Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.12707943_12708012dup | CA2689401664 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-54_1277dup c.392-54_407dup n.499-1034_499-965dup n.273_342dup n.317-7386_317-7317dup n.1246-54_1261dup | gnomAD v4 |
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9 | g.12707954A>G | CA586637142 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-43A>G (n.1262-43A>G) c.392-43A>G (n.392-43A>G) n.499-1023A>G n.284A>G n.317-7328T>C n.1246-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707957_12707961del | CA860090585 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-40_1262-36del (n.1262-40_1262-36del) c.392-40_392-36del (n.392-40_392-36del) n.499-1020_499-1016del n.287_291del n.317-7332_317-7328del n.1246-40_1246-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.12707958T>G | CA2689401673 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-39T>G (n.1262-39T>G) c.392-39T>G (n.392-39T>G) n.499-1019T>G n.288T>G n.317-7332A>C n.1246-39T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12707959_12707963del | CA2689401672 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-38_1262-34del (n.1262-38_1262-34del) c.392-38_392-34del (n.392-38_392-34del) n.499-1018_499-1014del n.289_293del n.317-7336_317-7332del n.1246-38_1246-34del | gnomAD v4 |
9 | g.12707960T= | CA1834024768 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-37T= (n.1262-37T=) c.392-37T= (n.392-37T=) n.499-1017T= n.290T= n.317-7334A= n.1246-37T= | |
9 | g.12707961T>A | CA2689401674 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-36T>A (n.1262-36T>A) c.392-36T>A (n.392-36T>A) n.499-1016T>A n.291T>A n.317-7335A>T n.1246-36T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12707961T>C | CA2689401675 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-36T>C (n.1262-36T>C) c.392-36T>C (n.392-36T>C) n.499-1016T>C n.291T>C n.317-7335A>G n.1246-36T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12707961T= | CA1834024769 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-36T= (n.1262-36T=) c.392-36T= (n.392-36T=) n.499-1016T= n.291T= n.317-7335A= n.1246-36T= | |
9 | g.12707962_12707963del | CA2591986176 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35_1262-34del (n.1262-35_1262-34del) c.392-35_392-34del (n.392-35_392-34del) n.499-1015_499-1014del n.292_293del n.317-7336_317-7335del n.1246-35_1246-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707962_12707965dup | CA860090597 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35_1262-32dup (n.1262-35_1262-32dup) c.392-35_392-32dup (n.392-35_392-32dup) n.499-1015_499-1012dup n.292_295dup n.317-7338_317-7335dup n.1246-35_1246-32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707961_12707962insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG | CA2500368435 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-36_1262-35insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG (n.1262-36_1262-35insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG) c.392-36_392-35insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG (n.392-36_392-35insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG) n.499-1016_499-1015insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG n.291_292insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG n.317-7336_317-7335insCCTGCTGTAGTGAAACTTCATATCTTTATTCAGTGTAAAATAAG n.1246-36_1246-35insCTTATTTTACACTGAATAAAGATATGAAGTTTCACTACAGCAGG | |
9 | g.12707962A= | CA1834024770 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35A= (n.1262-35A=) c.392-35A= (n.392-35A=) n.499-1015A= n.292A= n.317-7336T= n.1246-35A= | |
9 | g.12707962A>G | CA586637143 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35A>G (n.1262-35A>G) c.392-35A>G (n.392-35A>G) n.499-1015A>G n.292A>G n.317-7336T>C n.1246-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707962A>T | CA2689401676 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35A>T (n.1262-35A>T) c.392-35A>T (n.392-35A>T) n.499-1015A>T n.292A>T n.317-7336T>A n.1246-35A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12707962_12707964dup | CA4985502 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-35_1262-33dup (n.1262-35_1262-33dup) c.392-35_392-33dup (n.392-35_392-33dup) n.499-1015_499-1013dup n.292_294dup n.317-7338_317-7336dup n.1246-35_1246-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707963T>C | CA2689401677 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-34T>C (n.1262-34T>C) c.392-34T>C (n.392-34T>C) n.499-1014T>C n.293T>C n.317-7337A>G n.1246-34T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12707964G>A | CA586637144 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-33G>A (n.1262-33G>A) c.392-33G>A (n.392-33G>A) n.499-1013G>A n.294G>A n.317-7338C>T n.1246-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707964G= | CA1834024771 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-33G= (n.1262-33G=) c.392-33G= (n.392-33G=) n.499-1013G= n.294G= n.317-7338C= n.1246-33G= | |
9 | g.12707964G>T | CA2689401678 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-33G>T (n.1262-33G>T) c.392-33G>T (n.392-33G>T) n.499-1013G>T n.294G>T n.317-7338C>A n.1246-33G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12707965T>A | CA860090608 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-32T>A (n.1262-32T>A) c.392-32T>A (n.392-32T>A) n.499-1012T>A n.295T>A n.317-7339A>T n.1246-32T>A | dbSNP |
9 | g.12707965T>C | CA4985503 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-32T>C (n.1262-32T>C) c.392-32T>C (n.392-32T>C) n.499-1012T>C n.295T>C n.317-7339A>G n.1246-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707965T= | CA1834024772 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-32T= (n.1262-32T=) c.392-32T= (n.392-32T=) n.499-1012T= n.295T= n.317-7339A= n.1246-32T= | |
9 | g.12707966T>A | CA2689401679 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-31T>A (n.1262-31T>A) c.392-31T>A (n.392-31T>A) n.499-1011T>A n.296T>A n.317-7340A>T n.1246-31T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12707966T= | CA1834024773 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-31T= (n.1262-31T=) c.392-31T= (n.392-31T=) n.499-1011T= n.296T= n.317-7340A= n.1246-31T= | |
9 | g.12707968_12707969dup | CA4985504 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-29_1262-28dup (n.1262-29_1262-28dup) c.392-29_392-28dup (n.392-29_392-28dup) n.499-1009_499-1008dup n.298_299dup n.317-7342_317-7341dup n.1246-29_1246-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707968_12707977del | CA2689401680 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-29_1262-20del (n.1262-29_1262-20del) c.392-29_392-20del (n.392-29_392-20del) n.499-1009_499-1000del n.298_307del n.317-7350_317-7341del n.1246-29_1246-20del | gnomAD v4 |
9 | g.12707968A= | CA1834024774 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-29A= (n.1262-29A=) c.392-29A= (n.392-29A=) n.499-1009A= n.298A= n.317-7342T= n.1246-29A= | |
9 | g.12707968A>C | CA1834024775 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-29A>C (n.1262-29A>C) c.392-29A>C (n.392-29A>C) n.499-1009A>C n.298A>C n.317-7342T>G n.1246-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12707968A>T | CA586637145 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-29A>T (n.1262-29A>T) c.392-29A>T (n.392-29A>T) n.499-1009A>T n.298A>T n.317-7342T>A n.1246-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707969T>G | CA4985505 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-28T>G (n.1262-28T>G) c.392-28T>G (n.392-28T>G) n.499-1008T>G n.299T>G n.317-7343A>C n.1246-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707969T= | CA1834024776 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-28T= (n.1262-28T=) c.392-28T= (n.392-28T=) n.499-1008T= n.299T= n.317-7343A= n.1246-28T= | |
9 | g.12707970T>G | CA586637146 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-27T>G (n.1262-27T>G) c.392-27T>G (n.392-27T>G) n.499-1007T>G n.300T>G n.317-7344A>C n.1246-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707970T= | CA1834024777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-27T= (n.1262-27T=) c.392-27T= (n.392-27T=) n.499-1007T= n.300T= n.317-7344A= n.1246-27T= | |
9 | g.12707971A>C | CA2689401681 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-26A>C (n.1262-26A>C) c.392-26A>C (n.392-26A>C) n.499-1006A>C n.301A>C n.317-7345T>G n.1246-26A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12707973T>C | CA189317143 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-24T>C (n.1262-24T>C) c.392-24T>C (n.392-24T>C) n.499-1004T>C n.303T>C n.317-7347A>G n.1246-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707973T= | CA1834024778 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-24T= (n.1262-24T=) c.392-24T= (n.392-24T=) n.499-1004T= n.303T= n.317-7347A= n.1246-24T= | |
9 | g.12707974A= | CA1834024779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-23A= (n.1262-23A=) c.392-23A= (n.392-23A=) n.499-1003A= n.304A= n.317-7348T= n.1246-23A= | |
9 | g.12707974A>G | CA4985506 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-23A>G (n.1262-23A>G) c.392-23A>G (n.392-23A>G) n.499-1003A>G n.304A>G n.317-7348T>C n.1246-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707975C>A | CA189317155 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-22C>A (n.1262-22C>A) c.392-22C>A (n.392-22C>A) n.499-1002C>A n.305C>A n.317-7349G>T n.1246-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707975C= | CA1834024780 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-22C= (n.1262-22C=) c.392-22C= (n.392-22C=) n.499-1002C= n.305C= n.317-7349G= n.1246-22C= | |
9 | g.12707975C>G | CA2591986182 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-22C>G (n.1262-22C>G) c.392-22C>G (n.392-22C>G) n.499-1002C>G n.305C>G n.317-7349G>C n.1246-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707975C>T | CA4985507 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-22C>T (n.1262-22C>T) c.392-22C>T (n.392-22C>T) n.499-1002C>T n.305C>T n.317-7349G>A n.1246-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707976G>A | CA4985508 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-21G>A (n.1262-21G>A) c.392-21G>A (n.392-21G>A) n.499-1001G>A n.306G>A n.317-7350C>T n.1246-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707976G= | CA1834024781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-21G= (n.1262-21G=) c.392-21G= (n.392-21G=) n.499-1001G= n.306G= n.317-7350C= n.1246-21G= | |
9 | g.12707977T>C | CA2573143524 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-20T>C (n.1262-20T>C) c.392-20T>C (n.392-20T>C) n.499-1000T>C n.307T>C n.317-7351A>G n.1246-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12707979G>A | CA189317165 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-18G>A (n.1262-18G>A) c.392-18G>A (n.392-18G>A) n.499-998G>A n.309G>A n.317-7353C>T n.1246-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707979G>C | CA189317171 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-18G>C (n.1262-18G>C) c.392-18G>C (n.392-18G>C) n.499-998G>C n.309G>C n.317-7353C>G n.1246-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12707979G= | CA1834024782 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-18G= (n.1262-18G=) c.392-18G= (n.392-18G=) n.499-998G= n.309G= n.317-7353C= n.1246-18G= | |
9 | g.12707979G>T | CA4985509 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-18G>T (n.1262-18G>T) c.392-18G>T (n.392-18G>T) n.499-998G>T n.309G>T n.317-7353C>A n.1246-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707980T>A | CA189317176 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-17T>A (n.1262-17T>A) c.392-17T>A (n.392-17T>A) n.499-997T>A n.310T>A n.317-7354A>T n.1246-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12707980T= | CA1834024783 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-17T= (n.1262-17T=) c.392-17T= (n.392-17T=) n.499-997T= n.310T= n.317-7354A= n.1246-17T= | |
9 | g.12707981_12707983dup | CA2689401682 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-16_1262-14dup (n.1262-16_1262-14dup) c.392-16_392-14dup (n.392-16_392-14dup) n.499-996_499-994dup n.311_313dup n.317-7356_317-7354dup n.1246-16_1246-14dup | gnomAD v4 |
9 | g.12707981C>G | CA2689401684 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-16C>G (n.1262-16C>G) c.392-16C>G (n.392-16C>G) n.499-996C>G n.311C>G n.317-7355G>C n.1246-16C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12707981C>T | CA2689401683 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-16C>T (n.1262-16C>T) c.392-16C>T (n.392-16C>T) n.499-996C>T n.311C>T n.317-7355G>A n.1246-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12707986G>A | CA860090653 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-11G>A (n.1262-11G>A) c.392-11G>A (n.392-11G>A) n.499-991G>A n.316G>A n.317-7360C>T n.1246-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707986G= | CA1834024784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-11G= (n.1262-11G=) c.392-11G= (n.392-11G=) n.499-991G= n.316G= n.317-7360C= n.1246-11G= | |
9 | g.12707986G>T | CA2739269163 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-11G>T (n.1262-11G>T) c.392-11G>T (n.392-11G>T) n.499-991G>T n.316G>T n.317-7360C>A n.1246-11G>T | ClinVar |
9 | g.12707987A>C | CA2689401685 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-10A>C (n.1262-10A>C) c.392-10A>C (n.392-10A>C) n.499-990A>C n.317A>C n.317-7361T>G n.1246-10A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12707988A= | CA1834024786 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-9A= (n.1262-9A=) c.392-9A= (n.392-9A=) n.499-989A= n.318A= n.317-7362T= n.1246-9A= | |
9 | g.12707988A>G | CA1834024785 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-9A>G (n.1262-9A>G) c.392-9A>G (n.392-9A>G) n.499-989A>G n.318A>G n.317-7362T>C n.1246-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12707989T>C | CA586637147 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-8T>C (n.1262-8T>C) c.392-8T>C (n.392-8T>C) n.499-988T>C n.319T>C n.317-7363A>G n.1246-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707989T>G | CA2689401686 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-8T>G (n.1262-8T>G) c.392-8T>G (n.392-8T>G) n.499-988T>G n.319T>G n.317-7363A>C n.1246-8T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12707989T= | CA1834024788 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-8T= (n.1262-8T=) c.392-8T= (n.392-8T=) n.499-988T= n.319T= n.317-7363A= n.1246-8T= | |
9 | g.12707989_12707990delinsTA | CA1834024787 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-8_1262-7delinsTA (n.1262-8_1262-7delinsTA) c.392-8_392-7delinsTA (n.392-8_392-7delinsTA) n.499-988_499-987delinsTA n.319_320delinsTA n.317-7364_317-7363delinsTA n.1246-8_1246-7delinsTA | |
9 | g.12707990A= | CA1834024789 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-7A= (n.1262-7A=) c.392-7A= (n.392-7A=) n.499-987A= n.320A= n.317-7364T= n.1246-7A= | |
9 | g.12707990A>C | CA2689401687 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-7A>C (n.1262-7A>C) c.392-7A>C (n.392-7A>C) n.499-987A>C n.320A>C n.317-7364T>G n.1246-7A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12707990A>G | CA2689401688 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-7A>G (n.1262-7A>G) c.392-7A>G (n.392-7A>G) n.499-987A>G n.320A>G n.317-7364T>C n.1246-7A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12707990A>T | CA1121431677 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-7A>T (n.1262-7A>T) c.392-7A>T (n.392-7A>T) n.499-987A>T n.320A>T n.317-7364T>A n.1246-7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707991del | CA4985510 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-6del (n.1262-6del) c.392-6del (n.392-6del) n.499-986del n.321del n.317-7364del n.1246-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707991_12707993dup | CA2689401689 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-6_1262-4dup (n.1262-6_1262-4dup) c.392-6_392-4dup (n.392-6_392-4dup) n.499-986_499-984dup n.321_323dup n.317-7367_317-7365dup n.1246-6_1246-4dup | gnomAD v4 |
9 | g.12707993T>C | CA4985511 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-4T>C (n.1262-4T>C) c.392-4T>C (n.392-4T>C) n.499-984T>C n.323T>C n.317-7367A>G n.1246-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707993T= | CA1834024790 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-4T= (n.1262-4T=) c.392-4T= (n.392-4T=) n.499-984T= n.323T= n.317-7367A= n.1246-4T= | |
9 | g.12707996_12707999dup | CA586637148 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-1_1264dup c.392-1_394dup n.499-981_499-978dup n.326_329dup n.317-7371_317-7368dup n.1246-1_1248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707995A>C | CA372943620 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-2A>C (n.1262-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.499-982A>C n.325A>C n.317-7369T>G n.1246-2A>C | |
9 | g.12707995A>G | CA372943623 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-2A>G (n.1262-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.499-982A>G n.325A>G n.317-7369T>C n.1246-2A>G | |
9 | g.12707995A>T | CA372943625 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-2A>T (n.1262-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.499-982A>T n.325A>T n.317-7369T>A n.1246-2A>T | |
9 | g.12707996G>A | CA372943627 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-1G>A (n.1262-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.499-981G>A n.326G>A n.317-7370C>T n.1246-1G>A | ClinVar |
9 | g.12707996G>C | CA372943629 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-1G>C (n.1262-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.499-981G>C n.326G>C n.317-7370C>G n.1246-1G>C | COSMIC |
9 | g.12707996G>T | CA372943630 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-1G>T (n.1262-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.499-981G>T n.326G>T n.317-7370C>A n.1246-1G>T | |
9 | g.12707996_12707997delinsTG | CA2739269164 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262-1_1262delinsTG c.392-1_392delinsTG n.499-981_499-980delinsTG n.326_327delinsTG n.317-7371_317-7370delinsCA n.1246-1_1246delinsTG | ClinVar |
9 | g.12707997A= | CA1834024791 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262A= (p.Asp421=) c.392A= (p.Asp131=) n.499-980A= n.327A= n.317-7371T= n.1246A= | |
9 | g.12707997A>C | CA372943632 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.499-980A>C n.327A>C n.317-7371T>G n.1246A>C | |
9 | g.12707997A>G | CA372943636 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.499-980A>G n.327A>G n.317-7371T>C n.1246A>G | |
9 | g.12707997A>T | CA372943634 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.499-980A>T n.327A>T n.317-7371T>A n.1246A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707998T>A | CA372943639 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.499-979T>A n.328T>A n.317-7372A>T n.1247T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707998T>C | CA4985512 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.393T>C (p.Asp131=) n.499-979T>C n.328T>C n.317-7372A>G n.1247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12707998T>G | CA372943642 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.499-979T>G n.328T>G n.317-7372A>C n.1247T>G | |
9 | g.12707998T= | CA1834024792 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1263T= (p.Asp421=) c.393T= (p.Asp131=) n.499-979T= n.328T= n.317-7372A= n.1247T= | |
9 | g.12707999A= | CA1834024793 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1264A= (p.Ile422=) c.394A= (p.Ile132=) n.499-978A= n.329A= n.317-7373T= n.1248A= | |
9 | g.12707999A>C | CA372943644 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.499-978A>C n.329A>C n.317-7373T>G n.1248A>C | |
9 | g.12707999A>G | CA4985513 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.394A>G (p.Ile132Val) n.499-978A>G n.329A>G n.317-7373T>C n.1248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12707999A>T | CA372943653 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1264A>T (p.Ile422Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) n.499-978A>T n.329A>T n.317-7373T>A n.1248A>T | |
9 | g.12708000T>A | CA372943655 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1265T>A (p.Ile422Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) n.499-977T>A n.330T>A n.317-7374A>T n.1249T>A | |
9 | g.12708000T>C | CA372943657 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.499-977T>C n.330T>C n.317-7374A>G n.1249T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708000T>G | CA372943659 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1265T>G (p.Ile422Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) n.499-977T>G n.330T>G n.317-7374A>C n.1249T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12708001A= | CA1834024794 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1266A= (p.Ile422=) c.396A= (p.Ile132=) n.499-976A= n.331A= n.317-7375T= n.1250A= | |
9 | g.12708001A>C | CA463860470 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1266A>C (p.Ile422=) c.396A>C (p.Ile132=) n.499-976A>C n.331A>C n.317-7375T>G n.1250A>C | |
9 | g.12708001A>G | CA372943662 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1266A>G (p.Ile422Met) c.396A>G (p.Ile132Met) n.499-976A>G n.331A>G n.317-7375T>C n.1250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708001A>T | CA463860471 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1266A>T (p.Ile422=) c.396A>T (p.Ile132=) n.499-976A>T n.331A>T n.317-7375T>A n.1250A>T | |
9 | g.12708002T>A | CA372943665 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.499-975T>A n.332T>A n.317-7376A>T n.1251T>A | |
9 | g.12708002T>C | CA372943668 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.499-975T>C n.332T>C n.317-7376A>G n.1251T>C | |
9 | g.12708002T>G | CA372943663 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.499-975T>G n.332T>G n.317-7376A>C n.1251T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12708003C>A | CA189317207 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.499-974C>A n.333C>A n.317-7377G>T n.1252C>A | dbSNP |
9 | g.12708003C= | CA1834024795 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1268C= (p.Ser423=) c.398C= (p.Ser133=) n.499-974C= n.333C= n.317-7377G= n.1252C= | |
9 | g.12708003C>G | CA372943672 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.499-974C>G n.333C>G n.317-7377G>C n.1252C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12708003C>T | CA372943674 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.499-974C>T n.333C>T n.317-7377G>A n.1252C>T | |
9 | g.12708004C>A | CA463860472 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1269C>A (p.Ser423=) c.399C>A (p.Ser133=) n.499-973C>A n.334C>A n.317-7378G>T n.1253C>A | |
9 | g.12708004C>G | CA463860473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1269C>G (p.Ser423=) c.399C>G (p.Ser133=) n.499-973C>G n.334C>G n.317-7378G>C n.1253C>G | |
9 | g.12708004C>T | CA463860474 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1269C>T (p.Ser423=) c.399C>T (p.Ser133=) n.499-973C>T n.334C>T n.317-7378G>A n.1253C>T | |
9 | g.12708005A>C | CA372943676 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.499-972A>C n.335A>C n.317-7379T>G n.1254A>C | |
9 | g.12708005A>G | CA372943678 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.499-972A>G n.335A>G n.317-7379T>C n.1254A>G | |
9 | g.12708005A>T | CA372943680 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.499-972A>T n.335A>T n.317-7379T>A n.1254A>T | |
9 | g.12708006C>A | CA372943683 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.499-971C>A n.336C>A n.317-7380G>T n.1255C>A | |
9 | g.12708006C>G | CA372943685 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) n.499-971C>G n.336C>G n.317-7380G>C n.1255C>G | |
9 | g.12708006C>T | CA372943687 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.499-971C>T n.336C>T n.317-7380G>A n.1255C>T | |
9 | g.12708007A>C | CA463860475 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1272A>C (p.Thr424=) c.402A>C (p.Thr134=) n.499-970A>C n.337A>C n.317-7381T>G n.1256A>C | |
9 | g.12708007A>G | CA463860476 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1272A>G (p.Thr424=) c.402A>G (p.Thr134=) n.499-970A>G n.337A>G n.317-7381T>C n.1256A>G | |
9 | g.12708007A>T | CA463860477 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1272A>T (p.Thr424=) c.402A>T (p.Thr134=) n.499-970A>T n.337A>T n.317-7381T>A n.1256A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12708008T>A | CA372943689 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.499-969T>A n.338T>A n.317-7382A>T n.1257T>A | |
9 | g.12708008T>C | CA372943690 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.499-969T>C n.338T>C n.317-7382A>G n.1257T>C | |
9 | g.12708008T>G | CA372943693 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.499-969T>G n.338T>G n.317-7382A>C n.1257T>G | |
9 | g.12708009T>A | CA372943697 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.499-968T>A n.339T>A n.317-7383A>T n.1258T>A | |
9 | g.12708009T>C | CA372943700 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.499-968T>C n.339T>C n.317-7383A>G n.1258T>C | |
9 | g.12708009T>G | CA372943696 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.499-968T>G n.339T>G n.317-7383A>C n.1258T>G | |
9 | g.12708010T>A | CA372943702 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.499-967T>A n.340T>A n.317-7384A>T n.1259T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.12708010T>C | CA463860478 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1275T>C (p.Phe425=) c.405T>C (p.Phe135=) n.499-967T>C n.340T>C n.317-7384A>G n.1259T>C | |
9 | g.12708010T>G | CA372943704 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.499-967T>G n.340T>G n.317-7384A>C n.1259T>G | |
9 | g.12708010T= | CA1834024796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1275T= (p.Phe425=) c.405T= (p.Phe135=) n.499-967T= n.340T= n.317-7384A= n.1259T= | |
9 | g.12708011C>A | CA372943707 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.499-966C>A n.341C>A n.317-7385G>T n.1260C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12708011C= | CA1834024797 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1276C= (p.Pro426=) c.406C= (p.Pro136=) n.499-966C= n.341C= n.317-7385G= n.1260C= | |
9 | g.12708011C>G | CA372943708 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.499-966C>G n.341C>G n.317-7385G>C n.1260C>G | |
9 | g.12708011C>T | CA372943711 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.499-966C>T n.341C>T n.317-7385G>A n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708012C>A | CA372943720 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.499-965C>A n.342C>A n.317-7386G>T n.1261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708012C= | CA1834024798 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1277C= (p.Pro426=) c.407C= (p.Pro136=) n.499-965C= n.342C= n.317-7386G= n.1261C= | |
9 | g.12708012C>G | CA372943716 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.499-965C>G n.342C>G n.317-7386G>C n.1261C>G | |
9 | g.12708012C>T | CA372943718 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.499-965C>T n.342C>T n.317-7386G>A n.1261C>T | |
9 | g.12708013A= | CA1834024799 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1278A= (p.Pro426=) c.408A= (p.Pro136=) n.499-964A= n.343A= n.317-7387T= n.1262A= | |
9 | g.12708013A>C | CA463860479 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1278A>C (p.Pro426=) c.408A>C (p.Pro136=) n.499-964A>C n.343A>C n.317-7387T>G n.1262A>C | dbSNP |
9 | g.12708013A>G | CA4985514 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1278A>G (p.Pro426=) c.408A>G (p.Pro136=) n.499-964A>G n.343A>G n.317-7387T>C n.1262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708013A>T | CA4985515 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1278A>T (p.Pro426=) c.408A>T (p.Pro136=) n.499-964A>T n.343A>T n.317-7387T>A n.1262A>T | dbSNP ExAC |
9 | g.12708014T>A | CA372943726 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1279T>A (p.Leu427Met) c.409T>A (p.Leu137Met) n.499-963T>A n.344T>A n.317-7388A>T n.1263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708014T>C | CA4985516 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.409T>C (p.Leu137=) n.499-963T>C n.344T>C n.317-7388A>G n.1263T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708014T>G | CA372943728 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.409T>G (p.Leu137Val) n.499-963T>G n.344T>G n.317-7388A>C n.1263T>G | |
9 | g.12708014T= | CA1834024800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1279T= (p.Leu427=) c.409T= (p.Leu137=) n.499-963T= n.344T= n.317-7388A= n.1263T= | |
9 | g.12708015T>A | CA372943736 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.410T>A (p.Leu137Ter) n.499-962T>A n.345T>A n.317-7389A>T n.1264T>A | |
9 | g.12708015T>C | CA372943734 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.410T>C (p.Leu137Ser) n.499-962T>C n.345T>C n.317-7389A>G n.1264T>C | |
9 | g.12708015T>G | CA372943732 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.410T>G (p.Leu137Trp) n.499-962T>G n.345T>G n.317-7389A>C n.1264T>G | |
9 | g.12708016G>A | CA4985517 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.411G>A (p.Leu137=) n.499-961G>A n.346G>A n.317-7390C>T n.1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708016G>C | CA372943742 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.411G>C (p.Leu137Phe) n.499-961G>C n.346G>C n.317-7390C>G n.1265G>C | |
9 | g.12708016G= | CA1834024801 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1281G= (p.Leu427=) c.411G= (p.Leu137=) n.499-961G= n.346G= n.317-7390C= n.1265G= | |
9 | g.12708016G>T | CA372943739 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.411G>T (p.Leu137Phe) n.499-961G>T n.346G>T n.317-7390C>A n.1265G>T | |
9 | g.12708017G>A | CA372943745 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.499-960G>A n.347G>A n.317-7391C>T n.1266G>A | ClinVar |
9 | g.12708017G>C | CA4985519 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.499-960G>C n.347G>C n.317-7391C>G n.1266G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708017G= | CA1834024802 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1282G= (p.Glu428=) c.412G= (p.Glu138=) n.499-960G= n.347G= n.317-7391C= n.1266G= | |
9 | g.12708017G>T | CA372943747 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.499-960G>T n.347G>T n.317-7391C>A n.1266G>T | |
9 | g.12708018A= | CA1834024803 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1283A= (p.Glu428=) c.413A= (p.Glu138=) n.499-959A= n.348A= n.317-7392T= n.1267A= | |
9 | g.12708018A>C | CA372943752 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.499-959A>C n.348A>C n.317-7392T>G n.1267A>C | |
9 | g.12708018A>G | CA189317258 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.499-959A>G n.348A>G n.317-7392T>C n.1267A>G | dbSNP |
9 | g.12708018A>T | CA372943753 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1283A>T (p.Glu428Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.499-959A>T n.348A>T n.317-7392T>A n.1267A>T | |
9 | g.12708021dup | CA4985518 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1286dup (p.Asn429LysfsTer7) c.416dup (p.Asn139LysfsTer7) n.499-956dup n.351dup n.317-7392dup n.1270dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708019A>C | CA372943755 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.499-958A>C n.349A>C n.317-7393T>G n.1268A>C | |
9 | g.12708019A>G | CA463860480 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1284A>G (p.Glu428=) c.414A>G (p.Glu138=) n.499-958A>G n.349A>G n.317-7393T>C n.1268A>G | |
9 | g.12708019A>T | CA372943757 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.499-958A>T n.349A>T n.317-7393T>A n.1268A>T | |
9 | g.12708020A>C | CA372943759 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.415A>C (p.Asn139His) n.499-957A>C n.350A>C n.317-7394T>G n.1269A>C | |
9 | g.12708020A>G | CA372943761 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.499-957A>G n.350A>G n.317-7394T>C n.1269A>G | |
9 | g.12708020A>T | CA372943763 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.499-957A>T n.350A>T n.317-7394T>A n.1269A>T | |
9 | g.12708021A>C | CA372943765 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.499-956A>C n.351A>C n.317-7395T>G n.1270A>C | |
9 | g.12708021A>G | CA372943767 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.499-956A>G n.351A>G n.317-7395T>C n.1270A>G | |
9 | g.12708021A>T | CA372943769 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.499-956A>T n.351A>T n.317-7395T>A n.1270A>T | |
9 | g.12708022T>A | CA372943771 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.499-955T>A n.352T>A n.317-7396A>T n.1271T>A | |
9 | g.12708022T>C | CA463860481 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1287T>C (p.Asn429=) c.417T>C (p.Asn139=) n.499-955T>C n.352T>C n.317-7396A>G n.1271T>C | |
9 | g.12708022T>G | CA4985520 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.499-955T>G n.352T>G n.317-7396A>C n.1271T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708022T= | CA1834024804 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1287T= (p.Asn429=) c.417T= (p.Asn139=) n.499-955T= n.352T= n.317-7396A= n.1271T= | |
9 | g.12708023G>A | CA372943775 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.499-954G>A n.353G>A n.317-7397C>T n.1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708023G>C | CA372943777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.499-954G>C n.353G>C n.317-7397C>G n.1272G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708023G= | CA1834024805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1288G= (p.Ala430=) c.418G= (p.Ala140=) n.499-954G= n.353G= n.317-7397C= n.1272G= | |
9 | g.12708023G>T | CA372943779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.499-954G>T n.353G>T n.317-7397C>A n.1272G>T | |
9 | g.12708024C>A | CA372943781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.499-953C>A n.354C>A n.317-7398G>T n.1273C>A | |
9 | g.12708024C>G | CA372943782 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.499-953C>G n.354C>G n.317-7398G>C n.1273C>G | |
9 | g.12708024C>T | CA372943784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.499-953C>T n.354C>T n.317-7398G>A n.1273C>T | COSMIC |
9 | g.12708026_12708027del | CA2579301354 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1291_1292del (p.Pro431TyrfsTer4) c.421_422del (p.Pro141TyrfsTer4) n.499-951_499-950del n.356_357del n.317-7399_317-7398del n.1275_1276del | |
9 | g.12708025C>A | CA463860482 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1290C>A (p.Ala430=) c.420C>A (p.Ala140=) n.499-952C>A n.355C>A n.317-7399G>T n.1274C>A | |
9 | g.12708025C= | CA1834024806 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1290C= (p.Ala430=) c.420C= (p.Ala140=) n.499-952C= n.355C= n.317-7399G= n.1274C= | |
9 | g.12708025C>G | CA463860483 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1290C>G (p.Ala430=) c.420C>G (p.Ala140=) n.499-952C>G n.355C>G n.317-7399G>C n.1274C>G | |
9 | g.12708025C>T | CA463860484 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1290C>T (p.Ala430=) c.420C>T (p.Ala140=) n.499-952C>T n.355C>T n.317-7399G>A n.1274C>T | dbSNP |
9 | g.12708026C>A | CA372943787 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.499-951C>A n.356C>A n.317-7400G>T n.1275C>A | dbSNP |
9 | g.12708026C= | CA1834024807 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1291C= (p.Pro431=) c.421C= (p.Pro141=) n.499-951C= n.356C= n.317-7400G= n.1275C= | |
9 | g.12708026C>G | CA372943789 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.499-951C>G n.356C>G n.317-7400G>C n.1275C>G | |
9 | g.12708026C>T | CA189317270 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.499-951C>T n.356C>T n.317-7400G>A n.1275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708027C>A | CA372943793 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1292C>A (p.Pro431His) c.422C>A (p.Pro141His) n.499-950C>A n.357C>A n.317-7401G>T n.1276C>A | |
9 | g.12708027C= | CA1834024808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1292C= (p.Pro431=) c.422C= (p.Pro141=) n.499-950C= n.357C= n.317-7401G= n.1276C= | |
9 | g.12708027C>G | CA372943795 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.499-950C>G n.357C>G n.317-7401G>C n.1276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708027C>T | CA372943796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.499-950C>T n.357C>T n.317-7401G>A n.1276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708027_12708028delinsCT | CA1834024809 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1292_1293delinsCT (p.Pro431=) c.422_423delinsCT (p.Pro141=) n.499-950_499-949delinsCT n.357_358delinsCT n.317-7402_317-7401delinsAG n.1276_1277delinsCT | |
9 | g.12708028del | CA1834024810 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1293del (p.Ile432LeufsTer?) c.423del (p.Ile142LeufsTer?) n.499-949del n.358del n.317-7402del n.1277del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708028T>A | CA463860485 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1293T>A (p.Pro431=) c.423T>A (p.Pro141=) n.499-949T>A n.358T>A n.317-7402A>T n.1277T>A | |
9 | g.12708028T>C | CA463860486 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1293T>C (p.Pro431=) c.423T>C (p.Pro141=) n.499-949T>C n.358T>C n.317-7402A>G n.1277T>C | |
9 | g.12708028T>G | CA463860487 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1293T>G (p.Pro431=) c.423T>G (p.Pro141=) n.499-949T>G n.358T>G n.317-7402A>C n.1277T>G | |
9 | g.12708029A= | CA1834024811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1294A= (p.Ile432=) c.424A= (p.Ile142=) n.499-948A= n.359A= n.317-7403T= n.1278A= | |
9 | g.12708029A>C | CA372943799 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.499-948A>C n.359A>C n.317-7403T>G n.1278A>C | |
9 | g.12708029A>G | CA372943802 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.499-948A>G n.359A>G n.317-7403T>C n.1278A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12708029A>T | CA372943800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.499-948A>T n.359A>T n.317-7403T>A n.1278A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708030T>A | CA372943805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.499-947T>A n.360T>A n.317-7404A>T n.1279T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12708030T>C | CA372943806 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.499-947T>C n.360T>C n.317-7404A>G n.1279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708030T>G | CA372943808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.499-947T>G n.360T>G n.317-7404A>C n.1279T>G | |
9 | g.12708030T= | CA1834024812 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1295T= (p.Ile432=) c.425T= (p.Ile142=) n.499-947T= n.360T= n.317-7404A= n.1279T= | |
9 | g.12708031T>A | CA463860488 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1296T>A (p.Ile432=) c.426T>A (p.Ile142=) n.499-946T>A n.361T>A n.317-7405A>T n.1280T>A | dbSNP |
9 | g.12708031T>C | CA463860489 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1296T>C (p.Ile432=) c.426T>C (p.Ile142=) n.499-946T>C n.361T>C n.317-7405A>G n.1280T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708031T>G | CA372943811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1296T>G (p.Ile432Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.499-946T>G n.361T>G n.317-7405A>C n.1280T>G | |
9 | g.12708031T= | CA1834024813 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1296T= (p.Ile432=) c.426T= (p.Ile142=) n.499-946T= n.361T= n.317-7405A= n.1280T= | |
9 | g.12708032G>A | CA372943813 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.499-945G>A n.362G>A n.317-7406C>T n.1281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708032G>C | CA372943815 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.499-945G>C n.362G>C n.317-7406C>G n.1281G>C | |
9 | g.12708032G= | CA1834024814 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1297G= (p.Gly433=) c.427G= (p.Gly143=) n.499-945G= n.362G= n.317-7406C= n.1281G= | |
9 | g.12708032G>T | CA372943817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.499-945G>T n.362G>T n.317-7406C>A n.1281G>T | |
9 | g.12708033G>A | CA372943820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.499-944G>A n.363G>A n.317-7407C>T n.1282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708033G>C | CA372943822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.499-944G>C n.363G>C n.317-7407C>G n.1282G>C | |
9 | g.12708033G= | CA1834024815 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1298G= (p.Gly433=) c.428G= (p.Gly143=) n.499-944G= n.363G= n.317-7407C= n.1282G= | |
9 | g.12708033G>T | CA372943823 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1298G>T (p.Gly433Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.499-944G>T n.363G>T n.317-7407C>A n.1282G>T | |
9 | g.12708034A>C | CA463860490 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1299A>C (p.Gly433=) c.429A>C (p.Gly143=) n.499-943A>C n.364A>C n.317-7408T>G n.1283A>C | |
9 | g.12708034A>G | CA463860491 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1299A>G (p.Gly433=) c.429A>G (p.Gly143=) n.499-943A>G n.364A>G n.317-7408T>C n.1283A>G | |
9 | g.12708034A>T | CA463860492 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1299A>T (p.Gly433=) c.429A>T (p.Gly143=) n.499-943A>T n.364A>T n.317-7408T>A n.1283A>T | |
9 | g.12708035C>A | CA372943826 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1300C>A (p.His434Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.499-942C>A n.365C>A n.317-7409G>T n.1284C>A | |
9 | g.12708035C>G | CA372943827 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1300C>G (p.His434Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.499-942C>G n.365C>G n.317-7409G>C n.1284C>G | |
9 | g.12708035C>T | CA372943828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1300C>T (p.His434Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.499-942C>T n.365C>T n.317-7409G>A n.1284C>T | |
9 | g.12708036A>C | CA372943830 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1301A>C (p.His434Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.499-941A>C n.366A>C n.317-7410T>G n.1285A>C | |
9 | g.12708036A>G | CA372943834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1301A>G (p.His434Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.499-941A>G n.366A>G n.317-7410T>C n.1285A>G | |
9 | g.12708036A>T | CA372943831 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1301A>T (p.His434Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.499-941A>T n.366A>T n.317-7410T>A n.1285A>T | |
9 | g.12708037T>A | CA372943836 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1302T>A (p.His434Gln) c.432T>A (p.His144Gln) n.499-940T>A n.367T>A n.317-7411A>T n.1286T>A | |
9 | g.12708037T>C | CA463860493 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1302T>C (p.His434=) c.432T>C (p.His144=) n.499-940T>C n.367T>C n.317-7411A>G n.1286T>C | |
9 | g.12708037T>G | CA372943838 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1302T>G (p.His434Gln) c.432T>G (p.His144Gln) n.499-940T>G n.367T>G n.317-7411A>C n.1286T>G | |
9 | g.12708038A= | CA1834024816 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1303A= (p.Asn435=) c.433A= (p.Asn145=) n.499-939A= n.368A= n.317-7412T= n.1287A= | |
9 | g.12708038A>C | CA189317284 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1303A>C (p.Asn435His) c.433A>C (p.Asn145His) n.499-939A>C n.368A>C n.317-7412T>G n.1287A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708038A>G | CA372943841 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) n.499-939A>G n.368A>G n.317-7412T>C n.1287A>G | |
9 | g.12708038A>T | CA372943843 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.499-939A>T n.368A>T n.317-7412T>A n.1287A>T | |
9 | g.12708042_12708048del | CA2689401690 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1307_1313del (p.Arg436ThrfsTer?) c.437_443del (p.Arg146ThrfsTer?) n.499-935_499-929del n.372_378del n.317-7418_317-7412del n.1291_1297del | gnomAD v4 |
9 | g.12708039A>C | CA372943845 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) n.499-938A>C n.369A>C n.317-7413T>G n.1288A>C | |
9 | g.12708039A>G | CA372943846 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) n.499-938A>G n.369A>G n.317-7413T>C n.1288A>G | |
9 | g.12708039A>T | CA372943848 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) n.499-938A>T n.369A>T n.317-7413T>A n.1288A>T | |
9 | g.12708040T>A | CA372943849 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1305T>A (p.Asn435Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) n.499-937T>A n.370T>A n.317-7414A>T n.1289T>A | |
9 | g.12708040T>C | CA4985521 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1305T>C (p.Asn435=) c.435T>C (p.Asn145=) n.499-937T>C n.370T>C n.317-7414A>G n.1289T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708040T>G | CA372943851 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) n.499-937T>G n.370T>G n.317-7414A>C n.1289T>G | |
9 | g.12708040T= | CA1834024817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1305T= (p.Asn435=) c.435T= (p.Asn145=) n.499-937T= n.370T= n.317-7414A= n.1289T= | |
9 | g.12708041A>C | CA463860494 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1306A>C (p.Arg436=) c.436A>C (p.Arg146=) n.499-936A>C n.371A>C n.317-7415T>G n.1290A>C | |
9 | g.12708041A>G | CA372943854 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) n.499-936A>G n.371A>G n.317-7415T>C n.1290A>G | |
9 | g.12708041A>T | CA372943856 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1306A>T (p.Arg436Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) n.499-936A>T n.371A>T n.317-7415T>A n.1290A>T | |
9 | g.12708042G>A | CA372943859 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) n.499-935G>A n.372G>A n.317-7416C>T n.1291G>A | |
9 | g.12708042G>C | CA372943863 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) n.499-935G>C n.372G>C n.317-7416C>G n.1291G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708042G>T | CA372943861 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1307G>T (p.Arg436Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) n.499-935G>T n.372G>T n.317-7416C>A n.1291G>T | |
9 | g.12708043A>C | CA372943864 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) n.499-934A>C n.373A>C n.317-7417T>G n.1292A>C | |
9 | g.12708043A>G | CA463860495 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1308A>G (p.Arg436=) c.438A>G (p.Arg146=) n.499-934A>G n.373A>G n.317-7417T>C n.1292A>G | COSMIC |
9 | g.12708043A>T | CA372943866 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) n.499-934A>T n.373A>T n.317-7417T>A n.1292A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12708044C>A | CA372943868 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.499-933C>A n.374C>A n.317-7418G>T n.1293C>A | |
9 | g.12708044C>G | CA372943870 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.499-933C>G n.374C>G n.317-7418G>C n.1293C>G | |
9 | g.12708044C>T | CA372943872 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.499-933C>T n.374C>T n.317-7418G>A n.1293C>T | |
9 | g.12708045A= | CA1834024818 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1310A= (p.Gln437=) c.440A= (p.Gln147=) n.499-932A= n.375A= n.317-7419T= n.1294A= | |
9 | g.12708045A>C | CA372943875 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.499-932A>C n.375A>C n.317-7419T>G n.1294A>C | |
9 | g.12708045A>G | CA4985522 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.499-932A>G n.375A>G n.317-7419T>C n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12708045A>T | CA372943877 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.499-932A>T n.375A>T n.317-7419T>A n.1294A>T | |
9 | g.12708046A= | CA1834024819 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1311A= (p.Gln437=) c.441A= (p.Gln147=) n.499-931A= n.376A= n.317-7420T= n.1295A= | |
9 | g.12708046A>C | CA372943878 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1311A>C (p.Gln437His) c.441A>C (p.Gln147His) n.499-931A>C n.376A>C n.317-7420T>G n.1295A>C | |
9 | g.12708046A>G | CA463860496 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1311A>G (p.Gln437=) c.441A>G (p.Gln147=) n.499-931A>G n.376A>G n.317-7420T>C n.1295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708046A>T | CA372943879 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1311A>T (p.Gln437His) c.441A>T (p.Gln147His) n.499-931A>T n.376A>T n.317-7420T>A n.1295A>T | |
9 | g.12708047T>A | CA372943880 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.499-930T>A n.377T>A n.317-7421A>T n.1296T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12708047T>C | CA4985523 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.499-930T>C n.377T>C n.317-7421A>G n.1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708047T>G | CA372943881 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.499-930T>G n.377T>G n.317-7421A>C n.1296T>G | |
9 | g.12708047T= | CA1834024820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1312T= (p.Tyr438=) c.442T= (p.Tyr148=) n.499-930T= n.377T= n.317-7421A= n.1296T= | |
9 | g.12708048A>C | CA372943882 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.499-929A>C n.378A>C n.317-7422T>G n.1297A>C | |
9 | g.12708048A>G | CA372943884 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.499-929A>G n.378A>G n.317-7422T>C n.1297A>G | |
9 | g.12708048A>T | CA372943883 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.499-929A>T n.378A>T n.317-7422T>A n.1297A>T | |
9 | g.12708048_12708049delinsAC | CA1834024821 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1313_1314delinsAC (p.Tyr438=) c.443_444delinsAC (p.Tyr148=) n.499-929_499-928delinsAC n.378_379delinsAC n.317-7423_317-7422delinsGT n.1297_1298delinsAC | |
9 | g.12708049del | CA1834024822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314del (p.Tyr438Ter) c.444del (p.Tyr148Ter) n.499-928del n.379del n.317-7423del n.1298del | dbSNP |
9 | g.12708049C>A | CA4985524 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.499-928C>A n.379C>A n.317-7423G>T n.1298C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12708049C= | CA1834024823 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314C= (p.Tyr438=) c.444C= (p.Tyr148=) n.499-928C= n.379C= n.317-7423G= n.1298C= | |
9 | g.12708049C>G | CA372943885 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.499-928C>G n.379C>G n.317-7423G>C n.1298C>G | |
9 | g.12708049C>T | CA463860497 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314C>T (p.Tyr438=) c.444C>T (p.Tyr148=) n.499-928C>T n.379C>T n.317-7423G>A n.1298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708049_12708052del | CA2689401691 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314_1317del (p.Tyr438Ter) c.444_447del (p.Tyr148Ter) n.499-928_499-925del n.379_382del n.317-7426_317-7423del n.1298_1301del | gnomAD v4 |
9 | g.12708049_12708050insCAACCA | CA2782950002 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1314_1315insCAACCA (p.Tyr438_Asn439insGlnPro) c.444_445insCAACCA (p.Tyr148_Asn149insGlnPro) n.499-928_499-927insCAACCA n.379_380insCAACCA n.317-7424_317-7423insTGGTTG n.1298_1299insCAACCA | |
9 | g.12708050A= | CA1834024824 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1315A= (p.Asn439=) c.445A= (p.Asn149=) n.499-927A= n.380A= n.317-7424T= n.1299A= | |
9 | g.12708050A>C | CA372943886 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1315A>C (p.Asn439His) c.445A>C (p.Asn149His) n.499-927A>C n.380A>C n.317-7424T>G n.1299A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708050A>G | CA372943887 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.499-927A>G n.380A>G n.317-7424T>C n.1299A>G | dbSNP |
9 | g.12708050A>T | CA372943888 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.499-927A>T n.380A>T n.317-7424T>A n.1299A>T | |
9 | g.12708051A= | CA1834024825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1316A= (p.Asn439=) c.446A= (p.Asn149=) n.499-926A= n.381A= n.317-7425T= n.1300A= | |
9 | g.12708051A>C | CA372943889 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.499-926A>C n.381A>C n.317-7425T>G n.1300A>C | |
9 | g.12708051A>G | CA372943890 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.499-926A>G n.381A>G n.317-7425T>C n.1300A>G | |
9 | g.12708051A>T | CA372943891 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.499-926A>T n.381A>T n.317-7425T>A n.1300A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12708052C>A | CA372943892 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.499-925C>A n.382C>A n.317-7426G>T n.1301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708052C= | CA1834024826 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1317C= (p.Asn439=) c.447C= (p.Asn149=) n.499-925C= n.382C= n.317-7426G= n.1301C= | |
9 | g.12708052C>G | CA372943893 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.499-925C>G n.382C>G n.317-7426G>C n.1301C>G | |
9 | g.12708052C>T | CA463860498 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1317C>T (p.Asn439=) c.447C>T (p.Asn149=) n.499-925C>T n.382C>T n.317-7426G>A n.1301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708053A>C | CA372943896 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1318A>C (p.Met440Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) n.499-924A>C n.383A>C n.317-7427T>G n.1302A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708053A>G | CA372943895 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1318A>G (p.Met440Val) c.448A>G (p.Met150Val) n.499-924A>G n.383A>G n.317-7427T>C n.1302A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12708053A>T | CA372943894 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1318A>T (p.Met440Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) n.499-924A>T n.383A>T n.317-7427T>A n.1302A>T | |
9 | g.12708054T>A | CA4985525 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1319T>A (p.Met440Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) n.499-923T>A n.384T>A n.317-7428A>T n.1303T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12708054T>C | CA372943897 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1319T>C (p.Met440Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) n.499-923T>C n.384T>C n.317-7428A>G n.1303T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12708054T>G | CA372943898 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1319T>G (p.Met440Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) n.499-923T>G n.384T>G n.317-7428A>C n.1303T>G | |
9 | g.12708054T= | CA1834024827 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1319T= (p.Met440=) c.449T= (p.Met150=) n.499-923T= n.384T= n.317-7428A= n.1303T= | |
9 | g.12708054_12708075del | CA2782950003 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1319_1340del (p.Met440ThrfsTer?) c.449_470del (p.Met150ThrfsTer?) n.499-923_499-902del n.384_405del n.317-7449_317-7428del n.1303_1324del |