Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658143_12658223delCA2813645785MAN2B1c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del)
c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del)
n.394+2_395-1del
n.1129+2_1130-1del
n.281-462_281-382del
c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del)
c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del)
19g.12658210C>ACA632119627MAN2B1c.1230+14G>T (n.1230+14G>T)
c.1227+14G>T (n.1227+14G>T)
n.394+14G>T
n.1129+14G>T
n.281-450G>T
c.1233+14G>T (n.1233+14G>T)
c.129+14G>T (n.129+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12658210C=CA2323504263MAN2B1c.1230+14G= (n.1230+14G=)
c.1227+14G= (n.1227+14G=)
n.394+14G=
n.1129+14G=
n.281-450G=
c.1233+14G= (n.1233+14G=)
c.129+14G= (n.129+14G=)
19g.12658210C>GCA9226539MAN2B1c.1230+14G>C (n.1230+14G>C)
c.1227+14G>C (n.1227+14G>C)
n.394+14G>C
n.1129+14G>C
n.281-450G>C
c.1233+14G>C (n.1233+14G>C)
c.129+14G>C (n.129+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658210C>TCA632119628MAN2B1c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
c.1227+14G>A (n.1227+14G>A)
n.394+14G>A
n.1129+14G>A
n.281-450G>A
c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
c.129+14G>A (n.129+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658211G>ACA9226540MAN2B1c.1230+13C>T (n.1230+13C>T)
c.1227+13C>T (n.1227+13C>T)
n.394+13C>T
n.1129+13C>T
n.281-451C>T
c.1233+13C>T (n.1233+13C>T)
c.129+13C>T (n.129+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658211G=CA2323504264MAN2B1c.1230+13C= (n.1230+13C=)
c.1227+13C= (n.1227+13C=)
n.394+13C=
n.1129+13C=
n.281-451C=
c.1233+13C= (n.1233+13C=)
c.129+13C= (n.129+13C=)
19g.12658212G>TCA657486407MAN2B1c.1230+12C>A (n.1230+12C>A)
c.1227+12C>A (n.1227+12C>A)
n.394+12C>A
n.1129+12C>A
n.281-452C>A
c.1233+12C>A (n.1233+12C>A)
c.129+12C>A (n.129+12C>A)
 COSMIC
19g.12658215C=CA2323504265MAN2B1c.1230+9G= (n.1230+9G=)
c.1227+9G= (n.1227+9G=)
n.394+9G=
n.1129+9G=
n.281-455G=
c.1233+9G= (n.1233+9G=)
c.129+9G= (n.129+9G=)
19g.12658215C>GCA9226541MAN2B1c.1230+9G>C (n.1230+9G>C)
c.1227+9G>C (n.1227+9G>C)
n.394+9G>C
n.1129+9G>C
n.281-455G>C
c.1233+9G>C (n.1233+9G>C)
c.129+9G>C (n.129+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658216C=CA2323504266MAN2B1c.1230+8G= (n.1230+8G=)
c.1227+8G= (n.1227+8G=)
n.394+8G=
n.1129+8G=
n.281-456G=
c.1233+8G= (n.1233+8G=)
c.129+8G= (n.129+8G=)
19g.12658216C>TCA783349633MAN2B1c.1230+8G>A (n.1230+8G>A)
c.1227+8G>A (n.1227+8G>A)
n.394+8G>A
n.1129+8G>A
n.281-456G>A
c.1233+8G>A (n.1233+8G>A)
c.129+8G>A (n.129+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658217T>ACA993647204MAN2B1c.1230+7A>T (n.1230+7A>T)
c.1227+7A>T (n.1227+7A>T)
n.394+7A>T
n.1129+7A>T
n.281-457A>T
c.1233+7A>T (n.1233+7A>T)
c.129+7A>T (n.129+7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658217T>CCA2573156062MAN2B1c.1230+7A>G (n.1230+7A>G)
c.1227+7A>G (n.1227+7A>G)
n.394+7A>G
n.1129+7A>G
n.281-457A>G
c.1233+7A>G (n.1233+7A>G)
c.129+7A>G (n.129+7A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658217T=CA2323504267MAN2B1c.1230+7A= (n.1230+7A=)
c.1227+7A= (n.1227+7A=)
n.394+7A=
n.1129+7A=
n.281-457A=
c.1233+7A= (n.1233+7A=)
c.129+7A= (n.129+7A=)
19g.12658219C>ACA632119629MAN2B1c.1230+5G>T (n.1230+5G>T)
c.1227+5G>T (n.1227+5G>T)
n.394+5G>T
n.1129+5G>T
n.281-459G>T
c.1233+5G>T (n.1233+5G>T)
c.129+5G>T (n.129+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658219C=CA2323504268MAN2B1c.1230+5G= (n.1230+5G=)
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
n.394+5G=
n.1129+5G=
n.281-459G=
c.1233+5G= (n.1233+5G=)
c.129+5G= (n.129+5G=)
19g.12658219C>GCA2582720993MAN2B1c.1230+5G>C (n.1230+5G>C)
c.1227+5G>C (n.1227+5G>C)
n.394+5G>C
n.1129+5G>C
n.281-459G>C
c.1233+5G>C (n.1233+5G>C)
c.129+5G>C (n.129+5G>C)
 gnomAD v4
19g.12658219C>TCA2695228126MAN2B1c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
c.1227+5G>A (n.1227+5G>A)
n.394+5G>A
n.1129+5G>A
n.281-459G>A
c.1233+5G>A (n.1233+5G>A)
c.129+5G>A (n.129+5G>A)
19g.12658220C=CA2323504269MAN2B1c.1230+4G= (n.1230+4G=)
c.1227+4G= (n.1227+4G=)
n.394+4G=
n.1129+4G=
n.281-460G=
c.1233+4G= (n.1233+4G=)
c.129+4G= (n.129+4G=)
19g.12658220C>TCA9226542MAN2B1c.1230+4G>A (n.1230+4G>A)
c.1227+4G>A (n.1227+4G>A)
n.394+4G>A
n.1129+4G>A
n.281-460G>A
c.1233+4G>A (n.1233+4G>A)
c.129+4G>A (n.129+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658221C=CA2323504270MAN2B1c.1230+3G= (n.1230+3G=)
c.1227+3G= (n.1227+3G=)
n.394+3G=
n.1129+3G=
n.281-461G=
c.1233+3G= (n.1233+3G=)
c.129+3G= (n.129+3G=)
19g.12658221C>TCA9226543MAN2B1c.1230+3G>A (n.1230+3G>A)
c.1227+3G>A (n.1227+3G>A)
n.394+3G>A
n.1129+3G>A
n.281-461G>A
c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
c.129+3G>A (n.129+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658222A>CCA404247683MAN2B1c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
n.394+2T>G
n.1129+2T>G
n.281-462T>G
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.129+2T>G (n.129+2T>G)
19g.12658222A>GCA404247686MAN2B1c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
n.394+2T>C
n.1129+2T>C
n.281-462T>C
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
19g.12658222A>TCA404247689MAN2B1c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
n.394+2T>A
n.1129+2T>A
n.281-462T>A
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
19g.12658223C>ACA404247691MAN2B1c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
n.394+1G>T
n.1129+1G>T
n.281-463G>T
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658223C=CA2323504271MAN2B1c.1230+1G= (n.1230+1G=)
c.1227+1G= (n.1227+1G=)
n.394+1G=
n.1129+1G=
n.281-463G=
c.1233+1G= (n.1233+1G=)
c.129+1G= (n.129+1G=)
19g.12658223C>GCA404247694MAN2B1c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
n.394+1G>C
n.1129+1G>C
n.281-463G>C
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.129+1G>C (n.129+1G>C)
 dbSNP
19g.12658223C>TCA404247697MAN2B1c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
n.394+1G>A
n.1129+1G>A
n.281-463G>A
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.129+1G>A (n.129+1G>A)
19g.12658224C>ACA9226545MAN2B1c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.394G>T
n.1129G>T
n.281-464G>T
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.129G>T (p.Gln43His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658224C=CA2323504272MAN2B1c.1230G= (p.Gln410=)
c.1227G= (p.Gln409=)
n.394G=
n.1129G=
n.281-464G=
c.1233G= (p.Gln411=)
c.129G= (p.Gln43=)
19g.12658224C>GCA9226544MAN2B1c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.394G>C
n.1129G>C
n.281-464G>C
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.129G>C (p.Gln43His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658224C>TCA505771011MAN2B1c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.394G>A
n.1129G>A
n.281-464G>A
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.129G>A (p.Gln43=)
19g.12658225T>ACA404247706MAN2B1c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.393A>T
n.1128A>T
n.281-465A>T
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658225T>CCA9226546MAN2B1c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.393A>G
n.1128A>G
n.281-465A>G
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658225T>GCA404247704MAN2B1c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.393A>C
n.1128A>C
n.281-465A>C
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
19g.12658225T=CA2323504273MAN2B1c.1229A= (p.Gln410=)
c.1226A= (p.Gln409=)
n.393A=
n.1128A=
n.281-465A=
c.1232A= (p.Gln411=)
c.128A= (p.Gln43=)
19g.12658226G>ACA404247712MAN2B1c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.392C>T
n.1127C>T
n.281-466C>T
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12658226G>CCA404247716MAN2B1c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.392C>G
n.1127C>G
n.281-466C>G
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
19g.12658226G=CA2323504274MAN2B1c.1228C= (p.Gln410=)
c.1225C= (p.Gln409=)
n.392C=
n.1127C=
n.281-466C=
c.1231C= (p.Gln411=)
c.127C= (p.Gln43=)
19g.12658226G>TCA404247718MAN2B1c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.392C>A
n.1127C>A
n.281-466C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
19g.12658227C>ACA505771043MAN2B1c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.391G>T
n.1126G>T
n.281-467G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.126G>T (p.Leu42=)
 gnomAD v4
19g.12658227C>GCA505771045MAN2B1c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.391G>C
n.1126G>C
n.281-467G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.126G>C (p.Leu42=)
19g.12658227C>TCA505771044MAN2B1c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.391G>A
n.1126G>A
n.281-467G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.126G>A (p.Leu42=)
19g.12658228A>CCA404247720MAN2B1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.390T>G
n.1125T>G
n.281-468T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
19g.12658228A>GCA404247723MAN2B1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.390T>C
n.1125T>C
n.281-468T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
19g.12658228A>TCA404247727MAN2B1c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.390T>A
n.1125T>A
n.281-468T>A
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
19g.12658229G>ACA505771046MAN2B1c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.389C>T
n.1124C>T
n.281-469C>T
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.124C>T (p.Leu42=)
19g.12658229G>CCA404247729MAN2B1c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.389C>G
n.1124C>G
n.281-469C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
19g.12658229G>TCA404247732MAN2B1c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.389C>A
n.1124C>A
n.281-469C>A
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
19g.12658230G>ACA505771047MAN2B1c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.388C>T
n.1123C>T
n.281-470C>T
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.123C>T (p.Phe41=)
19g.12658230G>CCA404247734MAN2B1c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.388C>G
n.1123C>G
n.281-470C>G
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
19g.12658230G=CA2323504275MAN2B1c.1224C= (p.Phe408=)
c.1221C= (p.Phe407=)
n.388C=
n.1123C=
n.281-470C=
c.1227C= (p.Phe409=)
c.123C= (p.Phe41=)
19g.12658230G>TCA221078MAN2B1c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.388C>A
n.1123C>A
n.281-470C>A
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.12658230_12658231delinsGACA2323504276MAN2B1c.1223_1224delinsTC (p.Phe408=)
c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=)
n.387_388delinsTC
n.1122_1123delinsTC
n.281-471_281-470delinsTC
c.1226_1227delinsTC (p.Phe409=)
c.122_123delinsTC (p.Phe41=)
19g.12658230_12658231delinsTTCA2695198137MAN2B1c.1223_1224delinsAA (p.Phe408Ter)
c.1220_1221delinsAA (p.Phe407Ter)
n.387_388delinsAA
n.1122_1123delinsAA
n.281-471_281-470delinsAA
c.1226_1227delinsAA (p.Phe409Ter)
c.122_123delinsAA (p.Phe41Ter)
 ClinVar
19g.12658231A=CA2323504277MAN2B1c.1223T= (p.Phe408=)
c.1220T= (p.Phe407=)
n.387T=
n.1122T=
n.281-471T=
c.1226T= (p.Phe409=)
c.122T= (p.Phe41=)
19g.12658231A>CCA404247738MAN2B1c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.387T>G
n.1122T>G
n.281-471T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
19g.12658231A>GCA404247740MAN2B1c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.387T>C
n.1122T>C
n.281-471T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
19g.12658231A>TCA221076MAN2B1c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.387T>A
n.1122T>A
n.281-471T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.12658232delCA1139666296MAN2B1c.1223del (p.Phe408SerfsTer?)
c.1220del (p.Phe407SerfsTer?)
n.387del
n.1122del
n.281-471del
c.1226del (p.Phe409SerfsTer?)
c.122del (p.Phe41SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12658232A>CCA404247769MAN2B1c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.386T>G
n.1121T>G
n.281-472T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
19g.12658232A>GCA404247755MAN2B1c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.386T>C
n.1121T>C
n.281-472T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
19g.12658232A>TCA404247745MAN2B1c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.386T>A
n.1121T>A
n.281-472T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
19g.12658233G>ACA9226547MAN2B1c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1218C>T (p.Asn406=)
n.385C>T
n.1120C>T
n.281-473C>T
c.1224C>T (p.Asn408=)
c.120C>T (p.Asn40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658233G>CCA404247774MAN2B1c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.385C>G
n.1120C>G
n.281-473C>G
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
19g.12658233G=CA2323504278MAN2B1c.1221C= (p.Asn407=)
c.1218C= (p.Asn406=)
n.385C=
n.1120C=
n.281-473C=
c.1224C= (p.Asn408=)
c.120C= (p.Asn40=)
19g.12658233G>TCA404247782MAN2B1c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.385C>A
n.1120C>A
n.281-473C>A
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
19g.12658234T>ACA404247784MAN2B1c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.384A>T
n.1119A>T
n.281-474A>T
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
19g.12658234T>CCA404247786MAN2B1c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.384A>G
n.1119A>G
n.281-474A>G
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
19g.12658234T>GCA404247787MAN2B1c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.384A>C
n.1119A>C
n.281-474A>C
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
19g.12658235T>ACA404247789MAN2B1c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.383A>T
n.1118A>T
n.281-475A>T
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
19g.12658235T>CCA404247791MAN2B1c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.383A>G
n.1118A>G
n.281-475A>G
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
 gnomAD v4
19g.12658235T>GCA404247794MAN2B1c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.383A>C
n.1118A>C
n.281-475A>C
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.118A>C (p.Asn40His)
19g.12658236G>ACA505771048MAN2B1c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.382C>T
n.1117C>T
n.281-476C>T
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
19g.12658236G>CCA404247797MAN2B1c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.382C>G
n.1117C>G
n.281-476C>G
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
19g.12658236G>TCA404247802MAN2B1c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.382C>A
n.1117C>A
n.281-476C>A
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
19g.12658237T>ACA404247811MAN2B1c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.381A>T
n.1116A>T
n.281-477A>T
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
19g.12658237T>CCA404247814MAN2B1c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.381A>G
n.1116A>G
n.281-477A>G
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
19g.12658237T>GCA404247815MAN2B1c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.381A>C
n.1116A>C
n.281-477A>C
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
19g.12658238A>CCA404247823MAN2B1c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.380T>G
n.1115T>G
n.281-478T>G
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
19g.12658238A>GCA404247826MAN2B1c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.380T>C
n.1115T>C
n.281-478T>C
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
19g.12658238A>TCA404247818MAN2B1c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.380T>A
n.1115T>A
n.281-478T>A
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
19g.12658239G>ACA505771049MAN2B1c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.379C>T
n.1114C>T
n.281-479C>T
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.114C>T (p.Ser38=)
 gnomAD v4
19g.12658239G>CCA404247829MAN2B1c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.379C>G
n.1114C>G
n.281-479C>G
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
 gnomAD v4
19g.12658239G>TCA404247827MAN2B1c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.379C>A
n.1114C>A
n.281-479C>A
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
19g.12658240C>ACA404247833MAN2B1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.378G>T
n.1113G>T
n.281-480G>T
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
19g.12658240C=CA2323504279MAN2B1c.1214G= (p.Ser405=)
c.1211G= (p.Ser404=)
n.378G=
n.1113G=
n.281-480G=
c.1217G= (p.Ser406=)
c.113G= (p.Ser38=)
19g.12658240C>GCA404247832MAN2B1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.378G>C
n.1113G>C
n.281-480G>C
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
19g.12658240C>TCA404247836MAN2B1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.378G>A
n.1113G>A
n.281-480G>A
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658241T>ACA404247837MAN2B1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.377A>T
n.1112A>T
n.281-481A>T
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
19g.12658241T>CCA404247839MAN2B1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.377A>G
n.1112A>G
n.281-481A>G
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658241T>GCA404247843MAN2B1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.377A>C
n.1112A>C
n.281-481A>C
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
19g.12658241T=CA2323504280MAN2B1c.1213A= (p.Ser405=)
c.1210A= (p.Ser404=)
n.377A=
n.1112A=
n.281-481A=
c.1216A= (p.Ser406=)
c.112A= (p.Ser38=)
19g.12658242G>ACA505771050MAN2B1c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1209C>T (p.Leu403=)
n.376C>T
n.1111C>T
n.281-482C>T
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.111C>T (p.Leu37=)
19g.12658242G>CCA505771051MAN2B1c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1209C>G (p.Leu403=)
n.376C>G
n.1111C>G
n.281-482C>G
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.111C>G (p.Leu37=)
19g.12658242G>TCA505771052MAN2B1c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1209C>A (p.Leu403=)
n.376C>A
n.1111C>A
n.281-482C>A
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.111C>A (p.Leu37=)
19g.12658243A>CCA404247846MAN2B1c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.375T>G
n.1110T>G
n.281-483T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
19g.12658243A>GCA404247848MAN2B1c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.375T>C
n.1110T>C
n.281-483T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
19g.12658243A>TCA404247855MAN2B1c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.375T>A
n.1110T>A
n.281-483T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.110T>A (p.Leu37His)
19g.12658244G>ACA404247859MAN2B1c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.374C>T
n.1109C>T
n.281-484C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 gnomAD v4
19g.12658244G>CCA404247862MAN2B1c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.374C>G
n.1109C>G
n.281-484C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
19g.12658244G>TCA404247864MAN2B1c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.374C>A
n.1109C>A
n.281-484C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
19g.12658245G>ACA505771053MAN2B1c.1209C>T (p.Arg403=)
c.1206C>T (p.Arg402=)
n.373C>T
n.1108C>T
n.281-485C>T
c.1212C>T (p.Arg404=)
c.108C>T (p.Arg36=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658245G>CCA505771054MAN2B1c.1209C>G (p.Arg403=)
c.1206C>G (p.Arg402=)
n.373C>G
n.1108C>G
n.281-485C>G
c.1212C>G (p.Arg404=)
c.108C>G (p.Arg36=)
19g.12658245G=CA2323504281MAN2B1c.1209C= (p.Arg403=)
c.1206C= (p.Arg402=)
n.373C=
n.1108C=
n.281-485C=
c.1212C= (p.Arg404=)
c.108C= (p.Arg36=)
19g.12658245G>TCA9226548MAN2B1c.1209C>A (p.Arg403=)
c.1206C>A (p.Arg402=)
n.373C>A
n.1108C>A
n.281-485C>A
c.1212C>A (p.Arg404=)
c.108C>A (p.Arg36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658246C>ACA404247869MAN2B1c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.372G>T
n.1107G>T
n.281-486G>T
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
19g.12658246C=CA2323504282MAN2B1c.1208G= (p.Arg403=)
c.1205G= (p.Arg402=)
n.372G=
n.1107G=
n.281-486G=
c.1211G= (p.Arg404=)
c.107G= (p.Arg36=)
19g.12658246C>GCA404247870MAN2B1c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.372G>C
n.1107G>C
n.281-486G>C
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
19g.12658246C>TCA404247871MAN2B1c.1208G>A (p.Arg403His)
c.1205G>A (p.Arg402His)
n.372G>A
n.1107G>A
n.281-486G>A
c.1211G>A (p.Arg404His)
c.107G>A (p.Arg36His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658247G>ACA404247874MAN2B1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
n.371C>T
n.1106C>T
n.280+484C>T
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658247G>CCA404247872MAN2B1c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.371C>G
n.1106C>G
n.280+484C>G
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
19g.12658247G=CA2323504283MAN2B1c.1207C= (p.Arg403=)
c.1204C= (p.Arg402=)
n.371C=
n.1106C=
n.280+484C=
c.1210C= (p.Arg404=)
c.106C= (p.Arg36=)
19g.12658247G>TCA404247873MAN2B1c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
n.371C>A
n.1106C>A
n.280+484C>A
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
19g.12658248C>ACA404247876MAN2B1c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.370G>T
n.1105G>T
n.280+483G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
19g.12658248C=CA2323504284MAN2B1c.1206G= (p.Glu402=)
c.1203G= (p.Glu401=)
n.370G=
n.1105G=
n.280+483G=
c.1209G= (p.Glu403=)
c.105G= (p.Glu35=)
19g.12658248C>GCA404247877MAN2B1c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.370G>C
n.1105G>C
n.280+483G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
19g.12658248C>TCA505771055MAN2B1c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.370G>A
n.1105G>A
n.280+483G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.105G>A (p.Glu35=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658249T>ACA404247885MAN2B1c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.369A>T
n.1104A>T
n.280+482A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
19g.12658249T>CCA404247887MAN2B1c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.369A>G
n.1104A>G
n.280+482A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
19g.12658249T>GCA404247890MAN2B1c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.369A>C
n.1104A>C
n.280+482A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
19g.12658250C>ACA404247892MAN2B1c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.368G>T
n.1103G>T
n.280+481G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
 ClinVar
19g.12658250C=CA2323504285MAN2B1c.1204G= (p.Glu402=)
c.1201G= (p.Glu401=)
n.368G=
n.1103G=
n.280+481G=
c.1207G= (p.Glu403=)
c.103G= (p.Glu35=)
19g.12658250C>GCA404247894MAN2B1c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.368G>C
n.1103G>C
n.280+481G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658250C>TCA350885MAN2B1c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.368G>A
n.1103G>A
n.280+481G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658251G>ACA9226549MAN2B1c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
n.367C>T
n.1102C>T
n.280+480C>T
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.102C>T (p.Tyr34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658251G>CCA404247900MAN2B1c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
n.367C>G
n.1102C>G
n.280+480C>G
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658251G=CA2323504286MAN2B1c.1203C= (p.Tyr401=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
n.367C=
n.1102C=
n.280+480C=
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.102C= (p.Tyr34=)
19g.12658251G>TCA9226550MAN2B1c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
n.367C>A
n.1102C>A
n.280+480C>A
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
 dbSNP ExAC
19g.12658252T>ACA404247908MAN2B1c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.366A>T
n.1101A>T
n.280+479A>T
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
19g.12658252T>CCA404247907MAN2B1c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.366A>G
n.1101A>G
n.280+479A>G
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
 dbSNP
19g.12658252T>GCA404247904MAN2B1c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.366A>C
n.1101A>C
n.280+479A>C
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
19g.12658252T=CA2323504287MAN2B1c.1202A= (p.Tyr401=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.366A=
n.1101A=
n.280+479A=
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.101A= (p.Tyr34=)
19g.12658253A>CCA404247913MAN2B1c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.365T>G
n.1100T>G
n.280+478T>G
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
19g.12658253A>GCA404247915MAN2B1c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.365T>C
n.1100T>C
n.280+478T>C
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
19g.12658253A>TCA404247917MAN2B1c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.365T>A
n.1100T>A
n.280+478T>A
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
19g.12658254G>ACA505771056MAN2B1c.1200C>T (p.Arg400=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.364C>T
n.1099C>T
n.280+477C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.99C>T (p.Arg33=)
19g.12658254G>CCA505771057MAN2B1c.1200C>G (p.Arg400=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.364C>G
n.1099C>G
n.280+477C>G
c.1203C>G (p.Arg401=)
c.99C>G (p.Arg33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658254G=CA2323504288MAN2B1c.1200C= (p.Arg400=)
c.1197C= (p.Arg399=)
n.364C=
n.1099C=
n.280+477C=
c.1203C= (p.Arg401=)
c.99C= (p.Arg33=)
19g.12658254G>TCA505771058MAN2B1c.1200C>A (p.Arg400=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.364C>A
n.1099C>A
n.280+477C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.99C>A (p.Arg33=)
19g.12658255C>ACA404247921MAN2B1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.363G>T
n.1098G>T
n.280+476G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
19g.12658255C=CA2323504289MAN2B1c.1199G= (p.Arg400=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.363G=
n.1098G=
n.280+476G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.98G= (p.Arg33=)
19g.12658255C>GCA404247922MAN2B1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.363G>C
n.1098G>C
n.280+476G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
19g.12658255C>TCA9226551MAN2B1c.1199G>A (p.Arg400His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.363G>A
n.1098G>A
n.280+476G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
c.98G>A (p.Arg33His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658256G>ACA9226552MAN2B1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.362C>T
n.1097C>T
n.280+475C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658256G>CCA404247928MAN2B1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.362C>G
n.1097C>G
n.280+475C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
 gnomAD v4
19g.12658256G=CA2323504290MAN2B1c.1198C= (p.Arg400=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.362C=
n.1097C=
n.280+475C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.97C= (p.Arg33=)
19g.12658256G>TCA404247932MAN2B1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.362C>A
n.1097C>A
n.280+475C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
19g.12658257T>ACA404247936MAN2B1c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.361A>T
n.1096A>T
n.280+474A>T
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
 gnomAD v4
19g.12658257T>CCA505771059MAN2B1c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.361A>G
n.1096A>G
n.280+474A>G
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.96A>G (p.Lys32=)
19g.12658257T>GCA404247938MAN2B1c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.361A>C
n.1096A>C
n.280+474A>C
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
19g.12658259dupCA9226553MAN2B1c.1197dup (p.Arg400ThrfsTer?)
c.1194dup (p.Arg399ThrfsTer?)
n.361dup
n.1096dup
n.280+474dup
c.1200dup (p.Arg401ThrfsTer?)
c.96dup (p.Arg33ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658258T>ACA404247944MAN2B1c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.360A>T
n.1095A>T
n.280+473A>T
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
19g.12658258T>CCA404247942MAN2B1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.360A>G
n.1095A>G
n.280+473A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
19g.12658258T>GCA404247941MAN2B1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.360A>C
n.1095A>C
n.280+473A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
19g.12658259T>ACA404247948MAN2B1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.359A>T
n.1094A>T
n.280+472A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
19g.12658259T>CCA404247951MAN2B1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.359A>G
n.1094A>G
n.280+472A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
19g.12658259T>GCA404247953MAN2B1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.359A>C
n.1094A>C
n.280+472A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
 gnomAD v4
19g.12658260G>ACA505771060MAN2B1c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
n.358C>T
n.1093C>T
n.280+471C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.93C>T (p.Leu31=)
 gnomAD v4
19g.12658260G>CCA505771061MAN2B1c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
n.358C>G
n.1093C>G
n.280+471C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.93C>G (p.Leu31=)
19g.12658260G>TCA505771062MAN2B1c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
n.358C>A
n.1093C>A
n.280+471C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.93C>A (p.Leu31=)
19g.12658261A>CCA404247956MAN2B1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.357T>G
n.1092T>G
n.280+470T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
19g.12658261A>GCA404247958MAN2B1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.357T>C
n.1092T>C
n.280+470T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
19g.12658261A>TCA404247960MAN2B1c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
n.357T>A
n.1092T>A
n.280+470T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.92T>A (p.Leu31His)
19g.12658262G>ACA404247964MAN2B1c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.356C>T
n.1091C>T
n.280+469C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
19g.12658262G>CCA404247966MAN2B1c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.356C>G
n.1091C>G
n.280+469C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
19g.12658262G>TCA404247968MAN2B1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.356C>A
n.1091C>A
n.280+469C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
19g.12658263G>ACA505771064MAN2B1c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.355C>T
n.1090C>T
n.280+468C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.90C>T (p.Ala30=)
19g.12658263G>CCA505771065MAN2B1c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.355C>G
n.1090C>G
n.280+468C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.90C>G (p.Ala30=)
19g.12658263G>TCA505771063MAN2B1c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.355C>A
n.1090C>A
n.280+468C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.90C>A (p.Ala30=)
19g.12658264G>ACA404247970MAN2B1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.354C>T
n.1089C>T
n.280+467C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
19g.12658264G>CCA404247972MAN2B1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.354C>G
n.1089C>G
n.280+467C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
19g.12658264G>TCA404247974MAN2B1c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.354C>A
n.1089C>A
n.280+467C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
19g.12658265C>ACA305471525MAN2B1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.353G>T
n.1088G>T
n.280+466G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 dbSNP
19g.12658265C=CA2323504291MAN2B1c.1189G= (p.Ala397=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.353G=
n.1088G=
n.280+466G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.88G= (p.Ala30=)
19g.12658265C>GCA404247982MAN2B1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.353G>C
n.1088G>C
n.280+466G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
19g.12658265C>TCA404247979MAN2B1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.353G>A
n.1088G>A
n.280+466G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
19g.12658266C>ACA505771067MAN2B1c.1188G>T (p.Pro396=)
c.1185G>T (p.Pro395=)
n.352G>T
n.1087G>T
n.280+465G>T
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.87G>T (p.Pro29=)
19g.12658266C=CA2323504292MAN2B1c.1188G= (p.Pro396=)
c.1185G= (p.Pro395=)
n.352G=
n.1087G=
n.280+465G=
c.1191G= (p.Pro397=)
c.87G= (p.Pro29=)
19g.12658266C>GCA505771066MAN2B1c.1188G>C (p.Pro396=)
c.1185G>C (p.Pro395=)
n.352G>C
n.1087G>C
n.280+465G>C
c.1191G>C (p.Pro397=)
c.87G>C (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658266C>TCA9226554MAN2B1c.1188G>A (p.Pro396=)
c.1185G>A (p.Pro395=)
n.352G>A
n.1087G>A
n.280+465G>A
c.1191G>A (p.Pro397=)
c.87G>A (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658267G>ACA9226555MAN2B1c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.351C>T
n.1086C>T
n.280+464C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658267G>CCA404247988MAN2B1c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.351C>G
n.1086C>G
n.280+464C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
19g.12658267G=CA2323504293MAN2B1c.1187C= (p.Pro396=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.351C=
n.1086C=
n.280+464C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.86C= (p.Pro29=)
19g.12658267G>TCA404247991MAN2B1c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.351C>A
n.1086C>A
n.280+464C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
19g.12658268G>ACA404247994MAN2B1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.350C>T
n.1085C>T
n.280+463C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 gnomAD v4
19g.12658268G>CCA404247996MAN2B1c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.350C>G
n.1085C>G
n.280+463C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
19g.12658268G>TCA404247998MAN2B1c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.350C>A
n.1085C>A
n.280+463C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
19g.12658269C>ACA505771069MAN2B1c.1185G>T (p.Arg395=)
c.1182G>T (p.Arg394=)
n.349G>T
n.1084G>T
n.280+462G>T
c.1188G>T (p.Arg396=)
c.84G>T (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658269C>GCA505771070MAN2B1c.1185G>C (p.Arg395=)
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.349G>C
n.1084G>C
n.280+462G>C
c.1188G>C (p.Arg396=)
c.84G>C (p.Arg28=)
19g.12658269C>TCA505771068MAN2B1c.1185G>A (p.Arg395=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.349G>A
n.1084G>A
n.280+462G>A
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.84G>A (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658270C>ACA404248002MAN2B1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.348G>T
n.1083G>T
n.280+461G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
19g.12658270C=CA2323504294MAN2B1c.1184G= (p.Arg395=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.348G=
n.1083G=
n.280+461G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.83G= (p.Arg28=)
19g.12658270C>GCA404248004MAN2B1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.348G>C
n.1083G>C
n.280+461G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
19g.12658270C>TCA9226556MAN2B1c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.348G>A
n.1083G>A
n.280+461G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12658271G>ACA404248010MAN2B1c.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.347C>T
n.1082C>T
n.280+460C>T
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658271G>CCA404248013MAN2B1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.347C>G
n.1082C>G
n.280+460C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
19g.12658271G>TCA505771071MAN2B1c.1183C>A (p.Arg395=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.347C>A
n.1082C>A
n.280+460C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.82C>A (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658272A>CCA404248016MAN2B1c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.346T>G
n.1081T>G
n.280+459T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
19g.12658272A>GCA505771072MAN2B1c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.346T>C
n.1081T>C
n.280+459T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.81T>C (p.Ser27=)
19g.12658272A>TCA404248019MAN2B1c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.346T>A
n.1081T>A
n.280+459T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
19g.12658273C>ACA404248027MAN2B1c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.345G>T
n.1080G>T
n.280+458G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
 gnomAD v4
19g.12658273C=CA2323504295MAN2B1c.1181G= (p.Ser394=)
c.1178G= (p.Ser393=)
n.345G=
n.1080G=
n.280+458G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.80G= (p.Ser27=)
19g.12658273C>GCA404248024MAN2B1c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.345G>C
n.1080G>C
n.280+458G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
19g.12658273C>TCA404248023MAN2B1c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.345G>A
n.1080G>A
n.280+458G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658274T>ACA404248031MAN2B1c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.344A>T
n.1079A>T
n.280+457A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
19g.12658274T>CCA404248032MAN2B1c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.344A>G
n.1079A>G
n.280+457A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
19g.12658274T>GCA404248035MAN2B1c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.344A>C
n.1079A>C
n.280+457A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
19g.12658275G>ACA9226557MAN2B1c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.343C>T
n.1078C>T
n.280+456C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.78C>T (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658275G>CCA505771073MAN2B1c.1179C>G (p.Ser393=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
n.343C>G
n.1078C>G
n.280+456C>G
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.78C>G (p.Ser26=)
19g.12658275G=CA2323504296MAN2B1c.1179C= (p.Ser393=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.343C=
n.1078C=
n.280+456C=
c.1182C= (p.Ser394=)
c.78C= (p.Ser26=)
19g.12658275G>TCA505771074MAN2B1c.1179C>A (p.Ser393=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
n.343C>A
n.1078C>A
n.280+456C>A
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.78C>A (p.Ser26=)
19g.12658276G>ACA404248044MAN2B1c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.342C>T
n.1077C>T
n.280+455C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
19g.12658276G>CCA404248046MAN2B1c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.342C>G
n.1077C>G
n.280+455C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
19g.12658276G=CA2323504297MAN2B1c.1178C= (p.Ser393=)
c.1175C= (p.Ser392=)
n.342C=
n.1077C=
n.280+455C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.77C= (p.Ser26=)
19g.12658276G>TCA9226558MAN2B1c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.342C>A
n.1077C>A
n.280+455C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658277A>CCA404248051MAN2B1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.341T>G
n.1076T>G
n.280+454T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
19g.12658277A>GCA404248059MAN2B1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.341T>C
n.1076T>C
n.280+454T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
19g.12658277A>TCA404248061MAN2B1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.341T>A
n.1076T>A
n.280+454T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
19g.12658278A=CA2323504298MAN2B1c.1176T= (p.Phe392=)
c.1173T= (p.Phe391=)
n.340T=
n.1075T=
n.280+453T=
c.1179T= (p.Phe393=)
c.75T= (p.Phe25=)
19g.12658278A>CCA404248064MAN2B1c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
n.340T>G
n.1075T>G
n.280+453T>G
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
19g.12658278A>GCA505771075MAN2B1c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
n.340T>C
n.1075T>C
n.280+453T>C
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.75T>C (p.Phe25=)
 dbSNP
19g.12658278A>TCA404248067MAN2B1c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
n.340T>A
n.1075T>A
n.280+453T>A
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
19g.12658279A>CCA404248077MAN2B1c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.339T>G
n.1074T>G
n.280+452T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
19g.12658279A>GCA404248072MAN2B1c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.339T>C
n.1074T>C
n.280+452T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
19g.12658279A>TCA404248070MAN2B1c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.339T>A
n.1074T>A
n.280+452T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
19g.12658280A>CCA404248078MAN2B1c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.338T>G
n.1073T>G
n.280+451T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
 gnomAD v4
19g.12658280A>GCA404248080MAN2B1c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.338T>C
n.1073T>C
n.280+451T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
19g.12658280A>TCA404248083MAN2B1c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.338T>A
n.1073T>A
n.280+451T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
19g.12658281G>ACA505771076MAN2B1c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.337C>T
n.1072C>T
n.280+450C>T
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
19g.12658281G>CCA404248086MAN2B1c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.337C>G
n.1072C>G
n.280+450C>G
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
 dbSNP
19g.12658281G=CA2323504299MAN2B1c.1173C= (p.Tyr391=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
n.337C=
n.1072C=
n.280+450C=
c.1176C= (p.Tyr392=)
c.72C= (p.Tyr24=)
19g.12658281G>TCA404248087MAN2B1c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.337C>A
n.1072C>A
n.280+450C>A
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
19g.12658282T>ACA404248095MAN2B1c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.336A>T
n.1071A>T
n.280+449A>T
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
19g.12658282T>CCA404248092MAN2B1c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.336A>G
n.1071A>G
n.280+449A>G
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658282T>GCA404248090MAN2B1c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.336A>C
n.1071A>C
n.280+449A>C
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
19g.12658282T=CA2323504300MAN2B1c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
n.336A=
n.1071A=
n.280+449A=
c.1175A= (p.Tyr392=)
c.71A= (p.Tyr24=)
19g.12658283A>CCA404248098MAN2B1c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.335T>G
n.1070T>G
n.280+448T>G
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
19g.12658283A>GCA404248101MAN2B1c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.335T>C
n.1070T>C
n.280+448T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
19g.12658283A>TCA404248104MAN2B1c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.335T>A
n.1070T>A
n.280+448T>A
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
19g.12658284A>CCA505771077MAN2B1c.1170T>G (p.Gly390=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.334T>G
n.1069T>G
n.280+447T>G
c.1173T>G (p.Gly391=)
c.69T>G (p.Gly23=)
19g.12658284A>GCA505771078MAN2B1c.1170T>C (p.Gly390=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.334T>C
n.1069T>C
n.280+447T>C
c.1173T>C (p.Gly391=)
c.69T>C (p.Gly23=)
19g.12658284A>TCA505771079MAN2B1c.1170T>A (p.Gly390=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.334T>A
n.1069T>A
n.280+447T>A
c.1173T>A (p.Gly391=)
c.69T>A (p.Gly23=)
19g.12658285C>ACA404248107MAN2B1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.333G>T
n.1068G>T
n.280+446G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
19g.12658285C=CA2323504301MAN2B1c.1169G= (p.Gly390=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.333G=
n.1068G=
n.280+446G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.68G= (p.Gly23=)
19g.12658285C>GCA9226559MAN2B1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.333G>C
n.1068G>C
n.280+446G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658285C>TCA404248109MAN2B1c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.333G>A
n.1068G>A
n.280+446G>A
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
19g.12658286C>ACA350899MAN2B1c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.332G>T
n.1067G>T
n.280+445G>T
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
 ClinVar dbSNP
19g.12658286C=CA2323504302MAN2B1c.1168G= (p.Gly390=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.332G=
n.1067G=
n.280+445G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.67G= (p.Gly23=)
19g.12658286C>GCA404248114MAN2B1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.332G>C
n.1067G>C
n.280+445G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
 gnomAD v4
19g.12658286C>TCA404248113MAN2B1c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.332G>A
n.1067G>A
n.280+445G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 gnomAD v4
19g.12658287G>ACA9226560MAN2B1c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.331C>T
n.1066C>T
n.280+444C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.66C>T (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658287G>CCA9226561MAN2B1c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.331C>G
n.1066C>G
n.280+444C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.66C>G (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658287G=CA2323504303MAN2B1c.1167C= (p.Thr389=)
c.1164C= (p.Thr388=)
n.331C=
n.1066C=
n.280+444C=
c.1170C= (p.Thr390=)
c.66C= (p.Thr22=)
19g.12658287G>TCA505771080MAN2B1c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.331C>A
n.1066C>A
n.280+444C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.66C>A (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658288G>ACA404248119MAN2B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.330C>T
n.1065C>T
n.280+443C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
19g.12658288G>CCA404248122MAN2B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.330C>G
n.1065C>G
n.280+443C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
19g.12658288G>TCA404248123MAN2B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.330C>A
n.1065C>A
n.280+443C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
19g.12658289T>ACA404248125MAN2B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.329A>T
n.1064A>T
n.280+442A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
19g.12658289T>CCA404248128MAN2B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.329A>G
n.1064A>G
n.280+442A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
19g.12658289T>GCA404248129MAN2B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.329A>C
n.1064A>C
n.280+442A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
19g.12658290C>ACA404248132MAN2B1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
n.328G>T
n.1063G>T
n.280+441G>T
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
 gnomAD v4
19g.12658290C>GCA404248133MAN2B1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
n.328G>C
n.1063G>C
n.280+441G>C
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
19g.12658290C>TCA404248136MAN2B1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
n.328G>A
n.1063G>A
n.280+441G>A
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar
19g.12658291C>ACA404248143MAN2B1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
n.327G>T
n.1062G>T
n.280+440G>T
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
19g.12658291C=CA2323504304MAN2B1c.1163G= (p.Trp388=)
c.1160G= (p.Trp387=)
n.327G=
n.1062G=
n.280+440G=
c.1166G= (p.Trp389=)
c.62G= (p.Trp21=)
19g.12658291C>GCA404248140MAN2B1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
n.327G>C
n.1062G>C
n.280+440G>C
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
19g.12658291C>TCA16041954MAN2B1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
n.327G>A
n.1062G>A
n.280+440G>A
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12658292A>CCA404248146MAN2B1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
n.326T>G
n.1061T>G
n.280+439T>G
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
19g.12658292A>GCA404248151MAN2B1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
n.326T>C
n.1061T>C
n.280+439T>C
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
19g.12658292A>TCA404248148MAN2B1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
n.326T>A
n.1061T>A
n.280+439T>A
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
 gnomAD v4
19g.12658293G>ACA505771081MAN2B1c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.325C>T
n.1060C>T
n.280+438C>T
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.60C>T (p.Phe20=)
19g.12658293G>CCA404248154MAN2B1c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.325C>G
n.1060C>G
n.280+438C>G
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
19g.12658293G>TCA404248156MAN2B1c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.325C>A
n.1060C>A
n.280+438C>A
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
19g.12658294A=CA2323504305MAN2B1c.1160T= (p.Phe387=)
c.1157T= (p.Phe386=)
n.324T=
n.1059T=
n.280+437T=
c.1163T= (p.Phe388=)
c.59T= (p.Phe20=)
19g.12658294A>CCA9226562MAN2B1c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.324T>G
n.1059T>G
n.280+437T>G
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658294A>GCA404248161MAN2B1c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.324T>C
n.1059T>C
n.280+437T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
19g.12658294A>TCA404248163MAN2B1c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.324T>A
n.1059T>A
n.280+437T>A
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
19g.12658295A>CCA404248171MAN2B1c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.323T>G
n.1058T>G
n.280+436T>G
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
19g.12658295A>GCA404248169MAN2B1c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.323T>C
n.1058T>C
n.280+436T>C
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
19g.12658295A>TCA404248166MAN2B1c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.323T>A
n.1058T>A
n.280+436T>A
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
19g.12658296C>ACA9226564MAN2B1c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.322G>T
n.1057G>T
n.280+435G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.57G>T (p.Gln19His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658296C=CA2323504306MAN2B1c.1158G= (p.Gln386=)
c.1155G= (p.Gln385=)
n.322G=
n.1057G=
n.280+435G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.57G= (p.Gln19=)
19g.12658296C>GCA404248175MAN2B1c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.322G>C
n.1057G>C
n.280+435G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.57G>C (p.Gln19His)
19g.12658296C>TCA9226563MAN2B1c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.322G>A
n.1057G>A
n.280+435G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.57G>A (p.Gln19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658297T>ACA404248180MAN2B1c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.321A>T
n.1056A>T
n.280+434A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
19g.12658297T>CCA404248182MAN2B1c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.321A>G
n.1056A>G
n.280+434A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
19g.12658297T>GCA404248184MAN2B1c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.321A>C
n.1056A>C
n.280+434A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
19g.12658298G>ACA404248193MAN2B1c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.320C>T
n.1055C>T
n.280+433C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658298G>CCA404248187MAN2B1c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.320C>G
n.1055C>G
n.280+433C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
19g.12658298G=CA2323504307MAN2B1c.1156C= (p.Gln386=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.320C=
n.1055C=
n.280+433C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.55C= (p.Gln19=)
19g.12658298G>TCA404248190MAN2B1c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.320C>A
n.1055C>A
n.280+433C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658299dupCA2582720994MAN2B1c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?)
c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.320dup
n.1055dup
n.280+433dup
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
c.55dup (p.Gln19ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658299delCA2695198138MAN2B1c.1156del (p.Gln386SerfsTer?)
c.1153del (p.Gln385SerfsTer?)
n.320del
n.1055del
n.280+433del
c.1159del (p.Gln387SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
 ClinVar
19g.12658299G>ACA505771082MAN2B1c.1155C>T (p.His385=)
c.1152C>T (p.His384=)
n.319C>T
n.1054C>T
n.280+432C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.54C>T (p.His18=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658299G>CCA404248195MAN2B1c.1155C>G (p.His385Gln)
c.1152C>G (p.His384Gln)
n.319C>G
n.1054C>G
n.280+432C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
 gnomAD v4
19g.12658299G>TCA404248198MAN2B1c.1155C>A (p.His385Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.319C>A
n.1054C>A
n.280+432C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
19g.12658300T>ACA404248201MAN2B1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.318A>T
n.1053A>T
n.280+431A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
19g.12658300T>CCA9226566MAN2B1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.318A>G
n.1053A>G
n.280+431A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658300T>GCA404248204MAN2B1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.318A>C
n.1053A>C
n.280+431A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
19g.12658300T=CA2323504308MAN2B1c.1154A= (p.His385=)
c.1151A= (p.His384=)
n.318A=
n.1053A=
n.280+431A=
c.1157A= (p.His386=)
c.53A= (p.His18=)
19g.12658301G>ACA404248209MAN2B1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.317C>T
n.1052C>T
n.280+430C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
19g.12658301G>CCA404248216MAN2B1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.317C>G
n.1052C>G
n.280+430C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
19g.12658301G>TCA404248217MAN2B1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.317C>A
n.1052C>A
n.280+430C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
19g.12658304_12658305dupCA9226565MAN2B1c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?)
c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?)
n.316_317dup
n.1051_1052dup
n.280+429_280+430dup
c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?)
c.51_52dup (p.His18ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658302G>ACA505771085MAN2B1c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.316C>T
n.1051C>T
n.280+429C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.51C>T (p.Pro17=)
19g.12658302G>CCA505771084MAN2B1c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
n.316C>G
n.1051C>G
n.280+429C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.51C>G (p.Pro17=)
19g.12658302G>TCA505771083MAN2B1c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
n.316C>A
n.1051C>A
n.280+429C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.51C>A (p.Pro17=)
19g.12658303G>ACA404248219MAN2B1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.315C>T
n.1050C>T
n.280+428C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
19g.12658303G>CCA404248220MAN2B1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.315C>G
n.1050C>G
n.280+428C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
19g.12658303G>TCA404248223MAN2B1c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.315C>A
n.1050C>A
n.280+428C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.50C>A (p.Pro17His)
19g.12658304G>ACA404248226MAN2B1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.314C>T
n.1049C>T
n.280+427C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658304G>CCA404248230MAN2B1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.314C>G
n.1049C>G
n.280+427C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
19g.12658304G=CA2323504309MAN2B1c.1150C= (p.Pro384=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.314C=
n.1049C=
n.280+427C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.49C= (p.Pro17=)
19g.12658304G>TCA404248229MAN2B1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.314C>A
n.1049C>A
n.280+427C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
19g.12658305G>ACA505771086MAN2B1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.313C>T
n.1048C>T
n.280+426C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.48C>T (p.Gly16=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658305G>CCA505771087MAN2B1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.313C>G
n.1048C>G
n.280+426C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.48C>G (p.Gly16=)
19g.12658305G=CA2323504310MAN2B1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.313C=
n.1048C=
n.280+426C=
c.1152C= (p.Gly384=)
c.48C= (p.Gly16=)
19g.12658305G>TCA505771088MAN2B1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.313C>A
n.1048C>A
n.280+426C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.48C>A (p.Gly16=)
19g.12658306C>ACA404248234MAN2B1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.312G>T
n.1047G>T
n.280+425G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 gnomAD v4
19g.12658306C>GCA404248236MAN2B1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.312G>C
n.1047G>C
n.280+425G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
19g.12658306C>TCA404248237MAN2B1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.312G>A
n.1047G>A
n.280+425G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
19g.12658307delCA2580096524MAN2B1c.1148del (p.Gly383AlafsTer?)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
n.312del
n.1047del
n.280+425del
c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
c.47del (p.Gly16AlafsTer?)
 ClinVar
19g.12658307C>ACA404248240MAN2B1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.311G>T
n.1046G>T
n.280+424G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
19g.12658307C>GCA404248242MAN2B1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.311G>C
n.1046G>C
n.280+424G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
19g.12658307C>TCA404248243MAN2B1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.311G>A
n.1046G>A
n.280+424G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
19g.12658308A>CCA404248245MAN2B1c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.310T>G
n.1045T>G
n.280+423T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
19g.12658308A>GCA505771089MAN2B1c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.310T>C
n.1045T>C
n.280+423T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.45T>C (p.Asp15=)
19g.12658308A>TCA404248247MAN2B1c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.310T>A
n.1045T>A
n.280+423T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
19g.12658309T>ACA404248250MAN2B1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.309A>T
n.1044A>T
n.280+422A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
19g.12658309T>CCA404248252MAN2B1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.309A>G
n.1044A>G
n.280+422A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
 gnomAD v4
19g.12658309T>GCA404248255MAN2B1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.309A>C
n.1044A>C
n.280+422A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
19g.12658310C>ACA404248263MAN2B1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.308G>T
n.1043G>T
n.280+421G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
19g.12658310C>GCA404248261MAN2B1c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.308G>C
n.1043G>C
n.280+421G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.43G>C (p.Asp15His)
19g.12658310C>TCA404248258MAN2B1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.308G>A
n.1043G>A
n.280+421G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
19g.12658311delCA2580096525MAN2B1c.1144del (p.Asp382MetfsTer?)
c.1141del (p.Asp381MetfsTer?)
n.308del
n.1043del
n.280+421del
c.1147del (p.Asp383MetfsTer?)
c.43del (p.Asp15MetfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched