Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12656902del	CA2582720193	MAN2B1	c.1527+51del (n.1527+51del) c.1524+51del (n.1524+51del) n.133+51del n.1426+51del n.703+51del c.137+51del n.124+51del c.1530+51del (n.1530+51del) c.426+51del (n.426+51del)	gnomAD v4
19	g.12656902C>A	CA9226409	MAN2B1	c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) c.1524+47G>T (n.1524+47G>T) n.133+47G>T n.1426+47G>T n.703+47G>T c.137+47G>T n.124+47G>T c.1530+47G>T (n.1530+47G>T) c.426+47G>T (n.426+47G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656902C=	CA2323503416	MAN2B1	c.1527+47G= (n.1527+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) n.133+47G= n.1426+47G= n.703+47G= c.137+47G= n.124+47G= c.1530+47G= (n.1530+47G=) c.426+47G= (n.426+47G=)
19	g.12656902C>G	CA305470298	MAN2B1	c.1527+47G>C (n.1527+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) n.133+47G>C n.1426+47G>C n.703+47G>C c.137+47G>C n.124+47G>C c.1530+47G>C (n.1530+47G>C) c.426+47G>C (n.426+47G>C)	dbSNP
19	g.12656902C>T	CA2576634995	MAN2B1	c.1527+47G>A (n.1527+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) n.133+47G>A n.1426+47G>A n.703+47G>A c.137+47G>A n.124+47G>A c.1530+47G>A (n.1530+47G>A) c.426+47G>A (n.426+47G>A)	gnomAD v4
19	g.12656903T>G	CA2323503418	MAN2B1	c.1527+46A>C (n.1527+46A>C) c.1524+46A>C (n.1524+46A>C) n.133+46A>C n.1426+46A>C n.703+46A>C c.137+46A>C n.124+46A>C c.1530+46A>C (n.1530+46A>C) c.426+46A>C (n.426+46A>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12656903T=	CA2323503417	MAN2B1	c.1527+46A= (n.1527+46A=) c.1524+46A= (n.1524+46A=) n.133+46A= n.1426+46A= n.703+46A= c.137+46A= n.124+46A= c.1530+46A= (n.1530+46A=) c.426+46A= (n.426+46A=)
19	g.12656904C=	CA2323503419	MAN2B1	c.1527+45G= (n.1527+45G=) c.1524+45G= (n.1524+45G=) n.133+45G= n.1426+45G= n.703+45G= c.137+45G= n.124+45G= c.1530+45G= (n.1530+45G=) c.426+45G= (n.426+45G=)
19	g.12656904C>T	CA9226410	MAN2B1	c.1527+45G>A (n.1527+45G>A) c.1524+45G>A (n.1524+45G>A) n.133+45G>A n.1426+45G>A n.703+45G>A c.137+45G>A n.124+45G>A c.1530+45G>A (n.1530+45G>A) c.426+45G>A (n.426+45G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656905T>C	CA2582720198	MAN2B1	c.1527+44A>G (n.1527+44A>G) c.1524+44A>G (n.1524+44A>G) n.133+44A>G n.1426+44A>G n.703+44A>G c.137+44A>G n.124+44A>G c.1530+44A>G (n.1530+44A>G) c.426+44A>G (n.426+44A>G)	gnomAD v4
19	g.12656906A>G	CA2576634997	MAN2B1	c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) c.1524+43T>C (n.1524+43T>C) n.133+43T>C n.1426+43T>C n.703+43T>C c.137+43T>C n.124+43T>C c.1530+43T>C (n.1530+43T>C) c.426+43T>C (n.426+43T>C)	gnomAD v4
19	g.12656908del	CA2576634996	MAN2B1	c.1527+43del (n.1527+43del) c.1524+43del (n.1524+43del) n.133+43del n.1426+43del n.703+43del c.137+43del n.124+43del c.1530+43del (n.1530+43del) c.426+43del (n.426+43del)	gnomAD v4
19	g.12656909G>T	CA2582720199	MAN2B1	c.1527+40C>A (n.1527+40C>A) c.1524+40C>A (n.1524+40C>A) n.133+40C>A n.1426+40C>A n.703+40C>A c.137+40C>A n.124+40C>A c.1530+40C>A (n.1530+40C>A) c.426+40C>A (n.426+40C>A)	gnomAD v4
19	g.12656910C>A	CA631834917	MAN2B1	c.1527+39G>T (n.1527+39G>T) c.1524+39G>T (n.1524+39G>T) n.133+39G>T n.1426+39G>T n.703+39G>T c.137+39G>T n.124+39G>T c.1530+39G>T (n.1530+39G>T) c.426+39G>T (n.426+39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656910C=	CA2323503420	MAN2B1	c.1527+39G= (n.1527+39G=) c.1524+39G= (n.1524+39G=) n.133+39G= n.1426+39G= n.703+39G= c.137+39G= n.124+39G= c.1530+39G= (n.1530+39G=) c.426+39G= (n.426+39G=)
19	g.12656910C>T	CA9226411	MAN2B1	c.1527+39G>A (n.1527+39G>A) c.1524+39G>A (n.1524+39G>A) n.133+39G>A n.1426+39G>A n.703+39G>A c.137+39G>A n.124+39G>A c.1530+39G>A (n.1530+39G>A) c.426+39G>A (n.426+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656911C>A	CA2582720200	MAN2B1	c.1527+38G>T (n.1527+38G>T) c.1524+38G>T (n.1524+38G>T) n.133+38G>T n.1426+38G>T n.703+38G>T c.137+38G>T n.124+38G>T c.1530+38G>T (n.1530+38G>T) c.426+38G>T (n.426+38G>T)	gnomAD v4
19	g.12656911C=	CA2323503421	MAN2B1	c.1527+38G= (n.1527+38G=) c.1524+38G= (n.1524+38G=) n.133+38G= n.1426+38G= n.703+38G= c.137+38G= n.124+38G= c.1530+38G= (n.1530+38G=) c.426+38G= (n.426+38G=)
19	g.12656911C>T	CA631834918	MAN2B1	c.1527+38G>A (n.1527+38G>A) c.1524+38G>A (n.1524+38G>A) n.133+38G>A n.1426+38G>A n.703+38G>A c.137+38G>A n.124+38G>A c.1530+38G>A (n.1530+38G>A) c.426+38G>A (n.426+38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656913A=	CA2323503422	MAN2B1	c.1527+36T= (n.1527+36T=) c.1524+36T= (n.1524+36T=) n.133+36T= n.1426+36T= n.703+36T= c.137+36T= n.124+36T= c.1530+36T= (n.1530+36T=) c.426+36T= (n.426+36T=)
19	g.12656913A>G	CA2323503423	MAN2B1	c.1527+36T>C (n.1527+36T>C) c.1524+36T>C (n.1524+36T>C) n.133+36T>C n.1426+36T>C n.703+36T>C c.137+36T>C n.124+36T>C c.1530+36T>C (n.1530+36T>C) c.426+36T>C (n.426+36T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656913A>T	CA9226412	MAN2B1	c.1527+36T>A (n.1527+36T>A) c.1524+36T>A (n.1524+36T>A) n.133+36T>A n.1426+36T>A n.703+36T>A c.137+36T>A n.124+36T>A c.1530+36T>A (n.1530+36T>A) c.426+36T>A (n.426+36T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656915C=	CA2323503424	MAN2B1	c.1527+34G= (n.1527+34G=) c.1524+34G= (n.1524+34G=) n.133+34G= n.1426+34G= n.703+34G= c.137+34G= n.124+34G= c.1530+34G= (n.1530+34G=) c.426+34G= (n.426+34G=)
19	g.12656915C>T	CA631834919	MAN2B1	c.1527+34G>A (n.1527+34G>A) c.1524+34G>A (n.1524+34G>A) n.133+34G>A n.1426+34G>A n.703+34G>A c.137+34G>A n.124+34G>A c.1530+34G>A (n.1530+34G>A) c.426+34G>A (n.426+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656916T>C	CA305470308	MAN2B1	c.1527+33A>G (n.1527+33A>G) c.1524+33A>G (n.1524+33A>G) n.133+33A>G n.1426+33A>G n.703+33A>G c.137+33A>G n.124+33A>G c.1530+33A>G (n.1530+33A>G) c.426+33A>G (n.426+33A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12656916T>G	CA2323503425	MAN2B1	c.1527+33A>C (n.1527+33A>C) c.1524+33A>C (n.1524+33A>C) n.133+33A>C n.1426+33A>C n.703+33A>C c.137+33A>C n.124+33A>C c.1530+33A>C (n.1530+33A>C) c.426+33A>C (n.426+33A>C)	dbSNP
19	g.12656916T=	CA2323503426	MAN2B1	c.1527+33A= (n.1527+33A=) c.1524+33A= (n.1524+33A=) n.133+33A= n.1426+33A= n.703+33A= c.137+33A= n.124+33A= c.1530+33A= (n.1530+33A=) c.426+33A= (n.426+33A=)
19	g.12656917G>A	CA9226413	MAN2B1	c.1527+32C>T (n.1527+32C>T) c.1524+32C>T (n.1524+32C>T) n.133+32C>T n.1426+32C>T n.703+32C>T c.137+32C>T n.124+32C>T c.1530+32C>T (n.1530+32C>T) c.426+32C>T (n.426+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656917G=	CA2323503427	MAN2B1	c.1527+32C= (n.1527+32C=) c.1524+32C= (n.1524+32C=) n.133+32C= n.1426+32C= n.703+32C= c.137+32C= n.124+32C= c.1530+32C= (n.1530+32C=) c.426+32C= (n.426+32C=)
19	g.12656917G>T	CA2576634998	MAN2B1	c.1527+32C>A (n.1527+32C>A) c.1524+32C>A (n.1524+32C>A) n.133+32C>A n.1426+32C>A n.703+32C>A c.137+32C>A n.124+32C>A c.1530+32C>A (n.1530+32C>A) c.426+32C>A (n.426+32C>A)	gnomAD v4
19	g.12656918C=	CA2323503428	MAN2B1	c.1527+31G= (n.1527+31G=) c.1524+31G= (n.1524+31G=) n.133+31G= n.1426+31G= n.703+31G= c.137+31G= n.124+31G= c.1530+31G= (n.1530+31G=) c.426+31G= (n.426+31G=)
19	g.12656918C>T	CA9226414	MAN2B1	c.1527+31G>A (n.1527+31G>A) c.1524+31G>A (n.1524+31G>A) n.133+31G>A n.1426+31G>A n.703+31G>A c.137+31G>A n.124+31G>A c.1530+31G>A (n.1530+31G>A) c.426+31G>A (n.426+31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656919C>A	CA2582720201	MAN2B1	c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) c.1524+30G>T (n.1524+30G>T) n.133+30G>T n.1426+30G>T n.703+30G>T c.137+30G>T n.124+30G>T c.1530+30G>T (n.1530+30G>T) c.426+30G>T (n.426+30G>T)	gnomAD v4
19	g.12656919C=	CA2323503429	MAN2B1	c.1527+30G= (n.1527+30G=) c.1524+30G= (n.1524+30G=) n.133+30G= n.1426+30G= n.703+30G= c.137+30G= n.124+30G= c.1530+30G= (n.1530+30G=) c.426+30G= (n.426+30G=)
19	g.12656919C>G	CA9226415	MAN2B1	c.1527+30G>C (n.1527+30G>C) c.1524+30G>C (n.1524+30G>C) n.133+30G>C n.1426+30G>C n.703+30G>C c.137+30G>C n.124+30G>C c.1530+30G>C (n.1530+30G>C) c.426+30G>C (n.426+30G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656919C>T	CA9226416	MAN2B1	c.1527+30G>A (n.1527+30G>A) c.1524+30G>A (n.1524+30G>A) n.133+30G>A n.1426+30G>A n.703+30G>A c.137+30G>A n.124+30G>A c.1530+30G>A (n.1530+30G>A) c.426+30G>A (n.426+30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656920C>A	CA2582720202	MAN2B1	c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) c.1524+29G>T (n.1524+29G>T) n.133+29G>T n.1426+29G>T n.703+29G>T c.137+29G>T n.124+29G>T c.1530+29G>T (n.1530+29G>T) c.426+29G>T (n.426+29G>T)	gnomAD v4
19	g.12656920C=	CA2323503430	MAN2B1	c.1527+29G= (n.1527+29G=) c.1524+29G= (n.1524+29G=) n.133+29G= n.1426+29G= n.703+29G= c.137+29G= n.124+29G= c.1530+29G= (n.1530+29G=) c.426+29G= (n.426+29G=)
19	g.12656920C>G	CA9226417	MAN2B1	c.1527+29G>C (n.1527+29G>C) c.1524+29G>C (n.1524+29G>C) n.133+29G>C n.1426+29G>C n.703+29G>C c.137+29G>C n.124+29G>C c.1530+29G>C (n.1530+29G>C) c.426+29G>C (n.426+29G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656920C>T	CA631834920	MAN2B1	c.1527+29G>A (n.1527+29G>A) c.1524+29G>A (n.1524+29G>A) n.133+29G>A n.1426+29G>A n.703+29G>A c.137+29G>A n.124+29G>A c.1530+29G>A (n.1530+29G>A) c.426+29G>A (n.426+29G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656921T>C	CA631834921	MAN2B1	c.1527+28A>G (n.1527+28A>G) c.1524+28A>G (n.1524+28A>G) n.133+28A>G n.1426+28A>G n.703+28A>G c.137+28A>G n.124+28A>G c.1530+28A>G (n.1530+28A>G) c.426+28A>G (n.426+28A>G)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12656921T=	CA2323503431	MAN2B1	c.1527+28A= (n.1527+28A=) c.1524+28A= (n.1524+28A=) n.133+28A= n.1426+28A= n.703+28A= c.137+28A= n.124+28A= c.1530+28A= (n.1530+28A=) c.426+28A= (n.426+28A=)
19	g.12656922A=	CA2323503432	MAN2B1	c.1527+27T= (n.1527+27T=) c.1524+27T= (n.1524+27T=) n.133+27T= n.1426+27T= n.703+27T= c.137+27T= n.124+27T= c.1530+27T= (n.1530+27T=) c.426+27T= (n.426+27T=)
19	g.12656922A>T	CA631834922	MAN2B1	c.1527+27T>A (n.1527+27T>A) c.1524+27T>A (n.1524+27T>A) n.133+27T>A n.1426+27T>A n.703+27T>A c.137+27T>A n.124+27T>A c.1530+27T>A (n.1530+27T>A) c.426+27T>A (n.426+27T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656923G>C	CA631834923	MAN2B1	c.1527+26C>G (n.1527+26C>G) c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) n.133+26C>G n.1426+26C>G n.703+26C>G c.137+26C>G n.124+26C>G c.1530+26C>G (n.1530+26C>G) c.426+26C>G (n.426+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656923G=	CA2323503433	MAN2B1	c.1527+26C= (n.1527+26C=) c.1524+26C= (n.1524+26C=) n.133+26C= n.1426+26C= n.703+26C= c.137+26C= n.124+26C= c.1530+26C= (n.1530+26C=) c.426+26C= (n.426+26C=)
19	g.12656923G>T	CA2582720203	MAN2B1	c.1527+26C>A (n.1527+26C>A) c.1524+26C>A (n.1524+26C>A) n.133+26C>A n.1426+26C>A n.703+26C>A c.137+26C>A n.124+26C>A c.1530+26C>A (n.1530+26C>A) c.426+26C>A (n.426+26C>A)	gnomAD v4
19	g.12656927C>T	CA2582720204	MAN2B1	c.1527+22G>A (n.1527+22G>A) c.1524+22G>A (n.1524+22G>A) n.133+22G>A n.1426+22G>A n.703+22G>A c.137+22G>A n.124+22G>A c.1530+22G>A (n.1530+22G>A) c.426+22G>A (n.426+22G>A)	gnomAD v4
19	g.12656928A=	CA2323503434	MAN2B1	c.1527+21T= (n.1527+21T=) c.1524+21T= (n.1524+21T=) n.133+21T= n.1426+21T= n.703+21T= c.137+21T= n.124+21T= c.1530+21T= (n.1530+21T=) c.426+21T= (n.426+21T=)
19	g.12656928A>C	CA2323503435	MAN2B1	c.1527+21T>G (n.1527+21T>G) c.1524+21T>G (n.1524+21T>G) n.133+21T>G n.1426+21T>G n.703+21T>G c.137+21T>G n.124+21T>G c.1530+21T>G (n.1530+21T>G) c.426+21T>G (n.426+21T>G)	dbSNP
19	g.12656928A>G	CA2582720205	MAN2B1	c.1527+21T>C (n.1527+21T>C) c.1524+21T>C (n.1524+21T>C) n.133+21T>C n.1426+21T>C n.703+21T>C c.137+21T>C n.124+21T>C c.1530+21T>C (n.1530+21T>C) c.426+21T>C (n.426+21T>C)	gnomAD v4
19	g.12656929C>A	CA2739276570	MAN2B1	c.1527+20G>T (n.1527+20G>T) c.1524+20G>T (n.1524+20G>T) n.133+20G>T n.1426+20G>T n.703+20G>T c.137+20G>T n.124+20G>T c.1530+20G>T (n.1530+20G>T) c.426+20G>T (n.426+20G>T)	ClinVar
19	g.12656929C=	CA2323503436	MAN2B1	c.1527+20G= (n.1527+20G=) c.1524+20G= (n.1524+20G=) n.133+20G= n.1426+20G= n.703+20G= c.137+20G= n.124+20G= c.1530+20G= (n.1530+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=)
19	g.12656929C>T	CA9226418	MAN2B1	c.1527+20G>A (n.1527+20G>A) c.1524+20G>A (n.1524+20G>A) n.133+20G>A n.1426+20G>A n.703+20G>A c.137+20G>A n.124+20G>A c.1530+20G>A (n.1530+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656932del	CA2582720206	MAN2B1	c.1527+20del (n.1527+20del) c.1524+20del (n.1524+20del) n.133+20del n.1426+20del n.703+20del c.137+20del n.124+20del c.1530+20del (n.1530+20del) c.426+20del (n.426+20del)	gnomAD v4
19	g.12656930C>T	CA2582720207	MAN2B1	c.1527+19G>A (n.1527+19G>A) c.1524+19G>A (n.1524+19G>A) n.133+19G>A n.1426+19G>A n.703+19G>A c.137+19G>A n.124+19G>A c.1530+19G>A (n.1530+19G>A) c.426+19G>A (n.426+19G>A)	gnomAD v4
19	g.12656931C>T	CA2582720208	MAN2B1	c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) n.133+18G>A n.1426+18G>A n.703+18G>A c.137+18G>A n.124+18G>A c.1530+18G>A (n.1530+18G>A) c.426+18G>A (n.426+18G>A)	gnomAD v4
19	g.12656932C>A	CA2582720209	MAN2B1	c.1527+17G>T (n.1527+17G>T) c.1524+17G>T (n.1524+17G>T) n.133+17G>T n.1426+17G>T n.703+17G>T c.137+17G>T n.124+17G>T c.1530+17G>T (n.1530+17G>T) c.426+17G>T (n.426+17G>T)	gnomAD v4
19	g.12656932C>T	CA2582720210	MAN2B1	c.1527+17G>A (n.1527+17G>A) c.1524+17G>A (n.1524+17G>A) n.133+17G>A n.1426+17G>A n.703+17G>A c.137+17G>A n.124+17G>A c.1530+17G>A (n.1530+17G>A) c.426+17G>A (n.426+17G>A)	gnomAD v4
19	g.12656938_12656942del	CA2582720211	MAN2B1	c.1527+12_1527+16del (n.1527+12_1527+16del) c.1524+12_1524+16del (n.1524+12_1524+16del) n.133+12_133+16del n.1426+12_1426+16del n.703+12_703+16del c.137+12_137+16del n.124+12_124+16del c.1530+12_1530+16del (n.1530+12_1530+16del) c.426+12_426+16del (n.426+12_426+16del)	gnomAD v4
19	g.12656935C>T	CA2576634999	MAN2B1	c.1527+14G>A (n.1527+14G>A) c.1524+14G>A (n.1524+14G>A) n.133+14G>A n.1426+14G>A n.703+14G>A c.137+14G>A n.124+14G>A c.1530+14G>A (n.1530+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A)
19	g.12656936C>A	CA2739276571	MAN2B1	c.1527+13G>T (n.1527+13G>T) c.1524+13G>T (n.1524+13G>T) n.133+13G>T n.1426+13G>T n.703+13G>T c.137+13G>T n.124+13G>T c.1530+13G>T (n.1530+13G>T) c.426+13G>T (n.426+13G>T)	ClinVar
19	g.12656936C=	CA2323503437	MAN2B1	c.1527+13G= (n.1527+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) n.133+13G= n.1426+13G= n.703+13G= c.137+13G= n.124+13G= c.1530+13G= (n.1530+13G=) c.426+13G= (n.426+13G=)
19	g.12656936C>T	CA9226419	MAN2B1	c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) n.133+13G>A n.1426+13G>A n.703+13G>A c.137+13G>A n.124+13G>A c.1530+13G>A (n.1530+13G>A) c.426+13G>A (n.426+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656937G>A	CA2582720212	MAN2B1	c.1527+12C>T (n.1527+12C>T) c.1524+12C>T (n.1524+12C>T) n.133+12C>T n.1426+12C>T n.703+12C>T c.137+12C>T n.124+12C>T c.1530+12C>T (n.1530+12C>T) c.426+12C>T (n.426+12C>T)	gnomAD v4
19	g.12656937G>C	CA2576635001	MAN2B1	c.1527+12C>G (n.1527+12C>G) c.1524+12C>G (n.1524+12C>G) n.133+12C>G n.1426+12C>G n.703+12C>G c.137+12C>G n.124+12C>G c.1530+12C>G (n.1530+12C>G) c.426+12C>G (n.426+12C>G)	ClinVar
19	g.12656937G=	CA2323503438	MAN2B1	c.1527+12C= (n.1527+12C=) c.1524+12C= (n.1524+12C=) n.133+12C= n.1426+12C= n.703+12C= c.137+12C= n.124+12C= c.1530+12C= (n.1530+12C=) c.426+12C= (n.426+12C=)
19	g.12656937G>T	CA2323503439	MAN2B1	c.1527+12C>A (n.1527+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) n.133+12C>A n.1426+12C>A n.703+12C>A c.137+12C>A n.124+12C>A c.1530+12C>A (n.1530+12C>A) c.426+12C>A (n.426+12C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656938T>A	CA2576635002	MAN2B1	c.1527+11A>T (n.1527+11A>T) c.1524+11A>T (n.1524+11A>T) n.133+11A>T n.1426+11A>T n.703+11A>T c.137+11A>T n.124+11A>T c.1530+11A>T (n.1530+11A>T) c.426+11A>T (n.426+11A>T)
19	g.12656938T>C	CA2582720213	MAN2B1	c.1527+11A>G (n.1527+11A>G) c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) n.133+11A>G n.1426+11A>G n.703+11A>G c.137+11A>G n.124+11A>G c.1530+11A>G (n.1530+11A>G) c.426+11A>G (n.426+11A>G)	gnomAD v4
19	g.12656939C=	CA2323503440	MAN2B1	c.1527+10G= (n.1527+10G=) c.1524+10G= (n.1524+10G=) n.133+10G= n.1426+10G= n.703+10G= c.137+10G= n.124+10G= c.1530+10G= (n.1530+10G=) c.426+10G= (n.426+10G=)
19	g.12656939C>T	CA783348060	MAN2B1	c.1527+10G>A (n.1527+10G>A) c.1524+10G>A (n.1524+10G>A) n.133+10G>A n.1426+10G>A n.703+10G>A c.137+10G>A n.124+10G>A c.1530+10G>A (n.1530+10G>A) c.426+10G>A (n.426+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656940C>A	CA645608464	MAN2B1	c.1527+9G>T (n.1527+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) n.133+9G>T n.1426+9G>T n.703+9G>T c.137+9G>T n.124+9G>T c.1530+9G>T (n.1530+9G>T) c.426+9G>T (n.426+9G>T)	COSMIC
19	g.12656940C>T	CA2582720214	MAN2B1	c.1527+9G>A (n.1527+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) n.133+9G>A n.1426+9G>A n.703+9G>A c.137+9G>A n.124+9G>A c.1530+9G>A (n.1530+9G>A) c.426+9G>A (n.426+9G>A)	gnomAD v4
19	g.12656941C=	CA2323503441	MAN2B1	c.1527+8G= (n.1527+8G=) c.1524+8G= (n.1524+8G=) n.133+8G= n.1426+8G= n.703+8G= c.137+8G= n.124+8G= c.1530+8G= (n.1530+8G=) c.426+8G= (n.426+8G=)
19	g.12656941C>G	CA631834924	MAN2B1	c.1527+8G>C (n.1527+8G>C) c.1524+8G>C (n.1524+8G>C) n.133+8G>C n.1426+8G>C n.703+8G>C c.137+8G>C n.124+8G>C c.1530+8G>C (n.1530+8G>C) c.426+8G>C (n.426+8G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656941C>T	CA2580096495	MAN2B1	c.1527+8G>A (n.1527+8G>A) c.1524+8G>A (n.1524+8G>A) n.133+8G>A n.1426+8G>A n.703+8G>A c.137+8G>A n.124+8G>A c.1530+8G>A (n.1530+8G>A) c.426+8G>A (n.426+8G>A)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12656942G>A	CA783348067	MAN2B1	c.1527+7C>T (n.1527+7C>T) c.1524+7C>T (n.1524+7C>T) n.133+7C>T n.1426+7C>T n.703+7C>T c.137+7C>T n.124+7C>T c.1530+7C>T (n.1530+7C>T) c.426+7C>T (n.426+7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656942G=	CA2323503442	MAN2B1	c.1527+7C= (n.1527+7C=) c.1524+7C= (n.1524+7C=) n.133+7C= n.1426+7C= n.703+7C= c.137+7C= n.124+7C= c.1530+7C= (n.1530+7C=) c.426+7C= (n.426+7C=)
19	g.12656942G>T	CA2582720215	MAN2B1	c.1527+7C>A (n.1527+7C>A) c.1524+7C>A (n.1524+7C>A) n.133+7C>A n.1426+7C>A n.703+7C>A c.137+7C>A n.124+7C>A c.1530+7C>A (n.1530+7C>A) c.426+7C>A (n.426+7C>A)	gnomAD v4
19	g.12656943G>A	CA2582720216	MAN2B1	c.1527+6C>T (n.1527+6C>T) c.1524+6C>T (n.1524+6C>T) n.133+6C>T n.1426+6C>T n.703+6C>T c.137+6C>T n.124+6C>T c.1530+6C>T (n.1530+6C>T) c.426+6C>T (n.426+6C>T)	gnomAD v4
19	g.12656943G>T	CA2582720217	MAN2B1	c.1527+6C>A (n.1527+6C>A) c.1524+6C>A (n.1524+6C>A) n.133+6C>A n.1426+6C>A n.703+6C>A c.137+6C>A n.124+6C>A c.1530+6C>A (n.1530+6C>A) c.426+6C>A (n.426+6C>A)	gnomAD v4
19	g.12656944C>A	CA2582720218	MAN2B1	c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) n.133+5G>T n.1426+5G>T n.703+5G>T c.137+5G>T n.124+5G>T c.1530+5G>T (n.1530+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T)	gnomAD v4
19	g.12656944C=	CA2323503443	MAN2B1	c.1527+5G= (n.1527+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) n.133+5G= n.1426+5G= n.703+5G= c.137+5G= n.124+5G= c.1530+5G= (n.1530+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=)
19	g.12656944C>T	CA305470319	MAN2B1	c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) n.133+5G>A n.1426+5G>A n.703+5G>A c.137+5G>A n.124+5G>A c.1530+5G>A (n.1530+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12656946C=	CA2323503444	MAN2B1	c.1527+3G= (n.1527+3G=) c.1524+3G= (n.1524+3G=) n.133+3G= n.1426+3G= n.703+3G= c.137+3G= n.124+3G= c.1530+3G= (n.1530+3G=) c.426+3G= (n.426+3G=)
19	g.12656946C>G	CA9226420	MAN2B1	c.1527+3G>C (n.1527+3G>C) c.1524+3G>C (n.1524+3G>C) n.133+3G>C n.1426+3G>C n.703+3G>C c.137+3G>C n.124+3G>C c.1530+3G>C (n.1530+3G>C) c.426+3G>C (n.426+3G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656946C>T	CA2323503445	MAN2B1	c.1527+3G>A (n.1527+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) n.133+3G>A n.1426+3G>A n.703+3G>A c.137+3G>A n.124+3G>A c.1530+3G>A (n.1530+3G>A) c.426+3G>A (n.426+3G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12656947A>C	CA404246043	MAN2B1	c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) n.133+2T>G n.1426+2T>G n.703+2T>G c.137+2T>G n.124+2T>G c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G)	ClinVar dbSNP
19	g.12656947A>G	CA404246046	MAN2B1	c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.133+2T>C n.1426+2T>C n.703+2T>C c.137+2T>C n.124+2T>C c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C)
19	g.12656947A>T	CA404246049	MAN2B1	c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.133+2T>A n.1426+2T>A n.703+2T>A c.137+2T>A n.124+2T>A c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A)
19	g.12656948C>A	CA404246052	MAN2B1	c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.133+1G>T n.1426+1G>T n.703+1G>T c.137+1G>T n.124+1G>T c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T)	ClinVar dbSNP
19	g.12656948C=	CA2323503446	MAN2B1	c.1527+1G= (n.1527+1G=) c.1524+1G= (n.1524+1G=) n.133+1G= n.1426+1G= n.703+1G= c.137+1G= n.124+1G= c.1530+1G= (n.1530+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=)
19	g.12656948C>G	CA404246054	MAN2B1	c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.133+1G>C n.1426+1G>C n.703+1G>C c.137+1G>C n.124+1G>C c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12656948C>T	CA404246057	MAN2B1	c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.133+1G>A n.1426+1G>A n.703+1G>A c.137+1G>A n.124+1G>A c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
19	g.12656949G>A	CA505624918	MAN2B1	c.1527C>T (p.Arg509=) c.1524C>T (p.Arg508=) n.133C>T n.1426C>T n.703C>T c.137C>T n.124C>T c.1530C>T (p.Arg510=) c.426C>T (p.Arg142=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12656949G>C	CA505624920	MAN2B1	c.1527C>G (p.Arg509=) c.1524C>G (p.Arg508=) n.133C>G n.1426C>G n.703C>G c.137C>G n.124C>G c.1530C>G (p.Arg510=) c.426C>G (p.Arg142=)
19	g.12656949G=	CA2323503447	MAN2B1	c.1527C= (p.Arg509=) c.1524C= (p.Arg508=) n.133C= n.1426C= n.703C= c.137C= n.124C= c.1530C= (p.Arg510=) c.426C= (p.Arg142=)
19	g.12656949G>T	CA505624919	MAN2B1	c.1527C>A (p.Arg509=) c.1524C>A (p.Arg508=) n.133C>A n.1426C>A n.703C>A c.137C>A n.124C>A c.1530C>A (p.Arg510=) c.426C>A (p.Arg142=)	gnomAD v4
19	g.12656950C>A	CA404246068	MAN2B1	c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.132G>T n.1425G>T n.702G>T c.136G>T n.123G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu)
19	g.12656950C=	CA2323503448	MAN2B1	c.1526G= (p.Arg509=) c.1523G= (p.Arg508=) n.132G= n.1425G= n.702G= c.136G= n.123G= c.1529G= (p.Arg510=) c.425G= (p.Arg142=)
19	g.12656950C>G	CA404246062	MAN2B1	c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.132G>C n.1425G>C n.702G>C c.136G>C n.123G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro)
19	g.12656950C>T	CA9226421	MAN2B1	c.1526G>A (p.Arg509His) c.1523G>A (p.Arg508His) n.132G>A n.1425G>A n.702G>A c.136G>A n.123G>A c.1529G>A (p.Arg510His) c.425G>A (p.Arg142His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656951G>A	CA9226422	MAN2B1	c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) n.131C>T n.1424C>T n.701C>T c.135C>T n.122C>T c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656951G>C	CA404246073	MAN2B1	c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.131C>G n.1424C>G n.701C>G c.135C>G n.122C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly)
19	g.12656951G=	CA2323503449	MAN2B1	c.1525C= (p.Arg509=) c.1522C= (p.Arg508=) n.131C= n.1424C= n.701C= c.135C= n.122C= c.1528C= (p.Arg510=) c.424C= (p.Arg142=)
19	g.12656951G>T	CA404246075	MAN2B1	c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) n.131C>A n.1424C>A n.701C>A c.135C>A n.122C>A c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser)	gnomAD v4
19	g.12656952C>A	CA505624921	MAN2B1	c.1524G>T (p.Ala508=) c.1521G>T (p.Ala507=) n.130G>T n.1423G>T n.700G>T c.134G>T n.121G>T c.1527G>T (p.Ala509=) c.423G>T (p.Ala141=)
19	g.12656952C=	CA2323503450	MAN2B1	c.1524G= (p.Ala508=) c.1521G= (p.Ala507=) n.130G= n.1423G= n.700G= c.134G= n.121G= c.1527G= (p.Ala509=) c.423G= (p.Ala141=)
19	g.12656952C>G	CA505624922	MAN2B1	c.1524G>C (p.Ala508=) c.1521G>C (p.Ala507=) n.130G>C n.1423G>C n.700G>C c.134G>C n.121G>C c.1527G>C (p.Ala509=) c.423G>C (p.Ala141=)
19	g.12656952C>T	CA505624923	MAN2B1	c.1524G>A (p.Ala508=) c.1521G>A (p.Ala507=) n.130G>A n.1423G>A n.700G>A c.134G>A n.121G>A c.1527G>A (p.Ala509=) c.423G>A (p.Ala141=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656953G>A	CA404246079	MAN2B1	c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.129C>T n.1422C>T n.699C>T c.133C>T n.120C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.422C>T (p.Ala141Val)	gnomAD v4
19	g.12656953G>C	CA404246082	MAN2B1	c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.129C>G n.1422C>G n.699C>G c.133C>G n.120C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly)
19	g.12656953G>T	CA404246084	MAN2B1	c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.129C>A n.1422C>A n.699C>A c.133C>A n.120C>A c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu)
19	g.12656954C>A	CA404246088	MAN2B1	c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.128G>T n.1421G>T n.698G>T c.132G>T n.119G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser)	gnomAD v4
19	g.12656954C>G	CA404246090	MAN2B1	c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.128G>C n.1421G>C n.698G>C c.132G>C n.119G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro)
19	g.12656954C>T	CA404246094	MAN2B1	c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.128G>A n.1421G>A n.698G>A c.132G>A n.119G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr)	gnomAD v4
19	g.12656955C>A	CA9226423	MAN2B1	c.1521G>T (p.Ala507=) c.1518G>T (p.Ala506=) n.127G>T n.1420G>T n.697G>T c.131G>T n.118G>T c.1524G>T (p.Ala508=) c.420G>T (p.Ala140=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656955C=	CA2323503451	MAN2B1	c.1521G= (p.Ala507=) c.1518G= (p.Ala506=) n.127G= n.1420G= n.697G= c.131G= n.118G= c.1524G= (p.Ala508=) c.420G= (p.Ala140=)
19	g.12656955C>G	CA505624924	MAN2B1	c.1521G>C (p.Ala507=) c.1518G>C (p.Ala506=) n.127G>C n.1420G>C n.697G>C c.131G>C n.118G>C c.1524G>C (p.Ala508=) c.420G>C (p.Ala140=)
19	g.12656955C>T	CA505624925	MAN2B1	c.1521G>A (p.Ala507=) c.1518G>A (p.Ala506=) n.127G>A n.1420G>A n.697G>A c.131G>A n.118G>A c.1524G>A (p.Ala508=) c.420G>A (p.Ala140=)	ClinVar
19	g.12656956G>A	CA404246098	MAN2B1	c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.126C>T n.1419C>T n.696C>T c.130C>T n.117C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.419C>T (p.Ala140Val)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12656956G>C	CA404246100	MAN2B1	c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.126C>G n.1419C>G n.696C>G c.130C>G n.117C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly)
19	g.12656956G>T	CA404246103	MAN2B1	c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.126C>A n.1419C>A n.696C>A c.130C>A n.117C>A c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu)
19	g.12656956_12656960delinsGCCGT	CA2323503452	MAN2B1	c.1516_1520delinsACGGC (p.Thr506=) c.1513_1517delinsACGGC (p.Thr505=) n.122_126delinsACGGC n.1415_1419delinsACGGC n.692_696delinsACGGC c.126_130delinsACGGC n.113_117delinsACGGC c.1519_1523delinsACGGC (p.Thr507=) c.415_419delinsACGGC (p.Thr139=)
19	g.12656957C>A	CA404246106	MAN2B1	c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.125G>T n.1418G>T n.695G>T c.129G>T n.116G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser)
19	g.12656957C>G	CA404246110	MAN2B1	c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.125G>C n.1418G>C n.695G>C c.129G>C n.116G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro)
19	g.12656957C>T	CA404246108	MAN2B1	c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.125G>A n.1418G>A n.695G>A c.129G>A n.116G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr)
19	g.12656958del	CA2695228122	MAN2B1	c.1519del (p.Ala507ArgfsTer16) c.1516del (p.Ala506ArgfsTer16) n.125del n.1418del n.695del c.129del n.116del c.1522del (p.Ala508ArgfsTer16) c.418del (p.Ala140ArgfsTer16)
19	g.12656958_12656961del	CA915952887	MAN2B1	c.1516_1519del (p.Thr506ArgfsTer16) c.1513_1516del (p.Thr505ArgfsTer16) n.122_125del n.1415_1418del n.692_695del c.126_129del n.113_116del c.1519_1522del (p.Thr507ArgfsTer16) c.415_418del (p.Thr139ArgfsTer16)	ClinVar dbSNP
19	g.12656958C>A	CA505624926	MAN2B1	c.1518G>T (p.Thr506=) c.1515G>T (p.Thr505=) n.124G>T n.1417G>T n.694G>T c.128G>T n.115G>T c.1521G>T (p.Thr507=) c.417G>T (p.Thr139=)	gnomAD v4
19	g.12656958C=	CA2323503453	MAN2B1	c.1518G= (p.Thr506=) c.1515G= (p.Thr505=) n.124G= n.1417G= n.694G= c.128G= n.115G= c.1521G= (p.Thr507=) c.417G= (p.Thr139=)
19	g.12656958C>G	CA505624927	MAN2B1	c.1518G>C (p.Thr506=) c.1515G>C (p.Thr505=) n.124G>C n.1417G>C n.694G>C c.128G>C n.115G>C c.1521G>C (p.Thr507=) c.417G>C (p.Thr139=)	gnomAD v4
19	g.12656958C>T	CA9226424	MAN2B1	c.1518G>A (p.Thr506=) c.1515G>A (p.Thr505=) n.124G>A n.1417G>A n.694G>A c.128G>A n.115G>A c.1521G>A (p.Thr507=) c.417G>A (p.Thr139=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12656959G>A	CA404246116	MAN2B1	c.1517C>T (p.Thr506Met) c.1514C>T (p.Thr505Met) n.123C>T n.1416C>T n.693C>T c.127C>T n.114C>T c.1520C>T (p.Thr507Met) c.416C>T (p.Thr139Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656959G>C	CA404246117	MAN2B1	c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) n.123C>G n.1416C>G n.693C>G c.127C>G n.114C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg)	gnomAD v4
19	g.12656959G=	CA2323503454	MAN2B1	c.1517C= (p.Thr506=) c.1514C= (p.Thr505=) n.123C= n.1416C= n.693C= c.127C= n.114C= c.1520C= (p.Thr507=) c.416C= (p.Thr139=)
19	g.12656959G>T	CA305470343	MAN2B1	c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) n.123C>A n.1416C>A n.693C>A c.127C>A n.114C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656960T>A	CA404246122	MAN2B1	c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.122A>T n.1415A>T n.692A>T c.126A>T n.113A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser)
19	g.12656960T>C	CA404246124	MAN2B1	c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.122A>G n.1415A>G n.692A>G c.126A>G n.113A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala)	gnomAD v4
19	g.12656960T>G	CA404246127	MAN2B1	c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.122A>C n.1415A>C n.692A>C c.126A>C n.113A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro)
19	g.12656961C>A	CA404246130	MAN2B1	c.1515G>T (p.Gln505His) c.1512G>T (p.Gln504His) n.121G>T n.1414G>T n.691G>T c.125G>T n.112G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.414G>T (p.Gln138His)
19	g.12656961C>G	CA404246131	MAN2B1	c.1515G>C (p.Gln505His) c.1512G>C (p.Gln504His) n.121G>C n.1414G>C n.691G>C c.125G>C n.112G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.414G>C (p.Gln138His)
19	g.12656961C>T	CA505624928	MAN2B1	c.1515G>A (p.Gln505=) c.1512G>A (p.Gln504=) n.121G>A n.1414G>A n.691G>A c.125G>A n.112G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.414G>A (p.Gln138=)	ClinVar
19	g.12656962T>A	CA404246134	MAN2B1	c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.120A>T n.1413A>T n.690A>T c.124A>T n.111A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu)
19	g.12656962T>C	CA404246136	MAN2B1	c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.120A>G n.1413A>G n.690A>G c.124A>G n.111A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12656962T>G	CA404246138	MAN2B1	c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.120A>C n.1413A>C n.690A>C c.124A>C n.111A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro)
19	g.12656962T=	CA2323503455	MAN2B1	c.1514A= (p.Gln505=) c.1511A= (p.Gln504=) n.120A= n.1413A= n.690A= c.124A= n.111A= c.1517A= (p.Gln506=) c.413A= (p.Gln138=)
19	g.12656963G>A	CA404246147	MAN2B1	c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.119C>T n.1412C>T n.689C>T c.123C>T n.110C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12656963G>C	CA404246142	MAN2B1	c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.119C>G n.1412C>G n.689C>G c.123C>G n.110C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu)
19	g.12656963G=	CA2323503456	MAN2B1	c.1513C= (p.Gln505=) c.1510C= (p.Gln504=) n.119C= n.1412C= n.689C= c.123C= n.110C= c.1516C= (p.Gln506=) c.412C= (p.Gln138=)
19	g.12656963G>T	CA404246144	MAN2B1	c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.119C>A n.1412C>A n.689C>A c.123C>A n.110C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys)	COSMIC
19	g.12656964G>A	CA505624929	MAN2B1	c.1512C>T (p.Ser504=) c.1509C>T (p.Ser503=) n.118C>T n.1411C>T n.688C>T c.122C>T n.109C>T c.1515C>T (p.Ser505=) c.411C>T (p.Ser137=)	gnomAD v4
19	g.12656964G>C	CA404246154	MAN2B1	c.1512C>G (p.Ser504Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) n.118C>G n.1411C>G n.688C>G c.122C>G n.109C>G c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg)
19	g.12656964G>T	CA404246157	MAN2B1	c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) n.118C>A n.1411C>A n.688C>A c.122C>A n.109C>A c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.411C>A (p.Ser137Arg)
19	g.12656965C>A	CA404246160	MAN2B1	c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) n.117G>T n.1410G>T n.687G>T c.121G>T n.108G>T c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile)
19	g.12656965C=	CA2323503457	MAN2B1	c.1511G= (p.Ser504=) c.1508G= (p.Ser503=) n.117G= n.1410G= n.687G= c.121G= n.108G= c.1514G= (p.Ser505=) c.410G= (p.Ser137=)
19	g.12656965C>G	CA9226425	MAN2B1	c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) n.117G>C n.1410G>C n.687G>C c.121G>C n.108G>C c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656965C>T	CA404246163	MAN2B1	c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) n.117G>A n.1410G>A n.687G>A c.121G>A n.108G>A c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn)
19	g.12656966T>A	CA404246164	MAN2B1	c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) n.116A>T n.1409A>T n.686A>T c.120A>T n.107A>T c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys)
19	g.12656966T>C	CA404246165	MAN2B1	c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) n.116A>G n.1409A>G n.686A>G c.120A>G n.107A>G c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly)
19	g.12656966T>G	CA404246166	MAN2B1	c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) n.116A>C n.1409A>C n.686A>C c.120A>C n.107A>C c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg)
19	g.12656967G>A	CA505624930	MAN2B1	c.1509C>T (p.Leu503=) c.1506C>T (p.Leu502=) n.115C>T n.1408C>T n.685C>T c.119C>T n.106C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.408C>T (p.Leu136=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656967G>C	CA505624931	MAN2B1	c.1509C>G (p.Leu503=) c.1506C>G (p.Leu502=) n.115C>G n.1408C>G n.685C>G c.119C>G n.106C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.408C>G (p.Leu136=)
19	g.12656967G=	CA2323503458	MAN2B1	c.1509C= (p.Leu503=) c.1506C= (p.Leu502=) n.115C= n.1408C= n.685C= c.119C= n.106C= c.1512C= (p.Leu504=) c.408C= (p.Leu136=)
19	g.12656967G>T	CA505624932	MAN2B1	c.1509C>A (p.Leu503=) c.1506C>A (p.Leu502=) n.115C>A n.1408C>A n.685C>A c.119C>A n.106C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.408C>A (p.Leu136=)
19	g.12656968A>C	CA404246168	MAN2B1	c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.114T>G n.1407T>G n.684T>G c.118T>G n.105T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg)
19	g.12656968A>G	CA404246170	MAN2B1	c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.114T>C n.1407T>C n.684T>C c.118T>C n.105T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro)
19	g.12656968A>T	CA404246175	MAN2B1	c.1508T>A (p.Leu503His) c.1505T>A (p.Leu502His) n.114T>A n.1407T>A n.684T>A c.118T>A n.105T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.407T>A (p.Leu136His)
19	g.12656969G>A	CA404246183	MAN2B1	c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) n.113C>T n.1406C>T n.683C>T c.117C>T n.104C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe)
19	g.12656969G>C	CA404246181	MAN2B1	c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.113C>G n.1406C>G n.683C>G c.117C>G n.104C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.406C>G (p.Leu136Val)
19	g.12656969G>T	CA404246180	MAN2B1	c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) n.113C>A n.1406C>A n.683C>A c.117C>A n.104C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile)	gnomAD v4
19	g.12656970C>A	CA505624933	MAN2B1	c.1506G>T (p.Pro502=) c.1503G>T (p.Pro501=) n.112G>T n.1405G>T n.682G>T c.116G>T n.103G>T c.1509G>T (p.Pro503=) c.405G>T (p.Pro135=)
19	g.12656970C=	CA2323503459	MAN2B1	c.1506G= (p.Pro502=) c.1503G= (p.Pro501=) n.112G= n.1405G= n.682G= c.116G= n.103G= c.1509G= (p.Pro503=) c.405G= (p.Pro135=)
19	g.12656970C>G	CA505624935	MAN2B1	c.1506G>C (p.Pro502=) c.1503G>C (p.Pro501=) n.112G>C n.1405G>C n.682G>C c.116G>C n.103G>C c.1509G>C (p.Pro503=) c.405G>C (p.Pro135=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12656970C>T	CA505624934	MAN2B1	c.1506G>A (p.Pro502=) c.1503G>A (p.Pro501=) n.112G>A n.1405G>A n.682G>A c.116G>A n.103G>A c.1509G>A (p.Pro503=) c.405G>A (p.Pro135=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656971G>A	CA404246187	MAN2B1	c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.111C>T n.1404C>T n.681C>T c.115C>T n.102C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu)
19	g.12656971G>C	CA404246189	MAN2B1	c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.111C>G n.1404C>G n.681C>G c.115C>G n.102C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg)	gnomAD v4
19	g.12656971G>T	CA404246192	MAN2B1	c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.111C>A n.1404C>A n.681C>A c.115C>A n.102C>A c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln)
19	g.12656972G>A	CA404246196	MAN2B1	c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.110C>T n.1403C>T n.680C>T c.114C>T n.101C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser)	dbSNP
19	g.12656972G>C	CA404246199	MAN2B1	c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.110C>G n.1403C>G n.680C>G c.114C>G n.101C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala)
19	g.12656972G=	CA2323503460	MAN2B1	c.1504C= (p.Pro502=) c.1501C= (p.Pro501=) n.110C= n.1403C= n.680C= c.114C= n.101C= c.1507C= (p.Pro503=) c.403C= (p.Pro135=)
19	g.12656972G>T	CA404246201	MAN2B1	c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.110C>A n.1403C>A n.680C>A c.114C>A n.101C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr)
19	g.12656973G>A	CA505624936	MAN2B1	c.1503C>T (p.Cys501=) c.1500C>T (p.Cys500=) n.109C>T n.1402C>T n.679C>T c.113C>T n.100C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.402C>T (p.Cys134=)	ClinVar dbSNP
19	g.12656973G>C	CA404246202	MAN2B1	c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1500C>G (p.Cys500Trp) n.109C>G n.1402C>G n.679C>G c.113C>G n.100C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.402C>G (p.Cys134Trp)
19	g.12656973G=	CA2323503461	MAN2B1	c.1503C= (p.Cys501=) c.1500C= (p.Cys500=) n.109C= n.1402C= n.679C= c.113C= n.100C= c.1506C= (p.Cys502=) c.402C= (p.Cys134=)
19	g.12656973G>T	CA10642322	MAN2B1	c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) n.109C>A n.1402C>A n.679C>A c.113C>A n.100C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.402C>A (p.Cys134Ter)	ClinVar dbSNP
19	g.12656974C>A	CA404246205	MAN2B1	c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.108G>T n.1401G>T n.678G>T c.112G>T n.99G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe)	gnomAD v4
19	g.12656974C>G	CA404246208	MAN2B1	c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.108G>C n.1401G>C n.678G>C c.112G>C n.99G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser)	gnomAD v4
19	g.12656974C>T	CA404246207	MAN2B1	c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.108G>A n.1401G>A n.678G>A c.112G>A n.99G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr)	gnomAD v4
19	g.12656975A=	CA2323503462	MAN2B1	c.1501T= (p.Cys501=) c.1498T= (p.Cys500=) n.107T= n.1400T= n.677T= c.111T= n.98T= c.1504T= (p.Cys502=) c.400T= (p.Cys134=)
19	g.12656975A>C	CA404246210	MAN2B1	c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.107T>G n.1400T>G n.677T>G c.111T>G n.98T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly)
19	g.12656975A>G	CA404246211	MAN2B1	c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.107T>C n.1400T>C n.677T>C c.111T>C n.98T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg)
19	g.12656975A>T	CA350972	MAN2B1	c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.107T>A n.1400T>A n.677T>A c.111T>A n.98T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656976G>A	CA505624937	MAN2B1	c.1500C>T (p.Ile500=) c.1497C>T (p.Ile499=) n.106C>T n.1399C>T n.676C>T c.110C>T n.97C>T c.1503C>T (p.Ile501=) c.399C>T (p.Ile133=)
19	g.12656976G>C	CA404246214	MAN2B1	c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) n.106C>G n.1399C>G n.676C>G c.110C>G n.97C>G c.1503C>G (p.Ile501Met) c.399C>G (p.Ile133Met)
19	g.12656976G>T	CA505624938	MAN2B1	c.1500C>A (p.Ile500=) c.1497C>A (p.Ile499=) n.106C>A n.1399C>A n.676C>A c.110C>A n.97C>A c.1503C>A (p.Ile501=) c.399C>A (p.Ile133=)
19	g.12656977A=	CA2323503463	MAN2B1	c.1499T= (p.Ile500=) c.1496T= (p.Ile499=) n.105T= n.1398T= n.675T= c.109T= n.96T= c.1502T= (p.Ile501=) c.398T= (p.Ile133=)
19	g.12656977A>C	CA404246216	MAN2B1	c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.105T>G n.1398T>G n.675T>G c.109T>G n.96T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser)	dbSNP
19	g.12656977A>G	CA404246218	MAN2B1	c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.105T>C n.1398T>C n.675T>C c.109T>C n.96T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr)
19	g.12656977A>T	CA404246217	MAN2B1	c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.105T>A n.1398T>A n.675T>A c.109T>A n.96T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn)
19	g.12656978T>A	CA404246220	MAN2B1	c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.104A>T n.1397A>T n.674A>T c.108A>T n.95A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe)
19	g.12656978T>C	CA404246222	MAN2B1	c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.104A>G n.1397A>G n.674A>G c.108A>G n.95A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.397A>G (p.Ile133Val)
19	g.12656978T>G	CA404246224	MAN2B1	c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.104A>C n.1397A>C n.674A>C c.108A>C n.95A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu)
19	g.12656979G>A	CA505624939	MAN2B1	c.1497C>T (p.Ser499=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.103C>T n.1396C>T n.673C>T c.107C>T n.94C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.396C>T (p.Ser132=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656979G>C	CA404246226	MAN2B1	c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.103C>G n.1396C>G n.673C>G c.107C>G n.94C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.396C>G (p.Ser132Arg)
19	g.12656979G=	CA2323503464	MAN2B1	c.1497C= (p.Ser499=) c.1494C= (p.Ser498=) n.103C= n.1396C= n.673C= c.107C= n.94C= c.1500C= (p.Ser500=) c.396C= (p.Ser132=)
19	g.12656979G>T	CA404246227	MAN2B1	c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.103C>A n.1396C>A n.673C>A c.107C>A n.94C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.396C>A (p.Ser132Arg)
19	g.12656980C>A	CA404246230	MAN2B1	c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.102G>T n.1395G>T n.672G>T c.106G>T n.93G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.395G>T (p.Ser132Ile)
19	g.12656980C>G	CA404246231	MAN2B1	c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.102G>C n.1395G>C n.672G>C c.106G>C n.93G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.395G>C (p.Ser132Thr)
19	g.12656980C>T	CA404246233	MAN2B1	c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.102G>A n.1395G>A n.672G>A c.106G>A n.93G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.395G>A (p.Ser132Asn)
19	g.12656981T>A	CA404246234	MAN2B1	c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.101A>T n.1394A>T n.671A>T c.105A>T n.92A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.394A>T (p.Ser132Cys)
19	g.12656981T>C	CA404246236	MAN2B1	c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.101A>G n.1394A>G n.671A>G c.105A>G n.92A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.394A>G (p.Ser132Gly)	gnomAD v4
19	g.12656981T>G	CA404246238	MAN2B1	c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.101A>C n.1394A>C n.671A>C c.105A>C n.92A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.394A>C (p.Ser132Arg)
19	g.12656983_12656985del	CA2582720219	MAN2B1	c.1493_1495del (p.Ile498del) c.1490_1492del (p.Ile497del) n.99_101del n.1392_1394del n.669_671del c.103_105del n.90_92del c.1496_1498del (p.Ile499del) c.392_394del (p.Ile131del)	gnomAD v4
19	g.12656982G>A	CA505624940	MAN2B1	c.1494C>T (p.Ile498=) c.1491C>T (p.Ile497=) n.100C>T n.1393C>T n.670C>T c.104C>T n.91C>T c.1497C>T (p.Ile499=) c.393C>T (p.Ile131=)
19	g.12656982G>C	CA404246240	MAN2B1	c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.100C>G n.1393C>G n.670C>G c.104C>G n.91C>G c.1497C>G (p.Ile499Met) c.393C>G (p.Ile131Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656982G=	CA2323503465	MAN2B1	c.1494C= (p.Ile498=) c.1491C= (p.Ile497=) n.100C= n.1393C= n.670C= c.104C= n.91C= c.1497C= (p.Ile499=) c.393C= (p.Ile131=)
19	g.12656982G>T	CA505624941	MAN2B1	c.1494C>A (p.Ile498=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.100C>A n.1393C>A n.670C>A c.104C>A n.91C>A c.1497C>A (p.Ile499=) c.393C>A (p.Ile131=)
19	g.12656983A>C	CA404246241	MAN2B1	c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.99T>G n.1392T>G n.669T>G c.103T>G n.90T>G c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser)
19	g.12656983A>G	CA404246243	MAN2B1	c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.99T>C n.1392T>C n.669T>C c.103T>C n.90T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr)	gnomAD v4
19	g.12656983A>T	CA404246242	MAN2B1	c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.99T>A n.1392T>A n.669T>A c.103T>A n.90T>A c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn)
19	g.12656984T>A	CA404246244	MAN2B1	c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.98A>T n.1391A>T n.668A>T c.102A>T n.89A>T c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe)	dbSNP
19	g.12656984T>C	CA404246245	MAN2B1	c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.98A>G n.1391A>G n.668A>G c.102A>G n.89A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) c.391A>G (p.Ile131Val)	ClinVar dbSNP
19	g.12656984T>G	CA404246246	MAN2B1	c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.98A>C n.1391A>C n.668A>C c.102A>C n.89A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu)
19	g.12656984T=	CA2323503466	MAN2B1	c.1492A= (p.Ile498=) c.1489A= (p.Ile497=) n.98A= n.1391A= n.668A= c.102A= n.89A= c.1495A= (p.Ile499=) c.391A= (p.Ile131=)
19	g.12656985G>A	CA505624942	MAN2B1	c.1491C>T (p.Asn497=) c.1488C>T (p.Asn496=) n.97C>T n.1390C>T n.667C>T c.101C>T n.88C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.390C>T (p.Asn130=)	gnomAD v4
19	g.12656985G>C	CA404246249	MAN2B1	c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.97C>G n.1390C>G n.667C>G c.101C>G n.88C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys)
19	g.12656985G>T	CA404246251	MAN2B1	c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.97C>A n.1390C>A n.667C>A c.101C>A n.88C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys)
19	g.12656986T>A	CA404246254	MAN2B1	c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.96A>T n.1389A>T n.666A>T c.100A>T n.87A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile)
19	g.12656986T>C	CA404246256	MAN2B1	c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.96A>G n.1389A>G n.666A>G c.100A>G n.87A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser)
19	g.12656986T>G	CA404246258	MAN2B1	c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.96A>C n.1389A>C n.666A>C c.100A>C n.87A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr)
19	g.12656987T>A	CA404246260	MAN2B1	c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.95A>T n.1388A>T n.665A>T c.99A>T n.86A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr)
19	g.12656987T>C	CA404246262	MAN2B1	c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.95A>G n.1388A>G n.665A>G c.99A>G n.86A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp)
19	g.12656987T>G	CA404246265	MAN2B1	c.1489A>C (p.Asn497His) c.1486A>C (p.Asn496His) n.95A>C n.1388A>C n.665A>C c.99A>C n.86A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.388A>C (p.Asn130His)
19	g.12656988T>A	CA505624943	MAN2B1	c.1488A>T (p.Leu496=) c.1485A>T (p.Leu495=) n.94A>T n.1387A>T n.664A>T c.98A>T n.85A>T c.1491A>T (p.Leu497=) c.387A>T (p.Leu129=)
19	g.12656988T>C	CA505624944	MAN2B1	c.1488A>G (p.Leu496=) c.1485A>G (p.Leu495=) n.94A>G n.1387A>G n.664A>G c.98A>G n.85A>G c.1491A>G (p.Leu497=) c.387A>G (p.Leu129=)
19	g.12656988T>G	CA505624945	MAN2B1	c.1488A>C (p.Leu496=) c.1485A>C (p.Leu495=) n.94A>C n.1387A>C n.664A>C c.98A>C n.85A>C c.1491A>C (p.Leu497=) c.387A>C (p.Leu129=)
19	g.12656989A>C	CA404246271	MAN2B1	c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.93T>G n.1386T>G n.663T>G c.97T>G n.84T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg)
19	g.12656989A>G	CA404246269	MAN2B1	c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.93T>C n.1386T>C n.663T>C c.97T>C n.84T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro)
19	g.12656989A>T	CA404246267	MAN2B1	c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.93T>A n.1386T>A n.663T>A c.97T>A n.84T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln)
19	g.12656990G>A	CA505624946	MAN2B1	c.1486C>T (p.Leu496=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.92C>T n.1385C>T n.662C>T c.96C>T n.83C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.385C>T (p.Leu129=)	gnomAD v4
19	g.12656990G>C	CA404246273	MAN2B1	c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.92C>G n.1385C>G n.662C>G c.96C>G n.83C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.385C>G (p.Leu129Val)
19	g.12656990G>T	CA404246275	MAN2B1	c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.92C>A n.1385C>A n.662C>A c.96C>A n.83C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile)
19	g.12656991C>A	CA404246277	MAN2B1	c.1485G>T (p.Gln495His) c.1482G>T (p.Gln494His) n.91G>T n.1384G>T n.661G>T c.95G>T n.82G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.384G>T (p.Gln128His)	gnomAD v4
19	g.12656991C>G	CA404246279	MAN2B1	c.1485G>C (p.Gln495His) c.1482G>C (p.Gln494His) n.91G>C n.1384G>C n.661G>C c.95G>C n.82G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.384G>C (p.Gln128His)
19	g.12656991C>T	CA505624947	MAN2B1	c.1485G>A (p.Gln495=) c.1482G>A (p.Gln494=) n.91G>A n.1384G>A n.661G>A c.95G>A n.82G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.384G>A (p.Gln128=)	ClinVar
19	g.12656992T>A	CA404246280	MAN2B1	c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.90A>T n.1383A>T n.660A>T c.94A>T n.81A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu)	gnomAD v4
19	g.12656992T>C	CA404246282	MAN2B1	c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.90A>G n.1383A>G n.660A>G c.94A>G n.81A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg)
19	g.12656992T>G	CA404246284	MAN2B1	c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.90A>C n.1383A>C n.660A>C c.94A>C n.81A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro)
19	g.12656993G>A	CA404246286	MAN2B1	c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.89C>T n.1382C>T n.659C>T c.93C>T n.80C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter)	ClinVar dbSNP
19	g.12656993G>C	CA404246288	MAN2B1	c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.89C>G n.1382C>G n.659C>G c.93C>G n.80C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu)
19	g.12656993G=	CA2323503467	MAN2B1	c.1483C= (p.Gln495=) c.1480C= (p.Gln494=) n.89C= n.1382C= n.659C= c.93C= n.80C= c.1486C= (p.Gln496=) c.382C= (p.Gln128=)
19	g.12656993G>T	CA9226426	MAN2B1	c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.89C>A n.1382C>A n.659C>A c.93C>A n.80C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12656994T>A	CA404246291	MAN2B1	c.1482A>T (p.Gln494His) c.1479A>T (p.Gln493His) n.88A>T n.1381A>T n.658A>T c.92A>T n.79A>T c.1485A>T (p.Gln495His) c.381A>T (p.Gln127His)
19	g.12656994T>C	CA9226427	MAN2B1	c.1482A>G (p.Gln494=) c.1479A>G (p.Gln493=) n.88A>G n.1381A>G n.658A>G c.92A>G n.79A>G c.1485A>G (p.Gln495=) c.381A>G (p.Gln127=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656994T>G	CA404246294	MAN2B1	c.1482A>C (p.Gln494His) c.1479A>C (p.Gln493His) n.88A>C n.1381A>C n.658A>C c.92A>C n.79A>C c.1485A>C (p.Gln495His) c.381A>C (p.Gln127His)
19	g.12656994T=	CA2323503468	MAN2B1	c.1482A= (p.Gln494=) c.1479A= (p.Gln493=) n.88A= n.1381A= n.658A= c.92A= n.79A= c.1485A= (p.Gln495=) c.381A= (p.Gln127=)
19	g.12656995T>A	CA404246298	MAN2B1	c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.87A>T n.1380A>T n.657A>T c.91A>T n.78A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu)
19	g.12656995T>C	CA404246299	MAN2B1	c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.87A>G n.1380A>G n.657A>G c.91A>G n.78A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12656995T>G	CA404246296	MAN2B1	c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.87A>C n.1380A>C n.657A>C c.91A>C n.78A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro)
19	g.12656995T=	CA2323503469	MAN2B1	c.1481A= (p.Gln494=) c.1478A= (p.Gln493=) n.87A= n.1380A= n.657A= c.91A= n.78A= c.1484A= (p.Gln495=) c.380A= (p.Gln127=)
19	g.12656996G>A	CA404246302	MAN2B1	c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.86C>T n.1379C>T n.656C>T c.90C>T n.77C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter)
19	g.12656996G>C	CA404246300	MAN2B1	c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.86C>G n.1379C>G n.656C>G c.90C>G n.77C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu)
19	g.12656996G>T	CA404246304	MAN2B1	c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.86C>A n.1379C>A n.656C>A c.90C>A n.77C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys)
19	g.12656997G>A	CA505624948	MAN2B1	c.1479C>T (p.Cys493=) c.1476C>T (p.Cys492=) n.85C>T n.1378C>T n.655C>T c.89C>T n.76C>T c.1482C>T (p.Cys494=) c.378C>T (p.Cys126=)
19	g.12656997G>C	CA404246306	MAN2B1	c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) n.85C>G n.1378C>G n.655C>G c.89C>G n.76C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp)
19	g.12656997G>T	CA404246308	MAN2B1	c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) n.85C>A n.1378C>A n.655C>A c.89C>A n.76C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter)
19	g.12656998del	CA2831039040	MAN2B1	c.1478del (p.Cys493SerfsTer4) c.1475del (p.Cys492SerfsTer4) n.84del n.1377del n.654del c.88del n.75del c.1481del (p.Cys494SerfsTer4) c.377del (p.Cys126SerfsTer4)
19	g.12656998C>A	CA404246309	MAN2B1	c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) n.84G>T n.1377G>T n.654G>T c.88G>T n.75G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe)
19	g.12656998C>G	CA404246310	MAN2B1	c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) n.84G>C n.1377G>C n.654G>C c.88G>C n.75G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser)
19	g.12656998C>T	CA404246311	MAN2B1	c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) n.84G>A n.1377G>A n.654G>A c.88G>A n.75G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr)
19	g.12656999A>C	CA404246313	MAN2B1	c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) n.83T>G n.1376T>G n.653T>G c.87T>G n.74T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly)
19	g.12656999A>G	CA404246314	MAN2B1	c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) n.83T>C n.1376T>C n.653T>C c.87T>C n.74T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg)
19	g.12656999A>T	CA404246316	MAN2B1	c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) n.83T>A n.1376T>A n.653T>A c.87T>A n.74T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser)
19	g.12657002del	CA2582720220	MAN2B1	c.1477del (p.Cys493AlafsTer4) c.1474del (p.Cys492AlafsTer4) n.83del n.1376del n.653del c.87del n.74del c.1480del (p.Cys494AlafsTer4) c.376del (p.Cys126AlafsTer4)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12657000A>C	CA404246321	MAN2B1	c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.82T>G n.1375T>G n.652T>G c.86T>G n.73T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu)
19	g.12657000A>G	CA505624949	MAN2B1	c.1476T>C (p.Phe492=) c.1473T>C (p.Phe491=) n.82T>C n.1375T>C n.652T>C c.86T>C n.73T>C c.1479T>C (p.Phe493=) c.375T>C (p.Phe125=)
19	g.12657000A>T	CA404246319	MAN2B1	c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.82T>A n.1375T>A n.652T>A c.86T>A n.73T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu)
19	g.12657001A>C	CA404246323	MAN2B1	c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.81T>G n.1374T>G n.651T>G c.85T>G n.72T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys)
19	g.12657001A>G	CA404246325	MAN2B1	c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.81T>C n.1374T>C n.651T>C c.85T>C n.72T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser)
19	g.12657001A>T	CA404246327	MAN2B1	c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.81T>A n.1374T>A n.651T>A c.85T>A n.72T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr)
19	g.12657002A>C	CA404246329	MAN2B1	c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.80T>G n.1373T>G n.650T>G c.84T>G n.71T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.373T>G (p.Phe125Val)
19	g.12657002A>G	CA404246331	MAN2B1	c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.80T>C n.1373T>C n.650T>C c.84T>C n.71T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu)
19	g.12657002A>T	CA404246333	MAN2B1	c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.80T>A n.1373T>A n.650T>A c.84T>A n.71T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile)

Number of alleles fetched