Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.12600101G= | CA1346242524 | RAF1 | c.*655+51C= (n.*655+51C=) c.310+51C= n.581+51C= n.1367+51C= c.*667+51C= (n.*667+51C=) c.891+51C= (n.891+51C=) c.990+51C= (n.990+51C=) n.1749C= n.1353+51C= n.1361+51C= n.1226+51C= c.182+287C= n.1108+51C= n.1586+51C= n.1316+51C= c.*568+51C= (n.*568+51C=) n.1221+51C= n.1140+51C= c.879+51C= (n.879+51C=) c.978+51C= (n.978+51C=) n.1293+51C= c.417+51C= c.*783+51C= (n.*783+51C=) n.1264C= n.1522C= n.1355+51C= c.*727+51C= (n.*727+51C=) c.*735+51C= (n.*735+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) c.1050+51C= (n.1050+51C=) c.627+51C= (n.627+51C=) n.234+51C= c.747+51C= (n.747+51C=) c.648+51C= (n.648+51C=) c.807+51C= (n.807+51C=) n.1405+51C= n.1222+51C= n.1321+51C= | |
3 | g.12600101G>T | CA2259610 | RAF1 | c.*655+51C>A (n.*655+51C>A) c.310+51C>A n.581+51C>A n.1367+51C>A c.*667+51C>A (n.*667+51C>A) c.891+51C>A (n.891+51C>A) c.990+51C>A (n.990+51C>A) n.1749C>A n.1353+51C>A n.1361+51C>A n.1226+51C>A c.182+287C>A n.1108+51C>A n.1586+51C>A n.1316+51C>A c.*568+51C>A (n.*568+51C>A) n.1221+51C>A n.1140+51C>A c.879+51C>A (n.879+51C>A) c.978+51C>A (n.978+51C>A) n.1293+51C>A c.417+51C>A c.*783+51C>A (n.*783+51C>A) n.1264C>A n.1522C>A n.1355+51C>A c.*727+51C>A (n.*727+51C>A) c.*735+51C>A (n.*735+51C>A) c.765+51C>A (n.765+51C>A) c.1050+51C>A (n.1050+51C>A) c.627+51C>A (n.627+51C>A) n.234+51C>A c.747+51C>A (n.747+51C>A) c.648+51C>A (n.648+51C>A) c.807+51C>A (n.807+51C>A) n.1405+51C>A n.1222+51C>A n.1321+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600102T>C | CA898415932 | RAF1 | c.*655+50A>G (n.*655+50A>G) c.310+50A>G n.581+50A>G n.1367+50A>G c.*667+50A>G (n.*667+50A>G) c.891+50A>G (n.891+50A>G) c.990+50A>G (n.990+50A>G) n.1748A>G n.1353+50A>G n.1361+50A>G n.1226+50A>G c.182+286A>G n.1108+50A>G n.1586+50A>G n.1316+50A>G c.*568+50A>G (n.*568+50A>G) n.1221+50A>G n.1140+50A>G c.879+50A>G (n.879+50A>G) c.978+50A>G (n.978+50A>G) n.1293+50A>G c.417+50A>G c.*783+50A>G (n.*783+50A>G) n.1263A>G n.1521A>G n.1355+50A>G c.*727+50A>G (n.*727+50A>G) c.*735+50A>G (n.*735+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) c.1050+50A>G (n.1050+50A>G) c.627+50A>G (n.627+50A>G) n.234+50A>G c.747+50A>G (n.747+50A>G) c.648+50A>G (n.648+50A>G) c.807+50A>G (n.807+50A>G) n.1405+50A>G n.1222+50A>G n.1321+50A>G | dbSNP |
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3 | g.12600111C= | CA1346242533 | RAF1 | c.*655+41G= (n.*655+41G=) c.310+41G= n.581+41G= n.1367+41G= c.*667+41G= (n.*667+41G=) c.891+41G= (n.891+41G=) c.990+41G= (n.990+41G=) n.1739G= n.1353+41G= n.1361+41G= n.1226+41G= c.182+277G= n.1108+41G= n.1586+41G= n.1316+41G= c.*568+41G= (n.*568+41G=) n.1221+41G= n.1140+41G= c.879+41G= (n.879+41G=) c.978+41G= (n.978+41G=) n.1293+41G= c.417+41G= c.*783+41G= (n.*783+41G=) n.1254G= n.1512G= n.1355+41G= c.*727+41G= (n.*727+41G=) c.*735+41G= (n.*735+41G=) c.765+41G= (n.765+41G=) c.1050+41G= (n.1050+41G=) c.627+41G= (n.627+41G=) n.234+41G= c.747+41G= (n.747+41G=) c.648+41G= (n.648+41G=) c.807+41G= (n.807+41G=) n.1405+41G= n.1222+41G= n.1321+41G= | |
3 | g.12600111C>T | CA69616741 | RAF1 | c.*655+41G>A (n.*655+41G>A) c.310+41G>A n.581+41G>A n.1367+41G>A c.*667+41G>A (n.*667+41G>A) c.891+41G>A (n.891+41G>A) c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.1739G>A n.1353+41G>A n.1361+41G>A n.1226+41G>A c.182+277G>A n.1108+41G>A n.1586+41G>A n.1316+41G>A c.*568+41G>A (n.*568+41G>A) n.1221+41G>A n.1140+41G>A c.879+41G>A (n.879+41G>A) c.978+41G>A (n.978+41G>A) n.1293+41G>A c.417+41G>A c.*783+41G>A (n.*783+41G>A) n.1254G>A n.1512G>A n.1355+41G>A c.*727+41G>A (n.*727+41G>A) c.*735+41G>A (n.*735+41G>A) c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.1050+41G>A (n.1050+41G>A) c.627+41G>A (n.627+41G>A) n.234+41G>A c.747+41G>A (n.747+41G>A) c.648+41G>A (n.648+41G>A) c.807+41G>A (n.807+41G>A) n.1405+41G>A n.1222+41G>A n.1321+41G>A | dbSNP |
3 | g.12600113G>A | CA898415936 | RAF1 | c.*655+39C>T (n.*655+39C>T) c.310+39C>T n.581+39C>T n.1367+39C>T c.*667+39C>T (n.*667+39C>T) c.891+39C>T (n.891+39C>T) c.990+39C>T (n.990+39C>T) n.1737C>T n.1353+39C>T n.1361+39C>T n.1226+39C>T c.182+275C>T n.1108+39C>T n.1586+39C>T n.1316+39C>T c.*568+39C>T (n.*568+39C>T) n.1221+39C>T n.1140+39C>T c.879+39C>T (n.879+39C>T) c.978+39C>T (n.978+39C>T) n.1293+39C>T c.417+39C>T c.*783+39C>T (n.*783+39C>T) n.1252C>T n.1510C>T n.1355+39C>T c.*727+39C>T (n.*727+39C>T) c.*735+39C>T (n.*735+39C>T) c.765+39C>T (n.765+39C>T) c.1050+39C>T (n.1050+39C>T) c.627+39C>T (n.627+39C>T) n.234+39C>T c.747+39C>T (n.747+39C>T) c.648+39C>T (n.648+39C>T) c.807+39C>T (n.807+39C>T) n.1405+39C>T n.1222+39C>T n.1321+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600114A>T | CA2701958852 | RAF1 | c.*655+38T>A (n.*655+38T>A) c.310+38T>A n.581+38T>A n.1367+38T>A c.*667+38T>A (n.*667+38T>A) c.891+38T>A (n.891+38T>A) c.990+38T>A (n.990+38T>A) n.1736T>A n.1353+38T>A n.1361+38T>A n.1226+38T>A c.182+274T>A n.1108+38T>A n.1586+38T>A n.1316+38T>A c.*568+38T>A (n.*568+38T>A) n.1221+38T>A n.1140+38T>A c.879+38T>A (n.879+38T>A) c.978+38T>A (n.978+38T>A) n.1293+38T>A c.417+38T>A c.*783+38T>A (n.*783+38T>A) n.1251T>A n.1509T>A n.1355+38T>A c.*727+38T>A (n.*727+38T>A) c.*735+38T>A (n.*735+38T>A) c.765+38T>A (n.765+38T>A) c.1050+38T>A (n.1050+38T>A) c.627+38T>A (n.627+38T>A) n.234+38T>A c.747+38T>A (n.747+38T>A) c.648+38T>A (n.648+38T>A) c.807+38T>A (n.807+38T>A) n.1405+38T>A n.1222+38T>A n.1321+38T>A | dbSNP |
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3 | g.12600116C>T | CA2701994884 | RAF1 | c.*655+36G>A (n.*655+36G>A) c.310+36G>A n.581+36G>A n.1367+36G>A c.*667+36G>A (n.*667+36G>A) c.891+36G>A (n.891+36G>A) c.990+36G>A (n.990+36G>A) n.1734G>A n.1353+36G>A n.1361+36G>A n.1226+36G>A c.182+272G>A n.1108+36G>A n.1586+36G>A n.1316+36G>A c.*568+36G>A (n.*568+36G>A) n.1221+36G>A n.1140+36G>A c.879+36G>A (n.879+36G>A) c.978+36G>A (n.978+36G>A) n.1293+36G>A c.417+36G>A c.*783+36G>A (n.*783+36G>A) n.1249G>A n.1507G>A n.1355+36G>A c.*727+36G>A (n.*727+36G>A) c.*735+36G>A (n.*735+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.1050+36G>A (n.1050+36G>A) c.627+36G>A (n.627+36G>A) n.234+36G>A c.747+36G>A (n.747+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) c.807+36G>A (n.807+36G>A) n.1405+36G>A n.1222+36G>A n.1321+36G>A | dbSNP |
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3 | g.12600117C>G | CA541675319 | RAF1 | c.*655+35G>C (n.*655+35G>C) c.310+35G>C n.581+35G>C n.1367+35G>C c.*667+35G>C (n.*667+35G>C) c.891+35G>C (n.891+35G>C) c.990+35G>C (n.990+35G>C) n.1733G>C n.1353+35G>C n.1361+35G>C n.1226+35G>C c.182+271G>C n.1108+35G>C n.1586+35G>C n.1316+35G>C c.*568+35G>C (n.*568+35G>C) n.1221+35G>C n.1140+35G>C c.879+35G>C (n.879+35G>C) c.978+35G>C (n.978+35G>C) n.1293+35G>C c.417+35G>C c.*783+35G>C (n.*783+35G>C) n.1248G>C n.1506G>C n.1355+35G>C c.*727+35G>C (n.*727+35G>C) c.*735+35G>C (n.*735+35G>C) c.765+35G>C (n.765+35G>C) c.1050+35G>C (n.1050+35G>C) c.627+35G>C (n.627+35G>C) n.234+35G>C c.747+35G>C (n.747+35G>C) c.648+35G>C (n.648+35G>C) c.807+35G>C (n.807+35G>C) n.1405+35G>C n.1222+35G>C n.1321+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12600122T>C | CA2259613 | RAF1 | c.*655+30A>G (n.*655+30A>G) c.310+30A>G n.581+30A>G n.1367+30A>G c.*667+30A>G (n.*667+30A>G) c.891+30A>G (n.891+30A>G) c.990+30A>G (n.990+30A>G) n.1728A>G n.1353+30A>G n.1361+30A>G n.1226+30A>G c.182+266A>G n.1108+30A>G n.1586+30A>G n.1316+30A>G c.*568+30A>G (n.*568+30A>G) n.1221+30A>G n.1140+30A>G c.879+30A>G (n.879+30A>G) c.978+30A>G (n.978+30A>G) n.1293+30A>G c.417+30A>G c.*783+30A>G (n.*783+30A>G) n.1243A>G n.1501A>G n.1355+30A>G c.*727+30A>G (n.*727+30A>G) c.*735+30A>G (n.*735+30A>G) c.765+30A>G (n.765+30A>G) c.1050+30A>G (n.1050+30A>G) c.627+30A>G (n.627+30A>G) n.234+30A>G c.747+30A>G (n.747+30A>G) c.648+30A>G (n.648+30A>G) c.807+30A>G (n.807+30A>G) n.1405+30A>G n.1222+30A>G n.1321+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600122T= | CA1346242553 | RAF1 | c.*655+30A= (n.*655+30A=) c.310+30A= n.581+30A= n.1367+30A= c.*667+30A= (n.*667+30A=) c.891+30A= (n.891+30A=) c.990+30A= (n.990+30A=) n.1728A= n.1353+30A= n.1361+30A= n.1226+30A= c.182+266A= n.1108+30A= n.1586+30A= n.1316+30A= c.*568+30A= (n.*568+30A=) n.1221+30A= n.1140+30A= c.879+30A= (n.879+30A=) c.978+30A= (n.978+30A=) n.1293+30A= c.417+30A= c.*783+30A= (n.*783+30A=) n.1243A= n.1501A= n.1355+30A= c.*727+30A= (n.*727+30A=) c.*735+30A= (n.*735+30A=) c.765+30A= (n.765+30A=) c.1050+30A= (n.1050+30A=) c.627+30A= (n.627+30A=) n.234+30A= c.747+30A= (n.747+30A=) c.648+30A= (n.648+30A=) c.807+30A= (n.807+30A=) n.1405+30A= n.1222+30A= n.1321+30A= | |
3 | g.12600123T>A | CA2702201464 | RAF1 | c.*655+29A>T (n.*655+29A>T) c.310+29A>T n.581+29A>T n.1367+29A>T c.*667+29A>T (n.*667+29A>T) c.891+29A>T (n.891+29A>T) c.990+29A>T (n.990+29A>T) n.1727A>T n.1353+29A>T n.1361+29A>T n.1226+29A>T c.182+265A>T n.1108+29A>T n.1586+29A>T n.1316+29A>T c.*568+29A>T (n.*568+29A>T) n.1221+29A>T n.1140+29A>T c.879+29A>T (n.879+29A>T) c.978+29A>T (n.978+29A>T) n.1293+29A>T c.417+29A>T c.*783+29A>T (n.*783+29A>T) n.1242A>T n.1500A>T n.1355+29A>T c.*727+29A>T (n.*727+29A>T) c.*735+29A>T (n.*735+29A>T) c.765+29A>T (n.765+29A>T) c.1050+29A>T (n.1050+29A>T) c.627+29A>T (n.627+29A>T) n.234+29A>T c.747+29A>T (n.747+29A>T) c.648+29A>T (n.648+29A>T) c.807+29A>T (n.807+29A>T) n.1405+29A>T n.1222+29A>T n.1321+29A>T | dbSNP |
3 | g.12600125G>A | CA2702201471 | RAF1 | c.*655+27C>T (n.*655+27C>T) c.310+27C>T n.581+27C>T n.1367+27C>T c.*667+27C>T (n.*667+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.1725C>T n.1353+27C>T n.1361+27C>T n.1226+27C>T c.182+263C>T n.1108+27C>T n.1586+27C>T n.1316+27C>T c.*568+27C>T (n.*568+27C>T) n.1221+27C>T n.1140+27C>T c.879+27C>T (n.879+27C>T) c.978+27C>T (n.978+27C>T) n.1293+27C>T c.417+27C>T c.*783+27C>T (n.*783+27C>T) n.1240C>T n.1498C>T n.1355+27C>T c.*727+27C>T (n.*727+27C>T) c.*735+27C>T (n.*735+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.1050+27C>T (n.1050+27C>T) c.627+27C>T (n.627+27C>T) n.234+27C>T c.747+27C>T (n.747+27C>T) c.648+27C>T (n.648+27C>T) c.807+27C>T (n.807+27C>T) n.1405+27C>T n.1222+27C>T n.1321+27C>T | dbSNP |
3 | g.12600125G>T | CA2702201556 | RAF1 | c.*655+27C>A (n.*655+27C>A) c.310+27C>A n.581+27C>A n.1367+27C>A c.*667+27C>A (n.*667+27C>A) c.891+27C>A (n.891+27C>A) c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.1725C>A n.1353+27C>A n.1361+27C>A n.1226+27C>A c.182+263C>A n.1108+27C>A n.1586+27C>A n.1316+27C>A c.*568+27C>A (n.*568+27C>A) n.1221+27C>A n.1140+27C>A c.879+27C>A (n.879+27C>A) c.978+27C>A (n.978+27C>A) n.1293+27C>A c.417+27C>A c.*783+27C>A (n.*783+27C>A) n.1240C>A n.1498C>A n.1355+27C>A c.*727+27C>A (n.*727+27C>A) c.*735+27C>A (n.*735+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.1050+27C>A (n.1050+27C>A) c.627+27C>A (n.627+27C>A) n.234+27C>A c.747+27C>A (n.747+27C>A) c.648+27C>A (n.648+27C>A) c.807+27C>A (n.807+27C>A) n.1405+27C>A n.1222+27C>A n.1321+27C>A | dbSNP |
3 | g.12600126C>A | CA2550777085 | RAF1 | c.*655+26G>T (n.*655+26G>T) c.310+26G>T n.581+26G>T n.1367+26G>T c.*667+26G>T (n.*667+26G>T) c.891+26G>T (n.891+26G>T) c.990+26G>T (n.990+26G>T) n.1724G>T n.1353+26G>T n.1361+26G>T n.1226+26G>T c.182+262G>T n.1108+26G>T n.1586+26G>T n.1316+26G>T c.*568+26G>T (n.*568+26G>T) n.1221+26G>T n.1140+26G>T c.879+26G>T (n.879+26G>T) c.978+26G>T (n.978+26G>T) n.1293+26G>T c.417+26G>T c.*783+26G>T (n.*783+26G>T) n.1239G>T n.1497G>T n.1355+26G>T c.*727+26G>T (n.*727+26G>T) c.*735+26G>T (n.*735+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.1050+26G>T (n.1050+26G>T) c.627+26G>T (n.627+26G>T) n.234+26G>T c.747+26G>T (n.747+26G>T) c.648+26G>T (n.648+26G>T) c.807+26G>T (n.807+26G>T) n.1405+26G>T n.1222+26G>T n.1321+26G>T | |
3 | g.12600126C>T | CA2702201719 | RAF1 | c.*655+26G>A (n.*655+26G>A) c.310+26G>A n.581+26G>A n.1367+26G>A c.*667+26G>A (n.*667+26G>A) c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.990+26G>A (n.990+26G>A) n.1724G>A n.1353+26G>A n.1361+26G>A n.1226+26G>A c.182+262G>A n.1108+26G>A n.1586+26G>A n.1316+26G>A c.*568+26G>A (n.*568+26G>A) n.1221+26G>A n.1140+26G>A c.879+26G>A (n.879+26G>A) c.978+26G>A (n.978+26G>A) n.1293+26G>A c.417+26G>A c.*783+26G>A (n.*783+26G>A) n.1239G>A n.1497G>A n.1355+26G>A c.*727+26G>A (n.*727+26G>A) c.*735+26G>A (n.*735+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.1050+26G>A (n.1050+26G>A) c.627+26G>A (n.627+26G>A) n.234+26G>A c.747+26G>A (n.747+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.807+26G>A (n.807+26G>A) n.1405+26G>A n.1222+26G>A n.1321+26G>A | dbSNP |
3 | g.12600128G>A | CA432273879 | RAF1 | c.*655+24C>T (n.*655+24C>T) c.310+24C>T n.581+24C>T n.1367+24C>T c.*667+24C>T (n.*667+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.990+24C>T (n.990+24C>T) n.1722C>T n.1353+24C>T n.1361+24C>T n.1226+24C>T c.182+260C>T n.1108+24C>T n.1586+24C>T n.1316+24C>T c.*568+24C>T (n.*568+24C>T) n.1221+24C>T n.1140+24C>T c.879+24C>T (n.879+24C>T) c.978+24C>T (n.978+24C>T) n.1293+24C>T c.417+24C>T c.*783+24C>T (n.*783+24C>T) n.1237C>T n.1495C>T n.1355+24C>T c.*727+24C>T (n.*727+24C>T) c.*735+24C>T (n.*735+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.1050+24C>T (n.1050+24C>T) c.627+24C>T (n.627+24C>T) n.234+24C>T c.747+24C>T (n.747+24C>T) c.648+24C>T (n.648+24C>T) c.807+24C>T (n.807+24C>T) n.1405+24C>T n.1222+24C>T n.1321+24C>T | dbSNP |
3 | g.12600128_12600129insTATGGTTAATATGTTTATCTTTAAAA | CA2530466744 | RAF1 | c.*655+23_*655+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*655+23_*655+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.310+23_310+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.581+23_581+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1367+23_1367+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.*667+23_*667+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*667+23_*667+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.891+23_891+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.891+23_891+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.990+23_990+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.990+23_990+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.1721_1722insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1353+23_1353+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1361+23_1361+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1226+23_1226+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.182+259_182+260insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1108+23_1108+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1586+23_1586+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1316+23_1316+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.*568+23_*568+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*568+23_*568+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.1221+23_1221+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1140+23_1140+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.879+23_879+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.879+23_879+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.978+23_978+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.978+23_978+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.1293+23_1293+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.417+23_417+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.*783+23_*783+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*783+23_*783+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.1236_1237insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1494_1495insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1355+23_1355+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.*727+23_*727+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*727+23_*727+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.*735+23_*735+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.*735+23_*735+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.765+23_765+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.765+23_765+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.1050+23_1050+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.1050+23_1050+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.627+23_627+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.627+23_627+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.234+23_234+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA c.747+23_747+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.747+23_747+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.648+23_648+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.648+23_648+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) c.807+23_807+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA (n.807+23_807+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA) n.1405+23_1405+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1222+23_1222+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA n.1321+23_1321+24insTTTTAAAGATAAACATATTAACCATA | |
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3 | g.12600133T= | CA1346242558 | RAF1 | c.*655+19A= (n.*655+19A=) c.310+19A= n.581+19A= n.1367+19A= c.*667+19A= (n.*667+19A=) c.891+19A= (n.891+19A=) c.990+19A= (n.990+19A=) n.1717A= n.1353+19A= n.1361+19A= n.1226+19A= c.182+255A= n.1108+19A= n.1586+19A= n.1316+19A= c.*568+19A= (n.*568+19A=) n.1221+19A= n.1140+19A= c.879+19A= (n.879+19A=) c.978+19A= (n.978+19A=) n.1293+19A= c.417+19A= c.*783+19A= (n.*783+19A=) n.1232A= n.1490A= n.1355+19A= c.*727+19A= (n.*727+19A=) c.*735+19A= (n.*735+19A=) c.765+19A= (n.765+19A=) c.1050+19A= (n.1050+19A=) c.627+19A= (n.627+19A=) n.234+19A= c.747+19A= (n.747+19A=) c.648+19A= (n.648+19A=) c.807+19A= (n.807+19A=) n.1405+19A= n.1222+19A= n.1321+19A= | |
3 | g.12600134A= | CA1346242561 | RAF1 | c.*655+18T= (n.*655+18T=) c.310+18T= n.581+18T= n.1367+18T= c.*667+18T= (n.*667+18T=) c.891+18T= (n.891+18T=) c.990+18T= (n.990+18T=) n.1716T= n.1353+18T= n.1361+18T= n.1226+18T= c.182+254T= n.1108+18T= n.1586+18T= n.1316+18T= c.*568+18T= (n.*568+18T=) n.1221+18T= n.1140+18T= c.879+18T= (n.879+18T=) c.978+18T= (n.978+18T=) n.1293+18T= c.417+18T= c.*783+18T= (n.*783+18T=) n.1231T= n.1489T= n.1355+18T= c.*727+18T= (n.*727+18T=) c.*735+18T= (n.*735+18T=) c.765+18T= (n.765+18T=) c.1050+18T= (n.1050+18T=) c.627+18T= (n.627+18T=) n.234+18T= c.747+18T= (n.747+18T=) c.648+18T= (n.648+18T=) c.807+18T= (n.807+18T=) n.1405+18T= n.1222+18T= n.1321+18T= | |
3 | g.12600134A>G | CA541675321 | RAF1 | c.*655+18T>C (n.*655+18T>C) c.310+18T>C n.581+18T>C n.1367+18T>C c.*667+18T>C (n.*667+18T>C) c.891+18T>C (n.891+18T>C) c.990+18T>C (n.990+18T>C) n.1716T>C n.1353+18T>C n.1361+18T>C n.1226+18T>C c.182+254T>C n.1108+18T>C n.1586+18T>C n.1316+18T>C c.*568+18T>C (n.*568+18T>C) n.1221+18T>C n.1140+18T>C c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.978+18T>C (n.978+18T>C) n.1293+18T>C c.417+18T>C c.*783+18T>C (n.*783+18T>C) n.1231T>C n.1489T>C n.1355+18T>C c.*727+18T>C (n.*727+18T>C) c.*735+18T>C (n.*735+18T>C) c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.1050+18T>C (n.1050+18T>C) c.627+18T>C (n.627+18T>C) n.234+18T>C c.747+18T>C (n.747+18T>C) c.648+18T>C (n.648+18T>C) c.807+18T>C (n.807+18T>C) n.1405+18T>C n.1222+18T>C n.1321+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600135C>G | CA2702201770 | RAF1 | c.*655+17G>C (n.*655+17G>C) c.310+17G>C n.581+17G>C n.1367+17G>C c.*667+17G>C (n.*667+17G>C) c.891+17G>C (n.891+17G>C) c.990+17G>C (n.990+17G>C) n.1715G>C n.1353+17G>C n.1361+17G>C n.1226+17G>C c.182+253G>C n.1108+17G>C n.1586+17G>C n.1316+17G>C c.*568+17G>C (n.*568+17G>C) n.1221+17G>C n.1140+17G>C c.879+17G>C (n.879+17G>C) c.978+17G>C (n.978+17G>C) n.1293+17G>C c.417+17G>C c.*783+17G>C (n.*783+17G>C) n.1230G>C n.1488G>C n.1355+17G>C c.*727+17G>C (n.*727+17G>C) c.*735+17G>C (n.*735+17G>C) c.765+17G>C (n.765+17G>C) c.1050+17G>C (n.1050+17G>C) c.627+17G>C (n.627+17G>C) n.234+17G>C c.747+17G>C (n.747+17G>C) c.648+17G>C (n.648+17G>C) c.807+17G>C (n.807+17G>C) n.1405+17G>C n.1222+17G>C n.1321+17G>C | dbSNP |
3 | g.12600135C>T | CA2577511262 | RAF1 | c.*655+17G>A (n.*655+17G>A) c.310+17G>A n.581+17G>A n.1367+17G>A c.*667+17G>A (n.*667+17G>A) c.891+17G>A (n.891+17G>A) c.990+17G>A (n.990+17G>A) n.1715G>A n.1353+17G>A n.1361+17G>A n.1226+17G>A c.182+253G>A n.1108+17G>A n.1586+17G>A n.1316+17G>A c.*568+17G>A (n.*568+17G>A) n.1221+17G>A n.1140+17G>A c.879+17G>A (n.879+17G>A) c.978+17G>A (n.978+17G>A) n.1293+17G>A c.417+17G>A c.*783+17G>A (n.*783+17G>A) n.1230G>A n.1488G>A n.1355+17G>A c.*727+17G>A (n.*727+17G>A) c.*735+17G>A (n.*735+17G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.1050+17G>A (n.1050+17G>A) c.627+17G>A (n.627+17G>A) n.234+17G>A c.747+17G>A (n.747+17G>A) c.648+17G>A (n.648+17G>A) c.807+17G>A (n.807+17G>A) n.1405+17G>A n.1222+17G>A n.1321+17G>A | |
3 | g.12600136T>A | CA2664499316 | RAF1 | c.*655+16A>T (n.*655+16A>T) c.310+16A>T n.581+16A>T n.1367+16A>T c.*667+16A>T (n.*667+16A>T) c.891+16A>T (n.891+16A>T) c.990+16A>T (n.990+16A>T) n.1714A>T n.1353+16A>T n.1361+16A>T n.1226+16A>T c.182+252A>T n.1108+16A>T n.1586+16A>T n.1316+16A>T c.*568+16A>T (n.*568+16A>T) n.1221+16A>T n.1140+16A>T c.879+16A>T (n.879+16A>T) c.978+16A>T (n.978+16A>T) n.1293+16A>T c.417+16A>T c.*783+16A>T (n.*783+16A>T) n.1229A>T n.1487A>T n.1355+16A>T c.*727+16A>T (n.*727+16A>T) c.*735+16A>T (n.*735+16A>T) c.765+16A>T (n.765+16A>T) c.1050+16A>T (n.1050+16A>T) c.627+16A>T (n.627+16A>T) n.234+16A>T c.747+16A>T (n.747+16A>T) c.648+16A>T (n.648+16A>T) c.807+16A>T (n.807+16A>T) n.1405+16A>T n.1222+16A>T n.1321+16A>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600136T>C | CA2573136039 | RAF1 | c.*655+16A>G (n.*655+16A>G) c.310+16A>G n.581+16A>G n.1367+16A>G c.*667+16A>G (n.*667+16A>G) c.891+16A>G (n.891+16A>G) c.990+16A>G (n.990+16A>G) n.1714A>G n.1353+16A>G n.1361+16A>G n.1226+16A>G c.182+252A>G n.1108+16A>G n.1586+16A>G n.1316+16A>G c.*568+16A>G (n.*568+16A>G) n.1221+16A>G n.1140+16A>G c.879+16A>G (n.879+16A>G) c.978+16A>G (n.978+16A>G) n.1293+16A>G c.417+16A>G c.*783+16A>G (n.*783+16A>G) n.1229A>G n.1487A>G n.1355+16A>G c.*727+16A>G (n.*727+16A>G) c.*735+16A>G (n.*735+16A>G) c.765+16A>G (n.765+16A>G) c.1050+16A>G (n.1050+16A>G) c.627+16A>G (n.627+16A>G) n.234+16A>G c.747+16A>G (n.747+16A>G) c.648+16A>G (n.648+16A>G) c.807+16A>G (n.807+16A>G) n.1405+16A>G n.1222+16A>G n.1321+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600137G>A | CA2259615 | RAF1 | c.*655+15C>T (n.*655+15C>T) c.310+15C>T n.581+15C>T n.1367+15C>T c.*667+15C>T (n.*667+15C>T) c.891+15C>T (n.891+15C>T) c.990+15C>T (n.990+15C>T) n.1713C>T n.1353+15C>T n.1361+15C>T n.1226+15C>T c.182+251C>T n.1108+15C>T n.1586+15C>T n.1316+15C>T c.*568+15C>T (n.*568+15C>T) n.1221+15C>T n.1140+15C>T c.879+15C>T (n.879+15C>T) c.978+15C>T (n.978+15C>T) n.1293+15C>T c.417+15C>T c.*783+15C>T (n.*783+15C>T) n.1228C>T n.1486C>T n.1355+15C>T c.*727+15C>T (n.*727+15C>T) c.*735+15C>T (n.*735+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.1050+15C>T (n.1050+15C>T) c.627+15C>T (n.627+15C>T) n.234+15C>T c.747+15C>T (n.747+15C>T) c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.807+15C>T (n.807+15C>T) n.1405+15C>T n.1222+15C>T n.1321+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600137G= | CA1346242568 | RAF1 | c.*655+15C= (n.*655+15C=) c.310+15C= n.581+15C= n.1367+15C= c.*667+15C= (n.*667+15C=) c.891+15C= (n.891+15C=) c.990+15C= (n.990+15C=) n.1713C= n.1353+15C= n.1361+15C= n.1226+15C= c.182+251C= n.1108+15C= n.1586+15C= n.1316+15C= c.*568+15C= (n.*568+15C=) n.1221+15C= n.1140+15C= c.879+15C= (n.879+15C=) c.978+15C= (n.978+15C=) n.1293+15C= c.417+15C= c.*783+15C= (n.*783+15C=) n.1228C= n.1486C= n.1355+15C= c.*727+15C= (n.*727+15C=) c.*735+15C= (n.*735+15C=) c.765+15C= (n.765+15C=) c.1050+15C= (n.1050+15C=) c.627+15C= (n.627+15C=) n.234+15C= c.747+15C= (n.747+15C=) c.648+15C= (n.648+15C=) c.807+15C= (n.807+15C=) n.1405+15C= n.1222+15C= n.1321+15C= | |
3 | g.12600138T>C | CA2259616 | RAF1 | c.*655+14A>G (n.*655+14A>G) c.310+14A>G n.581+14A>G n.1367+14A>G c.*667+14A>G (n.*667+14A>G) c.891+14A>G (n.891+14A>G) c.990+14A>G (n.990+14A>G) n.1712A>G n.1353+14A>G n.1361+14A>G n.1226+14A>G c.182+250A>G n.1108+14A>G n.1586+14A>G n.1316+14A>G c.*568+14A>G (n.*568+14A>G) n.1221+14A>G n.1140+14A>G c.879+14A>G (n.879+14A>G) c.978+14A>G (n.978+14A>G) n.1293+14A>G c.417+14A>G c.*783+14A>G (n.*783+14A>G) n.1227A>G n.1485A>G n.1355+14A>G c.*727+14A>G (n.*727+14A>G) c.*735+14A>G (n.*735+14A>G) c.765+14A>G (n.765+14A>G) c.1050+14A>G (n.1050+14A>G) c.627+14A>G (n.627+14A>G) n.234+14A>G c.747+14A>G (n.747+14A>G) c.648+14A>G (n.648+14A>G) c.807+14A>G (n.807+14A>G) n.1405+14A>G n.1222+14A>G n.1321+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600138T= | CA1346242574 | RAF1 | c.*655+14A= (n.*655+14A=) c.310+14A= n.581+14A= n.1367+14A= c.*667+14A= (n.*667+14A=) c.891+14A= (n.891+14A=) c.990+14A= (n.990+14A=) n.1712A= n.1353+14A= n.1361+14A= n.1226+14A= c.182+250A= n.1108+14A= n.1586+14A= n.1316+14A= c.*568+14A= (n.*568+14A=) n.1221+14A= n.1140+14A= c.879+14A= (n.879+14A=) c.978+14A= (n.978+14A=) n.1293+14A= c.417+14A= c.*783+14A= (n.*783+14A=) n.1227A= n.1485A= n.1355+14A= c.*727+14A= (n.*727+14A=) c.*735+14A= (n.*735+14A=) c.765+14A= (n.765+14A=) c.1050+14A= (n.1050+14A=) c.627+14A= (n.627+14A=) n.234+14A= c.747+14A= (n.747+14A=) c.648+14A= (n.648+14A=) c.807+14A= (n.807+14A=) n.1405+14A= n.1222+14A= n.1321+14A= | |
3 | g.12600139T>C | CA2697551966 | RAF1 | c.*655+13A>G (n.*655+13A>G) c.310+13A>G n.581+13A>G n.1367+13A>G c.*667+13A>G (n.*667+13A>G) c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.990+13A>G (n.990+13A>G) n.1711A>G n.1353+13A>G n.1361+13A>G n.1226+13A>G c.182+249A>G n.1108+13A>G n.1586+13A>G n.1316+13A>G c.*568+13A>G (n.*568+13A>G) n.1221+13A>G n.1140+13A>G c.879+13A>G (n.879+13A>G) c.978+13A>G (n.978+13A>G) n.1293+13A>G c.417+13A>G c.*783+13A>G (n.*783+13A>G) n.1226A>G n.1484A>G n.1355+13A>G c.*727+13A>G (n.*727+13A>G) c.*735+13A>G (n.*735+13A>G) c.765+13A>G (n.765+13A>G) c.1050+13A>G (n.1050+13A>G) c.627+13A>G (n.627+13A>G) n.234+13A>G c.747+13A>G (n.747+13A>G) c.648+13A>G (n.648+13A>G) c.807+13A>G (n.807+13A>G) n.1405+13A>G n.1222+13A>G n.1321+13A>G | ClinVar |
3 | g.12600140G>A | CA2259617 | RAF1 | c.*655+12C>T (n.*655+12C>T) c.310+12C>T n.581+12C>T n.1367+12C>T c.*667+12C>T (n.*667+12C>T) c.891+12C>T (n.891+12C>T) c.990+12C>T (n.990+12C>T) n.1710C>T n.1353+12C>T n.1361+12C>T n.1226+12C>T c.182+248C>T n.1108+12C>T n.1586+12C>T n.1316+12C>T c.*568+12C>T (n.*568+12C>T) n.1221+12C>T n.1140+12C>T c.879+12C>T (n.879+12C>T) c.978+12C>T (n.978+12C>T) n.1293+12C>T c.417+12C>T c.*783+12C>T (n.*783+12C>T) n.1225C>T n.1483C>T n.1355+12C>T c.*727+12C>T (n.*727+12C>T) c.*735+12C>T (n.*735+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.1050+12C>T (n.1050+12C>T) c.627+12C>T (n.627+12C>T) n.234+12C>T c.747+12C>T (n.747+12C>T) c.648+12C>T (n.648+12C>T) c.807+12C>T (n.807+12C>T) n.1405+12C>T n.1222+12C>T n.1321+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600140G= | CA1346242577 | RAF1 | c.*655+12C= (n.*655+12C=) c.310+12C= n.581+12C= n.1367+12C= c.*667+12C= (n.*667+12C=) c.891+12C= (n.891+12C=) c.990+12C= (n.990+12C=) n.1710C= n.1353+12C= n.1361+12C= n.1226+12C= c.182+248C= n.1108+12C= n.1586+12C= n.1316+12C= c.*568+12C= (n.*568+12C=) n.1221+12C= n.1140+12C= c.879+12C= (n.879+12C=) c.978+12C= (n.978+12C=) n.1293+12C= c.417+12C= c.*783+12C= (n.*783+12C=) n.1225C= n.1483C= n.1355+12C= c.*727+12C= (n.*727+12C=) c.*735+12C= (n.*735+12C=) c.765+12C= (n.765+12C=) c.1050+12C= (n.1050+12C=) c.627+12C= (n.627+12C=) n.234+12C= c.747+12C= (n.747+12C=) c.648+12C= (n.648+12C=) c.807+12C= (n.807+12C=) n.1405+12C= n.1222+12C= n.1321+12C= | |
3 | g.12600142C= | CA1346242578 | RAF1 | c.*655+10G= (n.*655+10G=) c.310+10G= n.581+10G= n.1367+10G= c.*667+10G= (n.*667+10G=) c.891+10G= (n.891+10G=) c.990+10G= (n.990+10G=) n.1708G= n.1353+10G= n.1361+10G= n.1226+10G= c.182+246G= n.1108+10G= n.1586+10G= n.1316+10G= c.*568+10G= (n.*568+10G=) n.1221+10G= n.1140+10G= c.879+10G= (n.879+10G=) c.978+10G= (n.978+10G=) n.1293+10G= c.417+10G= c.*783+10G= (n.*783+10G=) n.1223G= n.1481G= n.1355+10G= c.*727+10G= (n.*727+10G=) c.*735+10G= (n.*735+10G=) c.765+10G= (n.765+10G=) c.1050+10G= (n.1050+10G=) c.627+10G= (n.627+10G=) n.234+10G= c.747+10G= (n.747+10G=) c.648+10G= (n.648+10G=) c.807+10G= (n.807+10G=) n.1405+10G= n.1222+10G= n.1321+10G= | |
3 | g.12600142C>G | CA2701938370 | RAF1 | c.*655+10G>C (n.*655+10G>C) c.310+10G>C n.581+10G>C n.1367+10G>C c.*667+10G>C (n.*667+10G>C) c.891+10G>C (n.891+10G>C) c.990+10G>C (n.990+10G>C) n.1708G>C n.1353+10G>C n.1361+10G>C n.1226+10G>C c.182+246G>C n.1108+10G>C n.1586+10G>C n.1316+10G>C c.*568+10G>C (n.*568+10G>C) n.1221+10G>C n.1140+10G>C c.879+10G>C (n.879+10G>C) c.978+10G>C (n.978+10G>C) n.1293+10G>C c.417+10G>C c.*783+10G>C (n.*783+10G>C) n.1223G>C n.1481G>C n.1355+10G>C c.*727+10G>C (n.*727+10G>C) c.*735+10G>C (n.*735+10G>C) c.765+10G>C (n.765+10G>C) c.1050+10G>C (n.1050+10G>C) c.627+10G>C (n.627+10G>C) n.234+10G>C c.747+10G>C (n.747+10G>C) c.648+10G>C (n.648+10G>C) c.807+10G>C (n.807+10G>C) n.1405+10G>C n.1222+10G>C n.1321+10G>C | dbSNP |
3 | g.12600142C>T | CA2259618 | RAF1 | c.*655+10G>A (n.*655+10G>A) c.310+10G>A n.581+10G>A n.1367+10G>A c.*667+10G>A (n.*667+10G>A) c.891+10G>A (n.891+10G>A) c.990+10G>A (n.990+10G>A) n.1708G>A n.1353+10G>A n.1361+10G>A n.1226+10G>A c.182+246G>A n.1108+10G>A n.1586+10G>A n.1316+10G>A c.*568+10G>A (n.*568+10G>A) n.1221+10G>A n.1140+10G>A c.879+10G>A (n.879+10G>A) c.978+10G>A (n.978+10G>A) n.1293+10G>A c.417+10G>A c.*783+10G>A (n.*783+10G>A) n.1223G>A n.1481G>A n.1355+10G>A c.*727+10G>A (n.*727+10G>A) c.*735+10G>A (n.*735+10G>A) c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.1050+10G>A (n.1050+10G>A) c.627+10G>A (n.627+10G>A) n.234+10G>A c.747+10G>A (n.747+10G>A) c.648+10G>A (n.648+10G>A) c.807+10G>A (n.807+10G>A) n.1405+10G>A n.1222+10G>A n.1321+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600143T>C | CA10576601 | RAF1 | c.*655+9A>G (n.*655+9A>G) c.310+9A>G n.581+9A>G n.1367+9A>G c.*667+9A>G (n.*667+9A>G) c.891+9A>G (n.891+9A>G) c.990+9A>G (n.990+9A>G) n.1707A>G n.1353+9A>G n.1361+9A>G n.1226+9A>G c.182+245A>G n.1108+9A>G n.1586+9A>G n.1316+9A>G c.*568+9A>G (n.*568+9A>G) n.1221+9A>G n.1140+9A>G c.879+9A>G (n.879+9A>G) c.978+9A>G (n.978+9A>G) n.1293+9A>G c.417+9A>G c.*783+9A>G (n.*783+9A>G) n.1222A>G n.1480A>G n.1355+9A>G c.*727+9A>G (n.*727+9A>G) c.*735+9A>G (n.*735+9A>G) c.765+9A>G (n.765+9A>G) c.1050+9A>G (n.1050+9A>G) c.627+9A>G (n.627+9A>G) n.234+9A>G c.747+9A>G (n.747+9A>G) c.648+9A>G (n.648+9A>G) c.807+9A>G (n.807+9A>G) n.1405+9A>G n.1222+9A>G n.1321+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600143T= | CA1346242579 | RAF1 | c.*655+9A= (n.*655+9A=) c.310+9A= n.581+9A= n.1367+9A= c.*667+9A= (n.*667+9A=) c.891+9A= (n.891+9A=) c.990+9A= (n.990+9A=) n.1707A= n.1353+9A= n.1361+9A= n.1226+9A= c.182+245A= n.1108+9A= n.1586+9A= n.1316+9A= c.*568+9A= (n.*568+9A=) n.1221+9A= n.1140+9A= c.879+9A= (n.879+9A=) c.978+9A= (n.978+9A=) n.1293+9A= c.417+9A= c.*783+9A= (n.*783+9A=) n.1222A= n.1480A= n.1355+9A= c.*727+9A= (n.*727+9A=) c.*735+9A= (n.*735+9A=) c.765+9A= (n.765+9A=) c.1050+9A= (n.1050+9A=) c.627+9A= (n.627+9A=) n.234+9A= c.747+9A= (n.747+9A=) c.648+9A= (n.648+9A=) c.807+9A= (n.807+9A=) n.1405+9A= n.1222+9A= n.1321+9A= | |
3 | g.12600144A= | CA1346242581 | RAF1 | c.*655+8T= (n.*655+8T=) c.310+8T= n.581+8T= n.1367+8T= c.*667+8T= (n.*667+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.990+8T= (n.990+8T=) n.1706T= n.1353+8T= n.1361+8T= n.1226+8T= c.182+244T= n.1108+8T= n.1586+8T= n.1316+8T= c.*568+8T= (n.*568+8T=) n.1221+8T= n.1140+8T= c.879+8T= (n.879+8T=) c.978+8T= (n.978+8T=) n.1293+8T= c.417+8T= c.*783+8T= (n.*783+8T=) n.1221T= n.1479T= n.1355+8T= c.*727+8T= (n.*727+8T=) c.*735+8T= (n.*735+8T=) c.765+8T= (n.765+8T=) c.1050+8T= (n.1050+8T=) c.627+8T= (n.627+8T=) n.234+8T= c.747+8T= (n.747+8T=) c.648+8T= (n.648+8T=) c.807+8T= (n.807+8T=) n.1405+8T= n.1222+8T= n.1321+8T= | |
3 | g.12600144A>G | CA1346242580 | RAF1 | c.*655+8T>C (n.*655+8T>C) c.310+8T>C n.581+8T>C n.1367+8T>C c.*667+8T>C (n.*667+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.990+8T>C (n.990+8T>C) n.1706T>C n.1353+8T>C n.1361+8T>C n.1226+8T>C c.182+244T>C n.1108+8T>C n.1586+8T>C n.1316+8T>C c.*568+8T>C (n.*568+8T>C) n.1221+8T>C n.1140+8T>C c.879+8T>C (n.879+8T>C) c.978+8T>C (n.978+8T>C) n.1293+8T>C c.417+8T>C c.*783+8T>C (n.*783+8T>C) n.1221T>C n.1479T>C n.1355+8T>C c.*727+8T>C (n.*727+8T>C) c.*735+8T>C (n.*735+8T>C) c.765+8T>C (n.765+8T>C) c.1050+8T>C (n.1050+8T>C) c.627+8T>C (n.627+8T>C) n.234+8T>C c.747+8T>C (n.747+8T>C) c.648+8T>C (n.648+8T>C) c.807+8T>C (n.807+8T>C) n.1405+8T>C n.1222+8T>C n.1321+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600147C>T | CA2702201934 | RAF1 | c.*655+5G>A (n.*655+5G>A) c.310+5G>A n.581+5G>A n.1367+5G>A c.*667+5G>A (n.*667+5G>A) c.891+5G>A (n.891+5G>A) c.990+5G>A (n.990+5G>A) n.1703G>A n.1353+5G>A n.1361+5G>A n.1226+5G>A c.182+241G>A n.1108+5G>A n.1586+5G>A n.1316+5G>A c.*568+5G>A (n.*568+5G>A) n.1221+5G>A n.1140+5G>A c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.978+5G>A (n.978+5G>A) n.1293+5G>A c.417+5G>A c.*783+5G>A (n.*783+5G>A) n.1218G>A n.1476G>A n.1355+5G>A c.*727+5G>A (n.*727+5G>A) c.*735+5G>A (n.*735+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) n.234+5G>A c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.807+5G>A (n.807+5G>A) n.1405+5G>A n.1222+5G>A n.1321+5G>A | dbSNP |
3 | g.12600150A>C | CA351508094 | RAF1 | c.*655+2T>G (n.*655+2T>G) c.310+2T>G n.581+2T>G n.1367+2T>G c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.1700T>G n.1353+2T>G n.1361+2T>G n.1226+2T>G c.182+238T>G n.1108+2T>G n.1586+2T>G n.1316+2T>G c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) n.1221+2T>G n.1140+2T>G c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) n.1293+2T>G c.417+2T>G c.*783+2T>G (n.*783+2T>G) n.1215T>G n.1473T>G n.1355+2T>G c.*727+2T>G (n.*727+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) n.234+2T>G c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) n.1405+2T>G n.1222+2T>G n.1321+2T>G | |
3 | g.12600150A>G | CA351508095 | RAF1 | c.*655+2T>C (n.*655+2T>C) c.310+2T>C n.581+2T>C n.1367+2T>C c.*667+2T>C (n.*667+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.1700T>C n.1353+2T>C n.1361+2T>C n.1226+2T>C c.182+238T>C n.1108+2T>C n.1586+2T>C n.1316+2T>C c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) n.1221+2T>C n.1140+2T>C c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) n.1293+2T>C c.417+2T>C c.*783+2T>C (n.*783+2T>C) n.1215T>C n.1473T>C n.1355+2T>C c.*727+2T>C (n.*727+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) n.234+2T>C c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) n.1405+2T>C n.1222+2T>C n.1321+2T>C | |
3 | g.12600150A>T | CA351508098 | RAF1 | c.*655+2T>A (n.*655+2T>A) c.310+2T>A n.581+2T>A n.1367+2T>A c.*667+2T>A (n.*667+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.1700T>A n.1353+2T>A n.1361+2T>A n.1226+2T>A c.182+238T>A n.1108+2T>A n.1586+2T>A n.1316+2T>A c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) n.1221+2T>A n.1140+2T>A c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) n.1293+2T>A c.417+2T>A c.*783+2T>A (n.*783+2T>A) n.1215T>A n.1473T>A n.1355+2T>A c.*727+2T>A (n.*727+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) n.234+2T>A c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) n.1405+2T>A n.1222+2T>A n.1321+2T>A | dbSNP |
3 | g.12600151C>A | CA351508108 | RAF1 | c.*655+1G>T (n.*655+1G>T) c.310+1G>T n.581+1G>T n.1367+1G>T c.*667+1G>T (n.*667+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.1699G>T n.1353+1G>T n.1361+1G>T n.1226+1G>T c.182+237G>T n.1108+1G>T n.1586+1G>T n.1316+1G>T c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) n.1221+1G>T n.1140+1G>T c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) n.1293+1G>T c.417+1G>T c.*783+1G>T (n.*783+1G>T) n.1214G>T n.1472G>T n.1355+1G>T c.*727+1G>T (n.*727+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) n.234+1G>T c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) n.1405+1G>T n.1222+1G>T n.1321+1G>T | |
3 | g.12600151C>G | CA351508105 | RAF1 | c.*655+1G>C (n.*655+1G>C) c.310+1G>C n.581+1G>C n.1367+1G>C c.*667+1G>C (n.*667+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.1699G>C n.1353+1G>C n.1361+1G>C n.1226+1G>C c.182+237G>C n.1108+1G>C n.1586+1G>C n.1316+1G>C c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) n.1221+1G>C n.1140+1G>C c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) n.1293+1G>C c.417+1G>C c.*783+1G>C (n.*783+1G>C) n.1214G>C n.1472G>C n.1355+1G>C c.*727+1G>C (n.*727+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) n.234+1G>C c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) n.1405+1G>C n.1222+1G>C n.1321+1G>C | |
3 | g.12600151C>T | CA351508102 | RAF1 | c.*655+1G>A (n.*655+1G>A) c.310+1G>A n.581+1G>A n.1367+1G>A c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.1699G>A n.1353+1G>A n.1361+1G>A n.1226+1G>A c.182+237G>A n.1108+1G>A n.1586+1G>A n.1316+1G>A c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) n.1221+1G>A n.1140+1G>A c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) n.1293+1G>A c.417+1G>A c.*783+1G>A (n.*783+1G>A) n.1214G>A n.1472G>A n.1355+1G>A c.*727+1G>A (n.*727+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) n.234+1G>A c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) n.1405+1G>A n.1222+1G>A n.1321+1G>A | |
3 | g.12600152A>C | CA351508114 | RAF1 | c.*655T>G (n.*655T>G) c.310T>G n.581T>G n.1367T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.1698T>G n.1353T>G n.1361T>G n.1226T>G c.182+236T>G n.1108T>G n.1586T>G n.1316T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1221T>G n.1140T>G c.879T>G (p.Ile293Met) c.978T>G (p.Ile326Met) n.1293T>G c.417T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1213T>G n.1471T>G n.1355T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.765T>G (p.Ile255Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.627T>G (p.Ile209Met) n.234T>G c.747T>G (p.Ile249Met) c.648T>G (p.Ile216Met) c.807T>G (p.Ile269Met) n.1405T>G n.1222T>G n.1321T>G | |
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3 | g.12600152A>T | CA432273886 | RAF1 | c.*655T>A (n.*655T>A) c.310T>A n.581T>A n.1367T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.990T>A (p.Ile330=) n.1698T>A n.1353T>A n.1361T>A n.1226T>A c.182+236T>A n.1108T>A n.1586T>A n.1316T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1221T>A n.1140T>A c.879T>A (p.Ile293=) c.978T>A (p.Ile326=) n.1293T>A c.417T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1213T>A n.1471T>A n.1355T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.765T>A (p.Ile255=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.627T>A (p.Ile209=) n.234T>A c.747T>A (p.Ile249=) c.648T>A (p.Ile216=) c.807T>A (p.Ile269=) n.1405T>A n.1222T>A n.1321T>A | |
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3 | g.12600155T>A | CA351508133 | RAF1 | c.*652A>T (n.*652A>T) c.307A>T n.578A>T n.1364A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) n.1695A>T n.1350A>T n.1358A>T n.1223A>T c.182+233A>T n.1105A>T n.1583A>T n.1313A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1218A>T n.1137A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1290A>T c.414A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1210A>T n.1468A>T n.1352A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) n.231A>T c.744A>T (p.Lys248Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1402A>T n.1219A>T n.1318A>T | |
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3 | g.12600155T>G | CA351508135 | RAF1 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.307A>C n.578A>C n.1364A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) n.1695A>C n.1350A>C n.1358A>C n.1223A>C c.182+233A>C n.1105A>C n.1583A>C n.1313A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1218A>C n.1137A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.1290A>C c.414A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1210A>C n.1468A>C n.1352A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) n.231A>C c.744A>C (p.Lys248Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1402A>C n.1219A>C n.1318A>C | COSMIC COSMIC |
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3 | g.12600158G>C | CA351508152 | RAF1 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.304C>G n.575C>G n.1361C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1692C>G n.1347C>G n.1355C>G n.1220C>G c.182+230C>G n.1102C>G n.1580C>G n.1310C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1215C>G n.1134C>G c.873C>G (p.Asn291Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.1287C>G c.411C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1207C>G n.1465C>G n.1349C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) n.228C>G c.741C>G (p.Asn247Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) n.1399C>G n.1216C>G n.1315C>G | |
3 | g.12600158G>T | CA351508156 | RAF1 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.304C>A n.575C>A n.1361C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1692C>A n.1347C>A n.1355C>A n.1220C>A c.182+230C>A n.1102C>A n.1580C>A n.1310C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1215C>A n.1134C>A c.873C>A (p.Asn291Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) n.1287C>A c.411C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1207C>A n.1465C>A n.1349C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) n.228C>A c.741C>A (p.Asn247Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) n.1399C>A n.1216C>A n.1315C>A | |
3 | g.12600159T>A | CA351508161 | RAF1 | c.*648A>T (n.*648A>T) c.303A>T n.574A>T n.1360A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1691A>T n.1346A>T n.1354A>T n.1219A>T c.182+229A>T n.1101A>T n.1579A>T n.1309A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1214A>T n.1133A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1286A>T c.410A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1206A>T n.1464A>T n.1348A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.227A>T c.740A>T (p.Asn247Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1398A>T n.1215A>T n.1314A>T | |
3 | g.12600159T>C | CA351508164 | RAF1 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.303A>G n.574A>G n.1360A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1691A>G n.1346A>G n.1354A>G n.1219A>G c.182+229A>G n.1101A>G n.1579A>G n.1309A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1214A>G n.1133A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1286A>G c.410A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1206A>G n.1464A>G n.1348A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.227A>G c.740A>G (p.Asn247Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1398A>G n.1215A>G n.1314A>G | |
3 | g.12600159T>G | CA351508166 | RAF1 | c.*648A>C (n.*648A>C) c.303A>C n.574A>C n.1360A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1691A>C n.1346A>C n.1354A>C n.1219A>C c.182+229A>C n.1101A>C n.1579A>C n.1309A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1214A>C n.1133A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1286A>C c.410A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1206A>C n.1464A>C n.1348A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.227A>C c.740A>C (p.Asn247Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1398A>C n.1215A>C n.1314A>C | |
3 | g.12600160T>A | CA351508170 | RAF1 | c.*647A>T (n.*647A>T) c.302A>T n.573A>T n.1359A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1690A>T n.1345A>T n.1353A>T n.1218A>T c.182+228A>T n.1100A>T n.1578A>T n.1308A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1213A>T n.1132A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1285A>T c.409A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1205A>T n.1463A>T n.1347A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.226A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1397A>T n.1214A>T n.1313A>T | |
3 | g.12600160T>C | CA351508174 | RAF1 | c.*647A>G (n.*647A>G) c.302A>G n.573A>G n.1359A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1690A>G n.1345A>G n.1353A>G n.1218A>G c.182+228A>G n.1100A>G n.1578A>G n.1308A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1213A>G n.1132A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1285A>G c.409A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1205A>G n.1463A>G n.1347A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.226A>G c.739A>G (p.Asn247Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1397A>G n.1214A>G n.1313A>G | |
3 | g.12600160T>G | CA351508177 | RAF1 | c.*647A>C (n.*647A>C) c.302A>C n.573A>C n.1359A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.982A>C (p.Asn328His) n.1690A>C n.1345A>C n.1353A>C n.1218A>C c.182+228A>C n.1100A>C n.1578A>C n.1308A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1213A>C n.1132A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1285A>C c.409A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1205A>C n.1463A>C n.1347A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.619A>C (p.Asn207His) n.226A>C c.739A>C (p.Asn247His) c.640A>C (p.Asn214His) c.799A>C (p.Asn267His) n.1397A>C n.1214A>C n.1313A>C | |
3 | g.12600161T>A | CA351508179 | RAF1 | c.*646A>T (n.*646A>T) c.301A>T n.572A>T n.1358A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1689A>T n.1344A>T n.1352A>T n.1217A>T c.182+227A>T n.1099A>T n.1577A>T n.1307A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1212A>T n.1131A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1284A>T c.408A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.1204A>T n.1462A>T n.1346A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.225A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1396A>T n.1213A>T n.1312A>T | |
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3 | g.12600166C>A | CA351508251 | RAF1 | c.*641G>T (n.*641G>T) c.296G>T n.567G>T n.1353G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1684G>T n.1339G>T n.1347G>T n.1212G>T c.182+222G>T n.1094G>T n.1572G>T n.1302G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1207G>T n.1126G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1279G>T c.403G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1199G>T n.1457G>T n.1341G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.220G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1391G>T n.1208G>T n.1307G>T | |
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3 | g.12600171G>A | CA351508293 | RAF1 | c.*636C>T (n.*636C>T) c.291C>T n.562C>T n.1348C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1679C>T n.1334C>T n.1342C>T n.1207C>T c.182+217C>T n.1089C>T n.1567C>T n.1297C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1202C>T n.1121C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1274C>T c.398C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.1194C>T n.1452C>T n.1336C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.215C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1386C>T n.1203C>T n.1302C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12600171G>C | CA351508297 | RAF1 | c.*636C>G (n.*636C>G) c.291C>G n.562C>G n.1348C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1679C>G n.1334C>G n.1342C>G n.1207C>G c.182+217C>G n.1089C>G n.1567C>G n.1297C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1202C>G n.1121C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1274C>G c.398C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.1194C>G n.1452C>G n.1336C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.215C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1386C>G n.1203C>G n.1302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600171G>T | CA351508299 | RAF1 | c.*636C>A (n.*636C>A) c.291C>A n.562C>A n.1348C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1679C>A n.1334C>A n.1342C>A n.1207C>A c.182+217C>A n.1089C>A n.1567C>A n.1297C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1202C>A n.1121C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1274C>A c.398C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.1194C>A n.1452C>A n.1336C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.215C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1386C>A n.1203C>A n.1302C>A | |
3 | g.12600172T>A | CA351508300 | RAF1 | c.*635A>T (n.*635A>T) c.290A>T n.561A>T n.1347A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1678A>T n.1333A>T n.1341A>T n.1206A>T c.182+216A>T n.1088A>T n.1566A>T n.1296A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1201A>T n.1120A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1273A>T c.397A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1193A>T n.1451A>T n.1335A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.214A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1385A>T n.1202A>T n.1301A>T | |
3 | g.12600172T>C | CA351508301 | RAF1 | c.*635A>G (n.*635A>G) c.290A>G n.561A>G n.1347A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1678A>G n.1333A>G n.1341A>G n.1206A>G c.182+216A>G n.1088A>G n.1566A>G n.1296A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1201A>G n.1120A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1273A>G c.397A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1193A>G n.1451A>G n.1335A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.214A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1385A>G n.1202A>G n.1301A>G | |
3 | g.12600172T>G | CA351508302 | RAF1 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.290A>C n.561A>C n.1347A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1678A>C n.1333A>C n.1341A>C n.1206A>C c.182+216A>C n.1088A>C n.1566A>C n.1296A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1201A>C n.1120A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1273A>C c.397A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1193A>C n.1451A>C n.1335A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.214A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1385A>C n.1202A>C n.1301A>C | |
3 | g.12600173C>A | CA432273918 | RAF1 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.289G>T n.560G>T n.1346G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.870G>T (p.Gly290=) c.969G>T (p.Gly323=) n.1677G>T n.1332G>T n.1340G>T n.1205G>T c.182+215G>T n.1087G>T n.1565G>T n.1295G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1200G>T n.1119G>T c.858G>T (p.Gly286=) c.957G>T (p.Gly319=) n.1272G>T c.396G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1192G>T n.1450G>T n.1334G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.744G>T (p.Gly248=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.606G>T (p.Gly202=) n.213G>T c.726G>T (p.Gly242=) c.627G>T (p.Gly209=) c.786G>T (p.Gly262=) n.1384G>T n.1201G>T n.1300G>T | |
3 | g.12600173C>G | CA432273919 | RAF1 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.289G>C n.560G>C n.1346G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.870G>C (p.Gly290=) c.969G>C (p.Gly323=) n.1677G>C n.1332G>C n.1340G>C n.1205G>C c.182+215G>C n.1087G>C n.1565G>C n.1295G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1200G>C n.1119G>C c.858G>C (p.Gly286=) c.957G>C (p.Gly319=) n.1272G>C c.396G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1192G>C n.1450G>C n.1334G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.744G>C (p.Gly248=) c.1029G>C (p.Gly343=) c.606G>C (p.Gly202=) n.213G>C c.726G>C (p.Gly242=) c.627G>C (p.Gly209=) c.786G>C (p.Gly262=) n.1384G>C n.1201G>C n.1300G>C | |
3 | g.12600173C>T | CA432273920 | RAF1 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.289G>A n.560G>A n.1346G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.870G>A (p.Gly290=) c.969G>A (p.Gly323=) n.1677G>A n.1332G>A n.1340G>A n.1205G>A c.182+215G>A n.1087G>A n.1565G>A n.1295G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1200G>A n.1119G>A c.858G>A (p.Gly286=) c.957G>A (p.Gly319=) n.1272G>A c.396G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1192G>A n.1450G>A n.1334G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.744G>A (p.Gly248=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.606G>A (p.Gly202=) n.213G>A c.726G>A (p.Gly242=) c.627G>A (p.Gly209=) c.786G>A (p.Gly262=) n.1384G>A n.1201G>A n.1300G>A | dbSNP |
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3 | g.12600174C>G | CA351508313 | RAF1 | c.*633G>C (n.*633G>C) c.288G>C n.559G>C n.1345G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1676G>C n.1331G>C n.1339G>C n.1204G>C c.182+214G>C n.1086G>C n.1564G>C n.1294G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1199G>C n.1118G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1271G>C c.395G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.1191G>C n.1449G>C n.1333G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.212G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1383G>C n.1200G>C n.1299G>C | gnomAD v4 |
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3 | g.12600175C>G | CA351508330 | RAF1 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.287G>C n.558G>C n.1344G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1675G>C n.1330G>C n.1338G>C n.1203G>C c.182+213G>C n.1085G>C n.1563G>C n.1293G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1198G>C n.1117G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1270G>C c.394G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1190G>C n.1448G>C n.1332G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.211G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1382G>C n.1199G>C n.1298G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600175C>T | CA351508334 | RAF1 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.287G>A n.558G>A n.1344G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1675G>A n.1330G>A n.1338G>A n.1203G>A c.182+213G>A n.1085G>A n.1563G>A n.1293G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1198G>A n.1117G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1270G>A c.394G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1190G>A n.1448G>A n.1332G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.211G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1382G>A n.1199G>A n.1298G>A | |
3 | g.12600176A>C | CA432273925 | RAF1 | c.*631T>G (n.*631T>G) c.286T>G n.557T>G n.1343T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.867T>G (p.Ser289=) c.966T>G (p.Ser322=) n.1674T>G n.1329T>G n.1337T>G n.1202T>G c.182+212T>G n.1084T>G n.1562T>G n.1292T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1197T>G n.1116T>G c.855T>G (p.Ser285=) c.954T>G (p.Ser318=) n.1269T>G c.393T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1189T>G n.1447T>G n.1331T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.741T>G (p.Ser247=) c.1026T>G (p.Ser342=) c.603T>G (p.Ser201=) n.210T>G c.723T>G (p.Ser241=) c.624T>G (p.Ser208=) c.783T>G (p.Ser261=) n.1381T>G n.1198T>G n.1297T>G | |
3 | g.12600176A>G | CA432273927 | RAF1 | c.*631T>C (n.*631T>C) c.286T>C n.557T>C n.1343T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.867T>C (p.Ser289=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1674T>C n.1329T>C n.1337T>C n.1202T>C c.182+212T>C n.1084T>C n.1562T>C n.1292T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1197T>C n.1116T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.954T>C (p.Ser318=) n.1269T>C c.393T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1189T>C n.1447T>C n.1331T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.741T>C (p.Ser247=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.603T>C (p.Ser201=) n.210T>C c.723T>C (p.Ser241=) c.624T>C (p.Ser208=) c.783T>C (p.Ser261=) n.1381T>C n.1198T>C n.1297T>C | |
3 | g.12600176A>T | CA432273928 | RAF1 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.286T>A n.557T>A n.1343T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.867T>A (p.Ser289=) c.966T>A (p.Ser322=) n.1674T>A n.1329T>A n.1337T>A n.1202T>A c.182+212T>A n.1084T>A n.1562T>A n.1292T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1197T>A n.1116T>A c.855T>A (p.Ser285=) c.954T>A (p.Ser318=) n.1269T>A c.393T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1189T>A n.1447T>A n.1331T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.741T>A (p.Ser247=) c.1026T>A (p.Ser342=) c.603T>A (p.Ser201=) n.210T>A c.723T>A (p.Ser241=) c.624T>A (p.Ser208=) c.783T>A (p.Ser261=) n.1381T>A n.1198T>A n.1297T>A | |
3 | g.12600177G>A | CA351508351 | RAF1 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.285C>T n.556C>T n.1342C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1673C>T n.1328C>T n.1336C>T n.1201C>T c.182+211C>T n.1083C>T n.1561C>T n.1291C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1196C>T n.1115C>T c.854C>T (p.Ser285Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.1268C>T c.392C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1188C>T n.1446C>T n.1330C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.209C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.1380C>T n.1197C>T n.1296C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.12600177G>C | CA351508359 | RAF1 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.285C>G n.556C>G n.1342C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1673C>G n.1328C>G n.1336C>G n.1201C>G c.182+211C>G n.1083C>G n.1561C>G n.1291C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1196C>G n.1115C>G c.854C>G (p.Ser285Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.1268C>G c.392C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1188C>G n.1446C>G n.1330C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.209C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.1380C>G n.1197C>G n.1296C>G | |
3 | g.12600177G>T | CA351508362 | RAF1 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.285C>A n.556C>A n.1342C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1673C>A n.1328C>A n.1336C>A n.1201C>A c.182+211C>A n.1083C>A n.1561C>A n.1291C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1196C>A n.1115C>A c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.1268C>A c.392C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1188C>A n.1446C>A n.1330C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.209C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.1380C>A n.1197C>A n.1296C>A | dbSNP |
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3 | g.12600178A>G | CA351508366 | RAF1 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.284T>C n.555T>C n.1341T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1672T>C n.1327T>C n.1335T>C n.1200T>C c.182+210T>C n.1082T>C n.1560T>C n.1290T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1195T>C n.1114T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1267T>C c.391T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1187T>C n.1445T>C n.1329T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.208T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1379T>C n.1196T>C n.1295T>C | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600181C>T | CA351508393 | RAF1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.281G>A n.552G>A n.1338G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.862G>A (p.Val288Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.1669G>A n.1324G>A n.1332G>A n.1197G>A c.182+207G>A n.1079G>A n.1557G>A n.1287G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1192G>A n.1111G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1264G>A c.388G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1184G>A n.1442G>A n.1326G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.736G>A (p.Val246Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.205G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.1376G>A n.1193G>A n.1292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12600187C>G | CA351508485 | RAF1 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.275G>C n.546G>C n.1332G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1663G>C n.1318G>C n.1326G>C n.1191G>C c.182+201G>C n.1073G>C n.1551G>C n.1281G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1186G>C n.1105G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1258G>C c.382G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1178G>C n.1436G>C n.1320G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.199G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1370G>C n.1187G>C n.1286G>C | |
3 | g.12600187C>T | CA2259621 | RAF1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.275G>A n.546G>A n.1332G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1663G>A n.1318G>A n.1326G>A n.1191G>A c.182+201G>A n.1073G>A n.1551G>A n.1281G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1186G>A n.1105G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1258G>A c.382G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1178G>A n.1436G>A n.1320G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.199G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1370G>A n.1187G>A n.1286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12600188C>A | CA432273943 | RAF1 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.274G>T n.545G>T n.1331G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.855G>T (p.Arg285=) c.954G>T (p.Arg318=) n.1662G>T n.1317G>T n.1325G>T n.1190G>T c.182+200G>T n.1072G>T n.1550G>T n.1280G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1185G>T n.1104G>T c.843G>T (p.Arg281=) c.942G>T (p.Arg314=) n.1257G>T c.381G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1177G>T n.1435G>T n.1319G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.729G>T (p.Arg243=) c.1014G>T (p.Arg338=) c.591G>T (p.Arg197=) n.198G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.612G>T (p.Arg204=) c.771G>T (p.Arg257=) n.1369G>T n.1186G>T n.1285G>T | |
3 | g.12600188C>G | CA432273945 | RAF1 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.274G>C n.545G>C n.1331G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.855G>C (p.Arg285=) c.954G>C (p.Arg318=) n.1662G>C n.1317G>C n.1325G>C n.1190G>C c.182+200G>C n.1072G>C n.1550G>C n.1280G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1185G>C n.1104G>C c.843G>C (p.Arg281=) c.942G>C (p.Arg314=) n.1257G>C c.381G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1177G>C n.1435G>C n.1319G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.729G>C (p.Arg243=) c.1014G>C (p.Arg338=) c.591G>C (p.Arg197=) n.198G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.612G>C (p.Arg204=) c.771G>C (p.Arg257=) n.1369G>C n.1186G>C n.1285G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600188C>T | CA432273944 | RAF1 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.274G>A n.545G>A n.1331G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.855G>A (p.Arg285=) c.954G>A (p.Arg318=) n.1662G>A n.1317G>A n.1325G>A n.1190G>A c.182+200G>A n.1072G>A n.1550G>A n.1280G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1185G>A n.1104G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.942G>A (p.Arg314=) n.1257G>A c.381G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1177G>A n.1435G>A n.1319G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.729G>A (p.Arg243=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.591G>A (p.Arg197=) n.198G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.612G>A (p.Arg204=) c.771G>A (p.Arg257=) n.1369G>A n.1186G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12600189C>A | CA351508490 | RAF1 | c.*618G>T (n.*618G>T) c.273G>T n.544G>T n.1330G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1661G>T n.1316G>T n.1324G>T n.1189G>T c.182+199G>T n.1071G>T n.1549G>T n.1279G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1184G>T n.1103G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1256G>T c.380G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1176G>T n.1434G>T n.1318G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.197G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1368G>T n.1185G>T n.1284G>T | |
3 | g.12600189C= | CA1346242590 | RAF1 | c.*618G= (n.*618G=) c.273G= n.544G= n.1330G= c.*630G= (n.*630G=) c.854G= (p.Arg285=) c.953G= (p.Arg318=) n.1661G= n.1316G= n.1324G= n.1189G= c.182+199G= n.1071G= n.1549G= n.1279G= c.*531G= (n.*531G=) n.1184G= n.1103G= c.842G= (p.Arg281=) c.941G= (p.Arg314=) n.1256G= c.380G= c.*746G= (n.*746G=) n.1176G= n.1434G= n.1318G= c.*690G= (n.*690G=) c.*698G= (n.*698G=) c.728G= (p.Arg243=) c.1013G= (p.Arg338=) c.590G= (p.Arg197=) n.197G= c.710G= (p.Arg237=) c.611G= (p.Arg204=) c.770G= (p.Arg257=) n.1368G= n.1185G= n.1284G= | |
3 | g.12600189C>G | CA351508491 | RAF1 | c.*618G>C (n.*618G>C) c.273G>C n.544G>C n.1330G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1661G>C n.1316G>C n.1324G>C n.1189G>C c.182+199G>C n.1071G>C n.1549G>C n.1279G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1184G>C n.1103G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1256G>C c.380G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1176G>C n.1434G>C n.1318G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.197G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1368G>C n.1185G>C n.1284G>C | |
3 | g.12600189C>T | CA2259622 | RAF1 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.273G>A n.544G>A n.1330G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) n.1661G>A n.1316G>A n.1324G>A n.1189G>A c.182+199G>A n.1071G>A n.1549G>A n.1279G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1184G>A n.1103G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) n.1256G>A c.380G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1176G>A n.1434G>A n.1318G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.728G>A (p.Arg243Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.197G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1368G>A n.1185G>A n.1284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12600190G>A | CA2259623 | RAF1 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.272C>T n.543C>T n.1329C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) n.1660C>T n.1315C>T n.1323C>T n.1188C>T c.182+198C>T n.1070C>T n.1548C>T n.1278C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1183C>T n.1102C>T c.841C>T (p.Arg281Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) n.1255C>T c.379C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1175C>T n.1433C>T n.1317C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.727C>T (p.Arg243Trp) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) n.196C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) n.1367C>T n.1184C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.12600190G>C | CA351508527 | RAF1 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.272C>G n.543C>G n.1329C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1660C>G n.1315C>G n.1323C>G n.1188C>G c.182+198C>G n.1070C>G n.1548C>G n.1278C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1183C>G n.1102C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1255C>G c.379C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1175C>G n.1433C>G n.1317C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.196C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1367C>G n.1184C>G n.1283C>G | dbSNP |
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3 | g.12600190G>T | CA432273946 | RAF1 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.272C>A n.543C>A n.1329C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.853C>A (p.Arg285=) c.952C>A (p.Arg318=) n.1660C>A n.1315C>A n.1323C>A n.1188C>A c.182+198C>A n.1070C>A n.1548C>A n.1278C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1183C>A n.1102C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.940C>A (p.Arg314=) n.1255C>A c.379C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1175C>A n.1433C>A n.1317C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.727C>A (p.Arg243=) c.1012C>A (p.Arg338=) c.589C>A (p.Arg197=) n.196C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.610C>A (p.Arg204=) c.769C>A (p.Arg257=) n.1367C>A n.1184C>A n.1283C>A | |
3 | g.12600191C>A | CA351508539 | RAF1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.271G>T n.542G>T n.1328G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1659G>T n.1314G>T n.1322G>T n.1187G>T c.182+197G>T n.1069G>T n.1547G>T n.1277G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1182G>T n.1101G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1254G>T c.378G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1174G>T n.1432G>T n.1316G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.195G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1366G>T n.1183G>T n.1282G>T | |
3 | g.12600191C>G | CA351508545 | RAF1 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.271G>C n.542G>C n.1328G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1659G>C n.1314G>C n.1322G>C n.1187G>C c.182+197G>C n.1069G>C n.1547G>C n.1277G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1182G>C n.1101G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1254G>C c.378G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1174G>C n.1432G>C n.1316G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.195G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1366G>C n.1183G>C n.1282G>C | |
3 | g.12600191C>T | CA432273947 | RAF1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.271G>A n.542G>A n.1328G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1659G>A n.1314G>A n.1322G>A n.1187G>A c.182+197G>A n.1069G>A n.1547G>A n.1277G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1182G>A n.1101G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.939G>A (p.Glu313=) n.1254G>A c.378G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1174G>A n.1432G>A n.1316G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.588G>A (p.Glu196=) n.195G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.609G>A (p.Glu203=) c.768G>A (p.Glu256=) n.1366G>A n.1183G>A n.1282G>A | |
3 | g.12600195_12600196del | CA2664499430 | RAF1 | c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.270_271del n.541_542del n.1327_1328del c.*627_*628del (n.*627_*628del) c.851_852del (p.Glu284AlafsTer14) c.950_951del (p.Glu317AlafsTer14) n.1658_1659del n.1313_1314del n.1321_1322del n.1186_1187del c.182+196_182+197del n.1068_1069del n.1546_1547del n.1276_1277del c.*528_*529del (n.*528_*529del) n.1181_1182del n.1100_1101del c.839_840del (p.Glu280AlafsTer14) c.938_939del (p.Glu313AlafsTer14) n.1253_1254del c.377_378del c.*743_*744del (n.*743_*744del) c.950_951del (p.Glu317AlafsTer27) n.1173_1174del n.1431_1432del n.1315_1316del c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.725_726del (p.Glu242AlafsTer14) c.1010_1011del (p.Glu337AlafsTer14) c.587_588del (p.Glu196AlafsTer14) n.194_195del c.707_708del (p.Glu236AlafsTer14) c.608_609del (p.Glu203AlafsTer14) c.767_768del (p.Glu256AlafsTer14) n.1365_1366del n.1182_1183del n.1281_1282del | gnomAD v4 |
3 | g.12600192T>A | CA351508549 | RAF1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.270A>T n.541A>T n.1327A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1658A>T n.1313A>T n.1321A>T n.1186A>T c.182+196A>T n.1068A>T n.1546A>T n.1276A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1181A>T n.1100A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.938A>T (p.Glu313Val) n.1253A>T c.377A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1173A>T n.1431A>T n.1315A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.194A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.1365A>T n.1182A>T n.1281A>T | |
3 | g.12600192T>C | CA351508550 | RAF1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.270A>G n.541A>G n.1327A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1658A>G n.1313A>G n.1321A>G n.1186A>G c.182+196A>G n.1068A>G n.1546A>G n.1276A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1181A>G n.1100A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1253A>G c.377A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1173A>G n.1431A>G n.1315A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.194A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1365A>G n.1182A>G n.1281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12600192T>G | CA351508551 | RAF1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.270A>C n.541A>C n.1327A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1658A>C n.1313A>C n.1321A>C n.1186A>C c.182+196A>C n.1068A>C n.1546A>C n.1276A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1181A>C n.1100A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1253A>C c.377A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1173A>C n.1431A>C n.1315A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.194A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1365A>C n.1182A>C n.1281A>C | |
3 | g.12600192_12600193delinsAG | CA2580068460 | RAF1 | c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.269_270delinsCT n.540_541delinsCT n.1326_1327delinsCT c.*626_*627delinsCT (n.*626_*627delinsCT) c.850_851delinsCT (p.Glu284Leu) c.949_950delinsCT (p.Glu317Leu) n.1657_1658delinsCT n.1312_1313delinsCT n.1320_1321delinsCT n.1185_1186delinsCT c.182+195_182+196delinsCT n.1067_1068delinsCT n.1545_1546delinsCT n.1275_1276delinsCT c.*527_*528delinsCT (n.*527_*528delinsCT) n.1180_1181delinsCT n.1099_1100delinsCT c.838_839delinsCT (p.Glu280Leu) c.937_938delinsCT (p.Glu313Leu) n.1252_1253delinsCT c.376_377delinsCT c.*742_*743delinsCT (n.*742_*743delinsCT) n.1172_1173delinsCT n.1430_1431delinsCT n.1314_1315delinsCT c.*686_*687delinsCT (n.*686_*687delinsCT) c.*694_*695delinsCT (n.*694_*695delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Glu242Leu) c.1009_1010delinsCT (p.Glu337Leu) c.586_587delinsCT (p.Glu196Leu) n.193_194delinsCT c.706_707delinsCT (p.Glu236Leu) c.607_608delinsCT (p.Glu203Leu) c.766_767delinsCT (p.Glu256Leu) n.1364_1365delinsCT n.1181_1182delinsCT n.1280_1281delinsCT | ClinVar |
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3 | g.12600193C>G | CA351508563 | RAF1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.269G>C n.540G>C n.1326G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1657G>C n.1312G>C n.1320G>C n.1185G>C c.182+195G>C n.1067G>C n.1545G>C n.1275G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1180G>C n.1099G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1252G>C c.376G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.1172G>C n.1430G>C n.1314G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.193G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1364G>C n.1181G>C n.1280G>C | |
3 | g.12600193C>T | CA351508562 | RAF1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.269G>A n.540G>A n.1326G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1657G>A n.1312G>A n.1320G>A n.1185G>A c.182+195G>A n.1067G>A n.1545G>A n.1275G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1180G>A n.1099G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1252G>A c.376G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.1172G>A n.1430G>A n.1314G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.193G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1364G>A n.1181G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.12600194T>C | CA432273948 | RAF1 | c.*613A>G (n.*613A>G) c.268A>G n.539A>G n.1325A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.849A>G (p.Arg283=) c.948A>G (p.Arg316=) n.1656A>G n.1311A>G n.1319A>G n.1184A>G c.182+194A>G n.1066A>G n.1544A>G n.1274A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1179A>G n.1098A>G c.837A>G (p.Arg279=) c.936A>G (p.Arg312=) n.1251A>G c.375A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1171A>G n.1429A>G n.1313A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.723A>G (p.Arg241=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.585A>G (p.Arg195=) n.192A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.606A>G (p.Arg202=) c.765A>G (p.Arg255=) n.1363A>G n.1180A>G n.1279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.12600194T= | CA1346242592 | RAF1 | c.*613A= (n.*613A=) c.268A= n.539A= n.1325A= c.*625A= (n.*625A=) c.849A= (p.Arg283=) c.948A= (p.Arg316=) n.1656A= n.1311A= n.1319A= n.1184A= c.182+194A= n.1066A= n.1544A= n.1274A= c.*526A= (n.*526A=) n.1179A= n.1098A= c.837A= (p.Arg279=) c.936A= (p.Arg312=) n.1251A= c.375A= c.*741A= (n.*741A=) n.1171A= n.1429A= n.1313A= c.*685A= (n.*685A=) c.*693A= (n.*693A=) c.723A= (p.Arg241=) c.1008A= (p.Arg336=) c.585A= (p.Arg195=) n.192A= c.705A= (p.Arg235=) c.606A= (p.Arg202=) c.765A= (p.Arg255=) n.1363A= n.1180A= n.1279A= | |
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3 | g.12600195C>G | CA351508579 | RAF1 | c.*612G>C (n.*612G>C) c.267G>C n.538G>C n.1324G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) n.1655G>C n.1310G>C n.1318G>C n.1183G>C c.182+193G>C n.1065G>C n.1543G>C n.1273G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1178G>C n.1097G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.1250G>C c.374G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1170G>C n.1428G>C n.1312G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) n.191G>C c.704G>C (p.Arg235Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1362G>C n.1179G>C n.1278G>C | |
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3 | g.12600196T>A | CA351508597 | RAF1 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.266A>T n.537A>T n.1323A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) n.1654A>T n.1309A>T n.1317A>T n.1182A>T c.182+192A>T n.1064A>T n.1542A>T n.1272A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1177A>T n.1096A>T c.835A>T (p.Arg279Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) n.1249A>T c.373A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1169A>T n.1427A>T n.1311A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.721A>T (p.Arg241Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) n.190A>T c.703A>T (p.Arg235Ter) c.604A>T (p.Arg202Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) n.1361A>T n.1178A>T n.1277A>T | |
3 | g.12600196T>C | CA351508628 | RAF1 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.266A>G n.537A>G n.1323A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) n.1654A>G n.1309A>G n.1317A>G n.1182A>G c.182+192A>G n.1064A>G n.1542A>G n.1272A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1177A>G n.1096A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.1249A>G c.373A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1169A>G n.1427A>G n.1311A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) n.190A>G c.703A>G (p.Arg235Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1361A>G n.1178A>G n.1277A>G | |
3 | g.12600196T>G | CA432273949 | RAF1 | c.*611A>C (n.*611A>C) c.266A>C n.537A>C n.1323A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.946A>C (p.Arg316=) n.1654A>C n.1309A>C n.1317A>C n.1182A>C c.182+192A>C n.1064A>C n.1542A>C n.1272A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1177A>C n.1096A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.934A>C (p.Arg312=) n.1249A>C c.373A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1169A>C n.1427A>C n.1311A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.583A>C (p.Arg195=) n.190A>C c.703A>C (p.Arg235=) c.604A>C (p.Arg202=) c.763A>C (p.Arg255=) n.1361A>C n.1178A>C n.1277A>C | |
3 | g.12600197_12600198del | CA2573136040 | RAF1 | c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.265_266del n.536_537del n.1322_1323del c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.846_847del (p.Glu284AlafsTer14) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer14) n.1653_1654del n.1308_1309del n.1316_1317del n.1181_1182del c.182+191_182+192del n.1063_1064del n.1541_1542del n.1271_1272del c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.1176_1177del n.1095_1096del c.834_835del (p.Glu280AlafsTer14) c.933_934del (p.Glu313AlafsTer14) n.1248_1249del c.372_373del c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.945_946del (p.Glu317AlafsTer27) n.1168_1169del n.1426_1427del n.1310_1311del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.720_721del (p.Glu242AlafsTer14) c.1005_1006del (p.Glu337AlafsTer14) c.582_583del (p.Glu196AlafsTer14) n.189_190del c.702_703del (p.Glu236AlafsTer14) c.603_604del (p.Glu203AlafsTer14) c.762_763del (p.Glu256AlafsTer14) n.1360_1361del n.1177_1178del n.1276_1277del | ClinVar dbSNP |
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3 | g.12600197T>C | CA432273950 | RAF1 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.265A>G n.536A>G n.1322A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.846A>G (p.Gln282=) c.945A>G (p.Gln315=) n.1653A>G n.1308A>G n.1316A>G n.1181A>G c.182+191A>G n.1063A>G n.1541A>G n.1271A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1176A>G n.1095A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.933A>G (p.Gln311=) n.1248A>G c.372A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1168A>G n.1426A>G n.1310A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.720A>G (p.Gln240=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.582A>G (p.Gln194=) n.189A>G c.702A>G (p.Gln234=) c.603A>G (p.Gln201=) c.762A>G (p.Gln254=) n.1360A>G n.1177A>G n.1276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.12600197T= | CA1346242593 | RAF1 | c.*610A= (n.*610A=) c.265A= n.536A= n.1322A= c.*622A= (n.*622A=) c.846A= (p.Gln282=) c.945A= (p.Gln315=) n.1653A= n.1308A= n.1316A= n.1181A= c.182+191A= n.1063A= n.1541A= n.1271A= c.*523A= (n.*523A=) n.1176A= n.1095A= c.834A= (p.Gln278=) c.933A= (p.Gln311=) n.1248A= c.372A= c.*738A= (n.*738A=) n.1168A= n.1426A= n.1310A= c.*682A= (n.*682A=) c.*690A= (n.*690A=) c.720A= (p.Gln240=) c.1005A= (p.Gln335=) c.582A= (p.Gln194=) n.189A= c.702A= (p.Gln234=) c.603A= (p.Gln201=) c.762A= (p.Gln254=) n.1360A= n.1177A= n.1276A= |