Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125788909_125788915delinsTGGCCAGCA1943001219UROSc.751_757delinsCTGGCCA (p.Leu251=)
c.771_777delinsCTGGCCA
c.*749_*755delinsCTGGCCA (n.*749_*755delinsCTGGCCA)
n.3137_3143delinsCTGGCCA
c.664_670delinsCTGGCCA (n.664_670delinsCTGGCCA)
c.832_838delinsCTGGCCA (p.Leu278=)
n.848_854delinsCTGGCCA
n.393_399delinsCTGGCCA
n.439_445delinsCTGGCCA
n.524_530delinsCTGGCCA
c.161-3655_161-3649delinsCTGGCCA
c.241-3076_241-3070delinsCTGGCCA (n.241-3076_241-3070delinsCTGGCCA)
c.661-3076_661-3070delinsCTGGCCA (n.661-3076_661-3070delinsCTGGCCA)
c.661-3655_661-3649delinsCTGGCCA (n.661-3655_661-3649delinsCTGGCCA)
n.931_937delinsCTGGCCA
n.1161_1167delinsCTGGCCA
c.670_676delinsCTGGCCA (p.Leu224=)
n.836_842delinsCTGGCCA
n.1263_1269delinsCTGGCCA
n.927-3076_927-3070delinsCTGGCCA
n.747_753delinsCTGGCCA
n.2090_2096delinsCTGGCCA
n.946_952delinsCTGGCCA
n.1176_1182delinsCTGGCCA
n.826_832delinsCTGGCCA
n.1253_1259delinsCTGGCCA
n.737_743delinsCTGGCCA
n.917-3076_917-3070delinsCTGGCCA
10g.125788913_125788918delCA596582759UROSc.751_756del (p.Leu251_Ala252del)
c.771_776del
c.*749_*754del (n.*749_*754del)
n.3137_3142del
c.664_669del (n.664_669del)
c.832_837del (p.Leu278_Ala279del)
n.848_853del
n.393_398del
n.439_444del
n.524_529del
c.161-3655_161-3650del
c.241-3076_241-3071del (n.241-3076_241-3071del)
c.661-3076_661-3071del (n.661-3076_661-3071del)
c.661-3655_661-3650del (n.661-3655_661-3650del)
n.931_936del
n.1161_1166del
c.670_675del (p.Leu224_Ala225del)
n.836_841del
n.1263_1268del
n.927-3076_927-3071del
n.747_752del
n.2090_2095del
n.946_951del
n.1176_1181del
n.826_831del
n.1253_1258del
n.737_742del
n.917-3076_917-3071del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788914A=CA1943001221UROSc.752T= (p.Leu251=)
c.772T=
c.*750T= (n.*750T=)
n.3138T=
c.665T= (n.665T=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.849T=
n.394T=
n.440T=
n.525T=
c.161-3654T=
c.241-3075T= (n.241-3075T=)
c.661-3075T= (n.661-3075T=)
c.661-3654T= (n.661-3654T=)
n.932T=
n.1162T=
c.671T= (p.Leu224=)
n.837T=
n.1264T=
n.927-3075T=
n.748T=
n.2091T=
n.947T=
n.1177T=
n.827T=
n.1254T=
n.738T=
n.917-3075T=
10g.125788914A>CCA378685626UROSc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.772T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.3138T>G
c.665T>G (n.665T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.849T>G
n.394T>G
n.440T>G
n.525T>G
c.161-3654T>G
c.241-3075T>G (n.241-3075T>G)
c.661-3075T>G (n.661-3075T>G)
c.661-3654T>G (n.661-3654T>G)
n.932T>G
n.1162T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.837T>G
n.1264T>G
n.927-3075T>G
n.748T>G
n.2091T>G
n.947T>G
n.1177T>G
n.827T>G
n.1254T>G
n.738T>G
n.917-3075T>G
10g.125788914A>GCA378685628UROSc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.772T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.3138T>C
c.665T>C (n.665T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.849T>C
n.394T>C
n.440T>C
n.525T>C
c.161-3654T>C
c.241-3075T>C (n.241-3075T>C)
c.661-3075T>C (n.661-3075T>C)
c.661-3654T>C (n.661-3654T>C)
n.932T>C
n.1162T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.837T>C
n.1264T>C
n.927-3075T>C
n.748T>C
n.2091T>C
n.947T>C
n.1177T>C
n.827T>C
n.1254T>C
n.738T>C
n.917-3075T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788914A>TCA378685630UROSc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.772T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.3138T>A
c.665T>A (n.665T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.849T>A
n.394T>A
n.440T>A
n.525T>A
c.161-3654T>A
c.241-3075T>A (n.241-3075T>A)
c.661-3075T>A (n.661-3075T>A)
c.661-3654T>A (n.661-3654T>A)
n.932T>A
n.1162T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.837T>A
n.1264T>A
n.927-3075T>A
n.748T>A
n.2091T>A
n.947T>A
n.1177T>A
n.827T>A
n.1254T>A
n.738T>A
n.917-3075T>A
 gnomAD v4
10g.125788915G>ACA471795330UROSc.751C>T (p.Leu251=)
c.771C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.901C>T
n.3137C>T
c.664C>T (n.664C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.848C>T
n.393C>T
n.439C>T
n.524C>T
c.161-3655C>T
c.241-3076C>T (n.241-3076C>T)
c.661-3076C>T (n.661-3076C>T)
c.661-3655C>T (n.661-3655C>T)
n.931C>T
n.1161C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
n.836C>T
n.1263C>T
n.927-3076C>T
n.747C>T
n.2090C>T
n.946C>T
n.1176C>T
n.826C>T
n.1253C>T
n.737C>T
n.917-3076C>T
 gnomAD v4
10g.125788915G>CCA5738311UROSc.751C>G (p.Leu251Val)
c.771C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.901C>G
n.3137C>G
c.664C>G (n.664C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.848C>G
n.393C>G
n.439C>G
n.524C>G
c.161-3655C>G
c.241-3076C>G (n.241-3076C>G)
c.661-3076C>G (n.661-3076C>G)
c.661-3655C>G (n.661-3655C>G)
n.931C>G
n.1161C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.836C>G
n.1263C>G
n.927-3076C>G
n.747C>G
n.2090C>G
n.946C>G
n.1176C>G
n.826C>G
n.1253C>G
n.737C>G
n.917-3076C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788915G=CA1943001222UROSc.751C= (p.Leu251=)
c.771C=
c.*749C= (n.*749C=)
c.901C=
n.3137C=
c.664C= (n.664C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.848C=
n.393C=
n.439C=
n.524C=
c.161-3655C=
c.241-3076C= (n.241-3076C=)
c.661-3076C= (n.661-3076C=)
c.661-3655C= (n.661-3655C=)
n.931C=
n.1161C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.836C=
n.1263C=
n.927-3076C=
n.747C=
n.2090C=
n.946C=
n.1176C=
n.826C=
n.1253C=
n.737C=
n.917-3076C=
10g.125788915G>TCA378685633UROSc.751C>A (p.Leu251Met)
c.771C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.901C>A
n.3137C>A
c.664C>A (n.664C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.848C>A
n.393C>A
n.439C>A
n.524C>A
c.161-3655C>A
c.241-3076C>A (n.241-3076C>A)
c.661-3076C>A (n.661-3076C>A)
c.661-3655C>A (n.661-3655C>A)
n.931C>A
n.1161C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.836C>A
n.1263C>A
n.927-3076C>A
n.747C>A
n.2090C>A
n.946C>A
n.1176C>A
n.826C>A
n.1253C>A
n.737C>A
n.917-3076C>A
10g.125788916G>ACA471795333UROSc.750C>T (p.Ala250=)
c.770C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.900C>T
n.3136C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.831C>T (p.Ala277=)
n.847C>T
n.392C>T
n.438C>T
n.523C>T
c.161-3656C>T
c.241-3077C>T (n.241-3077C>T)
c.661-3077C>T (n.661-3077C>T)
c.661-3656C>T (n.661-3656C>T)
n.930C>T
n.1160C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
n.835C>T
n.1262C>T
n.927-3077C>T
n.746C>T
n.2089C>T
n.945C>T
n.1175C>T
n.825C>T
n.1252C>T
n.736C>T
n.917-3077C>T
10g.125788916G>CCA471795332UROSc.750C>G (p.Ala250=)
c.770C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.900C>G
n.3136C>G
c.663C>G (n.663C>G)
c.831C>G (p.Ala277=)
n.847C>G
n.392C>G
n.438C>G
n.523C>G
c.161-3656C>G
c.241-3077C>G (n.241-3077C>G)
c.661-3077C>G (n.661-3077C>G)
c.661-3656C>G (n.661-3656C>G)
n.930C>G
n.1160C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
n.835C>G
n.1262C>G
n.927-3077C>G
n.746C>G
n.2089C>G
n.945C>G
n.1175C>G
n.825C>G
n.1252C>G
n.736C>G
n.917-3077C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788916G=CA1943001224UROSc.750C= (p.Ala250=)
c.770C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.900C=
n.3136C=
c.663C= (n.663C=)
c.831C= (p.Ala277=)
n.847C=
n.392C=
n.438C=
n.523C=
c.161-3656C=
c.241-3077C= (n.241-3077C=)
c.661-3077C= (n.661-3077C=)
c.661-3656C= (n.661-3656C=)
n.930C=
n.1160C=
c.669C= (p.Ala223=)
n.835C=
n.1262C=
n.927-3077C=
n.746C=
n.2089C=
n.945C=
n.1175C=
n.825C=
n.1252C=
n.736C=
n.917-3077C=
10g.125788916G>TCA471795331UROSc.750C>A (p.Ala250=)
c.770C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.900C>A
n.3136C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.831C>A (p.Ala277=)
n.847C>A
n.392C>A
n.438C>A
n.523C>A
c.161-3656C>A
c.241-3077C>A (n.241-3077C>A)
c.661-3077C>A (n.661-3077C>A)
c.661-3656C>A (n.661-3656C>A)
n.930C>A
n.1160C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
n.835C>A
n.1262C>A
n.927-3077C>A
n.746C>A
n.2089C>A
n.945C>A
n.1175C>A
n.825C>A
n.1252C>A
n.736C>A
n.917-3077C>A
10g.125788916_125788973delinsGGCTTGTGGCGTGGGGCTCTCTGCAGTGCAGCTTACAGGAAGGCCCTGGGCGGCCAGCCA1943001223UROSc.693_750delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala231=)
c.713_770delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.*691_*748delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
c.843_900delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.3079_3136delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.606_663delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
c.774_831delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala258=)
n.790_847delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.335_392delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.381_438delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.466_523delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.161-3713_161-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.241-3134_241-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
c.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3134_661-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
c.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (n.661-3713_661-3656delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC)
n.873_930delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1103_1160delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
c.612_669delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC (p.Ala204=)
n.778_835delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1205_1262delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.927-3134_927-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.689_746delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.2032_2089delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.888_945delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1118_1175delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.768_825delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.1195_1252delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.679_736delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
n.917-3134_917-3077delinsGCTGGCCGCCCAGGGCCTTCCTGTAAGCTGCACTGCAGAGAGCCCCACGCCACAAGCC
10g.125788917G>ACA378685636UROSc.749C>T (p.Ala250Val)
c.769C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.899C>T
n.3135C>T
c.662C>T (n.662C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.846C>T
n.391C>T
n.437C>T
n.522C>T
c.161-3657C>T
c.241-3078C>T (n.241-3078C>T)
c.661-3078C>T (n.661-3078C>T)
c.661-3657C>T (n.661-3657C>T)
n.929C>T
n.1159C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.834C>T
n.1261C>T
n.927-3078C>T
n.745C>T
n.2088C>T
n.944C>T
n.1174C>T
n.824C>T
n.1251C>T
n.735C>T
n.917-3078C>T
 gnomAD v4
10g.125788917G>CCA378685637UROSc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.769C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.899C>G
n.3135C>G
c.662C>G (n.662C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.846C>G
n.391C>G
n.437C>G
n.522C>G
c.161-3657C>G
c.241-3078C>G (n.241-3078C>G)
c.661-3078C>G (n.661-3078C>G)
c.661-3657C>G (n.661-3657C>G)
n.929C>G
n.1159C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.834C>G
n.1261C>G
n.927-3078C>G
n.745C>G
n.2088C>G
n.944C>G
n.1174C>G
n.824C>G
n.1251C>G
n.735C>G
n.917-3078C>G
10g.125788917G>TCA378685638UROSc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.769C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.899C>A
n.3135C>A
c.662C>A (n.662C>A)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.846C>A
n.391C>A
n.437C>A
n.522C>A
c.161-3657C>A
c.241-3078C>A (n.241-3078C>A)
c.661-3078C>A (n.661-3078C>A)
c.661-3657C>A (n.661-3657C>A)
n.929C>A
n.1159C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.834C>A
n.1261C>A
n.927-3078C>A
n.745C>A
n.2088C>A
n.944C>A
n.1174C>A
n.824C>A
n.1251C>A
n.735C>A
n.917-3078C>A
10g.125788919_125788975delCA1943001225UROSc.693_749del (p.Leu232_Ala250del)
c.713_769del
c.*691_*747del (n.*691_*747del)
c.843_899del
n.3079_3135del
c.606_662del (n.606_662del)
c.774_830del (p.Leu259_Ala277del)
n.790_846del
n.335_391del
n.381_437del
n.466_522del
c.161-3713_161-3657del
c.241-3134_241-3078del (n.241-3134_241-3078del)
c.661-3134_661-3078del (n.661-3134_661-3078del)
c.661-3713_661-3657del (n.661-3713_661-3657del)
n.873_929del
n.1103_1159del
c.612_668del (p.Leu205_Ala223del)
n.778_834del
n.1205_1261del
n.927-3134_927-3078del
n.689_745del
n.2032_2088del
n.888_944del
n.1118_1174del
n.768_824del
n.1195_1251del
n.679_735del
n.917-3134_917-3078del
 ClinVar dbSNP
10g.125788918C>ACA378685639UROSc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.768G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.898G>T
n.3134G>T
c.661G>T (n.661G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.845G>T
n.390G>T
n.436G>T
n.521G>T
c.161-3658G>T
c.241-3079G>T (n.241-3079G>T)
c.661-3079G>T (n.661-3079G>T)
c.661-3658G>T (n.661-3658G>T)
n.928G>T
n.1158G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.833G>T
n.1260G>T
n.927-3079G>T
n.744G>T
n.2087G>T
n.943G>T
n.1173G>T
n.823G>T
n.1250G>T
n.734G>T
n.917-3079G>T
10g.125788918C>GCA378685640UROSc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.768G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.898G>C
n.3134G>C
c.661G>C (n.661G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.845G>C
n.390G>C
n.436G>C
n.521G>C
c.161-3658G>C
c.241-3079G>C (n.241-3079G>C)
c.661-3079G>C (n.661-3079G>C)
c.661-3658G>C (n.661-3658G>C)
n.928G>C
n.1158G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.833G>C
n.1260G>C
n.927-3079G>C
n.744G>C
n.2087G>C
n.943G>C
n.1173G>C
n.823G>C
n.1250G>C
n.734G>C
n.917-3079G>C
10g.125788918C>TCA378685642UROSc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.768G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.898G>A
n.3134G>A
c.661G>A (n.661G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.845G>A
n.390G>A
n.436G>A
n.521G>A
c.161-3658G>A
c.241-3079G>A (n.241-3079G>A)
c.661-3079G>A (n.661-3079G>A)
c.661-3658G>A (n.661-3658G>A)
n.928G>A
n.1158G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.833G>A
n.1260G>A
n.927-3079G>A
n.744G>A
n.2087G>A
n.943G>A
n.1173G>A
n.823G>A
n.1250G>A
n.734G>A
n.917-3079G>A
10g.125788919T>ACA378685644UROSc.747A>T (p.Gln249His)
c.767A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.897A>T
n.3133A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.828A>T (p.Gln276His)
n.844A>T
n.389A>T
n.435A>T
n.520A>T
c.161-3659A>T
c.241-3080A>T (n.241-3080A>T)
c.661-3080A>T (n.661-3080A>T)
c.661-3659A>T (n.661-3659A>T)
n.927A>T
n.1157A>T
c.666A>T (p.Gln222His)
n.832A>T
n.1259A>T
n.927-3080A>T
n.743A>T
n.2086A>T
n.942A>T
n.1172A>T
n.822A>T
n.1249A>T
n.733A>T
n.917-3080A>T
10g.125788919T>CCA471795334UROSc.747A>G (p.Gln249=)
c.767A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.897A>G
n.3133A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.828A>G (p.Gln276=)
n.844A>G
n.389A>G
n.435A>G
n.520A>G
c.161-3659A>G
c.241-3080A>G (n.241-3080A>G)
c.661-3080A>G (n.661-3080A>G)
c.661-3659A>G (n.661-3659A>G)
n.927A>G
n.1157A>G
c.666A>G (p.Gln222=)
n.832A>G
n.1259A>G
n.927-3080A>G
n.743A>G
n.2086A>G
n.942A>G
n.1172A>G
n.822A>G
n.1249A>G
n.733A>G
n.917-3080A>G
10g.125788919T>GCA378685646UROSc.747A>C (p.Gln249His)
c.767A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.897A>C
n.3133A>C
c.660A>C (n.660A>C)
c.828A>C (p.Gln276His)
n.844A>C
n.389A>C
n.435A>C
n.520A>C
c.161-3659A>C
c.241-3080A>C (n.241-3080A>C)
c.661-3080A>C (n.661-3080A>C)
c.661-3659A>C (n.661-3659A>C)
n.927A>C
n.1157A>C
c.666A>C (p.Gln222His)
n.832A>C
n.1259A>C
n.927-3080A>C
n.743A>C
n.2086A>C
n.942A>C
n.1172A>C
n.822A>C
n.1249A>C
n.733A>C
n.917-3080A>C
10g.125788920T>ACA378685652UROSc.746A>T (p.Gln249Leu)
c.766A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.896A>T
n.3132A>T
c.659A>T (n.659A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.843A>T
n.388A>T
n.434A>T
n.519A>T
c.161-3660A>T
c.241-3081A>T (n.241-3081A>T)
c.661-3081A>T (n.661-3081A>T)
c.661-3660A>T (n.661-3660A>T)
n.926A>T
n.1156A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.831A>T
n.1258A>T
n.927-3081A>T
n.742A>T
n.2085A>T
n.941A>T
n.1171A>T
n.821A>T
n.1248A>T
n.732A>T
n.917-3081A>T
10g.125788920T>CCA378685650UROSc.746A>G (p.Gln249Arg)
c.766A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.896A>G
n.3132A>G
c.659A>G (n.659A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.843A>G
n.388A>G
n.434A>G
n.519A>G
c.161-3660A>G
c.241-3081A>G (n.241-3081A>G)
c.661-3081A>G (n.661-3081A>G)
c.661-3660A>G (n.661-3660A>G)
n.926A>G
n.1156A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.831A>G
n.1258A>G
n.927-3081A>G
n.742A>G
n.2085A>G
n.941A>G
n.1171A>G
n.821A>G
n.1248A>G
n.732A>G
n.917-3081A>G
10g.125788920T>GCA378685648UROSc.746A>C (p.Gln249Pro)
c.766A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.896A>C
n.3132A>C
c.659A>C (n.659A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.843A>C
n.388A>C
n.434A>C
n.519A>C
c.161-3660A>C
c.241-3081A>C (n.241-3081A>C)
c.661-3081A>C (n.661-3081A>C)
c.661-3660A>C (n.661-3660A>C)
n.926A>C
n.1156A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.831A>C
n.1258A>C
n.927-3081A>C
n.742A>C
n.2085A>C
n.941A>C
n.1171A>C
n.821A>C
n.1248A>C
n.732A>C
n.917-3081A>C
10g.125788921G>ACA378685653UROSc.745C>T (p.Gln249Ter)
c.765C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.895C>T
n.3131C>T
c.658C>T (n.658C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.842C>T
n.387C>T
n.433C>T
n.518C>T
c.161-3661C>T
c.241-3082C>T (n.241-3082C>T)
c.661-3082C>T (n.661-3082C>T)
c.661-3661C>T (n.661-3661C>T)
n.925C>T
n.1155C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.830C>T
n.1257C>T
n.927-3082C>T
n.741C>T
n.2084C>T
n.940C>T
n.1170C>T
n.820C>T
n.1247C>T
n.731C>T
n.917-3082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788921G>CCA378685654UROSc.745C>G (p.Gln249Glu)
c.765C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.895C>G
n.3131C>G
c.658C>G (n.658C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.842C>G
n.387C>G
n.433C>G
n.518C>G
c.161-3661C>G
c.241-3082C>G (n.241-3082C>G)
c.661-3082C>G (n.661-3082C>G)
c.661-3661C>G (n.661-3661C>G)
n.925C>G
n.1155C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.830C>G
n.1257C>G
n.927-3082C>G
n.741C>G
n.2084C>G
n.940C>G
n.1170C>G
n.820C>G
n.1247C>G
n.731C>G
n.917-3082C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788921G=CA1943001226UROSc.745C= (p.Gln249=)
c.765C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.895C=
n.3131C=
c.658C= (n.658C=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.842C=
n.387C=
n.433C=
n.518C=
c.161-3661C=
c.241-3082C= (n.241-3082C=)
c.661-3082C= (n.661-3082C=)
c.661-3661C= (n.661-3661C=)
n.925C=
n.1155C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.830C=
n.1257C=
n.927-3082C=
n.741C=
n.2084C=
n.940C=
n.1170C=
n.820C=
n.1247C=
n.731C=
n.917-3082C=
10g.125788921G>TCA378685656UROSc.745C>A (p.Gln249Lys)
c.765C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.895C>A
n.3131C>A
c.658C>A (n.658C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.842C>A
n.387C>A
n.433C>A
n.518C>A
c.161-3661C>A
c.241-3082C>A (n.241-3082C>A)
c.661-3082C>A (n.661-3082C>A)
c.661-3661C>A (n.661-3661C>A)
n.925C>A
n.1155C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.830C>A
n.1257C>A
n.927-3082C>A
n.741C>A
n.2084C>A
n.940C>A
n.1170C>A
n.820C>A
n.1247C>A
n.731C>A
n.917-3082C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125788925_125788929delCA2611362155UROSc.741_745del (p.Pro248SerfsTer?)
c.761_765del
c.*739_*743del (n.*739_*743del)
c.891_895del
n.3127_3131del
c.654_658del (n.654_658del)
c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?)
n.838_842del
n.383_387del
n.429_433del
n.514_518del
c.161-3665_161-3661del
c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del)
c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del)
c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del)
n.921_925del
n.1151_1155del
c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?)
n.826_830del
n.1253_1257del
n.927-3086_927-3082del
n.737_741del
n.2080_2084del
n.936_940del
n.1166_1170del
n.816_820del
n.1243_1247del
n.727_731del
n.917-3086_917-3082del
 gnomAD v4
10g.125788922T>ACA471795335UROSc.744A>T (p.Pro248=)
c.764A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.894A>T
n.3130A>T
c.657A>T (n.657A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
n.841A>T
n.386A>T
n.432A>T
n.517A>T
c.161-3662A>T
c.241-3083A>T (n.241-3083A>T)
c.661-3083A>T (n.661-3083A>T)
c.661-3662A>T (n.661-3662A>T)
n.924A>T
n.1154A>T
c.663A>T (p.Pro221=)
n.829A>T
n.1256A>T
n.927-3083A>T
n.740A>T
n.2083A>T
n.939A>T
n.1169A>T
n.819A>T
n.1246A>T
n.730A>T
n.917-3083A>T
 gnomAD v4
10g.125788922T>CCA5738312UROSc.744A>G (p.Pro248=)
c.764A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.894A>G
n.3130A>G
c.657A>G (n.657A>G)
c.825A>G (p.Pro275=)
n.841A>G
n.386A>G
n.432A>G
n.517A>G
c.161-3662A>G
c.241-3083A>G (n.241-3083A>G)
c.661-3083A>G (n.661-3083A>G)
c.661-3662A>G (n.661-3662A>G)
n.924A>G
n.1154A>G
c.663A>G (p.Pro221=)
n.829A>G
n.1256A>G
n.927-3083A>G
n.740A>G
n.2083A>G
n.939A>G
n.1169A>G
n.819A>G
n.1246A>G
n.730A>G
n.917-3083A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788922T>GCA471795336UROSc.744A>C (p.Pro248=)
c.764A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.894A>C
n.3130A>C
c.657A>C (n.657A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
n.841A>C
n.386A>C
n.432A>C
n.517A>C
c.161-3662A>C
c.241-3083A>C (n.241-3083A>C)
c.661-3083A>C (n.661-3083A>C)
c.661-3662A>C (n.661-3662A>C)
n.924A>C
n.1154A>C
c.663A>C (p.Pro221=)
n.829A>C
n.1256A>C
n.927-3083A>C
n.740A>C
n.2083A>C
n.939A>C
n.1169A>C
n.819A>C
n.1246A>C
n.730A>C
n.917-3083A>C
10g.125788922T=CA1943001227UROSc.744A= (p.Pro248=)
c.764A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.894A=
n.3130A=
c.657A= (n.657A=)
c.825A= (p.Pro275=)
n.841A=
n.386A=
n.432A=
n.517A=
c.161-3662A=
c.241-3083A= (n.241-3083A=)
c.661-3083A= (n.661-3083A=)
c.661-3662A= (n.661-3662A=)
n.924A=
n.1154A=
c.663A= (p.Pro221=)
n.829A=
n.1256A=
n.927-3083A=
n.740A=
n.2083A=
n.939A=
n.1169A=
n.819A=
n.1246A=
n.730A=
n.917-3083A=
10g.125788923G>ACA378685659UROSc.743C>T (p.Pro248Leu)
c.763C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.893C>T
n.3129C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.840C>T
n.385C>T
n.431C>T
n.516C>T
c.161-3663C>T
c.241-3084C>T (n.241-3084C>T)
c.661-3084C>T (n.661-3084C>T)
c.661-3663C>T (n.661-3663C>T)
n.923C>T
n.1153C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.828C>T
n.1255C>T
n.927-3084C>T
n.739C>T
n.2082C>T
n.938C>T
n.1168C>T
n.818C>T
n.1245C>T
n.729C>T
n.917-3084C>T
 COSMIC
10g.125788923G>CCA378685662UROSc.743C>G (p.Pro248Arg)
c.763C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.893C>G
n.3129C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.840C>G
n.385C>G
n.431C>G
n.516C>G
c.161-3663C>G
c.241-3084C>G (n.241-3084C>G)
c.661-3084C>G (n.661-3084C>G)
c.661-3663C>G (n.661-3663C>G)
n.923C>G
n.1153C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.828C>G
n.1255C>G
n.927-3084C>G
n.739C>G
n.2082C>G
n.938C>G
n.1168C>G
n.818C>G
n.1245C>G
n.729C>G
n.917-3084C>G
10g.125788923G=CA1943001228UROSc.743C= (p.Pro248=)
c.763C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.893C=
n.3129C=
c.656C= (n.656C=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.840C=
n.385C=
n.431C=
n.516C=
c.161-3663C=
c.241-3084C= (n.241-3084C=)
c.661-3084C= (n.661-3084C=)
c.661-3663C= (n.661-3663C=)
n.923C=
n.1153C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.828C=
n.1255C=
n.927-3084C=
n.739C=
n.2082C=
n.938C=
n.1168C=
n.818C=
n.1245C=
n.729C=
n.917-3084C=
10g.125788923G>TCA252876UROSc.743C>A (p.Pro248Gln)
c.763C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.893C>A
n.3129C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.840C>A
n.385C>A
n.431C>A
n.516C>A
c.161-3663C>A
c.241-3084C>A (n.241-3084C>A)
c.661-3084C>A (n.661-3084C>A)
c.661-3663C>A (n.661-3663C>A)
n.923C>A
n.1153C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.828C>A
n.1255C>A
n.927-3084C>A
n.739C>A
n.2082C>A
n.938C>A
n.1168C>A
n.818C>A
n.1245C>A
n.729C>A
n.917-3084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125788924G>ACA378685664UROSc.742C>T (p.Pro248Ser)
c.762C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.892C>T
n.3128C>T
c.655C>T (n.655C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.839C>T
n.384C>T
n.430C>T
n.515C>T
c.161-3664C>T
c.241-3085C>T (n.241-3085C>T)
c.661-3085C>T (n.661-3085C>T)
c.661-3664C>T (n.661-3664C>T)
n.922C>T
n.1152C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.827C>T
n.1254C>T
n.927-3085C>T
n.738C>T
n.2081C>T
n.937C>T
n.1167C>T
n.817C>T
n.1244C>T
n.728C>T
n.917-3085C>T
10g.125788924G>CCA378685666UROSc.742C>G (p.Pro248Ala)
c.762C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.892C>G
n.3128C>G
c.655C>G (n.655C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.839C>G
n.384C>G
n.430C>G
n.515C>G
c.161-3664C>G
c.241-3085C>G (n.241-3085C>G)
c.661-3085C>G (n.661-3085C>G)
c.661-3664C>G (n.661-3664C>G)
n.922C>G
n.1152C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.827C>G
n.1254C>G
n.927-3085C>G
n.738C>G
n.2081C>G
n.937C>G
n.1167C>G
n.817C>G
n.1244C>G
n.728C>G
n.917-3085C>G
10g.125788924G>TCA378685668UROSc.742C>A (p.Pro248Thr)
c.762C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.892C>A
n.3128C>A
c.655C>A (n.655C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.839C>A
n.384C>A
n.430C>A
n.515C>A
c.161-3664C>A
c.241-3085C>A (n.241-3085C>A)
c.661-3085C>A (n.661-3085C>A)
c.661-3664C>A (n.661-3664C>A)
n.922C>A
n.1152C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.827C>A
n.1254C>A
n.927-3085C>A
n.738C>A
n.2081C>A
n.937C>A
n.1167C>A
n.817C>A
n.1244C>A
n.728C>A
n.917-3085C>A
10g.125788925C>ACA471795337UROSc.741G>T (p.Thr247=)
c.761G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.891G>T
n.3127G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.822G>T (p.Thr274=)
n.838G>T
n.383G>T
n.429G>T
n.514G>T
c.161-3665G>T
c.241-3086G>T (n.241-3086G>T)
c.661-3086G>T (n.661-3086G>T)
c.661-3665G>T (n.661-3665G>T)
n.921G>T
n.1151G>T
c.660G>T (p.Thr220=)
n.826G>T
n.1253G>T
n.927-3086G>T
n.737G>T
n.2080G>T
n.936G>T
n.1166G>T
n.816G>T
n.1243G>T
n.727G>T
n.917-3086G>T
10g.125788925C=CA1943001229UROSc.741G= (p.Thr247=)
c.761G=
c.*739G= (n.*739G=)
c.891G=
n.3127G=
c.654G= (n.654G=)
c.822G= (p.Thr274=)
n.838G=
n.383G=
n.429G=
n.514G=
c.161-3665G=
c.241-3086G= (n.241-3086G=)
c.661-3086G= (n.661-3086G=)
c.661-3665G= (n.661-3665G=)
n.921G=
n.1151G=
c.660G= (p.Thr220=)
n.826G=
n.1253G=
n.927-3086G=
n.737G=
n.2080G=
n.936G=
n.1166G=
n.816G=
n.1243G=
n.727G=
n.917-3086G=
10g.125788925C>GCA471795338UROSc.741G>C (p.Thr247=)
c.761G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.891G>C
n.3127G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.822G>C (p.Thr274=)
n.838G>C
n.383G>C
n.429G>C
n.514G>C
c.161-3665G>C
c.241-3086G>C (n.241-3086G>C)
c.661-3086G>C (n.661-3086G>C)
c.661-3665G>C (n.661-3665G>C)
n.921G>C
n.1151G>C
c.660G>C (p.Thr220=)
n.826G>C
n.1253G>C
n.927-3086G>C
n.737G>C
n.2080G>C
n.936G>C
n.1166G>C
n.816G>C
n.1243G>C
n.727G>C
n.917-3086G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788925C>TCA5738313UROSc.741G>A (p.Thr247=)
c.761G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.891G>A
n.3127G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.822G>A (p.Thr274=)
n.838G>A
n.383G>A
n.429G>A
n.514G>A
c.161-3665G>A
c.241-3086G>A (n.241-3086G>A)
c.661-3086G>A (n.661-3086G>A)
c.661-3665G>A (n.661-3665G>A)
n.921G>A
n.1151G>A
c.660G>A (p.Thr220=)
n.826G>A
n.1253G>A
n.927-3086G>A
n.737G>A
n.2080G>A
n.936G>A
n.1166G>A
n.816G>A
n.1243G>A
n.727G>A
n.917-3086G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>ACA5738314UROSc.740C>T (p.Thr247Met)
c.760C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.890C>T
n.3126C>T
c.653C>T (n.653C>T)
c.821C>T (p.Thr274Met)
n.837C>T
n.382C>T
n.428C>T
n.513C>T
c.161-3666C>T
c.241-3087C>T (n.241-3087C>T)
c.661-3087C>T (n.661-3087C>T)
c.661-3666C>T (n.661-3666C>T)
n.920C>T
n.1150C>T
c.659C>T (p.Thr220Met)
n.825C>T
n.1252C>T
n.927-3087C>T
n.736C>T
n.2079C>T
n.935C>T
n.1165C>T
n.815C>T
n.1242C>T
n.726C>T
n.917-3087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>CCA378685672UROSc.740C>G (p.Thr247Arg)
c.760C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.890C>G
n.3126C>G
c.653C>G (n.653C>G)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.837C>G
n.382C>G
n.428C>G
n.513C>G
c.161-3666C>G
c.241-3087C>G (n.241-3087C>G)
c.661-3087C>G (n.661-3087C>G)
c.661-3666C>G (n.661-3666C>G)
n.920C>G
n.1150C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.825C>G
n.1252C>G
n.927-3087C>G
n.736C>G
n.2079C>G
n.935C>G
n.1165C>G
n.815C>G
n.1242C>G
n.726C>G
n.917-3087C>G
10g.125788926G=CA1943001230UROSc.740C= (p.Thr247=)
c.760C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.890C=
n.3126C=
c.653C= (n.653C=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.837C=
n.382C=
n.428C=
n.513C=
c.161-3666C=
c.241-3087C= (n.241-3087C=)
c.661-3087C= (n.661-3087C=)
c.661-3666C= (n.661-3666C=)
n.920C=
n.1150C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.825C=
n.1252C=
n.927-3087C=
n.736C=
n.2079C=
n.935C=
n.1165C=
n.815C=
n.1242C=
n.726C=
n.917-3087C=
10g.125788926G>TCA378685674UROSc.740C>A (p.Thr247Lys)
c.760C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.890C>A
n.3126C>A
c.653C>A (n.653C>A)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.837C>A
n.382C>A
n.428C>A
n.513C>A
c.161-3666C>A
c.241-3087C>A (n.241-3087C>A)
c.661-3087C>A (n.661-3087C>A)
c.661-3666C>A (n.661-3666C>A)
n.920C>A
n.1150C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.825C>A
n.1252C>A
n.927-3087C>A
n.736C>A
n.2079C>A
n.935C>A
n.1165C>A
n.815C>A
n.1242C>A
n.726C>A
n.917-3087C>A
10g.125788927T>ACA378685680UROSc.739A>T (p.Thr247Ser)
c.759A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.889A>T
n.3125A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.836A>T
n.381A>T
n.427A>T
n.512A>T
c.161-3667A>T
c.241-3088A>T (n.241-3088A>T)
c.661-3088A>T (n.661-3088A>T)
c.661-3667A>T (n.661-3667A>T)
n.919A>T
n.1149A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.824A>T
n.1251A>T
n.927-3088A>T
n.735A>T
n.2078A>T
n.934A>T
n.1164A>T
n.814A>T
n.1241A>T
n.725A>T
n.917-3088A>T
10g.125788927T>CCA378685678UROSc.739A>G (p.Thr247Ala)
c.759A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.889A>G
n.3125A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.836A>G
n.381A>G
n.427A>G
n.512A>G
c.161-3667A>G
c.241-3088A>G (n.241-3088A>G)
c.661-3088A>G (n.661-3088A>G)
c.661-3667A>G (n.661-3667A>G)
n.919A>G
n.1149A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.824A>G
n.1251A>G
n.927-3088A>G
n.735A>G
n.2078A>G
n.934A>G
n.1164A>G
n.814A>G
n.1241A>G
n.725A>G
n.917-3088A>G
10g.125788927T>GCA378685676UROSc.739A>C (p.Thr247Pro)
c.759A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.889A>C
n.3125A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.836A>C
n.381A>C
n.427A>C
n.512A>C
c.161-3667A>C
c.241-3088A>C (n.241-3088A>C)
c.661-3088A>C (n.661-3088A>C)
c.661-3667A>C (n.661-3667A>C)
n.919A>C
n.1149A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.824A>C
n.1251A>C
n.927-3088A>C
n.735A>C
n.2078A>C
n.934A>C
n.1164A>C
n.814A>C
n.1241A>C
n.725A>C
n.917-3088A>C
10g.125788928G>ACA5738315UROSc.738C>T (p.Pro246=)
c.758C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.888C>T
n.3124C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.819C>T (p.Pro273=)
n.835C>T
n.380C>T
n.426C>T
n.511C>T
c.161-3668C>T
c.241-3089C>T (n.241-3089C>T)
c.661-3089C>T (n.661-3089C>T)
c.661-3668C>T (n.661-3668C>T)
n.918C>T
n.1148C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.823C>T
n.1250C>T
n.927-3089C>T
n.734C>T
n.2077C>T
n.933C>T
n.1163C>T
n.813C>T
n.1240C>T
n.724C>T
n.917-3089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788928G>CCA471795339UROSc.738C>G (p.Pro246=)
c.758C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.888C>G
n.3124C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.819C>G (p.Pro273=)
n.835C>G
n.380C>G
n.426C>G
n.511C>G
c.161-3668C>G
c.241-3089C>G (n.241-3089C>G)
c.661-3089C>G (n.661-3089C>G)
c.661-3668C>G (n.661-3668C>G)
n.918C>G
n.1148C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.823C>G
n.1250C>G
n.927-3089C>G
n.734C>G
n.2077C>G
n.933C>G
n.1163C>G
n.813C>G
n.1240C>G
n.724C>G
n.917-3089C>G
 gnomAD v4
10g.125788928G=CA1943001231UROSc.738C= (p.Pro246=)
c.758C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.888C=
n.3124C=
c.651C= (n.651C=)
c.819C= (p.Pro273=)
n.835C=
n.380C=
n.426C=
n.511C=
c.161-3668C=
c.241-3089C= (n.241-3089C=)
c.661-3089C= (n.661-3089C=)
c.661-3668C= (n.661-3668C=)
n.918C=
n.1148C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.823C=
n.1250C=
n.927-3089C=
n.734C=
n.2077C=
n.933C=
n.1163C=
n.813C=
n.1240C=
n.724C=
n.917-3089C=
10g.125788928G>TCA471795340UROSc.738C>A (p.Pro246=)
c.758C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.888C>A
n.3124C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
n.835C>A
n.380C>A
n.426C>A
n.511C>A
c.161-3668C>A
c.241-3089C>A (n.241-3089C>A)
c.661-3089C>A (n.661-3089C>A)
c.661-3668C>A (n.661-3668C>A)
n.918C>A
n.1148C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
n.823C>A
n.1250C>A
n.927-3089C>A
n.734C>A
n.2077C>A
n.933C>A
n.1163C>A
n.813C>A
n.1240C>A
n.724C>A
n.917-3089C>A
10g.125788929G>ACA378685683UROSc.737C>T (p.Pro246Leu)
c.757C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.887C>T
n.3123C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.834C>T
n.379C>T
n.425C>T
n.510C>T
c.161-3669C>T
c.241-3090C>T (n.241-3090C>T)
c.661-3090C>T (n.661-3090C>T)
c.661-3669C>T (n.661-3669C>T)
n.917C>T
n.1147C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.822C>T
n.1249C>T
n.927-3090C>T
n.733C>T
n.2076C>T
n.932C>T
n.1162C>T
n.812C>T
n.1239C>T
n.723C>T
n.917-3090C>T
 gnomAD v4
10g.125788929G>CCA378685684UROSc.737C>G (p.Pro246Arg)
c.757C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.887C>G
n.3123C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.834C>G
n.379C>G
n.425C>G
n.510C>G
c.161-3669C>G
c.241-3090C>G (n.241-3090C>G)
c.661-3090C>G (n.661-3090C>G)
c.661-3669C>G (n.661-3669C>G)
n.917C>G
n.1147C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.822C>G
n.1249C>G
n.927-3090C>G
n.733C>G
n.2076C>G
n.932C>G
n.1162C>G
n.812C>G
n.1239C>G
n.723C>G
n.917-3090C>G
10g.125788929G>TCA378685686UROSc.737C>A (p.Pro246His)
c.757C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.887C>A
n.3123C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
n.834C>A
n.379C>A
n.425C>A
n.510C>A
c.161-3669C>A
c.241-3090C>A (n.241-3090C>A)
c.661-3090C>A (n.661-3090C>A)
c.661-3669C>A (n.661-3669C>A)
n.917C>A
n.1147C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
n.822C>A
n.1249C>A
n.927-3090C>A
n.733C>A
n.2076C>A
n.932C>A
n.1162C>A
n.812C>A
n.1239C>A
n.723C>A
n.917-3090C>A
10g.125788930G>ACA378685688UROSc.736C>T (p.Pro246Ser)
c.756C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.886C>T
n.3122C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.833C>T
n.378C>T
n.424C>T
n.509C>T
c.161-3670C>T
c.241-3091C>T (n.241-3091C>T)
c.661-3091C>T (n.661-3091C>T)
c.661-3670C>T (n.661-3670C>T)
n.916C>T
n.1146C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.821C>T
n.1248C>T
n.927-3091C>T
n.732C>T
n.2075C>T
n.931C>T
n.1161C>T
n.811C>T
n.1238C>T
n.722C>T
n.917-3091C>T
 dbSNP
10g.125788930G>CCA378685690UROSc.736C>G (p.Pro246Ala)
c.756C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.886C>G
n.3122C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.833C>G
n.378C>G
n.424C>G
n.509C>G
c.161-3670C>G
c.241-3091C>G (n.241-3091C>G)
c.661-3091C>G (n.661-3091C>G)
c.661-3670C>G (n.661-3670C>G)
n.916C>G
n.1146C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.821C>G
n.1248C>G
n.927-3091C>G
n.732C>G
n.2075C>G
n.931C>G
n.1161C>G
n.811C>G
n.1238C>G
n.722C>G
n.917-3091C>G
10g.125788930G=CA1943001232UROSc.736C= (p.Pro246=)
c.756C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.886C=
n.3122C=
c.649C= (n.649C=)
c.817C= (p.Pro273=)
n.833C=
n.378C=
n.424C=
n.509C=
c.161-3670C=
c.241-3091C= (n.241-3091C=)
c.661-3091C= (n.661-3091C=)
c.661-3670C= (n.661-3670C=)
n.916C=
n.1146C=
c.655C= (p.Pro219=)
n.821C=
n.1248C=
n.927-3091C=
n.732C=
n.2075C=
n.931C=
n.1161C=
n.811C=
n.1238C=
n.722C=
n.917-3091C=
10g.125788930G>TCA378685691UROSc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.756C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.886C>A
n.3122C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.833C>A
n.378C>A
n.424C>A
n.509C>A
c.161-3670C>A
c.241-3091C>A (n.241-3091C>A)
c.661-3091C>A (n.661-3091C>A)
c.661-3670C>A (n.661-3670C>A)
n.916C>A
n.1146C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.821C>A
n.1248C>A
n.927-3091C>A
n.732C>A
n.2075C>A
n.931C>A
n.1161C>A
n.811C>A
n.1238C>A
n.722C>A
n.917-3091C>A
10g.125788931G>ACA471795342UROSc.735C>T (p.Ser245=)
c.755C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.885C>T
n.3121C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.832C>T
n.377C>T
n.423C>T
n.508C>T
c.161-3671C>T
c.241-3092C>T (n.241-3092C>T)
c.661-3092C>T (n.661-3092C>T)
c.661-3671C>T (n.661-3671C>T)
n.915C>T
n.1145C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.820C>T
n.1247C>T
n.927-3092C>T
n.731C>T
n.2074C>T
n.930C>T
n.1160C>T
n.810C>T
n.1237C>T
n.721C>T
n.917-3092C>T
10g.125788931G>CCA378685694UROSc.735C>G (p.Ser245Arg)
c.755C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.885C>G
n.3121C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
n.832C>G
n.377C>G
n.423C>G
n.508C>G
c.161-3671C>G
c.241-3092C>G (n.241-3092C>G)
c.661-3092C>G (n.661-3092C>G)
c.661-3671C>G (n.661-3671C>G)
n.915C>G
n.1145C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.820C>G
n.1247C>G
n.927-3092C>G
n.731C>G
n.2074C>G
n.930C>G
n.1160C>G
n.810C>G
n.1237C>G
n.721C>G
n.917-3092C>G
10g.125788931G>TCA378685696UROSc.735C>A (p.Ser245Arg)
c.755C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.885C>A
n.3121C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
n.832C>A
n.377C>A
n.423C>A
n.508C>A
c.161-3671C>A
c.241-3092C>A (n.241-3092C>A)
c.661-3092C>A (n.661-3092C>A)
c.661-3671C>A (n.661-3671C>A)
n.915C>A
n.1145C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.820C>A
n.1247C>A
n.927-3092C>A
n.731C>A
n.2074C>A
n.930C>A
n.1160C>A
n.810C>A
n.1237C>A
n.721C>A
n.917-3092C>A
10g.125788932C>ACA378685698UROSc.734G>T (p.Ser245Ile)
c.754G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.884G>T
n.3120G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.831G>T
n.376G>T
n.422G>T
n.507G>T
c.161-3672G>T
c.241-3093G>T (n.241-3093G>T)
c.661-3093G>T (n.661-3093G>T)
c.661-3672G>T (n.661-3672G>T)
n.914G>T
n.1144G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.819G>T
n.1246G>T
n.927-3093G>T
n.730G>T
n.2073G>T
n.929G>T
n.1159G>T
n.809G>T
n.1236G>T
n.720G>T
n.917-3093G>T
10g.125788932C=CA1943001233UROSc.734G= (p.Ser245=)
c.754G=
c.*732G= (n.*732G=)
c.884G=
n.3120G=
c.647G= (n.647G=)
c.815G= (p.Ser272=)
n.831G=
n.376G=
n.422G=
n.507G=
c.161-3672G=
c.241-3093G= (n.241-3093G=)
c.661-3093G= (n.661-3093G=)
c.661-3672G= (n.661-3672G=)
n.914G=
n.1144G=
c.653G= (p.Ser218=)
n.819G=
n.1246G=
n.927-3093G=
n.730G=
n.2073G=
n.929G=
n.1159G=
n.809G=
n.1236G=
n.720G=
n.917-3093G=
10g.125788932C>GCA378685699UROSc.734G>C (p.Ser245Thr)
c.754G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.884G>C
n.3120G>C
c.647G>C (n.647G>C)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
n.831G>C
n.376G>C
n.422G>C
n.507G>C
c.161-3672G>C
c.241-3093G>C (n.241-3093G>C)
c.661-3093G>C (n.661-3093G>C)
c.661-3672G>C (n.661-3672G>C)
n.914G>C
n.1144G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.819G>C
n.1246G>C
n.927-3093G>C
n.730G>C
n.2073G>C
n.929G>C
n.1159G>C
n.809G>C
n.1236G>C
n.720G>C
n.917-3093G>C
10g.125788932C>TCA378685701UROSc.734G>A (p.Ser245Asn)
c.754G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.884G>A
n.3120G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.831G>A
n.376G>A
n.422G>A
n.507G>A
c.161-3672G>A
c.241-3093G>A (n.241-3093G>A)
c.661-3093G>A (n.661-3093G>A)
c.661-3672G>A (n.661-3672G>A)
n.914G>A
n.1144G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.819G>A
n.1246G>A
n.927-3093G>A
n.730G>A
n.2073G>A
n.929G>A
n.1159G>A
n.809G>A
n.1236G>A
n.720G>A
n.917-3093G>A
 dbSNP
10g.125788933T>ACA378685703UROSc.733A>T (p.Ser245Cys)
c.753A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.883A>T
n.3119A>T
c.646A>T (n.646A>T)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.830A>T
n.375A>T
n.421A>T
n.506A>T
c.161-3673A>T
c.241-3094A>T (n.241-3094A>T)
c.661-3094A>T (n.661-3094A>T)
c.661-3673A>T (n.661-3673A>T)
n.913A>T
n.1143A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.818A>T
n.1245A>T
n.927-3094A>T
n.729A>T
n.2072A>T
n.928A>T
n.1158A>T
n.808A>T
n.1235A>T
n.719A>T
n.917-3094A>T
10g.125788933T>CCA378685705UROSc.733A>G (p.Ser245Gly)
c.753A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.883A>G
n.3119A>G
c.646A>G (n.646A>G)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.830A>G
n.375A>G
n.421A>G
n.506A>G
c.161-3673A>G
c.241-3094A>G (n.241-3094A>G)
c.661-3094A>G (n.661-3094A>G)
c.661-3673A>G (n.661-3673A>G)
n.913A>G
n.1143A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.818A>G
n.1245A>G
n.927-3094A>G
n.729A>G
n.2072A>G
n.928A>G
n.1158A>G
n.808A>G
n.1235A>G
n.719A>G
n.917-3094A>G
 gnomAD v4
10g.125788933T>GCA378685707UROSc.733A>C (p.Ser245Arg)
c.753A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.883A>C
n.3119A>C
c.646A>C (n.646A>C)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.830A>C
n.375A>C
n.421A>C
n.506A>C
c.161-3673A>C
c.241-3094A>C (n.241-3094A>C)
c.661-3094A>C (n.661-3094A>C)
c.661-3673A>C (n.661-3673A>C)
n.913A>C
n.1143A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.818A>C
n.1245A>C
n.927-3094A>C
n.729A>C
n.2072A>C
n.928A>C
n.1158A>C
n.808A>C
n.1235A>C
n.719A>C
n.917-3094A>C
10g.125788934C>ACA378685709UROSc.732G>T (p.Glu244Asp)
c.752G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.882G>T
n.3118G>T
c.645G>T (n.645G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.829G>T
n.374G>T
n.420G>T
n.505G>T
c.161-3674G>T
c.241-3095G>T (n.241-3095G>T)
c.661-3095G>T (n.661-3095G>T)
c.661-3674G>T (n.661-3674G>T)
n.912G>T
n.1142G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.817G>T
n.1244G>T
n.927-3095G>T
n.728G>T
n.2071G>T
n.927G>T
n.1157G>T
n.807G>T
n.1234G>T
n.718G>T
n.917-3095G>T
10g.125788934C>GCA378685711UROSc.732G>C (p.Glu244Asp)
c.752G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.882G>C
n.3118G>C
c.645G>C (n.645G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.829G>C
n.374G>C
n.420G>C
n.505G>C
c.161-3674G>C
c.241-3095G>C (n.241-3095G>C)
c.661-3095G>C (n.661-3095G>C)
c.661-3674G>C (n.661-3674G>C)
n.912G>C
n.1142G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.817G>C
n.1244G>C
n.927-3095G>C
n.728G>C
n.2071G>C
n.927G>C
n.1157G>C
n.807G>C
n.1234G>C
n.718G>C
n.917-3095G>C
10g.125788934C>TCA471795344UROSc.732G>A (p.Glu244=)
c.752G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.882G>A
n.3118G>A
c.645G>A (n.645G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.829G>A
n.374G>A
n.420G>A
n.505G>A
c.161-3674G>A
c.241-3095G>A (n.241-3095G>A)
c.661-3095G>A (n.661-3095G>A)
c.661-3674G>A (n.661-3674G>A)
n.912G>A
n.1142G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.817G>A
n.1244G>A
n.927-3095G>A
n.728G>A
n.2071G>A
n.927G>A
n.1157G>A
n.807G>A
n.1234G>A
n.718G>A
n.917-3095G>A
10g.125788935T>ACA378685713UROSc.731A>T (p.Glu244Val)
c.751A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.881A>T
n.3117A>T
c.644A>T (n.644A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.828A>T
n.373A>T
n.419A>T
n.504A>T
c.161-3675A>T
c.241-3096A>T (n.241-3096A>T)
c.661-3096A>T (n.661-3096A>T)
c.661-3675A>T (n.661-3675A>T)
n.911A>T
n.1141A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.816A>T
n.1243A>T
n.927-3096A>T
n.727A>T
n.2070A>T
n.926A>T
n.1156A>T
n.806A>T
n.1233A>T
n.717A>T
n.917-3096A>T
10g.125788935T>CCA378685714UROSc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.751A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.881A>G
n.3117A>G
c.644A>G (n.644A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.828A>G
n.373A>G
n.419A>G
n.504A>G
c.161-3675A>G
c.241-3096A>G (n.241-3096A>G)
c.661-3096A>G (n.661-3096A>G)
c.661-3675A>G (n.661-3675A>G)
n.911A>G
n.1141A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.816A>G
n.1243A>G
n.927-3096A>G
n.727A>G
n.2070A>G
n.926A>G
n.1156A>G
n.806A>G
n.1233A>G
n.717A>G
n.917-3096A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788935T>GCA378685717UROSc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.751A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.881A>C
n.3117A>C
c.644A>C (n.644A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.828A>C
n.373A>C
n.419A>C
n.504A>C
c.161-3675A>C
c.241-3096A>C (n.241-3096A>C)
c.661-3096A>C (n.661-3096A>C)
c.661-3675A>C (n.661-3675A>C)
n.911A>C
n.1141A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.816A>C
n.1243A>C
n.927-3096A>C
n.727A>C
n.2070A>C
n.926A>C
n.1156A>C
n.806A>C
n.1233A>C
n.717A>C
n.917-3096A>C
10g.125788935T=CA1943001234UROSc.731A= (p.Glu244=)
c.751A=
c.*729A= (n.*729A=)
c.881A=
n.3117A=
c.644A= (n.644A=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.828A=
n.373A=
n.419A=
n.504A=
c.161-3675A=
c.241-3096A= (n.241-3096A=)
c.661-3096A= (n.661-3096A=)
c.661-3675A= (n.661-3675A=)
n.911A=
n.1141A=
c.650A= (p.Glu217=)
n.816A=
n.1243A=
n.927-3096A=
n.727A=
n.2070A=
n.926A=
n.1156A=
n.806A=
n.1233A=
n.717A=
n.917-3096A=
10g.125788936C>ACA378685719UROSc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.750G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.880G>T
n.3116G>T
c.643G>T (n.643G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.827G>T
n.372G>T
n.418G>T
n.503G>T
c.161-3676G>T
c.241-3097G>T (n.241-3097G>T)
c.661-3097G>T (n.661-3097G>T)
c.661-3676G>T (n.661-3676G>T)
n.910G>T
n.1140G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.815G>T
n.1242G>T
n.927-3097G>T
n.726G>T
n.2069G>T
n.925G>T
n.1155G>T
n.805G>T
n.1232G>T
n.716G>T
n.917-3097G>T
10g.125788936C=CA1943001235UROSc.730G= (p.Glu244=)
c.750G=
c.*728G= (n.*728G=)
c.880G=
n.3116G=
c.643G= (n.643G=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.827G=
n.372G=
n.418G=
n.503G=
c.161-3676G=
c.241-3097G= (n.241-3097G=)
c.661-3097G= (n.661-3097G=)
c.661-3676G= (n.661-3676G=)
n.910G=
n.1140G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.815G=
n.1242G=
n.927-3097G=
n.726G=
n.2069G=
n.925G=
n.1155G=
n.805G=
n.1232G=
n.716G=
n.917-3097G=
10g.125788936C>GCA378685720UROSc.730G>C (p.Glu244Gln)
c.750G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.880G>C
n.3116G>C
c.643G>C (n.643G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.827G>C
n.372G>C
n.418G>C
n.503G>C
c.161-3676G>C
c.241-3097G>C (n.241-3097G>C)
c.661-3097G>C (n.661-3097G>C)
c.661-3676G>C (n.661-3676G>C)
n.910G>C
n.1140G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.815G>C
n.1242G>C
n.927-3097G>C
n.726G>C
n.2069G>C
n.925G>C
n.1155G>C
n.805G>C
n.1232G>C
n.716G>C
n.917-3097G>C
10g.125788936C>TCA378685722UROSc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.750G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.880G>A
n.3116G>A
c.643G>A (n.643G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.827G>A
n.372G>A
n.418G>A
n.503G>A
c.161-3676G>A
c.241-3097G>A (n.241-3097G>A)
c.661-3097G>A (n.661-3097G>A)
c.661-3676G>A (n.661-3676G>A)
n.910G>A
n.1140G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.815G>A
n.1242G>A
n.927-3097G>A
n.726G>A
n.2069G>A
n.925G>A
n.1155G>A
n.805G>A
n.1232G>A
n.716G>A
n.917-3097G>A
 dbSNP
10g.125788937T>ACA471795345UROSc.729A>T (p.Ala243=)
c.749A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.879A>T
n.3115A>T
c.642A>T (n.642A>T)
c.810A>T (p.Ala270=)
n.826A>T
n.371A>T
n.417A>T
n.502A>T
c.161-3677A>T
c.241-3098A>T (n.241-3098A>T)
c.661-3098A>T (n.661-3098A>T)
c.661-3677A>T (n.661-3677A>T)
n.909A>T
n.1139A>T
c.648A>T (p.Ala216=)
n.814A>T
n.1241A>T
n.927-3098A>T
n.725A>T
n.2068A>T
n.924A>T
n.1154A>T
n.804A>T
n.1231A>T
n.715A>T
n.917-3098A>T
10g.125788937T>CCA471795346UROSc.729A>G (p.Ala243=)
c.749A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.879A>G
n.3115A>G
c.642A>G (n.642A>G)
c.810A>G (p.Ala270=)
n.826A>G
n.371A>G
n.417A>G
n.502A>G
c.161-3677A>G
c.241-3098A>G (n.241-3098A>G)
c.661-3098A>G (n.661-3098A>G)
c.661-3677A>G (n.661-3677A>G)
n.909A>G
n.1139A>G
c.648A>G (p.Ala216=)
n.814A>G
n.1241A>G
n.927-3098A>G
n.725A>G
n.2068A>G
n.924A>G
n.1154A>G
n.804A>G
n.1231A>G
n.715A>G
n.917-3098A>G
 dbSNP
10g.125788937T>GCA471795347UROSc.729A>C (p.Ala243=)
c.749A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.879A>C
n.3115A>C
c.642A>C (n.642A>C)
c.810A>C (p.Ala270=)
n.826A>C
n.371A>C
n.417A>C
n.502A>C
c.161-3677A>C
c.241-3098A>C (n.241-3098A>C)
c.661-3098A>C (n.661-3098A>C)
c.661-3677A>C (n.661-3677A>C)
n.909A>C
n.1139A>C
c.648A>C (p.Ala216=)
n.814A>C
n.1241A>C
n.927-3098A>C
n.725A>C
n.2068A>C
n.924A>C
n.1154A>C
n.804A>C
n.1231A>C
n.715A>C
n.917-3098A>C
10g.125788937T=CA1943001236UROSc.729A= (p.Ala243=)
c.749A=
c.*727A= (n.*727A=)
c.879A=
n.3115A=
c.642A= (n.642A=)
c.810A= (p.Ala270=)
n.826A=
n.371A=
n.417A=
n.502A=
c.161-3677A=
c.241-3098A= (n.241-3098A=)
c.661-3098A= (n.661-3098A=)
c.661-3677A= (n.661-3677A=)
n.909A=
n.1139A=
c.648A= (p.Ala216=)
n.814A=
n.1241A=
n.927-3098A=
n.725A=
n.2068A=
n.924A=
n.1154A=
n.804A=
n.1231A=
n.715A=
n.917-3098A=
10g.125788938G>ACA378685724UROSc.728C>T (p.Ala243Val)
c.748C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.878C>T
n.3114C>T
c.641C>T (n.641C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.825C>T
n.370C>T
n.416C>T
n.501C>T
c.161-3678C>T
c.241-3099C>T (n.241-3099C>T)
c.661-3099C>T (n.661-3099C>T)
c.661-3678C>T (n.661-3678C>T)
n.908C>T
n.1138C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.813C>T
n.1240C>T
n.927-3099C>T
n.724C>T
n.2067C>T
n.923C>T
n.1153C>T
n.803C>T
n.1230C>T
n.714C>T
n.917-3099C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788938G>CCA378685726UROSc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.748C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.878C>G
n.3114C>G
c.641C>G (n.641C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.825C>G
n.370C>G
n.416C>G
n.501C>G
c.161-3678C>G
c.241-3099C>G (n.241-3099C>G)
c.661-3099C>G (n.661-3099C>G)
c.661-3678C>G (n.661-3678C>G)
n.908C>G
n.1138C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.813C>G
n.1240C>G
n.927-3099C>G
n.724C>G
n.2067C>G
n.923C>G
n.1153C>G
n.803C>G
n.1230C>G
n.714C>G
n.917-3099C>G
10g.125788938G=CA1943001237UROSc.728C= (p.Ala243=)
c.748C=
c.*726C= (n.*726C=)
c.878C=
n.3114C=
c.641C= (n.641C=)
c.809C= (p.Ala270=)
n.825C=
n.370C=
n.416C=
n.501C=
c.161-3678C=
c.241-3099C= (n.241-3099C=)
c.661-3099C= (n.661-3099C=)
c.661-3678C= (n.661-3678C=)
n.908C=
n.1138C=
c.647C= (p.Ala216=)
n.813C=
n.1240C=
n.927-3099C=
n.724C=
n.2067C=
n.923C=
n.1153C=
n.803C=
n.1230C=
n.714C=
n.917-3099C=
10g.125788938G>TCA378685728UROSc.728C>A (p.Ala243Glu)
c.748C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.878C>A
n.3114C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.825C>A
n.370C>A
n.416C>A
n.501C>A
c.161-3678C>A
c.241-3099C>A (n.241-3099C>A)
c.661-3099C>A (n.661-3099C>A)
c.661-3678C>A (n.661-3678C>A)
n.908C>A
n.1138C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
n.813C>A
n.1240C>A
n.927-3099C>A
n.724C>A
n.2067C>A
n.923C>A
n.1153C>A
n.803C>A
n.1230C>A
n.714C>A
n.917-3099C>A
10g.125788939C>ACA378685730UROSc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.747G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.877G>T
n.3113G>T
c.640G>T (n.640G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.824G>T
n.369G>T
n.415G>T
n.500G>T
c.161-3679G>T
c.241-3100G>T (n.241-3100G>T)
c.661-3100G>T (n.661-3100G>T)
c.661-3679G>T (n.661-3679G>T)
n.907G>T
n.1137G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.812G>T
n.1239G>T
n.927-3100G>T
n.723G>T
n.2066G>T
n.922G>T
n.1152G>T
n.802G>T
n.1229G>T
n.713G>T
n.917-3100G>T
 gnomAD v4
10g.125788939C>GCA378685732UROSc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.747G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.877G>C
n.3113G>C
c.640G>C (n.640G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.824G>C
n.369G>C
n.415G>C
n.500G>C
c.161-3679G>C
c.241-3100G>C (n.241-3100G>C)
c.661-3100G>C (n.661-3100G>C)
c.661-3679G>C (n.661-3679G>C)
n.907G>C
n.1137G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.812G>C
n.1239G>C
n.927-3100G>C
n.723G>C
n.2066G>C
n.922G>C
n.1152G>C
n.802G>C
n.1229G>C
n.713G>C
n.917-3100G>C
10g.125788939C>TCA378685734UROSc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.747G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.877G>A
n.3113G>A
c.640G>A (n.640G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.824G>A
n.369G>A
n.415G>A
n.500G>A
c.161-3679G>A
c.241-3100G>A (n.241-3100G>A)
c.661-3100G>A (n.661-3100G>A)
c.661-3679G>A (n.661-3679G>A)
n.907G>A
n.1137G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.812G>A
n.1239G>A
n.927-3100G>A
n.723G>A
n.2066G>A
n.922G>A
n.1152G>A
n.802G>A
n.1229G>A
n.713G>A
n.917-3100G>A
 gnomAD v4
10g.125788940A>CCA471795350UROSc.726T>G (p.Thr242=)
c.746T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.876T>G
n.3112T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.807T>G (p.Thr269=)
n.823T>G
n.368T>G
n.414T>G
n.499T>G
c.161-3680T>G
c.241-3101T>G (n.241-3101T>G)
c.661-3101T>G (n.661-3101T>G)
c.661-3680T>G (n.661-3680T>G)
n.906T>G
n.1136T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
n.811T>G
n.1238T>G
n.927-3101T>G
n.722T>G
n.2065T>G
n.921T>G
n.1151T>G
n.801T>G
n.1228T>G
n.712T>G
n.917-3101T>G
10g.125788940A>GCA471795348UROSc.726T>C (p.Thr242=)
c.746T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.876T>C
n.3112T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.807T>C (p.Thr269=)
n.823T>C
n.368T>C
n.414T>C
n.499T>C
c.161-3680T>C
c.241-3101T>C (n.241-3101T>C)
c.661-3101T>C (n.661-3101T>C)
c.661-3680T>C (n.661-3680T>C)
n.906T>C
n.1136T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
n.811T>C
n.1238T>C
n.927-3101T>C
n.722T>C
n.2065T>C
n.921T>C
n.1151T>C
n.801T>C
n.1228T>C
n.712T>C
n.917-3101T>C
 gnomAD v4
10g.125788940A>TCA471795349UROSc.726T>A (p.Thr242=)
c.746T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.876T>A
n.3112T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.807T>A (p.Thr269=)
n.823T>A
n.368T>A
n.414T>A
n.499T>A
c.161-3680T>A
c.241-3101T>A (n.241-3101T>A)
c.661-3101T>A (n.661-3101T>A)
c.661-3680T>A (n.661-3680T>A)
n.906T>A
n.1136T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
n.811T>A
n.1238T>A
n.927-3101T>A
n.722T>A
n.2065T>A
n.921T>A
n.1151T>A
n.801T>A
n.1228T>A
n.712T>A
n.917-3101T>A
10g.125788941G>ACA378685736UROSc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.745C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.875C>T
n.3111C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.822C>T
n.367C>T
n.413C>T
n.498C>T
c.161-3681C>T
c.241-3102C>T (n.241-3102C>T)
c.661-3102C>T (n.661-3102C>T)
c.661-3681C>T (n.661-3681C>T)
n.905C>T
n.1135C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.810C>T
n.1237C>T
n.927-3102C>T
n.721C>T
n.2064C>T
n.920C>T
n.1150C>T
n.800C>T
n.1227C>T
n.711C>T
n.917-3102C>T
10g.125788941G>CCA378685740UROSc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.745C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.875C>G
n.3111C>G
c.638C>G (n.638C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.822C>G
n.367C>G
n.413C>G
n.498C>G
c.161-3681C>G
c.241-3102C>G (n.241-3102C>G)
c.661-3102C>G (n.661-3102C>G)
c.661-3681C>G (n.661-3681C>G)
n.905C>G
n.1135C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.810C>G
n.1237C>G
n.927-3102C>G
n.721C>G
n.2064C>G
n.920C>G
n.1150C>G
n.800C>G
n.1227C>G
n.711C>G
n.917-3102C>G
10g.125788941G>TCA378685738UROSc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.745C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.875C>A
n.3111C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.822C>A
n.367C>A
n.413C>A
n.498C>A
c.161-3681C>A
c.241-3102C>A (n.241-3102C>A)
c.661-3102C>A (n.661-3102C>A)
c.661-3681C>A (n.661-3681C>A)
n.905C>A
n.1135C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.810C>A
n.1237C>A
n.927-3102C>A
n.721C>A
n.2064C>A
n.920C>A
n.1150C>A
n.800C>A
n.1227C>A
n.711C>A
n.917-3102C>A
10g.125788942T>ACA378685742UROSc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.744A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.874A>T
n.3110A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.821A>T
n.366A>T
n.412A>T
n.497A>T
c.161-3682A>T
c.241-3103A>T (n.241-3103A>T)
c.661-3103A>T (n.661-3103A>T)
c.661-3682A>T (n.661-3682A>T)
n.904A>T
n.1134A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.809A>T
n.1236A>T
n.927-3103A>T
n.720A>T
n.2063A>T
n.919A>T
n.1149A>T
n.799A>T
n.1226A>T
n.710A>T
n.917-3103A>T
10g.125788942T>CCA378685746UROSc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.744A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.874A>G
n.3110A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.821A>G
n.366A>G
n.412A>G
n.497A>G
c.161-3682A>G
c.241-3103A>G (n.241-3103A>G)
c.661-3103A>G (n.661-3103A>G)
c.661-3682A>G (n.661-3682A>G)
n.904A>G
n.1134A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.809A>G
n.1236A>G
n.927-3103A>G
n.720A>G
n.2063A>G
n.919A>G
n.1149A>G
n.799A>G
n.1226A>G
n.710A>G
n.917-3103A>G
 dbSNP
10g.125788942T>GCA378685744UROSc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.744A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.874A>C
n.3110A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.821A>C
n.366A>C
n.412A>C
n.497A>C
c.161-3682A>C
c.241-3103A>C (n.241-3103A>C)
c.661-3103A>C (n.661-3103A>C)
c.661-3682A>C (n.661-3682A>C)
n.904A>C
n.1134A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.809A>C
n.1236A>C
n.927-3103A>C
n.720A>C
n.2063A>C
n.919A>C
n.1149A>C
n.799A>C
n.1226A>C
n.710A>C
n.917-3103A>C
10g.125788942T=CA1943001238UROSc.724A= (p.Thr242=)
c.744A=
c.*722A= (n.*722A=)
c.874A=
n.3110A=
c.637A= (n.637A=)
c.805A= (p.Thr269=)
n.821A=
n.366A=
n.412A=
n.497A=
c.161-3682A=
c.241-3103A= (n.241-3103A=)
c.661-3103A= (n.661-3103A=)
c.661-3682A= (n.661-3682A=)
n.904A=
n.1134A=
c.643A= (p.Thr215=)
n.809A=
n.1236A=
n.927-3103A=
n.720A=
n.2063A=
n.919A=
n.1149A=
n.799A=
n.1226A=
n.710A=
n.917-3103A=
10g.125788943G>ACA471795351UROSc.723C>T (p.Cys241=)
c.743C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.873C>T
n.3109C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.804C>T (p.Cys268=)
n.820C>T
n.365C>T
n.411C>T
n.496C>T
c.161-3683C>T
c.241-3104C>T (n.241-3104C>T)
c.661-3104C>T (n.661-3104C>T)
c.661-3683C>T (n.661-3683C>T)
n.903C>T
n.1133C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
n.808C>T
n.1235C>T
n.927-3104C>T
n.719C>T
n.2062C>T
n.918C>T
n.1148C>T
n.798C>T
n.1225C>T
n.709C>T
n.917-3104C>T
 gnomAD v4
10g.125788943G>CCA378685747UROSc.723C>G (p.Cys241Trp)
c.743C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.873C>G
n.3109C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.820C>G
n.365C>G
n.411C>G
n.496C>G
c.161-3683C>G
c.241-3104C>G (n.241-3104C>G)
c.661-3104C>G (n.661-3104C>G)
c.661-3683C>G (n.661-3683C>G)
n.903C>G
n.1133C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.808C>G
n.1235C>G
n.927-3104C>G
n.719C>G
n.2062C>G
n.918C>G
n.1148C>G
n.798C>G
n.1225C>G
n.709C>G
n.917-3104C>G
10g.125788943G>TCA378685749UROSc.723C>A (p.Cys241Ter)
c.743C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.873C>A
n.3109C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.820C>A
n.365C>A
n.411C>A
n.496C>A
c.161-3683C>A
c.241-3104C>A (n.241-3104C>A)
c.661-3104C>A (n.661-3104C>A)
c.661-3683C>A (n.661-3683C>A)
n.903C>A
n.1133C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.808C>A
n.1235C>A
n.927-3104C>A
n.719C>A
n.2062C>A
n.918C>A
n.1148C>A
n.798C>A
n.1225C>A
n.709C>A
n.917-3104C>A
10g.125788944C>ACA378685752UROSc.722G>T (p.Cys241Phe)
c.742G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.872G>T
n.3108G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.819G>T
n.364G>T
n.410G>T
n.495G>T
c.161-3684G>T
c.241-3105G>T (n.241-3105G>T)
c.661-3105G>T (n.661-3105G>T)
c.661-3684G>T (n.661-3684G>T)
n.902G>T
n.1132G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.807G>T
n.1234G>T
n.927-3105G>T
n.718G>T
n.2061G>T
n.917G>T
n.1147G>T
n.797G>T
n.1224G>T
n.708G>T
n.917-3105G>T
10g.125788944C>GCA378685753UROSc.722G>C (p.Cys241Ser)
c.742G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.872G>C
n.3108G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.819G>C
n.364G>C
n.410G>C
n.495G>C
c.161-3684G>C
c.241-3105G>C (n.241-3105G>C)
c.661-3105G>C (n.661-3105G>C)
c.661-3684G>C (n.661-3684G>C)
n.902G>C
n.1132G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.807G>C
n.1234G>C
n.927-3105G>C
n.718G>C
n.2061G>C
n.917G>C
n.1147G>C
n.797G>C
n.1224G>C
n.708G>C
n.917-3105G>C
10g.125788944C>TCA378685755UROSc.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.742G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.872G>A
n.3108G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.819G>A
n.364G>A
n.410G>A
n.495G>A
c.161-3684G>A
c.241-3105G>A (n.241-3105G>A)
c.661-3105G>A (n.661-3105G>A)
c.661-3684G>A (n.661-3684G>A)
n.902G>A
n.1132G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.807G>A
n.1234G>A
n.927-3105G>A
n.718G>A
n.2061G>A
n.917G>A
n.1147G>A
n.797G>A
n.1224G>A
n.708G>A
n.917-3105G>A
10g.125788945A>CCA378685757UROSc.721T>G (p.Cys241Gly)
c.741T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.871T>G
n.3107T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.818T>G
n.363T>G
n.409T>G
n.494T>G
c.161-3685T>G
c.241-3106T>G (n.241-3106T>G)
c.661-3106T>G (n.661-3106T>G)
c.661-3685T>G (n.661-3685T>G)
n.901T>G
n.1131T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.806T>G
n.1233T>G
n.927-3106T>G
n.717T>G
n.2060T>G
n.916T>G
n.1146T>G
n.796T>G
n.1223T>G
n.707T>G
n.917-3106T>G
10g.125788945A>GCA378685758UROSc.721T>C (p.Cys241Arg)
c.741T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.871T>C
n.3107T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.818T>C
n.363T>C
n.409T>C
n.494T>C
c.161-3685T>C
c.241-3106T>C (n.241-3106T>C)
c.661-3106T>C (n.661-3106T>C)
c.661-3685T>C (n.661-3685T>C)
n.901T>C
n.1131T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.806T>C
n.1233T>C
n.927-3106T>C
n.717T>C
n.2060T>C
n.916T>C
n.1146T>C
n.796T>C
n.1223T>C
n.707T>C
n.917-3106T>C
 gnomAD v4
10g.125788945A>TCA378685760UROSc.721T>A (p.Cys241Ser)
c.741T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.871T>A
n.3107T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.818T>A
n.363T>A
n.409T>A
n.494T>A
c.161-3685T>A
c.241-3106T>A (n.241-3106T>A)
c.661-3106T>A (n.661-3106T>A)
c.661-3685T>A (n.661-3685T>A)
n.901T>A
n.1131T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.806T>A
n.1233T>A
n.927-3106T>A
n.717T>A
n.2060T>A
n.916T>A
n.1146T>A
n.796T>A
n.1223T>A
n.707T>A
n.917-3106T>A
10g.125788946G>ACA471795352UROSc.720C>T (p.Ser240=)
c.740C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.870C>T
n.3106C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.817C>T
n.362C>T
n.408C>T
n.493C>T
c.161-3686C>T
c.241-3107C>T (n.241-3107C>T)
c.661-3107C>T (n.661-3107C>T)
c.661-3686C>T (n.661-3686C>T)
n.900C>T
n.1130C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.805C>T
n.1232C>T
n.927-3107C>T
n.716C>T
n.2059C>T
n.915C>T
n.1145C>T
n.795C>T
n.1222C>T
n.706C>T
n.917-3107C>T
10g.125788946G>CCA378685762UROSc.720C>G (p.Ser240Arg)
c.740C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.870C>G
n.3106C>G
c.633C>G (n.633C>G)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.817C>G
n.362C>G
n.408C>G
n.493C>G
c.161-3686C>G
c.241-3107C>G (n.241-3107C>G)
c.661-3107C>G (n.661-3107C>G)
c.661-3686C>G (n.661-3686C>G)
n.900C>G
n.1130C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.805C>G
n.1232C>G
n.927-3107C>G
n.716C>G
n.2059C>G
n.915C>G
n.1145C>G
n.795C>G
n.1222C>G
n.706C>G
n.917-3107C>G
10g.125788946G>TCA378685763UROSc.720C>A (p.Ser240Arg)
c.740C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.870C>A
n.3106C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.817C>A
n.362C>A
n.408C>A
n.493C>A
c.161-3686C>A
c.241-3107C>A (n.241-3107C>A)
c.661-3107C>A (n.661-3107C>A)
c.661-3686C>A (n.661-3686C>A)
n.900C>A
n.1130C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.805C>A
n.1232C>A
n.927-3107C>A
n.716C>A
n.2059C>A
n.915C>A
n.1145C>A
n.795C>A
n.1222C>A
n.706C>A
n.917-3107C>A
10g.125788947C>ACA378685766UROSc.719G>T (p.Ser240Ile)
c.739G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.869G>T
n.3105G>T
c.632G>T (n.632G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.816G>T
n.361G>T
n.407G>T
n.492G>T
c.161-3687G>T
c.241-3108G>T (n.241-3108G>T)
c.661-3108G>T (n.661-3108G>T)
c.661-3687G>T (n.661-3687G>T)
n.899G>T
n.1129G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.804G>T
n.1231G>T
n.927-3108G>T
n.715G>T
n.2058G>T
n.914G>T
n.1144G>T
n.794G>T
n.1221G>T
n.705G>T
n.917-3108G>T
10g.125788947C=CA1943001239UROSc.719G= (p.Ser240=)
c.739G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.869G=
n.3105G=
c.632G= (n.632G=)
c.800G= (p.Ser267=)
n.816G=
n.361G=
n.407G=
n.492G=
c.161-3687G=
c.241-3108G= (n.241-3108G=)
c.661-3108G= (n.661-3108G=)
c.661-3687G= (n.661-3687G=)
n.899G=
n.1129G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.804G=
n.1231G=
n.927-3108G=
n.715G=
n.2058G=
n.914G=
n.1144G=
n.794G=
n.1221G=
n.705G=
n.917-3108G=
10g.125788947C>GCA378685768UROSc.719G>C (p.Ser240Thr)
c.739G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.869G>C
n.3105G>C
c.632G>C (n.632G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.816G>C
n.361G>C
n.407G>C
n.492G>C
c.161-3687G>C
c.241-3108G>C (n.241-3108G>C)
c.661-3108G>C (n.661-3108G>C)
c.661-3687G>C (n.661-3687G>C)
n.899G>C
n.1129G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.804G>C
n.1231G>C
n.927-3108G>C
n.715G>C
n.2058G>C
n.914G>C
n.1144G>C
n.794G>C
n.1221G>C
n.705G>C
n.917-3108G>C
10g.125788947C>TCA378685769UROSc.719G>A (p.Ser240Asn)
c.739G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.869G>A
n.3105G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.816G>A
n.361G>A
n.407G>A
n.492G>A
c.161-3687G>A
c.241-3108G>A (n.241-3108G>A)
c.661-3108G>A (n.661-3108G>A)
c.661-3687G>A (n.661-3687G>A)
n.899G>A
n.1129G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.804G>A
n.1231G>A
n.927-3108G>A
n.715G>A
n.2058G>A
n.914G>A
n.1144G>A
n.794G>A
n.1221G>A
n.705G>A
n.917-3108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788948T>ACA378685772UROSc.718A>T (p.Ser240Cys)
c.738A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.868A>T
n.3104A>T
c.631A>T (n.631A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.815A>T
n.360A>T
n.406A>T
n.491A>T
c.161-3688A>T
c.241-3109A>T (n.241-3109A>T)
c.661-3109A>T (n.661-3109A>T)
c.661-3688A>T (n.661-3688A>T)
n.898A>T
n.1128A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.803A>T
n.1230A>T
n.927-3109A>T
n.714A>T
n.2057A>T
n.913A>T
n.1143A>T
n.793A>T
n.1220A>T
n.704A>T
n.917-3109A>T
10g.125788948T>CCA378685775UROSc.718A>G (p.Ser240Gly)
c.738A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.868A>G
n.3104A>G
c.631A>G (n.631A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.815A>G
n.360A>G
n.406A>G
n.491A>G
c.161-3688A>G
c.241-3109A>G (n.241-3109A>G)
c.661-3109A>G (n.661-3109A>G)
c.661-3688A>G (n.661-3688A>G)
n.898A>G
n.1128A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.803A>G
n.1230A>G
n.927-3109A>G
n.714A>G
n.2057A>G
n.913A>G
n.1143A>G
n.793A>G
n.1220A>G
n.704A>G
n.917-3109A>G
10g.125788948T>GCA378685774UROSc.718A>C (p.Ser240Arg)
c.738A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.868A>C
n.3104A>C
c.631A>C (n.631A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.815A>C
n.360A>C
n.406A>C
n.491A>C
c.161-3688A>C
c.241-3109A>C (n.241-3109A>C)
c.661-3109A>C (n.661-3109A>C)
c.661-3688A>C (n.661-3688A>C)
n.898A>C
n.1128A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.803A>C
n.1230A>C
n.927-3109A>C
n.714A>C
n.2057A>C
n.913A>C
n.1143A>C
n.793A>C
n.1220A>C
n.704A>C
n.917-3109A>C
10g.125788949T>ACA471795353UROSc.717A>T (p.Val239=)
c.737A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.867A>T
n.3103A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.798A>T (p.Val266=)
n.814A>T
n.359A>T
n.405A>T
n.490A>T
c.161-3689A>T
c.241-3110A>T (n.241-3110A>T)
c.661-3110A>T (n.661-3110A>T)
c.661-3689A>T (n.661-3689A>T)
n.897A>T
n.1127A>T
c.636A>T (p.Val212=)
n.802A>T
n.1229A>T
n.927-3110A>T
n.713A>T
n.2056A>T
n.912A>T
n.1142A>T
n.792A>T
n.1219A>T
n.703A>T
n.917-3110A>T
10g.125788949T>CCA471795354UROSc.717A>G (p.Val239=)
c.737A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.867A>G
n.3103A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.798A>G (p.Val266=)
n.814A>G
n.359A>G
n.405A>G
n.490A>G
c.161-3689A>G
c.241-3110A>G (n.241-3110A>G)
c.661-3110A>G (n.661-3110A>G)
c.661-3689A>G (n.661-3689A>G)
n.897A>G
n.1127A>G
c.636A>G (p.Val212=)
n.802A>G
n.1229A>G
n.927-3110A>G
n.713A>G
n.2056A>G
n.912A>G
n.1142A>G
n.792A>G
n.1219A>G
n.703A>G
n.917-3110A>G
10g.125788949T>GCA5738316UROSc.717A>C (p.Val239=)
c.737A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.867A>C
n.3103A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.798A>C (p.Val266=)
n.814A>C
n.359A>C
n.405A>C
n.490A>C
c.161-3689A>C
c.241-3110A>C (n.241-3110A>C)
c.661-3110A>C (n.661-3110A>C)
c.661-3689A>C (n.661-3689A>C)
n.897A>C
n.1127A>C
c.636A>C (p.Val212=)
n.802A>C
n.1229A>C
n.927-3110A>C
n.713A>C
n.2056A>C
n.912A>C
n.1142A>C
n.792A>C
n.1219A>C
n.703A>C
n.917-3110A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788949T=CA1943001240UROSc.717A= (p.Val239=)
c.737A=
c.*715A= (n.*715A=)
c.867A=
n.3103A=
c.630A= (n.630A=)
c.798A= (p.Val266=)
n.814A=
n.359A=
n.405A=
n.490A=
c.161-3689A=
c.241-3110A= (n.241-3110A=)
c.661-3110A= (n.661-3110A=)
c.661-3689A= (n.661-3689A=)
n.897A=
n.1127A=
c.636A= (p.Val212=)
n.802A=
n.1229A=
n.927-3110A=
n.713A=
n.2056A=
n.912A=
n.1142A=
n.792A=
n.1219A=
n.703A=
n.917-3110A=
10g.125788950A>CCA378685779UROSc.716T>G (p.Val239Gly)
c.736T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.866T>G
n.3102T>G
c.629T>G (n.629T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.813T>G
n.358T>G
n.404T>G
n.489T>G
c.161-3690T>G
c.241-3111T>G (n.241-3111T>G)
c.661-3111T>G (n.661-3111T>G)
c.661-3690T>G (n.661-3690T>G)
n.896T>G
n.1126T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.801T>G
n.1228T>G
n.927-3111T>G
n.712T>G
n.2055T>G
n.911T>G
n.1141T>G
n.791T>G
n.1218T>G
n.702T>G
n.917-3111T>G
10g.125788950A>GCA378685780UROSc.716T>C (p.Val239Ala)
c.736T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.866T>C
n.3102T>C
c.629T>C (n.629T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.813T>C
n.358T>C
n.404T>C
n.489T>C
c.161-3690T>C
c.241-3111T>C (n.241-3111T>C)
c.661-3111T>C (n.661-3111T>C)
c.661-3690T>C (n.661-3690T>C)
n.896T>C
n.1126T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.801T>C
n.1228T>C
n.927-3111T>C
n.712T>C
n.2055T>C
n.911T>C
n.1141T>C
n.791T>C
n.1218T>C
n.702T>C
n.917-3111T>C
10g.125788950A>TCA378685781UROSc.716T>A (p.Val239Glu)
c.736T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.866T>A
n.3102T>A
c.629T>A (n.629T>A)
c.797T>A (p.Val266Glu)
n.813T>A
n.358T>A
n.404T>A
n.489T>A
c.161-3690T>A
c.241-3111T>A (n.241-3111T>A)
c.661-3111T>A (n.661-3111T>A)
c.661-3690T>A (n.661-3690T>A)
n.896T>A
n.1126T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.801T>A
n.1228T>A
n.927-3111T>A
n.712T>A
n.2055T>A
n.911T>A
n.1141T>A
n.791T>A
n.1218T>A
n.702T>A
n.917-3111T>A
10g.125788951C>ACA378685782UROSc.715G>T (p.Val239Leu)
c.735G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.865G>T
n.3101G>T
c.628G>T (n.628G>T)
c.796G>T (p.Val266Leu)
n.812G>T
n.357G>T
n.403G>T
n.488G>T
c.161-3691G>T
c.241-3112G>T (n.241-3112G>T)
c.661-3112G>T (n.661-3112G>T)
c.661-3691G>T (n.661-3691G>T)
n.895G>T
n.1125G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.800G>T
n.1227G>T
n.927-3112G>T
n.711G>T
n.2054G>T
n.910G>T
n.1140G>T
n.790G>T
n.1217G>T
n.701G>T
n.917-3112G>T
10g.125788951C=CA1943001241UROSc.715G= (p.Val239=)
c.735G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.865G=
n.3101G=
c.628G= (n.628G=)
c.796G= (p.Val266=)
n.812G=
n.357G=
n.403G=
n.488G=
c.161-3691G=
c.241-3112G= (n.241-3112G=)
c.661-3112G= (n.661-3112G=)
c.661-3691G= (n.661-3691G=)
n.895G=
n.1125G=
c.634G= (p.Val212=)
n.800G=
n.1227G=
n.927-3112G=
n.711G=
n.2054G=
n.910G=
n.1140G=
n.790G=
n.1217G=
n.701G=
n.917-3112G=
10g.125788951C>GCA378685784UROSc.715G>C (p.Val239Leu)
c.735G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.865G>C
n.3101G>C
c.628G>C (n.628G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.812G>C
n.357G>C
n.403G>C
n.488G>C
c.161-3691G>C
c.241-3112G>C (n.241-3112G>C)
c.661-3112G>C (n.661-3112G>C)
c.661-3691G>C (n.661-3691G>C)
n.895G>C
n.1125G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.800G>C
n.1227G>C
n.927-3112G>C
n.711G>C
n.2054G>C
n.910G>C
n.1140G>C
n.790G>C
n.1217G>C
n.701G>C
n.917-3112G>C
10g.125788951C>TCA5738317UROSc.715G>A (p.Val239Ile)
c.735G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.865G>A
n.3101G>A
c.628G>A (n.628G>A)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.812G>A
n.357G>A
n.403G>A
n.488G>A
c.161-3691G>A
c.241-3112G>A (n.241-3112G>A)
c.661-3112G>A (n.661-3112G>A)
c.661-3691G>A (n.661-3691G>A)
n.895G>A
n.1125G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.800G>A
n.1227G>A
n.927-3112G>A
n.711G>A
n.2054G>A
n.910G>A
n.1140G>A
n.790G>A
n.1217G>A
n.701G>A
n.917-3112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788952A=CA1943001242UROSc.714T= (p.Pro238=)
c.734T=
c.*712T= (n.*712T=)
c.864T=
n.3100T=
c.627T= (n.627T=)
c.795T= (p.Pro265=)
n.811T=
n.356T=
n.402T=
n.487T=
c.161-3692T=
c.241-3113T= (n.241-3113T=)
c.661-3113T= (n.661-3113T=)
c.661-3692T= (n.661-3692T=)
n.894T=
n.1124T=
c.633T= (p.Pro211=)
n.799T=
n.1226T=
n.927-3113T=
n.710T=
n.2053T=
n.909T=
n.1139T=
n.789T=
n.1216T=
n.700T=
n.917-3113T=
10g.125788952A>CCA471795355UROSc.714T>G (p.Pro238=)
c.734T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.864T>G
n.3100T>G
c.627T>G (n.627T>G)
c.795T>G (p.Pro265=)
n.811T>G
n.356T>G
n.402T>G
n.487T>G
c.161-3692T>G
c.241-3113T>G (n.241-3113T>G)
c.661-3113T>G (n.661-3113T>G)
c.661-3692T>G (n.661-3692T>G)
n.894T>G
n.1124T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
n.799T>G
n.1226T>G
n.927-3113T>G
n.710T>G
n.2053T>G
n.909T>G
n.1139T>G
n.789T>G
n.1216T>G
n.700T>G
n.917-3113T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788952A>GCA471795356UROSc.714T>C (p.Pro238=)
c.734T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.864T>C
n.3100T>C
c.627T>C (n.627T>C)
c.795T>C (p.Pro265=)
n.811T>C
n.356T>C
n.402T>C
n.487T>C
c.161-3692T>C
c.241-3113T>C (n.241-3113T>C)
c.661-3113T>C (n.661-3113T>C)
c.661-3692T>C (n.661-3692T>C)
n.894T>C
n.1124T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
n.799T>C
n.1226T>C
n.927-3113T>C
n.710T>C
n.2053T>C
n.909T>C
n.1139T>C
n.789T>C
n.1216T>C
n.700T>C
n.917-3113T>C
10g.125788952A>TCA471795357UROSc.714T>A (p.Pro238=)
c.734T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.864T>A
n.3100T>A
c.627T>A (n.627T>A)
c.795T>A (p.Pro265=)
n.811T>A
n.356T>A
n.402T>A
n.487T>A
c.161-3692T>A
c.241-3113T>A (n.241-3113T>A)
c.661-3113T>A (n.661-3113T>A)
c.661-3692T>A (n.661-3692T>A)
n.894T>A
n.1124T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
n.799T>A
n.1226T>A
n.927-3113T>A
n.710T>A
n.2053T>A
n.909T>A
n.1139T>A
n.789T>A
n.1216T>A
n.700T>A
n.917-3113T>A
10g.125788953G>ACA378685787UROSc.713C>T (p.Pro238Leu)
c.733C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.863C>T
n.3099C>T
c.626C>T (n.626C>T)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.810C>T
n.355C>T
n.401C>T
n.486C>T
c.161-3693C>T
c.241-3114C>T (n.241-3114C>T)
c.661-3114C>T (n.661-3114C>T)
c.661-3693C>T (n.661-3693C>T)
n.893C>T
n.1123C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.798C>T
n.1225C>T
n.927-3114C>T
n.709C>T
n.2052C>T
n.908C>T
n.1138C>T
n.788C>T
n.1215C>T
n.699C>T
n.917-3114C>T
10g.125788953G>CCA378685788UROSc.713C>G (p.Pro238Arg)
c.733C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.863C>G
n.3099C>G
c.626C>G (n.626C>G)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.810C>G
n.355C>G
n.401C>G
n.486C>G
c.161-3693C>G
c.241-3114C>G (n.241-3114C>G)
c.661-3114C>G (n.661-3114C>G)
c.661-3693C>G (n.661-3693C>G)
n.893C>G
n.1123C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.798C>G
n.1225C>G
n.927-3114C>G
n.709C>G
n.2052C>G
n.908C>G
n.1138C>G
n.788C>G
n.1215C>G
n.699C>G
n.917-3114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788953G=CA1943001243UROSc.713C= (p.Pro238=)
c.733C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.863C=
n.3099C=
c.626C= (n.626C=)
c.794C= (p.Pro265=)
n.810C=
n.355C=
n.401C=
n.486C=
c.161-3693C=
c.241-3114C= (n.241-3114C=)
c.661-3114C= (n.661-3114C=)
c.661-3693C= (n.661-3693C=)
n.893C=
n.1123C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.798C=
n.1225C=
n.927-3114C=
n.709C=
n.2052C=
n.908C=
n.1138C=
n.788C=
n.1215C=
n.699C=
n.917-3114C=
10g.125788953G>TCA378685790UROSc.713C>A (p.Pro238His)
c.733C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.863C>A
n.3099C>A
c.626C>A (n.626C>A)
c.794C>A (p.Pro265His)
n.810C>A
n.355C>A
n.401C>A
n.486C>A
c.161-3693C>A
c.241-3114C>A (n.241-3114C>A)
c.661-3114C>A (n.661-3114C>A)
c.661-3693C>A (n.661-3693C>A)
n.893C>A
n.1123C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.798C>A
n.1225C>A
n.927-3114C>A
n.709C>A
n.2052C>A
n.908C>A
n.1138C>A
n.788C>A
n.1215C>A
n.699C>A
n.917-3114C>A
10g.125788954delCA2611362175UROSc.713del (p.Pro238LeufsTer2)
c.733del
c.*711del (n.*711del)
c.863del
n.3099del
c.626del (n.626del)
c.794del (p.Pro265LeufsTer2)
n.810del
n.355del
n.401del
n.486del
c.161-3693del
c.241-3114del (n.241-3114del)
c.661-3114del (n.661-3114del)
c.661-3693del (n.661-3693del)
n.893del
n.1123del
c.632del (p.Pro211LeufsTer2)
n.798del
n.1225del
n.927-3114del
n.709del
n.2052del
n.908del
n.1138del
n.788del
n.1215del
n.699del
n.917-3114del
 gnomAD v4
10g.125788954G>ACA378685795UROSc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.732C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.862C>T
n.3098C>T
c.625C>T (n.625C>T)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.809C>T
n.354C>T
n.400C>T
n.485C>T
c.161-3694C>T
c.241-3115C>T (n.241-3115C>T)
c.661-3115C>T (n.661-3115C>T)
c.661-3694C>T (n.661-3694C>T)
n.892C>T
n.1122C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.797C>T
n.1224C>T
n.927-3115C>T
n.708C>T
n.2051C>T
n.907C>T
n.1137C>T
n.787C>T
n.1214C>T
n.698C>T
n.917-3115C>T
 gnomAD v4
10g.125788954G>CCA378685793UROSc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.732C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.862C>G
n.3098C>G
c.625C>G (n.625C>G)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.809C>G
n.354C>G
n.400C>G
n.485C>G
c.161-3694C>G
c.241-3115C>G (n.241-3115C>G)
c.661-3115C>G (n.661-3115C>G)
c.661-3694C>G (n.661-3694C>G)
n.892C>G
n.1122C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.797C>G
n.1224C>G
n.927-3115C>G
n.708C>G
n.2051C>G
n.907C>G
n.1137C>G
n.787C>G
n.1214C>G
n.698C>G
n.917-3115C>G
10g.125788954G>TCA378685792UROSc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.732C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.862C>A
n.3098C>A
c.625C>A (n.625C>A)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.809C>A
n.354C>A
n.400C>A
n.485C>A
c.161-3694C>A
c.241-3115C>A (n.241-3115C>A)
c.661-3115C>A (n.661-3115C>A)
c.661-3694C>A (n.661-3694C>A)
n.892C>A
n.1122C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.797C>A
n.1224C>A
n.927-3115C>A
n.708C>A
n.2051C>A
n.907C>A
n.1137C>A
n.787C>A
n.1214C>A
n.698C>A
n.917-3115C>A
10g.125788955A>CCA471795358UROSc.711T>G (p.Leu237=)
c.731T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.861T>G
n.3097T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.792T>G (p.Leu264=)
n.808T>G
n.353T>G
n.399T>G
n.484T>G
c.161-3695T>G
c.241-3116T>G (n.241-3116T>G)
c.661-3116T>G (n.661-3116T>G)
c.661-3695T>G (n.661-3695T>G)
n.891T>G
n.1121T>G
c.630T>G (p.Leu210=)
n.796T>G
n.1223T>G
n.927-3116T>G
n.707T>G
n.2050T>G
n.906T>G
n.1136T>G
n.786T>G
n.1213T>G
n.697T>G
n.917-3116T>G
10g.125788955A>GCA471795359UROSc.711T>C (p.Leu237=)
c.731T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.861T>C
n.3097T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
n.808T>C
n.353T>C
n.399T>C
n.484T>C
c.161-3695T>C
c.241-3116T>C (n.241-3116T>C)
c.661-3116T>C (n.661-3116T>C)
c.661-3695T>C (n.661-3695T>C)
n.891T>C
n.1121T>C
c.630T>C (p.Leu210=)
n.796T>C
n.1223T>C
n.927-3116T>C
n.707T>C
n.2050T>C
n.906T>C
n.1136T>C
n.786T>C
n.1213T>C
n.697T>C
n.917-3116T>C
10g.125788955A>TCA471795360UROSc.711T>A (p.Leu237=)
c.731T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.861T>A
n.3097T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.792T>A (p.Leu264=)
n.808T>A
n.353T>A
n.399T>A
n.484T>A
c.161-3695T>A
c.241-3116T>A (n.241-3116T>A)
c.661-3116T>A (n.661-3116T>A)
c.661-3695T>A (n.661-3695T>A)
n.891T>A
n.1121T>A
c.630T>A (p.Leu210=)
n.796T>A
n.1223T>A
n.927-3116T>A
n.707T>A
n.2050T>A
n.906T>A
n.1136T>A
n.786T>A
n.1213T>A
n.697T>A
n.917-3116T>A
10g.125788956A=CA1943001244UROSc.710T= (p.Leu237=)
c.730T=
c.*708T= (n.*708T=)
c.860T=
n.3096T=
c.623T= (n.623T=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.807T=
n.352T=
n.398T=
n.483T=
c.161-3696T=
c.241-3117T= (n.241-3117T=)
c.661-3117T= (n.661-3117T=)
c.661-3696T= (n.661-3696T=)
n.890T=
n.1120T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.795T=
n.1222T=
n.927-3117T=
n.706T=
n.2049T=
n.905T=
n.1135T=
n.785T=
n.1212T=
n.696T=
n.917-3117T=
10g.125788956A>CCA378685797UROSc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.730T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.860T>G
n.3096T>G
c.623T>G (n.623T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.807T>G
n.352T>G
n.398T>G
n.483T>G
c.161-3696T>G
c.241-3117T>G (n.241-3117T>G)
c.661-3117T>G (n.661-3117T>G)
c.661-3696T>G (n.661-3696T>G)
n.890T>G
n.1120T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.795T>G
n.1222T>G
n.927-3117T>G
n.706T>G
n.2049T>G
n.905T>G
n.1135T>G
n.785T>G
n.1212T>G
n.696T>G
n.917-3117T>G
10g.125788956A>GCA5738318UROSc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.730T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.860T>C
n.3096T>C
c.623T>C (n.623T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.807T>C
n.352T>C
n.398T>C
n.483T>C
c.161-3696T>C
c.241-3117T>C (n.241-3117T>C)
c.661-3117T>C (n.661-3117T>C)
c.661-3696T>C (n.661-3696T>C)
n.890T>C
n.1120T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.795T>C
n.1222T>C
n.927-3117T>C
n.706T>C
n.2049T>C
n.905T>C
n.1135T>C
n.785T>C
n.1212T>C
n.696T>C
n.917-3117T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788956A>TCA378685800UROSc.710T>A (p.Leu237His)
c.730T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.860T>A
n.3096T>A
c.623T>A (n.623T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.807T>A
n.352T>A
n.398T>A
n.483T>A
c.161-3696T>A
c.241-3117T>A (n.241-3117T>A)
c.661-3117T>A (n.661-3117T>A)
c.661-3696T>A (n.661-3696T>A)
n.890T>A
n.1120T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.795T>A
n.1222T>A
n.927-3117T>A
n.706T>A
n.2049T>A
n.905T>A
n.1135T>A
n.785T>A
n.1212T>A
n.696T>A
n.917-3117T>A
10g.125788957G>ACA378685802UROSc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.729C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.859C>T
n.3095C>T
c.622C>T (n.622C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.806C>T
n.351C>T
n.397C>T
n.482C>T
c.161-3697C>T
c.241-3118C>T (n.241-3118C>T)
c.661-3118C>T (n.661-3118C>T)
c.661-3697C>T (n.661-3697C>T)
n.889C>T
n.1119C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.794C>T
n.1221C>T
n.927-3118C>T
n.705C>T
n.2048C>T
n.904C>T
n.1134C>T
n.784C>T
n.1211C>T
n.695C>T
n.917-3118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788957G>CCA378685803UROSc.709C>G (p.Leu237Val)
c.729C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.859C>G
n.3095C>G
c.622C>G (n.622C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.806C>G
n.351C>G
n.397C>G
n.482C>G
c.161-3697C>G
c.241-3118C>G (n.241-3118C>G)
c.661-3118C>G (n.661-3118C>G)
c.661-3697C>G (n.661-3697C>G)
n.889C>G
n.1119C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.794C>G
n.1221C>G
n.927-3118C>G
n.705C>G
n.2048C>G
n.904C>G
n.1134C>G
n.784C>G
n.1211C>G
n.695C>G
n.917-3118C>G
10g.125788957G=CA1943001245UROSc.709C= (p.Leu237=)
c.729C=
c.*707C= (n.*707C=)
c.859C=
n.3095C=
c.622C= (n.622C=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.806C=
n.351C=
n.397C=
n.482C=
c.161-3697C=
c.241-3118C= (n.241-3118C=)
c.661-3118C= (n.661-3118C=)
c.661-3697C= (n.661-3697C=)
n.889C=
n.1119C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.794C=
n.1221C=
n.927-3118C=
n.705C=
n.2048C=
n.904C=
n.1134C=
n.784C=
n.1211C=
n.695C=
n.917-3118C=
10g.125788957G>TCA378685804UROSc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.729C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.859C>A
n.3095C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.806C>A
n.351C>A
n.397C>A
n.482C>A
c.161-3697C>A
c.241-3118C>A (n.241-3118C>A)
c.661-3118C>A (n.661-3118C>A)
c.661-3697C>A (n.661-3697C>A)
n.889C>A
n.1119C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.794C>A
n.1221C>A
n.927-3118C>A
n.705C>A
n.2048C>A
n.904C>A
n.1134C>A
n.784C>A
n.1211C>A
n.695C>A
n.917-3118C>A
10g.125788958G>ACA471795361UROSc.708C>T (p.Gly236=)
c.728C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.858C>T
n.3094C>T
c.621C>T (n.621C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.805C>T
n.350C>T
n.396C>T
n.481C>T
c.161-3698C>T
c.241-3119C>T (n.241-3119C>T)
c.661-3119C>T (n.661-3119C>T)
c.661-3698C>T (n.661-3698C>T)
n.888C>T
n.1118C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
n.793C>T
n.1220C>T
n.927-3119C>T
n.704C>T
n.2047C>T
n.903C>T
n.1133C>T
n.783C>T
n.1210C>T
n.694C>T
n.917-3119C>T
10g.125788958G>CCA471795362UROSc.708C>G (p.Gly236=)
c.728C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.858C>G
n.3094C>G
c.621C>G (n.621C>G)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.805C>G
n.350C>G
n.396C>G
n.481C>G
c.161-3698C>G
c.241-3119C>G (n.241-3119C>G)
c.661-3119C>G (n.661-3119C>G)
c.661-3698C>G (n.661-3698C>G)
n.888C>G
n.1118C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
n.793C>G
n.1220C>G
n.927-3119C>G
n.704C>G
n.2047C>G
n.903C>G
n.1133C>G
n.783C>G
n.1210C>G
n.694C>G
n.917-3119C>G
10g.125788958G>TCA471795363UROSc.708C>A (p.Gly236=)
c.728C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.858C>A
n.3094C>A
c.621C>A (n.621C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.805C>A
n.350C>A
n.396C>A
n.481C>A
c.161-3698C>A
c.241-3119C>A (n.241-3119C>A)
c.661-3119C>A (n.661-3119C>A)
c.661-3698C>A (n.661-3698C>A)
n.888C>A
n.1118C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
n.793C>A
n.1220C>A
n.927-3119C>A
n.704C>A
n.2047C>A
n.903C>A
n.1133C>A
n.783C>A
n.1210C>A
n.694C>A
n.917-3119C>A
10g.125788959C>ACA378685807UROSc.707G>T (p.Gly236Val)
c.727G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.857G>T
n.3093G>T
c.620G>T (n.620G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.804G>T
n.349G>T
n.395G>T
n.480G>T
c.161-3699G>T
c.241-3120G>T (n.241-3120G>T)
c.661-3120G>T (n.661-3120G>T)
c.661-3699G>T (n.661-3699G>T)
n.887G>T
n.1117G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.792G>T
n.1219G>T
n.927-3120G>T
n.703G>T
n.2046G>T
n.902G>T
n.1132G>T
n.782G>T
n.1209G>T
n.693G>T
n.917-3120G>T
 gnomAD v4
10g.125788959C>GCA378685805UROSc.707G>C (p.Gly236Ala)
c.727G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.857G>C
n.3093G>C
c.620G>C (n.620G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.804G>C
n.349G>C
n.395G>C
n.480G>C
c.161-3699G>C
c.241-3120G>C (n.241-3120G>C)
c.661-3120G>C (n.661-3120G>C)
c.661-3699G>C (n.661-3699G>C)
n.887G>C
n.1117G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.792G>C
n.1219G>C
n.927-3120G>C
n.703G>C
n.2046G>C
n.902G>C
n.1132G>C
n.782G>C
n.1209G>C
n.693G>C
n.917-3120G>C
10g.125788959C>TCA378685806UROSc.707G>A (p.Gly236Asp)
c.727G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.857G>A
n.3093G>A
c.620G>A (n.620G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.804G>A
n.349G>A
n.395G>A
n.480G>A
c.161-3699G>A
c.241-3120G>A (n.241-3120G>A)
c.661-3120G>A (n.661-3120G>A)
c.661-3699G>A (n.661-3699G>A)
n.887G>A
n.1117G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.792G>A
n.1219G>A
n.927-3120G>A
n.703G>A
n.2046G>A
n.902G>A
n.1132G>A
n.782G>A
n.1209G>A
n.693G>A
n.917-3120G>A
10g.125788960C>ACA378685810UROSc.706G>T (p.Gly236Cys)
c.726G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.856G>T
n.3092G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.803G>T
n.348G>T
n.394G>T
n.479G>T
c.161-3700G>T
c.241-3121G>T (n.241-3121G>T)
c.661-3121G>T (n.661-3121G>T)
c.661-3700G>T (n.661-3700G>T)
n.886G>T
n.1116G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.791G>T
n.1218G>T
n.927-3121G>T
n.702G>T
n.2045G>T
n.901G>T
n.1131G>T
n.781G>T
n.1208G>T
n.692G>T
n.917-3121G>T
 gnomAD v4
10g.125788960C>GCA378685812UROSc.706G>C (p.Gly236Arg)
c.726G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.856G>C
n.3092G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.803G>C
n.348G>C
n.394G>C
n.479G>C
c.161-3700G>C
c.241-3121G>C (n.241-3121G>C)
c.661-3121G>C (n.661-3121G>C)
c.661-3700G>C (n.661-3700G>C)
n.886G>C
n.1116G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.791G>C
n.1218G>C
n.927-3121G>C
n.702G>C
n.2045G>C
n.901G>C
n.1131G>C
n.781G>C
n.1208G>C
n.692G>C
n.917-3121G>C
10g.125788960C>TCA378685813UROSc.706G>A (p.Gly236Ser)
c.726G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.856G>A
n.3092G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.803G>A
n.348G>A
n.394G>A
n.479G>A
c.161-3700G>A
c.241-3121G>A (n.241-3121G>A)
c.661-3121G>A (n.661-3121G>A)
c.661-3700G>A (n.661-3700G>A)
n.886G>A
n.1116G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.791G>A
n.1218G>A
n.927-3121G>A
n.702G>A
n.2045G>A
n.901G>A
n.1131G>A
n.781G>A
n.1208G>A
n.692G>A
n.917-3121G>A
10g.125788961C>ACA378685816UROSc.705G>T (p.Gln235His)
c.725G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.855G>T
n.3091G>T
c.618G>T (n.618G>T)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.802G>T
n.347G>T
n.393G>T
n.478G>T
c.161-3701G>T
c.241-3122G>T (n.241-3122G>T)
c.661-3122G>T (n.661-3122G>T)
c.661-3701G>T (n.661-3701G>T)
n.885G>T
n.1115G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
n.790G>T
n.1217G>T
n.927-3122G>T
n.701G>T
n.2044G>T
n.900G>T
n.1130G>T
n.780G>T
n.1207G>T
n.691G>T
n.917-3122G>T
10g.125788961C>GCA378685818UROSc.705G>C (p.Gln235His)
c.725G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.855G>C
n.3091G>C
c.618G>C (n.618G>C)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.802G>C
n.347G>C
n.393G>C
n.478G>C
c.161-3701G>C
c.241-3122G>C (n.241-3122G>C)
c.661-3122G>C (n.661-3122G>C)
c.661-3701G>C (n.661-3701G>C)
n.885G>C
n.1115G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.790G>C
n.1217G>C
n.927-3122G>C
n.701G>C
n.2044G>C
n.900G>C
n.1130G>C
n.780G>C
n.1207G>C
n.691G>C
n.917-3122G>C
10g.125788961C>TCA471795366UROSc.705G>A (p.Gln235=)
c.725G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.855G>A
n.3091G>A
c.618G>A (n.618G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.802G>A
n.347G>A
n.393G>A
n.478G>A
c.161-3701G>A
c.241-3122G>A (n.241-3122G>A)
c.661-3122G>A (n.661-3122G>A)
c.661-3701G>A (n.661-3701G>A)
n.885G>A
n.1115G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.790G>A
n.1217G>A
n.927-3122G>A
n.701G>A
n.2044G>A
n.900G>A
n.1130G>A
n.780G>A
n.1207G>A
n.691G>A
n.917-3122G>A
10g.125788962T>ACA378685819UROSc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.724A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.854A>T
n.3090A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.801A>T
n.346A>T
n.392A>T
n.477A>T
c.161-3702A>T
c.241-3123A>T (n.241-3123A>T)
c.661-3123A>T (n.661-3123A>T)
c.661-3702A>T (n.661-3702A>T)
n.884A>T
n.1114A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.789A>T
n.1216A>T
n.927-3123A>T
n.700A>T
n.2043A>T
n.899A>T
n.1129A>T
n.779A>T
n.1206A>T
n.690A>T
n.917-3123A>T
10g.125788962T>CCA378685822UROSc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.724A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.854A>G
n.3090A>G
c.617A>G (n.617A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.801A>G
n.346A>G
n.392A>G
n.477A>G
c.161-3702A>G
c.241-3123A>G (n.241-3123A>G)
c.661-3123A>G (n.661-3123A>G)
c.661-3702A>G (n.661-3702A>G)
n.884A>G
n.1114A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.789A>G
n.1216A>G
n.927-3123A>G
n.700A>G
n.2043A>G
n.899A>G
n.1129A>G
n.779A>G
n.1206A>G
n.690A>G
n.917-3123A>G
10g.125788962T>GCA215333327UROSc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.724A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.854A>C
n.3090A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.801A>C
n.346A>C
n.392A>C
n.477A>C
c.161-3702A>C
c.241-3123A>C (n.241-3123A>C)
c.661-3123A>C (n.661-3123A>C)
c.661-3702A>C (n.661-3702A>C)
n.884A>C
n.1114A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.789A>C
n.1216A>C
n.927-3123A>C
n.700A>C
n.2043A>C
n.899A>C
n.1129A>C
n.779A>C
n.1206A>C
n.690A>C
n.917-3123A>C
 dbSNP
10g.125788962T=CA1943001246UROSc.704A= (p.Gln235=)
c.724A=
c.*702A= (n.*702A=)
c.854A=
n.3090A=
c.617A= (n.617A=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.801A=
n.346A=
n.392A=
n.477A=
c.161-3702A=
c.241-3123A= (n.241-3123A=)
c.661-3123A= (n.661-3123A=)
c.661-3702A= (n.661-3702A=)
n.884A=
n.1114A=
c.623A= (p.Gln208=)
n.789A=
n.1216A=
n.927-3123A=
n.700A=
n.2043A=
n.899A=
n.1129A=
n.779A=
n.1206A=
n.690A=
n.917-3123A=
10g.125788962_125788963insCTGGCA5738319UROSc.703_704insCCAG (p.Gln235ProfsTer?)
c.723_724insCCAG
c.*701_*702insCCAG (n.*701_*702insCCAG)
c.853_854insCCAG
n.3089_3090insCCAG
c.616_617insCCAG (n.616_617insCCAG)
c.784_785insCCAG (p.Gln262ProfsTer?)
n.800_801insCCAG
n.345_346insCCAG
n.391_392insCCAG
n.476_477insCCAG
c.161-3703_161-3702insCCAG
c.241-3124_241-3123insCCAG (n.241-3124_241-3123insCCAG)
c.661-3124_661-3123insCCAG (n.661-3124_661-3123insCCAG)
c.661-3703_661-3702insCCAG (n.661-3703_661-3702insCCAG)
n.883_884insCCAG
n.1113_1114insCCAG
c.622_623insCCAG (p.Gln208ProfsTer?)
n.788_789insCCAG
n.1215_1216insCCAG
n.927-3124_927-3123insCCAG
n.699_700insCCAG
n.2042_2043insCCAG
n.898_899insCCAG
n.1128_1129insCCAG
n.778_779insCCAG
n.1205_1206insCCAG
n.689_690insCCAG
n.917-3124_917-3123insCCAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788963G>ACA378685825UROSc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.723C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.853C>T
n.3089C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.800C>T
n.345C>T
n.391C>T
n.476C>T
c.161-3703C>T
c.241-3124C>T (n.241-3124C>T)
c.661-3124C>T (n.661-3124C>T)
c.661-3703C>T (n.661-3703C>T)
n.883C>T
n.1113C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.788C>T
n.1215C>T
n.927-3124C>T
n.699C>T
n.2042C>T
n.898C>T
n.1128C>T
n.778C>T
n.1205C>T
n.689C>T
n.917-3124C>T
10g.125788963G>CCA378685827UROSc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.723C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.853C>G
n.3089C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.800C>G
n.345C>G
n.391C>G
n.476C>G
c.161-3703C>G
c.241-3124C>G (n.241-3124C>G)
c.661-3124C>G (n.661-3124C>G)
c.661-3703C>G (n.661-3703C>G)
n.883C>G
n.1113C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.788C>G
n.1215C>G
n.927-3124C>G
n.699C>G
n.2042C>G
n.898C>G
n.1128C>G
n.778C>G
n.1205C>G
n.689C>G
n.917-3124C>G
 gnomAD v4
10g.125788963G>TCA378685828UROSc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.723C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.853C>A
n.3089C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.800C>A
n.345C>A
n.391C>A
n.476C>A
c.161-3703C>A
c.241-3124C>A (n.241-3124C>A)
c.661-3124C>A (n.661-3124C>A)
c.661-3703C>A (n.661-3703C>A)
n.883C>A
n.1113C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.788C>A
n.1215C>A
n.927-3124C>A
n.699C>A
n.2042C>A
n.898C>A
n.1128C>A
n.778C>A
n.1205C>A
n.689C>A
n.917-3124C>A
10g.125788964G>ACA471795367UROSc.702C>T (p.Ala234=)
c.722C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.852C>T
n.3088C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.783C>T (p.Ala261=)
n.799C>T
n.344C>T
n.390C>T
n.475C>T
c.161-3704C>T
c.241-3125C>T (n.241-3125C>T)
c.661-3125C>T (n.661-3125C>T)
c.661-3704C>T (n.661-3704C>T)
n.882C>T
n.1112C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
n.787C>T
n.1214C>T
n.927-3125C>T
n.698C>T
n.2041C>T
n.897C>T
n.1127C>T
n.777C>T
n.1204C>T
n.688C>T
n.917-3125C>T
10g.125788964G>CCA471795368UROSc.702C>G (p.Ala234=)
c.722C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.852C>G
n.3088C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.783C>G (p.Ala261=)
n.799C>G
n.344C>G
n.390C>G
n.475C>G
c.161-3704C>G
c.241-3125C>G (n.241-3125C>G)
c.661-3125C>G (n.661-3125C>G)
c.661-3704C>G (n.661-3704C>G)
n.882C>G
n.1112C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
n.787C>G
n.1214C>G
n.927-3125C>G
n.698C>G
n.2041C>G
n.897C>G
n.1127C>G
n.777C>G
n.1204C>G
n.688C>G
n.917-3125C>G
 gnomAD v4
10g.125788964G>TCA471795369UROSc.702C>A (p.Ala234=)
c.722C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.852C>A
n.3088C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.783C>A (p.Ala261=)
n.799C>A
n.344C>A
n.390C>A
n.475C>A
c.161-3704C>A
c.241-3125C>A (n.241-3125C>A)
c.661-3125C>A (n.661-3125C>A)
c.661-3704C>A (n.661-3704C>A)
n.882C>A
n.1112C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
n.787C>A
n.1214C>A
n.927-3125C>A
n.698C>A
n.2041C>A
n.897C>A
n.1127C>A
n.777C>A
n.1204C>A
n.688C>A
n.917-3125C>A
10g.125788965G>ACA378685830UROSc.701C>T (p.Ala234Val)
c.721C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.851C>T
n.3087C>T
c.614C>T (n.614C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.798C>T
n.343C>T
n.389C>T
n.474C>T
c.161-3705C>T
c.241-3126C>T (n.241-3126C>T)
c.661-3126C>T (n.661-3126C>T)
c.661-3705C>T (n.661-3705C>T)
n.881C>T
n.1111C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.786C>T
n.1213C>T
n.927-3126C>T
n.697C>T
n.2040C>T
n.896C>T
n.1126C>T
n.776C>T
n.1203C>T
n.687C>T
n.917-3126C>T
10g.125788965G>CCA378685831UROSc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.721C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.851C>G
n.3087C>G
c.614C>G (n.614C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.798C>G
n.343C>G
n.389C>G
n.474C>G
c.161-3705C>G
c.241-3126C>G (n.241-3126C>G)
c.661-3126C>G (n.661-3126C>G)
c.661-3705C>G (n.661-3705C>G)
n.881C>G
n.1111C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.786C>G
n.1213C>G
n.927-3126C>G
n.697C>G
n.2040C>G
n.896C>G
n.1126C>G
n.776C>G
n.1203C>G
n.687C>G
n.917-3126C>G
10g.125788965G>TCA378685833UROSc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.721C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.851C>A
n.3087C>A
c.614C>A (n.614C>A)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.798C>A
n.343C>A
n.389C>A
n.474C>A
c.161-3705C>A
c.241-3126C>A (n.241-3126C>A)
c.661-3126C>A (n.661-3126C>A)
c.661-3705C>A (n.661-3705C>A)
n.881C>A
n.1111C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.786C>A
n.1213C>A
n.927-3126C>A
n.697C>A
n.2040C>A
n.896C>A
n.1126C>A
n.776C>A
n.1203C>A
n.687C>A
n.917-3126C>A
10g.125788966C>ACA215333341UROSc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.720G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.850G>T
n.3086G>T
c.613G>T (n.613G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.797G>T
n.342G>T
n.388G>T
n.473G>T
c.161-3706G>T
c.241-3127G>T (n.241-3127G>T)
c.661-3127G>T (n.661-3127G>T)
c.661-3706G>T (n.661-3706G>T)
n.880G>T
n.1110G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.785G>T
n.1212G>T
n.927-3127G>T
n.696G>T
n.2039G>T
n.895G>T
n.1125G>T
n.775G>T
n.1202G>T
n.686G>T
n.917-3127G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788966C=CA1943001247UROSc.700G= (p.Ala234=)
c.720G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.850G=
n.3086G=
c.613G= (n.613G=)
c.781G= (p.Ala261=)
n.797G=
n.342G=
n.388G=
n.473G=
c.161-3706G=
c.241-3127G= (n.241-3127G=)
c.661-3127G= (n.661-3127G=)
c.661-3706G= (n.661-3706G=)
n.880G=
n.1110G=
c.619G= (p.Ala207=)
n.785G=
n.1212G=
n.927-3127G=
n.696G=
n.2039G=
n.895G=
n.1125G=
n.775G=
n.1202G=
n.686G=
n.917-3127G=
10g.125788966C>GCA378685836UROSc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.720G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.850G>C
n.3086G>C
c.613G>C (n.613G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.797G>C
n.342G>C
n.388G>C
n.473G>C
c.161-3706G>C
c.241-3127G>C (n.241-3127G>C)
c.661-3127G>C (n.661-3127G>C)
c.661-3706G>C (n.661-3706G>C)
n.880G>C
n.1110G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.785G>C
n.1212G>C
n.927-3127G>C
n.696G>C
n.2039G>C
n.895G>C
n.1125G>C
n.775G>C
n.1202G>C
n.686G>C
n.917-3127G>C
10g.125788966C>TCA5738320UROSc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.720G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.850G>A
n.3086G>A
c.613G>A (n.613G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.797G>A
n.342G>A
n.388G>A
n.473G>A
c.161-3706G>A
c.241-3127G>A (n.241-3127G>A)
c.661-3127G>A (n.661-3127G>A)
c.661-3706G>A (n.661-3706G>A)
n.880G>A
n.1110G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.785G>A
n.1212G>A
n.927-3127G>A
n.696G>A
n.2039G>A
n.895G>A
n.1125G>A
n.775G>A
n.1202G>A
n.686G>A
n.917-3127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788967G>ACA471795370UROSc.699C>T (p.Ala233=)
c.719C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.849C>T
n.3085C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.796C>T
n.341C>T
n.387C>T
n.472C>T
c.161-3707C>T
c.241-3128C>T (n.241-3128C>T)
c.661-3128C>T (n.661-3128C>T)
c.661-3707C>T (n.661-3707C>T)
n.879C>T
n.1109C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.784C>T
n.1211C>T
n.927-3128C>T
n.695C>T
n.2038C>T
n.894C>T
n.1124C>T
n.774C>T
n.1201C>T
n.685C>T
n.917-3128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788967G>CCA471795371UROSc.699C>G (p.Ala233=)
c.719C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.849C>G
n.3085C>G
c.612C>G (n.612C>G)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.796C>G
n.341C>G
n.387C>G
n.472C>G
c.161-3707C>G
c.241-3128C>G (n.241-3128C>G)
c.661-3128C>G (n.661-3128C>G)
c.661-3707C>G (n.661-3707C>G)
n.879C>G
n.1109C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.784C>G
n.1211C>G
n.927-3128C>G
n.695C>G
n.2038C>G
n.894C>G
n.1124C>G
n.774C>G
n.1201C>G
n.685C>G
n.917-3128C>G
10g.125788967G=CA1943001248UROSc.699C= (p.Ala233=)
c.719C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.849C=
n.3085C=
c.612C= (n.612C=)
c.780C= (p.Ala260=)
n.796C=
n.341C=
n.387C=
n.472C=
c.161-3707C=
c.241-3128C= (n.241-3128C=)
c.661-3128C= (n.661-3128C=)
c.661-3707C= (n.661-3707C=)
n.879C=
n.1109C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.784C=
n.1211C=
n.927-3128C=
n.695C=
n.2038C=
n.894C=
n.1124C=
n.774C=
n.1201C=
n.685C=
n.917-3128C=
10g.125788967G>TCA471795372UROSc.699C>A (p.Ala233=)
c.719C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.849C>A
n.3085C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.796C>A
n.341C>A
n.387C>A
n.472C>A
c.161-3707C>A
c.241-3128C>A (n.241-3128C>A)
c.661-3128C>A (n.661-3128C>A)
c.661-3707C>A (n.661-3707C>A)
n.879C>A
n.1109C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.784C>A
n.1211C>A
n.927-3128C>A
n.695C>A
n.2038C>A
n.894C>A
n.1124C>A
n.774C>A
n.1201C>A
n.685C>A
n.917-3128C>A
10g.125788968G>ACA378685843UROSc.698C>T (p.Ala233Val)
c.718C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.848C>T
n.3084C>T
c.611C>T (n.611C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.795C>T
n.340C>T
n.386C>T
n.471C>T
c.161-3708C>T
c.241-3129C>T (n.241-3129C>T)
c.661-3129C>T (n.661-3129C>T)
c.661-3708C>T (n.661-3708C>T)
n.878C>T
n.1108C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.783C>T
n.1210C>T
n.927-3129C>T
n.694C>T
n.2037C>T
n.893C>T
n.1123C>T
n.773C>T
n.1200C>T
n.684C>T
n.917-3129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788968G>CCA378685841UROSc.698C>G (p.Ala233Gly)
c.718C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.848C>G
n.3084C>G
c.611C>G (n.611C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.795C>G
n.340C>G
n.386C>G
n.471C>G
c.161-3708C>G
c.241-3129C>G (n.241-3129C>G)
c.661-3129C>G (n.661-3129C>G)
c.661-3708C>G (n.661-3708C>G)
n.878C>G
n.1108C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.783C>G
n.1210C>G
n.927-3129C>G
n.694C>G
n.2037C>G
n.893C>G
n.1123C>G
n.773C>G
n.1200C>G
n.684C>G
n.917-3129C>G
10g.125788968G=CA1943001250UROSc.698C= (p.Ala233=)
c.718C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.848C=
n.3084C=
c.611C= (n.611C=)
c.779C= (p.Ala260=)
n.795C=
n.340C=
n.386C=
n.471C=
c.161-3708C=
c.241-3129C= (n.241-3129C=)
c.661-3129C= (n.661-3129C=)
c.661-3708C= (n.661-3708C=)
n.878C=
n.1108C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.783C=
n.1210C=
n.927-3129C=
n.694C=
n.2037C=
n.893C=
n.1123C=
n.773C=
n.1200C=
n.684C=
n.917-3129C=
10g.125788968G>TCA378685839UROSc.698C>A (p.Ala233Asp)
c.718C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.848C>A
n.3084C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.795C>A
n.340C>A
n.386C>A
n.471C>A
c.161-3708C>A
c.241-3129C>A (n.241-3129C>A)
c.661-3129C>A (n.661-3129C>A)
c.661-3708C>A (n.661-3708C>A)
n.878C>A
n.1108C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.783C>A
n.1210C>A
n.927-3129C>A
n.694C>A
n.2037C>A
n.893C>A
n.1123C>A
n.773C>A
n.1200C>A
n.684C>A
n.917-3129C>A
10g.125788968_125788973delinsGCCAGCCA1943001249UROSc.693_698delinsGCTGGC (p.Ala231=)
c.713_718delinsGCTGGC
c.*691_*696delinsGCTGGC (n.*691_*696delinsGCTGGC)
c.843_848delinsGCTGGC
n.3079_3084delinsGCTGGC
c.606_611delinsGCTGGC (n.606_611delinsGCTGGC)
c.774_779delinsGCTGGC (p.Ala258=)
n.790_795delinsGCTGGC
n.335_340delinsGCTGGC
n.381_386delinsGCTGGC
n.466_471delinsGCTGGC
c.161-3713_161-3708delinsGCTGGC
c.241-3134_241-3129delinsGCTGGC (n.241-3134_241-3129delinsGCTGGC)
c.661-3134_661-3129delinsGCTGGC (n.661-3134_661-3129delinsGCTGGC)
c.661-3713_661-3708delinsGCTGGC (n.661-3713_661-3708delinsGCTGGC)
n.873_878delinsGCTGGC
n.1103_1108delinsGCTGGC
c.612_617delinsGCTGGC (p.Ala204=)
n.778_783delinsGCTGGC
n.1205_1210delinsGCTGGC
n.927-3134_927-3129delinsGCTGGC
n.689_694delinsGCTGGC
n.2032_2037delinsGCTGGC
n.888_893delinsGCTGGC
n.1118_1123delinsGCTGGC
n.768_773delinsGCTGGC
n.1195_1200delinsGCTGGC
n.679_684delinsGCTGGC
n.917-3134_917-3129delinsGCTGGC
10g.125788969C>ACA378685845UROSc.697G>T (p.Ala233Ser)
c.717G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.847G>T
n.3083G>T
c.610G>T (n.610G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.794G>T
n.339G>T
n.385G>T
n.470G>T
c.161-3709G>T
c.241-3130G>T (n.241-3130G>T)
c.661-3130G>T (n.661-3130G>T)
c.661-3709G>T (n.661-3709G>T)
n.877G>T
n.1107G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.782G>T
n.1209G>T
n.927-3130G>T
n.693G>T
n.2036G>T
n.892G>T
n.1122G>T
n.772G>T
n.1199G>T
n.683G>T
n.917-3130G>T
10g.125788969C>GCA378685847UROSc.697G>C (p.Ala233Pro)
c.717G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.847G>C
n.3083G>C
c.610G>C (n.610G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.794G>C
n.339G>C
n.385G>C
n.470G>C
c.161-3709G>C
c.241-3130G>C (n.241-3130G>C)
c.661-3130G>C (n.661-3130G>C)
c.661-3709G>C (n.661-3709G>C)
n.877G>C
n.1107G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.782G>C
n.1209G>C
n.927-3130G>C
n.693G>C
n.2036G>C
n.892G>C
n.1122G>C
n.772G>C
n.1199G>C
n.683G>C
n.917-3130G>C
10g.125788969C>TCA378685849UROSc.697G>A (p.Ala233Thr)
c.717G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.847G>A
n.3083G>A
c.610G>A (n.610G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.794G>A
n.339G>A
n.385G>A
n.470G>A
c.161-3709G>A
c.241-3130G>A (n.241-3130G>A)
c.661-3130G>A (n.661-3130G>A)
c.661-3709G>A (n.661-3709G>A)
n.877G>A
n.1107G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.782G>A
n.1209G>A
n.927-3130G>A
n.693G>A
n.2036G>A
n.892G>A
n.1122G>A
n.772G>A
n.1199G>A
n.683G>A
n.917-3130G>A
10g.125788969_125788973delCA5738321UROSc.693_697del (p.Leu232ArgfsTer?)
c.713_717del
c.*691_*695del (n.*691_*695del)
c.843_847del
n.3079_3083del
c.606_610del (n.606_610del)
c.774_778del (p.Leu259ArgfsTer?)
n.790_794del
n.335_339del
n.381_385del
n.466_470del
c.161-3713_161-3709del
c.241-3134_241-3130del (n.241-3134_241-3130del)
c.661-3134_661-3130del (n.661-3134_661-3130del)
c.661-3713_661-3709del (n.661-3713_661-3709del)
n.873_877del
n.1103_1107del
c.612_616del (p.Leu205ArgfsTer?)
n.778_782del
n.1205_1209del
n.927-3134_927-3130del
n.689_693del
n.2032_2036del
n.888_892del
n.1118_1122del
n.768_772del
n.1195_1199del
n.679_683del
n.917-3134_917-3130del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788970C>ACA471795374UROSc.696G>T (p.Leu232=)
c.716G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.846G>T
n.3082G>T
c.609G>T (n.609G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.793G>T
n.338G>T
n.384G>T
n.469G>T
c.161-3710G>T
c.241-3131G>T (n.241-3131G>T)
c.661-3131G>T (n.661-3131G>T)
c.661-3710G>T (n.661-3710G>T)
n.876G>T
n.1106G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.781G>T
n.1208G>T
n.927-3131G>T
n.692G>T
n.2035G>T
n.891G>T
n.1121G>T
n.771G>T
n.1198G>T
n.682G>T
n.917-3131G>T
10g.125788970C>GCA471795375UROSc.696G>C (p.Leu232=)
c.716G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.846G>C
n.3082G>C
c.609G>C (n.609G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.793G>C
n.338G>C
n.384G>C
n.469G>C
c.161-3710G>C
c.241-3131G>C (n.241-3131G>C)
c.661-3131G>C (n.661-3131G>C)
c.661-3710G>C (n.661-3710G>C)
n.876G>C
n.1106G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.781G>C
n.1208G>C
n.927-3131G>C
n.692G>C
n.2035G>C
n.891G>C
n.1121G>C
n.771G>C
n.1198G>C
n.682G>C
n.917-3131G>C
10g.125788970C>TCA471795376UROSc.696G>A (p.Leu232=)
c.716G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.846G>A
n.3082G>A
c.609G>A (n.609G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.793G>A
n.338G>A
n.384G>A
n.469G>A
c.161-3710G>A
c.241-3131G>A (n.241-3131G>A)
c.661-3131G>A (n.661-3131G>A)
c.661-3710G>A (n.661-3710G>A)
n.876G>A
n.1106G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.781G>A
n.1208G>A
n.927-3131G>A
n.692G>A
n.2035G>A
n.891G>A
n.1121G>A
n.771G>A
n.1198G>A
n.682G>A
n.917-3131G>A
10g.125788971A>CCA378685853UROSc.695T>G (p.Leu232Arg)
c.715T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.845T>G
n.3081T>G
c.608T>G (n.608T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.792T>G
n.337T>G
n.383T>G
n.468T>G
c.161-3711T>G
c.241-3132T>G (n.241-3132T>G)
c.661-3132T>G (n.661-3132T>G)
c.661-3711T>G (n.661-3711T>G)
n.875T>G
n.1105T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.780T>G
n.1207T>G
n.927-3132T>G
n.691T>G
n.2034T>G
n.890T>G
n.1120T>G
n.770T>G
n.1197T>G
n.681T>G
n.917-3132T>G
10g.125788971A>GCA378685851UROSc.695T>C (p.Leu232Pro)
c.715T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.845T>C
n.3081T>C
c.608T>C (n.608T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.792T>C
n.337T>C
n.383T>C
n.468T>C
c.161-3711T>C
c.241-3132T>C (n.241-3132T>C)
c.661-3132T>C (n.661-3132T>C)
c.661-3711T>C (n.661-3711T>C)
n.875T>C
n.1105T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.780T>C
n.1207T>C
n.927-3132T>C
n.691T>C
n.2034T>C
n.890T>C
n.1120T>C
n.770T>C
n.1197T>C
n.681T>C
n.917-3132T>C
10g.125788971A>TCA378685855UROSc.695T>A (p.Leu232Gln)
c.715T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.845T>A
n.3081T>A
c.608T>A (n.608T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.792T>A
n.337T>A
n.383T>A
n.468T>A
c.161-3711T>A
c.241-3132T>A (n.241-3132T>A)
c.661-3132T>A (n.661-3132T>A)
c.661-3711T>A (n.661-3711T>A)
n.875T>A
n.1105T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.780T>A
n.1207T>A
n.927-3132T>A
n.691T>A
n.2034T>A
n.890T>A
n.1120T>A
n.770T>A
n.1197T>A
n.681T>A
n.917-3132T>A
10g.125788971_125788973delinsAGCCA1943001251UROSc.693_695delinsGCT (p.Ala231=)
c.713_715delinsGCT
c.*691_*693delinsGCT (n.*691_*693delinsGCT)
c.843_845delinsGCT
n.3079_3081delinsGCT
c.606_608delinsGCT (n.606_608delinsGCT)
c.774_776delinsGCT (p.Ala258=)
n.790_792delinsGCT
n.335_337delinsGCT
n.381_383delinsGCT
n.466_468delinsGCT
c.161-3713_161-3711delinsGCT
c.241-3134_241-3132delinsGCT (n.241-3134_241-3132delinsGCT)
c.661-3134_661-3132delinsGCT (n.661-3134_661-3132delinsGCT)
c.661-3713_661-3711delinsGCT (n.661-3713_661-3711delinsGCT)
n.873_875delinsGCT
n.1103_1105delinsGCT
c.612_614delinsGCT (p.Ala204=)
n.778_780delinsGCT
n.1205_1207delinsGCT
n.927-3134_927-3132delinsGCT
n.689_691delinsGCT
n.2032_2034delinsGCT
n.888_890delinsGCT
n.1118_1120delinsGCT
n.768_770delinsGCT
n.1195_1197delinsGCT
n.679_681delinsGCT
n.917-3134_917-3132delinsGCT
10g.125788972G>ACA471795377UROSc.694C>T (p.Leu232=)
c.714C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.844C>T
n.3080C>T
c.607C>T (n.607C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.791C>T
n.336C>T
n.382C>T
n.467C>T
c.161-3712C>T
c.241-3133C>T (n.241-3133C>T)
c.661-3133C>T (n.661-3133C>T)
c.661-3712C>T (n.661-3712C>T)
n.874C>T
n.1104C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.779C>T
n.1206C>T
n.927-3133C>T
n.690C>T
n.2033C>T
n.889C>T
n.1119C>T
n.769C>T
n.1196C>T
n.680C>T
n.917-3133C>T
10g.125788972G>CCA378685856UROSc.694C>G (p.Leu232Val)
c.714C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.844C>G
n.3080C>G
c.607C>G (n.607C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.791C>G
n.336C>G
n.382C>G
n.467C>G
c.161-3712C>G
c.241-3133C>G (n.241-3133C>G)
c.661-3133C>G (n.661-3133C>G)
c.661-3712C>G (n.661-3712C>G)
n.874C>G
n.1104C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.779C>G
n.1206C>G
n.927-3133C>G
n.690C>G
n.2033C>G
n.889C>G
n.1119C>G
n.769C>G
n.1196C>G
n.680C>G
n.917-3133C>G
10g.125788972G>TCA378685858UROSc.694C>A (p.Leu232Met)
c.714C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.844C>A
n.3080C>A
c.607C>A (n.607C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.791C>A
n.336C>A
n.382C>A
n.467C>A
c.161-3712C>A
c.241-3133C>A (n.241-3133C>A)
c.661-3133C>A (n.661-3133C>A)
c.661-3712C>A (n.661-3712C>A)
n.874C>A
n.1104C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.779C>A
n.1206C>A
n.927-3133C>A
n.690C>A
n.2033C>A
n.889C>A
n.1119C>A
n.769C>A
n.1196C>A
n.680C>A
n.917-3133C>A
10g.125788977_125788978delCA933571198UROSc.693_694del (p.Leu232GlyfsTer?)
c.713_714del
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
c.843_844del
n.3079_3080del
c.606_607del (n.606_607del)
c.774_775del (p.Leu259GlyfsTer?)
n.790_791del
n.335_336del
n.381_382del
n.466_467del
c.161-3713_161-3712del
c.241-3134_241-3133del (n.241-3134_241-3133del)
c.661-3134_661-3133del (n.661-3134_661-3133del)
c.661-3713_661-3712del (n.661-3713_661-3712del)
n.873_874del
n.1103_1104del
c.612_613del (p.Leu205GlyfsTer?)
n.778_779del
n.1205_1206del
n.927-3134_927-3133del
n.689_690del
n.2032_2033del
n.888_889del
n.1118_1119del
n.768_769del
n.1195_1196del
n.679_680del
n.917-3134_917-3133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788973C>ACA471795378UROSc.693G>T (p.Ala231=)
c.713G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.843G>T
n.3079G>T
c.606G>T (n.606G>T)
c.774G>T (p.Ala258=)
n.790G>T
n.335G>T
n.381G>T
n.466G>T
c.161-3713G>T
c.241-3134G>T (n.241-3134G>T)
c.661-3134G>T (n.661-3134G>T)
c.661-3713G>T (n.661-3713G>T)
n.873G>T
n.1103G>T
c.612G>T (p.Ala204=)
n.778G>T
n.1205G>T
n.927-3134G>T
n.689G>T
n.2032G>T
n.888G>T
n.1118G>T
n.768G>T
n.1195G>T
n.679G>T
n.917-3134G>T
10g.125788973C=CA1943001252UROSc.693G= (p.Ala231=)
c.713G=
c.*691G= (n.*691G=)
c.843G=
n.3079G=
c.606G= (n.606G=)
c.774G= (p.Ala258=)
n.790G=
n.335G=
n.381G=
n.466G=
c.161-3713G=
c.241-3134G= (n.241-3134G=)
c.661-3134G= (n.661-3134G=)
c.661-3713G= (n.661-3713G=)
n.873G=
n.1103G=
c.612G= (p.Ala204=)
n.778G=
n.1205G=
n.927-3134G=
n.689G=
n.2032G=
n.888G=
n.1118G=
n.768G=
n.1195G=
n.679G=
n.917-3134G=
10g.125788973C>GCA471795379UROSc.693G>C (p.Ala231=)
c.713G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.843G>C
n.3079G>C
c.606G>C (n.606G>C)
c.774G>C (p.Ala258=)
n.790G>C
n.335G>C
n.381G>C
n.466G>C
c.161-3713G>C
c.241-3134G>C (n.241-3134G>C)
c.661-3134G>C (n.661-3134G>C)
c.661-3713G>C (n.661-3713G>C)
n.873G>C
n.1103G>C
c.612G>C (p.Ala204=)
n.778G>C
n.1205G>C
n.927-3134G>C
n.689G>C
n.2032G>C
n.888G>C
n.1118G>C
n.768G>C
n.1195G>C
n.679G>C
n.917-3134G>C
10g.125788973C>TCA5738322UROSc.693G>A (p.Ala231=)
c.713G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.843G>A
n.3079G>A
c.606G>A (n.606G>A)
c.774G>A (p.Ala258=)
n.790G>A
n.335G>A
n.381G>A
n.466G>A
c.161-3713G>A
c.241-3134G>A (n.241-3134G>A)
c.661-3134G>A (n.661-3134G>A)
c.661-3713G>A (n.661-3713G>A)
n.873G>A
n.1103G>A
c.612G>A (p.Ala204=)
n.778G>A
n.1205G>A
n.927-3134G>A
n.689G>A
n.2032G>A
n.888G>A
n.1118G>A
n.768G>A
n.1195G>A
n.679G>A
n.917-3134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788974G>ACA215333374UROSc.692C>T (p.Ala231Val)
c.712C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.842C>T
n.3078C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.789C>T
n.334C>T
n.380C>T
n.465C>T
c.161-3714C>T
c.241-3135C>T (n.241-3135C>T)
c.661-3135C>T (n.661-3135C>T)
c.661-3714C>T (n.661-3714C>T)
n.872C>T
n.1102C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.777C>T
n.1204C>T
n.927-3135C>T
n.688C>T
n.2031C>T
n.887C>T
n.1117C>T
n.767C>T
n.1194C>T
n.678C>T
n.917-3135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788974G>CCA378685861UROSc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.712C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.842C>G
n.3078C>G
c.605C>G (n.605C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.789C>G
n.334C>G
n.380C>G
n.465C>G
c.161-3714C>G
c.241-3135C>G (n.241-3135C>G)
c.661-3135C>G (n.661-3135C>G)
c.661-3714C>G (n.661-3714C>G)
n.872C>G
n.1102C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.777C>G
n.1204C>G
n.927-3135C>G
n.688C>G
n.2031C>G
n.887C>G
n.1117C>G
n.767C>G
n.1194C>G
n.678C>G
n.917-3135C>G
10g.125788974G=CA1943001253UROSc.692C= (p.Ala231=)
c.712C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.842C=
n.3078C=
c.605C= (n.605C=)
c.773C= (p.Ala258=)
n.789C=
n.334C=
n.380C=
n.465C=
c.161-3714C=
c.241-3135C= (n.241-3135C=)
c.661-3135C= (n.661-3135C=)
c.661-3714C= (n.661-3714C=)
n.872C=
n.1102C=
c.611C= (p.Ala204=)
n.777C=
n.1204C=
n.927-3135C=
n.688C=
n.2031C=
n.887C=
n.1117C=
n.767C=
n.1194C=
n.678C=
n.917-3135C=
10g.125788974G>TCA378685864UROSc.692C>A (p.Ala231Glu)
c.712C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.842C>A
n.3078C>A
c.605C>A (n.605C>A)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.789C>A
n.334C>A
n.380C>A
n.465C>A
c.161-3714C>A
c.241-3135C>A (n.241-3135C>A)
c.661-3135C>A (n.661-3135C>A)
c.661-3714C>A (n.661-3714C>A)
n.872C>A
n.1102C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.777C>A
n.1204C>A
n.927-3135C>A
n.688C>A
n.2031C>A
n.887C>A
n.1117C>A
n.767C>A
n.1194C>A
n.678C>A
n.917-3135C>A
10g.125788975C>ACA378685866UROSc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.711G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.841G>T
n.3077G>T
c.604G>T (n.604G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.788G>T
n.333G>T
n.379G>T
n.464G>T
c.161-3715G>T
c.241-3136G>T (n.241-3136G>T)
c.661-3136G>T (n.661-3136G>T)
c.661-3715G>T (n.661-3715G>T)
n.871G>T
n.1101G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.776G>T
n.1203G>T
n.927-3136G>T
n.687G>T
n.2030G>T
n.886G>T
n.1116G>T
n.766G>T
n.1193G>T
n.677G>T
n.917-3136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788975C=CA1943001254UROSc.691G= (p.Ala231=)
c.711G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.841G=
n.3077G=
c.604G= (n.604G=)
c.772G= (p.Ala258=)
n.788G=
n.333G=
n.379G=
n.464G=
c.161-3715G=
c.241-3136G= (n.241-3136G=)
c.661-3136G= (n.661-3136G=)
c.661-3715G= (n.661-3715G=)
n.871G=
n.1101G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.776G=
n.1203G=
n.927-3136G=
n.687G=
n.2030G=
n.886G=
n.1116G=
n.766G=
n.1193G=
n.677G=
n.917-3136G=
10g.125788975C>GCA378685867UROSc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.711G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.841G>C
n.3077G>C
c.604G>C (n.604G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.788G>C
n.333G>C
n.379G>C
n.464G>C
c.161-3715G>C
c.241-3136G>C (n.241-3136G>C)
c.661-3136G>C (n.661-3136G>C)
c.661-3715G>C (n.661-3715G>C)
n.871G>C
n.1101G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.776G>C
n.1203G>C
n.927-3136G>C
n.687G>C
n.2030G>C
n.886G>C
n.1116G>C
n.766G>C
n.1193G>C
n.677G>C
n.917-3136G>C
10g.125788975C>TCA5738323UROSc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.711G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.841G>A
n.3077G>A
c.604G>A (n.604G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.788G>A
n.333G>A
n.379G>A
n.464G>A
c.161-3715G>A
c.241-3136G>A (n.241-3136G>A)
c.661-3136G>A (n.661-3136G>A)
c.661-3715G>A (n.661-3715G>A)
n.871G>A
n.1101G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.776G>A
n.1203G>A
n.927-3136G>A
n.687G>A
n.2030G>A
n.886G>A
n.1116G>A
n.766G>A
n.1193G>A
n.677G>A
n.917-3136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788976G>ACA5738324UROSc.690C>T (p.Arg230=)
c.710C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.840C>T
n.3076C>T
c.603C>T (n.603C>T)
c.771C>T (p.Arg257=)
n.787C>T
n.332C>T
n.378C>T
n.463C>T
c.161-3716C>T
c.241-3137C>T (n.241-3137C>T)
c.661-3137C>T (n.661-3137C>T)
c.661-3716C>T (n.661-3716C>T)
n.870C>T
n.1100C>T
c.609C>T (p.Arg203=)
n.775C>T
n.1202C>T
n.927-3137C>T
n.686C>T
n.2029C>T
n.885C>T
n.1115C>T
n.765C>T
n.1192C>T
n.676C>T
n.917-3137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788976G>CCA471795381UROSc.690C>G (p.Arg230=)
c.710C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.840C>G
n.3076C>G
c.603C>G (n.603C>G)
c.771C>G (p.Arg257=)
n.787C>G
n.332C>G
n.378C>G
n.463C>G
c.161-3716C>G
c.241-3137C>G (n.241-3137C>G)
c.661-3137C>G (n.661-3137C>G)
c.661-3716C>G (n.661-3716C>G)
n.870C>G
n.1100C>G
c.609C>G (p.Arg203=)
n.775C>G
n.1202C>G
n.927-3137C>G
n.686C>G
n.2029C>G
n.885C>G
n.1115C>G
n.765C>G
n.1192C>G
n.676C>G
n.917-3137C>G
10g.125788976G=CA1943001255UROSc.690C= (p.Arg230=)
c.710C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.840C=
n.3076C=
c.603C= (n.603C=)
c.771C= (p.Arg257=)
n.787C=
n.332C=
n.378C=
n.463C=
c.161-3716C=
c.241-3137C= (n.241-3137C=)
c.661-3137C= (n.661-3137C=)
c.661-3716C= (n.661-3716C=)
n.870C=
n.1100C=
c.609C= (p.Arg203=)
n.775C=
n.1202C=
n.927-3137C=
n.686C=
n.2029C=
n.885C=
n.1115C=
n.765C=
n.1192C=
n.676C=
n.917-3137C=
10g.125788976G>TCA471795380UROSc.690C>A (p.Arg230=)
c.710C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.840C>A
n.3076C>A
c.603C>A (n.603C>A)
c.771C>A (p.Arg257=)
n.787C>A
n.332C>A
n.378C>A
n.463C>A
c.161-3716C>A
c.241-3137C>A (n.241-3137C>A)
c.661-3137C>A (n.661-3137C>A)
c.661-3716C>A (n.661-3716C>A)
n.870C>A
n.1100C>A
c.609C>A (p.Arg203=)
n.775C>A
n.1202C>A
n.927-3137C>A
n.686C>A
n.2029C>A
n.885C>A
n.1115C>A
n.765C>A
n.1192C>A
n.676C>A
n.917-3137C>A
 gnomAD v4
10g.125788977C>ACA378685868UROSc.689G>T (p.Arg230Leu)
c.709G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.839G>T
n.3075G>T
c.602G>T (n.602G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.786G>T
n.331G>T
n.377G>T
n.462G>T
c.161-3717G>T
c.241-3138G>T (n.241-3138G>T)
c.661-3138G>T (n.661-3138G>T)
c.661-3717G>T (n.661-3717G>T)
n.869G>T
n.1099G>T
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.774G>T
n.1201G>T
n.927-3138G>T
n.685G>T
n.2028G>T
n.884G>T
n.1114G>T
n.764G>T
n.1191G>T
n.675G>T
n.917-3138G>T
10g.125788977C=CA1943001256UROSc.689G= (p.Arg230=)
c.709G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.839G=
n.3075G=
c.602G= (n.602G=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.786G=
n.331G=
n.377G=
n.462G=
c.161-3717G=
c.241-3138G= (n.241-3138G=)
c.661-3138G= (n.661-3138G=)
c.661-3717G= (n.661-3717G=)
n.869G=
n.1099G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.774G=
n.1201G=
n.927-3138G=
n.685G=
n.2028G=
n.884G=
n.1114G=
n.764G=
n.1191G=
n.675G=
n.917-3138G=
10g.125788977C>GCA5738325UROSc.689G>C (p.Arg230Pro)
c.709G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.839G>C
n.3075G>C
c.602G>C (n.602G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.786G>C
n.331G>C
n.377G>C
n.462G>C
c.161-3717G>C
c.241-3138G>C (n.241-3138G>C)
c.661-3138G>C (n.661-3138G>C)
c.661-3717G>C (n.661-3717G>C)
n.869G>C
n.1099G>C
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.774G>C
n.1201G>C
n.927-3138G>C
n.685G>C
n.2028G>C
n.884G>C
n.1114G>C
n.764G>C
n.1191G>C
n.675G>C
n.917-3138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788977C>TCA5738326UROSc.689G>A (p.Arg230His)
c.709G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.839G>A
n.3075G>A
c.602G>A (n.602G>A)
c.770G>A (p.Arg257His)
n.786G>A
n.331G>A
n.377G>A
n.462G>A
c.161-3717G>A
c.241-3138G>A (n.241-3138G>A)
c.661-3138G>A (n.661-3138G>A)
c.661-3717G>A (n.661-3717G>A)
n.869G>A
n.1099G>A
c.608G>A (p.Arg203His)
n.774G>A
n.1201G>A
n.927-3138G>A
n.685G>A
n.2028G>A
n.884G>A
n.1114G>A
n.764G>A
n.1191G>A
n.675G>A
n.917-3138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788978G>ACA378685869UROSc.688C>T (p.Arg230Cys)
c.708C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.838C>T
n.3074C>T
c.601C>T (n.601C>T)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
n.785C>T
n.330C>T
n.376C>T
n.461C>T
c.161-3718C>T
c.241-3139C>T (n.241-3139C>T)
c.661-3139C>T (n.661-3139C>T)
c.661-3718C>T (n.661-3718C>T)
n.868C>T
n.1098C>T
c.607C>T (p.Arg203Cys)
n.773C>T
n.1200C>T
n.927-3139C>T
n.684C>T
n.2027C>T
n.883C>T
n.1113C>T
n.763C>T
n.1190C>T
n.674C>T
n.917-3139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788978G>CCA378685870UROSc.688C>G (p.Arg230Gly)
c.708C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.838C>G
n.3074C>G
c.601C>G (n.601C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.785C>G
n.330C>G
n.376C>G
n.461C>G
c.161-3718C>G
c.241-3139C>G (n.241-3139C>G)
c.661-3139C>G (n.661-3139C>G)
c.661-3718C>G (n.661-3718C>G)
n.868C>G
n.1098C>G
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.773C>G
n.1200C>G
n.927-3139C>G
n.684C>G
n.2027C>G
n.883C>G
n.1113C>G
n.763C>G
n.1190C>G
n.674C>G
n.917-3139C>G
10g.125788978G=CA1943001257UROSc.688C= (p.Arg230=)
c.708C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.838C=
n.3074C=
c.601C= (n.601C=)
c.769C= (p.Arg257=)
n.785C=
n.330C=
n.376C=
n.461C=
c.161-3718C=
c.241-3139C= (n.241-3139C=)
c.661-3139C= (n.661-3139C=)
c.661-3718C= (n.661-3718C=)
n.868C=
n.1098C=
c.607C= (p.Arg203=)
n.773C=
n.1200C=
n.927-3139C=
n.684C=
n.2027C=
n.883C=
n.1113C=
n.763C=
n.1190C=
n.674C=
n.917-3139C=
10g.125788978G>TCA378685871UROSc.688C>A (p.Arg230Ser)
c.708C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.838C>A
n.3074C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.785C>A
n.330C>A
n.376C>A
n.461C>A
c.161-3718C>A
c.241-3139C>A (n.241-3139C>A)
c.661-3139C>A (n.661-3139C>A)
c.661-3718C>A (n.661-3718C>A)
n.868C>A
n.1098C>A
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.773C>A
n.1200C>A
n.927-3139C>A
n.684C>A
n.2027C>A
n.883C>A
n.1113C>A
n.763C>A
n.1190C>A
n.674C>A
n.917-3139C>A
 gnomAD v4
10g.125788979A>CCA471795382UROSc.687T>G (p.Ala229=)
c.707T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.837T>G
n.3073T>G
c.600T>G (n.600T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.784T>G
n.329T>G
n.375T>G
n.460T>G
c.161-3719T>G
c.241-3140T>G (n.241-3140T>G)
c.661-3140T>G (n.661-3140T>G)
c.661-3719T>G (n.661-3719T>G)
n.867T>G
n.1097T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
n.772T>G
n.1199T>G
n.927-3140T>G
n.683T>G
n.2026T>G
n.882T>G
n.1112T>G
n.762T>G
n.1189T>G
n.673T>G
n.917-3140T>G
10g.125788979A>GCA471795383UROSc.687T>C (p.Ala229=)
c.707T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.837T>C
n.3073T>C
c.600T>C (n.600T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.784T>C
n.329T>C
n.375T>C
n.460T>C
c.161-3719T>C
c.241-3140T>C (n.241-3140T>C)
c.661-3140T>C (n.661-3140T>C)
c.661-3719T>C (n.661-3719T>C)
n.867T>C
n.1097T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
n.772T>C
n.1199T>C
n.927-3140T>C
n.683T>C
n.2026T>C
n.882T>C
n.1112T>C
n.762T>C
n.1189T>C
n.673T>C
n.917-3140T>C
10g.125788979A>TCA471795384UROSc.687T>A (p.Ala229=)
c.707T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.837T>A
n.3073T>A
c.600T>A (n.600T>A)
c.768T>A (p.Ala256=)
n.784T>A
n.329T>A
n.375T>A
n.460T>A
c.161-3719T>A
c.241-3140T>A (n.241-3140T>A)
c.661-3140T>A (n.661-3140T>A)
c.661-3719T>A (n.661-3719T>A)
n.867T>A
n.1097T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
n.772T>A
n.1199T>A
n.927-3140T>A
n.683T>A
n.2026T>A
n.882T>A
n.1112T>A
n.762T>A
n.1189T>A
n.673T>A
n.917-3140T>A
10g.125788980G>ACA378685872UROSc.686C>T (p.Ala229Val)
c.706C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.836C>T
n.3072C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.783C>T
n.328C>T
n.374C>T
n.459C>T
c.161-3720C>T
c.241-3141C>T (n.241-3141C>T)
c.661-3141C>T (n.661-3141C>T)
c.661-3720C>T (n.661-3720C>T)
n.866C>T
n.1096C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.771C>T
n.1198C>T
n.927-3141C>T
n.682C>T
n.2025C>T
n.881C>T
n.1111C>T
n.761C>T
n.1188C>T
n.672C>T
n.917-3141C>T
10g.125788980G>CCA378685873UROSc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.706C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.836C>G
n.3072C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.783C>G
n.328C>G
n.374C>G
n.459C>G
c.161-3720C>G
c.241-3141C>G (n.241-3141C>G)
c.661-3141C>G (n.661-3141C>G)
c.661-3720C>G (n.661-3720C>G)
n.866C>G
n.1096C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.771C>G
n.1198C>G
n.927-3141C>G
n.682C>G
n.2025C>G
n.881C>G
n.1111C>G
n.761C>G
n.1188C>G
n.672C>G
n.917-3141C>G
 dbSNP
10g.125788980G=CA1943001258UROSc.686C= (p.Ala229=)
c.706C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.836C=
n.3072C=
c.599C= (n.599C=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.783C=
n.328C=
n.374C=
n.459C=
c.161-3720C=
c.241-3141C= (n.241-3141C=)
c.661-3141C= (n.661-3141C=)
c.661-3720C= (n.661-3720C=)
n.866C=
n.1096C=
c.605C= (p.Ala202=)
n.771C=
n.1198C=
n.927-3141C=
n.682C=
n.2025C=
n.881C=
n.1111C=
n.761C=
n.1188C=
n.672C=
n.917-3141C=
10g.125788980G>TCA378685874UROSc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.706C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.836C>A
n.3072C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.783C>A
n.328C>A
n.374C>A
n.459C>A
c.161-3720C>A
c.241-3141C>A (n.241-3141C>A)
c.661-3141C>A (n.661-3141C>A)
c.661-3720C>A (n.661-3720C>A)
n.866C>A
n.1096C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.771C>A
n.1198C>A
n.927-3141C>A
n.682C>A
n.2025C>A
n.881C>A
n.1111C>A
n.761C>A
n.1188C>A
n.672C>A
n.917-3141C>A
 gnomAD v4
10g.125788981C>ACA378685877UROSc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.705G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.835G>T
n.3071G>T
c.598G>T (n.598G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.782G>T
n.327G>T
n.373G>T
n.458G>T
c.161-3721G>T
c.241-3142G>T (n.241-3142G>T)
c.661-3142G>T (n.661-3142G>T)
c.661-3721G>T (n.661-3721G>T)
n.865G>T
n.1095G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.770G>T
n.1197G>T
n.927-3142G>T
n.681G>T
n.2024G>T
n.880G>T
n.1110G>T
n.760G>T
n.1187G>T
n.671G>T
n.917-3142G>T
10g.125788981C>GCA378685876UROSc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.705G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.835G>C
n.3071G>C
c.598G>C (n.598G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.782G>C
n.327G>C
n.373G>C
n.458G>C
c.161-3721G>C
c.241-3142G>C (n.241-3142G>C)
c.661-3142G>C (n.661-3142G>C)
c.661-3721G>C (n.661-3721G>C)
n.865G>C
n.1095G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.770G>C
n.1197G>C
n.927-3142G>C
n.681G>C
n.2024G>C
n.880G>C
n.1110G>C
n.760G>C
n.1187G>C
n.671G>C
n.917-3142G>C
10g.125788981C>TCA378685875UROSc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.705G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.835G>A
n.3071G>A
c.598G>A (n.598G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.782G>A
n.327G>A
n.373G>A
n.458G>A
c.161-3721G>A
c.241-3142G>A (n.241-3142G>A)
c.661-3142G>A (n.661-3142G>A)
c.661-3721G>A (n.661-3721G>A)
n.865G>A
n.1095G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.770G>A
n.1197G>A
n.927-3142G>A
n.681G>A
n.2024G>A
n.880G>A
n.1110G>A
n.760G>A
n.1187G>A
n.671G>A
n.917-3142G>A
 gnomAD v4
10g.125788982C>ACA471795385UROSc.684G>T (p.Thr228=)
c.704G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.834G>T
n.3070G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.765G>T (p.Thr255=)
n.781G>T
n.326G>T
n.372G>T
n.457G>T
c.161-3722G>T
c.241-3143G>T (n.241-3143G>T)
c.661-3143G>T (n.661-3143G>T)
c.661-3722G>T (n.661-3722G>T)
n.864G>T
n.1094G>T
c.603G>T (p.Thr201=)
n.769G>T
n.1196G>T
n.927-3143G>T
n.680G>T
n.2023G>T
n.879G>T
n.1109G>T
n.759G>T
n.1186G>T
n.670G>T
n.917-3143G>T
 gnomAD v4
10g.125788982C=CA1943001259UROSc.684G= (p.Thr228=)
c.704G=
c.*682G= (n.*682G=)
c.834G=
n.3070G=
c.597G= (n.597G=)
c.765G= (p.Thr255=)
n.781G=
n.326G=
n.372G=
n.457G=
c.161-3722G=
c.241-3143G= (n.241-3143G=)
c.661-3143G= (n.661-3143G=)
c.661-3722G= (n.661-3722G=)
n.864G=
n.1094G=
c.603G= (p.Thr201=)
n.769G=
n.1196G=
n.927-3143G=
n.680G=
n.2023G=
n.879G=
n.1109G=
n.759G=
n.1186G=
n.670G=
n.917-3143G=
10g.125788982C>GCA471795386UROSc.684G>C (p.Thr228=)
c.704G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.834G>C
n.3070G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.765G>C (p.Thr255=)
n.781G>C
n.326G>C
n.372G>C
n.457G>C
c.161-3722G>C
c.241-3143G>C (n.241-3143G>C)
c.661-3143G>C (n.661-3143G>C)
c.661-3722G>C (n.661-3722G>C)
n.864G>C
n.1094G>C
c.603G>C (p.Thr201=)
n.769G>C
n.1196G>C
n.927-3143G>C
n.680G>C
n.2023G>C
n.879G>C
n.1109G>C
n.759G>C
n.1186G>C
n.670G>C
n.917-3143G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788982C>TCA5738327UROSc.684G>A (p.Thr228=)
c.704G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.834G>A
n.3070G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.765G>A (p.Thr255=)
n.781G>A
n.326G>A
n.372G>A
n.457G>A
c.161-3722G>A
c.241-3143G>A (n.241-3143G>A)
c.661-3143G>A (n.661-3143G>A)
c.661-3722G>A (n.661-3722G>A)
n.864G>A
n.1094G>A
c.603G>A (p.Thr201=)
n.769G>A
n.1196G>A
n.927-3143G>A
n.680G>A
n.2023G>A
n.879G>A
n.1109G>A
n.759G>A
n.1186G>A
n.670G>A
n.917-3143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788983G>ACA252866UROSc.683C>T (p.Thr228Met)
c.703C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.833C>T
n.3069C>T
c.596C>T (n.596C>T)
c.764C>T (p.Thr255Met)
n.780C>T
n.325C>T
n.371C>T
n.456C>T
c.161-3723C>T
c.241-3144C>T (n.241-3144C>T)
c.661-3144C>T (n.661-3144C>T)
c.661-3723C>T (n.661-3723C>T)
n.863C>T
n.1093C>T
c.602C>T (p.Thr201Met)
n.768C>T
n.1195C>T
n.927-3144C>T
n.679C>T
n.2022C>T
n.878C>T
n.1108C>T
n.758C>T
n.1185C>T
n.669C>T
n.917-3144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788983G>CCA378685878UROSc.683C>G (p.Thr228Arg)
c.703C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.833C>G
n.3069C>G
c.596C>G (n.596C>G)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.780C>G
n.325C>G
n.371C>G
n.456C>G
c.161-3723C>G
c.241-3144C>G (n.241-3144C>G)
c.661-3144C>G (n.661-3144C>G)
c.661-3723C>G (n.661-3723C>G)
n.863C>G
n.1093C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.768C>G
n.1195C>G
n.927-3144C>G
n.679C>G
n.2022C>G
n.878C>G
n.1108C>G
n.758C>G
n.1185C>G
n.669C>G
n.917-3144C>G
10g.125788983G=CA1943001260UROSc.683C= (p.Thr228=)
c.703C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.833C=
n.3069C=
c.596C= (n.596C=)
c.764C= (p.Thr255=)
n.780C=
n.325C=
n.371C=
n.456C=
c.161-3723C=
c.241-3144C= (n.241-3144C=)
c.661-3144C= (n.661-3144C=)
c.661-3723C= (n.661-3723C=)
n.863C=
n.1093C=
c.602C= (p.Thr201=)
n.768C=
n.1195C=
n.927-3144C=
n.679C=
n.2022C=
n.878C=
n.1108C=
n.758C=
n.1185C=
n.669C=
n.917-3144C=
10g.125788983G>TCA378685879UROSc.683C>A (p.Thr228Lys)
c.703C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.833C>A
n.3069C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.780C>A
n.325C>A
n.371C>A
n.456C>A
c.161-3723C>A
c.241-3144C>A (n.241-3144C>A)
c.661-3144C>A (n.661-3144C>A)
c.661-3723C>A (n.661-3723C>A)
n.863C>A
n.1093C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.768C>A
n.1195C>A
n.927-3144C>A
n.679C>A
n.2022C>A
n.878C>A
n.1108C>A
n.758C>A
n.1185C>A
n.669C>A
n.917-3144C>A
10g.125788984T>ACA378685880UROSc.682A>T (p.Thr228Ser)
c.702A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.832A>T
n.3068A>T
c.595A>T (n.595A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.779A>T
n.324A>T
n.370A>T
n.455A>T
c.161-3724A>T
c.241-3145A>T (n.241-3145A>T)
c.661-3145A>T (n.661-3145A>T)
c.661-3724A>T (n.661-3724A>T)
n.862A>T
n.1092A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.767A>T
n.1194A>T
n.927-3145A>T
n.678A>T
n.2021A>T
n.877A>T
n.1107A>T
n.757A>T
n.1184A>T
n.668A>T
n.917-3145A>T
 gnomAD v4
10g.125788984T>CCA378685881UROSc.682A>G (p.Thr228Ala)
c.702A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.832A>G
n.3068A>G
c.595A>G (n.595A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.779A>G
n.324A>G
n.370A>G
n.455A>G
c.161-3724A>G
c.241-3145A>G (n.241-3145A>G)
c.661-3145A>G (n.661-3145A>G)
c.661-3724A>G (n.661-3724A>G)
n.862A>G
n.1092A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.767A>G
n.1194A>G
n.927-3145A>G
n.678A>G
n.2021A>G
n.877A>G
n.1107A>G
n.757A>G
n.1184A>G
n.668A>G
n.917-3145A>G
 gnomAD v4
10g.125788984T>GCA378685882UROSc.682A>C (p.Thr228Pro)
c.702A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.832A>C
n.3068A>C
c.595A>C (n.595A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.779A>C
n.324A>C
n.370A>C
n.455A>C
c.161-3724A>C
c.241-3145A>C (n.241-3145A>C)
c.661-3145A>C (n.661-3145A>C)
c.661-3724A>C (n.661-3724A>C)
n.862A>C
n.1092A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.767A>C
n.1194A>C
n.927-3145A>C
n.678A>C
n.2021A>C
n.877A>C
n.1107A>C
n.757A>C
n.1184A>C
n.668A>C
n.917-3145A>C
10g.125788985A=CA1943001261UROSc.681T= (p.Thr227=)
c.701T=
c.*679T= (n.*679T=)
c.831T=
n.3067T=
c.594T= (n.594T=)
c.762T= (p.Thr254=)
n.778T=
n.323T=
n.369T=
n.454T=
c.161-3725T=
c.241-3146T= (n.241-3146T=)
c.661-3146T= (n.661-3146T=)
c.661-3725T= (n.661-3725T=)
n.861T=
n.1091T=
c.600T= (p.Thr200=)
n.766T=
n.1193T=
n.927-3146T=
n.677T=
n.2020T=
n.876T=
n.1106T=
n.756T=
n.1183T=
n.667T=
n.917-3146T=
10g.125788985A>CCA471795387UROSc.681T>G (p.Thr227=)
c.701T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.831T>G
n.3067T>G
c.594T>G (n.594T>G)
c.762T>G (p.Thr254=)
n.778T>G
n.323T>G
n.369T>G
n.454T>G
c.161-3725T>G
c.241-3146T>G (n.241-3146T>G)
c.661-3146T>G (n.661-3146T>G)
c.661-3725T>G (n.661-3725T>G)
n.861T>G
n.1091T>G
c.600T>G (p.Thr200=)
n.766T>G
n.1193T>G
n.927-3146T>G
n.677T>G
n.2020T>G
n.876T>G
n.1106T>G
n.756T>G
n.1183T>G
n.667T>G
n.917-3146T>G
10g.125788985A>GCA5738328UROSc.681T>C (p.Thr227=)
c.701T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.831T>C
n.3067T>C
c.594T>C (n.594T>C)
c.762T>C (p.Thr254=)
n.778T>C
n.323T>C
n.369T>C
n.454T>C
c.161-3725T>C
c.241-3146T>C (n.241-3146T>C)
c.661-3146T>C (n.661-3146T>C)
c.661-3725T>C (n.661-3725T>C)
n.861T>C
n.1091T>C
c.600T>C (p.Thr200=)
n.766T>C
n.1193T>C
n.927-3146T>C
n.677T>C
n.2020T>C
n.876T>C
n.1106T>C
n.756T>C
n.1183T>C
n.667T>C
n.917-3146T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788985A>TCA471795388UROSc.681T>A (p.Thr227=)
c.701T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.831T>A
n.3067T>A
c.594T>A (n.594T>A)
c.762T>A (p.Thr254=)
n.778T>A
n.323T>A
n.369T>A
n.454T>A
c.161-3725T>A
c.241-3146T>A (n.241-3146T>A)
c.661-3146T>A (n.661-3146T>A)
c.661-3725T>A (n.661-3725T>A)
n.861T>A
n.1091T>A
c.600T>A (p.Thr200=)
n.766T>A
n.1193T>A
n.927-3146T>A
n.677T>A
n.2020T>A
n.876T>A
n.1106T>A
n.756T>A
n.1183T>A
n.667T>A
n.917-3146T>A
10g.125788986G>ACA378685883UROSc.680C>T (p.Thr227Ile)
c.700C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.830C>T
n.3066C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.777C>T
n.322C>T
n.368C>T
n.453C>T
c.161-3726C>T
c.241-3147C>T (n.241-3147C>T)
c.661-3147C>T (n.661-3147C>T)
c.661-3726C>T (n.661-3726C>T)
n.860C>T
n.1090C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.765C>T
n.1192C>T
n.927-3147C>T
n.676C>T
n.2019C>T
n.875C>T
n.1105C>T
n.755C>T
n.1182C>T
n.666C>T
n.917-3147C>T
10g.125788986G>CCA378685884UROSc.680C>G (p.Thr227Ser)
c.700C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.830C>G
n.3066C>G
c.593C>G (n.593C>G)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.777C>G
n.322C>G
n.368C>G
n.453C>G
c.161-3726C>G
c.241-3147C>G (n.241-3147C>G)
c.661-3147C>G (n.661-3147C>G)
c.661-3726C>G (n.661-3726C>G)
n.860C>G
n.1090C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.765C>G
n.1192C>G
n.927-3147C>G
n.676C>G
n.2019C>G
n.875C>G
n.1105C>G
n.755C>G
n.1182C>G
n.666C>G
n.917-3147C>G
10g.125788986G>TCA378685885UROSc.680C>A (p.Thr227Asn)
c.700C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.830C>A
n.3066C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.777C>A
n.322C>A
n.368C>A
n.453C>A
c.161-3726C>A
c.241-3147C>A (n.241-3147C>A)
c.661-3147C>A (n.661-3147C>A)
c.661-3726C>A (n.661-3726C>A)
n.860C>A
n.1090C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.765C>A
n.1192C>A
n.927-3147C>A
n.676C>A
n.2019C>A
n.875C>A
n.1105C>A
n.755C>A
n.1182C>A
n.666C>A
n.917-3147C>A
10g.125788987T>ACA378685888UROSc.679A>T (p.Thr227Ser)
c.699A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.829A>T
n.3065A>T
c.592A>T (n.592A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.776A>T
n.321A>T
n.367A>T
n.452A>T
c.161-3727A>T
c.241-3148A>T (n.241-3148A>T)
c.661-3148A>T (n.661-3148A>T)
c.661-3727A>T (n.661-3727A>T)
n.859A>T
n.1089A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.764A>T
n.1191A>T
n.927-3148A>T
n.675A>T
n.2018A>T
n.874A>T
n.1104A>T
n.754A>T
n.1181A>T
n.665A>T
n.917-3148A>T
10g.125788987T>CCA378685887UROSc.679A>G (p.Thr227Ala)
c.699A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.829A>G
n.3065A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.776A>G
n.321A>G
n.367A>G
n.452A>G
c.161-3727A>G
c.241-3148A>G (n.241-3148A>G)
c.661-3148A>G (n.661-3148A>G)
c.661-3727A>G (n.661-3727A>G)
n.859A>G
n.1089A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.764A>G
n.1191A>G
n.927-3148A>G
n.675A>G
n.2018A>G
n.874A>G
n.1104A>G
n.754A>G
n.1181A>G
n.665A>G
n.917-3148A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788987T>GCA378685886UROSc.679A>C (p.Thr227Pro)
c.699A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.829A>C
n.3065A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.776A>C
n.321A>C
n.367A>C
n.452A>C
c.161-3727A>C
c.241-3148A>C (n.241-3148A>C)
c.661-3148A>C (n.661-3148A>C)
c.661-3727A>C (n.661-3727A>C)
n.859A>C
n.1089A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.764A>C
n.1191A>C
n.927-3148A>C
n.675A>C
n.2018A>C
n.874A>C
n.1104A>C
n.754A>C
n.1181A>C
n.665A>C
n.917-3148A>C
 gnomAD v4
10g.125788987T=CA1943001262UROSc.679A= (p.Thr227=)
c.699A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.829A=
n.3065A=
c.592A= (n.592A=)
c.760A= (p.Thr254=)
n.776A=
n.321A=
n.367A=
n.452A=
c.161-3727A=
c.241-3148A= (n.241-3148A=)
c.661-3148A= (n.661-3148A=)
c.661-3727A= (n.661-3727A=)
n.859A=
n.1089A=
c.598A= (p.Thr200=)
n.764A=
n.1191A=
n.927-3148A=
n.675A=
n.2018A=
n.874A=
n.1104A=
n.754A=
n.1181A=
n.665A=
n.917-3148A=
10g.125788988G>ACA5738329UROSc.678C>T (p.Pro226=)
c.698C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.828C>T
n.3064C>T
c.591C>T (n.591C>T)
c.759C>T (p.Pro253=)
n.775C>T
n.320C>T
n.366C>T
n.451C>T
c.161-3728C>T
c.241-3149C>T (n.241-3149C>T)
c.661-3149C>T (n.661-3149C>T)
c.661-3728C>T (n.661-3728C>T)
n.858C>T
n.1088C>T
c.597C>T (p.Pro199=)
n.763C>T
n.1190C>T
n.927-3149C>T
n.674C>T
n.2017C>T
n.873C>T
n.1103C>T
n.753C>T
n.1180C>T
n.664C>T
n.917-3149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788988G>CCA471795389UROSc.678C>G (p.Pro226=)
c.698C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.828C>G
n.3064C>G
c.591C>G (n.591C>G)
c.759C>G (p.Pro253=)
n.775C>G
n.320C>G
n.366C>G
n.451C>G
c.161-3728C>G
c.241-3149C>G (n.241-3149C>G)
c.661-3149C>G (n.661-3149C>G)
c.661-3728C>G (n.661-3728C>G)
n.858C>G
n.1088C>G
c.597C>G (p.Pro199=)
n.763C>G
n.1190C>G
n.927-3149C>G
n.674C>G
n.2017C>G
n.873C>G
n.1103C>G
n.753C>G
n.1180C>G
n.664C>G
n.917-3149C>G
10g.125788988G=CA1943001263UROSc.678C= (p.Pro226=)
c.698C=
c.*676C= (n.*676C=)
c.828C=
n.3064C=
c.591C= (n.591C=)
c.759C= (p.Pro253=)
n.775C=
n.320C=
n.366C=
n.451C=
c.161-3728C=
c.241-3149C= (n.241-3149C=)
c.661-3149C= (n.661-3149C=)
c.661-3728C= (n.661-3728C=)
n.858C=
n.1088C=
c.597C= (p.Pro199=)
n.763C=
n.1190C=
n.927-3149C=
n.674C=
n.2017C=
n.873C=
n.1103C=
n.753C=
n.1180C=
n.664C=
n.917-3149C=
10g.125788988G>TCA471795390UROSc.678C>A (p.Pro226=)
c.698C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.828C>A
n.3064C>A
c.591C>A (n.591C>A)
c.759C>A (p.Pro253=)
n.775C>A
n.320C>A
n.366C>A
n.451C>A
c.161-3728C>A
c.241-3149C>A (n.241-3149C>A)
c.661-3149C>A (n.661-3149C>A)
c.661-3728C>A (n.661-3728C>A)
n.858C>A
n.1088C>A
c.597C>A (p.Pro199=)
n.763C>A
n.1190C>A
n.927-3149C>A
n.674C>A
n.2017C>A
n.873C>A
n.1103C>A
n.753C>A
n.1180C>A
n.664C>A
n.917-3149C>A
10g.125788989G>ACA378685889UROSc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.697C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.827C>T
n.3063C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.774C>T
n.319C>T
n.365C>T
n.450C>T
c.161-3729C>T
c.241-3150C>T (n.241-3150C>T)
c.661-3150C>T (n.661-3150C>T)
c.661-3729C>T (n.661-3729C>T)
n.857C>T
n.1087C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.762C>T
n.1189C>T
n.927-3150C>T
n.673C>T
n.2016C>T
n.872C>T
n.1102C>T
n.752C>T
n.1179C>T
n.663C>T
n.917-3150C>T
10g.125788989G>CCA378685890UROSc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.697C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.827C>G
n.3063C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.774C>G
n.319C>G
n.365C>G
n.450C>G
c.161-3729C>G
c.241-3150C>G (n.241-3150C>G)
c.661-3150C>G (n.661-3150C>G)
c.661-3729C>G (n.661-3729C>G)
n.857C>G
n.1087C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.762C>G
n.1189C>G
n.927-3150C>G
n.673C>G
n.2016C>G
n.872C>G
n.1102C>G
n.752C>G
n.1179C>G
n.663C>G
n.917-3150C>G
10g.125788989G>TCA378685891UROSc.677C>A (p.Pro226His)
c.697C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.827C>A
n.3063C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.758C>A (p.Pro253His)
n.774C>A
n.319C>A
n.365C>A
n.450C>A
c.161-3729C>A
c.241-3150C>A (n.241-3150C>A)
c.661-3150C>A (n.661-3150C>A)
c.661-3729C>A (n.661-3729C>A)
n.857C>A
n.1087C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
n.762C>A
n.1189C>A
n.927-3150C>A
n.673C>A
n.2016C>A
n.872C>A
n.1102C>A
n.752C>A
n.1179C>A
n.663C>A
n.917-3150C>A
10g.125788990G>ACA378685892UROSc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.696C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.826C>T
n.3062C>T
c.589C>T (n.589C>T)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.773C>T
n.318C>T
n.364C>T
n.449C>T
c.161-3730C>T
c.241-3151C>T (n.241-3151C>T)
c.661-3151C>T (n.661-3151C>T)
c.661-3730C>T (n.661-3730C>T)
n.856C>T
n.1086C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.761C>T
n.1188C>T
n.927-3151C>T
n.672C>T
n.2015C>T
n.871C>T
n.1101C>T
n.751C>T
n.1178C>T
n.662C>T
n.917-3151C>T
10g.125788990G>CCA378685893UROSc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.696C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.826C>G
n.3062C>G
c.589C>G (n.589C>G)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.773C>G
n.318C>G
n.364C>G
n.449C>G
c.161-3730C>G
c.241-3151C>G (n.241-3151C>G)
c.661-3151C>G (n.661-3151C>G)
c.661-3730C>G (n.661-3730C>G)
n.856C>G
n.1086C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.761C>G
n.1188C>G
n.927-3151C>G
n.672C>G
n.2015C>G
n.871C>G
n.1101C>G
n.751C>G
n.1178C>G
n.662C>G
n.917-3151C>G
10g.125788990G>TCA378685894UROSc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.696C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.826C>A
n.3062C>A
c.589C>A (n.589C>A)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.773C>A
n.318C>A
n.364C>A
n.449C>A
c.161-3730C>A
c.241-3151C>A (n.241-3151C>A)
c.661-3151C>A (n.661-3151C>A)
c.661-3730C>A (n.661-3730C>A)
n.856C>A
n.1086C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.761C>A
n.1188C>A
n.927-3151C>A
n.672C>A
n.2015C>A
n.871C>A
n.1101C>A
n.751C>A
n.1178C>A
n.662C>A
n.917-3151C>A
10g.125788991G>ACA471795391UROSc.675C>T (p.Gly225=)
c.695C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.825C>T
n.3061C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
n.772C>T
n.317C>T
n.363C>T
n.448C>T
c.161-3731C>T
c.241-3152C>T (n.241-3152C>T)
c.661-3152C>T (n.661-3152C>T)
c.661-3731C>T (n.661-3731C>T)
n.855C>T
n.1085C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.760C>T
n.1187C>T
n.927-3152C>T
n.671C>T
n.2014C>T
n.870C>T
n.1100C>T
n.750C>T
n.1177C>T
n.661C>T
n.917-3152C>T
10g.125788991G>CCA471795392UROSc.675C>G (p.Gly225=)
c.695C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.825C>G
n.3061C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
n.772C>G
n.317C>G
n.363C>G
n.448C>G
c.161-3731C>G
c.241-3152C>G (n.241-3152C>G)
c.661-3152C>G (n.661-3152C>G)
c.661-3731C>G (n.661-3731C>G)
n.855C>G
n.1085C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.760C>G
n.1187C>G
n.927-3152C>G
n.671C>G
n.2014C>G
n.870C>G
n.1100C>G
n.750C>G
n.1177C>G
n.661C>G
n.917-3152C>G
10g.125788991G>TCA471795393UROSc.675C>A (p.Gly225=)
c.695C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.825C>A
n.3061C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
n.772C>A
n.317C>A
n.363C>A
n.448C>A
c.161-3731C>A
c.241-3152C>A (n.241-3152C>A)
c.661-3152C>A (n.661-3152C>A)
c.661-3731C>A (n.661-3731C>A)
n.855C>A
n.1085C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.760C>A
n.1187C>A
n.927-3152C>A
n.671C>A
n.2014C>A
n.870C>A
n.1100C>A
n.750C>A
n.1177C>A
n.661C>A
n.917-3152C>A
 gnomAD v4
10g.125788992C>ACA378685895UROSc.674G>T (p.Gly225Val)
c.694G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.824G>T
n.3060G>T
c.587G>T (n.587G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.771G>T
n.316G>T
n.362G>T
n.447G>T
c.161-3732G>T
c.241-3153G>T (n.241-3153G>T)
c.661-3153G>T (n.661-3153G>T)
c.661-3732G>T (n.661-3732G>T)
n.854G>T
n.1084G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.759G>T
n.1186G>T
n.927-3153G>T
n.670G>T
n.2013G>T
n.869G>T
n.1099G>T
n.749G>T
n.1176G>T
n.660G>T
n.917-3153G>T
10g.125788992C>GCA378685896UROSc.674G>C (p.Gly225Ala)
c.694G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.824G>C
n.3060G>C
c.587G>C (n.587G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.771G>C
n.316G>C
n.362G>C
n.447G>C
c.161-3732G>C
c.241-3153G>C (n.241-3153G>C)
c.661-3153G>C (n.661-3153G>C)
c.661-3732G>C (n.661-3732G>C)
n.854G>C
n.1084G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.759G>C
n.1186G>C
n.927-3153G>C
n.670G>C
n.2013G>C
n.869G>C
n.1099G>C
n.749G>C
n.1176G>C
n.660G>C
n.917-3153G>C
10g.125788992C>TCA378685897UROSc.674G>A (p.Gly225Asp)
c.694G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.824G>A
n.3060G>A
c.587G>A (n.587G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.771G>A
n.316G>A
n.362G>A
n.447G>A
c.161-3732G>A
c.241-3153G>A (n.241-3153G>A)
c.661-3153G>A (n.661-3153G>A)
c.661-3732G>A (n.661-3732G>A)
n.854G>A
n.1084G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.759G>A
n.1186G>A
n.927-3153G>A
n.670G>A
n.2013G>A
n.869G>A
n.1099G>A
n.749G>A
n.1176G>A
n.660G>A
n.917-3153G>A
10g.125788993C>ACA378685898UROSc.673G>T (p.Gly225Cys)
c.693G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.823G>T
n.3059G>T
c.586G>T (n.586G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.770G>T
n.315G>T
n.361G>T
n.446G>T
c.161-3733G>T
c.241-3154G>T (n.241-3154G>T)
c.661-3154G>T (n.661-3154G>T)
c.661-3733G>T (n.661-3733G>T)
n.853G>T
n.1083G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.758G>T
n.1185G>T
n.927-3154G>T
n.669G>T
n.2012G>T
n.868G>T
n.1098G>T
n.748G>T
n.1175G>T
n.659G>T
n.917-3154G>T
 gnomAD v4
10g.125788993C=CA1943001264UROSc.673G= (p.Gly225=)
c.693G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.823G=
n.3059G=
c.586G= (n.586G=)
c.754G= (p.Gly252=)
n.770G=
n.315G=
n.361G=
n.446G=
c.161-3733G=
c.241-3154G= (n.241-3154G=)
c.661-3154G= (n.661-3154G=)
c.661-3733G= (n.661-3733G=)
n.853G=
n.1083G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.758G=
n.1185G=
n.927-3154G=
n.669G=
n.2012G=
n.868G=
n.1098G=
n.748G=
n.1175G=
n.659G=
n.917-3154G=
10g.125788993C>GCA378685899UROSc.673G>C (p.Gly225Arg)
c.693G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.823G>C
n.3059G>C
c.586G>C (n.586G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.770G>C
n.315G>C
n.361G>C
n.446G>C
c.161-3733G>C
c.241-3154G>C (n.241-3154G>C)
c.661-3154G>C (n.661-3154G>C)
c.661-3733G>C (n.661-3733G>C)
n.853G>C
n.1083G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.758G>C
n.1185G>C
n.927-3154G>C
n.669G>C
n.2012G>C
n.868G>C
n.1098G>C
n.748G>C
n.1175G>C
n.659G>C
n.917-3154G>C
10g.125788993C>TCA340125UROSc.673G>A (p.Gly225Ser)
c.693G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.823G>A
n.3059G>A
c.586G>A (n.586G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.770G>A
n.315G>A
n.361G>A
n.446G>A
c.161-3733G>A
c.241-3154G>A (n.241-3154G>A)
c.661-3154G>A (n.661-3154G>A)
c.661-3733G>A (n.661-3733G>A)
n.853G>A
n.1083G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.758G>A
n.1185G>A
n.927-3154G>A
n.669G>A
n.2012G>A
n.868G>A
n.1098G>A
n.748G>A
n.1175G>A
n.659G>A
n.917-3154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788994G>ACA5738330UROSc.672C>T (p.Ile224=)
c.692C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.822C>T
n.3058C>T
c.585C>T (n.585C>T)
c.753C>T (p.Ile251=)
n.769C>T
n.314C>T
n.360C>T
n.445C>T
c.161-3734C>T
c.241-3155C>T (n.241-3155C>T)
c.661-3155C>T (n.661-3155C>T)
c.661-3734C>T (n.661-3734C>T)
n.852C>T
n.1082C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.757C>T
n.1184C>T
n.927-3155C>T
n.668C>T
n.2011C>T
n.867C>T
n.1097C>T
n.747C>T
n.1174C>T
n.658C>T
n.917-3155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788994G>CCA378685900UROSc.672C>G (p.Ile224Met)
c.692C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.822C>G
n.3058C>G
c.585C>G (n.585C>G)
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.769C>G
n.314C>G
n.360C>G
n.445C>G
c.161-3734C>G
c.241-3155C>G (n.241-3155C>G)
c.661-3155C>G (n.661-3155C>G)
c.661-3734C>G (n.661-3734C>G)
n.852C>G
n.1082C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.757C>G
n.1184C>G
n.927-3155C>G
n.668C>G
n.2011C>G
n.867C>G
n.1097C>G
n.747C>G
n.1174C>G
n.658C>G
n.917-3155C>G
10g.125788994G=CA1943001265UROSc.672C= (p.Ile224=)
c.692C=
c.*670C= (n.*670C=)
c.822C=
n.3058C=
c.585C= (n.585C=)
c.753C= (p.Ile251=)
n.769C=
n.314C=
n.360C=
n.445C=
c.161-3734C=
c.241-3155C= (n.241-3155C=)
c.661-3155C= (n.661-3155C=)
c.661-3734C= (n.661-3734C=)
n.852C=
n.1082C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.757C=
n.1184C=
n.927-3155C=
n.668C=
n.2011C=
n.867C=
n.1097C=
n.747C=
n.1174C=
n.658C=
n.917-3155C=
10g.125788994G>TCA471795394UROSc.672C>A (p.Ile224=)
c.692C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.822C>A
n.3058C>A
c.585C>A (n.585C>A)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.769C>A
n.314C>A
n.360C>A
n.445C>A
c.161-3734C>A
c.241-3155C>A (n.241-3155C>A)
c.661-3155C>A (n.661-3155C>A)
c.661-3734C>A (n.661-3734C>A)
n.852C>A
n.1082C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.757C>A
n.1184C>A
n.927-3155C>A
n.668C>A
n.2011C>A
n.867C>A
n.1097C>A
n.747C>A
n.1174C>A
n.658C>A
n.917-3155C>A
10g.125788995A=CA1943001266UROSc.671T= (p.Ile224=)
c.691T=
c.*669T= (n.*669T=)
c.821T=
n.3057T=
c.584T= (n.584T=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.768T=
n.313T=
n.359T=
n.444T=
c.161-3735T=
c.241-3156T= (n.241-3156T=)
c.661-3156T= (n.661-3156T=)
c.661-3735T= (n.661-3735T=)
n.851T=
n.1081T=
c.590T= (p.Ile197=)
n.756T=
n.1183T=
n.927-3156T=
n.667T=
n.2010T=
n.866T=
n.1096T=
n.746T=
n.1173T=
n.657T=
n.917-3156T=
10g.125788995A>CCA378685901UROSc.671T>G (p.Ile224Ser)
c.691T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.821T>G
n.3057T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.768T>G
n.313T>G
n.359T>G
n.444T>G
c.161-3735T>G
c.241-3156T>G (n.241-3156T>G)
c.661-3156T>G (n.661-3156T>G)
c.661-3735T>G (n.661-3735T>G)
n.851T>G
n.1081T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.756T>G
n.1183T>G
n.927-3156T>G
n.667T>G
n.2010T>G
n.866T>G
n.1096T>G
n.746T>G
n.1173T>G
n.657T>G
n.917-3156T>G
10g.125788995A>GCA5738331UROSc.671T>C (p.Ile224Thr)
c.691T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.821T>C
n.3057T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.768T>C
n.313T>C
n.359T>C
n.444T>C
c.161-3735T>C
c.241-3156T>C (n.241-3156T>C)
c.661-3156T>C (n.661-3156T>C)
c.661-3735T>C (n.661-3735T>C)
n.851T>C
n.1081T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.756T>C
n.1183T>C
n.927-3156T>C
n.667T>C
n.2010T>C
n.866T>C
n.1096T>C
n.746T>C
n.1173T>C
n.657T>C
n.917-3156T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125788995A>TCA378685902UROSc.671T>A (p.Ile224Asn)
c.691T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.821T>A
n.3057T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.768T>A
n.313T>A
n.359T>A
n.444T>A
c.161-3735T>A
c.241-3156T>A (n.241-3156T>A)
c.661-3156T>A (n.661-3156T>A)
c.661-3735T>A (n.661-3735T>A)
n.851T>A
n.1081T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.756T>A
n.1183T>A
n.927-3156T>A
n.667T>A
n.2010T>A
n.866T>A
n.1096T>A
n.746T>A
n.1173T>A
n.657T>A
n.917-3156T>A
10g.125788996T>ACA378685903UROSc.670A>T (p.Ile224Phe)
c.690A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.820A>T
n.3056A>T
c.583A>T (n.583A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.767A>T
n.312A>T
n.358A>T
n.443A>T
c.161-3736A>T
c.241-3157A>T (n.241-3157A>T)
c.661-3157A>T (n.661-3157A>T)
c.661-3736A>T (n.661-3736A>T)
n.850A>T
n.1080A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.755A>T
n.1182A>T
n.927-3157A>T
n.666A>T
n.2009A>T
n.865A>T
n.1095A>T
n.745A>T
n.1172A>T
n.656A>T
n.917-3157A>T
 gnomAD v4
10g.125788996T>CCA378685904UROSc.670A>G (p.Ile224Val)
c.690A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.820A>G
n.3056A>G
c.583A>G (n.583A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.767A>G
n.312A>G
n.358A>G
n.443A>G
c.161-3736A>G
c.241-3157A>G (n.241-3157A>G)
c.661-3157A>G (n.661-3157A>G)
c.661-3736A>G (n.661-3736A>G)
n.850A>G
n.1080A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.755A>G
n.1182A>G
n.927-3157A>G
n.666A>G
n.2009A>G
n.865A>G
n.1095A>G
n.745A>G
n.1172A>G
n.656A>G
n.917-3157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788996T>GCA378685905UROSc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.690A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.820A>C
n.3056A>C
c.583A>C (n.583A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.767A>C
n.312A>C
n.358A>C
n.443A>C
c.161-3736A>C
c.241-3157A>C (n.241-3157A>C)
c.661-3157A>C (n.661-3157A>C)
c.661-3736A>C (n.661-3736A>C)
n.850A>C
n.1080A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.755A>C
n.1182A>C
n.927-3157A>C
n.666A>C
n.2009A>C
n.865A>C
n.1095A>C
n.745A>C
n.1172A>C
n.656A>C
n.917-3157A>C
10g.125788996T=CA1943001267UROSc.670A= (p.Ile224=)
c.690A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.820A=
n.3056A=
c.583A= (n.583A=)
c.751A= (p.Ile251=)
n.767A=
n.312A=
n.358A=
n.443A=
c.161-3736A=
c.241-3157A= (n.241-3157A=)
c.661-3157A= (n.661-3157A=)
c.661-3736A= (n.661-3736A=)
n.850A=
n.1080A=
c.589A= (p.Ile197=)
n.755A=
n.1182A=
n.927-3157A=
n.666A=
n.2009A=
n.865A=
n.1095A=
n.745A=
n.1172A=
n.656A=
n.917-3157A=
10g.125788997G>ACA471795396UROSc.669C>T (p.Ala223=)
c.689C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.819C>T
n.3055C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.766C>T
n.311C>T
n.357C>T
n.442C>T
c.161-3737C>T
c.241-3158C>T (n.241-3158C>T)
c.661-3158C>T (n.661-3158C>T)
c.661-3737C>T (n.661-3737C>T)
n.849C>T
n.1079C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.754C>T
n.1181C>T
n.927-3158C>T
n.665C>T
n.2008C>T
n.864C>T
n.1094C>T
n.744C>T
n.1171C>T
n.655C>T
n.917-3158C>T
10g.125788997G>CCA471795397UROSc.669C>G (p.Ala223=)
c.689C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.819C>G
n.3055C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.766C>G
n.311C>G
n.357C>G
n.442C>G
c.161-3737C>G
c.241-3158C>G (n.241-3158C>G)
c.661-3158C>G (n.661-3158C>G)
c.661-3737C>G (n.661-3737C>G)
n.849C>G
n.1079C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.754C>G
n.1181C>G
n.927-3158C>G
n.665C>G
n.2008C>G
n.864C>G
n.1094C>G
n.744C>G
n.1171C>G
n.655C>G
n.917-3158C>G
10g.125788997G>TCA471795395UROSc.669C>A (p.Ala223=)
c.689C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.819C>A
n.3055C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.766C>A
n.311C>A
n.357C>A
n.442C>A
c.161-3737C>A
c.241-3158C>A (n.241-3158C>A)
c.661-3158C>A (n.661-3158C>A)
c.661-3737C>A (n.661-3737C>A)
n.849C>A
n.1079C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.754C>A
n.1181C>A
n.927-3158C>A
n.665C>A
n.2008C>A
n.864C>A
n.1094C>A
n.744C>A
n.1171C>A
n.655C>A
n.917-3158C>A
10g.125788998G>ACA378685906UROSc.668C>T (p.Ala223Val)
c.688C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.818C>T
n.3054C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.765C>T
n.310C>T
n.356C>T
n.441C>T
c.161-3738C>T
c.241-3159C>T (n.241-3159C>T)
c.661-3159C>T (n.661-3159C>T)
c.661-3738C>T (n.661-3738C>T)
n.848C>T
n.1078C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.753C>T
n.1180C>T
n.927-3159C>T
n.664C>T
n.2007C>T
n.863C>T
n.1093C>T
n.743C>T
n.1170C>T
n.654C>T
n.917-3159C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788998G>CCA378685907UROSc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.688C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.818C>G
n.3054C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.765C>G
n.310C>G
n.356C>G
n.441C>G
c.161-3738C>G
c.241-3159C>G (n.241-3159C>G)
c.661-3159C>G (n.661-3159C>G)
c.661-3738C>G (n.661-3738C>G)
n.848C>G
n.1078C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.753C>G
n.1180C>G
n.927-3159C>G
n.664C>G
n.2007C>G
n.863C>G
n.1093C>G
n.743C>G
n.1170C>G
n.654C>G
n.917-3159C>G
10g.125788998G=CA1943001268UROSc.668C= (p.Ala223=)
c.688C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.818C=
n.3054C=
c.581C= (n.581C=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.765C=
n.310C=
n.356C=
n.441C=
c.161-3738C=
c.241-3159C= (n.241-3159C=)
c.661-3159C= (n.661-3159C=)
c.661-3738C= (n.661-3738C=)
n.848C=
n.1078C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.753C=
n.1180C=
n.927-3159C=
n.664C=
n.2007C=
n.863C=
n.1093C=
n.743C=
n.1170C=
n.654C=
n.917-3159C=
10g.125788998G>TCA378685908UROSc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.688C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.818C>A
n.3054C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.765C>A
n.310C>A
n.356C>A
n.441C>A
c.161-3738C>A
c.241-3159C>A (n.241-3159C>A)
c.661-3159C>A (n.661-3159C>A)
c.661-3738C>A (n.661-3738C>A)
n.848C>A
n.1078C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.753C>A
n.1180C>A
n.927-3159C>A
n.664C>A
n.2007C>A
n.863C>A
n.1093C>A
n.743C>A
n.1170C>A
n.654C>A
n.917-3159C>A
 dbSNP
10g.125788999C>ACA378685909UROSc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.687G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.817G>T
n.3053G>T
c.580G>T (n.580G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.764G>T
n.309G>T
n.355G>T
n.440G>T
c.161-3739G>T
c.241-3160G>T (n.241-3160G>T)
c.661-3160G>T (n.661-3160G>T)
c.661-3739G>T (n.661-3739G>T)
n.847G>T
n.1077G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.752G>T
n.1179G>T
n.927-3160G>T
n.663G>T
n.2006G>T
n.862G>T
n.1092G>T
n.742G>T
n.1169G>T
n.653G>T
n.917-3160G>T
10g.125788999C>GCA378685910UROSc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.687G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.817G>C
n.3053G>C
c.580G>C (n.580G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.764G>C
n.309G>C
n.355G>C
n.440G>C
c.161-3739G>C
c.241-3160G>C (n.241-3160G>C)
c.661-3160G>C (n.661-3160G>C)
c.661-3739G>C (n.661-3739G>C)
n.847G>C
n.1077G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.752G>C
n.1179G>C
n.927-3160G>C
n.663G>C
n.2006G>C
n.862G>C
n.1092G>C
n.742G>C
n.1169G>C
n.653G>C
n.917-3160G>C
10g.125788999C>TCA378685911UROSc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.687G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.817G>A
n.3053G>A
c.580G>A (n.580G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.764G>A
n.309G>A
n.355G>A
n.440G>A
c.161-3739G>A
c.241-3160G>A (n.241-3160G>A)
c.661-3160G>A (n.661-3160G>A)
c.661-3739G>A (n.661-3739G>A)
n.847G>A
n.1077G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.752G>A
n.1179G>A
n.927-3160G>A
n.663G>A
n.2006G>A
n.862G>A
n.1092G>A
n.742G>A
n.1169G>A
n.653G>A
n.917-3160G>A
10g.125788999_125789010delCA2611362206UROSc.661-5_667del
c.681-5_687del
c.*659-5_*665del
c.811-5_817del
n.3047-5_3053del
c.574-5_580del
c.742-5_748del
n.758-5_764del
n.303-5_309del
n.349-5_355del
n.434-5_440del
c.161-3750_161-3739del
c.241-3171_241-3160del (n.241-3171_241-3160del)
c.661-3171_661-3160del (n.661-3171_661-3160del)
c.661-3750_661-3739del (n.661-3750_661-3739del)
n.841-5_847del
n.1071-5_1077del
c.580-5_586del
n.746-5_752del
n.1173-5_1179del
n.927-3171_927-3160del
n.657-5_663del
n.2000-5_2006del
n.856-5_862del
n.1086-5_1092del
n.736-5_742del
n.1163-5_1169del
n.647-5_653del
n.917-3171_917-3160del
 gnomAD v4
10g.125789000T>ACA471795400UROSc.666A>T (p.Ala222=)
c.686A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.816A>T
n.3052A>T
c.579A>T (n.579A>T)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.763A>T
n.308A>T
n.354A>T
n.439A>T
c.161-3740A>T
c.241-3161A>T (n.241-3161A>T)
c.661-3161A>T (n.661-3161A>T)
c.661-3740A>T (n.661-3740A>T)
n.846A>T
n.1076A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
n.751A>T
n.1178A>T
n.927-3161A>T
n.662A>T
n.2005A>T
n.861A>T
n.1091A>T
n.741A>T
n.1168A>T
n.652A>T
n.917-3161A>T
10g.125789000T>CCA471795399UROSc.666A>G (p.Ala222=)
c.686A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.816A>G
n.3052A>G
c.579A>G (n.579A>G)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.763A>G
n.308A>G
n.354A>G
n.439A>G
c.161-3740A>G
c.241-3161A>G (n.241-3161A>G)
c.661-3161A>G (n.661-3161A>G)
c.661-3740A>G (n.661-3740A>G)
n.846A>G
n.1076A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
n.751A>G
n.1178A>G
n.927-3161A>G
n.662A>G
n.2005A>G
n.861A>G
n.1091A>G
n.741A>G
n.1168A>G
n.652A>G
n.917-3161A>G
10g.125789000T>GCA471795398UROSc.666A>C (p.Ala222=)
c.686A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.816A>C
n.3052A>C
c.579A>C (n.579A>C)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.763A>C
n.308A>C
n.354A>C
n.439A>C
c.161-3740A>C
c.241-3161A>C (n.241-3161A>C)
c.661-3161A>C (n.661-3161A>C)
c.661-3740A>C (n.661-3740A>C)
n.846A>C
n.1076A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
n.751A>C
n.1178A>C
n.927-3161A>C
n.662A>C
n.2005A>C
n.861A>C
n.1091A>C
n.741A>C
n.1168A>C
n.652A>C
n.917-3161A>C
10g.125789001G>ACA5738332UROSc.665C>T (p.Ala222Val)
c.685C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.815C>T
n.3051C>T
c.578C>T (n.578C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.762C>T
n.307C>T
n.353C>T
n.438C>T
c.161-3741C>T
c.241-3162C>T (n.241-3162C>T)
c.661-3162C>T (n.661-3162C>T)
c.661-3741C>T (n.661-3741C>T)
n.845C>T
n.1075C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.750C>T
n.1177C>T
n.927-3162C>T
n.661C>T
n.2004C>T
n.860C>T
n.1090C>T
n.740C>T
n.1167C>T
n.651C>T
n.917-3162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789001G>CCA378685913UROSc.665C>G (p.Ala222Gly)
c.685C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.815C>G
n.3051C>G
c.578C>G (n.578C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.762C>G
n.307C>G
n.353C>G
n.438C>G
c.161-3741C>G
c.241-3162C>G (n.241-3162C>G)
c.661-3162C>G (n.661-3162C>G)
c.661-3741C>G (n.661-3741C>G)
n.845C>G
n.1075C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.750C>G
n.1177C>G
n.927-3162C>G
n.661C>G
n.2004C>G
n.860C>G
n.1090C>G
n.740C>G
n.1167C>G
n.651C>G
n.917-3162C>G
10g.125789001G=CA1943001269UROSc.665C= (p.Ala222=)
c.685C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.815C=
n.3051C=
c.578C= (n.578C=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.762C=
n.307C=
n.353C=
n.438C=
c.161-3741C=
c.241-3162C= (n.241-3162C=)
c.661-3162C= (n.661-3162C=)
c.661-3741C= (n.661-3741C=)
n.845C=
n.1075C=
c.584C= (p.Ala195=)
n.750C=
n.1177C=
n.927-3162C=
n.661C=
n.2004C=
n.860C=
n.1090C=
n.740C=
n.1167C=
n.651C=
n.917-3162C=
10g.125789001G>TCA378685912UROSc.665C>A (p.Ala222Glu)
c.685C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.815C>A
n.3051C>A
c.578C>A (n.578C>A)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.762C>A
n.307C>A
n.353C>A
n.438C>A
c.161-3741C>A
c.241-3162C>A (n.241-3162C>A)
c.661-3162C>A (n.661-3162C>A)
c.661-3741C>A (n.661-3741C>A)
n.845C>A
n.1075C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.750C>A
n.1177C>A
n.927-3162C>A
n.661C>A
n.2004C>A
n.860C>A
n.1090C>A
n.740C>A
n.1167C>A
n.651C>A
n.917-3162C>A
10g.125789002C>ACA378685916UROSc.664G>T (p.Ala222Ser)
c.684G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.814G>T
n.3050G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.761G>T
n.306G>T
n.352G>T
n.437G>T
c.161-3742G>T
c.241-3163G>T (n.241-3163G>T)
c.661-3163G>T (n.661-3163G>T)
c.661-3742G>T (n.661-3742G>T)
n.844G>T
n.1074G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.749G>T
n.1176G>T
n.927-3163G>T
n.660G>T
n.2003G>T
n.859G>T
n.1089G>T
n.739G>T
n.1166G>T
n.650G>T
n.917-3163G>T
10g.125789002C>GCA378685914UROSc.664G>C (p.Ala222Pro)
c.684G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.814G>C
n.3050G>C
c.577G>C (n.577G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.761G>C
n.306G>C
n.352G>C
n.437G>C
c.161-3742G>C
c.241-3163G>C (n.241-3163G>C)
c.661-3163G>C (n.661-3163G>C)
c.661-3742G>C (n.661-3742G>C)
n.844G>C
n.1074G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.749G>C
n.1176G>C
n.927-3163G>C
n.660G>C
n.2003G>C
n.859G>C
n.1089G>C
n.739G>C
n.1166G>C
n.650G>C
n.917-3163G>C
10g.125789002C>TCA378685915UROSc.664G>A (p.Ala222Thr)
c.684G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.814G>A
n.3050G>A
c.577G>A (n.577G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.761G>A
n.306G>A
n.352G>A
n.437G>A
c.161-3742G>A
c.241-3163G>A (n.241-3163G>A)
c.661-3163G>A (n.661-3163G>A)
c.661-3742G>A (n.661-3742G>A)
n.844G>A
n.1074G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.749G>A
n.1176G>A
n.927-3163G>A
n.660G>A
n.2003G>A
n.859G>A
n.1089G>A
n.739G>A
n.1166G>A
n.650G>A
n.917-3163G>A
10g.125789002_125789003delinsCACA1943001270UROSc.663_664delinsTG (p.Phe221=)
c.683_684delinsTG
c.*661_*662delinsTG (n.*661_*662delinsTG)
c.813_814delinsTG
n.3049_3050delinsTG
c.576_577delinsTG (n.576_577delinsTG)
c.744_745delinsTG (p.Phe248=)
n.760_761delinsTG
n.305_306delinsTG
n.351_352delinsTG
n.436_437delinsTG
c.161-3743_161-3742delinsTG
c.241-3164_241-3163delinsTG (n.241-3164_241-3163delinsTG)
c.661-3164_661-3163delinsTG (n.661-3164_661-3163delinsTG)
c.661-3743_661-3742delinsTG (n.661-3743_661-3742delinsTG)
n.843_844delinsTG
n.1073_1074delinsTG
c.582_583delinsTG (p.Phe194=)
n.748_749delinsTG
n.1175_1176delinsTG
n.927-3164_927-3163delinsTG
n.659_660delinsTG
n.2002_2003delinsTG
n.858_859delinsTG
n.1088_1089delinsTG
n.738_739delinsTG
n.1165_1166delinsTG
n.649_650delinsTG
n.917-3164_917-3163delinsTG
10g.125789003A=CA1943001272UROSc.663T= (p.Phe221=)
c.683T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.813T=
n.3049T=
c.576T= (n.576T=)
c.744T= (p.Phe248=)
n.760T=
n.305T=
n.351T=
n.436T=
c.161-3743T=
c.241-3164T= (n.241-3164T=)
c.661-3164T= (n.661-3164T=)
c.661-3743T= (n.661-3743T=)
n.843T=
n.1073T=
c.582T= (p.Phe194=)
n.748T=
n.1175T=
n.927-3164T=
n.659T=
n.2002T=
n.858T=
n.1088T=
n.738T=
n.1165T=
n.649T=
n.917-3164T=
10g.125789003A>CCA378685917UROSc.663T>G (p.Phe221Leu)
c.683T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.813T>G
n.3049T>G
c.576T>G (n.576T>G)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.760T>G
n.305T>G
n.351T>G
n.436T>G
c.161-3743T>G
c.241-3164T>G (n.241-3164T>G)
c.661-3164T>G (n.661-3164T>G)
c.661-3743T>G (n.661-3743T>G)
n.843T>G
n.1073T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.748T>G
n.1175T>G
n.927-3164T>G
n.659T>G
n.2002T>G
n.858T>G
n.1088T>G
n.738T>G
n.1165T>G
n.649T>G
n.917-3164T>G
10g.125789003A>GCA5738333UROSc.663T>C (p.Phe221=)
c.683T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.813T>C
n.3049T>C
c.576T>C (n.576T>C)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.760T>C
n.305T>C
n.351T>C
n.436T>C
c.161-3743T>C
c.241-3164T>C (n.241-3164T>C)
c.661-3164T>C (n.661-3164T>C)
c.661-3743T>C (n.661-3743T>C)
n.843T>C
n.1073T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.748T>C
n.1175T>C
n.927-3164T>C
n.659T>C
n.2002T>C
n.858T>C
n.1088T>C
n.738T>C
n.1165T>C
n.649T>C
n.917-3164T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789003A>TCA378685918UROSc.663T>A (p.Phe221Leu)
c.683T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.813T>A
n.3049T>A
c.576T>A (n.576T>A)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.760T>A
n.305T>A
n.351T>A
n.436T>A
c.161-3743T>A
c.241-3164T>A (n.241-3164T>A)
c.661-3164T>A (n.661-3164T>A)
c.661-3743T>A (n.661-3743T>A)
n.843T>A
n.1073T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.748T>A
n.1175T>A
n.927-3164T>A
n.659T>A
n.2002T>A
n.858T>A
n.1088T>A
n.738T>A
n.1165T>A
n.649T>A
n.917-3164T>A
10g.125789005delCA1943001271UROSc.663del (p.Phe221LeufsTer19)
c.683del
c.*661del (n.*661del)
c.813del
n.3049del
c.576del (n.576del)
c.744del (p.Phe248LeufsTer19)
n.760del
n.305del
n.351del
n.436del
c.161-3743del
c.241-3164del (n.241-3164del)
c.661-3164del (n.661-3164del)
c.661-3743del (n.661-3743del)
n.843del
n.1073del
c.582del (p.Phe194LeufsTer19)
n.748del
n.1175del
n.927-3164del
n.659del
n.2002del
n.858del
n.1088del
n.738del
n.1165del
n.649del
n.917-3164del
 dbSNP
10g.125789004A>CCA378685921UROSc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.682T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.812T>G
n.3048T>G
c.575T>G (n.575T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.759T>G
n.304T>G
n.350T>G
n.435T>G
c.161-3744T>G
c.241-3165T>G (n.241-3165T>G)
c.661-3165T>G (n.661-3165T>G)
c.661-3744T>G (n.661-3744T>G)
n.842T>G
n.1072T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.747T>G
n.1174T>G
n.927-3165T>G
n.658T>G
n.2001T>G
n.857T>G
n.1087T>G
n.737T>G
n.1164T>G
n.648T>G
n.917-3165T>G
10g.125789004A>GCA378685920UROSc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.682T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.812T>C
n.3048T>C
c.575T>C (n.575T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.759T>C
n.304T>C
n.350T>C
n.435T>C
c.161-3744T>C
c.241-3165T>C (n.241-3165T>C)
c.661-3165T>C (n.661-3165T>C)
c.661-3744T>C (n.661-3744T>C)
n.842T>C
n.1072T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.747T>C
n.1174T>C
n.927-3165T>C
n.658T>C
n.2001T>C
n.857T>C
n.1087T>C
n.737T>C
n.1164T>C
n.648T>C
n.917-3165T>C
10g.125789004A>TCA378685919UROSc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.682T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.812T>A
n.3048T>A
c.575T>A (n.575T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.759T>A
n.304T>A
n.350T>A
n.435T>A
c.161-3744T>A
c.241-3165T>A (n.241-3165T>A)
c.661-3165T>A (n.661-3165T>A)
c.661-3744T>A (n.661-3744T>A)
n.842T>A
n.1072T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.747T>A
n.1174T>A
n.927-3165T>A
n.658T>A
n.2001T>A
n.857T>A
n.1087T>A
n.737T>A
n.1164T>A
n.648T>A
n.917-3165T>A
10g.125789005A>CCA378685922UROSc.661T>G (p.Phe221Val)
c.681T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.811T>G
n.3047T>G
c.574T>G (n.574T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.758T>G
n.303T>G
n.349T>G
n.434T>G
c.161-3745T>G
c.241-3166T>G (n.241-3166T>G)
c.661-3166T>G (n.661-3166T>G)
c.661-3745T>G (n.661-3745T>G)
n.841T>G
n.1071T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.746T>G
n.1173T>G
n.927-3166T>G
n.657T>G
n.2000T>G
n.856T>G
n.1086T>G
n.736T>G
n.1163T>G
n.647T>G
n.917-3166T>G
10g.125789005A>GCA378685923UROSc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.681T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.811T>C
n.3047T>C
c.574T>C (n.574T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.758T>C
n.303T>C
n.349T>C
n.434T>C
c.161-3745T>C
c.241-3166T>C (n.241-3166T>C)
c.661-3166T>C (n.661-3166T>C)
c.661-3745T>C (n.661-3745T>C)
n.841T>C
n.1071T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.746T>C
n.1173T>C
n.927-3166T>C
n.657T>C
n.2000T>C
n.856T>C
n.1086T>C
n.736T>C
n.1163T>C
n.647T>C
n.917-3166T>C
10g.125789005A>TCA378685924UROSc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.681T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.811T>A
n.3047T>A
c.574T>A (n.574T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.758T>A
n.303T>A
n.349T>A
n.434T>A
c.161-3745T>A
c.241-3166T>A (n.241-3166T>A)
c.661-3166T>A (n.661-3166T>A)
c.661-3745T>A (n.661-3745T>A)
n.841T>A
n.1071T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.746T>A
n.1173T>A
n.927-3166T>A
n.657T>A
n.2000T>A
n.856T>A
n.1086T>A
n.736T>A
n.1163T>A
n.647T>A
n.917-3166T>A
10g.125789006C>ACA378685925UROSc.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.681-1G>T
c.*659-1G>T (n.*659-1G>T)
c.811-1G>T
n.3047-1G>T
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
n.758-1G>T
n.303-1G>T
n.349-1G>T
n.434-1G>T
c.161-3746G>T
c.241-3167G>T (n.241-3167G>T)
c.661-3167G>T (n.661-3167G>T)
c.661-3746G>T (n.661-3746G>T)
n.841-1G>T
n.1071-1G>T
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.746-1G>T
n.1173-1G>T
n.927-3167G>T
n.657-1G>T
n.2000-1G>T
n.856-1G>T
n.1086-1G>T
n.736-1G>T
n.1163-1G>T
n.647-1G>T
n.917-3167G>T
10g.125789006C>GCA378685926UROSc.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.681-1G>C
c.*659-1G>C (n.*659-1G>C)
c.811-1G>C
n.3047-1G>C
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
n.758-1G>C
n.303-1G>C
n.349-1G>C
n.434-1G>C
c.161-3746G>C
c.241-3167G>C (n.241-3167G>C)
c.661-3167G>C (n.661-3167G>C)
c.661-3746G>C (n.661-3746G>C)
n.841-1G>C
n.1071-1G>C
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.746-1G>C
n.1173-1G>C
n.927-3167G>C
n.657-1G>C
n.2000-1G>C
n.856-1G>C
n.1086-1G>C
n.736-1G>C
n.1163-1G>C
n.647-1G>C
n.917-3167G>C
10g.125789006C>TCA378685927UROSc.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.681-1G>A
c.*659-1G>A (n.*659-1G>A)
c.811-1G>A
n.3047-1G>A
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
n.758-1G>A
n.303-1G>A
n.349-1G>A
n.434-1G>A
c.161-3746G>A
c.241-3167G>A (n.241-3167G>A)
c.661-3167G>A (n.661-3167G>A)
c.661-3746G>A (n.661-3746G>A)
n.841-1G>A
n.1071-1G>A
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.746-1G>A
n.1173-1G>A
n.927-3167G>A
n.657-1G>A
n.2000-1G>A
n.856-1G>A
n.1086-1G>A
n.736-1G>A
n.1163-1G>A
n.647-1G>A
n.917-3167G>A
10g.125789007T>ACA378685928UROSc.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.681-2A>T
c.*659-2A>T (n.*659-2A>T)
c.811-2A>T
n.3047-2A>T
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
n.758-2A>T
n.303-2A>T
n.349-2A>T
n.434-2A>T
c.161-3747A>T
c.241-3168A>T (n.241-3168A>T)
c.661-3168A>T (n.661-3168A>T)
c.661-3747A>T (n.661-3747A>T)
n.841-2A>T
n.1071-2A>T
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.746-2A>T
n.1173-2A>T
n.927-3168A>T
n.657-2A>T
n.2000-2A>T
n.856-2A>T
n.1086-2A>T
n.736-2A>T
n.1163-2A>T
n.647-2A>T
n.917-3168A>T
10g.125789007T>CCA378685930UROSc.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.681-2A>G
c.*659-2A>G (n.*659-2A>G)
c.811-2A>G
n.3047-2A>G
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
n.758-2A>G
n.303-2A>G
n.349-2A>G
n.434-2A>G
c.161-3747A>G
c.241-3168A>G (n.241-3168A>G)
c.661-3168A>G (n.661-3168A>G)
c.661-3747A>G (n.661-3747A>G)
n.841-2A>G
n.1071-2A>G
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.746-2A>G
n.1173-2A>G
n.927-3168A>G
n.657-2A>G
n.2000-2A>G
n.856-2A>G
n.1086-2A>G
n.736-2A>G
n.1163-2A>G
n.647-2A>G
n.917-3168A>G
10g.125789007T>GCA378685929UROSc.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.681-2A>C
c.*659-2A>C (n.*659-2A>C)
c.811-2A>C
n.3047-2A>C
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
n.758-2A>C
n.303-2A>C
n.349-2A>C
n.434-2A>C
c.161-3747A>C
c.241-3168A>C (n.241-3168A>C)
c.661-3168A>C (n.661-3168A>C)
c.661-3747A>C (n.661-3747A>C)
n.841-2A>C
n.1071-2A>C
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.746-2A>C
n.1173-2A>C
n.927-3168A>C
n.657-2A>C
n.2000-2A>C
n.856-2A>C
n.1086-2A>C
n.736-2A>C
n.1163-2A>C
n.647-2A>C
n.917-3168A>C
10g.125789009_125789010dupCA2611362211UROSc.661-3_661-2dup (n.661-3_661-2dup)
c.681-3_681-2dup
c.*659-3_*659-2dup (n.*659-3_*659-2dup)
c.811-3_811-2dup
n.3047-3_3047-2dup
c.574-3_574-2dup (n.574-3_574-2dup)
c.742-3_742-2dup (n.742-3_742-2dup)
n.758-3_758-2dup
n.303-3_303-2dup
n.349-3_349-2dup
n.434-3_434-2dup
c.161-3748_161-3747dup
c.241-3169_241-3168dup (n.241-3169_241-3168dup)
c.661-3169_661-3168dup (n.661-3169_661-3168dup)
c.661-3748_661-3747dup (n.661-3748_661-3747dup)
n.841-3_841-2dup
n.1071-3_1071-2dup
c.580-3_580-2dup (n.580-3_580-2dup)
n.746-3_746-2dup
n.1173-3_1173-2dup
n.927-3169_927-3168dup
n.657-3_657-2dup
n.2000-3_2000-2dup
n.856-3_856-2dup
n.1086-3_1086-2dup
n.736-3_736-2dup
n.1163-3_1163-2dup
n.647-3_647-2dup
n.917-3169_917-3168dup
 gnomAD v4
10g.125789008A=CA1943001273UROSc.661-3T= (n.661-3T=)
c.681-3T=
c.*659-3T= (n.*659-3T=)
c.811-3T=
n.3047-3T=
c.574-3T= (n.574-3T=)
c.742-3T= (n.742-3T=)
n.758-3T=
n.303-3T=
n.349-3T=
n.434-3T=
c.161-3748T=
c.241-3169T= (n.241-3169T=)
c.661-3169T= (n.661-3169T=)
c.661-3748T= (n.661-3748T=)
n.841-3T=
n.1071-3T=
c.580-3T= (n.580-3T=)
n.746-3T=
n.1173-3T=
n.927-3169T=
n.657-3T=
n.2000-3T=
n.856-3T=
n.1086-3T=
n.736-3T=
n.1163-3T=
n.647-3T=
n.917-3169T=
10g.125789008A>GCA5738334UROSc.661-3T>C (n.661-3T>C)
c.681-3T>C
c.*659-3T>C (n.*659-3T>C)
c.811-3T>C
n.3047-3T>C
c.574-3T>C (n.574-3T>C)
c.742-3T>C (n.742-3T>C)
n.758-3T>C
n.303-3T>C
n.349-3T>C
n.434-3T>C
c.161-3748T>C
c.241-3169T>C (n.241-3169T>C)
c.661-3169T>C (n.661-3169T>C)
c.661-3748T>C (n.661-3748T>C)
n.841-3T>C
n.1071-3T>C
c.580-3T>C (n.580-3T>C)
n.746-3T>C
n.1173-3T>C
n.927-3169T>C
n.657-3T>C
n.2000-3T>C
n.856-3T>C
n.1086-3T>C
n.736-3T>C
n.1163-3T>C
n.647-3T>C
n.917-3169T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789009T>CCA2574703011UROSc.661-4A>G (n.661-4A>G)
c.681-4A>G
c.*659-4A>G (n.*659-4A>G)
c.811-4A>G
n.3047-4A>G
c.574-4A>G (n.574-4A>G)
c.742-4A>G (n.742-4A>G)
n.758-4A>G
n.303-4A>G
n.349-4A>G
n.434-4A>G
c.161-3749A>G
c.241-3170A>G (n.241-3170A>G)
c.661-3170A>G (n.661-3170A>G)
c.661-3749A>G (n.661-3749A>G)
n.841-4A>G
n.1071-4A>G
c.580-4A>G (n.580-4A>G)
n.746-4A>G
n.1173-4A>G
n.927-3170A>G
n.657-4A>G
n.2000-4A>G
n.856-4A>G
n.1086-4A>G
n.736-4A>G
n.1163-4A>G
n.647-4A>G
n.917-3170A>G
 gnomAD v4
10g.125789010A>CCA2611362217UROSc.661-5T>G (n.661-5T>G)
c.681-5T>G
c.*659-5T>G (n.*659-5T>G)
c.811-5T>G
n.3047-5T>G
c.574-5T>G (n.574-5T>G)
c.742-5T>G (n.742-5T>G)
n.758-5T>G
n.303-5T>G
n.349-5T>G
n.434-5T>G
c.161-3750T>G
c.241-3171T>G (n.241-3171T>G)
c.661-3171T>G (n.661-3171T>G)
c.661-3750T>G (n.661-3750T>G)
n.841-5T>G
n.1071-5T>G
c.580-5T>G (n.580-5T>G)
n.746-5T>G
n.1173-5T>G
n.927-3171T>G
n.657-5T>G
n.2000-5T>G
n.856-5T>G
n.1086-5T>G
n.736-5T>G
n.1163-5T>G
n.647-5T>G
n.917-3171T>G
 gnomAD v4
10g.125789011_125789012delCA2611362215UROSc.661-6_661-5del (n.661-6_661-5del)
c.681-6_681-5del
c.*659-6_*659-5del (n.*659-6_*659-5del)
c.811-6_811-5del
n.3047-6_3047-5del
c.574-6_574-5del (n.574-6_574-5del)
c.742-6_742-5del (n.742-6_742-5del)
n.758-6_758-5del
n.303-6_303-5del
n.349-6_349-5del
n.434-6_434-5del
c.161-3751_161-3750del
c.241-3172_241-3171del (n.241-3172_241-3171del)
c.661-3172_661-3171del (n.661-3172_661-3171del)
c.661-3751_661-3750del (n.661-3751_661-3750del)
n.841-6_841-5del
n.1071-6_1071-5del
c.580-6_580-5del (n.580-6_580-5del)
n.746-6_746-5del
n.1173-6_1173-5del
n.927-3172_927-3171del
n.657-6_657-5del
n.2000-6_2000-5del
n.856-6_856-5del
n.1086-6_1086-5del
n.736-6_736-5del
n.1163-6_1163-5del
n.647-6_647-5del
n.917-3172_917-3171del
 gnomAD v4
10g.125789011A=CA1943001274UROSc.661-6T= (n.661-6T=)
c.681-6T=
c.*659-6T= (n.*659-6T=)
c.811-6T=
n.3047-6T=
c.574-6T= (n.574-6T=)
c.742-6T= (n.742-6T=)
n.758-6T=
n.303-6T=
n.349-6T=
n.434-6T=
c.161-3751T=
c.241-3172T= (n.241-3172T=)
c.661-3172T= (n.661-3172T=)
c.661-3751T= (n.661-3751T=)
n.841-6T=
n.1071-6T=
c.580-6T= (n.580-6T=)
n.746-6T=
n.1173-6T=
n.927-3172T=
n.657-6T=
n.2000-6T=
n.856-6T=
n.1086-6T=
n.736-6T=
n.1163-6T=
n.647-6T=
n.917-3172T=
10g.125789011A>CCA596582760UROSc.661-6T>G (n.661-6T>G)
c.681-6T>G
c.*659-6T>G (n.*659-6T>G)
c.811-6T>G
n.3047-6T>G
c.574-6T>G (n.574-6T>G)
c.742-6T>G (n.742-6T>G)
n.758-6T>G
n.303-6T>G
n.349-6T>G
n.434-6T>G
c.161-3751T>G
c.241-3172T>G (n.241-3172T>G)
c.661-3172T>G (n.661-3172T>G)
c.661-3751T>G (n.661-3751T>G)
n.841-6T>G
n.1071-6T>G
c.580-6T>G (n.580-6T>G)
n.746-6T>G
n.1173-6T>G
n.927-3172T>G
n.657-6T>G
n.2000-6T>G
n.856-6T>G
n.1086-6T>G
n.736-6T>G
n.1163-6T>G
n.647-6T>G
n.917-3172T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125789013G>CCA5738335UROSc.661-8C>G (n.661-8C>G)
c.681-8C>G
c.*659-8C>G (n.*659-8C>G)
c.811-8C>G
n.3047-8C>G
c.574-8C>G (n.574-8C>G)
c.742-8C>G (n.742-8C>G)
n.758-8C>G
n.303-8C>G
n.349-8C>G
n.434-8C>G
c.161-3753C>G
c.241-3174C>G (n.241-3174C>G)
c.661-3174C>G (n.661-3174C>G)
c.661-3753C>G (n.661-3753C>G)
n.841-8C>G
n.1071-8C>G
c.580-8C>G (n.580-8C>G)
n.746-8C>G
n.1173-8C>G
n.927-3174C>G
n.657-8C>G
n.2000-8C>G
n.856-8C>G
n.1086-8C>G
n.736-8C>G
n.1163-8C>G
n.647-8C>G
n.917-3174C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125789013G=CA1943001275UROSc.661-8C= (n.661-8C=)
c.681-8C=
c.*659-8C= (n.*659-8C=)
c.811-8C=
n.3047-8C=
c.574-8C= (n.574-8C=)
c.742-8C= (n.742-8C=)
n.758-8C=
n.303-8C=
n.349-8C=
n.434-8C=
c.161-3753C=
c.241-3174C= (n.241-3174C=)
c.661-3174C= (n.661-3174C=)
c.661-3753C= (n.661-3753C=)
n.841-8C=
n.1071-8C=
c.580-8C= (n.580-8C=)
n.746-8C=
n.1173-8C=
n.927-3174C=
n.657-8C=
n.2000-8C=
n.856-8C=
n.1086-8C=
n.736-8C=
n.1163-8C=
n.647-8C=
n.917-3174C=

Number of alleles fetched