Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.125057500T>CCA2579247169WASHC5c.1875+56A>G (n.1875+56A>G)
c.1431+56A>G (n.1431+56A>G)
8g.125057504T>ACA2688510094WASHC5c.1875+52A>T (n.1875+52A>T)
c.1431+52A>T (n.1431+52A>T)
 gnomAD v4
8g.125057506A>CCA2688510095WASHC5c.1875+50T>G (n.1875+50T>G)
c.1431+50T>G (n.1431+50T>G)
 gnomAD v4
8g.125057507A>GCA2782073553WASHC5c.1875+49T>C (n.1875+49T>C)
c.1431+49T>C (n.1431+49T>C)
8g.125057508A>GCA2688510096WASHC5c.1875+48T>C (n.1875+48T>C)
c.1431+48T>C (n.1431+48T>C)
 gnomAD v4
8g.125057509C>TCA2688510097WASHC5c.1875+47G>A (n.1875+47G>A)
c.1431+47G>A (n.1431+47G>A)
 gnomAD v4
8g.125057510A>GCA2688510098WASHC5c.1875+46T>C (n.1875+46T>C)
c.1431+46T>C (n.1431+46T>C)
 gnomAD v4
8g.125057511G>TCA2688510099WASHC5c.1875+45C>A (n.1875+45C>A)
c.1431+45C>A (n.1431+45C>A)
 gnomAD v4
8g.125057512C>TCA2579247170WASHC5c.1875+44G>A (n.1875+44G>A)
c.1431+44G>A (n.1431+44G>A)
8g.125057512dupCA2688510100WASHC5c.1875+44dup (n.1875+44dup)
c.1431+44dup (n.1431+44dup)
 gnomAD v4
8g.125057513A=CA1817263245WASHC5c.1875+43T= (n.1875+43T=)
c.1431+43T= (n.1431+43T=)
8g.125057513A>CCA4873697WASHC5c.1875+43T>G (n.1875+43T>G)
c.1431+43T>G (n.1431+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057514G>ACA4873698WASHC5c.1875+42C>T (n.1875+42C>T)
c.1431+42C>T (n.1431+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057514G>CCA4873699WASHC5c.1875+42C>G (n.1875+42C>G)
c.1431+42C>G (n.1431+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057514G=CA1817263249WASHC5c.1875+42C= (n.1875+42C=)
c.1431+42C= (n.1431+42C=)
8g.125057514G>TCA2688510101WASHC5c.1875+42C>A (n.1875+42C>A)
c.1431+42C>A (n.1431+42C>A)
 gnomAD v4
8g.125057516delCA2688510102WASHC5c.1875+41del (n.1875+41del)
c.1431+41del (n.1431+41del)
 gnomAD v4
8g.125057516T>ACA2688510103WASHC5c.1875+40A>T (n.1875+40A>T)
c.1431+40A>T (n.1431+40A>T)
 gnomAD v4
8g.125057516T>CCA1118829585WASHC5c.1875+40A>G (n.1875+40A>G)
c.1431+40A>G (n.1431+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057516T=CA1817263252WASHC5c.1875+40A= (n.1875+40A=)
c.1431+40A= (n.1431+40A=)
8g.125057517A=CA1817263254WASHC5c.1875+39T= (n.1875+39T=)
c.1431+39T= (n.1431+39T=)
8g.125057517A>GCA584877125WASHC5c.1875+39T>C (n.1875+39T>C)
c.1431+39T>C (n.1431+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057518T>CCA4873700WASHC5c.1875+38A>G (n.1875+38A>G)
c.1431+38A>G (n.1431+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057518T=CA1817263260WASHC5c.1875+38A= (n.1875+38A=)
c.1431+38A= (n.1431+38A=)
8g.125057519C>TCA2688510104WASHC5c.1875+37G>A (n.1875+37G>A)
c.1431+37G>A (n.1431+37G>A)
 gnomAD v4
8g.125057520T>CCA846928443WASHC5c.1875+36A>G (n.1875+36A>G)
c.1431+36A>G (n.1431+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057520T=CA1817263267WASHC5c.1875+36A= (n.1875+36A=)
c.1431+36A= (n.1431+36A=)
8g.125057521G>ACA584877126WASHC5c.1875+35C>T (n.1875+35C>T)
c.1431+35C>T (n.1431+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057521G=CA1817263270WASHC5c.1875+35C= (n.1875+35C=)
c.1431+35C= (n.1431+35C=)
8g.125057521G>TCA2688510105WASHC5c.1875+35C>A (n.1875+35C>A)
c.1431+35C>A (n.1431+35C>A)
 gnomAD v4
8g.125057522G>ACA185305802WASHC5c.1875+34C>T (n.1875+34C>T)
c.1431+34C>T (n.1431+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057522G>CCA2782073554WASHC5c.1875+34C>G (n.1875+34C>G)
c.1431+34C>G (n.1431+34C>G)
8g.125057522G=CA1817263274WASHC5c.1875+34C= (n.1875+34C=)
c.1431+34C= (n.1431+34C=)
8g.125057522G>TCA2688510106WASHC5c.1875+34C>A (n.1875+34C>A)
c.1431+34C>A (n.1431+34C>A)
 gnomAD v4
8g.125057523C>ACA4873701WASHC5c.1875+33G>T (n.1875+33G>T)
c.1431+33G>T (n.1431+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057523C=CA1817263278WASHC5c.1875+33G= (n.1875+33G=)
c.1431+33G= (n.1431+33G=)
8g.125057523C>GCA2688510107WASHC5c.1875+33G>C (n.1875+33G>C)
c.1431+33G>C (n.1431+33G>C)
 gnomAD v4
8g.125057523C>TCA584877127WASHC5c.1875+33G>A (n.1875+33G>A)
c.1431+33G>A (n.1431+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057524A=CA1817263281WASHC5c.1875+32T= (n.1875+32T=)
c.1431+32T= (n.1431+32T=)
8g.125057524A>GCA846928455WASHC5c.1875+32T>C (n.1875+32T>C)
c.1431+32T>C (n.1431+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057526G>CCA185305829WASHC5c.1875+30C>G (n.1875+30C>G)
c.1431+30C>G (n.1431+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057526G=CA1817263284WASHC5c.1875+30C= (n.1875+30C=)
c.1431+30C= (n.1431+30C=)
8g.125057528_125057543delCA2688510108WASHC5c.1875+15_1875+30del (n.1875+15_1875+30del)
c.1431+15_1431+30del (n.1431+15_1431+30del)
 gnomAD v4
8g.125057527A=CA1817263287WASHC5c.1875+29T= (n.1875+29T=)
c.1431+29T= (n.1431+29T=)
8g.125057527A>GCA4873703WASHC5c.1875+29T>C (n.1875+29T>C)
c.1431+29T>C (n.1431+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057527A>TCA4873702WASHC5c.1875+29T>A (n.1875+29T>A)
c.1431+29T>A (n.1431+29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057528G>ACA2579247171WASHC5c.1875+28C>T (n.1875+28C>T)
c.1431+28C>T (n.1431+28C>T)
 gnomAD v4
8g.125057529T>CCA2688510109WASHC5c.1875+27A>G (n.1875+27A>G)
c.1431+27A>G (n.1431+27A>G)
 gnomAD v4
8g.125057530A=CA1817263291WASHC5c.1875+26T= (n.1875+26T=)
c.1431+26T= (n.1431+26T=)
8g.125057530A>GCA4873704WASHC5c.1875+26T>C (n.1875+26T>C)
c.1431+26T>C (n.1431+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057532delCA2688510110WASHC5c.1875+26del (n.1875+26del)
c.1431+26del (n.1431+26del)
 gnomAD v4
8g.125057532A=CA1817263293WASHC5c.1875+24T= (n.1875+24T=)
c.1431+24T= (n.1431+24T=)
8g.125057532A>GCA4873705WASHC5c.1875+24T>C (n.1875+24T>C)
c.1431+24T>C (n.1431+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057533T>CCA846928466WASHC5c.1875+23A>G (n.1875+23A>G)
c.1431+23A>G (n.1431+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057533T=CA1817263295WASHC5c.1875+23A= (n.1875+23A=)
c.1431+23A= (n.1431+23A=)
8g.125057535T>CCA4873706WASHC5c.1875+21A>G (n.1875+21A>G)
c.1431+21A>G (n.1431+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057535T=CA1817263297WASHC5c.1875+21A= (n.1875+21A=)
c.1431+21A= (n.1431+21A=)
8g.125057536C>ACA2688510111WASHC5c.1875+20G>T (n.1875+20G>T)
c.1431+20G>T (n.1431+20G>T)
 gnomAD v4
8g.125057536C=CA1817263298WASHC5c.1875+20G= (n.1875+20G=)
c.1431+20G= (n.1431+20G=)
8g.125057536C>GCA1817263299WASHC5c.1875+20G>C (n.1875+20G>C)
c.1431+20G>C (n.1431+20G>C)
 dbSNP
8g.125057536C>TCA2579247172WASHC5c.1875+20G>A (n.1875+20G>A)
c.1431+20G>A (n.1431+20G>A)
 gnomAD v4
8g.125057538C>ACA1118829600WASHC5c.1875+18G>T (n.1875+18G>T)
c.1431+18G>T (n.1431+18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057538C=CA1817263301WASHC5c.1875+18G= (n.1875+18G=)
c.1431+18G= (n.1431+18G=)
8g.125057538C>TCA2688510112WASHC5c.1875+18G>A (n.1875+18G>A)
c.1431+18G>A (n.1431+18G>A)
 gnomAD v4
8g.125057539C>TCA2688510113WASHC5c.1875+17G>A (n.1875+17G>A)
c.1431+17G>A (n.1431+17G>A)
 gnomAD v4
8g.125057540C>GCA2688510114WASHC5c.1875+16G>C (n.1875+16G>C)
c.1431+16G>C (n.1431+16G>C)
 gnomAD v4
8g.125057541T>CCA2688510115WASHC5c.1875+15A>G (n.1875+15A>G)
c.1431+15A>G (n.1431+15A>G)
 gnomAD v4
8g.125057542G>ACA4873707WASHC5c.1875+14C>T (n.1875+14C>T)
c.1431+14C>T (n.1431+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057542G=CA1817263303WASHC5c.1875+14C= (n.1875+14C=)
c.1431+14C= (n.1431+14C=)
8g.125057542G>TCA2579247173WASHC5c.1875+14C>A (n.1875+14C>A)
c.1431+14C>A (n.1431+14C>A)
 gnomAD v4
8g.125057543A>TCA2688510116WASHC5c.1875+13T>A (n.1875+13T>A)
c.1431+13T>A (n.1431+13T>A)
 gnomAD v4
8g.125057544T>CCA584877128WASHC5c.1875+12A>G (n.1875+12A>G)
c.1431+12A>G (n.1431+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057544T>GCA2688510117WASHC5c.1875+12A>C (n.1875+12A>C)
c.1431+12A>C (n.1431+12A>C)
 gnomAD v4
8g.125057544T=CA1817263305WASHC5c.1875+12A= (n.1875+12A=)
c.1431+12A= (n.1431+12A=)
8g.125057545G>ACA2688510118WASHC5c.1875+11C>T (n.1875+11C>T)
c.1431+11C>T (n.1431+11C>T)
 gnomAD v4
8g.125057545G>TCA2579247174WASHC5c.1875+11C>A (n.1875+11C>A)
c.1431+11C>A (n.1431+11C>A)
 gnomAD v4
8g.125057547_125057548delinsATCA1817263306WASHC5c.1875+8_1875+9delinsAT (n.1875+8_1875+9delinsAT)
c.1431+8_1431+9delinsAT (n.1431+8_1431+9delinsAT)
8g.125057548T>CCA2688510119WASHC5c.1875+8A>G (n.1875+8A>G)
c.1431+8A>G (n.1431+8A>G)
 gnomAD v4
8g.125057550delCA4873708WASHC5c.1875+8del (n.1875+8del)
c.1431+8del (n.1431+8del)
 dbSNP ExAC
8g.125057551C>TCA2688510120WASHC5c.1875+5G>A (n.1875+5G>A)
c.1431+5G>A (n.1431+5G>A)
 gnomAD v4
8g.125057552T>GCA1817263310WASHC5c.1875+4A>C (n.1875+4A>C)
c.1431+4A>C (n.1431+4A>C)
 dbSNP
8g.125057552T=CA1817263309WASHC5c.1875+4A= (n.1875+4A=)
c.1431+4A= (n.1431+4A=)
8g.125057553delCA2579247175WASHC5c.1875+4del (n.1875+4del)
c.1431+4del (n.1431+4del)
8g.125057553T>CCA2688510121WASHC5c.1875+3A>G (n.1875+3A>G)
c.1431+3A>G (n.1431+3A>G)
 gnomAD v4
8g.125057554A>CCA372191226WASHC5c.1875+2T>G (n.1875+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
8g.125057554A>GCA372191227WASHC5c.1875+2T>C (n.1875+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
8g.125057554A>TCA372191228WASHC5c.1875+2T>A (n.1875+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
 gnomAD v4
8g.125057555C>ACA372191229WASHC5c.1875+1G>T (n.1875+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
8g.125057555C>GCA372191230WASHC5c.1875+1G>C (n.1875+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
8g.125057555C>TCA372191231WASHC5c.1875+1G>A (n.1875+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
 gnomAD v4
8g.125057556T>ACA372191232WASHC5c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
8g.125057556T>CCA462769525WASHC5c.1875A>G (p.Lys625=)
c.1431A>G (p.Lys477=)
8g.125057556T>GCA372191233WASHC5c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
8g.125057557T>ACA372191234WASHC5c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
8g.125057557T>CCA372191235WASHC5c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.125057557T>GCA372191236WASHC5c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
8g.125057557T=CA1817263314WASHC5c.1874A= (p.Lys625=)
c.1430A= (p.Lys477=)
8g.125057558T>ACA372191237WASHC5c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
8g.125057558T>CCA372191238WASHC5c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
8g.125057558T>GCA372191239WASHC5c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
8g.125057559T>ACA372191240WASHC5c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.1428A>T (p.Arg476Ser)
8g.125057559T>CCA462769526WASHC5c.1872A>G (p.Arg624=)
c.1428A>G (p.Arg476=)
8g.125057559T>GCA372191241WASHC5c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.1428A>C (p.Arg476Ser)
8g.125057560C>ACA372191242WASHC5c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.1427G>T (p.Arg476Ile)
8g.125057560C>GCA372191243WASHC5c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
8g.125057560C>TCA372191244WASHC5c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
 gnomAD v4
8g.125057561T>ACA372191245WASHC5c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.1426A>T (p.Arg476Ter)
8g.125057561T>CCA372191246WASHC5c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
 gnomAD v4
8g.125057561T>GCA462769527WASHC5c.1870A>C (p.Arg624=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
8g.125057562C>ACA462769528WASHC5c.1869G>T (p.Val623=)
c.1425G>T (p.Val475=)
8g.125057562C>GCA462769529WASHC5c.1869G>C (p.Val623=)
c.1425G>C (p.Val475=)
8g.125057562C>TCA462769530WASHC5c.1869G>A (p.Val623=)
c.1425G>A (p.Val475=)
8g.125057563A>CCA372191247WASHC5c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
 gnomAD v4
8g.125057563A>GCA372191248WASHC5c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
8g.125057563A>TCA372191249WASHC5c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
8g.125057564C>ACA372191250WASHC5c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
8g.125057564C=CA1817263317WASHC5c.1867G= (p.Val623=)
c.1423G= (p.Val475=)
8g.125057564C>GCA372191251WASHC5c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
8g.125057564C>TCA372191252WASHC5c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
 ClinVar dbSNP
8g.125057565A=CA1817263323WASHC5c.1866T= (p.Tyr622=)
c.1422T= (p.Tyr474=)
8g.125057565A>CCA372191254WASHC5c.1866T>G (p.Tyr622Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
8g.125057565A>GCA4873709WASHC5c.1866T>C (p.Tyr622=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057565A>TCA372191253WASHC5c.1866T>A (p.Tyr622Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
8g.125057566T>ACA372191255WASHC5c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057566T>CCA372191256WASHC5c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.125057566T>GCA372191257WASHC5c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
8g.125057566T=CA1817263328WASHC5c.1865A= (p.Tyr622=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
8g.125057567A>CCA372191258WASHC5c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
8g.125057567A>GCA372191259WASHC5c.1864T>C (p.Tyr622His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
 gnomAD v4
8g.125057567A>TCA372191260WASHC5c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
8g.125057568G>ACA462769533WASHC5c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
8g.125057568G>CCA462769531WASHC5c.1863C>G (p.Ser621=)
c.1419C>G (p.Ser473=)
8g.125057568G>TCA462769532WASHC5c.1863C>A (p.Ser621=)
c.1419C>A (p.Ser473=)
 gnomAD v4
8g.125057569G>ACA372191261WASHC5c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
 COSMIC
8g.125057569G>CCA372191262WASHC5c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
8g.125057569G>TCA372191263WASHC5c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
 gnomAD v4
8g.125057570A>CCA372191264WASHC5c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
8g.125057570A>GCA372191265WASHC5c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
8g.125057570A>TCA372191266WASHC5c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
8g.125057571T>ACA462769534WASHC5c.1860A>T (p.Val620=)
c.1416A>T (p.Val472=)
8g.125057571T>CCA462769535WASHC5c.1860A>G (p.Val620=)
c.1416A>G (p.Val472=)
8g.125057571T>GCA462769536WASHC5c.1860A>C (p.Val620=)
c.1416A>C (p.Val472=)
8g.125057572A>CCA372191269WASHC5c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
 ClinVar dbSNP
8g.125057572A>GCA372191268WASHC5c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
8g.125057572A>TCA372191267WASHC5c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
8g.125057573C>ACA372191270WASHC5c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
8g.125057573C=CA1817263331WASHC5c.1858G= (p.Val620=)
c.1414G= (p.Val472=)
8g.125057573C>GCA372191271WASHC5c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
8g.125057573C>TCA372191272WASHC5c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
 dbSNP gnomAD v2
8g.125057574C>ACA343118WASHC5c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.125057574C=CA1817263336WASHC5c.1857G= (p.Leu619=)
c.1413G= (p.Leu471=)
8g.125057574C>GCA251713WASHC5c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.125057574C>TCA462769537WASHC5c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
8g.125057575A>CCA372191273WASHC5c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
8g.125057575A>GCA372191274WASHC5c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
8g.125057575A>TCA372191275WASHC5c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
8g.125057576A>CCA372191276WASHC5c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.1411T>G (p.Leu471Val)
 ClinVar
8g.125057576A>GCA462769538WASHC5c.1855T>C (p.Leu619=)
c.1411T>C (p.Leu471=)
 COSMIC
8g.125057576A>TCA372191277WASHC5c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.1411T>A (p.Leu471Met)
8g.125057577C>ACA372191278WASHC5c.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
8g.125057577C>GCA372191279WASHC5c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
8g.125057577C>TCA462769539WASHC5c.1854G>A (p.Glu618=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
8g.125057580_125057581delCA2510425464WASHC5c.1853_1854del (p.Glu618ValfsTer?)
c.1409_1410del (p.Glu470ValfsTer?)
 gnomAD v4
8g.125057578T>ACA372191282WASHC5c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
8g.125057578T>CCA372191281WASHC5c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057578T>GCA372191280WASHC5c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
8g.125057578T=CA1817263341WASHC5c.1853A= (p.Glu618=)
c.1409A= (p.Glu470=)
8g.125057579C>ACA372191283WASHC5c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
8g.125057579C=CA1817263343WASHC5c.1852G= (p.Glu618=)
c.1408G= (p.Glu470=)
8g.125057579C>GCA372191285WASHC5c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
8g.125057579C>TCA372191284WASHC5c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057580T>ACA462769540WASHC5c.1851A>T (p.Gly617=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
8g.125057580T>CCA462769541WASHC5c.1851A>G (p.Gly617=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
8g.125057580T>GCA462769542WASHC5c.1851A>C (p.Gly617=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
8g.125057581C>ACA372191286WASHC5c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057581C=CA1817263348WASHC5c.1850G= (p.Gly617=)
c.1406G= (p.Gly469=)
8g.125057581C>GCA372191288WASHC5c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
8g.125057581C>TCA372191287WASHC5c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.125057582delCA2688510122WASHC5c.1850del (p.Gly617GlufsTer7)
c.1406del (p.Gly469GlufsTer7)
 gnomAD v4
8g.125057582C>ACA372191289WASHC5c.1849G>T (p.Gly617Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
8g.125057582C>GCA372191290WASHC5c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
8g.125057582C>TCA372191291WASHC5c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
 gnomAD v4
8g.125057583A>CCA462769543WASHC5c.1848T>G (p.Ser616=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
8g.125057583A>GCA462769544WASHC5c.1848T>C (p.Ser616=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
8g.125057583A>TCA462769545WASHC5c.1848T>A (p.Ser616=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
8g.125057584G>ACA16042608WASHC5c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.125057584G>CCA372191292WASHC5c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
 dbSNP gnomAD v2
8g.125057584G=CA1817263354WASHC5c.1847C= (p.Ser616=)
c.1403C= (p.Ser468=)
8g.125057584G>TCA372191293WASHC5c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
8g.125057585A>CCA372191294WASHC5c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
8g.125057585A>GCA372191295WASHC5c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
8g.125057585A>TCA372191296WASHC5c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
8g.125057586A>CCA372191297WASHC5c.1845T>G (p.Tyr615Ter)
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
8g.125057586A>GCA462769546WASHC5c.1845T>C (p.Tyr615=)
c.1401T>C (p.Tyr467=)
8g.125057586A>TCA372191298WASHC5c.1845T>A (p.Tyr615Ter)
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
8g.125057587T>ACA372191300WASHC5c.1844A>T (p.Tyr615Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
8g.125057587T>CCA4873710WASHC5c.1844A>G (p.Tyr615Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057587T>GCA372191299WASHC5c.1844A>C (p.Tyr615Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
8g.125057587T=CA1817263358WASHC5c.1844A= (p.Tyr615=)
c.1400A= (p.Tyr467=)
8g.125057588A=CA1817263364WASHC5c.1843T= (p.Tyr615=)
c.1399T= (p.Tyr467=)
8g.125057588A>CCA372191301WASHC5c.1843T>G (p.Tyr615Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057588A>GCA372191302WASHC5c.1843T>C (p.Tyr615His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125057588A>TCA372191303WASHC5c.1843T>A (p.Tyr615Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
8g.125057589G>ACA462769547WASHC5c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
8g.125057589G>CCA372191304WASHC5c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
8g.125057589G>TCA372191305WASHC5c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
8g.125057590T>ACA372191306WASHC5c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
8g.125057590T>CCA372191307WASHC5c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
8g.125057590T>GCA372191308WASHC5c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
8g.125057591A>CCA372191309WASHC5c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
8g.125057591A>GCA372191310WASHC5c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
 gnomAD v4
8g.125057591A>TCA372191311WASHC5c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
8g.125057592C>ACA372191312WASHC5c.1839G>T (p.Gln613His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
8g.125057592C=CA1817263370WASHC5c.1839G= (p.Gln613=)
c.1395G= (p.Gln465=)
8g.125057592C>GCA4873711WASHC5c.1839G>C (p.Gln613His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057592C>TCA462769549WASHC5c.1839G>A (p.Gln613=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
8g.125057593T>ACA372191313WASHC5c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
8g.125057593T>CCA372191314WASHC5c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
8g.125057593T>GCA4873712WASHC5c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125057593T=CA1817263374WASHC5c.1838A= (p.Gln613=)
c.1394A= (p.Gln465=)
8g.125057594G>ACA372191315WASHC5c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057594G>CCA372191316WASHC5c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
8g.125057594G=CA1817263377WASHC5c.1837C= (p.Gln613=)
c.1393C= (p.Gln465=)
8g.125057594G>TCA372191317WASHC5c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
8g.125057595T>ACA462769551WASHC5c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1392A>T (p.Ser464=)
8g.125057595T>CCA462769552WASHC5c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1392A>G (p.Ser464=)
 dbSNP
8g.125057595T>GCA462769550WASHC5c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1392A>C (p.Ser464=)
8g.125057596G>ACA372191318WASHC5c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.125057596G>CCA372191319WASHC5c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1391C>G (p.Ser464Ter)
8g.125057596G=CA1817263382WASHC5c.1835C= (p.Ser612=)
c.1391C= (p.Ser464=)
8g.125057596G>TCA372191320WASHC5c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
8g.125057597A>CCA372191321WASHC5c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
8g.125057597A>GCA372191322WASHC5c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
8g.125057597A>TCA372191323WASHC5c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
8g.125057598C>ACA462769555WASHC5c.1833G>T (p.Val611=)
c.1389G>T (p.Val463=)
8g.125057598C>GCA462769554WASHC5c.1833G>C (p.Val611=)
c.1389G>C (p.Val463=)
8g.125057598C>TCA462769553WASHC5c.1833G>A (p.Val611=)
c.1389G>A (p.Val463=)
8g.125057599A>CCA372191326WASHC5c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
8g.125057599A>GCA372191324WASHC5c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
8g.125057599A>TCA372191325WASHC5c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
8g.125057600C>ACA372191327WASHC5c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
8g.125057600C=CA1817263386WASHC5c.1831G= (p.Val611=)
c.1387G= (p.Val463=)
8g.125057600C>GCA372191328WASHC5c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
8g.125057600C>TCA372191329WASHC5c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched