Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125043882A= | CA1817243876 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2793T= (p.Phe931=) c.2349T= (p.Phe783=) n.97-617A= | |
8 | g.125043882A>C | CA372187299 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2793T>G (p.Phe931Leu) c.2349T>G (p.Phe783Leu) n.97-617A>C | |
8 | g.125043882A>G | CA462767996 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2793T>C (p.Phe931=) c.2349T>C (p.Phe783=) n.97-617A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043882A>T | CA372187301 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2793T>A (p.Phe931Leu) c.2349T>A (p.Phe783Leu) n.97-617A>T | COSMIC |
8 | g.125043883A>C | CA372187304 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.2348T>G (p.Phe783Cys) n.97-616A>C | |
8 | g.125043883A>G | CA372187307 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.2348T>C (p.Phe783Ser) n.97-616A>G | |
8 | g.125043883A>T | CA372187309 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.2348T>A (p.Phe783Tyr) n.97-616A>T | |
8 | g.125043884A>C | CA372187312 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2791T>G (p.Phe931Val) c.2347T>G (p.Phe783Val) n.97-615A>C | |
8 | g.125043884A>G | CA372187319 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.2347T>C (p.Phe783Leu) n.97-615A>G | |
8 | g.125043884A>T | CA372187315 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2791T>A (p.Phe931Ile) c.2347T>A (p.Phe783Ile) n.97-615A>T | |
8 | g.125043885A>C | CA372187322 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2790T>G (p.Tyr930Ter) c.2346T>G (p.Tyr782Ter) n.97-614A>C | |
8 | g.125043885A>G | CA462767997 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2790T>C (p.Tyr930=) c.2346T>C (p.Tyr782=) n.97-614A>G | |
8 | g.125043885A>T | CA372187323 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2790T>A (p.Tyr930Ter) c.2346T>A (p.Tyr782Ter) n.97-614A>T | |
8 | g.125043886T>A | CA372187327 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2789A>T (p.Tyr930Phe) c.2345A>T (p.Tyr782Phe) n.97-613T>A | |
8 | g.125043886T>C | CA372187330 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2789A>G (p.Tyr930Cys) c.2345A>G (p.Tyr782Cys) n.97-613T>C | |
8 | g.125043886T>G | CA372187334 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2789A>C (p.Tyr930Ser) c.2345A>C (p.Tyr782Ser) n.97-613T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.125043886T= | CA1817243883 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2789A= (p.Tyr930=) c.2345A= (p.Tyr782=) n.97-613T= | |
8 | g.125043886_125043888delinsTAA | CA1817243886 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787_2789delinsTTA (p.Ile929=) c.2343_2345delinsTTA (p.Ile781=) n.97-613_97-611delinsTAA | |
8 | g.125043887A>C | CA372187337 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2788T>G (p.Tyr930Asp) c.2344T>G (p.Tyr782Asp) n.97-612A>C | |
8 | g.125043887A>G | CA372187338 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2788T>C (p.Tyr930His) c.2344T>C (p.Tyr782His) n.97-612A>G | |
8 | g.125043887A>T | CA372187341 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2788T>A (p.Tyr930Asn) c.2344T>A (p.Tyr782Asn) n.97-612A>T | |
8 | g.125043888_125043889del | CA1817243889 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787_2788del (p.Tyr930PhefsTer?) c.2343_2344del (p.Tyr782PhefsTer?) n.97-611_97-610del | dbSNP |
8 | g.125043888A= | CA1817243891 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787T= (p.Ile929=) c.2343T= (p.Ile781=) n.97-611A= | |
8 | g.125043888A>C | CA4873433 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787T>G (p.Ile929Met) c.2343T>G (p.Ile781Met) n.97-611A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043888A>G | CA462767998 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787T>C (p.Ile929=) c.2343T>C (p.Ile781=) n.97-611A>G | |
8 | g.125043888A>T | CA462767999 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2787T>A (p.Ile929=) c.2343T>A (p.Ile781=) n.97-611A>T | |
8 | g.125043889A>C | CA372187349 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2786T>G (p.Ile929Ser) c.2342T>G (p.Ile781Ser) n.97-610A>C | |
8 | g.125043889A>G | CA372187352 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2786T>C (p.Ile929Thr) c.2342T>C (p.Ile781Thr) n.97-610A>G | |
8 | g.125043889A>T | CA372187346 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2786T>A (p.Ile929Asn) c.2342T>A (p.Ile781Asn) n.97-610A>T | |
8 | g.125043890T>A | CA372187356 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2785A>T (p.Ile929Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) n.97-609T>A | |
8 | g.125043890T>C | CA372187359 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2785A>G (p.Ile929Val) c.2341A>G (p.Ile781Val) n.97-609T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043890T>G | CA372187361 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.2341A>C (p.Ile781Leu) n.97-609T>G | |
8 | g.125043890_125043893del | CA2688509401 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2782_2785del (p.Lys928PhefsTer20) c.2338_2341del (p.Lys780PhefsTer20) n.97-609_97-606del | gnomAD v4 |
8 | g.125043891T>A | CA372187363 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2784A>T (p.Lys928Asn) c.2340A>T (p.Lys780Asn) n.97-608T>A | |
8 | g.125043891T>C | CA462768000 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2784A>G (p.Lys928=) c.2340A>G (p.Lys780=) n.97-608T>C | |
8 | g.125043891T>G | CA372187366 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2784A>C (p.Lys928Asn) c.2340A>C (p.Lys780Asn) n.97-608T>G | |
8 | g.125043892T>A | CA372187375 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2783A>T (p.Lys928Ile) c.2339A>T (p.Lys780Ile) n.97-607T>A | |
8 | g.125043892T>C | CA372187371 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2783A>G (p.Lys928Arg) c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.97-607T>C | |
8 | g.125043892T>G | CA372187373 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2783A>C (p.Lys928Thr) c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.97-607T>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043893T>A | CA372187379 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2782A>T (p.Lys928Ter) c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.97-606T>A | |
8 | g.125043893T>C | CA372187382 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2782A>G (p.Lys928Glu) c.2338A>G (p.Lys780Glu) n.97-606T>C | |
8 | g.125043893T>G | CA372187383 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2782A>C (p.Lys928Gln) c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.97-606T>G | |
8 | g.125043894A>C | CA372187387 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2781T>G (p.Asn927Lys) c.2337T>G (p.Asn779Lys) n.97-605A>C | |
8 | g.125043894A>G | CA462768001 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2781T>C (p.Asn927=) c.2337T>C (p.Asn779=) n.97-605A>G | |
8 | g.125043894A>T | CA372187390 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2781T>A (p.Asn927Lys) c.2337T>A (p.Asn779Lys) n.97-605A>T | |
8 | g.125043895T>A | CA372187395 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.2336A>T (p.Asn779Ile) n.97-604T>A | |
8 | g.125043895T>C | CA372187400 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.2336A>G (p.Asn779Ser) n.97-604T>C | ClinVar |
8 | g.125043895T>G | CA372187398 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.2336A>C (p.Asn779Thr) n.97-604T>G | |
8 | g.125043896T>A | CA372187403 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.2335A>T (p.Asn779Tyr) n.97-603T>A | |
8 | g.125043896T>C | CA372187406 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.2335A>G (p.Asn779Asp) n.97-603T>C | |
8 | g.125043896T>G | CA372187408 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2779A>C (p.Asn927His) c.2335A>C (p.Asn779His) n.97-603T>G | |
8 | g.125043897T>A | CA462768002 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2778A>T (p.Ser926=) c.2334A>T (p.Ser778=) n.97-602T>A | |
8 | g.125043897T>C | CA462768004 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2778A>G (p.Ser926=) c.2334A>G (p.Ser778=) n.97-602T>C | |
8 | g.125043897T>G | CA462768003 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2778A>C (p.Ser926=) c.2334A>C (p.Ser778=) n.97-602T>G | |
8 | g.125043898G>A | CA372187412 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2777C>T (p.Ser926Leu) c.2333C>T (p.Ser778Leu) n.97-601G>A | |
8 | g.125043898G>C | CA372187414 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2777C>G (p.Ser926Ter) c.2333C>G (p.Ser778Ter) n.97-601G>C | |
8 | g.125043898G>T | CA372187416 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2777C>A (p.Ser926Ter) c.2333C>A (p.Ser778Ter) n.97-601G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043899A= | CA1817243894 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2776T= (p.Ser926=) c.2332T= (p.Ser778=) n.97-600A= | |
8 | g.125043899A>C | CA372187420 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) n.97-600A>C | |
8 | g.125043899A>G | CA372187423 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) n.97-600A>G | |
8 | g.125043899A>T | CA4873434 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) n.97-600A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043900A= | CA1817243898 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2775T= (p.Asn925=) c.2331T= (p.Asn777=) n.97-599A= | |
8 | g.125043900A>C | CA372187427 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2775T>G (p.Asn925Lys) c.2331T>G (p.Asn777Lys) n.97-599A>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043900A>G | CA462768005 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2775T>C (p.Asn925=) c.2331T>C (p.Asn777=) n.97-599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043900A>T | CA372187431 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2775T>A (p.Asn925Lys) c.2331T>A (p.Asn777Lys) n.97-599A>T | |
8 | g.125043901T>A | CA372187441 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2774A>T (p.Asn925Ile) c.2330A>T (p.Asn777Ile) n.97-598T>A | |
8 | g.125043901T>C | CA372187438 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2774A>G (p.Asn925Ser) c.2330A>G (p.Asn777Ser) n.97-598T>C | |
8 | g.125043901T>G | CA372187434 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2774A>C (p.Asn925Thr) c.2330A>C (p.Asn777Thr) n.97-598T>G | |
8 | g.125043902T>A | CA4873435 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2773A>T (p.Asn925Tyr) c.2329A>T (p.Asn777Tyr) n.97-597T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043902T>C | CA372187450 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2773A>G (p.Asn925Asp) c.2329A>G (p.Asn777Asp) n.97-597T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043902T>G | CA372187446 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2773A>C (p.Asn925His) c.2329A>C (p.Asn777His) n.97-597T>G | |
8 | g.125043902T= | CA1817243901 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2773A= (p.Asn925=) c.2329A= (p.Asn777=) n.97-597T= | |
8 | g.125043903T>A | CA462768006 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2772A>T (p.Ala924=) c.2328A>T (p.Ala776=) n.97-596T>A | |
8 | g.125043903T>C | CA462768007 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2772A>G (p.Ala924=) c.2328A>G (p.Ala776=) n.97-596T>C | |
8 | g.125043903T>G | CA462768008 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2772A>C (p.Ala924=) c.2328A>C (p.Ala776=) n.97-596T>G | |
8 | g.125043904G>A | CA185293400 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) n.97-595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043904G>C | CA372187454 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) n.97-595G>C | |
8 | g.125043904G= | CA1817243914 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771C= (p.Ala924=) c.2327C= (p.Ala776=) n.97-595G= | |
8 | g.125043904G>T | CA372187457 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771C>A (p.Ala924Glu) c.2327C>A (p.Ala776Glu) n.97-595G>T | |
8 | g.125043905C>A | CA372187461 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-1G>T (n.2771-1G>T) c.2327-1G>T (n.2327-1G>T) n.97-594C>A | |
8 | g.125043905C= | CA1817243917 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-1G= (n.2771-1G=) c.2327-1G= (n.2327-1G=) n.97-594C= | |
8 | g.125043905C>G | CA372187465 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-1G>C (n.2771-1G>C) c.2327-1G>C (n.2327-1G>C) n.97-594C>G | |
8 | g.125043905C>T | CA4873436 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-1G>A (n.2771-1G>A) c.2327-1G>A (n.2327-1G>A) n.97-594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043906T>A | CA372187469 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-2A>T (n.2771-2A>T) c.2327-2A>T (n.2327-2A>T) n.97-593T>A | |
8 | g.125043906T>C | CA372187472 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-2A>G (n.2771-2A>G) c.2327-2A>G (n.2327-2A>G) n.97-593T>C | |
8 | g.125043906T>G | CA4873437 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-2A>C (n.2771-2A>C) c.2327-2A>C (n.2327-2A>C) n.97-593T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043906T= | CA1817243920 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-2A= (n.2771-2A=) c.2327-2A= (n.2327-2A=) n.97-593T= | |
8 | g.125043909A>C | CA2688509402 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-5T>G (n.2771-5T>G) c.2327-5T>G (n.2327-5T>G) n.97-590A>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043909A>G | CA2688509403 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-5T>C (n.2771-5T>C) c.2327-5T>C (n.2327-5T>C) n.97-590A>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043910A>G | CA2688509404 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-6T>C (n.2771-6T>C) c.2327-6T>C (n.2327-6T>C) n.97-589A>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043911A= | CA1817243926 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-7T= (n.2771-7T=) c.2327-7T= (n.2327-7T=) n.97-588A= | |
8 | g.125043911A>G | CA201930 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-7T>C (n.2771-7T>C) c.2327-7T>C (n.2327-7T>C) n.97-588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043912G>C | CA585276421 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-8C>G (n.2771-8C>G) c.2327-8C>G (n.2327-8C>G) n.97-587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043912G= | CA1817243938 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-8C= (n.2771-8C=) c.2327-8C= (n.2327-8C=) n.97-587G= | |
8 | g.125043913T>C | CA1817243943 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-9A>G (n.2771-9A>G) c.2327-9A>G (n.2327-9A>G) n.97-586T>C | dbSNP |
8 | g.125043913T= | CA1817243941 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-9A= (n.2771-9A=) c.2327-9A= (n.2327-9A=) n.97-586T= | |
8 | g.125043914T>G | CA4873438 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-10A>C (n.2771-10A>C) c.2327-10A>C (n.2327-10A>C) n.97-585T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043914T= | CA1817243947 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-10A= (n.2771-10A=) c.2327-10A= (n.2327-10A=) n.97-585T= | |
8 | g.125043915A= | CA1817243951 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-11T= (n.2771-11T=) c.2327-11T= (n.2327-11T=) n.97-584A= | |
8 | g.125043915A>G | CA1817243953 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-11T>C (n.2771-11T>C) c.2327-11T>C (n.2327-11T>C) n.97-584A>G | dbSNP |
8 | g.125043918A>C | CA2688509405 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-14T>G (n.2771-14T>G) c.2327-14T>G (n.2327-14T>G) n.97-581A>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043919C>A | CA2688509406 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-15G>T (n.2771-15G>T) c.2327-15G>T (n.2327-15G>T) n.97-580C>A | gnomAD v4 |
8 | g.125043919C= | CA1817243962 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-15G= (n.2771-15G=) c.2327-15G= (n.2327-15G=) n.97-580C= | |
8 | g.125043919C>G | CA1817243964 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-15G>C (n.2771-15G>C) c.2327-15G>C (n.2327-15G>C) n.97-580C>G | dbSNP |
8 | g.125043919C>T | CA2688509407 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-15G>A (n.2771-15G>A) c.2327-15G>A (n.2327-15G>A) n.97-580C>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043920A= | CA1817243968 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-16T= (n.2771-16T=) c.2327-16T= (n.2327-16T=) n.97-579A= | |
8 | g.125043920A>G | CA4873439 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-16T>C (n.2771-16T>C) c.2327-16T>C (n.2327-16T>C) n.97-579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043920_125043921delinsAT | CA1817243971 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-17_2771-16delinsAT (n.2771-17_2771-16delinsAT) c.2327-17_2327-16delinsAT (n.2327-17_2327-16delinsAT) n.97-579_97-578delinsAT | |
8 | g.125043921del | CA846920590 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-17del (n.2771-17del) c.2327-17del (n.2327-17del) n.97-578del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043921T>C | CA585276422 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-17A>G (n.2771-17A>G) c.2327-17A>G (n.2327-17A>G) n.97-578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043921T>G | CA2688509408 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-17A>C (n.2771-17A>C) c.2327-17A>C (n.2327-17A>C) n.97-578T>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043921T= | CA1817243976 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-17A= (n.2771-17A=) c.2327-17A= (n.2327-17A=) n.97-578T= | |
8 | g.125043923A= | CA1817243978 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-19T= (n.2771-19T=) c.2327-19T= (n.2327-19T=) n.97-576A= | |
8 | g.125043923A>G | CA185293442 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-19T>C (n.2771-19T>C) c.2327-19T>C (n.2327-19T>C) n.97-576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043926T>G | CA846920596 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-22A>C (n.2771-22A>C) c.2327-22A>C (n.2327-22A>C) n.97-573T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043926T= | CA1817243981 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-22A= (n.2771-22A=) c.2327-22A= (n.2327-22A=) n.97-573T= | |
8 | g.125043927T>C | CA2688509409 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-23A>G (n.2771-23A>G) c.2327-23A>G (n.2327-23A>G) n.97-572T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043928C>A | CA846920597 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-24G>T (n.2771-24G>T) c.2327-24G>T (n.2327-24G>T) n.97-571C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043928C= | CA1817243986 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-24G= (n.2771-24G=) c.2327-24G= (n.2327-24G=) n.97-571C= | |
8 | g.125043928C>G | CA1817243985 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-24G>C (n.2771-24G>C) c.2327-24G>C (n.2327-24G>C) n.97-571C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043928C>T | CA1118823603 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-24G>A (n.2771-24G>A) c.2327-24G>A (n.2327-24G>A) n.97-571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043929T>C | CA2688509411 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-25A>G (n.2771-25A>G) c.2327-25A>G (n.2327-25A>G) n.97-570T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043930C>A | CA585276423 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-26G>T (n.2771-26G>T) c.2327-26G>T (n.2327-26G>T) n.97-569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043930C= | CA1817243989 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-26G= (n.2771-26G=) c.2327-26G= (n.2327-26G=) n.97-569C= | |
8 | g.125043930C>G | CA2688509413 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-26G>C (n.2771-26G>C) c.2327-26G>C (n.2327-26G>C) n.97-569C>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043930C>T | CA585276424 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-26G>A (n.2771-26G>A) c.2327-26G>A (n.2327-26G>A) n.97-569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043931T>C | CA2688509415 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-27A>G (n.2771-27A>G) c.2327-27A>G (n.2327-27A>G) n.97-568T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043933T>C | CA4873440 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-29A>G (n.2771-29A>G) c.2327-29A>G (n.2327-29A>G) n.97-566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043933T= | CA1817243991 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-29A= (n.2771-29A=) c.2327-29A= (n.2327-29A=) n.97-566T= | |
8 | g.125043934A>G | CA2688509416 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-30T>C (n.2771-30T>C) c.2327-30T>C (n.2327-30T>C) n.97-565A>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043935G>A | CA1817243999 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-31C>T (n.2771-31C>T) c.2327-31C>T (n.2327-31C>T) n.97-564G>A | dbSNP |
8 | g.125043935G= | CA1817243997 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-31C= (n.2771-31C=) c.2327-31C= (n.2327-31C=) n.97-564G= | |
8 | g.125043935G>T | CA2688509417 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-31C>A (n.2771-31C>A) c.2327-31C>A (n.2327-31C>A) n.97-564G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043938C>T | CA2782078749 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-34G>A (n.2771-34G>A) c.2327-34G>A (n.2327-34G>A) n.97-561C>T | |
8 | g.125043939A>C | CA2688509418 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-35T>G (n.2771-35T>G) c.2327-35T>G (n.2327-35T>G) n.97-560A>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043939A>G | CA2579246870 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-35T>C (n.2771-35T>C) c.2327-35T>C (n.2327-35T>C) n.97-560A>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043940T>A | CA846920600 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-36A>T (n.2771-36A>T) c.2327-36A>T (n.2327-36A>T) n.97-559T>A | dbSNP |
8 | g.125043940T>C | CA185293450 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-36A>G (n.2771-36A>G) c.2327-36A>G (n.2327-36A>G) n.97-559T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043940T= | CA1817244002 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-36A= (n.2771-36A=) c.2327-36A= (n.2327-36A=) n.97-559T= | |
8 | g.125043942C>A | CA2688509419 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-38G>T (n.2771-38G>T) c.2327-38G>T (n.2327-38G>T) n.97-557C>A | gnomAD v4 |
8 | g.125043942C= | CA1817244006 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-38G= (n.2771-38G=) c.2327-38G= (n.2327-38G=) n.97-557C= | |
8 | g.125043942C>T | CA4873441 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-38G>A (n.2771-38G>A) c.2327-38G>A (n.2327-38G>A) n.97-557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043943G>A | CA4873442 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-39C>T (n.2771-39C>T) c.2327-39C>T (n.2327-39C>T) n.97-556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043943G= | CA1817244010 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-39C= (n.2771-39C=) c.2327-39C= (n.2327-39C=) n.97-556G= | |
8 | g.125043943G>T | CA2688509420 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-39C>A (n.2771-39C>A) c.2327-39C>A (n.2327-39C>A) n.97-556G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043944T>A | CA2688509422 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-40A>T (n.2771-40A>T) c.2327-40A>T (n.2327-40A>T) n.97-555T>A | gnomAD v4 |
8 | g.125043945A>T | CA2688509424 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-41T>A (n.2771-41T>A) c.2327-41T>A (n.2327-41T>A) n.97-554A>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043947A>G | CA2688509425 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-43T>C (n.2771-43T>C) c.2327-43T>C (n.2327-43T>C) n.97-552A>G | gnomAD v4 |
8 | g.125043948G>A | CA185293484 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-44C>T (n.2771-44C>T) c.2327-44C>T (n.2327-44C>T) n.97-551G>A | dbSNP |
8 | g.125043948G= | CA1817244015 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2771-44C= (n.2771-44C=) c.2327-44C= (n.2327-44C=) n.97-551G= | |
8 | g.125043949G>A | CA4873443 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+43C>T (n.2770+43C>T) c.2326+43C>T (n.2326+43C>T) n.97-550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043949G>C | CA2508534215 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+43C>G (n.2770+43C>G) c.2326+43C>G (n.2326+43C>G) n.97-550G>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043949G= | CA1817244019 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+43C= (n.2770+43C=) c.2326+43C= (n.2326+43C=) n.97-550G= | |
8 | g.125043949G>T | CA2688509426 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+43C>A (n.2770+43C>A) c.2326+43C>A (n.2326+43C>A) n.97-550G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043950C>T | CA2688509427 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+42G>A (n.2770+42G>A) c.2326+42G>A (n.2326+42G>A) n.97-549C>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043954A= | CA1817244021 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+38T= (n.2770+38T=) c.2326+38T= (n.2326+38T=) n.97-545A= | |
8 | g.125043954A>G | CA846920610 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+38T>C (n.2770+38T>C) c.2326+38T>C (n.2326+38T>C) n.97-545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043955G>T | CA2688509431 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+37C>A (n.2770+37C>A) c.2326+37C>A (n.2326+37C>A) n.97-544G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043956T>C | CA1118823608 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+36A>G (n.2770+36A>G) c.2326+36A>G (n.2326+36A>G) n.97-543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043956T= | CA1817244025 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+36A= (n.2770+36A=) c.2326+36A= (n.2326+36A=) n.97-543T= | |
8 | g.125043957G>A | CA185293486 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+35C>T (n.2770+35C>T) c.2326+35C>T (n.2326+35C>T) n.97-542G>A | dbSNP |
8 | g.125043957G= | CA1817244030 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+35C= (n.2770+35C=) c.2326+35C= (n.2326+35C=) n.97-542G= | |
8 | g.125043957G>T | CA653072517 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+35C>A (n.2770+35C>A) c.2326+35C>A (n.2326+35C>A) n.97-542G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.125043958T>A | CA1817244035 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+34A>T (n.2770+34A>T) c.2326+34A>T (n.2326+34A>T) n.97-541T>A | dbSNP |
8 | g.125043958T>C | CA2688509433 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+34A>G (n.2770+34A>G) c.2326+34A>G (n.2326+34A>G) n.97-541T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043958T= | CA1817244033 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+34A= (n.2770+34A=) c.2326+34A= (n.2326+34A=) n.97-541T= | |
8 | g.125043960A= | CA1817244037 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+32T= (n.2770+32T=) c.2326+32T= (n.2326+32T=) n.97-539A= | |
8 | g.125043960A>C | CA1817244038 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+32T>G (n.2770+32T>G) c.2326+32T>G (n.2326+32T>G) n.97-539A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043960A>G | CA585276425 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+32T>C (n.2770+32T>C) c.2326+32T>C (n.2326+32T>C) n.97-539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043961T>C | CA4873444 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+31A>G (n.2770+31A>G) c.2326+31A>G (n.2326+31A>G) n.97-538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043961T= | CA1817244042 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+31A= (n.2770+31A=) c.2326+31A= (n.2326+31A=) n.97-538T= | |
8 | g.125043961dup | CA462768009 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+31dup (n.2770+31dup) c.2326+31dup (n.2326+31dup) n.97-538dup | gnomAD v4 |
8 | g.125043961_125043962delinsTC | CA1817244044 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+30_2770+31delinsGA (n.2770+30_2770+31delinsGA) c.2326+30_2326+31delinsGA (n.2326+30_2326+31delinsGA) n.97-538_97-537delinsTC | |
8 | g.125043962C>T | CA2782078751 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+30G>A (n.2770+30G>A) c.2326+30G>A (n.2326+30G>A) n.97-537C>T | |
8 | g.125043965del | CA1817244047 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+30del (n.2770+30del) c.2326+30del (n.2326+30del) n.97-534del | dbSNP |
8 | g.125043963C>T | CA2688509443 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+29G>A (n.2770+29G>A) c.2326+29G>A (n.2326+29G>A) n.97-536C>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043964C>T | CA2579246871 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+28G>A (n.2770+28G>A) c.2326+28G>A (n.2326+28G>A) n.97-535C>T | |
8 | g.125043965C>A | CA585276426 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+27G>T (n.2770+27G>T) c.2326+27G>T (n.2326+27G>T) n.97-534C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043965C= | CA1817244048 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+27G= (n.2770+27G=) c.2326+27G= (n.2326+27G=) n.97-534C= | |
8 | g.125043965C>T | CA4873445 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+27G>A (n.2770+27G>A) c.2326+27G>A (n.2326+27G>A) n.97-534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043966G>A | CA4873446 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+26C>T (n.2770+26C>T) c.2326+26C>T (n.2326+26C>T) n.97-533G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043966G= | CA1817244051 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+26C= (n.2770+26C=) c.2326+26C= (n.2326+26C=) n.97-533G= | |
8 | g.125043966G>T | CA2688509448 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+26C>A (n.2770+26C>A) c.2326+26C>A (n.2326+26C>A) n.97-533G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043968C>A | CA2718229233 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+24G>T (n.2770+24G>T) c.2326+24G>T (n.2326+24G>T) n.97-531C>A | dbSNP |
8 | g.125043971A= | CA1817244055 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+21T= (n.2770+21T=) c.2326+21T= (n.2326+21T=) n.97-528A= | |
8 | g.125043971A>C | CA585276427 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+21T>G (n.2770+21T>G) c.2326+21T>G (n.2326+21T>G) n.97-528A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125043971A>G | CA185293558 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+21T>C (n.2770+21T>C) c.2326+21T>C (n.2326+21T>C) n.97-528A>G | dbSNP |
8 | g.125043971A>T | CA2688509449 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+21T>A (n.2770+21T>A) c.2326+21T>A (n.2326+21T>A) n.97-528A>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043971_125043972insT | CA2688509450 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+20_2770+21insA (n.2770+20_2770+21insA) c.2326+20_2326+21insA (n.2326+20_2326+21insA) n.97-528_97-527insT | gnomAD v4 |
8 | g.125043972G= | CA1817244059 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+20C= (n.2770+20C=) c.2326+20C= (n.2326+20C=) n.97-527G= | |
8 | g.125043972_125043973insC | CA185293565 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+19_2770+20insG (n.2770+19_2770+20insG) c.2326+19_2326+20insG (n.2326+19_2326+20insG) n.97-527_97-526insC | dbSNP |
8 | g.125043972_125043973insT | CA2688509453 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+19_2770+20insA (n.2770+19_2770+20insA) c.2326+19_2326+20insA (n.2326+19_2326+20insA) n.97-527_97-526insT | gnomAD v4 |
8 | g.125043973G>C | CA1118823609 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+19C>G (n.2770+19C>G) c.2326+19C>G (n.2326+19C>G) n.97-526G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125043973G= | CA1817244062 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+19C= (n.2770+19C=) c.2326+19C= (n.2326+19C=) n.97-526G= | |
8 | g.125043973_125043974insA | CA2688509457 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+18_2770+19insT (n.2770+18_2770+19insT) c.2326+18_2326+19insT (n.2326+18_2326+19insT) n.97-526_97-525insA | gnomAD v4 |
8 | g.125043973_125043974insC | CA4873447 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+18_2770+19insG (n.2770+18_2770+19insG) c.2326+18_2326+19insG (n.2326+18_2326+19insG) n.97-526_97-525insC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043974T= | CA1817244071 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+18A= (n.2770+18A=) c.2326+18A= (n.2326+18A=) n.97-525T= | |
8 | g.125043974_125043979del | CA2688509459 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+13_2770+18del (n.2770+13_2770+18del) c.2326+13_2326+18del (n.2326+13_2326+18del) n.97-525_97-520del | gnomAD v4 |
8 | g.125043974_125043975insC | CA185293583 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+17_2770+18insG (n.2770+17_2770+18insG) c.2326+17_2326+18insG (n.2326+17_2326+18insG) n.97-525_97-524insC | dbSNP |
8 | g.125043975A= | CA1817244079 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+17T= (n.2770+17T=) c.2326+17T= (n.2326+17T=) n.97-524A= | |
8 | g.125043975A>C | CA1118823615 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+17T>G (n.2770+17T>G) c.2326+17T>G (n.2326+17T>G) n.97-524A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043976G>C | CA4873448 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+16C>G (n.2770+16C>G) c.2326+16C>G (n.2326+16C>G) n.97-523G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043976G= | CA1817244085 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+16C= (n.2770+16C=) c.2326+16C= (n.2326+16C=) n.97-523G= | |
8 | g.125043976G>T | CA2688509462 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+16C>A (n.2770+16C>A) c.2326+16C>A (n.2326+16C>A) n.97-523G>T | gnomAD v4 |
8 | g.125043977T>C | CA2688509465 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+15A>G (n.2770+15A>G) c.2326+15A>G (n.2326+15A>G) n.97-522T>C | gnomAD v4 |
8 | g.125043979T>A | CA846920641 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+13A>T (n.2770+13A>T) c.2326+13A>T (n.2326+13A>T) n.97-520T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125043979T= | CA1817244090 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+13A= (n.2770+13A=) c.2326+13A= (n.2326+13A=) n.97-520T= | |
8 | g.125043980del | CA2579246873 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+12del (n.2770+12del) c.2326+12del (n.2326+12del) n.97-519del | |
8 | g.125043982G>T | CA2688509466 | WASHC5,WASHC5-AS1 | c.2770+10C>A (n.2770+10C>A) c.2326+10C>A (n.2326+10C>A) n.97-517G>T | gnomAD v4 |