Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.125043867T>ACA372187197WASHC5,WASHC5-AS1c.2808A>T (p.Lys936Asn)
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
n.97-632T>A
8g.125043867T>CCA462767984WASHC5,WASHC5-AS1c.2808A>G (p.Lys936=)
c.2364A>G (p.Lys788=)
n.97-632T>C
8g.125043867T>GCA372187199WASHC5,WASHC5-AS1c.2808A>C (p.Lys936Asn)
c.2364A>C (p.Lys788Asn)
n.97-632T>G
8g.125043868T>ACA372187203WASHC5,WASHC5-AS1c.2807A>T (p.Lys936Ile)
c.2363A>T (p.Lys788Ile)
n.97-631T>A
8g.125043868T>CCA372187205WASHC5,WASHC5-AS1c.2807A>G (p.Lys936Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
n.97-631T>C
 gnomAD v4
8g.125043868T>GCA372187207WASHC5,WASHC5-AS1c.2807A>C (p.Lys936Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
n.97-631T>G
 dbSNP
8g.125043868T=CA1817243839WASHC5,WASHC5-AS1c.2807A= (p.Lys936=)
c.2363A= (p.Lys788=)
n.97-631T=
8g.125043869T>ACA372187209WASHC5,WASHC5-AS1c.2806A>T (p.Lys936Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
n.97-630T>A
8g.125043869T>CCA372187211WASHC5,WASHC5-AS1c.2806A>G (p.Lys936Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
n.97-630T>C
8g.125043869T>GCA372187214WASHC5,WASHC5-AS1c.2806A>C (p.Lys936Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
n.97-630T>G
8g.125043870G>ACA462767986WASHC5,WASHC5-AS1c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2361C>T (p.Ala787=)
n.97-629G>A
 gnomAD v4
8g.125043870G>CCA462767985WASHC5,WASHC5-AS1c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2361C>G (p.Ala787=)
n.97-629G>C
8g.125043870G>TCA462767987WASHC5,WASHC5-AS1c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2361C>A (p.Ala787=)
n.97-629G>T
8g.125043871G>ACA372187218WASHC5,WASHC5-AS1c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.97-628G>A
 gnomAD v4
8g.125043871G>CCA372187221WASHC5,WASHC5-AS1c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.97-628G>C
8g.125043871G>TCA372187223WASHC5,WASHC5-AS1c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.97-628G>T
8g.125043872C>ACA372187229WASHC5,WASHC5-AS1c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.97-627C>A
8g.125043872C>GCA372187231WASHC5,WASHC5-AS1c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.97-627C>G
8g.125043872C>TCA372187227WASHC5,WASHC5-AS1c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.97-627C>T
 gnomAD v4
8g.125043873A=CA1817243842WASHC5,WASHC5-AS1c.2802T= (p.Ile934=)
c.2358T= (p.Ile786=)
n.97-626A=
8g.125043873A>CCA372187234WASHC5,WASHC5-AS1c.2802T>G (p.Ile934Met)
c.2358T>G (p.Ile786Met)
n.97-626A>C
 gnomAD v4
8g.125043873A>GCA462767989WASHC5,WASHC5-AS1c.2802T>C (p.Ile934=)
c.2358T>C (p.Ile786=)
n.97-626A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043873A>TCA462767988WASHC5,WASHC5-AS1c.2802T>A (p.Ile934=)
c.2358T>A (p.Ile786=)
n.97-626A>T
8g.125043874A=CA1817243845WASHC5,WASHC5-AS1c.2801T= (p.Ile934=)
c.2357T= (p.Ile786=)
n.97-625A=
8g.125043874A>CCA372187240WASHC5,WASHC5-AS1c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.97-625A>C
8g.125043874A>GCA372187249WASHC5,WASHC5-AS1c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.97-625A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043874A>TCA372187244WASHC5,WASHC5-AS1c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.97-625A>T
8g.125043875T>ACA372187253WASHC5,WASHC5-AS1c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.97-624T>A
8g.125043875T>CCA185293352WASHC5,WASHC5-AS1c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.97-624T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043875T>GCA372187256WASHC5,WASHC5-AS1c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.97-624T>G
8g.125043875T=CA1817243847WASHC5,WASHC5-AS1c.2800A= (p.Ile934=)
c.2356A= (p.Ile786=)
n.97-624T=
8g.125043876G>ACA462767990WASHC5,WASHC5-AS1c.2799C>T (p.Ala933=)
c.2355C>T (p.Ala785=)
n.97-623G>A
8g.125043876G>CCA462767992WASHC5,WASHC5-AS1c.2799C>G (p.Ala933=)
c.2355C>G (p.Ala785=)
n.97-623G>C
8g.125043876G>TCA462767991WASHC5,WASHC5-AS1c.2799C>A (p.Ala933=)
c.2355C>A (p.Ala785=)
n.97-623G>T
8g.125043877G>ACA372187260WASHC5,WASHC5-AS1c.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2354C>T (p.Ala785Val)
n.97-622G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043877G>CCA372187268WASHC5,WASHC5-AS1c.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.97-622G>C
8g.125043877G=CA1817243856WASHC5,WASHC5-AS1c.2798C= (p.Ala933=)
c.2354C= (p.Ala785=)
n.97-622G=
8g.125043877G>TCA372187264WASHC5,WASHC5-AS1c.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.97-622G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043878C>ACA372187270WASHC5,WASHC5-AS1c.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.97-621C>A
8g.125043878C=CA1817243861WASHC5,WASHC5-AS1c.2797G= (p.Ala933=)
c.2353G= (p.Ala785=)
n.97-621C=
8g.125043878C>GCA372187272WASHC5,WASHC5-AS1c.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.97-621C>G
8g.125043878C>TCA4873432WASHC5,WASHC5-AS1c.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.97-621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.125043879G>ACA462767993WASHC5,WASHC5-AS1c.2796C>T (p.Ser932=)
c.2352C>T (p.Ser784=)
n.97-620G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043879G>CCA462767994WASHC5,WASHC5-AS1c.2796C>G (p.Ser932=)
c.2352C>G (p.Ser784=)
n.97-620G>C
8g.125043879G=CA1817243865WASHC5,WASHC5-AS1c.2796C= (p.Ser932=)
c.2352C= (p.Ser784=)
n.97-620G=
8g.125043879G>TCA462767995WASHC5,WASHC5-AS1c.2796C>A (p.Ser932=)
c.2352C>A (p.Ser784=)
n.97-620G>T
8g.125043880G>ACA372187277WASHC5,WASHC5-AS1c.2795C>T (p.Ser932Phe)
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
n.97-619G>A
8g.125043880G>CCA372187280WASHC5,WASHC5-AS1c.2795C>G (p.Ser932Cys)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
n.97-619G>C
8g.125043880G>TCA372187283WASHC5,WASHC5-AS1c.2795C>A (p.Ser932Tyr)
c.2351C>A (p.Ser784Tyr)
n.97-619G>T
8g.125043881A=CA1817243870WASHC5,WASHC5-AS1c.2794T= (p.Ser932=)
c.2350T= (p.Ser784=)
n.97-618A=
8g.125043881A>CCA372187288WASHC5,WASHC5-AS1c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.97-618A>C
8g.125043881A>GCA372187291WASHC5,WASHC5-AS1c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.97-618A>G
 COSMIC
8g.125043881A>TCA372187294WASHC5,WASHC5-AS1c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.97-618A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043882A=CA1817243876WASHC5,WASHC5-AS1c.2793T= (p.Phe931=)
c.2349T= (p.Phe783=)
n.97-617A=
8g.125043882A>CCA372187299WASHC5,WASHC5-AS1c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.2349T>G (p.Phe783Leu)
n.97-617A>C
8g.125043882A>GCA462767996WASHC5,WASHC5-AS1c.2793T>C (p.Phe931=)
c.2349T>C (p.Phe783=)
n.97-617A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043882A>TCA372187301WASHC5,WASHC5-AS1c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.2349T>A (p.Phe783Leu)
n.97-617A>T
 COSMIC
8g.125043883A>CCA372187304WASHC5,WASHC5-AS1c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.2348T>G (p.Phe783Cys)
n.97-616A>C
8g.125043883A>GCA372187307WASHC5,WASHC5-AS1c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.2348T>C (p.Phe783Ser)
n.97-616A>G
8g.125043883A>TCA372187309WASHC5,WASHC5-AS1c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
n.97-616A>T
8g.125043884A>CCA372187312WASHC5,WASHC5-AS1c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.2347T>G (p.Phe783Val)
n.97-615A>C
8g.125043884A>GCA372187319WASHC5,WASHC5-AS1c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.2347T>C (p.Phe783Leu)
n.97-615A>G
8g.125043884A>TCA372187315WASHC5,WASHC5-AS1c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.2347T>A (p.Phe783Ile)
n.97-615A>T
8g.125043885A>CCA372187322WASHC5,WASHC5-AS1c.2790T>G (p.Tyr930Ter)
c.2346T>G (p.Tyr782Ter)
n.97-614A>C
8g.125043885A>GCA462767997WASHC5,WASHC5-AS1c.2790T>C (p.Tyr930=)
c.2346T>C (p.Tyr782=)
n.97-614A>G
8g.125043885A>TCA372187323WASHC5,WASHC5-AS1c.2790T>A (p.Tyr930Ter)
c.2346T>A (p.Tyr782Ter)
n.97-614A>T
8g.125043886T>ACA372187327WASHC5,WASHC5-AS1c.2789A>T (p.Tyr930Phe)
c.2345A>T (p.Tyr782Phe)
n.97-613T>A
8g.125043886T>CCA372187330WASHC5,WASHC5-AS1c.2789A>G (p.Tyr930Cys)
c.2345A>G (p.Tyr782Cys)
n.97-613T>C
8g.125043886T>GCA372187334WASHC5,WASHC5-AS1c.2789A>C (p.Tyr930Ser)
c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
n.97-613T>G
 ClinVar dbSNP
8g.125043886T=CA1817243883WASHC5,WASHC5-AS1c.2789A= (p.Tyr930=)
c.2345A= (p.Tyr782=)
n.97-613T=
8g.125043886_125043888delinsTAACA1817243886WASHC5,WASHC5-AS1c.2787_2789delinsTTA (p.Ile929=)
c.2343_2345delinsTTA (p.Ile781=)
n.97-613_97-611delinsTAA
8g.125043887A>CCA372187337WASHC5,WASHC5-AS1c.2788T>G (p.Tyr930Asp)
c.2344T>G (p.Tyr782Asp)
n.97-612A>C
8g.125043887A>GCA372187338WASHC5,WASHC5-AS1c.2788T>C (p.Tyr930His)
c.2344T>C (p.Tyr782His)
n.97-612A>G
8g.125043887A>TCA372187341WASHC5,WASHC5-AS1c.2788T>A (p.Tyr930Asn)
c.2344T>A (p.Tyr782Asn)
n.97-612A>T
8g.125043888_125043889delCA1817243889WASHC5,WASHC5-AS1c.2787_2788del (p.Tyr930PhefsTer?)
c.2343_2344del (p.Tyr782PhefsTer?)
n.97-611_97-610del
 dbSNP
8g.125043888A=CA1817243891WASHC5,WASHC5-AS1c.2787T= (p.Ile929=)
c.2343T= (p.Ile781=)
n.97-611A=
8g.125043888A>CCA4873433WASHC5,WASHC5-AS1c.2787T>G (p.Ile929Met)
c.2343T>G (p.Ile781Met)
n.97-611A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043888A>GCA462767998WASHC5,WASHC5-AS1c.2787T>C (p.Ile929=)
c.2343T>C (p.Ile781=)
n.97-611A>G
8g.125043888A>TCA462767999WASHC5,WASHC5-AS1c.2787T>A (p.Ile929=)
c.2343T>A (p.Ile781=)
n.97-611A>T
8g.125043889A>CCA372187349WASHC5,WASHC5-AS1c.2786T>G (p.Ile929Ser)
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
n.97-610A>C
8g.125043889A>GCA372187352WASHC5,WASHC5-AS1c.2786T>C (p.Ile929Thr)
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
n.97-610A>G
8g.125043889A>TCA372187346WASHC5,WASHC5-AS1c.2786T>A (p.Ile929Asn)
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
n.97-610A>T
8g.125043890T>ACA372187356WASHC5,WASHC5-AS1c.2785A>T (p.Ile929Phe)
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
n.97-609T>A
8g.125043890T>CCA372187359WASHC5,WASHC5-AS1c.2785A>G (p.Ile929Val)
c.2341A>G (p.Ile781Val)
n.97-609T>C
 gnomAD v4
8g.125043890T>GCA372187361WASHC5,WASHC5-AS1c.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
n.97-609T>G
8g.125043890_125043893delCA2688509401WASHC5,WASHC5-AS1c.2782_2785del (p.Lys928PhefsTer20)
c.2338_2341del (p.Lys780PhefsTer20)
n.97-609_97-606del
 gnomAD v4
8g.125043891T>ACA372187363WASHC5,WASHC5-AS1c.2784A>T (p.Lys928Asn)
c.2340A>T (p.Lys780Asn)
n.97-608T>A
8g.125043891T>CCA462768000WASHC5,WASHC5-AS1c.2784A>G (p.Lys928=)
c.2340A>G (p.Lys780=)
n.97-608T>C
8g.125043891T>GCA372187366WASHC5,WASHC5-AS1c.2784A>C (p.Lys928Asn)
c.2340A>C (p.Lys780Asn)
n.97-608T>G
8g.125043892T>ACA372187375WASHC5,WASHC5-AS1c.2783A>T (p.Lys928Ile)
c.2339A>T (p.Lys780Ile)
n.97-607T>A
8g.125043892T>CCA372187371WASHC5,WASHC5-AS1c.2783A>G (p.Lys928Arg)
c.2339A>G (p.Lys780Arg)
n.97-607T>C
8g.125043892T>GCA372187373WASHC5,WASHC5-AS1c.2783A>C (p.Lys928Thr)
c.2339A>C (p.Lys780Thr)
n.97-607T>G
 gnomAD v4
8g.125043893T>ACA372187379WASHC5,WASHC5-AS1c.2782A>T (p.Lys928Ter)
c.2338A>T (p.Lys780Ter)
n.97-606T>A
8g.125043893T>CCA372187382WASHC5,WASHC5-AS1c.2782A>G (p.Lys928Glu)
c.2338A>G (p.Lys780Glu)
n.97-606T>C
8g.125043893T>GCA372187383WASHC5,WASHC5-AS1c.2782A>C (p.Lys928Gln)
c.2338A>C (p.Lys780Gln)
n.97-606T>G
8g.125043894A>CCA372187387WASHC5,WASHC5-AS1c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.2337T>G (p.Asn779Lys)
n.97-605A>C
8g.125043894A>GCA462768001WASHC5,WASHC5-AS1c.2781T>C (p.Asn927=)
c.2337T>C (p.Asn779=)
n.97-605A>G
8g.125043894A>TCA372187390WASHC5,WASHC5-AS1c.2781T>A (p.Asn927Lys)
c.2337T>A (p.Asn779Lys)
n.97-605A>T
8g.125043895T>ACA372187395WASHC5,WASHC5-AS1c.2780A>T (p.Asn927Ile)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
n.97-604T>A
8g.125043895T>CCA372187400WASHC5,WASHC5-AS1c.2780A>G (p.Asn927Ser)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
n.97-604T>C
 ClinVar
8g.125043895T>GCA372187398WASHC5,WASHC5-AS1c.2780A>C (p.Asn927Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
n.97-604T>G
8g.125043896T>ACA372187403WASHC5,WASHC5-AS1c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
n.97-603T>A
8g.125043896T>CCA372187406WASHC5,WASHC5-AS1c.2779A>G (p.Asn927Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
n.97-603T>C
8g.125043896T>GCA372187408WASHC5,WASHC5-AS1c.2779A>C (p.Asn927His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
n.97-603T>G
8g.125043897T>ACA462768002WASHC5,WASHC5-AS1c.2778A>T (p.Ser926=)
c.2334A>T (p.Ser778=)
n.97-602T>A
8g.125043897T>CCA462768004WASHC5,WASHC5-AS1c.2778A>G (p.Ser926=)
c.2334A>G (p.Ser778=)
n.97-602T>C
8g.125043897T>GCA462768003WASHC5,WASHC5-AS1c.2778A>C (p.Ser926=)
c.2334A>C (p.Ser778=)
n.97-602T>G
8g.125043898G>ACA372187412WASHC5,WASHC5-AS1c.2777C>T (p.Ser926Leu)
c.2333C>T (p.Ser778Leu)
n.97-601G>A
8g.125043898G>CCA372187414WASHC5,WASHC5-AS1c.2777C>G (p.Ser926Ter)
c.2333C>G (p.Ser778Ter)
n.97-601G>C
8g.125043898G>TCA372187416WASHC5,WASHC5-AS1c.2777C>A (p.Ser926Ter)
c.2333C>A (p.Ser778Ter)
n.97-601G>T
 gnomAD v4
8g.125043899A=CA1817243894WASHC5,WASHC5-AS1c.2776T= (p.Ser926=)
c.2332T= (p.Ser778=)
n.97-600A=
8g.125043899A>CCA372187420WASHC5,WASHC5-AS1c.2776T>G (p.Ser926Ala)
c.2332T>G (p.Ser778Ala)
n.97-600A>C
8g.125043899A>GCA372187423WASHC5,WASHC5-AS1c.2776T>C (p.Ser926Pro)
c.2332T>C (p.Ser778Pro)
n.97-600A>G
8g.125043899A>TCA4873434WASHC5,WASHC5-AS1c.2776T>A (p.Ser926Thr)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
n.97-600A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043900A=CA1817243898WASHC5,WASHC5-AS1c.2775T= (p.Asn925=)
c.2331T= (p.Asn777=)
n.97-599A=
8g.125043900A>CCA372187427WASHC5,WASHC5-AS1c.2775T>G (p.Asn925Lys)
c.2331T>G (p.Asn777Lys)
n.97-599A>C
 gnomAD v4
8g.125043900A>GCA462768005WASHC5,WASHC5-AS1c.2775T>C (p.Asn925=)
c.2331T>C (p.Asn777=)
n.97-599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043900A>TCA372187431WASHC5,WASHC5-AS1c.2775T>A (p.Asn925Lys)
c.2331T>A (p.Asn777Lys)
n.97-599A>T
8g.125043901T>ACA372187441WASHC5,WASHC5-AS1c.2774A>T (p.Asn925Ile)
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
n.97-598T>A
8g.125043901T>CCA372187438WASHC5,WASHC5-AS1c.2774A>G (p.Asn925Ser)
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
n.97-598T>C
8g.125043901T>GCA372187434WASHC5,WASHC5-AS1c.2774A>C (p.Asn925Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
n.97-598T>G
8g.125043902T>ACA4873435WASHC5,WASHC5-AS1c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
n.97-597T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043902T>CCA372187450WASHC5,WASHC5-AS1c.2773A>G (p.Asn925Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
n.97-597T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043902T>GCA372187446WASHC5,WASHC5-AS1c.2773A>C (p.Asn925His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
n.97-597T>G
8g.125043902T=CA1817243901WASHC5,WASHC5-AS1c.2773A= (p.Asn925=)
c.2329A= (p.Asn777=)
n.97-597T=
8g.125043903T>ACA462768006WASHC5,WASHC5-AS1c.2772A>T (p.Ala924=)
c.2328A>T (p.Ala776=)
n.97-596T>A
8g.125043903T>CCA462768007WASHC5,WASHC5-AS1c.2772A>G (p.Ala924=)
c.2328A>G (p.Ala776=)
n.97-596T>C
8g.125043903T>GCA462768008WASHC5,WASHC5-AS1c.2772A>C (p.Ala924=)
c.2328A>C (p.Ala776=)
n.97-596T>G
8g.125043904G>ACA185293400WASHC5,WASHC5-AS1c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
n.97-595G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043904G>CCA372187454WASHC5,WASHC5-AS1c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
n.97-595G>C
8g.125043904G=CA1817243914WASHC5,WASHC5-AS1c.2771C= (p.Ala924=)
c.2327C= (p.Ala776=)
n.97-595G=
8g.125043904G>TCA372187457WASHC5,WASHC5-AS1c.2771C>A (p.Ala924Glu)
c.2327C>A (p.Ala776Glu)
n.97-595G>T
8g.125043905C>ACA372187461WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-1G>T (n.2771-1G>T)
c.2327-1G>T (n.2327-1G>T)
n.97-594C>A
8g.125043905C=CA1817243917WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-1G= (n.2771-1G=)
c.2327-1G= (n.2327-1G=)
n.97-594C=
8g.125043905C>GCA372187465WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-1G>C (n.2771-1G>C)
c.2327-1G>C (n.2327-1G>C)
n.97-594C>G
8g.125043905C>TCA4873436WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-1G>A (n.2771-1G>A)
c.2327-1G>A (n.2327-1G>A)
n.97-594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043906T>ACA372187469WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-2A>T (n.2771-2A>T)
c.2327-2A>T (n.2327-2A>T)
n.97-593T>A
8g.125043906T>CCA372187472WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-2A>G (n.2771-2A>G)
c.2327-2A>G (n.2327-2A>G)
n.97-593T>C
8g.125043906T>GCA4873437WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-2A>C (n.2771-2A>C)
c.2327-2A>C (n.2327-2A>C)
n.97-593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043906T=CA1817243920WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-2A= (n.2771-2A=)
c.2327-2A= (n.2327-2A=)
n.97-593T=
8g.125043909A>CCA2688509402WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-5T>G (n.2771-5T>G)
c.2327-5T>G (n.2327-5T>G)
n.97-590A>C
 gnomAD v4
8g.125043909A>GCA2688509403WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-5T>C (n.2771-5T>C)
c.2327-5T>C (n.2327-5T>C)
n.97-590A>G
 gnomAD v4
8g.125043910A>GCA2688509404WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-6T>C (n.2771-6T>C)
c.2327-6T>C (n.2327-6T>C)
n.97-589A>G
 gnomAD v4
8g.125043911A=CA1817243926WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-7T= (n.2771-7T=)
c.2327-7T= (n.2327-7T=)
n.97-588A=
8g.125043911A>GCA201930WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-7T>C (n.2771-7T>C)
c.2327-7T>C (n.2327-7T>C)
n.97-588A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043912G>CCA585276421WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-8C>G (n.2771-8C>G)
c.2327-8C>G (n.2327-8C>G)
n.97-587G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043912G=CA1817243938WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-8C= (n.2771-8C=)
c.2327-8C= (n.2327-8C=)
n.97-587G=
8g.125043913T>CCA1817243943WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-9A>G (n.2771-9A>G)
c.2327-9A>G (n.2327-9A>G)
n.97-586T>C
 dbSNP
8g.125043913T=CA1817243941WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-9A= (n.2771-9A=)
c.2327-9A= (n.2327-9A=)
n.97-586T=
8g.125043914T>GCA4873438WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-10A>C (n.2771-10A>C)
c.2327-10A>C (n.2327-10A>C)
n.97-585T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043914T=CA1817243947WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-10A= (n.2771-10A=)
c.2327-10A= (n.2327-10A=)
n.97-585T=
8g.125043915A=CA1817243951WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-11T= (n.2771-11T=)
c.2327-11T= (n.2327-11T=)
n.97-584A=
8g.125043915A>GCA1817243953WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-11T>C (n.2771-11T>C)
c.2327-11T>C (n.2327-11T>C)
n.97-584A>G
 dbSNP
8g.125043918A>CCA2688509405WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-14T>G (n.2771-14T>G)
c.2327-14T>G (n.2327-14T>G)
n.97-581A>C
 gnomAD v4
8g.125043919C>ACA2688509406WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-15G>T (n.2771-15G>T)
c.2327-15G>T (n.2327-15G>T)
n.97-580C>A
 gnomAD v4
8g.125043919C=CA1817243962WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-15G= (n.2771-15G=)
c.2327-15G= (n.2327-15G=)
n.97-580C=
8g.125043919C>GCA1817243964WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-15G>C (n.2771-15G>C)
c.2327-15G>C (n.2327-15G>C)
n.97-580C>G
 dbSNP
8g.125043919C>TCA2688509407WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-15G>A (n.2771-15G>A)
c.2327-15G>A (n.2327-15G>A)
n.97-580C>T
 gnomAD v4
8g.125043920A=CA1817243968WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-16T= (n.2771-16T=)
c.2327-16T= (n.2327-16T=)
n.97-579A=
8g.125043920A>GCA4873439WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-16T>C (n.2771-16T>C)
c.2327-16T>C (n.2327-16T>C)
n.97-579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043920_125043921delinsATCA1817243971WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-17_2771-16delinsAT (n.2771-17_2771-16delinsAT)
c.2327-17_2327-16delinsAT (n.2327-17_2327-16delinsAT)
n.97-579_97-578delinsAT
8g.125043921delCA846920590WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-17del (n.2771-17del)
c.2327-17del (n.2327-17del)
n.97-578del
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043921T>CCA585276422WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-17A>G (n.2771-17A>G)
c.2327-17A>G (n.2327-17A>G)
n.97-578T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043921T>GCA2688509408WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-17A>C (n.2771-17A>C)
c.2327-17A>C (n.2327-17A>C)
n.97-578T>G
 gnomAD v4
8g.125043921T=CA1817243976WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-17A= (n.2771-17A=)
c.2327-17A= (n.2327-17A=)
n.97-578T=
8g.125043923A=CA1817243978WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-19T= (n.2771-19T=)
c.2327-19T= (n.2327-19T=)
n.97-576A=
8g.125043923A>GCA185293442WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-19T>C (n.2771-19T>C)
c.2327-19T>C (n.2327-19T>C)
n.97-576A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043926T>GCA846920596WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-22A>C (n.2771-22A>C)
c.2327-22A>C (n.2327-22A>C)
n.97-573T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043926T=CA1817243981WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-22A= (n.2771-22A=)
c.2327-22A= (n.2327-22A=)
n.97-573T=
8g.125043927T>CCA2688509409WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-23A>G (n.2771-23A>G)
c.2327-23A>G (n.2327-23A>G)
n.97-572T>C
 gnomAD v4
8g.125043928C>ACA846920597WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-24G>T (n.2771-24G>T)
c.2327-24G>T (n.2327-24G>T)
n.97-571C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043928C=CA1817243986WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-24G= (n.2771-24G=)
c.2327-24G= (n.2327-24G=)
n.97-571C=
8g.125043928C>GCA1817243985WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-24G>C (n.2771-24G>C)
c.2327-24G>C (n.2327-24G>C)
n.97-571C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043928C>TCA1118823603WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-24G>A (n.2771-24G>A)
c.2327-24G>A (n.2327-24G>A)
n.97-571C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043929T>CCA2688509411WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-25A>G (n.2771-25A>G)
c.2327-25A>G (n.2327-25A>G)
n.97-570T>C
 gnomAD v4
8g.125043930C>ACA585276423WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-26G>T (n.2771-26G>T)
c.2327-26G>T (n.2327-26G>T)
n.97-569C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043930C=CA1817243989WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-26G= (n.2771-26G=)
c.2327-26G= (n.2327-26G=)
n.97-569C=
8g.125043930C>GCA2688509413WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-26G>C (n.2771-26G>C)
c.2327-26G>C (n.2327-26G>C)
n.97-569C>G
 gnomAD v4
8g.125043930C>TCA585276424WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-26G>A (n.2771-26G>A)
c.2327-26G>A (n.2327-26G>A)
n.97-569C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043931T>CCA2688509415WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-27A>G (n.2771-27A>G)
c.2327-27A>G (n.2327-27A>G)
n.97-568T>C
 gnomAD v4
8g.125043933T>CCA4873440WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-29A>G (n.2771-29A>G)
c.2327-29A>G (n.2327-29A>G)
n.97-566T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043933T=CA1817243991WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-29A= (n.2771-29A=)
c.2327-29A= (n.2327-29A=)
n.97-566T=
8g.125043934A>GCA2688509416WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-30T>C (n.2771-30T>C)
c.2327-30T>C (n.2327-30T>C)
n.97-565A>G
 gnomAD v4
8g.125043935G>ACA1817243999WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-31C>T (n.2771-31C>T)
c.2327-31C>T (n.2327-31C>T)
n.97-564G>A
 dbSNP
8g.125043935G=CA1817243997WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-31C= (n.2771-31C=)
c.2327-31C= (n.2327-31C=)
n.97-564G=
8g.125043935G>TCA2688509417WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-31C>A (n.2771-31C>A)
c.2327-31C>A (n.2327-31C>A)
n.97-564G>T
 gnomAD v4
8g.125043938C>TCA2782078749WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-34G>A (n.2771-34G>A)
c.2327-34G>A (n.2327-34G>A)
n.97-561C>T
8g.125043939A>CCA2688509418WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-35T>G (n.2771-35T>G)
c.2327-35T>G (n.2327-35T>G)
n.97-560A>C
 gnomAD v4
8g.125043939A>GCA2579246870WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-35T>C (n.2771-35T>C)
c.2327-35T>C (n.2327-35T>C)
n.97-560A>G
 gnomAD v4
8g.125043940T>ACA846920600WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-36A>T (n.2771-36A>T)
c.2327-36A>T (n.2327-36A>T)
n.97-559T>A
 dbSNP
8g.125043940T>CCA185293450WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-36A>G (n.2771-36A>G)
c.2327-36A>G (n.2327-36A>G)
n.97-559T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043940T=CA1817244002WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-36A= (n.2771-36A=)
c.2327-36A= (n.2327-36A=)
n.97-559T=
8g.125043942C>ACA2688509419WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-38G>T (n.2771-38G>T)
c.2327-38G>T (n.2327-38G>T)
n.97-557C>A
 gnomAD v4
8g.125043942C=CA1817244006WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-38G= (n.2771-38G=)
c.2327-38G= (n.2327-38G=)
n.97-557C=
8g.125043942C>TCA4873441WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-38G>A (n.2771-38G>A)
c.2327-38G>A (n.2327-38G>A)
n.97-557C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043943G>ACA4873442WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-39C>T (n.2771-39C>T)
c.2327-39C>T (n.2327-39C>T)
n.97-556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043943G=CA1817244010WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-39C= (n.2771-39C=)
c.2327-39C= (n.2327-39C=)
n.97-556G=
8g.125043943G>TCA2688509420WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-39C>A (n.2771-39C>A)
c.2327-39C>A (n.2327-39C>A)
n.97-556G>T
 gnomAD v4
8g.125043944T>ACA2688509422WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-40A>T (n.2771-40A>T)
c.2327-40A>T (n.2327-40A>T)
n.97-555T>A
 gnomAD v4
8g.125043945A>TCA2688509424WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-41T>A (n.2771-41T>A)
c.2327-41T>A (n.2327-41T>A)
n.97-554A>T
 gnomAD v4
8g.125043947A>GCA2688509425WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-43T>C (n.2771-43T>C)
c.2327-43T>C (n.2327-43T>C)
n.97-552A>G
 gnomAD v4
8g.125043948G>ACA185293484WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-44C>T (n.2771-44C>T)
c.2327-44C>T (n.2327-44C>T)
n.97-551G>A
 dbSNP
8g.125043948G=CA1817244015WASHC5,WASHC5-AS1c.2771-44C= (n.2771-44C=)
c.2327-44C= (n.2327-44C=)
n.97-551G=
8g.125043949G>ACA4873443WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+43C>T (n.2770+43C>T)
c.2326+43C>T (n.2326+43C>T)
n.97-550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043949G>CCA2508534215WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+43C>G (n.2770+43C>G)
c.2326+43C>G (n.2326+43C>G)
n.97-550G>C
 gnomAD v4
8g.125043949G=CA1817244019WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+43C= (n.2770+43C=)
c.2326+43C= (n.2326+43C=)
n.97-550G=
8g.125043949G>TCA2688509426WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+43C>A (n.2770+43C>A)
c.2326+43C>A (n.2326+43C>A)
n.97-550G>T
 gnomAD v4
8g.125043950C>TCA2688509427WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+42G>A (n.2770+42G>A)
c.2326+42G>A (n.2326+42G>A)
n.97-549C>T
 gnomAD v4
8g.125043954A=CA1817244021WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+38T= (n.2770+38T=)
c.2326+38T= (n.2326+38T=)
n.97-545A=
8g.125043954A>GCA846920610WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+38T>C (n.2770+38T>C)
c.2326+38T>C (n.2326+38T>C)
n.97-545A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043955G>TCA2688509431WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+37C>A (n.2770+37C>A)
c.2326+37C>A (n.2326+37C>A)
n.97-544G>T
 gnomAD v4
8g.125043956T>CCA1118823608WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+36A>G (n.2770+36A>G)
c.2326+36A>G (n.2326+36A>G)
n.97-543T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043956T=CA1817244025WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+36A= (n.2770+36A=)
c.2326+36A= (n.2326+36A=)
n.97-543T=
8g.125043957G>ACA185293486WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+35C>T (n.2770+35C>T)
c.2326+35C>T (n.2326+35C>T)
n.97-542G>A
 dbSNP
8g.125043957G=CA1817244030WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+35C= (n.2770+35C=)
c.2326+35C= (n.2326+35C=)
n.97-542G=
8g.125043957G>TCA653072517WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+35C>A (n.2770+35C>A)
c.2326+35C>A (n.2326+35C>A)
n.97-542G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.125043958T>ACA1817244035WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+34A>T (n.2770+34A>T)
c.2326+34A>T (n.2326+34A>T)
n.97-541T>A
 dbSNP
8g.125043958T>CCA2688509433WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+34A>G (n.2770+34A>G)
c.2326+34A>G (n.2326+34A>G)
n.97-541T>C
 gnomAD v4
8g.125043958T=CA1817244033WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+34A= (n.2770+34A=)
c.2326+34A= (n.2326+34A=)
n.97-541T=
8g.125043960A=CA1817244037WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+32T= (n.2770+32T=)
c.2326+32T= (n.2326+32T=)
n.97-539A=
8g.125043960A>CCA1817244038WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+32T>G (n.2770+32T>G)
c.2326+32T>G (n.2326+32T>G)
n.97-539A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.125043960A>GCA585276425WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+32T>C (n.2770+32T>C)
c.2326+32T>C (n.2326+32T>C)
n.97-539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043961T>CCA4873444WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+31A>G (n.2770+31A>G)
c.2326+31A>G (n.2326+31A>G)
n.97-538T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043961T=CA1817244042WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+31A= (n.2770+31A=)
c.2326+31A= (n.2326+31A=)
n.97-538T=
8g.125043961dupCA462768009WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+31dup (n.2770+31dup)
c.2326+31dup (n.2326+31dup)
n.97-538dup
 gnomAD v4
8g.125043961_125043962delinsTCCA1817244044WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+30_2770+31delinsGA (n.2770+30_2770+31delinsGA)
c.2326+30_2326+31delinsGA (n.2326+30_2326+31delinsGA)
n.97-538_97-537delinsTC
8g.125043962C>TCA2782078751WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+30G>A (n.2770+30G>A)
c.2326+30G>A (n.2326+30G>A)
n.97-537C>T
8g.125043965delCA1817244047WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+30del (n.2770+30del)
c.2326+30del (n.2326+30del)
n.97-534del
 dbSNP
8g.125043963C>TCA2688509443WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+29G>A (n.2770+29G>A)
c.2326+29G>A (n.2326+29G>A)
n.97-536C>T
 gnomAD v4
8g.125043964C>TCA2579246871WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+28G>A (n.2770+28G>A)
c.2326+28G>A (n.2326+28G>A)
n.97-535C>T
8g.125043965C>ACA585276426WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+27G>T (n.2770+27G>T)
c.2326+27G>T (n.2326+27G>T)
n.97-534C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.125043965C=CA1817244048WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+27G= (n.2770+27G=)
c.2326+27G= (n.2326+27G=)
n.97-534C=
8g.125043965C>TCA4873445WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+27G>A (n.2770+27G>A)
c.2326+27G>A (n.2326+27G>A)
n.97-534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043966G>ACA4873446WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+26C>T (n.2770+26C>T)
c.2326+26C>T (n.2326+26C>T)
n.97-533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125043966G=CA1817244051WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+26C= (n.2770+26C=)
c.2326+26C= (n.2326+26C=)
n.97-533G=
8g.125043966G>TCA2688509448WASHC5,WASHC5-AS1c.2770+26C>A (n.2770+26C>A)
c.2326+26C>A (n.2326+26C>A)
n.97-533G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched