Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124503194_124503196delCA916083061NR5A1c.132_134del (p.Asn44del)
c.-18+103_-18+105del (n.-18+103_-18+105del)
 ClinVar dbSNP
9g.124503194G>ACA5235556NR5A1c.129C>T (p.Asn43=)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503194G>CCA374890556NR5A1c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
9g.124503194G=CA1878472992NR5A1c.129C= (p.Asn43=)
c.-18+100C= (n.-18+100C=)
9g.124503194G>TCA374890555NR5A1c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
 gnomAD v4
9g.124503195T>ACA374890557NR5A1c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-18+99A>T (n.-18+99A>T)
9g.124503195T>CCA374890558NR5A1c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-18+99A>G (n.-18+99A>G)
9g.124503195T>GCA374890559NR5A1c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-18+99A>C (n.-18+99A>C)
9g.124503196T>ACA374890560NR5A1c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-18+98A>T (n.-18+98A>T)
9g.124503196T>CCA374890561NR5A1c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-18+98A>G (n.-18+98A>G)
9g.124503196T>GCA374890562NR5A1c.127A>C (p.Asn43His)
c.-18+98A>C (n.-18+98A>C)
9g.124503197C>ACA374890563NR5A1c.126G>T (p.Gln42His)
c.-18+97G>T (n.-18+97G>T)
9g.124503197C>GCA374890564NR5A1c.126G>C (p.Gln42His)
c.-18+97G>C (n.-18+97G>C)
9g.124503197C>TCA467208462NR5A1c.126G>A (p.Gln42=)
c.-18+97G>A (n.-18+97G>A)
9g.124503198T>ACA374890565NR5A1c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-18+96A>T (n.-18+96A>T)
9g.124503198T>CCA374890566NR5A1c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-18+96A>G (n.-18+96A>G)
 gnomAD v4
9g.124503198T>GCA374890567NR5A1c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-18+96A>C (n.-18+96A>C)
9g.124503199G>ACA374890568NR5A1c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-18+95C>T (n.-18+95C>T)
 gnomAD v4
9g.124503199G>CCA374890569NR5A1c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-18+95C>G (n.-18+95C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503199G=CA1878472995NR5A1c.124C= (p.Gln42=)
c.-18+95C= (n.-18+95C=)
9g.124503199G>TCA374890570NR5A1c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-18+95C>A (n.-18+95C>A)
 gnomAD v4
9g.124503200C>ACA467208466NR5A1c.123G>T (p.Val41=)
c.-18+94G>T (n.-18+94G>T)
9g.124503200C>GCA467208467NR5A1c.123G>C (p.Val41=)
c.-18+94G>C (n.-18+94G>C)
9g.124503200C>TCA467208468NR5A1c.123G>A (p.Val41=)
c.-18+94G>A (n.-18+94G>A)
9g.124503201A>CCA374890572NR5A1c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-18+93T>G (n.-18+93T>G)
9g.124503201A>GCA374890573NR5A1c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-18+93T>C (n.-18+93T>C)
9g.124503201A>TCA374890571NR5A1c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-18+93T>A (n.-18+93T>A)
9g.124503202C>ACA374890574NR5A1c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-18+92G>T (n.-18+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503202C=CA1878472998NR5A1c.121G= (p.Val41=)
c.-18+92G= (n.-18+92G=)
9g.124503202C>GCA374890575NR5A1c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-18+92G>C (n.-18+92G>C)
9g.124503202C>TCA374890576NR5A1c.121G>A (p.Val41Met)
c.-18+92G>A (n.-18+92G>A)
 gnomAD v4
9g.124503203C>ACA467208471NR5A1c.120G>T (p.Thr40=)
c.-18+91G>T (n.-18+91G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503203C=CA1878473008NR5A1c.120G= (p.Thr40=)
c.-18+91G= (n.-18+91G=)
9g.124503203C>GCA467208473NR5A1c.120G>C (p.Thr40=)
c.-18+91G>C (n.-18+91G>C)
 dbSNP
9g.124503203C>TCA467208475NR5A1c.120G>A (p.Thr40=)
c.-18+91G>A (n.-18+91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503204G>ACA374890577NR5A1c.119C>T (p.Thr40Met)
c.-18+90C>T (n.-18+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503204G>CCA374890578NR5A1c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-18+90C>G (n.-18+90C>G)
9g.124503204G=CA1878473014NR5A1c.119C= (p.Thr40=)
c.-18+90C= (n.-18+90C=)
9g.124503204G>TCA374890579NR5A1c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-18+90C>A (n.-18+90C>A)
9g.124503205T>ACA374890580NR5A1c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-18+89A>T (n.-18+89A>T)
9g.124503205T>CCA374890581NR5A1c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-18+89A>G (n.-18+89A>G)
9g.124503205T>GCA374890582NR5A1c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-18+89A>C (n.-18+89A>C)
9g.124503206G>ACA467208478NR5A1c.117C>T (p.Arg39=)
c.-18+88C>T (n.-18+88C>T)
 gnomAD v4
9g.124503206G>CCA467208479NR5A1c.117C>G (p.Arg39=)
c.-18+88C>G (n.-18+88C>G)
 gnomAD v4
9g.124503206G>TCA467208480NR5A1c.117C>A (p.Arg39=)
c.-18+88C>A (n.-18+88C>A)
9g.124503207C>ACA374890583NR5A1c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-18+87G>T (n.-18+87G>T)
9g.124503207C>GCA374890584NR5A1c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-18+87G>C (n.-18+87G>C)
9g.124503207C>TCA374890585NR5A1c.116G>A (p.Arg39His)
c.-18+87G>A (n.-18+87G>A)
 gnomAD v4
9g.124503208G>ACA374890587NR5A1c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.-18+86C>T (n.-18+86C>T)
 gnomAD v4
9g.124503208G>CCA374890588NR5A1c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-18+86C>G (n.-18+86C>G)
9g.124503208G>TCA374890586NR5A1c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-18+86C>A (n.-18+86C>A)
 gnomAD v4
9g.124503209C>ACA374890589NR5A1c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-18+85G>T (n.-18+85G>T)
 gnomAD v4
9g.124503209C>GCA374890590NR5A1c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-18+85G>C (n.-18+85G>C)
9g.124503209C>TCA467208486NR5A1c.114G>A (p.Lys38=)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
9g.124503210T>ACA374890591NR5A1c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-18+84A>T (n.-18+84A>T)
9g.124503210T>CCA374890592NR5A1c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-18+84A>G (n.-18+84A>G)
9g.124503210T>GCA374890593NR5A1c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-18+84A>C (n.-18+84A>C)
9g.124503211T>ACA374890596NR5A1c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-18+83A>T (n.-18+83A>T)
9g.124503211T>CCA374890594NR5A1c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-18+83A>G (n.-18+83A>G)
9g.124503211T>GCA374890595NR5A1c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-18+83A>C (n.-18+83A>C)
9g.124503212G>ACA467208489NR5A1c.111C>T (p.Phe37=)
c.-18+82C>T (n.-18+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503212G>CCA374890597NR5A1c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.-18+82C>G (n.-18+82C>G)
9g.124503212G=CA1878473018NR5A1c.111C= (p.Phe37=)
c.-18+82C= (n.-18+82C=)
9g.124503212G>TCA374890598NR5A1c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.-18+82C>A (n.-18+82C>A)
 gnomAD v4
9g.124503213A>CCA374890599NR5A1c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.-18+81T>G (n.-18+81T>G)
9g.124503213A>GCA374890600NR5A1c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.-18+81T>C (n.-18+81T>C)
9g.124503213A>TCA374890601NR5A1c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.-18+81T>A (n.-18+81T>A)
9g.124503214A>CCA374890602NR5A1c.109T>G (p.Phe37Val)
c.-18+80T>G (n.-18+80T>G)
9g.124503214A>GCA374890604NR5A1c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.-18+80T>C (n.-18+80T>C)
9g.124503214A>TCA374890603NR5A1c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.-18+80T>A (n.-18+80T>A)
9g.124503215G>ACA467208496NR5A1c.108C>T (p.Phe36=)
c.-18+79C>T (n.-18+79C>T)
 dbSNP
9g.124503215G>CCA374890605NR5A1c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.-18+79C>G (n.-18+79C>G)
9g.124503215G=CA1878473022NR5A1c.108C= (p.Phe36=)
c.-18+79C= (n.-18+79C=)
9g.124503215G>TCA374890606NR5A1c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.-18+79C>A (n.-18+79C>A)
9g.124503216A>CCA374890607NR5A1c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-18+78T>G (n.-18+78T>G)
9g.124503216A>GCA374890608NR5A1c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-18+78T>C (n.-18+78T>C)
9g.124503216A>TCA374890609NR5A1c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-18+78T>A (n.-18+78T>A)
9g.124503217A>CCA374890610NR5A1c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-18+77T>G (n.-18+77T>G)
9g.124503217A>GCA374890611NR5A1c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-18+77T>C (n.-18+77T>C)
9g.124503217A>TCA374890612NR5A1c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-18+77T>A (n.-18+77T>A)
9g.124503218G>ACA467208498NR5A1c.105C>T (p.Gly35=)
c.-18+76C>T (n.-18+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503218G>CCA467208499NR5A1c.105C>G (p.Gly35=)
c.-18+76C>G (n.-18+76C>G)
9g.124503218G=CA1878473031NR5A1c.105C= (p.Gly35=)
c.-18+76C= (n.-18+76C=)
9g.124503218G>TCA5235557NR5A1c.105C>A (p.Gly35=)
c.-18+76C>A (n.-18+76C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503218_124503219delinsGCCA1878473027NR5A1c.104_105delinsGC (p.Gly35=)
c.-18+75_-18+76delinsGC (n.-18+75_-18+76delinsGC)
9g.124503218_124503219delinsTTCA122709NR5A1c.104_105delinsAA (p.Gly35Glu)
c.-18+75_-18+76delinsAA (n.-18+75_-18+76delinsAA)
 ClinVar dbSNP
9g.124503219C>ACA374890613NR5A1c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-18+75G>T (n.-18+75G>T)
 gnomAD v4
9g.124503219C>GCA374890614NR5A1c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-18+75G>C (n.-18+75G>C)
9g.124503219C>TCA374890615NR5A1c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-18+75G>A (n.-18+75G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503220C>ACA374890618NR5A1c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-18+74G>T (n.-18+74G>T)
9g.124503220C=CA1878473038NR5A1c.103G= (p.Gly35=)
c.-18+74G= (n.-18+74G=)
9g.124503220C>GCA374890617NR5A1c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-18+74G>C (n.-18+74G>C)
9g.124503220C>TCA374890616NR5A1c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-18+74G>A (n.-18+74G>A)
 dbSNP
9g.124503223_124503295delCA2785906314NR5A1c.102+2_103del
c.-18+2_-18+74del
9g.124503221C>ACA374890619NR5A1c.103-1G>T (n.103-1G>T)
c.-18+73G>T (n.-18+73G>T)
9g.124503221C>GCA374890620NR5A1c.103-1G>C (n.103-1G>C)
c.-18+73G>C (n.-18+73G>C)
9g.124503221C>TCA374890621NR5A1c.103-1G>A (n.103-1G>A)
c.-18+73G>A (n.-18+73G>A)
9g.124503222T>ACA374890622NR5A1c.103-2A>T (n.103-2A>T)
c.-18+72A>T (n.-18+72A>T)
9g.124503222T>CCA374890623NR5A1c.103-2A>G (n.103-2A>G)
c.-18+72A>G (n.-18+72A>G)
9g.124503222T>GCA374890624NR5A1c.103-2A>C (n.103-2A>C)
c.-18+72A>C (n.-18+72A>C)
9g.124503223G=CA1878473040NR5A1c.103-3C= (n.103-3C=)
c.-18+71C= (n.-18+71C=)
9g.124503223G>TCA2695211109NR5A1c.103-3C>A (n.103-3C>A)
c.-18+71C>A (n.-18+71C>A)
9g.124503224C>ACA5235558NR5A1c.103-4G>T (n.103-4G>T)
c.-18+70G>T (n.-18+70G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503224C=CA1878473045NR5A1c.103-4G= (n.103-4G=)
c.-18+70G= (n.-18+70G=)
9g.124503224C>GCA859907749NR5A1c.103-4G>C (n.103-4G>C)
c.-18+70G>C (n.-18+70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503224C>TCA590936721NR5A1c.103-4G>A (n.103-4G>A)
c.-18+70G>A (n.-18+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503224_124503228dupCA590936720NR5A1c.103-8_103-4dup (n.103-8_103-4dup)
c.-18+66_-18+70dup (n.-18+66_-18+70dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503225G>ACA1878473051NR5A1c.103-5C>T (n.103-5C>T)
c.-18+69C>T (n.-18+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503225G=CA1878473049NR5A1c.103-5C= (n.103-5C=)
c.-18+69C= (n.-18+69C=)
9g.124503225G>TCA2691630656NR5A1c.103-5C>A (n.103-5C>A)
c.-18+69C>A (n.-18+69C>A)
 gnomAD v4
9g.124503226G>ACA2691630659NR5A1c.103-6C>T (n.103-6C>T)
c.-18+68C>T (n.-18+68C>T)
 gnomAD v4
9g.124503227G>ACA5235559NR5A1c.103-7C>T (n.103-7C>T)
c.-18+67C>T (n.-18+67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503227G=CA1878473052NR5A1c.103-7C= (n.103-7C=)
c.-18+67C= (n.-18+67C=)
9g.124503229G>ACA590936722NR5A1c.103-9C>T (n.103-9C>T)
c.-18+65C>T (n.-18+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503229G=CA1878473055NR5A1c.103-9C= (n.103-9C=)
c.-18+65C= (n.-18+65C=)
9g.124503229G>TCA2691630667NR5A1c.103-9C>A (n.103-9C>A)
c.-18+65C>A (n.-18+65C>A)
 gnomAD v4
9g.124503230C=CA1878473060NR5A1c.103-10G= (n.103-10G=)
c.-18+64G= (n.-18+64G=)
9g.124503230C>TCA1878473063NR5A1c.103-10G>A (n.103-10G>A)
c.-18+64G>A (n.-18+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503231T>CCA5235560NR5A1c.103-11A>G (n.103-11A>G)
c.-18+63A>G (n.-18+63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503231T=CA1878473066NR5A1c.103-11A= (n.103-11A=)
c.-18+63A= (n.-18+63A=)
9g.124503232G>ACA2785906315NR5A1c.103-12C>T (n.103-12C>T)
c.-18+62C>T (n.-18+62C>T)
9g.124503232G>CCA1878473076NR5A1c.103-12C>G (n.103-12C>G)
c.-18+62C>G (n.-18+62C>G)
 dbSNP
9g.124503232G=CA1878473074NR5A1c.103-12C= (n.103-12C=)
c.-18+62C= (n.-18+62C=)
9g.124503233A=CA1878473079NR5A1c.103-13T= (n.103-13T=)
c.-18+61T= (n.-18+61T=)
9g.124503233A>GCA590936723NR5A1c.103-13T>C (n.103-13T>C)
c.-18+61T>C (n.-18+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503233A>TCA2579449040NR5A1c.103-13T>A (n.103-13T>A)
c.-18+61T>A (n.-18+61T>A)
 gnomAD v4
9g.124503234G>ACA5235561NR5A1c.103-14C>T (n.103-14C>T)
c.-18+60C>T (n.-18+60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503234G>CCA2579449041NR5A1c.103-14C>G (n.103-14C>G)
c.-18+60C>G (n.-18+60C>G)
9g.124503234G=CA1878473082NR5A1c.103-14C= (n.103-14C=)
c.-18+60C= (n.-18+60C=)
9g.124503234G>TCA2691630677NR5A1c.103-14C>A (n.103-14C>A)
c.-18+60C>A (n.-18+60C>A)
 gnomAD v4
9g.124503238C=CA1878473087NR5A1c.103-18G= (n.103-18G=)
c.-18+56G= (n.-18+56G=)
9g.124503238C>GCA590936724NR5A1c.103-18G>C (n.103-18G>C)
c.-18+56G>C (n.-18+56G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503238C>TCA2691630681NR5A1c.103-18G>A (n.103-18G>A)
c.-18+56G>A (n.-18+56G>A)
 gnomAD v4
9g.124503239A>GCA2691630683NR5A1c.103-19T>C (n.103-19T>C)
c.-18+55T>C (n.-18+55T>C)
 gnomAD v4
9g.124503240G>ACA2691630685NR5A1c.103-20C>T (n.103-20C>T)
c.-18+54C>T (n.-18+54C>T)
 gnomAD v4
9g.124503241C>ACA5235562NR5A1c.103-21G>T (n.103-21G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503241C=CA1878473099NR5A1c.103-21G= (n.103-21G=)
c.-18+53G= (n.-18+53G=)
9g.124503241C>GCA1129033454NR5A1c.103-21G>C (n.103-21G>C)
c.-18+53G>C (n.-18+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503242G>ACA5235563NR5A1c.103-22C>T (n.103-22C>T)
c.-18+52C>T (n.-18+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503242G=CA1878473104NR5A1c.103-22C= (n.103-22C=)
c.-18+52C= (n.-18+52C=)
9g.124503242G>TCA859907768NR5A1c.103-22C>A (n.103-22C>A)
c.-18+52C>A (n.-18+52C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503243A>TCA2720659484NR5A1c.103-23T>A (n.103-23T>A)
c.-18+51T>A (n.-18+51T>A)
 dbSNP
9g.124503244G>TCA2720659485NR5A1c.103-24C>A (n.103-24C>A)
c.-18+50C>A (n.-18+50C>A)
 dbSNP
9g.124503245G>ACA5235564NR5A1c.103-25C>T (n.103-25C>T)
c.-18+49C>T (n.-18+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503245G>CCA2579449042NR5A1c.103-25C>G (n.103-25C>G)
c.-18+49C>G (n.-18+49C>G)
 dbSNP
9g.124503245G=CA1878473118NR5A1c.103-25C= (n.103-25C=)
c.-18+49C= (n.-18+49C=)
9g.124503245G>TCA2691630692NR5A1c.103-25C>A (n.103-25C>A)
c.-18+49C>A (n.-18+49C>A)
 gnomAD v4
9g.124503245_124503246delinsGCCA1878473110NR5A1c.103-26_103-25delinsGC (n.103-26_103-25delinsGC)
c.-18+48_-18+49delinsGC (n.-18+48_-18+49delinsGC)
9g.124503246C=CA1878473121NR5A1c.103-26G= (n.103-26G=)
c.-18+48G= (n.-18+48G=)
9g.124503246C>GCA1878473122NR5A1c.103-26G>C (n.103-26G>C)
c.-18+48G>C (n.-18+48G>C)
 dbSNP
9g.124503249delCA5235565NR5A1c.103-26del (n.103-26del)
c.-18+48del (n.-18+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.124503247C>ACA2720485061NR5A1c.103-27G>T (n.103-27G>T)
c.-18+47G>T (n.-18+47G>T)
 dbSNP
9g.124503247C=CA1878473124NR5A1c.103-27G= (n.103-27G=)
c.-18+47G= (n.-18+47G=)
9g.124503247C>TCA590936725NR5A1c.103-27G>A (n.103-27G>A)
c.-18+47G>A (n.-18+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503248C=CA1878473127NR5A1c.103-28G= (n.103-28G=)
c.-18+46G= (n.-18+46G=)
9g.124503248C>TCA590936726NR5A1c.103-28G>A (n.103-28G>A)
c.-18+46G>A (n.-18+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503249C=CA1878473135NR5A1c.103-29G= (n.103-29G=)
c.-18+45G= (n.-18+45G=)
9g.124503249C>GCA2691630698NR5A1c.103-29G>C (n.103-29G>C)
c.-18+45G>C (n.-18+45G>C)
 gnomAD v4
9g.124503249C>TCA590936727NR5A1c.103-29G>A (n.103-29G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503250G>ACA590936728NR5A1c.103-30C>T (n.103-30C>T)
c.-18+44C>T (n.-18+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503250G>CCA1129033463NR5A1c.103-30C>G (n.103-30C>G)
c.-18+44C>G (n.-18+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503250G=CA1878473138NR5A1c.103-30C= (n.103-30C=)
c.-18+44C= (n.-18+44C=)
9g.124503251C>ACA590936729NR5A1c.103-31G>T (n.103-31G>T)
c.-18+43G>T (n.-18+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503251C=CA1878473142NR5A1c.103-31G= (n.103-31G=)
c.-18+43G= (n.-18+43G=)
9g.124503251C>TCA590936730NR5A1c.103-31G>A (n.103-31G>A)
c.-18+43G>A (n.-18+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503252A>CCA2720659554NR5A1c.103-32T>G (n.103-32T>G)
c.-18+42T>G (n.-18+42T>G)
 dbSNP
9g.124503252A>TCA2720659563NR5A1c.103-32T>A (n.103-32T>A)
c.-18+42T>A (n.-18+42T>A)
 dbSNP
9g.124503253G>ACA590936731NR5A1c.103-33C>T (n.103-33C>T)
c.-18+41C>T (n.-18+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503253G=CA1878473148NR5A1c.103-33C= (n.103-33C=)
c.-18+41C= (n.-18+41C=)
9g.124503254C>ACA859907784NR5A1c.103-34G>T (n.103-34G>T)
c.-18+40G>T (n.-18+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503254C=CA1878473151NR5A1c.103-34G= (n.103-34G=)
c.-18+40G= (n.-18+40G=)
9g.124503254C>TCA2691630704NR5A1c.103-34G>A (n.103-34G>A)
c.-18+40G>A (n.-18+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503255G>CCA2691630706NR5A1c.103-35C>G (n.103-35C>G)
c.-18+39C>G (n.-18+39C>G)
 gnomAD v4
9g.124503255G>TCA2691630707NR5A1c.103-35C>A (n.103-35C>A)
c.-18+39C>A (n.-18+39C>A)
 gnomAD v4
9g.124503256C>GCA2720659567NR5A1c.103-36G>C (n.103-36G>C)
c.-18+38G>C (n.-18+38G>C)
 dbSNP
9g.124503257C>TCA2691630708NR5A1c.103-37G>A (n.103-37G>A)
c.-18+37G>A (n.-18+37G>A)
 gnomAD v4
9g.124503258C=CA1878473156NR5A1c.102+36G= (n.102+36G=)
c.-18+36G= (n.-18+36G=)
9g.124503258C>GCA5235566NR5A1c.102+36G>C (n.102+36G>C)
c.-18+36G>C (n.-18+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503258C>TCA5235567NR5A1c.102+36G>A (n.102+36G>A)
c.-18+36G>A (n.-18+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503259G>ACA590936732NR5A1c.102+35C>T (n.102+35C>T)
c.-18+35C>T (n.-18+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503259G=CA1878473160NR5A1c.102+35C= (n.102+35C=)
c.-18+35C= (n.-18+35C=)
9g.124503259G>TCA859907799NR5A1c.102+35C>A (n.102+35C>A)
c.-18+35C>A (n.-18+35C>A)
 dbSNP
9g.124503260T>ACA2691630710NR5A1c.102+34A>T (n.102+34A>T)
c.-18+34A>T (n.-18+34A>T)
 gnomAD v4
9g.124503261C>ACA2691630711NR5A1c.102+33G>T (n.102+33G>T)
c.-18+33G>T (n.-18+33G>T)
 gnomAD v4
9g.124503263G>ACA2691630714NR5A1c.102+31C>T (n.102+31C>T)
c.-18+31C>T (n.-18+31C>T)
 gnomAD v4
9g.124503264C>TCA2691630715NR5A1c.102+30G>A (n.102+30G>A)
c.-18+30G>A (n.-18+30G>A)
 gnomAD v4
9g.124503265C=CA1878473163NR5A1c.102+29G= (n.102+29G=)
c.-18+29G= (n.-18+29G=)
9g.124503265C>TCA5235568NR5A1c.102+29G>A (n.102+29G>A)
c.-18+29G>A (n.-18+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503266G>ACA2691630717NR5A1c.102+28C>T (n.102+28C>T)
c.-18+28C>T (n.-18+28C>T)
 gnomAD v4
9g.124503266G=CA1878473164NR5A1c.102+28C= (n.102+28C=)
c.-18+28C= (n.-18+28C=)
9g.124503266G>TCA1878473166NR5A1c.102+28C>A (n.102+28C>A)
c.-18+28C>A (n.-18+28C>A)
 dbSNP
9g.124503268A=CA1878473168NR5A1c.102+26T= (n.102+26T=)
c.-18+26T= (n.-18+26T=)
9g.124503268A>CCA199731219NR5A1c.102+26T>G (n.102+26T>G)
c.-18+26T>G (n.-18+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503269C>ACA2691630721NR5A1c.102+25G>T (n.102+25G>T)
c.-18+25G>T (n.-18+25G>T)
 gnomAD v4
9g.124503269C=CA1878473171NR5A1c.102+25G= (n.102+25G=)
c.-18+25G= (n.-18+25G=)
9g.124503269C>TCA590936733NR5A1c.102+25G>A (n.102+25G>A)
c.-18+25G>A (n.-18+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503270C>ACA5235569NR5A1c.102+24G>T (n.102+24G>T)
c.-18+24G>T (n.-18+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503270C=CA1878473177NR5A1c.102+24G= (n.102+24G=)
c.-18+24G= (n.-18+24G=)
9g.124503270C>GCA1878473175NR5A1c.102+24G>C (n.102+24G>C)
c.-18+24G>C (n.-18+24G>C)
 dbSNP
9g.124503271C=CA1878473179NR5A1c.102+23G= (n.102+23G=)
c.-18+23G= (n.-18+23G=)
9g.124503271C>GCA2691630725NR5A1c.102+23G>C (n.102+23G>C)
c.-18+23G>C (n.-18+23G>C)
 gnomAD v4
9g.124503271C>TCA1878473181NR5A1c.102+23G>A (n.102+23G>A)
c.-18+23G>A (n.-18+23G>A)
 dbSNP
9g.124503272C>ACA2691630726NR5A1c.102+22G>T (n.102+22G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
 gnomAD v4
9g.124503273T>CCA5235570NR5A1c.102+21A>G (n.102+21A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503273T>GCA2691630729NR5A1c.102+21A>C (n.102+21A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
 gnomAD v4
9g.124503273T=CA1878473188NR5A1c.102+21A= (n.102+21A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
9g.124503274G>ACA2691630730NR5A1c.102+20C>T (n.102+20C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
 gnomAD v4
9g.124503274G>CCA1878473193NR5A1c.102+20C>G (n.102+20C>G)
c.-18+20C>G (n.-18+20C>G)
 dbSNP
9g.124503274G=CA1878473192NR5A1c.102+20C= (n.102+20C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
9g.124503275C>ACA590936734NR5A1c.102+19G>T (n.102+19G>T)
c.-18+19G>T (n.-18+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503275C=CA1878473196NR5A1c.102+19G= (n.102+19G=)
c.-18+19G= (n.-18+19G=)
9g.124503276C=CA1878473197NR5A1c.102+18G= (n.102+18G=)
c.-18+18G= (n.-18+18G=)
9g.124503276C>GCA2691630732NR5A1c.102+18G>C (n.102+18G>C)
c.-18+18G>C (n.-18+18G>C)
 gnomAD v4
9g.124503276C>TCA5235571NR5A1c.102+18G>A (n.102+18G>A)
c.-18+18G>A (n.-18+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503277G>ACA199731244NR5A1c.102+17C>T (n.102+17C>T)
c.-18+17C>T (n.-18+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503277G=CA1878473204NR5A1c.102+17C= (n.102+17C=)
c.-18+17C= (n.-18+17C=)
9g.124503277G>TCA2579449043NR5A1c.102+17C>A (n.102+17C>A)
c.-18+17C>A (n.-18+17C>A)
9g.124503278C>ACA590936736NR5A1c.102+16G>T (n.102+16G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503278C=CA1878473208NR5A1c.102+16G= (n.102+16G=)
c.-18+16G= (n.-18+16G=)
9g.124503278C>TCA590936735NR5A1c.102+16G>A (n.102+16G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503279G>ACA1129033479NR5A1c.102+15C>T (n.102+15C>T)
c.-18+15C>T (n.-18+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503279G=CA1878473213NR5A1c.102+15C= (n.102+15C=)
c.-18+15C= (n.-18+15C=)
9g.124503280C>TCA2691630747NR5A1c.102+14G>A (n.102+14G>A)
c.-18+14G>A (n.-18+14G>A)
 gnomAD v4
9g.124503281G>ACA199731249NR5A1c.102+13C>T (n.102+13C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503281G>CCA1878473224NR5A1c.102+13C>G (n.102+13C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
 dbSNP
9g.124503281G=CA1878473220NR5A1c.102+13C= (n.102+13C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
9g.124503281G>TCA1878473227NR5A1c.102+13C>A (n.102+13C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503282C=CA1878473228NR5A1c.102+12G= (n.102+12G=)
c.-18+12G= (n.-18+12G=)
9g.124503282C>GCA2691630752NR5A1c.102+12G>C (n.102+12G>C)
c.-18+12G>C (n.-18+12G>C)
 gnomAD v4
9g.124503282C>TCA590936737NR5A1c.102+12G>A (n.102+12G>A)
c.-18+12G>A (n.-18+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C>ACA5235572NR5A1c.102+10G>T (n.102+10G>T)
c.-18+10G>T (n.-18+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503284C=CA1878473229NR5A1c.102+10G= (n.102+10G=)
c.-18+10G= (n.-18+10G=)
9g.124503284C>TCA2579449045NR5A1c.102+10G>A (n.102+10G>A)
c.-18+10G>A (n.-18+10G>A)
9g.124503285_124503286dupCA2579449044NR5A1c.102+9_102+10dup (n.102+9_102+10dup)
c.-18+9_-18+10dup (n.-18+9_-18+10dup)
9g.124503285G>ACA199731261NR5A1c.102+9C>T (n.102+9C>T)
c.-18+9C>T (n.-18+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503285G>CCA1878473232NR5A1c.102+9C>G (n.102+9C>G)
c.-18+9C>G (n.-18+9C>G)
 dbSNP
9g.124503285G=CA1878473230NR5A1c.102+9C= (n.102+9C=)
c.-18+9C= (n.-18+9C=)
9g.124503286C>TCA2579449046NR5A1c.102+8G>A (n.102+8G>A)
c.-18+8G>A (n.-18+8G>A)
9g.124503287C>ACA2691630757NR5A1c.102+7G>T (n.102+7G>T)
c.-18+7G>T (n.-18+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503287C=CA1878473233NR5A1c.102+7G= (n.102+7G=)
c.-18+7G= (n.-18+7G=)
9g.124503287C>GCA2691630758NR5A1c.102+7G>C (n.102+7G>C)
c.-18+7G>C (n.-18+7G>C)
 gnomAD v4
9g.124503287C>TCA199731271NR5A1c.102+7G>A (n.102+7G>A)
c.-18+7G>A (n.-18+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503288G>ACA1878473239NR5A1c.102+6C>T (n.102+6C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
 dbSNP
9g.124503288G>CCA5235573NR5A1c.102+6C>G (n.102+6C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503288G=CA1878473236NR5A1c.102+6C= (n.102+6C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
9g.124503290T>CCA5235574NR5A1c.102+4A>G (n.102+4A>G)
c.-18+4A>G (n.-18+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503290T=CA1878473241NR5A1c.102+4A= (n.102+4A=)
c.-18+4A= (n.-18+4A=)
9g.124503291C>ACA5235575NR5A1c.102+3G>T (n.102+3G>T)
c.-18+3G>T (n.-18+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503291C=CA1878473258NR5A1c.102+3G= (n.102+3G=)
c.-18+3G= (n.-18+3G=)
9g.124503292A>CCA374890625NR5A1c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.-18+2T>G (n.-18+2T>G)
9g.124503292A>GCA374890626NR5A1c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.-18+2T>C (n.-18+2T>C)
9g.124503292A>TCA374890627NR5A1c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.-18+2T>A (n.-18+2T>A)
9g.124503293C>ACA374890629NR5A1c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
9g.124503293C>GCA374890630NR5A1c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.-18+1G>C (n.-18+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503293C>TCA374890628NR5A1c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.-18+1G>A (n.-18+1G>A)
9g.124503294C>ACA374890631NR5A1c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-18G>T (n.-18G>T)
9g.124503294C>GCA374890632NR5A1c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124503294C>TCA467208455NR5A1c.102G>A (p.Lys34=)
c.-18G>A (n.-18G>A)

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