Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.746A>C
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n.1118A>C
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c.2134G>C
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n.94+1743G>C
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 COSMIC
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n.2342G>T
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c.3852G>T (p.Leu1284=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1649+1716G>C (n.1649+1716G>C)
n.2316G>C
n.663G>C
n.689G>C
n.2259G>C
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
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c.2212G>C
c.2126G>C
c.*4167G>C (n.*4167G>C)
n.300G>C
n.94+1716G>C
c.4415+1716G>C (n.4415+1716G>C)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.4445+1716G>C (n.4445+1716G>C)
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c.4588G>A (p.Glu1530Lys)
n.1090G>A
n.4482G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.2643G>A
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n.300G>A
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3g.123647256T>CCA435298743MYLKc.4380A>G (p.Glu1460=)
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n.717A>G
n.2219A>G
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c.2106A>G
n.2368A>G
c.1971A>G
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.4587A>G (p.Glu1529=)
n.1089A>G
n.4481A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2642A>G
c.4617A>G (p.Glu1539=)
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n.2315A>G
n.662A>G
n.688A>G
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c.3825A>G (p.Glu1275=)
n.1108A>G
c.2211A>G
c.2125A>G
c.*4166A>G (n.*4166A>G)
n.299A>G
n.94+1715A>G
c.4415+1715A>G (n.4415+1715A>G)
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.4445+1715A>G (n.4445+1715A>G)
c.4410A>G (p.Glu1470=)
3g.123647256T>GCA354227010MYLKc.4380A>C (p.Glu1460Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.717A>C
n.2219A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.2106A>C
n.2368A>C
c.1971A>C
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.4587A>C (p.Glu1529Asp)
n.1089A>C
n.4481A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2642A>C
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c.1649+1715A>C (n.1649+1715A>C)
n.2315A>C
n.662A>C
n.688A>C
n.2258A>C
c.3825A>C (p.Glu1275Asp)
n.1108A>C
c.2211A>C
c.2125A>C
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n.299A>C
n.94+1715A>C
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c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
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c.4410A>C (p.Glu1470Asp)
3g.123647257T>ACA354227011MYLKc.4379A>T (p.Glu1460Val)
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n.687A>T
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c.3824A>T (p.Glu1275Val)
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3g.123647257T>GCA354227013MYLKc.4379A>C (p.Glu1460Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.716A>C
n.2218A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.2105A>C
n.2367A>C
c.1970A>C
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
n.1088A>C
n.4480A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.2641A>C
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
c.1649+1714A>C (n.1649+1714A>C)
n.2314A>C
n.661A>C
n.687A>C
n.2257A>C
c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
n.1107A>C
c.2210A>C
c.2124A>C
c.*4165A>C (n.*4165A>C)
n.298A>C
n.94+1714A>C
c.4415+1714A>C (n.4415+1714A>C)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.4445+1714A>C (n.4445+1714A>C)
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
3g.123647258C>ACA354227014MYLKc.4378G>T (p.Glu1460Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
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c.1819G>T (p.Glu607Ter)
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c.2123G>T
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n.297G>T
n.94+1713G>T
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3g.123647258C>GCA354227015MYLKc.4378G>C (p.Glu1460Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
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n.2217G>C
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c.2104G>C
n.2366G>C
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c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
n.1087G>C
n.4479G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2640G>C
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
c.1649+1713G>C (n.1649+1713G>C)
n.2313G>C
n.660G>C
n.686G>C
n.2256G>C
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
n.1106G>C
c.2209G>C
c.2123G>C
c.*4164G>C (n.*4164G>C)
n.297G>C
n.94+1713G>C
c.4415+1713G>C (n.4415+1713G>C)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.4445+1713G>C (n.4445+1713G>C)
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
3g.123647258C>TCA354227016MYLKc.4378G>A (p.Glu1460Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.715G>A
n.2217G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.2104G>A
n.2366G>A
c.1969G>A
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
n.1087G>A
n.4479G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2640G>A
c.4615G>A (p.Glu1539Lys)
c.1649+1713G>A (n.1649+1713G>A)
n.2313G>A
n.660G>A
n.686G>A
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c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
n.1106G>A
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c.2123G>A
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n.297G>A
n.94+1713G>A
c.4415+1713G>A (n.4415+1713G>A)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.4445+1713G>A (n.4445+1713G>A)
c.4408G>A (p.Glu1470Lys)
3g.123647258_123647259delinsCACA1398493131MYLKc.4377_4378delinsTG (p.Phe1459=)
c.984_985delinsTG (p.Phe328=)
n.714_715delinsTG
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n.1086_1087delinsTG
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n.2639_2640delinsTG
c.4614_4615delinsTG (p.Phe1538=)
c.1649+1712_1649+1713delinsTG (n.1649+1712_1649+1713delinsTG)
n.2312_2313delinsTG
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c.*4163_*4164delinsTG (n.*4163_*4164delinsTG)
n.296_297delinsTG
n.94+1712_94+1713delinsTG
c.4415+1712_4415+1713delinsTG (n.4415+1712_4415+1713delinsTG)
c.4056_4057delinsTG (p.Phe1352=)
c.4445+1712_4445+1713delinsTG (n.4445+1712_4445+1713delinsTG)
c.4407_4408delinsTG (p.Phe1469=)
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c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2639T>G
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n.2312T>G
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n.296T>G
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c.4056T>G (p.Phe1352Leu)
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c.4407T>G (p.Phe1469Leu)
3g.123647259A>GCA435298745MYLKc.4377T>C (p.Phe1459=)
c.984T>C (p.Phe328=)
n.714T>C
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c.1818T>C (p.Phe606=)
c.2103T>C
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c.1701T>C (p.Phe567=)
c.4584T>C (p.Phe1528=)
n.1086T>C
n.4478T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.2639T>C
c.4614T>C (p.Phe1538=)
c.1649+1712T>C (n.1649+1712T>C)
n.2312T>C
n.659T>C
n.685T>C
n.2255T>C
c.3822T>C (p.Phe1274=)
n.1105T>C
c.2208T>C
c.2122T>C
c.*4163T>C (n.*4163T>C)
n.296T>C
n.94+1712T>C
c.4415+1712T>C (n.4415+1712T>C)
c.4056T>C (p.Phe1352=)
c.4445+1712T>C (n.4445+1712T>C)
c.4407T>C (p.Phe1469=)
3g.123647259A>TCA354227018MYLKc.4377T>A (p.Phe1459Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
n.714T>A
n.2216T>A
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.2103T>A
n.2365T>A
c.1968T>A
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
c.4584T>A (p.Phe1528Leu)
n.1086T>A
n.4478T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2639T>A
c.4614T>A (p.Phe1538Leu)
c.1649+1712T>A (n.1649+1712T>A)
n.2312T>A
n.659T>A
n.685T>A
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c.3822T>A (p.Phe1274Leu)
n.1105T>A
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c.2122T>A
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n.296T>A
n.94+1712T>A
c.4415+1712T>A (n.4415+1712T>A)
c.4056T>A (p.Phe1352Leu)
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3g.123647261delCA82918263MYLKc.4377del (p.Phe1459LeufsTer30)
c.984del (p.Phe328LeufsTer30)
n.714del
n.2216del
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c.2103del
n.2365del
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.123647269A>GCA354227039MYLKc.4367T>C (p.Val1456Ala)
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n.704T>C
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n.286T>C
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c.4445+1702T>C (n.4445+1702T>C)
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
 gnomAD v4
3g.123647269A>TCA354227040MYLKc.4367T>A (p.Val1456Glu)
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n.2629T>A
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n.1095T>A
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c.2112T>A
c.*4153T>A (n.*4153T>A)
n.286T>A
n.94+1702T>A
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c.4046T>A (p.Val1349Glu)
c.4445+1702T>A (n.4445+1702T>A)
c.4397T>A (p.Val1466Glu)
3g.123647270C>ACA354227041MYLKc.4366G>T (p.Val1456Leu)
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n.285G>T
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c.4045G>T (p.Val1349Leu)
c.4445+1701G>T (n.4445+1701G>T)
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3g.123647270C>GCA354227042MYLKc.4366G>C (p.Val1456Leu)
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c.2092G>C
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c.4573G>C (p.Val1525Leu)
n.1075G>C
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3g.123647270C>TCA354227043MYLKc.4366G>A (p.Val1456Met)
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n.1094G>A
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c.2111G>A
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n.285G>A
n.94+1701G>A
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c.4045G>A (p.Val1349Met)
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c.4396G>A (p.Val1466Met)
 ClinVar
3g.123647271A>CCA354227044MYLKc.4365T>G (p.Cys1455Trp)
c.972T>G (p.Cys324Trp)
n.702T>G
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n.1074T>G
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n.2627T>G
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n.2300T>G
n.647T>G
n.673T>G
n.2243T>G
c.3810T>G (p.Cys1270Trp)
n.1093T>G
c.2196T>G
c.2110T>G
c.*4151T>G (n.*4151T>G)
n.284T>G
n.94+1700T>G
c.4415+1700T>G (n.4415+1700T>G)
c.4044T>G (p.Cys1348Trp)
c.4445+1700T>G (n.4445+1700T>G)
c.4395T>G (p.Cys1465Trp)
3g.123647271A>GCA435298758MYLKc.4365T>C (p.Cys1455=)
c.972T>C (p.Cys324=)
n.702T>C
n.2204T>C
c.1806T>C (p.Cys602=)
c.2091T>C
n.2353T>C
c.1956T>C
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.4572T>C (p.Cys1524=)
n.1074T>C
n.4466T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.2627T>C
c.4602T>C (p.Cys1534=)
c.1649+1700T>C (n.1649+1700T>C)
n.2300T>C
n.647T>C
n.673T>C
n.2243T>C
c.3810T>C (p.Cys1270=)
n.1093T>C
c.2196T>C
c.2110T>C
c.*4151T>C (n.*4151T>C)
n.284T>C
n.94+1700T>C
c.4415+1700T>C (n.4415+1700T>C)
c.4044T>C (p.Cys1348=)
c.4445+1700T>C (n.4445+1700T>C)
c.4395T>C (p.Cys1465=)
 gnomAD v4
3g.123647271A>TCA354227045MYLKc.4365T>A (p.Cys1455Ter)
c.972T>A (p.Cys324Ter)
n.702T>A
n.2204T>A
c.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.2091T>A
n.2353T>A
c.1956T>A
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.4572T>A (p.Cys1524Ter)
n.1074T>A
n.4466T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.2627T>A
c.4602T>A (p.Cys1534Ter)
c.1649+1700T>A (n.1649+1700T>A)
n.2300T>A
n.647T>A
n.673T>A
n.2243T>A
c.3810T>A (p.Cys1270Ter)
n.1093T>A
c.2196T>A
c.2110T>A
c.*4151T>A (n.*4151T>A)
n.284T>A
n.94+1700T>A
c.4415+1700T>A (n.4415+1700T>A)
c.4044T>A (p.Cys1348Ter)
c.4445+1700T>A (n.4445+1700T>A)
c.4395T>A (p.Cys1465Ter)
3g.123647272C>ACA354227046MYLKc.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
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n.2203G>T
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c.2090G>T
n.2352G>T
c.1955G>T
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c.4571G>T (p.Cys1524Phe)
n.1073G>T
n.4465G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.2626G>T
c.4601G>T (p.Cys1534Phe)
c.1649+1699G>T (n.1649+1699G>T)
n.2299G>T
n.646G>T
n.672G>T
n.2242G>T
c.3809G>T (p.Cys1270Phe)
n.1092G>T
c.2195G>T
c.2109G>T
c.*4150G>T (n.*4150G>T)
n.283G>T
n.94+1699G>T
c.4415+1699G>T (n.4415+1699G>T)
c.4043G>T (p.Cys1348Phe)
c.4445+1699G>T (n.4445+1699G>T)
c.4394G>T (p.Cys1465Phe)
3g.123647272C>GCA354227047MYLKc.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.701G>C
n.2203G>C
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.2090G>C
n.2352G>C
c.1955G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.4571G>C (p.Cys1524Ser)
n.1073G>C
n.4465G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.2626G>C
c.4601G>C (p.Cys1534Ser)
c.1649+1699G>C (n.1649+1699G>C)
n.2299G>C
n.646G>C
n.672G>C
n.2242G>C
c.3809G>C (p.Cys1270Ser)
n.1092G>C
c.2195G>C
c.2109G>C
c.*4150G>C (n.*4150G>C)
n.283G>C
n.94+1699G>C
c.4415+1699G>C (n.4415+1699G>C)
c.4043G>C (p.Cys1348Ser)
c.4445+1699G>C (n.4445+1699G>C)
c.4394G>C (p.Cys1465Ser)
3g.123647272C>TCA354227048MYLKc.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.701G>A
n.2203G>A
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.2090G>A
n.2352G>A
c.1955G>A
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
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n.1073G>A
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c.*787G>A (n.*787G>A)
n.2626G>A
c.4601G>A (p.Cys1534Tyr)
c.1649+1699G>A (n.1649+1699G>A)
n.2299G>A
n.646G>A
n.672G>A
n.2242G>A
c.3809G>A (p.Cys1270Tyr)
n.1092G>A
c.2195G>A
c.2109G>A
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
n.283G>A
n.94+1699G>A
c.4415+1699G>A (n.4415+1699G>A)
c.4043G>A (p.Cys1348Tyr)
c.4445+1699G>A (n.4445+1699G>A)
c.4394G>A (p.Cys1465Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.123647273A>CCA354227050MYLKc.4363T>G (p.Cys1455Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.700T>G
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c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.2089T>G
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n.1072T>G
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c.*786T>G (n.*786T>G)
n.2625T>G
c.4600T>G (p.Cys1534Gly)
c.1649+1698T>G (n.1649+1698T>G)
n.2298T>G
n.645T>G
n.671T>G
n.2241T>G
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n.1091T>G
c.2194T>G
c.2108T>G
c.*4149T>G (n.*4149T>G)
n.282T>G
n.94+1698T>G
c.4415+1698T>G (n.4415+1698T>G)
c.4042T>G (p.Cys1348Gly)
c.4445+1698T>G (n.4445+1698T>G)
c.4393T>G (p.Cys1465Gly)
3g.123647273A>GCA354227051MYLKc.4363T>C (p.Cys1455Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
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c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.2089T>C
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c.1954T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.4570T>C (p.Cys1524Arg)
n.1072T>C
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c.*786T>C (n.*786T>C)
n.2625T>C
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n.2298T>C
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n.671T>C
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c.3808T>C (p.Cys1270Arg)
n.1091T>C
c.2194T>C
c.2108T>C
c.*4149T>C (n.*4149T>C)
n.282T>C
n.94+1698T>C
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c.4042T>C (p.Cys1348Arg)
c.4445+1698T>C (n.4445+1698T>C)
c.4393T>C (p.Cys1465Arg)
3g.123647273A>TCA354227049MYLKc.4363T>A (p.Cys1455Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.700T>A
n.2202T>A
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.2089T>A
n.2351T>A
c.1954T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.4570T>A (p.Cys1524Ser)
n.1072T>A
n.4464T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.2625T>A
c.4600T>A (p.Cys1534Ser)
c.1649+1698T>A (n.1649+1698T>A)
n.2298T>A
n.645T>A
n.671T>A
n.2241T>A
c.3808T>A (p.Cys1270Ser)
n.1091T>A
c.2194T>A
c.2108T>A
c.*4149T>A (n.*4149T>A)
n.282T>A
n.94+1698T>A
c.4415+1698T>A (n.4415+1698T>A)
c.4042T>A (p.Cys1348Ser)
c.4445+1698T>A (n.4445+1698T>A)
c.4393T>A (p.Cys1465Ser)
3g.123647274C>ACA354227053MYLKc.4362G>T (p.Gln1454His)
c.969G>T (p.Gln323His)
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n.2350G>T
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c.1686G>T (p.Gln562His)
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c.*785G>T (n.*785G>T)
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c.4599G>T (p.Gln1533His)
c.1649+1697G>T (n.1649+1697G>T)
n.2297G>T
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n.1090G>T
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n.281G>T
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3g.123647274C=CA1398493134MYLKc.4362G= (p.Gln1454=)
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c.4392G>A (p.Gln1464=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.123647275T=CA1398493135MYLKc.4361A= (p.Gln1454=)
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3g.123647276G=CA1398493136MYLKc.4360C= (p.Gln1454=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.123647277G>TCA435298767MYLKc.4359C>A (p.Val1453=)
c.966C>A (p.Val322=)
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c.1800C>A (p.Val600=)
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n.2237C>A
c.3804C>A (p.Val1268=)
n.1087C>A
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c.*4145C>A (n.*4145C>A)
n.278C>A
n.94+1694C>A
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3g.123647278A=CA1398493137MYLKc.4358T= (p.Val1453=)
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3g.123647278A>CCA354227059MYLKc.4358T>G (p.Val1453Gly)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4415+1676C= (n.4415+1676C=)
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c.4371C= (p.Leu1457=)
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n.1049T>C
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c.4018C>T (p.Leu1340Phe)
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 COSMIC
3g.123647297G>CCA354227102MYLKc.4339C>G (p.Leu1447Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
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3g.123647297G>TCA354227103MYLKc.4339C>A (p.Leu1447Ile)
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c.2065C>A
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c.1930C>A
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c.4546C>A (p.Leu1516Ile)
n.1048C>A
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n.1067C>A
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3g.123647298G>ACA435298789MYLKc.4338C>T (p.Cys1446=)
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3g.123647298G>TCA354227105MYLKc.4338C>A (p.Cys1446Ter)
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c.2064C>A
n.2326C>A
c.1929C>A
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
c.4545C>A (p.Cys1515Ter)
n.1047C>A
n.4439C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2600C>A
c.4575C>A (p.Cys1525Ter)
c.1649+1673C>A (n.1649+1673C>A)
n.2273C>A
n.620C>A
n.646C>A
n.2216C>A
c.3783C>A (p.Cys1261Ter)
n.1066C>A
c.2169C>A
c.2083C>A
c.*4124C>A (n.*4124C>A)
n.257C>A
n.94+1673C>A
c.4415+1673C>A (n.4415+1673C>A)
c.4017C>A (p.Cys1339Ter)
c.4445+1673C>A (n.4445+1673C>A)
c.4368C>A (p.Cys1456Ter)
 gnomAD v4
3g.123647299C>ACA354227107MYLKc.4337G>T (p.Cys1446Phe)
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 gnomAD v4
3g.123647299C=CA1398493147MYLKc.4337G= (p.Cys1446=)
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c.4367G= (p.Cys1456=)
3g.123647299C>GCA354227108MYLKc.4337G>C (p.Cys1446Ser)
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3g.123647299C>TCA354227106MYLKc.4337G>A (p.Cys1446Tyr)
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c.4367G>A (p.Cys1456Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.123647300A>CCA354227109MYLKc.4336T>G (p.Cys1446Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched