Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.123058991A= | CA2005596326 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.96+68T= (n.96+68T=) c.1266+68T= (n.1266+68T=) c.-182T= (n.-182T=) n.1138T= n.425+68T= c.885+68T= (n.885+68T=) c.615+68T= (n.615+68T=) n.5T= | |
11 | g.123058991A>C | CA477385626 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>G (n.1323+68T>G) c.96+68T>G (n.96+68T>G) c.1266+68T>G (n.1266+68T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.1138T>G n.425+68T>G c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.615+68T>G (n.615+68T>G) n.5T>G | |
11 | g.123058991A>G | CA477385627 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.96+68T>C (n.96+68T>C) c.1266+68T>C (n.1266+68T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.1138T>C n.425+68T>C c.885+68T>C (n.885+68T>C) c.615+68T>C (n.615+68T>C) n.5T>C | |
11 | g.123058991A>T | CA477385628 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+68T>A (n.1323+68T>A) c.96+68T>A (n.96+68T>A) c.1266+68T>A (n.1266+68T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.1138T>A n.425+68T>A c.885+68T>A (n.885+68T>A) c.615+68T>A (n.615+68T>A) n.5T>A | dbSNP |
11 | g.123058993_123058996del | CA2616532847 | HSPA8 | c.1323+65_1323+68del (n.1323+65_1323+68del) c.96+65_96+68del (n.96+65_96+68del) c.1266+65_1266+68del (n.1266+65_1266+68del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) n.1135_1138del n.425+65_425+68del c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del) c.615+65_615+68del (n.615+65_615+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.123058992G>A | CA477385629 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.96+67C>T (n.96+67C>T) c.1266+67C>T (n.1266+67C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1137C>T n.425+67C>T c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.615+67C>T (n.615+67C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.123058992G>C | CA477385630 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.96+67C>G (n.96+67C>G) c.1266+67C>G (n.1266+67C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1137C>G n.425+67C>G c.885+67C>G (n.885+67C>G) c.615+67C>G (n.615+67C>G) n.4C>G | |
11 | g.123058992G>T | CA477385631 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.96+67C>A (n.96+67C>A) c.1266+67C>A (n.1266+67C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1137C>A n.425+67C>A c.885+67C>A (n.885+67C>A) c.615+67C>A (n.615+67C>A) n.4C>A | |
11 | g.123058993C>A | CA477385634 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>T (n.1323+66G>T) c.96+66G>T (n.96+66G>T) c.1266+66G>T (n.1266+66G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.1136G>T n.425+66G>T c.885+66G>T (n.885+66G>T) c.615+66G>T (n.615+66G>T) n.3G>T | |
11 | g.123058993C= | CA2005596342 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G= (n.1323+66G=) c.96+66G= (n.96+66G=) c.1266+66G= (n.1266+66G=) c.-184G= (n.-184G=) n.1136G= n.425+66G= c.885+66G= (n.885+66G=) c.615+66G= (n.615+66G=) n.3G= | |
11 | g.123058993C>G | CA477385632 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>C (n.1323+66G>C) c.96+66G>C (n.96+66G>C) c.1266+66G>C (n.1266+66G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.1136G>C n.425+66G>C c.885+66G>C (n.885+66G>C) c.615+66G>C (n.615+66G>C) n.3G>C | |
11 | g.123058993C>T | CA477385633 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+66G>A (n.1323+66G>A) c.96+66G>A (n.96+66G>A) c.1266+66G>A (n.1266+66G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.1136G>A n.425+66G>A c.885+66G>A (n.885+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058994G>A | CA229967093 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.96+65C>T (n.96+65C>T) c.1266+65C>T (n.1266+65C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.1135C>T n.425+65C>T c.885+65C>T (n.885+65C>T) c.615+65C>T (n.615+65C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058994G>C | CA477385635 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>G (n.1323+65C>G) c.96+65C>G (n.96+65C>G) c.1266+65C>G (n.1266+65C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.1135C>G n.425+65C>G c.885+65C>G (n.885+65C>G) c.615+65C>G (n.615+65C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058994G= | CA2005596348 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.96+65C= (n.96+65C=) c.1266+65C= (n.1266+65C=) c.-185C= (n.-185C=) n.1135C= n.425+65C= c.885+65C= (n.885+65C=) c.615+65C= (n.615+65C=) n.2C= | |
11 | g.123058994G>T | CA477385636 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.96+65C>A (n.96+65C>A) c.1266+65C>A (n.1266+65C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.1135C>A n.425+65C>A c.885+65C>A (n.885+65C>A) c.615+65C>A (n.615+65C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058995A>C | CA477385637 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>G (n.1323+64T>G) c.96+64T>G (n.96+64T>G) c.1266+64T>G (n.1266+64T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.1134T>G n.425+64T>G c.885+64T>G (n.885+64T>G) c.615+64T>G (n.615+64T>G) n.1T>G | |
11 | g.123058995A>G | CA477385638 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>C (n.1323+64T>C) c.96+64T>C (n.96+64T>C) c.1266+64T>C (n.1266+64T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.1134T>C n.425+64T>C c.885+64T>C (n.885+64T>C) c.615+64T>C (n.615+64T>C) n.1T>C | |
11 | g.123058995A>T | CA477385639 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64T>A (n.1323+64T>A) c.96+64T>A (n.96+64T>A) c.1266+64T>A (n.1266+64T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.1134T>A n.425+64T>A c.885+64T>A (n.885+64T>A) c.615+64T>A (n.615+64T>A) n.1T>A | |
11 | g.123058995dup | CA2616532848 | HSPA8,SNORD14D | c.1323+64dup (n.1323+64dup) c.96+64dup (n.96+64dup) c.1266+64dup (n.1266+64dup) c.-186dup (n.-186dup) n.1134dup n.425+64dup c.885+64dup (n.885+64dup) c.615+64dup (n.615+64dup) n.1dup | gnomAD v4 |
11 | g.123058996G>A | CA2005596353 | HSPA8 | c.1323+63C>T (n.1323+63C>T) c.96+63C>T (n.96+63C>T) c.1266+63C>T (n.1266+63C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.1133C>T n.425+63C>T c.885+63C>T (n.885+63C>T) c.615+63C>T (n.615+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123058996G>C | CA2603577266 | HSPA8 | c.1323+63C>G (n.1323+63C>G) c.96+63C>G (n.96+63C>G) c.1266+63C>G (n.1266+63C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.1133C>G n.425+63C>G c.885+63C>G (n.885+63C>G) c.615+63C>G (n.615+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058996G= | CA2005596350 | HSPA8 | c.1323+63C= (n.1323+63C=) c.96+63C= (n.96+63C=) c.1266+63C= (n.1266+63C=) c.-187C= (n.-187C=) n.1133C= n.425+63C= c.885+63C= (n.885+63C=) c.615+63C= (n.615+63C=) | |
11 | g.123058996G>T | CA2616532849 | HSPA8 | c.1323+63C>A (n.1323+63C>A) c.96+63C>A (n.96+63C>A) c.1266+63C>A (n.1266+63C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.1133C>A n.425+63C>A c.885+63C>A (n.885+63C>A) c.615+63C>A (n.615+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123058996_123059008delinsGTCAGTCAAGACT | CA2005596357 | HSPA8 | c.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1323+51_1323+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.96+51_96+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.1266+51_1266+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC (n.-199_-187delinsAGTCTTGACTGAC) n.1121_1133delinsAGTCTTGACTGAC n.425+51_425+63delinsAGTCTTGACTGAC c.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.885+51_885+63delinsAGTCTTGACTGAC) c.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC (n.615+51_615+63delinsAGTCTTGACTGAC) | |
11 | g.123058997T>A | CA2616532850 | HSPA8 | c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.96+62A>T (n.96+62A>T) c.1266+62A>T (n.1266+62A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1132A>T n.425+62A>T c.885+62A>T (n.885+62A>T) c.615+62A>T (n.615+62A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058999_123059010del | CA913662588 | HSPA8 | c.1323+51_1323+62del (n.1323+51_1323+62del) c.96+51_96+62del (n.96+51_96+62del) c.1266+51_1266+62del (n.1266+51_1266+62del) c.-199_-188del (n.-199_-188del) n.1121_1132del n.425+51_425+62del c.885+51_885+62del (n.885+51_885+62del) c.615+51_615+62del (n.615+51_615+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123058998C>A | CA2616532851 | HSPA8 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.96+61G>T (n.96+61G>T) c.1266+61G>T (n.1266+61G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.1131G>T n.425+61G>T c.885+61G>T (n.885+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123058998C>G | CA2616532852 | HSPA8 | c.1323+61G>C (n.1323+61G>C) c.96+61G>C (n.96+61G>C) c.1266+61G>C (n.1266+61G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.1131G>C n.425+61G>C c.885+61G>C (n.885+61G>C) c.615+61G>C (n.615+61G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123058998_123059015delinsCAGTCAAGACTTCCCTTT | CA2005596366 | HSPA8 | c.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1323+44_1323+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.96+44_96+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.1266+44_1266+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.-206_-189delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) n.1114_1131delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG n.425+44_425+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG c.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.885+44_885+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) c.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG (n.615+44_615+61delinsAAAGGGAAGTCTTGACTG) | |
11 | g.123058999A= | CA2005596369 | HSPA8 | c.1323+60T= (n.1323+60T=) c.96+60T= (n.96+60T=) c.1266+60T= (n.1266+60T=) c.-190T= (n.-190T=) n.1130T= n.425+60T= c.885+60T= (n.885+60T=) c.615+60T= (n.615+60T=) | |
11 | g.123058999A>C | CA2616532853 | HSPA8 | c.1323+60T>G (n.1323+60T>G) c.96+60T>G (n.96+60T>G) c.1266+60T>G (n.1266+60T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.1130T>G n.425+60T>G c.885+60T>G (n.885+60T>G) c.615+60T>G (n.615+60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123058999A>G | CA2575011594 | HSPA8 | c.1323+60T>C (n.1323+60T>C) c.96+60T>C (n.96+60T>C) c.1266+60T>C (n.1266+60T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.1130T>C n.425+60T>C c.885+60T>C (n.885+60T>C) c.615+60T>C (n.615+60T>C) | |
11 | g.123058999A>T | CA2005596373 | HSPA8 | c.1323+60T>A (n.1323+60T>A) c.96+60T>A (n.96+60T>A) c.1266+60T>A (n.1266+60T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.1130T>A n.425+60T>A c.885+60T>A (n.885+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) | dbSNP |
11 | g.123059000_123059016del | CA672749110 | HSPA8 | c.1323+44_1323+60del (n.1323+44_1323+60del) c.96+44_96+60del (n.96+44_96+60del) c.1266+44_1266+60del (n.1266+44_1266+60del) c.-206_-190del (n.-206_-190del) n.1114_1130del n.425+44_425+60del c.885+44_885+60del (n.885+44_885+60del) c.615+44_615+60del (n.615+44_615+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059000G>A | CA602581145 | HSPA8 | c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.96+59C>T (n.96+59C>T) c.1266+59C>T (n.1266+59C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1129C>T n.425+59C>T c.885+59C>T (n.885+59C>T) c.615+59C>T (n.615+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059000G>C | CA229967095 | HSPA8 | c.1323+59C>G (n.1323+59C>G) c.96+59C>G (n.96+59C>G) c.1266+59C>G (n.1266+59C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1129C>G n.425+59C>G c.885+59C>G (n.885+59C>G) c.615+59C>G (n.615+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059000G= | CA2005596379 | HSPA8 | c.1323+59C= (n.1323+59C=) c.96+59C= (n.96+59C=) c.1266+59C= (n.1266+59C=) c.-191C= (n.-191C=) n.1129C= n.425+59C= c.885+59C= (n.885+59C=) c.615+59C= (n.615+59C=) | |
11 | g.123059000G>T | CA2575011595 | HSPA8 | c.1323+59C>A (n.1323+59C>A) c.96+59C>A (n.96+59C>A) c.1266+59C>A (n.1266+59C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1129C>A n.425+59C>A c.885+59C>A (n.885+59C>A) c.615+59C>A (n.615+59C>A) | |
11 | g.123059001_123059002insTTATGATGTTAT | CA2616532854 | HSPA8 | c.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA (n.1323+58_1323+59insTAACATCATAAA) c.96+58_96+59insTAACATCATAAA (n.96+58_96+59insTAACATCATAAA) c.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA (n.1266+58_1266+59insTAACATCATAAA) c.-192_-191insTAACATCATAAA (n.-192_-191insTAACATCATAAA) n.1128_1129insTAACATCATAAA n.425+58_425+59insTAACATCATAAA c.885+58_885+59insTAACATCATAAA (n.885+58_885+59insTAACATCATAAA) c.615+58_615+59insTAACATCATAAA (n.615+58_615+59insTAACATCATAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.123059002C>A | CA2616532855 | HSPA8 | c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.96+57G>T (n.96+57G>T) c.1266+57G>T (n.1266+57G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.1127G>T n.425+57G>T c.885+57G>T (n.885+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123059002C= | CA2005596385 | HSPA8 | c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.96+57G= (n.96+57G=) c.1266+57G= (n.1266+57G=) c.-193G= (n.-193G=) n.1127G= n.425+57G= c.885+57G= (n.885+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) | |
11 | g.123059002C>G | CA229967096 | HSPA8 | c.1323+57G>C (n.1323+57G>C) c.96+57G>C (n.96+57G>C) c.1266+57G>C (n.1266+57G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.1127G>C n.425+57G>C c.885+57G>C (n.885+57G>C) c.615+57G>C (n.615+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059003A= | CA2005596392 | HSPA8 | c.1323+56T= (n.1323+56T=) c.96+56T= (n.96+56T=) c.1266+56T= (n.1266+56T=) c.-194T= (n.-194T=) n.1126T= n.425+56T= c.885+56T= (n.885+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) | |
11 | g.123059003A>G | CA2005596394 | HSPA8 | c.1323+56T>C (n.1323+56T>C) c.96+56T>C (n.96+56T>C) c.1266+56T>C (n.1266+56T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.1126T>C n.425+56T>C c.885+56T>C (n.885+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) | dbSNP |
11 | g.123059004del | CA2616532856 | HSPA8 | c.1323+56del (n.1323+56del) c.96+56del (n.96+56del) c.1266+56del (n.1266+56del) c.-194del (n.-194del) n.1126del n.425+56del c.885+56del (n.885+56del) c.615+56del (n.615+56del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059004A>T | CA2616532857 | HSPA8 | c.1323+55T>A (n.1323+55T>A) c.96+55T>A (n.96+55T>A) c.1266+55T>A (n.1266+55T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) n.1125T>A n.425+55T>A c.885+55T>A (n.885+55T>A) c.615+55T>A (n.615+55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059005G>A | CA943027925 | HSPA8 | c.1323+54C>T (n.1323+54C>T) c.96+54C>T (n.96+54C>T) c.1266+54C>T (n.1266+54C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.1124C>T n.425+54C>T c.885+54C>T (n.885+54C>T) c.615+54C>T (n.615+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059005G>C | CA2616532858 | HSPA8 | c.1323+54C>G (n.1323+54C>G) c.96+54C>G (n.96+54C>G) c.1266+54C>G (n.1266+54C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.1124C>G n.425+54C>G c.885+54C>G (n.885+54C>G) c.615+54C>G (n.615+54C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059005G= | CA2005596396 | HSPA8 | c.1323+54C= (n.1323+54C=) c.96+54C= (n.96+54C=) c.1266+54C= (n.1266+54C=) c.-196C= (n.-196C=) n.1124C= n.425+54C= c.885+54C= (n.885+54C=) c.615+54C= (n.615+54C=) | |
11 | g.123059005G>T | CA2575011596 | HSPA8 | c.1323+54C>A (n.1323+54C>A) c.96+54C>A (n.96+54C>A) c.1266+54C>A (n.1266+54C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.1124C>A n.425+54C>A c.885+54C>A (n.885+54C>A) c.615+54C>A (n.615+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059006A>T | CA2575011597 | HSPA8 | c.1323+53T>A (n.1323+53T>A) c.96+53T>A (n.96+53T>A) c.1266+53T>A (n.1266+53T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.1123T>A n.425+53T>A c.885+53T>A (n.885+53T>A) c.615+53T>A (n.615+53T>A) | |
11 | g.123059006_123059007del | CA2616532859 | HSPA8 | c.1323+52_1323+53del (n.1323+52_1323+53del) c.96+52_96+53del (n.96+52_96+53del) c.1266+52_1266+53del (n.1266+52_1266+53del) c.-198_-197del (n.-198_-197del) n.1122_1123del n.425+52_425+53del c.885+52_885+53del (n.885+52_885+53del) c.615+52_615+53del (n.615+52_615+53del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059007C>A | CA672749119 | HSPA8 | c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) c.96+52G>T (n.96+52G>T) c.1266+52G>T (n.1266+52G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.1122G>T n.425+52G>T c.885+52G>T (n.885+52G>T) c.615+52G>T (n.615+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059007C= | CA2005596397 | HSPA8 | c.1323+52G= (n.1323+52G=) c.96+52G= (n.96+52G=) c.1266+52G= (n.1266+52G=) c.-198G= (n.-198G=) n.1122G= n.425+52G= c.885+52G= (n.885+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) | |
11 | g.123059007C>T | CA2616532860 | HSPA8 | c.1323+52G>A (n.1323+52G>A) c.96+52G>A (n.96+52G>A) c.1266+52G>A (n.1266+52G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.1122G>A n.425+52G>A c.885+52G>A (n.885+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059009T>A | CA2616532861 | HSPA8 | c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) c.96+50A>T (n.96+50A>T) c.1266+50A>T (n.1266+50A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) n.1120A>T n.425+50A>T c.885+50A>T (n.885+50A>T) c.615+50A>T (n.615+50A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.123059009T>C | CA2616532862 | HSPA8 | c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) c.96+50A>G (n.96+50A>G) c.1266+50A>G (n.1266+50A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) n.1120A>G n.425+50A>G c.885+50A>G (n.885+50A>G) c.615+50A>G (n.615+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059009T= | CA2005596400 | HSPA8 | c.1323+50A= (n.1323+50A=) c.96+50A= (n.96+50A=) c.1266+50A= (n.1266+50A=) c.-200A= (n.-200A=) n.1120A= n.425+50A= c.885+50A= (n.885+50A=) c.615+50A= (n.615+50A=) | |
11 | g.123059010C>A | CA6332503 | HSPA8 | c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.96+49G>T (n.96+49G>T) c.1266+49G>T (n.1266+49G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.1119G>T n.425+49G>T c.885+49G>T (n.885+49G>T) c.615+49G>T (n.615+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059010C= | CA2005596408 | HSPA8 | c.1323+49G= (n.1323+49G=) c.96+49G= (n.96+49G=) c.1266+49G= (n.1266+49G=) c.-201G= (n.-201G=) n.1119G= n.425+49G= c.885+49G= (n.885+49G=) c.615+49G= (n.615+49G=) | |
11 | g.123059010C>T | CA2005596435 | HSPA8 | c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.96+49G>A (n.96+49G>A) c.1266+49G>A (n.1266+49G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.1119G>A n.425+49G>A c.885+49G>A (n.885+49G>A) c.615+49G>A (n.615+49G>A) | dbSNP |
11 | g.123059012dup | CA602581146 | HSPA8 | c.1323+49dup (n.1323+49dup) c.96+49dup (n.96+49dup) c.1266+49dup (n.1266+49dup) c.-201dup (n.-201dup) n.1119dup n.425+49dup c.885+49dup (n.885+49dup) c.615+49dup (n.615+49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059011C= | CA2005596437 | HSPA8 | c.1323+48G= (n.1323+48G=) c.96+48G= (n.96+48G=) c.1266+48G= (n.1266+48G=) c.-202G= (n.-202G=) n.1118G= n.425+48G= c.885+48G= (n.885+48G=) c.615+48G= (n.615+48G=) | |
11 | g.123059011C>T | CA6332504 | HSPA8 | c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.96+48G>A (n.96+48G>A) c.1266+48G>A (n.1266+48G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.1118G>A n.425+48G>A c.885+48G>A (n.885+48G>A) c.615+48G>A (n.615+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059012C>T | CA2616532863 | HSPA8 | c.1323+47G>A (n.1323+47G>A) c.96+47G>A (n.96+47G>A) c.1266+47G>A (n.1266+47G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.1117G>A n.425+47G>A c.885+47G>A (n.885+47G>A) c.615+47G>A (n.615+47G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059013_123059020delinsTTTATCTG | CA2005596439 | HSPA8 | c.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA (n.1323+39_1323+46delinsCAGATAAA) c.96+39_96+46delinsCAGATAAA (n.96+39_96+46delinsCAGATAAA) c.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA (n.1266+39_1266+46delinsCAGATAAA) c.-211_-204delinsCAGATAAA (n.-211_-204delinsCAGATAAA) n.1109_1116delinsCAGATAAA n.425+39_425+46delinsCAGATAAA c.885+39_885+46delinsCAGATAAA (n.885+39_885+46delinsCAGATAAA) c.615+39_615+46delinsCAGATAAA (n.615+39_615+46delinsCAGATAAA) | |
11 | g.123059014T>C | CA2005596441 | HSPA8 | c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) c.1266+45A>G (n.1266+45A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1115A>G n.425+45A>G c.885+45A>G (n.885+45A>G) c.615+45A>G (n.615+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059014T>G | CA2616532864 | HSPA8 | c.1323+45A>C (n.1323+45A>C) c.96+45A>C (n.96+45A>C) c.1266+45A>C (n.1266+45A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1115A>C n.425+45A>C c.885+45A>C (n.885+45A>C) c.615+45A>C (n.615+45A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059014T= | CA2005596440 | HSPA8 | c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.96+45A= (n.96+45A=) c.1266+45A= (n.1266+45A=) c.-205A= (n.-205A=) n.1115A= n.425+45A= c.885+45A= (n.885+45A=) c.615+45A= (n.615+45A=) | |
11 | g.123059019_123059025del | CA602581147 | HSPA8 | c.1323+39_1323+45del (n.1323+39_1323+45del) c.96+39_96+45del (n.96+39_96+45del) c.1266+39_1266+45del (n.1266+39_1266+45del) c.-211_-205del (n.-211_-205del) n.1109_1115del n.425+39_425+45del c.885+39_885+45del (n.885+39_885+45del) c.615+39_615+45del (n.615+39_615+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059014_123059015insAG | CA2616532865 | HSPA8 | c.1323+44_1323+45insCT (n.1323+44_1323+45insCT) c.96+44_96+45insCT (n.96+44_96+45insCT) c.1266+44_1266+45insCT (n.1266+44_1266+45insCT) c.-206_-205insCT (n.-206_-205insCT) n.1114_1115insCT n.425+44_425+45insCT c.885+44_885+45insCT (n.885+44_885+45insCT) c.615+44_615+45insCT (n.615+44_615+45insCT) | gnomAD v4 |
11 | g.123059015T>A | CA6332505 | HSPA8 | c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) c.96+44A>T (n.96+44A>T) c.1266+44A>T (n.1266+44A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.1114A>T n.425+44A>T c.885+44A>T (n.885+44A>T) c.615+44A>T (n.615+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059015T>C | CA672749127 | HSPA8 | c.1323+44A>G (n.1323+44A>G) c.96+44A>G (n.96+44A>G) c.1266+44A>G (n.1266+44A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.1114A>G n.425+44A>G c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.615+44A>G (n.615+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059015T= | CA2005596444 | HSPA8 | c.1323+44A= (n.1323+44A=) c.96+44A= (n.96+44A=) c.1266+44A= (n.1266+44A=) c.-206A= (n.-206A=) n.1114A= n.425+44A= c.885+44A= (n.885+44A=) c.615+44A= (n.615+44A=) | |
11 | g.123059016A>C | CA2616532868 | HSPA8 | c.1323+43T>G (n.1323+43T>G) c.96+43T>G (n.96+43T>G) c.1266+43T>G (n.1266+43T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.1113T>G n.425+43T>G c.885+43T>G (n.885+43T>G) c.615+43T>G (n.615+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059016A>G | CA2575011598 | HSPA8 | c.1323+43T>C (n.1323+43T>C) c.96+43T>C (n.96+43T>C) c.1266+43T>C (n.1266+43T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.1113T>C n.425+43T>C c.885+43T>C (n.885+43T>C) c.615+43T>C (n.615+43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059016A>T | CA2616532867 | HSPA8 | c.1323+43T>A (n.1323+43T>A) c.96+43T>A (n.96+43T>A) c.1266+43T>A (n.1266+43T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.1113T>A n.425+43T>A c.885+43T>A (n.885+43T>A) c.615+43T>A (n.615+43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059016dup | CA2616532866 | HSPA8 | c.1323+43dup (n.1323+43dup) c.96+43dup (n.96+43dup) c.1266+43dup (n.1266+43dup) c.-207dup (n.-207dup) n.1113dup n.425+43dup c.885+43dup (n.885+43dup) c.615+43dup (n.615+43dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123059017T>G | CA943027930 | HSPA8 | c.1323+42A>C (n.1323+42A>C) c.96+42A>C (n.96+42A>C) c.1266+42A>C (n.1266+42A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.1112A>C n.425+42A>C c.885+42A>C (n.885+42A>C) c.615+42A>C (n.615+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059017T= | CA2005596447 | HSPA8 | c.1323+42A= (n.1323+42A=) c.96+42A= (n.96+42A=) c.1266+42A= (n.1266+42A=) c.-208A= (n.-208A=) n.1112A= n.425+42A= c.885+42A= (n.885+42A=) c.615+42A= (n.615+42A=) | |
11 | g.123059018C>T | CA2575011599 | HSPA8 | c.1323+41G>A (n.1323+41G>A) c.96+41G>A (n.96+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.1111G>A n.425+41G>A c.885+41G>A (n.885+41G>A) c.615+41G>A (n.615+41G>A) | |
11 | g.123059019T>A | CA2581038926 | HSPA8 | c.1323+40A>T (n.1323+40A>T) c.96+40A>T (n.96+40A>T) c.1266+40A>T (n.1266+40A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.1110A>T n.425+40A>T c.885+40A>T (n.885+40A>T) c.615+40A>T (n.615+40A>T) | |
11 | g.123059019T>C | CA6332506 | HSPA8 | c.1323+40A>G (n.1323+40A>G) c.96+40A>G (n.96+40A>G) c.1266+40A>G (n.1266+40A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.1110A>G n.425+40A>G c.885+40A>G (n.885+40A>G) c.615+40A>G (n.615+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059019T>G | CA2581038927 | HSPA8 | c.1323+40A>C (n.1323+40A>C) c.96+40A>C (n.96+40A>C) c.1266+40A>C (n.1266+40A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.1110A>C n.425+40A>C c.885+40A>C (n.885+40A>C) c.615+40A>C (n.615+40A>C) | |
11 | g.123059019T= | CA2005596450 | HSPA8 | c.1323+40A= (n.1323+40A=) c.96+40A= (n.96+40A=) c.1266+40A= (n.1266+40A=) c.-210A= (n.-210A=) n.1110A= n.425+40A= c.885+40A= (n.885+40A=) c.615+40A= (n.615+40A=) | |
11 | g.123059019_123059026delinsTGTTATCA | CA2005596453 | HSPA8 | c.1323+33_1323+40delinsTGATAACA (n.1323+33_1323+40delinsTGATAACA) c.96+33_96+40delinsTGATAACA (n.96+33_96+40delinsTGATAACA) c.1266+33_1266+40delinsTGATAACA (n.1266+33_1266+40delinsTGATAACA) c.-217_-210delinsTGATAACA (n.-217_-210delinsTGATAACA) n.1103_1110delinsTGATAACA n.425+33_425+40delinsTGATAACA c.885+33_885+40delinsTGATAACA (n.885+33_885+40delinsTGATAACA) c.615+33_615+40delinsTGATAACA (n.615+33_615+40delinsTGATAACA) | |
11 | g.123059020G>A | CA6332507 | HSPA8 | c.1323+39C>T (n.1323+39C>T) c.96+39C>T (n.96+39C>T) c.1266+39C>T (n.1266+39C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.1109C>T n.425+39C>T c.885+39C>T (n.885+39C>T) c.615+39C>T (n.615+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059020G>C | CA6332508 | HSPA8 | c.1323+39C>G (n.1323+39C>G) c.96+39C>G (n.96+39C>G) c.1266+39C>G (n.1266+39C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.1109C>G n.425+39C>G c.885+39C>G (n.885+39C>G) c.615+39C>G (n.615+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059020G= | CA2005596458 | HSPA8 | c.1323+39C= (n.1323+39C=) c.96+39C= (n.96+39C=) c.1266+39C= (n.1266+39C=) c.-211C= (n.-211C=) n.1109C= n.425+39C= c.885+39C= (n.885+39C=) c.615+39C= (n.615+39C=) | |
11 | g.123059022_123059028del | CA602581148 | HSPA8 | c.1323+33_1323+39del (n.1323+33_1323+39del) c.96+33_96+39del (n.96+33_96+39del) c.1266+33_1266+39del (n.1266+33_1266+39del) c.-217_-211del (n.-217_-211del) n.1103_1109del n.425+33_425+39del c.885+33_885+39del (n.885+33_885+39del) c.615+33_615+39del (n.615+33_615+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059021T>C | CA2616532870 | HSPA8 | c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.96+38A>G (n.96+38A>G) c.1266+38A>G (n.1266+38A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.1108A>G n.425+38A>G c.885+38A>G (n.885+38A>G) c.615+38A>G (n.615+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059021T>G | CA2616532871 | HSPA8 | c.1323+38A>C (n.1323+38A>C) c.96+38A>C (n.96+38A>C) c.1266+38A>C (n.1266+38A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.1108A>C n.425+38A>C c.885+38A>C (n.885+38A>C) c.615+38A>C (n.615+38A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059022dup | CA2616532869 | HSPA8 | c.1323+38dup (n.1323+38dup) c.96+38dup (n.96+38dup) c.1266+38dup (n.1266+38dup) c.-212dup (n.-212dup) n.1108dup n.425+38dup c.885+38dup (n.885+38dup) c.615+38dup (n.615+38dup) | gnomAD v4 |
11 | g.123059023A>G | CA2616532872 | HSPA8 | c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.96+36T>C (n.96+36T>C) c.1266+36T>C (n.1266+36T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.1106T>C n.425+36T>C c.885+36T>C (n.885+36T>C) c.615+36T>C (n.615+36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059023A>T | CA2616532873 | HSPA8 | c.1323+36T>A (n.1323+36T>A) c.96+36T>A (n.96+36T>A) c.1266+36T>A (n.1266+36T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) n.1106T>A n.425+36T>A c.885+36T>A (n.885+36T>A) c.615+36T>A (n.615+36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059024T>A | CA229967151 | HSPA8 | c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.96+35A>T (n.96+35A>T) c.1266+35A>T (n.1266+35A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1105A>T n.425+35A>T c.885+35A>T (n.885+35A>T) c.615+35A>T (n.615+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059024T>C | CA943027933 | HSPA8 | c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.96+35A>G (n.96+35A>G) c.1266+35A>G (n.1266+35A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1105A>G n.425+35A>G c.885+35A>G (n.885+35A>G) c.615+35A>G (n.615+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059024T= | CA2005596461 | HSPA8 | c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.96+35A= (n.96+35A=) c.1266+35A= (n.1266+35A=) c.-215A= (n.-215A=) n.1105A= n.425+35A= c.885+35A= (n.885+35A=) c.615+35A= (n.615+35A=) | |
11 | g.123059026A= | CA2005596462 | HSPA8 | c.1323+33T= (n.1323+33T=) c.96+33T= (n.96+33T=) c.1266+33T= (n.1266+33T=) c.-217T= (n.-217T=) n.1103T= n.425+33T= c.885+33T= (n.885+33T=) c.615+33T= (n.615+33T=) | |
11 | g.123059026A>C | CA943027935 | HSPA8 | c.1323+33T>G (n.1323+33T>G) c.96+33T>G (n.96+33T>G) c.1266+33T>G (n.1266+33T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.1103T>G n.425+33T>G c.885+33T>G (n.885+33T>G) c.615+33T>G (n.615+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059026A>G | CA6332509 | HSPA8 | c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.96+33T>C (n.96+33T>C) c.1266+33T>C (n.1266+33T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.1103T>C n.425+33T>C c.885+33T>C (n.885+33T>C) c.615+33T>C (n.615+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059026dup | CA2575011600 | HSPA8 | c.1323+33dup (n.1323+33dup) c.96+33dup (n.96+33dup) c.1266+33dup (n.1266+33dup) c.-217dup (n.-217dup) n.1103dup n.425+33dup c.885+33dup (n.885+33dup) c.615+33dup (n.615+33dup) | |
11 | g.123059028T>C | CA672749154 | HSPA8 | c.1323+31A>G (n.1323+31A>G) c.96+31A>G (n.96+31A>G) c.1266+31A>G (n.1266+31A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1101A>G n.425+31A>G c.885+31A>G (n.885+31A>G) c.615+31A>G (n.615+31A>G) | dbSNP |
11 | g.123059028T= | CA2005596465 | HSPA8 | c.1323+31A= (n.1323+31A=) c.96+31A= (n.96+31A=) c.1266+31A= (n.1266+31A=) c.-219A= (n.-219A=) n.1101A= n.425+31A= c.885+31A= (n.885+31A=) c.615+31A= (n.615+31A=) | |
11 | g.123059031G>A | CA943027943 | HSPA8 | c.1323+28C>T (n.1323+28C>T) c.96+28C>T (n.96+28C>T) c.1266+28C>T (n.1266+28C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.1098C>T n.425+28C>T c.885+28C>T (n.885+28C>T) c.615+28C>T (n.615+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059031G>C | CA943027972 | HSPA8 | c.1323+28C>G (n.1323+28C>G) c.96+28C>G (n.96+28C>G) c.1266+28C>G (n.1266+28C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.1098C>G n.425+28C>G c.885+28C>G (n.885+28C>G) c.615+28C>G (n.615+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059031G= | CA2005596470 | HSPA8 | c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.96+28C= (n.96+28C=) c.1266+28C= (n.1266+28C=) c.-222C= (n.-222C=) n.1098C= n.425+28C= c.885+28C= (n.885+28C=) c.615+28C= (n.615+28C=) | |
11 | g.123059031G>T | CA2575011601 | HSPA8 | c.1323+28C>A (n.1323+28C>A) c.96+28C>A (n.96+28C>A) c.1266+28C>A (n.1266+28C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.1098C>A n.425+28C>A c.885+28C>A (n.885+28C>A) c.615+28C>A (n.615+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059032C>A | CA654591130 | HSPA8 | c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.96+27G>T (n.96+27G>T) c.1266+27G>T (n.1266+27G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.1097G>T n.425+27G>T c.885+27G>T (n.885+27G>T) c.615+27G>T (n.615+27G>T) | COSMIC |
11 | g.123059032C= | CA2005596479 | HSPA8 | c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.96+27G= (n.96+27G=) c.1266+27G= (n.1266+27G=) c.-223G= (n.-223G=) n.1097G= n.425+27G= c.885+27G= (n.885+27G=) c.615+27G= (n.615+27G=) | |
11 | g.123059032C>G | CA6332510 | HSPA8 | c.1323+27G>C (n.1323+27G>C) c.96+27G>C (n.96+27G>C) c.1266+27G>C (n.1266+27G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.1097G>C n.425+27G>C c.885+27G>C (n.885+27G>C) c.615+27G>C (n.615+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059032C>T | CA2616532874 | HSPA8 | c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) c.96+27G>A (n.96+27G>A) c.1266+27G>A (n.1266+27G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.1097G>A n.425+27G>A c.885+27G>A (n.885+27G>A) c.615+27G>A (n.615+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059034A= | CA2005596492 | HSPA8 | c.1323+25T= (n.1323+25T=) c.96+25T= (n.96+25T=) c.1266+25T= (n.1266+25T=) c.-225T= (n.-225T=) n.1095T= n.425+25T= c.885+25T= (n.885+25T=) c.615+25T= (n.615+25T=) | |
11 | g.123059034A>C | CA2616532876 | HSPA8 | c.1323+25T>G (n.1323+25T>G) c.96+25T>G (n.96+25T>G) c.1266+25T>G (n.1266+25T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.1095T>G n.425+25T>G c.885+25T>G (n.885+25T>G) c.615+25T>G (n.615+25T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059034A>G | CA602581149 | HSPA8 | c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) c.96+25T>C (n.96+25T>C) c.1266+25T>C (n.1266+25T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.1095T>C n.425+25T>C c.885+25T>C (n.885+25T>C) c.615+25T>C (n.615+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059034A>T | CA2616532875 | HSPA8 | c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) c.96+25T>A (n.96+25T>A) c.1266+25T>A (n.1266+25T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.1095T>A n.425+25T>A c.885+25T>A (n.885+25T>A) c.615+25T>A (n.615+25T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059037_123059039del | CA2616532877 | HSPA8 | c.1323+22_1323+24del (n.1323+22_1323+24del) c.96+22_96+24del (n.96+22_96+24del) c.1266+22_1266+24del (n.1266+22_1266+24del) c.-228_-226del (n.-228_-226del) n.1092_1094del n.425+22_425+24del c.885+22_885+24del (n.885+22_885+24del) c.615+22_615+24del (n.615+22_615+24del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059036A= | CA2005596494 | HSPA8 | c.1323+23T= (n.1323+23T=) c.96+23T= (n.96+23T=) c.1266+23T= (n.1266+23T=) c.-227T= (n.-227T=) n.1093T= n.425+23T= c.885+23T= (n.885+23T=) c.615+23T= (n.615+23T=) | |
11 | g.123059036A>C | CA2616532878 | HSPA8 | c.1323+23T>G (n.1323+23T>G) c.96+23T>G (n.96+23T>G) c.1266+23T>G (n.1266+23T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.1093T>G n.425+23T>G c.885+23T>G (n.885+23T>G) c.615+23T>G (n.615+23T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059036A>T | CA2005596493 | HSPA8 | c.1323+23T>A (n.1323+23T>A) c.96+23T>A (n.96+23T>A) c.1266+23T>A (n.1266+23T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.1093T>A n.425+23T>A c.885+23T>A (n.885+23T>A) c.615+23T>A (n.615+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059037C>A | CA6332512 | HSPA8 | c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.96+22G>T (n.96+22G>T) c.1266+22G>T (n.1266+22G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.1092G>T n.425+22G>T c.885+22G>T (n.885+22G>T) c.615+22G>T (n.615+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059037C= | CA2005596497 | HSPA8 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.96+22G= (n.96+22G=) c.1266+22G= (n.1266+22G=) c.-228G= (n.-228G=) n.1092G= n.425+22G= c.885+22G= (n.885+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) | |
11 | g.123059037C>T | CA2616532879 | HSPA8 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.96+22G>A (n.96+22G>A) c.1266+22G>A (n.1266+22G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.1092G>A n.425+22G>A c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.615+22G>A (n.615+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.123059037_123059039delinsCAA | CA2005596498 | HSPA8 | c.1323+20_1323+22delinsTTG (n.1323+20_1323+22delinsTTG) c.96+20_96+22delinsTTG (n.96+20_96+22delinsTTG) c.1266+20_1266+22delinsTTG (n.1266+20_1266+22delinsTTG) c.-230_-228delinsTTG (n.-230_-228delinsTTG) n.1090_1092delinsTTG n.425+20_425+22delinsTTG c.885+20_885+22delinsTTG (n.885+20_885+22delinsTTG) c.615+20_615+22delinsTTG (n.615+20_615+22delinsTTG) | |
11 | g.123059037_123059042delinsCAAGAG | CA2005596499 | HSPA8 | c.1323+17_1323+22delinsCTCTTG (n.1323+17_1323+22delinsCTCTTG) c.96+17_96+22delinsCTCTTG (n.96+17_96+22delinsCTCTTG) c.1266+17_1266+22delinsCTCTTG (n.1266+17_1266+22delinsCTCTTG) c.-233_-228delinsCTCTTG (n.-233_-228delinsCTCTTG) n.1087_1092delinsCTCTTG n.425+17_425+22delinsCTCTTG c.885+17_885+22delinsCTCTTG (n.885+17_885+22delinsCTCTTG) c.615+17_615+22delinsCTCTTG (n.615+17_615+22delinsCTCTTG) | |
11 | g.123059038_123059039del | CA6332511 | HSPA8 | c.1323+20_1323+21del (n.1323+20_1323+21del) c.96+20_96+21del (n.96+20_96+21del) c.1266+20_1266+21del (n.1266+20_1266+21del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) n.1090_1091del n.425+20_425+21del c.885+20_885+21del (n.885+20_885+21del) c.615+20_615+21del (n.615+20_615+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059038_123059040delinsAAG | CA2005596507 | HSPA8 | c.1323+19_1323+21delinsCTT (n.1323+19_1323+21delinsCTT) c.96+19_96+21delinsCTT (n.96+19_96+21delinsCTT) c.1266+19_1266+21delinsCTT (n.1266+19_1266+21delinsCTT) c.-231_-229delinsCTT (n.-231_-229delinsCTT) n.1089_1091delinsCTT n.425+19_425+21delinsCTT c.885+19_885+21delinsCTT (n.885+19_885+21delinsCTT) c.615+19_615+21delinsCTT (n.615+19_615+21delinsCTT) | |
11 | g.123059041_123059045del | CA672749163 | HSPA8 | c.1323+17_1323+21del (n.1323+17_1323+21del) c.96+17_96+21del (n.96+17_96+21del) c.1266+17_1266+21del (n.1266+17_1266+21del) c.-233_-229del (n.-233_-229del) n.1087_1091del n.425+17_425+21del c.885+17_885+21del (n.885+17_885+21del) c.615+17_615+21del (n.615+17_615+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059039A= | CA2005596515 | HSPA8 | c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.96+20T= (n.96+20T=) c.1266+20T= (n.1266+20T=) c.-230T= (n.-230T=) n.1090T= n.425+20T= c.885+20T= (n.885+20T=) c.615+20T= (n.615+20T=) | |
11 | g.123059039A>C | CA6332514 | HSPA8 | c.1323+20T>G (n.1323+20T>G) c.96+20T>G (n.96+20T>G) c.1266+20T>G (n.1266+20T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.1090T>G n.425+20T>G c.885+20T>G (n.885+20T>G) c.615+20T>G (n.615+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059039A>G | CA602581150 | HSPA8 | c.1323+20T>C (n.1323+20T>C) c.96+20T>C (n.96+20T>C) c.1266+20T>C (n.1266+20T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.1090T>C n.425+20T>C c.885+20T>C (n.885+20T>C) c.615+20T>C (n.615+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059039_123059042delinsAGAG | CA2005596513 | HSPA8 | c.1323+17_1323+20delinsCTCT (n.1323+17_1323+20delinsCTCT) c.96+17_96+20delinsCTCT (n.96+17_96+20delinsCTCT) c.1266+17_1266+20delinsCTCT (n.1266+17_1266+20delinsCTCT) c.-233_-230delinsCTCT (n.-233_-230delinsCTCT) n.1087_1090delinsCTCT n.425+17_425+20delinsCTCT c.885+17_885+20delinsCTCT (n.885+17_885+20delinsCTCT) c.615+17_615+20delinsCTCT (n.615+17_615+20delinsCTCT) | |
11 | g.123059042_123059043del | CA6332513 | HSPA8 | c.1323+19_1323+20del (n.1323+19_1323+20del) c.96+19_96+20del (n.96+19_96+20del) c.1266+19_1266+20del (n.1266+19_1266+20del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.1089_1090del n.425+19_425+20del c.885+19_885+20del (n.885+19_885+20del) c.615+19_615+20del (n.615+19_615+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059040G>A | CA6332516 | HSPA8 | c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) c.96+19C>T (n.96+19C>T) c.1266+19C>T (n.1266+19C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.1089C>T n.425+19C>T c.885+19C>T (n.885+19C>T) c.615+19C>T (n.615+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059040G>C | CA229967204 | HSPA8 | c.1323+19C>G (n.1323+19C>G) c.96+19C>G (n.96+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.1089C>G n.425+19C>G c.885+19C>G (n.885+19C>G) c.615+19C>G (n.615+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059040G= | CA2005596525 | HSPA8 | c.1323+19C= (n.1323+19C=) c.96+19C= (n.96+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.-231C= (n.-231C=) n.1089C= n.425+19C= c.885+19C= (n.885+19C=) c.615+19C= (n.615+19C=) | |
11 | g.123059040_123059042del | CA602581151 | HSPA8 | c.1323+17_1323+19del (n.1323+17_1323+19del) c.96+17_96+19del (n.96+17_96+19del) c.1266+17_1266+19del (n.1266+17_1266+19del) c.-233_-231del (n.-233_-231del) n.1087_1089del n.425+17_425+19del c.885+17_885+19del (n.885+17_885+19del) c.615+17_615+19del (n.615+17_615+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059040_123059048delinsGAGAAGTAC | CA2005596529 | HSPA8 | c.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC (n.1323+11_1323+19delinsGTACTTCTC) c.96+11_96+19delinsGTACTTCTC (n.96+11_96+19delinsGTACTTCTC) c.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC (n.1266+11_1266+19delinsGTACTTCTC) c.-239_-231delinsGTACTTCTC (n.-239_-231delinsGTACTTCTC) n.1081_1089delinsGTACTTCTC n.425+11_425+19delinsGTACTTCTC c.885+11_885+19delinsGTACTTCTC (n.885+11_885+19delinsGTACTTCTC) c.615+11_615+19delinsGTACTTCTC (n.615+11_615+19delinsGTACTTCTC) | |
11 | g.123059041A>T | CA2575011602 | HSPA8 | c.1323+18T>A (n.1323+18T>A) c.96+18T>A (n.96+18T>A) c.1266+18T>A (n.1266+18T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.1088T>A n.425+18T>A c.885+18T>A (n.885+18T>A) c.615+18T>A (n.615+18T>A) | |
11 | g.123059045_123059052del | CA6332515 | HSPA8 | c.1323+11_1323+18del (n.1323+11_1323+18del) c.96+11_96+18del (n.96+11_96+18del) c.1266+11_1266+18del (n.1266+11_1266+18del) c.-239_-232del (n.-239_-232del) n.1081_1088del n.425+11_425+18del c.885+11_885+18del (n.885+11_885+18del) c.615+11_615+18del (n.615+11_615+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059042G>A | CA602581152 | HSPA8 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.1266+17C>T (n.1266+17C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.1087C>T n.425+17C>T c.885+17C>T (n.885+17C>T) c.615+17C>T (n.615+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059042G>C | CA2616532880 | HSPA8 | c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.96+17C>G (n.96+17C>G) c.1266+17C>G (n.1266+17C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.1087C>G n.425+17C>G c.885+17C>G (n.885+17C>G) c.615+17C>G (n.615+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059042G= | CA2005596550 | HSPA8 | c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.96+17C= (n.96+17C=) c.1266+17C= (n.1266+17C=) c.-233C= (n.-233C=) n.1087C= n.425+17C= c.885+17C= (n.885+17C=) c.615+17C= (n.615+17C=) | |
11 | g.123059042G>T | CA6332517 | HSPA8 | c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.1266+17C>A (n.1266+17C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.1087C>A n.425+17C>A c.885+17C>A (n.885+17C>A) c.615+17C>A (n.615+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059042_123059043delinsGA | CA2005596554 | HSPA8 | c.1323+16_1323+17delinsTC (n.1323+16_1323+17delinsTC) c.96+16_96+17delinsTC (n.96+16_96+17delinsTC) c.1266+16_1266+17delinsTC (n.1266+16_1266+17delinsTC) c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC) n.1086_1087delinsTC n.425+16_425+17delinsTC c.885+16_885+17delinsTC (n.885+16_885+17delinsTC) c.615+16_615+17delinsTC (n.615+16_615+17delinsTC) | |
11 | g.123059043A= | CA2005596560 | HSPA8 | c.1323+16T= (n.1323+16T=) c.96+16T= (n.96+16T=) c.1266+16T= (n.1266+16T=) c.-234T= (n.-234T=) n.1086T= n.425+16T= c.885+16T= (n.885+16T=) c.615+16T= (n.615+16T=) | |
11 | g.123059043A>T | CA602581153 | HSPA8 | c.1323+16T>A (n.1323+16T>A) c.96+16T>A (n.96+16T>A) c.1266+16T>A (n.1266+16T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.1086T>A n.425+16T>A c.885+16T>A (n.885+16T>A) c.615+16T>A (n.615+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059044del | CA672749182 | HSPA8 | c.1323+16del (n.1323+16del) c.96+16del (n.96+16del) c.1266+16del (n.1266+16del) c.-234del (n.-234del) n.1086del n.425+16del c.885+16del (n.885+16del) c.615+16del (n.615+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059044A>C | CA2616532881 | HSPA8 | c.1323+15T>G (n.1323+15T>G) c.96+15T>G (n.96+15T>G) c.1266+15T>G (n.1266+15T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.1085T>G n.425+15T>G c.885+15T>G (n.885+15T>G) c.615+15T>G (n.615+15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059045G>A | CA6332518 | HSPA8 | c.1323+14C>T (n.1323+14C>T) c.96+14C>T (n.96+14C>T) c.1266+14C>T (n.1266+14C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.1084C>T n.425+14C>T c.885+14C>T (n.885+14C>T) c.615+14C>T (n.615+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059045G>C | CA2616532882 | HSPA8 | c.1323+14C>G (n.1323+14C>G) c.96+14C>G (n.96+14C>G) c.1266+14C>G (n.1266+14C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.1084C>G n.425+14C>G c.885+14C>G (n.885+14C>G) c.615+14C>G (n.615+14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059045G= | CA2005596581 | HSPA8 | c.1323+14C= (n.1323+14C=) c.96+14C= (n.96+14C=) c.1266+14C= (n.1266+14C=) c.-236C= (n.-236C=) n.1084C= n.425+14C= c.885+14C= (n.885+14C=) c.615+14C= (n.615+14C=) | |
11 | g.123059047A>G | CA2725151197 | HSPA8 | c.1323+12T>C (n.1323+12T>C) c.96+12T>C (n.96+12T>C) c.1266+12T>C (n.1266+12T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.1082T>C n.425+12T>C c.885+12T>C (n.885+12T>C) c.615+12T>C (n.615+12T>C) | dbSNP |
11 | g.123059049A>G | CA2616532883 | HSPA8 | c.1323+10T>C (n.1323+10T>C) c.96+10T>C (n.96+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.1080T>C n.425+10T>C c.885+10T>C (n.885+10T>C) c.615+10T>C (n.615+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059050del | CA2616532884 | HSPA8 | c.1323+9del (n.1323+9del) c.96+9del (n.96+9del) c.1266+9del (n.1266+9del) c.-241del (n.-241del) n.1079del n.425+9del c.885+9del (n.885+9del) c.615+9del (n.615+9del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059050G>A | CA602581175 | HSPA8 | c.1323+9C>T (n.1323+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.1266+9C>T (n.1266+9C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.1079C>T n.425+9C>T c.885+9C>T (n.885+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059050G>C | CA2616532885 | HSPA8 | c.1323+9C>G (n.1323+9C>G) c.96+9C>G (n.96+9C>G) c.1266+9C>G (n.1266+9C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.1079C>G n.425+9C>G c.885+9C>G (n.885+9C>G) c.615+9C>G (n.615+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.123059050G= | CA2005596601 | HSPA8 | c.1323+9C= (n.1323+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) c.1266+9C= (n.1266+9C=) c.-241C= (n.-241C=) n.1079C= n.425+9C= c.885+9C= (n.885+9C=) c.615+9C= (n.615+9C=) | |
11 | g.123059051A= | CA2005596607 | HSPA8 | c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.96+8T= (n.96+8T=) c.1266+8T= (n.1266+8T=) c.-242T= (n.-242T=) n.1078T= n.425+8T= c.885+8T= (n.885+8T=) c.615+8T= (n.615+8T=) | |
11 | g.123059051A>C | CA229967207 | HSPA8 | c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) c.96+8T>G (n.96+8T>G) c.1266+8T>G (n.1266+8T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.1078T>G n.425+8T>G c.885+8T>G (n.885+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059051A>G | CA2616532886 | HSPA8 | c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.96+8T>C (n.96+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.1078T>C n.425+8T>C c.885+8T>C (n.885+8T>C) c.615+8T>C (n.615+8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.123059055A= | CA2005596611 | HSPA8 | c.1323+4T= (n.1323+4T=) c.96+4T= (n.96+4T=) c.1266+4T= (n.1266+4T=) c.-246T= (n.-246T=) n.1074T= n.425+4T= c.885+4T= (n.885+4T=) c.615+4T= (n.615+4T=) | |
11 | g.123059055A>G | CA602581178 | HSPA8 | c.1323+4T>C (n.1323+4T>C) c.96+4T>C (n.96+4T>C) c.1266+4T>C (n.1266+4T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.1074T>C n.425+4T>C c.885+4T>C (n.885+4T>C) c.615+4T>C (n.615+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059056_123059057del | CA2616532887 | HSPA8 | c.1323+3_1323+4del (n.1323+3_1323+4del) c.96+3_96+4del (n.96+3_96+4del) c.1266+3_1266+4del (n.1266+3_1266+4del) c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.1073_1074del n.425+3_425+4del c.885+3_885+4del (n.885+3_885+4del) c.615+3_615+4del (n.615+3_615+4del) | gnomAD v4 |
11 | g.123059056T>A | CA229967209 | HSPA8 | c.1323+3A>T (n.1323+3A>T) c.96+3A>T (n.96+3A>T) c.1266+3A>T (n.1266+3A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.1073A>T n.425+3A>T c.885+3A>T (n.885+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059056T>C | CA602581179 | HSPA8 | c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) c.1266+3A>G (n.1266+3A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.1073A>G n.425+3A>G c.885+3A>G (n.885+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059056T= | CA2005596614 | HSPA8 | c.1323+3A= (n.1323+3A=) c.96+3A= (n.96+3A=) c.1266+3A= (n.1266+3A=) c.-247A= (n.-247A=) n.1073A= n.425+3A= c.885+3A= (n.885+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) | |
11 | g.123059057A>C | CA383057831 | HSPA8 | c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) n.1072T>G n.425+2T>G c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) | |
11 | g.123059057A>G | CA383057832 | HSPA8 | c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.1072T>C n.425+2T>C c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) | |
11 | g.123059057A>T | CA383057835 | HSPA8 | c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.1072T>A n.425+2T>A c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) | |
11 | g.123059057dup | CA943027994 | HSPA8 | c.1323+2dup (n.1323+2dup) c.96+2dup (n.96+2dup) c.1266+2dup (n.1266+2dup) c.-248dup (n.-248dup) n.1072dup n.425+2dup c.885+2dup (n.885+2dup) c.615+2dup (n.615+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059058C>A | CA383057837 | HSPA8 | c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.1071G>T n.425+1G>T c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) | |
11 | g.123059058C>G | CA383057840 | HSPA8 | c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.1071G>C n.425+1G>C c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) | |
11 | g.123059058C>T | CA383057842 | HSPA8 | c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.1071G>A n.425+1G>A c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) | dbSNP |
11 | g.123059059C>A | CA383057843 | HSPA8 | c.1323G>T (p.Gln441His) c.96G>T (p.Gln32His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.-250G>T (n.-250G>T) n.1070G>T n.425G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.615G>T (p.Gln205His) | |
11 | g.123059059C= | CA2005596643 | HSPA8 | c.1323G= (p.Gln441=) c.96G= (p.Gln32=) c.1266G= (p.Gln422=) c.-250G= (n.-250G=) n.1070G= n.425G= c.885G= (p.Gln295=) c.615G= (p.Gln205=) | |
11 | g.123059059C>G | CA383057844 | HSPA8 | c.1323G>C (p.Gln441His) c.96G>C (p.Gln32His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.-250G>C (n.-250G>C) n.1070G>C n.425G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.615G>C (p.Gln205His) | |
11 | g.123059059C>T | CA477385640 | HSPA8 | c.1323G>A (p.Gln441=) c.96G>A (p.Gln32=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.-250G>A (n.-250G>A) n.1070G>A n.425G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059060T>A | CA383057847 | HSPA8 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.-251A>T (n.-251A>T) n.1069A>T n.424A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
11 | g.123059060T>C | CA383057849 | HSPA8 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.-251A>G (n.-251A>G) n.1069A>G n.424A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
11 | g.123059060T>G | CA383057848 | HSPA8 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.-251A>C (n.-251A>C) n.1069A>C n.424A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
11 | g.123059061G>A | CA229967216 | HSPA8 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.-252C>T (n.-252C>T) n.1068C>T n.423C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | dbSNP |
11 | g.123059061G>C | CA383057852 | HSPA8 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.-252C>G (n.-252C>G) n.1068C>G n.423C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
11 | g.123059061G= | CA2005596651 | HSPA8 | c.1321C= (p.Gln441=) c.94C= (p.Gln32=) c.1264C= (p.Gln422=) c.-252C= (n.-252C=) n.1068C= n.423C= c.883C= (p.Gln295=) c.613C= (p.Gln205=) | |
11 | g.123059061G>T | CA383057853 | HSPA8 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.-252C>A (n.-252C>A) n.1068C>A n.423C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
11 | g.123059062A>C | CA383057855 | HSPA8 | c.1320T>G (p.Ile440Met) c.93T>G (p.Ile31Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.-253T>G (n.-253T>G) n.1067T>G n.422T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.612T>G (p.Ile204Met) | |
11 | g.123059062A>G | CA477385641 | HSPA8 | c.1320T>C (p.Ile440=) c.93T>C (p.Ile31=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.1067T>C n.422T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.612T>C (p.Ile204=) | |
11 | g.123059062A>T | CA477385642 | HSPA8 | c.1320T>A (p.Ile440=) c.93T>A (p.Ile31=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.-253T>A (n.-253T>A) n.1067T>A n.422T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.612T>A (p.Ile204=) | |
11 | g.123059063A>C | CA383057858 | HSPA8 | c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.-254T>G (n.-254T>G) n.1066T>G n.421T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) | |
11 | g.123059063A>G | CA383057859 | HSPA8 | c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.-254T>C (n.-254T>C) n.1066T>C n.421T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) | |
11 | g.123059063A>T | CA383057860 | HSPA8 | c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.-254T>A (n.-254T>A) n.1066T>A n.421T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) | |
11 | g.123059064T>A | CA383057863 | HSPA8 | c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.-255A>T (n.-255A>T) n.1065A>T n.420A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) | |
11 | g.123059064T>C | CA383057864 | HSPA8 | c.1318A>G (p.Ile440Val) c.91A>G (p.Ile31Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.-255A>G (n.-255A>G) n.1065A>G n.420A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.610A>G (p.Ile204Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059064T>G | CA383057865 | HSPA8 | c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.-255A>C (n.-255A>C) n.1065A>C n.420A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) | |
11 | g.123059064T= | CA2005596676 | HSPA8 | c.1318A= (p.Ile440=) c.91A= (p.Ile31=) c.1261A= (p.Ile421=) c.-255A= (n.-255A=) n.1065A= n.420A= c.880A= (p.Ile294=) c.610A= (p.Ile204=) | |
11 | g.123059065A>C | CA477385643 | HSPA8 | c.1317T>G (p.Leu439=) c.90T>G (p.Leu30=) c.1260T>G (p.Leu420=) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1064T>G n.419T>G c.879T>G (p.Leu293=) c.609T>G (p.Leu203=) | |
11 | g.123059065A>G | CA477385644 | HSPA8 | c.1317T>C (p.Leu439=) c.90T>C (p.Leu30=) c.1260T>C (p.Leu420=) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1064T>C n.419T>C c.879T>C (p.Leu293=) c.609T>C (p.Leu203=) | gnomAD v4 |
11 | g.123059065A>T | CA477385645 | HSPA8 | c.1317T>A (p.Leu439=) c.90T>A (p.Leu30=) c.1260T>A (p.Leu420=) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1064T>A n.419T>A c.879T>A (p.Leu293=) c.609T>A (p.Leu203=) | |
11 | g.123059066_123059069dup | CA2575011603 | HSPA8 | c.1314_1317dup (p.Ile440AlafsTer6) c.87_90dup (p.Ile31AlafsTer6) c.1257_1260dup (p.Ile421AlafsTer6) c.-259_-256dup (n.-259_-256dup) n.1061_1064dup n.416_419dup c.876_879dup (p.Ile294AlafsTer6) c.606_609dup (p.Ile204AlafsTer6) | |
11 | g.123059066A>C | CA383057869 | HSPA8 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.-257T>G (n.-257T>G) n.1063T>G n.418T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
11 | g.123059066A>G | CA383057872 | HSPA8 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.-257T>C (n.-257T>C) n.1063T>C n.418T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
11 | g.123059066A>T | CA383057868 | HSPA8 | c.1316T>A (p.Leu439His) c.89T>A (p.Leu30His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.-257T>A (n.-257T>A) n.1063T>A n.418T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.608T>A (p.Leu203His) | |
11 | g.123059067G>A | CA383057875 | HSPA8 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.-258C>T (n.-258C>T) n.1062C>T n.417C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) | |
11 | g.123059067G>C | CA383057876 | HSPA8 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.-258C>G (n.-258C>G) n.1062C>G n.417C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.607C>G (p.Leu203Val) | |
11 | g.123059067G>T | CA383057878 | HSPA8 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.-258C>A (n.-258C>A) n.1062C>A n.417C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) | |
11 | g.123059068C>A | CA477385647 | HSPA8 | c.1314G>T (p.Val438=) c.87G>T (p.Val29=) c.1257G>T (p.Val419=) c.-259G>T (n.-259G>T) n.1061G>T n.416G>T c.876G>T (p.Val292=) c.606G>T (p.Val202=) | |
11 | g.123059068C= | CA2005596681 | HSPA8 | c.1314G= (p.Val438=) c.87G= (p.Val29=) c.1257G= (p.Val419=) c.-259G= (n.-259G=) n.1061G= n.416G= c.876G= (p.Val292=) c.606G= (p.Val202=) | |
11 | g.123059068C>G | CA477385646 | HSPA8 | c.1314G>C (p.Val438=) c.87G>C (p.Val29=) c.1257G>C (p.Val419=) c.-259G>C (n.-259G>C) n.1061G>C n.416G>C c.876G>C (p.Val292=) c.606G>C (p.Val202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059068C>T | CA6332519 | HSPA8 | c.1314G>A (p.Val438=) c.87G>A (p.Val29=) c.1257G>A (p.Val419=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.1061G>A n.416G>A c.876G>A (p.Val292=) c.606G>A (p.Val202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059069A>C | CA383057881 | HSPA8 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) n.1060T>G n.415T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) | |
11 | g.123059069A>G | CA383057883 | HSPA8 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) n.1060T>C n.415T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.123059069A>T | CA383057885 | HSPA8 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) n.1060T>A n.415T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.123059070C>A | CA383057886 | HSPA8 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) n.1059G>T n.414G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.123059070C>G | CA383057890 | HSPA8 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) n.1059G>C n.414G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.123059070C>T | CA383057888 | HSPA8 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.-261G>A (n.-261G>A) n.1059G>A n.414G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.604G>A (p.Val202Met) | |
11 | g.123059071A= | CA2005596686 | HSPA8 | c.1311T= (p.Gly437=) c.84T= (p.Gly28=) c.1254T= (p.Gly418=) c.-262T= (n.-262T=) n.1058T= n.413T= c.873T= (p.Gly291=) c.603T= (p.Gly201=) | |
11 | g.123059071A>C | CA229967222 | HSPA8 | c.1311T>G (p.Gly437=) c.84T>G (p.Gly28=) c.1254T>G (p.Gly418=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.1058T>G n.413T>G c.873T>G (p.Gly291=) c.603T>G (p.Gly201=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059071A>G | CA477385648 | HSPA8 | c.1311T>C (p.Gly437=) c.84T>C (p.Gly28=) c.1254T>C (p.Gly418=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.1058T>C n.413T>C c.873T>C (p.Gly291=) c.603T>C (p.Gly201=) | |
11 | g.123059071A>T | CA477385649 | HSPA8 | c.1311T>A (p.Gly437=) c.84T>A (p.Gly28=) c.1254T>A (p.Gly418=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.1058T>A n.413T>A c.873T>A (p.Gly291=) c.603T>A (p.Gly201=) | |
11 | g.123059072C>A | CA383057894 | HSPA8 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.-263G>T (n.-263G>T) n.1057G>T n.412G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.602G>T (p.Gly201Val) | |
11 | g.123059072C>G | CA383057896 | HSPA8 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.-263G>C (n.-263G>C) n.1057G>C n.412G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
11 | g.123059072C>T | CA383057897 | HSPA8 | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.-263G>A (n.-263G>A) n.1057G>A n.412G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) | |
11 | g.123059073C>A | CA383057900 | HSPA8 | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.-264G>T (n.-264G>T) n.1056G>T n.411G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) | |
11 | g.123059073C>G | CA383057904 | HSPA8 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.-264G>C (n.-264G>C) n.1056G>C n.411G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
11 | g.123059073C>T | CA383057902 | HSPA8 | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.-264G>A (n.-264G>A) n.1056G>A n.411G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) | |
11 | g.123059074A= | CA2005596691 | HSPA8 | c.1308T= (p.Pro436=) c.81T= (p.Pro27=) c.1251T= (p.Pro417=) c.-265T= (n.-265T=) n.1055T= n.410T= c.870T= (p.Pro290=) c.600T= (p.Pro200=) | |
11 | g.123059074A>C | CA477385650 | HSPA8 | c.1308T>G (p.Pro436=) c.81T>G (p.Pro27=) c.1251T>G (p.Pro417=) c.-265T>G (n.-265T>G) n.1055T>G n.410T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.600T>G (p.Pro200=) | |
11 | g.123059074A>G | CA229967225 | HSPA8 | c.1308T>C (p.Pro436=) c.81T>C (p.Pro27=) c.1251T>C (p.Pro417=) c.-265T>C (n.-265T>C) n.1055T>C n.410T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.600T>C (p.Pro200=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059074A>T | CA477385651 | HSPA8 | c.1308T>A (p.Pro436=) c.81T>A (p.Pro27=) c.1251T>A (p.Pro417=) c.-265T>A (n.-265T>A) n.1055T>A n.410T>A c.870T>A (p.Pro290=) c.600T>A (p.Pro200=) | |
11 | g.123059075G>A | CA383057907 | HSPA8 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.-266C>T (n.-266C>T) n.1054C>T n.409C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.123059075G>C | CA383057909 | HSPA8 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.-266C>G (n.-266C>G) n.1054C>G n.409C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
11 | g.123059075G>T | CA383057911 | HSPA8 | c.1307C>A (p.Pro436His) c.80C>A (p.Pro27His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.-266C>A (n.-266C>A) n.1054C>A n.409C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.599C>A (p.Pro200His) | |
11 | g.123059076G>A | CA383057914 | HSPA8 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.-267C>T (n.-267C>T) n.1053C>T n.408C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.123059076G>C | CA383057916 | HSPA8 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.-267C>G (n.-267C>G) n.1053C>G n.408C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.123059076G>T | CA383057918 | HSPA8 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.-267C>A (n.-267C>A) n.1053C>A n.408C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
11 | g.123059077C>A | CA383057921 | HSPA8 | c.1305G>T (p.Gln435His) c.78G>T (p.Gln26His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.-268G>T (n.-268G>T) n.1052G>T n.407G>T c.867G>T (p.Gln289His) c.597G>T (p.Gln199His) | dbSNP |
11 | g.123059077C= | CA2005596698 | HSPA8 | c.1305G= (p.Gln435=) c.78G= (p.Gln26=) c.1248G= (p.Gln416=) c.-268G= (n.-268G=) n.1052G= n.407G= c.867G= (p.Gln289=) c.597G= (p.Gln199=) | |
11 | g.123059077C>G | CA383057923 | HSPA8 | c.1305G>C (p.Gln435His) c.78G>C (p.Gln26His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.-268G>C (n.-268G>C) n.1052G>C n.407G>C c.867G>C (p.Gln289His) c.597G>C (p.Gln199His) | |
11 | g.123059077C>T | CA6332520 | HSPA8 | c.1305G>A (p.Gln435=) c.78G>A (p.Gln26=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.-268G>A (n.-268G>A) n.1052G>A n.407G>A c.867G>A (p.Gln289=) c.597G>A (p.Gln199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059078T>A | CA383057926 | HSPA8 | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.-269A>T (n.-269A>T) n.1051A>T n.406A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
11 | g.123059078T>C | CA383057927 | HSPA8 | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.-269A>G (n.-269A>G) n.1051A>G n.406A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
11 | g.123059078T>G | CA383057929 | HSPA8 | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.-269A>C (n.-269A>C) n.1051A>C n.406A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
11 | g.123059079G>A | CA383057933 | HSPA8 | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.-270C>T (n.-270C>T) n.1050C>T n.405C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) | |
11 | g.123059079G>C | CA383057935 | HSPA8 | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.-270C>G (n.-270C>G) n.1050C>G n.405C>G c.865C>G (p.Gln289Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
11 | g.123059079G>T | CA383057931 | HSPA8 | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.-270C>A (n.-270C>A) n.1050C>A n.405C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
11 | g.123059080G>A | CA477385655 | HSPA8 | c.1302C>T (p.Asn434=) c.75C>T (p.Asn25=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.-271C>T (n.-271C>T) n.1049C>T n.404C>T c.864C>T (p.Asn288=) c.594C>T (p.Asn198=) | |
11 | g.123059080G>C | CA383057939 | HSPA8 | c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.-271C>G (n.-271C>G) n.1049C>G n.404C>G c.864C>G (p.Asn288Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) | |
11 | g.123059080G>T | CA383057937 | HSPA8 | c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.-271C>A (n.-271C>A) n.1049C>A n.404C>A c.864C>A (p.Asn288Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) | |
11 | g.123059081T>A | CA383057941 | HSPA8 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.-272A>T (n.-272A>T) n.1048A>T n.403A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) | |
11 | g.123059081T>C | CA6332521 | HSPA8 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.-272A>G (n.-272A>G) n.1048A>G n.403A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.123059081T>G | CA383057943 | HSPA8 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.-272A>C (n.-272A>C) n.1048A>C n.403A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.123059081T= | CA2005596704 | HSPA8 | c.1301A= (p.Asn434=) c.74A= (p.Asn25=) c.1244A= (p.Asn415=) c.-272A= (n.-272A=) n.1048A= n.403A= c.863A= (p.Asn288=) c.593A= (p.Asn198=) | |
11 | g.123059082T>A | CA383057945 | HSPA8 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.-273A>T (n.-273A>T) n.1047A>T n.402A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) | |
11 | g.123059082T>C | CA383057949 | HSPA8 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.-273A>G (n.-273A>G) n.1047A>G n.402A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.123059082T>G | CA383057947 | HSPA8 | c.1300A>C (p.Asn434His) c.73A>C (p.Asn25His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.-273A>C (n.-273A>C) n.1047A>C n.402A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.592A>C (p.Asn198His) | |
11 | g.123059083G>A | CA6332522 | HSPA8 | c.1299C>T (p.Asp433=) c.72C>T (p.Asp24=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.1046C>T n.401C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.591C>T (p.Asp197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.123059083G>C | CA383057954 | HSPA8 | c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.-274C>G (n.-274C>G) n.1046C>G n.401C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) | |
11 | g.123059083G= | CA2005596718 | HSPA8 | c.1299C= (p.Asp433=) c.72C= (p.Asp24=) c.1242C= (p.Asp414=) c.-274C= (n.-274C=) n.1046C= n.401C= c.861C= (p.Asp287=) c.591C= (p.Asp197=) | |
11 | g.123059083G>T | CA383057952 | HSPA8 | c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) n.1046C>A n.401C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) | |
11 | g.123059084T>A | CA383057957 | HSPA8 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.-275A>T (n.-275A>T) n.1045A>T n.400A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.590A>T (p.Asp197Val) | |
11 | g.123059084T>C | CA383057959 | HSPA8 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.-275A>G (n.-275A>G) n.1045A>G n.400A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) | COSMIC |
11 | g.123059084T>G | CA383057960 | HSPA8 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.-275A>C (n.-275A>C) n.1045A>C n.400A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) | |
11 | g.123059085C>A | CA383057961 | HSPA8 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.-276G>T (n.-276G>T) n.1044G>T n.399G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) | |
11 | g.123059085C>G | CA383057963 | HSPA8 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.70G>C (p.Asp24His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.-276G>C (n.-276G>C) n.1044G>C n.399G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.589G>C (p.Asp197His) | |
11 | g.123059085C>T | CA383057965 | HSPA8 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.-276G>A (n.-276G>A) n.1044G>A n.399G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.123059086A= | CA2005596740 | HSPA8 | c.1296T= (p.Ser432=) c.69T= (p.Ser23=) c.1239T= (p.Ser413=) c.-277T= (n.-277T=) n.1043T= n.398T= c.858T= (p.Ser286=) c.588T= (p.Ser196=) | |
11 | g.123059086A>C | CA477385661 | HSPA8 | c.1296T>G (p.Ser432=) c.69T>G (p.Ser23=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.-277T>G (n.-277T>G) n.1043T>G n.398T>G c.858T>G (p.Ser286=) c.588T>G (p.Ser196=) | |
11 | g.123059086A>G | CA477385662 | HSPA8 | c.1296T>C (p.Ser432=) c.69T>C (p.Ser23=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.-277T>C (n.-277T>C) n.1043T>C n.398T>C c.858T>C (p.Ser286=) c.588T>C (p.Ser196=) | |
11 | g.123059086A>T | CA477385663 | HSPA8 | c.1296T>A (p.Ser432=) c.69T>A (p.Ser23=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.-277T>A (n.-277T>A) n.1043T>A n.398T>A c.858T>A (p.Ser286=) c.588T>A (p.Ser196=) | dbSNP |
11 | g.123059087G>A | CA383057967 | HSPA8 | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.-278C>T (n.-278C>T) n.1042C>T n.397C>T c.857C>T (p.Ser286Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) | |
11 | g.123059087G>C | CA383057969 | HSPA8 | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.-278C>G (n.-278C>G) n.1042C>G n.397C>G c.857C>G (p.Ser286Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.123059087G>T | CA383057970 | HSPA8 | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.-278C>A (n.-278C>A) n.1042C>A n.397C>A c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) | |
11 | g.123059088A>C | CA383057973 | HSPA8 | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.-279T>G (n.-279T>G) n.1041T>G n.396T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
11 | g.123059088A>G | CA383057975 | HSPA8 | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.-279T>C (n.-279T>C) n.1041T>C n.396T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
11 | g.123059088A>T | CA383057977 | HSPA8 | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.-279T>A (n.-279T>A) n.1041T>A n.396T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | |
11 | g.123059089A>C | CA383057979 | HSPA8 | c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.-280T>G (n.-280T>G) n.1040T>G n.395T>G c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) | |
11 | g.123059089A>G | CA477385667 | HSPA8 | c.1293T>C (p.Tyr431=) c.66T>C (p.Tyr22=) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.-280T>C (n.-280T>C) n.1040T>C n.395T>C c.855T>C (p.Tyr285=) c.585T>C (p.Tyr195=) | gnomAD v4 |
11 | g.123059089A>T | CA383057980 | HSPA8 | c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.-280T>A (n.-280T>A) n.1040T>A n.395T>A c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) | |
11 | g.123059090T>A | CA383057983 | HSPA8 | c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.-281A>T (n.-281A>T) n.1039A>T n.394A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) | |
11 | g.123059090T>C | CA383057985 | HSPA8 | c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.-281A>G (n.-281A>G) n.1039A>G n.394A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) | |
11 | g.123059090T>G | CA383057988 | HSPA8 | c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.-281A>C (n.-281A>C) n.1039A>C n.394A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) | |
11 | g.123059091A>C | CA383057990 | HSPA8 | c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.-282T>G (n.-282T>G) n.1038T>G n.393T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) | |
11 | g.123059091A>G | CA383057992 | HSPA8 | c.1291T>C (p.Tyr431His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.-282T>C (n.-282T>C) n.1038T>C n.393T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.583T>C (p.Tyr195His) | |
11 | g.123059091A>T | CA383057994 | HSPA8 | c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.-282T>A (n.-282T>A) n.1038T>A n.393T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) |