Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122938045T>G | CA104821182 | AFG2A | c.1335-81T>G (n.1335-81T>G) n.1397-81T>G c.1332-81T>G (n.1332-81T>G) n.1377-81T>G c.1113-81T>G (n.1113-81T>G) c.879-81T>G (n.879-81T>G) n.1405-81T>G | dbSNP |
4 | g.122938045T= | CA1490501041 | AFG2A | c.1335-81T= (n.1335-81T=) n.1397-81T= c.1332-81T= (n.1332-81T=) n.1377-81T= c.1113-81T= (n.1113-81T=) c.879-81T= (n.879-81T=) n.1405-81T= | |
4 | g.122938047T>C | CA2671997997 | AFG2A | c.1335-79T>C (n.1335-79T>C) n.1397-79T>C c.1332-79T>C (n.1332-79T>C) n.1377-79T>C c.1113-79T>C (n.1113-79T>C) c.879-79T>C (n.879-79T>C) n.1405-79T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938048C>A | CA2501737533 | AFG2A | c.1335-78C>A (n.1335-78C>A) n.1397-78C>A c.1332-78C>A (n.1332-78C>A) n.1377-78C>A c.1113-78C>A (n.1113-78C>A) c.879-78C>A (n.879-78C>A) n.1405-78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938048C= | CA1490501042 | AFG2A | c.1335-78C= (n.1335-78C=) n.1397-78C= c.1332-78C= (n.1332-78C=) n.1377-78C= c.1113-78C= (n.1113-78C=) c.879-78C= (n.879-78C=) n.1405-78C= | |
4 | g.122938048C>T | CA104821190 | AFG2A | c.1335-78C>T (n.1335-78C>T) n.1397-78C>T c.1332-78C>T (n.1332-78C>T) n.1377-78C>T c.1113-78C>T (n.1113-78C>T) c.879-78C>T (n.879-78C>T) n.1405-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938050G>T | CA2671997999 | AFG2A | c.1335-76G>T (n.1335-76G>T) n.1397-76G>T c.1332-76G>T (n.1332-76G>T) n.1377-76G>T c.1113-76G>T (n.1113-76G>T) c.879-76G>T (n.879-76G>T) n.1405-76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938052T>A | CA104821191 | AFG2A | c.1335-74T>A (n.1335-74T>A) n.1397-74T>A c.1332-74T>A (n.1332-74T>A) n.1377-74T>A c.1113-74T>A (n.1113-74T>A) c.879-74T>A (n.879-74T>A) n.1405-74T>A | dbSNP |
4 | g.122938052T>G | CA1490501044 | AFG2A | c.1335-74T>G (n.1335-74T>G) n.1397-74T>G c.1332-74T>G (n.1332-74T>G) n.1377-74T>G c.1113-74T>G (n.1113-74T>G) c.879-74T>G (n.879-74T>G) n.1405-74T>G | dbSNP |
4 | g.122938052T= | CA1490501043 | AFG2A | c.1335-74T= (n.1335-74T=) n.1397-74T= c.1332-74T= (n.1332-74T=) n.1377-74T= c.1113-74T= (n.1113-74T=) c.879-74T= (n.879-74T=) n.1405-74T= | |
4 | g.122938052_122938053delinsTA | CA1490501045 | AFG2A | c.1335-74_1335-73delinsTA (n.1335-74_1335-73delinsTA) n.1397-74_1397-73delinsTA c.1332-74_1332-73delinsTA (n.1332-74_1332-73delinsTA) n.1377-74_1377-73delinsTA c.1113-74_1113-73delinsTA (n.1113-74_1113-73delinsTA) c.879-74_879-73delinsTA (n.879-74_879-73delinsTA) n.1405-74_1405-73delinsTA | |
4 | g.122938053A= | CA1490501047 | AFG2A | c.1335-73A= (n.1335-73A=) n.1397-73A= c.1332-73A= (n.1332-73A=) n.1377-73A= c.1113-73A= (n.1113-73A=) c.879-73A= (n.879-73A=) n.1405-73A= | |
4 | g.122938053A>T | CA104821193 | AFG2A | c.1335-73A>T (n.1335-73A>T) n.1397-73A>T c.1332-73A>T (n.1332-73A>T) n.1377-73A>T c.1113-73A>T (n.1113-73A>T) c.879-73A>T (n.879-73A>T) n.1405-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938059dup | CA1490501046 | AFG2A | c.1335-67dup (n.1335-67dup) n.1397-67dup c.1332-67dup (n.1332-67dup) n.1377-67dup c.1113-67dup (n.1113-67dup) c.879-67dup (n.879-67dup) n.1405-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938059del | CA554201479 | AFG2A | c.1335-67del (n.1335-67del) n.1397-67del c.1332-67del (n.1332-67del) n.1377-67del c.1113-67del (n.1113-67del) c.879-67del (n.879-67del) n.1405-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938056_122938059del | CA2671998001 | AFG2A | c.1335-70_1335-67del (n.1335-70_1335-67del) n.1397-70_1397-67del c.1332-70_1332-67del (n.1332-70_1332-67del) n.1377-70_1377-67del c.1113-70_1113-67del (n.1113-70_1113-67del) c.879-70_879-67del (n.879-70_879-67del) n.1405-70_1405-67del | gnomAD v4 |
4 | g.122938056A>C | CA2671998002 | AFG2A | c.1335-70A>C (n.1335-70A>C) n.1397-70A>C c.1332-70A>C (n.1332-70A>C) n.1377-70A>C c.1113-70A>C (n.1113-70A>C) c.879-70A>C (n.879-70A>C) n.1405-70A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938056A>G | CA2671998003 | AFG2A | c.1335-70A>G (n.1335-70A>G) n.1397-70A>G c.1332-70A>G (n.1332-70A>G) n.1377-70A>G c.1113-70A>G (n.1113-70A>G) c.879-70A>G (n.879-70A>G) n.1405-70A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938059A>C | CA2671998004 | AFG2A | c.1335-67A>C (n.1335-67A>C) n.1397-67A>C c.1332-67A>C (n.1332-67A>C) n.1377-67A>C c.1113-67A>C (n.1113-67A>C) c.879-67A>C (n.879-67A>C) n.1405-67A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938059A>T | CA2671998005 | AFG2A | c.1335-67A>T (n.1335-67A>T) n.1397-67A>T c.1332-67A>T (n.1332-67A>T) n.1377-67A>T c.1113-67A>T (n.1113-67A>T) c.879-67A>T (n.879-67A>T) n.1405-67A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938060T>C | CA2671998006 | AFG2A | c.1335-66T>C (n.1335-66T>C) n.1397-66T>C c.1332-66T>C (n.1332-66T>C) n.1377-66T>C c.1113-66T>C (n.1113-66T>C) c.879-66T>C (n.879-66T>C) n.1405-66T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938062_122938066del | CA2671998007 | AFG2A | c.1335-64_1335-60del (n.1335-64_1335-60del) n.1397-64_1397-60del c.1332-64_1332-60del (n.1332-64_1332-60del) n.1377-64_1377-60del c.1113-64_1113-60del (n.1113-64_1113-60del) c.879-64_879-60del (n.879-64_879-60del) n.1405-64_1405-60del | gnomAD v4 |
4 | g.122938063A>G | CA2671998008 | AFG2A | c.1335-63A>G (n.1335-63A>G) n.1397-63A>G c.1332-63A>G (n.1332-63A>G) n.1377-63A>G c.1113-63A>G (n.1113-63A>G) c.879-63A>G (n.879-63A>G) n.1405-63A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938063A>T | CA2578190475 | AFG2A | c.1335-63A>T (n.1335-63A>T) n.1397-63A>T c.1332-63A>T (n.1332-63A>T) n.1377-63A>T c.1113-63A>T (n.1113-63A>T) c.879-63A>T (n.879-63A>T) n.1405-63A>T | |
4 | g.122938065A= | CA1490501048 | AFG2A | c.1335-61A= (n.1335-61A=) n.1397-61A= c.1332-61A= (n.1332-61A=) n.1377-61A= c.1113-61A= (n.1113-61A=) c.879-61A= (n.879-61A=) n.1405-61A= | |
4 | g.122938065A>G | CA1067519337 | AFG2A | c.1335-61A>G (n.1335-61A>G) n.1397-61A>G c.1332-61A>G (n.1332-61A>G) n.1377-61A>G c.1113-61A>G (n.1113-61A>G) c.879-61A>G (n.879-61A>G) n.1405-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938066C>A | CA2671998009 | AFG2A | c.1335-60C>A (n.1335-60C>A) n.1397-60C>A c.1332-60C>A (n.1332-60C>A) n.1377-60C>A c.1113-60C>A (n.1113-60C>A) c.879-60C>A (n.879-60C>A) n.1405-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938066C>G | CA2671998010 | AFG2A | c.1335-60C>G (n.1335-60C>G) n.1397-60C>G c.1332-60C>G (n.1332-60C>G) n.1377-60C>G c.1113-60C>G (n.1113-60C>G) c.879-60C>G (n.879-60C>G) n.1405-60C>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938067T>A | CA2671998012 | AFG2A | c.1335-59T>A (n.1335-59T>A) n.1397-59T>A c.1332-59T>A (n.1332-59T>A) n.1377-59T>A c.1113-59T>A (n.1113-59T>A) c.879-59T>A (n.879-59T>A) n.1405-59T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938068A>G | CA2671998013 | AFG2A | c.1335-58A>G (n.1335-58A>G) n.1397-58A>G c.1332-58A>G (n.1332-58A>G) n.1377-58A>G c.1113-58A>G (n.1113-58A>G) c.879-58A>G (n.879-58A>G) n.1405-58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938069A>G | CA2671998015 | AFG2A | c.1335-57A>G (n.1335-57A>G) n.1397-57A>G c.1332-57A>G (n.1332-57A>G) n.1377-57A>G c.1113-57A>G (n.1113-57A>G) c.879-57A>G (n.879-57A>G) n.1405-57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938070_122938079del | CA2671998014 | AFG2A | c.1335-56_1335-47del (n.1335-56_1335-47del) n.1397-56_1397-47del c.1332-56_1332-47del (n.1332-56_1332-47del) n.1377-56_1377-47del c.1113-56_1113-47del (n.1113-56_1113-47del) c.879-56_879-47del (n.879-56_879-47del) n.1405-56_1405-47del | gnomAD v4 |
4 | g.122938070G>A | CA104821206 | AFG2A | c.1335-56G>A (n.1335-56G>A) n.1397-56G>A c.1332-56G>A (n.1332-56G>A) n.1377-56G>A c.1113-56G>A (n.1113-56G>A) c.879-56G>A (n.879-56G>A) n.1405-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938070G= | CA1490501049 | AFG2A | c.1335-56G= (n.1335-56G=) n.1397-56G= c.1332-56G= (n.1332-56G=) n.1377-56G= c.1113-56G= (n.1113-56G=) c.879-56G= (n.879-56G=) n.1405-56G= | |
4 | g.122938071T>G | CA2671998018 | AFG2A | c.1335-55T>G (n.1335-55T>G) n.1397-55T>G c.1332-55T>G (n.1332-55T>G) n.1377-55T>G c.1113-55T>G (n.1113-55T>G) c.879-55T>G (n.879-55T>G) n.1405-55T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938071_122938073delinsTAA | CA1490501050 | AFG2A | c.1335-55_1335-53delinsTAA (n.1335-55_1335-53delinsTAA) n.1397-55_1397-53delinsTAA c.1332-55_1332-53delinsTAA (n.1332-55_1332-53delinsTAA) n.1377-55_1377-53delinsTAA c.1113-55_1113-53delinsTAA (n.1113-55_1113-53delinsTAA) c.879-55_879-53delinsTAA (n.879-55_879-53delinsTAA) n.1405-55_1405-53delinsTAA | |
4 | g.122938072A>G | CA2671998019 | AFG2A | c.1335-54A>G (n.1335-54A>G) n.1397-54A>G c.1332-54A>G (n.1332-54A>G) n.1377-54A>G c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) c.879-54A>G (n.879-54A>G) n.1405-54A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938074_122938075del | CA786421281 | AFG2A | c.1335-52_1335-51del (n.1335-52_1335-51del) n.1397-52_1397-51del c.1332-52_1332-51del (n.1332-52_1332-51del) n.1377-52_1377-51del c.1113-52_1113-51del (n.1113-52_1113-51del) c.879-52_879-51del (n.879-52_879-51del) n.1405-52_1405-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938074A= | CA1490501051 | AFG2A | c.1335-52A= (n.1335-52A=) n.1397-52A= c.1332-52A= (n.1332-52A=) n.1377-52A= c.1113-52A= (n.1113-52A=) c.879-52A= (n.879-52A=) n.1405-52A= | |
4 | g.122938074A>C | CA104821208 | AFG2A | c.1335-52A>C (n.1335-52A>C) n.1397-52A>C c.1332-52A>C (n.1332-52A>C) n.1377-52A>C c.1113-52A>C (n.1113-52A>C) c.879-52A>C (n.879-52A>C) n.1405-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938074A>G | CA2671998020 | AFG2A | c.1335-52A>G (n.1335-52A>G) n.1397-52A>G c.1332-52A>G (n.1332-52A>G) n.1377-52A>G c.1113-52A>G (n.1113-52A>G) c.879-52A>G (n.879-52A>G) n.1405-52A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938076C>A | CA2671998021 | AFG2A | c.1335-50C>A (n.1335-50C>A) n.1397-50C>A c.1332-50C>A (n.1332-50C>A) n.1377-50C>A c.1113-50C>A (n.1113-50C>A) c.879-50C>A (n.879-50C>A) n.1405-50C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938077_122938078del | CA2671998023 | AFG2A | c.1335-49_1335-48del (n.1335-49_1335-48del) n.1397-49_1397-48del c.1332-49_1332-48del (n.1332-49_1332-48del) n.1377-49_1377-48del c.1113-49_1113-48del (n.1113-49_1113-48del) c.879-49_879-48del (n.879-49_879-48del) n.1405-49_1405-48del | gnomAD v4 |
4 | g.122938077_122938082delinsTTAAAA | CA1490501052 | AFG2A | c.1335-49_1335-44delinsTTAAAA (n.1335-49_1335-44delinsTTAAAA) n.1397-49_1397-44delinsTTAAAA c.1332-49_1332-44delinsTTAAAA (n.1332-49_1332-44delinsTTAAAA) n.1377-49_1377-44delinsTTAAAA c.1113-49_1113-44delinsTTAAAA (n.1113-49_1113-44delinsTTAAAA) c.879-49_879-44delinsTTAAAA (n.879-49_879-44delinsTTAAAA) n.1405-49_1405-44delinsTTAAAA | |
4 | g.122938078T>C | CA2578190476 | AFG2A | c.1335-48T>C (n.1335-48T>C) n.1397-48T>C c.1332-48T>C (n.1332-48T>C) n.1377-48T>C c.1113-48T>C (n.1113-48T>C) c.879-48T>C (n.879-48T>C) n.1405-48T>C | |
4 | g.122938079_122938083del | CA554201483 | AFG2A | c.1335-47_1335-43del (n.1335-47_1335-43del) n.1397-47_1397-43del c.1332-47_1332-43del (n.1332-47_1332-43del) n.1377-47_1377-43del c.1113-47_1113-43del (n.1113-47_1113-43del) c.879-47_879-43del (n.879-47_879-43del) n.1405-47_1405-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938079A= | CA1490501053 | AFG2A | c.1335-47A= (n.1335-47A=) n.1397-47A= c.1332-47A= (n.1332-47A=) n.1377-47A= c.1113-47A= (n.1113-47A=) c.879-47A= (n.879-47A=) n.1405-47A= | |
4 | g.122938079A>C | CA104821209 | AFG2A | c.1335-47A>C (n.1335-47A>C) n.1397-47A>C c.1332-47A>C (n.1332-47A>C) n.1377-47A>C c.1113-47A>C (n.1113-47A>C) c.879-47A>C (n.879-47A>C) n.1405-47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938082_122938087del | CA2671998024 | AFG2A | c.1335-44_1335-39del (n.1335-44_1335-39del) n.1397-44_1397-39del c.1332-44_1332-39del (n.1332-44_1332-39del) n.1377-44_1377-39del c.1113-44_1113-39del (n.1113-44_1113-39del) c.879-44_879-39del (n.879-44_879-39del) n.1405-44_1405-39del | gnomAD v4 |
4 | g.122938080A>G | CA2671998026 | AFG2A | c.1335-46A>G (n.1335-46A>G) n.1397-46A>G c.1332-46A>G (n.1332-46A>G) n.1377-46A>G c.1113-46A>G (n.1113-46A>G) c.879-46A>G (n.879-46A>G) n.1405-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938081A= | CA1490501054 | AFG2A | c.1335-45A= (n.1335-45A=) n.1397-45A= c.1332-45A= (n.1332-45A=) n.1377-45A= c.1113-45A= (n.1113-45A=) c.879-45A= (n.879-45A=) n.1405-45A= | |
4 | g.122938081A>G | CA554201484 | AFG2A | c.1335-45A>G (n.1335-45A>G) n.1397-45A>G c.1332-45A>G (n.1332-45A>G) n.1377-45A>G c.1113-45A>G (n.1113-45A>G) c.879-45A>G (n.879-45A>G) n.1405-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938082A= | CA1490501055 | AFG2A | c.1335-44A= (n.1335-44A=) n.1397-44A= c.1332-44A= (n.1332-44A=) n.1377-44A= c.1113-44A= (n.1113-44A=) c.879-44A= (n.879-44A=) n.1405-44A= | |
4 | g.122938082A>G | CA3070433 | AFG2A | c.1335-44A>G (n.1335-44A>G) n.1397-44A>G c.1332-44A>G (n.1332-44A>G) n.1377-44A>G c.1113-44A>G (n.1113-44A>G) c.879-44A>G (n.879-44A>G) n.1405-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938083_122938084delinsTC | CA1490501056 | AFG2A | c.1335-43_1335-42delinsTC (n.1335-43_1335-42delinsTC) n.1397-43_1397-42delinsTC c.1332-43_1332-42delinsTC (n.1332-43_1332-42delinsTC) n.1377-43_1377-42delinsTC c.1113-43_1113-42delinsTC (n.1113-43_1113-42delinsTC) c.879-43_879-42delinsTC (n.879-43_879-42delinsTC) n.1405-43_1405-42delinsTC | |
4 | g.122938084del | CA554201486 | AFG2A | c.1335-42del (n.1335-42del) n.1397-42del c.1332-42del (n.1332-42del) n.1377-42del c.1113-42del (n.1113-42del) c.879-42del (n.879-42del) n.1405-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938084C>A | CA2671998029 | AFG2A | c.1335-42C>A (n.1335-42C>A) n.1397-42C>A c.1332-42C>A (n.1332-42C>A) n.1377-42C>A c.1113-42C>A (n.1113-42C>A) c.879-42C>A (n.879-42C>A) n.1405-42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938086A= | CA1490501058 | AFG2A | c.1335-40A= (n.1335-40A=) n.1397-40A= c.1332-40A= (n.1332-40A=) n.1377-40A= c.1113-40A= (n.1113-40A=) c.879-40A= (n.879-40A=) n.1405-40A= | |
4 | g.122938086A>C | CA786421294 | AFG2A | c.1335-40A>C (n.1335-40A>C) n.1397-40A>C c.1332-40A>C (n.1332-40A>C) n.1377-40A>C c.1113-40A>C (n.1113-40A>C) c.879-40A>C (n.879-40A>C) n.1405-40A>C | dbSNP |
4 | g.122938086_122938088delinsAAT | CA1490501057 | AFG2A | c.1335-40_1335-38delinsAAT (n.1335-40_1335-38delinsAAT) n.1397-40_1397-38delinsAAT c.1332-40_1332-38delinsAAT (n.1332-40_1332-38delinsAAT) n.1377-40_1377-38delinsAAT c.1113-40_1113-38delinsAAT (n.1113-40_1113-38delinsAAT) c.879-40_879-38delinsAAT (n.879-40_879-38delinsAAT) n.1405-40_1405-38delinsAAT | |
4 | g.122938087A>G | CA2671998033 | AFG2A | c.1335-39A>G (n.1335-39A>G) n.1397-39A>G c.1332-39A>G (n.1332-39A>G) n.1377-39A>G c.1113-39A>G (n.1113-39A>G) c.879-39A>G (n.879-39A>G) n.1405-39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938090_122938091del | CA554201487 | AFG2A | c.1335-36_1335-35del (n.1335-36_1335-35del) n.1397-36_1397-35del c.1332-36_1332-35del (n.1332-36_1332-35del) n.1377-36_1377-35del c.1113-36_1113-35del (n.1113-36_1113-35del) c.879-36_879-35del (n.879-36_879-35del) n.1405-36_1405-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938089A>C | CA2671998037 | AFG2A | c.1335-37A>C (n.1335-37A>C) n.1397-37A>C c.1332-37A>C (n.1332-37A>C) n.1377-37A>C c.1113-37A>C (n.1113-37A>C) c.879-37A>C (n.879-37A>C) n.1405-37A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938089A>G | CA2604123262 | AFG2A | c.1335-37A>G (n.1335-37A>G) n.1397-37A>G c.1332-37A>G (n.1332-37A>G) n.1377-37A>G c.1113-37A>G (n.1113-37A>G) c.879-37A>G (n.879-37A>G) n.1405-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938090T>C | CA104821228 | AFG2A | c.1335-36T>C (n.1335-36T>C) n.1397-36T>C c.1332-36T>C (n.1332-36T>C) n.1377-36T>C c.1113-36T>C (n.1113-36T>C) c.879-36T>C (n.879-36T>C) n.1405-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938090T= | CA1490501059 | AFG2A | c.1335-36T= (n.1335-36T=) n.1397-36T= c.1332-36T= (n.1332-36T=) n.1377-36T= c.1113-36T= (n.1113-36T=) c.879-36T= (n.879-36T=) n.1405-36T= | |
4 | g.122938091A>G | CA2578190477 | AFG2A | c.1335-35A>G (n.1335-35A>G) n.1397-35A>G c.1332-35A>G (n.1332-35A>G) n.1377-35A>G c.1113-35A>G (n.1113-35A>G) c.879-35A>G (n.879-35A>G) n.1405-35A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938092G>A | CA2671998043 | AFG2A | c.1335-34G>A (n.1335-34G>A) n.1397-34G>A c.1332-34G>A (n.1332-34G>A) n.1377-34G>A c.1113-34G>A (n.1113-34G>A) c.879-34G>A (n.879-34G>A) n.1405-34G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938092G>C | CA3070434 | AFG2A | c.1335-34G>C (n.1335-34G>C) n.1397-34G>C c.1332-34G>C (n.1332-34G>C) n.1377-34G>C c.1113-34G>C (n.1113-34G>C) c.879-34G>C (n.879-34G>C) n.1405-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938092G= | CA1490501060 | AFG2A | c.1335-34G= (n.1335-34G=) n.1397-34G= c.1332-34G= (n.1332-34G=) n.1377-34G= c.1113-34G= (n.1113-34G=) c.879-34G= (n.879-34G=) n.1405-34G= | |
4 | g.122938092G>T | CA2671998044 | AFG2A | c.1335-34G>T (n.1335-34G>T) n.1397-34G>T c.1332-34G>T (n.1332-34G>T) n.1377-34G>T c.1113-34G>T (n.1113-34G>T) c.879-34G>T (n.879-34G>T) n.1405-34G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938093A= | CA1490501061 | AFG2A | c.1335-33A= (n.1335-33A=) n.1397-33A= c.1332-33A= (n.1332-33A=) n.1377-33A= c.1113-33A= (n.1113-33A=) c.879-33A= (n.879-33A=) n.1405-33A= | |
4 | g.122938093A>G | CA3070435 | AFG2A | c.1335-33A>G (n.1335-33A>G) n.1397-33A>G c.1332-33A>G (n.1332-33A>G) n.1377-33A>G c.1113-33A>G (n.1113-33A>G) c.879-33A>G (n.879-33A>G) n.1405-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938094T>G | CA2671998049 | AFG2A | c.1335-32T>G (n.1335-32T>G) n.1397-32T>G c.1332-32T>G (n.1332-32T>G) n.1377-32T>G c.1113-32T>G (n.1113-32T>G) c.879-32T>G (n.879-32T>G) n.1405-32T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938095G>A | CA1490501062 | AFG2A | c.1335-31G>A (n.1335-31G>A) n.1397-31G>A c.1332-31G>A (n.1332-31G>A) n.1377-31G>A c.1113-31G>A (n.1113-31G>A) c.879-31G>A (n.879-31G>A) n.1405-31G>A | dbSNP |
4 | g.122938095G= | CA1490501063 | AFG2A | c.1335-31G= (n.1335-31G=) n.1397-31G= c.1332-31G= (n.1332-31G=) n.1377-31G= c.1113-31G= (n.1113-31G=) c.879-31G= (n.879-31G=) n.1405-31G= | |
4 | g.122938095G>T | CA2671998054 | AFG2A | c.1335-31G>T (n.1335-31G>T) n.1397-31G>T c.1332-31G>T (n.1332-31G>T) n.1377-31G>T c.1113-31G>T (n.1113-31G>T) c.879-31G>T (n.879-31G>T) n.1405-31G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938099_122938100del | CA2671998052 | AFG2A | c.1335-27_1335-26del (n.1335-27_1335-26del) n.1397-27_1397-26del c.1332-27_1332-26del (n.1332-27_1332-26del) n.1377-27_1377-26del c.1113-27_1113-26del (n.1113-27_1113-26del) c.879-27_879-26del (n.879-27_879-26del) n.1405-27_1405-26del | gnomAD v4 |
4 | g.122938096A= | CA1490501064 | AFG2A | c.1335-30A= (n.1335-30A=) n.1397-30A= c.1332-30A= (n.1332-30A=) n.1377-30A= c.1113-30A= (n.1113-30A=) c.879-30A= (n.879-30A=) n.1405-30A= | |
4 | g.122938096A>C | CA2671998057 | AFG2A | c.1335-30A>C (n.1335-30A>C) n.1397-30A>C c.1332-30A>C (n.1332-30A>C) n.1377-30A>C c.1113-30A>C (n.1113-30A>C) c.879-30A>C (n.879-30A>C) n.1405-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938096A>G | CA104821251 | AFG2A | c.1335-30A>G (n.1335-30A>G) n.1397-30A>G c.1332-30A>G (n.1332-30A>G) n.1377-30A>G c.1113-30A>G (n.1113-30A>G) c.879-30A>G (n.879-30A>G) n.1405-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938097G>T | CA649383707 | AFG2A | c.1335-29G>T (n.1335-29G>T) n.1397-29G>T c.1332-29G>T (n.1332-29G>T) n.1377-29G>T c.1113-29G>T (n.1113-29G>T) c.879-29G>T (n.879-29G>T) n.1405-29G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.122938098A>C | CA2671998070 | AFG2A | c.1335-28A>C (n.1335-28A>C) n.1397-28A>C c.1332-28A>C (n.1332-28A>C) n.1377-28A>C c.1113-28A>C (n.1113-28A>C) c.879-28A>C (n.879-28A>C) n.1405-28A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938098A>G | CA2671998072 | AFG2A | c.1335-28A>G (n.1335-28A>G) n.1397-28A>G c.1332-28A>G (n.1332-28A>G) n.1377-28A>G c.1113-28A>G (n.1113-28A>G) c.879-28A>G (n.879-28A>G) n.1405-28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938099G>A | CA2671998075 | AFG2A | c.1335-27G>A (n.1335-27G>A) n.1397-27G>A c.1332-27G>A (n.1332-27G>A) n.1377-27G>A c.1113-27G>A (n.1113-27G>A) c.879-27G>A (n.879-27G>A) n.1405-27G>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938099G= | CA1490501065 | AFG2A | c.1335-27G= (n.1335-27G=) n.1397-27G= c.1332-27G= (n.1332-27G=) n.1377-27G= c.1113-27G= (n.1113-27G=) c.879-27G= (n.879-27G=) n.1405-27G= | |
4 | g.122938099G>T | CA1490501066 | AFG2A | c.1335-27G>T (n.1335-27G>T) n.1397-27G>T c.1332-27G>T (n.1332-27G>T) n.1377-27G>T c.1113-27G>T (n.1113-27G>T) c.879-27G>T (n.879-27G>T) n.1405-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938102T>C | CA2671998078 | AFG2A | c.1335-24T>C (n.1335-24T>C) n.1397-24T>C c.1332-24T>C (n.1332-24T>C) n.1377-24T>C c.1113-24T>C (n.1113-24T>C) c.879-24T>C (n.879-24T>C) n.1405-24T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938104C>A | CA2671998079 | AFG2A | c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) n.1397-22C>A c.1332-22C>A (n.1332-22C>A) n.1377-22C>A c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) c.879-22C>A (n.879-22C>A) n.1405-22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938104_122938105delinsCA | CA1490501067 | AFG2A | c.1335-22_1335-21delinsCA (n.1335-22_1335-21delinsCA) n.1397-22_1397-21delinsCA c.1332-22_1332-21delinsCA (n.1332-22_1332-21delinsCA) n.1377-22_1377-21delinsCA c.1113-22_1113-21delinsCA (n.1113-22_1113-21delinsCA) c.879-22_879-21delinsCA (n.879-22_879-21delinsCA) n.1405-22_1405-21delinsCA | |
4 | g.122938105del | CA3070436 | AFG2A | c.1335-21del (n.1335-21del) n.1397-21del c.1332-21del (n.1332-21del) n.1377-21del c.1113-21del (n.1113-21del) c.879-21del (n.879-21del) n.1405-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938105A= | CA1490501069 | AFG2A | c.1335-21A= (n.1335-21A=) n.1397-21A= c.1332-21A= (n.1332-21A=) n.1377-21A= c.1113-21A= (n.1113-21A=) c.879-21A= (n.879-21A=) n.1405-21A= | |
4 | g.122938105A>G | CA1490501068 | AFG2A | c.1335-21A>G (n.1335-21A>G) n.1397-21A>G c.1332-21A>G (n.1332-21A>G) n.1377-21A>G c.1113-21A>G (n.1113-21A>G) c.879-21A>G (n.879-21A>G) n.1405-21A>G | dbSNP |
4 | g.122938106T>C | CA2671998083 | AFG2A | c.1335-20T>C (n.1335-20T>C) n.1397-20T>C c.1332-20T>C (n.1332-20T>C) n.1377-20T>C c.1113-20T>C (n.1113-20T>C) c.879-20T>C (n.879-20T>C) n.1405-20T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938107T>C | CA104821252 | AFG2A | c.1335-19T>C (n.1335-19T>C) n.1397-19T>C c.1332-19T>C (n.1332-19T>C) n.1377-19T>C c.1113-19T>C (n.1113-19T>C) c.879-19T>C (n.879-19T>C) n.1405-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938107T= | CA1490501070 | AFG2A | c.1335-19T= (n.1335-19T=) n.1397-19T= c.1332-19T= (n.1332-19T=) n.1377-19T= c.1113-19T= (n.1113-19T=) c.879-19T= (n.879-19T=) n.1405-19T= | |
4 | g.122938110_122938113del | CA2671998087 | AFG2A | c.1335-16_1335-13del (n.1335-16_1335-13del) n.1397-16_1397-13del c.1332-16_1332-13del (n.1332-16_1332-13del) n.1377-16_1377-13del c.1113-16_1113-13del (n.1113-16_1113-13del) c.879-16_879-13del (n.879-16_879-13del) n.1405-16_1405-13del | gnomAD v4 |
4 | g.122938109T>C | CA2671998088 | AFG2A | c.1335-17T>C (n.1335-17T>C) n.1397-17T>C c.1332-17T>C (n.1332-17T>C) n.1377-17T>C c.1113-17T>C (n.1113-17T>C) c.879-17T>C (n.879-17T>C) n.1405-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938110A>G | CA2578190478 | AFG2A | c.1335-16A>G (n.1335-16A>G) n.1397-16A>G c.1332-16A>G (n.1332-16A>G) n.1377-16A>G c.1113-16A>G (n.1113-16A>G) c.879-16A>G (n.879-16A>G) n.1405-16A>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938111C>T | CA2578190479 | AFG2A | c.1335-15C>T (n.1335-15C>T) n.1397-15C>T c.1332-15C>T (n.1332-15C>T) n.1377-15C>T c.1113-15C>T (n.1113-15C>T) c.879-15C>T (n.879-15C>T) n.1405-15C>T | |
4 | g.122938112T>A | CA2671998092 | AFG2A | c.1335-14T>A (n.1335-14T>A) n.1397-14T>A c.1332-14T>A (n.1332-14T>A) n.1377-14T>A c.1113-14T>A (n.1113-14T>A) c.879-14T>A (n.879-14T>A) n.1405-14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938112T>C | CA554201489 | AFG2A | c.1335-14T>C (n.1335-14T>C) n.1397-14T>C c.1332-14T>C (n.1332-14T>C) n.1377-14T>C c.1113-14T>C (n.1113-14T>C) c.879-14T>C (n.879-14T>C) n.1405-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938112T= | CA1490501071 | AFG2A | c.1335-14T= (n.1335-14T=) n.1397-14T= c.1332-14T= (n.1332-14T=) n.1377-14T= c.1113-14T= (n.1113-14T=) c.879-14T= (n.879-14T=) n.1405-14T= | |
4 | g.122938118_122938121del | CA2580616790 | AFG2A | c.1335-8_1335-5del (n.1335-8_1335-5del) n.1397-8_1397-5del c.1332-8_1332-5del (n.1332-8_1332-5del) n.1377-8_1377-5del c.1113-8_1113-5del (n.1113-8_1113-5del) c.879-8_879-5del (n.879-8_879-5del) n.1405-8_1405-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938113T>A | CA2671998097 | AFG2A | c.1335-13T>A (n.1335-13T>A) n.1397-13T>A c.1332-13T>A (n.1332-13T>A) n.1377-13T>A c.1113-13T>A (n.1113-13T>A) c.879-13T>A (n.879-13T>A) n.1405-13T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938113T>C | CA2671998099 | AFG2A | c.1335-13T>C (n.1335-13T>C) n.1397-13T>C c.1332-13T>C (n.1332-13T>C) n.1377-13T>C c.1113-13T>C (n.1113-13T>C) c.879-13T>C (n.879-13T>C) n.1405-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938114G>T | CA441204273 | AFG2A | c.1335-12G>T (n.1335-12G>T) n.1397-12G>T c.1332-12G>T (n.1332-12G>T) n.1377-12G>T c.1113-12G>T (n.1113-12G>T) c.879-12G>T (n.879-12G>T) n.1405-12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938115T>G | CA104821261 | AFG2A | c.1335-11T>G (n.1335-11T>G) n.1397-11T>G c.1332-11T>G (n.1332-11T>G) n.1377-11T>G c.1113-11T>G (n.1113-11T>G) c.879-11T>G (n.879-11T>G) n.1405-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938115T= | CA1490501072 | AFG2A | c.1335-11T= (n.1335-11T=) n.1397-11T= c.1332-11T= (n.1332-11T=) n.1377-11T= c.1113-11T= (n.1113-11T=) c.879-11T= (n.879-11T=) n.1405-11T= | |
4 | g.122938117T>C | CA2578190480 | AFG2A | c.1335-9T>C (n.1335-9T>C) n.1397-9T>C c.1332-9T>C (n.1332-9T>C) n.1377-9T>C c.1113-9T>C (n.1113-9T>C) c.879-9T>C (n.879-9T>C) n.1405-9T>C | |
4 | g.122938118G= | CA1490501073 | AFG2A | c.1335-8G= (n.1335-8G=) n.1397-8G= c.1332-8G= (n.1332-8G=) n.1377-8G= c.1113-8G= (n.1113-8G=) c.879-8G= (n.879-8G=) n.1405-8G= | |
4 | g.122938118G>T | CA554201491 | AFG2A | c.1335-8G>T (n.1335-8G>T) n.1397-8G>T c.1332-8G>T (n.1332-8G>T) n.1377-8G>T c.1113-8G>T (n.1113-8G>T) c.879-8G>T (n.879-8G>T) n.1405-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938119T>A | CA2671998106 | AFG2A | c.1335-7T>A (n.1335-7T>A) n.1397-7T>A c.1332-7T>A (n.1332-7T>A) n.1377-7T>A c.1113-7T>A (n.1113-7T>A) c.879-7T>A (n.879-7T>A) n.1405-7T>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938119T>C | CA1490501074 | AFG2A | c.1335-7T>C (n.1335-7T>C) n.1397-7T>C c.1332-7T>C (n.1332-7T>C) n.1377-7T>C c.1113-7T>C (n.1113-7T>C) c.879-7T>C (n.879-7T>C) n.1405-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.122938119T= | CA1490501075 | AFG2A | c.1335-7T= (n.1335-7T=) n.1397-7T= c.1332-7T= (n.1332-7T=) n.1377-7T= c.1113-7T= (n.1113-7T=) c.879-7T= (n.879-7T=) n.1405-7T= | |
4 | g.122938123dup | CA786421311 | AFG2A | c.1335-3dup (n.1335-3dup) n.1397-3dup c.1332-3dup (n.1332-3dup) n.1377-3dup c.1113-3dup (n.1113-3dup) c.879-3dup (n.879-3dup) n.1405-3dup | dbSNP |
4 | g.122938123del | CA2671998103 | AFG2A | c.1335-3del (n.1335-3del) n.1397-3del c.1332-3del (n.1332-3del) n.1377-3del c.1113-3del (n.1113-3del) c.879-3del (n.879-3del) n.1405-3del | gnomAD v4 |
4 | g.122938123T>A | CA554201492 | AFG2A | c.1335-3T>A (n.1335-3T>A) n.1397-3T>A c.1332-3T>A (n.1332-3T>A) n.1377-3T>A c.1113-3T>A (n.1113-3T>A) c.879-3T>A (n.879-3T>A) n.1405-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938123T= | CA1490501076 | AFG2A | c.1335-3T= (n.1335-3T=) n.1397-3T= c.1332-3T= (n.1332-3T=) n.1377-3T= c.1113-3T= (n.1113-3T=) c.879-3T= (n.879-3T=) n.1405-3T= | |
4 | g.122938124A= | CA1490501077 | AFG2A | c.1335-2A= (n.1335-2A=) n.1397-2A= c.1332-2A= (n.1332-2A=) n.1377-2A= c.1113-2A= (n.1113-2A=) c.879-2A= (n.879-2A=) n.1405-2A= | |
4 | g.122938124A>C | CA358105930 | AFG2A | c.1335-2A>C (n.1335-2A>C) n.1397-2A>C c.1332-2A>C (n.1332-2A>C) n.1377-2A>C c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) n.1405-2A>C | |
4 | g.122938124A>G | CA358105932 | AFG2A | c.1335-2A>G (n.1335-2A>G) n.1397-2A>G c.1332-2A>G (n.1332-2A>G) n.1377-2A>G c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) n.1405-2A>G | |
4 | g.122938124A>T | CA3070437 | AFG2A | c.1335-2A>T (n.1335-2A>T) n.1397-2A>T c.1332-2A>T (n.1332-2A>T) n.1377-2A>T c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) n.1405-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.122938125G>A | CA358105934 | AFG2A | c.1335-1G>A (n.1335-1G>A) n.1397-1G>A c.1332-1G>A (n.1332-1G>A) n.1377-1G>A c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) n.1405-1G>A | |
4 | g.122938125G>C | CA358105935 | AFG2A | c.1335-1G>C (n.1335-1G>C) n.1397-1G>C c.1332-1G>C (n.1332-1G>C) n.1377-1G>C c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) n.1405-1G>C | |
4 | g.122938125G= | CA1490501078 | AFG2A | c.1335-1G= (n.1335-1G=) n.1397-1G= c.1332-1G= (n.1332-1G=) n.1377-1G= c.1113-1G= (n.1113-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) n.1405-1G= | |
4 | g.122938125G>T | CA104821267 | AFG2A | c.1335-1G>T (n.1335-1G>T) n.1397-1G>T c.1332-1G>T (n.1332-1G>T) n.1377-1G>T c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) n.1405-1G>T | dbSNP |
4 | g.122938126A>C | CA441204274 | AFG2A | c.1335A>C (p.Arg445=) n.1397A>C c.1332A>C (p.Arg444=) n.1377A>C c.1113A>C (p.Arg371=) c.879A>C (p.Arg293=) n.1405A>C | |
4 | g.122938126A>G | CA441204275 | AFG2A | c.1335A>G (p.Arg445=) n.1397A>G c.1332A>G (p.Arg444=) n.1377A>G c.1113A>G (p.Arg371=) c.879A>G (p.Arg293=) n.1405A>G | |
4 | g.122938126A>T | CA441204276 | AFG2A | c.1335A>T (p.Arg445=) n.1397A>T c.1332A>T (p.Arg444=) n.1377A>T c.1113A>T (p.Arg371=) c.879A>T (p.Arg293=) n.1405A>T | |
4 | g.122938126_122938127insGT | CA2604123264 | AFG2A | c.1335_1336insGT (p.His446ValfsTer?) n.1397_1398insGT c.1332_1333insGT (p.His445ValfsTer?) n.1377_1378insGT c.1113_1114insGT (p.His372ValfsTer?) c.879_880insGT (p.His294ValfsTer?) n.1405_1406insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938127C>A | CA358105940 | AFG2A | c.1336C>A (p.His446Asn) n.1398C>A c.1333C>A (p.His445Asn) n.1378C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.880C>A (p.His294Asn) n.1406C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938127C= | CA1490501079 | AFG2A | c.1336C= (p.His446=) n.1398C= c.1333C= (p.His445=) n.1378C= c.1114C= (p.His372=) c.880C= (p.His294=) n.1406C= | |
4 | g.122938127C>G | CA358105938 | AFG2A | c.1336C>G (p.His446Asp) n.1398C>G c.1333C>G (p.His445Asp) n.1378C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.880C>G (p.His294Asp) n.1406C>G | |
4 | g.122938127C>T | CA3070438 | AFG2A | c.1336C>T (p.His446Tyr) n.1398C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) n.1378C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) n.1406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938127_122938128insT | CA2604123265 | AFG2A | c.1336_1337insT (p.His446LeufsTer8) n.1398_1399insT c.1333_1334insT (p.His445LeufsTer8) n.1378_1379insT c.1114_1115insT (p.His372LeufsTer8) c.880_881insT (p.His294LeufsTer8) n.1406_1407insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938128A= | CA1490501080 | AFG2A | c.1337A= (p.His446=) n.1399A= c.1334A= (p.His445=) n.1379A= c.1115A= (p.His372=) c.881A= (p.His294=) n.1407A= | |
4 | g.122938128A>C | CA358105941 | AFG2A | c.1337A>C (p.His446Pro) n.1399A>C c.1334A>C (p.His445Pro) n.1379A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.881A>C (p.His294Pro) n.1407A>C | |
4 | g.122938128A>G | CA358105943 | AFG2A | c.1337A>G (p.His446Arg) n.1399A>G c.1334A>G (p.His445Arg) n.1379A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.881A>G (p.His294Arg) n.1407A>G | dbSNP |
4 | g.122938128A>T | CA358105945 | AFG2A | c.1337A>T (p.His446Leu) n.1399A>T c.1334A>T (p.His445Leu) n.1379A>T c.1115A>T (p.His372Leu) c.881A>T (p.His294Leu) n.1407A>T | |
4 | g.122938129C>A | CA3070440 | AFG2A | c.1338C>A (p.His446Gln) n.1400C>A c.1335C>A (p.His445Gln) n.1380C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.882C>A (p.His294Gln) n.1408C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938129C= | CA1490501081 | AFG2A | c.1338C= (p.His446=) n.1400C= c.1335C= (p.His445=) n.1380C= c.1116C= (p.His372=) c.882C= (p.His294=) n.1408C= | |
4 | g.122938129C>G | CA358105948 | AFG2A | c.1338C>G (p.His446Gln) n.1400C>G c.1335C>G (p.His445Gln) n.1380C>G c.1116C>G (p.His372Gln) c.882C>G (p.His294Gln) n.1408C>G | |
4 | g.122938129C>T | CA3070439 | AFG2A | c.1338C>T (p.His446=) n.1400C>T c.1335C>T (p.His445=) n.1380C>T c.1116C>T (p.His372=) c.882C>T (p.His294=) n.1408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938130C>A | CA358105950 | AFG2A | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1401C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1381C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1409C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938130C= | CA1490501082 | AFG2A | c.1339C= (p.Pro447=) n.1401C= c.1336C= (p.Pro446=) n.1381C= c.1117C= (p.Pro373=) c.883C= (p.Pro295=) n.1409C= | |
4 | g.122938130C>G | CA358105953 | AFG2A | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1401C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1381C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1409C>G | |
4 | g.122938130C>T | CA358105951 | AFG2A | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1401C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1381C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938131C>A | CA358105955 | AFG2A | c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.1402C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.1382C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1410C>A | |
4 | g.122938131C= | CA1490501083 | AFG2A | c.1340C= (p.Pro447=) n.1402C= c.1337C= (p.Pro446=) n.1382C= c.1118C= (p.Pro373=) c.884C= (p.Pro295=) n.1410C= | |
4 | g.122938131C>G | CA358105957 | AFG2A | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1402C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1382C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1410C>G | |
4 | g.122938131C>T | CA358105958 | AFG2A | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1402C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1382C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.122938132A>C | CA441204279 | AFG2A | c.1341A>C (p.Pro447=) n.1403A>C c.1338A>C (p.Pro446=) n.1383A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.885A>C (p.Pro295=) n.1411A>C | |
4 | g.122938132A>G | CA441204278 | AFG2A | c.1341A>G (p.Pro447=) n.1403A>G c.1338A>G (p.Pro446=) n.1383A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.885A>G (p.Pro295=) n.1411A>G | |
4 | g.122938132A>T | CA441204277 | AFG2A | c.1341A>T (p.Pro447=) n.1403A>T c.1338A>T (p.Pro446=) n.1383A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.885A>T (p.Pro295=) n.1411A>T | |
4 | g.122938133T>A | CA358105960 | AFG2A | c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1404T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1384T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1412T>A | |
4 | g.122938133T>C | CA358105961 | AFG2A | c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1404T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1384T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1412T>C | |
4 | g.122938133T>G | CA358105963 | AFG2A | c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1404T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1384T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1412T>G | |
4 | g.122938134C>A | CA358105965 | AFG2A | c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.1405C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1385C>A c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) n.1413C>A | gnomAD v4 |
4 | g.122938134C= | CA1490501084 | AFG2A | c.1343C= (p.Ser448=) n.1405C= c.1340C= (p.Ser447=) n.1385C= c.1121C= (p.Ser374=) c.887C= (p.Ser296=) n.1413C= | |
4 | g.122938134C>G | CA358105967 | AFG2A | c.1343C>G (p.Ser448Ter) n.1405C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.1385C>G c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) n.1413C>G | |
4 | g.122938134C>T | CA206522 | AFG2A | c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.1405C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.1385C>T c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938135A>C | CA441204282 | AFG2A | c.1344A>C (p.Ser448=) n.1406A>C c.1341A>C (p.Ser447=) n.1386A>C c.1122A>C (p.Ser374=) c.888A>C (p.Ser296=) n.1414A>C | |
4 | g.122938135A>G | CA441204281 | AFG2A | c.1344A>G (p.Ser448=) n.1406A>G c.1341A>G (p.Ser447=) n.1386A>G c.1122A>G (p.Ser374=) c.888A>G (p.Ser296=) n.1414A>G | |
4 | g.122938135A>T | CA441204280 | AFG2A | c.1344A>T (p.Ser448=) n.1406A>T c.1341A>T (p.Ser447=) n.1386A>T c.1122A>T (p.Ser374=) c.888A>T (p.Ser296=) n.1414A>T | |
4 | g.122938136A= | CA1490501085 | AFG2A | c.1345A= (p.Ile449=) n.1407A= c.1342A= (p.Ile448=) n.1387A= c.1123A= (p.Ile375=) c.889A= (p.Ile297=) n.1415A= | |
4 | g.122938136A>C | CA358105969 | AFG2A | c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1407A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.1387A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1415A>C | |
4 | g.122938136A>G | CA358105971 | AFG2A | c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1407A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) n.1387A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122938136A>T | CA358105972 | AFG2A | c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1407A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.1387A>T c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1415A>T | |
4 | g.122938137T>A | CA358105975 | AFG2A | c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1408T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.1388T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1416T>A | |
4 | g.122938137T>C | CA358105978 | AFG2A | c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1408T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1388T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1416T>C | |
4 | g.122938137T>G | CA358105977 | AFG2A | c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1408T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.1388T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1416T>G | |
4 | g.122938138T>A | CA441204283 | AFG2A | c.1347T>A (p.Ile449=) n.1409T>A c.1344T>A (p.Ile448=) n.1389T>A c.1125T>A (p.Ile375=) c.891T>A (p.Ile297=) n.1417T>A | |
4 | g.122938138T>C | CA441204284 | AFG2A | c.1347T>C (p.Ile449=) n.1409T>C c.1344T>C (p.Ile448=) n.1389T>C c.1125T>C (p.Ile375=) c.891T>C (p.Ile297=) n.1417T>C | |
4 | g.122938138T>G | CA358105979 | AFG2A | c.1347T>G (p.Ile449Met) n.1409T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) n.1389T>G c.1125T>G (p.Ile375Met) c.891T>G (p.Ile297Met) n.1417T>G | |
4 | g.122938139A>C | CA358105981 | AFG2A | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1410A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1390A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1418A>C | |
4 | g.122938139A>G | CA358105983 | AFG2A | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1410A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1390A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.1418A>G | |
4 | g.122938139A>T | CA358105985 | AFG2A | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1410A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1390A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1418A>T | gnomAD v4 |
4 | g.122938140T>A | CA358105987 | AFG2A | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1411T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1391T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1419T>A | |
4 | g.122938140T>C | CA358105988 | AFG2A | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1411T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1391T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1419T>C | |
4 | g.122938140T>G | CA358105990 | AFG2A | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1411T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1391T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1419T>G | |
4 | g.122938141T>A | CA441204285 | AFG2A | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1412T>A c.1347T>A (p.Ile449=) n.1392T>A c.1128T>A (p.Ile376=) c.894T>A (p.Ile298=) n.1420T>A | |
4 | g.122938141T>C | CA441204286 | AFG2A | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1412T>C c.1347T>C (p.Ile449=) n.1392T>C c.1128T>C (p.Ile376=) c.894T>C (p.Ile298=) n.1420T>C | |
4 | g.122938141T>G | CA358105991 | AFG2A | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1412T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) n.1392T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.894T>G (p.Ile298Met) n.1420T>G | |
4 | g.122938142T>A | CA358105993 | AFG2A | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1413T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1393T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.1421T>A | |
4 | g.122938142T>C | CA358105995 | AFG2A | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1413T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1393T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.1421T>C | |
4 | g.122938142T>G | CA358105997 | AFG2A | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1413T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1393T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.1421T>G | |
4 | g.122938143T>A | CA358106001 | AFG2A | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1414T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1394T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.1422T>A | |
4 | g.122938143T>C | CA358106000 | AFG2A | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1414T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1394T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.1422T>C | |
4 | g.122938143T>G | CA358105998 | AFG2A | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1414T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1394T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.1422T>G | gnomAD v4 |
4 | g.122938144T>A | CA358106002 | AFG2A | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1415T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1395T>A c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.897T>A (p.Phe299Leu) n.1423T>A | |
4 | g.122938144T>C | CA441204287 | AFG2A | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1415T>C c.1350T>C (p.Phe450=) n.1395T>C c.1131T>C (p.Phe377=) c.897T>C (p.Phe299=) n.1423T>C | |
4 | g.122938144T>G | CA358106003 | AFG2A | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1415T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1395T>G c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.897T>G (p.Phe299Leu) n.1423T>G | dbSNP |
4 | g.122938144T= | CA1490501086 | AFG2A | c.1353T= (p.Phe451=) n.1415T= c.1350T= (p.Phe450=) n.1395T= c.1131T= (p.Phe377=) c.897T= (p.Phe299=) n.1423T= | |
4 | g.122938145A>C | CA358106005 | AFG2A | c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1416A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.1396A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1424A>C | gnomAD v4 |
4 | g.122938145A>G | CA358106007 | AFG2A | c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1416A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1396A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1424A>G | |
4 | g.122938145A>T | CA358106009 | AFG2A | c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1416A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.1396A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1424A>T |