Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122257037G>ACA2569438CASRc.186-44G>A (n.186-44G>A)
n.105-44G>A
n.45-44G>A
c.9+2663G>A (n.9+2663G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257037G=CA1397870441CASRc.186-44G= (n.186-44G=)
n.105-44G=
n.45-44G=
c.9+2663G= (n.9+2663G=)
3g.122257037G>TCA2667224137CASRc.186-44G>T (n.186-44G>T)
n.105-44G>T
n.45-44G>T
c.9+2663G>T (n.9+2663G>T)
 gnomAD v4
3g.122257038A=CA1397870445CASRc.186-43A= (n.186-43A=)
n.105-43A=
n.45-43A=
c.9+2664A= (n.9+2664A=)
3g.122257038A>GCA2569439CASRc.186-43A>G (n.186-43A>G)
n.105-43A>G
n.45-43A>G
c.9+2664A>G (n.9+2664A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257042G>ACA435403982CASRc.186-39G>A (n.186-39G>A)
n.105-39G>A
n.45-39G>A
c.9+2668G>A (n.9+2668G>A)
 gnomAD v4
3g.122257045A=CA1397870446CASRc.186-36A= (n.186-36A=)
n.105-36A=
n.45-36A=
c.9+2671A= (n.9+2671A=)
3g.122257045A>GCA2569440CASRc.186-36A>G (n.186-36A>G)
n.105-36A>G
n.45-36A>G
c.9+2671A>G (n.9+2671A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257046G=CA1397870449CASRc.186-35G= (n.186-35G=)
n.105-35G=
n.45-35G=
c.9+2672G= (n.9+2672G=)
3g.122257046G>TCA2569441CASRc.186-35G>T (n.186-35G>T)
n.105-35G>T
n.45-35G>T
c.9+2672G>T (n.9+2672G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257047C>ACA2667224138CASRc.186-34C>A (n.186-34C>A)
n.105-34C>A
n.45-34C>A
c.9+2673C>A (n.9+2673C>A)
 gnomAD v4
3g.122257047C>TCA2667224139CASRc.186-34C>T (n.186-34C>T)
n.105-34C>T
n.45-34C>T
c.9+2673C>T (n.9+2673C>T)
 gnomAD v4
3g.122257048T>CCA2667224140CASRc.186-33T>C (n.186-33T>C)
n.105-33T>C
n.45-33T>C
c.9+2674T>C (n.9+2674T>C)
 gnomAD v4
3g.122257048T>GCA545964943CASRc.186-33T>G (n.186-33T>G)
n.105-33T>G
n.45-33T>G
c.9+2674T>G (n.9+2674T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257048T=CA1397870452CASRc.186-33T= (n.186-33T=)
n.105-33T=
n.45-33T=
c.9+2674T= (n.9+2674T=)
3g.122257049T>CCA2569442CASRc.186-32T>C (n.186-32T>C)
n.105-32T>C
n.45-32T>C
c.9+2675T>C (n.9+2675T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257049T=CA1397870457CASRc.186-32T= (n.186-32T=)
n.105-32T=
n.45-32T=
c.9+2675T= (n.9+2675T=)
3g.122257051C>ACA2667224141CASRc.186-30C>A (n.186-30C>A)
n.105-30C>A
n.45-30C>A
c.9+2677C>A (n.9+2677C>A)
 gnomAD v4
3g.122257051C>GCA2577869983CASRc.186-30C>G (n.186-30C>G)
n.105-30C>G
n.45-30C>G
c.9+2677C>G (n.9+2677C>G)
3g.122257052C>ACA2577869984CASRc.186-29C>A (n.186-29C>A)
n.105-29C>A
n.45-29C>A
c.9+2678C>A (n.9+2678C>A)
3g.122257058C>ACA2667224142CASRc.186-23C>A (n.186-23C>A)
n.105-23C>A
n.45-23C>A
c.9+2684C>A (n.9+2684C>A)
 gnomAD v4
3g.122257058C>TCA2667224143CASRc.186-23C>T (n.186-23C>T)
n.105-23C>T
n.45-23C>T
c.9+2684C>T (n.9+2684C>T)
 gnomAD v4
3g.122257060T>CCA2569443CASRc.186-21T>C (n.186-21T>C)
n.105-21T>C
n.45-21T>C
c.9+2686T>C (n.9+2686T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122257060T=CA1397870461CASRc.186-21T= (n.186-21T=)
n.105-21T=
n.45-21T=
c.9+2686T= (n.9+2686T=)
3g.122257062C>ACA2530126208CASRc.186-19C>A (n.186-19C>A)
n.105-19C>A
n.45-19C>A
c.9+2688C>A (n.9+2688C>A)
3g.122257062C=CA1397870469CASRc.186-19C= (n.186-19C=)
n.105-19C=
n.45-19C=
c.9+2688C= (n.9+2688C=)
3g.122257062C>TCA2569444CASRc.186-19C>T (n.186-19C>T)
n.105-19C>T
n.45-19C>T
c.9+2688C>T (n.9+2688C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257063A=CA1397870475CASRc.186-18A= (n.186-18A=)
n.105-18A=
n.45-18A=
c.9+2689A= (n.9+2689A=)
3g.122257063A>CCA1052951305CASRc.186-18A>C (n.186-18A>C)
n.105-18A>C
n.45-18A>C
c.9+2689A>C (n.9+2689A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257063A>GCA2580068627CASRc.186-18A>G (n.186-18A>G)
n.105-18A>G
n.45-18A>G
c.9+2689A>G (n.9+2689A>G)
 ClinVar
3g.122257063_122257066delinsACTTCA1397870473CASRc.186-18_186-15delinsACTT (n.186-18_186-15delinsACTT)
n.105-18_105-15delinsACTT
n.45-18_45-15delinsACTT
c.9+2689_9+2692delinsACTT (n.9+2689_9+2692delinsACTT)
3g.122257064C>GCA2667224144CASRc.186-17C>G (n.186-17C>G)
n.105-17C>G
n.45-17C>G
c.9+2690C>G (n.9+2690C>G)
 gnomAD v4
3g.122257070_122257072delCA2569445CASRc.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del)
n.105-11_105-9del
n.45-11_45-9del
c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257065T>GCA2573136440CASRc.186-16T>G (n.186-16T>G)
n.105-16T>G
n.45-16T>G
c.9+2691T>G (n.9+2691T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122257066T>CCA2740094557CASRc.186-15T>C (n.186-15T>C)
n.105-15T>C
n.45-15T>C
c.9+2692T>C (n.9+2692T>C)
 ClinVar
3g.122257067C>ACA82609836CASRc.186-14C>A (n.186-14C>A)
n.105-14C>A
n.45-14C>A
c.9+2693C>A (n.9+2693C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257067C=CA1397870480CASRc.186-14C= (n.186-14C=)
n.105-14C=
n.45-14C=
c.9+2693C= (n.9+2693C=)
3g.122257068T>GCA2580068628CASRc.186-13T>G (n.186-13T>G)
n.105-13T>G
n.45-13T>G
c.9+2694T>G (n.9+2694T>G)
 ClinVar
3g.122257069T>CCA2667224145CASRc.186-12T>C (n.186-12T>C)
n.105-12T>C
n.45-12T>C
c.9+2695T>C (n.9+2695T>C)
 gnomAD v4
3g.122257070C=CA1397870486CASRc.186-11C= (n.186-11C=)
n.105-11C=
n.45-11C=
c.9+2696C= (n.9+2696C=)
3g.122257070C>GCA2569446CASRc.186-11C>G (n.186-11C>G)
n.105-11C>G
n.45-11C>G
c.9+2696C>G (n.9+2696C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257071T>CCA2573136441CASRc.186-10T>C (n.186-10T>C)
n.105-10T>C
n.45-10T>C
c.9+2697T>C (n.9+2697T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122257073T>CCA2573136442CASRc.186-8T>C (n.186-8T>C)
n.105-8T>C
n.45-8T>C
c.9+2699T>C (n.9+2699T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122257074C>ACA2569447CASRc.186-7C>A (n.186-7C>A)
n.105-7C>A
n.45-7C>A
c.9+2700C>A (n.9+2700C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257074C=CA1397870488CASRc.186-7C= (n.186-7C=)
n.105-7C=
n.45-7C=
c.9+2700C= (n.9+2700C=)
3g.122257075T>CCA2667224146CASRc.186-6T>C (n.186-6T>C)
n.105-6T>C
n.45-6T>C
c.9+2701T>C (n.9+2701T>C)
 gnomAD v4
3g.122257077C>ACA2580068630CASRc.186-4C>A (n.186-4C>A)
n.105-4C>A
n.45-4C>A
c.9+2703C>A (n.9+2703C>A)
 ClinVar
3g.122257077C>GCA2580068629CASRc.186-4C>G (n.186-4C>G)
n.105-4C>G
n.45-4C>G
c.9+2703C>G (n.9+2703C>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122257078C=CA1397870493CASRc.186-3C= (n.186-3C=)
n.105-3C=
n.45-3C=
c.9+2704C= (n.9+2704C=)
3g.122257078C>TCA545964947CASRc.186-3C>T (n.186-3C>T)
n.105-3C>T
n.45-3C>T
c.9+2704C>T (n.9+2704C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257079A=CA1397870498CASRc.186-2A= (n.186-2A=)
n.105-2A=
n.45-2A=
c.9+2705A= (n.9+2705A=)
3g.122257079A>CCA354362329CASRc.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.105-2A>C
n.45-2A>C
c.9+2705A>C (n.9+2705A>C)
3g.122257079A>GCA354362330CASRc.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.105-2A>G
n.45-2A>G
c.9+2705A>G (n.9+2705A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257079A>TCA354362331CASRc.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.105-2A>T
n.45-2A>T
c.9+2705A>T (n.9+2705A>T)
3g.122257080G>ACA354362332CASRc.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.105-1G>A
n.45-1G>A
c.9+2706G>A (n.9+2706G>A)
 ClinVar COSMIC
3g.122257080G>CCA354362333CASRc.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.105-1G>C
n.45-1G>C
c.9+2706G>C (n.9+2706G>C)
 ClinVar
3g.122257080G=CA1397870507CASRc.186-1G= (n.186-1G=)
n.105-1G=
n.45-1G=
c.9+2706G= (n.9+2706G=)
3g.122257080G>TCA212893CASRc.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.105-1G>T
n.45-1G>T
c.9+2706G>T (n.9+2706G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257081delCA2586972836CASRc.186del
n.105del
n.45del
c.9+2707del (n.9+2707del)
3g.122257081G>ACA435403984CASRc.186G>A (p.Arg62=)
n.105G>A
n.45G>A
c.9+2707G>A (n.9+2707G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122257081G>CCA354362334CASRc.186G>C (p.Arg62Ser)
n.105G>C
n.45G>C
c.9+2707G>C (n.9+2707G>C)
3g.122257081G=CA1397870511CASRc.186G= (p.Arg62=)
n.105G=
n.45G=
c.9+2707G= (n.9+2707G=)
3g.122257081G>TCA354362335CASRc.186G>T (p.Arg62Ser)
n.105G>T
n.45G>T
c.9+2707G>T (n.9+2707G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257082T>ACA354362336CASRc.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.106T>A
n.46T>A
c.9+2708T>A (n.9+2708T>A)
3g.122257082T>CCA354362337CASRc.187T>C (p.Tyr63His)
n.106T>C
n.46T>C
c.9+2708T>C (n.9+2708T>C)
3g.122257082T>GCA354362338CASRc.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.106T>G
n.46T>G
c.9+2708T>G (n.9+2708T>G)
3g.122257083A=CA1397870513CASRc.188A= (p.Tyr63=)
n.107A=
n.47A=
c.9+2709A= (n.9+2709A=)
3g.122257083A>CCA354362339CASRc.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.107A>C
n.47A>C
c.9+2709A>C (n.9+2709A>C)
3g.122257083A>GCA354362340CASRc.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.107A>G
n.47A>G
c.9+2709A>G (n.9+2709A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257083A>TCA354362341CASRc.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.107A>T
n.47A>T
c.9+2709A>T (n.9+2709A>T)
3g.122257084T>ACA354362342CASRc.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.108T>A
n.48T>A
c.9+2710T>A (n.9+2710T>A)
 ClinVar
3g.122257084T>CCA435403985CASRc.189T>C (p.Tyr63=)
n.108T>C
n.48T>C
c.9+2710T>C (n.9+2710T>C)
3g.122257084T>GCA354362343CASRc.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.108T>G
n.48T>G
c.9+2710T>G (n.9+2710T>G)
3g.122257085A>CCA354362344CASRc.190A>C (p.Asn64His)
n.109A>C
n.49A>C
c.9+2711A>C (n.9+2711A>C)
3g.122257085A>GCA354362345CASRc.190A>G (p.Asn64Asp)
n.109A>G
n.49A>G
c.9+2711A>G (n.9+2711A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122257085A>TCA354362346CASRc.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.109A>T
n.49A>T
c.9+2711A>T (n.9+2711A>T)
3g.122257086A>CCA354362347CASRc.191A>C (p.Asn64Thr)
n.110A>C
n.50A>C
c.9+2712A>C (n.9+2712A>C)
3g.122257086A>GCA354362348CASRc.191A>G (p.Asn64Ser)
n.110A>G
n.50A>G
c.9+2712A>G (n.9+2712A>G)
3g.122257086A>TCA354362349CASRc.191A>T (p.Asn64Ile)
n.110A>T
n.50A>T
c.9+2712A>T (n.9+2712A>T)
3g.122257087T>ACA354362350CASRc.192T>A (p.Asn64Lys)
n.111T>A
n.51T>A
c.9+2713T>A (n.9+2713T>A)
3g.122257087T>CCA435403986CASRc.192T>C (p.Asn64=)
n.111T>C
n.51T>C
c.9+2713T>C (n.9+2713T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122257087T>GCA354362351CASRc.192T>G (p.Asn64Lys)
n.111T>G
n.51T>G
c.9+2713T>G (n.9+2713T>G)
3g.122257088T>ACA354362352CASRc.193T>A (p.Phe65Ile)
n.112T>A
n.52T>A
c.9+2714T>A (n.9+2714T>A)
 ClinVar
3g.122257088T>CCA354362353CASRc.193T>C (p.Phe65Leu)
n.112T>C
n.52T>C
c.9+2714T>C (n.9+2714T>C)
3g.122257088T>GCA354362354CASRc.193T>G (p.Phe65Val)
n.112T>G
n.52T>G
c.9+2714T>G (n.9+2714T>G)
3g.122257089T>ACA354362355CASRc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.113T>A
n.53T>A
c.9+2715T>A (n.9+2715T>A)
3g.122257089T>CCA354362356CASRc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.113T>C
n.53T>C
c.9+2715T>C (n.9+2715T>C)
3g.122257089T>GCA354362357CASRc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.113T>G
n.53T>G
c.9+2715T>G (n.9+2715T>G)
3g.122257090C>ACA354362358CASRc.195C>A (p.Phe65Leu)
n.114C>A
n.54C>A
c.9+2716C>A (n.9+2716C>A)
3g.122257090C>GCA354362359CASRc.195C>G (p.Phe65Leu)
n.114C>G
n.54C>G
c.9+2716C>G (n.9+2716C>G)
3g.122257090C>TCA435403987CASRc.195C>T (p.Phe65=)
n.114C>T
n.54C>T
c.9+2716C>T (n.9+2716C>T)
 COSMIC
3g.122257091C>ACA354362360CASRc.196C>A (p.Arg66Ser)
n.115C>A
n.55C>A
c.9+2717C>A (n.9+2717C>A)
3g.122257091C=CA1397870525CASRc.196C= (p.Arg66=)
n.115C=
n.55C=
c.9+2717C= (n.9+2717C=)
3g.122257091C>GCA354362361CASRc.196C>G (p.Arg66Gly)
n.115C>G
n.55C>G
c.9+2717C>G (n.9+2717C>G)
3g.122257091C>TCA119507CASRc.196C>T (p.Arg66Cys)
n.115C>T
n.55C>T
c.9+2717C>T (n.9+2717C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257092G>ACA354362364CASRc.197G>A (p.Arg66His)
n.116G>A
n.56G>A
c.9+2718G>A (n.9+2718G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257092G>CCA354362363CASRc.197G>C (p.Arg66Pro)
n.116G>C
n.56G>C
c.9+2718G>C (n.9+2718G>C)
3g.122257092G=CA1397870542CASRc.197G= (p.Arg66=)
n.116G=
n.56G=
c.9+2718G= (n.9+2718G=)
3g.122257092G>TCA354362362CASRc.197G>T (p.Arg66Leu)
n.116G>T
n.56G>T
c.9+2718G>T (n.9+2718G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257093T>ACA435403988CASRc.198T>A (p.Arg66=)
n.117T>A
n.57T>A
c.9+2719T>A (n.9+2719T>A)
3g.122257093T>CCA435403989CASRc.198T>C (p.Arg66=)
n.117T>C
n.57T>C
c.9+2719T>C (n.9+2719T>C)
3g.122257093T>GCA435403990CASRc.198T>G (p.Arg66=)
n.117T>G
n.57T>G
c.9+2719T>G (n.9+2719T>G)
3g.122257093_122257094delinsTGCA1397870545CASRc.198_199delinsTG (p.Arg66=)
n.117_118delinsTG
n.57_58delinsTG
c.9+2719_9+2720delinsTG (n.9+2719_9+2720delinsTG)
3g.122257094G>ACA354362365CASRc.199G>A (p.Gly67Arg)
n.118G>A
n.58G>A
c.9+2720G>A (n.9+2720G>A)
3g.122257094G>CCA354362366CASRc.199G>C (p.Gly67Arg)
n.118G>C
n.58G>C
c.9+2720G>C (n.9+2720G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122257094G=CA1397870557CASRc.199G= (p.Gly67=)
n.118G=
n.58G=
c.9+2720G= (n.9+2720G=)
3g.122257094G>TCA354362367CASRc.199G>T (p.Gly67Trp)
n.118G>T
n.58G>T
c.9+2720G>T (n.9+2720G>T)
3g.122257094delinsTTCGCTCA891842856CASRc.199delinsTTCGCT (p.Gly67PhefsTer10)
n.118delinsTTCGCT
n.58delinsTTCGCT
c.9+2720delinsTTCGCT (n.9+2720delinsTTCGCT)
 ClinVar dbSNP
3g.122257095G>ACA354362368CASRc.200G>A (p.Gly67Glu)
n.119G>A
n.59G>A
c.9+2721G>A (n.9+2721G>A)
3g.122257095G>CCA354362369CASRc.200G>C (p.Gly67Ala)
n.119G>C
n.59G>C
c.9+2721G>C (n.9+2721G>C)
3g.122257095G>TCA354362370CASRc.200G>T (p.Gly67Val)
n.119G>T
n.59G>T
c.9+2721G>T (n.9+2721G>T)
3g.122257096G>ACA435403993CASRc.201G>A (p.Gly67=)
n.120G>A
n.60G>A
c.9+2722G>A (n.9+2722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257096G>CCA435403992CASRc.201G>C (p.Gly67=)
n.120G>C
n.60G>C
c.9+2722G>C (n.9+2722G>C)
3g.122257096G=CA1397870573CASRc.201G= (p.Gly67=)
n.120G=
n.60G=
c.9+2722G= (n.9+2722G=)
3g.122257096G>TCA435403991CASRc.201G>T (p.Gly67=)
n.120G>T
n.60G>T
c.9+2722G>T (n.9+2722G>T)
3g.122257097T>ACA354362371CASRc.202T>A (p.Phe68Ile)
n.121T>A
n.61T>A
c.9+2723T>A (n.9+2723T>A)
3g.122257097T>CCA354362372CASRc.202T>C (p.Phe68Leu)
n.121T>C
n.61T>C
c.9+2723T>C (n.9+2723T>C)
3g.122257097T>GCA354362373CASRc.202T>G (p.Phe68Val)
n.121T>G
n.61T>G
c.9+2723T>G (n.9+2723T>G)
3g.122257098T>ACA354362374CASRc.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.122T>A
n.62T>A
c.9+2724T>A (n.9+2724T>A)
3g.122257098T>CCA354362375CASRc.203T>C (p.Phe68Ser)
n.122T>C
n.62T>C
c.9+2724T>C (n.9+2724T>C)
3g.122257098T>GCA354362376CASRc.203T>G (p.Phe68Cys)
n.122T>G
n.62T>G
c.9+2724T>G (n.9+2724T>G)
3g.122257099T>ACA354362378CASRc.204T>A (p.Phe68Leu)
n.123T>A
n.63T>A
c.9+2725T>A (n.9+2725T>A)
3g.122257099T>CCA2569448CASRc.204T>C (p.Phe68=)
n.123T>C
n.63T>C
c.9+2725T>C (n.9+2725T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257099T>GCA354362377CASRc.204T>G (p.Phe68Leu)
n.123T>G
n.63T>G
c.9+2725T>G (n.9+2725T>G)
3g.122257099T=CA1397870576CASRc.204T= (p.Phe68=)
n.123T=
n.63T=
c.9+2725T= (n.9+2725T=)
3g.122257100C>ACA354362379CASRc.205C>A (p.Arg69Ser)
n.124C>A
n.64C>A
c.9+2726C>A (n.9+2726C>A)
 ClinVar
3g.122257100C=CA1397870580CASRc.205C= (p.Arg69=)
n.124C=
n.64C=
c.9+2726C= (n.9+2726C=)
3g.122257100C>GCA354362380CASRc.205C>G (p.Arg69Gly)
n.124C>G
n.64C>G
c.9+2726C>G (n.9+2726C>G)
3g.122257100C>TCA354362381CASRc.205C>T (p.Arg69Cys)
n.124C>T
n.64C>T
c.9+2726C>T (n.9+2726C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122257101G>ACA213579CASRc.206G>A (p.Arg69His)
n.125G>A
n.65G>A
c.9+2727G>A (n.9+2727G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122257101G>CCA354362382CASRc.206G>C (p.Arg69Pro)
n.125G>C
n.65G>C
c.9+2727G>C (n.9+2727G>C)
3g.122257101G=CA1397870582CASRc.206G= (p.Arg69=)
n.125G=
n.65G=
c.9+2727G= (n.9+2727G=)
3g.122257101G>TCA354362383CASRc.206G>T (p.Arg69Leu)
n.125G>T
n.65G>T
c.9+2727G>T (n.9+2727G>T)
3g.122257102C>ACA435403994CASRc.207C>A (p.Arg69=)
n.126C>A
n.66C>A
c.9+2728C>A (n.9+2728C>A)
3g.122257102C>GCA435403995CASRc.207C>G (p.Arg69=)
n.126C>G
n.66C>G
c.9+2728C>G (n.9+2728C>G)
3g.122257102C>TCA435403996CASRc.207C>T (p.Arg69=)
n.126C>T
n.66C>T
c.9+2728C>T (n.9+2728C>T)
3g.122257103T>ACA354362384CASRc.208T>A (p.Trp70Arg)
n.127T>A
n.67T>A
c.9+2729T>A (n.9+2729T>A)
3g.122257103T>CCA354362385CASRc.208T>C (p.Trp70Arg)
n.127T>C
n.67T>C
c.9+2729T>C (n.9+2729T>C)
3g.122257103T>GCA354362386CASRc.208T>G (p.Trp70Gly)
n.127T>G
n.67T>G
c.9+2729T>G (n.9+2729T>G)
3g.122257104G>ACA354362387CASRc.209G>A (p.Trp70Ter)
n.128G>A
n.68G>A
c.9+2730G>A (n.9+2730G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122257104G>CCA354362388CASRc.209G>C (p.Trp70Ser)
n.128G>C
n.68G>C
c.9+2730G>C (n.9+2730G>C)
 ClinVar
3g.122257104G>TCA354362389CASRc.209G>T (p.Trp70Leu)
n.128G>T
n.68G>T
c.9+2730G>T (n.9+2730G>T)
3g.122257105G>ACA354362390CASRc.210G>A (p.Trp70Ter)
n.129G>A
n.69G>A
c.9+2731G>A (n.9+2731G>A)
3g.122257105G>CCA354362392CASRc.210G>C (p.Trp70Cys)
n.129G>C
n.69G>C
c.9+2731G>C (n.9+2731G>C)
3g.122257105G>TCA354362391CASRc.210G>T (p.Trp70Cys)
n.129G>T
n.69G>T
c.9+2731G>T (n.9+2731G>T)
3g.122257106T>ACA354362393CASRc.211T>A (p.Leu71Ile)
n.130T>A
n.70T>A
c.9+2732T>A (n.9+2732T>A)
3g.122257106T>CCA435403997CASRc.211T>C (p.Leu71=)
n.130T>C
n.70T>C
c.9+2732T>C (n.9+2732T>C)
3g.122257106T>GCA354362394CASRc.211T>G (p.Leu71Val)
n.130T>G
n.70T>G
c.9+2732T>G (n.9+2732T>G)
3g.122257107T>ACA354362395CASRc.212T>A (p.Leu71Ter)
n.131T>A
n.71T>A
c.9+2733T>A (n.9+2733T>A)
3g.122257107T>CCA354362397CASRc.212T>C (p.Leu71Ser)
n.131T>C
n.71T>C
c.9+2733T>C (n.9+2733T>C)
3g.122257107T>GCA354362396CASRc.212T>G (p.Leu71Ter)
n.131T>G
n.71T>G
c.9+2733T>G (n.9+2733T>G)
3g.122257108A>CCA354362398CASRc.213A>C (p.Leu71Phe)
n.132A>C
n.72A>C
c.9+2734A>C (n.9+2734A>C)
3g.122257108A>GCA435403998CASRc.213A>G (p.Leu71=)
n.132A>G
n.72A>G
c.9+2734A>G (n.9+2734A>G)
 ClinVar
3g.122257108A>TCA354362399CASRc.213A>T (p.Leu71Phe)
n.132A>T
n.72A>T
c.9+2734A>T (n.9+2734A>T)
3g.122257109C>ACA354362400CASRc.214C>A (p.Gln72Lys)
n.133C>A
n.73C>A
c.9+2735C>A (n.9+2735C>A)
3g.122257109C>GCA354362401CASRc.214C>G (p.Gln72Glu)
n.133C>G
n.73C>G
c.9+2735C>G (n.9+2735C>G)
3g.122257109C>TCA354362402CASRc.214C>T (p.Gln72Ter)
n.133C>T
n.73C>T
c.9+2735C>T (n.9+2735C>T)
3g.122257110A>CCA354362405CASRc.215A>C (p.Gln72Pro)
n.134A>C
n.74A>C
c.9+2736A>C (n.9+2736A>C)
3g.122257110A>GCA354362404CASRc.215A>G (p.Gln72Arg)
n.134A>G
n.74A>G
c.9+2736A>G (n.9+2736A>G)
3g.122257110A>TCA354362403CASRc.215A>T (p.Gln72Leu)
n.134A>T
n.74A>T
c.9+2736A>T (n.9+2736A>T)
3g.122257111G>ACA2569449CASRc.216G>A (p.Gln72=)
n.135G>A
n.75G>A
c.9+2737G>A (n.9+2737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122257111G>CCA354362406CASRc.216G>C (p.Gln72His)
n.135G>C
n.75G>C
c.9+2737G>C (n.9+2737G>C)
3g.122257111G=CA1397870587CASRc.216G= (p.Gln72=)
n.135G=
n.75G=
c.9+2737G= (n.9+2737G=)
3g.122257111G>TCA354362407CASRc.216G>T (p.Gln72His)
n.135G>T
n.75G>T
c.9+2737G>T (n.9+2737G>T)
3g.122257112G>ACA354362408CASRc.217G>A (p.Ala73Thr)
n.136G>A
n.76G>A
c.9+2738G>A (n.9+2738G>A)
3g.122257112G>CCA354362409CASRc.217G>C (p.Ala73Pro)
n.136G>C
n.76G>C
c.9+2738G>C (n.9+2738G>C)
3g.122257112G>TCA354362410CASRc.217G>T (p.Ala73Ser)
n.136G>T
n.76G>T
c.9+2738G>T (n.9+2738G>T)
3g.122257113C>ACA354362413CASRc.218C>A (p.Ala73Asp)
n.137C>A
n.77C>A
c.9+2739C>A (n.9+2739C>A)
 gnomAD v4
3g.122257113C>GCA354362411CASRc.218C>G (p.Ala73Gly)
n.137C>G
n.77C>G
c.9+2739C>G (n.9+2739C>G)
3g.122257113C>TCA354362412CASRc.218C>T (p.Ala73Val)
n.137C>T
n.77C>T
c.9+2739C>T (n.9+2739C>T)
3g.122257114T>ACA435403999CASRc.219T>A (p.Ala73=)
n.138T>A
n.78T>A
c.9+2740T>A (n.9+2740T>A)
3g.122257114T>CCA435404000CASRc.219T>C (p.Ala73=)
n.138T>C
n.78T>C
c.9+2740T>C (n.9+2740T>C)
3g.122257114T>GCA435404001CASRc.219T>G (p.Ala73=)
n.138T>G
n.78T>G
c.9+2740T>G (n.9+2740T>G)
3g.122257117_122257121delCA2580618230CASRc.222_226del (p.Met74IlefsTer24)
n.141_145del
n.81_85del
c.9+2743_9+2747del (n.9+2743_9+2747del)
3g.122257115A=CA1397870597CASRc.220A= (p.Met74=)
n.139A=
n.79A=
c.9+2741A= (n.9+2741A=)
3g.122257115A>CCA2569450CASRc.220A>C (p.Met74Leu)
n.139A>C
n.79A>C
c.9+2741A>C (n.9+2741A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257115A>GCA354362414CASRc.220A>G (p.Met74Val)
n.139A>G
n.79A>G
c.9+2741A>G (n.9+2741A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122257115A>TCA354362415CASRc.220A>T (p.Met74Leu)
n.139A>T
n.79A>T
c.9+2741A>T (n.9+2741A>T)
3g.122257117_122257119delCA2667224147CASRc.222_224del (p.Met74del)
n.141_143del
n.81_83del
c.9+2743_9+2745del (n.9+2743_9+2745del)
 gnomAD v4
3g.122257116T>ACA354362416CASRc.221T>A (p.Met74Lys)
n.140T>A
n.80T>A
c.9+2742T>A (n.9+2742T>A)
3g.122257116T>CCA354362417CASRc.221T>C (p.Met74Thr)
n.140T>C
n.80T>C
c.9+2742T>C (n.9+2742T>C)
3g.122257116T>GCA354362418CASRc.221T>G (p.Met74Arg)
n.140T>G
n.80T>G
c.9+2742T>G (n.9+2742T>G)
3g.122257117G>ACA354362419CASRc.222G>A (p.Met74Ile)
n.141G>A
n.81G>A
c.9+2743G>A (n.9+2743G>A)
3g.122257117G>CCA354362420CASRc.222G>C (p.Met74Ile)
n.141G>C
n.81G>C
c.9+2743G>C (n.9+2743G>C)
3g.122257117G>TCA354362421CASRc.222G>T (p.Met74Ile)
n.141G>T
n.81G>T
c.9+2743G>T (n.9+2743G>T)
3g.122257118A>CCA354362422CASRc.223A>C (p.Ile75Leu)
n.142A>C
n.82A>C
c.9+2744A>C (n.9+2744A>C)
 gnomAD v4
3g.122257118A>GCA354362423CASRc.223A>G (p.Ile75Val)
n.142A>G
n.82A>G
c.9+2744A>G (n.9+2744A>G)
 ClinVar
3g.122257118A>TCA354362425CASRc.223A>T (p.Ile75Leu)
n.142A>T
n.82A>T
c.9+2744A>T (n.9+2744A>T)
3g.122257119T>ACA354362426CASRc.224T>A (p.Ile75Lys)
n.143T>A
n.83T>A
c.9+2745T>A (n.9+2745T>A)
3g.122257119T>CCA354362428CASRc.224T>C (p.Ile75Thr)
n.143T>C
n.83T>C
c.9+2745T>C (n.9+2745T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122257119T>GCA354362427CASRc.224T>G (p.Ile75Arg)
n.143T>G
n.83T>G
c.9+2745T>G (n.9+2745T>G)
3g.122257120A>CCA435404003CASRc.225A>C (p.Ile75=)
n.144A>C
n.84A>C
c.9+2746A>C (n.9+2746A>C)
 gnomAD v4
3g.122257120A>GCA354362429CASRc.225A>G (p.Ile75Met)
n.144A>G
n.84A>G
c.9+2746A>G (n.9+2746A>G)
3g.122257120A>TCA435404002CASRc.225A>T (p.Ile75=)
n.144A>T
n.84A>T
c.9+2746A>T (n.9+2746A>T)
3g.122257121T>ACA354362430CASRc.226T>A (p.Phe76Ile)
n.145T>A
n.85T>A
c.9+2747T>A (n.9+2747T>A)
3g.122257121T>CCA354362431CASRc.226T>C (p.Phe76Leu)
n.145T>C
n.85T>C
c.9+2747T>C (n.9+2747T>C)
3g.122257121T>GCA354362432CASRc.226T>G (p.Phe76Val)
n.145T>G
n.85T>G
c.9+2747T>G (n.9+2747T>G)
3g.122257122T>ACA354362433CASRc.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.146T>A
n.86T>A
c.9+2748T>A (n.9+2748T>A)
3g.122257122T>CCA354362434CASRc.227T>C (p.Phe76Ser)
n.146T>C
n.86T>C
c.9+2748T>C (n.9+2748T>C)
3g.122257122T>GCA354362435CASRc.227T>G (p.Phe76Cys)
n.146T>G
n.86T>G
c.9+2748T>G (n.9+2748T>G)
 COSMIC
3g.122257123T>ACA354362436CASRc.228T>A (p.Phe76Leu)
n.147T>A
n.87T>A
c.9+2749T>A (n.9+2749T>A)
3g.122257123T>CCA435404004CASRc.228T>C (p.Phe76=)
n.147T>C
n.87T>C
c.9+2749T>C (n.9+2749T>C)
3g.122257123T>GCA354362437CASRc.228T>G (p.Phe76Leu)
n.147T>G
n.87T>G
c.9+2749T>G (n.9+2749T>G)
3g.122257124G>ACA354362438CASRc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.148G>A
n.88G>A
c.9+2750G>A (n.9+2750G>A)
 dbSNP
3g.122257124G>CCA354362439CASRc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.148G>C
n.88G>C
c.9+2750G>C (n.9+2750G>C)
3g.122257124G=CA1397870601CASRc.229G= (p.Ala77=)
n.148G=
n.88G=
c.9+2750G= (n.9+2750G=)
3g.122257124G>TCA354362440CASRc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.148G>T
n.88G>T
c.9+2750G>T (n.9+2750G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257125C>ACA354362443CASRc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.149C>A
n.89C>A
c.9+2751C>A (n.9+2751C>A)
3g.122257125C>GCA354362441CASRc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.149C>G
n.89C>G
c.9+2751C>G (n.9+2751C>G)
3g.122257125C>TCA354362442CASRc.230C>T (p.Ala77Val)
n.149C>T
n.89C>T
c.9+2751C>T (n.9+2751C>T)
3g.122257126C>ACA435404005CASRc.231C>A (p.Ala77=)
n.150C>A
n.90C>A
c.9+2752C>A (n.9+2752C>A)
3g.122257126C>GCA435404006CASRc.231C>G (p.Ala77=)
n.150C>G
n.90C>G
c.9+2752C>G (n.9+2752C>G)
3g.122257126C>TCA435404007CASRc.231C>T (p.Ala77=)
n.150C>T
n.90C>T
c.9+2752C>T (n.9+2752C>T)
3g.122257127A=CA1397870607CASRc.232A= (p.Ile78=)
n.151A=
n.91A=
c.9+2753A= (n.9+2753A=)
3g.122257127A>CCA354362444CASRc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.151A>C
n.91A>C
c.9+2753A>C (n.9+2753A>C)
3g.122257127A>GCA2569451CASRc.232A>G (p.Ile78Val)
n.151A>G
n.91A>G
c.9+2753A>G (n.9+2753A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122257127A>TCA354362445CASRc.232A>T (p.Ile78Leu)
n.151A>T
n.91A>T
c.9+2753A>T (n.9+2753A>T)
3g.122257128delCA2667224148CASRc.233del (p.Ile78LysfsTer4)
n.152del
n.92del
c.9+2754del (n.9+2754del)
 gnomAD v4
3g.122257128T>ACA354362446CASRc.233T>A (p.Ile78Lys)
n.152T>A
n.92T>A
c.9+2754T>A (n.9+2754T>A)
3g.122257128T>CCA354362447CASRc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.152T>C
n.92T>C
c.9+2754T>C (n.9+2754T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257128T>GCA354362448CASRc.233T>G (p.Ile78Arg)
n.152T>G
n.92T>G
c.9+2754T>G (n.9+2754T>G)
3g.122257128T=CA1397870612CASRc.233T= (p.Ile78=)
n.152T=
n.92T=
c.9+2754T= (n.9+2754T=)
3g.122257129A>CCA435404008CASRc.234A>C (p.Ile78=)
n.153A>C
n.93A>C
c.9+2755A>C (n.9+2755A>C)
3g.122257129A>GCA354362449CASRc.234A>G (p.Ile78Met)
n.153A>G
n.93A>G
c.9+2755A>G (n.9+2755A>G)
 dbSNP
3g.122257129A>TCA435404009CASRc.234A>T (p.Ile78=)
n.153A>T
n.93A>T
c.9+2755A>T (n.9+2755A>T)
3g.122257130G>ACA354362450CASRc.235G>A (p.Glu79Lys)
n.154G>A
n.94G>A
c.9+2756G>A (n.9+2756G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122257130G>CCA354362451CASRc.235G>C (p.Glu79Gln)
n.154G>C
n.94G>C
c.9+2756G>C (n.9+2756G>C)
 ClinVar
3g.122257130G=CA1397870619CASRc.235G= (p.Glu79=)
n.154G=
n.94G=
c.9+2756G= (n.9+2756G=)
3g.122257130G>TCA354362452CASRc.235G>T (p.Glu79Ter)
n.154G>T
n.94G>T
c.9+2756G>T (n.9+2756G>T)
3g.122257131A>CCA354362455CASRc.236A>C (p.Glu79Ala)
n.155A>C
n.95A>C
c.9+2757A>C (n.9+2757A>C)
3g.122257131A>GCA354362454CASRc.236A>G (p.Glu79Gly)
n.155A>G
n.95A>G
c.9+2757A>G (n.9+2757A>G)
3g.122257131A>TCA354362453CASRc.236A>T (p.Glu79Val)
n.155A>T
n.95A>T
c.9+2757A>T (n.9+2757A>T)
3g.122257132G>ACA435404010CASRc.237G>A (p.Glu79=)
n.156G>A
n.96G>A
c.9+2758G>A (n.9+2758G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122257132G>CCA354362456CASRc.237G>C (p.Glu79Asp)
n.156G>C
n.96G>C
c.9+2758G>C (n.9+2758G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122257132G=CA1397870626CASRc.237G= (p.Glu79=)
n.156G=
n.96G=
c.9+2758G= (n.9+2758G=)
3g.122257132G>TCA354362457CASRc.237G>T (p.Glu79Asp)
n.156G>T
n.96G>T
c.9+2758G>T (n.9+2758G>T)
3g.122257133G>ACA354362458CASRc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.157G>A
n.97G>A
c.9+2759G>A (n.9+2759G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.122257133G>CCA354362459CASRc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.157G>C
n.97G>C
c.9+2759G>C (n.9+2759G>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122257133G>TCA354362460CASRc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.157G>T
n.97G>T
c.9+2759G>T (n.9+2759G>T)
3g.122257134A=CA1397870633CASRc.239A= (p.Glu80=)
n.158A=
n.98A=
c.9+2760A= (n.9+2760A=)
3g.122257134A>CCA354362461CASRc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.158A>C
n.98A>C
c.9+2760A>C (n.9+2760A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122257134A>GCA354362462CASRc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.158A>G
n.98A>G
c.9+2760A>G (n.9+2760A>G)
3g.122257134A>TCA354362463CASRc.239A>T (p.Glu80Val)
n.158A>T
n.98A>T
c.9+2760A>T (n.9+2760A>T)
3g.122257135G>ACA435404011CASRc.240G>A (p.Glu80=)
n.159G>A
n.99G>A
c.9+2761G>A (n.9+2761G>A)
 dbSNP
3g.122257135G>CCA354362464CASRc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.159G>C
n.99G>C
c.9+2761G>C (n.9+2761G>C)
3g.122257135G=CA1397870637CASRc.240G= (p.Glu80=)
n.159G=
n.99G=
c.9+2761G= (n.9+2761G=)
3g.122257135G>TCA354362465CASRc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.159G>T
n.99G>T
c.9+2761G>T (n.9+2761G>T)
 gnomAD v4
3g.122257136A>CCA354362466CASRc.241A>C (p.Ile81Leu)
n.160A>C
n.100A>C
c.9+2762A>C (n.9+2762A>C)
3g.122257136A>GCA354362467CASRc.241A>G (p.Ile81Val)
n.160A>G
n.100A>G
c.9+2762A>G (n.9+2762A>G)
3g.122257136A>TCA354362468CASRc.241A>T (p.Ile81Leu)
n.160A>T
n.100A>T
c.9+2762A>T (n.9+2762A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched