Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120738897_120738900delinsCAAGCA2067555567ACADSc.1011_1014delinsCAAG (p.Asn337=)
c.999_1002delinsCAAG (p.Asn333=)
12g.120738901_120738903delCA6831157ACADSc.1015_1017del (p.Lys339del)
c.1003_1005del (p.Lys335del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738900G>ACA482146850ACADSc.1014G>A (p.Lys338=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
12g.120738900G>CCA386601581ACADSc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
dbSNP gnomAD v2
12g.120738900G=CA2067555569ACADSc.1014G= (p.Lys338=)
c.1002G= (p.Lys334=)
12g.120738900G>TCA386601582ACADSc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
12g.120738901A>CCA386601583ACADSc.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
12g.120738901A>GCA386601584ACADSc.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
12g.120738901A>TCA386601585ACADSc.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
12g.120738902A=CA2067555570ACADSc.1016A= (p.Lys339=)
c.1004A= (p.Lys335=)
12g.120738902A>CCA386601586ACADSc.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
12g.120738902A>GCA386601587ACADSc.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
12g.120738902A>TCA6831159ACADSc.1016A>T (p.Lys339Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
dbSNP ExAC
12g.120738903G>ACA482146854ACADSc.1017G>A (p.Lys339=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738903G>CCA386601589ACADSc.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
12g.120738903G=CA2067555571ACADSc.1017G= (p.Lys339=)
c.1005G= (p.Lys335=)
12g.120738903G>TCA386601588ACADSc.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
12g.120738906_120738920delCA2621369402ACADSc.1020_1029+5del
c.1008_1017+5del
gnomAD v4
12g.120738904C>ACA386601590ACADSc.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
12g.120738904C>GCA386601591ACADSc.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
gnomAD v4
12g.120738904C>TCA386601592ACADSc.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
gnomAD v4
12g.120738905C>ACA386601593ACADSc.1019C>A (p.Pro340His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
12g.120738905C=CA2067555572ACADSc.1019C= (p.Pro340=)
c.1007C= (p.Pro336=)
12g.120738905C>GCA6831160ACADSc.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.120738905C>TCA386601594ACADSc.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
dbSNP
12g.120738906T>ACA482146859ACADSc.1020T>A (p.Pro340=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
12g.120738906T>CCA482146861ACADSc.1020T>C (p.Pro340=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
gnomAD v4
12g.120738906T>GCA482146860ACADSc.1020T>G (p.Pro340=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
12g.120738907T>ACA386601597ACADSc.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
12g.120738907T>CCA386601595ACADSc.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
12g.120738907T>GCA386601596ACADSc.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
12g.120738908T>ACA386601598ACADSc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
12g.120738908T>CCA386601599ACADSc.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.120738908T>GCA386601600ACADSc.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
12g.120738908T=CA2067555573ACADSc.1022T= (p.Phe341=)
c.1010T= (p.Phe337=)
12g.120738909C>ACA386601601ACADSc.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
12g.120738909C>GCA386601602ACADSc.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
12g.120738909C>TCA482146863ACADSc.1023C>T (p.Phe341=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
COSMIC
12g.120738910A>CCA386601603ACADSc.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
gnomAD v4
12g.120738910A>GCA386601604ACADSc.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
12g.120738910A>TCA386601605ACADSc.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
12g.120738910_120738911insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCCCA2797705097ACADSc.1024_1025insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCC (p.Ile342ArgfsTer?)
c.1012_1013insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCC (p.Ile338ArgfsTer?)
12g.120738911T>ACA386601606ACADSc.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
12g.120738911T>CCA6831161ACADSc.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738911T>GCA386601607ACADSc.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
12g.120738911T=CA2067555574ACADSc.1025T= (p.Ile342=)
c.1013T= (p.Ile338=)
12g.120738912C>ACA482146866ACADSc.1026C>A (p.Ile342=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
gnomAD v4
12g.120738912C>GCA386601608ACADSc.1026C>G (p.Ile342Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120738912C>TCA482146867ACADSc.1026C>T (p.Ile342=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
12g.120738913A=CA2067555575ACADSc.1027A= (p.Lys343=)
c.1015A= (p.Lys339=)
12g.120738913A>CCA386601609ACADSc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738913A>GCA386601611ACADSc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
dbSNP
12g.120738913A>TCA386601610ACADSc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
12g.120738913_120738914insCCAAGCTCCCA2797705098ACADSc.1027_1028insCCAAGCTCC (p.Lys343delinsThrLysLeuGln)
c.1015_1016insCCAAGCTCC (p.Lys339delinsThrLysLeuGln)
12g.120738914A=CA2067555576ACADSc.1028A= (p.Lys343=)
c.1016A= (p.Lys339=)
12g.120738914A>CCA386601612ACADSc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
12g.120738914A>GCA386601613ACADSc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
ClinVar dbSNP
12g.120738914A>TCA386601614ACADSc.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
12g.120738915G>ACA6831162ACADSc.1029G>A (p.Lys343=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738915G>CCA386601615ACADSc.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
12g.120738915G=CA2067555577ACADSc.1029G= (p.Lys343=)
c.1017G= (p.Lys339=)
12g.120738915G>TCA386601616ACADSc.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
12g.120738916G>ACA16041572ACADSc.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120738916G>CCA386601617ACADSc.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
12g.120738916G=CA2067555578ACADSc.1029+1G= (n.1029+1G=)
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
12g.120738916G>TCA386601618ACADSc.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
12g.120738917T>ACA386601619ACADSc.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
12g.120738917T>CCA386601620ACADSc.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
12g.120738917T>GCA386601621ACADSc.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
12g.120738918G>ACA2575321520ACADSc.1029+3G>A (n.1029+3G>A)
c.1017+3G>A (n.1017+3G>A)
12g.120738919C>GCA2621369479ACADSc.1029+4C>G (n.1029+4C>G)
c.1017+4C>G (n.1017+4C>G)
gnomAD v4
12g.120738921C>TCA2621369483ACADSc.1029+6C>T (n.1029+6C>T)
c.1017+6C>T (n.1017+6C>T)
gnomAD v4
12g.120738921_120738922delinsCACA2067555579ACADSc.1029+6_1029+7delinsCA (n.1029+6_1029+7delinsCA)
c.1017+6_1017+7delinsCA (n.1017+6_1017+7delinsCA)
12g.120738922delCA6831163ACADSc.1029+7del (n.1029+7del)
c.1017+7del (n.1017+7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120738923C>ACA608059989ACADSc.1029+8C>A (n.1029+8C>A)
c.1017+8C>A (n.1017+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738923C=CA2067555581ACADSc.1029+8C= (n.1029+8C=)
c.1017+8C= (n.1017+8C=)
12g.120738923C>GCA2067555580ACADSc.1029+8C>G (n.1029+8C>G)
c.1017+8C>G (n.1017+8C>G)
dbSNP
12g.120738923_120738924insTGCA6831164ACADSc.1029+8_1029+9insTG (n.1029+8_1029+9insTG)
c.1017+8_1017+9insTG (n.1017+8_1017+9insTG)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120738924A=CA2067555582ACADSc.1029+9A= (n.1029+9A=)
c.1017+9A= (n.1017+9A=)
12g.120738924A>GCA6831165ACADSc.1029+9A>G (n.1029+9A>G)
c.1017+9A>G (n.1017+9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738924A>TCA6831166ACADSc.1029+9A>T (n.1029+9A>T)
c.1017+9A>T (n.1017+9A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120738924_120738925delinsAGCA2067555583ACADSc.1029+9_1029+10delinsAG (n.1029+9_1029+10delinsAG)
c.1017+9_1017+10delinsAG (n.1017+9_1017+10delinsAG)
12g.120738925G>ACA244494863ACADSc.1029+10G>A (n.1029+10G>A)
c.1017+10G>A (n.1017+10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738925G=CA2067555584ACADSc.1029+10G= (n.1029+10G=)
c.1017+10G= (n.1017+10G=)
12g.120738928delCA244494839ACADSc.1029+13del (n.1029+13del)
c.1017+13del (n.1017+13del)
dbSNP
12g.120738926G>ACA2621369498ACADSc.1029+11G>A (n.1029+11G>A)
c.1017+11G>A (n.1017+11G>A)
gnomAD v4
12g.120738926G=CA2067555585ACADSc.1029+11G= (n.1029+11G=)
c.1017+11G= (n.1017+11G=)
12g.120738926G>TCA244494872ACADSc.1029+11G>T (n.1029+11G>T)
c.1017+11G>T (n.1017+11G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120738928G>ACA2621369505ACADSc.1029+13G>A (n.1029+13G>A)
c.1017+13G>A (n.1017+13G>A)
gnomAD v4
12g.120738928G=CA2067555586ACADSc.1029+13G= (n.1029+13G=)
c.1017+13G= (n.1017+13G=)
12g.120738928G>TCA6831167ACADSc.1029+13G>T (n.1029+13G>T)
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738928_120738937delinsGTCCCCGAGCCA2067555587ACADSc.1029+13_1029+22delinsGTCCCCGAGC (n.1029+13_1029+22delinsGTCCCCGAGC)
c.1017+13_1017+22delinsGTCCCCGAGC (n.1017+13_1017+22delinsGTCCCCGAGC)
12g.120738929_120738937delCA6831168ACADSc.1029+14_1029+22del (n.1029+14_1029+22del)
c.1017+14_1017+22del (n.1017+14_1017+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120738930C=CA2067555588ACADSc.1029+15C= (n.1029+15C=)
c.1017+15C= (n.1017+15C=)
12g.120738930C>TCA608059990ACADSc.1029+15C>T (n.1029+15C>T)
c.1017+15C>T (n.1017+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738930_120738933delCA2621369511ACADSc.1029+15_1029+18del (n.1029+15_1029+18del)
c.1017+15_1017+18del (n.1017+15_1017+18del)
gnomAD v4
12g.120738931C>ACA608059991ACADSc.1029+16C>A (n.1029+16C>A)
c.1017+16C>A (n.1017+16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738931C=CA2067555589ACADSc.1029+16C= (n.1029+16C=)
c.1017+16C= (n.1017+16C=)
12g.120738931C>TCA2797705101ACADSc.1029+16C>T (n.1029+16C>T)
c.1017+16C>T (n.1017+16C>T)
12g.120738932C>ACA2575321521ACADSc.1029+17C>A (n.1029+17C>A)
c.1017+17C>A (n.1017+17C>A)
12g.120738932C>GCA2621369523ACADSc.1029+17C>G (n.1029+17C>G)
c.1017+17C>G (n.1017+17C>G)
gnomAD v4
12g.120738933C=CA2067555590ACADSc.1029+18C= (n.1029+18C=)
c.1017+18C= (n.1017+18C=)
12g.120738933C>TCA6831169ACADSc.1029+18C>T (n.1029+18C>T)
c.1017+18C>T (n.1017+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738934G>ACA6831170ACADSc.1029+19G>A (n.1029+19G>A)
c.1017+19G>A (n.1017+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738934G>CCA2621369534ACADSc.1029+19G>C (n.1029+19G>C)
c.1017+19G>C (n.1017+19G>C)
gnomAD v4
12g.120738934G=CA2067555591ACADSc.1029+19G= (n.1029+19G=)
c.1017+19G= (n.1017+19G=)
12g.120738934dupCA2621369533ACADSc.1029+19dup (n.1029+19dup)
c.1017+19dup (n.1017+19dup)
gnomAD v4
12g.120738935A=CA2067555592ACADSc.1029+20A= (n.1029+20A=)
c.1017+20A= (n.1017+20A=)
12g.120738935A>CCA6831171ACADSc.1029+20A>C (n.1029+20A>C)
c.1017+20A>C (n.1017+20A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738935A>GCA2621369542ACADSc.1029+20A>G (n.1029+20A>G)
c.1017+20A>G (n.1017+20A>G)
gnomAD v4
12g.120738936G>ACA2621369544ACADSc.1029+21G>A (n.1029+21G>A)
c.1017+21G>A (n.1017+21G>A)
gnomAD v4
12g.120738937C>TCA2621369545ACADSc.1029+22C>T (n.1029+22C>T)
c.1017+22C>T (n.1017+22C>T)
gnomAD v4
12g.120738939A>GCA2621369546ACADSc.1029+24A>G (n.1029+24A>G)
c.1017+24A>G (n.1017+24A>G)
gnomAD v4
12g.120738939_120738942delinsATGGCA2067555593ACADSc.1029+24_1029+27delinsATGG (n.1029+24_1029+27delinsATGG)
c.1017+24_1017+27delinsATGG (n.1017+24_1017+27delinsATGG)
12g.120738940T>CCA2621369547ACADSc.1029+25T>C (n.1029+25T>C)
c.1017+25T>C (n.1017+25T>C)
gnomAD v4
12g.120738940_120738942delCA6831172ACADSc.1029+25_1029+27del (n.1029+25_1029+27del)
c.1017+25_1017+27del (n.1017+25_1017+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120738942G>ACA608059992ACADSc.1029+27G>A (n.1029+27G>A)
c.1017+27G>A (n.1017+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738942G=CA2067555594ACADSc.1029+27G= (n.1029+27G=)
c.1017+27G= (n.1017+27G=)
12g.120738943C>TCA2621369548ACADSc.1029+28C>T (n.1029+28C>T)
c.1017+28C>T (n.1017+28C>T)
gnomAD v4
12g.120738943_120738958delinsCCCAGAATGTGGTGGGCA2067555595ACADSc.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG)
c.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG)
12g.120738944C>TCA2621369556ACADSc.1029+29C>T (n.1029+29C>T)
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
gnomAD v4
12g.120738946_120738960delCA608059993ACADSc.1029+31_1029+45del (n.1029+31_1029+45del)
c.1017+31_1017+45del (n.1017+31_1017+45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738946A=CA2067555596ACADSc.1029+31A= (n.1029+31A=)
c.1017+31A= (n.1017+31A=)
12g.120738946A>TCA608059994ACADSc.1029+31A>T (n.1029+31A>T)
c.1017+31A>T (n.1017+31A>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.120738947G>ACA952544044ACADSc.1029+32G>A (n.1029+32G>A)
c.1017+32G>A (n.1017+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738947G>CCA2621369560ACADSc.1029+32G>C (n.1029+32G>C)
c.1017+32G>C (n.1017+32G>C)
gnomAD v4
12g.120738947G=CA2067555597ACADSc.1029+32G= (n.1029+32G=)
c.1017+32G= (n.1017+32G=)
12g.120738947G>TCA2727167584ACADSc.1029+32G>T (n.1029+32G>T)
c.1017+32G>T (n.1017+32G>T)
dbSNP
12g.120738948A>CCA2621369599ACADSc.1029+33A>C (n.1029+33A>C)
c.1017+33A>C (n.1017+33A>C)
gnomAD v4
12g.120738950T>CCA2621369604ACADSc.1029+35T>C (n.1029+35T>C)
c.1017+35T>C (n.1017+35T>C)
gnomAD v4
12g.120738950T>GCA608059995ACADSc.1029+35T>G (n.1029+35T>G)
c.1017+35T>G (n.1017+35T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738950T=CA2067555598ACADSc.1029+35T= (n.1029+35T=)
c.1017+35T= (n.1017+35T=)
12g.120738951G>ACA6831173ACADSc.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
c.1017+36G>A (n.1017+36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738951G=CA2067555599ACADSc.1029+36G= (n.1029+36G=)
c.1017+36G= (n.1017+36G=)
12g.120738953G>CCA6831174ACADSc.1029+38G>C (n.1029+38G>C)
c.1017+38G>C (n.1017+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738953G=CA2067555600ACADSc.1029+38G= (n.1029+38G=)
c.1017+38G= (n.1017+38G=)
12g.120738953G>TCA2621369646ACADSc.1029+38G>T (n.1029+38G>T)
c.1017+38G>T (n.1017+38G>T)
gnomAD v4
12g.120738954G>CCA2621369650ACADSc.1029+39G>C (n.1029+39G>C)
c.1017+39G>C (n.1017+39G>C)
gnomAD v4
12g.120738954G>TCA2621369653ACADSc.1029+39G>T (n.1029+39G>T)
c.1017+39G>T (n.1017+39G>T)
gnomAD v4
12g.120738956G>ACA6831175ACADSc.1029+41G>A (n.1029+41G>A)
c.1017+41G>A (n.1017+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738956G=CA2067555601ACADSc.1029+41G= (n.1029+41G=)
c.1017+41G= (n.1017+41G=)
12g.120738956G>TCA6831176ACADSc.1029+41G>T (n.1029+41G>T)
c.1017+41G>T (n.1017+41G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738957G=CA2067555603ACADSc.1029+42G= (n.1029+42G=)
c.1017+42G= (n.1017+42G=)
12g.120738957G>TCA2067555602ACADSc.1029+42G>T (n.1029+42G>T)
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120738958G>ACA2575321522ACADSc.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
c.1017+43G>A (n.1017+43G>A)
12g.120738958G=CA2067555604ACADSc.1029+43G= (n.1029+43G=)
c.1017+43G= (n.1017+43G=)
12g.120738958G>TCA6831177ACADSc.1029+43G>T (n.1029+43G>T)
c.1017+43G>T (n.1017+43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738959C>ACA2575321523ACADSc.1029+44C>A (n.1029+44C>A)
c.1017+44C>A (n.1017+44C>A)
12g.120738959C=CA2067555605ACADSc.1029+44C= (n.1029+44C=)
c.1017+44C= (n.1017+44C=)
12g.120738959C>GCA2621369669ACADSc.1029+44C>G (n.1029+44C>G)
c.1017+44C>G (n.1017+44C>G)
gnomAD v4
12g.120738959C>TCA244494957ACADSc.1029+44C>T (n.1029+44C>T)
c.1017+44C>T (n.1017+44C>T)
dbSNP
12g.120738960C>ACA6831179ACADSc.1029+45C>A (n.1029+45C>A)
c.1017+45C>A (n.1017+45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738960C=CA2067555606ACADSc.1029+45C= (n.1029+45C=)
c.1017+45C= (n.1017+45C=)
12g.120738960C>TCA6831178ACADSc.1029+45C>T (n.1029+45C>T)
c.1017+45C>T (n.1017+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738963G>ACA2621369671ACADSc.1029+48G>A (n.1029+48G>A)
c.1017+48G>A (n.1017+48G>A)
gnomAD v4
12g.120738964G>ACA2621369673ACADSc.1029+49G>A (n.1029+49G>A)
c.1017+49G>A (n.1017+49G>A)
gnomAD v4
12g.120738964G=CA2067555607ACADSc.1029+49G= (n.1029+49G=)
c.1017+49G= (n.1017+49G=)
12g.120738964G>TCA2067555608ACADSc.1029+49G>T (n.1029+49G>T)
c.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
dbSNP
12g.120738965G>ACA6831180ACADSc.1029+50G>A (n.1029+50G>A)
c.1017+50G>A (n.1017+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120738965G=CA2067555609ACADSc.1029+50G= (n.1029+50G=)
c.1017+50G= (n.1017+50G=)
12g.120738965G>TCA2621369675ACADSc.1029+50G>T (n.1029+50G>T)
c.1017+50G>T (n.1017+50G>T)
gnomAD v4
12g.120738967C>ACA2067555611ACADSc.1029+52C>A (n.1029+52C>A)
c.1017+52C>A (n.1017+52C>A)
dbSNP
12g.120738967C=CA2067555610ACADSc.1029+52C= (n.1029+52C=)
c.1017+52C= (n.1017+52C=)
12g.120738967C>TCA6831181ACADSc.1029+52C>T (n.1029+52C>T)
c.1017+52C>T (n.1017+52C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738968G>ACA244494978ACADSc.1029+53G>A (n.1029+53G>A)
c.1017+53G>A (n.1017+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120738968G>CCA2621369687ACADSc.1029+53G>C (n.1029+53G>C)
c.1017+53G>C (n.1017+53G>C)
gnomAD v4
12g.120738968G=CA2067555612ACADSc.1029+53G= (n.1029+53G=)
c.1017+53G= (n.1017+53G=)
12g.120738968G>TCA2621369690ACADSc.1029+53G>T (n.1029+53G>T)
c.1017+53G>T (n.1017+53G>T)
gnomAD v4
12g.120738969G>TCA2621369693ACADSc.1029+54G>T (n.1029+54G>T)
c.1017+54G>T (n.1017+54G>T)
gnomAD v4
12g.120738970G>ACA2575321524ACADSc.1029+55G>A (n.1029+55G>A)
c.1017+55G>A (n.1017+55G>A)
12g.120738970G>CCA2621369712ACADSc.1029+55G>C (n.1029+55G>C)
c.1017+55G>C (n.1017+55G>C)
gnomAD v4
12g.120738971G>ACA2621369714ACADSc.1029+56G>A (n.1029+56G>A)
c.1017+56G>A (n.1017+56G>A)
gnomAD v4
12g.120738973G>ACA2621369717ACADSc.1029+58G>A (n.1029+58G>A)
c.1017+58G>A (n.1017+58G>A)
gnomAD v4
12g.120738974A=CA2067555613ACADSc.1029+59A= (n.1029+59A=)
c.1017+59A= (n.1017+59A=)
12g.120738974A>TCA684418775ACADSc.1029+59A>T (n.1029+59A>T)
c.1017+59A>T (n.1017+59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738975G>ACA2067555615ACADSc.1029+60G>A (n.1029+60G>A)
c.1017+60G>A (n.1017+60G>A)
dbSNP
12g.120738975G=CA2067555614ACADSc.1029+60G= (n.1029+60G=)
c.1017+60G= (n.1017+60G=)
12g.120738976G>ACA244494987ACADSc.1029+61G>A (n.1029+61G>A)
c.1017+61G>A (n.1017+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738976G=CA2067555616ACADSc.1029+61G= (n.1029+61G=)
c.1017+61G= (n.1017+61G=)
12g.120738978T=CA2067555617ACADSc.1029+63T= (n.1029+63T=)
c.1017+63T= (n.1017+63T=)
12g.120738979G>ACA2621369725ACADSc.1029+64G>A (n.1029+64G>A)
c.1017+64G>A (n.1017+64G>A)
gnomAD v4
12g.120738979G>TCA655233545ACADSc.1029+64G>T (n.1029+64G>T)
c.1017+64G>T (n.1017+64G>T)
COSMIC
12g.120738982dupCA244494995ACADSc.1029+67dup (n.1029+67dup)
c.1017+67dup (n.1017+67dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738981G>ACA2575321525ACADSc.1029+66G>A (n.1029+66G>A)
c.1017+66G>A (n.1017+66G>A)
gnomAD v4
12g.120738982G>TCA2575321526ACADSc.1029+67G>T (n.1029+67G>T)
c.1017+67G>T (n.1017+67G>T)
12g.120738983C=CA2067555618ACADSc.1029+68C= (n.1029+68C=)
c.1017+68C= (n.1017+68C=)
12g.120738983C>TCA244495002ACADSc.1029+68C>T (n.1029+68C>T)
c.1017+68C>T (n.1017+68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738984G>ACA244495007ACADSc.1029+69G>A (n.1029+69G>A)
c.1017+69G>A (n.1017+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738984G=CA2067555619ACADSc.1029+69G= (n.1029+69G=)
c.1017+69G= (n.1017+69G=)
12g.120738985G>ACA684418778ACADSc.1029+70G>A (n.1029+70G>A)
c.1017+70G>A (n.1017+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120738985G=CA2067555620ACADSc.1029+70G= (n.1029+70G=)
c.1017+70G= (n.1017+70G=)
12g.120738986G>TCA2621369735ACADSc.1029+71G>T (n.1029+71G>T)
c.1017+71G>T (n.1017+71G>T)
gnomAD v4
12g.120738987T>GCA2067555622ACADSc.1029+72T>G (n.1029+72T>G)
c.1017+72T>G (n.1017+72T>G)
dbSNP
12g.120738987T=CA2067555621ACADSc.1029+72T= (n.1029+72T=)
c.1017+72T= (n.1017+72T=)
12g.120738990_120738991delCA2621369737ACADSc.1029+75_1029+76del (n.1029+75_1029+76del)
c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del)
gnomAD v4
12g.120738988C>ACA2621369740ACADSc.1029+73C>A (n.1029+73C>A)
c.1017+73C>A (n.1017+73C>A)
gnomAD v4
12g.120738991T>CCA244495016ACADSc.1029+76T>C (n.1029+76T>C)
c.1017+76T>C (n.1017+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738991T=CA2067555623ACADSc.1029+76T= (n.1029+76T=)
c.1017+76T= (n.1017+76T=)
12g.120738993C=CA2067555624ACADSc.1029+78C= (n.1029+78C=)
c.1017+78C= (n.1017+78C=)
12g.120738993C>TCA952544056ACADSc.1029+78C>T (n.1029+78C>T)
c.1017+78C>T (n.1017+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738995C=CA2067555625ACADSc.1029+80C= (n.1029+80C=)
c.1017+80C= (n.1017+80C=)
12g.120738995C>TCA244495019ACADSc.1029+80C>T (n.1029+80C>T)
c.1017+80C>T (n.1017+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120738996C>ACA2575321527ACADSc.1029+81C>A (n.1029+81C>A)
c.1017+81C>A (n.1017+81C>A)
12g.120738996C>TCA2621369745ACADSc.1029+81C>T (n.1029+81C>T)
c.1017+81C>T (n.1017+81C>T)
gnomAD v4
12g.120738998T>ACA2621369749ACADSc.1029+83T>A (n.1029+83T>A)
c.1017+83T>A (n.1017+83T>A)
gnomAD v4
12g.120738998T>CCA2621369750ACADSc.1029+83T>C (n.1029+83T>C)
c.1017+83T>C (n.1017+83T>C)
gnomAD v4
12g.120739000G>ACA2621369756ACADSc.1029+85G>A (n.1029+85G>A)
c.1017+85G>A (n.1017+85G>A)
gnomAD v4
12g.120739000G>CCA2575321528ACADSc.1029+85G>C (n.1029+85G>C)
c.1017+85G>C (n.1017+85G>C)
12g.120739000G=CA2067555626ACADSc.1029+85G= (n.1029+85G=)
c.1017+85G= (n.1017+85G=)

Number of alleles fetched