Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | |
1 | g.11998936_11998939delinsGGGG | CA1140506014 | MFN2 | c.709-52_709-49delinsGGGG (n.709-52_709-49delinsGGGG) c.364-52_364-49delinsGGGG (n.364-52_364-49delinsGGGG) n.1148-52_1148-49delinsGGGG n.1134-52_1134-49delinsGGGG n.456_459delinsGGGG n.837-52_837-49delinsGGGG c.*711-52_*711-49delinsGGGG (n.*711-52_*711-49delinsGGGG) n.200-52_200-49delinsGGGG n.1017_1020delinsGGGG n.1163_1166delinsGGGG c.599+1515_599+1518delinsGGGG (n.599+1515_599+1518delinsGGGG) | |
1 | g.11998939dup | CA18009227 | MFN2 | c.709-49dup (n.709-49dup) c.364-49dup (n.364-49dup) n.1148-49dup n.1134-49dup n.459dup n.837-49dup c.*711-49dup (n.*711-49dup) n.200-49dup n.1020dup n.1166dup c.599+1518dup (n.599+1518dup) | dbSNP |
1 | g.11998938G>A | CA1153916240 | MFN2 | c.709-50G>A (n.709-50G>A) c.364-50G>A (n.364-50G>A) n.1148-50G>A n.1134-50G>A n.458G>A n.837-50G>A c.*711-50G>A (n.*711-50G>A) n.200-50G>A n.1019G>A n.1165G>A c.599+1517G>A (n.599+1517G>A) | dbSNP |
1 | g.11998938G>C | CA1153916242 | MFN2 | c.709-50G>C (n.709-50G>C) c.364-50G>C (n.364-50G>C) n.1148-50G>C n.1134-50G>C n.458G>C n.837-50G>C c.*711-50G>C (n.*711-50G>C) n.200-50G>C n.1019G>C n.1165G>C c.599+1517G>C (n.599+1517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998938G= | CA1148303637 | MFN2 | c.709-50G= (n.709-50G=) c.364-50G= (n.364-50G=) n.1148-50G= n.1134-50G= n.458G= n.837-50G= c.*711-50G= (n.*711-50G=) n.200-50G= n.1019G= n.1165G= c.599+1517G= (n.599+1517G=) | |
1 | g.11998938G>T | CA598898 | MFN2 | c.709-50G>T (n.709-50G>T) c.364-50G>T (n.364-50G>T) n.1148-50G>T n.1134-50G>T n.458G>T n.837-50G>T c.*711-50G>T (n.*711-50G>T) n.200-50G>T n.1019G>T n.1165G>T c.599+1517G>T (n.599+1517G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998939G>A | CA2574216589 | MFN2 | c.709-49G>A (n.709-49G>A) c.364-49G>A (n.364-49G>A) n.1148-49G>A n.1134-49G>A n.459G>A n.837-49G>A c.*711-49G>A (n.*711-49G>A) n.200-49G>A n.1020G>A n.1166G>A c.599+1518G>A (n.599+1518G>A) | |
1 | g.11998939G= | CA1147987936 | MFN2 | c.709-49G= (n.709-49G=) c.364-49G= (n.364-49G=) n.1148-49G= n.1134-49G= n.459G= n.837-49G= c.*711-49G= (n.*711-49G=) n.200-49G= n.1020G= n.1166G= c.599+1518G= (n.599+1518G=) | |
1 | g.11998939G>T | CA598899 | MFN2 | c.709-49G>T (n.709-49G>T) c.364-49G>T (n.364-49G>T) n.1148-49G>T n.1134-49G>T n.459G>T n.837-49G>T c.*711-49G>T (n.*711-49G>T) n.200-49G>T n.1020G>T n.1166G>T c.599+1518G>T (n.599+1518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998941C>T | CA2643322389 | MFN2 | c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) n.1148-47C>T n.1134-47C>T n.461C>T n.837-47C>T c.*711-47C>T (n.*711-47C>T) n.200-47C>T n.1022C>T n.1168C>T c.599+1520C>T (n.599+1520C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998943T>G | CA2643322390 | MFN2 | c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) n.1148-45T>G n.1134-45T>G n.463T>G n.837-45T>G c.*711-45T>G (n.*711-45T>G) n.200-45T>G n.1024T>G n.1170T>G c.599+1522T>G (n.599+1522T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998945G>A | CA886277081 | MFN2 | c.709-43G>A (n.709-43G>A) c.364-43G>A (n.364-43G>A) n.1148-43G>A n.1134-43G>A n.465G>A n.837-43G>A c.*711-43G>A (n.*711-43G>A) n.200-43G>A n.1026G>A n.1172G>A c.599+1524G>A (n.599+1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998945G= | CA1153916246 | MFN2 | c.709-43G= (n.709-43G=) c.364-43G= (n.364-43G=) n.1148-43G= n.1134-43G= n.465G= n.837-43G= c.*711-43G= (n.*711-43G=) n.200-43G= n.1026G= n.1172G= c.599+1524G= (n.599+1524G=) | |
1 | g.11998946C>A | CA886277082 | MFN2 | c.709-42C>A (n.709-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) n.1148-42C>A n.1134-42C>A n.466C>A n.837-42C>A c.*711-42C>A (n.*711-42C>A) n.200-42C>A n.1027C>A n.1173C>A c.599+1525C>A (n.599+1525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998946C= | CA1153916248 | MFN2 | c.709-42C= (n.709-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) n.1148-42C= n.1134-42C= n.466C= n.837-42C= c.*711-42C= (n.*711-42C=) n.200-42C= n.1027C= n.1173C= c.599+1525C= (n.599+1525C=) | |
1 | g.11998947T>A | CA521455864 | MFN2 | c.709-41T>A (n.709-41T>A) c.364-41T>A (n.364-41T>A) n.1148-41T>A n.1134-41T>A n.467T>A n.837-41T>A c.*711-41T>A (n.*711-41T>A) n.200-41T>A n.1028T>A n.1174T>A c.599+1526T>A (n.599+1526T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11998947T= | CA1153916250 | MFN2 | c.709-41T= (n.709-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) n.1148-41T= n.1134-41T= n.467T= n.837-41T= c.*711-41T= (n.*711-41T=) n.200-41T= n.1028T= n.1174T= c.599+1526T= (n.599+1526T=) | |
1 | g.11998948G>A | CA2643322392 | MFN2 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) n.1148-40G>A n.1134-40G>A n.468G>A n.837-40G>A c.*711-40G>A (n.*711-40G>A) n.200-40G>A n.1029G>A n.1175G>A c.599+1527G>A (n.599+1527G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998949T>G | CA521455865 | MFN2 | c.709-39T>G (n.709-39T>G) c.364-39T>G (n.364-39T>G) n.1148-39T>G n.1134-39T>G n.469T>G n.837-39T>G c.*711-39T>G (n.*711-39T>G) n.200-39T>G n.1030T>G n.1176T>G c.599+1528T>G (n.599+1528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998949T= | CA1153916252 | MFN2 | c.709-39T= (n.709-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.1148-39T= n.1134-39T= n.469T= n.837-39T= c.*711-39T= (n.*711-39T=) n.200-39T= n.1030T= n.1176T= c.599+1528T= (n.599+1528T=) | |
1 | g.11998950C= | CA1153916255 | MFN2 | c.709-38C= (n.709-38C=) c.364-38C= (n.364-38C=) n.1148-38C= n.1134-38C= n.470C= n.837-38C= c.*711-38C= (n.*711-38C=) n.200-38C= n.1031C= n.1177C= c.599+1529C= (n.599+1529C=) | |
1 | g.11998950C>G | CA1153916256 | MFN2 | c.709-38C>G (n.709-38C>G) c.364-38C>G (n.364-38C>G) n.1148-38C>G n.1134-38C>G n.470C>G n.837-38C>G c.*711-38C>G (n.*711-38C>G) n.200-38C>G n.1031C>G n.1177C>G c.599+1529C>G (n.599+1529C>G) | dbSNP |
1 | g.11998950C>T | CA2643322395 | MFN2 | c.709-38C>T (n.709-38C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) n.1148-38C>T n.1134-38C>T n.470C>T n.837-38C>T c.*711-38C>T (n.*711-38C>T) n.200-38C>T n.1031C>T n.1177C>T c.599+1529C>T (n.599+1529C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998953G>A | CA598900 | MFN2 | c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.364-35G>A (n.364-35G>A) n.1148-35G>A n.1134-35G>A n.473G>A n.837-35G>A c.*711-35G>A (n.*711-35G>A) n.200-35G>A n.1034G>A n.1180G>A c.599+1532G>A (n.599+1532G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998953G= | CA1143455390 | MFN2 | c.709-35G= (n.709-35G=) c.364-35G= (n.364-35G=) n.1148-35G= n.1134-35G= n.473G= n.837-35G= c.*711-35G= (n.*711-35G=) n.200-35G= n.1034G= n.1180G= c.599+1532G= (n.599+1532G=) | |
1 | g.11998954C>G | CA2643322396 | MFN2 | c.709-34C>G (n.709-34C>G) c.364-34C>G (n.364-34C>G) n.1148-34C>G n.1134-34C>G n.474C>G n.837-34C>G c.*711-34C>G (n.*711-34C>G) n.200-34C>G n.1035C>G n.1181C>G c.599+1533C>G (n.599+1533C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998956C= | CA1140610212 | MFN2 | c.709-32C= (n.709-32C=) c.364-32C= (n.364-32C=) n.1148-32C= n.1134-32C= n.476C= n.837-32C= c.*711-32C= (n.*711-32C=) n.200-32C= n.1037C= n.1183C= c.599+1535C= (n.599+1535C=) | |
1 | g.11998956C>T | CA598901 | MFN2 | c.709-32C>T (n.709-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) n.1148-32C>T n.1134-32C>T n.476C>T n.837-32C>T c.*711-32C>T (n.*711-32C>T) n.200-32C>T n.1037C>T n.1183C>T c.599+1535C>T (n.599+1535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998957C= | CA1153916262 | MFN2 | c.709-31C= (n.709-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.1148-31C= n.1134-31C= n.477C= n.837-31C= c.*711-31C= (n.*711-31C=) n.200-31C= n.1038C= n.1184C= c.599+1536C= (n.599+1536C=) | |
1 | g.11998957C>G | CA598902 | MFN2 | c.709-31C>G (n.709-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) n.1148-31C>G n.1134-31C>G n.477C>G n.837-31C>G c.*711-31C>G (n.*711-31C>G) n.200-31C>G n.1038C>G n.1184C>G c.599+1536C>G (n.599+1536C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11998958T>A | CA2643322397 | MFN2 | c.709-30T>A (n.709-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) n.1148-30T>A n.1134-30T>A n.478T>A n.837-30T>A c.*711-30T>A (n.*711-30T>A) n.200-30T>A n.1039T>A n.1185T>A c.599+1537T>A (n.599+1537T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998959G>A | CA18009245 | MFN2 | c.709-29G>A (n.709-29G>A) c.364-29G>A (n.364-29G>A) n.1148-29G>A n.1134-29G>A n.479G>A n.837-29G>A c.*711-29G>A (n.*711-29G>A) n.200-29G>A n.1040G>A n.1186G>A c.599+1538G>A (n.599+1538G>A) | dbSNP |
1 | g.11998959G= | CA1153916264 | MFN2 | c.709-29G= (n.709-29G=) c.364-29G= (n.364-29G=) n.1148-29G= n.1134-29G= n.479G= n.837-29G= c.*711-29G= (n.*711-29G=) n.200-29G= n.1040G= n.1186G= c.599+1538G= (n.599+1538G=) | |
1 | g.11998960C= | CA1143953718 | MFN2 | c.709-28C= (n.709-28C=) c.364-28C= (n.364-28C=) n.1148-28C= n.1134-28C= n.480C= n.837-28C= c.*711-28C= (n.*711-28C=) n.200-28C= n.1041C= n.1187C= c.599+1539C= (n.599+1539C=) | |
1 | g.11998960C>T | CA598903 | MFN2 | c.709-28C>T (n.709-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) n.1148-28C>T n.1134-28C>T n.480C>T n.837-28C>T c.*711-28C>T (n.*711-28C>T) n.200-28C>T n.1041C>T n.1187C>T c.599+1539C>T (n.599+1539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998963C>T | CA2643322399 | MFN2 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.364-25C>T (n.364-25C>T) n.1148-25C>T n.1134-25C>T n.483C>T n.837-25C>T c.*711-25C>T (n.*711-25C>T) n.200-25C>T n.1044C>T n.1190C>T c.599+1542C>T (n.599+1542C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998964A= | CA1153916266 | MFN2 | c.709-24A= (n.709-24A=) c.364-24A= (n.364-24A=) n.1148-24A= n.1134-24A= n.484A= n.837-24A= c.*711-24A= (n.*711-24A=) n.200-24A= n.1045A= n.1191A= c.599+1543A= (n.599+1543A=) | |
1 | g.11998964A>T | CA886277093 | MFN2 | c.709-24A>T (n.709-24A>T) c.364-24A>T (n.364-24A>T) n.1148-24A>T n.1134-24A>T n.484A>T n.837-24A>T c.*711-24A>T (n.*711-24A>T) n.200-24A>T n.1045A>T n.1191A>T c.599+1543A>T (n.599+1543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967_11998977del | CA2643322401 | MFN2 | c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del) c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del) n.1148-21_1148-11del n.1134-21_1134-11del n.487_497del n.837-21_837-11del c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del) n.200-21_200-11del n.1048_1058del n.1194_1204del c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del) | gnomAD v4 |
1 | g.11998965C= | CA1148714493 | MFN2 | c.709-23C= (n.709-23C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.1148-23C= n.1134-23C= n.485C= n.837-23C= c.*711-23C= (n.*711-23C=) n.200-23C= n.1046C= n.1192C= c.599+1544C= (n.599+1544C=) | |
1 | g.11998965C>T | CA598904 | MFN2 | c.709-23C>T (n.709-23C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.1148-23C>T n.1134-23C>T n.485C>T n.837-23C>T c.*711-23C>T (n.*711-23C>T) n.200-23C>T n.1046C>T n.1192C>T c.599+1544C>T (n.599+1544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998966C= | CA1153916270 | MFN2 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.1148-22C= n.1134-22C= n.486C= n.837-22C= c.*711-22C= (n.*711-22C=) n.200-22C= n.1047C= n.1193C= c.599+1545C= (n.599+1545C=) | |
1 | g.11998966C>G | CA598905 | MFN2 | c.709-22C>G (n.709-22C>G) c.364-22C>G (n.364-22C>G) n.1148-22C>G n.1134-22C>G n.486C>G n.837-22C>G c.*711-22C>G (n.*711-22C>G) n.200-22C>G n.1047C>G n.1193C>G c.599+1545C>G (n.599+1545C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998966C>T | CA521455866 | MFN2 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) n.1148-22C>T n.1134-22C>T n.486C>T n.837-22C>T c.*711-22C>T (n.*711-22C>T) n.200-22C>T n.1047C>T n.1193C>T c.599+1545C>T (n.599+1545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967G>A | CA598906 | MFN2 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.364-21G>A (n.364-21G>A) n.1148-21G>A n.1134-21G>A n.487G>A n.837-21G>A c.*711-21G>A (n.*711-21G>A) n.200-21G>A n.1048G>A n.1194G>A c.599+1546G>A (n.599+1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998967G>C | CA1153916272 | MFN2 | c.709-21G>C (n.709-21G>C) c.364-21G>C (n.364-21G>C) n.1148-21G>C n.1134-21G>C n.487G>C n.837-21G>C c.*711-21G>C (n.*711-21G>C) n.200-21G>C n.1048G>C n.1194G>C c.599+1546G>C (n.599+1546G>C) | dbSNP |
1 | g.11998967G= | CA1144123629 | MFN2 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.364-21G= (n.364-21G=) n.1148-21G= n.1134-21G= n.487G= n.837-21G= c.*711-21G= (n.*711-21G=) n.200-21G= n.1048G= n.1194G= c.599+1546G= (n.599+1546G=) | |
1 | g.11998967G>T | CA2742488069 | MFN2 | c.709-21G>T (n.709-21G>T) c.364-21G>T (n.364-21G>T) n.1148-21G>T n.1134-21G>T n.487G>T n.837-21G>T c.*711-21G>T (n.*711-21G>T) n.200-21G>T n.1048G>T n.1194G>T c.599+1546G>T (n.599+1546G>T) | |
1 | g.11998969G>A | CA998652174 | MFN2 | c.709-19G>A (n.709-19G>A) c.364-19G>A (n.364-19G>A) n.1148-19G>A n.1134-19G>A n.489G>A n.837-19G>A c.*711-19G>A (n.*711-19G>A) n.200-19G>A n.1050G>A n.1196G>A c.599+1548G>A (n.599+1548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998969G= | CA1153916274 | MFN2 | c.709-19G= (n.709-19G=) c.364-19G= (n.364-19G=) n.1148-19G= n.1134-19G= n.489G= n.837-19G= c.*711-19G= (n.*711-19G=) n.200-19G= n.1050G= n.1196G= c.599+1548G= (n.599+1548G=) | |
1 | g.11998970G>A | CA2643322403 | MFN2 | c.709-18G>A (n.709-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) n.1148-18G>A n.1134-18G>A n.490G>A n.837-18G>A c.*711-18G>A (n.*711-18G>A) n.200-18G>A n.1051G>A n.1197G>A c.599+1549G>A (n.599+1549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11998970G= | CA1153916277 | MFN2 | c.709-18G= (n.709-18G=) c.364-18G= (n.364-18G=) n.1148-18G= n.1134-18G= n.490G= n.837-18G= c.*711-18G= (n.*711-18G=) n.200-18G= n.1051G= n.1197G= c.599+1549G= (n.599+1549G=) | |
1 | g.11998970G>T | CA521455867 | MFN2 | c.709-18G>T (n.709-18G>T) c.364-18G>T (n.364-18G>T) n.1148-18G>T n.1134-18G>T n.490G>T n.837-18G>T c.*711-18G>T (n.*711-18G>T) n.200-18G>T n.1051G>T n.1197G>T c.599+1549G>T (n.599+1549G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11998972C>T | CA2643322406 | MFN2 | c.709-16C>T (n.709-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.1148-16C>T n.1134-16C>T n.492C>T n.837-16C>T c.*711-16C>T (n.*711-16C>T) n.200-16C>T n.1053C>T n.1199C>T c.599+1551C>T (n.599+1551C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998975_11998976delinsAC | CA1153916281 | MFN2 | c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC) c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC) n.1148-13_1148-12delinsAC n.1134-13_1134-12delinsAC n.495_496delinsAC n.837-13_837-12delinsAC c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC) n.200-13_200-12delinsAC n.1056_1057delinsAC n.1202_1203delinsAC c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC) | |
1 | g.11998976C>A | CA598908 | MFN2 | c.709-12C>A (n.709-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) n.1148-12C>A n.1134-12C>A n.496C>A n.837-12C>A c.*711-12C>A (n.*711-12C>A) n.200-12C>A n.1057C>A n.1203C>A c.599+1555C>A (n.599+1555C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998976C= | CA1153916289 | MFN2 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) n.1148-12C= n.1134-12C= n.496C= n.837-12C= c.*711-12C= (n.*711-12C=) n.200-12C= n.1057C= n.1203C= c.599+1555C= (n.599+1555C=) | |
1 | g.11998976C>T | CA1153916290 | MFN2 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) n.1148-12C>T n.1134-12C>T n.496C>T n.837-12C>T c.*711-12C>T (n.*711-12C>T) n.200-12C>T n.1057C>T n.1203C>T c.599+1555C>T (n.599+1555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998978del | CA598907 | MFN2 | c.709-10del (n.709-10del) c.364-10del (n.364-10del) n.1148-10del n.1134-10del n.498del n.837-10del c.*711-10del (n.*711-10del) n.200-10del n.1059del n.1205del c.599+1557del (n.599+1557del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998977C>A | CA598909 | MFN2 | c.709-11C>A (n.709-11C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.1148-11C>A n.1134-11C>A n.497C>A n.837-11C>A c.*711-11C>A (n.*711-11C>A) n.200-11C>A n.1058C>A n.1204C>A c.599+1556C>A (n.599+1556C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11998977C= | CA1153916293 | MFN2 | c.709-11C= (n.709-11C=) c.364-11C= (n.364-11C=) n.1148-11C= n.1134-11C= n.497C= n.837-11C= c.*711-11C= (n.*711-11C=) n.200-11C= n.1058C= n.1204C= c.599+1556C= (n.599+1556C=) | |
1 | g.11998978C>T | CA2643322412 | MFN2 | c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) n.1148-10C>T n.1134-10C>T n.498C>T n.837-10C>T c.*711-10C>T (n.*711-10C>T) n.200-10C>T n.1059C>T n.1205C>T c.599+1557C>T (n.599+1557C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998978_11998979delinsCT | CA1153916296 | MFN2 | c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT) c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT) n.1148-10_1148-9delinsCT n.1134-10_1134-9delinsCT n.498_499delinsCT n.837-10_837-9delinsCT c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT) n.200-10_200-9delinsCT n.1059_1060delinsCT n.1205_1206delinsCT c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT) | |
1 | g.11998979T>C | CA598910 | MFN2 | c.709-9T>C (n.709-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.1148-9T>C n.1134-9T>C n.499T>C n.837-9T>C c.*711-9T>C (n.*711-9T>C) n.200-9T>C n.1060T>C n.1206T>C c.599+1558T>C (n.599+1558T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998979T= | CA1153916301 | MFN2 | c.709-9T= (n.709-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.1148-9T= n.1134-9T= n.499T= n.837-9T= c.*711-9T= (n.*711-9T=) n.200-9T= n.1060T= n.1206T= c.599+1558T= (n.599+1558T=) | |
1 | g.11998981del | CA886277118 | MFN2 | c.709-7del (n.709-7del) c.364-7del (n.364-7del) n.1148-7del n.1134-7del n.501del n.837-7del c.*711-7del (n.*711-7del) n.200-7del n.1062del n.1208del c.599+1560del (n.599+1560del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998980T>C | CA598911 | MFN2 | c.709-8T>C (n.709-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.1148-8T>C n.1134-8T>C n.500T>C n.837-8T>C c.*711-8T>C (n.*711-8T>C) n.200-8T>C n.1061T>C n.1207T>C c.599+1559T>C (n.599+1559T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11998980T= | CA1144596936 | MFN2 | c.709-8T= (n.709-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) n.1148-8T= n.1134-8T= n.500T= n.837-8T= c.*711-8T= (n.*711-8T=) n.200-8T= n.1061T= n.1207T= c.599+1559T= (n.599+1559T=) | |
1 | g.11998983T>C | CA2742488070 | MFN2 | c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.364-5T>C (n.364-5T>C) n.1148-5T>C n.1134-5T>C n.503T>C n.837-5T>C c.*711-5T>C (n.*711-5T>C) n.200-5T>C n.1064T>C n.1210T>C c.599+1562T>C (n.599+1562T>C) | |
1 | g.11998986A>C | CA338438761 | MFN2 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.1148-2A>C n.1134-2A>C n.506A>C n.837-2A>C c.*711-2A>C (n.*711-2A>C) n.200-2A>C n.1067A>C n.1213A>C c.599+1565A>C (n.599+1565A>C) | |
1 | g.11998986A>G | CA338438763 | MFN2 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.1148-2A>G n.1134-2A>G n.506A>G n.837-2A>G c.*711-2A>G (n.*711-2A>G) n.200-2A>G n.1067A>G n.1213A>G c.599+1565A>G (n.599+1565A>G) | |
1 | g.11998986A>T | CA338438765 | MFN2 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.1148-2A>T n.1134-2A>T n.506A>T n.837-2A>T c.*711-2A>T (n.*711-2A>T) n.200-2A>T n.1067A>T n.1213A>T c.599+1565A>T (n.599+1565A>T) | |
1 | g.11998987G>A | CA338438768 | MFN2 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.1148-1G>A n.1134-1G>A n.507G>A n.837-1G>A c.*711-1G>A (n.*711-1G>A) n.200-1G>A n.1068G>A n.1214G>A c.599+1566G>A (n.599+1566G>A) | |
1 | g.11998987G>C | CA338438771 | MFN2 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.1148-1G>C n.1134-1G>C n.507G>C n.837-1G>C c.*711-1G>C (n.*711-1G>C) n.200-1G>C n.1068G>C n.1214G>C c.599+1566G>C (n.599+1566G>C) | |
1 | g.11998987G>T | CA338438774 | MFN2 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.1148-1G>T n.1134-1G>T n.507G>T n.837-1G>T c.*711-1G>T (n.*711-1G>T) n.200-1G>T n.1068G>T n.1214G>T c.599+1566G>T (n.599+1566G>T) | |
1 | g.11998988G>A | CA338438805 | MFN2 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1148G>A n.1134G>A n.508G>A n.837G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.200G>A n.1069G>A n.1215G>A c.599+1567G>A (n.599+1567G>A) | |
1 | g.11998988G>C | CA338438779 | MFN2 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1148G>C n.1134G>C n.508G>C n.837G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.200G>C n.1069G>C n.1215G>C c.599+1567G>C (n.599+1567G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11998988G>T | CA338438778 | MFN2 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1148G>T n.1134G>T n.508G>T n.837G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.200G>T n.1069G>T n.1215G>T c.599+1567G>T (n.599+1567G>T) | |
1 | g.11998989A>C | CA338438813 | MFN2 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1149A>C n.1135A>C n.509A>C n.838A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.201A>C n.1070A>C n.1216A>C c.599+1568A>C (n.599+1568A>C) | |
1 | g.11998989A>G | CA338438808 | MFN2 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1149A>G n.1135A>G n.509A>G n.838A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.201A>G n.1070A>G n.1216A>G c.599+1568A>G (n.599+1568A>G) | |
1 | g.11998989A>T | CA338438816 | MFN2 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1149A>T n.1135A>T n.509A>T n.838A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.201A>T n.1070A>T n.1216A>T c.599+1568A>T (n.599+1568A>T) | |
1 | g.11998990A= | CA1153916307 | MFN2 | c.711A= (p.Glu237=) c.366A= (p.Glu122=) n.1150A= n.1136A= n.510A= n.839A= c.*713A= (n.*713A=) n.202A= n.1071A= n.1217A= c.599+1569A= (n.599+1569A=) | |
1 | g.11998990A>C | CA338438831 | MFN2 | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1150A>C n.1136A>C n.510A>C n.839A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.202A>C n.1071A>C n.1217A>C c.599+1569A>C (n.599+1569A>C) | ClinVar |
1 | g.11998990A>G | CA416364000 | MFN2 | c.711A>G (p.Glu237=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1150A>G n.1136A>G n.510A>G n.839A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.202A>G n.1071A>G n.1217A>G c.599+1569A>G (n.599+1569A>G) | |
1 | g.11998990A>T | CA338438835 | MFN2 | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1150A>T n.1136A>T n.510A>T n.839A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.202A>T n.1071A>T n.1217A>T c.599+1569A>T (n.599+1569A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998991A>C | CA338438837 | MFN2 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1151A>C n.1137A>C n.511A>C n.840A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.203A>C n.1072A>C n.1218A>C c.599+1570A>C (n.599+1570A>C) | |
1 | g.11998991A>G | CA338438840 | MFN2 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1151A>G n.1137A>G n.511A>G n.840A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.203A>G n.1072A>G n.1218A>G c.599+1570A>G (n.599+1570A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998991A>T | CA338438844 | MFN2 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1151A>T n.1137A>T n.511A>T n.840A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.203A>T n.1072A>T n.1218A>T c.599+1570A>T (n.599+1570A>T) | |
1 | g.11998992A>C | CA338438855 | MFN2 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1152A>C n.1138A>C n.512A>C n.841A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.204A>C n.1073A>C n.1219A>C c.599+1571A>C (n.599+1571A>C) | |
1 | g.11998992A>G | CA338438858 | MFN2 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1152A>G n.1138A>G n.512A>G n.841A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.204A>G n.1073A>G n.1219A>G c.599+1571A>G (n.599+1571A>G) | |
1 | g.11998992A>T | CA338438859 | MFN2 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.1152A>T n.1138A>T n.512A>T n.841A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.204A>T n.1073A>T n.1219A>T c.599+1571A>T (n.599+1571A>T) | |
1 | g.11998993G>A | CA416364006 | MFN2 | c.714G>A (p.Lys238=) c.369G>A (p.Lys123=) n.1153G>A n.1139G>A n.513G>A n.842G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.205G>A n.1074G>A n.1220G>A c.599+1572G>A (n.599+1572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11998993G>C | CA338438861 | MFN2 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.1153G>C n.1139G>C n.513G>C n.842G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.205G>C n.1074G>C n.1220G>C c.599+1572G>C (n.599+1572G>C) | |
1 | g.11998993G= | CA1153916313 | MFN2 | c.714G= (p.Lys238=) c.369G= (p.Lys123=) n.1153G= n.1139G= n.513G= n.842G= c.*716G= (n.*716G=) n.205G= n.1074G= n.1220G= c.599+1572G= (n.599+1572G=) | |
1 | g.11998993G>T | CA338438864 | MFN2 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.1153G>T n.1139G>T n.513G>T n.842G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.205G>T n.1074G>T n.1220G>T c.599+1572G>T (n.599+1572G>T) | |
1 | g.11998994C>A | CA338438868 | MFN2 | c.715C>A (p.His239Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.1154C>A n.1140C>A n.514C>A n.843C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.206C>A n.1075C>A n.1221C>A c.599+1573C>A (n.599+1573C>A) | |
1 | g.11998994C>G | CA338438871 | MFN2 | c.715C>G (p.His239Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.1154C>G n.1140C>G n.514C>G n.843C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.206C>G n.1075C>G n.1221C>G c.599+1573C>G (n.599+1573C>G) | |
1 | g.11998994C>T | CA338438873 | MFN2 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1154C>T n.1140C>T n.514C>T n.843C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.206C>T n.1075C>T n.1221C>T c.599+1573C>T (n.599+1573C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11998995A>C | CA338438877 | MFN2 | c.716A>C (p.His239Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.1155A>C n.1141A>C n.515A>C n.844A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.207A>C n.1076A>C n.1222A>C c.599+1574A>C (n.599+1574A>C) | |
1 | g.11998995A>G | CA338438881 | MFN2 | c.716A>G (p.His239Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.1155A>G n.1141A>G n.515A>G n.844A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.207A>G n.1076A>G n.1222A>G c.599+1574A>G (n.599+1574A>G) | |
1 | g.11998995A>T | CA338438880 | MFN2 | c.716A>T (p.His239Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.1155A>T n.1141A>T n.515A>T n.844A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.207A>T n.1076A>T n.1222A>T c.599+1574A>T (n.599+1574A>T) | |
1 | g.11998996C>A | CA338438882 | MFN2 | c.717C>A (p.His239Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.1156C>A n.1142C>A n.516C>A n.845C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.208C>A n.1077C>A n.1223C>A c.599+1575C>A (n.599+1575C>A) | |
1 | g.11998996C>G | CA338438885 | MFN2 | c.717C>G (p.His239Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.1156C>G n.1142C>G n.516C>G n.845C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.208C>G n.1077C>G n.1223C>G c.599+1575C>G (n.599+1575C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11998996C>T | CA416364010 | MFN2 | c.717C>T (p.His239=) c.372C>T (p.His124=) n.1156C>T n.1142C>T n.516C>T n.845C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.208C>T n.1077C>T n.1223C>T c.599+1575C>T (n.599+1575C>T) | |
1 | g.11998997T>A | CA338438887 | MFN2 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1157T>A n.1143T>A n.517T>A n.846T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.209T>A n.1078T>A n.1224T>A c.599+1576T>A (n.599+1576T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T>C | CA338438888 | MFN2 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1157T>C n.1143T>C n.517T>C n.846T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.209T>C n.1078T>C n.1224T>C c.599+1576T>C (n.599+1576T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T>G | CA338438889 | MFN2 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1157T>G n.1143T>G n.517T>G n.846T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.209T>G n.1078T>G n.1224T>G c.599+1576T>G (n.599+1576T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998997T= | CA1153916321 | MFN2 | c.718T= (p.Phe240=) c.373T= (p.Phe125=) n.1157T= n.1143T= n.517T= n.846T= c.*720T= (n.*720T=) n.209T= n.1078T= n.1224T= c.599+1576T= (n.599+1576T=) | |
1 | g.11998998T>A | CA338438890 | MFN2 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1158T>A n.1144T>A n.518T>A n.847T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.210T>A n.1079T>A n.1225T>A c.599+1577T>A (n.599+1577T>A) | |
1 | g.11998998T>C | CA338438892 | MFN2 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1158T>C n.1144T>C n.518T>C n.847T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.210T>C n.1079T>C n.1225T>C c.599+1577T>C (n.599+1577T>C) | |
1 | g.11998998T>G | CA338438894 | MFN2 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1158T>G n.1144T>G n.518T>G n.847T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.210T>G n.1079T>G n.1225T>G c.599+1577T>G (n.599+1577T>G) | |
1 | g.11998999C>A | CA349675 | MFN2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) n.1159C>A n.1145C>A n.519C>A n.848C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A n.1080C>A n.1226C>A c.599+1578C>A (n.599+1578C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998999C= | CA1153916333 | MFN2 | c.720C= (p.Phe240=) c.375C= (p.Phe125=) n.1159C= n.1145C= n.519C= n.848C= c.*722C= (n.*722C=) n.211C= n.1080C= n.1226C= c.599+1578C= (n.599+1578C=) | |
1 | g.11998999C>G | CA338438901 | MFN2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) n.1159C>G n.1145C>G n.519C>G n.848C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G n.1080C>G n.1226C>G c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11998999C>T | CA416364014 | MFN2 | c.720C>T (p.Phe240=) c.375C>T (p.Phe125=) n.1159C>T n.1145C>T n.519C>T n.848C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.211C>T n.1080C>T n.1226C>T c.599+1578C>T (n.599+1578C>T) | |
1 | g.11999000T>A | CA338438906 | MFN2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1160T>A n.1146T>A n.520T>A n.849T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.212T>A n.1081T>A n.1227T>A c.599+1579T>A (n.599+1579T>A) | |
1 | g.11999000T>C | CA338438909 | MFN2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1160T>C n.1146T>C n.520T>C n.849T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.212T>C n.1081T>C n.1227T>C c.599+1579T>C (n.599+1579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999000T>G | CA10584100 | MFN2 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1160T>G n.1146T>G n.520T>G n.849T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.212T>G n.1081T>G n.1227T>G c.599+1579T>G (n.599+1579T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999000T= | CA1153916361 | MFN2 | c.721T= (p.Phe241=) c.376T= (p.Phe126=) n.1160T= n.1146T= n.520T= n.849T= c.*723T= (n.*723T=) n.212T= n.1081T= n.1227T= c.599+1579T= (n.599+1579T=) | |
1 | g.11999001T>A | CA338438911 | MFN2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1161T>A n.1147T>A n.521T>A n.850T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.213T>A n.1082T>A n.1228T>A c.599+1580T>A (n.599+1580T>A) | |
1 | g.11999001T>C | CA338438916 | MFN2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1161T>C n.1147T>C n.521T>C n.850T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.213T>C n.1082T>C n.1228T>C c.599+1580T>C (n.599+1580T>C) | |
1 | g.11999001T>G | CA338438917 | MFN2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1161T>G n.1147T>G n.521T>G n.850T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.213T>G n.1082T>G n.1228T>G c.599+1580T>G (n.599+1580T>G) | |
1 | g.11999001_11999003dup | CA2499214149 | MFN2 | c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu) c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu) n.1161_1163dup n.1147_1149dup n.521_523dup n.850_852dup c.*724_*726dup (n.*724_*726dup) n.213_215dup n.1082_1084dup n.1228_1230dup c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999002C>A | CA338438920 | MFN2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1162C>A n.1148C>A n.522C>A n.851C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.214C>A n.1083C>A n.1229C>A c.599+1581C>A (n.599+1581C>A) | |
1 | g.11999002C= | CA1153916367 | MFN2 | c.723C= (p.Phe241=) c.378C= (p.Phe126=) n.1162C= n.1148C= n.522C= n.851C= c.*725C= (n.*725C=) n.214C= n.1083C= n.1229C= c.599+1581C= (n.599+1581C=) | |
1 | g.11999002C>G | CA338438923 | MFN2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1162C>G n.1148C>G n.522C>G n.851C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.214C>G n.1083C>G n.1229C>G c.599+1581C>G (n.599+1581C>G) | |
1 | g.11999002C>T | CA350783 | MFN2 | c.723C>T (p.Phe241=) c.378C>T (p.Phe126=) n.1162C>T n.1148C>T n.522C>T n.851C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.214C>T n.1083C>T n.1229C>T c.599+1581C>T (n.599+1581C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999003C>A | CA338438928 | MFN2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1163C>A n.1149C>A n.523C>A n.852C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.215C>A n.1084C>A n.1230C>A c.599+1582C>A (n.599+1582C>A) | |
1 | g.11999003C>G | CA338438924 | MFN2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1163C>G n.1149C>G n.523C>G n.852C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.215C>G n.1084C>G n.1230C>G c.599+1582C>G (n.599+1582C>G) | |
1 | g.11999003C>T | CA338438925 | MFN2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1163C>T n.1149C>T n.523C>T n.852C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.215C>T n.1084C>T n.1230C>T c.599+1582C>T (n.599+1582C>T) | ClinVar |
1 | g.11999004A= | CA1153916374 | MFN2 | c.725A= (p.His242=) c.380A= (p.His127=) n.1164A= n.1150A= n.524A= n.853A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= n.1085A= n.1231A= c.599+1583A= (n.599+1583A=) | |
1 | g.11999004A>C | CA10575424 | MFN2 | c.725A>C (p.His242Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1164A>C n.1150A>C n.524A>C n.853A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.216A>C n.1085A>C n.1231A>C c.599+1583A>C (n.599+1583A>C) | |
1 | g.11999004A>G | CA319860 | MFN2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1164A>G n.1150A>G n.524A>G n.853A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G n.1085A>G n.1231A>G c.599+1583A>G (n.599+1583A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999004A>T | CA338438943 | MFN2 | c.725A>T (p.His242Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1164A>T n.1150A>T n.524A>T n.853A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.216A>T n.1085A>T n.1231A>T c.599+1583A>T (n.599+1583A>T) | |
1 | g.11999005C>A | CA338438945 | MFN2 | c.726C>A (p.His242Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1165C>A n.1151C>A n.525C>A n.854C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.217C>A n.1086C>A n.1232C>A c.599+1584C>A (n.599+1584C>A) | |
1 | g.11999005C>G | CA338438946 | MFN2 | c.726C>G (p.His242Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1165C>G n.1151C>G n.525C>G n.854C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.217C>G n.1086C>G n.1232C>G c.599+1584C>G (n.599+1584C>G) | |
1 | g.11999005C>T | CA416364021 | MFN2 | c.726C>T (p.His242=) c.381C>T (p.His127=) n.1165C>T n.1151C>T n.525C>T n.854C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.217C>T n.1086C>T n.1232C>T c.599+1584C>T (n.599+1584C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999006A>C | CA338438947 | MFN2 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1166A>C n.1152A>C n.526A>C n.855A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.218A>C n.1087A>C n.1233A>C c.599+1585A>C (n.599+1585A>C) | |
1 | g.11999006A>G | CA338438953 | MFN2 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1166A>G n.1152A>G n.526A>G n.855A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.218A>G n.1087A>G n.1233A>G c.599+1585A>G (n.599+1585A>G) | |
1 | g.11999006A>T | CA338438950 | MFN2 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1166A>T n.1152A>T n.526A>T n.855A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.218A>T n.1087A>T n.1233A>T c.599+1585A>T (n.599+1585A>T) | |
1 | g.11999007A>C | CA338438956 | MFN2 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1167A>C n.1153A>C n.527A>C n.856A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.219A>C n.1088A>C n.1234A>C c.599+1586A>C (n.599+1586A>C) | |
1 | g.11999007A>G | CA338438958 | MFN2 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1167A>G n.1153A>G n.527A>G n.856A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.219A>G n.1088A>G n.1234A>G c.599+1586A>G (n.599+1586A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999007A>T | CA338438959 | MFN2 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1167A>T n.1153A>T n.527A>T n.856A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.219A>T n.1088A>T n.1234A>T c.599+1586A>T (n.599+1586A>T) | |
1 | g.11999008G>A | CA416364023 | MFN2 | c.729G>A (p.Lys243=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1168G>A n.1154G>A n.528G>A n.857G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.220G>A n.1089G>A n.1235G>A c.599+1587G>A (n.599+1587G>A) | |
1 | g.11999008G>C | CA338438966 | MFN2 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1168G>C n.1154G>C n.528G>C n.857G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.220G>C n.1089G>C n.1235G>C c.599+1587G>C (n.599+1587G>C) | |
1 | g.11999008G= | CA1153916381 | MFN2 | c.729G= (p.Lys243=) c.384G= (p.Lys128=) n.1168G= n.1154G= n.528G= n.857G= c.*731G= (n.*731G=) n.220G= n.1089G= n.1235G= c.599+1587G= (n.599+1587G=) | |
1 | g.11999008G>T | CA338438970 | MFN2 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1168G>T n.1154G>T n.528G>T n.857G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.220G>T n.1089G>T n.1235G>T c.599+1587G>T (n.599+1587G>T) | dbSNP |
1 | g.11999008_11999012delinsGGTGA | CA1153916379 | MFN2 | c.729_733delinsGGTGA (p.Lys243=) c.384_388delinsGGTGA (p.Lys128=) n.1168_1172delinsGGTGA n.1154_1158delinsGGTGA n.528_532delinsGGTGA n.857_861delinsGGTGA c.*731_*735delinsGGTGA (n.*731_*735delinsGGTGA) n.220_224delinsGGTGA n.1089_1093delinsGGTGA n.1235_1239delinsGGTGA c.599+1587_599+1591delinsGGTGA (n.599+1587_599+1591delinsGGTGA) | |
1 | g.11999009G>A | CA10584074 | MFN2 | c.730G>A (p.Val244Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.1169G>A n.1155G>A n.529G>A n.858G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.221G>A n.1090G>A n.1236G>A c.599+1588G>A (n.599+1588G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999009G>C | CA338438977 | MFN2 | c.730G>C (p.Val244Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1169G>C n.1155G>C n.529G>C n.858G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.221G>C n.1090G>C n.1236G>C c.599+1588G>C (n.599+1588G>C) | |
1 | g.11999009G= | CA1153916393 | MFN2 | c.730G= (p.Val244=) c.385G= (p.Val129=) n.1169G= n.1155G= n.529G= n.858G= c.*732G= (n.*732G=) n.221G= n.1090G= n.1236G= c.599+1588G= (n.599+1588G=) | |
1 | g.11999009G>T | CA10584070 | MFN2 | c.730G>T (p.Val244Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.1169G>T n.1155G>T n.529G>T n.858G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.221G>T n.1090G>T n.1236G>T c.599+1588G>T (n.599+1588G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999014_11999017del | CA598912 | MFN2 | c.735_738del (p.Glu246ValfsTer10) c.390_393del (p.Glu131ValfsTer10) n.1174_1177del n.1160_1163del n.534_537del n.863_866del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.226_229del n.1095_1098del n.1241_1244del c.599+1593_599+1596del (n.599+1593_599+1596del) | dbSNP ExAC |
1 | g.11999010T>A | CA338438992 | MFN2 | c.731T>A (p.Val244Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.1170T>A n.1156T>A n.530T>A n.859T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.222T>A n.1091T>A n.1237T>A c.599+1589T>A (n.599+1589T>A) | |
1 | g.11999010T>C | CA16609867 | MFN2 | c.731T>C (p.Val244Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1170T>C n.1156T>C n.530T>C n.859T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.222T>C n.1091T>C n.1237T>C c.599+1589T>C (n.599+1589T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999010T>G | CA338438995 | MFN2 | c.731T>G (p.Val244Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1170T>G n.1156T>G n.530T>G n.859T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.222T>G n.1091T>G n.1237T>G c.599+1589T>G (n.599+1589T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999010T= | CA1153916400 | MFN2 | c.731T= (p.Val244=) c.386T= (p.Val129=) n.1170T= n.1156T= n.530T= n.859T= c.*733T= (n.*733T=) n.222T= n.1091T= n.1237T= c.599+1589T= (n.599+1589T=) | |
1 | g.11999011G>A | CA416364027 | MFN2 | c.732G>A (p.Val244=) c.387G>A (p.Val129=) n.1171G>A n.1157G>A n.531G>A n.860G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.223G>A n.1092G>A n.1238G>A c.599+1590G>A (n.599+1590G>A) | |
1 | g.11999011G>C | CA416364028 | MFN2 | c.732G>C (p.Val244=) c.387G>C (p.Val129=) n.1171G>C n.1157G>C n.531G>C n.860G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.223G>C n.1092G>C n.1238G>C c.599+1590G>C (n.599+1590G>C) | |
1 | g.11999011G>T | CA416364029 | MFN2 | c.732G>T (p.Val244=) c.387G>T (p.Val129=) n.1171G>T n.1157G>T n.531G>T n.860G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.223G>T n.1092G>T n.1238G>T c.599+1590G>T (n.599+1590G>T) | |
1 | g.11999012A>C | CA338439001 | MFN2 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1172A>C n.1158A>C n.532A>C n.861A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.224A>C n.1093A>C n.1239A>C c.599+1591A>C (n.599+1591A>C) | |
1 | g.11999012A>G | CA338439002 | MFN2 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1172A>G n.1158A>G n.532A>G n.861A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.224A>G n.1093A>G n.1239A>G c.599+1591A>G (n.599+1591A>G) | |
1 | g.11999012A>T | CA338438998 | MFN2 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1172A>T n.1158A>T n.532A>T n.861A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.224A>T n.1093A>T n.1239A>T c.599+1591A>T (n.599+1591A>T) | |
1 | g.11999013G>A | CA338439003 | MFN2 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1173G>A n.1159G>A n.533G>A n.862G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.225G>A n.1094G>A n.1240G>A c.599+1592G>A (n.599+1592G>A) | |
1 | g.11999013G>C | CA338439005 | MFN2 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1173G>C n.1159G>C n.533G>C n.862G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.225G>C n.1094G>C n.1240G>C c.599+1592G>C (n.599+1592G>C) | |
1 | g.11999013G>T | CA338439004 | MFN2 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1173G>T n.1159G>T n.533G>T n.862G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.225G>T n.1094G>T n.1240G>T c.599+1592G>T (n.599+1592G>T) | |
1 | g.11999014T>A | CA338439006 | MFN2 | c.735T>A (p.Ser245Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.1174T>A n.1160T>A n.534T>A n.863T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.226T>A n.1095T>A n.1241T>A c.599+1593T>A (n.599+1593T>A) | |
1 | g.11999014T>C | CA416364036 | MFN2 | c.735T>C (p.Ser245=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1174T>C n.1160T>C n.534T>C n.863T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.226T>C n.1095T>C n.1241T>C c.599+1593T>C (n.599+1593T>C) | |
1 | g.11999014T>G | CA338439007 | MFN2 | c.735T>G (p.Ser245Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.1174T>G n.1160T>G n.534T>G n.863T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.226T>G n.1095T>G n.1241T>G c.599+1593T>G (n.599+1593T>G) | |
1 | g.11999015G>A | CA338439010 | MFN2 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1175G>A n.1161G>A n.535G>A n.864G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.227G>A n.1096G>A n.1242G>A c.599+1594G>A (n.599+1594G>A) | |
1 | g.11999015G>C | CA338439011 | MFN2 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1175G>C n.1161G>C n.535G>C n.864G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.227G>C n.1096G>C n.1242G>C c.599+1594G>C (n.599+1594G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999015G>T | CA338439012 | MFN2 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1175G>T n.1161G>T n.535G>T n.864G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.227G>T n.1096G>T n.1242G>T c.599+1594G>T (n.599+1594G>T) | |
1 | g.11999016A>C | CA338439015 | MFN2 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1176A>C n.1162A>C n.536A>C n.865A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.228A>C n.1097A>C n.1243A>C c.599+1595A>C (n.599+1595A>C) | |
1 | g.11999016A>G | CA338439030 | MFN2 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1176A>G n.1162A>G n.536A>G n.865A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.228A>G n.1097A>G n.1243A>G c.599+1595A>G (n.599+1595A>G) | |
1 | g.11999016A>T | CA338439032 | MFN2 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.1176A>T n.1162A>T n.536A>T n.865A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.228A>T n.1097A>T n.1243A>T c.599+1595A>T (n.599+1595A>T) | |
1 | g.11999017G>A | CA416364044 | MFN2 | c.738G>A (p.Glu246=) c.393G>A (p.Glu131=) n.1177G>A n.1163G>A n.537G>A n.866G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.229G>A n.1098G>A n.1244G>A c.599+1596G>A (n.599+1596G>A) | |
1 | g.11999017G>C | CA338439034 | MFN2 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1177G>C n.1163G>C n.537G>C n.866G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.229G>C n.1098G>C n.1244G>C c.599+1596G>C (n.599+1596G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999017G>T | CA338439036 | MFN2 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1177G>T n.1163G>T n.537G>T n.866G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.229G>T n.1098G>T n.1244G>T c.599+1596G>T (n.599+1596G>T) | |
1 | g.11999018C>A | CA338439039 | MFN2 | c.739C>A (p.Arg247Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.1178C>A n.1164C>A n.538C>A n.867C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.230C>A n.1099C>A n.1245C>A c.599+1597C>A (n.599+1597C>A) | |
1 | g.11999018C= | CA1143696774 | MFN2 | c.739C= (p.Arg247=) c.394C= (p.Arg132=) n.1178C= n.1164C= n.538C= n.867C= c.*741C= (n.*741C=) n.230C= n.1099C= n.1245C= c.599+1597C= (n.599+1597C=) | |
1 | g.11999018C>G | CA338439042 | MFN2 | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1178C>G n.1164C>G n.538C>G n.867C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.230C>G n.1099C>G n.1245C>G c.599+1597C>G (n.599+1597C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999018C>T | CA598913 | MFN2 | c.739C>T (p.Arg247Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.1178C>T n.1164C>T n.538C>T n.867C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.230C>T n.1099C>T n.1245C>T c.599+1597C>T (n.599+1597C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999019G>A | CA598914 | MFN2 | c.740G>A (p.Arg247His) c.395G>A (p.Arg132His) n.1179G>A n.1165G>A n.539G>A n.868G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.231G>A n.1100G>A n.1246G>A c.599+1598G>A (n.599+1598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11999019G>C | CA338439058 | MFN2 | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1179G>C n.1165G>C n.539G>C n.868G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.231G>C n.1100G>C n.1246G>C c.599+1598G>C (n.599+1598G>C) | |
1 | g.11999019G= | CA1153916416 | MFN2 | c.740G= (p.Arg247=) c.395G= (p.Arg132=) n.1179G= n.1165G= n.539G= n.868G= c.*742G= (n.*742G=) n.231G= n.1100G= n.1246G= c.599+1598G= (n.599+1598G=) | |
1 | g.11999019G>T | CA338439053 | MFN2 | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1179G>T n.1165G>T n.539G>T n.868G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.231G>T n.1100G>T n.1246G>T c.599+1598G>T (n.599+1598G>T) | |
1 | g.11999020T>A | CA416364048 | MFN2 | c.741T>A (p.Arg247=) c.396T>A (p.Arg132=) n.1180T>A n.1166T>A n.540T>A n.869T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.232T>A n.1101T>A n.1247T>A c.599+1599T>A (n.599+1599T>A) | |
1 | g.11999020T>C | CA416364049 | MFN2 | c.741T>C (p.Arg247=) c.396T>C (p.Arg132=) n.1180T>C n.1166T>C n.540T>C n.869T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.232T>C n.1101T>C n.1247T>C c.599+1599T>C (n.599+1599T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999020T>G | CA416364052 | MFN2 | c.741T>G (p.Arg247=) c.396T>G (p.Arg132=) n.1180T>G n.1166T>G n.540T>G n.869T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.232T>G n.1101T>G n.1247T>G c.599+1599T>G (n.599+1599T>G) | |
1 | g.11999021C>A | CA338439073 | MFN2 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.1181C>A n.1167C>A n.541C>A n.870C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.233C>A n.1102C>A n.1248C>A c.599+1600C>A (n.599+1600C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999021C= | CA1153916421 | MFN2 | c.742C= (p.Leu248=) c.397C= (p.Leu133=) n.1181C= n.1167C= n.541C= n.870C= c.*744C= (n.*744C=) n.233C= n.1102C= n.1248C= c.599+1600C= (n.599+1600C=) | |
1 | g.11999021C>G | CA338439079 | MFN2 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1181C>G n.1167C>G n.541C>G n.870C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.233C>G n.1102C>G n.1248C>G c.599+1600C>G (n.599+1600C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999021C>T | CA338439080 | MFN2 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.1181C>T n.1167C>T n.541C>T n.870C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.233C>T n.1102C>T n.1248C>T c.599+1600C>T (n.599+1600C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999022T>A | CA338439085 | MFN2 | c.743T>A (p.Leu248His) c.398T>A (p.Leu133His) n.1182T>A n.1168T>A n.542T>A n.871T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.234T>A n.1103T>A n.1249T>A c.599+1601T>A (n.599+1601T>A) | |
1 | g.11999022T>C | CA338439088 | MFN2 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1182T>C n.1168T>C n.542T>C n.871T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.234T>C n.1103T>C n.1249T>C c.599+1601T>C (n.599+1601T>C) | |
1 | g.11999022T>G | CA338439089 | MFN2 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1182T>G n.1168T>G n.542T>G n.871T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.234T>G n.1103T>G n.1249T>G c.599+1601T>G (n.599+1601T>G) | |
1 | g.11999023C>A | CA416364058 | MFN2 | c.744C>A (p.Leu248=) c.399C>A (p.Leu133=) n.1183C>A n.1169C>A n.543C>A n.872C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.235C>A n.1104C>A n.1250C>A c.599+1602C>A (n.599+1602C>A) | |
1 | g.11999023C= | CA1140724648 | MFN2 | c.744C= (p.Leu248=) c.399C= (p.Leu133=) n.1183C= n.1169C= n.543C= n.872C= c.*746C= (n.*746C=) n.235C= n.1104C= n.1250C= c.599+1602C= (n.599+1602C=) | |
1 | g.11999023C>G | CA416364059 | MFN2 | c.744C>G (p.Leu248=) c.399C>G (p.Leu133=) n.1183C>G n.1169C>G n.543C>G n.872C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.235C>G n.1104C>G n.1250C>G c.599+1602C>G (n.599+1602C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999023C>T | CA292064 | MFN2 | c.744C>T (p.Leu248=) c.399C>T (p.Leu133=) n.1183C>T n.1169C>T n.543C>T n.872C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.235C>T n.1104C>T n.1250C>T c.599+1602C>T (n.599+1602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999024del | CA2574216592 | MFN2 | c.745del (p.Ser249ProfsTer8) c.400del (p.Ser134ProfsTer8) n.1184del n.1170del n.544del n.873del c.*747del (n.*747del) n.236del n.1105del n.1251del c.599+1603del (n.599+1603del) | |
1 | g.11999024T>A | CA338439091 | MFN2 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1184T>A n.1170T>A n.544T>A n.873T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.236T>A n.1105T>A n.1251T>A c.599+1603T>A (n.599+1603T>A) | |
1 | g.11999024T>C | CA338439093 | MFN2 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1184T>C n.1170T>C n.544T>C n.873T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.236T>C n.1105T>C n.1251T>C c.599+1603T>C (n.599+1603T>C) | |
1 | g.11999024T>G | CA338439094 | MFN2 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1184T>G n.1170T>G n.544T>G n.873T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.236T>G n.1105T>G n.1251T>G c.599+1603T>G (n.599+1603T>G) | |
1 | g.11999024_11999025delinsTC | CA1153916440 | MFN2 | c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.400_401delinsTC (p.Ser134=) n.1184_1185delinsTC n.1170_1171delinsTC n.544_545delinsTC n.873_874delinsTC c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC) n.236_237delinsTC n.1105_1106delinsTC n.1251_1252delinsTC c.599+1603_599+1604delinsTC (n.599+1603_599+1604delinsTC) | |
1 | g.11999025C>A | CA338439100 | MFN2 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1185C>A n.1171C>A n.545C>A n.874C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.237C>A n.1106C>A n.1252C>A c.599+1604C>A (n.599+1604C>A) | |
1 | g.11999025C= | CA1153916444 | MFN2 | c.746C= (p.Ser249=) c.401C= (p.Ser134=) n.1185C= n.1171C= n.545C= n.874C= c.*748C= (n.*748C=) n.237C= n.1106C= n.1252C= c.599+1604C= (n.599+1604C=) | |
1 | g.11999025C>G | CA338439102 | MFN2 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1185C>G n.1171C>G n.545C>G n.874C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.237C>G n.1106C>G n.1252C>G c.599+1604C>G (n.599+1604C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999025C>T | CA275457 | MFN2 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1185C>T n.1171C>T n.545C>T n.874C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.237C>T n.1106C>T n.1252C>T c.599+1604C>T (n.599+1604C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999027del | CA598915 | MFN2 | c.748del (p.Arg250GlyfsTer7) c.403del (p.Arg135GlyfsTer7) n.1187del n.1173del n.547del n.876del c.*750del (n.*750del) n.239del n.1108del n.1254del c.599+1606del (n.599+1606del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11999026C>A | CA416364072 | MFN2 | c.747C>A (p.Ser249=) c.402C>A (p.Ser134=) n.1186C>A n.1172C>A n.546C>A n.875C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.238C>A n.1107C>A n.1253C>A c.599+1605C>A (n.599+1605C>A) | |
1 | g.11999026C= | CA1153916447 | MFN2 | c.747C= (p.Ser249=) c.402C= (p.Ser134=) n.1186C= n.1172C= n.546C= n.875C= c.*749C= (n.*749C=) n.238C= n.1107C= n.1253C= c.599+1605C= (n.599+1605C=) | |
1 | g.11999026C>G | CA416364073 | MFN2 | c.747C>G (p.Ser249=) c.402C>G (p.Ser134=) n.1186C>G n.1172C>G n.546C>G n.875C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.238C>G n.1107C>G n.1253C>G c.599+1605C>G (n.599+1605C>G) | |
1 | g.11999026C>T | CA416364071 | MFN2 | c.747C>T (p.Ser249=) c.402C>T (p.Ser134=) n.1186C>T n.1172C>T n.546C>T n.875C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.238C>T n.1107C>T n.1253C>T c.599+1605C>T (n.599+1605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999027C>A | CA416364074 | MFN2 | c.748C>A (p.Arg250=) c.403C>A (p.Arg135=) n.1187C>A n.1173C>A n.547C>A n.876C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.239C>A n.1108C>A n.1254C>A c.599+1606C>A (n.599+1606C>A) | |
1 | g.11999027C= | CA1143906296 | MFN2 | c.748C= (p.Arg250=) c.403C= (p.Arg135=) n.1187C= n.1173C= n.547C= n.876C= c.*750C= (n.*750C=) n.239C= n.1108C= n.1254C= c.599+1606C= (n.599+1606C=) | |
1 | g.11999027C>G | CA338439104 | MFN2 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.1187C>G n.1173C>G n.547C>G n.876C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.239C>G n.1108C>G n.1254C>G c.599+1606C>G (n.599+1606C>G) | |
1 | g.11999027C>T | CA598916 | MFN2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.403C>T (p.Arg135Trp) n.1187C>T n.1173C>T n.547C>T n.876C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.239C>T n.1108C>T n.1254C>T c.599+1606C>T (n.599+1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999028G>A | CA325008 | MFN2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.1188G>A n.1174G>A n.548G>A n.877G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.240G>A n.1109G>A n.1255G>A c.599+1607G>A (n.599+1607G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999028G>C | CA338439108 | MFN2 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.1188G>C n.1174G>C n.548G>C n.877G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.240G>C n.1109G>C n.1255G>C c.599+1607G>C (n.599+1607G>C) | |
1 | g.11999028G= | CA1141729481 | MFN2 | c.749G= (p.Arg250=) c.404G= (p.Arg135=) n.1188G= n.1174G= n.548G= n.877G= c.*751G= (n.*751G=) n.240G= n.1109G= n.1255G= c.599+1607G= (n.599+1607G=) | |
1 | g.11999028G>T | CA338439111 | MFN2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.1188G>T n.1174G>T n.548G>T n.877G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.240G>T n.1109G>T n.1255G>T c.599+1607G>T (n.599+1607G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999029G>A | CA416364080 | MFN2 | c.750G>A (p.Arg250=) c.405G>A (p.Arg135=) n.1189G>A n.1175G>A n.549G>A n.878G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.241G>A n.1110G>A n.1256G>A c.599+1608G>A (n.599+1608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999029G>C | CA416364081 | MFN2 | c.750G>C (p.Arg250=) c.405G>C (p.Arg135=) n.1189G>C n.1175G>C n.549G>C n.878G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.241G>C n.1110G>C n.1256G>C c.599+1608G>C (n.599+1608G>C) | |
1 | g.11999029G= | CA1153916460 | MFN2 | c.750G= (p.Arg250=) c.405G= (p.Arg135=) n.1189G= n.1175G= n.549G= n.878G= c.*752G= (n.*752G=) n.241G= n.1110G= n.1256G= c.599+1608G= (n.599+1608G=) | |
1 | g.11999029G>T | CA416364082 | MFN2 | c.750G>T (p.Arg250=) c.405G>T (p.Arg135=) n.1189G>T n.1175G>T n.549G>T n.878G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.241G>T n.1110G>T n.1256G>T c.599+1608G>T (n.599+1608G>T) | |
1 | g.11999030C>A | CA338439113 | MFN2 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1190C>A n.1176C>A n.550C>A n.879C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.242C>A n.1111C>A n.1257C>A c.599+1609C>A (n.599+1609C>A) | |
1 | g.11999030C= | CA1140495514 | MFN2 | c.751C= (p.Pro251=) c.406C= (p.Pro136=) n.1190C= n.1176C= n.550C= n.879C= c.*753C= (n.*753C=) n.242C= n.1111C= n.1257C= c.599+1609C= (n.599+1609C=) | |
1 | g.11999030C>G | CA252154 | MFN2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1190C>G n.1176C>G n.550C>G n.879C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.242C>G n.1111C>G n.1257C>G c.599+1609C>G (n.599+1609C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999030C>T | CA16609868 | MFN2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1190C>T n.1176C>T n.550C>T n.879C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.242C>T n.1111C>T n.1257C>T c.599+1609C>T (n.599+1609C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999031C>A | CA338439118 | MFN2 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1191C>A n.1177C>A n.551C>A n.880C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.243C>A n.1112C>A n.1258C>A c.599+1610C>A (n.599+1610C>A) | |
1 | g.11999031C= | CA1153916473 | MFN2 | c.752C= (p.Pro251=) c.407C= (p.Pro136=) n.1191C= n.1177C= n.551C= n.880C= c.*754C= (n.*754C=) n.243C= n.1112C= n.1258C= c.599+1610C= (n.599+1610C=) | |
1 | g.11999031C>G | CA338439120 | MFN2 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1191C>G n.1177C>G n.551C>G n.880C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.243C>G n.1112C>G n.1258C>G c.599+1610C>G (n.599+1610C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999031C>T | CA338439122 | MFN2 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1191C>T n.1177C>T n.551C>T n.880C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.243C>T n.1112C>T n.1258C>T c.599+1610C>T (n.599+1610C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999032A= | CA1153916481 | MFN2 | c.753A= (p.Pro251=) c.408A= (p.Pro136=) n.1192A= n.1178A= n.552A= n.881A= c.*755A= (n.*755A=) n.244A= n.1113A= n.1259A= c.599+1611A= (n.599+1611A=) | |
1 | g.11999032A>C | CA416364091 | MFN2 | c.753A>C (p.Pro251=) c.408A>C (p.Pro136=) n.1192A>C n.1178A>C n.552A>C n.881A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.244A>C n.1113A>C n.1259A>C c.599+1611A>C (n.599+1611A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999032A>G | CA416364092 | MFN2 | c.753A>G (p.Pro251=) c.408A>G (p.Pro136=) n.1192A>G n.1178A>G n.552A>G n.881A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.244A>G n.1113A>G n.1259A>G c.599+1611A>G (n.599+1611A>G) | |
1 | g.11999032A>T | CA416364093 | MFN2 | c.753A>T (p.Pro251=) c.408A>T (p.Pro136=) n.1192A>T n.1178A>T n.552A>T n.881A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.244A>T n.1113A>T n.1259A>T c.599+1611A>T (n.599+1611A>T) | |
1 | g.11999033A>C | CA338439124 | MFN2 | c.754A>C (p.Asn252His) c.409A>C (p.Asn137His) n.1193A>C n.1179A>C n.553A>C n.882A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.245A>C n.1114A>C n.1260A>C c.599+1612A>C (n.599+1612A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999033A>G | CA338439127 | MFN2 | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1193A>G n.1179A>G n.553A>G n.882A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.245A>G n.1114A>G n.1260A>G c.599+1612A>G (n.599+1612A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11999033A>T | CA338439123 | MFN2 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1193A>T n.1179A>T n.553A>T n.882A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.245A>T n.1114A>T n.1260A>T c.599+1612A>T (n.599+1612A>T) | |
1 | g.11999034A>C | CA338439129 | MFN2 | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1194A>C n.1180A>C n.554A>C n.883A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.246A>C n.1115A>C n.1261A>C c.599+1613A>C (n.599+1613A>C) | |
1 | g.11999034A>G | CA338439131 | MFN2 | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1194A>G n.1180A>G n.554A>G n.883A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.246A>G n.1115A>G n.1261A>G c.599+1613A>G (n.599+1613A>G) | |
1 | g.11999034A>T | CA338439133 | MFN2 | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1194A>T n.1180A>T n.554A>T n.883A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.246A>T n.1115A>T n.1261A>T c.599+1613A>T (n.599+1613A>T) | |
1 | g.11999035C>A | CA338439136 | MFN2 | c.756C>A (p.Asn252Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1195C>A n.1181C>A n.555C>A n.884C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.247C>A n.1116C>A n.1262C>A c.599+1614C>A (n.599+1614C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999035C= | CA1141587533 | MFN2 | c.756C= (p.Asn252=) c.411C= (p.Asn137=) n.1195C= n.1181C= n.555C= n.884C= c.*758C= (n.*758C=) n.247C= n.1116C= n.1262C= c.599+1614C= (n.599+1614C=) | |
1 | g.11999035C>G | CA338439138 | MFN2 | c.756C>G (p.Asn252Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1195C>G n.1181C>G n.555C>G n.884C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.247C>G n.1116C>G n.1262C>G c.599+1614C>G (n.599+1614C>G) | |
1 | g.11999035C>T | CA247721 | MFN2 | c.756C>T (p.Asn252=) c.411C>T (p.Asn137=) n.1195C>T n.1181C>T n.555C>T n.884C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.247C>T n.1116C>T n.1262C>T c.599+1614C>T (n.599+1614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999036A= | CA1153916498 | MFN2 | c.757A= (p.Ile253=) c.412A= (p.Ile138=) n.1196A= n.1182A= n.556A= n.885A= c.*759A= (n.*759A=) n.248A= n.1117A= n.1263A= c.599+1615A= (n.599+1615A=) | |
1 | g.11999036A>C | CA338439141 | MFN2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1196A>C n.1182A>C n.556A>C n.885A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.248A>C n.1117A>C n.1263A>C c.599+1615A>C (n.599+1615A>C) | |
1 | g.11999036A>G | CA338439148 | MFN2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1196A>G n.1182A>G n.556A>G n.885A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.248A>G n.1117A>G n.1263A>G c.599+1615A>G (n.599+1615A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999036A>T | CA338439144 | MFN2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1196A>T n.1182A>T n.556A>T n.885A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.248A>T n.1117A>T n.1263A>T c.599+1615A>T (n.599+1615A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11999037T>A | CA338439150 | MFN2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1197T>A n.1183T>A n.557T>A n.886T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.249T>A n.1118T>A n.1264T>A c.599+1616T>A (n.599+1616T>A) | |
1 | g.11999037T>C | CA338439152 | MFN2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1197T>C n.1183T>C n.557T>C n.886T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.249T>C n.1118T>C n.1264T>C c.599+1616T>C (n.599+1616T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999037T>G | CA338439154 | MFN2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1197T>G n.1183T>G n.557T>G n.886T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.249T>G n.1118T>G n.1264T>G c.599+1616T>G (n.599+1616T>G) | |
1 | g.11999037T= | CA1153916501 | MFN2 | c.758T= (p.Ile253=) c.413T= (p.Ile138=) n.1197T= n.1183T= n.557T= n.886T= c.*760T= (n.*760T=) n.249T= n.1118T= n.1264T= c.599+1616T= (n.599+1616T=) | |
1 | g.11999038C>A | CA416364117 | MFN2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.414C>A (p.Ile138=) n.1198C>A n.1184C>A n.558C>A n.887C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.250C>A n.1119C>A n.1265C>A c.599+1617C>A (n.599+1617C>A) | |
1 | g.11999038C>G | CA338439156 | MFN2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.1198C>G n.1184C>G n.558C>G n.887C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.250C>G n.1119C>G n.1265C>G c.599+1617C>G (n.599+1617C>G) | |
1 | g.11999038C>T | CA416364119 | MFN2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.414C>T (p.Ile138=) n.1198C>T n.1184C>T n.558C>T n.887C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.250C>T n.1119C>T n.1265C>T c.599+1617C>T (n.599+1617C>T) |