| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119841242_119841253del | CA2694576042 | UPF3B | c.641_652del (p.Lys214_Glu217del) n.229_240del c.624+493_624+504del (n.624+493_624+504del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841241_119841242del | CA2580612464 | UPF3B | c.646_647del (p.Glu216ArgfsTer?) n.234_235del c.624+498_624+499del (n.624+498_624+499del) | ClinVar |
| X | g.119841239_119841242delinsCTCT | CA2454681296 | UPF3B | c.641_644delinsAGAG (p.Lys214=) n.229_232delinsAGAG c.624+493_624+496delinsAGAG (n.624+493_624+496delinsAGAG) | |
| X | g.119841241_119841243del | CA920435441 | UPF3B | c.641_643del (p.Lys214del) n.229_231del c.624+493_624+495del (n.624+493_624+495del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841242T>A | CA414184507 | UPF3B | c.641A>T (p.Lys214Met) n.229A>T c.624+493A>T (n.624+493A>T) | |
| X | g.119841242T>C | CA414184509 | UPF3B | c.641A>G (p.Lys214Arg) n.229A>G c.624+493A>G (n.624+493A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841242T>G | CA414184508 | UPF3B | c.641A>C (p.Lys214Thr) n.229A>C c.624+493A>C (n.624+493A>C) | |
| X | g.119841245del | CA2694576043 | UPF3B | c.641del (p.Lys214ArgfsTer10) n.229del c.624+493del (n.624+493del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841243T>A | CA414184510 | UPF3B | c.640A>T (p.Lys214Ter) n.228A>T c.624+492A>T (n.624+492A>T) | |
| X | g.119841243T>C | CA414184511 | UPF3B | c.640A>G (p.Lys214Glu) n.228A>G c.624+492A>G (n.624+492A>G) | |
| X | g.119841243T>G | CA414184512 | UPF3B | c.640A>C (p.Lys214Gln) n.228A>C c.624+492A>C (n.624+492A>C) | |
| X | g.119841244T>A | CA414184513 | UPF3B | c.639A>T (p.Glu213Asp) n.227A>T c.624+491A>T (n.624+491A>T) | |
| X | g.119841244T>C | CA518216204 | UPF3B | c.639A>G (p.Glu213=) n.227A>G c.624+491A>G (n.624+491A>G) | |
| X | g.119841244T>G | CA414184514 | UPF3B | c.639A>C (p.Glu213Asp) n.227A>C c.624+491A>C (n.624+491A>C) | |
| X | g.119841245T>A | CA414184515 | UPF3B | c.638A>T (p.Glu213Val) n.226A>T c.624+490A>T (n.624+490A>T) | |
| X | g.119841245T>C | CA414184516 | UPF3B | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.226A>G c.624+490A>G (n.624+490A>G) | |
| X | g.119841245T>G | CA414184517 | UPF3B | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.226A>C c.624+490A>C (n.624+490A>C) | |
| X | g.119841246C>A | CA414184518 | UPF3B | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.225G>T c.624+489G>T (n.624+489G>T) | |
| X | g.119841246C>G | CA414184519 | UPF3B | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.225G>C c.624+489G>C (n.624+489G>C) | |
| X | g.119841246C>T | CA414184520 | UPF3B | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.225G>A c.624+489G>A (n.624+489G>A) | |
| X | g.119841247T>A | CA414184522 | UPF3B | c.636A>T (p.Glu212Asp) n.224A>T c.624+488A>T (n.624+488A>T) | |
| X | g.119841247T>C | CA518216206 | UPF3B | c.636A>G (p.Glu212=) n.224A>G c.624+488A>G (n.624+488A>G) | |
| X | g.119841247T>G | CA414184521 | UPF3B | c.636A>C (p.Glu212Asp) n.224A>C c.624+488A>C (n.624+488A>C) | |
| X | g.119841248T>A | CA414184523 | UPF3B | c.635A>T (p.Glu212Val) n.223A>T c.624+487A>T (n.624+487A>T) | |
| X | g.119841248T>C | CA414184525 | UPF3B | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.223A>G c.624+487A>G (n.624+487A>G) | |
| X | g.119841248T>G | CA414184524 | UPF3B | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.223A>C c.624+487A>C (n.624+487A>C) | |
| X | g.119841249C>A | CA414184526 | UPF3B | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.222G>T c.624+486G>T (n.624+486G>T) | |
| X | g.119841249C>G | CA414184527 | UPF3B | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.222G>C c.624+486G>C (n.624+486G>C) | |
| X | g.119841249C>T | CA414184528 | UPF3B | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.222G>A c.624+486G>A (n.624+486G>A) | |
| X | g.119841250T>A | CA414184529 | UPF3B | c.633A>T (p.Arg211Ser) n.221A>T c.624+485A>T (n.624+485A>T) | |
| X | g.119841250T>C | CA518216207 | UPF3B | c.633A>G (p.Arg211=) n.221A>G c.624+485A>G (n.624+485A>G) | |
| X | g.119841250T>G | CA414184530 | UPF3B | c.633A>C (p.Arg211Ser) n.221A>C c.624+485A>C (n.624+485A>C) | |
| X | g.119841251C>A | CA414184531 | UPF3B | c.632G>T (p.Arg211Ile) n.220G>T c.624+484G>T (n.624+484G>T) | |
| X | g.119841251C>G | CA414184532 | UPF3B | c.632G>C (p.Arg211Thr) n.220G>C c.624+484G>C (n.624+484G>C) | |
| X | g.119841251C>T | CA414184533 | UPF3B | c.632G>A (p.Arg211Lys) n.220G>A c.624+484G>A (n.624+484G>A) | |
| X | g.119841252T>A | CA414184534 | UPF3B | c.631A>T (p.Arg211Ter) n.219A>T c.624+483A>T (n.624+483A>T) | |
| X | g.119841252T>C | CA414184535 | UPF3B | c.631A>G (p.Arg211Gly) n.219A>G c.624+483A>G (n.624+483A>G) | |
| X | g.119841252T>G | CA518216209 | UPF3B | c.631A>C (p.Arg211=) n.219A>C c.624+483A>C (n.624+483A>C) | |
| X | g.119841253C>A | CA414184536 | UPF3B | c.630G>T (p.Met210Ile) n.218G>T c.624+482G>T (n.624+482G>T) | |
| X | g.119841253C>G | CA414184537 | UPF3B | c.630G>C (p.Met210Ile) n.218G>C c.624+482G>C (n.624+482G>C) | |
| X | g.119841253C>T | CA414184538 | UPF3B | c.630G>A (p.Met210Ile) n.218G>A c.624+482G>A (n.624+482G>A) | |
| X | g.119841254A>C | CA414184539 | UPF3B | c.629T>G (p.Met210Arg) n.217T>G c.624+481T>G (n.624+481T>G) | |
| X | g.119841254A>G | CA414184541 | UPF3B | c.629T>C (p.Met210Thr) n.217T>C c.624+481T>C (n.624+481T>C) | |
| X | g.119841254A>T | CA414184540 | UPF3B | c.629T>A (p.Met210Lys) n.217T>A c.624+481T>A (n.624+481T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841255T>A | CA414184542 | UPF3B | c.628A>T (p.Met210Leu) n.216A>T c.624+480A>T (n.624+480A>T) | |
| X | g.119841255T>C | CA414184543 | UPF3B | c.628A>G (p.Met210Val) n.216A>G c.624+480A>G (n.624+480A>G) | |
| X | g.119841255T>G | CA414184544 | UPF3B | c.628A>C (p.Met210Leu) n.216A>C c.624+480A>C (n.624+480A>C) | |
| X | g.119841256T>A | CA414184545 | UPF3B | c.627A>T (p.Arg209Ser) n.215A>T c.624+479A>T (n.624+479A>T) | |
| X | g.119841256T>C | CA518216216 | UPF3B | c.627A>G (p.Arg209=) n.215A>G c.624+479A>G (n.624+479A>G) | |
| X | g.119841256T>G | CA414184546 | UPF3B | c.627A>C (p.Arg209Ser) n.215A>C c.624+479A>C (n.624+479A>C) | |
| X | g.119841257C>A | CA414184547 | UPF3B | c.626G>T (p.Arg209Ile) n.214G>T c.624+478G>T (n.624+478G>T) | |
| X | g.119841257C>G | CA414184548 | UPF3B | c.626G>C (p.Arg209Thr) n.214G>C c.624+478G>C (n.624+478G>C) | |
| X | g.119841257C>T | CA414184549 | UPF3B | c.626G>A (p.Arg209Lys) n.214G>A c.624+478G>A (n.624+478G>A) | |
| X | g.119841258T>A | CA414184550 | UPF3B | c.625A>T (p.Arg209Ter) n.213A>T c.624+477A>T (n.624+477A>T) | |
| X | g.119841258T>C | CA414184551 | UPF3B | c.625A>G (p.Arg209Gly) n.213A>G c.624+477A>G (n.624+477A>G) | |
| X | g.119841258T>G | CA518216218 | UPF3B | c.625A>C (p.Arg209=) n.213A>C c.624+477A>C (n.624+477A>C) | |
| X | g.119841259C>A | CA414184554 | UPF3B | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.213-1G>T c.624+476G>T (n.624+476G>T) | |
| X | g.119841259C>G | CA414184553 | UPF3B | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.213-1G>C c.624+476G>C (n.624+476G>C) | |
| X | g.119841259C>T | CA414184552 | UPF3B | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.213-1G>A c.624+476G>A (n.624+476G>A) | |
| X | g.119841260T>A | CA414184555 | UPF3B | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.213-2A>T c.624+475A>T (n.624+475A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841260T>C | CA414184556 | UPF3B | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.213-2A>G c.624+475A>G (n.624+475A>G) | |
| X | g.119841260T>G | CA414184557 | UPF3B | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.213-2A>C c.624+475A>C (n.624+475A>C) | |
| X | g.119841261A= | CA2454681297 | UPF3B | c.625-3T= (n.625-3T=) n.213-3T= c.624+474T= (n.624+474T=) | |
| X | g.119841261A>G | CA334125194 | UPF3B | c.625-3T>C (n.625-3T>C) n.213-3T>C c.624+474T>C (n.624+474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841262G>A | CA2580100263 | UPF3B | c.625-4C>T (n.625-4C>T) n.213-4C>T c.624+473C>T (n.624+473C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.119841262G>C | CA2823243505 | UPF3B | c.625-4C>G (n.625-4C>G) n.213-4C>G c.624+473C>G (n.624+473C>G) | |
| X | g.119841264A>C | CA2694576044 | UPF3B | c.625-6T>G (n.625-6T>G) n.213-6T>G c.624+471T>G (n.624+471T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841266G>T | CA518216219 | UPF3B | c.625-8C>A (n.625-8C>A) n.213-8C>A c.624+469C>A (n.624+469C>A) | COSMIC |
| X | g.119841269A= | CA2454681298 | UPF3B | c.625-11T= (n.625-11T=) n.213-11T= c.624+466T= (n.624+466T=) | |
| X | g.119841269A>G | CA1136775684 | UPF3B | c.625-11T>C (n.625-11T>C) n.213-11T>C c.624+466T>C (n.624+466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841270C>A | CA2694576045 | UPF3B | c.625-12G>T (n.625-12G>T) n.213-12G>T c.624+465G>T (n.624+465G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841270C= | CA2454681299 | UPF3B | c.625-12G= (n.625-12G=) n.213-12G= c.624+465G= (n.624+465G=) | |
| X | g.119841270C>G | CA2454681300 | UPF3B | c.625-12G>C (n.625-12G>C) n.213-12G>C c.624+465G>C (n.624+465G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841270_119841273del | CA2544391150 | UPF3B | c.625-15_625-12del (n.625-15_625-12del) n.213-15_213-12del c.624+462_624+465del (n.624+462_624+465del) | |
| X | g.119841271A= | CA2454681301 | UPF3B | c.625-13T= (n.625-13T=) n.213-13T= c.624+464T= (n.624+464T=) | |
| X | g.119841271A>G | CA1136775686 | UPF3B | c.625-13T>C (n.625-13T>C) n.213-13T>C c.624+464T>C (n.624+464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841272T= | CA2454681302 | UPF3B | c.625-14A= (n.625-14A=) n.213-14A= c.624+463A= (n.624+463A=) | |
| X | g.119841273C>A | CA2694576046 | UPF3B | c.625-15G>T (n.625-15G>T) n.213-15G>T c.624+462G>T (n.624+462G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841273C= | CA2454681303 | UPF3B | c.625-15G= (n.625-15G=) n.213-15G= c.624+462G= (n.624+462G=) | |
| X | g.119841273C>T | CA334125201 | UPF3B | c.625-15G>A (n.625-15G>A) n.213-15G>A c.624+462G>A (n.624+462G>A) | dbSNP |
| X | g.119841273_119841274insCC | CA870678443 | UPF3B | c.625-15_625-14insGG (n.625-15_625-14insGG) n.213-15_213-14insGG c.624+462_624+463insGG (n.624+462_624+463insGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841276C= | CA2454681304 | UPF3B | c.625-18G= (n.625-18G=) n.213-18G= c.624+459G= (n.624+459G=) | |
| X | g.119841276C>G | CA2506872275 | UPF3B | c.625-18G>C (n.625-18G>C) n.213-18G>C c.624+459G>C (n.624+459G>C) | |
| X | g.119841276C>T | CA644069148 | UPF3B | c.625-18G>A (n.625-18G>A) n.213-18G>A c.624+459G>A (n.624+459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>A | CA2694576047 | UPF3B | c.625-20G>T (n.625-20G>T) n.213-20G>T c.624+457G>T (n.624+457G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>T | CA2823243506 | UPF3B | c.625-20G>A (n.625-20G>A) n.213-20G>A c.624+457G>A (n.624+457G>A) | |
| X | g.119841281G>A | CA870678453 | UPF3B | c.625-23C>T (n.625-23C>T) n.213-23C>T c.624+454C>T (n.624+454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841281G= | CA2454681305 | UPF3B | c.625-23C= (n.625-23C=) n.213-23C= c.624+454C= (n.624+454C=) | |
| X | g.119841281G>T | CA2694576048 | UPF3B | c.625-23C>A (n.625-23C>A) n.213-23C>A c.624+454C>A (n.624+454C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841282C>A | CA2454681306 | UPF3B | c.625-24G>T (n.625-24G>T) n.213-24G>T c.624+453G>T (n.624+453G>T) | dbSNP |
| X | g.119841282C= | CA2454681307 | UPF3B | c.625-24G= (n.625-24G=) n.213-24G= c.624+453G= (n.624+453G=) | |
| X | g.119841283C>A | CA2694576049 | UPF3B | c.625-25G>T (n.625-25G>T) n.213-25G>T c.624+452G>T (n.624+452G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841290T>C | CA10503285 | UPF3B | c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.213-32A>G c.624+445A>G (n.624+445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841290T= | CA2454681308 | UPF3B | c.625-32A= (n.625-32A=) n.213-32A= c.624+445A= (n.624+445A=) | |
| X | g.119841299C>A | CA2579690068 | UPF3B | c.625-41G>T (n.625-41G>T) n.213-41G>T c.624+436G>T (n.624+436G>T) | |
| X | g.119841299C= | CA2454681309 | UPF3B | c.625-41G= (n.625-41G=) n.213-41G= c.624+436G= (n.624+436G=) | |
| X | g.119841299C>T | CA10503286 | UPF3B | c.625-41G>A (n.625-41G>A) n.213-41G>A c.624+436G>A (n.624+436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841301T>A | CA2739065203 | UPF3B | c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.213-43A>T c.624+434A>T (n.624+434A>T) | dbSNP |
| X | g.119841302C>T | CA2694576050 | UPF3B | c.625-44G>A (n.625-44G>A) n.213-44G>A c.624+433G>A (n.624+433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>A | CA2694576051 | UPF3B | c.625-46G>T (n.625-46G>T) n.213-46G>T c.624+431G>T (n.624+431G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>T | CA2694576052 | UPF3B | c.625-46G>A (n.625-46G>A) n.213-46G>A c.624+431G>A (n.624+431G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C>A | CA2694576053 | UPF3B | c.625-47G>T (n.625-47G>T) n.213-47G>T c.624+430G>T (n.624+430G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C= | CA2454681310 | UPF3B | c.625-47G= (n.625-47G=) n.213-47G= c.624+430G= (n.624+430G=) | |
| X | g.119841305C>G | CA10503287 | UPF3B | c.625-47G>C (n.625-47G>C) n.213-47G>C c.624+430G>C (n.624+430G>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.119841309del | CA2694576054 | UPF3B | c.625-48del (n.625-48del) n.213-48del c.624+429del (n.624+429del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841308_119841309insGAGAAGAAGAGAGGAGG | CA2739065206 | UPF3B | c.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC) n.213-51_213-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC c.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC) | dbSNP |
| X | g.119841310C>T | CA2694576055 | UPF3B | c.625-52G>A (n.625-52G>A) n.213-52G>A c.624+425G>A (n.624+425G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841311C>A | CA2694576056 | UPF3B | c.625-53G>T (n.625-53G>T) n.213-53G>T c.624+424G>T (n.624+424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841312C>A | CA2694576057 | UPF3B | c.625-54G>T (n.625-54G>T) n.213-54G>T c.624+423G>T (n.624+423G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841320T>A | CA2579690069 | UPF3B | c.625-62A>T (n.625-62A>T) n.213-62A>T c.624+415A>T (n.624+415A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841323T>A | CA2823243507 | UPF3B | c.625-65A>T (n.625-65A>T) n.213-65A>T c.624+412A>T (n.624+412A>T) | |
| X | g.119841324G>C | CA2579690070 | UPF3B | c.625-66C>G (n.625-66C>G) n.213-66C>G c.624+411C>G (n.624+411C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841326A>C | CA2694576058 | UPF3B | c.625-68T>G (n.625-68T>G) n.213-68T>G c.624+409T>G (n.624+409T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841328T>C | CA870678457 | UPF3B | c.625-70A>G (n.625-70A>G) n.213-70A>G c.624+407A>G (n.624+407A>G) | dbSNP |
| X | g.119841328T= | CA2454681311 | UPF3B | c.625-70A= (n.625-70A=) n.213-70A= c.624+407A= (n.624+407A=) | |
| X | g.119841329C= | CA2454681312 | UPF3B | c.625-71G= (n.625-71G=) n.213-71G= c.624+406G= (n.624+406G=) | |
| X | g.119841329C>T | CA334125253 | UPF3B | c.625-71G>A (n.625-71G>A) n.213-71G>A c.624+406G>A (n.624+406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841332G>C | CA2454681314 | UPF3B | c.625-74C>G (n.625-74C>G) n.213-74C>G c.624+403C>G (n.624+403C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841332G= | CA2454681313 | UPF3B | c.625-74C= (n.625-74C=) n.213-74C= c.624+403C= (n.624+403C=) | |
| X | g.119841333G= | CA2454681315 | UPF3B | c.625-75C= (n.625-75C=) n.213-75C= c.624+402C= (n.624+402C=) | |
| X | g.119841333G>T | CA334125258 | UPF3B | c.625-75C>A (n.625-75C>A) n.213-75C>A c.624+402C>A (n.624+402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841334T>G | CA2694576059 | UPF3B | c.625-76A>C (n.625-76A>C) n.213-76A>C c.624+401A>C (n.624+401A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841335A>G | CA2694576060 | UPF3B | c.625-77T>C (n.625-77T>C) n.213-77T>C c.624+400T>C (n.624+400T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841336G>T | CA2694576061 | UPF3B | c.625-78C>A (n.625-78C>A) n.213-78C>A c.624+399C>A (n.624+399C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841339C>A | CA2694576062 | UPF3B | c.625-81G>T (n.625-81G>T) n.213-81G>T c.624+396G>T (n.624+396G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841340C>A | CA2694576063 | UPF3B | c.625-82G>T (n.625-82G>T) n.213-82G>T c.624+395G>T (n.624+395G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841341C>A | CA2694576064 | UPF3B | c.625-83G>T (n.625-83G>T) n.213-83G>T c.624+394G>T (n.624+394G>T) | gnomAD v4 |