Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119339432C>A | CA382968145 | C1QTNF5,MFRP | c.631G>T (p.Val211Leu) c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.521G>T | |
11 | g.119339432C>G | CA382968146 | C1QTNF5,MFRP | c.631G>C (p.Val211Leu) c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.521G>C | |
11 | g.119339432C>T | CA382968148 | C1QTNF5,MFRP | c.631G>A (p.Val211Met) c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339433A= | CA2003913227 | C1QTNF5,MFRP | c.630T= (p.Gly210=) c.*1526T= (n.*1526T=) n.520T= | |
11 | g.119339433A>C | CA477377374 | C1QTNF5,MFRP | c.630T>G (p.Gly210=) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.520T>G | dbSNP |
11 | g.119339433A>G | CA6319908 | C1QTNF5,MFRP | c.630T>C (p.Gly210=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339433A>T | CA477377375 | C1QTNF5,MFRP | c.630T>A (p.Gly210=) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.520T>A | |
11 | g.119339434C>A | CA382968155 | C1QTNF5,MFRP | c.629G>T (p.Gly210Val) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.519G>T | |
11 | g.119339434C= | CA2003913232 | C1QTNF5,MFRP | c.629G= (p.Gly210=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.519G= | |
11 | g.119339434C>G | CA382968157 | C1QTNF5,MFRP | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.519G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339434C>T | CA382968152 | C1QTNF5,MFRP | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.519G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119339435C>A | CA382968159 | C1QTNF5,MFRP | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.518G>T | |
11 | g.119339435C= | CA2003913246 | C1QTNF5,MFRP | c.628G= (p.Gly210=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.518G= | |
11 | g.119339435C>G | CA382968162 | C1QTNF5,MFRP | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.518G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339435C>T | CA382968164 | C1QTNF5,MFRP | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119339436C>A | CA477377377 | C1QTNF5,MFRP | c.627G>T (p.Val209=) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.517G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339436C= | CA2003913255 | C1QTNF5,MFRP | c.627G= (p.Val209=) c.*1523G= (n.*1523G=) n.517G= | |
11 | g.119339436C>G | CA6319909 | C1QTNF5,MFRP | c.627G>C (p.Val209=) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.517G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339436C>T | CA477377378 | C1QTNF5,MFRP | c.627G>A (p.Val209=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.517G>A | dbSNP |
11 | g.119339437A= | CA2003913258 | C1QTNF5,MFRP | c.626T= (p.Val209=) c.*1522T= (n.*1522T=) n.516T= | |
11 | g.119339437A>C | CA382968169 | C1QTNF5,MFRP | c.626T>G (p.Val209Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.516T>G | dbSNP |
11 | g.119339437A>G | CA382968172 | C1QTNF5,MFRP | c.626T>C (p.Val209Ala) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.516T>C | |
11 | g.119339437A>T | CA382968173 | C1QTNF5,MFRP | c.626T>A (p.Val209Glu) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.516T>A | |
11 | g.119339438C>A | CA382968175 | C1QTNF5,MFRP | c.625G>T (p.Val209Leu) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.515G>T | |
11 | g.119339438C= | CA2003913261 | C1QTNF5,MFRP | c.625G= (p.Val209=) c.*1521G= (n.*1521G=) n.515G= | |
11 | g.119339438C>G | CA382968176 | C1QTNF5,MFRP | c.625G>C (p.Val209Leu) c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.515G>C | |
11 | g.119339438C>T | CA6319910 | C1QTNF5,MFRP | c.625G>A (p.Val209Met) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339439C>A | CA382968180 | C1QTNF5,MFRP | c.624G>T (p.Gln208His) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.514G>T | |
11 | g.119339439C>G | CA382968183 | C1QTNF5,MFRP | c.624G>C (p.Gln208His) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.514G>C | |
11 | g.119339439C>T | CA477377383 | C1QTNF5,MFRP | c.624G>A (p.Gln208=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.514G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339440T>A | CA382968189 | C1QTNF5,MFRP | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.513A>T | |
11 | g.119339440T>C | CA382968185 | C1QTNF5,MFRP | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.513A>G | |
11 | g.119339440T>G | CA382968186 | C1QTNF5,MFRP | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.513A>C | |
11 | g.119339441G>A | CA382968190 | C1QTNF5,MFRP | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.512C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339441G>C | CA382968193 | C1QTNF5,MFRP | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.512C>G | |
11 | g.119339441G>T | CA382968195 | C1QTNF5,MFRP | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.512C>A | |
11 | g.119339442C>A | CA477377390 | C1QTNF5,MFRP | c.621G>T (p.Val207=) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.511G>T | |
11 | g.119339442C= | CA2003913265 | C1QTNF5,MFRP | c.621G= (p.Val207=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.511G= | |
11 | g.119339442C>G | CA477377388 | C1QTNF5,MFRP | c.621G>C (p.Val207=) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.511G>C | |
11 | g.119339442C>T | CA477377387 | C1QTNF5,MFRP | c.621G>A (p.Val207=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339443_119339444dup | CA2575062205 | C1QTNF5,MFRP | c.620_621dup (p.Gln208CysfsTer?) c.*1516_*1517dup (n.*1516_*1517dup) n.510_511dup | |
11 | g.119339443A= | CA2003913271 | C1QTNF5,MFRP | c.620T= (p.Val207=) c.*1516T= (n.*1516T=) n.510T= | |
11 | g.119339443A>C | CA382968196 | C1QTNF5,MFRP | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.510T>G | dbSNP |
11 | g.119339443A>G | CA382968199 | C1QTNF5,MFRP | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.510T>C | dbSNP |
11 | g.119339443A>T | CA382968200 | C1QTNF5,MFRP | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.510T>A | |
11 | g.119339444C>A | CA382968203 | C1QTNF5,MFRP | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.509G>T | |
11 | g.119339444C>G | CA382968205 | C1QTNF5,MFRP | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.509G>C | |
11 | g.119339444C>T | CA382968207 | C1QTNF5,MFRP | c.619G>A (p.Val207Met) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.509G>A | |
11 | g.119339445C>A | CA382968208 | C1QTNF5,MFRP | c.618G>T (p.Trp206Cys) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.508G>T | |
11 | g.119339445C>G | CA382968211 | C1QTNF5,MFRP | c.618G>C (p.Trp206Cys) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.508G>C | |
11 | g.119339445C>T | CA382968214 | C1QTNF5,MFRP | c.618G>A (p.Trp206Ter) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.508G>A | |
11 | g.119339446C>A | CA382968220 | C1QTNF5,MFRP | c.617G>T (p.Trp206Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.507G>T | |
11 | g.119339446C>G | CA382968218 | C1QTNF5,MFRP | c.617G>C (p.Trp206Ser) c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.507G>C | |
11 | g.119339446C>T | CA382968215 | C1QTNF5,MFRP | c.617G>A (p.Trp206Ter) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.507G>A | |
11 | g.119339447A= | CA2003913278 | C1QTNF5,MFRP | c.616T= (p.Trp206=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.506T= | |
11 | g.119339447A>C | CA382968223 | C1QTNF5,MFRP | c.616T>G (p.Trp206Gly) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.506T>G | |
11 | g.119339447A>G | CA382968227 | C1QTNF5,MFRP | c.616T>C (p.Trp206Arg) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339447A>T | CA382968225 | C1QTNF5,MFRP | c.616T>A (p.Trp206Arg) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.506T>A | |
11 | g.119339448C>A | CA477377396 | C1QTNF5,MFRP | c.615G>T (p.Val205=) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.505G>T | |
11 | g.119339448C>G | CA477377397 | C1QTNF5,MFRP | c.615G>C (p.Val205=) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.505G>C | |
11 | g.119339448C>T | CA477377398 | C1QTNF5,MFRP | c.615G>A (p.Val205=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339449A>C | CA382968230 | C1QTNF5,MFRP | c.614T>G (p.Val205Gly) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.504T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339449A>G | CA382968234 | C1QTNF5,MFRP | c.614T>C (p.Val205Ala) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.504T>C | |
11 | g.119339449A>T | CA382968232 | C1QTNF5,MFRP | c.614T>A (p.Val205Glu) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.504T>A | |
11 | g.119339450C>A | CA382968235 | C1QTNF5,MFRP | c.613G>T (p.Val205Leu) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.503G>T | |
11 | g.119339450C= | CA2003913284 | C1QTNF5,MFRP | c.613G= (p.Val205=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.503G= | |
11 | g.119339450C>G | CA382968236 | C1QTNF5,MFRP | c.613G>C (p.Val205Leu) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.503G>C | ClinVar |
11 | g.119339450C>T | CA382968238 | C1QTNF5,MFRP | c.613G>A (p.Val205Met) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339451T>A | CA382968241 | C1QTNF5,MFRP | c.612A>T (p.Gln204His) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.502A>T | |
11 | g.119339451T>C | CA477377404 | C1QTNF5,MFRP | c.612A>G (p.Gln204=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.502A>G | |
11 | g.119339451T>G | CA382968242 | C1QTNF5,MFRP | c.612A>C (p.Gln204His) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339452T>A | CA382968244 | C1QTNF5,MFRP | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.501A>T | |
11 | g.119339452T>C | CA382968245 | C1QTNF5,MFRP | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.501A>G | |
11 | g.119339452T>G | CA382968248 | C1QTNF5,MFRP | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.501A>C | |
11 | g.119339453G>A | CA382968250 | C1QTNF5,MFRP | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.500C>T | |
11 | g.119339453G>C | CA382968251 | C1QTNF5,MFRP | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.500C>G | |
11 | g.119339453G>T | CA382968254 | C1QTNF5,MFRP | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.500C>A | |
11 | g.119339454G>A | CA477377410 | C1QTNF5,MFRP | c.609C>T (p.Asp203=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339454G>C | CA382968259 | C1QTNF5,MFRP | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339454G= | CA2003913291 | C1QTNF5,MFRP | c.609C= (p.Asp203=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.499C= | |
11 | g.119339454G>T | CA382968256 | C1QTNF5,MFRP | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.499C>A | |
11 | g.119339455T>A | CA382968261 | C1QTNF5,MFRP | c.608A>T (p.Asp203Val) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.498A>T | |
11 | g.119339455T>C | CA382968263 | C1QTNF5,MFRP | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.498A>G | |
11 | g.119339455T>G | CA382968265 | C1QTNF5,MFRP | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.498A>C | |
11 | g.119339456C>A | CA382968268 | C1QTNF5,MFRP | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.497G>T | |
11 | g.119339456C>G | CA382968270 | C1QTNF5,MFRP | c.607G>C (p.Asp203His) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.497G>C | |
11 | g.119339456C>T | CA382968272 | C1QTNF5,MFRP | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.497G>A | |
11 | g.119339457C>A | CA382968273 | C1QTNF5,MFRP | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.496G>T | |
11 | g.119339457C= | CA2003913295 | C1QTNF5,MFRP | c.606G= (p.Glu202=) c.*1502G= (n.*1502G=) n.496G= | |
11 | g.119339457C>G | CA382968276 | C1QTNF5,MFRP | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339457C>T | CA477377414 | C1QTNF5,MFRP | c.606G>A (p.Glu202=) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339458T>A | CA382968280 | C1QTNF5,MFRP | c.605A>T (p.Glu202Val) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.495A>T | |
11 | g.119339458T>C | CA382968282 | C1QTNF5,MFRP | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.495A>G | |
11 | g.119339458T>G | CA382968284 | C1QTNF5,MFRP | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.495A>C | |
11 | g.119339459C>A | CA382968291 | C1QTNF5,MFRP | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.494G>T | |
11 | g.119339459C>G | CA382968289 | C1QTNF5,MFRP | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339459C>T | CA382968287 | C1QTNF5,MFRP | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.494G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339460A>C | CA477377418 | C1QTNF5,MFRP | c.603T>G (p.Pro201=) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.493T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339460A>G | CA477377419 | C1QTNF5,MFRP | c.603T>C (p.Pro201=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.493T>C | |
11 | g.119339460A>T | CA477377420 | C1QTNF5,MFRP | c.603T>A (p.Pro201=) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.493T>A | |
11 | g.119339461G>A | CA382968294 | C1QTNF5,MFRP | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.492C>T | |
11 | g.119339461G>C | CA382968296 | C1QTNF5,MFRP | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.492C>G | |
11 | g.119339461G>T | CA382968298 | C1QTNF5,MFRP | c.602C>A (p.Pro201His) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.492C>A | |
11 | g.119339462G>A | CA6319911 | C1QTNF5,MFRP | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339462G>C | CA382968302 | C1QTNF5,MFRP | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339462G= | CA2003913301 | C1QTNF5,MFRP | c.601C= (p.Pro201=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.491C= | |
11 | g.119339462G>T | CA382968304 | C1QTNF5,MFRP | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.491C>A | |
11 | g.119339463C>A | CA382968307 | C1QTNF5,MFRP | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.490G>T | |
11 | g.119339463C= | CA2003913303 | C1QTNF5,MFRP | c.600G= (p.Glu200=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.490G= | |
11 | g.119339463C>G | CA382968310 | C1QTNF5,MFRP | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.490G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339463C>T | CA477377423 | C1QTNF5,MFRP | c.600G>A (p.Glu200=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.490G>A | |
11 | g.119339464T>A | CA382968313 | C1QTNF5,MFRP | c.599A>T (p.Glu200Val) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.489A>T | |
11 | g.119339464T>C | CA382968315 | C1QTNF5,MFRP | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339464T>G | CA382968318 | C1QTNF5,MFRP | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.489A>C | |
11 | g.119339464T= | CA2003913306 | C1QTNF5,MFRP | c.599A= (p.Glu200=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.489A= | |
11 | g.119339465C>A | CA382968324 | C1QTNF5,MFRP | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.488G>T | |
11 | g.119339465C= | CA2003913312 | C1QTNF5,MFRP | c.598G= (p.Glu200=) c.*1494G= (n.*1494G=) n.488G= | |
11 | g.119339465C>G | CA6319912 | C1QTNF5,MFRP | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.488G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339465C>T | CA382968320 | C1QTNF5,MFRP | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339466C>A | CA477377430 | C1QTNF5,MFRP | c.597G>T (p.Leu199=) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.487G>T | |
11 | g.119339466C= | CA2003913315 | C1QTNF5,MFRP | c.597G= (p.Leu199=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.487G= | |
11 | g.119339466C>G | CA477377432 | C1QTNF5,MFRP | c.597G>C (p.Leu199=) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.487G>C | |
11 | g.119339466C>T | CA477377434 | C1QTNF5,MFRP | c.597G>A (p.Leu199=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.487G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339467A>C | CA382968326 | C1QTNF5,MFRP | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.486T>G | |
11 | g.119339467A>G | CA382968328 | C1QTNF5,MFRP | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339467A>T | CA382968330 | C1QTNF5,MFRP | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.486T>A | |
11 | g.119339468G>A | CA477377439 | C1QTNF5,MFRP | c.595C>T (p.Leu199=) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.485C>T | |
11 | g.119339468G>C | CA382968333 | C1QTNF5,MFRP | c.595C>G (p.Leu199Val) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.485C>G | |
11 | g.119339468G>T | CA382968335 | C1QTNF5,MFRP | c.595C>A (p.Leu199Met) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339469C>A | CA382968338 | C1QTNF5,MFRP | c.594G>T (p.Arg198Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.484G>T | |
11 | g.119339469C>G | CA382968339 | C1QTNF5,MFRP | c.594G>C (p.Arg198Ser) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.484G>C | |
11 | g.119339469C>T | CA477377442 | C1QTNF5,MFRP | c.594G>A (p.Arg198=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.484G>A | |
11 | g.119339470C>A | CA382968341 | C1QTNF5,MFRP | c.593G>T (p.Arg198Met) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.483G>T | |
11 | g.119339470C>G | CA382968344 | C1QTNF5,MFRP | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.483G>C | |
11 | g.119339470C>T | CA382968347 | C1QTNF5,MFRP | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.483G>A | |
11 | g.119339471T>A | CA382968349 | C1QTNF5,MFRP | c.592A>T (p.Arg198Trp) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.482A>T | |
11 | g.119339471T>C | CA382968352 | C1QTNF5,MFRP | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.482A>G | |
11 | g.119339471T>G | CA477377448 | C1QTNF5,MFRP | c.592A>C (p.Arg198=) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.482A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339472C>A | CA477377450 | C1QTNF5,MFRP | c.591G>T (p.Val197=) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.481G>T | |
11 | g.119339472C>G | CA477377451 | C1QTNF5,MFRP | c.591G>C (p.Val197=) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.481G>C | |
11 | g.119339472C>T | CA477377452 | C1QTNF5,MFRP | c.591G>A (p.Val197=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.481G>A | |
11 | g.119339473A>C | CA382968356 | C1QTNF5,MFRP | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.480T>G | |
11 | g.119339473A>G | CA382968358 | C1QTNF5,MFRP | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.480T>C | |
11 | g.119339473A>T | CA382968354 | C1QTNF5,MFRP | c.590T>A (p.Val197Glu) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.480T>A | |
11 | g.119339474C>A | CA382968365 | C1QTNF5,MFRP | c.589G>T (p.Val197Leu) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.479G>T | |
11 | g.119339474C>G | CA382968361 | C1QTNF5,MFRP | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.479G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339474C>T | CA382968364 | C1QTNF5,MFRP | c.589G>A (p.Val197Met) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.479G>A | |
11 | g.119339475C>A | CA382968368 | C1QTNF5,MFRP | c.588G>T (p.Met196Ile) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.478G>T | |
11 | g.119339475C>G | CA382968371 | C1QTNF5,MFRP | c.588G>C (p.Met196Ile) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.478G>C | |
11 | g.119339475C>T | CA382968372 | C1QTNF5,MFRP | c.588G>A (p.Met196Ile) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.478G>A | |
11 | g.119339476A>C | CA382968375 | C1QTNF5,MFRP | c.587T>G (p.Met196Arg) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.477T>G | |
11 | g.119339476A>G | CA382968376 | C1QTNF5,MFRP | c.587T>C (p.Met196Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.477T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339476A>T | CA382968377 | C1QTNF5,MFRP | c.587T>A (p.Met196Lys) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.477T>A | |
11 | g.119339477T>A | CA382968378 | C1QTNF5,MFRP | c.586A>T (p.Met196Leu) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.476A>T | |
11 | g.119339477T>C | CA382968380 | C1QTNF5,MFRP | c.586A>G (p.Met196Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339477T>G | CA382968384 | C1QTNF5,MFRP | c.586A>C (p.Met196Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.476A>C | |
11 | g.119339477T= | CA2003913320 | C1QTNF5,MFRP | c.586A= (p.Met196=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.476A= | |
11 | g.119339478G>A | CA229673497 | C1QTNF5,MFRP | c.585C>T (p.Ala195=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.475C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.119339478G>C | CA477377461 | C1QTNF5,MFRP | c.585C>G (p.Ala195=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.475C>G | |
11 | g.119339478G= | CA2003913327 | C1QTNF5,MFRP | c.585C= (p.Ala195=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.475C= | |
11 | g.119339478G>T | CA477377464 | C1QTNF5,MFRP | c.585C>A (p.Ala195=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.475C>A | |
11 | g.119339479dup | CA2695215882 | C1QTNF5,MFRP | c.585dup (p.Met196HisfsTer7) c.*1481dup (n.*1481dup) n.475dup | |
11 | g.119339478_119339479insC | CA645596088 | C1QTNF5,MFRP | c.584_585insG (p.Met196HisfsTer7) c.*1480_*1481insG (n.*1480_*1481insG) n.474_475insG | COSMIC |
11 | g.119339479G>A | CA382968390 | C1QTNF5,MFRP | c.584C>T (p.Ala195Val) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.474C>T | |
11 | g.119339479G>C | CA6319915 | C1QTNF5,MFRP | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.474C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339479G= | CA2003913362 | C1QTNF5,MFRP | c.584C= (p.Ala195=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.474C= | |
11 | g.119339479G>T | CA382968387 | C1QTNF5,MFRP | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339479_119339480delinsGC | CA2003913330 | C1QTNF5,MFRP | c.583_584delinsGC (p.Ala195=) c.*1479_*1480delinsGC (n.*1479_*1480delinsGC) n.473_474delinsGC | |
11 | g.119339480C>A | CA382968394 | C1QTNF5,MFRP | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.473G>T | |
11 | g.119339480C= | CA2003913391 | C1QTNF5,MFRP | c.583G= (p.Ala195=) c.*1479G= (n.*1479G=) n.473G= | |
11 | g.119339480C>G | CA382968397 | C1QTNF5,MFRP | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.473G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339480C>T | CA6319916 | C1QTNF5,MFRP | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339487dup | CA6319913 | C1QTNF5,MFRP | c.583dup (p.Ala195GlyfsTer8) c.*1479dup (n.*1479dup) n.473dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.119339486_119339487dup | CA602579121 | C1QTNF5,MFRP | c.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4) c.*1478_*1479dup (n.*1478_*1479dup) n.472_473dup | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339485_119339487dup | CA2793833658 | C1QTNF5,MFRP | c.581_583dup (p.Gly194_Ala195insGly) c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup) n.471_473dup | |
11 | g.119339487del | CA6319914 | C1QTNF5,MFRP | c.583del (p.Ala195ProfsTer3) c.*1479del (n.*1479del) n.473del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339480_119339481insG | CA477377469 | C1QTNF5,MFRP | c.582_583insC (p.Ala195ArgfsTer8) c.*1478_*1479insC (n.*1478_*1479insC) n.472_473insC | |
11 | g.119339481C>A | CA6319917 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>T (p.Gly194=) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.472G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339481C= | CA2003913408 | C1QTNF5,MFRP | c.582G= (p.Gly194=) c.*1478G= (n.*1478G=) n.472G= | |
11 | g.119339481C>G | CA477377474 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>C (p.Gly194=) c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.472G>C | |
11 | g.119339481C>T | CA477377475 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>A (p.Gly194=) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339482C>A | CA229673508 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>T (p.Gly194Val) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339482C= | CA2003913417 | C1QTNF5,MFRP | c.581G= (p.Gly194=) c.*1477G= (n.*1477G=) n.471G= | |
11 | g.119339482C>G | CA382968407 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.471G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339482C>T | CA382968410 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.471G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.119339498_119339499insAGGCTTGGGCCACCCCCCGAGAGCGAGGC | CA6319918 | C1QTNF5,MFRP | c.581_582insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (p.Ala195GlyfsTer13) c.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (n.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG) n.471_472insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339483C>A | CA382968412 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.470G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339483C>G | CA382968414 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.470G>C | |
11 | g.119339483C>T | CA382968416 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.470G>A | |
11 | g.119339484C>A | CA477377479 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>T (p.Gly193=) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.469G>T | |
11 | g.119339484C= | CA2003913421 | C1QTNF5,MFRP | c.579G= (p.Gly193=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.469G= | |
11 | g.119339484C>G | CA477377480 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>C (p.Gly193=) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.469G>C | |
11 | g.119339484C>T | CA477377481 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>A (p.Gly193=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339485C>A | CA382968422 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339485C= | CA2003913423 | C1QTNF5,MFRP | c.578G= (p.Gly193=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.468G= | |
11 | g.119339485C>G | CA382968425 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.468G>C | |
11 | g.119339485C>T | CA382968419 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>A (p.Gly193Glu) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.468G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339486C>A | CA382968426 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>T (p.Gly193Trp) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.467G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339486C= | CA2003913426 | C1QTNF5,MFRP | c.577G= (p.Gly193=) c.*1473G= (n.*1473G=) n.467G= | |
11 | g.119339486C>G | CA382968428 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339486C>T | CA382968431 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>A (p.Gly193Arg) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.467G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339487C>A | CA6319920 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>T (p.Ser192=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.466G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339487C= | CA2003913428 | C1QTNF5,MFRP | c.576G= (p.Ser192=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.466G= | |
11 | g.119339487C>G | CA477377486 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>C (p.Ser192=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339487C>T | CA6319919 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>A (p.Ser192=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339488del | CA2616397479 | C1QTNF5,MFRP | c.575del (p.Ser192TrpfsTer6) c.*1471del (n.*1471del) n.465del | gnomAD v4 |
11 | g.119339488G>A | CA382968441 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.465C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.119339488G>C | CA382968439 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>G (p.Ser192Trp) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.465C>G | |
11 | g.119339488G= | CA2003913434 | C1QTNF5,MFRP | c.575C= (p.Ser192=) c.*1471C= (n.*1471C=) n.465C= | |
11 | g.119339488G>T | CA382968437 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.465C>A | |
11 | g.119339488dup | CA2725144476 | C1QTNF5,MFRP | c.575dup (p.Ala195GlyfsTer8) c.*1471dup (n.*1471dup) n.465dup | dbSNP |
11 | g.119339489A>C | CA382968444 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.464T>G | |
11 | g.119339489A>G | CA382968446 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.464T>C | |
11 | g.119339489A>T | CA382968449 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.464T>A | |
11 | g.119339490G>A | CA477377491 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>T (p.Leu191=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.463C>T | |
11 | g.119339490G>C | CA477377493 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>G (p.Leu191=) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.463C>G | |
11 | g.119339490G>T | CA477377492 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>A (p.Leu191=) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.463C>A | |
11 | g.119339491A= | CA2003913438 | C1QTNF5,MFRP | c.572T= (p.Leu191=) c.*1468T= (n.*1468T=) n.462T= | |
11 | g.119339491A>C | CA382968451 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.462T>G | |
11 | g.119339491A>G | CA6319921 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339491A>T | CA382968454 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>A (p.Leu191His) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.462T>A | |
11 | g.119339492G>A | CA382968456 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.461C>T | COSMIC |
11 | g.119339492G>C | CA382968460 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339492G= | CA2003913440 | C1QTNF5,MFRP | c.571C= (p.Leu191=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.461C= | |
11 | g.119339492G>T | CA382968458 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.461C>A | |
11 | g.119339493C>A | CA477377501 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>T (p.Ser190=) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.460G>T | |
11 | g.119339493C>G | CA477377495 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>C (p.Ser190=) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.460G>C | |
11 | g.119339493C>T | CA477377498 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>A (p.Ser190=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.460G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339494G>A | CA229673514 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.459C>T | dbSNP |
11 | g.119339494G>C | CA382968463 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>G (p.Ser190Trp) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.459C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339494G= | CA2003913447 | C1QTNF5,MFRP | c.569C= (p.Ser190=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.459C= | |
11 | g.119339494G>T | CA382968465 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.459C>A | |
11 | g.119339494_119339507delinsCAGGCTGGCTTGGA | CA2695215883 | C1QTNF5,MFRP | c.556_569delinsTCCAAGCCAGCCTG (p.Pro186_Ser190delinsSerLysProAlaTrp) c.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG (n.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG) n.446_459delinsTCCAAGCCAGCCTG | |
11 | g.119339495A>C | CA382968467 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.458T>G | dbSNP |
11 | g.119339495A>G | CA382968469 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.458T>C | |
11 | g.119339495A>T | CA382968471 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.458T>A | |
11 | g.119339496G>A | CA6319922 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>T (p.Ala189=) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339496G>C | CA477377503 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>G (p.Ala189=) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.457C>G | |
11 | g.119339496G= | CA2003913453 | C1QTNF5,MFRP | c.567C= (p.Ala189=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.457C= | |
11 | g.119339496G>T | CA477377504 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>A (p.Ala189=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.457C>A | |
11 | g.119339497G>A | CA6319923 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>T (p.Ala189Val) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339497G>C | CA382968477 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.456C>G | |
11 | g.119339497G= | CA2003913462 | C1QTNF5,MFRP | c.566C= (p.Ala189=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.456C= | |
11 | g.119339497G>T | CA382968479 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.456C>A | |
11 | g.119339498C>A | CA382968487 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.455G>T | |
11 | g.119339498C>G | CA382968488 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.455G>C | |
11 | g.119339498C>T | CA382968491 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.455G>A | |
11 | g.119339499T>A | CA477377317 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>T (p.Pro188=) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.454A>T | |
11 | g.119339499T>C | CA477377319 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>G (p.Pro188=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.454A>G | |
11 | g.119339499T>G | CA477377320 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>C (p.Pro188=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.454A>C | |
11 | g.119339500G>A | CA382968497 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.453C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339500G>C | CA382968499 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.453C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339500G= | CA2003913467 | C1QTNF5,MFRP | c.563C= (p.Pro188=) c.*1459C= (n.*1459C=) n.453C= | |
11 | g.119339500G>T | CA382968493 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.453C>A | |
11 | g.119339501G>A | CA382968505 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.452C>T | |
11 | g.119339501G>C | CA382968501 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.452C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339501G= | CA2003913479 | C1QTNF5,MFRP | c.562C= (p.Pro188=) c.*1458C= (n.*1458C=) n.452C= | |
11 | g.119339501G>T | CA382968502 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.452C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339502C>A | CA382968508 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.451G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339502C= | CA2003913488 | C1QTNF5,MFRP | c.561G= (p.Lys187=) c.*1457G= (n.*1457G=) n.451G= | |
11 | g.119339502C>G | CA382968511 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.451G>C | |
11 | g.119339502C>T | CA477377324 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>A (p.Lys187=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.451G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339503T>A | CA382968513 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>T (p.Lys187Met) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.450A>T | |
11 | g.119339503T>C | CA382968514 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.450A>G | |
11 | g.119339503T>G | CA382968516 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.450A>C | |
11 | g.119339504T>A | CA382968518 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339504T>C | CA382968523 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.449A>G | |
11 | g.119339504T>G | CA382968521 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.449A>C | |
11 | g.119339504T= | CA2003913490 | C1QTNF5,MFRP | c.559A= (p.Lys187=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.449A= | |
11 | g.119339505G>A | CA6319924 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>T (p.Pro186=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339505G>C | CA477377326 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>G (p.Pro186=) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.448C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339505G= | CA2003913493 | C1QTNF5,MFRP | c.558C= (p.Pro186=) c.*1454C= (n.*1454C=) n.448C= | |
11 | g.119339505G>T | CA477377327 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>A (p.Pro186=) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.448C>A | |
11 | g.119339506G>A | CA382968528 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.447C>T | |
11 | g.119339506G>C | CA382968530 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.447C>G | |
11 | g.119339506G>T | CA382968532 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>A (p.Pro186His) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.447C>A | |
11 | g.119339507G>A | CA382968539 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.446C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339507G>C | CA382968536 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.446C>G | |
11 | g.119339507G= | CA2003913496 | C1QTNF5,MFRP | c.556C= (p.Pro186=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.446C= | |
11 | g.119339507G>T | CA382968537 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.446C>A | |
11 | g.119339508C>A | CA382968540 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.445G>T | |
11 | g.119339508C= | CA2003913499 | C1QTNF5,MFRP | c.555G= (p.Trp185=) c.*1451G= (n.*1451G=) n.445G= | |
11 | g.119339508C>G | CA382968541 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.445G>C | |
11 | g.119339508C>T | CA382968543 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.445G>A | dbSNP |
11 | g.119339509C>A | CA382968546 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.444G>T | |
11 | g.119339509C>G | CA382968549 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.444G>C | |
11 | g.119339509C>T | CA382968550 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.444G>A | |
11 | g.119339509_119339510delinsCA | CA2003913502 | C1QTNF5,MFRP | c.553_554delinsTG (p.Trp185=) c.*1449_*1450delinsTG (n.*1449_*1450delinsTG) n.443_444delinsTG | |
11 | g.119339510del | CA6319925 | C1QTNF5,MFRP | c.553del (p.Trp185GlyfsTer13) c.*1449del (n.*1449del) n.443del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339510A= | CA2003913510 | C1QTNF5,MFRP | c.553T= (p.Trp185=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.443T= | |
11 | g.119339510A>C | CA382968553 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.443T>G | dbSNP |
11 | g.119339510A>G | CA382968554 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.443T>C | |
11 | g.119339510A>T | CA382968556 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.443T>A | |
11 | g.119339510_119339511delinsAC | CA2003913509 | C1QTNF5,MFRP | c.552_553delinsGT (p.Gly184=) c.*1448_*1449delinsGT (n.*1448_*1449delinsGT) n.442_443delinsGT | |
11 | g.119339511C>A | CA6319927 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>T (p.Gly184=) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.442G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339511C= | CA2003913516 | C1QTNF5,MFRP | c.552G= (p.Gly184=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.442G= | |
11 | g.119339511C>G | CA477377332 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>C (p.Gly184=) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.442G>C | |
11 | g.119339511C>T | CA6319928 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>A (p.Gly184=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339516dup | CA6319926 | C1QTNF5,MFRP | c.552dup (p.Trp185ValfsTer18) c.*1448dup (n.*1448dup) n.442dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119339516del | CA918980437 | C1QTNF5,MFRP | c.552del (p.Trp185GlyfsTer13) c.*1448del (n.*1448del) n.442del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339512C>A | CA382968566 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>T (p.Gly184Val) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.441G>T | |
11 | g.119339512C= | CA2003913523 | C1QTNF5,MFRP | c.551G= (p.Gly184=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.441G= | |
11 | g.119339512C>G | CA382968562 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.441G>C | |
11 | g.119339512C>T | CA382968565 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339513C>A | CA382968567 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.440G>T | |
11 | g.119339513C>G | CA382968568 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.440G>C | |
11 | g.119339513C>T | CA382968570 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.440G>A | |
11 | g.119339514C>A | CA477377333 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>T (p.Gly183=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.439G>T | |
11 | g.119339514C= | CA2003913527 | C1QTNF5,MFRP | c.549G= (p.Gly183=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.439G= | |
11 | g.119339514C>G | CA477377335 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>C (p.Gly183=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.439G>C | |
11 | g.119339514C>T | CA6319929 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>A (p.Gly183=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339515C>A | CA382968574 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>T (p.Gly183Val) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.438G>T | |
11 | g.119339515C= | CA2003913531 | C1QTNF5,MFRP | c.548G= (p.Gly183=) c.*1444G= (n.*1444G=) n.438G= | |
11 | g.119339515C>G | CA6319930 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.438G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339515C>T | CA382968576 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.438G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339516C>A | CA382968582 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.437G>T | |
11 | g.119339516C>G | CA382968578 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.437G>C | |
11 | g.119339516C>T | CA382968579 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.437G>A | |
11 | g.119339517G>A | CA477377337 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>T (p.Phe182=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.436C>T | COSMIC |
11 | g.119339517G>C | CA382968584 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.436C>G | |
11 | g.119339517G>T | CA382968587 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.436C>A | |
11 | g.119339518A= | CA2003913536 | C1QTNF5,MFRP | c.545T= (p.Phe182=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.435T= | |
11 | g.119339518A>C | CA382968588 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.435T>G | |
11 | g.119339518A>G | CA382968590 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.435T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339518A>T | CA382968591 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.435T>A | |
11 | g.119339519A>C | CA382968594 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>G (p.Phe182Val) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.434T>G | |
11 | g.119339519A>G | CA382968598 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.434T>C | |
11 | g.119339519A>T | CA382968596 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.434T>A | |
11 | g.119339520A= | CA2003913539 | C1QTNF5,MFRP | c.543T= (p.Phe181=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.433T= | |
11 | g.119339520A>C | CA382968601 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>G (p.Phe181Leu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.433T>G | |
11 | g.119339520A>G | CA477377339 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>C (p.Phe181=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.433T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119339520A>T | CA382968602 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>A (p.Phe181Leu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.433T>A | |
11 | g.119339521A>C | CA382968606 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.432T>G | |
11 | g.119339521A>G | CA382968608 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.432T>C | |
11 | g.119339521A>T | CA382968610 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.432T>A | |
11 | g.119339522A>C | CA382968613 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>G (p.Phe181Val) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.431T>G | |
11 | g.119339522A>G | CA382968615 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.431T>C | |
11 | g.119339522A>T | CA382968617 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.431T>A | |
11 | g.119339523C>A | CA382968620 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>T (p.Gln180His) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.430G>T | |
11 | g.119339523C= | CA2003913541 | C1QTNF5,MFRP | c.540G= (p.Gln180=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.430G= | |
11 | g.119339523C>G | CA382968622 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>C (p.Gln180His) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.430G>C | |
11 | g.119339523C>T | CA6319931 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>A (p.Gln180=) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339524T>A | CA382968626 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.429A>T | |
11 | g.119339524T>C | CA382968631 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.429A>G | |
11 | g.119339524T>G | CA382968629 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.429A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339525G>A | CA382968634 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.428C>T | |
11 | g.119339525G>C | CA382968637 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.428C>G | |
11 | g.119339525G>T | CA382968635 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.428C>A | |
11 | g.119339526G>A | CA477377343 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>T (p.Phe179=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.427C>T | |
11 | g.119339526G>C | CA382968639 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>G (p.Phe179Leu) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.427C>G | |
11 | g.119339526G= | CA2003913552 | C1QTNF5,MFRP | c.537C= (p.Phe179=) c.*1433C= (n.*1433C=) n.427C= | |
11 | g.119339526G>T | CA382968640 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>A (p.Phe179Leu) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.427C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339527A>C | CA382968642 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.426T>G | |
11 | g.119339527A>G | CA382968643 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.426T>C | |
11 | g.119339527A>T | CA382968646 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.426T>A | |
11 | g.119339531_119339534del | CA2616397523 | C1QTNF5,MFRP | c.533_536del (p.Phe178SerfsTer19) c.*1429_*1432del (n.*1429_*1432del) n.423_426del | gnomAD v4 |
11 | g.119339528A>C | CA382968649 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>G (p.Phe179Val) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.425T>G | |
11 | g.119339528A>G | CA382968651 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.425T>C | |
11 | g.119339528A>T | CA382968653 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.425T>A | |
11 | g.119339529G>A | CA477377345 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>T (p.Phe178=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.424C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339529G>C | CA382968655 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.424C>G | |
11 | g.119339529G>T | CA382968657 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.424C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339530A>C | CA382968659 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.423T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339530A>G | CA382968661 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.423T>C | |
11 | g.119339530A>T | CA382968663 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.423T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339532dup | CA2616397554 | C1QTNF5,MFRP | c.533dup (p.Phe179LeufsTer24) c.*1429dup (n.*1429dup) n.423dup | gnomAD v4 |
11 | g.119339531A>C | CA382968667 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>G (p.Phe178Val) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.422T>G | |
11 | g.119339531A>G | CA382968671 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.422T>C | |
11 | g.119339531A>T | CA382968669 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.422T>A | |
11 | g.119339532A>C | CA477377347 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>G (p.Ser177=) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.421T>G | |
11 | g.119339532A>G | CA477377348 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>C (p.Ser177=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.421T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339532A>T | CA477377349 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>A (p.Ser177=) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.421T>A |