Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11803018G>A | CA416360551 | MTHFR | c.99C>T (p.Ser33=) c.222C>T (p.Ser74=) c.219C>T (p.Ser73=) n.880C>T n.231C>T n.156C>T n.234C>T n.382C>T n.509C>T n.328C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.966C>T | |
1 | g.11803018G>C | CA416360554 | MTHFR | c.99C>G (p.Ser33=) c.222C>G (p.Ser74=) c.219C>G (p.Ser73=) n.880C>G n.231C>G n.156C>G n.234C>G n.382C>G n.509C>G n.328C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.966C>G | |
1 | g.11803018G>T | CA416360552 | MTHFR | c.99C>A (p.Ser33=) c.222C>A (p.Ser74=) c.219C>A (p.Ser73=) n.880C>A n.231C>A n.156C>A n.234C>A n.382C>A n.509C>A n.328C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.966C>A | |
1 | g.11803019G>A | CA338423166 | MTHFR | c.98C>T (p.Ser33Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.879C>T n.230C>T n.155C>T n.233C>T n.381C>T n.508C>T n.327C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.965C>T | |
1 | g.11803019G>C | CA338423167 | MTHFR | c.98C>G (p.Ser33Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.879C>G n.230C>G n.155C>G n.233C>G n.381C>G n.508C>G n.327C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.965C>G | |
1 | g.11803019G>T | CA338423168 | MTHFR | c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.879C>A n.230C>A n.155C>A n.233C>A n.381C>A n.508C>A n.327C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.965C>A | |
1 | g.11803023_11803031dup | CA2643303172 | MTHFR | c.90_98dup (p.Ser33_Thr34insArgCysSer) c.213_221dup (p.Ser74_Thr75insArgCysSer) c.210_218dup (p.Ser73_Thr74insArgCysSer) n.871_879dup n.222_230dup n.147_155dup n.225_233dup n.373_381dup n.500_508dup n.319_327dup c.-174_-166dup (n.-174_-166dup) n.957_965dup | gnomAD v4 |
1 | g.11803020A>C | CA338423169 | MTHFR | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.878T>G n.229T>G n.154T>G n.232T>G n.380T>G n.507T>G n.326T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.964T>G | |
1 | g.11803020A>G | CA338423170 | MTHFR | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.878T>C n.229T>C n.154T>C n.232T>C n.380T>C n.507T>C n.326T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.964T>C | |
1 | g.11803020A>T | CA338423171 | MTHFR | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.878T>A n.229T>A n.154T>A n.232T>A n.380T>A n.507T>A n.326T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.964T>A | |
1 | g.11803021A>C | CA338423172 | MTHFR | c.96T>G (p.Cys32Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.877T>G n.228T>G n.153T>G n.231T>G n.379T>G n.506T>G n.325T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.963T>G | |
1 | g.11803021A>G | CA416360560 | MTHFR | c.96T>C (p.Cys32=) c.219T>C (p.Cys73=) c.216T>C (p.Cys72=) n.877T>C n.228T>C n.153T>C n.231T>C n.379T>C n.506T>C n.325T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.963T>C | |
1 | g.11803021A>T | CA338423173 | MTHFR | c.96T>A (p.Cys32Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.877T>A n.228T>A n.153T>A n.231T>A n.379T>A n.506T>A n.325T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.963T>A | |
1 | g.11803022C>A | CA338423174 | MTHFR | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.876G>T n.227G>T n.152G>T n.230G>T n.378G>T n.505G>T n.324G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.962G>T | |
1 | g.11803022C>G | CA338423175 | MTHFR | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.876G>C n.227G>C n.152G>C n.230G>C n.378G>C n.505G>C n.324G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.962G>C | |
1 | g.11803022C>T | CA338423176 | MTHFR | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.876G>A n.227G>A n.152G>A n.230G>A n.378G>A n.505G>A n.324G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.962G>A | |
1 | g.11803023A>C | CA338423177 | MTHFR | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.875T>G n.226T>G n.151T>G n.229T>G n.377T>G n.504T>G n.323T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.961T>G | |
1 | g.11803023A>G | CA338423178 | MTHFR | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.875T>C n.226T>C n.151T>C n.229T>C n.377T>C n.504T>C n.323T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.961T>C | |
1 | g.11803023A>T | CA338423179 | MTHFR | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.875T>A n.226T>A n.151T>A n.229T>A n.377T>A n.504T>A n.323T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.961T>A | |
1 | g.11803023_11803024delinsAT | CA1153809785 | MTHFR | c.93_94delinsAT (p.Arg31=) c.216_217delinsAT (p.Arg72=) c.213_214delinsAT (p.Arg71=) n.874_875delinsAT n.225_226delinsAT n.150_151delinsAT n.228_229delinsAT n.376_377delinsAT n.503_504delinsAT n.322_323delinsAT c.-171_-170delinsAT (n.-171_-170delinsAT) n.960_961delinsAT | |
1 | g.11803024del | CA998624589 | MTHFR | c.93del (p.Arg31SerfsTer19) c.216del (p.Arg72SerfsTer19) c.213del (p.Arg71SerfsTer19) n.874del n.225del n.150del n.228del n.376del n.503del n.322del c.-171del (n.-171del) n.960del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803024T>A | CA17975317 | MTHFR | c.93A>T (p.Arg31Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) c.213A>T (p.Arg71Ser) n.874A>T n.225A>T n.150A>T n.228A>T n.376A>T n.503A>T n.322A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803024T>C | CA416360567 | MTHFR | c.93A>G (p.Arg31=) c.216A>G (p.Arg72=) c.213A>G (p.Arg71=) n.874A>G n.225A>G n.150A>G n.228A>G n.376A>G n.503A>G n.322A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.960A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11803024T>G | CA338423180 | MTHFR | c.93A>C (p.Arg31Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) c.213A>C (p.Arg71Ser) n.874A>C n.225A>C n.150A>C n.228A>C n.376A>C n.503A>C n.322A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.960A>C | |
1 | g.11803024T= | CA1153809789 | MTHFR | c.93A= (p.Arg31=) c.216A= (p.Arg72=) c.213A= (p.Arg71=) n.874A= n.225A= n.150A= n.228A= n.376A= n.503A= n.322A= c.-171A= (n.-171A=) n.960A= | |
1 | g.11803025C>A | CA338423181 | MTHFR | c.92G>T (p.Arg31Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.212G>T (p.Arg71Ile) n.873G>T n.224G>T n.149G>T n.227G>T n.375G>T n.502G>T n.321G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.959G>T | |
1 | g.11803025C>G | CA338423182 | MTHFR | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) n.873G>C n.224G>C n.149G>C n.227G>C n.375G>C n.502G>C n.321G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.959G>C | |
1 | g.11803025C>T | CA338423183 | MTHFR | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) n.873G>A n.224G>A n.149G>A n.227G>A n.375G>A n.502G>A n.321G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.959G>A | |
1 | g.11803026T>A | CA338423184 | MTHFR | c.91A>T (p.Arg31Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.211A>T (p.Arg71Ter) n.872A>T n.223A>T n.148A>T n.226A>T n.374A>T n.501A>T n.320A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.958A>T | |
1 | g.11803026T>C | CA338423185 | MTHFR | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) n.872A>G n.223A>G n.148A>G n.226A>G n.374A>G n.501A>G n.320A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.958A>G | |
1 | g.11803026T>G | CA416360570 | MTHFR | c.91A>C (p.Arg31=) c.214A>C (p.Arg72=) c.211A>C (p.Arg71=) n.872A>C n.223A>C n.148A>C n.226A>C n.374A>C n.501A>C n.320A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.958A>C | |
1 | g.11803027C>A | CA416360573 | MTHFR | c.90G>T (p.Ser30=) c.213G>T (p.Ser71=) c.210G>T (p.Ser70=) n.871G>T n.222G>T n.147G>T n.225G>T n.373G>T n.500G>T n.319G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.957G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803027C= | CA1153809797 | MTHFR | c.90G= (p.Ser30=) c.213G= (p.Ser71=) c.210G= (p.Ser70=) n.871G= n.222G= n.147G= n.225G= n.373G= n.500G= n.319G= c.-174G= (n.-174G=) n.957G= | |
1 | g.11803027C>G | CA416360574 | MTHFR | c.90G>C (p.Ser30=) c.213G>C (p.Ser71=) c.210G>C (p.Ser70=) n.871G>C n.222G>C n.147G>C n.225G>C n.373G>C n.500G>C n.319G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.957G>C | |
1 | g.11803027C>T | CA595749 | MTHFR | c.90G>A (p.Ser30=) c.213G>A (p.Ser71=) c.210G>A (p.Ser70=) n.871G>A n.222G>A n.147G>A n.225G>A n.373G>A n.500G>A n.319G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803028G>A | CA10605985 | MTHFR | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) n.870C>T n.221C>T n.146C>T n.224C>T n.372C>T n.499C>T n.318C>T c.89C>T c.158C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11803028G>C | CA338423186 | MTHFR | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.209C>G (p.Ser70Trp) n.870C>G n.221C>G n.146C>G n.224C>G n.372C>G n.499C>G n.318C>G c.89C>G c.158C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.956C>G | |
1 | g.11803028G= | CA1153809808 | MTHFR | c.89C= (p.Ser30=) c.212C= (p.Ser71=) c.209C= (p.Ser70=) n.870C= n.221C= n.146C= n.224C= n.372C= n.499C= n.318C= c.89C= c.158C= c.-175C= (n.-175C=) n.956C= | |
1 | g.11803028G>T | CA338423187 | MTHFR | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) n.870C>A n.221C>A n.146C>A n.224C>A n.372C>A n.499C>A n.318C>A c.89C>A c.158C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.956C>A | |
1 | g.11803029A>C | CA338423188 | MTHFR | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.869T>G n.220T>G n.145T>G n.223T>G n.371T>G n.498T>G n.317T>G c.88T>G c.157T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.955T>G | |
1 | g.11803029A>G | CA338423189 | MTHFR | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.869T>C n.220T>C n.145T>C n.223T>C n.371T>C n.498T>C n.317T>C c.88T>C c.157T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.955T>C | |
1 | g.11803029A>T | CA338423190 | MTHFR | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.869T>A n.220T>A n.145T>A n.223T>A n.371T>A n.498T>A n.317T>A c.88T>A c.157T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.955T>A | |
1 | g.11803030A>C | CA338423192 | MTHFR | c.87T>G (p.Ser29Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.868T>G n.219T>G n.144T>G n.222T>G n.370T>G n.497T>G n.316T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.-177T>G (n.-177T>G) n.954T>G | |
1 | g.11803030A>G | CA416360581 | MTHFR | c.87T>C (p.Ser29=) c.210T>C (p.Ser70=) c.207T>C (p.Ser69=) n.868T>C n.219T>C n.144T>C n.222T>C n.370T>C n.497T>C n.316T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.-177T>C (n.-177T>C) n.954T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11803030A>T | CA338423191 | MTHFR | c.87T>A (p.Ser29Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.868T>A n.219T>A n.144T>A n.222T>A n.370T>A n.497T>A n.316T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.-177T>A (n.-177T>A) n.954T>A | |
1 | g.11803031C>A | CA338423193 | MTHFR | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.867G>T n.218G>T n.143G>T n.221G>T n.369G>T n.496G>T n.315G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-178G>T (n.-178G>T) n.953G>T | |
1 | g.11803031C>G | CA338423195 | MTHFR | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.867G>C n.218G>C n.143G>C n.221G>C n.369G>C n.496G>C n.315G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-178G>C (n.-178G>C) n.953G>C | |
1 | g.11803031C>T | CA338423194 | MTHFR | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.867G>A n.218G>A n.143G>A n.221G>A n.369G>A n.496G>A n.315G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-178G>A (n.-178G>A) n.953G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11803032T>A | CA338423196 | MTHFR | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.866A>T n.217A>T n.142A>T n.220A>T n.368A>T n.495A>T n.314A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-179A>T (n.-179A>T) n.952A>T | |
1 | g.11803032T>C | CA338423197 | MTHFR | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.866A>G n.217A>G n.142A>G n.220A>G n.368A>G n.495A>G n.314A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803032T>G | CA338423198 | MTHFR | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.866A>C n.217A>C n.142A>C n.220A>C n.368A>C n.495A>C n.314A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-179A>C (n.-179A>C) n.952A>C | |
1 | g.11803032T= | CA1153809823 | MTHFR | c.85A= (p.Ser29=) c.208A= (p.Ser70=) c.205A= (p.Ser69=) n.866A= n.217A= n.142A= n.220A= n.368A= n.495A= n.314A= c.154A= (p.Ser52=) c.-179A= (n.-179A=) n.952A= | |
1 | g.11803033A= | CA1153809830 | MTHFR | c.84T= (p.Asp28=) c.207T= (p.Asp69=) c.204T= (p.Asp68=) n.865T= n.216T= n.141T= n.219T= n.367T= n.494T= n.313T= c.153T= (p.Asp51=) c.-180T= (n.-180T=) n.951T= | |
1 | g.11803033A>C | CA338423199 | MTHFR | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.865T>G n.216T>G n.141T>G n.219T>G n.367T>G n.494T>G n.313T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.-180T>G (n.-180T>G) n.951T>G | |
1 | g.11803033A>G | CA416360586 | MTHFR | c.84T>C (p.Asp28=) c.207T>C (p.Asp69=) c.204T>C (p.Asp68=) n.865T>C n.216T>C n.141T>C n.219T>C n.367T>C n.494T>C n.313T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.-180T>C (n.-180T>C) n.951T>C | ClinVar |
1 | g.11803033A>T | CA338423200 | MTHFR | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.865T>A n.216T>A n.141T>A n.219T>A n.367T>A n.494T>A n.313T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.-180T>A (n.-180T>A) n.951T>A | |
1 | g.11803034T>A | CA338423201 | MTHFR | c.83A>T (p.Asp28Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.864A>T n.215A>T n.140A>T n.218A>T n.366A>T n.493A>T n.312A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-181A>T (n.-181A>T) n.950A>T | |
1 | g.11803034T>C | CA338423202 | MTHFR | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.864A>G n.215A>G n.140A>G n.218A>G n.366A>G n.493A>G n.312A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-181A>G (n.-181A>G) n.950A>G | |
1 | g.11803034T>G | CA338423203 | MTHFR | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.864A>C n.215A>C n.140A>C n.218A>C n.366A>C n.493A>C n.312A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-181A>C (n.-181A>C) n.950A>C | |
1 | g.11803034dup | CA521455366 | MTHFR | c.83dup (p.Asp28GlufsTer2) c.206dup (p.Asp69GlufsTer2) c.203dup (p.Asp68GlufsTer2) n.864dup n.215dup n.140dup n.218dup n.366dup n.493dup n.312dup c.152dup (p.Asp51GlufsTer2) c.-181dup (n.-181dup) n.950dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803035C>A | CA338423204 | MTHFR | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.863G>T n.214G>T n.139G>T n.217G>T n.365G>T n.492G>T n.311G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-182G>T (n.-182G>T) n.949G>T | |
1 | g.11803035C>G | CA338423205 | MTHFR | c.82G>C (p.Asp28His) c.205G>C (p.Asp69His) c.202G>C (p.Asp68His) n.863G>C n.214G>C n.139G>C n.217G>C n.365G>C n.492G>C n.311G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-182G>C (n.-182G>C) n.949G>C | |
1 | g.11803035C>T | CA338423206 | MTHFR | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.863G>A n.214G>A n.139G>A n.217G>A n.365G>A n.492G>A n.311G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-182G>A (n.-182G>A) n.949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11803036T>A | CA338423207 | MTHFR | c.81A>T (p.Lys27Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.862A>T n.213A>T n.138A>T n.216A>T n.364A>T n.491A>T n.310A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-183A>T (n.-183A>T) n.948A>T | |
1 | g.11803036T>C | CA416360590 | MTHFR | c.81A>G (p.Lys27=) c.204A>G (p.Lys68=) c.201A>G (p.Lys67=) n.862A>G n.213A>G n.138A>G n.216A>G n.364A>G n.491A>G n.310A>G c.150A>G (p.Lys50=) c.-183A>G (n.-183A>G) n.948A>G | |
1 | g.11803036T>G | CA338423208 | MTHFR | c.81A>C (p.Lys27Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.862A>C n.213A>C n.138A>C n.216A>C n.364A>C n.491A>C n.310A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-183A>C (n.-183A>C) n.948A>C | |
1 | g.11803037T>A | CA338423209 | MTHFR | c.80A>T (p.Lys27Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.861A>T n.212A>T n.137A>T n.215A>T n.363A>T n.490A>T n.309A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-184A>T (n.-184A>T) n.947A>T | |
1 | g.11803037T>C | CA338423211 | MTHFR | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.861A>G n.212A>G n.137A>G n.215A>G n.363A>G n.490A>G n.309A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-184A>G (n.-184A>G) n.947A>G | |
1 | g.11803037T>G | CA338423210 | MTHFR | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.861A>C n.212A>C n.137A>C n.215A>C n.363A>C n.490A>C n.309A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-184A>C (n.-184A>C) n.947A>C | |
1 | g.11803038T>A | CA338423212 | MTHFR | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.860A>T n.211A>T n.136A>T n.214A>T n.362A>T n.489A>T n.308A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-185A>T (n.-185A>T) n.946A>T | |
1 | g.11803038T>C | CA338423213 | MTHFR | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.860A>G n.211A>G n.136A>G n.214A>G n.362A>G n.489A>G n.308A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-185A>G (n.-185A>G) n.946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803038T>G | CA338423214 | MTHFR | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.860A>C n.211A>C n.136A>C n.214A>C n.362A>C n.489A>C n.308A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-185A>C (n.-185A>C) n.946A>C | |
1 | g.11803038T= | CA1153809832 | MTHFR | c.79A= (p.Lys27=) c.202A= (p.Lys68=) c.199A= (p.Lys67=) n.860A= n.211A= n.136A= n.214A= n.362A= n.489A= n.308A= c.148A= (p.Lys50=) c.-185A= (n.-185A=) n.946A= | |
1 | g.11803039G>A | CA416360594 | MTHFR | c.78C>T (p.Ser26=) c.201C>T (p.Ser67=) c.198C>T (p.Ser66=) n.859C>T n.210C>T n.135C>T n.213C>T n.361C>T n.488C>T n.307C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.-186C>T (n.-186C>T) n.945C>T | ClinVar |
1 | g.11803039G>C | CA416360595 | MTHFR | c.78C>G (p.Ser26=) c.201C>G (p.Ser67=) c.198C>G (p.Ser66=) n.859C>G n.210C>G n.135C>G n.213C>G n.361C>G n.488C>G n.307C>G c.147C>G (p.Ser49=) c.-186C>G (n.-186C>G) n.945C>G | |
1 | g.11803039G>T | CA416360596 | MTHFR | c.78C>A (p.Ser26=) c.201C>A (p.Ser67=) c.198C>A (p.Ser66=) n.859C>A n.210C>A n.135C>A n.213C>A n.361C>A n.488C>A n.307C>A c.147C>A (p.Ser49=) c.-186C>A (n.-186C>A) n.945C>A | |
1 | g.11803040G>A | CA338423215 | MTHFR | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.858C>T n.209C>T n.134C>T n.212C>T n.360C>T n.487C>T n.306C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-187C>T (n.-187C>T) n.944C>T | |
1 | g.11803040G>C | CA338423216 | MTHFR | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.858C>G n.209C>G n.134C>G n.212C>G n.360C>G n.487C>G n.306C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-187C>G (n.-187C>G) n.944C>G | |
1 | g.11803040G>T | CA338423217 | MTHFR | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.858C>A n.209C>A n.134C>A n.212C>A n.360C>A n.487C>A n.306C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-187C>A (n.-187C>A) n.944C>A | |
1 | g.11803041A>C | CA338423218 | MTHFR | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.857T>G n.208T>G n.133T>G n.211T>G n.359T>G n.486T>G n.305T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-188T>G (n.-188T>G) n.943T>G | |
1 | g.11803041A>G | CA338423219 | MTHFR | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.857T>C n.208T>C n.133T>C n.211T>C n.359T>C n.486T>C n.305T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) n.943T>C | |
1 | g.11803041A>T | CA338423220 | MTHFR | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.857T>A n.208T>A n.133T>A n.211T>A n.359T>A n.486T>A n.305T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-188T>A (n.-188T>A) n.943T>A | |
1 | g.11803042G>A | CA416360601 | MTHFR | c.75C>T (p.Ser25=) c.198C>T (p.Ser66=) c.195C>T (p.Ser65=) n.856C>T n.207C>T n.132C>T n.210C>T n.358C>T n.485C>T n.304C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-189C>T (n.-189C>T) n.942C>T | |
1 | g.11803042G>C | CA338423221 | MTHFR | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.856C>G n.207C>G n.132C>G n.210C>G n.358C>G n.485C>G n.304C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-189C>G (n.-189C>G) n.942C>G | |
1 | g.11803042G>T | CA338423222 | MTHFR | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.856C>A n.207C>A n.132C>A n.210C>A n.358C>A n.485C>A n.304C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-189C>A (n.-189C>A) n.942C>A | |
1 | g.11803043C>A | CA338423225 | MTHFR | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.855G>T n.206G>T n.131G>T n.209G>T n.357G>T n.484G>T n.303G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-190G>T (n.-190G>T) n.941G>T | |
1 | g.11803043C>G | CA338423224 | MTHFR | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.855G>C n.206G>C n.131G>C n.209G>C n.357G>C n.484G>C n.303G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-190G>C (n.-190G>C) n.941G>C | |
1 | g.11803043C>T | CA338423223 | MTHFR | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.855G>A n.206G>A n.131G>A n.209G>A n.357G>A n.484G>A n.303G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.-190G>A (n.-190G>A) n.941G>A | |
1 | g.11803044T>A | CA338423228 | MTHFR | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.854A>T n.205A>T n.130A>T n.208A>T n.356A>T n.483A>T n.302A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.-191A>T (n.-191A>T) n.940A>T | |
1 | g.11803044T>C | CA338423226 | MTHFR | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.854A>G n.205A>G n.130A>G n.208A>G n.356A>G n.483A>G n.302A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.940A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11803044T>G | CA338423227 | MTHFR | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.854A>C n.205A>C n.130A>C n.208A>C n.356A>C n.483A>C n.302A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.-191A>C (n.-191A>C) n.940A>C | |
1 | g.11803044_11803048delinsTCTCA | CA1153809838 | MTHFR | c.69_73delinsTGAGA (p.Ser23=) c.192_196delinsTGAGA (p.Ser64=) c.189_193delinsTGAGA (p.Ser63=) n.850_854delinsTGAGA n.201_205delinsTGAGA n.126_130delinsTGAGA n.204_208delinsTGAGA n.352_356delinsTGAGA n.479_483delinsTGAGA n.298_302delinsTGAGA c.138_142delinsTGAGA (p.Ser46=) c.-195_-191delinsTGAGA (n.-195_-191delinsTGAGA) n.936_940delinsTGAGA | |
1 | g.11803045C>A | CA338423229 | MTHFR | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.853G>T n.204G>T n.129G>T n.207G>T n.355G>T n.482G>T n.301G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.-192G>T (n.-192G>T) n.939G>T | |
1 | g.11803045C= | CA1153809856 | MTHFR | c.72G= (p.Glu24=) c.195G= (p.Glu65=) c.192G= (p.Glu64=) n.853G= n.204G= n.129G= n.207G= n.355G= n.482G= n.301G= c.141G= (p.Glu47=) c.-192G= (n.-192G=) n.939G= | |
1 | g.11803045C>G | CA595750 | MTHFR | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.853G>C n.204G>C n.129G>C n.207G>C n.355G>C n.482G>C n.301G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.-192G>C (n.-192G>C) n.939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803045C>T | CA416360607 | MTHFR | c.72G>A (p.Glu24=) c.195G>A (p.Glu65=) c.192G>A (p.Glu64=) n.853G>A n.204G>A n.129G>A n.207G>A n.355G>A n.482G>A n.301G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.-192G>A (n.-192G>A) n.939G>A | |
1 | g.11803047_11803050del | CA998624604 | MTHFR | c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer26) c.192_195del (p.Ser64ArgfsTer26) c.189_192del (p.Ser63ArgfsTer26) n.850_853del n.201_204del n.126_129del n.204_207del n.352_355del n.479_482del n.298_301del c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer?) c.138_141del (p.Ser46ArgfsTer?) c.-195_-192del (n.-195_-192del) n.936_939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803046T>A | CA338423230 | MTHFR | c.71A>T (p.Glu24Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.852A>T n.203A>T n.128A>T n.206A>T n.354A>T n.481A>T n.300A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.-193A>T (n.-193A>T) n.938A>T | |
1 | g.11803046T>C | CA17975335 | MTHFR | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.852A>G n.203A>G n.128A>G n.206A>G n.354A>G n.481A>G n.300A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) n.938A>G | dbSNP |
1 | g.11803046T>G | CA338423231 | MTHFR | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.852A>C n.203A>C n.128A>C n.206A>C n.354A>C n.481A>C n.300A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) n.938A>C | |
1 | g.11803046T= | CA1142733334 | MTHFR | c.71A= (p.Glu24=) c.194A= (p.Glu65=) c.191A= (p.Glu64=) n.852A= n.203A= n.128A= n.206A= n.354A= n.481A= n.300A= c.140A= (p.Glu47=) c.-193A= (n.-193A=) n.938A= | |
1 | g.11803047C>A | CA338423232 | MTHFR | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.851G>T n.202G>T n.127G>T n.205G>T n.353G>T n.480G>T n.299G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) n.937G>T | |
1 | g.11803047C>G | CA338423233 | MTHFR | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.851G>C n.202G>C n.127G>C n.205G>C n.353G>C n.480G>C n.299G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) n.937G>C | |
1 | g.11803047C>T | CA338423234 | MTHFR | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.851G>A n.202G>A n.127G>A n.205G>A n.353G>A n.480G>A n.299G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) n.937G>A | |
1 | g.11803048A= | CA1153809889 | MTHFR | c.69T= (p.Ser23=) c.192T= (p.Ser64=) c.189T= (p.Ser63=) n.850T= n.201T= n.126T= n.204T= n.352T= n.479T= n.298T= c.138T= (p.Ser46=) c.-195T= (n.-195T=) n.936T= | |
1 | g.11803048A>C | CA338423235 | MTHFR | c.69T>G (p.Ser23Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.850T>G n.201T>G n.126T>G n.204T>G n.352T>G n.479T>G n.298T>G c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-195T>G (n.-195T>G) n.936T>G | |
1 | g.11803048A>G | CA595751 | MTHFR | c.69T>C (p.Ser23=) c.192T>C (p.Ser64=) c.189T>C (p.Ser63=) n.850T>C n.201T>C n.126T>C n.204T>C n.352T>C n.479T>C n.298T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.-195T>C (n.-195T>C) n.936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803048A>T | CA338423236 | MTHFR | c.69T>A (p.Ser23Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.850T>A n.201T>A n.126T>A n.204T>A n.352T>A n.479T>A n.298T>A c.138T>A (p.Ser46Arg) c.-195T>A (n.-195T>A) n.936T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.11803049C>A | CA595752 | MTHFR | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.849G>T n.200G>T n.125G>T n.203G>T n.351G>T n.478G>T n.297G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-196G>T (n.-196G>T) n.935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803049C= | CA1153809896 | MTHFR | c.68G= (p.Ser23=) c.191G= (p.Ser64=) c.188G= (p.Ser63=) n.849G= n.200G= n.125G= n.203G= n.351G= n.478G= n.297G= c.137G= (p.Ser46=) c.-196G= (n.-196G=) n.935G= | |
1 | g.11803049C>G | CA338423238 | MTHFR | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.849G>C n.200G>C n.125G>C n.203G>C n.351G>C n.478G>C n.297G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-196G>C (n.-196G>C) n.935G>C | |
1 | g.11803049C>T | CA338423237 | MTHFR | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.849G>A n.200G>A n.125G>A n.203G>A n.351G>A n.478G>A n.297G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-196G>A (n.-196G>A) n.935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803050T>A | CA338423239 | MTHFR | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.848A>T n.199A>T n.124A>T n.202A>T n.350A>T n.477A>T n.296A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-197A>T (n.-197A>T) n.934A>T | |
1 | g.11803050T>C | CA338423240 | MTHFR | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.848A>G n.199A>G n.124A>G n.202A>G n.350A>G n.477A>G n.296A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.934A>G | |
1 | g.11803050T>G | CA338423241 | MTHFR | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.848A>C n.199A>C n.124A>C n.202A>C n.350A>C n.477A>C n.296A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-197A>C (n.-197A>C) n.934A>C | |
1 | g.11803051G>A | CA416360618 | MTHFR | c.66C>T (p.Gly22=) c.189C>T (p.Gly63=) c.186C>T (p.Gly62=) n.847C>T n.198C>T n.123C>T n.201C>T n.349C>T n.476C>T n.295C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.-198C>T (n.-198C>T) n.933C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803051G>C | CA416360617 | MTHFR | c.66C>G (p.Gly22=) c.189C>G (p.Gly63=) c.186C>G (p.Gly62=) n.847C>G n.198C>G n.123C>G n.201C>G n.349C>G n.476C>G n.295C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.-198C>G (n.-198C>G) n.933C>G | |
1 | g.11803051G>T | CA416360616 | MTHFR | c.66C>A (p.Gly22=) c.189C>A (p.Gly63=) c.186C>A (p.Gly62=) n.847C>A n.198C>A n.123C>A n.201C>A n.349C>A n.476C>A n.295C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.-198C>A (n.-198C>A) n.933C>A | |
1 | g.11803052C>A | CA338423242 | MTHFR | c.65G>T (p.Gly22Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.846G>T n.197G>T n.122G>T n.200G>T n.348G>T n.475G>T n.294G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.-199G>T (n.-199G>T) n.932G>T | |
1 | g.11803052C>G | CA338423243 | MTHFR | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.846G>C n.197G>C n.122G>C n.200G>C n.348G>C n.475G>C n.294G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-199G>C (n.-199G>C) n.932G>C | |
1 | g.11803052C>T | CA338423244 | MTHFR | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.846G>A n.197G>A n.122G>A n.200G>A n.348G>A n.475G>A n.294G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-199G>A (n.-199G>A) n.932G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11803053C>A | CA338423245 | MTHFR | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.845G>T n.196G>T n.121G>T n.199G>T n.347G>T n.474G>T n.293G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-200G>T (n.-200G>T) n.931G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803053C>G | CA338423247 | MTHFR | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.845G>C n.196G>C n.121G>C n.199G>C n.347G>C n.474G>C n.293G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-200G>C (n.-200G>C) n.931G>C | |
1 | g.11803053C>T | CA338423246 | MTHFR | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.845G>A n.196G>A n.121G>A n.199G>A n.347G>A n.474G>A n.293G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-200G>A (n.-200G>A) n.931G>A | |
1 | g.11803054A= | CA1153809901 | MTHFR | c.63T= (p.Ser21=) c.186T= (p.Ser62=) c.183T= (p.Ser61=) n.844T= n.195T= n.120T= n.198T= n.346T= n.473T= n.292T= c.132T= (p.Ser44=) c.-201T= (n.-201T=) n.930T= | |
1 | g.11803054A>C | CA338423248 | MTHFR | c.63T>G (p.Ser21Arg) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) n.844T>G n.195T>G n.120T>G n.198T>G n.346T>G n.473T>G n.292T>G c.132T>G (p.Ser44Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803054A>G | CA416360621 | MTHFR | c.63T>C (p.Ser21=) c.186T>C (p.Ser62=) c.183T>C (p.Ser61=) n.844T>C n.195T>C n.120T>C n.198T>C n.346T>C n.473T>C n.292T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.-201T>C (n.-201T>C) n.930T>C | |
1 | g.11803054A>T | CA338423249 | MTHFR | c.63T>A (p.Ser21Arg) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) n.844T>A n.195T>A n.120T>A n.198T>A n.346T>A n.473T>A n.292T>A c.132T>A (p.Ser44Arg) c.-201T>A (n.-201T>A) n.930T>A | |
1 | g.11803055C>A | CA338423250 | MTHFR | c.62G>T (p.Ser21Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) n.843G>T n.194G>T n.119G>T n.197G>T n.345G>T n.472G>T n.291G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.-202G>T (n.-202G>T) n.929G>T | dbSNP |
1 | g.11803055C= | CA1143841046 | MTHFR | c.62G= (p.Ser21=) c.185G= (p.Ser62=) c.182G= (p.Ser61=) n.843G= n.194G= n.119G= n.197G= n.345G= n.472G= n.291G= c.131G= (p.Ser44=) c.-202G= (n.-202G=) n.929G= | |
1 | g.11803055C>G | CA338423251 | MTHFR | c.62G>C (p.Ser21Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) n.843G>C n.194G>C n.119G>C n.197G>C n.345G>C n.472G>C n.291G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.-202G>C (n.-202G>C) n.929G>C | |
1 | g.11803055C>T | CA595753 | MTHFR | c.62G>A (p.Ser21Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) n.843G>A n.194G>A n.119G>A n.197G>A n.345G>A n.472G>A n.291G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.-202G>A (n.-202G>A) n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803056T>A | CA338423253 | MTHFR | c.61A>T (p.Ser21Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) n.842A>T n.193A>T n.118A>T n.196A>T n.344A>T n.471A>T n.290A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) c.-203A>T (n.-203A>T) n.928A>T | |
1 | g.11803056T>C | CA338423254 | MTHFR | c.61A>G (p.Ser21Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) n.842A>G n.193A>G n.118A>G n.196A>G n.344A>G n.471A>G n.290A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) c.-203A>G (n.-203A>G) n.928A>G | |
1 | g.11803056T>G | CA338423252 | MTHFR | c.61A>C (p.Ser21Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) n.842A>C n.193A>C n.118A>C n.196A>C n.344A>C n.471A>C n.290A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) c.-203A>C (n.-203A>C) n.928A>C | |
1 | g.11803057G>A | CA595754 | MTHFR | c.60C>T (p.Ser20=) c.183C>T (p.Ser61=) c.180C>T (p.Ser60=) n.841C>T n.192C>T n.117C>T n.195C>T n.343C>T n.470C>T n.289C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.-204C>T (n.-204C>T) n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11803057G>C | CA338423256 | MTHFR | c.60C>G (p.Ser20Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.841C>G n.192C>G n.117C>G n.195C>G n.343C>G n.470C>G n.289C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-204C>G (n.-204C>G) n.927C>G | |
1 | g.11803057G= | CA1153809909 | MTHFR | c.60C= (p.Ser20=) c.183C= (p.Ser61=) c.180C= (p.Ser60=) n.841C= n.192C= n.117C= n.195C= n.343C= n.470C= n.289C= c.129C= (p.Ser43=) c.-204C= (n.-204C=) n.927C= | |
1 | g.11803057G>T | CA338423255 | MTHFR | c.60C>A (p.Ser20Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.841C>A n.192C>A n.117C>A n.195C>A n.343C>A n.470C>A n.289C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-204C>A (n.-204C>A) n.927C>A | |
1 | g.11803058C>A | CA338423257 | MTHFR | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.840G>T n.191G>T n.116G>T n.194G>T n.342G>T n.469G>T n.288G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-205G>T (n.-205G>T) n.926G>T | |
1 | g.11803058C>G | CA338423258 | MTHFR | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.840G>C n.191G>C n.116G>C n.194G>C n.342G>C n.469G>C n.288G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-205G>C (n.-205G>C) n.926G>C | |
1 | g.11803058C>T | CA338423259 | MTHFR | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.840G>A n.191G>A n.116G>A n.194G>A n.342G>A n.469G>A n.288G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-205G>A (n.-205G>A) n.926G>A | |
1 | g.11803059T>A | CA338423260 | MTHFR | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.839A>T n.190A>T n.115A>T n.193A>T n.341A>T n.468A>T n.287A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-206A>T (n.-206A>T) n.925A>T | |
1 | g.11803059T>C | CA338423261 | MTHFR | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.839A>G n.190A>G n.115A>G n.193A>G n.341A>G n.468A>G n.287A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11803059T>G | CA338423262 | MTHFR | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.839A>C n.190A>C n.115A>C n.193A>C n.341A>C n.468A>C n.287A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-206A>C (n.-206A>C) n.925A>C | |
1 | g.11803059T= | CA1153809912 | MTHFR | c.58A= (p.Ser20=) c.181A= (p.Ser61=) c.178A= (p.Ser60=) n.839A= n.190A= n.115A= n.193A= n.341A= n.468A= n.287A= c.127A= (p.Ser43=) c.-206A= (n.-206A=) n.925A= | |
1 | g.11803060G>A | CA416360625 | MTHFR | c.57C>T (p.Ala19=) c.180C>T (p.Ala60=) c.177C>T (p.Ala59=) n.838C>T n.189C>T n.114C>T n.192C>T n.340C>T n.467C>T n.286C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.-207C>T (n.-207C>T) n.924C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803060G>C | CA416360626 | MTHFR | c.57C>G (p.Ala19=) c.180C>G (p.Ala60=) c.177C>G (p.Ala59=) n.838C>G n.189C>G n.114C>G n.192C>G n.340C>G n.467C>G n.286C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.-207C>G (n.-207C>G) n.924C>G | |
1 | g.11803060G>T | CA416360628 | MTHFR | c.57C>A (p.Ala19=) c.180C>A (p.Ala60=) c.177C>A (p.Ala59=) n.838C>A n.189C>A n.114C>A n.192C>A n.340C>A n.467C>A n.286C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.-207C>A (n.-207C>A) n.924C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11803061G>A | CA338423263 | MTHFR | c.56C>T (p.Ala19Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.837C>T n.188C>T n.113C>T n.191C>T n.339C>T n.466C>T n.285C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.-208C>T (n.-208C>T) n.923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803061G>C | CA338423264 | MTHFR | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.837C>G n.188C>G n.113C>G n.191C>G n.339C>G n.466C>G n.285C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-208C>G (n.-208C>G) n.923C>G | |
1 | g.11803061G= | CA1153809917 | MTHFR | c.56C= (p.Ala19=) c.179C= (p.Ala60=) c.176C= (p.Ala59=) n.837C= n.188C= n.113C= n.191C= n.339C= n.466C= n.285C= c.125C= (p.Ala42=) c.-208C= (n.-208C=) n.923C= | |
1 | g.11803061G>T | CA338423265 | MTHFR | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.837C>A n.188C>A n.113C>A n.191C>A n.339C>A n.466C>A n.285C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-208C>A (n.-208C>A) n.923C>A | |
1 | g.11803062C>A | CA338423266 | MTHFR | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.836G>T n.187G>T n.112G>T n.190G>T n.338G>T n.465G>T n.284G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-209G>T (n.-209G>T) n.922G>T | |
1 | g.11803062C>G | CA338423267 | MTHFR | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.836G>C n.187G>C n.112G>C n.190G>C n.338G>C n.465G>C n.284G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-209G>C (n.-209G>C) n.922G>C | |
1 | g.11803062C>T | CA338423268 | MTHFR | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.836G>A n.187G>A n.112G>A n.190G>A n.338G>A n.465G>A n.284G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-209G>A (n.-209G>A) n.922G>A | |
1 | g.11803063A= | CA1153809921 | MTHFR | c.54T= (p.Ser18=) c.177T= (p.Ser59=) c.174T= (p.Ser58=) n.835T= n.186T= n.111T= n.189T= n.337T= n.464T= n.283T= c.123T= (p.Ser41=) c.-210T= (n.-210T=) n.921T= | |
1 | g.11803063A>C | CA338423270 | MTHFR | c.54T>G (p.Ser18Arg) c.177T>G (p.Ser59Arg) c.174T>G (p.Ser58Arg) n.835T>G n.186T>G n.111T>G n.189T>G n.337T>G n.464T>G n.283T>G c.123T>G (p.Ser41Arg) c.-210T>G (n.-210T>G) n.921T>G | |
1 | g.11803063A>G | CA416360631 | MTHFR | c.54T>C (p.Ser18=) c.177T>C (p.Ser59=) c.174T>C (p.Ser58=) n.835T>C n.186T>C n.111T>C n.189T>C n.337T>C n.464T>C n.283T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.-210T>C (n.-210T>C) n.921T>C | dbSNP |
1 | g.11803063A>T | CA338423269 | MTHFR | c.54T>A (p.Ser18Arg) c.177T>A (p.Ser59Arg) c.174T>A (p.Ser58Arg) n.835T>A n.186T>A n.111T>A n.189T>A n.337T>A n.464T>A n.283T>A c.123T>A (p.Ser41Arg) c.-210T>A (n.-210T>A) n.921T>A | |
1 | g.11803064C>A | CA338423271 | MTHFR | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.834G>T n.185G>T n.110G>T n.188G>T n.336G>T n.463G>T n.282G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.-211G>T (n.-211G>T) n.920G>T | |
1 | g.11803064C>G | CA338423272 | MTHFR | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.834G>C n.185G>C n.110G>C n.188G>C n.336G>C n.463G>C n.282G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.-211G>C (n.-211G>C) n.920G>C | |
1 | g.11803064C>T | CA338423273 | MTHFR | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.834G>A n.185G>A n.110G>A n.188G>A n.336G>A n.463G>A n.282G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.-211G>A (n.-211G>A) n.920G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11803065T>A | CA338423274 | MTHFR | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.833A>T n.184A>T n.109A>T n.187A>T n.335A>T n.462A>T n.281A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.-212A>T (n.-212A>T) n.919A>T | |
1 | g.11803065T>C | CA338423275 | MTHFR | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.833A>G n.184A>G n.109A>G n.187A>G n.335A>G n.462A>G n.281A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.919A>G | |
1 | g.11803065T>G | CA338423276 | MTHFR | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.833A>C n.184A>C n.109A>C n.187A>C n.335A>C n.462A>C n.281A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.-212A>C (n.-212A>C) n.919A>C | |
1 | g.11803066G>A | CA416360633 | MTHFR | c.51C>T (p.Gly17=) c.174C>T (p.Gly58=) c.171C>T (p.Gly57=) n.832C>T n.183C>T n.108C>T n.186C>T n.334C>T n.461C>T n.280C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.-213C>T (n.-213C>T) n.918C>T | |
1 | g.11803066G>C | CA416360634 | MTHFR | c.51C>G (p.Gly17=) c.174C>G (p.Gly58=) c.171C>G (p.Gly57=) n.832C>G n.183C>G n.108C>G n.186C>G n.334C>G n.461C>G n.280C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.-213C>G (n.-213C>G) n.918C>G | |
1 | g.11803066G>T | CA416360635 | MTHFR | c.51C>A (p.Gly17=) c.174C>A (p.Gly58=) c.171C>A (p.Gly57=) n.832C>A n.183C>A n.108C>A n.186C>A n.334C>A n.461C>A n.280C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.-213C>A (n.-213C>A) n.918C>A | |
1 | g.11803067C>A | CA338423277 | MTHFR | c.50G>T (p.Gly17Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.831G>T n.182G>T n.107G>T n.185G>T n.333G>T n.460G>T n.279G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.-214G>T (n.-214G>T) n.917G>T | |
1 | g.11803067C= | CA1153809922 | MTHFR | c.50G= (p.Gly17=) c.173G= (p.Gly58=) c.170G= (p.Gly57=) n.831G= n.182G= n.107G= n.185G= n.333G= n.460G= n.279G= c.119G= (p.Gly40=) c.-214G= (n.-214G=) n.917G= | |
1 | g.11803067C>G | CA338423278 | MTHFR | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.831G>C n.182G>C n.107G>C n.185G>C n.333G>C n.460G>C n.279G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-214G>C (n.-214G>C) n.917G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803067C>T | CA338423279 | MTHFR | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.831G>A n.182G>A n.107G>A n.185G>A n.333G>A n.460G>A n.279G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-214G>A (n.-214G>A) n.917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11803068C>A | CA338423280 | MTHFR | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.830G>T n.181G>T n.106G>T n.184G>T n.332G>T n.459G>T n.278G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-215G>T (n.-215G>T) n.916G>T | |
1 | g.11803068C>G | CA338423281 | MTHFR | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.830G>C n.181G>C n.106G>C n.184G>C n.332G>C n.459G>C n.278G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-215G>C (n.-215G>C) n.916G>C | |
1 | g.11803068C>T | CA338423282 | MTHFR | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.830G>A n.181G>A n.106G>A n.184G>A n.332G>A n.459G>A n.278G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-215G>A (n.-215G>A) n.916G>A | |
1 | g.11803069C>A | CA338423284 | MTHFR | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.829G>T n.180G>T n.105G>T n.183G>T n.331G>T n.458G>T n.277G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-216G>T (n.-216G>T) n.915G>T | |
1 | g.11803069C>G | CA338423283 | MTHFR | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.829G>C n.180G>C n.105G>C n.183G>C n.331G>C n.458G>C n.277G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-216G>C (n.-216G>C) n.915G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803069C>T | CA416360637 | MTHFR | c.48G>A (p.Glu16=) c.171G>A (p.Glu57=) c.168G>A (p.Glu56=) n.829G>A n.180G>A n.105G>A n.183G>A n.331G>A n.458G>A n.277G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.-216G>A (n.-216G>A) n.915G>A | ClinVar |
1 | g.11803070T>A | CA338423285 | MTHFR | c.47A>T (p.Glu16Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.828A>T n.179A>T n.104A>T n.182A>T n.330A>T n.457A>T n.276A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.-217A>T (n.-217A>T) n.914A>T | |
1 | g.11803070T>C | CA595755 | MTHFR | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.828A>G n.179A>G n.104A>G n.182A>G n.330A>G n.457A>G n.276A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) n.914A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803070T>G | CA338423286 | MTHFR | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.828A>C n.179A>C n.104A>C n.182A>C n.330A>C n.457A>C n.276A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-217A>C (n.-217A>C) n.914A>C | |
1 | g.11803070T= | CA1153809927 | MTHFR | c.47A= (p.Glu16=) c.170A= (p.Glu57=) c.167A= (p.Glu56=) n.828A= n.179A= n.104A= n.182A= n.330A= n.457A= n.276A= c.116A= (p.Glu39=) c.-217A= (n.-217A=) n.914A= | |
1 | g.11803071C>A | CA338423287 | MTHFR | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.827G>T n.178G>T n.103G>T n.181G>T n.329G>T n.456G>T n.275G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-218G>T (n.-218G>T) n.913G>T | |
1 | g.11803071C= | CA1153809930 | MTHFR | c.46G= (p.Glu16=) c.169G= (p.Glu57=) c.166G= (p.Glu56=) n.827G= n.178G= n.103G= n.181G= n.329G= n.456G= n.275G= c.115G= (p.Glu39=) c.-218G= (n.-218G=) n.913G= | |
1 | g.11803071C>G | CA338423288 | MTHFR | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.827G>C n.178G>C n.103G>C n.181G>C n.329G>C n.456G>C n.275G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-218G>C (n.-218G>C) n.913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803071C>T | CA338423289 | MTHFR | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.827G>A n.178G>A n.103G>A n.181G>A n.329G>A n.456G>A n.275G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-218G>A (n.-218G>A) n.913G>A | |
1 | g.11803072C>A | CA338423290 | MTHFR | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.826G>T n.177G>T n.102G>T n.180G>T n.328G>T n.455G>T n.274G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-219G>T (n.-219G>T) n.912G>T | |
1 | g.11803072C>G | CA338423291 | MTHFR | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.826G>C n.177G>C n.102G>C n.180G>C n.328G>C n.455G>C n.274G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-219G>C (n.-219G>C) n.912G>C | |
1 | g.11803072C>T | CA416360641 | MTHFR | c.45G>A (p.Leu15=) c.168G>A (p.Leu56=) c.165G>A (p.Leu55=) n.826G>A n.177G>A n.102G>A n.180G>A n.328G>A n.455G>A n.274G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.-219G>A (n.-219G>A) n.912G>A | |
1 | g.11803073A= | CA1153809934 | MTHFR | c.44T= (p.Leu15=) c.167T= (p.Leu56=) c.164T= (p.Leu55=) n.825T= n.176T= n.101T= n.179T= n.327T= n.454T= n.273T= c.113T= (p.Leu38=) c.-220T= (n.-220T=) n.911T= | |
1 | g.11803073A>C | CA338423292 | MTHFR | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.825T>G n.176T>G n.101T>G n.179T>G n.327T>G n.454T>G n.273T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-220T>G (n.-220T>G) n.911T>G | |
1 | g.11803073A>G | CA338423294 | MTHFR | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.825T>C n.176T>C n.101T>C n.179T>C n.327T>C n.454T>C n.273T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-220T>C (n.-220T>C) n.911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803073A>T | CA338423293 | MTHFR | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.825T>A n.176T>A n.101T>A n.179T>A n.327T>A n.454T>A n.273T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-220T>A (n.-220T>A) n.911T>A | |
1 | g.11803074A>C | CA338423295 | MTHFR | c.43T>G (p.Leu15Val) c.166T>G (p.Leu56Val) c.163T>G (p.Leu55Val) n.824T>G n.175T>G n.100T>G n.178T>G n.326T>G n.453T>G n.272T>G c.112T>G (p.Leu38Val) c.-221T>G (n.-221T>G) n.910T>G | |
1 | g.11803074A>G | CA416360642 | MTHFR | c.43T>C (p.Leu15=) c.166T>C (p.Leu56=) c.163T>C (p.Leu55=) n.824T>C n.175T>C n.100T>C n.178T>C n.326T>C n.453T>C n.272T>C c.112T>C (p.Leu38=) c.-221T>C (n.-221T>C) n.910T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11803074A>T | CA338423296 | MTHFR | c.43T>A (p.Leu15Met) c.166T>A (p.Leu56Met) c.163T>A (p.Leu55Met) n.824T>A n.175T>A n.100T>A n.178T>A n.326T>A n.453T>A n.272T>A c.112T>A (p.Leu38Met) c.-221T>A (n.-221T>A) n.910T>A | |
1 | g.11803075G>A | CA416360643 | MTHFR | c.42C>T (p.Cys14=) c.165C>T (p.Cys55=) c.162C>T (p.Cys54=) n.823C>T n.174C>T n.99C>T n.177C>T n.325C>T n.452C>T n.271C>T c.111C>T (p.Cys37=) c.-222C>T (n.-222C>T) n.909C>T | ClinVar |
1 | g.11803075G>C | CA338423297 | MTHFR | c.42C>G (p.Cys14Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.162C>G (p.Cys54Trp) n.823C>G n.174C>G n.99C>G n.177C>G n.325C>G n.452C>G n.271C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-222C>G (n.-222C>G) n.909C>G | |
1 | g.11803075G>T | CA338423298 | MTHFR | c.42C>A (p.Cys14Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.162C>A (p.Cys54Ter) n.823C>A n.174C>A n.99C>A n.177C>A n.325C>A n.452C>A n.271C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-222C>A (n.-222C>A) n.909C>A | |
1 | g.11803076C>A | CA338423299 | MTHFR | c.41G>T (p.Cys14Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.822G>T n.173G>T n.98G>T n.176G>T n.324G>T n.451G>T n.270G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) n.908G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803076C= | CA1153809936 | MTHFR | c.41G= (p.Cys14=) c.164G= (p.Cys55=) c.161G= (p.Cys54=) n.822G= n.173G= n.98G= n.176G= n.324G= n.451G= n.270G= c.110G= (p.Cys37=) c.-223G= (n.-223G=) n.908G= | |
1 | g.11803076C>G | CA338423301 | MTHFR | c.41G>C (p.Cys14Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.822G>C n.173G>C n.98G>C n.176G>C n.324G>C n.451G>C n.270G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-223G>C (n.-223G>C) n.908G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803076C>T | CA338423300 | MTHFR | c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.822G>A n.173G>A n.98G>A n.176G>A n.324G>A n.451G>A n.270G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-223G>A (n.-223G>A) n.908G>A | |
1 | g.11803077A>C | CA338423302 | MTHFR | c.40T>G (p.Cys14Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.821T>G n.172T>G n.97T>G n.175T>G n.323T>G n.450T>G n.269T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-224T>G (n.-224T>G) n.907T>G | |
1 | g.11803077A>G | CA338423303 | MTHFR | c.40T>C (p.Cys14Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.821T>C n.172T>C n.97T>C n.175T>C n.323T>C n.450T>C n.269T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-224T>C (n.-224T>C) n.907T>C | |
1 | g.11803077A>T | CA338423304 | MTHFR | c.40T>A (p.Cys14Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.821T>A n.172T>A n.97T>A n.175T>A n.323T>A n.450T>A n.269T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-224T>A (n.-224T>A) n.907T>A | |
1 | g.11803078G>A | CA416360646 | MTHFR | c.39C>T (p.Pro13=) c.162C>T (p.Pro54=) c.159C>T (p.Pro53=) n.820C>T n.171C>T n.96C>T n.174C>T n.322C>T n.449C>T n.268C>T c.108C>T (p.Pro36=) c.-225C>T (n.-225C>T) n.906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803078G>C | CA416360647 | MTHFR | c.39C>G (p.Pro13=) c.162C>G (p.Pro54=) c.159C>G (p.Pro53=) n.820C>G n.171C>G n.96C>G n.174C>G n.322C>G n.449C>G n.268C>G c.108C>G (p.Pro36=) c.-225C>G (n.-225C>G) n.906C>G | |
1 | g.11803078G= | CA1153809939 | MTHFR | c.39C= (p.Pro13=) c.162C= (p.Pro54=) c.159C= (p.Pro53=) n.820C= n.171C= n.96C= n.174C= n.322C= n.449C= n.268C= c.108C= (p.Pro36=) c.-225C= (n.-225C=) n.906C= | |
1 | g.11803078G>T | CA416360648 | MTHFR | c.39C>A (p.Pro13=) c.162C>A (p.Pro54=) c.159C>A (p.Pro53=) n.820C>A n.171C>A n.96C>A n.174C>A n.322C>A n.449C>A n.268C>A c.108C>A (p.Pro36=) c.-225C>A (n.-225C>A) n.906C>A | |
1 | g.11803079G>A | CA595756 | MTHFR | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.819C>T n.170C>T n.95C>T n.173C>T n.321C>T n.448C>T n.267C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-226C>T (n.-226C>T) n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803079G>C | CA338423305 | MTHFR | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.819C>G n.170C>G n.95C>G n.173C>G n.321C>G n.448C>G n.267C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) n.905C>G | |
1 | g.11803079G= | CA1149129315 | MTHFR | c.38C= (p.Pro13=) c.161C= (p.Pro54=) c.158C= (p.Pro53=) n.819C= n.170C= n.95C= n.173C= n.321C= n.448C= n.267C= c.107C= (p.Pro36=) c.-226C= (n.-226C=) n.905C= | |
1 | g.11803079G>T | CA338423306 | MTHFR | c.38C>A (p.Pro13His) c.161C>A (p.Pro54His) c.158C>A (p.Pro53His) n.819C>A n.170C>A n.95C>A n.173C>A n.321C>A n.448C>A n.267C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.-226C>A (n.-226C>A) n.905C>A | |
1 | g.11803080G>A | CA338423307 | MTHFR | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.818C>T n.169C>T n.94C>T n.172C>T n.320C>T n.447C>T n.266C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-227C>T (n.-227C>T) n.904C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803080G>C | CA338423308 | MTHFR | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.818C>G n.169C>G n.94C>G n.172C>G n.320C>G n.447C>G n.266C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-227C>G (n.-227C>G) n.904C>G | |
1 | g.11803080G>T | CA338423309 | MTHFR | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.818C>A n.169C>A n.94C>A n.172C>A n.320C>A n.447C>A n.266C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-227C>A (n.-227C>A) n.904C>A | |
1 | g.11803081G>A | CA416360652 | MTHFR | c.36C>T (p.Asn12=) c.159C>T (p.Asn53=) c.156C>T (p.Asn52=) n.817C>T n.168C>T n.93C>T n.171C>T n.319C>T n.446C>T n.265C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.-228C>T (n.-228C>T) n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803081G>C | CA338423310 | MTHFR | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) n.817C>G n.168C>G n.93C>G n.171C>G n.319C>G n.446C>G n.265C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-228C>G (n.-228C>G) n.903C>G | |
1 | g.11803081G= | CA1153809948 | MTHFR | c.36C= (p.Asn12=) c.159C= (p.Asn53=) c.156C= (p.Asn52=) n.817C= n.168C= n.93C= n.171C= n.319C= n.446C= n.265C= c.105C= (p.Asn35=) c.-228C= (n.-228C=) n.903C= | |
1 | g.11803081G>T | CA17975344 | MTHFR | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) n.817C>A n.168C>A n.93C>A n.171C>A n.319C>A n.446C>A n.265C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-228C>A (n.-228C>A) n.903C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803082T>A | CA338423311 | MTHFR | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.816A>T n.167A>T n.92A>T n.170A>T n.318A>T n.445A>T n.264A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-229A>T (n.-229A>T) n.902A>T | |
1 | g.11803082T>C | CA338423313 | MTHFR | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.816A>G n.167A>G n.92A>G n.170A>G n.318A>G n.445A>G n.264A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-229A>G (n.-229A>G) n.902A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11803082T>G | CA338423312 | MTHFR | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.816A>C n.167A>C n.92A>C n.170A>C n.318A>C n.445A>C n.264A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-229A>C (n.-229A>C) n.902A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803083T>A | CA338423314 | MTHFR | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.815A>T n.166A>T n.91A>T n.169A>T n.317A>T n.444A>T n.263A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-230A>T (n.-230A>T) n.901A>T | |
1 | g.11803083T>C | CA338423315 | MTHFR | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.815A>G n.166A>G n.91A>G n.169A>G n.317A>G n.444A>G n.263A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-230A>G (n.-230A>G) n.901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803083T>G | CA338423316 | MTHFR | c.34A>C (p.Asn12His) c.157A>C (p.Asn53His) c.154A>C (p.Asn52His) n.815A>C n.166A>C n.91A>C n.169A>C n.317A>C n.444A>C n.263A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.-230A>C (n.-230A>C) n.901A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803083T= | CA1153809951 | MTHFR | c.34A= (p.Asn12=) c.157A= (p.Asn53=) c.154A= (p.Asn52=) n.815A= n.166A= n.91A= n.169A= n.317A= n.444A= n.263A= c.103A= (p.Asn35=) c.-230A= (n.-230A=) n.901A= | |
1 | g.11803084G>A | CA416360656 | MTHFR | c.33C>T (p.Leu11=) c.156C>T (p.Leu52=) c.153C>T (p.Leu51=) n.814C>T n.165C>T n.90C>T n.168C>T n.316C>T n.443C>T n.262C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.-231C>T (n.-231C>T) n.900C>T | |
1 | g.11803084G>C | CA416360657 | MTHFR | c.33C>G (p.Leu11=) c.156C>G (p.Leu52=) c.153C>G (p.Leu51=) n.814C>G n.165C>G n.90C>G n.168C>G n.316C>G n.443C>G n.262C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.-231C>G (n.-231C>G) n.900C>G | |
1 | g.11803084G>T | CA416360658 | MTHFR | c.33C>A (p.Leu11=) c.156C>A (p.Leu52=) c.153C>A (p.Leu51=) n.814C>A n.165C>A n.90C>A n.168C>A n.316C>A n.443C>A n.262C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.-231C>A (n.-231C>A) n.900C>A | |
1 | g.11803085A>C | CA338423317 | MTHFR | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.813T>G n.164T>G n.89T>G n.167T>G n.315T>G n.442T>G n.261T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) n.899T>G | |
1 | g.11803085A>G | CA338423318 | MTHFR | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.813T>C n.164T>C n.89T>C n.167T>C n.315T>C n.442T>C n.261T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) n.899T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803085A>T | CA338423319 | MTHFR | c.32T>A (p.Leu11His) c.155T>A (p.Leu52His) c.152T>A (p.Leu51His) n.813T>A n.164T>A n.89T>A n.167T>A n.315T>A n.442T>A n.261T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.-232T>A (n.-232T>A) n.899T>A | |
1 | g.11803088_11803138del | CA2643297000 | MTHFR | c.-10-9_32del c.111-6_155del c.-13-6_32del c.-19_32del c.111-9_152del n.769-6_813del n.120-6_164del n.45-6_89del n.123-6_167del n.274-9_315del n.392_442del n.217-6_261del c.51_101del (p.Cys18_Leu34del) c.-276-6_-232del n.858-9_899del | gnomAD v4 |
1 | g.11803086G>A | CA595757 | MTHFR | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.812C>T n.163C>T n.88C>T n.166C>T n.314C>T n.441C>T n.260C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.-233C>T (n.-233C>T) n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803086G>C | CA338423320 | MTHFR | c.31C>G (p.Leu11Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.812C>G n.163C>G n.88C>G n.166C>G n.314C>G n.441C>G n.260C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.-233C>G (n.-233C>G) n.898C>G | |
1 | g.11803086G= | CA1153809954 | MTHFR | c.31C= (p.Leu11=) c.154C= (p.Leu52=) c.151C= (p.Leu51=) n.812C= n.163C= n.88C= n.166C= n.314C= n.441C= n.260C= c.100C= (p.Leu34=) c.-233C= (n.-233C=) n.898C= | |
1 | g.11803086G>T | CA338423321 | MTHFR | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.812C>A n.163C>A n.88C>A n.166C>A n.314C>A n.441C>A n.260C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-233C>A (n.-233C>A) n.898C>A | |
1 | g.11803086_11803089delinsGGCT | CA1153809957 | MTHFR | c.28_31delinsAGCC (p.Ser10=) c.151_154delinsAGCC (p.Ser51=) c.148_151delinsAGCC (p.Ser50=) n.809_812delinsAGCC n.160_163delinsAGCC n.85_88delinsAGCC n.163_166delinsAGCC n.311_314delinsAGCC n.438_441delinsAGCC n.257_260delinsAGCC c.97_100delinsAGCC (p.Ser33=) c.-236_-233delinsAGCC (n.-236_-233delinsAGCC) n.895_898delinsAGCC | |
1 | g.11803087G>A | CA416360660 | MTHFR | c.30C>T (p.Ser10=) c.153C>T (p.Ser51=) c.150C>T (p.Ser50=) n.811C>T n.162C>T n.87C>T n.165C>T n.313C>T n.440C>T n.259C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.-234C>T (n.-234C>T) n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803087G>C | CA338423322 | MTHFR | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.811C>G n.162C>G n.87C>G n.165C>G n.313C>G n.440C>G n.259C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-234C>G (n.-234C>G) n.897C>G | |
1 | g.11803087G= | CA1153809966 | MTHFR | c.30C= (p.Ser10=) c.153C= (p.Ser51=) c.150C= (p.Ser50=) n.811C= n.162C= n.87C= n.165C= n.313C= n.440C= n.259C= c.99C= (p.Ser33=) c.-234C= (n.-234C=) n.897C= | |
1 | g.11803087G>T | CA338423323 | MTHFR | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.811C>A n.162C>A n.87C>A n.165C>A n.313C>A n.440C>A n.259C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-234C>A (n.-234C>A) n.897C>A | |
1 | g.11803091_11803093del | CA886104283 | MTHFR | c.28_30del (p.Ser10del) c.151_153del (p.Ser51del) c.148_150del (p.Ser50del) n.809_811del n.160_162del n.85_87del n.163_165del n.311_313del n.438_440del n.257_259del c.97_99del (p.Ser33del) c.-236_-234del (n.-236_-234del) n.895_897del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803088C>A | CA338423324 | MTHFR | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.810G>T n.161G>T n.86G>T n.164G>T n.312G>T n.439G>T n.258G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) n.896G>T | |
1 | g.11803088C= | CA1141927957 | MTHFR | c.29G= (p.Ser10=) c.152G= (p.Ser51=) c.149G= (p.Ser50=) n.810G= n.161G= n.86G= n.164G= n.312G= n.439G= n.258G= c.98G= (p.Ser33=) c.-235G= (n.-235G=) n.896G= | |
1 | g.11803088C>G | CA595758 | MTHFR | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.810G>C n.161G>C n.86G>C n.164G>C n.312G>C n.439G>C n.258G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-235G>C (n.-235G>C) n.896G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803088C>T | CA338423325 | MTHFR | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.810G>A n.161G>A n.86G>A n.164G>A n.312G>A n.439G>A n.258G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-235G>A (n.-235G>A) n.896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803089T>A | CA338423328 | MTHFR | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.809A>T n.160A>T n.85A>T n.163A>T n.311A>T n.438A>T n.257A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-236A>T (n.-236A>T) n.895A>T | |
1 | g.11803089T>C | CA338423326 | MTHFR | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.809A>G n.160A>G n.85A>G n.163A>G n.311A>G n.438A>G n.257A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.895A>G | |
1 | g.11803089T>G | CA338423327 | MTHFR | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.809A>C n.160A>C n.85A>C n.163A>C n.311A>C n.438A>C n.257A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-236A>C (n.-236A>C) n.895A>C | |
1 | g.11803090G>A | CA416360662 | MTHFR | c.27C>T (p.Ser9=) c.150C>T (p.Ser50=) c.147C>T (p.Ser49=) n.808C>T n.159C>T n.84C>T n.162C>T n.310C>T n.437C>T n.256C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.-237C>T (n.-237C>T) n.894C>T | dbSNP |
1 | g.11803090G>C | CA338423329 | MTHFR | c.27C>G (p.Ser9Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) n.808C>G n.159C>G n.84C>G n.162C>G n.310C>G n.437C>G n.256C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) c.-237C>G (n.-237C>G) n.894C>G | |
1 | g.11803090G= | CA1153809971 | MTHFR | c.27C= (p.Ser9=) c.150C= (p.Ser50=) c.147C= (p.Ser49=) n.808C= n.159C= n.84C= n.162C= n.310C= n.437C= n.256C= c.96C= (p.Ser32=) c.-237C= (n.-237C=) n.894C= | |
1 | g.11803090G>T | CA338423330 | MTHFR | c.27C>A (p.Ser9Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) n.808C>A n.159C>A n.84C>A n.162C>A n.310C>A n.437C>A n.256C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-237C>A (n.-237C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11803091C>A | CA338423331 | MTHFR | c.26G>T (p.Ser9Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.807G>T n.158G>T n.83G>T n.161G>T n.309G>T n.436G>T n.255G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-238G>T (n.-238G>T) n.893G>T | |
1 | g.11803091C>G | CA338423332 | MTHFR | c.26G>C (p.Ser9Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.807G>C n.158G>C n.83G>C n.161G>C n.309G>C n.436G>C n.255G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-238G>C (n.-238G>C) n.893G>C | |
1 | g.11803091C>T | CA338423333 | MTHFR | c.26G>A (p.Ser9Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.807G>A n.158G>A n.83G>A n.161G>A n.309G>A n.436G>A n.255G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) n.893G>A | |
1 | g.11803091_11803092del | CA2643297015 | MTHFR | c.25_26del (p.Ser9GlnfsTer15) c.148_149del (p.Ser50GlnfsTer15) c.145_146del (p.Ser49GlnfsTer15) n.806_807del n.157_158del n.82_83del n.160_161del n.308_309del n.435_436del n.254_255del c.94_95del (p.Ser32GlnfsTer15) c.-239_-238del (n.-239_-238del) n.892_893del | gnomAD v4 |
1 | g.11803092T>A | CA338423334 | MTHFR | c.25A>T (p.Ser9Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.806A>T n.157A>T n.82A>T n.160A>T n.308A>T n.435A>T n.254A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-239A>T (n.-239A>T) n.892A>T | |
1 | g.11803092T>C | CA338423335 | MTHFR | c.25A>G (p.Ser9Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.806A>G n.157A>G n.82A>G n.160A>G n.308A>G n.435A>G n.254A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.892A>G | |
1 | g.11803092T>G | CA338423336 | MTHFR | c.25A>C (p.Ser9Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.806A>C n.157A>C n.82A>C n.160A>C n.308A>C n.435A>C n.254A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-239A>C (n.-239A>C) n.892A>C | |
1 | g.11803093G>A | CA416360666 | MTHFR | c.24C>T (p.Asn8=) c.147C>T (p.Asn49=) c.144C>T (p.Asn48=) n.805C>T n.156C>T n.81C>T n.159C>T n.307C>T n.434C>T n.253C>T c.93C>T (p.Asn31=) c.-240C>T (n.-240C>T) n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803093G>C | CA338423337 | MTHFR | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.805C>G n.156C>G n.81C>G n.159C>G n.307C>G n.434C>G n.253C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) c.-240C>G (n.-240C>G) n.891C>G | |
1 | g.11803093G= | CA1153809976 | MTHFR | c.24C= (p.Asn8=) c.147C= (p.Asn49=) c.144C= (p.Asn48=) n.805C= n.156C= n.81C= n.159C= n.307C= n.434C= n.253C= c.93C= (p.Asn31=) c.-240C= (n.-240C=) n.891C= | |
1 | g.11803093G>T | CA338423338 | MTHFR | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.805C>A n.156C>A n.81C>A n.159C>A n.307C>A n.434C>A n.253C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) c.-240C>A (n.-240C>A) n.891C>A | |
1 | g.11803094T>A | CA338423339 | MTHFR | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.804A>T n.155A>T n.80A>T n.158A>T n.306A>T n.433A>T n.252A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-241A>T (n.-241A>T) n.890A>T | |
1 | g.11803094T>C | CA338423340 | MTHFR | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.804A>G n.155A>G n.80A>G n.158A>G n.306A>G n.433A>G n.252A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-241A>G (n.-241A>G) n.890A>G | |
1 | g.11803094T>G | CA338423341 | MTHFR | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.804A>C n.155A>C n.80A>C n.158A>C n.306A>C n.433A>C n.252A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-241A>C (n.-241A>C) n.890A>C | |
1 | g.11803094_11803107del | CA2643297025 | MTHFR | c.10_23del (p.Glu4GlnfsTer16) c.133_146del (p.Glu45GlnfsTer16) c.130_143del (p.Glu44GlnfsTer16) n.791_804del n.142_155del n.67_80del n.145_158del n.293_306del n.420_433del n.239_252del c.79_92del (p.Glu27GlnfsTer16) c.-254_-241del (n.-254_-241del) n.877_890del | gnomAD v4 |
1 | g.11803095T>A | CA338423344 | MTHFR | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.803A>T n.154A>T n.79A>T n.157A>T n.305A>T n.432A>T n.251A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-242A>T (n.-242A>T) n.889A>T | |
1 | g.11803095T>C | CA338423342 | MTHFR | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.803A>G n.154A>G n.79A>G n.157A>G n.305A>G n.432A>G n.251A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-242A>G (n.-242A>G) n.889A>G | |
1 | g.11803095T>G | CA338423343 | MTHFR | c.22A>C (p.Asn8His) c.145A>C (p.Asn49His) c.142A>C (p.Asn48His) n.803A>C n.154A>C n.79A>C n.157A>C n.305A>C n.432A>C n.251A>C c.91A>C (p.Asn31His) c.-242A>C (n.-242A>C) n.889A>C | |
1 | g.11803096T>A | CA416360670 | MTHFR | c.21A>T (p.Gly7=) c.144A>T (p.Gly48=) c.141A>T (p.Gly47=) n.802A>T n.153A>T n.78A>T n.156A>T n.304A>T n.431A>T n.250A>T c.90A>T (p.Gly30=) c.-243A>T (n.-243A>T) n.888A>T | |
1 | g.11803096T>C | CA416360671 | MTHFR | c.21A>G (p.Gly7=) c.144A>G (p.Gly48=) c.141A>G (p.Gly47=) n.802A>G n.153A>G n.78A>G n.156A>G n.304A>G n.431A>G n.250A>G c.90A>G (p.Gly30=) c.-243A>G (n.-243A>G) n.888A>G | |
1 | g.11803096T>G | CA416360672 | MTHFR | c.21A>C (p.Gly7=) c.144A>C (p.Gly48=) c.141A>C (p.Gly47=) n.802A>C n.153A>C n.78A>C n.156A>C n.304A>C n.431A>C n.250A>C c.90A>C (p.Gly30=) c.-243A>C (n.-243A>C) n.888A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11803096_11803097delinsTC | CA1153809985 | MTHFR | c.20_21delinsGA (p.Gly7=) c.143_144delinsGA (p.Gly48=) c.140_141delinsGA (p.Gly47=) n.801_802delinsGA n.152_153delinsGA n.77_78delinsGA n.155_156delinsGA n.303_304delinsGA n.430_431delinsGA n.249_250delinsGA c.89_90delinsGA (p.Gly30=) c.-244_-243delinsGA (n.-244_-243delinsGA) n.887_888delinsGA | |
1 | g.11803097C>A | CA338423345 | MTHFR | c.20G>T (p.Gly7Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.801G>T n.152G>T n.77G>T n.155G>T n.303G>T n.430G>T n.249G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.-244G>T (n.-244G>T) n.887G>T | |
1 | g.11803097C= | CA1153809994 | MTHFR | c.20G= (p.Gly7=) c.143G= (p.Gly48=) c.140G= (p.Gly47=) n.801G= n.152G= n.77G= n.155G= n.303G= n.430G= n.249G= c.89G= (p.Gly30=) c.-244G= (n.-244G=) n.887G= | |
1 | g.11803097C>G | CA338423346 | MTHFR | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.801G>C n.152G>C n.77G>C n.155G>C n.303G>C n.430G>C n.249G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-244G>C (n.-244G>C) n.887G>C | |
1 | g.11803097C>T | CA17975347 | MTHFR | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.801G>A n.152G>A n.77G>A n.155G>A n.303G>A n.430G>A n.249G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-244G>A (n.-244G>A) n.887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803098del | CA595759 | MTHFR | c.20del (p.Gly7GlufsTer?) c.143del (p.Gly48GlufsTer?) c.140del (p.Gly47GlufsTer?) n.801del n.152del n.77del n.155del n.303del n.430del n.249del c.89del (p.Gly30GlufsTer?) c.-244del (n.-244del) n.887del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803098C>A | CA338423347 | MTHFR | c.19G>T (p.Gly7Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) n.800G>T n.151G>T n.76G>T n.154G>T n.302G>T n.429G>T n.248G>T c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-245G>T (n.-245G>T) n.886G>T | |
1 | g.11803098C>G | CA338423348 | MTHFR | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.800G>C n.151G>C n.76G>C n.154G>C n.302G>C n.429G>C n.248G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-245G>C (n.-245G>C) n.886G>C | |
1 | g.11803098C>T | CA338423349 | MTHFR | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.800G>A n.151G>A n.76G>A n.154G>A n.302G>A n.429G>A n.248G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-245G>A (n.-245G>A) n.886G>A | |
1 | g.11803099T>A | CA338423350 | MTHFR | c.18A>T (p.Arg6Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) c.138A>T (p.Arg46Ser) n.799A>T n.150A>T n.75A>T n.153A>T n.301A>T n.428A>T n.247A>T c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-246A>T (n.-246A>T) n.885A>T | |
1 | g.11803099T>C | CA595760 | MTHFR | c.18A>G (p.Arg6=) c.141A>G (p.Arg47=) c.138A>G (p.Arg46=) n.799A>G n.150A>G n.75A>G n.153A>G n.301A>G n.428A>G n.247A>G c.87A>G (p.Arg29=) c.-246A>G (n.-246A>G) n.885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803099T>G | CA17975350 | MTHFR | c.18A>C (p.Arg6Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) c.138A>C (p.Arg46Ser) n.799A>C n.150A>C n.75A>C n.153A>C n.301A>C n.428A>C n.247A>C c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-246A>C (n.-246A>C) n.885A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803099T= | CA1148901259 | MTHFR | c.18A= (p.Arg6=) c.141A= (p.Arg47=) c.138A= (p.Arg46=) n.799A= n.150A= n.75A= n.153A= n.301A= n.428A= n.247A= c.87A= (p.Arg29=) c.-246A= (n.-246A=) n.885A= | |
1 | g.11803100C>A | CA338423351 | MTHFR | c.17G>T (p.Arg6Ile) c.140G>T (p.Arg47Ile) c.137G>T (p.Arg46Ile) n.798G>T n.149G>T n.74G>T n.152G>T n.300G>T n.427G>T n.246G>T c.86G>T (p.Arg29Ile) c.-247G>T (n.-247G>T) n.884G>T | |
1 | g.11803100C>G | CA338423352 | MTHFR | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) n.798G>C n.149G>C n.74G>C n.152G>C n.300G>C n.427G>C n.246G>C c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-247G>C (n.-247G>C) n.884G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.11803100C>T | CA338423353 | MTHFR | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) n.798G>A n.149G>A n.74G>A n.152G>A n.300G>A n.427G>A n.246G>A c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-247G>A (n.-247G>A) n.884G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11803101del | CA2739272287 | MTHFR | c.16del (p.Arg6GlufsTer?) c.139del (p.Arg47GlufsTer?) c.136del (p.Arg46GlufsTer?) n.797del n.148del n.73del n.151del n.299del n.426del n.245del c.85del (p.Arg29GlufsTer?) c.-248del (n.-248del) n.883del | ClinVar |
1 | g.11803101T>A | CA338423354 | MTHFR | c.16A>T (p.Arg6Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) c.136A>T (p.Arg46Ter) n.797A>T n.148A>T n.73A>T n.151A>T n.299A>T n.426A>T n.245A>T c.85A>T (p.Arg29Ter) c.-248A>T (n.-248A>T) n.883A>T | |
1 | g.11803101T>C | CA338423355 | MTHFR | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) n.797A>G n.148A>G n.73A>G n.151A>G n.299A>G n.426A>G n.245A>G c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-248A>G (n.-248A>G) n.883A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.11803101T>G | CA416360675 | MTHFR | c.16A>C (p.Arg6=) c.139A>C (p.Arg47=) c.136A>C (p.Arg46=) n.797A>C n.148A>C n.73A>C n.151A>C n.299A>C n.426A>C n.245A>C c.85A>C (p.Arg29=) c.-248A>C (n.-248A>C) n.883A>C | |
1 | g.11803102G>A | CA416360676 | MTHFR | c.15C>T (p.Ala5=) c.138C>T (p.Ala46=) c.135C>T (p.Ala45=) n.796C>T n.147C>T n.72C>T n.150C>T n.298C>T n.425C>T n.244C>T c.84C>T (p.Ala28=) c.-249C>T (n.-249C>T) n.882C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803102G>C | CA416360678 | MTHFR | c.15C>G (p.Ala5=) c.138C>G (p.Ala46=) c.135C>G (p.Ala45=) n.796C>G n.147C>G n.72C>G n.150C>G n.298C>G n.425C>G n.244C>G c.84C>G (p.Ala28=) c.-249C>G (n.-249C>G) n.882C>G | |
1 | g.11803102G>T | CA416360679 | MTHFR | c.15C>A (p.Ala5=) c.138C>A (p.Ala46=) c.135C>A (p.Ala45=) n.796C>A n.147C>A n.72C>A n.150C>A n.298C>A n.425C>A n.244C>A c.84C>A (p.Ala28=) c.-249C>A (n.-249C>A) n.882C>A | |
1 | g.11803103G>A | CA338423356 | MTHFR | c.14C>T (p.Ala5Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.795C>T n.146C>T n.71C>T n.149C>T n.297C>T n.424C>T n.243C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-250C>T (n.-250C>T) n.881C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803103G>C | CA338423358 | MTHFR | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.795C>G n.146C>G n.71C>G n.149C>G n.297C>G n.424C>G n.243C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-250C>G (n.-250C>G) n.881C>G | |
1 | g.11803103G>T | CA338423357 | MTHFR | c.14C>A (p.Ala5Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.795C>A n.146C>A n.71C>A n.149C>A n.297C>A n.424C>A n.243C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-250C>A (n.-250C>A) n.881C>A | |
1 | g.11803104C>A | CA338423359 | MTHFR | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.794G>T n.145G>T n.70G>T n.148G>T n.296G>T n.423G>T n.242G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-251G>T (n.-251G>T) n.880G>T | |
1 | g.11803104C>G | CA338423360 | MTHFR | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.794G>C n.145G>C n.70G>C n.148G>C n.296G>C n.423G>C n.242G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-251G>C (n.-251G>C) n.880G>C | |
1 | g.11803104C>T | CA338423361 | MTHFR | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.794G>A n.145G>A n.70G>A n.148G>A n.296G>A n.423G>A n.242G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-251G>A (n.-251G>A) n.880G>A | |
1 | g.11803105T>A | CA338423362 | MTHFR | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.135A>T (p.Glu45Asp) c.132A>T (p.Glu44Asp) n.793A>T n.144A>T n.69A>T n.147A>T n.295A>T n.422A>T n.241A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-252A>T (n.-252A>T) n.879A>T | |
1 | g.11803105T>C | CA416360682 | MTHFR | c.12A>G (p.Glu4=) c.135A>G (p.Glu45=) c.132A>G (p.Glu44=) n.793A>G n.144A>G n.69A>G n.147A>G n.295A>G n.422A>G n.241A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.-252A>G (n.-252A>G) n.879A>G | |
1 | g.11803105T>G | CA338423363 | MTHFR | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.135A>C (p.Glu45Asp) c.132A>C (p.Glu44Asp) n.793A>C n.144A>C n.69A>C n.147A>C n.295A>C n.422A>C n.241A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-252A>C (n.-252A>C) n.879A>C | |
1 | g.11803106T>A | CA338423364 | MTHFR | c.11A>T (p.Glu4Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.792A>T n.143A>T n.68A>T n.146A>T n.294A>T n.421A>T n.240A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.-253A>T (n.-253A>T) n.878A>T | |
1 | g.11803106T>C | CA338423365 | MTHFR | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.792A>G n.143A>G n.68A>G n.146A>G n.294A>G n.421A>G n.240A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-253A>G (n.-253A>G) n.878A>G | |
1 | g.11803106T>G | CA338423366 | MTHFR | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.792A>C n.143A>C n.68A>C n.146A>C n.294A>C n.421A>C n.240A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-253A>C (n.-253A>C) n.878A>C | |
1 | g.11803107C>A | CA338423367 | MTHFR | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.791G>T n.142G>T n.67G>T n.145G>T n.293G>T n.420G>T n.239G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-254G>T (n.-254G>T) n.877G>T | |
1 | g.11803107C= | CA1153810006 | MTHFR | c.10G= (p.Glu4=) c.133G= (p.Glu45=) c.130G= (p.Glu44=) n.791G= n.142G= n.67G= n.145G= n.293G= n.420G= n.239G= c.79G= (p.Glu27=) c.-254G= (n.-254G=) n.877G= | |
1 | g.11803107C>G | CA338423368 | MTHFR | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.791G>C n.142G>C n.67G>C n.145G>C n.293G>C n.420G>C n.239G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-254G>C (n.-254G>C) n.877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803107C>T | CA595761 | MTHFR | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.791G>A n.142G>A n.67G>A n.145G>A n.293G>A n.420G>A n.239G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-254G>A (n.-254G>A) n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803108G>A | CA595762 | MTHFR | c.9C>T (p.Asn3=) c.132C>T (p.Asn44=) c.129C>T (p.Asn43=) n.790C>T n.141C>T n.66C>T n.144C>T n.292C>T n.419C>T n.238C>T c.78C>T (p.Asn26=) c.-255C>T (n.-255C>T) n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803108G>C | CA338423370 | MTHFR | c.9C>G (p.Asn3Lys) c.132C>G (p.Asn44Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.790C>G n.141C>G n.66C>G n.144C>G n.292C>G n.419C>G n.238C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) c.-255C>G (n.-255C>G) n.876C>G | |
1 | g.11803108G= | CA1153810008 | MTHFR | c.9C= (p.Asn3=) c.132C= (p.Asn44=) c.129C= (p.Asn43=) n.790C= n.141C= n.66C= n.144C= n.292C= n.419C= n.238C= c.78C= (p.Asn26=) c.-255C= (n.-255C=) n.876C= | |
1 | g.11803108G>T | CA338423369 | MTHFR | c.9C>A (p.Asn3Lys) c.132C>A (p.Asn44Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.790C>A n.141C>A n.66C>A n.144C>A n.292C>A n.419C>A n.238C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) c.-255C>A (n.-255C>A) n.876C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11803109T>A | CA338423371 | MTHFR | c.8A>T (p.Asn3Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.789A>T n.140A>T n.65A>T n.143A>T n.291A>T n.418A>T n.237A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) c.-256A>T (n.-256A>T) n.875A>T | |
1 | g.11803109T>C | CA338423373 | MTHFR | c.8A>G (p.Asn3Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.789A>G n.140A>G n.65A>G n.143A>G n.291A>G n.418A>G n.237A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) c.-256A>G (n.-256A>G) n.875A>G | |
1 | g.11803109T>G | CA338423372 | MTHFR | c.8A>C (p.Asn3Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.789A>C n.140A>C n.65A>C n.143A>C n.291A>C n.418A>C n.237A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) c.-256A>C (n.-256A>C) n.875A>C | |
1 | g.11803110T>A | CA338423374 | MTHFR | c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.788A>T n.139A>T n.64A>T n.142A>T n.290A>T n.417A>T n.236A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.-257A>T (n.-257A>T) n.874A>T | |
1 | g.11803110T>C | CA338423375 | MTHFR | c.7A>G (p.Asn3Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.788A>G n.139A>G n.64A>G n.142A>G n.290A>G n.417A>G n.236A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) c.-257A>G (n.-257A>G) n.874A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11803110T>G | CA338423376 | MTHFR | c.7A>C (p.Asn3His) c.130A>C (p.Asn44His) c.127A>C (p.Asn43His) n.788A>C n.139A>C n.64A>C n.142A>C n.290A>C n.417A>C n.236A>C c.76A>C (p.Asn26His) c.-257A>C (n.-257A>C) n.874A>C | |
1 | g.11803110T= | CA1153810012 | MTHFR | c.7A= (p.Asn3=) c.130A= (p.Asn44=) c.127A= (p.Asn43=) n.788A= n.139A= n.64A= n.142A= n.290A= n.417A= n.236A= c.76A= (p.Asn26=) c.-257A= (n.-257A=) n.874A= | |
1 | g.11803111C>A | CA416360685 | MTHFR | c.6G>T (p.Val2=) c.129G>T (p.Val43=) c.126G>T (p.Val42=) n.787G>T n.138G>T n.63G>T n.141G>T n.289G>T n.416G>T n.235G>T c.75G>T (p.Val25=) c.-258G>T (n.-258G>T) n.873G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803111C>G | CA416360686 | MTHFR | c.6G>C (p.Val2=) c.129G>C (p.Val43=) c.126G>C (p.Val42=) n.787G>C n.138G>C n.63G>C n.141G>C n.289G>C n.416G>C n.235G>C c.75G>C (p.Val25=) c.-258G>C (n.-258G>C) n.873G>C | |
1 | g.11803111C>T | CA416360687 | MTHFR | c.6G>A (p.Val2=) c.129G>A (p.Val43=) c.126G>A (p.Val42=) n.787G>A n.138G>A n.63G>A n.141G>A n.289G>A n.416G>A n.235G>A c.75G>A (p.Val25=) c.-258G>A (n.-258G>A) n.873G>A | |
1 | g.11803112_11803113dup | CA338423377 | MTHFR | c.5_6dup (p.Asn3Ter) c.128_129dup (p.Asn44Ter) c.125_126dup (p.Asn43Ter) n.786_787dup n.137_138dup n.62_63dup n.140_141dup n.288_289dup n.415_416dup n.234_235dup c.74_75dup (p.Asn26Ter) c.-259_-258dup (n.-259_-258dup) n.872_873dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11803112A= | CA1153810018 | MTHFR | c.5T= (p.Val2=) c.128T= (p.Val43=) c.125T= (p.Val42=) n.786T= n.137T= n.62T= n.140T= n.288T= n.415T= n.234T= c.74T= (p.Val25=) c.-259T= (n.-259T=) n.872T= | |
1 | g.11803112A>C | CA338423378 | MTHFR | c.5T>G (p.Val2Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.786T>G n.137T>G n.62T>G n.140T>G n.288T>G n.415T>G n.234T>G c.74T>G (p.Val25Gly) c.-259T>G (n.-259T>G) n.872T>G | |
1 | g.11803112A>G | CA338423379 | MTHFR | c.5T>C (p.Val2Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.786T>C n.137T>C n.62T>C n.140T>C n.288T>C n.415T>C n.234T>C c.74T>C (p.Val25Ala) c.-259T>C (n.-259T>C) n.872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803112A>T | CA338423380 | MTHFR | c.5T>A (p.Val2Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.786T>A n.137T>A n.62T>A n.140T>A n.288T>A n.415T>A n.234T>A c.74T>A (p.Val25Glu) c.-259T>A (n.-259T>A) n.872T>A | |
1 | g.11803113C>A | CA338423381 | MTHFR | c.4G>T (p.Val2Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.785G>T n.136G>T n.61G>T n.139G>T n.287G>T n.414G>T n.233G>T c.73G>T (p.Val25Leu) c.-260G>T (n.-260G>T) n.871G>T | |
1 | g.11803113C= | CA1153810020 | MTHFR | c.4G= (p.Val2=) c.127G= (p.Val43=) c.124G= (p.Val42=) n.785G= n.136G= n.61G= n.139G= n.287G= n.414G= n.233G= c.73G= (p.Val25=) c.-260G= (n.-260G=) n.871G= | |
1 | g.11803113C>G | CA338423382 | MTHFR | c.4G>C (p.Val2Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.785G>C n.136G>C n.61G>C n.139G>C n.287G>C n.414G>C n.233G>C c.73G>C (p.Val25Leu) c.-260G>C (n.-260G>C) n.871G>C | |
1 | g.11803113C>T | CA595763 | MTHFR | c.4G>A (p.Val2Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.785G>A n.136G>A n.61G>A n.139G>A n.287G>A n.414G>A n.233G>A c.73G>A (p.Val25Met) c.-260G>A (n.-260G>A) n.871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803114C>A | CA338423383 | MTHFR | c.3G>T (p.Met1Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.123G>T (p.Met41Ile) n.784G>T n.135G>T n.60G>T n.138G>T n.286G>T n.413G>T n.232G>T c.72G>T (p.Met24Ile) c.-261G>T (n.-261G>T) n.870G>T | |
1 | g.11803114C= | CA1143904321 | MTHFR | c.3G= (p.Met1=) c.126G= (p.Met42=) c.123G= (p.Met41=) n.784G= n.135G= n.60G= n.138G= n.286G= n.413G= n.232G= c.72G= (p.Met24=) c.-261G= (n.-261G=) n.870G= | |
1 | g.11803114C>G | CA595764 | MTHFR | c.3G>C (p.Met1Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.123G>C (p.Met41Ile) n.784G>C n.135G>C n.60G>C n.138G>C n.286G>C n.413G>C n.232G>C c.72G>C (p.Met24Ile) c.-261G>C (n.-261G>C) n.870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.11803114C>T | CA338423384 | MTHFR | c.3G>A (p.Met1Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.123G>A (p.Met41Ile) n.784G>A n.135G>A n.60G>A n.138G>A n.286G>A n.413G>A n.232G>A c.72G>A (p.Met24Ile) c.-261G>A (n.-261G>A) n.870G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11803115A= | CA1153810033 | MTHFR | c.2T= (p.Met1=) c.125T= (p.Met42=) c.122T= (p.Met41=) n.783T= n.134T= n.59T= n.137T= n.285T= n.412T= n.231T= c.71T= (p.Met24=) c.-262T= (n.-262T=) n.869T= | |
1 | g.11803115A>C | CA338423385 | MTHFR | c.2T>G (p.Met1Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.122T>G (p.Met41Arg) n.783T>G n.134T>G n.59T>G n.137T>G n.285T>G n.412T>G n.231T>G c.71T>G (p.Met24Arg) c.-262T>G (n.-262T>G) n.869T>G | |
1 | g.11803115A>G | CA338423387 | MTHFR | c.2T>C (p.Met1Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.122T>C (p.Met41Thr) n.783T>C n.134T>C n.59T>C n.137T>C n.285T>C n.412T>C n.231T>C c.71T>C (p.Met24Thr) c.-262T>C (n.-262T>C) n.869T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11803115A>T | CA338423386 | MTHFR | c.2T>A (p.Met1Lys) c.125T>A (p.Met42Lys) c.122T>A (p.Met41Lys) n.783T>A n.134T>A n.59T>A n.137T>A n.285T>A n.412T>A n.231T>A c.71T>A (p.Met24Lys) c.-262T>A (n.-262T>A) n.869T>A | ClinVar |
1 | g.11803116T>A | CA338423388 | MTHFR | c.1A>T (p.Met1Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.121A>T (p.Met41Leu) n.782A>T n.133A>T n.58A>T n.136A>T n.284A>T n.411A>T n.230A>T c.70A>T (p.Met24Leu) c.-263A>T (n.-263A>T) n.868A>T | |
1 | g.11803116T>C | CA595765 | MTHFR | c.1A>G (p.Met1Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.121A>G (p.Met41Val) n.782A>G n.133A>G n.58A>G n.136A>G n.284A>G n.411A>G n.230A>G c.70A>G (p.Met24Val) c.-263A>G (n.-263A>G) n.868A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11803116T>G | CA338423389 | MTHFR | c.1A>C (p.Met1Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.121A>C (p.Met41Leu) n.782A>C n.133A>C n.58A>C n.136A>C n.284A>C n.411A>C n.230A>C c.70A>C (p.Met24Leu) c.-263A>C (n.-263A>C) n.868A>C | |
1 | g.11803116T= | CA1153810045 | MTHFR | c.1A= (p.Met1=) c.124A= (p.Met42=) c.121A= (p.Met41=) n.782A= n.133A= n.58A= n.136A= n.284A= n.411A= n.230A= c.70A= (p.Met24=) c.-263A= (n.-263A=) n.868A= | |
1 | g.11803118G>A | CA338423390 | MTHFR | c.-2C>T (n.-2C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.780C>T n.131C>T n.56C>T n.134C>T n.282C>T n.409C>T n.228C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.-265C>T (n.-265C>T) n.866C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11803118G>C | CA338423391 | MTHFR | c.-2C>G (n.-2C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.780C>G n.131C>G n.56C>G n.134C>G n.282C>G n.409C>G n.228C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-265C>G (n.-265C>G) n.866C>G | |
1 | g.11803118G>T | CA338423392 | MTHFR | c.-2C>A (n.-2C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.780C>A n.131C>A n.56C>A n.134C>A n.282C>A n.409C>A n.228C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) c.-265C>A (n.-265C>A) n.866C>A |