Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794522G>ACA338479057MTHFRc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*695C>T (n.*695C>T)
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n.1700C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.2284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794522G>CCA338479059MTHFRc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1552C>G
n.1700C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.2284C>G
1g.11794522G=CA1153799173MTHFRc.1306C= (p.Pro436=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.1552C=
n.1700C=
c.448C= (p.Pro150=)
c.937C= (p.Pro313=)
n.2284C=
1g.11794522G>TCA338479061MTHFRc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1552C>A
n.1700C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.2284C>A
1g.11794523G>ACA416362280MTHFRc.1305C>T (p.Ser435=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
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n.1551C>T
n.1699C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.2283C>T
 dbSNP
1g.11794523G>CCA416362279MTHFRc.1305C>G (p.Ser435=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1551C>G
n.1699C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.936C>G (p.Ser312=)
n.2283C>G
 dbSNP
1g.11794523G=CA1153799181MTHFRc.1305C= (p.Ser435=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.1551C=
n.1699C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.936C= (p.Ser312=)
n.2283C=
1g.11794523G>TCA416362278MTHFRc.1305C>A (p.Ser435=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1551C>A
n.1699C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.936C>A (p.Ser312=)
n.2283C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794524G>ACA338479063MTHFRc.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1550C>T
n.1698C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
n.2282C>T
 dbSNP
1g.11794524G>CCA338479066MTHFRc.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1550C>G
n.1698C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
n.2282C>G
1g.11794524G>TCA338479064MTHFRc.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1550C>A
n.1698C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.2282C>A
1g.11794525A>CCA338479070MTHFRc.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1549T>G
n.1697T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.2281T>G
1g.11794525A>GCA338479072MTHFRc.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1549T>C
n.1697T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.2281T>C
1g.11794525A>TCA338479073MTHFRc.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1549T>A
n.1697T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.2281T>A
1g.11794526A>CCA416362281MTHFRc.1302T>G (p.Ser434=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1548T>G
n.1696T>G
c.444T>G (p.Ser148=)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.2280T>G
1g.11794526A>GCA416362282MTHFRc.1302T>C (p.Ser434=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1548T>C
n.1696T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.2280T>C
1g.11794526A>TCA416362283MTHFRc.1302T>A (p.Ser434=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1548T>A
n.1696T>A
c.444T>A (p.Ser148=)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.2280T>A
 dbSNP
1g.11794527G>ACA338479074MTHFRc.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1547C>T
n.1695C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.2279C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.11794527G>CCA338479077MTHFRc.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1547C>G
n.1695C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.2279C>G
1g.11794527G>TCA338479079MTHFRc.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1547C>A
n.1695C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.2279C>A
1g.11794528A>CCA338479082MTHFRc.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1546T>G
n.1694T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.2278T>G
1g.11794528A>GCA338479084MTHFRc.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1546T>C
n.1694T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.2278T>C
1g.11794528A>TCA338479086MTHFRc.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1546T>A
n.1694T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.2278T>A
1g.11794529G>ACA416362284MTHFRc.1299C>T (p.Ser433=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1545C>T
n.1693C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.2277C>T
1g.11794529G>CCA416362286MTHFRc.1299C>G (p.Ser433=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1545C>G
n.1693C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
c.930C>G (p.Ser310=)
n.2277C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794529G=CA1153799200MTHFRc.1299C= (p.Ser433=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1296C= (p.Ser432=)
c.*688C= (n.*688C=)
n.1545C=
n.1693C=
c.441C= (p.Ser147=)
c.930C= (p.Ser310=)
n.2277C=
1g.11794529G>TCA416362285MTHFRc.1299C>A (p.Ser433=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1545C>A
n.1693C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
c.930C>A (p.Ser310=)
n.2277C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794530G>ACA595413MTHFRc.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1544C>T
n.1692C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.2276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794530G>CCA338479090MTHFRc.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1544C>G
n.1692C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.2276C>G
1g.11794530G=CA1153799209MTHFRc.1298C= (p.Ser433=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.1544C=
n.1692C=
c.440C= (p.Ser147=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.2276C=
1g.11794530G>TCA338479092MTHFRc.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1544C>A
n.1692C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.2276C>A
1g.11794531A>CCA338479101MTHFRc.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1543T>G
n.1691T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.2275T>G
1g.11794531A>GCA338479096MTHFRc.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1543T>C
n.1691T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.2275T>C
1g.11794531A>TCA338479098MTHFRc.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1543T>A
n.1691T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.2275T>A
1g.11794532A>CCA338479104MTHFRc.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1542T>G
n.1690T>G
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.2274T>G
1g.11794532A>GCA416362287MTHFRc.1296T>C (p.Asn432=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1542T>C
n.1690T>C
c.438T>C (p.Asn146=)
c.927T>C (p.Asn309=)
n.2274T>C
1g.11794532A>TCA338479106MTHFRc.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1542T>A
n.1690T>A
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.2274T>A
 gnomAD v4
1g.11794533T>ACA338479109MTHFRc.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1541A>T
n.1689A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.2273A>T
1g.11794533T>CCA338479111MTHFRc.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1541A>G
n.1689A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.2273A>G
 gnomAD v4
1g.11794533T>GCA338479113MTHFRc.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1541A>C
n.1689A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.2273A>C
1g.11794534T>ACA338479117MTHFRc.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1540A>T
n.1688A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.2272A>T
1g.11794534T>CCA338479119MTHFRc.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1540A>G
n.1688A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.2272A>G
1g.11794534T>GCA338479121MTHFRc.1294A>C (p.Asn432His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1540A>C
n.1688A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
c.925A>C (p.Asn309His)
n.2272A>C
1g.11794535G>ACA416362288MTHFRc.1293C>T (p.Gly431=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1539C>T
n.1687C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.2271C>T
1g.11794535G>CCA416362289MTHFRc.1293C>G (p.Gly431=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1539C>G
n.1687C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.2271C>G
1g.11794535G>TCA416362290MTHFRc.1293C>A (p.Gly431=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1539C>A
n.1687C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.2271C>A
1g.11794536C>ACA595414MTHFRc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1538G>T
n.1686G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.2270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794536C=CA1153799214MTHFRc.1292G= (p.Gly431=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.1538G=
n.1686G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.923G= (p.Gly308=)
n.2270G=
1g.11794536C>GCA338479125MTHFRc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1538G>C
n.1686G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.2270G>C
1g.11794536C>TCA338479127MTHFRc.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1538G>A
n.1686G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.2270G>A
 gnomAD v4
1g.11794537C>ACA338479134MTHFRc.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1537G>T
n.1685G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.2269G>T
1g.11794537C>GCA338479132MTHFRc.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1537G>C
n.1685G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.2269G>C
1g.11794537C>TCA338479129MTHFRc.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1537G>A
n.1685G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.2269G>A
1g.11794538C>ACA338479138MTHFRc.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1536G>T
n.1684G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
n.2268G>T
 gnomAD v4
1g.11794538C=CA1153799217MTHFRc.1290G= (p.Trp430=)
c.1167G= (p.Trp389=)
c.1287G= (p.Trp429=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.1536G=
n.1684G=
c.432G= (p.Trp144=)
c.921G= (p.Trp307=)
n.2268G=
1g.11794538C>GCA338479143MTHFRc.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1536G>C
n.1684G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
n.2268G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11794538C>TCA338479140MTHFRc.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1536G>A
n.1684G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
n.2268G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11794539C>ACA338479145MTHFRc.1290-1G>T (n.1290-1G>T)
c.1167-1G>T (n.1167-1G>T)
c.1287-1G>T (n.1287-1G>T)
c.*679-1G>T (n.*679-1G>T)
n.1536-1G>T
n.1684-1G>T
c.432-1G>T (n.432-1G>T)
c.921-1G>T (n.921-1G>T)
n.2268-1G>T
1g.11794539C>GCA338479147MTHFRc.1290-1G>C (n.1290-1G>C)
c.1167-1G>C (n.1167-1G>C)
c.1287-1G>C (n.1287-1G>C)
c.*679-1G>C (n.*679-1G>C)
n.1536-1G>C
n.1684-1G>C
c.432-1G>C (n.432-1G>C)
c.921-1G>C (n.921-1G>C)
n.2268-1G>C
1g.11794539C>TCA338479151MTHFRc.1290-1G>A (n.1290-1G>A)
c.1167-1G>A (n.1167-1G>A)
c.1287-1G>A (n.1287-1G>A)
c.*679-1G>A (n.*679-1G>A)
n.1536-1G>A
n.1684-1G>A
c.432-1G>A (n.432-1G>A)
c.921-1G>A (n.921-1G>A)
n.2268-1G>A
1g.11794539_11794540delinsCTCA1153799225MTHFRc.1290-2_1290-1delinsAG (n.1290-2_1290-1delinsAG)
c.1167-2_1167-1delinsAG (n.1167-2_1167-1delinsAG)
c.1287-2_1287-1delinsAG (n.1287-2_1287-1delinsAG)
c.*679-2_*679-1delinsAG (n.*679-2_*679-1delinsAG)
n.1536-2_1536-1delinsAG
n.1684-2_1684-1delinsAG
c.432-2_432-1delinsAG (n.432-2_432-1delinsAG)
c.921-2_921-1delinsAG (n.921-2_921-1delinsAG)
n.2268-2_2268-1delinsAG
1g.11794540delCA198629MTHFRc.1290-2del (n.1290-2del)
c.1167-2del (n.1167-2del)
c.1287-2del (n.1287-2del)
c.*679-2del (n.*679-2del)
n.1536-2del
n.1684-2del
c.432-2del (n.432-2del)
c.921-2del (n.921-2del)
n.2268-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794540T>ACA338479153MTHFRc.1290-2A>T (n.1290-2A>T)
c.1167-2A>T (n.1167-2A>T)
c.1287-2A>T (n.1287-2A>T)
c.*679-2A>T (n.*679-2A>T)
n.1536-2A>T
n.1684-2A>T
c.432-2A>T (n.432-2A>T)
c.921-2A>T (n.921-2A>T)
n.2268-2A>T
1g.11794540T>CCA338479156MTHFRc.1290-2A>G (n.1290-2A>G)
c.1167-2A>G (n.1167-2A>G)
c.1287-2A>G (n.1287-2A>G)
c.*679-2A>G (n.*679-2A>G)
n.1536-2A>G
n.1684-2A>G
c.432-2A>G (n.432-2A>G)
c.921-2A>G (n.921-2A>G)
n.2268-2A>G
1g.11794540T>GCA338479159MTHFRc.1290-2A>C (n.1290-2A>C)
c.1167-2A>C (n.1167-2A>C)
c.1287-2A>C (n.1287-2A>C)
c.*679-2A>C (n.*679-2A>C)
n.1536-2A>C
n.1684-2A>C
c.432-2A>C (n.432-2A>C)
c.921-2A>C (n.921-2A>C)
n.2268-2A>C
 gnomAD v4
1g.11794541G>ACA2742467913MTHFRc.1290-3C>T (n.1290-3C>T)
c.1167-3C>T (n.1167-3C>T)
c.1287-3C>T (n.1287-3C>T)
c.*679-3C>T (n.*679-3C>T)
n.1536-3C>T
n.1684-3C>T
c.432-3C>T (n.432-3C>T)
c.921-3C>T (n.921-3C>T)
n.2268-3C>T
1g.11794542G>ACA2643295276MTHFRc.1290-4C>T (n.1290-4C>T)
c.1167-4C>T (n.1167-4C>T)
c.1287-4C>T (n.1287-4C>T)
c.*679-4C>T (n.*679-4C>T)
n.1536-4C>T
n.1684-4C>T
c.432-4C>T (n.432-4C>T)
c.921-4C>T (n.921-4C>T)
n.2268-4C>T
 gnomAD v4
1g.11794542G>TCA2574214160MTHFRc.1290-4C>A (n.1290-4C>A)
c.1167-4C>A (n.1167-4C>A)
c.1287-4C>A (n.1287-4C>A)
c.*679-4C>A (n.*679-4C>A)
n.1536-4C>A
n.1684-4C>A
c.432-4C>A (n.432-4C>A)
c.921-4C>A (n.921-4C>A)
n.2268-4C>A
1g.11794543C>ACA658795392MTHFRc.1290-5G>T (n.1290-5G>T)
c.1167-5G>T (n.1167-5G>T)
c.1287-5G>T (n.1287-5G>T)
c.*679-5G>T (n.*679-5G>T)
n.1536-5G>T
n.1684-5G>T
c.432-5G>T (n.432-5G>T)
c.921-5G>T (n.921-5G>T)
n.2268-5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794543C=CA1153799242MTHFRc.1290-5G= (n.1290-5G=)
c.1167-5G= (n.1167-5G=)
c.1287-5G= (n.1287-5G=)
c.*679-5G= (n.*679-5G=)
n.1536-5G=
n.1684-5G=
c.432-5G= (n.432-5G=)
c.921-5G= (n.921-5G=)
n.2268-5G=
1g.11794545G>ACA2580060885MTHFRc.1290-7C>T (n.1290-7C>T)
c.1167-7C>T (n.1167-7C>T)
c.1287-7C>T (n.1287-7C>T)
c.*679-7C>T (n.*679-7C>T)
n.1536-7C>T
n.1684-7C>T
c.432-7C>T (n.432-7C>T)
c.921-7C>T (n.921-7C>T)
n.2268-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794545_11794546delinsGACA1153799252MTHFRc.1290-8_1290-7delinsTC (n.1290-8_1290-7delinsTC)
c.1167-8_1167-7delinsTC (n.1167-8_1167-7delinsTC)
c.1287-8_1287-7delinsTC (n.1287-8_1287-7delinsTC)
c.*679-8_*679-7delinsTC (n.*679-8_*679-7delinsTC)
n.1536-8_1536-7delinsTC
n.1684-8_1684-7delinsTC
c.432-8_432-7delinsTC (n.432-8_432-7delinsTC)
c.921-8_921-7delinsTC (n.921-8_921-7delinsTC)
n.2268-8_2268-7delinsTC
1g.11794546delCA521454998MTHFRc.1290-8del (n.1290-8del)
c.1167-8del (n.1167-8del)
c.1287-8del (n.1287-8del)
c.*679-8del (n.*679-8del)
n.1536-8del
n.1684-8del
c.432-8del (n.432-8del)
c.921-8del (n.921-8del)
n.2268-8del
 dbSNP gnomAD v2
1g.11794548G=CA1153799257MTHFRc.1290-10C= (n.1290-10C=)
c.1167-10C= (n.1167-10C=)
c.1287-10C= (n.1287-10C=)
c.*679-10C= (n.*679-10C=)
n.1536-10C=
n.1684-10C=
c.432-10C= (n.432-10C=)
c.921-10C= (n.921-10C=)
n.2268-10C=
1g.11794548_11794549insACA1153799262MTHFRc.1290-11_1290-10insT (n.1290-11_1290-10insT)
c.1167-11_1167-10insT (n.1167-11_1167-10insT)
c.1287-11_1287-10insT (n.1287-11_1287-10insT)
c.*679-11_*679-10insT (n.*679-11_*679-10insT)
n.1536-11_1536-10insT
n.1684-11_1684-10insT
c.432-11_432-10insT (n.432-11_432-10insT)
c.921-11_921-10insT (n.921-11_921-10insT)
n.2268-11_2268-10insT
 dbSNP
1g.11794549G>ACA2643295286MTHFRc.1290-11C>T (n.1290-11C>T)
c.1167-11C>T (n.1167-11C>T)
c.1287-11C>T (n.1287-11C>T)
c.*679-11C>T (n.*679-11C>T)
n.1536-11C>T
n.1684-11C>T
c.432-11C>T (n.432-11C>T)
c.921-11C>T (n.921-11C>T)
n.2268-11C>T
 gnomAD v4
1g.11794550G>ACA521454999MTHFRc.1290-12C>T (n.1290-12C>T)
c.1167-12C>T (n.1167-12C>T)
c.1287-12C>T (n.1287-12C>T)
c.*679-12C>T (n.*679-12C>T)
n.1536-12C>T
n.1684-12C>T
c.432-12C>T (n.432-12C>T)
c.921-12C>T (n.921-12C>T)
n.2268-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794550G=CA1153799276MTHFRc.1290-12C= (n.1290-12C=)
c.1167-12C= (n.1167-12C=)
c.1287-12C= (n.1287-12C=)
c.*679-12C= (n.*679-12C=)
n.1536-12C=
n.1684-12C=
c.432-12C= (n.432-12C=)
c.921-12C= (n.921-12C=)
n.2268-12C=
1g.11794552G>ACA2574214161MTHFRc.1290-14C>T (n.1290-14C>T)
c.1167-14C>T (n.1167-14C>T)
c.1287-14C>T (n.1287-14C>T)
c.*679-14C>T (n.*679-14C>T)
n.1536-14C>T
n.1684-14C>T
c.432-14C>T (n.432-14C>T)
c.921-14C>T (n.921-14C>T)
n.2268-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794552G>TCA2740090537MTHFRc.1290-14C>A (n.1290-14C>A)
c.1167-14C>A (n.1167-14C>A)
c.1287-14C>A (n.1287-14C>A)
c.*679-14C>A (n.*679-14C>A)
n.1536-14C>A
n.1684-14C>A
c.432-14C>A (n.432-14C>A)
c.921-14C>A (n.921-14C>A)
n.2268-14C>A
 ClinVar
1g.11794553C>TCA2742467914MTHFRc.1290-15G>A (n.1290-15G>A)
c.1167-15G>A (n.1167-15G>A)
c.1287-15G>A (n.1287-15G>A)
c.*679-15G>A (n.*679-15G>A)
n.1536-15G>A
n.1684-15G>A
c.432-15G>A (n.432-15G>A)
c.921-15G>A (n.921-15G>A)
n.2268-15G>A
1g.11794554C>GCA2643295295MTHFRc.1290-16G>C (n.1290-16G>C)
c.1167-16G>C (n.1167-16G>C)
c.1287-16G>C (n.1287-16G>C)
c.*679-16G>C (n.*679-16G>C)
n.1536-16G>C
n.1684-16G>C
c.432-16G>C (n.432-16G>C)
c.921-16G>C (n.921-16G>C)
n.2268-16G>C
 gnomAD v4
1g.11794555C=CA1153799281MTHFRc.1290-17G= (n.1290-17G=)
c.1167-17G= (n.1167-17G=)
c.1287-17G= (n.1287-17G=)
c.*679-17G= (n.*679-17G=)
n.1536-17G=
n.1684-17G=
c.432-17G= (n.432-17G=)
c.921-17G= (n.921-17G=)
n.2268-17G=
1g.11794555C>TCA2643295297MTHFRc.1290-17G>A (n.1290-17G>A)
c.1167-17G>A (n.1167-17G>A)
c.1287-17G>A (n.1287-17G>A)
c.*679-17G>A (n.*679-17G>A)
n.1536-17G>A
n.1684-17G>A
c.432-17G>A (n.432-17G>A)
c.921-17G>A (n.921-17G>A)
n.2268-17G>A
 gnomAD v4
1g.11794555_11794557delinsCAGCA1153799280MTHFRc.1290-19_1290-17delinsCTG (n.1290-19_1290-17delinsCTG)
c.1167-19_1167-17delinsCTG (n.1167-19_1167-17delinsCTG)
c.1287-19_1287-17delinsCTG (n.1287-19_1287-17delinsCTG)
c.*679-19_*679-17delinsCTG (n.*679-19_*679-17delinsCTG)
n.1536-19_1536-17delinsCTG
n.1684-19_1684-17delinsCTG
c.432-19_432-17delinsCTG (n.432-19_432-17delinsCTG)
c.921-19_921-17delinsCTG (n.921-19_921-17delinsCTG)
n.2268-19_2268-17delinsCTG
1g.11794555_11794556insCTCTGCA1153799286MTHFRc.1290-18_1290-17insCAGAG (n.1290-18_1290-17insCAGAG)
c.1167-18_1167-17insCAGAG (n.1167-18_1167-17insCAGAG)
c.1287-18_1287-17insCAGAG (n.1287-18_1287-17insCAGAG)
c.*679-18_*679-17insCAGAG (n.*679-18_*679-17insCAGAG)
n.1536-18_1536-17insCAGAG
n.1684-18_1684-17insCAGAG
c.432-18_432-17insCAGAG (n.432-18_432-17insCAGAG)
c.921-18_921-17insCAGAG (n.921-18_921-17insCAGAG)
n.2268-18_2268-17insCAGAG
 dbSNP
1g.11794556A=CA1153799288MTHFRc.1290-18T= (n.1290-18T=)
c.1167-18T= (n.1167-18T=)
c.1287-18T= (n.1287-18T=)
c.*679-18T= (n.*679-18T=)
n.1536-18T=
n.1684-18T=
c.432-18T= (n.432-18T=)
c.921-18T= (n.921-18T=)
n.2268-18T=
1g.11794556A>CCA1153799289MTHFRc.1290-18T>G (n.1290-18T>G)
c.1167-18T>G (n.1167-18T>G)
c.1287-18T>G (n.1287-18T>G)
c.*679-18T>G (n.*679-18T>G)
n.1536-18T>G
n.1684-18T>G
c.432-18T>G (n.432-18T>G)
c.921-18T>G (n.921-18T>G)
n.2268-18T>G
 dbSNP
1g.11794556A>GCA595415MTHFRc.1290-18T>C (n.1290-18T>C)
c.1167-18T>C (n.1167-18T>C)
c.1287-18T>C (n.1287-18T>C)
c.*679-18T>C (n.*679-18T>C)
n.1536-18T>C
n.1684-18T>C
c.432-18T>C (n.432-18T>C)
c.921-18T>C (n.921-18T>C)
n.2268-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794556_11794559delCA2643295298MTHFRc.1290-21_1290-18del (n.1290-21_1290-18del)
c.1167-21_1167-18del (n.1167-21_1167-18del)
c.1287-21_1287-18del (n.1287-21_1287-18del)
c.*679-21_*679-18del (n.*679-21_*679-18del)
n.1536-21_1536-18del
n.1684-21_1684-18del
c.432-21_432-18del (n.432-21_432-18del)
c.921-21_921-18del (n.921-21_921-18del)
n.2268-21_2268-18del
 gnomAD v4
1g.11794558_11794559delCA521455000MTHFRc.1290-19_1290-18del (n.1290-19_1290-18del)
c.1167-19_1167-18del (n.1167-19_1167-18del)
c.1287-19_1287-18del (n.1287-19_1287-18del)
c.*679-19_*679-18del (n.*679-19_*679-18del)
n.1536-19_1536-18del
n.1684-19_1684-18del
c.432-19_432-18del (n.432-19_432-18del)
c.921-19_921-18del (n.921-19_921-18del)
n.2268-19_2268-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794557G>CCA1153799292MTHFRc.1290-19C>G (n.1290-19C>G)
c.1167-19C>G (n.1167-19C>G)
c.1287-19C>G (n.1287-19C>G)
c.*679-19C>G (n.*679-19C>G)
n.1536-19C>G
n.1684-19C>G
c.432-19C>G (n.432-19C>G)
c.921-19C>G (n.921-19C>G)
n.2268-19C>G
 dbSNP
1g.11794557G=CA1153799291MTHFRc.1290-19C= (n.1290-19C=)
c.1167-19C= (n.1167-19C=)
c.1287-19C= (n.1287-19C=)
c.*679-19C= (n.*679-19C=)
n.1536-19C=
n.1684-19C=
c.432-19C= (n.432-19C=)
c.921-19C= (n.921-19C=)
n.2268-19C=
1g.11794558A=CA1153799294MTHFRc.1290-20T= (n.1290-20T=)
c.1167-20T= (n.1167-20T=)
c.1287-20T= (n.1287-20T=)
c.*679-20T= (n.*679-20T=)
n.1536-20T=
n.1684-20T=
c.432-20T= (n.432-20T=)
c.921-20T= (n.921-20T=)
n.2268-20T=
1g.11794558A>CCA1153799305MTHFRc.1290-20T>G (n.1290-20T>G)
c.1167-20T>G (n.1167-20T>G)
c.1287-20T>G (n.1287-20T>G)
c.*679-20T>G (n.*679-20T>G)
n.1536-20T>G
n.1684-20T>G
c.432-20T>G (n.432-20T>G)
c.921-20T>G (n.921-20T>G)
n.2268-20T>G
 dbSNP
1g.11794558A>GCA521455001MTHFRc.1290-20T>C (n.1290-20T>C)
c.1167-20T>C (n.1167-20T>C)
c.1287-20T>C (n.1287-20T>C)
c.*679-20T>C (n.*679-20T>C)
n.1536-20T>C
n.1684-20T>C
c.432-20T>C (n.432-20T>C)
c.921-20T>C (n.921-20T>C)
n.2268-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794559G>ACA595416MTHFRc.1290-21C>T (n.1290-21C>T)
c.1167-21C>T (n.1167-21C>T)
c.1287-21C>T (n.1287-21C>T)
c.*679-21C>T (n.*679-21C>T)
n.1536-21C>T
n.1684-21C>T
c.432-21C>T (n.432-21C>T)
c.921-21C>T (n.921-21C>T)
n.2268-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794559G>CCA521455002MTHFRc.1290-21C>G (n.1290-21C>G)
c.1167-21C>G (n.1167-21C>G)
c.1287-21C>G (n.1287-21C>G)
c.*679-21C>G (n.*679-21C>G)
n.1536-21C>G
n.1684-21C>G
c.432-21C>G (n.432-21C>G)
c.921-21C>G (n.921-21C>G)
n.2268-21C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.11794559G=CA1153799311MTHFRc.1290-21C= (n.1290-21C=)
c.1167-21C= (n.1167-21C=)
c.1287-21C= (n.1287-21C=)
c.*679-21C= (n.*679-21C=)
n.1536-21C=
n.1684-21C=
c.432-21C= (n.432-21C=)
c.921-21C= (n.921-21C=)
n.2268-21C=
1g.11794559G>TCA1153799320MTHFRc.1290-21C>A (n.1290-21C>A)
c.1167-21C>A (n.1167-21C>A)
c.1287-21C>A (n.1287-21C>A)
c.*679-21C>A (n.*679-21C>A)
n.1536-21C>A
n.1684-21C>A
c.432-21C>A (n.432-21C>A)
c.921-21C>A (n.921-21C>A)
n.2268-21C>A
 dbSNP
1g.11794560G>TCA2643295303MTHFRc.1290-22C>A (n.1290-22C>A)
c.1167-22C>A (n.1167-22C>A)
c.1287-22C>A (n.1287-22C>A)
c.*679-22C>A (n.*679-22C>A)
n.1536-22C>A
n.1684-22C>A
c.432-22C>A (n.432-22C>A)
c.921-22C>A (n.921-22C>A)
n.2268-22C>A
 gnomAD v4
1g.11794564G=CA1153799335MTHFRc.1290-26C= (n.1290-26C=)
c.1167-26C= (n.1167-26C=)
c.1287-26C= (n.1287-26C=)
c.*679-26C= (n.*679-26C=)
n.1536-26C=
n.1684-26C=
c.432-26C= (n.432-26C=)
c.921-26C= (n.921-26C=)
n.2268-26C=
1g.11794564G>TCA18001096MTHFRc.1290-26C>A (n.1290-26C>A)
c.1167-26C>A (n.1167-26C>A)
c.1287-26C>A (n.1287-26C>A)
c.*679-26C>A (n.*679-26C>A)
n.1536-26C>A
n.1684-26C>A
c.432-26C>A (n.432-26C>A)
c.921-26C>A (n.921-26C>A)
n.2268-26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794565G>ACA595417MTHFRc.1290-27C>T (n.1290-27C>T)
c.1167-27C>T (n.1167-27C>T)
c.1287-27C>T (n.1287-27C>T)
c.*679-27C>T (n.*679-27C>T)
n.1536-27C>T
n.1684-27C>T
c.432-27C>T (n.432-27C>T)
c.921-27C>T (n.921-27C>T)
n.2268-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794565G=CA1153799339MTHFRc.1290-27C= (n.1290-27C=)
c.1167-27C= (n.1167-27C=)
c.1287-27C= (n.1287-27C=)
c.*679-27C= (n.*679-27C=)
n.1536-27C=
n.1684-27C=
c.432-27C= (n.432-27C=)
c.921-27C= (n.921-27C=)
n.2268-27C=
1g.11794566G>ACA595418MTHFRc.1290-28C>T (n.1290-28C>T)
c.1167-28C>T (n.1167-28C>T)
c.1287-28C>T (n.1287-28C>T)
c.*679-28C>T (n.*679-28C>T)
n.1536-28C>T
n.1684-28C>T
c.432-28C>T (n.432-28C>T)
c.921-28C>T (n.921-28C>T)
n.2268-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794566G=CA1153799342MTHFRc.1290-28C= (n.1290-28C=)
c.1167-28C= (n.1167-28C=)
c.1287-28C= (n.1287-28C=)
c.*679-28C= (n.*679-28C=)
n.1536-28C=
n.1684-28C=
c.432-28C= (n.432-28C=)
c.921-28C= (n.921-28C=)
n.2268-28C=
1g.11794567C>ACA1153799344MTHFRc.1290-29G>T (n.1290-29G>T)
c.1167-29G>T (n.1167-29G>T)
c.1287-29G>T (n.1287-29G>T)
c.*679-29G>T (n.*679-29G>T)
n.1536-29G>T
n.1684-29G>T
c.432-29G>T (n.432-29G>T)
c.921-29G>T (n.921-29G>T)
n.2268-29G>T
 dbSNP
1g.11794567C=CA1153799343MTHFRc.1290-29G= (n.1290-29G=)
c.1167-29G= (n.1167-29G=)
c.1287-29G= (n.1287-29G=)
c.*679-29G= (n.*679-29G=)
n.1536-29G=
n.1684-29G=
c.432-29G= (n.432-29G=)
c.921-29G= (n.921-29G=)
n.2268-29G=
1g.11794567C>TCA2643295315MTHFRc.1290-29G>A (n.1290-29G>A)
c.1167-29G>A (n.1167-29G>A)
c.1287-29G>A (n.1287-29G>A)
c.*679-29G>A (n.*679-29G>A)
n.1536-29G>A
n.1684-29G>A
c.432-29G>A (n.432-29G>A)
c.921-29G>A (n.921-29G>A)
n.2268-29G>A
 gnomAD v4
1g.11794568A=CA1153799346MTHFRc.1290-30T= (n.1290-30T=)
c.1167-30T= (n.1167-30T=)
c.1287-30T= (n.1287-30T=)
c.*679-30T= (n.*679-30T=)
n.1536-30T=
n.1684-30T=
c.432-30T= (n.432-30T=)
c.921-30T= (n.921-30T=)
n.2268-30T=
1g.11794568A>TCA521455003MTHFRc.1290-30T>A (n.1290-30T>A)
c.1167-30T>A (n.1167-30T>A)
c.1287-30T>A (n.1287-30T>A)
c.*679-30T>A (n.*679-30T>A)
n.1536-30T>A
n.1684-30T>A
c.432-30T>A (n.432-30T>A)
c.921-30T>A (n.921-30T>A)
n.2268-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794569C=CA1153799348MTHFRc.1290-31G= (n.1290-31G=)
c.1167-31G= (n.1167-31G=)
c.1287-31G= (n.1287-31G=)
c.*679-31G= (n.*679-31G=)
n.1536-31G=
n.1684-31G=
c.432-31G= (n.432-31G=)
c.921-31G= (n.921-31G=)
n.2268-31G=
1g.11794569C>TCA521455004MTHFRc.1290-31G>A (n.1290-31G>A)
c.1167-31G>A (n.1167-31G>A)
c.1287-31G>A (n.1287-31G>A)
c.*679-31G>A (n.*679-31G>A)
n.1536-31G>A
n.1684-31G>A
c.432-31G>A (n.432-31G>A)
c.921-31G>A (n.921-31G>A)
n.2268-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794570_11794573delinsACTCCA1153799351MTHFRc.1290-35_1290-32delinsGAGT (n.1290-35_1290-32delinsGAGT)
c.1167-35_1167-32delinsGAGT (n.1167-35_1167-32delinsGAGT)
c.1287-35_1287-32delinsGAGT (n.1287-35_1287-32delinsGAGT)
c.*679-35_*679-32delinsGAGT (n.*679-35_*679-32delinsGAGT)
n.1536-35_1536-32delinsGAGT
n.1684-35_1684-32delinsGAGT
c.432-35_432-32delinsGAGT (n.432-35_432-32delinsGAGT)
c.921-35_921-32delinsGAGT (n.921-35_921-32delinsGAGT)
n.2268-35_2268-32delinsGAGT
1g.11794571C=CA1153799354MTHFRc.1290-33G= (n.1290-33G=)
c.1167-33G= (n.1167-33G=)
c.1287-33G= (n.1287-33G=)
c.*679-33G= (n.*679-33G=)
n.1536-33G=
n.1684-33G=
c.432-33G= (n.432-33G=)
c.921-33G= (n.921-33G=)
n.2268-33G=
1g.11794571C>TCA595419MTHFRc.1290-33G>A (n.1290-33G>A)
c.1167-33G>A (n.1167-33G>A)
c.1287-33G>A (n.1287-33G>A)
c.*679-33G>A (n.*679-33G>A)
n.1536-33G>A
n.1684-33G>A
c.432-33G>A (n.432-33G>A)
c.921-33G>A (n.921-33G>A)
n.2268-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794573_11794575delCA886042629MTHFRc.1290-35_1290-33del (n.1290-35_1290-33del)
c.1167-35_1167-33del (n.1167-35_1167-33del)
c.1287-35_1287-33del (n.1287-35_1287-33del)
c.*679-35_*679-33del (n.*679-35_*679-33del)
n.1536-35_1536-33del
n.1684-35_1684-33del
c.432-35_432-33del (n.432-35_432-33del)
c.921-35_921-33del (n.921-35_921-33del)
n.2268-35_2268-33del
 dbSNP
1g.11794576G>ACA2643295325MTHFRc.1290-38C>T (n.1290-38C>T)
c.1167-38C>T (n.1167-38C>T)
c.1287-38C>T (n.1287-38C>T)
c.*679-38C>T (n.*679-38C>T)
n.1536-38C>T
n.1684-38C>T
c.432-38C>T (n.432-38C>T)
c.921-38C>T (n.921-38C>T)
n.2268-38C>T
 gnomAD v4
1g.11794578C=CA1153799363MTHFRc.1290-40G= (n.1290-40G=)
c.1167-40G= (n.1167-40G=)
c.1287-40G= (n.1287-40G=)
c.*679-40G= (n.*679-40G=)
n.1536-40G=
n.1684-40G=
c.432-40G= (n.432-40G=)
c.921-40G= (n.921-40G=)
n.2268-40G=
1g.11794578C>GCA1153799364MTHFRc.1290-40G>C (n.1290-40G>C)
c.1167-40G>C (n.1167-40G>C)
c.1287-40G>C (n.1287-40G>C)
c.*679-40G>C (n.*679-40G>C)
n.1536-40G>C
n.1684-40G>C
c.432-40G>C (n.432-40G>C)
c.921-40G>C (n.921-40G>C)
n.2268-40G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794578C>TCA595420MTHFRc.1290-40G>A (n.1290-40G>A)
c.1167-40G>A (n.1167-40G>A)
c.1287-40G>A (n.1287-40G>A)
c.*679-40G>A (n.*679-40G>A)
n.1536-40G>A
n.1684-40G>A
c.432-40G>A (n.432-40G>A)
c.921-40G>A (n.921-40G>A)
n.2268-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794578_11794580delinsCAGCA1153799359MTHFRc.1290-42_1290-40delinsCTG (n.1290-42_1290-40delinsCTG)
c.1167-42_1167-40delinsCTG (n.1167-42_1167-40delinsCTG)
c.1287-42_1287-40delinsCTG (n.1287-42_1287-40delinsCTG)
c.*679-42_*679-40delinsCTG (n.*679-42_*679-40delinsCTG)
n.1536-42_1536-40delinsCTG
n.1684-42_1684-40delinsCTG
c.432-42_432-40delinsCTG (n.432-42_432-40delinsCTG)
c.921-42_921-40delinsCTG (n.921-42_921-40delinsCTG)
n.2268-42_2268-40delinsCTG
1g.11794579A=CA1153799368MTHFRc.1290-41T= (n.1290-41T=)
c.1167-41T= (n.1167-41T=)
c.1287-41T= (n.1287-41T=)
c.*679-41T= (n.*679-41T=)
n.1536-41T=
n.1684-41T=
c.432-41T= (n.432-41T=)
c.921-41T= (n.921-41T=)
n.2268-41T=
1g.11794579A>GCA1153799369MTHFRc.1290-41T>C (n.1290-41T>C)
c.1167-41T>C (n.1167-41T>C)
c.1287-41T>C (n.1287-41T>C)
c.*679-41T>C (n.*679-41T>C)
n.1536-41T>C
n.1684-41T>C
c.432-41T>C (n.432-41T>C)
c.921-41T>C (n.921-41T>C)
n.2268-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794579A>TCA521455006MTHFRc.1290-41T>A (n.1290-41T>A)
c.1167-41T>A (n.1167-41T>A)
c.1287-41T>A (n.1287-41T>A)
c.*679-41T>A (n.*679-41T>A)
n.1536-41T>A
n.1684-41T>A
c.432-41T>A (n.432-41T>A)
c.921-41T>A (n.921-41T>A)
n.2268-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794579dupCA2643295339MTHFRc.1290-41dup (n.1290-41dup)
c.1167-41dup (n.1167-41dup)
c.1287-41dup (n.1287-41dup)
c.*679-41dup (n.*679-41dup)
n.1536-41dup
n.1684-41dup
c.432-41dup (n.432-41dup)
c.921-41dup (n.921-41dup)
n.2268-41dup
 gnomAD v4
1g.11794581_11794582delCA521455005MTHFRc.1290-42_1290-41del (n.1290-42_1290-41del)
c.1167-42_1167-41del (n.1167-42_1167-41del)
c.1287-42_1287-41del (n.1287-42_1287-41del)
c.*679-42_*679-41del (n.*679-42_*679-41del)
n.1536-42_1536-41del
n.1684-42_1684-41del
c.432-42_432-41del (n.432-42_432-41del)
c.921-42_921-41del (n.921-42_921-41del)
n.2268-42_2268-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794580G>ACA595421MTHFRc.1290-42C>T (n.1290-42C>T)
c.1167-42C>T (n.1167-42C>T)
c.1287-42C>T (n.1287-42C>T)
c.*679-42C>T (n.*679-42C>T)
n.1536-42C>T
n.1684-42C>T
c.432-42C>T (n.432-42C>T)
c.921-42C>T (n.921-42C>T)
n.2268-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794580G=CA1153799376MTHFRc.1290-42C= (n.1290-42C=)
c.1167-42C= (n.1167-42C=)
c.1287-42C= (n.1287-42C=)
c.*679-42C= (n.*679-42C=)
n.1536-42C=
n.1684-42C=
c.432-42C= (n.432-42C=)
c.921-42C= (n.921-42C=)
n.2268-42C=
1g.11794581A=CA1153799380MTHFRc.1290-43T= (n.1290-43T=)
c.1167-43T= (n.1167-43T=)
c.1287-43T= (n.1287-43T=)
c.*679-43T= (n.*679-43T=)
n.1536-43T=
n.1684-43T=
c.432-43T= (n.432-43T=)
c.921-43T= (n.921-43T=)
n.2268-43T=
1g.11794581A>GCA1153799381MTHFRc.1290-43T>C (n.1290-43T>C)
c.1167-43T>C (n.1167-43T>C)
c.1287-43T>C (n.1287-43T>C)
c.*679-43T>C (n.*679-43T>C)
n.1536-43T>C
n.1684-43T>C
c.432-43T>C (n.432-43T>C)
c.921-43T>C (n.921-43T>C)
n.2268-43T>C
 dbSNP
1g.11794581_11794584delinsAGGGCA1153799379MTHFRc.1290-46_1290-43delinsCCCT (n.1290-46_1290-43delinsCCCT)
c.1167-46_1167-43delinsCCCT (n.1167-46_1167-43delinsCCCT)
c.1287-46_1287-43delinsCCCT (n.1287-46_1287-43delinsCCCT)
c.*679-46_*679-43delinsCCCT (n.*679-46_*679-43delinsCCCT)
n.1536-46_1536-43delinsCCCT
n.1684-46_1684-43delinsCCCT
c.432-46_432-43delinsCCCT (n.432-46_432-43delinsCCCT)
c.921-46_921-43delinsCCCT (n.921-46_921-43delinsCCCT)
n.2268-46_2268-43delinsCCCT
1g.11794582G>ACA595423MTHFRc.1290-44C>T (n.1290-44C>T)
c.1167-44C>T (n.1167-44C>T)
c.1287-44C>T (n.1287-44C>T)
c.*679-44C>T (n.*679-44C>T)
n.1536-44C>T
n.1684-44C>T
c.432-44C>T (n.432-44C>T)
c.921-44C>T (n.921-44C>T)
n.2268-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794582G=CA1153799385MTHFRc.1290-44C= (n.1290-44C=)
c.1167-44C= (n.1167-44C=)
c.1287-44C= (n.1287-44C=)
c.*679-44C= (n.*679-44C=)
n.1536-44C=
n.1684-44C=
c.432-44C= (n.432-44C=)
c.921-44C= (n.921-44C=)
n.2268-44C=
1g.11794582_11794584delCA595422MTHFRc.1290-46_1290-44del (n.1290-46_1290-44del)
c.1167-46_1167-44del (n.1167-46_1167-44del)
c.1287-46_1287-44del (n.1287-46_1287-44del)
c.*679-46_*679-44del (n.*679-46_*679-44del)
n.1536-46_1536-44del
n.1684-46_1684-44del
c.432-46_432-44del (n.432-46_432-44del)
c.921-46_921-44del (n.921-46_921-44del)
n.2268-46_2268-44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794584G>ACA2643295348MTHFRc.1290-46C>T (n.1290-46C>T)
c.1167-46C>T (n.1167-46C>T)
c.1287-46C>T (n.1287-46C>T)
c.*679-46C>T (n.*679-46C>T)
n.1536-46C>T
n.1684-46C>T
c.432-46C>T (n.432-46C>T)
c.921-46C>T (n.921-46C>T)
n.2268-46C>T
 gnomAD v4
1g.11794584G>CCA2643295349MTHFRc.1290-46C>G (n.1290-46C>G)
c.1167-46C>G (n.1167-46C>G)
c.1287-46C>G (n.1287-46C>G)
c.*679-46C>G (n.*679-46C>G)
n.1536-46C>G
n.1684-46C>G
c.432-46C>G (n.432-46C>G)
c.921-46C>G (n.921-46C>G)
n.2268-46C>G
 gnomAD v4
1g.11794585C>ACA1153799403MTHFRc.1290-47G>T (n.1290-47G>T)
c.1167-47G>T (n.1167-47G>T)
c.1287-47G>T (n.1287-47G>T)
c.*679-47G>T (n.*679-47G>T)
n.1536-47G>T
n.1684-47G>T
c.432-47G>T (n.432-47G>T)
c.921-47G>T (n.921-47G>T)
n.2268-47G>T
 dbSNP
1g.11794585C=CA1153799400MTHFRc.1290-47G= (n.1290-47G=)
c.1167-47G= (n.1167-47G=)
c.1287-47G= (n.1287-47G=)
c.*679-47G= (n.*679-47G=)
n.1536-47G=
n.1684-47G=
c.432-47G= (n.432-47G=)
c.921-47G= (n.921-47G=)
n.2268-47G=
1g.11794586A=CA1143499782MTHFRc.1290-48T= (n.1290-48T=)
c.1167-48T= (n.1167-48T=)
c.1287-48T= (n.1287-48T=)
c.*679-48T= (n.*679-48T=)
n.1536-48T=
n.1684-48T=
c.432-48T= (n.432-48T=)
c.921-48T= (n.921-48T=)
n.2268-48T=
1g.11794586A>TCA595424MTHFRc.1290-48T>A (n.1290-48T>A)
c.1167-48T>A (n.1167-48T>A)
c.1287-48T>A (n.1287-48T>A)
c.*679-48T>A (n.*679-48T>A)
n.1536-48T>A
n.1684-48T>A
c.432-48T>A (n.432-48T>A)
c.921-48T>A (n.921-48T>A)
n.2268-48T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794586_11794587insTGTGCA2643295352MTHFRc.1290-49_1290-48insCACA (n.1290-49_1290-48insCACA)
c.1167-49_1167-48insCACA (n.1167-49_1167-48insCACA)
c.1287-49_1287-48insCACA (n.1287-49_1287-48insCACA)
c.*679-49_*679-48insCACA (n.*679-49_*679-48insCACA)
n.1536-49_1536-48insCACA
n.1684-49_1684-48insCACA
c.432-49_432-48insCACA (n.432-49_432-48insCACA)
c.921-49_921-48insCACA (n.921-49_921-48insCACA)
n.2268-49_2268-48insCACA
 gnomAD v4
1g.11794586_11794587insTGTGGTGGCACTGCCCTCTGTCAGGAGTCA2643295353MTHFRc.1290-49_1290-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1290-49_1290-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
c.1167-49_1167-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1167-49_1167-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
c.1287-49_1287-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1287-49_1287-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
c.*679-49_*679-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.*679-49_*679-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
n.1536-49_1536-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA
n.1684-49_1684-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA
c.432-49_432-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.432-49_432-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
c.921-49_921-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.921-49_921-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA)
n.2268-49_2268-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA
 gnomAD v4
1g.11794589_11794592delinsGCCACA1153799407MTHFRc.1290-54_1290-51delinsTGGC (n.1290-54_1290-51delinsTGGC)
c.1167-54_1167-51delinsTGGC (n.1167-54_1167-51delinsTGGC)
c.1287-54_1287-51delinsTGGC (n.1287-54_1287-51delinsTGGC)
c.*679-54_*679-51delinsTGGC (n.*679-54_*679-51delinsTGGC)
n.1536-54_1536-51delinsTGGC
n.1684-54_1684-51delinsTGGC
c.432-54_432-51delinsTGGC (n.432-54_432-51delinsTGGC)
c.921-54_921-51delinsTGGC (n.921-54_921-51delinsTGGC)
n.2268-54_2268-51delinsTGGC
1g.11794590C>GCA2643295357MTHFRc.1290-52G>C (n.1290-52G>C)
c.1167-52G>C (n.1167-52G>C)
c.1287-52G>C (n.1287-52G>C)
c.*679-52G>C (n.*679-52G>C)
n.1536-52G>C
n.1684-52G>C
c.432-52G>C (n.432-52G>C)
c.921-52G>C (n.921-52G>C)
n.2268-52G>C
 gnomAD v4
1g.11794594_11794596delCA595425MTHFRc.1290-54_1290-52del (n.1290-54_1290-52del)
c.1167-54_1167-52del (n.1167-54_1167-52del)
c.1287-54_1287-52del (n.1287-54_1287-52del)
c.*679-54_*679-52del (n.*679-54_*679-52del)
n.1536-54_1536-52del
n.1684-54_1684-52del
c.432-54_432-52del (n.432-54_432-52del)
c.921-54_921-52del (n.921-54_921-52del)
n.2268-54_2268-52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794591C=CA1153799410MTHFRc.1290-53G= (n.1290-53G=)
c.1167-53G= (n.1167-53G=)
c.1287-53G= (n.1287-53G=)
c.*679-53G= (n.*679-53G=)
n.1536-53G=
n.1684-53G=
c.432-53G= (n.432-53G=)
c.921-53G= (n.921-53G=)
n.2268-53G=
1g.11794591C>TCA521455007MTHFRc.1290-53G>A (n.1290-53G>A)
c.1167-53G>A (n.1167-53G>A)
c.1287-53G>A (n.1287-53G>A)
c.*679-53G>A (n.*679-53G>A)
n.1536-53G>A
n.1684-53G>A
c.432-53G>A (n.432-53G>A)
c.921-53G>A (n.921-53G>A)
n.2268-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794592A>TCA2643295359MTHFRc.1290-54T>A (n.1290-54T>A)
c.1167-54T>A (n.1167-54T>A)
c.1287-54T>A (n.1287-54T>A)
c.*679-54T>A (n.*679-54T>A)
n.1536-54T>A
n.1684-54T>A
c.432-54T>A (n.432-54T>A)
c.921-54T>A (n.921-54T>A)
n.2268-54T>A
 gnomAD v4
1g.11794594C=CA1153799411MTHFRc.1290-56G= (n.1290-56G=)
c.1167-56G= (n.1167-56G=)
c.1287-56G= (n.1287-56G=)
c.*679-56G= (n.*679-56G=)
n.1536-56G=
n.1684-56G=
c.432-56G= (n.432-56G=)
c.921-56G= (n.921-56G=)
n.2268-56G=
1g.11794594C>TCA886042648MTHFRc.1290-56G>A (n.1290-56G>A)
c.1167-56G>A (n.1167-56G>A)
c.1287-56G>A (n.1287-56G>A)
c.*679-56G>A (n.*679-56G>A)
n.1536-56G>A
n.1684-56G>A
c.432-56G>A (n.432-56G>A)
c.921-56G>A (n.921-56G>A)
n.2268-56G>A
 dbSNP
1g.11794594_11794595insTGGGCATGTGGTGGCCA2643295360MTHFRc.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG (n.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG)
c.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG (n.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG)
c.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG (n.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG)
c.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG (n.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG)
n.1536-56_1536-55insCCACCACATGCCCAG
n.1684-56_1684-55insCCACCACATGCCCAG
c.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG (n.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG)
c.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG (n.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG)
n.2268-56_2268-55insCCACCACATGCCCAG
 gnomAD v4
1g.11794596C>TCA2643295361MTHFRc.1290-58G>A (n.1290-58G>A)
c.1167-58G>A (n.1167-58G>A)
c.1287-58G>A (n.1287-58G>A)
c.*679-58G>A (n.*679-58G>A)
n.1536-58G>A
n.1684-58G>A
c.432-58G>A (n.432-58G>A)
c.921-58G>A (n.921-58G>A)
n.2268-58G>A
 gnomAD v4
1g.11794597delCA2643295362MTHFRc.1290-59del (n.1290-59del)
c.1167-59del (n.1167-59del)
c.1287-59del (n.1287-59del)
c.*679-59del (n.*679-59del)
n.1536-59del
n.1684-59del
c.432-59del (n.432-59del)
c.921-59del (n.921-59del)
n.2268-59del
 gnomAD v4
1g.11794597A>GCA2574214169MTHFRc.1290-59T>C (n.1290-59T>C)
c.1167-59T>C (n.1167-59T>C)
c.1287-59T>C (n.1287-59T>C)
c.*679-59T>C (n.*679-59T>C)
n.1536-59T>C
n.1684-59T>C
c.432-59T>C (n.432-59T>C)
c.921-59T>C (n.921-59T>C)
n.2268-59T>C
1g.11794599G>TCA2643295364MTHFRc.1290-61C>A (n.1290-61C>A)
c.1167-61C>A (n.1167-61C>A)
c.1287-61C>A (n.1287-61C>A)
c.*679-61C>A (n.*679-61C>A)
n.1536-61C>A
n.1684-61C>A
c.432-61C>A (n.432-61C>A)
c.921-61C>A (n.921-61C>A)
n.2268-61C>A
 gnomAD v4
1g.11794600C>TCA2643295366MTHFRc.1290-62G>A (n.1290-62G>A)
c.1167-62G>A (n.1167-62G>A)
c.1287-62G>A (n.1287-62G>A)
c.*679-62G>A (n.*679-62G>A)
n.1536-62G>A
n.1684-62G>A
c.432-62G>A (n.432-62G>A)
c.921-62G>A (n.921-62G>A)
n.2268-62G>A
 gnomAD v4
1g.11794603A>GCA2643295369MTHFRc.1290-65T>C (n.1290-65T>C)
c.1167-65T>C (n.1167-65T>C)
c.1287-65T>C (n.1287-65T>C)
c.*679-65T>C (n.*679-65T>C)
n.1536-65T>C
n.1684-65T>C
c.432-65T>C (n.432-65T>C)
c.921-65T>C (n.921-65T>C)
n.2268-65T>C
 gnomAD v4
1g.11794606_11794608delCA2643295368MTHFRc.1290-67_1290-65del (n.1290-67_1290-65del)
c.1167-67_1167-65del (n.1167-67_1167-65del)
c.1287-67_1287-65del (n.1287-67_1287-65del)
c.*679-67_*679-65del (n.*679-67_*679-65del)
n.1536-67_1536-65del
n.1684-67_1684-65del
c.432-67_432-65del (n.432-67_432-65del)
c.921-67_921-65del (n.921-67_921-65del)
n.2268-67_2268-65del
 gnomAD v4
1g.11794605G>ACA1153799413MTHFRc.1290-67C>T (n.1290-67C>T)
c.1167-67C>T (n.1167-67C>T)
c.1287-67C>T (n.1287-67C>T)
c.*679-67C>T (n.*679-67C>T)
n.1536-67C>T
n.1684-67C>T
c.432-67C>T (n.432-67C>T)
c.921-67C>T (n.921-67C>T)
n.2268-67C>T
 dbSNP
1g.11794605G=CA1153799415MTHFRc.1290-67C= (n.1290-67C=)
c.1167-67C= (n.1167-67C=)
c.1287-67C= (n.1287-67C=)
c.*679-67C= (n.*679-67C=)
n.1536-67C=
n.1684-67C=
c.432-67C= (n.432-67C=)
c.921-67C= (n.921-67C=)
n.2268-67C=
1g.11794606A=CA1153799417MTHFRc.1290-68T= (n.1290-68T=)
c.1167-68T= (n.1167-68T=)
c.1287-68T= (n.1287-68T=)
c.*679-68T= (n.*679-68T=)
n.1536-68T=
n.1684-68T=
c.432-68T= (n.432-68T=)
c.921-68T= (n.921-68T=)
n.2268-68T=
1g.11794606A>GCA1153799418MTHFRc.1290-68T>C (n.1290-68T>C)
c.1167-68T>C (n.1167-68T>C)
c.1287-68T>C (n.1287-68T>C)
c.*679-68T>C (n.*679-68T>C)
n.1536-68T>C
n.1684-68T>C
c.432-68T>C (n.432-68T>C)
c.921-68T>C (n.921-68T>C)
n.2268-68T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794607G>ACA18001132MTHFRc.1290-69C>T (n.1290-69C>T)
c.1167-69C>T (n.1167-69C>T)
c.1287-69C>T (n.1287-69C>T)
c.*679-69C>T (n.*679-69C>T)
n.1536-69C>T
n.1684-69C>T
c.432-69C>T (n.432-69C>T)
c.921-69C>T (n.921-69C>T)
n.2268-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794607G=CA1142882235MTHFRc.1290-69C= (n.1290-69C=)
c.1167-69C= (n.1167-69C=)
c.1287-69C= (n.1287-69C=)
c.*679-69C= (n.*679-69C=)
n.1536-69C=
n.1684-69C=
c.432-69C= (n.432-69C=)
c.921-69C= (n.921-69C=)
n.2268-69C=
1g.11794607G>TCA2574214172MTHFRc.1290-69C>A (n.1290-69C>A)
c.1167-69C>A (n.1167-69C>A)
c.1287-69C>A (n.1287-69C>A)
c.*679-69C>A (n.*679-69C>A)
n.1536-69C>A
n.1684-69C>A
c.432-69C>A (n.432-69C>A)
c.921-69C>A (n.921-69C>A)
n.2268-69C>A
1g.11794608G>CCA2643295370MTHFRc.1290-70C>G (n.1290-70C>G)
c.1167-70C>G (n.1167-70C>G)
c.1287-70C>G (n.1287-70C>G)
c.*679-70C>G (n.*679-70C>G)
n.1536-70C>G
n.1684-70C>G
c.432-70C>G (n.432-70C>G)
c.921-70C>G (n.921-70C>G)
n.2268-70C>G
 gnomAD v4
1g.11794608G>TCA2643295371MTHFRc.1290-70C>A (n.1290-70C>A)
c.1167-70C>A (n.1167-70C>A)
c.1287-70C>A (n.1287-70C>A)
c.*679-70C>A (n.*679-70C>A)
n.1536-70C>A
n.1684-70C>A
c.432-70C>A (n.432-70C>A)
c.921-70C>A (n.921-70C>A)
n.2268-70C>A
 gnomAD v4
1g.11794609C>TCA2643295372MTHFRc.1290-71G>A (n.1290-71G>A)
c.1167-71G>A (n.1167-71G>A)
c.1287-71G>A (n.1287-71G>A)
c.*679-71G>A (n.*679-71G>A)
n.1536-71G>A
n.1684-71G>A
c.432-71G>A (n.432-71G>A)
c.921-71G>A (n.921-71G>A)
n.2268-71G>A
 gnomAD v4
1g.11794611_11794612delinsATCA1153799424MTHFRc.1290-74_1290-73delinsAT (n.1290-74_1290-73delinsAT)
c.1167-74_1167-73delinsAT (n.1167-74_1167-73delinsAT)
c.1287-74_1287-73delinsAT (n.1287-74_1287-73delinsAT)
c.*679-74_*679-73delinsAT (n.*679-74_*679-73delinsAT)
n.1536-74_1536-73delinsAT
n.1684-74_1684-73delinsAT
c.432-74_432-73delinsAT (n.432-74_432-73delinsAT)
c.921-74_921-73delinsAT (n.921-74_921-73delinsAT)
n.2268-74_2268-73delinsAT
1g.11794612T>CCA998621379MTHFRc.1290-74A>G (n.1290-74A>G)
c.1167-74A>G (n.1167-74A>G)
c.1287-74A>G (n.1287-74A>G)
c.*679-74A>G (n.*679-74A>G)
n.1536-74A>G
n.1684-74A>G
c.432-74A>G (n.432-74A>G)
c.921-74A>G (n.921-74A>G)
n.2268-74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794612T=CA1153799426MTHFRc.1290-74A= (n.1290-74A=)
c.1167-74A= (n.1167-74A=)
c.1287-74A= (n.1287-74A=)
c.*679-74A= (n.*679-74A=)
n.1536-74A=
n.1684-74A=
c.432-74A= (n.432-74A=)
c.921-74A= (n.921-74A=)
n.2268-74A=
1g.11794613delCA416362291MTHFRc.1290-74del (n.1290-74del)
c.1167-74del (n.1167-74del)
c.1287-74del (n.1287-74del)
c.*679-74del (n.*679-74del)
n.1536-74del
n.1684-74del
c.432-74del (n.432-74del)
c.921-74del (n.921-74del)
n.2268-74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794614C>ACA10659992MTHFRc.1290-76G>T (n.1290-76G>T)
c.1167-76G>T (n.1167-76G>T)
c.1287-76G>T (n.1287-76G>T)
c.*679-76G>T (n.*679-76G>T)
n.1536-76G>T
n.1684-76G>T
c.432-76G>T (n.432-76G>T)
c.921-76G>T (n.921-76G>T)
n.2268-76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794614C=CA1140364639MTHFRc.1290-76G= (n.1290-76G=)
c.1167-76G= (n.1167-76G=)
c.1287-76G= (n.1287-76G=)
c.*679-76G= (n.*679-76G=)
n.1536-76G=
n.1684-76G=
c.432-76G= (n.432-76G=)
c.921-76G= (n.921-76G=)
n.2268-76G=
1g.11794614C>GCA2580576274MTHFRc.1290-76G>C (n.1290-76G>C)
c.1167-76G>C (n.1167-76G>C)
c.1287-76G>C (n.1287-76G>C)
c.*679-76G>C (n.*679-76G>C)
n.1536-76G>C
n.1684-76G>C
c.432-76G>C (n.432-76G>C)
c.921-76G>C (n.921-76G>C)
n.2268-76G>C
1g.11794614C>TCA2580576275MTHFRc.1290-76G>A (n.1290-76G>A)
c.1167-76G>A (n.1167-76G>A)
c.1287-76G>A (n.1287-76G>A)
c.*679-76G>A (n.*679-76G>A)
n.1536-76G>A
n.1684-76G>A
c.432-76G>A (n.432-76G>A)
c.921-76G>A (n.921-76G>A)
n.2268-76G>A
1g.11794615C=CA1153799442MTHFRc.1290-77G= (n.1290-77G=)
c.1167-77G= (n.1167-77G=)
c.1287-77G= (n.1287-77G=)
c.*679-77G= (n.*679-77G=)
n.1536-77G=
n.1684-77G=
c.432-77G= (n.432-77G=)
c.921-77G= (n.921-77G=)
n.2268-77G=
1g.11794615C>GCA998621383MTHFRc.1290-77G>C (n.1290-77G>C)
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n.2268-77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched