Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117660798_117670251delinsTAACT	CA2580076337	CFTR	c.90-3890_368+4687delinsTAACT	ClinVar
7	g.117664610_117666141del	CA264802	CFTR	c.173-78_451+577del c.3678-78_3956+577del c.3781-78_4059+577del c.177-78_455+577del c.617-78_895+577del c.173-78_452-507del c.3964-78_4242+577del c.625-78_903+577del c.2339-78_2617+577del c.3958-78_4236+577del c.3788-78_4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del	ClinVar
7	g.117664686_117665563delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT	CA1737421696	CFTR	c.173-2_450delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3678-2_3955delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3781-2_4058delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.177-2_454delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.617-2_894delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3964-2_4241delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.625-2_902delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.2339-2_2616delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3958-2_4235delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3788-2_4065delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3538-2_3815delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT n.2132-2_2409delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.828-2_1105delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1751-2_2028delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.546-2_823delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1414-2_1691delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3874-2_4151delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.90-2_367delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.4054-2_4331delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT
7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117664690_117665566del	CA913189945	CFTR	c.175_451+2del c.3680_3956+2del c.3783_4059+2del c.179_455+2del c.619_895+2del c.3966_4242+2del c.627_903+2del c.2341_2617+2del c.3960_4236+2del c.3790_4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del	ClinVar dbSNP
7	g.117665539C>A	CA368983742	CFTR	c.426C>A (n.426C>A) c.3931C>A (n.3931C>A) c.4034C>A (p.Ala1345Glu) c.430C>A (n.430C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.878C>A (n.878C>A) c.2592C>A (n.2592C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Glu) c.4041C>A (n.4041C>A) c.3791C>A (p.Ala1264Glu) n.2385C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) c.799C>A c.1667C>A c.4127C>A (p.Ala1376Glu) c.343C>A c.4307C>A (p.Ala1436Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665539C=	CA1737422971	CFTR	c.426C= (n.426C=) c.3931C= (n.3931C=) c.4034C= (p.Ala1345=) c.430C= (n.430C=) c.870C= (n.870C=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.878C= (n.878C=) c.2592C= (n.2592C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.4041C= (n.4041C=) c.3791C= (p.Ala1264=) n.2385C= c.1081C= (n.1081C=) c.2004C= (n.2004C=) c.799C= c.1667C= c.4127C= (p.Ala1376=) c.343C= c.4307C= (p.Ala1436=) c.3974C= (p.Ala1325=)
7	g.117665539C>G	CA368983744	CFTR	c.426C>G (n.426C>G) c.3931C>G (n.3931C>G) c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.430C>G (n.430C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.878C>G (n.878C>G) c.2592C>G (n.2592C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.4041C>G (n.4041C>G) c.3791C>G (p.Ala1264Gly) n.2385C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) c.799C>G c.1667C>G c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.343C>G c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
7	g.117665539C>T	CA368983745	CFTR	c.426C>T (n.426C>T) c.3931C>T (n.3931C>T) c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.430C>T (n.430C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.878C>T (n.878C>T) c.2592C>T (n.2592C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.4041C>T (n.4041C>T) c.3791C>T (p.Ala1264Val) n.2385C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) c.799C>T c.1667C>T c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.343C>T c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665540A=	CA1737422976	CFTR	c.427A= (n.427A=) c.3932A= (n.3932A=) c.4035A= (p.Ala1345=) c.431A= (n.431A=) c.871A= (n.871A=) c.4218A= (p.Ala1406=) c.879A= (n.879A=) c.2593A= (n.2593A=) c.4212A= (p.Ala1404=) c.4042A= (n.4042A=) c.3792A= (p.Ala1264=) n.2386A= c.1082A= (n.1082A=) c.2005A= (n.2005A=) c.800A= c.1668A= c.4128A= (p.Ala1376=) c.344A= c.4308A= (p.Ala1436=) c.3975A= (p.Ala1325=)
7	g.117665540A>C	CA457230911	CFTR	c.427A>C (n.427A>C) c.3932A>C (n.3932A>C) c.4035A>C (p.Ala1345=) c.431A>C (n.431A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.879A>C (n.879A>C) c.2593A>C (n.2593A>C) c.4212A>C (p.Ala1404=) c.4042A>C (n.4042A>C) c.3792A>C (p.Ala1264=) n.2386A>C c.1082A>C (n.1082A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.800A>C c.1668A>C c.4128A>C (p.Ala1376=) c.344A>C c.4308A>C (p.Ala1436=) c.3975A>C (p.Ala1325=)
7	g.117665540A>G	CA457230910	CFTR	c.427A>G (n.427A>G) c.3932A>G (n.3932A>G) c.4035A>G (p.Ala1345=) c.431A>G (n.431A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.879A>G (n.879A>G) c.2593A>G (n.2593A>G) c.4212A>G (p.Ala1404=) c.4042A>G (n.4042A>G) c.3792A>G (p.Ala1264=) n.2386A>G c.1082A>G (n.1082A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.800A>G c.1668A>G c.4128A>G (p.Ala1376=) c.344A>G c.4308A>G (p.Ala1436=) c.3975A>G (p.Ala1325=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665540A>T	CA457230908	CFTR	c.427A>T (n.427A>T) c.3932A>T (n.3932A>T) c.4035A>T (p.Ala1345=) c.431A>T (n.431A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.879A>T (n.879A>T) c.2593A>T (n.2593A>T) c.4212A>T (p.Ala1404=) c.4042A>T (n.4042A>T) c.3792A>T (p.Ala1264=) n.2386A>T c.1082A>T (n.1082A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.800A>T c.1668A>T c.4128A>T (p.Ala1376=) c.344A>T c.4308A>T (p.Ala1436=) c.3975A>T (p.Ala1325=)
7	g.117665541A>C	CA368983746	CFTR	c.428A>C (n.428A>C) c.3933A>C (n.3933A>C) c.4036A>C (p.Met1346Leu) c.432A>C (n.432A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.880A>C (n.880A>C) c.2594A>C (n.2594A>C) c.4213A>C (p.Met1405Leu) c.4043A>C (n.4043A>C) c.3793A>C (p.Met1265Leu) n.2387A>C c.1083A>C (n.1083A>C) c.2006A>C (n.2006A>C) c.801A>C c.1669A>C c.4129A>C (p.Met1377Leu) c.345A>C c.4309A>C (p.Met1437Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu)
7	g.117665541A>G	CA368983747	CFTR	c.428A>G (n.428A>G) c.3933A>G (n.3933A>G) c.4036A>G (p.Met1346Val) c.432A>G (n.432A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.4219A>G (p.Met1407Val) c.880A>G (n.880A>G) c.2594A>G (n.2594A>G) c.4213A>G (p.Met1405Val) c.4043A>G (n.4043A>G) c.3793A>G (p.Met1265Val) n.2387A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) c.801A>G c.1669A>G c.4129A>G (p.Met1377Val) c.345A>G c.4309A>G (p.Met1437Val) c.3976A>G (p.Met1326Val)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665541A>T	CA368983748	CFTR	c.428A>T (n.428A>T) c.3933A>T (n.3933A>T) c.4036A>T (p.Met1346Leu) c.432A>T (n.432A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.880A>T (n.880A>T) c.2594A>T (n.2594A>T) c.4213A>T (p.Met1405Leu) c.4043A>T (n.4043A>T) c.3793A>T (p.Met1265Leu) n.2387A>T c.1083A>T (n.1083A>T) c.2006A>T (n.2006A>T) c.801A>T c.1669A>T c.4129A>T (p.Met1377Leu) c.345A>T c.4309A>T (p.Met1437Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu)
7	g.117665542T>A	CA368983749	CFTR	c.429T>A (n.429T>A) c.3934T>A (n.3934T>A) c.4037T>A (p.Met1346Lys) c.433T>A (n.433T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.881T>A (n.881T>A) c.2595T>A (n.2595T>A) c.4214T>A (p.Met1405Lys) c.4044T>A (n.4044T>A) c.3794T>A (p.Met1265Lys) n.2388T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.802T>A c.1670T>A c.4130T>A (p.Met1377Lys) c.346T>A c.4310T>A (p.Met1437Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys)
7	g.117665542T>C	CA368983750	CFTR	c.429T>C (n.429T>C) c.3934T>C (n.3934T>C) c.4037T>C (p.Met1346Thr) c.433T>C (n.433T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.881T>C (n.881T>C) c.2595T>C (n.2595T>C) c.4214T>C (p.Met1405Thr) c.4044T>C (n.4044T>C) c.3794T>C (p.Met1265Thr) n.2388T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.802T>C c.1670T>C c.4130T>C (p.Met1377Thr) c.346T>C c.4310T>C (p.Met1437Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665542T>G	CA368983751	CFTR	c.429T>G (n.429T>G) c.3934T>G (n.3934T>G) c.4037T>G (p.Met1346Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.881T>G (n.881T>G) c.2595T>G (n.2595T>G) c.4214T>G (p.Met1405Arg) c.4044T>G (n.4044T>G) c.3794T>G (p.Met1265Arg) n.2388T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.802T>G c.1670T>G c.4130T>G (p.Met1377Arg) c.346T>G c.4310T>G (p.Met1437Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg)
7	g.117665542T=	CA1737422978	CFTR	c.429T= (n.429T=) c.3934T= (n.3934T=) c.4037T= (p.Met1346=) c.433T= (n.433T=) c.873T= (n.873T=) c.4220T= (p.Met1407=) c.881T= (n.881T=) c.2595T= (n.2595T=) c.4214T= (p.Met1405=) c.4044T= (n.4044T=) c.3794T= (p.Met1265=) n.2388T= c.1084T= (n.1084T=) c.2007T= (n.2007T=) c.802T= c.1670T= c.4130T= (p.Met1377=) c.346T= c.4310T= (p.Met1437=) c.3977T= (p.Met1326=)
7	g.117665543G>A	CA368983752	CFTR	c.430G>A (n.430G>A) c.3935G>A (n.3935G>A) c.4038G>A (p.Met1346Ile) c.434G>A (n.434G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.882G>A (n.882G>A) c.2596G>A (n.2596G>A) c.4215G>A (p.Met1405Ile) c.4045G>A (n.4045G>A) c.3795G>A (p.Met1265Ile) n.2389G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.803G>A c.1671G>A c.4131G>A (p.Met1377Ile) c.347G>A c.4311G>A (p.Met1437Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile)
7	g.117665543G>C	CA368983753	CFTR	c.430G>C (n.430G>C) c.3935G>C (n.3935G>C) c.4038G>C (p.Met1346Ile) c.434G>C (n.434G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.882G>C (n.882G>C) c.2596G>C (n.2596G>C) c.4215G>C (p.Met1405Ile) c.4045G>C (n.4045G>C) c.3795G>C (p.Met1265Ile) n.2389G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.803G>C c.1671G>C c.4131G>C (p.Met1377Ile) c.347G>C c.4311G>C (p.Met1437Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile)
7	g.117665543G>T	CA368983754	CFTR	c.430G>T (n.430G>T) c.3935G>T (n.3935G>T) c.4038G>T (p.Met1346Ile) c.434G>T (n.434G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.2596G>T (n.2596G>T) c.4215G>T (p.Met1405Ile) c.4045G>T (n.4045G>T) c.3795G>T (p.Met1265Ile) n.2389G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.803G>T c.1671G>T c.4131G>T (p.Met1377Ile) c.347G>T c.4311G>T (p.Met1437Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile)
7	g.117665544C>A	CA368983757	CFTR	c.431C>A (n.431C>A) c.3936C>A (n.3936C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Met) c.435C>A (n.435C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.883C>A (n.883C>A) c.2597C>A (n.2597C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Met) c.4046C>A (n.4046C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Met) n.2390C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) c.804C>A c.1672C>A c.4132C>A (p.Leu1378Met) c.348C>A c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3979C>A (p.Leu1327Met)
7	g.117665544C=	CA1737422982	CFTR	c.431C= (n.431C=) c.3936C= (n.3936C=) c.4039C= (p.Leu1347=) c.435C= (n.435C=) c.875C= (n.875C=) c.4222C= (p.Leu1408=) c.883C= (n.883C=) c.2597C= (n.2597C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.4046C= (n.4046C=) c.3796C= (p.Leu1266=) n.2390C= c.1086C= (n.1086C=) c.2009C= (n.2009C=) c.804C= c.1672C= c.4132C= (p.Leu1378=) c.348C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.3979C= (p.Leu1327=)
7	g.117665544C>G	CA368983755	CFTR	c.431C>G (n.431C>G) c.3936C>G (n.3936C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.435C>G (n.435C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.883C>G (n.883C>G) c.2597C>G (n.2597C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.4046C>G (n.4046C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) n.2390C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) c.804C>G c.1672C>G c.4132C>G (p.Leu1378Val) c.348C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val)
7	g.117665544C>T	CA457230914	CFTR	c.431C>T (n.431C>T) c.3936C>T (n.3936C>T) c.4039C>T (p.Leu1347=) c.435C>T (n.435C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.883C>T (n.883C>T) c.2597C>T (n.2597C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.4046C>T (n.4046C>T) c.3796C>T (p.Leu1266=) n.2390C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) c.804C>T c.1672C>T c.4132C>T (p.Leu1378=) c.348C>T c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3979C>T (p.Leu1327=)	ClinVar dbSNP
7	g.117665545T>A	CA368983758	CFTR	c.432T>A (n.432T>A) c.3937T>A (n.3937T>A) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) c.436T>A (n.436T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.884T>A (n.884T>A) c.2598T>A (n.2598T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.4047T>A (n.4047T>A) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) n.2391T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) c.805T>A c.1673T>A c.4133T>A (p.Leu1378Gln) c.349T>A c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
7	g.117665545T>C	CA368983760	CFTR	c.432T>C (n.432T>C) c.3937T>C (n.3937T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.436T>C (n.436T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.2598T>C (n.2598T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.4047T>C (n.4047T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) n.2391T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) c.805T>C c.1673T>C c.4133T>C (p.Leu1378Pro) c.349T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665545T>G	CA368983761	CFTR	c.432T>G (n.432T>G) c.3937T>G (n.3937T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.436T>G (n.436T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.2598T>G (n.2598T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.4047T>G (n.4047T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) n.2391T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) c.805T>G c.1673T>G c.4133T>G (p.Leu1378Arg) c.349T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
7	g.117665545T=	CA1737422985	CFTR	c.432T= (n.432T=) c.3937T= (n.3937T=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.436T= (n.436T=) c.876T= (n.876T=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.884T= (n.884T=) c.2598T= (n.2598T=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.4047T= (n.4047T=) c.3797T= (p.Leu1266=) n.2391T= c.1087T= (n.1087T=) c.2010T= (n.2010T=) c.805T= c.1673T= c.4133T= (p.Leu1378=) c.349T= c.4313T= (p.Leu1438=) c.3980T= (p.Leu1327=)
7	g.117665546G>A	CA4451663	CFTR	c.433G>A (n.433G>A) c.3938G>A (n.3938G>A) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.437G>A (n.437G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.885G>A (n.885G>A) c.2599G>A (n.2599G>A) c.4218G>A (p.Leu1406=) c.4048G>A (n.4048G>A) c.3798G>A (p.Leu1266=) n.2392G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) c.806G>A c.1674G>A c.4134G>A (p.Leu1378=) c.350G>A c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3981G>A (p.Leu1327=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665546G>C	CA457230915	CFTR	c.433G>C (n.433G>C) c.3938G>C (n.3938G>C) c.4041G>C (p.Leu1347=) c.437G>C (n.437G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.885G>C (n.885G>C) c.2599G>C (n.2599G>C) c.4218G>C (p.Leu1406=) c.4048G>C (n.4048G>C) c.3798G>C (p.Leu1266=) n.2392G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.2011G>C (n.2011G>C) c.806G>C c.1674G>C c.4134G>C (p.Leu1378=) c.350G>C c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3981G>C (p.Leu1327=)
7	g.117665546G=	CA1737422988	CFTR	c.433G= (n.433G=) c.3938G= (n.3938G=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.437G= (n.437G=) c.877G= (n.877G=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.885G= (n.885G=) c.2599G= (n.2599G=) c.4218G= (p.Leu1406=) c.4048G= (n.4048G=) c.3798G= (p.Leu1266=) n.2392G= c.1088G= (n.1088G=) c.2011G= (n.2011G=) c.806G= c.1674G= c.4134G= (p.Leu1378=) c.350G= c.4314G= (p.Leu1438=) c.3981G= (p.Leu1327=)
7	g.117665546G>T	CA457230916	CFTR	c.433G>T (n.433G>T) c.3938G>T (n.3938G>T) c.4041G>T (p.Leu1347=) c.437G>T (n.437G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.885G>T (n.885G>T) c.2599G>T (n.2599G>T) c.4218G>T (p.Leu1406=) c.4048G>T (n.4048G>T) c.3798G>T (p.Leu1266=) n.2392G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.2011G>T (n.2011G>T) c.806G>T c.1674G>T c.4134G>T (p.Leu1378=) c.350G>T c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3981G>T (p.Leu1327=)
7	g.117665546delinsTT	CA2573105982	CFTR	c.433delinsTT (n.433delinsTT) c.3938delinsTT (n.3938delinsTT) c.4041delinsTT (p.Glu1348Ter) c.437delinsTT (n.437delinsTT) c.877delinsTT (n.877delinsTT) c.4224delinsTT (p.Glu1409Ter) c.885delinsTT (n.885delinsTT) c.2599delinsTT (n.2599delinsTT) c.4218delinsTT (p.Glu1407Ter) c.4048delinsTT (n.4048delinsTT) c.3798delinsTT (p.Glu1267Ter) n.2392delinsTT c.1088delinsTT (n.1088delinsTT) c.2011delinsTT (n.2011delinsTT) c.806delinsTT c.1674delinsTT c.4134delinsTT (p.Glu1379Ter) c.350delinsTT c.4314delinsTT (p.Glu1439Ter) c.3981delinsTT (p.Glu1328Ter)
7	g.117665547G>A	CA327456	CFTR	c.434G>A (n.434G>A) c.3939G>A (n.3939G>A) c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.438G>A (n.438G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.886G>A (n.886G>A) c.2600G>A (n.2600G>A) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.4049G>A (n.4049G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) n.2393G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.807G>A c.1675G>A c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.351G>A c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665547G>C	CA368983765	CFTR	c.434G>C (n.434G>C) c.3939G>C (n.3939G>C) c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.438G>C (n.438G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.886G>C (n.886G>C) c.2600G>C (n.2600G>C) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.4049G>C (n.4049G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) n.2393G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.807G>C c.1675G>C c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.351G>C c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln)
7	g.117665547G=	CA1737422996	CFTR	c.434G= (n.434G=) c.3939G= (n.3939G=) c.4042G= (p.Glu1348=) c.438G= (n.438G=) c.878G= (n.878G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.886G= (n.886G=) c.2600G= (n.2600G=) c.4219G= (p.Glu1407=) c.4049G= (n.4049G=) c.3799G= (p.Glu1267=) n.2393G= c.1089G= (n.1089G=) c.2012G= (n.2012G=) c.807G= c.1675G= c.4135G= (p.Glu1379=) c.351G= c.4315G= (p.Glu1439=) c.3982G= (p.Glu1328=)
7	g.117665547G>T	CA368983766	CFTR	c.434G>T (n.434G>T) c.3939G>T (n.3939G>T) c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.438G>T (n.438G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.886G>T (n.886G>T) c.2600G>T (n.2600G>T) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.4049G>T (n.4049G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) n.2393G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.807G>T c.1675G>T c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.351G>T c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665548A>C	CA368983769	CFTR	c.435A>C (n.435A>C) c.3940A>C (n.3940A>C) c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.439A>C (n.439A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.887A>C (n.887A>C) c.2601A>C (n.2601A>C) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.4050A>C (n.4050A>C) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) n.2394A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.808A>C c.1676A>C c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.352A>C c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala)
7	g.117665548A>G	CA368983770	CFTR	c.435A>G (n.435A>G) c.3940A>G (n.3940A>G) c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.439A>G (n.439A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.887A>G (n.887A>G) c.2601A>G (n.2601A>G) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.4050A>G (n.4050A>G) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) n.2394A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.808A>G c.1676A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.352A>G c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly)
7	g.117665548A>T	CA368983771	CFTR	c.435A>T (n.435A>T) c.3940A>T (n.3940A>T) c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.439A>T (n.439A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.887A>T (n.887A>T) c.2601A>T (n.2601A>T) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.4050A>T (n.4050A>T) c.3800A>T (p.Glu1267Val) n.2394A>T c.1090A>T (n.1090A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.808A>T c.1676A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.352A>T c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val)
7	g.117665549A>C	CA368983774	CFTR	c.436A>C (n.436A>C) c.3941A>C (n.3941A>C) c.4044A>C (p.Glu1348Asp) c.440A>C (n.440A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.888A>C (n.888A>C) c.2602A>C (n.2602A>C) c.4221A>C (p.Glu1407Asp) c.4051A>C (n.4051A>C) c.3801A>C (p.Glu1267Asp) n.2395A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.2014A>C (n.2014A>C) c.809A>C c.1677A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.353A>C c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp)
7	g.117665549A>G	CA457230917	CFTR	c.436A>G (n.436A>G) c.3941A>G (n.3941A>G) c.4044A>G (p.Glu1348=) c.440A>G (n.440A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.888A>G (n.888A>G) c.2602A>G (n.2602A>G) c.4221A>G (p.Glu1407=) c.4051A>G (n.4051A>G) c.3801A>G (p.Glu1267=) n.2395A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.2014A>G (n.2014A>G) c.809A>G c.1677A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.353A>G c.4317A>G (p.Glu1439=) c.3984A>G (p.Glu1328=)
7	g.117665549A>T	CA368983776	CFTR	c.436A>T (n.436A>T) c.3941A>T (n.3941A>T) c.4044A>T (p.Glu1348Asp) c.440A>T (n.440A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.888A>T (n.888A>T) c.2602A>T (n.2602A>T) c.4221A>T (p.Glu1407Asp) c.4051A>T (n.4051A>T) c.3801A>T (p.Glu1267Asp) n.2395A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.2014A>T (n.2014A>T) c.809A>T c.1677A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.353A>T c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp)
7	g.117665550T>A	CA368983779	CFTR	c.437T>A (n.437T>A) c.3942T>A (n.3942T>A) c.4045T>A (p.Cys1349Ser) c.441T>A (n.441T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.4228T>A (p.Cys1410Ser) c.889T>A (n.889T>A) c.2603T>A (n.2603T>A) c.4222T>A (p.Cys1408Ser) c.4052T>A (n.4052T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.2396T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.810T>A c.1678T>A c.4138T>A (p.Cys1380Ser) c.354T>A c.4318T>A (p.Cys1440Ser) c.3985T>A (p.Cys1329Ser)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665550T>C	CA368983781	CFTR	c.437T>C (n.437T>C) c.3942T>C (n.3942T>C) c.4045T>C (p.Cys1349Arg) c.441T>C (n.441T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.4228T>C (p.Cys1410Arg) c.889T>C (n.889T>C) c.2603T>C (n.2603T>C) c.4222T>C (p.Cys1408Arg) c.4052T>C (n.4052T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.2396T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.810T>C c.1678T>C c.4138T>C (p.Cys1380Arg) c.354T>C c.4318T>C (p.Cys1440Arg) c.3985T>C (p.Cys1329Arg)
7	g.117665550T>G	CA368983778	CFTR	c.437T>G (n.437T>G) c.3942T>G (n.3942T>G) c.4045T>G (p.Cys1349Gly) c.441T>G (n.441T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.4228T>G (p.Cys1410Gly) c.889T>G (n.889T>G) c.2603T>G (n.2603T>G) c.4222T>G (p.Cys1408Gly) c.4052T>G (n.4052T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.2396T>G c.1092T>G (n.1092T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.810T>G c.1678T>G c.4138T>G (p.Cys1380Gly) c.354T>G c.4318T>G (p.Cys1440Gly) c.3985T>G (p.Cys1329Gly)
7	g.117665550T=	CA1737423001	CFTR	c.437T= (n.437T=) c.3942T= (n.3942T=) c.4045T= (p.Cys1349=) c.441T= (n.441T=) c.881T= (n.881T=) c.4228T= (p.Cys1410=) c.889T= (n.889T=) c.2603T= (n.2603T=) c.4222T= (p.Cys1408=) c.4052T= (n.4052T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.2396T= c.1092T= (n.1092T=) c.2015T= (n.2015T=) c.810T= c.1678T= c.4138T= (p.Cys1380=) c.354T= c.4318T= (p.Cys1440=) c.3985T= (p.Cys1329=)
7	g.117665551G>A	CA368983785	CFTR	c.438G>A (n.438G>A) c.3943G>A (n.3943G>A) c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) c.442G>A (n.442G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) c.890G>A (n.890G>A) c.2604G>A (n.2604G>A) c.4223G>A (p.Cys1408Tyr) c.4053G>A (n.4053G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.2397G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) c.811G>A c.1679G>A c.4139G>A (p.Cys1380Tyr) c.355G>A c.4319G>A (p.Cys1440Tyr) c.3986G>A (p.Cys1329Tyr)	gnomAD v4
7	g.117665551G>C	CA368983783	CFTR	c.438G>C (n.438G>C) c.3943G>C (n.3943G>C) c.4046G>C (p.Cys1349Ser) c.442G>C (n.442G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.4229G>C (p.Cys1410Ser) c.890G>C (n.890G>C) c.2604G>C (n.2604G>C) c.4223G>C (p.Cys1408Ser) c.4053G>C (n.4053G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.2397G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.811G>C c.1679G>C c.4139G>C (p.Cys1380Ser) c.355G>C c.4319G>C (p.Cys1440Ser) c.3986G>C (p.Cys1329Ser)
7	g.117665551G>T	CA368983787	CFTR	c.438G>T (n.438G>T) c.3943G>T (n.3943G>T) c.4046G>T (p.Cys1349Phe) c.442G>T (n.442G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.4229G>T (p.Cys1410Phe) c.890G>T (n.890G>T) c.2604G>T (n.2604G>T) c.4223G>T (p.Cys1408Phe) c.4053G>T (n.4053G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.2397G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.811G>T c.1679G>T c.4139G>T (p.Cys1380Phe) c.355G>T c.4319G>T (p.Cys1440Phe) c.3986G>T (p.Cys1329Phe)
7	g.117665552C>A	CA368983788	CFTR	c.439C>A (n.439C>A) c.3944C>A (n.3944C>A) c.4047C>A (p.Cys1349Ter) c.443C>A (n.443C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.4230C>A (p.Cys1410Ter) c.891C>A (n.891C>A) c.2605C>A (n.2605C>A) c.4224C>A (p.Cys1408Ter) c.4054C>A (n.4054C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.2398C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.812C>A c.1680C>A c.4140C>A (p.Cys1380Ter) c.356C>A c.4320C>A (p.Cys1440Ter) c.3987C>A (p.Cys1329Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665552C=	CA1737423006	CFTR	c.439C= (n.439C=) c.3944C= (n.3944C=) c.4047C= (p.Cys1349=) c.443C= (n.443C=) c.883C= (n.883C=) c.4230C= (p.Cys1410=) c.891C= (n.891C=) c.2605C= (n.2605C=) c.4224C= (p.Cys1408=) c.4054C= (n.4054C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.2398C= c.1094C= (n.1094C=) c.2017C= (n.2017C=) c.812C= c.1680C= c.4140C= (p.Cys1380=) c.356C= c.4320C= (p.Cys1440=) c.3987C= (p.Cys1329=)
7	g.117665552C>G	CA368983789	CFTR	c.439C>G (n.439C>G) c.3944C>G (n.3944C>G) c.4047C>G (p.Cys1349Trp) c.443C>G (n.443C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.4230C>G (p.Cys1410Trp) c.891C>G (n.891C>G) c.2605C>G (n.2605C>G) c.4224C>G (p.Cys1408Trp) c.4054C>G (n.4054C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.2398C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.812C>G c.1680C>G c.4140C>G (p.Cys1380Trp) c.356C>G c.4320C>G (p.Cys1440Trp) c.3987C>G (p.Cys1329Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665552C>T	CA457230921	CFTR	c.439C>T (n.439C>T) c.3944C>T (n.3944C>T) c.4047C>T (p.Cys1349=) c.443C>T (n.443C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.4230C>T (p.Cys1410=) c.891C>T (n.891C>T) c.2605C>T (n.2605C>T) c.4224C>T (p.Cys1408=) c.4054C>T (n.4054C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.2398C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.812C>T c.1680C>T c.4140C>T (p.Cys1380=) c.356C>T c.4320C>T (p.Cys1440=) c.3987C>T (p.Cys1329=)
7	g.117665553C>A	CA368983791	CFTR	c.440C>A (n.440C>A) c.3945C>A (n.3945C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.892C>A (n.892C>A) c.2606C>A (n.2606C>A) c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.4055C>A (n.4055C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.2399C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.813C>A c.1681C>A c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.357C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
7	g.117665553C=	CA1737423010	CFTR	c.440C= (n.440C=) c.3945C= (n.3945C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.444C= (n.444C=) c.884C= (n.884C=) c.4231C= (p.Gln1411=) c.892C= (n.892C=) c.2606C= (n.2606C=) c.4225C= (p.Gln1409=) c.4055C= (n.4055C=) c.3805C= (p.Gln1269=) n.2399C= c.1095C= (n.1095C=) c.2018C= (n.2018C=) c.813C= c.1681C= c.4141C= (p.Gln1381=) c.357C= c.4321C= (p.Gln1441=) c.3988C= (p.Gln1330=)
7	g.117665553C>G	CA368983793	CFTR	c.440C>G (n.440C>G) c.3945C>G (n.3945C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.444C>G (n.444C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.892C>G (n.892C>G) c.2606C>G (n.2606C>G) c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.4055C>G (n.4055C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.2399C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.813C>G c.1681C>G c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.357C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
7	g.117665553C>T	CA327459	CFTR	c.440C>T (n.440C>T) c.3945C>T (n.3945C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.444C>T (n.444C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.892C>T (n.892C>T) c.2606C>T (n.2606C>T) c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.4055C>T (n.4055C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.2399C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.813C>T c.1681C>T c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.357C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665554A=	CA1737423014	CFTR	c.441A= (n.441A=) c.3946A= (n.3946A=) c.4049A= (p.Gln1350=) c.445A= (n.445A=) c.885A= (n.885A=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.893A= (n.893A=) c.2607A= (n.2607A=) c.4226A= (p.Gln1409=) c.4056A= (n.4056A=) c.3806A= (p.Gln1269=) n.2400A= c.1096A= (n.1096A=) c.2019A= (n.2019A=) c.814A= c.1682A= c.4142A= (p.Gln1381=) c.358A= c.4322A= (p.Gln1441=) c.3989A= (p.Gln1330=)
7	g.117665554A>C	CA4451664	CFTR	c.441A>C (n.441A>C) c.3946A>C (n.3946A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.893A>C (n.893A>C) c.2607A>C (n.2607A>C) c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.4056A>C (n.4056A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) n.2400A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.814A>C c.1682A>C c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.358A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665554A>G	CA368983796	CFTR	c.441A>G (n.441A>G) c.3946A>G (n.3946A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.893A>G (n.893A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.4056A>G (n.4056A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) n.2400A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.814A>G c.1682A>G c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.358A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
7	g.117665554A>T	CA368983798	CFTR	c.441A>T (n.441A>T) c.3946A>T (n.3946A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.893A>T (n.893A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.4056A>T (n.4056A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) n.2400A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.814A>T c.1682A>T c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.358A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
7	g.117665555A>C	CA368983801	CFTR	c.442A>C (n.442A>C) c.3947A>C (n.3947A>C) c.4050A>C (p.Gln1350His) c.446A>C (n.446A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.4233A>C (p.Gln1411His) c.894A>C (n.894A>C) c.2608A>C (n.2608A>C) c.4227A>C (p.Gln1409His) c.4057A>C (n.4057A>C) c.3807A>C (p.Gln1269His) n.2401A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.815A>C c.1683A>C c.4143A>C (p.Gln1381His) c.359A>C c.4323A>C (p.Gln1441His) c.3990A>C (p.Gln1330His)	gnomAD v4
7	g.117665555A>G	CA457230923	CFTR	c.442A>G (n.442A>G) c.3947A>G (n.3947A>G) c.4050A>G (p.Gln1350=) c.446A>G (n.446A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.4233A>G (p.Gln1411=) c.894A>G (n.894A>G) c.2608A>G (n.2608A>G) c.4227A>G (p.Gln1409=) c.4057A>G (n.4057A>G) c.3807A>G (p.Gln1269=) n.2401A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.815A>G c.1683A>G c.4143A>G (p.Gln1381=) c.359A>G c.4323A>G (p.Gln1441=) c.3990A>G (p.Gln1330=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665555A>T	CA368983802	CFTR	c.442A>T (n.442A>T) c.3947A>T (n.3947A>T) c.4050A>T (p.Gln1350His) c.446A>T (n.446A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.4233A>T (p.Gln1411His) c.894A>T (n.894A>T) c.2608A>T (n.2608A>T) c.4227A>T (p.Gln1409His) c.4057A>T (n.4057A>T) c.3807A>T (p.Gln1269His) n.2401A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.815A>T c.1683A>T c.4143A>T (p.Gln1381His) c.359A>T c.4323A>T (p.Gln1441His) c.3990A>T (p.Gln1330His)
7	g.117665556C>A	CA368983805	CFTR	c.443C>A (n.443C>A) c.3948C>A (n.3948C>A) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.447C>A (n.447C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.895C>A (n.895C>A) c.2609C>A (n.2609C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.4058C>A (n.4058C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.2402C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.816C>A c.1684C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.360C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3991C>A (p.Gln1331Lys)	gnomAD v4
7	g.117665556C=	CA1737423020	CFTR	c.443C= (n.443C=) c.3948C= (n.3948C=) c.4051C= (p.Gln1351=) c.447C= (n.447C=) c.887C= (n.887C=) c.4234C= (p.Gln1412=) c.895C= (n.895C=) c.2609C= (n.2609C=) c.4228C= (p.Gln1410=) c.4058C= (n.4058C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.2402C= c.1098C= (n.1098C=) c.2021C= (n.2021C=) c.816C= c.1684C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.360C= c.4324C= (p.Gln1442=) c.3991C= (p.Gln1331=)
7	g.117665556C>G	CA368983806	CFTR	c.443C>G (n.443C>G) c.3948C>G (n.3948C>G) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.447C>G (n.447C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.2609C>G (n.2609C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.4058C>G (n.4058C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.2402C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.816C>G c.1684C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.360C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3991C>G (p.Gln1331Glu)
7	g.117665556C>T	CA327461	CFTR	c.443C>T (n.443C>T) c.3948C>T (n.3948C>T) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.447C>T (n.447C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.895C>T (n.895C>T) c.2609C>T (n.2609C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.4058C>T (n.4058C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.2402C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.816C>T c.1684C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.360C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3991C>T (p.Gln1331Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.117665557A>C	CA368983810	CFTR	c.444A>C (n.444A>C) c.3949A>C (n.3949A>C) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.448A>C (n.448A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.2610A>C (n.2610A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.4059A>C (n.4059A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.2403A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.817A>C c.1685A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.361A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3992A>C (p.Gln1331Pro)
7	g.117665557A>G	CA368983814	CFTR	c.444A>G (n.444A>G) c.3949A>G (n.3949A>G) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.448A>G (n.448A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.2610A>G (n.2610A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.4059A>G (n.4059A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.2403A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.817A>G c.1685A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.361A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3992A>G (p.Gln1331Arg)
7	g.117665557A>T	CA368983812	CFTR	c.444A>T (n.444A>T) c.3949A>T (n.3949A>T) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.448A>T (n.448A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.2610A>T (n.2610A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.4059A>T (n.4059A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.2403A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.817A>T c.1685A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.361A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3992A>T (p.Gln1331Leu)
7	g.117665558A=	CA1737423025	CFTR	c.445A= (n.445A=) c.3950A= (n.3950A=) c.4053A= (p.Gln1351=) c.449A= (n.449A=) c.889A= (n.889A=) c.4236A= (p.Gln1412=) c.897A= (n.897A=) c.2611A= (n.2611A=) c.4230A= (p.Gln1410=) c.4060A= (n.4060A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.2404A= c.1100A= (n.1100A=) c.2023A= (n.2023A=) c.818A= c.1686A= c.4146A= (p.Gln1382=) c.362A= c.4326A= (p.Gln1442=) c.3993A= (p.Gln1331=)
7	g.117665558A>C	CA368983816	CFTR	c.445A>C (n.445A>C) c.3950A>C (n.3950A>C) c.4053A>C (p.Gln1351His) c.449A>C (n.449A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.4236A>C (p.Gln1412His) c.897A>C (n.897A>C) c.2611A>C (n.2611A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.4060A>C (n.4060A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.2404A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.818A>C c.1686A>C c.4146A>C (p.Gln1382His) c.362A>C c.4326A>C (p.Gln1442His) c.3993A>C (p.Gln1331His)
7	g.117665558A>G	CA4451665	CFTR	c.445A>G (n.445A>G) c.3950A>G (n.3950A>G) c.4053A>G (p.Gln1351=) c.449A>G (n.449A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.4236A>G (p.Gln1412=) c.897A>G (n.897A>G) c.2611A>G (n.2611A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.4060A>G (n.4060A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.2404A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.818A>G c.1686A>G c.4146A>G (p.Gln1382=) c.362A>G c.4326A>G (p.Gln1442=) c.3993A>G (p.Gln1331=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665558A>T	CA368983818	CFTR	c.445A>T (n.445A>T) c.3950A>T (n.3950A>T) c.4053A>T (p.Gln1351His) c.449A>T (n.449A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.4236A>T (p.Gln1412His) c.897A>T (n.897A>T) c.2611A>T (n.2611A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.4060A>T (n.4060A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.2404A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.818A>T c.1686A>T c.4146A>T (p.Gln1382His) c.362A>T c.4326A>T (p.Gln1442His) c.3993A>T (p.Gln1331His)
7	g.117665559T>A	CA368983820	CFTR	c.446T>A (n.446T>A) c.3951T>A (n.3951T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.450T>A (n.450T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.4237T>A (p.Phe1413Ile) c.898T>A (n.898T>A) c.2612T>A (n.2612T>A) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.4061T>A (n.4061T>A) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) n.2405T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.819T>A c.1687T>A c.4147T>A (p.Phe1383Ile) c.363T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
7	g.117665559T>C	CA4451666	CFTR	c.446T>C (n.446T>C) c.3951T>C (n.3951T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.450T>C (n.450T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.4237T>C (p.Phe1413Leu) c.898T>C (n.898T>C) c.2612T>C (n.2612T>C) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.4061T>C (n.4061T>C) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) n.2405T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.819T>C c.1687T>C c.4147T>C (p.Phe1383Leu) c.363T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665559T>G	CA368983823	CFTR	c.446T>G (n.446T>G) c.3951T>G (n.3951T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.450T>G (n.450T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.4237T>G (p.Phe1413Val) c.898T>G (n.898T>G) c.2612T>G (n.2612T>G) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.4061T>G (n.4061T>G) c.3811T>G (p.Phe1271Val) n.2405T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.819T>G c.1687T>G c.4147T>G (p.Phe1383Val) c.363T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val)	dbSNP
7	g.117665559T=	CA1737423032	CFTR	c.446T= (n.446T=) c.3951T= (n.3951T=) c.4054T= (p.Phe1352=) c.450T= (n.450T=) c.890T= (n.890T=) c.4237T= (p.Phe1413=) c.898T= (n.898T=) c.2612T= (n.2612T=) c.4231T= (p.Phe1411=) c.4061T= (n.4061T=) c.3811T= (p.Phe1271=) n.2405T= c.1101T= (n.1101T=) c.2024T= (n.2024T=) c.819T= c.1687T= c.4147T= (p.Phe1383=) c.363T= c.4327T= (p.Phe1443=) c.3994T= (p.Phe1332=)
7	g.117665563del	CA2684621064	CFTR	c.450del (n.450del) c.3955del (n.3955del) c.4058del (p.Leu1353TrpfsTer3) c.454del (n.454del) c.894del (n.894del) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.902del (n.902del) c.2616del (n.2616del) c.4235del (p.Leu1412TrpfsTer3) c.4065del (n.4065del) c.3815del (p.Leu1272TrpfsTer3) n.2409del c.1105del (n.1105del) c.2028del (n.2028del) c.823del c.4241del (p.Leu1414TrpfsTer3) c.1691del c.4151del (p.Leu1384TrpfsTer3) c.367del c.4331del (p.Leu1444TrpfsTer3) c.4331del (p.Leu1444CysfsTer10) c.3998del (p.Leu1333TrpfsTer3)	gnomAD v4
7	g.117665560T>A	CA368983826	CFTR	c.447T>A (n.447T>A) c.3952T>A (n.3952T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.451T>A (n.451T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) c.899T>A (n.899T>A) c.2613T>A (n.2613T>A) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.4062T>A (n.4062T>A) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) n.2406T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.820T>A c.1688T>A c.4148T>A (p.Phe1383Tyr) c.364T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)	COSMIC
7	g.117665560T>C	CA368983828	CFTR	c.447T>C (n.447T>C) c.3952T>C (n.3952T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.451T>C (n.451T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.4238T>C (p.Phe1413Ser) c.899T>C (n.899T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.4062T>C (n.4062T>C) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) n.2406T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.820T>C c.1688T>C c.4148T>C (p.Phe1383Ser) c.364T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
7	g.117665560T>G	CA368983829	CFTR	c.447T>G (n.447T>G) c.3952T>G (n.3952T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.451T>G (n.451T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.4238T>G (p.Phe1413Cys) c.899T>G (n.899T>G) c.2613T>G (n.2613T>G) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.4062T>G (n.4062T>G) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) n.2406T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.2025T>G (n.2025T>G) c.820T>G c.1688T>G c.4148T>G (p.Phe1383Cys) c.364T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665561T>A	CA368983831	CFTR	c.448T>A (n.448T>A) c.3953T>A (n.3953T>A) c.4056T>A (p.Phe1352Leu) c.452T>A (n.452T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.4239T>A (p.Phe1413Leu) c.900T>A (n.900T>A) c.2614T>A (n.2614T>A) c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.4063T>A (n.4063T>A) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) n.2407T>A c.1103T>A (n.1103T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.821T>A c.1689T>A c.4149T>A (p.Phe1383Leu) c.365T>A c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
7	g.117665561T>C	CA457230927	CFTR	c.448T>C (n.448T>C) c.3953T>C (n.3953T>C) c.4056T>C (p.Phe1352=) c.452T>C (n.452T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.4239T>C (p.Phe1413=) c.900T>C (n.900T>C) c.2614T>C (n.2614T>C) c.4233T>C (p.Phe1411=) c.4063T>C (n.4063T>C) c.3813T>C (p.Phe1271=) n.2407T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.821T>C c.1689T>C c.4149T>C (p.Phe1383=) c.365T>C c.4329T>C (p.Phe1443=) c.3996T>C (p.Phe1332=)
7	g.117665561T>G	CA368983832	CFTR	c.448T>G (n.448T>G) c.3953T>G (n.3953T>G) c.4056T>G (p.Phe1352Leu) c.452T>G (n.452T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.4239T>G (p.Phe1413Leu) c.900T>G (n.900T>G) c.2614T>G (n.2614T>G) c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.4063T>G (n.4063T>G) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) n.2407T>G c.1103T>G (n.1103T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) c.821T>G c.1689T>G c.4149T>G (p.Phe1383Leu) c.365T>G c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
7	g.117665562T>A	CA368983837	CFTR	c.449T>A (n.449T>A) c.3954T>A (n.3954T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.453T>A (n.453T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.901T>A (n.901T>A) c.2615T>A (n.2615T>A) c.4234T>A (p.Leu1412Met) c.4064T>A (n.4064T>A) c.3814T>A (p.Leu1272Met) n.2408T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) c.822T>A c.1690T>A c.4150T>A (p.Leu1384Met) c.366T>A c.4330T>A (p.Leu1444Met) c.3997T>A (p.Leu1333Met)	gnomAD v4
7	g.117665562T>C	CA457230928	CFTR	c.449T>C (n.449T>C) c.3954T>C (n.3954T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.453T>C (n.453T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.901T>C (n.901T>C) c.2615T>C (n.2615T>C) c.4234T>C (p.Leu1412=) c.4064T>C (n.4064T>C) c.3814T>C (p.Leu1272=) n.2408T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) c.822T>C c.1690T>C c.4150T>C (p.Leu1384=) c.366T>C c.4330T>C (p.Leu1444=) c.3997T>C (p.Leu1333=)
7	g.117665562T>G	CA368983835	CFTR	c.449T>G (n.449T>G) c.3954T>G (n.3954T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.453T>G (n.453T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.901T>G (n.901T>G) c.2615T>G (n.2615T>G) c.4234T>G (p.Leu1412Val) c.4064T>G (n.4064T>G) c.3814T>G (p.Leu1272Val) n.2408T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.822T>G c.1690T>G c.4150T>G (p.Leu1384Val) c.366T>G c.4330T>G (p.Leu1444Val) c.3997T>G (p.Leu1333Val)
7	g.117665563T>A	CA368983839	CFTR	c.450T>A (n.450T>A) c.3955T>A (n.3955T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.454T>A (n.454T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.902T>A (n.902T>A) c.2616T>A (n.2616T>A) c.4235T>A (p.Leu1412Ter) c.4065T>A (n.4065T>A) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) n.2409T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.823T>A c.1691T>A c.4151T>A (p.Leu1384Ter) c.367T>A c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.3998T>A (p.Leu1333Ter)
7	g.117665563T>C	CA327463	CFTR	c.450T>C (n.450T>C) c.3955T>C (n.3955T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.454T>C (n.454T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.902T>C (n.902T>C) c.2616T>C (n.2616T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Ser) c.4065T>C (n.4065T>C) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) n.2409T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.823T>C c.1691T>C c.4151T>C (p.Leu1384Ser) c.367T>C c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.3998T>C (p.Leu1333Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.117665563T>G	CA368983842	CFTR	c.450T>G (n.450T>G) c.3955T>G (n.3955T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.454T>G (n.454T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Trp) c.902T>G (n.902T>G) c.2616T>G (n.2616T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Trp) c.4065T>G (n.4065T>G) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) n.2409T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.823T>G c.1691T>G c.4151T>G (p.Leu1384Trp) c.367T>G c.4331T>G (p.Leu1444Trp) c.3998T>G (p.Leu1333Trp)
7	g.117665563T=	CA1737423040	CFTR	c.450T= (n.450T=) c.3955T= (n.3955T=) c.4058T= (p.Leu1353=) c.454T= (n.454T=) c.894T= (n.894T=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.902T= (n.902T=) c.2616T= (n.2616T=) c.4235T= (p.Leu1412=) c.4065T= (n.4065T=) c.3815T= (p.Leu1272=) n.2409T= c.1105T= (n.1105T=) c.2028T= (n.2028T=) c.823T= c.1691T= c.4151T= (p.Leu1384=) c.367T= c.4331T= (p.Leu1444=) c.3998T= (p.Leu1333=)
7	g.117665564G>A	CA457230930	CFTR	c.451G>A (n.451G>A) c.3956G>A (n.3956G>A) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.455G>A (n.455G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.903G>A (n.903G>A) c.2617G>A (n.2617G>A) c.4236G>A (p.Leu1412=) c.4066G>A (n.4066G>A) c.3816G>A (p.Leu1272=) n.2410G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) c.824G>A c.1692G>A c.4152G>A (p.Leu1384=) c.368G>A c.4332G>A (p.Leu1444=) c.3999G>A (p.Leu1333=)	gnomAD v4
7	g.117665564G>C	CA368983844	CFTR	c.451G>C (n.451G>C) c.3956G>C (n.3956G>C) c.4059G>C (p.Leu1353Phe) c.455G>C (n.455G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.4242G>C (p.Leu1414Phe) c.903G>C (n.903G>C) c.2617G>C (n.2617G>C) c.4236G>C (p.Leu1412Phe) c.4066G>C (n.4066G>C) c.3816G>C (p.Leu1272Phe) n.2410G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) c.824G>C c.1692G>C c.4152G>C (p.Leu1384Phe) c.368G>C c.4332G>C (p.Leu1444Phe) c.3999G>C (p.Leu1333Phe)
7	g.117665564G>T	CA368983845	CFTR	c.451G>T (n.451G>T) c.3956G>T (n.3956G>T) c.4059G>T (p.Leu1353Phe) c.455G>T (n.455G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.4242G>T (p.Leu1414Phe) c.903G>T (n.903G>T) c.2617G>T (n.2617G>T) c.4236G>T (p.Leu1412Phe) c.4066G>T (n.4066G>T) c.3816G>T (p.Leu1272Phe) n.2410G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.824G>T c.1692G>T c.4152G>T (p.Leu1384Phe) c.368G>T c.4332G>T (p.Leu1444Phe) c.3999G>T (p.Leu1333Phe)
7	g.117665564_117665565delinsTT	CA2695208336	CFTR	c.451_451+1delinsTT c.3956_3956+1delinsTT c.4059_4059+1delinsTT c.455_455+1delinsTT c.895_895+1delinsTT c.4242_4242+1delinsTT c.903_903+1delinsTT c.2617_2617+1delinsTT c.4236_4236+1delinsTT c.4066_4066+1delinsTT c.3816_3816+1delinsTT n.2410_2411delinsTT c.1106_1106+1delinsTT c.2029_2029+1delinsTT c.824_824+1delinsTT c.1692_1692+1delinsTT c.4152_4152+1delinsTT c.368_368+1delinsTT c.4332_4332+1delinsTT c.3999_3999+1delinsTT
7	g.117665565G>A	CA327465	CFTR	c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.3956+1G>A (n.3956+1G>A) c.4059+1G>A (n.4059+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.4242+1G>A (n.4242+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.2617+1G>A (n.2617+1G>A) c.4236+1G>A (n.4236+1G>A) c.4066+1G>A (n.4066+1G>A) c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) n.2411G>A c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.824+1G>A c.1692+1G>A c.4152+1G>A (n.4152+1G>A) c.368+1G>A c.4332+1G>A (n.4332+1G>A) c.3999+1G>A (n.3999+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665565G>C	CA368983848	CFTR	c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.3956+1G>C (n.3956+1G>C) c.4059+1G>C (n.4059+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.4242+1G>C (n.4242+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.2617+1G>C (n.2617+1G>C) c.4236+1G>C (n.4236+1G>C) c.4066+1G>C (n.4066+1G>C) c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) n.2411G>C c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.824+1G>C c.1692+1G>C c.4152+1G>C (n.4152+1G>C) c.368+1G>C c.4332+1G>C (n.4332+1G>C) c.3999+1G>C (n.3999+1G>C)
7	g.117665565G=	CA1737423052	CFTR	c.451+1G= (n.451+1G=) c.3956+1G= (n.3956+1G=) c.4059+1G= (n.4059+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.895+1G= (n.895+1G=) c.4242+1G= (n.4242+1G=) c.903+1G= (n.903+1G=) c.2617+1G= (n.2617+1G=) c.4236+1G= (n.4236+1G=) c.4066+1G= (n.4066+1G=) c.3816+1G= (n.3816+1G=) n.2411G= c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) c.824+1G= c.1692+1G= c.4152+1G= (n.4152+1G=) c.368+1G= c.4332+1G= (n.4332+1G=) c.3999+1G= (n.3999+1G=)
7	g.117665565G>T	CA327466	CFTR	c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.3956+1G>T (n.3956+1G>T) c.4059+1G>T (n.4059+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.4242+1G>T (n.4242+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.2617+1G>T (n.2617+1G>T) c.4236+1G>T (n.4236+1G>T) c.4066+1G>T (n.4066+1G>T) c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) n.2411G>T c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.824+1G>T c.1692+1G>T c.4152+1G>T (n.4152+1G>T) c.368+1G>T c.4332+1G>T (n.4332+1G>T) c.3999+1G>T (n.3999+1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665566T>A	CA368983851	CFTR	c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.3956+2T>A (n.3956+2T>A) c.4059+2T>A (n.4059+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.4242+2T>A (n.4242+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.2617+2T>A (n.2617+2T>A) c.4236+2T>A (n.4236+2T>A) c.4066+2T>A (n.4066+2T>A) c.3816+2T>A (n.3816+2T>A) n.2412T>A c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.824+2T>A c.1692+2T>A c.4152+2T>A (n.4152+2T>A) c.368+2T>A c.4332+2T>A (n.4332+2T>A) c.3999+2T>A (n.3999+2T>A)
7	g.117665566T>C	CA260252	CFTR	c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.3956+2T>C (n.3956+2T>C) c.4059+2T>C (n.4059+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.4242+2T>C (n.4242+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.2617+2T>C (n.2617+2T>C) c.4236+2T>C (n.4236+2T>C) c.4066+2T>C (n.4066+2T>C) c.3816+2T>C (n.3816+2T>C) n.2412T>C c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.824+2T>C c.1692+2T>C c.4152+2T>C (n.4152+2T>C) c.368+2T>C c.4332+2T>C (n.4332+2T>C) c.3999+2T>C (n.3999+2T>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117665566T>G	CA368983854	CFTR	c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.3956+2T>G (n.3956+2T>G) c.4059+2T>G (n.4059+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.4242+2T>G (n.4242+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.2617+2T>G (n.2617+2T>G) c.4236+2T>G (n.4236+2T>G) c.4066+2T>G (n.4066+2T>G) c.3816+2T>G (n.3816+2T>G) n.2412T>G c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.824+2T>G c.1692+2T>G c.4152+2T>G (n.4152+2T>G) c.368+2T>G c.4332+2T>G (n.4332+2T>G) c.3999+2T>G (n.3999+2T>G)
7	g.117665566T=	CA1737423060	CFTR	c.451+2T= (n.451+2T=) c.3956+2T= (n.3956+2T=) c.4059+2T= (n.4059+2T=) c.455+2T= (n.455+2T=) c.895+2T= (n.895+2T=) c.4242+2T= (n.4242+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) c.2617+2T= (n.2617+2T=) c.4236+2T= (n.4236+2T=) c.4066+2T= (n.4066+2T=) c.3816+2T= (n.3816+2T=) n.2412T= c.1106+2T= (n.1106+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) c.824+2T= c.1692+2T= c.4152+2T= (n.4152+2T=) c.368+2T= c.4332+2T= (n.4332+2T=) c.3999+2T= (n.3999+2T=)
7	g.117665566_117665567insCATAGAA	CA2715453575	CFTR	c.451+2_451+3insCATAGAA (n.451+2_451+3insCATAGAA) c.3956+2_3956+3insCATAGAA (n.3956+2_3956+3insCATAGAA) c.4059+2_4059+3insCATAGAA (n.4059+2_4059+3insCATAGAA) c.455+2_455+3insCATAGAA (n.455+2_455+3insCATAGAA) c.895+2_895+3insCATAGAA (n.895+2_895+3insCATAGAA) c.4242+2_4242+3insCATAGAA (n.4242+2_4242+3insCATAGAA) c.903+2_903+3insCATAGAA (n.903+2_903+3insCATAGAA) c.2617+2_2617+3insCATAGAA (n.2617+2_2617+3insCATAGAA) c.4236+2_4236+3insCATAGAA (n.4236+2_4236+3insCATAGAA) c.4066+2_4066+3insCATAGAA (n.4066+2_4066+3insCATAGAA) c.3816+2_3816+3insCATAGAA (n.3816+2_3816+3insCATAGAA) n.2412_2413insCATAGAA c.1106+2_1106+3insCATAGAA (n.1106+2_1106+3insCATAGAA) c.2029+2_2029+3insCATAGAA (n.2029+2_2029+3insCATAGAA) c.824+2_824+3insCATAGAA c.1692+2_1692+3insCATAGAA c.4152+2_4152+3insCATAGAA (n.4152+2_4152+3insCATAGAA) c.368+2_368+3insCATAGAA c.4332+2_4332+3insCATAGAA (n.4332+2_4332+3insCATAGAA) c.3999+2_3999+3insCATAGAA (n.3999+2_3999+3insCATAGAA)	dbSNP
7	g.117665567G>A	CA2684621065	CFTR	c.451+3G>A (n.451+3G>A) c.3956+3G>A (n.3956+3G>A) c.4059+3G>A (n.4059+3G>A) c.455+3G>A (n.455+3G>A) c.895+3G>A (n.895+3G>A) c.4242+3G>A (n.4242+3G>A) c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.2617+3G>A (n.2617+3G>A) c.4236+3G>A (n.4236+3G>A) c.4066+3G>A (n.4066+3G>A) c.3816+3G>A (n.3816+3G>A) n.2413G>A c.1106+3G>A (n.1106+3G>A) c.2029+3G>A (n.2029+3G>A) c.824+3G>A c.1692+3G>A c.4152+3G>A (n.4152+3G>A) c.368+3G>A c.4332+3G>A (n.4332+3G>A) c.3999+3G>A (n.3999+3G>A)	gnomAD v4
7	g.117665568A>G	CA2579000441	CFTR	c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.3956+4A>G (n.3956+4A>G) c.4059+4A>G (n.4059+4A>G) c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.895+4A>G (n.895+4A>G) c.4242+4A>G (n.4242+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) c.2617+4A>G (n.2617+4A>G) c.4236+4A>G (n.4236+4A>G) c.4066+4A>G (n.4066+4A>G) c.3816+4A>G (n.3816+4A>G) n.2414A>G c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.2029+4A>G (n.2029+4A>G) c.824+4A>G c.1692+4A>G c.4152+4A>G (n.4152+4A>G) c.368+4A>G c.4332+4A>G (n.4332+4A>G) c.3999+4A>G (n.3999+4A>G)
7	g.117665569G>A	CA913189949	CFTR	c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.3956+5G>A (n.3956+5G>A) c.4059+5G>A (n.4059+5G>A) c.455+5G>A (n.455+5G>A) c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.4242+5G>A (n.4242+5G>A) c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.2617+5G>A (n.2617+5G>A) c.4236+5G>A (n.4236+5G>A) c.4066+5G>A (n.4066+5G>A) c.3816+5G>A (n.3816+5G>A) n.2415G>A c.1106+5G>A (n.1106+5G>A) c.2029+5G>A (n.2029+5G>A) c.824+5G>A c.1692+5G>A c.4152+5G>A (n.4152+5G>A) c.368+5G>A c.4332+5G>A (n.4332+5G>A) c.3999+5G>A (n.3999+5G>A)	ClinVar dbSNP
7	g.117665569G=	CA1737423066	CFTR	c.451+5G= (n.451+5G=) c.3956+5G= (n.3956+5G=) c.4059+5G= (n.4059+5G=) c.455+5G= (n.455+5G=) c.895+5G= (n.895+5G=) c.4242+5G= (n.4242+5G=) c.903+5G= (n.903+5G=) c.2617+5G= (n.2617+5G=) c.4236+5G= (n.4236+5G=) c.4066+5G= (n.4066+5G=) c.3816+5G= (n.3816+5G=) n.2415G= c.1106+5G= (n.1106+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) c.824+5G= c.1692+5G= c.4152+5G= (n.4152+5G=) c.368+5G= c.4332+5G= (n.4332+5G=) c.3999+5G= (n.3999+5G=)
7	g.117665570T>A	CA2684621067	CFTR	c.451+6T>A (n.451+6T>A) c.3956+6T>A (n.3956+6T>A) c.4059+6T>A (n.4059+6T>A) c.455+6T>A (n.455+6T>A) c.895+6T>A (n.895+6T>A) c.4242+6T>A (n.4242+6T>A) c.903+6T>A (n.903+6T>A) c.2617+6T>A (n.2617+6T>A) c.4236+6T>A (n.4236+6T>A) c.4066+6T>A (n.4066+6T>A) c.3816+6T>A (n.3816+6T>A) n.2416T>A c.1106+6T>A (n.1106+6T>A) c.2029+6T>A (n.2029+6T>A) c.824+6T>A c.1692+6T>A c.4152+6T>A (n.4152+6T>A) c.368+6T>A c.4332+6T>A (n.4332+6T>A) c.3999+6T>A (n.3999+6T>A)	gnomAD v4
7	g.117665570T>C	CA891842884	CFTR	c.451+6T>C (n.451+6T>C) c.3956+6T>C (n.3956+6T>C) c.4059+6T>C (n.4059+6T>C) c.455+6T>C (n.455+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.4242+6T>C (n.4242+6T>C) c.903+6T>C (n.903+6T>C) c.2617+6T>C (n.2617+6T>C) c.4236+6T>C (n.4236+6T>C) c.4066+6T>C (n.4066+6T>C) c.3816+6T>C (n.3816+6T>C) n.2416T>C c.1106+6T>C (n.1106+6T>C) c.2029+6T>C (n.2029+6T>C) c.824+6T>C c.1692+6T>C c.4152+6T>C (n.4152+6T>C) c.368+6T>C c.4332+6T>C (n.4332+6T>C) c.3999+6T>C (n.3999+6T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665570T>G	CA2684621066	CFTR	c.451+6T>G (n.451+6T>G) c.3956+6T>G (n.3956+6T>G) c.4059+6T>G (n.4059+6T>G) c.455+6T>G (n.455+6T>G) c.895+6T>G (n.895+6T>G) c.4242+6T>G (n.4242+6T>G) c.903+6T>G (n.903+6T>G) c.2617+6T>G (n.2617+6T>G) c.4236+6T>G (n.4236+6T>G) c.4066+6T>G (n.4066+6T>G) c.3816+6T>G (n.3816+6T>G) n.2416T>G c.1106+6T>G (n.1106+6T>G) c.2029+6T>G (n.2029+6T>G) c.824+6T>G c.1692+6T>G c.4152+6T>G (n.4152+6T>G) c.368+6T>G c.4332+6T>G (n.4332+6T>G) c.3999+6T>G (n.3999+6T>G)	gnomAD v4
7	g.117665570T=	CA1737423074	CFTR	c.451+6T= (n.451+6T=) c.3956+6T= (n.3956+6T=) c.4059+6T= (n.4059+6T=) c.455+6T= (n.455+6T=) c.895+6T= (n.895+6T=) c.4242+6T= (n.4242+6T=) c.903+6T= (n.903+6T=) c.2617+6T= (n.2617+6T=) c.4236+6T= (n.4236+6T=) c.4066+6T= (n.4066+6T=) c.3816+6T= (n.3816+6T=) n.2416T= c.1106+6T= (n.1106+6T=) c.2029+6T= (n.2029+6T=) c.824+6T= c.1692+6T= c.4152+6T= (n.4152+6T=) c.368+6T= c.4332+6T= (n.4332+6T=) c.3999+6T= (n.3999+6T=)
7	g.117665571C>A	CA2603608883	CFTR	c.451+7C>A (n.451+7C>A) c.3956+7C>A (n.3956+7C>A) c.4059+7C>A (n.4059+7C>A) c.455+7C>A (n.455+7C>A) c.895+7C>A (n.895+7C>A) c.4242+7C>A (n.4242+7C>A) c.903+7C>A (n.903+7C>A) c.2617+7C>A (n.2617+7C>A) c.4236+7C>A (n.4236+7C>A) c.4066+7C>A (n.4066+7C>A) c.3816+7C>A (n.3816+7C>A) n.2417C>A c.1106+7C>A (n.1106+7C>A) c.2029+7C>A (n.2029+7C>A) c.824+7C>A c.1692+7C>A c.4152+7C>A (n.4152+7C>A) c.368+7C>A c.4332+7C>A (n.4332+7C>A) c.3999+7C>A (n.3999+7C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665571C=	CA1737423075	CFTR	c.451+7C= (n.451+7C=) c.3956+7C= (n.3956+7C=) c.4059+7C= (n.4059+7C=) c.455+7C= (n.455+7C=) c.895+7C= (n.895+7C=) c.4242+7C= (n.4242+7C=) c.903+7C= (n.903+7C=) c.2617+7C= (n.2617+7C=) c.4236+7C= (n.4236+7C=) c.4066+7C= (n.4066+7C=) c.3816+7C= (n.3816+7C=) n.2417C= c.1106+7C= (n.1106+7C=) c.2029+7C= (n.2029+7C=) c.824+7C= c.1692+7C= c.4152+7C= (n.4152+7C=) c.368+7C= c.4332+7C= (n.4332+7C=) c.3999+7C= (n.3999+7C=)
7	g.117665571C>G	CA1737423077	CFTR	c.451+7C>G (n.451+7C>G) c.3956+7C>G (n.3956+7C>G) c.4059+7C>G (n.4059+7C>G) c.455+7C>G (n.455+7C>G) c.895+7C>G (n.895+7C>G) c.4242+7C>G (n.4242+7C>G) c.903+7C>G (n.903+7C>G) c.2617+7C>G (n.2617+7C>G) c.4236+7C>G (n.4236+7C>G) c.4066+7C>G (n.4066+7C>G) c.3816+7C>G (n.3816+7C>G) n.2417C>G c.1106+7C>G (n.1106+7C>G) c.2029+7C>G (n.2029+7C>G) c.824+7C>G c.1692+7C>G c.4152+7C>G (n.4152+7C>G) c.368+7C>G c.4332+7C>G (n.4332+7C>G) c.3999+7C>G (n.3999+7C>G)	dbSNP
7	g.117665571C>T	CA2573141575	CFTR	c.451+7C>T (n.451+7C>T) c.3956+7C>T (n.3956+7C>T) c.4059+7C>T (n.4059+7C>T) c.455+7C>T (n.455+7C>T) c.895+7C>T (n.895+7C>T) c.4242+7C>T (n.4242+7C>T) c.903+7C>T (n.903+7C>T) c.2617+7C>T (n.2617+7C>T) c.4236+7C>T (n.4236+7C>T) c.4066+7C>T (n.4066+7C>T) c.3816+7C>T (n.3816+7C>T) n.2417C>T c.1106+7C>T (n.1106+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.824+7C>T c.1692+7C>T c.4152+7C>T (n.4152+7C>T) c.368+7C>T c.4332+7C>T (n.4332+7C>T) c.3999+7C>T (n.3999+7C>T)	ClinVar dbSNP
7	g.117665572T>C	CA577227257	CFTR	c.451+8T>C (n.451+8T>C) c.3956+8T>C (n.3956+8T>C) c.4059+8T>C (n.4059+8T>C) c.455+8T>C (n.455+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.4242+8T>C (n.4242+8T>C) c.903+8T>C (n.903+8T>C) c.2617+8T>C (n.2617+8T>C) c.4236+8T>C (n.4236+8T>C) c.4066+8T>C (n.4066+8T>C) c.3816+8T>C (n.3816+8T>C) n.2418T>C c.1106+8T>C (n.1106+8T>C) c.2029+8T>C (n.2029+8T>C) c.824+8T>C c.1692+8T>C c.4152+8T>C (n.4152+8T>C) c.368+8T>C c.4332+8T>C (n.4332+8T>C) c.3999+8T>C (n.3999+8T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665572T=	CA1737423078	CFTR	c.451+8T= (n.451+8T=) c.3956+8T= (n.3956+8T=) c.4059+8T= (n.4059+8T=) c.455+8T= (n.455+8T=) c.895+8T= (n.895+8T=) c.4242+8T= (n.4242+8T=) c.903+8T= (n.903+8T=) c.2617+8T= (n.2617+8T=) c.4236+8T= (n.4236+8T=) c.4066+8T= (n.4066+8T=) c.3816+8T= (n.3816+8T=) n.2418T= c.1106+8T= (n.1106+8T=) c.2029+8T= (n.2029+8T=) c.824+8T= c.1692+8T= c.4152+8T= (n.4152+8T=) c.368+8T= c.4332+8T= (n.4332+8T=) c.3999+8T= (n.3999+8T=)
7	g.117665574del	CA2579000442	CFTR	c.451+10del (n.451+10del) c.3956+10del (n.3956+10del) c.4059+10del (n.4059+10del) c.455+10del (n.455+10del) c.895+10del (n.895+10del) c.4242+10del (n.4242+10del) c.903+10del (n.903+10del) c.2617+10del (n.2617+10del) c.4236+10del (n.4236+10del) c.4066+10del (n.4066+10del) c.3816+10del (n.3816+10del) n.2420del c.1106+10del (n.1106+10del) c.2029+10del (n.2029+10del) c.824+10del c.1692+10del c.4152+10del (n.4152+10del) c.368+10del c.4332+10del (n.4332+10del) c.3999+10del (n.3999+10del)	gnomAD v4
7	g.117665573T>A	CA577227260	CFTR	c.451+9T>A (n.451+9T>A) c.3956+9T>A (n.3956+9T>A) c.4059+9T>A (n.4059+9T>A) c.455+9T>A (n.455+9T>A) c.895+9T>A (n.895+9T>A) c.4242+9T>A (n.4242+9T>A) c.903+9T>A (n.903+9T>A) c.2617+9T>A (n.2617+9T>A) c.4236+9T>A (n.4236+9T>A) c.4066+9T>A (n.4066+9T>A) c.3816+9T>A (n.3816+9T>A) n.2419T>A c.1106+9T>A (n.1106+9T>A) c.2029+9T>A (n.2029+9T>A) c.824+9T>A c.1692+9T>A c.4152+9T>A (n.4152+9T>A) c.368+9T>A c.4332+9T>A (n.4332+9T>A) c.3999+9T>A (n.3999+9T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665573T>C	CA2684621068	CFTR	c.451+9T>C (n.451+9T>C) c.3956+9T>C (n.3956+9T>C) c.4059+9T>C (n.4059+9T>C) c.455+9T>C (n.455+9T>C) c.895+9T>C (n.895+9T>C) c.4242+9T>C (n.4242+9T>C) c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.2617+9T>C (n.2617+9T>C) c.4236+9T>C (n.4236+9T>C) c.4066+9T>C (n.4066+9T>C) c.3816+9T>C (n.3816+9T>C) n.2419T>C c.1106+9T>C (n.1106+9T>C) c.2029+9T>C (n.2029+9T>C) c.824+9T>C c.1692+9T>C c.4152+9T>C (n.4152+9T>C) c.368+9T>C c.4332+9T>C (n.4332+9T>C) c.3999+9T>C (n.3999+9T>C)	gnomAD v4
7	g.117665573T=	CA1737423081	CFTR	c.451+9T= (n.451+9T=) c.3956+9T= (n.3956+9T=) c.4059+9T= (n.4059+9T=) c.455+9T= (n.455+9T=) c.895+9T= (n.895+9T=) c.4242+9T= (n.4242+9T=) c.903+9T= (n.903+9T=) c.2617+9T= (n.2617+9T=) c.4236+9T= (n.4236+9T=) c.4066+9T= (n.4066+9T=) c.3816+9T= (n.3816+9T=) n.2419T= c.1106+9T= (n.1106+9T=) c.2029+9T= (n.2029+9T=) c.824+9T= c.1692+9T= c.4152+9T= (n.4152+9T=) c.368+9T= c.4332+9T= (n.4332+9T=) c.3999+9T= (n.3999+9T=)
7	g.117665574T>C	CA146702	CFTR	c.451+10T>C (n.451+10T>C) c.3956+10T>C (n.3956+10T>C) c.4059+10T>C (n.4059+10T>C) c.455+10T>C (n.455+10T>C) c.895+10T>C (n.895+10T>C) c.4242+10T>C (n.4242+10T>C) c.903+10T>C (n.903+10T>C) c.2617+10T>C (n.2617+10T>C) c.4236+10T>C (n.4236+10T>C) c.4066+10T>C (n.4066+10T>C) c.3816+10T>C (n.3816+10T>C) n.2420T>C c.1106+10T>C (n.1106+10T>C) c.2029+10T>C (n.2029+10T>C) c.824+10T>C c.1692+10T>C c.4152+10T>C (n.4152+10T>C) c.368+10T>C c.4332+10T>C (n.4332+10T>C) c.3999+10T>C (n.3999+10T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665574T=	CA1737423086	CFTR	c.451+10T= (n.451+10T=) c.3956+10T= (n.3956+10T=) c.4059+10T= (n.4059+10T=) c.455+10T= (n.455+10T=) c.895+10T= (n.895+10T=) c.4242+10T= (n.4242+10T=) c.903+10T= (n.903+10T=) c.2617+10T= (n.2617+10T=) c.4236+10T= (n.4236+10T=) c.4066+10T= (n.4066+10T=) c.3816+10T= (n.3816+10T=) n.2420T= c.1106+10T= (n.1106+10T=) c.2029+10T= (n.2029+10T=) c.824+10T= c.1692+10T= c.4152+10T= (n.4152+10T=) c.368+10T= c.4332+10T= (n.4332+10T=) c.3999+10T= (n.3999+10T=)
7	g.117665575A>C	CA2684621069	CFTR	c.451+11A>C (n.451+11A>C) c.3956+11A>C (n.3956+11A>C) c.4059+11A>C (n.4059+11A>C) c.455+11A>C (n.455+11A>C) c.895+11A>C (n.895+11A>C) c.4242+11A>C (n.4242+11A>C) c.903+11A>C (n.903+11A>C) c.2617+11A>C (n.2617+11A>C) c.4236+11A>C (n.4236+11A>C) c.4066+11A>C (n.4066+11A>C) c.3816+11A>C (n.3816+11A>C) n.2421A>C c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) c.2029+11A>C (n.2029+11A>C) c.824+11A>C c.1692+11A>C c.4152+11A>C (n.4152+11A>C) c.368+11A>C c.4332+11A>C (n.4332+11A>C) c.3999+11A>C (n.3999+11A>C)	gnomAD v4
7	g.117665577A=	CA1737423092	CFTR	c.451+13A= (n.451+13A=) c.3956+13A= (n.3956+13A=) c.4059+13A= (n.4059+13A=) c.455+13A= (n.455+13A=) c.895+13A= (n.895+13A=) c.4242+13A= (n.4242+13A=) c.903+13A= (n.903+13A=) c.2617+13A= (n.2617+13A=) c.4236+13A= (n.4236+13A=) c.4066+13A= (n.4066+13A=) c.3816+13A= (n.3816+13A=) n.2423A= c.1106+13A= (n.1106+13A=) c.2029+13A= (n.2029+13A=) c.824+13A= c.1692+13A= c.4152+13A= (n.4152+13A=) c.368+13A= c.4332+13A= (n.4332+13A=) c.3999+13A= (n.3999+13A=)
7	g.117665577A>G	CA146703	CFTR	c.451+13A>G (n.451+13A>G) c.3956+13A>G (n.3956+13A>G) c.4059+13A>G (n.4059+13A>G) c.455+13A>G (n.455+13A>G) c.895+13A>G (n.895+13A>G) c.4242+13A>G (n.4242+13A>G) c.903+13A>G (n.903+13A>G) c.2617+13A>G (n.2617+13A>G) c.4236+13A>G (n.4236+13A>G) c.4066+13A>G (n.4066+13A>G) c.3816+13A>G (n.3816+13A>G) n.2423A>G c.1106+13A>G (n.1106+13A>G) c.2029+13A>G (n.2029+13A>G) c.824+13A>G c.1692+13A>G c.4152+13A>G (n.4152+13A>G) c.368+13A>G c.4332+13A>G (n.4332+13A>G) c.3999+13A>G (n.3999+13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665577_117665582delinsAACTTT	CA1737423094	CFTR	c.451+13_451+18delinsAACTTT (n.451+13_451+18delinsAACTTT) c.3956+13_3956+18delinsAACTTT (n.3956+13_3956+18delinsAACTTT) c.4059+13_4059+18delinsAACTTT (n.4059+13_4059+18delinsAACTTT) c.455+13_455+18delinsAACTTT (n.455+13_455+18delinsAACTTT) c.895+13_895+18delinsAACTTT (n.895+13_895+18delinsAACTTT) c.4242+13_4242+18delinsAACTTT (n.4242+13_4242+18delinsAACTTT) c.903+13_903+18delinsAACTTT (n.903+13_903+18delinsAACTTT) c.2617+13_2617+18delinsAACTTT (n.2617+13_2617+18delinsAACTTT) c.4236+13_4236+18delinsAACTTT (n.4236+13_4236+18delinsAACTTT) c.4066+13_4066+18delinsAACTTT (n.4066+13_4066+18delinsAACTTT) c.3816+13_3816+18delinsAACTTT (n.3816+13_3816+18delinsAACTTT) n.2423_2428delinsAACTTT c.1106+13_1106+18delinsAACTTT (n.1106+13_1106+18delinsAACTTT) c.2029+13_2029+18delinsAACTTT (n.2029+13_2029+18delinsAACTTT) c.824+13_824+18delinsAACTTT c.1692+13_1692+18delinsAACTTT c.4152+13_4152+18delinsAACTTT (n.4152+13_4152+18delinsAACTTT) c.368+13_368+18delinsAACTTT c.4332+13_4332+18delinsAACTTT (n.4332+13_4332+18delinsAACTTT) c.3999+13_3999+18delinsAACTTT (n.3999+13_3999+18delinsAACTTT)
7	g.117665582_117665586del	CA832122211	CFTR	c.451+18_451+22del (n.451+18_451+22del) c.3956+18_3956+22del (n.3956+18_3956+22del) c.4059+18_4059+22del (n.4059+18_4059+22del) c.455+18_455+22del (n.455+18_455+22del) c.895+18_895+22del (n.895+18_895+22del) c.4242+18_4242+22del (n.4242+18_4242+22del) c.903+18_903+22del (n.903+18_903+22del) c.2617+18_2617+22del (n.2617+18_2617+22del) c.4236+18_4236+22del (n.4236+18_4236+22del) c.4066+18_4066+22del (n.4066+18_4066+22del) c.3816+18_3816+22del (n.3816+18_3816+22del) n.2428_2432del c.1106+18_1106+22del (n.1106+18_1106+22del) c.2029+18_2029+22del (n.2029+18_2029+22del) c.824+18_824+22del c.1692+18_1692+22del c.4152+18_4152+22del (n.4152+18_4152+22del) c.368+18_368+22del c.4332+18_4332+22del (n.4332+18_4332+22del) c.3999+18_3999+22del (n.3999+18_3999+22del)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665579C>A	CA2579000443	CFTR	c.451+15C>A (n.451+15C>A) c.3956+15C>A (n.3956+15C>A) c.4059+15C>A (n.4059+15C>A) c.455+15C>A (n.455+15C>A) c.895+15C>A (n.895+15C>A) c.4242+15C>A (n.4242+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.2617+15C>A (n.2617+15C>A) c.4236+15C>A (n.4236+15C>A) c.4066+15C>A (n.4066+15C>A) c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) n.2425C>A c.1106+15C>A (n.1106+15C>A) c.2029+15C>A (n.2029+15C>A) c.824+15C>A c.1692+15C>A c.4152+15C>A (n.4152+15C>A) c.368+15C>A c.4332+15C>A (n.4332+15C>A) c.3999+15C>A (n.3999+15C>A)	gnomAD v4
7	g.117665579C>T	CA2715453581	CFTR	c.451+15C>T (n.451+15C>T) c.3956+15C>T (n.3956+15C>T) c.4059+15C>T (n.4059+15C>T) c.455+15C>T (n.455+15C>T) c.895+15C>T (n.895+15C>T) c.4242+15C>T (n.4242+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.2617+15C>T (n.2617+15C>T) c.4236+15C>T (n.4236+15C>T) c.4066+15C>T (n.4066+15C>T) c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) n.2425C>T c.1106+15C>T (n.1106+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.824+15C>T c.1692+15C>T c.4152+15C>T (n.4152+15C>T) c.368+15C>T c.4332+15C>T (n.4332+15C>T) c.3999+15C>T (n.3999+15C>T)	dbSNP
7	g.117665580T>C	CA2684621071	CFTR	c.451+16T>C (n.451+16T>C) c.3956+16T>C (n.3956+16T>C) c.4059+16T>C (n.4059+16T>C) c.455+16T>C (n.455+16T>C) c.895+16T>C (n.895+16T>C) c.4242+16T>C (n.4242+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.2617+16T>C (n.2617+16T>C) c.4236+16T>C (n.4236+16T>C) c.4066+16T>C (n.4066+16T>C) c.3816+16T>C (n.3816+16T>C) n.2426T>C c.1106+16T>C (n.1106+16T>C) c.2029+16T>C (n.2029+16T>C) c.824+16T>C c.1692+16T>C c.4152+16T>C (n.4152+16T>C) c.368+16T>C c.4332+16T>C (n.4332+16T>C) c.3999+16T>C (n.3999+16T>C)	gnomAD v4
7	g.117665580T>G	CA2684621072	CFTR	c.451+16T>G (n.451+16T>G) c.3956+16T>G (n.3956+16T>G) c.4059+16T>G (n.4059+16T>G) c.455+16T>G (n.455+16T>G) c.895+16T>G (n.895+16T>G) c.4242+16T>G (n.4242+16T>G) c.903+16T>G (n.903+16T>G) c.2617+16T>G (n.2617+16T>G) c.4236+16T>G (n.4236+16T>G) c.4066+16T>G (n.4066+16T>G) c.3816+16T>G (n.3816+16T>G) n.2426T>G c.1106+16T>G (n.1106+16T>G) c.2029+16T>G (n.2029+16T>G) c.824+16T>G c.1692+16T>G c.4152+16T>G (n.4152+16T>G) c.368+16T>G c.4332+16T>G (n.4332+16T>G) c.3999+16T>G (n.3999+16T>G)	gnomAD v4
7	g.117665582del	CA2684621070	CFTR	c.451+18del (n.451+18del) c.3956+18del (n.3956+18del) c.4059+18del (n.4059+18del) c.455+18del (n.455+18del) c.895+18del (n.895+18del) c.4242+18del (n.4242+18del) c.903+18del (n.903+18del) c.2617+18del (n.2617+18del) c.4236+18del (n.4236+18del) c.4066+18del (n.4066+18del) c.3816+18del (n.3816+18del) n.2428del c.1106+18del (n.1106+18del) c.2029+18del (n.2029+18del) c.824+18del c.1692+18del c.4152+18del (n.4152+18del) c.368+18del c.4332+18del (n.4332+18del) c.3999+18del (n.3999+18del)	gnomAD v4
7	g.117665581T>C	CA2684621073	CFTR	c.451+17T>C (n.451+17T>C) c.3956+17T>C (n.3956+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.455+17T>C (n.455+17T>C) c.895+17T>C (n.895+17T>C) c.4242+17T>C (n.4242+17T>C) c.903+17T>C (n.903+17T>C) c.2617+17T>C (n.2617+17T>C) c.4236+17T>C (n.4236+17T>C) c.4066+17T>C (n.4066+17T>C) c.3816+17T>C (n.3816+17T>C) n.2427T>C c.1106+17T>C (n.1106+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.824+17T>C c.1692+17T>C c.4152+17T>C (n.4152+17T>C) c.368+17T>C c.4332+17T>C (n.4332+17T>C) c.3999+17T>C (n.3999+17T>C)	gnomAD v4
7	g.117665582T>C	CA2684621074	CFTR	c.451+18T>C (n.451+18T>C) c.3956+18T>C (n.3956+18T>C) c.4059+18T>C (n.4059+18T>C) c.455+18T>C (n.455+18T>C) c.895+18T>C (n.895+18T>C) c.4242+18T>C (n.4242+18T>C) c.903+18T>C (n.903+18T>C) c.2617+18T>C (n.2617+18T>C) c.4236+18T>C (n.4236+18T>C) c.4066+18T>C (n.4066+18T>C) c.3816+18T>C (n.3816+18T>C) n.2428T>C c.1106+18T>C (n.1106+18T>C) c.2029+18T>C (n.2029+18T>C) c.824+18T>C c.1692+18T>C c.4152+18T>C (n.4152+18T>C) c.368+18T>C c.4332+18T>C (n.4332+18T>C) c.3999+18T>C (n.3999+18T>C)	gnomAD v4
7	g.117665583A=	CA1737423096	CFTR	c.451+19A= (n.451+19A=) c.3956+19A= (n.3956+19A=) c.4059+19A= (n.4059+19A=) c.455+19A= (n.455+19A=) c.895+19A= (n.895+19A=) c.4242+19A= (n.4242+19A=) c.903+19A= (n.903+19A=) c.2617+19A= (n.2617+19A=) c.4236+19A= (n.4236+19A=) c.4066+19A= (n.4066+19A=) c.3816+19A= (n.3816+19A=) n.2429A= c.1106+19A= (n.1106+19A=) c.2029+19A= (n.2029+19A=) c.824+19A= c.1692+19A= c.4152+19A= (n.4152+19A=) c.368+19A= c.4332+19A= (n.4332+19A=) c.3999+19A= (n.3999+19A=)
7	g.117665583A>C	CA658683495	CFTR	c.451+19A>C (n.451+19A>C) c.3956+19A>C (n.3956+19A>C) c.4059+19A>C (n.4059+19A>C) c.455+19A>C (n.455+19A>C) c.895+19A>C (n.895+19A>C) c.4242+19A>C (n.4242+19A>C) c.903+19A>C (n.903+19A>C) c.2617+19A>C (n.2617+19A>C) c.4236+19A>C (n.4236+19A>C) c.4066+19A>C (n.4066+19A>C) c.3816+19A>C (n.3816+19A>C) n.2429A>C c.1106+19A>C (n.1106+19A>C) c.2029+19A>C (n.2029+19A>C) c.824+19A>C c.1692+19A>C c.4152+19A>C (n.4152+19A>C) c.368+19A>C c.4332+19A>C (n.4332+19A>C) c.3999+19A>C (n.3999+19A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665584C>A	CA2684621075	CFTR	c.451+20C>A (n.451+20C>A) c.3956+20C>A (n.3956+20C>A) c.4059+20C>A (n.4059+20C>A) c.455+20C>A (n.455+20C>A) c.895+20C>A (n.895+20C>A) c.4242+20C>A (n.4242+20C>A) c.903+20C>A (n.903+20C>A) c.2617+20C>A (n.2617+20C>A) c.4236+20C>A (n.4236+20C>A) c.4066+20C>A (n.4066+20C>A) c.3816+20C>A (n.3816+20C>A) n.2430C>A c.1106+20C>A (n.1106+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) c.824+20C>A c.1692+20C>A c.4152+20C>A (n.4152+20C>A) c.368+20C>A c.4332+20C>A (n.4332+20C>A) c.3999+20C>A (n.3999+20C>A)	gnomAD v4
7	g.117665584C=	CA1737423102	CFTR	c.451+20C= (n.451+20C=) c.3956+20C= (n.3956+20C=) c.4059+20C= (n.4059+20C=) c.455+20C= (n.455+20C=) c.895+20C= (n.895+20C=) c.4242+20C= (n.4242+20C=) c.903+20C= (n.903+20C=) c.2617+20C= (n.2617+20C=) c.4236+20C= (n.4236+20C=) c.4066+20C= (n.4066+20C=) c.3816+20C= (n.3816+20C=) n.2430C= c.1106+20C= (n.1106+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) c.824+20C= c.1692+20C= c.4152+20C= (n.4152+20C=) c.368+20C= c.4332+20C= (n.4332+20C=) c.3999+20C= (n.3999+20C=)
7	g.117665584C>G	CA1106320605	CFTR	c.451+20C>G (n.451+20C>G) c.3956+20C>G (n.3956+20C>G) c.4059+20C>G (n.4059+20C>G) c.455+20C>G (n.455+20C>G) c.895+20C>G (n.895+20C>G) c.4242+20C>G (n.4242+20C>G) c.903+20C>G (n.903+20C>G) c.2617+20C>G (n.2617+20C>G) c.4236+20C>G (n.4236+20C>G) c.4066+20C>G (n.4066+20C>G) c.3816+20C>G (n.3816+20C>G) n.2430C>G c.1106+20C>G (n.1106+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) c.824+20C>G c.1692+20C>G c.4152+20C>G (n.4152+20C>G) c.368+20C>G c.4332+20C>G (n.4332+20C>G) c.3999+20C>G (n.3999+20C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665584C>T	CA577227264	CFTR	c.451+20C>T (n.451+20C>T) c.3956+20C>T (n.3956+20C>T) c.4059+20C>T (n.4059+20C>T) c.455+20C>T (n.455+20C>T) c.895+20C>T (n.895+20C>T) c.4242+20C>T (n.4242+20C>T) c.903+20C>T (n.903+20C>T) c.2617+20C>T (n.2617+20C>T) c.4236+20C>T (n.4236+20C>T) c.4066+20C>T (n.4066+20C>T) c.3816+20C>T (n.3816+20C>T) n.2430C>T c.1106+20C>T (n.1106+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) c.824+20C>T c.1692+20C>T c.4152+20C>T (n.4152+20C>T) c.368+20C>T c.4332+20C>T (n.4332+20C>T) c.3999+20C>T (n.3999+20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665585T>C	CA2684621076	CFTR	c.451+21T>C (n.451+21T>C) c.3956+21T>C (n.3956+21T>C) c.4059+21T>C (n.4059+21T>C) c.455+21T>C (n.455+21T>C) c.895+21T>C (n.895+21T>C) c.4242+21T>C (n.4242+21T>C) c.903+21T>C (n.903+21T>C) c.2617+21T>C (n.2617+21T>C) c.4236+21T>C (n.4236+21T>C) c.4066+21T>C (n.4066+21T>C) c.3816+21T>C (n.3816+21T>C) n.2431T>C c.1106+21T>C (n.1106+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) c.824+21T>C c.1692+21T>C c.4152+21T>C (n.4152+21T>C) c.368+21T>C c.4332+21T>C (n.4332+21T>C) c.3999+21T>C (n.3999+21T>C)	gnomAD v4
7	g.117665586del	CA2579000444	CFTR	c.451+22del (n.451+22del) c.3956+22del (n.3956+22del) c.4059+22del (n.4059+22del) c.455+22del (n.455+22del) c.895+22del (n.895+22del) c.4242+22del (n.4242+22del) c.903+22del (n.903+22del) c.2617+22del (n.2617+22del) c.4236+22del (n.4236+22del) c.4066+22del (n.4066+22del) c.3816+22del (n.3816+22del) n.2432del c.1106+22del (n.1106+22del) c.2029+22del (n.2029+22del) c.824+22del c.1692+22del c.4152+22del (n.4152+22del) c.368+22del c.4332+22del (n.4332+22del) c.3999+22del (n.3999+22del)
7	g.117665586T>A	CA2684621077	CFTR	c.451+22T>A (n.451+22T>A) c.3956+22T>A (n.3956+22T>A) c.4059+22T>A (n.4059+22T>A) c.455+22T>A (n.455+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.4242+22T>A (n.4242+22T>A) c.903+22T>A (n.903+22T>A) c.2617+22T>A (n.2617+22T>A) c.4236+22T>A (n.4236+22T>A) c.4066+22T>A (n.4066+22T>A) c.3816+22T>A (n.3816+22T>A) n.2432T>A c.1106+22T>A (n.1106+22T>A) c.2029+22T>A (n.2029+22T>A) c.824+22T>A c.1692+22T>A c.4152+22T>A (n.4152+22T>A) c.368+22T>A c.4332+22T>A (n.4332+22T>A) c.3999+22T>A (n.3999+22T>A)	gnomAD v4
7	g.117665586T>C	CA2684621078	CFTR	c.451+22T>C (n.451+22T>C) c.3956+22T>C (n.3956+22T>C) c.4059+22T>C (n.4059+22T>C) c.455+22T>C (n.455+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.4242+22T>C (n.4242+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.2617+22T>C (n.2617+22T>C) c.4236+22T>C (n.4236+22T>C) c.4066+22T>C (n.4066+22T>C) c.3816+22T>C (n.3816+22T>C) n.2432T>C c.1106+22T>C (n.1106+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.824+22T>C c.1692+22T>C c.4152+22T>C (n.4152+22T>C) c.368+22T>C c.4332+22T>C (n.4332+22T>C) c.3999+22T>C (n.3999+22T>C)	gnomAD v4
7	g.117665587A>G	CA2684621079	CFTR	c.451+23A>G (n.451+23A>G) c.3956+23A>G (n.3956+23A>G) c.4059+23A>G (n.4059+23A>G) c.455+23A>G (n.455+23A>G) c.895+23A>G (n.895+23A>G) c.4242+23A>G (n.4242+23A>G) c.903+23A>G (n.903+23A>G) c.2617+23A>G (n.2617+23A>G) c.4236+23A>G (n.4236+23A>G) c.4066+23A>G (n.4066+23A>G) c.3816+23A>G (n.3816+23A>G) n.2433A>G c.1106+23A>G (n.1106+23A>G) c.2029+23A>G (n.2029+23A>G) c.824+23A>G c.1692+23A>G c.4152+23A>G (n.4152+23A>G) c.368+23A>G c.4332+23A>G (n.4332+23A>G) c.3999+23A>G (n.3999+23A>G)	gnomAD v4
7	g.117665588A=	CA1737423104	CFTR	c.451+24A= (n.451+24A=) c.3956+24A= (n.3956+24A=) c.4059+24A= (n.4059+24A=) c.455+24A= (n.455+24A=) c.895+24A= (n.895+24A=) c.4242+24A= (n.4242+24A=) c.903+24A= (n.903+24A=) c.2617+24A= (n.2617+24A=) c.4236+24A= (n.4236+24A=) c.4066+24A= (n.4066+24A=) c.3816+24A= (n.3816+24A=) n.2434A= c.1106+24A= (n.1106+24A=) c.2029+24A= (n.2029+24A=) c.824+24A= c.1692+24A= c.4152+24A= (n.4152+24A=) c.368+24A= c.4332+24A= (n.4332+24A=) c.3999+24A= (n.3999+24A=)
7	g.117665588A>C	CA4451667	CFTR	c.451+24A>C (n.451+24A>C) c.3956+24A>C (n.3956+24A>C) c.4059+24A>C (n.4059+24A>C) c.455+24A>C (n.455+24A>C) c.895+24A>C (n.895+24A>C) c.4242+24A>C (n.4242+24A>C) c.903+24A>C (n.903+24A>C) c.2617+24A>C (n.2617+24A>C) c.4236+24A>C (n.4236+24A>C) c.4066+24A>C (n.4066+24A>C) c.3816+24A>C (n.3816+24A>C) n.2434A>C c.1106+24A>C (n.1106+24A>C) c.2029+24A>C (n.2029+24A>C) c.824+24A>C c.1692+24A>C c.4152+24A>C (n.4152+24A>C) c.368+24A>C c.4332+24A>C (n.4332+24A>C) c.3999+24A>C (n.3999+24A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117665589_117665590del	CA2684621080	CFTR	c.451+25_451+26del (n.451+25_451+26del) c.3956+25_3956+26del (n.3956+25_3956+26del) c.4059+25_4059+26del (n.4059+25_4059+26del) c.455+25_455+26del (n.455+25_455+26del) c.895+25_895+26del (n.895+25_895+26del) c.4242+25_4242+26del (n.4242+25_4242+26del) c.903+25_903+26del (n.903+25_903+26del) c.2617+25_2617+26del (n.2617+25_2617+26del) c.4236+25_4236+26del (n.4236+25_4236+26del) c.4066+25_4066+26del (n.4066+25_4066+26del) c.3816+25_3816+26del (n.3816+25_3816+26del) n.2435_2436del c.1106+25_1106+26del (n.1106+25_1106+26del) c.2029+25_2029+26del (n.2029+25_2029+26del) c.824+25_824+26del c.1692+25_1692+26del c.4152+25_4152+26del (n.4152+25_4152+26del) c.368+25_368+26del c.4332+25_4332+26del (n.4332+25_4332+26del) c.3999+25_3999+26del (n.3999+25_3999+26del)	gnomAD v4
7	g.117665589G=	CA1737423105	CFTR	c.451+25G= (n.451+25G=) c.3956+25G= (n.3956+25G=) c.4059+25G= (n.4059+25G=) c.455+25G= (n.455+25G=) c.895+25G= (n.895+25G=) c.4242+25G= (n.4242+25G=) c.903+25G= (n.903+25G=) c.2617+25G= (n.2617+25G=) c.4236+25G= (n.4236+25G=) c.4066+25G= (n.4066+25G=) c.3816+25G= (n.3816+25G=) n.2435G= c.1106+25G= (n.1106+25G=) c.2029+25G= (n.2029+25G=) c.824+25G= c.1692+25G= c.4152+25G= (n.4152+25G=) c.368+25G= c.4332+25G= (n.4332+25G=) c.3999+25G= (n.3999+25G=)
7	g.117665589G>T	CA1106320607	CFTR	c.451+25G>T (n.451+25G>T) c.3956+25G>T (n.3956+25G>T) c.4059+25G>T (n.4059+25G>T) c.455+25G>T (n.455+25G>T) c.895+25G>T (n.895+25G>T) c.4242+25G>T (n.4242+25G>T) c.903+25G>T (n.903+25G>T) c.2617+25G>T (n.2617+25G>T) c.4236+25G>T (n.4236+25G>T) c.4066+25G>T (n.4066+25G>T) c.3816+25G>T (n.3816+25G>T) n.2435G>T c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) c.2029+25G>T (n.2029+25G>T) c.824+25G>T c.1692+25G>T c.4152+25G>T (n.4152+25G>T) c.368+25G>T c.4332+25G>T (n.4332+25G>T) c.3999+25G>T (n.3999+25G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665591T>A	CA1737423109	CFTR	c.451+27T>A (n.451+27T>A) c.3956+27T>A (n.3956+27T>A) c.4059+27T>A (n.4059+27T>A) c.455+27T>A (n.455+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.4242+27T>A (n.4242+27T>A) c.903+27T>A (n.903+27T>A) c.2617+27T>A (n.2617+27T>A) c.4236+27T>A (n.4236+27T>A) c.4066+27T>A (n.4066+27T>A) c.3816+27T>A (n.3816+27T>A) n.2437T>A c.1106+27T>A (n.1106+27T>A) c.2029+27T>A (n.2029+27T>A) c.824+27T>A c.1692+27T>A c.4152+27T>A (n.4152+27T>A) c.368+27T>A c.4332+27T>A (n.4332+27T>A) c.3999+27T>A (n.3999+27T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665591T=	CA1737423107	CFTR	c.451+27T= (n.451+27T=) c.3956+27T= (n.3956+27T=) c.4059+27T= (n.4059+27T=) c.455+27T= (n.455+27T=) c.895+27T= (n.895+27T=) c.4242+27T= (n.4242+27T=) c.903+27T= (n.903+27T=) c.2617+27T= (n.2617+27T=) c.4236+27T= (n.4236+27T=) c.4066+27T= (n.4066+27T=) c.3816+27T= (n.3816+27T=) n.2437T= c.1106+27T= (n.1106+27T=) c.2029+27T= (n.2029+27T=) c.824+27T= c.1692+27T= c.4152+27T= (n.4152+27T=) c.368+27T= c.4332+27T= (n.4332+27T=) c.3999+27T= (n.3999+27T=)
7	g.117665592C>A	CA2684621081	CFTR	c.451+28C>A (n.451+28C>A) c.3956+28C>A (n.3956+28C>A) c.4059+28C>A (n.4059+28C>A) c.455+28C>A (n.455+28C>A) c.895+28C>A (n.895+28C>A) c.4242+28C>A (n.4242+28C>A) c.903+28C>A (n.903+28C>A) c.2617+28C>A (n.2617+28C>A) c.4236+28C>A (n.4236+28C>A) c.4066+28C>A (n.4066+28C>A) c.3816+28C>A (n.3816+28C>A) n.2438C>A c.1106+28C>A (n.1106+28C>A) c.2029+28C>A (n.2029+28C>A) c.824+28C>A c.1692+28C>A c.4152+28C>A (n.4152+28C>A) c.368+28C>A c.4332+28C>A (n.4332+28C>A) c.3999+28C>A (n.3999+28C>A)	gnomAD v4
7	g.117665592C>T	CA651892775	CFTR	c.451+28C>T (n.451+28C>T) c.3956+28C>T (n.3956+28C>T) c.4059+28C>T (n.4059+28C>T) c.455+28C>T (n.455+28C>T) c.895+28C>T (n.895+28C>T) c.4242+28C>T (n.4242+28C>T) c.903+28C>T (n.903+28C>T) c.2617+28C>T (n.2617+28C>T) c.4236+28C>T (n.4236+28C>T) c.4066+28C>T (n.4066+28C>T) c.3816+28C>T (n.3816+28C>T) n.2438C>T c.1106+28C>T (n.1106+28C>T) c.2029+28C>T (n.2029+28C>T) c.824+28C>T c.1692+28C>T c.4152+28C>T (n.4152+28C>T) c.368+28C>T c.4332+28C>T (n.4332+28C>T) c.3999+28C>T (n.3999+28C>T)	COSMIC
7	g.117665593T>A	CA2579000445	CFTR	c.451+29T>A (n.451+29T>A) c.3956+29T>A (n.3956+29T>A) c.4059+29T>A (n.4059+29T>A) c.455+29T>A (n.455+29T>A) c.895+29T>A (n.895+29T>A) c.4242+29T>A (n.4242+29T>A) c.903+29T>A (n.903+29T>A) c.2617+29T>A (n.2617+29T>A) c.4236+29T>A (n.4236+29T>A) c.4066+29T>A (n.4066+29T>A) c.3816+29T>A (n.3816+29T>A) n.2439T>A c.1106+29T>A (n.1106+29T>A) c.2029+29T>A (n.2029+29T>A) c.824+29T>A c.1692+29T>A c.4152+29T>A (n.4152+29T>A) c.368+29T>A c.4332+29T>A (n.4332+29T>A) c.3999+29T>A (n.3999+29T>A)
7	g.117665593T>C	CA2684621082	CFTR	c.451+29T>C (n.451+29T>C) c.3956+29T>C (n.3956+29T>C) c.4059+29T>C (n.4059+29T>C) c.455+29T>C (n.455+29T>C) c.895+29T>C (n.895+29T>C) c.4242+29T>C (n.4242+29T>C) c.903+29T>C (n.903+29T>C) c.2617+29T>C (n.2617+29T>C) c.4236+29T>C (n.4236+29T>C) c.4066+29T>C (n.4066+29T>C) c.3816+29T>C (n.3816+29T>C) n.2439T>C c.1106+29T>C (n.1106+29T>C) c.2029+29T>C (n.2029+29T>C) c.824+29T>C c.1692+29T>C c.4152+29T>C (n.4152+29T>C) c.368+29T>C c.4332+29T>C (n.4332+29T>C) c.3999+29T>C (n.3999+29T>C)	gnomAD v4
7	g.117665594C>A	CA2579000446	CFTR	c.451+30C>A (n.451+30C>A) c.3956+30C>A (n.3956+30C>A) c.4059+30C>A (n.4059+30C>A) c.455+30C>A (n.455+30C>A) c.895+30C>A (n.895+30C>A) c.4242+30C>A (n.4242+30C>A) c.903+30C>A (n.903+30C>A) c.2617+30C>A (n.2617+30C>A) c.4236+30C>A (n.4236+30C>A) c.4066+30C>A (n.4066+30C>A) c.3816+30C>A (n.3816+30C>A) n.2440C>A c.1106+30C>A (n.1106+30C>A) c.2029+30C>A (n.2029+30C>A) c.824+30C>A c.1692+30C>A c.4152+30C>A (n.4152+30C>A) c.368+30C>A c.4332+30C>A (n.4332+30C>A) c.3999+30C>A (n.3999+30C>A)	gnomAD v4
7	g.117665594C=	CA1737423112	CFTR	c.451+30C= (n.451+30C=) c.3956+30C= (n.3956+30C=) c.4059+30C= (n.4059+30C=) c.455+30C= (n.455+30C=) c.895+30C= (n.895+30C=) c.4242+30C= (n.4242+30C=) c.903+30C= (n.903+30C=) c.2617+30C= (n.2617+30C=) c.4236+30C= (n.4236+30C=) c.4066+30C= (n.4066+30C=) c.3816+30C= (n.3816+30C=) n.2440C= c.1106+30C= (n.1106+30C=) c.2029+30C= (n.2029+30C=) c.824+30C= c.1692+30C= c.4152+30C= (n.4152+30C=) c.368+30C= c.4332+30C= (n.4332+30C=) c.3999+30C= (n.3999+30C=)
7	g.117665594C>G	CA164960805	CFTR	c.451+30C>G (n.451+30C>G) c.3956+30C>G (n.3956+30C>G) c.4059+30C>G (n.4059+30C>G) c.455+30C>G (n.455+30C>G) c.895+30C>G (n.895+30C>G) c.4242+30C>G (n.4242+30C>G) c.903+30C>G (n.903+30C>G) c.2617+30C>G (n.2617+30C>G) c.4236+30C>G (n.4236+30C>G) c.4066+30C>G (n.4066+30C>G) c.3816+30C>G (n.3816+30C>G) n.2440C>G c.1106+30C>G (n.1106+30C>G) c.2029+30C>G (n.2029+30C>G) c.824+30C>G c.1692+30C>G c.4152+30C>G (n.4152+30C>G) c.368+30C>G c.4332+30C>G (n.4332+30C>G) c.3999+30C>G (n.3999+30C>G)	dbSNP
7	g.117665594C>T	CA1106320609	CFTR	c.451+30C>T (n.451+30C>T) c.3956+30C>T (n.3956+30C>T) c.4059+30C>T (n.4059+30C>T) c.455+30C>T (n.455+30C>T) c.895+30C>T (n.895+30C>T) c.4242+30C>T (n.4242+30C>T) c.903+30C>T (n.903+30C>T) c.2617+30C>T (n.2617+30C>T) c.4236+30C>T (n.4236+30C>T) c.4066+30C>T (n.4066+30C>T) c.3816+30C>T (n.3816+30C>T) n.2440C>T c.1106+30C>T (n.1106+30C>T) c.2029+30C>T (n.2029+30C>T) c.824+30C>T c.1692+30C>T c.4152+30C>T (n.4152+30C>T) c.368+30C>T c.4332+30C>T (n.4332+30C>T) c.3999+30C>T (n.3999+30C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665594_117665595delinsCA	CA1737423114	CFTR	c.451+30_451+31delinsCA (n.451+30_451+31delinsCA) c.3956+30_3956+31delinsCA (n.3956+30_3956+31delinsCA) c.4059+30_4059+31delinsCA (n.4059+30_4059+31delinsCA) c.455+30_455+31delinsCA (n.455+30_455+31delinsCA) c.895+30_895+31delinsCA (n.895+30_895+31delinsCA) c.4242+30_4242+31delinsCA (n.4242+30_4242+31delinsCA) c.903+30_903+31delinsCA (n.903+30_903+31delinsCA) c.2617+30_2617+31delinsCA (n.2617+30_2617+31delinsCA) c.4236+30_4236+31delinsCA (n.4236+30_4236+31delinsCA) c.4066+30_4066+31delinsCA (n.4066+30_4066+31delinsCA) c.3816+30_3816+31delinsCA (n.3816+30_3816+31delinsCA) n.2440_2441delinsCA c.1106+30_1106+31delinsCA (n.1106+30_1106+31delinsCA) c.2029+30_2029+31delinsCA (n.2029+30_2029+31delinsCA) c.824+30_824+31delinsCA c.1692+30_1692+31delinsCA c.4152+30_4152+31delinsCA (n.4152+30_4152+31delinsCA) c.368+30_368+31delinsCA c.4332+30_4332+31delinsCA (n.4332+30_4332+31delinsCA) c.3999+30_3999+31delinsCA (n.3999+30_3999+31delinsCA)
7	g.117665595del	CA1737423116	CFTR	c.451+31del (n.451+31del) c.3956+31del (n.3956+31del) c.4059+31del (n.4059+31del) c.455+31del (n.455+31del) c.895+31del (n.895+31del) c.4242+31del (n.4242+31del) c.903+31del (n.903+31del) c.2617+31del (n.2617+31del) c.4236+31del (n.4236+31del) c.4066+31del (n.4066+31del) c.3816+31del (n.3816+31del) n.2441del c.1106+31del (n.1106+31del) c.2029+31del (n.2029+31del) c.824+31del c.1692+31del c.4152+31del (n.4152+31del) c.368+31del c.4332+31del (n.4332+31del) c.3999+31del (n.3999+31del)	dbSNP
7	g.117665595A>C	CA2684621083	CFTR	c.451+31A>C (n.451+31A>C) c.3956+31A>C (n.3956+31A>C) c.4059+31A>C (n.4059+31A>C) c.455+31A>C (n.455+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.4242+31A>C (n.4242+31A>C) c.903+31A>C (n.903+31A>C) c.2617+31A>C (n.2617+31A>C) c.4236+31A>C (n.4236+31A>C) c.4066+31A>C (n.4066+31A>C) c.3816+31A>C (n.3816+31A>C) n.2441A>C c.1106+31A>C (n.1106+31A>C) c.2029+31A>C (n.2029+31A>C) c.824+31A>C c.1692+31A>C c.4152+31A>C (n.4152+31A>C) c.368+31A>C c.4332+31A>C (n.4332+31A>C) c.3999+31A>C (n.3999+31A>C)	gnomAD v4
7	g.117665598G>A	CA2684621084	CFTR	c.451+34G>A (n.451+34G>A) c.3956+34G>A (n.3956+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.455+34G>A (n.455+34G>A) c.895+34G>A (n.895+34G>A) c.4242+34G>A (n.4242+34G>A) c.903+34G>A (n.903+34G>A) c.2617+34G>A (n.2617+34G>A) c.4236+34G>A (n.4236+34G>A) c.4066+34G>A (n.4066+34G>A) c.3816+34G>A (n.3816+34G>A) n.2444G>A c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.824+34G>A c.1692+34G>A c.4152+34G>A (n.4152+34G>A) c.368+34G>A c.4332+34G>A (n.4332+34G>A) c.3999+34G>A (n.3999+34G>A)	gnomAD v4
7	g.117665598G>T	CA2715453589	CFTR	c.451+34G>T (n.451+34G>T) c.3956+34G>T (n.3956+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.455+34G>T (n.455+34G>T) c.895+34G>T (n.895+34G>T) c.4242+34G>T (n.4242+34G>T) c.903+34G>T (n.903+34G>T) c.2617+34G>T (n.2617+34G>T) c.4236+34G>T (n.4236+34G>T) c.4066+34G>T (n.4066+34G>T) c.3816+34G>T (n.3816+34G>T) n.2444G>T c.1106+34G>T (n.1106+34G>T) c.2029+34G>T (n.2029+34G>T) c.824+34G>T c.1692+34G>T c.4152+34G>T (n.4152+34G>T) c.368+34G>T c.4332+34G>T (n.4332+34G>T) c.3999+34G>T (n.3999+34G>T)	dbSNP
7	g.117665599C>A	CA2579000447	CFTR	c.451+35C>A (n.451+35C>A) c.3956+35C>A (n.3956+35C>A) c.4059+35C>A (n.4059+35C>A) c.455+35C>A (n.455+35C>A) c.895+35C>A (n.895+35C>A) c.4242+35C>A (n.4242+35C>A) c.903+35C>A (n.903+35C>A) c.2617+35C>A (n.2617+35C>A) c.4236+35C>A (n.4236+35C>A) c.4066+35C>A (n.4066+35C>A) c.3816+35C>A (n.3816+35C>A) n.2445C>A c.1106+35C>A (n.1106+35C>A) c.2029+35C>A (n.2029+35C>A) c.824+35C>A c.1692+35C>A c.4152+35C>A (n.4152+35C>A) c.368+35C>A c.4332+35C>A (n.4332+35C>A) c.3999+35C>A (n.3999+35C>A)	gnomAD v4
7	g.117665599C>T	CA2684621085	CFTR	c.451+35C>T (n.451+35C>T) c.3956+35C>T (n.3956+35C>T) c.4059+35C>T (n.4059+35C>T) c.455+35C>T (n.455+35C>T) c.895+35C>T (n.895+35C>T) c.4242+35C>T (n.4242+35C>T) c.903+35C>T (n.903+35C>T) c.2617+35C>T (n.2617+35C>T) c.4236+35C>T (n.4236+35C>T) c.4066+35C>T (n.4066+35C>T) c.3816+35C>T (n.3816+35C>T) n.2445C>T c.1106+35C>T (n.1106+35C>T) c.2029+35C>T (n.2029+35C>T) c.824+35C>T c.1692+35C>T c.4152+35C>T (n.4152+35C>T) c.368+35C>T c.4332+35C>T (n.4332+35C>T) c.3999+35C>T (n.3999+35C>T)	gnomAD v4
7	g.117665601C>A	CA2579000448	CFTR	c.451+37C>A (n.451+37C>A) c.3956+37C>A (n.3956+37C>A) c.4059+37C>A (n.4059+37C>A) c.455+37C>A (n.455+37C>A) c.895+37C>A (n.895+37C>A) c.4242+37C>A (n.4242+37C>A) c.903+37C>A (n.903+37C>A) c.2617+37C>A (n.2617+37C>A) c.4236+37C>A (n.4236+37C>A) c.4066+37C>A (n.4066+37C>A) c.3816+37C>A (n.3816+37C>A) n.2447C>A c.1106+37C>A (n.1106+37C>A) c.2029+37C>A (n.2029+37C>A) c.824+37C>A c.1692+37C>A c.4152+37C>A (n.4152+37C>A) c.368+37C>A c.4332+37C>A (n.4332+37C>A) c.3999+37C>A (n.3999+37C>A)	gnomAD v4
7	g.117665602T>A	CA2579000449	CFTR	c.451+38T>A (n.451+38T>A) c.3956+38T>A (n.3956+38T>A) c.4059+38T>A (n.4059+38T>A) c.455+38T>A (n.455+38T>A) c.895+38T>A (n.895+38T>A) c.4242+38T>A (n.4242+38T>A) c.903+38T>A (n.903+38T>A) c.2617+38T>A (n.2617+38T>A) c.4236+38T>A (n.4236+38T>A) c.4066+38T>A (n.4066+38T>A) c.3816+38T>A (n.3816+38T>A) n.2448T>A c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) c.2029+38T>A (n.2029+38T>A) c.824+38T>A c.1692+38T>A c.4152+38T>A (n.4152+38T>A) c.368+38T>A c.4332+38T>A (n.4332+38T>A) c.3999+38T>A (n.3999+38T>A)
7	g.117665602T>C	CA2684621086	CFTR	c.451+38T>C (n.451+38T>C) c.3956+38T>C (n.3956+38T>C) c.4059+38T>C (n.4059+38T>C) c.455+38T>C (n.455+38T>C) c.895+38T>C (n.895+38T>C) c.4242+38T>C (n.4242+38T>C) c.903+38T>C (n.903+38T>C) c.2617+38T>C (n.2617+38T>C) c.4236+38T>C (n.4236+38T>C) c.4066+38T>C (n.4066+38T>C) c.3816+38T>C (n.3816+38T>C) n.2448T>C c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) c.2029+38T>C (n.2029+38T>C) c.824+38T>C c.1692+38T>C c.4152+38T>C (n.4152+38T>C) c.368+38T>C c.4332+38T>C (n.4332+38T>C) c.3999+38T>C (n.3999+38T>C)	gnomAD v4
7	g.117665604G>C	CA1106320617	CFTR	c.451+40G>C (n.451+40G>C) c.3956+40G>C (n.3956+40G>C) c.4059+40G>C (n.4059+40G>C) c.455+40G>C (n.455+40G>C) c.895+40G>C (n.895+40G>C) c.4242+40G>C (n.4242+40G>C) c.903+40G>C (n.903+40G>C) c.2617+40G>C (n.2617+40G>C) c.4236+40G>C (n.4236+40G>C) c.4066+40G>C (n.4066+40G>C) c.3816+40G>C (n.3816+40G>C) n.2450G>C c.1106+40G>C (n.1106+40G>C) c.2029+40G>C (n.2029+40G>C) c.824+40G>C c.1692+40G>C c.4152+40G>C (n.4152+40G>C) c.368+40G>C c.4332+40G>C (n.4332+40G>C) c.3999+40G>C (n.3999+40G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665604G=	CA1737423117	CFTR	c.451+40G= (n.451+40G=) c.3956+40G= (n.3956+40G=) c.4059+40G= (n.4059+40G=) c.455+40G= (n.455+40G=) c.895+40G= (n.895+40G=) c.4242+40G= (n.4242+40G=) c.903+40G= (n.903+40G=) c.2617+40G= (n.2617+40G=) c.4236+40G= (n.4236+40G=) c.4066+40G= (n.4066+40G=) c.3816+40G= (n.3816+40G=) n.2450G= c.1106+40G= (n.1106+40G=) c.2029+40G= (n.2029+40G=) c.824+40G= c.1692+40G= c.4152+40G= (n.4152+40G=) c.368+40G= c.4332+40G= (n.4332+40G=) c.3999+40G= (n.3999+40G=)
7	g.117665606A=	CA1737423119	CFTR	c.451+42A= (n.451+42A=) c.3956+42A= (n.3956+42A=) c.4059+42A= (n.4059+42A=) c.455+42A= (n.455+42A=) c.895+42A= (n.895+42A=) c.4242+42A= (n.4242+42A=) c.903+42A= (n.903+42A=) c.2617+42A= (n.2617+42A=) c.4236+42A= (n.4236+42A=) c.4066+42A= (n.4066+42A=) c.3816+42A= (n.3816+42A=) n.2452A= c.1106+42A= (n.1106+42A=) c.2029+42A= (n.2029+42A=) c.824+42A= c.1692+42A= c.4152+42A= (n.4152+42A=) c.368+42A= c.4332+42A= (n.4332+42A=) c.3999+42A= (n.3999+42A=)
7	g.117665606A>G	CA164960822	CFTR	c.451+42A>G (n.451+42A>G) c.3956+42A>G (n.3956+42A>G) c.4059+42A>G (n.4059+42A>G) c.455+42A>G (n.455+42A>G) c.895+42A>G (n.895+42A>G) c.4242+42A>G (n.4242+42A>G) c.903+42A>G (n.903+42A>G) c.2617+42A>G (n.2617+42A>G) c.4236+42A>G (n.4236+42A>G) c.4066+42A>G (n.4066+42A>G) c.3816+42A>G (n.3816+42A>G) n.2452A>G c.1106+42A>G (n.1106+42A>G) c.2029+42A>G (n.2029+42A>G) c.824+42A>G c.1692+42A>G c.4152+42A>G (n.4152+42A>G) c.368+42A>G c.4332+42A>G (n.4332+42A>G) c.3999+42A>G (n.3999+42A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665610C>A	CA2579000450	CFTR	c.451+46C>A (n.451+46C>A) c.3956+46C>A (n.3956+46C>A) c.4059+46C>A (n.4059+46C>A) c.455+46C>A (n.455+46C>A) c.895+46C>A (n.895+46C>A) c.4242+46C>A (n.4242+46C>A) c.903+46C>A (n.903+46C>A) c.2617+46C>A (n.2617+46C>A) c.4236+46C>A (n.4236+46C>A) c.4066+46C>A (n.4066+46C>A) c.3816+46C>A (n.3816+46C>A) n.2456C>A c.1106+46C>A (n.1106+46C>A) c.2029+46C>A (n.2029+46C>A) c.824+46C>A c.1692+46C>A c.4152+46C>A (n.4152+46C>A) c.368+46C>A c.4332+46C>A (n.4332+46C>A) c.3999+46C>A (n.3999+46C>A)	gnomAD v4
7	g.117665611T>C	CA2536446356	CFTR	c.451+47T>C (n.451+47T>C) c.3956+47T>C (n.3956+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.455+47T>C (n.455+47T>C) c.895+47T>C (n.895+47T>C) c.4242+47T>C (n.4242+47T>C) c.903+47T>C (n.903+47T>C) c.2617+47T>C (n.2617+47T>C) c.4236+47T>C (n.4236+47T>C) c.4066+47T>C (n.4066+47T>C) c.3816+47T>C (n.3816+47T>C) n.2457T>C c.1106+47T>C (n.1106+47T>C) c.2029+47T>C (n.2029+47T>C) c.824+47T>C c.1692+47T>C c.4152+47T>C (n.4152+47T>C) c.368+47T>C c.4332+47T>C (n.4332+47T>C) c.3999+47T>C (n.3999+47T>C)	gnomAD v4
7	g.117665613G>A	CA2684621087	CFTR	c.451+49G>A (n.451+49G>A) c.3956+49G>A (n.3956+49G>A) c.4059+49G>A (n.4059+49G>A) c.455+49G>A (n.455+49G>A) c.895+49G>A (n.895+49G>A) c.4242+49G>A (n.4242+49G>A) c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.2617+49G>A (n.2617+49G>A) c.4236+49G>A (n.4236+49G>A) c.4066+49G>A (n.4066+49G>A) c.3816+49G>A (n.3816+49G>A) n.2459G>A c.1106+49G>A (n.1106+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.824+49G>A c.1692+49G>A c.4152+49G>A (n.4152+49G>A) c.368+49G>A c.4332+49G>A (n.4332+49G>A) c.3999+49G>A (n.3999+49G>A)	gnomAD v4
7	g.117665613G>C	CA164960830	CFTR	c.451+49G>C (n.451+49G>C) c.3956+49G>C (n.3956+49G>C) c.4059+49G>C (n.4059+49G>C) c.455+49G>C (n.455+49G>C) c.895+49G>C (n.895+49G>C) c.4242+49G>C (n.4242+49G>C) c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.2617+49G>C (n.2617+49G>C) c.4236+49G>C (n.4236+49G>C) c.4066+49G>C (n.4066+49G>C) c.3816+49G>C (n.3816+49G>C) n.2459G>C c.1106+49G>C (n.1106+49G>C) c.2029+49G>C (n.2029+49G>C) c.824+49G>C c.1692+49G>C c.4152+49G>C (n.4152+49G>C) c.368+49G>C c.4332+49G>C (n.4332+49G>C) c.3999+49G>C (n.3999+49G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665613G=	CA1737423122	CFTR	c.451+49G= (n.451+49G=) c.3956+49G= (n.3956+49G=) c.4059+49G= (n.4059+49G=) c.455+49G= (n.455+49G=) c.895+49G= (n.895+49G=) c.4242+49G= (n.4242+49G=) c.903+49G= (n.903+49G=) c.2617+49G= (n.2617+49G=) c.4236+49G= (n.4236+49G=) c.4066+49G= (n.4066+49G=) c.3816+49G= (n.3816+49G=) n.2459G= c.1106+49G= (n.1106+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.824+49G= c.1692+49G= c.4152+49G= (n.4152+49G=) c.368+49G= c.4332+49G= (n.4332+49G=) c.3999+49G= (n.3999+49G=)
7	g.117665613G>T	CA2684621088	CFTR	c.451+49G>T (n.451+49G>T) c.3956+49G>T (n.3956+49G>T) c.4059+49G>T (n.4059+49G>T) c.455+49G>T (n.455+49G>T) c.895+49G>T (n.895+49G>T) c.4242+49G>T (n.4242+49G>T) c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.2617+49G>T (n.2617+49G>T) c.4236+49G>T (n.4236+49G>T) c.4066+49G>T (n.4066+49G>T) c.3816+49G>T (n.3816+49G>T) n.2459G>T c.1106+49G>T (n.1106+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.824+49G>T c.1692+49G>T c.4152+49G>T (n.4152+49G>T) c.368+49G>T c.4332+49G>T (n.4332+49G>T) c.3999+49G>T (n.3999+49G>T)	gnomAD v4
7	g.117665614A=	CA1737423124	CFTR	c.451+50A= (n.451+50A=) c.3956+50A= (n.3956+50A=) c.4059+50A= (n.4059+50A=) c.455+50A= (n.455+50A=) c.895+50A= (n.895+50A=) c.4242+50A= (n.4242+50A=) c.903+50A= (n.903+50A=) c.2617+50A= (n.2617+50A=) c.4236+50A= (n.4236+50A=) c.4066+50A= (n.4066+50A=) c.3816+50A= (n.3816+50A=) n.2460A= c.1106+50A= (n.1106+50A=) c.2029+50A= (n.2029+50A=) c.824+50A= c.1692+50A= c.4152+50A= (n.4152+50A=) c.368+50A= c.4332+50A= (n.4332+50A=) c.3999+50A= (n.3999+50A=)
7	g.117665614A>G	CA1737423125	CFTR	c.451+50A>G (n.451+50A>G) c.3956+50A>G (n.3956+50A>G) c.4059+50A>G (n.4059+50A>G) c.455+50A>G (n.455+50A>G) c.895+50A>G (n.895+50A>G) c.4242+50A>G (n.4242+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.2617+50A>G (n.2617+50A>G) c.4236+50A>G (n.4236+50A>G) c.4066+50A>G (n.4066+50A>G) c.3816+50A>G (n.3816+50A>G) n.2460A>G c.1106+50A>G (n.1106+50A>G) c.2029+50A>G (n.2029+50A>G) c.824+50A>G c.1692+50A>G c.4152+50A>G (n.4152+50A>G) c.368+50A>G c.4332+50A>G (n.4332+50A>G) c.3999+50A>G (n.3999+50A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665615T>A	CA4451668	CFTR	c.451+51T>A (n.451+51T>A) c.3956+51T>A (n.3956+51T>A) c.4059+51T>A (n.4059+51T>A) c.455+51T>A (n.455+51T>A) c.895+51T>A (n.895+51T>A) c.4242+51T>A (n.4242+51T>A) c.903+51T>A (n.903+51T>A) c.2617+51T>A (n.2617+51T>A) c.4236+51T>A (n.4236+51T>A) c.4066+51T>A (n.4066+51T>A) c.3816+51T>A (n.3816+51T>A) n.2461T>A c.1106+51T>A (n.1106+51T>A) c.2029+51T>A (n.2029+51T>A) c.824+51T>A c.1692+51T>A c.4152+51T>A (n.4152+51T>A) c.368+51T>A c.4332+51T>A (n.4332+51T>A) c.3999+51T>A (n.3999+51T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665615T>C	CA164960833	CFTR	c.451+51T>C (n.451+51T>C) c.3956+51T>C (n.3956+51T>C) c.4059+51T>C (n.4059+51T>C) c.455+51T>C (n.455+51T>C) c.895+51T>C (n.895+51T>C) c.4242+51T>C (n.4242+51T>C) c.903+51T>C (n.903+51T>C) c.2617+51T>C (n.2617+51T>C) c.4236+51T>C (n.4236+51T>C) c.4066+51T>C (n.4066+51T>C) c.3816+51T>C (n.3816+51T>C) n.2461T>C c.1106+51T>C (n.1106+51T>C) c.2029+51T>C (n.2029+51T>C) c.824+51T>C c.1692+51T>C c.4152+51T>C (n.4152+51T>C) c.368+51T>C c.4332+51T>C (n.4332+51T>C) c.3999+51T>C (n.3999+51T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665615T=	CA1737423127	CFTR	c.451+51T= (n.451+51T=) c.3956+51T= (n.3956+51T=) c.4059+51T= (n.4059+51T=) c.455+51T= (n.455+51T=) c.895+51T= (n.895+51T=) c.4242+51T= (n.4242+51T=) c.903+51T= (n.903+51T=) c.2617+51T= (n.2617+51T=) c.4236+51T= (n.4236+51T=) c.4066+51T= (n.4066+51T=) c.3816+51T= (n.3816+51T=) n.2461T= c.1106+51T= (n.1106+51T=) c.2029+51T= (n.2029+51T=) c.824+51T= c.1692+51T= c.4152+51T= (n.4152+51T=) c.368+51T= c.4332+51T= (n.4332+51T=) c.3999+51T= (n.3999+51T=)
7	g.117665616A>G	CA2579000451	CFTR	c.451+52A>G (n.451+52A>G) c.3956+52A>G (n.3956+52A>G) c.4059+52A>G (n.4059+52A>G) c.455+52A>G (n.455+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.4242+52A>G (n.4242+52A>G) c.903+52A>G (n.903+52A>G) c.2617+52A>G (n.2617+52A>G) c.4236+52A>G (n.4236+52A>G) c.4066+52A>G (n.4066+52A>G) c.3816+52A>G (n.3816+52A>G) n.2462A>G c.1106+52A>G (n.1106+52A>G) c.2029+52A>G (n.2029+52A>G) c.824+52A>G c.1692+52A>G c.4152+52A>G (n.4152+52A>G) c.368+52A>G c.4332+52A>G (n.4332+52A>G) c.3999+52A>G (n.3999+52A>G)
7	g.117665617A>G	CA2684621089	CFTR	c.451+53A>G (n.451+53A>G) c.3956+53A>G (n.3956+53A>G) c.4059+53A>G (n.4059+53A>G) c.455+53A>G (n.455+53A>G) c.895+53A>G (n.895+53A>G) c.4242+53A>G (n.4242+53A>G) c.903+53A>G (n.903+53A>G) c.2617+53A>G (n.2617+53A>G) c.4236+53A>G (n.4236+53A>G) c.4066+53A>G (n.4066+53A>G) c.3816+53A>G (n.3816+53A>G) n.2463A>G c.1106+53A>G (n.1106+53A>G) c.2029+53A>G (n.2029+53A>G) c.824+53A>G c.1692+53A>G c.4152+53A>G (n.4152+53A>G) c.368+53A>G c.4332+53A>G (n.4332+53A>G) c.3999+53A>G (n.3999+53A>G)	gnomAD v4
7	g.117665618C>A	CA2579000452	CFTR	c.451+54C>A (n.451+54C>A) c.3956+54C>A (n.3956+54C>A) c.4059+54C>A (n.4059+54C>A) c.455+54C>A (n.455+54C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.4242+54C>A (n.4242+54C>A) c.903+54C>A (n.903+54C>A) c.2617+54C>A (n.2617+54C>A) c.4236+54C>A (n.4236+54C>A) c.4066+54C>A (n.4066+54C>A) c.3816+54C>A (n.3816+54C>A) n.2464C>A c.1106+54C>A (n.1106+54C>A) c.2029+54C>A (n.2029+54C>A) c.824+54C>A c.1692+54C>A c.4152+54C>A (n.4152+54C>A) c.368+54C>A c.4332+54C>A (n.4332+54C>A) c.3999+54C>A (n.3999+54C>A)	gnomAD v4
7	g.117665618C>T	CA2684621090	CFTR	c.451+54C>T (n.451+54C>T) c.3956+54C>T (n.3956+54C>T) c.4059+54C>T (n.4059+54C>T) c.455+54C>T (n.455+54C>T) c.895+54C>T (n.895+54C>T) c.4242+54C>T (n.4242+54C>T) c.903+54C>T (n.903+54C>T) c.2617+54C>T (n.2617+54C>T) c.4236+54C>T (n.4236+54C>T) c.4066+54C>T (n.4066+54C>T) c.3816+54C>T (n.3816+54C>T) n.2464C>T c.1106+54C>T (n.1106+54C>T) c.2029+54C>T (n.2029+54C>T) c.824+54C>T c.1692+54C>T c.4152+54C>T (n.4152+54C>T) c.368+54C>T c.4332+54C>T (n.4332+54C>T) c.3999+54C>T (n.3999+54C>T)	gnomAD v4
7	g.117665619A>C	CA2684621091	CFTR	c.451+55A>C (n.451+55A>C) c.3956+55A>C (n.3956+55A>C) c.4059+55A>C (n.4059+55A>C) c.455+55A>C (n.455+55A>C) c.895+55A>C (n.895+55A>C) c.4242+55A>C (n.4242+55A>C) c.903+55A>C (n.903+55A>C) c.2617+55A>C (n.2617+55A>C) c.4236+55A>C (n.4236+55A>C) c.4066+55A>C (n.4066+55A>C) c.3816+55A>C (n.3816+55A>C) n.2465A>C c.1106+55A>C (n.1106+55A>C) c.2029+55A>C (n.2029+55A>C) c.824+55A>C c.1692+55A>C c.4152+55A>C (n.4152+55A>C) c.368+55A>C c.4332+55A>C (n.4332+55A>C) c.3999+55A>C (n.3999+55A>C)	gnomAD v4
7	g.117665619A>G	CA2579000453	CFTR	c.451+55A>G (n.451+55A>G) c.3956+55A>G (n.3956+55A>G) c.4059+55A>G (n.4059+55A>G) c.455+55A>G (n.455+55A>G) c.895+55A>G (n.895+55A>G) c.4242+55A>G (n.4242+55A>G) c.903+55A>G (n.903+55A>G) c.2617+55A>G (n.2617+55A>G) c.4236+55A>G (n.4236+55A>G) c.4066+55A>G (n.4066+55A>G) c.3816+55A>G (n.3816+55A>G) n.2465A>G c.1106+55A>G (n.1106+55A>G) c.2029+55A>G (n.2029+55A>G) c.824+55A>G c.1692+55A>G c.4152+55A>G (n.4152+55A>G) c.368+55A>G c.4332+55A>G (n.4332+55A>G) c.3999+55A>G (n.3999+55A>G)	gnomAD v4
7	g.117665619_117665620del	CA2684621092	CFTR	c.451+55_451+56del (n.451+55_451+56del) c.3956+55_3956+56del (n.3956+55_3956+56del) c.4059+55_4059+56del (n.4059+55_4059+56del) c.455+55_455+56del (n.455+55_455+56del) c.895+55_895+56del (n.895+55_895+56del) c.4242+55_4242+56del (n.4242+55_4242+56del) c.903+55_903+56del (n.903+55_903+56del) c.2617+55_2617+56del (n.2617+55_2617+56del) c.4236+55_4236+56del (n.4236+55_4236+56del) c.4066+55_4066+56del (n.4066+55_4066+56del) c.3816+55_3816+56del (n.3816+55_3816+56del) n.2465_2466del c.1106+55_1106+56del (n.1106+55_1106+56del) c.2029+55_2029+56del (n.2029+55_2029+56del) c.824+55_824+56del c.1692+55_1692+56del c.4152+55_4152+56del (n.4152+55_4152+56del) c.368+55_368+56del c.4332+55_4332+56del (n.4332+55_4332+56del) c.3999+55_3999+56del (n.3999+55_3999+56del)	gnomAD v4
7	g.117665620A=	CA1737423134	CFTR	c.451+56A= (n.451+56A=) c.3956+56A= (n.3956+56A=) c.4059+56A= (n.4059+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) c.895+56A= (n.895+56A=) c.4242+56A= (n.4242+56A=) c.903+56A= (n.903+56A=) c.2617+56A= (n.2617+56A=) c.4236+56A= (n.4236+56A=) c.4066+56A= (n.4066+56A=) c.3816+56A= (n.3816+56A=) n.2466A= c.1106+56A= (n.1106+56A=) c.2029+56A= (n.2029+56A=) c.824+56A= c.1692+56A= c.4152+56A= (n.4152+56A=) c.368+56A= c.4332+56A= (n.4332+56A=) c.3999+56A= (n.3999+56A=)
7	g.117665620A>G	CA164960853	CFTR	c.451+56A>G (n.451+56A>G) c.3956+56A>G (n.3956+56A>G) c.4059+56A>G (n.4059+56A>G) c.455+56A>G (n.455+56A>G) c.895+56A>G (n.895+56A>G) c.4242+56A>G (n.4242+56A>G) c.903+56A>G (n.903+56A>G) c.2617+56A>G (n.2617+56A>G) c.4236+56A>G (n.4236+56A>G) c.4066+56A>G (n.4066+56A>G) c.3816+56A>G (n.3816+56A>G) n.2466A>G c.1106+56A>G (n.1106+56A>G) c.2029+56A>G (n.2029+56A>G) c.824+56A>G c.1692+56A>G c.4152+56A>G (n.4152+56A>G) c.368+56A>G c.4332+56A>G (n.4332+56A>G) c.3999+56A>G (n.3999+56A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665621T>C	CA2684621093	CFTR	c.451+57T>C (n.451+57T>C) c.3956+57T>C (n.3956+57T>C) c.4059+57T>C (n.4059+57T>C) c.455+57T>C (n.455+57T>C) c.895+57T>C (n.895+57T>C) c.4242+57T>C (n.4242+57T>C) c.903+57T>C (n.903+57T>C) c.2617+57T>C (n.2617+57T>C) c.4236+57T>C (n.4236+57T>C) c.4066+57T>C (n.4066+57T>C) c.3816+57T>C (n.3816+57T>C) n.2467T>C c.1106+57T>C (n.1106+57T>C) c.2029+57T>C (n.2029+57T>C) c.824+57T>C c.1692+57T>C c.4152+57T>C (n.4152+57T>C) c.368+57T>C c.4332+57T>C (n.4332+57T>C) c.3999+57T>C (n.3999+57T>C)	gnomAD v4
7	g.117665622C>A	CA2684621094	CFTR	c.451+58C>A (n.451+58C>A) c.3956+58C>A (n.3956+58C>A) c.4059+58C>A (n.4059+58C>A) c.455+58C>A (n.455+58C>A) c.895+58C>A (n.895+58C>A) c.4242+58C>A (n.4242+58C>A) c.903+58C>A (n.903+58C>A) c.2617+58C>A (n.2617+58C>A) c.4236+58C>A (n.4236+58C>A) c.4066+58C>A (n.4066+58C>A) c.3816+58C>A (n.3816+58C>A) n.2468C>A c.1106+58C>A (n.1106+58C>A) c.2029+58C>A (n.2029+58C>A) c.824+58C>A c.1692+58C>A c.4152+58C>A (n.4152+58C>A) c.368+58C>A c.4332+58C>A (n.4332+58C>A) c.3999+58C>A (n.3999+58C>A)	gnomAD v4
7	g.117665622C>T	CA2684621095	CFTR	c.451+58C>T (n.451+58C>T) c.3956+58C>T (n.3956+58C>T) c.4059+58C>T (n.4059+58C>T) c.455+58C>T (n.455+58C>T) c.895+58C>T (n.895+58C>T) c.4242+58C>T (n.4242+58C>T) c.903+58C>T (n.903+58C>T) c.2617+58C>T (n.2617+58C>T) c.4236+58C>T (n.4236+58C>T) c.4066+58C>T (n.4066+58C>T) c.3816+58C>T (n.3816+58C>T) n.2468C>T c.1106+58C>T (n.1106+58C>T) c.2029+58C>T (n.2029+58C>T) c.824+58C>T c.1692+58C>T c.4152+58C>T (n.4152+58C>T) c.368+58C>T c.4332+58C>T (n.4332+58C>T) c.3999+58C>T (n.3999+58C>T)	gnomAD v4
7	g.117665625A>C	CA2579000454	CFTR	c.451+61A>C (n.451+61A>C) c.3956+61A>C (n.3956+61A>C) c.4059+61A>C (n.4059+61A>C) c.455+61A>C (n.455+61A>C) c.895+61A>C (n.895+61A>C) c.4242+61A>C (n.4242+61A>C) c.903+61A>C (n.903+61A>C) c.2617+61A>C (n.2617+61A>C) c.4236+61A>C (n.4236+61A>C) c.4066+61A>C (n.4066+61A>C) c.3816+61A>C (n.3816+61A>C) n.2471A>C c.1106+61A>C (n.1106+61A>C) c.2029+61A>C (n.2029+61A>C) c.824+61A>C c.1692+61A>C c.4152+61A>C (n.4152+61A>C) c.368+61A>C c.4332+61A>C (n.4332+61A>C) c.3999+61A>C (n.3999+61A>C)	gnomAD v4
7	g.117665626C>A	CA2684621096	CFTR	c.451+62C>A (n.451+62C>A) c.3956+62C>A (n.3956+62C>A) c.4059+62C>A (n.4059+62C>A) c.455+62C>A (n.455+62C>A) c.895+62C>A (n.895+62C>A) c.4242+62C>A (n.4242+62C>A) c.903+62C>A (n.903+62C>A) c.2617+62C>A (n.2617+62C>A) c.4236+62C>A (n.4236+62C>A) c.4066+62C>A (n.4066+62C>A) c.3816+62C>A (n.3816+62C>A) n.2472C>A c.1106+62C>A (n.1106+62C>A) c.2029+62C>A (n.2029+62C>A) c.824+62C>A c.1692+62C>A c.4152+62C>A (n.4152+62C>A) c.368+62C>A c.4332+62C>A (n.4332+62C>A) c.3999+62C>A (n.3999+62C>A)	gnomAD v4
7	g.117665626C>T	CA2579000455	CFTR	c.451+62C>T (n.451+62C>T) c.3956+62C>T (n.3956+62C>T) c.4059+62C>T (n.4059+62C>T) c.455+62C>T (n.455+62C>T) c.895+62C>T (n.895+62C>T) c.4242+62C>T (n.4242+62C>T) c.903+62C>T (n.903+62C>T) c.2617+62C>T (n.2617+62C>T) c.4236+62C>T (n.4236+62C>T) c.4066+62C>T (n.4066+62C>T) c.3816+62C>T (n.3816+62C>T) n.2472C>T c.1106+62C>T (n.1106+62C>T) c.2029+62C>T (n.2029+62C>T) c.824+62C>T c.1692+62C>T c.4152+62C>T (n.4152+62C>T) c.368+62C>T c.4332+62C>T (n.4332+62C>T) c.3999+62C>T (n.3999+62C>T)
7	g.117665627_117665628del	CA2684621097	CFTR	c.451+63_451+64del (n.451+63_451+64del) c.3956+63_3956+64del (n.3956+63_3956+64del) c.4059+63_4059+64del (n.4059+63_4059+64del) c.455+63_455+64del (n.455+63_455+64del) c.895+63_895+64del (n.895+63_895+64del) c.4242+63_4242+64del (n.4242+63_4242+64del) c.903+63_903+64del (n.903+63_903+64del) c.2617+63_2617+64del (n.2617+63_2617+64del) c.4236+63_4236+64del (n.4236+63_4236+64del) c.4066+63_4066+64del (n.4066+63_4066+64del) c.3816+63_3816+64del (n.3816+63_3816+64del) n.2473_2474del c.1106+63_1106+64del (n.1106+63_1106+64del) c.2029+63_2029+64del (n.2029+63_2029+64del) c.824+63_824+64del c.1692+63_1692+64del c.4152+63_4152+64del (n.4152+63_4152+64del) c.368+63_368+64del c.4332+63_4332+64del (n.4332+63_4332+64del) c.3999+63_3999+64del (n.3999+63_3999+64del)	gnomAD v4
7	g.117665629G>A	CA577227271	CFTR	c.451+65G>A (n.451+65G>A) c.3956+65G>A (n.3956+65G>A) c.4059+65G>A (n.4059+65G>A) c.455+65G>A (n.455+65G>A) c.895+65G>A (n.895+65G>A) c.4242+65G>A (n.4242+65G>A) c.903+65G>A (n.903+65G>A) c.2617+65G>A (n.2617+65G>A) c.4236+65G>A (n.4236+65G>A) c.4066+65G>A (n.4066+65G>A) c.3816+65G>A (n.3816+65G>A) n.2475G>A c.1106+65G>A (n.1106+65G>A) c.2029+65G>A (n.2029+65G>A) c.824+65G>A c.1692+65G>A c.4152+65G>A (n.4152+65G>A) c.368+65G>A c.4332+65G>A (n.4332+65G>A) c.3999+65G>A (n.3999+65G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665629G=	CA1737423136	CFTR	c.451+65G= (n.451+65G=) c.3956+65G= (n.3956+65G=) c.4059+65G= (n.4059+65G=) c.455+65G= (n.455+65G=) c.895+65G= (n.895+65G=) c.4242+65G= (n.4242+65G=) c.903+65G= (n.903+65G=) c.2617+65G= (n.2617+65G=) c.4236+65G= (n.4236+65G=) c.4066+65G= (n.4066+65G=) c.3816+65G= (n.3816+65G=) n.2475G= c.1106+65G= (n.1106+65G=) c.2029+65G= (n.2029+65G=) c.824+65G= c.1692+65G= c.4152+65G= (n.4152+65G=) c.368+65G= c.4332+65G= (n.4332+65G=) c.3999+65G= (n.3999+65G=)
7	g.117665629G>T	CA2684621098	CFTR	c.451+65G>T (n.451+65G>T) c.3956+65G>T (n.3956+65G>T) c.4059+65G>T (n.4059+65G>T) c.455+65G>T (n.455+65G>T) c.895+65G>T (n.895+65G>T) c.4242+65G>T (n.4242+65G>T) c.903+65G>T (n.903+65G>T) c.2617+65G>T (n.2617+65G>T) c.4236+65G>T (n.4236+65G>T) c.4066+65G>T (n.4066+65G>T) c.3816+65G>T (n.3816+65G>T) n.2475G>T c.1106+65G>T (n.1106+65G>T) c.2029+65G>T (n.2029+65G>T) c.824+65G>T c.1692+65G>T c.4152+65G>T (n.4152+65G>T) c.368+65G>T c.4332+65G>T (n.4332+65G>T) c.3999+65G>T (n.3999+65G>T)	gnomAD v4
7	g.117665630T>A	CA2684621100	CFTR	c.451+66T>A (n.451+66T>A) c.3956+66T>A (n.3956+66T>A) c.4059+66T>A (n.4059+66T>A) c.455+66T>A (n.455+66T>A) c.895+66T>A (n.895+66T>A) c.4242+66T>A (n.4242+66T>A) c.903+66T>A (n.903+66T>A) c.2617+66T>A (n.2617+66T>A) c.4236+66T>A (n.4236+66T>A) c.4066+66T>A (n.4066+66T>A) c.3816+66T>A (n.3816+66T>A) n.2476T>A c.1106+66T>A (n.1106+66T>A) c.2029+66T>A (n.2029+66T>A) c.824+66T>A c.1692+66T>A c.4152+66T>A (n.4152+66T>A) c.368+66T>A c.4332+66T>A (n.4332+66T>A) c.3999+66T>A (n.3999+66T>A)	gnomAD v4
7	g.117665631_117665633dup	CA2684621099	CFTR	c.451+67_451+69dup (n.451+67_451+69dup) c.3956+67_3956+69dup (n.3956+67_3956+69dup) c.4059+67_4059+69dup (n.4059+67_4059+69dup) c.455+67_455+69dup (n.455+67_455+69dup) c.895+67_895+69dup (n.895+67_895+69dup) c.4242+67_4242+69dup (n.4242+67_4242+69dup) c.903+67_903+69dup (n.903+67_903+69dup) c.2617+67_2617+69dup (n.2617+67_2617+69dup) c.4236+67_4236+69dup (n.4236+67_4236+69dup) c.4066+67_4066+69dup (n.4066+67_4066+69dup) c.3816+67_3816+69dup (n.3816+67_3816+69dup) n.2477_2479dup c.1106+67_1106+69dup (n.1106+67_1106+69dup) c.2029+67_2029+69dup (n.2029+67_2029+69dup) c.824+67_824+69dup c.1692+67_1692+69dup c.4152+67_4152+69dup (n.4152+67_4152+69dup) c.368+67_368+69dup c.4332+67_4332+69dup (n.4332+67_4332+69dup) c.3999+67_3999+69dup (n.3999+67_3999+69dup)	gnomAD v4
7	g.117665631G>A	CA164960859	CFTR	c.451+67G>A (n.451+67G>A) c.3956+67G>A (n.3956+67G>A) c.4059+67G>A (n.4059+67G>A) c.455+67G>A (n.455+67G>A) c.895+67G>A (n.895+67G>A) c.4242+67G>A (n.4242+67G>A) c.903+67G>A (n.903+67G>A) c.2617+67G>A (n.2617+67G>A) c.4236+67G>A (n.4236+67G>A) c.4066+67G>A (n.4066+67G>A) c.3816+67G>A (n.3816+67G>A) n.2477G>A c.1106+67G>A (n.1106+67G>A) c.2029+67G>A (n.2029+67G>A) c.824+67G>A c.1692+67G>A c.4152+67G>A (n.4152+67G>A) c.368+67G>A c.4332+67G>A (n.4332+67G>A) c.3999+67G>A (n.3999+67G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665631G=	CA1737423137	CFTR	c.451+67G= (n.451+67G=) c.3956+67G= (n.3956+67G=) c.4059+67G= (n.4059+67G=) c.455+67G= (n.455+67G=) c.895+67G= (n.895+67G=) c.4242+67G= (n.4242+67G=) c.903+67G= (n.903+67G=) c.2617+67G= (n.2617+67G=) c.4236+67G= (n.4236+67G=) c.4066+67G= (n.4066+67G=) c.3816+67G= (n.3816+67G=) n.2477G= c.1106+67G= (n.1106+67G=) c.2029+67G= (n.2029+67G=) c.824+67G= c.1692+67G= c.4152+67G= (n.4152+67G=) c.368+67G= c.4332+67G= (n.4332+67G=) c.3999+67G= (n.3999+67G=)
7	g.117665631G>T	CA2684621102	CFTR	c.451+67G>T (n.451+67G>T) c.3956+67G>T (n.3956+67G>T) c.4059+67G>T (n.4059+67G>T) c.455+67G>T (n.455+67G>T) c.895+67G>T (n.895+67G>T) c.4242+67G>T (n.4242+67G>T) c.903+67G>T (n.903+67G>T) c.2617+67G>T (n.2617+67G>T) c.4236+67G>T (n.4236+67G>T) c.4066+67G>T (n.4066+67G>T) c.3816+67G>T (n.3816+67G>T) n.2477G>T c.1106+67G>T (n.1106+67G>T) c.2029+67G>T (n.2029+67G>T) c.824+67G>T c.1692+67G>T c.4152+67G>T (n.4152+67G>T) c.368+67G>T c.4332+67G>T (n.4332+67G>T) c.3999+67G>T (n.3999+67G>T)	gnomAD v4
7	g.117665631_117665632dup	CA2684621101	CFTR	c.451+67_451+68dup (n.451+67_451+68dup) c.3956+67_3956+68dup (n.3956+67_3956+68dup) c.4059+67_4059+68dup (n.4059+67_4059+68dup) c.455+67_455+68dup (n.455+67_455+68dup) c.895+67_895+68dup (n.895+67_895+68dup) c.4242+67_4242+68dup (n.4242+67_4242+68dup) c.903+67_903+68dup (n.903+67_903+68dup) c.2617+67_2617+68dup (n.2617+67_2617+68dup) c.4236+67_4236+68dup (n.4236+67_4236+68dup) c.4066+67_4066+68dup (n.4066+67_4066+68dup) c.3816+67_3816+68dup (n.3816+67_3816+68dup) n.2477_2478dup c.1106+67_1106+68dup (n.1106+67_1106+68dup) c.2029+67_2029+68dup (n.2029+67_2029+68dup) c.824+67_824+68dup c.1692+67_1692+68dup c.4152+67_4152+68dup (n.4152+67_4152+68dup) c.368+67_368+68dup c.4332+67_4332+68dup (n.4332+67_4332+68dup) c.3999+67_3999+68dup (n.3999+67_3999+68dup)	gnomAD v4
7	g.117665632_117665633insGATTGT	CA2684621103	CFTR	c.451+68_451+69insGATTGT (n.451+68_451+69insGATTGT) c.3956+68_3956+69insGATTGT (n.3956+68_3956+69insGATTGT) c.4059+68_4059+69insGATTGT (n.4059+68_4059+69insGATTGT) c.455+68_455+69insGATTGT (n.455+68_455+69insGATTGT) c.895+68_895+69insGATTGT (n.895+68_895+69insGATTGT) c.4242+68_4242+69insGATTGT (n.4242+68_4242+69insGATTGT) c.903+68_903+69insGATTGT (n.903+68_903+69insGATTGT) c.2617+68_2617+69insGATTGT (n.2617+68_2617+69insGATTGT) c.4236+68_4236+69insGATTGT (n.4236+68_4236+69insGATTGT) c.4066+68_4066+69insGATTGT (n.4066+68_4066+69insGATTGT) c.3816+68_3816+69insGATTGT (n.3816+68_3816+69insGATTGT) n.2478_2479insGATTGT c.1106+68_1106+69insGATTGT (n.1106+68_1106+69insGATTGT) c.2029+68_2029+69insGATTGT (n.2029+68_2029+69insGATTGT) c.824+68_824+69insGATTGT c.1692+68_1692+69insGATTGT c.4152+68_4152+69insGATTGT (n.4152+68_4152+69insGATTGT) c.368+68_368+69insGATTGT c.4332+68_4332+69insGATTGT (n.4332+68_4332+69insGATTGT) c.3999+68_3999+69insGATTGT (n.3999+68_3999+69insGATTGT)	gnomAD v4
7	g.117665633T>C	CA2684621104	CFTR	c.451+69T>C (n.451+69T>C) c.3956+69T>C (n.3956+69T>C) c.4059+69T>C (n.4059+69T>C) c.455+69T>C (n.455+69T>C) c.895+69T>C (n.895+69T>C) c.4242+69T>C (n.4242+69T>C) c.903+69T>C (n.903+69T>C) c.2617+69T>C (n.2617+69T>C) c.4236+69T>C (n.4236+69T>C) c.4066+69T>C (n.4066+69T>C) c.3816+69T>C (n.3816+69T>C) n.2479T>C c.1106+69T>C (n.1106+69T>C) c.2029+69T>C (n.2029+69T>C) c.824+69T>C c.1692+69T>C c.4152+69T>C (n.4152+69T>C) c.368+69T>C c.4332+69T>C (n.4332+69T>C) c.3999+69T>C (n.3999+69T>C)	gnomAD v4
7	g.117665634A>G	CA2579000456	CFTR	c.451+70A>G (n.451+70A>G) c.3956+70A>G (n.3956+70A>G) c.4059+70A>G (n.4059+70A>G) c.455+70A>G (n.455+70A>G) c.895+70A>G (n.895+70A>G) c.4242+70A>G (n.4242+70A>G) c.903+70A>G (n.903+70A>G) c.2617+70A>G (n.2617+70A>G) c.4236+70A>G (n.4236+70A>G) c.4066+70A>G (n.4066+70A>G) c.3816+70A>G (n.3816+70A>G) n.2480A>G c.1106+70A>G (n.1106+70A>G) c.2029+70A>G (n.2029+70A>G) c.824+70A>G c.1692+70A>G c.4152+70A>G (n.4152+70A>G) c.368+70A>G c.4332+70A>G (n.4332+70A>G) c.3999+70A>G (n.3999+70A>G)
7	g.117665634A>T	CA2684621105	CFTR	c.451+70A>T (n.451+70A>T) c.3956+70A>T (n.3956+70A>T) c.4059+70A>T (n.4059+70A>T) c.455+70A>T (n.455+70A>T) c.895+70A>T (n.895+70A>T) c.4242+70A>T (n.4242+70A>T) c.903+70A>T (n.903+70A>T) c.2617+70A>T (n.2617+70A>T) c.4236+70A>T (n.4236+70A>T) c.4066+70A>T (n.4066+70A>T) c.3816+70A>T (n.3816+70A>T) n.2480A>T c.1106+70A>T (n.1106+70A>T) c.2029+70A>T (n.2029+70A>T) c.824+70A>T c.1692+70A>T c.4152+70A>T (n.4152+70A>T) c.368+70A>T c.4332+70A>T (n.4332+70A>T) c.3999+70A>T (n.3999+70A>T)	gnomAD v4
7	g.117665635G>A	CA651892776	CFTR	c.451+71G>A (n.451+71G>A) c.3956+71G>A (n.3956+71G>A) c.4059+71G>A (n.4059+71G>A) c.455+71G>A (n.455+71G>A) c.895+71G>A (n.895+71G>A) c.4242+71G>A (n.4242+71G>A) c.903+71G>A (n.903+71G>A) c.2617+71G>A (n.2617+71G>A) c.4236+71G>A (n.4236+71G>A) c.4066+71G>A (n.4066+71G>A) c.3816+71G>A (n.3816+71G>A) n.2481G>A c.1106+71G>A (n.1106+71G>A) c.2029+71G>A (n.2029+71G>A) c.824+71G>A c.1692+71G>A c.4152+71G>A (n.4152+71G>A) c.368+71G>A c.4332+71G>A (n.4332+71G>A) c.3999+71G>A (n.3999+71G>A)	COSMIC
7	g.117665635G=	CA1737423142	CFTR	c.451+71G= (n.451+71G=) c.3956+71G= (n.3956+71G=) c.4059+71G= (n.4059+71G=) c.455+71G= (n.455+71G=) c.895+71G= (n.895+71G=) c.4242+71G= (n.4242+71G=) c.903+71G= (n.903+71G=) c.2617+71G= (n.2617+71G=) c.4236+71G= (n.4236+71G=) c.4066+71G= (n.4066+71G=) c.3816+71G= (n.3816+71G=) n.2481G= c.1106+71G= (n.1106+71G=) c.2029+71G= (n.2029+71G=) c.824+71G= c.1692+71G= c.4152+71G= (n.4152+71G=) c.368+71G= c.4332+71G= (n.4332+71G=) c.3999+71G= (n.3999+71G=)
7	g.117665635G>T	CA164960867	CFTR	c.451+71G>T (n.451+71G>T) c.3956+71G>T (n.3956+71G>T) c.4059+71G>T (n.4059+71G>T) c.455+71G>T (n.455+71G>T) c.895+71G>T (n.895+71G>T) c.4242+71G>T (n.4242+71G>T) c.903+71G>T (n.903+71G>T) c.2617+71G>T (n.2617+71G>T) c.4236+71G>T (n.4236+71G>T) c.4066+71G>T (n.4066+71G>T) c.3816+71G>T (n.3816+71G>T) n.2481G>T c.1106+71G>T (n.1106+71G>T) c.2029+71G>T (n.2029+71G>T) c.824+71G>T c.1692+71G>T c.4152+71G>T (n.4152+71G>T) c.368+71G>T c.4332+71G>T (n.4332+71G>T) c.3999+71G>T (n.3999+71G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665637T>A	CA2579000457	CFTR	c.451+73T>A (n.451+73T>A) c.3956+73T>A (n.3956+73T>A) c.4059+73T>A (n.4059+73T>A) c.455+73T>A (n.455+73T>A) c.895+73T>A (n.895+73T>A) c.4242+73T>A (n.4242+73T>A) c.903+73T>A (n.903+73T>A) c.2617+73T>A (n.2617+73T>A) c.4236+73T>A (n.4236+73T>A) c.4066+73T>A (n.4066+73T>A) c.3816+73T>A (n.3816+73T>A) n.2483T>A c.1106+73T>A (n.1106+73T>A) c.2029+73T>A (n.2029+73T>A) c.824+73T>A c.1692+73T>A c.4152+73T>A (n.4152+73T>A) c.368+73T>A c.4332+73T>A (n.4332+73T>A) c.3999+73T>A (n.3999+73T>A)
7	g.117665637T>G	CA2684621107	CFTR	c.451+73T>G (n.451+73T>G) c.3956+73T>G (n.3956+73T>G) c.4059+73T>G (n.4059+73T>G) c.455+73T>G (n.455+73T>G) c.895+73T>G (n.895+73T>G) c.4242+73T>G (n.4242+73T>G) c.903+73T>G (n.903+73T>G) c.2617+73T>G (n.2617+73T>G) c.4236+73T>G (n.4236+73T>G) c.4066+73T>G (n.4066+73T>G) c.3816+73T>G (n.3816+73T>G) n.2483T>G c.1106+73T>G (n.1106+73T>G) c.2029+73T>G (n.2029+73T>G) c.824+73T>G c.1692+73T>G c.4152+73T>G (n.4152+73T>G) c.368+73T>G c.4332+73T>G (n.4332+73T>G) c.3999+73T>G (n.3999+73T>G)	gnomAD v4
7	g.117665637_117665638insAT	CA2684621106	CFTR	c.451+73_451+74insAT (n.451+73_451+74insAT) c.3956+73_3956+74insAT (n.3956+73_3956+74insAT) c.4059+73_4059+74insAT (n.4059+73_4059+74insAT) c.455+73_455+74insAT (n.455+73_455+74insAT) c.895+73_895+74insAT (n.895+73_895+74insAT) c.4242+73_4242+74insAT (n.4242+73_4242+74insAT) c.903+73_903+74insAT (n.903+73_903+74insAT) c.2617+73_2617+74insAT (n.2617+73_2617+74insAT) c.4236+73_4236+74insAT (n.4236+73_4236+74insAT) c.4066+73_4066+74insAT (n.4066+73_4066+74insAT) c.3816+73_3816+74insAT (n.3816+73_3816+74insAT) n.2483_2484insAT c.1106+73_1106+74insAT (n.1106+73_1106+74insAT) c.2029+73_2029+74insAT (n.2029+73_2029+74insAT) c.824+73_824+74insAT c.1692+73_1692+74insAT c.4152+73_4152+74insAT (n.4152+73_4152+74insAT) c.368+73_368+74insAT c.4332+73_4332+74insAT (n.4332+73_4332+74insAT) c.3999+73_3999+74insAT (n.3999+73_3999+74insAT)	gnomAD v4
7	g.117665638C>A	CA2579000458	CFTR	c.451+74C>A (n.451+74C>A) c.3956+74C>A (n.3956+74C>A) c.4059+74C>A (n.4059+74C>A) c.455+74C>A (n.455+74C>A) c.895+74C>A (n.895+74C>A) c.4242+74C>A (n.4242+74C>A) c.903+74C>A (n.903+74C>A) c.2617+74C>A (n.2617+74C>A) c.4236+74C>A (n.4236+74C>A) c.4066+74C>A (n.4066+74C>A) c.3816+74C>A (n.3816+74C>A) n.2484C>A c.1106+74C>A (n.1106+74C>A) c.2029+74C>A (n.2029+74C>A) c.824+74C>A c.1692+74C>A c.4152+74C>A (n.4152+74C>A) c.368+74C>A c.4332+74C>A (n.4332+74C>A) c.3999+74C>A (n.3999+74C>A)	gnomAD v4
7	g.117665638C=	CA1737423144	CFTR	c.451+74C= (n.451+74C=) c.3956+74C= (n.3956+74C=) c.4059+74C= (n.4059+74C=) c.455+74C= (n.455+74C=) c.895+74C= (n.895+74C=) c.4242+74C= (n.4242+74C=) c.903+74C= (n.903+74C=) c.2617+74C= (n.2617+74C=) c.4236+74C= (n.4236+74C=) c.4066+74C= (n.4066+74C=) c.3816+74C= (n.3816+74C=) n.2484C= c.1106+74C= (n.1106+74C=) c.2029+74C= (n.2029+74C=) c.824+74C= c.1692+74C= c.4152+74C= (n.4152+74C=) c.368+74C= c.4332+74C= (n.4332+74C=) c.3999+74C= (n.3999+74C=)
7	g.117665638C>T	CA1737423145	CFTR	c.451+74C>T (n.451+74C>T) c.3956+74C>T (n.3956+74C>T) c.4059+74C>T (n.4059+74C>T) c.455+74C>T (n.455+74C>T) c.895+74C>T (n.895+74C>T) c.4242+74C>T (n.4242+74C>T) c.903+74C>T (n.903+74C>T) c.2617+74C>T (n.2617+74C>T) c.4236+74C>T (n.4236+74C>T) c.4066+74C>T (n.4066+74C>T) c.3816+74C>T (n.3816+74C>T) n.2484C>T c.1106+74C>T (n.1106+74C>T) c.2029+74C>T (n.2029+74C>T) c.824+74C>T c.1692+74C>T c.4152+74C>T (n.4152+74C>T) c.368+74C>T c.4332+74C>T (n.4332+74C>T) c.3999+74C>T (n.3999+74C>T)	dbSNP
7	g.117665639C>A	CA2579000459	CFTR	c.451+75C>A (n.451+75C>A) c.3956+75C>A (n.3956+75C>A) c.4059+75C>A (n.4059+75C>A) c.455+75C>A (n.455+75C>A) c.895+75C>A (n.895+75C>A) c.4242+75C>A (n.4242+75C>A) c.903+75C>A (n.903+75C>A) c.2617+75C>A (n.2617+75C>A) c.4236+75C>A (n.4236+75C>A) c.4066+75C>A (n.4066+75C>A) c.3816+75C>A (n.3816+75C>A) n.2485C>A c.1106+75C>A (n.1106+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) c.824+75C>A c.1692+75C>A c.4152+75C>A (n.4152+75C>A) c.368+75C>A c.4332+75C>A (n.4332+75C>A) c.3999+75C>A (n.3999+75C>A)

Number of alleles fetched