Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
7 | g.117627432A>G | CA2684620037 | CFTR | c.3469-90A>G (n.3469-90A>G) c.*3183-90A>G (n.*3183-90A>G) c.3286-90A>G (n.3286-90A>G) c.*122-90A>G (n.*122-90A>G) c.*130-90A>G (n.*130-90A>G) c.*1844-90A>G (n.*1844-90A>G) c.3463-90A>G (n.3463-90A>G) c.*3293-90A>G (n.*3293-90A>G) c.3043-90A>G (n.3043-90A>G) c.217-90A>G (n.217-90A>G) c.1256-90A>G (n.1256-90A>G) c.51-90A>G c.1119-90A>G c.2251-90A>G (n.2251-90A>G) c.3379-90A>G (n.3379-90A>G) c.294-90A>G c.3559-90A>G (n.3559-90A>G) c.3226-90A>G (n.3226-90A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627433T>C | CA1737398556 | CFTR | c.3469-89T>C (n.3469-89T>C) c.*3183-89T>C (n.*3183-89T>C) c.3286-89T>C (n.3286-89T>C) c.*122-89T>C (n.*122-89T>C) c.*130-89T>C (n.*130-89T>C) c.*1844-89T>C (n.*1844-89T>C) c.3463-89T>C (n.3463-89T>C) c.*3293-89T>C (n.*3293-89T>C) c.3043-89T>C (n.3043-89T>C) c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.1256-89T>C (n.1256-89T>C) c.51-89T>C c.1119-89T>C c.2251-89T>C (n.2251-89T>C) c.3379-89T>C (n.3379-89T>C) c.294-89T>C c.3559-89T>C (n.3559-89T>C) c.3226-89T>C (n.3226-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627433T>G | CA2684620038 | CFTR | c.3469-89T>G (n.3469-89T>G) c.*3183-89T>G (n.*3183-89T>G) c.3286-89T>G (n.3286-89T>G) c.*122-89T>G (n.*122-89T>G) c.*130-89T>G (n.*130-89T>G) c.*1844-89T>G (n.*1844-89T>G) c.3463-89T>G (n.3463-89T>G) c.*3293-89T>G (n.*3293-89T>G) c.3043-89T>G (n.3043-89T>G) c.217-89T>G (n.217-89T>G) c.1256-89T>G (n.1256-89T>G) c.51-89T>G c.1119-89T>G c.2251-89T>G (n.2251-89T>G) c.3379-89T>G (n.3379-89T>G) c.294-89T>G c.3559-89T>G (n.3559-89T>G) c.3226-89T>G (n.3226-89T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627433T= | CA1737398555 | CFTR | c.3469-89T= (n.3469-89T=) c.*3183-89T= (n.*3183-89T=) c.3286-89T= (n.3286-89T=) c.*122-89T= (n.*122-89T=) c.*130-89T= (n.*130-89T=) c.*1844-89T= (n.*1844-89T=) c.3463-89T= (n.3463-89T=) c.*3293-89T= (n.*3293-89T=) c.3043-89T= (n.3043-89T=) c.217-89T= (n.217-89T=) c.1256-89T= (n.1256-89T=) c.51-89T= c.1119-89T= c.2251-89T= (n.2251-89T=) c.3379-89T= (n.3379-89T=) c.294-89T= c.3559-89T= (n.3559-89T=) c.3226-89T= (n.3226-89T=) | |
7 | g.117627436T>C | CA1737398558 | CFTR | c.3469-86T>C (n.3469-86T>C) c.*3183-86T>C (n.*3183-86T>C) c.3286-86T>C (n.3286-86T>C) c.*122-86T>C (n.*122-86T>C) c.*130-86T>C (n.*130-86T>C) c.*1844-86T>C (n.*1844-86T>C) c.3463-86T>C (n.3463-86T>C) c.*3293-86T>C (n.*3293-86T>C) c.3043-86T>C (n.3043-86T>C) c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.1256-86T>C (n.1256-86T>C) c.51-86T>C c.1119-86T>C c.2251-86T>C (n.2251-86T>C) c.3379-86T>C (n.3379-86T>C) c.294-86T>C c.3559-86T>C (n.3559-86T>C) c.3226-86T>C (n.3226-86T>C) | dbSNP |
7 | g.117627436T= | CA1737398557 | CFTR | c.3469-86T= (n.3469-86T=) c.*3183-86T= (n.*3183-86T=) c.3286-86T= (n.3286-86T=) c.*122-86T= (n.*122-86T=) c.*130-86T= (n.*130-86T=) c.*1844-86T= (n.*1844-86T=) c.3463-86T= (n.3463-86T=) c.*3293-86T= (n.*3293-86T=) c.3043-86T= (n.3043-86T=) c.217-86T= (n.217-86T=) c.1256-86T= (n.1256-86T=) c.51-86T= c.1119-86T= c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.3379-86T= (n.3379-86T=) c.294-86T= c.3559-86T= (n.3559-86T=) c.3226-86T= (n.3226-86T=) | |
7 | g.117627437A>T | CA2684620039 | CFTR | c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.*3183-85A>T (n.*3183-85A>T) c.3286-85A>T (n.3286-85A>T) c.*122-85A>T (n.*122-85A>T) c.*130-85A>T (n.*130-85A>T) c.*1844-85A>T (n.*1844-85A>T) c.3463-85A>T (n.3463-85A>T) c.*3293-85A>T (n.*3293-85A>T) c.3043-85A>T (n.3043-85A>T) c.217-85A>T (n.217-85A>T) c.1256-85A>T (n.1256-85A>T) c.51-85A>T c.1119-85A>T c.2251-85A>T (n.2251-85A>T) c.3379-85A>T (n.3379-85A>T) c.294-85A>T c.3559-85A>T (n.3559-85A>T) c.3226-85A>T (n.3226-85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627438C>A | CA2684620040 | CFTR | c.3469-84C>A (n.3469-84C>A) c.*3183-84C>A (n.*3183-84C>A) c.3286-84C>A (n.3286-84C>A) c.*122-84C>A (n.*122-84C>A) c.*130-84C>A (n.*130-84C>A) c.*1844-84C>A (n.*1844-84C>A) c.3463-84C>A (n.3463-84C>A) c.*3293-84C>A (n.*3293-84C>A) c.3043-84C>A (n.3043-84C>A) c.217-84C>A (n.217-84C>A) c.1256-84C>A (n.1256-84C>A) c.51-84C>A c.1119-84C>A c.2251-84C>A (n.2251-84C>A) c.3379-84C>A (n.3379-84C>A) c.294-84C>A c.3559-84C>A (n.3559-84C>A) c.3226-84C>A (n.3226-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627438C>G | CA2684620041 | CFTR | c.3469-84C>G (n.3469-84C>G) c.*3183-84C>G (n.*3183-84C>G) c.3286-84C>G (n.3286-84C>G) c.*122-84C>G (n.*122-84C>G) c.*130-84C>G (n.*130-84C>G) c.*1844-84C>G (n.*1844-84C>G) c.3463-84C>G (n.3463-84C>G) c.*3293-84C>G (n.*3293-84C>G) c.3043-84C>G (n.3043-84C>G) c.217-84C>G (n.217-84C>G) c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.51-84C>G c.1119-84C>G c.2251-84C>G (n.2251-84C>G) c.3379-84C>G (n.3379-84C>G) c.294-84C>G c.3559-84C>G (n.3559-84C>G) c.3226-84C>G (n.3226-84C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627439A= | CA1737398559 | CFTR | c.3469-83A= (n.3469-83A=) c.*3183-83A= (n.*3183-83A=) c.3286-83A= (n.3286-83A=) c.*122-83A= (n.*122-83A=) c.*130-83A= (n.*130-83A=) c.*1844-83A= (n.*1844-83A=) c.3463-83A= (n.3463-83A=) c.*3293-83A= (n.*3293-83A=) c.3043-83A= (n.3043-83A=) c.217-83A= (n.217-83A=) c.1256-83A= (n.1256-83A=) c.51-83A= c.1119-83A= c.2251-83A= (n.2251-83A=) c.3379-83A= (n.3379-83A=) c.294-83A= c.3559-83A= (n.3559-83A=) c.3226-83A= (n.3226-83A=) | |
7 | g.117627439A>C | CA2684620042 | CFTR | c.3469-83A>C (n.3469-83A>C) c.*3183-83A>C (n.*3183-83A>C) c.3286-83A>C (n.3286-83A>C) c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) c.*130-83A>C (n.*130-83A>C) c.*1844-83A>C (n.*1844-83A>C) c.3463-83A>C (n.3463-83A>C) c.*3293-83A>C (n.*3293-83A>C) c.3043-83A>C (n.3043-83A>C) c.217-83A>C (n.217-83A>C) c.1256-83A>C (n.1256-83A>C) c.51-83A>C c.1119-83A>C c.2251-83A>C (n.2251-83A>C) c.3379-83A>C (n.3379-83A>C) c.294-83A>C c.3559-83A>C (n.3559-83A>C) c.3226-83A>C (n.3226-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627439A>G | CA164976368 | CFTR | c.3469-83A>G (n.3469-83A>G) c.*3183-83A>G (n.*3183-83A>G) c.3286-83A>G (n.3286-83A>G) c.*122-83A>G (n.*122-83A>G) c.*130-83A>G (n.*130-83A>G) c.*1844-83A>G (n.*1844-83A>G) c.3463-83A>G (n.3463-83A>G) c.*3293-83A>G (n.*3293-83A>G) c.3043-83A>G (n.3043-83A>G) c.217-83A>G (n.217-83A>G) c.1256-83A>G (n.1256-83A>G) c.51-83A>G c.1119-83A>G c.2251-83A>G (n.2251-83A>G) c.3379-83A>G (n.3379-83A>G) c.294-83A>G c.3559-83A>G (n.3559-83A>G) c.3226-83A>G (n.3226-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>C | CA2684620043 | CFTR | c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.*3183-82A>C (n.*3183-82A>C) c.3286-82A>C (n.3286-82A>C) c.*122-82A>C (n.*122-82A>C) c.*130-82A>C (n.*130-82A>C) c.*1844-82A>C (n.*1844-82A>C) c.3463-82A>C (n.3463-82A>C) c.*3293-82A>C (n.*3293-82A>C) c.3043-82A>C (n.3043-82A>C) c.217-82A>C (n.217-82A>C) c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.51-82A>C c.1119-82A>C c.2251-82A>C (n.2251-82A>C) c.3379-82A>C (n.3379-82A>C) c.294-82A>C c.3559-82A>C (n.3559-82A>C) c.3226-82A>C (n.3226-82A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>G | CA2684620044 | CFTR | c.3469-82A>G (n.3469-82A>G) c.*3183-82A>G (n.*3183-82A>G) c.3286-82A>G (n.3286-82A>G) c.*122-82A>G (n.*122-82A>G) c.*130-82A>G (n.*130-82A>G) c.*1844-82A>G (n.*1844-82A>G) c.3463-82A>G (n.3463-82A>G) c.*3293-82A>G (n.*3293-82A>G) c.3043-82A>G (n.3043-82A>G) c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.1256-82A>G (n.1256-82A>G) c.51-82A>G c.1119-82A>G c.2251-82A>G (n.2251-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.294-82A>G c.3559-82A>G (n.3559-82A>G) c.3226-82A>G (n.3226-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>T | CA2715457929 | CFTR | c.3469-82A>T (n.3469-82A>T) c.*3183-82A>T (n.*3183-82A>T) c.3286-82A>T (n.3286-82A>T) c.*122-82A>T (n.*122-82A>T) c.*130-82A>T (n.*130-82A>T) c.*1844-82A>T (n.*1844-82A>T) c.3463-82A>T (n.3463-82A>T) c.*3293-82A>T (n.*3293-82A>T) c.3043-82A>T (n.3043-82A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.1256-82A>T (n.1256-82A>T) c.51-82A>T c.1119-82A>T c.2251-82A>T (n.2251-82A>T) c.3379-82A>T (n.3379-82A>T) c.294-82A>T c.3559-82A>T (n.3559-82A>T) c.3226-82A>T (n.3226-82A>T) | dbSNP |
7 | g.117627441G>T | CA2684620045 | CFTR | c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.*3183-81G>T (n.*3183-81G>T) c.3286-81G>T (n.3286-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.*130-81G>T (n.*130-81G>T) c.*1844-81G>T (n.*1844-81G>T) c.3463-81G>T (n.3463-81G>T) c.*3293-81G>T (n.*3293-81G>T) c.3043-81G>T (n.3043-81G>T) c.217-81G>T (n.217-81G>T) c.1256-81G>T (n.1256-81G>T) c.51-81G>T c.1119-81G>T c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.3379-81G>T (n.3379-81G>T) c.294-81G>T c.3559-81G>T (n.3559-81G>T) c.3226-81G>T (n.3226-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627442T>C | CA2684620046 | CFTR | c.3469-80T>C (n.3469-80T>C) c.*3183-80T>C (n.*3183-80T>C) c.3286-80T>C (n.3286-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.*130-80T>C (n.*130-80T>C) c.*1844-80T>C (n.*1844-80T>C) c.3463-80T>C (n.3463-80T>C) c.*3293-80T>C (n.*3293-80T>C) c.3043-80T>C (n.3043-80T>C) c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.1256-80T>C (n.1256-80T>C) c.51-80T>C c.1119-80T>C c.2251-80T>C (n.2251-80T>C) c.3379-80T>C (n.3379-80T>C) c.294-80T>C c.3559-80T>C (n.3559-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627444del | CA2684620047 | CFTR | c.3469-78del (n.3469-78del) c.*3183-78del (n.*3183-78del) c.3286-78del (n.3286-78del) c.*122-78del (n.*122-78del) c.*130-78del (n.*130-78del) c.*1844-78del (n.*1844-78del) c.3463-78del (n.3463-78del) c.*3293-78del (n.*3293-78del) c.3043-78del (n.3043-78del) c.217-78del (n.217-78del) c.1256-78del (n.1256-78del) c.51-78del c.1119-78del c.2251-78del (n.2251-78del) c.3379-78del (n.3379-78del) c.294-78del c.3559-78del (n.3559-78del) c.3226-78del (n.3226-78del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627444A>T | CA2579000242 | CFTR | c.3469-78A>T (n.3469-78A>T) c.*3183-78A>T (n.*3183-78A>T) c.3286-78A>T (n.3286-78A>T) c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) c.*130-78A>T (n.*130-78A>T) c.*1844-78A>T (n.*1844-78A>T) c.3463-78A>T (n.3463-78A>T) c.*3293-78A>T (n.*3293-78A>T) c.3043-78A>T (n.3043-78A>T) c.217-78A>T (n.217-78A>T) c.1256-78A>T (n.1256-78A>T) c.51-78A>T c.1119-78A>T c.2251-78A>T (n.2251-78A>T) c.3379-78A>T (n.3379-78A>T) c.294-78A>T c.3559-78A>T (n.3559-78A>T) c.3226-78A>T (n.3226-78A>T) | |
7 | g.117627445T>A | CA2684620050 | CFTR | c.3469-77T>A (n.3469-77T>A) c.*3183-77T>A (n.*3183-77T>A) c.3286-77T>A (n.3286-77T>A) c.*122-77T>A (n.*122-77T>A) c.*130-77T>A (n.*130-77T>A) c.*1844-77T>A (n.*1844-77T>A) c.3463-77T>A (n.3463-77T>A) c.*3293-77T>A (n.*3293-77T>A) c.3043-77T>A (n.3043-77T>A) c.217-77T>A (n.217-77T>A) c.1256-77T>A (n.1256-77T>A) c.51-77T>A c.1119-77T>A c.2251-77T>A (n.2251-77T>A) c.3379-77T>A (n.3379-77T>A) c.294-77T>A c.3559-77T>A (n.3559-77T>A) c.3226-77T>A (n.3226-77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627445T>C | CA2684620051 | CFTR | c.3469-77T>C (n.3469-77T>C) c.*3183-77T>C (n.*3183-77T>C) c.3286-77T>C (n.3286-77T>C) c.*122-77T>C (n.*122-77T>C) c.*130-77T>C (n.*130-77T>C) c.*1844-77T>C (n.*1844-77T>C) c.3463-77T>C (n.3463-77T>C) c.*3293-77T>C (n.*3293-77T>C) c.3043-77T>C (n.3043-77T>C) c.217-77T>C (n.217-77T>C) c.1256-77T>C (n.1256-77T>C) c.51-77T>C c.1119-77T>C c.2251-77T>C (n.2251-77T>C) c.3379-77T>C (n.3379-77T>C) c.294-77T>C c.3559-77T>C (n.3559-77T>C) c.3226-77T>C (n.3226-77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627450dup | CA2684620048 | CFTR | c.3469-72dup (n.3469-72dup) c.*3183-72dup (n.*3183-72dup) c.3286-72dup (n.3286-72dup) c.*122-72dup (n.*122-72dup) c.*130-72dup (n.*130-72dup) c.*1844-72dup (n.*1844-72dup) c.3463-72dup (n.3463-72dup) c.*3293-72dup (n.*3293-72dup) c.3043-72dup (n.3043-72dup) c.217-72dup (n.217-72dup) c.1256-72dup (n.1256-72dup) c.51-72dup c.1119-72dup c.2251-72dup (n.2251-72dup) c.3379-72dup (n.3379-72dup) c.294-72dup c.3559-72dup (n.3559-72dup) c.3226-72dup (n.3226-72dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117627450del | CA2684620049 | CFTR | c.3469-72del (n.3469-72del) c.*3183-72del (n.*3183-72del) c.3286-72del (n.3286-72del) c.*122-72del (n.*122-72del) c.*130-72del (n.*130-72del) c.*1844-72del (n.*1844-72del) c.3463-72del (n.3463-72del) c.*3293-72del (n.*3293-72del) c.3043-72del (n.3043-72del) c.217-72del (n.217-72del) c.1256-72del (n.1256-72del) c.51-72del c.1119-72del c.2251-72del (n.2251-72del) c.3379-72del (n.3379-72del) c.294-72del c.3559-72del (n.3559-72del) c.3226-72del (n.3226-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627446T>A | CA2684620052 | CFTR | c.3469-76T>A (n.3469-76T>A) c.*3183-76T>A (n.*3183-76T>A) c.3286-76T>A (n.3286-76T>A) c.*122-76T>A (n.*122-76T>A) c.*130-76T>A (n.*130-76T>A) c.*1844-76T>A (n.*1844-76T>A) c.3463-76T>A (n.3463-76T>A) c.*3293-76T>A (n.*3293-76T>A) c.3043-76T>A (n.3043-76T>A) c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.1256-76T>A (n.1256-76T>A) c.51-76T>A c.1119-76T>A c.2251-76T>A (n.2251-76T>A) c.3379-76T>A (n.3379-76T>A) c.294-76T>A c.3559-76T>A (n.3559-76T>A) c.3226-76T>A (n.3226-76T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627447T>G | CA2684620053 | CFTR | c.3469-75T>G (n.3469-75T>G) c.*3183-75T>G (n.*3183-75T>G) c.3286-75T>G (n.3286-75T>G) c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) c.*130-75T>G (n.*130-75T>G) c.*1844-75T>G (n.*1844-75T>G) c.3463-75T>G (n.3463-75T>G) c.*3293-75T>G (n.*3293-75T>G) c.3043-75T>G (n.3043-75T>G) c.217-75T>G (n.217-75T>G) c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.51-75T>G c.1119-75T>G c.2251-75T>G (n.2251-75T>G) c.3379-75T>G (n.3379-75T>G) c.294-75T>G c.3559-75T>G (n.3559-75T>G) c.3226-75T>G (n.3226-75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627448T>C | CA2684620054 | CFTR | c.3469-74T>C (n.3469-74T>C) c.*3183-74T>C (n.*3183-74T>C) c.3286-74T>C (n.3286-74T>C) c.*122-74T>C (n.*122-74T>C) c.*130-74T>C (n.*130-74T>C) c.*1844-74T>C (n.*1844-74T>C) c.3463-74T>C (n.3463-74T>C) c.*3293-74T>C (n.*3293-74T>C) c.3043-74T>C (n.3043-74T>C) c.217-74T>C (n.217-74T>C) c.1256-74T>C (n.1256-74T>C) c.51-74T>C c.1119-74T>C c.2251-74T>C (n.2251-74T>C) c.3379-74T>C (n.3379-74T>C) c.294-74T>C c.3559-74T>C (n.3559-74T>C) c.3226-74T>C (n.3226-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627449T>C | CA2525755206 | CFTR | c.3469-73T>C (n.3469-73T>C) c.*3183-73T>C (n.*3183-73T>C) c.3286-73T>C (n.3286-73T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.*130-73T>C (n.*130-73T>C) c.*1844-73T>C (n.*1844-73T>C) c.3463-73T>C (n.3463-73T>C) c.*3293-73T>C (n.*3293-73T>C) c.3043-73T>C (n.3043-73T>C) c.217-73T>C (n.217-73T>C) c.1256-73T>C (n.1256-73T>C) c.51-73T>C c.1119-73T>C c.2251-73T>C (n.2251-73T>C) c.3379-73T>C (n.3379-73T>C) c.294-73T>C c.3559-73T>C (n.3559-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C) | |
7 | g.117627450T>A | CA1737398561 | CFTR | c.3469-72T>A (n.3469-72T>A) c.*3183-72T>A (n.*3183-72T>A) c.3286-72T>A (n.3286-72T>A) c.*122-72T>A (n.*122-72T>A) c.*130-72T>A (n.*130-72T>A) c.*1844-72T>A (n.*1844-72T>A) c.3463-72T>A (n.3463-72T>A) c.*3293-72T>A (n.*3293-72T>A) c.3043-72T>A (n.3043-72T>A) c.217-72T>A (n.217-72T>A) c.1256-72T>A (n.1256-72T>A) c.51-72T>A c.1119-72T>A c.2251-72T>A (n.2251-72T>A) c.3379-72T>A (n.3379-72T>A) c.294-72T>A c.3559-72T>A (n.3559-72T>A) c.3226-72T>A (n.3226-72T>A) | dbSNP |
7 | g.117627450T>C | CA1106320856 | CFTR | c.3469-72T>C (n.3469-72T>C) c.*3183-72T>C (n.*3183-72T>C) c.3286-72T>C (n.3286-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.*130-72T>C (n.*130-72T>C) c.*1844-72T>C (n.*1844-72T>C) c.3463-72T>C (n.3463-72T>C) c.*3293-72T>C (n.*3293-72T>C) c.3043-72T>C (n.3043-72T>C) c.217-72T>C (n.217-72T>C) c.1256-72T>C (n.1256-72T>C) c.51-72T>C c.1119-72T>C c.2251-72T>C (n.2251-72T>C) c.3379-72T>C (n.3379-72T>C) c.294-72T>C c.3559-72T>C (n.3559-72T>C) c.3226-72T>C (n.3226-72T>C) | dbSNP |
7 | g.117627450T= | CA1737398560 | CFTR | c.3469-72T= (n.3469-72T=) c.*3183-72T= (n.*3183-72T=) c.3286-72T= (n.3286-72T=) c.*122-72T= (n.*122-72T=) c.*130-72T= (n.*130-72T=) c.*1844-72T= (n.*1844-72T=) c.3463-72T= (n.3463-72T=) c.*3293-72T= (n.*3293-72T=) c.3043-72T= (n.3043-72T=) c.217-72T= (n.217-72T=) c.1256-72T= (n.1256-72T=) c.51-72T= c.1119-72T= c.2251-72T= (n.2251-72T=) c.3379-72T= (n.3379-72T=) c.294-72T= c.3559-72T= (n.3559-72T=) c.3226-72T= (n.3226-72T=) | |
7 | g.117627451A>C | CA2684620055 | CFTR | c.3469-71A>C (n.3469-71A>C) c.*3183-71A>C (n.*3183-71A>C) c.3286-71A>C (n.3286-71A>C) c.*122-71A>C (n.*122-71A>C) c.*130-71A>C (n.*130-71A>C) c.*1844-71A>C (n.*1844-71A>C) c.3463-71A>C (n.3463-71A>C) c.*3293-71A>C (n.*3293-71A>C) c.3043-71A>C (n.3043-71A>C) c.217-71A>C (n.217-71A>C) c.1256-71A>C (n.1256-71A>C) c.51-71A>C c.1119-71A>C c.2251-71A>C (n.2251-71A>C) c.3379-71A>C (n.3379-71A>C) c.294-71A>C c.3559-71A>C (n.3559-71A>C) c.3226-71A>C (n.3226-71A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627451A>T | CA2684620056 | CFTR | c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.*3183-71A>T (n.*3183-71A>T) c.3286-71A>T (n.3286-71A>T) c.*122-71A>T (n.*122-71A>T) c.*130-71A>T (n.*130-71A>T) c.*1844-71A>T (n.*1844-71A>T) c.3463-71A>T (n.3463-71A>T) c.*3293-71A>T (n.*3293-71A>T) c.3043-71A>T (n.3043-71A>T) c.217-71A>T (n.217-71A>T) c.1256-71A>T (n.1256-71A>T) c.51-71A>T c.1119-71A>T c.2251-71A>T (n.2251-71A>T) c.3379-71A>T (n.3379-71A>T) c.294-71A>T c.3559-71A>T (n.3559-71A>T) c.3226-71A>T (n.3226-71A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627452G>T | CA2579000244 | CFTR | c.3469-70G>T (n.3469-70G>T) c.*3183-70G>T (n.*3183-70G>T) c.3286-70G>T (n.3286-70G>T) c.*122-70G>T (n.*122-70G>T) c.*130-70G>T (n.*130-70G>T) c.*1844-70G>T (n.*1844-70G>T) c.3463-70G>T (n.3463-70G>T) c.*3293-70G>T (n.*3293-70G>T) c.3043-70G>T (n.3043-70G>T) c.217-70G>T (n.217-70G>T) c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.51-70G>T c.1119-70G>T c.2251-70G>T (n.2251-70G>T) c.3379-70G>T (n.3379-70G>T) c.294-70G>T c.3559-70G>T (n.3559-70G>T) c.3226-70G>T (n.3226-70G>T) | |
7 | g.117627453G>A | CA2684620057 | CFTR | c.3469-69G>A (n.3469-69G>A) c.*3183-69G>A (n.*3183-69G>A) c.3286-69G>A (n.3286-69G>A) c.*122-69G>A (n.*122-69G>A) c.*130-69G>A (n.*130-69G>A) c.*1844-69G>A (n.*1844-69G>A) c.3463-69G>A (n.3463-69G>A) c.*3293-69G>A (n.*3293-69G>A) c.3043-69G>A (n.3043-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.1256-69G>A (n.1256-69G>A) c.51-69G>A c.1119-69G>A c.2251-69G>A (n.2251-69G>A) c.3379-69G>A (n.3379-69G>A) c.294-69G>A c.3559-69G>A (n.3559-69G>A) c.3226-69G>A (n.3226-69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627453G>C | CA2684620058 | CFTR | c.3469-69G>C (n.3469-69G>C) c.*3183-69G>C (n.*3183-69G>C) c.3286-69G>C (n.3286-69G>C) c.*122-69G>C (n.*122-69G>C) c.*130-69G>C (n.*130-69G>C) c.*1844-69G>C (n.*1844-69G>C) c.3463-69G>C (n.3463-69G>C) c.*3293-69G>C (n.*3293-69G>C) c.3043-69G>C (n.3043-69G>C) c.217-69G>C (n.217-69G>C) c.1256-69G>C (n.1256-69G>C) c.51-69G>C c.1119-69G>C c.2251-69G>C (n.2251-69G>C) c.3379-69G>C (n.3379-69G>C) c.294-69G>C c.3559-69G>C (n.3559-69G>C) c.3226-69G>C (n.3226-69G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627456G>A | CA832107140 | CFTR | c.3469-66G>A (n.3469-66G>A) c.*3183-66G>A (n.*3183-66G>A) c.3286-66G>A (n.3286-66G>A) c.*122-66G>A (n.*122-66G>A) c.*130-66G>A (n.*130-66G>A) c.*1844-66G>A (n.*1844-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.*3293-66G>A (n.*3293-66G>A) c.3043-66G>A (n.3043-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.1256-66G>A (n.1256-66G>A) c.51-66G>A c.1119-66G>A c.2251-66G>A (n.2251-66G>A) c.3379-66G>A (n.3379-66G>A) c.294-66G>A c.3559-66G>A (n.3559-66G>A) c.3226-66G>A (n.3226-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627456G= | CA1737398562 | CFTR | c.3469-66G= (n.3469-66G=) c.*3183-66G= (n.*3183-66G=) c.3286-66G= (n.3286-66G=) c.*122-66G= (n.*122-66G=) c.*130-66G= (n.*130-66G=) c.*1844-66G= (n.*1844-66G=) c.3463-66G= (n.3463-66G=) c.*3293-66G= (n.*3293-66G=) c.3043-66G= (n.3043-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.1256-66G= (n.1256-66G=) c.51-66G= c.1119-66G= c.2251-66G= (n.2251-66G=) c.3379-66G= (n.3379-66G=) c.294-66G= c.3559-66G= (n.3559-66G=) c.3226-66G= (n.3226-66G=) | |
7 | g.117627457C>A | CA12546348 | CFTR | c.3469-65C>A (n.3469-65C>A) c.*3183-65C>A (n.*3183-65C>A) c.3286-65C>A (n.3286-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.*130-65C>A (n.*130-65C>A) c.*1844-65C>A (n.*1844-65C>A) c.3463-65C>A (n.3463-65C>A) c.*3293-65C>A (n.*3293-65C>A) c.3043-65C>A (n.3043-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.1256-65C>A (n.1256-65C>A) c.51-65C>A c.1119-65C>A c.2251-65C>A (n.2251-65C>A) c.3379-65C>A (n.3379-65C>A) c.294-65C>A c.3559-65C>A (n.3559-65C>A) c.3226-65C>A (n.3226-65C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627457C= | CA1737398563 | CFTR | c.3469-65C= (n.3469-65C=) c.*3183-65C= (n.*3183-65C=) c.3286-65C= (n.3286-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.*130-65C= (n.*130-65C=) c.*1844-65C= (n.*1844-65C=) c.3463-65C= (n.3463-65C=) c.*3293-65C= (n.*3293-65C=) c.3043-65C= (n.3043-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.1256-65C= (n.1256-65C=) c.51-65C= c.1119-65C= c.2251-65C= (n.2251-65C=) c.3379-65C= (n.3379-65C=) c.294-65C= c.3559-65C= (n.3559-65C=) c.3226-65C= (n.3226-65C=) | |
7 | g.117627457C>G | CA2580714847 | CFTR | c.3469-65C>G (n.3469-65C>G) c.*3183-65C>G (n.*3183-65C>G) c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.*122-65C>G (n.*122-65C>G) c.*130-65C>G (n.*130-65C>G) c.*1844-65C>G (n.*1844-65C>G) c.3463-65C>G (n.3463-65C>G) c.*3293-65C>G (n.*3293-65C>G) c.3043-65C>G (n.3043-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.1256-65C>G (n.1256-65C>G) c.51-65C>G c.1119-65C>G c.2251-65C>G (n.2251-65C>G) c.3379-65C>G (n.3379-65C>G) c.294-65C>G c.3559-65C>G (n.3559-65C>G) c.3226-65C>G (n.3226-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627457C>T | CA2580714848 | CFTR | c.3469-65C>T (n.3469-65C>T) c.*3183-65C>T (n.*3183-65C>T) c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.*130-65C>T (n.*130-65C>T) c.*1844-65C>T (n.*1844-65C>T) c.3463-65C>T (n.3463-65C>T) c.*3293-65C>T (n.*3293-65C>T) c.3043-65C>T (n.3043-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.1256-65C>T (n.1256-65C>T) c.51-65C>T c.1119-65C>T c.2251-65C>T (n.2251-65C>T) c.3379-65C>T (n.3379-65C>T) c.294-65C>T c.3559-65C>T (n.3559-65C>T) c.3226-65C>T (n.3226-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627462A>G | CA2684620059 | CFTR | c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.*3183-60A>G (n.*3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.*122-60A>G (n.*122-60A>G) c.*130-60A>G (n.*130-60A>G) c.*1844-60A>G (n.*1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.*3293-60A>G (n.*3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627463A= | CA1737398564 | CFTR | c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.*3183-59A= (n.*3183-59A=) c.3286-59A= (n.3286-59A=) c.*122-59A= (n.*122-59A=) c.*130-59A= (n.*130-59A=) c.*1844-59A= (n.*1844-59A=) c.3463-59A= (n.3463-59A=) c.*3293-59A= (n.*3293-59A=) c.3043-59A= (n.3043-59A=) c.217-59A= (n.217-59A=) c.1256-59A= (n.1256-59A=) c.51-59A= c.1119-59A= c.2251-59A= (n.2251-59A=) c.3379-59A= (n.3379-59A=) c.294-59A= c.3559-59A= (n.3559-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=) | |
7 | g.117627463A>T | CA832107142 | CFTR | c.3469-59A>T (n.3469-59A>T) c.*3183-59A>T (n.*3183-59A>T) c.3286-59A>T (n.3286-59A>T) c.*122-59A>T (n.*122-59A>T) c.*130-59A>T (n.*130-59A>T) c.*1844-59A>T (n.*1844-59A>T) c.3463-59A>T (n.3463-59A>T) c.*3293-59A>T (n.*3293-59A>T) c.3043-59A>T (n.3043-59A>T) c.217-59A>T (n.217-59A>T) c.1256-59A>T (n.1256-59A>T) c.51-59A>T c.1119-59A>T c.2251-59A>T (n.2251-59A>T) c.3379-59A>T (n.3379-59A>T) c.294-59A>T c.3559-59A>T (n.3559-59A>T) c.3226-59A>T (n.3226-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627464C>A | CA2684620060 | CFTR | c.3469-58C>A (n.3469-58C>A) c.*3183-58C>A (n.*3183-58C>A) c.3286-58C>A (n.3286-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) c.*130-58C>A (n.*130-58C>A) c.*1844-58C>A (n.*1844-58C>A) c.3463-58C>A (n.3463-58C>A) c.*3293-58C>A (n.*3293-58C>A) c.3043-58C>A (n.3043-58C>A) c.217-58C>A (n.217-58C>A) c.1256-58C>A (n.1256-58C>A) c.51-58C>A c.1119-58C>A c.2251-58C>A (n.2251-58C>A) c.3379-58C>A (n.3379-58C>A) c.294-58C>A c.3559-58C>A (n.3559-58C>A) c.3226-58C>A (n.3226-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627464C= | CA1737398565 | CFTR | c.3469-58C= (n.3469-58C=) c.*3183-58C= (n.*3183-58C=) c.3286-58C= (n.3286-58C=) c.*122-58C= (n.*122-58C=) c.*130-58C= (n.*130-58C=) c.*1844-58C= (n.*1844-58C=) c.3463-58C= (n.3463-58C=) c.*3293-58C= (n.*3293-58C=) c.3043-58C= (n.3043-58C=) c.217-58C= (n.217-58C=) c.1256-58C= (n.1256-58C=) c.51-58C= c.1119-58C= c.2251-58C= (n.2251-58C=) c.3379-58C= (n.3379-58C=) c.294-58C= c.3559-58C= (n.3559-58C=) c.3226-58C= (n.3226-58C=) | |
7 | g.117627464C>T | CA1737398566 | CFTR | c.3469-58C>T (n.3469-58C>T) c.*3183-58C>T (n.*3183-58C>T) c.3286-58C>T (n.3286-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) c.*130-58C>T (n.*130-58C>T) c.*1844-58C>T (n.*1844-58C>T) c.3463-58C>T (n.3463-58C>T) c.*3293-58C>T (n.*3293-58C>T) c.3043-58C>T (n.3043-58C>T) c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.1256-58C>T (n.1256-58C>T) c.51-58C>T c.1119-58C>T c.2251-58C>T (n.2251-58C>T) c.3379-58C>T (n.3379-58C>T) c.294-58C>T c.3559-58C>T (n.3559-58C>T) c.3226-58C>T (n.3226-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627466A>T | CA2684620061 | CFTR | c.3469-56A>T (n.3469-56A>T) c.*3183-56A>T (n.*3183-56A>T) c.3286-56A>T (n.3286-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) c.*130-56A>T (n.*130-56A>T) c.*1844-56A>T (n.*1844-56A>T) c.3463-56A>T (n.3463-56A>T) c.*3293-56A>T (n.*3293-56A>T) c.3043-56A>T (n.3043-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.1256-56A>T (n.1256-56A>T) c.51-56A>T c.1119-56A>T c.2251-56A>T (n.2251-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.294-56A>T c.3559-56A>T (n.3559-56A>T) c.3226-56A>T (n.3226-56A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627467A= | CA1737398567 | CFTR | c.3469-55A= (n.3469-55A=) c.*3183-55A= (n.*3183-55A=) c.3286-55A= (n.3286-55A=) c.*122-55A= (n.*122-55A=) c.*130-55A= (n.*130-55A=) c.*1844-55A= (n.*1844-55A=) c.3463-55A= (n.3463-55A=) c.*3293-55A= (n.*3293-55A=) c.3043-55A= (n.3043-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) c.1256-55A= (n.1256-55A=) c.51-55A= c.1119-55A= c.2251-55A= (n.2251-55A=) c.3379-55A= (n.3379-55A=) c.294-55A= c.3559-55A= (n.3559-55A=) c.3226-55A= (n.3226-55A=) | |
7 | g.117627467A>G | CA1737398568 | CFTR | c.3469-55A>G (n.3469-55A>G) c.*3183-55A>G (n.*3183-55A>G) c.3286-55A>G (n.3286-55A>G) c.*122-55A>G (n.*122-55A>G) c.*130-55A>G (n.*130-55A>G) c.*1844-55A>G (n.*1844-55A>G) c.3463-55A>G (n.3463-55A>G) c.*3293-55A>G (n.*3293-55A>G) c.3043-55A>G (n.3043-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) c.1256-55A>G (n.1256-55A>G) c.51-55A>G c.1119-55A>G c.2251-55A>G (n.2251-55A>G) c.3379-55A>G (n.3379-55A>G) c.294-55A>G c.3559-55A>G (n.3559-55A>G) c.3226-55A>G (n.3226-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T>A | CA1737398570 | CFTR | c.3469-54T>A (n.3469-54T>A) c.*3183-54T>A (n.*3183-54T>A) c.3286-54T>A (n.3286-54T>A) c.*122-54T>A (n.*122-54T>A) c.*130-54T>A (n.*130-54T>A) c.*1844-54T>A (n.*1844-54T>A) c.3463-54T>A (n.3463-54T>A) c.*3293-54T>A (n.*3293-54T>A) c.3043-54T>A (n.3043-54T>A) c.217-54T>A (n.217-54T>A) c.1256-54T>A (n.1256-54T>A) c.51-54T>A c.1119-54T>A c.2251-54T>A (n.2251-54T>A) c.3379-54T>A (n.3379-54T>A) c.294-54T>A c.3559-54T>A (n.3559-54T>A) c.3226-54T>A (n.3226-54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T>C | CA2684620062 | CFTR | c.3469-54T>C (n.3469-54T>C) c.*3183-54T>C (n.*3183-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.*122-54T>C (n.*122-54T>C) c.*130-54T>C (n.*130-54T>C) c.*1844-54T>C (n.*1844-54T>C) c.3463-54T>C (n.3463-54T>C) c.*3293-54T>C (n.*3293-54T>C) c.3043-54T>C (n.3043-54T>C) c.217-54T>C (n.217-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.51-54T>C c.1119-54T>C c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.3379-54T>C (n.3379-54T>C) c.294-54T>C c.3559-54T>C (n.3559-54T>C) c.3226-54T>C (n.3226-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T= | CA1737398569 | CFTR | c.3469-54T= (n.3469-54T=) c.*3183-54T= (n.*3183-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.*122-54T= (n.*122-54T=) c.*130-54T= (n.*130-54T=) c.*1844-54T= (n.*1844-54T=) c.3463-54T= (n.3463-54T=) c.*3293-54T= (n.*3293-54T=) c.3043-54T= (n.3043-54T=) c.217-54T= (n.217-54T=) c.1256-54T= (n.1256-54T=) c.51-54T= c.1119-54T= c.2251-54T= (n.2251-54T=) c.3379-54T= (n.3379-54T=) c.294-54T= c.3559-54T= (n.3559-54T=) c.3226-54T= (n.3226-54T=) | |
7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
7 | g.117627470G>T | CA651972467 | CFTR | c.3469-52G>T (n.3469-52G>T) c.*3183-52G>T (n.*3183-52G>T) c.3286-52G>T (n.3286-52G>T) c.*122-52G>T (n.*122-52G>T) c.*130-52G>T (n.*130-52G>T) c.*1844-52G>T (n.*1844-52G>T) c.3463-52G>T (n.3463-52G>T) c.*3293-52G>T (n.*3293-52G>T) c.3043-52G>T (n.3043-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.1256-52G>T (n.1256-52G>T) c.51-52G>T c.1119-52G>T c.2251-52G>T (n.2251-52G>T) c.3379-52G>T (n.3379-52G>T) c.294-52G>T c.3559-52G>T (n.3559-52G>T) c.3226-52G>T (n.3226-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.117627471T>C | CA2684620063 | CFTR | c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.*3183-51T>C (n.*3183-51T>C) c.3286-51T>C (n.3286-51T>C) c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) c.*130-51T>C (n.*130-51T>C) c.*1844-51T>C (n.*1844-51T>C) c.3463-51T>C (n.3463-51T>C) c.*3293-51T>C (n.*3293-51T>C) c.3043-51T>C (n.3043-51T>C) c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.51-51T>C c.1119-51T>C c.2251-51T>C (n.2251-51T>C) c.3379-51T>C (n.3379-51T>C) c.294-51T>C c.3559-51T>C (n.3559-51T>C) c.3226-51T>C (n.3226-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627471T>G | CA2684620064 | CFTR | c.3469-51T>G (n.3469-51T>G) c.*3183-51T>G (n.*3183-51T>G) c.3286-51T>G (n.3286-51T>G) c.*122-51T>G (n.*122-51T>G) c.*130-51T>G (n.*130-51T>G) c.*1844-51T>G (n.*1844-51T>G) c.3463-51T>G (n.3463-51T>G) c.*3293-51T>G (n.*3293-51T>G) c.3043-51T>G (n.3043-51T>G) c.217-51T>G (n.217-51T>G) c.1256-51T>G (n.1256-51T>G) c.51-51T>G c.1119-51T>G c.2251-51T>G (n.2251-51T>G) c.3379-51T>G (n.3379-51T>G) c.294-51T>G c.3559-51T>G (n.3559-51T>G) c.3226-51T>G (n.3226-51T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627472G= | CA1737398571 | CFTR | c.3469-50G= (n.3469-50G=) c.*3183-50G= (n.*3183-50G=) c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.*122-50G= (n.*122-50G=) c.*130-50G= (n.*130-50G=) c.*1844-50G= (n.*1844-50G=) c.3463-50G= (n.3463-50G=) c.*3293-50G= (n.*3293-50G=) c.3043-50G= (n.3043-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.1256-50G= (n.1256-50G=) c.51-50G= c.1119-50G= c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.3379-50G= (n.3379-50G=) c.294-50G= c.3559-50G= (n.3559-50G=) c.3226-50G= (n.3226-50G=) | |
7 | g.117627472G>T | CA1106320875 | CFTR | c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.*3183-50G>T (n.*3183-50G>T) c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) c.*130-50G>T (n.*130-50G>T) c.*1844-50G>T (n.*1844-50G>T) c.3463-50G>T (n.3463-50G>T) c.*3293-50G>T (n.*3293-50G>T) c.3043-50G>T (n.3043-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.51-50G>T c.1119-50G>T c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.3379-50G>T (n.3379-50G>T) c.294-50G>T c.3559-50G>T (n.3559-50G>T) c.3226-50G>T (n.3226-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627478del | CA2684620065 | CFTR | c.3469-44del (n.3469-44del) c.*3183-44del (n.*3183-44del) c.3286-44del (n.3286-44del) c.*122-44del (n.*122-44del) c.*130-44del (n.*130-44del) c.*1844-44del (n.*1844-44del) c.3463-44del (n.3463-44del) c.*3293-44del (n.*3293-44del) c.3043-44del (n.3043-44del) c.217-44del (n.217-44del) c.1256-44del (n.1256-44del) c.51-44del c.1119-44del c.2251-44del (n.2251-44del) c.3379-44del (n.3379-44del) c.294-44del c.3559-44del (n.3559-44del) c.3226-44del (n.3226-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627478G>A | CA2579000250 | CFTR | c.3469-44G>A (n.3469-44G>A) c.*3183-44G>A (n.*3183-44G>A) c.3286-44G>A (n.3286-44G>A) c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) c.*130-44G>A (n.*130-44G>A) c.*1844-44G>A (n.*1844-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*3293-44G>A (n.*3293-44G>A) c.3043-44G>A (n.3043-44G>A) c.217-44G>A (n.217-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.51-44G>A c.1119-44G>A c.2251-44G>A (n.2251-44G>A) c.3379-44G>A (n.3379-44G>A) c.294-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.3226-44G>A (n.3226-44G>A) | |
7 | g.117627480C>A | CA2684620066 | CFTR | c.3469-42C>A (n.3469-42C>A) c.*3183-42C>A (n.*3183-42C>A) c.3286-42C>A (n.3286-42C>A) c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) c.*130-42C>A (n.*130-42C>A) c.*1844-42C>A (n.*1844-42C>A) c.3463-42C>A (n.3463-42C>A) c.*3293-42C>A (n.*3293-42C>A) c.3043-42C>A (n.3043-42C>A) c.217-42C>A (n.217-42C>A) c.1256-42C>A (n.1256-42C>A) c.51-42C>A c.1119-42C>A c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.3379-42C>A (n.3379-42C>A) c.294-42C>A c.3559-42C>A (n.3559-42C>A) c.3226-42C>A (n.3226-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627480C= | CA1737398572 | CFTR | c.3469-42C= (n.3469-42C=) c.*3183-42C= (n.*3183-42C=) c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.*122-42C= (n.*122-42C=) c.*130-42C= (n.*130-42C=) c.*1844-42C= (n.*1844-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.*3293-42C= (n.*3293-42C=) c.3043-42C= (n.3043-42C=) c.217-42C= (n.217-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.51-42C= c.1119-42C= c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.3379-42C= (n.3379-42C=) c.294-42C= c.3559-42C= (n.3559-42C=) c.3226-42C= (n.3226-42C=) | |
7 | g.117627480C>T | CA4451473 | CFTR | c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.*3183-42C>T (n.*3183-42C>T) c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) c.*130-42C>T (n.*130-42C>T) c.*1844-42C>T (n.*1844-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.*3293-42C>T (n.*3293-42C>T) c.3043-42C>T (n.3043-42C>T) c.217-42C>T (n.217-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.51-42C>T c.1119-42C>T c.2251-42C>T (n.2251-42C>T) c.3379-42C>T (n.3379-42C>T) c.294-42C>T c.3559-42C>T (n.3559-42C>T) c.3226-42C>T (n.3226-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627482G>A | CA2684620067 | CFTR | c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.*3183-40G>A (n.*3183-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.*122-40G>A (n.*122-40G>A) c.*130-40G>A (n.*130-40G>A) c.*1844-40G>A (n.*1844-40G>A) c.3463-40G>A (n.3463-40G>A) c.*3293-40G>A (n.*3293-40G>A) c.3043-40G>A (n.3043-40G>A) c.217-40G>A (n.217-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.51-40G>A c.1119-40G>A c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.3379-40G>A (n.3379-40G>A) c.294-40G>A c.3559-40G>A (n.3559-40G>A) c.3226-40G>A (n.3226-40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627482G>T | CA2684620068 | CFTR | c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.*3183-40G>T (n.*3183-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.*122-40G>T (n.*122-40G>T) c.*130-40G>T (n.*130-40G>T) c.*1844-40G>T (n.*1844-40G>T) c.3463-40G>T (n.3463-40G>T) c.*3293-40G>T (n.*3293-40G>T) c.3043-40G>T (n.3043-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.1256-40G>T (n.1256-40G>T) c.51-40G>T c.1119-40G>T c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.3379-40G>T (n.3379-40G>T) c.294-40G>T c.3559-40G>T (n.3559-40G>T) c.3226-40G>T (n.3226-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627483C>A | CA1737398574 | CFTR | c.3469-39C>A (n.3469-39C>A) c.*3183-39C>A (n.*3183-39C>A) c.3286-39C>A (n.3286-39C>A) c.*122-39C>A (n.*122-39C>A) c.*130-39C>A (n.*130-39C>A) c.*1844-39C>A (n.*1844-39C>A) c.3463-39C>A (n.3463-39C>A) c.*3293-39C>A (n.*3293-39C>A) c.3043-39C>A (n.3043-39C>A) c.217-39C>A (n.217-39C>A) c.1256-39C>A (n.1256-39C>A) c.51-39C>A c.1119-39C>A c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.3379-39C>A (n.3379-39C>A) c.294-39C>A c.3559-39C>A (n.3559-39C>A) c.3226-39C>A (n.3226-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627483C= | CA1737398573 | CFTR | c.3469-39C= (n.3469-39C=) c.*3183-39C= (n.*3183-39C=) c.3286-39C= (n.3286-39C=) c.*122-39C= (n.*122-39C=) c.*130-39C= (n.*130-39C=) c.*1844-39C= (n.*1844-39C=) c.3463-39C= (n.3463-39C=) c.*3293-39C= (n.*3293-39C=) c.3043-39C= (n.3043-39C=) c.217-39C= (n.217-39C=) c.1256-39C= (n.1256-39C=) c.51-39C= c.1119-39C= c.2251-39C= (n.2251-39C=) c.3379-39C= (n.3379-39C=) c.294-39C= c.3559-39C= (n.3559-39C=) c.3226-39C= (n.3226-39C=) | |
7 | g.117627484del | CA2684620069 | CFTR | c.3469-38del (n.3469-38del) c.*3183-38del (n.*3183-38del) c.3286-38del (n.3286-38del) c.*122-38del (n.*122-38del) c.*130-38del (n.*130-38del) c.*1844-38del (n.*1844-38del) c.3463-38del (n.3463-38del) c.*3293-38del (n.*3293-38del) c.3043-38del (n.3043-38del) c.217-38del (n.217-38del) c.1256-38del (n.1256-38del) c.51-38del c.1119-38del c.2251-38del (n.2251-38del) c.3379-38del (n.3379-38del) c.294-38del c.3559-38del (n.3559-38del) c.3226-38del (n.3226-38del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627484C>A | CA2684620070 | CFTR | c.3469-38C>A (n.3469-38C>A) c.*3183-38C>A (n.*3183-38C>A) c.3286-38C>A (n.3286-38C>A) c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) c.*130-38C>A (n.*130-38C>A) c.*1844-38C>A (n.*1844-38C>A) c.3463-38C>A (n.3463-38C>A) c.*3293-38C>A (n.*3293-38C>A) c.3043-38C>A (n.3043-38C>A) c.217-38C>A (n.217-38C>A) c.1256-38C>A (n.1256-38C>A) c.51-38C>A c.1119-38C>A c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) c.3379-38C>A (n.3379-38C>A) c.294-38C>A c.3559-38C>A (n.3559-38C>A) c.3226-38C>A (n.3226-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627484C>T | CA2684620071 | CFTR | c.3469-38C>T (n.3469-38C>T) c.*3183-38C>T (n.*3183-38C>T) c.3286-38C>T (n.3286-38C>T) c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) c.*130-38C>T (n.*130-38C>T) c.*1844-38C>T (n.*1844-38C>T) c.3463-38C>T (n.3463-38C>T) c.*3293-38C>T (n.*3293-38C>T) c.3043-38C>T (n.3043-38C>T) c.217-38C>T (n.217-38C>T) c.1256-38C>T (n.1256-38C>T) c.51-38C>T c.1119-38C>T c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) c.3379-38C>T (n.3379-38C>T) c.294-38C>T c.3559-38C>T (n.3559-38C>T) c.3226-38C>T (n.3226-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627485A= | CA1737398575 | CFTR | c.3469-37A= (n.3469-37A=) c.*3183-37A= (n.*3183-37A=) c.3286-37A= (n.3286-37A=) c.*122-37A= (n.*122-37A=) c.*130-37A= (n.*130-37A=) c.*1844-37A= (n.*1844-37A=) c.3463-37A= (n.3463-37A=) c.*3293-37A= (n.*3293-37A=) c.3043-37A= (n.3043-37A=) c.217-37A= (n.217-37A=) c.1256-37A= (n.1256-37A=) c.51-37A= c.1119-37A= c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3379-37A= (n.3379-37A=) c.294-37A= c.3559-37A= (n.3559-37A=) c.3226-37A= (n.3226-37A=) | |
7 | g.117627485A>G | CA1737398576 | CFTR | c.3469-37A>G (n.3469-37A>G) c.*3183-37A>G (n.*3183-37A>G) c.3286-37A>G (n.3286-37A>G) c.*122-37A>G (n.*122-37A>G) c.*130-37A>G (n.*130-37A>G) c.*1844-37A>G (n.*1844-37A>G) c.3463-37A>G (n.3463-37A>G) c.*3293-37A>G (n.*3293-37A>G) c.3043-37A>G (n.3043-37A>G) c.217-37A>G (n.217-37A>G) c.1256-37A>G (n.1256-37A>G) c.51-37A>G c.1119-37A>G c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3379-37A>G (n.3379-37A>G) c.294-37A>G c.3559-37A>G (n.3559-37A>G) c.3226-37A>G (n.3226-37A>G) | dbSNP |
7 | g.117627486T>C | CA4451474 | CFTR | c.3469-36T>C (n.3469-36T>C) c.*3183-36T>C (n.*3183-36T>C) c.3286-36T>C (n.3286-36T>C) c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) c.*130-36T>C (n.*130-36T>C) c.*1844-36T>C (n.*1844-36T>C) c.3463-36T>C (n.3463-36T>C) c.*3293-36T>C (n.*3293-36T>C) c.3043-36T>C (n.3043-36T>C) c.217-36T>C (n.217-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.51-36T>C c.1119-36T>C c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3379-36T>C (n.3379-36T>C) c.294-36T>C c.3559-36T>C (n.3559-36T>C) c.3226-36T>C (n.3226-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627486T= | CA1737398577 | CFTR | c.3469-36T= (n.3469-36T=) c.*3183-36T= (n.*3183-36T=) c.3286-36T= (n.3286-36T=) c.*122-36T= (n.*122-36T=) c.*130-36T= (n.*130-36T=) c.*1844-36T= (n.*1844-36T=) c.3463-36T= (n.3463-36T=) c.*3293-36T= (n.*3293-36T=) c.3043-36T= (n.3043-36T=) c.217-36T= (n.217-36T=) c.1256-36T= (n.1256-36T=) c.51-36T= c.1119-36T= c.2251-36T= (n.2251-36T=) c.3379-36T= (n.3379-36T=) c.294-36T= c.3559-36T= (n.3559-36T=) c.3226-36T= (n.3226-36T=) | |
7 | g.117627488C>A | CA2684620072 | CFTR | c.3469-34C>A (n.3469-34C>A) c.*3183-34C>A (n.*3183-34C>A) c.3286-34C>A (n.3286-34C>A) c.*122-34C>A (n.*122-34C>A) c.*130-34C>A (n.*130-34C>A) c.*1844-34C>A (n.*1844-34C>A) c.3463-34C>A (n.3463-34C>A) c.*3293-34C>A (n.*3293-34C>A) c.3043-34C>A (n.3043-34C>A) c.217-34C>A (n.217-34C>A) c.1256-34C>A (n.1256-34C>A) c.51-34C>A c.1119-34C>A c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) c.3379-34C>A (n.3379-34C>A) c.294-34C>A c.3559-34C>A (n.3559-34C>A) c.3226-34C>A (n.3226-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627490T>G | CA1737398579 | CFTR | c.3469-32T>G (n.3469-32T>G) c.*3183-32T>G (n.*3183-32T>G) c.3286-32T>G (n.3286-32T>G) c.*122-32T>G (n.*122-32T>G) c.*130-32T>G (n.*130-32T>G) c.*1844-32T>G (n.*1844-32T>G) c.3463-32T>G (n.3463-32T>G) c.*3293-32T>G (n.*3293-32T>G) c.3043-32T>G (n.3043-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.1256-32T>G (n.1256-32T>G) c.51-32T>G c.1119-32T>G c.2251-32T>G (n.2251-32T>G) c.3379-32T>G (n.3379-32T>G) c.294-32T>G c.3559-32T>G (n.3559-32T>G) c.3226-32T>G (n.3226-32T>G) | dbSNP |
7 | g.117627490T= | CA1737398578 | CFTR | c.3469-32T= (n.3469-32T=) c.*3183-32T= (n.*3183-32T=) c.3286-32T= (n.3286-32T=) c.*122-32T= (n.*122-32T=) c.*130-32T= (n.*130-32T=) c.*1844-32T= (n.*1844-32T=) c.3463-32T= (n.3463-32T=) c.*3293-32T= (n.*3293-32T=) c.3043-32T= (n.3043-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.1256-32T= (n.1256-32T=) c.51-32T= c.1119-32T= c.2251-32T= (n.2251-32T=) c.3379-32T= (n.3379-32T=) c.294-32T= c.3559-32T= (n.3559-32T=) c.3226-32T= (n.3226-32T=) | |
7 | g.117627491A>G | CA2684620073 | CFTR | c.3469-31A>G (n.3469-31A>G) c.*3183-31A>G (n.*3183-31A>G) c.3286-31A>G (n.3286-31A>G) c.*122-31A>G (n.*122-31A>G) c.*130-31A>G (n.*130-31A>G) c.*1844-31A>G (n.*1844-31A>G) c.3463-31A>G (n.3463-31A>G) c.*3293-31A>G (n.*3293-31A>G) c.3043-31A>G (n.3043-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.1256-31A>G (n.1256-31A>G) c.51-31A>G c.1119-31A>G c.2251-31A>G (n.2251-31A>G) c.3379-31A>G (n.3379-31A>G) c.294-31A>G c.3559-31A>G (n.3559-31A>G) c.3226-31A>G (n.3226-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627491A>T | CA2684620074 | CFTR | c.3469-31A>T (n.3469-31A>T) c.*3183-31A>T (n.*3183-31A>T) c.3286-31A>T (n.3286-31A>T) c.*122-31A>T (n.*122-31A>T) c.*130-31A>T (n.*130-31A>T) c.*1844-31A>T (n.*1844-31A>T) c.3463-31A>T (n.3463-31A>T) c.*3293-31A>T (n.*3293-31A>T) c.3043-31A>T (n.3043-31A>T) c.217-31A>T (n.217-31A>T) c.1256-31A>T (n.1256-31A>T) c.51-31A>T c.1119-31A>T c.2251-31A>T (n.2251-31A>T) c.3379-31A>T (n.3379-31A>T) c.294-31A>T c.3559-31A>T (n.3559-31A>T) c.3226-31A>T (n.3226-31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627496del | CA2684620075 | CFTR | c.3469-26del (n.3469-26del) c.*3183-26del (n.*3183-26del) c.3286-26del (n.3286-26del) c.*122-26del (n.*122-26del) c.*130-26del (n.*130-26del) c.*1844-26del (n.*1844-26del) c.3463-26del (n.3463-26del) c.*3293-26del (n.*3293-26del) c.3043-26del (n.3043-26del) c.217-26del (n.217-26del) c.1256-26del (n.1256-26del) c.51-26del c.1119-26del c.2251-26del (n.2251-26del) c.3379-26del (n.3379-26del) c.294-26del c.3559-26del (n.3559-26del) c.3226-26del (n.3226-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627496C>A | CA1737398582 | CFTR | c.3469-26C>A (n.3469-26C>A) c.*3183-26C>A (n.*3183-26C>A) c.3286-26C>A (n.3286-26C>A) c.*122-26C>A (n.*122-26C>A) c.*130-26C>A (n.*130-26C>A) c.*1844-26C>A (n.*1844-26C>A) c.3463-26C>A (n.3463-26C>A) c.*3293-26C>A (n.*3293-26C>A) c.3043-26C>A (n.3043-26C>A) c.217-26C>A (n.217-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.51-26C>A c.1119-26C>A c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.3379-26C>A (n.3379-26C>A) c.294-26C>A c.3559-26C>A (n.3559-26C>A) c.3226-26C>A (n.3226-26C>A) | dbSNP |
7 | g.117627496C= | CA1737398581 | CFTR | c.3469-26C= (n.3469-26C=) c.*3183-26C= (n.*3183-26C=) c.3286-26C= (n.3286-26C=) c.*122-26C= (n.*122-26C=) c.*130-26C= (n.*130-26C=) c.*1844-26C= (n.*1844-26C=) c.3463-26C= (n.3463-26C=) c.*3293-26C= (n.*3293-26C=) c.3043-26C= (n.3043-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.51-26C= c.1119-26C= c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.3379-26C= (n.3379-26C=) c.294-26C= c.3559-26C= (n.3559-26C=) c.3226-26C= (n.3226-26C=) | |
7 | g.117627496_117627497delinsCA | CA1737398580 | CFTR | c.3469-26_3469-25delinsCA (n.3469-26_3469-25delinsCA) c.*3183-26_*3183-25delinsCA (n.*3183-26_*3183-25delinsCA) c.3286-26_3286-25delinsCA (n.3286-26_3286-25delinsCA) c.*122-26_*122-25delinsCA (n.*122-26_*122-25delinsCA) c.*130-26_*130-25delinsCA (n.*130-26_*130-25delinsCA) c.*1844-26_*1844-25delinsCA (n.*1844-26_*1844-25delinsCA) c.3463-26_3463-25delinsCA (n.3463-26_3463-25delinsCA) c.*3293-26_*3293-25delinsCA (n.*3293-26_*3293-25delinsCA) c.3043-26_3043-25delinsCA (n.3043-26_3043-25delinsCA) c.217-26_217-25delinsCA (n.217-26_217-25delinsCA) c.1256-26_1256-25delinsCA (n.1256-26_1256-25delinsCA) c.51-26_51-25delinsCA c.1119-26_1119-25delinsCA c.2251-26_2251-25delinsCA (n.2251-26_2251-25delinsCA) c.3379-26_3379-25delinsCA (n.3379-26_3379-25delinsCA) c.294-26_294-25delinsCA c.3559-26_3559-25delinsCA (n.3559-26_3559-25delinsCA) c.3226-26_3226-25delinsCA (n.3226-26_3226-25delinsCA) | |
7 | g.117627497A>C | CA2684620076 | CFTR | c.3469-25A>C (n.3469-25A>C) c.*3183-25A>C (n.*3183-25A>C) c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.*122-25A>C (n.*122-25A>C) c.*130-25A>C (n.*130-25A>C) c.*1844-25A>C (n.*1844-25A>C) c.3463-25A>C (n.3463-25A>C) c.*3293-25A>C (n.*3293-25A>C) c.3043-25A>C (n.3043-25A>C) c.217-25A>C (n.217-25A>C) c.1256-25A>C (n.1256-25A>C) c.51-25A>C c.1119-25A>C c.2251-25A>C (n.2251-25A>C) c.3379-25A>C (n.3379-25A>C) c.294-25A>C c.3559-25A>C (n.3559-25A>C) c.3226-25A>C (n.3226-25A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627501del | CA1737398583 | CFTR | c.3469-21del (n.3469-21del) c.*3183-21del (n.*3183-21del) c.3286-21del (n.3286-21del) c.*122-21del (n.*122-21del) c.*130-21del (n.*130-21del) c.*1844-21del (n.*1844-21del) c.3463-21del (n.3463-21del) c.*3293-21del (n.*3293-21del) c.3043-21del (n.3043-21del) c.217-21del (n.217-21del) c.1256-21del (n.1256-21del) c.51-21del c.1119-21del c.2251-21del (n.2251-21del) c.3379-21del (n.3379-21del) c.294-21del c.3559-21del (n.3559-21del) c.3226-21del (n.3226-21del) | dbSNP |
7 | g.117627501A= | CA1737398585 | CFTR | c.3469-21A= (n.3469-21A=) c.*3183-21A= (n.*3183-21A=) c.3286-21A= (n.3286-21A=) c.*122-21A= (n.*122-21A=) c.*130-21A= (n.*130-21A=) c.*1844-21A= (n.*1844-21A=) c.3463-21A= (n.3463-21A=) c.*3293-21A= (n.*3293-21A=) c.3043-21A= (n.3043-21A=) c.217-21A= (n.217-21A=) c.1256-21A= (n.1256-21A=) c.51-21A= c.1119-21A= c.2251-21A= (n.2251-21A=) c.3379-21A= (n.3379-21A=) c.294-21A= c.3559-21A= (n.3559-21A=) c.3226-21A= (n.3226-21A=) | |
7 | g.117627501A>G | CA1737398586 | CFTR | c.3469-21A>G (n.3469-21A>G) c.*3183-21A>G (n.*3183-21A>G) c.3286-21A>G (n.3286-21A>G) c.*122-21A>G (n.*122-21A>G) c.*130-21A>G (n.*130-21A>G) c.*1844-21A>G (n.*1844-21A>G) c.3463-21A>G (n.3463-21A>G) c.*3293-21A>G (n.*3293-21A>G) c.3043-21A>G (n.3043-21A>G) c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.1256-21A>G (n.1256-21A>G) c.51-21A>G c.1119-21A>G c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.3379-21A>G (n.3379-21A>G) c.294-21A>G c.3559-21A>G (n.3559-21A>G) c.3226-21A>G (n.3226-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627501_117627504delinsATGT | CA1737398584 | CFTR | c.3469-21_3469-18delinsATGT (n.3469-21_3469-18delinsATGT) c.*3183-21_*3183-18delinsATGT (n.*3183-21_*3183-18delinsATGT) c.3286-21_3286-18delinsATGT (n.3286-21_3286-18delinsATGT) c.*122-21_*122-18delinsATGT (n.*122-21_*122-18delinsATGT) c.*130-21_*130-18delinsATGT (n.*130-21_*130-18delinsATGT) c.*1844-21_*1844-18delinsATGT (n.*1844-21_*1844-18delinsATGT) c.3463-21_3463-18delinsATGT (n.3463-21_3463-18delinsATGT) c.*3293-21_*3293-18delinsATGT (n.*3293-21_*3293-18delinsATGT) c.3043-21_3043-18delinsATGT (n.3043-21_3043-18delinsATGT) c.217-21_217-18delinsATGT (n.217-21_217-18delinsATGT) c.1256-21_1256-18delinsATGT (n.1256-21_1256-18delinsATGT) c.51-21_51-18delinsATGT c.1119-21_1119-18delinsATGT c.2251-21_2251-18delinsATGT (n.2251-21_2251-18delinsATGT) c.3379-21_3379-18delinsATGT (n.3379-21_3379-18delinsATGT) c.294-21_294-18delinsATGT c.3559-21_3559-18delinsATGT (n.3559-21_3559-18delinsATGT) c.3226-21_3226-18delinsATGT (n.3226-21_3226-18delinsATGT) | |
7 | g.117627502T>C | CA325609 | CFTR | c.3469-20T>C (n.3469-20T>C) c.*3183-20T>C (n.*3183-20T>C) c.3286-20T>C (n.3286-20T>C) c.*122-20T>C (n.*122-20T>C) c.*130-20T>C (n.*130-20T>C) c.*1844-20T>C (n.*1844-20T>C) c.3463-20T>C (n.3463-20T>C) c.*3293-20T>C (n.*3293-20T>C) c.3043-20T>C (n.3043-20T>C) c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.1256-20T>C (n.1256-20T>C) c.51-20T>C c.1119-20T>C c.2251-20T>C (n.2251-20T>C) c.3379-20T>C (n.3379-20T>C) c.294-20T>C c.3559-20T>C (n.3559-20T>C) c.3226-20T>C (n.3226-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627502T= | CA1737398587 | CFTR | c.3469-20T= (n.3469-20T=) c.*3183-20T= (n.*3183-20T=) c.3286-20T= (n.3286-20T=) c.*122-20T= (n.*122-20T=) c.*130-20T= (n.*130-20T=) c.*1844-20T= (n.*1844-20T=) c.3463-20T= (n.3463-20T=) c.*3293-20T= (n.*3293-20T=) c.3043-20T= (n.3043-20T=) c.217-20T= (n.217-20T=) c.1256-20T= (n.1256-20T=) c.51-20T= c.1119-20T= c.2251-20T= (n.2251-20T=) c.3379-20T= (n.3379-20T=) c.294-20T= c.3559-20T= (n.3559-20T=) c.3226-20T= (n.3226-20T=) | |
7 | g.117627506_117627508del | CA4451475 | CFTR | c.3469-16_3469-14del (n.3469-16_3469-14del) c.*3183-16_*3183-14del (n.*3183-16_*3183-14del) c.3286-16_3286-14del (n.3286-16_3286-14del) c.*122-16_*122-14del (n.*122-16_*122-14del) c.*130-16_*130-14del (n.*130-16_*130-14del) c.*1844-16_*1844-14del (n.*1844-16_*1844-14del) c.3463-16_3463-14del (n.3463-16_3463-14del) c.*3293-16_*3293-14del (n.*3293-16_*3293-14del) c.3043-16_3043-14del (n.3043-16_3043-14del) c.217-16_217-14del (n.217-16_217-14del) c.1256-16_1256-14del (n.1256-16_1256-14del) c.51-16_51-14del c.1119-16_1119-14del c.2251-16_2251-14del (n.2251-16_2251-14del) c.3379-16_3379-14del (n.3379-16_3379-14del) c.294-16_294-14del c.3559-16_3559-14del (n.3559-16_3559-14del) c.3226-16_3226-14del (n.3226-16_3226-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627503G>A | CA164976379 | CFTR | c.3469-19G>A (n.3469-19G>A) c.*3183-19G>A (n.*3183-19G>A) c.3286-19G>A (n.3286-19G>A) c.*122-19G>A (n.*122-19G>A) c.*130-19G>A (n.*130-19G>A) c.*1844-19G>A (n.*1844-19G>A) c.3463-19G>A (n.3463-19G>A) c.*3293-19G>A (n.*3293-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.1256-19G>A (n.1256-19G>A) c.51-19G>A c.1119-19G>A c.2251-19G>A (n.2251-19G>A) c.3379-19G>A (n.3379-19G>A) c.294-19G>A c.3559-19G>A (n.3559-19G>A) c.3226-19G>A (n.3226-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627503G= | CA1737398588 | CFTR | c.3469-19G= (n.3469-19G=) c.*3183-19G= (n.*3183-19G=) c.3286-19G= (n.3286-19G=) c.*122-19G= (n.*122-19G=) c.*130-19G= (n.*130-19G=) c.*1844-19G= (n.*1844-19G=) c.3463-19G= (n.3463-19G=) c.*3293-19G= (n.*3293-19G=) c.3043-19G= (n.3043-19G=) c.217-19G= (n.217-19G=) c.1256-19G= (n.1256-19G=) c.51-19G= c.1119-19G= c.2251-19G= (n.2251-19G=) c.3379-19G= (n.3379-19G=) c.294-19G= c.3559-19G= (n.3559-19G=) c.3226-19G= (n.3226-19G=) | |
7 | g.117627503G>T | CA577223238 | CFTR | c.3469-19G>T (n.3469-19G>T) c.*3183-19G>T (n.*3183-19G>T) c.3286-19G>T (n.3286-19G>T) c.*122-19G>T (n.*122-19G>T) c.*130-19G>T (n.*130-19G>T) c.*1844-19G>T (n.*1844-19G>T) c.3463-19G>T (n.3463-19G>T) c.*3293-19G>T (n.*3293-19G>T) c.3043-19G>T (n.3043-19G>T) c.217-19G>T (n.217-19G>T) c.1256-19G>T (n.1256-19G>T) c.51-19G>T c.1119-19G>T c.2251-19G>T (n.2251-19G>T) c.3379-19G>T (n.3379-19G>T) c.294-19G>T c.3559-19G>T (n.3559-19G>T) c.3226-19G>T (n.3226-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627504T>C | CA832107158 | CFTR | c.3469-18T>C (n.3469-18T>C) c.*3183-18T>C (n.*3183-18T>C) c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.*122-18T>C (n.*122-18T>C) c.*130-18T>C (n.*130-18T>C) c.*1844-18T>C (n.*1844-18T>C) c.3463-18T>C (n.3463-18T>C) c.*3293-18T>C (n.*3293-18T>C) c.3043-18T>C (n.3043-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) c.1256-18T>C (n.1256-18T>C) c.51-18T>C c.1119-18T>C c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) c.3379-18T>C (n.3379-18T>C) c.294-18T>C c.3559-18T>C (n.3559-18T>C) c.3226-18T>C (n.3226-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627504T= | CA1737398589 | CFTR | c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.*3183-18T= (n.*3183-18T=) c.3286-18T= (n.3286-18T=) c.*122-18T= (n.*122-18T=) c.*130-18T= (n.*130-18T=) c.*1844-18T= (n.*1844-18T=) c.3463-18T= (n.3463-18T=) c.*3293-18T= (n.*3293-18T=) c.3043-18T= (n.3043-18T=) c.217-18T= (n.217-18T=) c.1256-18T= (n.1256-18T=) c.51-18T= c.1119-18T= c.2251-18T= (n.2251-18T=) c.3379-18T= (n.3379-18T=) c.294-18T= c.3559-18T= (n.3559-18T=) c.3226-18T= (n.3226-18T=) | |
7 | g.117627505T>C | CA327200 | CFTR | c.3469-17T>C (n.3469-17T>C) c.*3183-17T>C (n.*3183-17T>C) c.3286-17T>C (n.3286-17T>C) c.*122-17T>C (n.*122-17T>C) c.*130-17T>C (n.*130-17T>C) c.*1844-17T>C (n.*1844-17T>C) c.3463-17T>C (n.3463-17T>C) c.*3293-17T>C (n.*3293-17T>C) c.3043-17T>C (n.3043-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.1256-17T>C (n.1256-17T>C) c.51-17T>C c.1119-17T>C c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) c.3379-17T>C (n.3379-17T>C) c.294-17T>C c.3559-17T>C (n.3559-17T>C) c.3226-17T>C (n.3226-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627505T= | CA1737398590 | CFTR | c.3469-17T= (n.3469-17T=) c.*3183-17T= (n.*3183-17T=) c.3286-17T= (n.3286-17T=) c.*122-17T= (n.*122-17T=) c.*130-17T= (n.*130-17T=) c.*1844-17T= (n.*1844-17T=) c.3463-17T= (n.3463-17T=) c.*3293-17T= (n.*3293-17T=) c.3043-17T= (n.3043-17T=) c.217-17T= (n.217-17T=) c.1256-17T= (n.1256-17T=) c.51-17T= c.1119-17T= c.2251-17T= (n.2251-17T=) c.3379-17T= (n.3379-17T=) c.294-17T= c.3559-17T= (n.3559-17T=) c.3226-17T= (n.3226-17T=) | |
7 | g.117627506_117627507del | CA2573141560 | CFTR | c.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del) c.*3183-16_*3183-15del (n.*3183-16_*3183-15del) c.3286-16_3286-15del (n.3286-16_3286-15del) c.*122-16_*122-15del (n.*122-16_*122-15del) c.*130-16_*130-15del (n.*130-16_*130-15del) c.*1844-16_*1844-15del (n.*1844-16_*1844-15del) c.3463-16_3463-15del (n.3463-16_3463-15del) c.*3293-16_*3293-15del (n.*3293-16_*3293-15del) c.3043-16_3043-15del (n.3043-16_3043-15del) c.217-16_217-15del (n.217-16_217-15del) c.1256-16_1256-15del (n.1256-16_1256-15del) c.51-16_51-15del c.1119-16_1119-15del c.2251-16_2251-15del (n.2251-16_2251-15del) c.3379-16_3379-15del (n.3379-16_3379-15del) c.294-16_294-15del c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del) c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117627506G>C | CA4451476 | CFTR | c.3469-16G>C (n.3469-16G>C) c.*3183-16G>C (n.*3183-16G>C) c.3286-16G>C (n.3286-16G>C) c.*122-16G>C (n.*122-16G>C) c.*130-16G>C (n.*130-16G>C) c.*1844-16G>C (n.*1844-16G>C) c.3463-16G>C (n.3463-16G>C) c.*3293-16G>C (n.*3293-16G>C) c.3043-16G>C (n.3043-16G>C) c.217-16G>C (n.217-16G>C) c.1256-16G>C (n.1256-16G>C) c.51-16G>C c.1119-16G>C c.2251-16G>C (n.2251-16G>C) c.3379-16G>C (n.3379-16G>C) c.294-16G>C c.3559-16G>C (n.3559-16G>C) c.3226-16G>C (n.3226-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117627506G= | CA1737398591 | CFTR | c.3469-16G= (n.3469-16G=) c.*3183-16G= (n.*3183-16G=) c.3286-16G= (n.3286-16G=) c.*122-16G= (n.*122-16G=) c.*130-16G= (n.*130-16G=) c.*1844-16G= (n.*1844-16G=) c.3463-16G= (n.3463-16G=) c.*3293-16G= (n.*3293-16G=) c.3043-16G= (n.3043-16G=) c.217-16G= (n.217-16G=) c.1256-16G= (n.1256-16G=) c.51-16G= c.1119-16G= c.2251-16G= (n.2251-16G=) c.3379-16G= (n.3379-16G=) c.294-16G= c.3559-16G= (n.3559-16G=) c.3226-16G= (n.3226-16G=) | |
7 | g.117627506G>T | CA4451477 | CFTR | c.3469-16G>T (n.3469-16G>T) c.*3183-16G>T (n.*3183-16G>T) c.3286-16G>T (n.3286-16G>T) c.*122-16G>T (n.*122-16G>T) c.*130-16G>T (n.*130-16G>T) c.*1844-16G>T (n.*1844-16G>T) c.3463-16G>T (n.3463-16G>T) c.*3293-16G>T (n.*3293-16G>T) c.3043-16G>T (n.3043-16G>T) c.217-16G>T (n.217-16G>T) c.1256-16G>T (n.1256-16G>T) c.51-16G>T c.1119-16G>T c.2251-16G>T (n.2251-16G>T) c.3379-16G>T (n.3379-16G>T) c.294-16G>T c.3559-16G>T (n.3559-16G>T) c.3226-16G>T (n.3226-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627506_117627509delinsGTTA | CA1737398592 | CFTR | c.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA) c.*3183-16_*3183-13delinsGTTA (n.*3183-16_*3183-13delinsGTTA) c.3286-16_3286-13delinsGTTA (n.3286-16_3286-13delinsGTTA) c.*122-16_*122-13delinsGTTA (n.*122-16_*122-13delinsGTTA) c.*130-16_*130-13delinsGTTA (n.*130-16_*130-13delinsGTTA) c.*1844-16_*1844-13delinsGTTA (n.*1844-16_*1844-13delinsGTTA) c.3463-16_3463-13delinsGTTA (n.3463-16_3463-13delinsGTTA) c.*3293-16_*3293-13delinsGTTA (n.*3293-16_*3293-13delinsGTTA) c.3043-16_3043-13delinsGTTA (n.3043-16_3043-13delinsGTTA) c.217-16_217-13delinsGTTA (n.217-16_217-13delinsGTTA) c.1256-16_1256-13delinsGTTA (n.1256-16_1256-13delinsGTTA) c.51-16_51-13delinsGTTA c.1119-16_1119-13delinsGTTA c.2251-16_2251-13delinsGTTA (n.2251-16_2251-13delinsGTTA) c.3379-16_3379-13delinsGTTA (n.3379-16_3379-13delinsGTTA) c.294-16_294-13delinsGTTA c.3559-16_3559-13delinsGTTA (n.3559-16_3559-13delinsGTTA) c.3226-16_3226-13delinsGTTA (n.3226-16_3226-13delinsGTTA) | |
7 | g.117627509_117627511del | CA1737398593 | CFTR | c.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del) c.*3183-13_*3183-11del (n.*3183-13_*3183-11del) c.3286-13_3286-11del (n.3286-13_3286-11del) c.*122-13_*122-11del (n.*122-13_*122-11del) c.*130-13_*130-11del (n.*130-13_*130-11del) c.*1844-13_*1844-11del (n.*1844-13_*1844-11del) c.3463-13_3463-11del (n.3463-13_3463-11del) c.*3293-13_*3293-11del (n.*3293-13_*3293-11del) c.3043-13_3043-11del (n.3043-13_3043-11del) c.217-13_217-11del (n.217-13_217-11del) c.1256-13_1256-11del (n.1256-13_1256-11del) c.51-13_51-11del c.1119-13_1119-11del c.2251-13_2251-11del (n.2251-13_2251-11del) c.3379-13_3379-11del (n.3379-13_3379-11del) c.294-13_294-11del c.3559-13_3559-11del (n.3559-13_3559-11del) c.3226-13_3226-11del (n.3226-13_3226-11del) | dbSNP |
7 | g.117627513_117627518dup | CA4451478 | CFTR | c.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup) c.*3183-9_*3183-4dup (n.*3183-9_*3183-4dup) c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup) c.*122-9_*122-4dup (n.*122-9_*122-4dup) c.*130-9_*130-4dup (n.*130-9_*130-4dup) c.*1844-9_*1844-4dup (n.*1844-9_*1844-4dup) c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup) c.*3293-9_*3293-4dup (n.*3293-9_*3293-4dup) c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup) c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup) c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup) c.51-9_51-4dup c.1119-9_1119-4dup c.2251-9_2251-4dup (n.2251-9_2251-4dup) c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup) c.294-9_294-4dup c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup) c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627508T>C | CA2684620077 | CFTR | c.3469-14T>C (n.3469-14T>C) c.*3183-14T>C (n.*3183-14T>C) c.3286-14T>C (n.3286-14T>C) c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) c.*130-14T>C (n.*130-14T>C) c.*1844-14T>C (n.*1844-14T>C) c.3463-14T>C (n.3463-14T>C) c.*3293-14T>C (n.*3293-14T>C) c.3043-14T>C (n.3043-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.1256-14T>C (n.1256-14T>C) c.51-14T>C c.1119-14T>C c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3379-14T>C (n.3379-14T>C) c.294-14T>C c.3559-14T>C (n.3559-14T>C) c.3226-14T>C (n.3226-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117627510T>C | CA2684620078 | CFTR | c.3469-12T>C (n.3469-12T>C) c.*3183-12T>C (n.*3183-12T>C) c.3286-12T>C (n.3286-12T>C) c.*122-12T>C (n.*122-12T>C) c.*130-12T>C (n.*130-12T>C) c.*1844-12T>C (n.*1844-12T>C) c.3463-12T>C (n.3463-12T>C) c.*3293-12T>C (n.*3293-12T>C) c.3043-12T>C (n.3043-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.51-12T>C c.1119-12T>C c.2251-12T>C (n.2251-12T>C) c.3379-12T>C (n.3379-12T>C) c.294-12T>C c.3559-12T>C (n.3559-12T>C) c.3226-12T>C (n.3226-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627510T>G | CA2695208373 | CFTR | c.3469-12T>G (n.3469-12T>G) c.*3183-12T>G (n.*3183-12T>G) c.3286-12T>G (n.3286-12T>G) c.*122-12T>G (n.*122-12T>G) c.*130-12T>G (n.*130-12T>G) c.*1844-12T>G (n.*1844-12T>G) c.3463-12T>G (n.3463-12T>G) c.*3293-12T>G (n.*3293-12T>G) c.3043-12T>G (n.3043-12T>G) c.217-12T>G (n.217-12T>G) c.1256-12T>G (n.1256-12T>G) c.51-12T>G c.1119-12T>G c.2251-12T>G (n.2251-12T>G) c.3379-12T>G (n.3379-12T>G) c.294-12T>G c.3559-12T>G (n.3559-12T>G) c.3226-12T>G (n.3226-12T>G) | |
7 | g.117627511T>G | CA2580614242 | CFTR | c.3469-11T>G (n.3469-11T>G) c.*3183-11T>G (n.*3183-11T>G) c.3286-11T>G (n.3286-11T>G) c.*122-11T>G (n.*122-11T>G) c.*130-11T>G (n.*130-11T>G) c.*1844-11T>G (n.*1844-11T>G) c.3463-11T>G (n.3463-11T>G) c.*3293-11T>G (n.*3293-11T>G) c.3043-11T>G (n.3043-11T>G) c.217-11T>G (n.217-11T>G) c.1256-11T>G (n.1256-11T>G) c.51-11T>G c.1119-11T>G c.2251-11T>G (n.2251-11T>G) c.3379-11T>G (n.3379-11T>G) c.294-11T>G c.3559-11T>G (n.3559-11T>G) c.3226-11T>G (n.3226-11T>G) | ClinVar |
7 | g.117627512T>C | CA2580076316 | CFTR | c.3469-10T>C (n.3469-10T>C) c.*3183-10T>C (n.*3183-10T>C) c.3286-10T>C (n.3286-10T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.*130-10T>C (n.*130-10T>C) c.*1844-10T>C (n.*1844-10T>C) c.3463-10T>C (n.3463-10T>C) c.*3293-10T>C (n.*3293-10T>C) c.3043-10T>C (n.3043-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.51-10T>C c.1119-10T>C c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) c.3379-10T>C (n.3379-10T>C) c.294-10T>C c.3559-10T>C (n.3559-10T>C) c.3226-10T>C (n.3226-10T>C) | ClinVar |
7 | g.117627513T>G | CA2580076318 | CFTR | c.3469-9T>G (n.3469-9T>G) c.*3183-9T>G (n.*3183-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.*122-9T>G (n.*122-9T>G) c.*130-9T>G (n.*130-9T>G) c.*1844-9T>G (n.*1844-9T>G) c.3463-9T>G (n.3463-9T>G) c.*3293-9T>G (n.*3293-9T>G) c.3043-9T>G (n.3043-9T>G) c.217-9T>G (n.217-9T>G) c.1256-9T>G (n.1256-9T>G) c.51-9T>G c.1119-9T>G c.2251-9T>G (n.2251-9T>G) c.3379-9T>G (n.3379-9T>G) c.294-9T>G c.3559-9T>G (n.3559-9T>G) c.3226-9T>G (n.3226-9T>G) | ClinVar |
7 | g.117627515A= | CA1737398595 | CFTR | c.3469-7A= (n.3469-7A=) c.*3183-7A= (n.*3183-7A=) c.3286-7A= (n.3286-7A=) c.*122-7A= (n.*122-7A=) c.*130-7A= (n.*130-7A=) c.*1844-7A= (n.*1844-7A=) c.3463-7A= (n.3463-7A=) c.*3293-7A= (n.*3293-7A=) c.3043-7A= (n.3043-7A=) c.217-7A= (n.217-7A=) c.1256-7A= (n.1256-7A=) c.51-7A= c.1119-7A= c.2251-7A= (n.2251-7A=) c.3379-7A= (n.3379-7A=) c.294-7A= c.3559-7A= (n.3559-7A=) c.3226-7A= (n.3226-7A=) | |
7 | g.117627515A>C | CA832107168 | CFTR | c.3469-7A>C (n.3469-7A>C) c.*3183-7A>C (n.*3183-7A>C) c.3286-7A>C (n.3286-7A>C) c.*122-7A>C (n.*122-7A>C) c.*130-7A>C (n.*130-7A>C) c.*1844-7A>C (n.*1844-7A>C) c.3463-7A>C (n.3463-7A>C) c.*3293-7A>C (n.*3293-7A>C) c.3043-7A>C (n.3043-7A>C) c.217-7A>C (n.217-7A>C) c.1256-7A>C (n.1256-7A>C) c.51-7A>C c.1119-7A>C c.2251-7A>C (n.2251-7A>C) c.3379-7A>C (n.3379-7A>C) c.294-7A>C c.3559-7A>C (n.3559-7A>C) c.3226-7A>C (n.3226-7A>C) | dbSNP |
7 | g.117627515A>G | CA1737398596 | CFTR | c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.*3183-7A>G (n.*3183-7A>G) c.3286-7A>G (n.3286-7A>G) c.*122-7A>G (n.*122-7A>G) c.*130-7A>G (n.*130-7A>G) c.*1844-7A>G (n.*1844-7A>G) c.3463-7A>G (n.3463-7A>G) c.*3293-7A>G (n.*3293-7A>G) c.3043-7A>G (n.3043-7A>G) c.217-7A>G (n.217-7A>G) c.1256-7A>G (n.1256-7A>G) c.51-7A>G c.1119-7A>G c.2251-7A>G (n.2251-7A>G) c.3379-7A>G (n.3379-7A>G) c.294-7A>G c.3559-7A>G (n.3559-7A>G) c.3226-7A>G (n.3226-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627515_117627516delinsAT | CA1737398594 | CFTR | c.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT) c.*3183-7_*3183-6delinsAT (n.*3183-7_*3183-6delinsAT) c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT) c.*122-7_*122-6delinsAT (n.*122-7_*122-6delinsAT) c.*130-7_*130-6delinsAT (n.*130-7_*130-6delinsAT) c.*1844-7_*1844-6delinsAT (n.*1844-7_*1844-6delinsAT) c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT) c.*3293-7_*3293-6delinsAT (n.*3293-7_*3293-6delinsAT) c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT) c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT) c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT) c.51-7_51-6delinsAT c.1119-7_1119-6delinsAT c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT) c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT) c.294-7_294-6delinsAT c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT) c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT) | |
7 | g.117627516T>C | CA4451480 | CFTR | c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.*3183-6T>C (n.*3183-6T>C) c.3286-6T>C (n.3286-6T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.*130-6T>C (n.*130-6T>C) c.*1844-6T>C (n.*1844-6T>C) c.3463-6T>C (n.3463-6T>C) c.*3293-6T>C (n.*3293-6T>C) c.3043-6T>C (n.3043-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.1256-6T>C (n.1256-6T>C) c.51-6T>C c.1119-6T>C c.2251-6T>C (n.2251-6T>C) c.3379-6T>C (n.3379-6T>C) c.294-6T>C c.3559-6T>C (n.3559-6T>C) c.3226-6T>C (n.3226-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117627516T= | CA1737398597 | CFTR | c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.*3183-6T= (n.*3183-6T=) c.3286-6T= (n.3286-6T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.*130-6T= (n.*130-6T=) c.*1844-6T= (n.*1844-6T=) c.3463-6T= (n.3463-6T=) c.*3293-6T= (n.*3293-6T=) c.3043-6T= (n.3043-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) c.1256-6T= (n.1256-6T=) c.51-6T= c.1119-6T= c.2251-6T= (n.2251-6T=) c.3379-6T= (n.3379-6T=) c.294-6T= c.3559-6T= (n.3559-6T=) c.3226-6T= (n.3226-6T=) | |
7 | g.117627518del | CA4451479 | CFTR | c.3469-4del (n.3469-4del) c.*3183-4del (n.*3183-4del) c.3286-4del (n.3286-4del) c.*122-4del (n.*122-4del) c.*130-4del (n.*130-4del) c.*1844-4del (n.*1844-4del) c.3463-4del (n.3463-4del) c.*3293-4del (n.*3293-4del) c.3043-4del (n.3043-4del) c.217-4del (n.217-4del) c.1256-4del (n.1256-4del) c.51-4del c.1119-4del c.2251-4del (n.2251-4del) c.3379-4del (n.3379-4del) c.294-4del c.3559-4del (n.3559-4del) c.3226-4del (n.3226-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627517T>C | CA2580076319 | CFTR | c.3469-5T>C (n.3469-5T>C) c.*3183-5T>C (n.*3183-5T>C) c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.*122-5T>C (n.*122-5T>C) c.*130-5T>C (n.*130-5T>C) c.*1844-5T>C (n.*1844-5T>C) c.3463-5T>C (n.3463-5T>C) c.*3293-5T>C (n.*3293-5T>C) c.3043-5T>C (n.3043-5T>C) c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.1256-5T>C (n.1256-5T>C) c.51-5T>C c.1119-5T>C c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.3379-5T>C (n.3379-5T>C) c.294-5T>C c.3559-5T>C (n.3559-5T>C) c.3226-5T>C (n.3226-5T>C) | ClinVar |
7 | g.117627519C>A | CA4451481 | CFTR | c.3469-3C>A (n.3469-3C>A) c.*3183-3C>A (n.*3183-3C>A) c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.*130-3C>A (n.*130-3C>A) c.*1844-3C>A (n.*1844-3C>A) c.3463-3C>A (n.3463-3C>A) c.*3293-3C>A (n.*3293-3C>A) c.3043-3C>A (n.3043-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.51-3C>A c.1119-3C>A c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.3379-3C>A (n.3379-3C>A) c.294-3C>A c.3559-3C>A (n.3559-3C>A) c.3226-3C>A (n.3226-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627519C= | CA1737398598 | CFTR | c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.*3183-3C= (n.*3183-3C=) c.3286-3C= (n.3286-3C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.*130-3C= (n.*130-3C=) c.*1844-3C= (n.*1844-3C=) c.3463-3C= (n.3463-3C=) c.*3293-3C= (n.*3293-3C=) c.3043-3C= (n.3043-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.1256-3C= (n.1256-3C=) c.51-3C= c.1119-3C= c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3379-3C= (n.3379-3C=) c.294-3C= c.3559-3C= (n.3559-3C=) c.3226-3C= (n.3226-3C=) | |
7 | g.117627519_117627520del | CA2837240846 | CFTR | c.3469-3_3469-2del (n.3469-3_3469-2del) c.*3183-3_*3183-2del (n.*3183-3_*3183-2del) c.3286-3_3286-2del (n.3286-3_3286-2del) c.*122-3_*122-2del (n.*122-3_*122-2del) c.*130-3_*130-2del (n.*130-3_*130-2del) c.*1844-3_*1844-2del (n.*1844-3_*1844-2del) c.3463-3_3463-2del (n.3463-3_3463-2del) c.*3293-3_*3293-2del (n.*3293-3_*3293-2del) c.3043-3_3043-2del (n.3043-3_3043-2del) c.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del) c.1256-3_1256-2del (n.1256-3_1256-2del) c.51-3_51-2del c.1119-3_1119-2del c.2251-3_2251-2del (n.2251-3_2251-2del) c.3379-3_3379-2del (n.3379-3_3379-2del) c.294-3_294-2del c.3559-3_3559-2del (n.3559-3_3559-2del) c.3226-3_3226-2del (n.3226-3_3226-2del) | |
7 | g.117627520A= | CA1737398599 | CFTR | c.3469-2A= (n.3469-2A=) c.*3183-2A= (n.*3183-2A=) c.3286-2A= (n.3286-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.*130-2A= (n.*130-2A=) c.*1844-2A= (n.*1844-2A=) c.3463-2A= (n.3463-2A=) c.*3293-2A= (n.*3293-2A=) c.3043-2A= (n.3043-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.1256-2A= (n.1256-2A=) c.51-2A= c.1119-2A= c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3379-2A= (n.3379-2A=) c.294-2A= c.3559-2A= (n.3559-2A=) c.3226-2A= (n.3226-2A=) | |
7 | g.117627520A>C | CA368995878 | CFTR | c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.*3183-2A>C (n.*3183-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.*130-2A>C (n.*130-2A>C) c.*1844-2A>C (n.*1844-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.*3293-2A>C (n.*3293-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.51-2A>C c.1119-2A>C c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.294-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C) | ClinVar |
7 | g.117627520A>G | CA327201 | CFTR | c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.*3183-2A>G (n.*3183-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.*130-2A>G (n.*130-2A>G) c.*1844-2A>G (n.*1844-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.*3293-2A>G (n.*3293-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.51-2A>G c.1119-2A>G c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.294-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117627520A>T | CA368995880 | CFTR | c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.*3183-2A>T (n.*3183-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.*130-2A>T (n.*130-2A>T) c.*1844-2A>T (n.*1844-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.*3293-2A>T (n.*3293-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.51-2A>T c.1119-2A>T c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3379-2A>T (n.3379-2A>T) c.294-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T) | |
7 | g.117627521G>A | CA368995884 | CFTR | c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.*3183-1G>A (n.*3183-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.*130-1G>A (n.*130-1G>A) c.*1844-1G>A (n.*1844-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.*3293-1G>A (n.*3293-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.51-1G>A c.1119-1G>A c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3379-1G>A (n.3379-1G>A) c.294-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627521G>C | CA368995887 | CFTR | c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.*3183-1G>C (n.*3183-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.*130-1G>C (n.*130-1G>C) c.*1844-1G>C (n.*1844-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.*3293-1G>C (n.*3293-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.51-1G>C c.1119-1G>C c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3379-1G>C (n.3379-1G>C) c.294-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C) | ClinVar |
7 | g.117627521G>T | CA368995890 | CFTR | c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.*3183-1G>T (n.*3183-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.*130-1G>T (n.*130-1G>T) c.*1844-1G>T (n.*1844-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.*3293-1G>T (n.*3293-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.51-1G>T c.1119-1G>T c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3379-1G>T (n.3379-1G>T) c.294-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T) | ClinVar |
7 | g.117627522_117627770del | CA327202 | CFTR | c.3469_3517+200del c.*3183_*3431del c.3286_3534del c.3469_3717del c.*122_*370del c.*130_*378del c.*1844_*2092del c.3463_3711del c.*3293_*3541del c.3043_3291del c.217_465del c.1256_1504del c.51_299del c.1119_1167+200del c.2251_2499del c.3379_3627del c.294_542del c.3559_3807del c.3226_3474del | |
7 | g.117627522A>C | CA368995895 | CFTR | c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.*3293A>C (n.*3293A>C) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1256A>C (n.1256A>C) c.51A>C c.1119A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.294A>C c.3559A>C (p.Met1187Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu) | |
7 | g.117627522A>G | CA368995901 | CFTR | c.3469A>G (p.Met1157Val) c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.*3293A>G (n.*3293A>G) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1256A>G (n.1256A>G) c.51A>G c.1119A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.294A>G c.3559A>G (p.Met1187Val) c.3226A>G (p.Met1076Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117627522A>T | CA368995898 | CFTR | c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.*3293A>T (n.*3293A>T) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.51A>T c.1119A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.294A>T c.3559A>T (p.Met1187Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu) | COSMIC |
7 | g.117627523T>A | CA368995902 | CFTR | c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1257T>A (n.1257T>A) c.52T>A c.1120T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.295T>A c.3560T>A (p.Met1187Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys) | |
7 | g.117627523T>C | CA368995905 | CFTR | c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1257T>C (n.1257T>C) c.52T>C c.1120T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.295T>C c.3560T>C (p.Met1187Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117627523T>G | CA368995908 | CFTR | c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.*3294T>G (n.*3294T>G) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1257T>G (n.1257T>G) c.52T>G c.1120T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.295T>G c.3560T>G (p.Met1187Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117627524G>A | CA4451482 | CFTR | c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.*3185G>A (n.*3185G>A) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1258G>A (n.1258G>A) c.53G>A c.1121G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.296G>A c.3561G>A (p.Met1187Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627524G>C | CA368995914 | CFTR | c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.*3185G>C (n.*3185G>C) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.*3295G>C (n.*3295G>C) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1258G>C (n.1258G>C) c.53G>C c.1121G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.296G>C c.3561G>C (p.Met1187Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile) | |
7 | g.117627524G= | CA1737398600 | CFTR | c.3471G= (p.Met1157=) c.*3185G= (n.*3185G=) c.3288G= (p.Met1096=) c.*124G= (n.*124G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.3465G= (p.Met1155=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.3045G= (p.Met1015=) c.219G= (p.Met73=) c.1258G= (n.1258G=) c.53G= c.1121G= c.2253G= (p.Met751=) c.3381G= (p.Met1127=) c.296G= c.3561G= (p.Met1187=) c.3228G= (p.Met1076=) | |
7 | g.117627524G>T | CA368995912 | CFTR | c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.*3185G>T (n.*3185G>T) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1258G>T (n.1258G>T) c.53G>T c.1121G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.296G>T c.3561G>T (p.Met1187Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile) | |
7 | g.117627525C>A | CA368995917 | CFTR | c.3472C>A (p.Arg1158=) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.220C>A (p.Arg74=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.54C>A c.1122C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.297C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) c.3229C>A (p.Arg1077=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627525C= | CA1737398601 | CFTR | c.3472C= (p.Arg1158=) c.*3186C= (n.*3186C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.*125C= (n.*125C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.220C= (p.Arg74=) c.1259C= (n.1259C=) c.54C= c.1122C= c.2254C= (p.Arg752=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.297C= c.3562C= (p.Arg1188=) c.3229C= (p.Arg1077=) | |
7 | g.117627525C>G | CA368995920 | CFTR | c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.54C>G c.1122C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.297C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly) | |
7 | g.117627525C>T | CA325537 | CFTR | c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.1259C>T (n.1259C>T) c.54C>T c.1122C>T c.2254C>T (p.Arg752Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.297C>T c.3562C>T (p.Arg1188Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117627526G>A | CA4451483 | CFTR | c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.1260G>A (n.1260G>A) c.55G>A c.1123G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.298G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117627526G>C | CA368995928 | CFTR | c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.55G>C c.1123G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.298G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro) | ClinVar |
7 | g.117627526G= | CA1737398602 | CFTR | c.3473G= (p.Arg1158=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.*126G= (n.*126G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.*3297G= (n.*3297G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.221G= (p.Arg74=) c.1260G= (n.1260G=) c.55G= c.1123G= c.2255G= (p.Arg752=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.298G= c.3563G= (p.Arg1188=) c.3230G= (p.Arg1077=) | |
7 | g.117627526G>T | CA368995932 | CFTR | c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1260G>T (n.1260G>T) c.55G>T c.1123G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.298G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu) | ClinVar |
7 | g.117627527A>C | CA457231140 | CFTR | c.3474A>C (p.Arg1158=) c.*3188A>C (n.*3188A>C) c.3291A>C (p.Arg1097=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.*3298A>C (n.*3298A>C) c.3048A>C (p.Arg1016=) c.222A>C (p.Arg74=) c.1261A>C (n.1261A>C) c.56A>C c.1124A>C c.2256A>C (p.Arg752=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.299A>C c.3564A>C (p.Arg1188=) c.3231A>C (p.Arg1077=) | |
7 | g.117627527A>G | CA457231141 | CFTR | c.3474A>G (p.Arg1158=) c.*3188A>G (n.*3188A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.222A>G (p.Arg74=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.56A>G c.1124A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.299A>G c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3231A>G (p.Arg1077=) | gnomAD v4 |
7 | g.117627527A>T | CA457231142 | CFTR | c.3474A>T (p.Arg1158=) c.*3188A>T (n.*3188A>T) c.3291A>T (p.Arg1097=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.3048A>T (p.Arg1016=) c.222A>T (p.Arg74=) c.1261A>T (n.1261A>T) c.56A>T c.1124A>T c.2256A>T (p.Arg752=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.299A>T c.3564A>T (p.Arg1188=) c.3231A>T (p.Arg1077=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117627528T>A | CA368995935 | CFTR | c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.*3189T>A (n.*3189T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.*3299T>A (n.*3299T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.1262T>A (n.1262T>A) c.57T>A c.1125T>A c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.300T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) | |
7 | g.117627528T>C | CA327208 | CFTR | c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.*3299T>C (n.*3299T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.1262T>C (n.1262T>C) c.57T>C c.1125T>C c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.300T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627528T>G | CA368995938 | CFTR | c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.*3189T>G (n.*3189T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.*3299T>G (n.*3299T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.1262T>G (n.1262T>G) c.57T>G c.1125T>G c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.300T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) | |
7 | g.117627528T= | CA1737398603 | CFTR | c.3475T= (p.Ser1159=) c.*3189T= (n.*3189T=) c.3292T= (p.Ser1098=) c.*128T= (n.*128T=) c.*136T= (n.*136T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.*3299T= (n.*3299T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.223T= (p.Ser75=) c.1262T= (n.1262T=) c.57T= c.1125T= c.2257T= (p.Ser753=) c.3385T= (p.Ser1129=) c.300T= c.3565T= (p.Ser1189=) c.3232T= (p.Ser1078=) | |
7 | g.117627529C>A | CA368995941 | CFTR | c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.1263C>A (n.1263C>A) c.58C>A c.1126C>A c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.301C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) | |
7 | g.117627529C= | CA1737398604 | CFTR | c.3476C= (p.Ser1159=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.*129C= (n.*129C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1851C= (n.*1851C=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.224C= (p.Ser75=) c.1263C= (n.1263C=) c.58C= c.1126C= c.2258C= (p.Ser753=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.301C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.3233C= (p.Ser1078=) | |
7 | g.117627529C>G | CA368995944 | CFTR | c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.3293C>G (p.Ser1098Cys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.1263C>G (n.1263C>G) c.58C>G c.1126C>G c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.301C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) | |
7 | g.117627529C>T | CA327210 | CFTR | c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Phe) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.1263C>T (n.1263C>T) c.58C>T c.1126C>T c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.301C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627530del | CA2695208374 | CFTR | c.3477del (p.Val1160Ter) c.*3191del (n.*3191del) c.3294del (p.Val1099Ter) c.*130del (n.*130del) c.*138del (n.*138del) c.*1852del (n.*1852del) c.3471del (p.Val1158Ter) c.*3301del (n.*3301del) c.3051del (p.Val1018Ter) c.225del (p.Val76Ter) c.1264del (n.1264del) c.59del c.1127del c.2259del (p.Val754Ter) c.3387del (p.Val1130Ter) c.302del c.3567del (p.Val1190Ter) c.3234del (p.Val1079Ter) | |
7 | g.117627530T>A | CA457231144 | CFTR | c.3477T>A (p.Ser1159=) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.3294T>A (p.Ser1098=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.3471T>A (p.Ser1157=) c.*3301T>A (n.*3301T>A) c.3051T>A (p.Ser1017=) c.225T>A (p.Ser75=) c.1264T>A (n.1264T>A) c.59T>A c.1127T>A c.2259T>A (p.Ser753=) c.3387T>A (p.Ser1129=) c.302T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) c.3234T>A (p.Ser1078=) | |
7 | g.117627530T>C | CA457231145 | CFTR | c.3477T>C (p.Ser1159=) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.3471T>C (p.Ser1157=) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.225T>C (p.Ser75=) c.1264T>C (n.1264T>C) c.59T>C c.1127T>C c.2259T>C (p.Ser753=) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.302T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) c.3234T>C (p.Ser1078=) | |
7 | g.117627530T>G | CA457231147 | CFTR | c.3477T>G (p.Ser1159=) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.3294T>G (p.Ser1098=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.3471T>G (p.Ser1157=) c.*3301T>G (n.*3301T>G) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.225T>G (p.Ser75=) c.1264T>G (n.1264T>G) c.59T>G c.1127T>G c.2259T>G (p.Ser753=) c.3387T>G (p.Ser1129=) c.302T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) c.3234T>G (p.Ser1078=) | |
7 | g.117627531G>A | CA368995948 | CFTR | c.3478G>A (p.Val1160Met) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.3295G>A (p.Val1099Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.3472G>A (p.Val1158Met) c.*3302G>A (n.*3302G>A) c.3052G>A (p.Val1018Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.1265G>A (n.1265G>A) c.60G>A c.1128G>A c.2260G>A (p.Val754Met) c.3388G>A (p.Val1130Met) c.303G>A c.3568G>A (p.Val1190Met) c.3235G>A (p.Val1079Met) | |
7 | g.117627531G>C | CA368995962 | CFTR | c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.*3302G>C (n.*3302G>C) c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.1265G>C (n.1265G>C) c.60G>C c.1128G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.303G>C c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) | |
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