Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
7 | g.117530896_117531112delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | CA1737359079 | CFTR | c.274-3_487delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*171-3_*384delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*98-3_*311delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.31-3_244delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.364-3_577delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | |
7 | g.117530900_117531115del | CA913189986 | CFTR | c.275_489+1del c.*172_*386+1del c.*99_*313+1del c.32_246+1del c.365_579+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
7 | g.117531078G>A | CA457448716 | CFTR | c.453G>A (p.Gln151=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.210G>A (p.Gln70=) c.543G>A (p.Gln181=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117531078G>C | CA368974972 | CFTR | c.453G>C (p.Gln151His) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.210G>C (p.Gln70His) c.543G>C (p.Gln181His) | COSMIC |
7 | g.117531078G>T | CA368974975 | CFTR | c.453G>T (p.Gln151His) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.210G>T (p.Gln70His) c.543G>T (p.Gln181His) | |
7 | g.117531079A= | CA1737359677 | CFTR | c.454A= (p.Met152=) c.*351A= (n.*351A=) c.*278A= (n.*278A=) c.211A= (p.Met71=) c.544A= (p.Met182=) | |
7 | g.117531079A>C | CA368974976 | CFTR | c.454A>C (p.Met152Leu) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) | |
7 | g.117531079A>G | CA327500 | CFTR | c.454A>G (p.Met152Val) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.211A>G (p.Met71Val) c.544A>G (p.Met182Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531079A>T | CA4450724 | CFTR | c.454A>T (p.Met152Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531080T>A | CA368974980 | CFTR | c.455T>A (p.Met152Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) | |
7 | g.117531080T>C | CA368974978 | CFTR | c.455T>C (p.Met152Thr) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531080T>G | CA327502 | CFTR | c.455T>G (p.Met152Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531080T= | CA1737359680 | CFTR | c.455T= (p.Met152=) c.*352T= (n.*352T=) c.*279T= (n.*279T=) c.212T= (p.Met71=) c.545T= (p.Met182=) | |
7 | g.117531081G>A | CA368974982 | CFTR | c.456G>A (p.Met152Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117531081G>C | CA368974984 | CFTR | c.456G>C (p.Met152Ile) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531081G= | CA1737359686 | CFTR | c.456G= (p.Met152=) c.*353G= (n.*353G=) c.*280G= (n.*280G=) c.213G= (p.Met71=) c.546G= (p.Met182=) | |
7 | g.117531081G>T | CA368974986 | CFTR | c.456G>T (p.Met152Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) | |
7 | g.117531082A>C | CA457448717 | CFTR | c.457A>C (p.Arg153=) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.214A>C (p.Arg72=) c.547A>C (p.Arg183=) | |
7 | g.117531082A>G | CA368974989 | CFTR | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) | |
7 | g.117531082A>T | CA368974991 | CFTR | c.457A>T (p.Arg153Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) | |
7 | g.117531083G>A | CA4450725 | CFTR | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531083G>C | CA368974995 | CFTR | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) | |
7 | g.117531083G= | CA1737359689 | CFTR | c.458G= (p.Arg153=) c.*355G= (n.*355G=) c.*282G= (n.*282G=) c.215G= (p.Arg72=) c.548G= (p.Arg183=) | |
7 | g.117531083G>T | CA368974994 | CFTR | c.458G>T (p.Arg153Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) | |
7 | g.117531083_117531101delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT | CA1737359691 | CFTR | c.458_476delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT (p.Arg153=) c.*355_*373delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT (n.*355_*373delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT) c.*282_*300delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT (n.*282_*300delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT) c.215_233delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT (p.Arg72=) c.548_566delinsGAATAGCTATGTTTAGTTT (p.Arg183=) | |
7 | g.117531084A>C | CA368975000 | CFTR | c.459A>C (p.Arg153Ser) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.216A>C (p.Arg72Ser) c.549A>C (p.Arg183Ser) | |
7 | g.117531084A>G | CA457448718 | CFTR | c.459A>G (p.Arg153=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.216A>G (p.Arg72=) c.549A>G (p.Arg183=) | |
7 | g.117531084A>T | CA368975002 | CFTR | c.459A>T (p.Arg153Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.216A>T (p.Arg72Ser) c.549A>T (p.Arg183Ser) | |
7 | g.117531084_117531101del | CA325578 | CFTR | c.459_476del (p.Ile154_Leu159del) c.*356_*373del (n.*356_*373del) c.*283_*300del (n.*283_*300del) c.216_233del (p.Ile73_Leu78del) c.549_566del (p.Ile184_Leu189del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531085A>C | CA368975008 | CFTR | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) | |
7 | g.117531085A>G | CA368975010 | CFTR | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.550A>G (p.Ile184Val) | |
7 | g.117531085A>T | CA368975012 | CFTR | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.217A>T (p.Ile73Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) | |
7 | g.117531086T>A | CA368975022 | CFTR | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.218T>A (p.Ile73Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) | |
7 | g.117531086T>C | CA4450726 | CFTR | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531086T>G | CA368975018 | CFTR | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.218T>G (p.Ile73Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) | |
7 | g.117531086T= | CA1737359695 | CFTR | c.461T= (p.Ile154=) c.*358T= (n.*358T=) c.*285T= (n.*285T=) c.218T= (p.Ile73=) c.551T= (p.Ile184=) | |
7 | g.117531087A>C | CA457448719 | CFTR | c.462A>C (p.Ile154=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.219A>C (p.Ile73=) c.552A>C (p.Ile184=) | |
7 | g.117531087A>G | CA368975025 | CFTR | c.462A>G (p.Ile154Met) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.219A>G (p.Ile73Met) c.552A>G (p.Ile184Met) | |
7 | g.117531087A>T | CA457448720 | CFTR | c.462A>T (p.Ile154=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.219A>T (p.Ile73=) c.552A>T (p.Ile184=) | |
7 | g.117531088G>A | CA368975027 | CFTR | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117531088G>C | CA327504 | CFTR | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531088G= | CA1737359699 | CFTR | c.463G= (p.Ala155=) c.*360G= (n.*360G=) c.*287G= (n.*287G=) c.220G= (p.Ala74=) c.553G= (p.Ala185=) | |
7 | g.117531088G>T | CA368975031 | CFTR | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531089C>A | CA368975034 | CFTR | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) | |
7 | g.117531089C= | CA1737359704 | CFTR | c.464C= (p.Ala155=) c.*361C= (n.*361C=) c.*288C= (n.*288C=) c.221C= (p.Ala74=) c.554C= (p.Ala185=) | |
7 | g.117531089C>G | CA368975035 | CFTR | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531089C>T | CA368975036 | CFTR | c.464C>T (p.Ala155Val) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.554C>T (p.Ala185Val) | |
7 | g.117531090T>A | CA457448721 | CFTR | c.465T>A (p.Ala155=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.222T>A (p.Ala74=) c.555T>A (p.Ala185=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117531090T>C | CA457448722 | CFTR | c.465T>C (p.Ala155=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.222T>C (p.Ala74=) c.555T>C (p.Ala185=) | |
7 | g.117531090T>G | CA457448723 | CFTR | c.465T>G (p.Ala155=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.222T>G (p.Ala74=) c.555T>G (p.Ala185=) | gnomAD v4 |
7 | g.117531091A= | CA1737359706 | CFTR | c.466A= (p.Met156=) c.*363A= (n.*363A=) c.*290A= (n.*290A=) c.223A= (p.Met75=) c.556A= (p.Met186=) | |
7 | g.117531091A>C | CA368975037 | CFTR | c.466A>C (p.Met156Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) | |
7 | g.117531091A>G | CA4450727 | CFTR | c.466A>G (p.Met156Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.223A>G (p.Met75Val) c.556A>G (p.Met186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531091A>T | CA368975039 | CFTR | c.466A>T (p.Met156Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
7 | g.117531092T>A | CA368975043 | CFTR | c.467T>A (p.Met156Lys) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
7 | g.117531092T>C | CA368975044 | CFTR | c.467T>C (p.Met156Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | |
7 | g.117531092T>G | CA368975047 | CFTR | c.467T>G (p.Met156Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
7 | g.117531093G>A | CA368975050 | CFTR | c.468G>A (p.Met156Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117531093G>C | CA368975058 | CFTR | c.468G>C (p.Met156Ile) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) | |
7 | g.117531093G>T | CA368975055 | CFTR | c.468G>T (p.Met156Ile) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) | |
7 | g.117531093_117531094delinsGT | CA1737359710 | CFTR | c.468_469delinsGT (p.Met156=) c.*365_*366delinsGT (n.*365_*366delinsGT) c.*292_*293delinsGT (n.*292_*293delinsGT) c.225_226delinsGT (p.Met75=) c.558_559delinsGT (p.Met186=) | |
7 | g.117531093_117531107delinsGTTTAGTTTGATTTA | CA1737359711 | CFTR | c.468_482delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met156=) c.*365_*379delinsGTTTAGTTTGATTTA (n.*365_*379delinsGTTTAGTTTGATTTA) c.*292_*306delinsGTTTAGTTTGATTTA (n.*292_*306delinsGTTTAGTTTGATTTA) c.225_239delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met75=) c.558_572delinsGTTTAGTTTGATTTA (p.Met186=) | |
7 | g.117531094T>A | CA368975061 | CFTR | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
7 | g.117531094T>C | CA368975063 | CFTR | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) | |
7 | g.117531094T>G | CA368975070 | CFTR | c.469T>G (p.Phe157Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) c.559T>G (p.Phe187Val) | |
7 | g.117531096del | CA4450728 | CFTR | c.471del (p.Phe157LeufsTer3) c.*368del (n.*368del) c.*295del (n.*295del) c.228del (p.Phe76LeufsTer3) c.561del (p.Phe187LeufsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531095_117531108del | CA658656006 | CFTR | c.470_483del (p.Phe157Ter) c.*367_*380del (n.*367_*380del) c.*294_*307del (n.*294_*307del) c.227_240del (p.Phe76Ter) c.560_573del (p.Phe187Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531095T>A | CA368975071 | CFTR | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
7 | g.117531095T>C | CA368975072 | CFTR | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) | |
7 | g.117531095T>G | CA368975075 | CFTR | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
7 | g.117531096T>A | CA368975077 | CFTR | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) | |
7 | g.117531096T>C | CA457448724 | CFTR | c.471T>C (p.Phe157=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.228T>C (p.Phe76=) c.561T>C (p.Phe187=) | |
7 | g.117531096T>G | CA368975079 | CFTR | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) | |
7 | g.117531096T= | CA1737359722 | CFTR | c.471T= (p.Phe157=) c.*368T= (n.*368T=) c.*295T= (n.*295T=) c.228T= (p.Phe76=) c.561T= (p.Phe187=) | |
7 | g.117531097A= | CA1737359726 | CFTR | c.472A= (p.Ser158=) c.*369A= (n.*369A=) c.*296A= (n.*296A=) c.229A= (p.Ser77=) c.562A= (p.Ser188=) | |
7 | g.117531097A>C | CA327506 | CFTR | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) | dbSNP |
7 | g.117531097A>G | CA368975085 | CFTR | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531097A>T | CA4450729 | CFTR | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117531097dup | CA577671221 | CFTR | c.472dup (p.Ser158LysfsTer5) c.*369dup (n.*369dup) c.*296dup (n.*296dup) c.229dup (p.Ser77LysfsTer5) c.562dup (p.Ser188LysfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531098del | CA2684617328 | CFTR | c.473del (p.Ser158IlefsTer2) c.*370del (n.*370del) c.*297del (n.*297del) c.230del (p.Ser77IlefsTer2) c.563del (p.Ser188IlefsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.117531098G>A | CA4450730 | CFTR | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531098G>C | CA327508 | CFTR | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531098G= | CA1737359735 | CFTR | c.473G= (p.Ser158=) c.*370G= (n.*370G=) c.*297G= (n.*297G=) c.230G= (p.Ser77=) c.563G= (p.Ser188=) | |
7 | g.117531098G>T | CA368975090 | CFTR | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) | |
7 | g.117531099T>A | CA368975097 | CFTR | c.474T>A (p.Ser158Arg) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.231T>A (p.Ser77Arg) c.564T>A (p.Ser188Arg) | |
7 | g.117531099T>C | CA457448725 | CFTR | c.474T>C (p.Ser158=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.564T>C (p.Ser188=) | |
7 | g.117531099T>G | CA368975098 | CFTR | c.474T>G (p.Ser158Arg) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.231T>G (p.Ser77Arg) c.564T>G (p.Ser188Arg) | |
7 | g.117531101dup | CA327510 | CFTR | c.476dup (p.Leu159PhefsTer4) c.*373dup (n.*373dup) c.*300dup (n.*300dup) c.233dup (p.Leu78PhefsTer4) c.566dup (p.Leu189PhefsTer4) | dbSNP |
7 | g.117531100T>A | CA368975103 | CFTR | c.475T>A (p.Leu159Met) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.232T>A (p.Leu78Met) c.565T>A (p.Leu189Met) | |
7 | g.117531100T>C | CA4450731 | CFTR | c.475T>C (p.Leu159=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.232T>C (p.Leu78=) c.565T>C (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531100T>G | CA368975107 | CFTR | c.475T>G (p.Leu159Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.232T>G (p.Leu78Val) c.565T>G (p.Leu189Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117531100T= | CA1737359741 | CFTR | c.475T= (p.Leu159=) c.*372T= (n.*372T=) c.*299T= (n.*299T=) c.232T= (p.Leu78=) c.565T= (p.Leu189=) | |
7 | g.117531101T>A | CA327511 | CFTR | c.476T>A (p.Leu159Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.233T>A (p.Leu78Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531101T>C | CA327513 | CFTR | c.476T>C (p.Leu159Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.233T>C (p.Leu78Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531101T>G | CA368975111 | CFTR | c.476T>G (p.Leu159Trp) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.233T>G (p.Leu78Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) | |
7 | g.117531101T= | CA1737359748 | CFTR | c.476T= (p.Leu159=) c.*373T= (n.*373T=) c.*300T= (n.*300T=) c.233T= (p.Leu78=) c.566T= (p.Leu189=) | |
7 | g.117531102G>A | CA457448726 | CFTR | c.477G>A (p.Leu159=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.567G>A (p.Leu189=) | |
7 | g.117531102G>C | CA368975113 | CFTR | c.477G>C (p.Leu159Phe) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.234G>C (p.Leu78Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) | |
7 | g.117531102G>T | CA368975116 | CFTR | c.477G>T (p.Leu159Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.234G>T (p.Leu78Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117531103A= | CA1737359755 | CFTR | c.478A= (p.Ile160=) c.*375A= (n.*375A=) c.*302A= (n.*302A=) c.235A= (p.Ile79=) c.568A= (p.Ile190=) | |
7 | g.117531103A>C | CA368975129 | CFTR | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) | |
7 | g.117531103A>G | CA368975125 | CFTR | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.568A>G (p.Ile190Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531103A>T | CA368975121 | CFTR | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) | |
7 | g.117531105_117531108del | CA2580076320 | CFTR | c.480_483del (p.Tyr161ArgfsTer4) c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.*304_*307del (n.*304_*307del) c.237_240del (p.Tyr80ArgfsTer4) c.480_483del (p.Tyr161ArgfsTer23) c.570_573del (p.Tyr191ArgfsTer4) | ClinVar |
7 | g.117531104T>A | CA368975146 | CFTR | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) | |
7 | g.117531104T>C | CA368975151 | CFTR | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) | ClinVar |
7 | g.117531104T>G | CA368975148 | CFTR | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117531106del | CA2695208298 | CFTR | c.481del (p.Tyr161IlefsTer5) c.*378del (n.*378del) c.*305del (n.*305del) c.238del (p.Tyr80IlefsTer5) c.481del (p.Tyr161IlefsTer24) c.571del (p.Tyr191IlefsTer5) | |
7 | g.117531105T>A | CA327515 | CFTR | c.480T>A (p.Ile160=) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.237T>A (p.Ile79=) c.570T>A (p.Ile190=) | dbSNP |
7 | g.117531105T>C | CA457448727 | CFTR | c.480T>C (p.Ile160=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.237T>C (p.Ile79=) c.570T>C (p.Ile190=) | ClinVar |
7 | g.117531105T>G | CA368975156 | CFTR | c.480T>G (p.Ile160Met) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) c.570T>G (p.Ile190Met) | |
7 | g.117531105T= | CA1737359763 | CFTR | c.480T= (p.Ile160=) c.*377T= (n.*377T=) c.*304T= (n.*304T=) c.237T= (p.Ile79=) c.570T= (p.Ile190=) | |
7 | g.117531106T>A | CA327517 | CFTR | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531106T>C | CA368975162 | CFTR | c.481T>C (p.Tyr161His) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
7 | g.117531106T>G | CA327519 | CFTR | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531106T= | CA1737359769 | CFTR | c.481T= (p.Tyr161=) c.*378T= (n.*378T=) c.*305T= (n.*305T=) c.238T= (p.Tyr80=) c.571T= (p.Tyr191=) | |
7 | g.117531107del | CA2695199630 | CFTR | c.482del (p.Tyr161LeufsTer5) c.*379del (n.*379del) c.*306del (n.*306del) c.239del (p.Tyr80LeufsTer5) c.482del (p.Tyr161LeufsTer24) c.572del (p.Tyr191LeufsTer5) | ClinVar |
7 | g.117531107A= | CA1737359775 | CFTR | c.482A= (p.Tyr161=) c.*379A= (n.*379A=) c.*306A= (n.*306A=) c.239A= (p.Tyr80=) c.572A= (p.Tyr191=) | |
7 | g.117531107A>C | CA327521 | CFTR | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | dbSNP |
7 | g.117531107A>G | CA327523 | CFTR | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531107A>T | CA368975175 | CFTR | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
7 | g.117531108T>A | CA368975179 | CFTR | c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.573T>A (p.Tyr191Ter) | |
7 | g.117531108T>C | CA457448728 | CFTR | c.483T>C (p.Tyr161=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.240T>C (p.Tyr80=) c.573T>C (p.Tyr191=) | |
7 | g.117531108T>G | CA368975181 | CFTR | c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.573T>G (p.Tyr191Ter) | |
7 | g.117531108T= | CA1737359778 | CFTR | c.483T= (p.Tyr161=) c.*380T= (n.*380T=) c.*307T= (n.*307T=) c.240T= (p.Tyr80=) c.573T= (p.Tyr191=) | |
7 | g.117531108_117531109insCC | CA915945473 | CFTR | c.483_484insCC (p.Lys162ProfsTer5) c.*380_*381insCC (n.*380_*381insCC) c.*307_*308insCC (n.*307_*308insCC) c.240_241insCC (p.Lys81ProfsTer5) c.483_484insCC (p.Lys162ProfsTer24) c.573_574insCC (p.Lys192ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531109A= | CA1737359783 | CFTR | c.484A= (p.Lys162=) c.*381A= (n.*381A=) c.*308A= (n.*308A=) c.241A= (p.Lys81=) c.574A= (p.Lys192=) | |
7 | g.117531109A>C | CA368975184 | CFTR | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
7 | g.117531109A>G | CA327525 | CFTR | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531109A>T | CA368975200 | CFTR | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | COSMIC |
7 | g.117531110A>C | CA368975205 | CFTR | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
7 | g.117531110A>G | CA368975203 | CFTR | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | |
7 | g.117531110A>T | CA368975204 | CFTR | c.485A>T (p.Lys162Met) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.575A>T (p.Lys192Met) | |
7 | g.117531111G>A | CA457448729 | CFTR | c.486G>A (p.Lys162=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.576G>A (p.Lys192=) | |
7 | g.117531111G>C | CA368975207 | CFTR | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117531111G>T | CA368975210 | CFTR | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) | |
7 | g.117531111_117531112delinsGA | CA1737359787 | CFTR | c.486_487delinsGA (p.Lys162=) c.*383_*384delinsGA (n.*383_*384delinsGA) c.*310_*311delinsGA (n.*310_*311delinsGA) c.243_244delinsGA (p.Lys81=) c.576_577delinsGA (p.Lys192=) | |
7 | g.117531112A= | CA1737359792 | CFTR | c.487A= (p.Lys163=) c.*384A= (n.*384A=) c.*311A= (n.*311A=) c.244A= (p.Lys82=) c.577A= (p.Lys193=) | |
7 | g.117531112A>C | CA368975225 | CFTR | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) | |
7 | g.117531112A>G | CA368975228 | CFTR | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531112A>T | CA368975232 | CFTR | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) | |
7 | g.117531113del | CA658683488 | CFTR | c.488del (p.Lys163ArgfsTer3) c.*385del (n.*385del) c.*312del (n.*312del) c.245del (p.Lys82ArgfsTer3) c.488del (p.Lys163ArgfsTer22) c.578del (p.Lys193ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531113A= | CA1737359796 | CFTR | c.488A= (p.Lys163=) c.*385A= (n.*385A=) c.*312A= (n.*312A=) c.245A= (p.Lys82=) c.578A= (p.Lys193=) | |
7 | g.117531113A>C | CA368975234 | CFTR | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531113A>G | CA368975236 | CFTR | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) | |
7 | g.117531113A>T | CA368975237 | CFTR | c.488A>T (p.Lys163Met) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) c.578A>T (p.Lys193Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531114G>A | CA327530 | CFTR | c.489G>A (p.Lys163=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.246G>A (p.Lys82=) c.579G>A (p.Lys193=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531114G>C | CA368975241 | CFTR | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) | |
7 | g.117531114G= | CA1737359802 | CFTR | c.489G= (p.Lys163=) c.*386G= (n.*386G=) c.*313G= (n.*313G=) c.246G= (p.Lys82=) c.579G= (p.Lys193=) | |
7 | g.117531114G>T | CA368975243 | CFTR | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) | |
7 | g.117531115G>A | CA368975249 | CFTR | c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117531115G>C | CA368975252 | CFTR | c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) | |
7 | g.117531115G= | CA1737359808 | CFTR | c.489+1G= (n.489+1G=) c.*386+1G= (n.*386+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) | |
7 | g.117531115G>T | CA344708 | CFTR | c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531116T>A | CA368975257 | CFTR | c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) | |
7 | g.117531116T>C | CA327527 | CFTR | c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531116T>G | CA327528 | CFTR | c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531116T= | CA1737359818 | CFTR | c.489+2T= (n.489+2T=) c.*386+2T= (n.*386+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) c.246+2T= (n.246+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) | |
7 | g.117531117A= | CA1737359824 | CFTR | c.489+3A= (n.489+3A=) c.*386+3A= (n.*386+3A=) c.*313+3A= (n.*313+3A=) c.246+3A= (n.246+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) | |
7 | g.117531117A>C | CA2825001515 | CFTR | c.489+3A>C (n.489+3A>C) c.*386+3A>C (n.*386+3A>C) c.*313+3A>C (n.*313+3A>C) c.246+3A>C (n.246+3A>C) c.579+3A>C (n.579+3A>C) | ClinVar |
7 | g.117531117A>G | CA327529 | CFTR | c.489+3A>G (n.489+3A>G) c.*386+3A>G (n.*386+3A>G) c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) c.246+3A>G (n.246+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531118A>G | CA2580617095 | CFTR | c.489+4A>G (n.489+4A>G) c.*386+4A>G (n.*386+4A>G) c.*313+4A>G (n.*313+4A>G) c.246+4A>G (n.246+4A>G) c.579+4A>G (n.579+4A>G) | ClinVar |
7 | g.117531119_117531120dup | CA1737359829 | CFTR | c.489+5_489+6dup (n.489+5_489+6dup) c.*386+5_*386+6dup (n.*386+5_*386+6dup) c.*313+5_*313+6dup (n.*313+5_*313+6dup) c.246+5_246+6dup (n.246+5_246+6dup) c.579+5_579+6dup (n.579+5_579+6dup) | dbSNP |
7 | g.117531119T>C | CA577671224 | CFTR | c.489+5T>C (n.489+5T>C) c.*386+5T>C (n.*386+5T>C) c.*313+5T>C (n.*313+5T>C) c.246+5T>C (n.246+5T>C) c.579+5T>C (n.579+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531119T>G | CA2684617330 | CFTR | c.489+5T>G (n.489+5T>G) c.*386+5T>G (n.*386+5T>G) c.*313+5T>G (n.*313+5T>G) c.246+5T>G (n.246+5T>G) c.579+5T>G (n.579+5T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531119T= | CA1737359831 | CFTR | c.489+5T= (n.489+5T=) c.*386+5T= (n.*386+5T=) c.*313+5T= (n.*313+5T=) c.246+5T= (n.246+5T=) c.579+5T= (n.579+5T=) | |
7 | g.117531120_117531123del | CA2684617329 | CFTR | c.489+6_489+9del (n.489+6_489+9del) c.*386+6_*386+9del (n.*386+6_*386+9del) c.*313+6_*313+9del (n.*313+6_*313+9del) c.246+6_246+9del (n.246+6_246+9del) c.579+6_579+9del (n.579+6_579+9del) | gnomAD v4 |
7 | g.117531120A= | CA1737359833 | CFTR | c.489+6A= (n.489+6A=) c.*386+6A= (n.*386+6A=) c.*313+6A= (n.*313+6A=) c.246+6A= (n.246+6A=) c.579+6A= (n.579+6A=) | |
7 | g.117531120A>T | CA577671225 | CFTR | c.489+6A>T (n.489+6A>T) c.*386+6A>T (n.*386+6A>T) c.*313+6A>T (n.*313+6A>T) c.246+6A>T (n.246+6A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531121C= | CA1737359837 | CFTR | c.489+7C= (n.489+7C=) c.*386+7C= (n.*386+7C=) c.*313+7C= (n.*313+7C=) c.246+7C= (n.246+7C=) c.579+7C= (n.579+7C=) | |
7 | g.117531121C>G | CA4450732 | CFTR | c.489+7C>G (n.489+7C>G) c.*386+7C>G (n.*386+7C>G) c.*313+7C>G (n.*313+7C>G) c.246+7C>G (n.246+7C>G) c.579+7C>G (n.579+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531121C>T | CA1106307685 | CFTR | c.489+7C>T (n.489+7C>T) c.*386+7C>T (n.*386+7C>T) c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) c.246+7C>T (n.246+7C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531122T>C | CA183960 | CFTR | c.489+8T>C (n.489+8T>C) c.*386+8T>C (n.*386+8T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.246+8T>C (n.246+8T>C) c.579+8T>C (n.579+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531122T>G | CA4450733 | CFTR | c.489+8T>G (n.489+8T>G) c.*386+8T>G (n.*386+8T>G) c.*313+8T>G (n.*313+8T>G) c.246+8T>G (n.246+8T>G) c.579+8T>G (n.579+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531122T= | CA1737359843 | CFTR | c.489+8T= (n.489+8T=) c.*386+8T= (n.*386+8T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.246+8T= (n.246+8T=) c.579+8T= (n.579+8T=) | |
7 | g.117531123T>C | CA1106307695 | CFTR | c.489+9T>C (n.489+9T>C) c.*386+9T>C (n.*386+9T>C) c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) c.246+9T>C (n.246+9T>C) c.579+9T>C (n.579+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531123T= | CA1737359849 | CFTR | c.489+9T= (n.489+9T=) c.*386+9T= (n.*386+9T=) c.*313+9T= (n.*313+9T=) c.246+9T= (n.246+9T=) c.579+9T= (n.579+9T=) | |
7 | g.117531124C= | CA1737359851 | CFTR | c.489+10C= (n.489+10C=) c.*386+10C= (n.*386+10C=) c.*313+10C= (n.*313+10C=) c.246+10C= (n.246+10C=) c.579+10C= (n.579+10C=) | |
7 | g.117531124C>G | CA577670748 | CFTR | c.489+10C>G (n.489+10C>G) c.*386+10C>G (n.*386+10C>G) c.*313+10C>G (n.*313+10C>G) c.246+10C>G (n.246+10C>G) c.579+10C>G (n.579+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531125C= | CA1737359853 | CFTR | c.489+11C= (n.489+11C=) c.*386+11C= (n.*386+11C=) c.*313+11C= (n.*313+11C=) c.246+11C= (n.246+11C=) c.579+11C= (n.579+11C=) | |
7 | g.117531125C>T | CA577670749 | CFTR | c.489+11C>T (n.489+11C>T) c.*386+11C>T (n.*386+11C>T) c.*313+11C>T (n.*313+11C>T) c.246+11C>T (n.246+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531128G>A | CA1737359856 | CFTR | c.489+14G>A (n.489+14G>A) c.*386+14G>A (n.*386+14G>A) c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) c.246+14G>A (n.246+14G>A) c.579+14G>A (n.579+14G>A) | dbSNP |
7 | g.117531128G= | CA1737359855 | CFTR | c.489+14G= (n.489+14G=) c.*386+14G= (n.*386+14G=) c.*313+14G= (n.*313+14G=) c.246+14G= (n.246+14G=) c.579+14G= (n.579+14G=) | |
7 | g.117531129C>A | CA2684617331 | CFTR | c.489+15C>A (n.489+15C>A) c.*386+15C>A (n.*386+15C>A) c.*313+15C>A (n.*313+15C>A) c.246+15C>A (n.246+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531129C>T | CA2684617332 | CFTR | c.489+15C>T (n.489+15C>T) c.*386+15C>T (n.*386+15C>T) c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) c.246+15C>T (n.246+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531130A>G | CA2684617333 | CFTR | c.489+16A>G (n.489+16A>G) c.*386+16A>G (n.*386+16A>G) c.*313+16A>G (n.*313+16A>G) c.246+16A>G (n.246+16A>G) c.579+16A>G (n.579+16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531131C>A | CA2684617334 | CFTR | c.489+17C>A (n.489+17C>A) c.*386+17C>A (n.*386+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.246+17C>A (n.246+17C>A) c.579+17C>A (n.579+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531131C>T | CA2684617335 | CFTR | c.489+17C>T (n.489+17C>T) c.*386+17C>T (n.*386+17C>T) c.*313+17C>T (n.*313+17C>T) c.246+17C>T (n.246+17C>T) c.579+17C>T (n.579+17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531132A>G | CA2684617336 | CFTR | c.489+18A>G (n.489+18A>G) c.*386+18A>G (n.*386+18A>G) c.*313+18A>G (n.*313+18A>G) c.246+18A>G (n.246+18A>G) c.579+18A>G (n.579+18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531133G>A | CA2684617337 | CFTR | c.489+19G>A (n.489+19G>A) c.*386+19G>A (n.*386+19G>A) c.*313+19G>A (n.*313+19G>A) c.246+19G>A (n.246+19G>A) c.579+19G>A (n.579+19G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531134G>A | CA1737359859 | CFTR | c.489+20G>A (n.489+20G>A) c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.*313+20G>A (n.*313+20G>A) c.246+20G>A (n.246+20G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531134G= | CA1737359858 | CFTR | c.489+20G= (n.489+20G=) c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.*313+20G= (n.*313+20G=) c.246+20G= (n.246+20G=) c.579+20G= (n.579+20G=) | |
7 | g.117531135C>A | CA577670750 | CFTR | c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.*313+21C>A (n.*313+21C>A) c.246+21C>A (n.246+21C>A) c.579+21C>A (n.579+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531135C= | CA1737359861 | CFTR | c.489+21C= (n.489+21C=) c.*386+21C= (n.*386+21C=) c.*313+21C= (n.*313+21C=) c.246+21C= (n.246+21C=) c.579+21C= (n.579+21C=) | |
7 | g.117531135C>T | CA832109642 | CFTR | c.489+21C>T (n.489+21C>T) c.*386+21C>T (n.*386+21C>T) c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) c.246+21C>T (n.246+21C>T) c.579+21C>T (n.579+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531138del | CA2578999968 | CFTR | c.489+24del (n.489+24del) c.*386+24del (n.*386+24del) c.*313+24del (n.*313+24del) c.246+24del (n.246+24del) c.579+24del (n.579+24del) | gnomAD v4 |
7 | g.117531136C>A | CA577670751 | CFTR | c.489+22C>A (n.489+22C>A) c.*386+22C>A (n.*386+22C>A) c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) c.246+22C>A (n.246+22C>A) c.579+22C>A (n.579+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531136C= | CA1737359865 | CFTR | c.489+22C= (n.489+22C=) c.*386+22C= (n.*386+22C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) c.246+22C= (n.246+22C=) c.579+22C= (n.579+22C=) | |
7 | g.117531136C>T | CA4450734 | CFTR | c.489+22C>T (n.489+22C>T) c.*386+22C>T (n.*386+22C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) c.246+22C>T (n.246+22C>T) c.579+22C>T (n.579+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117531137C= | CA1737359868 | CFTR | c.489+23C= (n.489+23C=) c.*386+23C= (n.*386+23C=) c.*313+23C= (n.*313+23C=) c.246+23C= (n.246+23C=) c.579+23C= (n.579+23C=) | |
7 | g.117531137C>G | CA2684617338 | CFTR | c.489+23C>G (n.489+23C>G) c.*386+23C>G (n.*386+23C>G) c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) c.246+23C>G (n.246+23C>G) c.579+23C>G (n.579+23C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531137C>T | CA1737359869 | CFTR | c.489+23C>T (n.489+23C>T) c.*386+23C>T (n.*386+23C>T) c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) c.246+23C>T (n.246+23C>T) c.579+23C>T (n.579+23C>T) | dbSNP |
7 | g.117531138C>A | CA2578999970 | CFTR | c.489+24C>A (n.489+24C>A) c.*386+24C>A (n.*386+24C>A) c.*313+24C>A (n.*313+24C>A) c.246+24C>A (n.246+24C>A) c.579+24C>A (n.579+24C>A) | |
7 | g.117531139A= | CA1737359872 | CFTR | c.489+25A= (n.489+25A=) c.*386+25A= (n.*386+25A=) c.*313+25A= (n.*313+25A=) c.246+25A= (n.246+25A=) c.579+25A= (n.579+25A=) | |
7 | g.117531139A>G | CA4450735 | CFTR | c.489+25A>G (n.489+25A>G) c.*386+25A>G (n.*386+25A>G) c.*313+25A>G (n.*313+25A>G) c.246+25A>G (n.246+25A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531140T>C | CA4450736 | CFTR | c.489+26T>C (n.489+26T>C) c.*386+26T>C (n.*386+26T>C) c.*313+26T>C (n.*313+26T>C) c.246+26T>C (n.246+26T>C) c.579+26T>C (n.579+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531140T= | CA1737359876 | CFTR | c.489+26T= (n.489+26T=) c.*386+26T= (n.*386+26T=) c.*313+26T= (n.*313+26T=) c.246+26T= (n.246+26T=) c.579+26T= (n.579+26T=) | |
7 | g.117531141G>A | CA577670752 | CFTR | c.489+27G>A (n.489+27G>A) c.*386+27G>A (n.*386+27G>A) c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.246+27G>A (n.246+27G>A) c.579+27G>A (n.579+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531141G= | CA1737359880 | CFTR | c.489+27G= (n.489+27G=) c.*386+27G= (n.*386+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) c.246+27G= (n.246+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) | |
7 | g.117531141G>T | CA577670753 | CFTR | c.489+27G>T (n.489+27G>T) c.*386+27G>T (n.*386+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.246+27G>T (n.246+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531142G>A | CA832109679 | CFTR | c.489+28G>A (n.489+28G>A) c.*386+28G>A (n.*386+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) c.246+28G>A (n.246+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) | dbSNP |
7 | g.117531142G= | CA1737359883 | CFTR | c.489+28G= (n.489+28G=) c.*386+28G= (n.*386+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) c.246+28G= (n.246+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) | |
7 | g.117531143C>A | CA2578999971 | CFTR | c.489+29C>A (n.489+29C>A) c.*386+29C>A (n.*386+29C>A) c.*313+29C>A (n.*313+29C>A) c.246+29C>A (n.246+29C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531143C>G | CA2684617339 | CFTR | c.489+29C>G (n.489+29C>G) c.*386+29C>G (n.*386+29C>G) c.*313+29C>G (n.*313+29C>G) c.246+29C>G (n.246+29C>G) c.579+29C>G (n.579+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531144A= | CA1737359884 | CFTR | c.489+30A= (n.489+30A=) c.*386+30A= (n.*386+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.246+30A= (n.246+30A=) c.579+30A= (n.579+30A=) | |
7 | g.117531144A>G | CA1737359886 | CFTR | c.489+30A>G (n.489+30A>G) c.*386+30A>G (n.*386+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.246+30A>G (n.246+30A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531145C>A | CA2684617340 | CFTR | c.489+31C>A (n.489+31C>A) c.*386+31C>A (n.*386+31C>A) c.*313+31C>A (n.*313+31C>A) c.246+31C>A (n.246+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531146A= | CA1737359888 | CFTR | c.489+32A= (n.489+32A=) c.*386+32A= (n.*386+32A=) c.*313+32A= (n.*313+32A=) c.246+32A= (n.246+32A=) c.579+32A= (n.579+32A=) | |
7 | g.117531146A>G | CA4450737 | CFTR | c.489+32A>G (n.489+32A>G) c.*386+32A>G (n.*386+32A>G) c.*313+32A>G (n.*313+32A>G) c.246+32A>G (n.246+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531147T>C | CA2777586330 | CFTR | c.489+33T>C (n.489+33T>C) c.*386+33T>C (n.*386+33T>C) c.*313+33T>C (n.*313+33T>C) c.246+33T>C (n.246+33T>C) c.579+33T>C (n.579+33T>C) | |
7 | g.117531153C>A | CA2684617341 | CFTR | c.489+39C>A (n.489+39C>A) c.*386+39C>A (n.*386+39C>A) c.*313+39C>A (n.*313+39C>A) c.246+39C>A (n.246+39C>A) c.579+39C>A (n.579+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531155G>A | CA164943894 | CFTR | c.489+41G>A (n.489+41G>A) c.*386+41G>A (n.*386+41G>A) c.*313+41G>A (n.*313+41G>A) c.246+41G>A (n.246+41G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531155G= | CA1737359890 | CFTR | c.489+41G= (n.489+41G=) c.*386+41G= (n.*386+41G=) c.*313+41G= (n.*313+41G=) c.246+41G= (n.246+41G=) c.579+41G= (n.579+41G=) | |
7 | g.117531155G>T | CA1737359892 | CFTR | c.489+41G>T (n.489+41G>T) c.*386+41G>T (n.*386+41G>T) c.*313+41G>T (n.*313+41G>T) c.246+41G>T (n.246+41G>T) c.579+41G>T (n.579+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531157A>G | CA2578999973 | CFTR | c.489+43A>G (n.489+43A>G) c.*386+43A>G (n.*386+43A>G) c.*313+43A>G (n.*313+43A>G) c.246+43A>G (n.246+43A>G) c.579+43A>G (n.579+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
7 | g.117531159C>A | CA577670754 | CFTR | c.489+45C>A (n.489+45C>A) c.*386+45C>A (n.*386+45C>A) c.*313+45C>A (n.*313+45C>A) c.246+45C>A (n.246+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531159C= | CA1737359895 | CFTR | c.489+45C= (n.489+45C=) c.*386+45C= (n.*386+45C=) c.*313+45C= (n.*313+45C=) c.246+45C= (n.246+45C=) c.579+45C= (n.579+45C=) | |
7 | g.117531159C>T | CA4450738 | CFTR | c.489+45C>T (n.489+45C>T) c.*386+45C>T (n.*386+45C>T) c.*313+45C>T (n.*313+45C>T) c.246+45C>T (n.246+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531160G>A | CA4450739 | CFTR | c.489+46G>A (n.489+46G>A) c.*386+46G>A (n.*386+46G>A) c.*313+46G>A (n.*313+46G>A) c.246+46G>A (n.246+46G>A) c.579+46G>A (n.579+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531160G= | CA1737359901 | CFTR | c.489+46G= (n.489+46G=) c.*386+46G= (n.*386+46G=) c.*313+46G= (n.*313+46G=) c.246+46G= (n.246+46G=) c.579+46G= (n.579+46G=) | |
7 | g.117531162A= | CA1737359903 | CFTR | c.489+48A= (n.489+48A=) c.*386+48A= (n.*386+48A=) c.*313+48A= (n.*313+48A=) c.246+48A= (n.246+48A=) c.579+48A= (n.579+48A=) | |
7 | g.117531162A>G | CA164943898 | CFTR | c.489+48A>G (n.489+48A>G) c.*386+48A>G (n.*386+48A>G) c.*313+48A>G (n.*313+48A>G) c.246+48A>G (n.246+48A>G) c.579+48A>G (n.579+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531162A>T | CA1737359904 | CFTR | c.489+48A>T (n.489+48A>T) c.*386+48A>T (n.*386+48A>T) c.*313+48A>T (n.*313+48A>T) c.246+48A>T (n.246+48A>T) c.579+48A>T (n.579+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531163C>A | CA2578999975 | CFTR | c.489+49C>A (n.489+49C>A) c.*386+49C>A (n.*386+49C>A) c.*313+49C>A (n.*313+49C>A) c.246+49C>A (n.246+49C>A) c.579+49C>A (n.579+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531163C>G | CA2684617342 | CFTR | c.489+49C>G (n.489+49C>G) c.*386+49C>G (n.*386+49C>G) c.*313+49C>G (n.*313+49C>G) c.246+49C>G (n.246+49C>G) c.579+49C>G (n.579+49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531164A= | CA1737359907 | CFTR | c.489+50A= (n.489+50A=) c.*386+50A= (n.*386+50A=) c.*313+50A= (n.*313+50A=) c.246+50A= (n.246+50A=) c.579+50A= (n.579+50A=) | |
7 | g.117531164A>C | CA164943901 | CFTR | c.489+50A>C (n.489+50A>C) c.*386+50A>C (n.*386+50A>C) c.*313+50A>C (n.*313+50A>C) c.246+50A>C (n.246+50A>C) c.579+50A>C (n.579+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531164A>G | CA2541677548 | CFTR | c.489+50A>G (n.489+50A>G) c.*386+50A>G (n.*386+50A>G) c.*313+50A>G (n.*313+50A>G) c.246+50A>G (n.246+50A>G) c.579+50A>G (n.579+50A>G) | |
7 | g.117531165T>C | CA651895265 | CFTR | c.489+51T>C (n.489+51T>C) c.*386+51T>C (n.*386+51T>C) c.*313+51T>C (n.*313+51T>C) c.246+51T>C (n.246+51T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.117531166G>A | CA2684617344 | CFTR | c.489+52G>A (n.489+52G>A) c.*386+52G>A (n.*386+52G>A) c.*313+52G>A (n.*313+52G>A) c.246+52G>A (n.246+52G>A) c.579+52G>A (n.579+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531166G>T | CA2684617343 | CFTR | c.489+52G>T (n.489+52G>T) c.*386+52G>T (n.*386+52G>T) c.*313+52G>T (n.*313+52G>T) c.246+52G>T (n.246+52G>T) c.579+52G>T (n.579+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531167T>C | CA2777586338 | CFTR | c.489+53T>C (n.489+53T>C) c.*386+53T>C (n.*386+53T>C) c.*313+53T>C (n.*313+53T>C) c.246+53T>C (n.246+53T>C) c.579+53T>C (n.579+53T>C) | |
7 | g.117531170T>A | CA2578999977 | CFTR | c.489+56T>A (n.489+56T>A) c.*386+56T>A (n.*386+56T>A) c.*313+56T>A (n.*313+56T>A) c.246+56T>A (n.246+56T>A) c.579+56T>A (n.579+56T>A) | |
7 | g.117531171A>G | CA651895274 | CFTR | c.489+57A>G (n.489+57A>G) c.*386+57A>G (n.*386+57A>G) c.*313+57A>G (n.*313+57A>G) c.246+57A>G (n.246+57A>G) c.579+57A>G (n.579+57A>G) | COSMIC |
7 | g.117531172A= | CA1737359909 | CFTR | c.489+58A= (n.489+58A=) c.*386+58A= (n.*386+58A=) c.*313+58A= (n.*313+58A=) c.246+58A= (n.246+58A=) c.579+58A= (n.579+58A=) | |
7 | g.117531172A>G | CA577670755 | CFTR | c.489+58A>G (n.489+58A>G) c.*386+58A>G (n.*386+58A>G) c.*313+58A>G (n.*313+58A>G) c.246+58A>G (n.246+58A>G) c.579+58A>G (n.579+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531173T>C | CA2684617345 | CFTR | c.489+59T>C (n.489+59T>C) c.*386+59T>C (n.*386+59T>C) c.*313+59T>C (n.*313+59T>C) c.246+59T>C (n.246+59T>C) c.579+59T>C (n.579+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531174G>T | CA2684617346 | CFTR | c.489+60G>T (n.489+60G>T) c.*386+60G>T (n.*386+60G>T) c.*313+60G>T (n.*313+60G>T) c.246+60G>T (n.246+60G>T) c.579+60G>T (n.579+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531175T>C | CA2578999979 | CFTR | c.489+61T>C (n.489+61T>C) c.*386+61T>C (n.*386+61T>C) c.*313+61T>C (n.*313+61T>C) c.246+61T>C (n.246+61T>C) c.579+61T>C (n.579+61T>C) | |
7 | g.117531176C>A | CA2684617347 | CFTR | c.489+62C>A (n.489+62C>A) c.*386+62C>A (n.*386+62C>A) c.*313+62C>A (n.*313+62C>A) c.246+62C>A (n.246+62C>A) c.579+62C>A (n.579+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531177A= | CA1737359911 | CFTR | c.489+63A= (n.489+63A=) c.*386+63A= (n.*386+63A=) c.*313+63A= (n.*313+63A=) c.246+63A= (n.246+63A=) c.579+63A= (n.579+63A=) | |
7 | g.117531177A>G | CA832109704 | CFTR | c.489+63A>G (n.489+63A>G) c.*386+63A>G (n.*386+63A>G) c.*313+63A>G (n.*313+63A>G) c.246+63A>G (n.246+63A>G) c.579+63A>G (n.579+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531178T>C | CA2684617348 | CFTR | c.489+64T>C (n.489+64T>C) c.*386+64T>C (n.*386+64T>C) c.*313+64T>C (n.*313+64T>C) c.246+64T>C (n.246+64T>C) c.579+64T>C (n.579+64T>C) | gnomAD v4 |