Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11708569G>A | CA370309251 | GATA4 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-6+4265G>A (n.-6+4265G>A) c.-6+7791G>A (n.-6+7791G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-3+4265G>A (n.-3+4265G>A) c.-3+555G>A (n.-3+555G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708569G>C | CA370309253 | GATA4 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-6+4265G>C (n.-6+4265G>C) c.-6+7791G>C (n.-6+7791G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-3+4265G>C (n.-3+4265G>C) c.-3+555G>C (n.-3+555G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708569G>T | CA370309252 | GATA4 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-6+4265G>T (n.-6+4265G>T) c.-6+7791G>T (n.-6+7791G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-3+4265G>T (n.-3+4265G>T) c.-3+555G>T (n.-3+555G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C>A | CA370309254 | GATA4 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>A (n.-6+4266C>A) c.-6+7792C>A (n.-6+7792C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>A (n.-3+4266C>A) c.-3+556C>A (n.-3+556C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C= | CA1764057169 | GATA4 | c.258C= (p.Ser86=) c.-6+4266C= (n.-6+4266C=) c.-6+7792C= (n.-6+7792C=) c.255C= (p.Ser85=) c.-3+4266C= (n.-3+4266C=) c.-3+556C= (n.-3+556C=) | |
8 | g.11708570C>G | CA370309255 | GATA4 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-6+4266C>G (n.-6+4266C>G) c.-6+7792C>G (n.-6+7792C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-3+4266C>G (n.-3+4266C>G) c.-3+556C>G (n.-3+556C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708570C>T | CA459625095 | GATA4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-6+4266C>T (n.-6+4266C>T) c.-6+7792C>T (n.-6+7792C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.-3+4266C>T (n.-3+4266C>T) c.-3+556C>T (n.-3+556C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708571C>A | CA370309256 | GATA4 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-6+4267C>A (n.-6+4267C>A) c.-6+7793C>A (n.-6+7793C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-3+4267C>A (n.-3+4267C>A) c.-3+557C>A (n.-3+557C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708571C>G | CA370309257 | GATA4 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-6+4267C>G (n.-6+4267C>G) c.-6+7793C>G (n.-6+7793C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-3+4267C>G (n.-3+4267C>G) c.-3+557C>G (n.-3+557C>G) | ClinVar |
8 | g.11708571C>T | CA370309258 | GATA4 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-6+4267C>T (n.-6+4267C>T) c.-6+7793C>T (n.-6+7793C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-3+4267C>T (n.-3+4267C>T) c.-3+557C>T (n.-3+557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708572C>A | CA172074716 | GATA4 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-6+4268C>A (n.-6+4268C>A) c.-6+7794C>A (n.-6+7794C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.-3+4268C>A (n.-3+4268C>A) c.-3+558C>A (n.-3+558C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708572C= | CA1764057171 | GATA4 | c.260C= (p.Pro87=) c.-6+4268C= (n.-6+4268C=) c.-6+7794C= (n.-6+7794C=) c.257C= (p.Pro86=) c.-3+4268C= (n.-3+4268C=) c.-3+558C= (n.-3+558C=) | |
8 | g.11708572C>G | CA370309259 | GATA4 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-6+4268C>G (n.-6+4268C>G) c.-6+7794C>G (n.-6+7794C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-3+4268C>G (n.-3+4268C>G) c.-3+558C>G (n.-3+558C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708572C>T | CA370309260 | GATA4 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-6+4268C>T (n.-6+4268C>T) c.-6+7794C>T (n.-6+7794C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-3+4268C>T (n.-3+4268C>T) c.-3+558C>T (n.-3+558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708573G>A | CA459625097 | GATA4 | c.261G>A (p.Pro87=) c.-6+4269G>A (n.-6+4269G>A) c.-6+7795G>A (n.-6+7795G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.-3+4269G>A (n.-3+4269G>A) c.-3+559G>A (n.-3+559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708573G>C | CA172074719 | GATA4 | c.261G>C (p.Pro87=) c.-6+4269G>C (n.-6+4269G>C) c.-6+7795G>C (n.-6+7795G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.-3+4269G>C (n.-3+4269G>C) c.-3+559G>C (n.-3+559G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708573G= | CA1764057173 | GATA4 | c.261G= (p.Pro87=) c.-6+4269G= (n.-6+4269G=) c.-6+7795G= (n.-6+7795G=) c.258G= (p.Pro86=) c.-3+4269G= (n.-3+4269G=) c.-3+559G= (n.-3+559G=) | |
8 | g.11708573G>T | CA459625100 | GATA4 | c.261G>T (p.Pro87=) c.-6+4269G>T (n.-6+4269G>T) c.-6+7795G>T (n.-6+7795G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.-3+4269G>T (n.-3+4269G>T) c.-3+559G>T (n.-3+559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708575del | CA2686162513 | GATA4 | c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-6+4271del (n.-6+4271del) c.-6+7797del (n.-6+7797del) c.260del (p.Gly87AspfsTer?) c.-3+4271del (n.-3+4271del) c.-3+561del (n.-3+561del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>A | CA370309261 | GATA4 | c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>A (n.-6+4270G>A) c.-6+7796G>A (n.-6+7796G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>A (n.-3+4270G>A) c.-3+560G>A (n.-3+560G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>C | CA370309262 | GATA4 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6+4270G>C (n.-6+4270G>C) c.-6+7796G>C (n.-6+7796G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-3+4270G>C (n.-3+4270G>C) c.-3+560G>C (n.-3+560G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708574G>T | CA370309263 | GATA4 | c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6+4270G>T (n.-6+4270G>T) c.-6+7796G>T (n.-6+7796G>T) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-3+4270G>T (n.-3+4270G>T) c.-3+560G>T (n.-3+560G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708575G>A | CA370309264 | GATA4 | c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-6+4271G>A (n.-6+4271G>A) c.-6+7797G>A (n.-6+7797G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-3+4271G>A (n.-3+4271G>A) c.-3+561G>A (n.-3+561G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708575G>C | CA370309265 | GATA4 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-6+4271G>C (n.-6+4271G>C) c.-6+7797G>C (n.-6+7797G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-3+4271G>C (n.-3+4271G>C) c.-3+561G>C (n.-3+561G>C) | |
8 | g.11708575G= | CA1764057177 | GATA4 | c.263G= (p.Gly88=) c.-6+4271G= (n.-6+4271G=) c.-6+7797G= (n.-6+7797G=) c.260G= (p.Gly87=) c.-3+4271G= (n.-3+4271G=) c.-3+561G= (n.-3+561G=) | |
8 | g.11708575G>T | CA172074723 | GATA4 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-6+4271G>T (n.-6+4271G>T) c.-6+7797G>T (n.-6+7797G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-3+4271G>T (n.-3+4271G>T) c.-3+561G>T (n.-3+561G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708576A>C | CA459625105 | GATA4 | c.264A>C (p.Gly88=) c.-6+4272A>C (n.-6+4272A>C) c.-6+7798A>C (n.-6+7798A>C) c.261A>C (p.Gly87=) c.-3+4272A>C (n.-3+4272A>C) c.-3+562A>C (n.-3+562A>C) | |
8 | g.11708576A>G | CA459625106 | GATA4 | c.264A>G (p.Gly88=) c.-6+4272A>G (n.-6+4272A>G) c.-6+7798A>G (n.-6+7798A>G) c.261A>G (p.Gly87=) c.-3+4272A>G (n.-3+4272A>G) c.-3+562A>G (n.-3+562A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708576A>T | CA459625107 | GATA4 | c.264A>T (p.Gly88=) c.-6+4272A>T (n.-6+4272A>T) c.-6+7798A>T (n.-6+7798A>T) c.261A>T (p.Gly87=) c.-3+4272A>T (n.-3+4272A>T) c.-3+562A>T (n.-3+562A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708577T>A | CA370309268 | GATA4 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>A (n.-6+4273T>A) c.-6+7799T>A (n.-6+7799T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>A (n.-3+4273T>A) c.-3+563T>A (n.-3+563T>A) | |
8 | g.11708577T>C | CA370309266 | GATA4 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.-6+4273T>C (n.-6+4273T>C) c.-6+7799T>C (n.-6+7799T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-3+4273T>C (n.-3+4273T>C) c.-3+563T>C (n.-3+563T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708577T>G | CA370309267 | GATA4 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.-6+4273T>G (n.-6+4273T>G) c.-6+7799T>G (n.-6+7799T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-3+4273T>G (n.-3+4273T>G) c.-3+563T>G (n.-3+563T>G) | |
8 | g.11708578G>A | CA370309269 | GATA4 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4274G>A (n.-6+4274G>A) c.-6+7800G>A (n.-6+7800G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4274G>A (n.-3+4274G>A) c.-3+564G>A (n.-3+564G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708578G>C | CA370309270 | GATA4 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.-6+4274G>C (n.-6+4274G>C) c.-6+7800G>C (n.-6+7800G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-3+4274G>C (n.-3+4274G>C) c.-3+564G>C (n.-3+564G>C) | |
8 | g.11708578G>T | CA370309271 | GATA4 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.-6+4274G>T (n.-6+4274G>T) c.-6+7800G>T (n.-6+7800G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-3+4274G>T (n.-3+4274G>T) c.-3+564G>T (n.-3+564G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708579G>A | CA370309272 | GATA4 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.-6+4275G>A (n.-6+4275G>A) c.-6+7801G>A (n.-6+7801G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-3+4275G>A (n.-3+4275G>A) c.-3+565G>A (n.-3+565G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708579G>C | CA370309273 | GATA4 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>C (n.-6+4275G>C) c.-6+7801G>C (n.-6+7801G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>C (n.-3+4275G>C) c.-3+565G>C (n.-3+565G>C) | |
8 | g.11708579G>T | CA370309274 | GATA4 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.-6+4275G>T (n.-6+4275G>T) c.-6+7801G>T (n.-6+7801G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-3+4275G>T (n.-3+4275G>T) c.-3+565G>T (n.-3+565G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708580A>C | CA370309275 | GATA4 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-6+4276A>C (n.-6+4276A>C) c.-6+7802A>C (n.-6+7802A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.-3+4276A>C (n.-3+4276A>C) c.-3+566A>C (n.-3+566A>C) | |
8 | g.11708580A>G | CA370309276 | GATA4 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-6+4276A>G (n.-6+4276A>G) c.-6+7802A>G (n.-6+7802A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.-3+4276A>G (n.-3+4276A>G) c.-3+566A>G (n.-3+566A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708580A>T | CA370309277 | GATA4 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-6+4276A>T (n.-6+4276A>T) c.-6+7802A>T (n.-6+7802A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.-3+4276A>T (n.-3+4276A>T) c.-3+566A>T (n.-3+566A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708581G>A | CA370309278 | GATA4 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-6+4277G>A (n.-6+4277G>A) c.-6+7803G>A (n.-6+7803G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.-3+4277G>A (n.-3+4277G>A) c.-3+567G>A (n.-3+567G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708581G>C | CA172074724 | GATA4 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-6+4277G>C (n.-6+4277G>C) c.-6+7803G>C (n.-6+7803G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.-3+4277G>C (n.-3+4277G>C) c.-3+567G>C (n.-3+567G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708581G= | CA1764057179 | GATA4 | c.269G= (p.Ser90=) c.-6+4277G= (n.-6+4277G=) c.-6+7803G= (n.-6+7803G=) c.266G= (p.Ser89=) c.-3+4277G= (n.-3+4277G=) c.-3+567G= (n.-3+567G=) | |
8 | g.11708581G>T | CA370309279 | GATA4 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-6+4277G>T (n.-6+4277G>T) c.-6+7803G>T (n.-6+7803G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.-3+4277G>T (n.-3+4277G>T) c.-3+567G>T (n.-3+567G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708582C>A | CA370309281 | GATA4 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.-6+4278C>A (n.-6+4278C>A) c.-6+7804C>A (n.-6+7804C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.-3+4278C>A (n.-3+4278C>A) c.-3+568C>A (n.-3+568C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708582C= | CA1764057181 | GATA4 | c.270C= (p.Ser90=) c.-6+4278C= (n.-6+4278C=) c.-6+7804C= (n.-6+7804C=) c.267C= (p.Ser89=) c.-3+4278C= (n.-3+4278C=) c.-3+568C= (n.-3+568C=) | |
8 | g.11708582C>G | CA370309280 | GATA4 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.-6+4278C>G (n.-6+4278C>G) c.-6+7804C>G (n.-6+7804C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.-3+4278C>G (n.-3+4278C>G) c.-3+568C>G (n.-3+568C>G) | |
8 | g.11708582C>T | CA459625114 | GATA4 | c.270C>T (p.Ser90=) c.-6+4278C>T (n.-6+4278C>T) c.-6+7804C>T (n.-6+7804C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.-3+4278C>T (n.-3+4278C>T) c.-3+568C>T (n.-3+568C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708582_11708583delinsTA | CA2573142555 | GATA4 | c.270_271delinsTA (p.Gln91Lys) c.-6+4278_-6+4279delinsTA (n.-6+4278_-6+4279delinsTA) c.-6+7804_-6+7805delinsTA (n.-6+7804_-6+7805delinsTA) c.267_268delinsTA (p.Gln90Lys) c.-3+4278_-3+4279delinsTA (n.-3+4278_-3+4279delinsTA) c.-3+568_-3+569delinsTA (n.-3+568_-3+569delinsTA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708583C>A | CA370309282 | GATA4 | c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-6+4279C>A (n.-6+4279C>A) c.-6+7805C>A (n.-6+7805C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-3+4279C>A (n.-3+4279C>A) c.-3+569C>A (n.-3+569C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708583C= | CA1764057183 | GATA4 | c.271C= (p.Gln91=) c.-6+4279C= (n.-6+4279C=) c.-6+7805C= (n.-6+7805C=) c.268C= (p.Gln90=) c.-3+4279C= (n.-3+4279C=) c.-3+569C= (n.-3+569C=) | |
8 | g.11708583C>G | CA370309283 | GATA4 | c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-6+4279C>G (n.-6+4279C>G) c.-6+7805C>G (n.-6+7805C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-3+4279C>G (n.-3+4279C>G) c.-3+569C>G (n.-3+569C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708583C>T | CA370309284 | GATA4 | c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-6+4279C>T (n.-6+4279C>T) c.-6+7805C>T (n.-6+7805C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-3+4279C>T (n.-3+4279C>T) c.-3+569C>T (n.-3+569C>T) | |
8 | g.11708584A= | CA1764057184 | GATA4 | c.272A= (p.Gln91=) c.-6+4280A= (n.-6+4280A=) c.-6+7806A= (n.-6+7806A=) c.269A= (p.Gln90=) c.-3+4280A= (n.-3+4280A=) c.-3+570A= (n.-3+570A=) | |
8 | g.11708584A>C | CA370309285 | GATA4 | c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-6+4280A>C (n.-6+4280A>C) c.-6+7806A>C (n.-6+7806A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-3+4280A>C (n.-3+4280A>C) c.-3+570A>C (n.-3+570A>C) | |
8 | g.11708584A>G | CA370309286 | GATA4 | c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-6+4280A>G (n.-6+4280A>G) c.-6+7806A>G (n.-6+7806A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-3+4280A>G (n.-3+4280A>G) c.-3+570A>G (n.-3+570A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708584A>T | CA370309287 | GATA4 | c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-6+4280A>T (n.-6+4280A>T) c.-6+7806A>T (n.-6+7806A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-3+4280A>T (n.-3+4280A>T) c.-3+570A>T (n.-3+570A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708585G>A | CA459625120 | GATA4 | c.273G>A (p.Gln91=) c.-6+4281G>A (n.-6+4281G>A) c.-6+7807G>A (n.-6+7807G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.-3+4281G>A (n.-3+4281G>A) c.-3+571G>A (n.-3+571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708585G>C | CA370309289 | GATA4 | c.273G>C (p.Gln91His) c.-6+4281G>C (n.-6+4281G>C) c.-6+7807G>C (n.-6+7807G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.-3+4281G>C (n.-3+4281G>C) c.-3+571G>C (n.-3+571G>C) | |
8 | g.11708585G= | CA1764057186 | GATA4 | c.273G= (p.Gln91=) c.-6+4281G= (n.-6+4281G=) c.-6+7807G= (n.-6+7807G=) c.270G= (p.Gln90=) c.-3+4281G= (n.-3+4281G=) c.-3+571G= (n.-3+571G=) | |
8 | g.11708585G>T | CA370309288 | GATA4 | c.273G>T (p.Gln91His) c.-6+4281G>T (n.-6+4281G>T) c.-6+7807G>T (n.-6+7807G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.-3+4281G>T (n.-3+4281G>T) c.-3+571G>T (n.-3+571G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708586G>A | CA370309290 | GATA4 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-6+4282G>A (n.-6+4282G>A) c.-6+7808G>A (n.-6+7808G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-3+4282G>A (n.-3+4282G>A) c.-3+572G>A (n.-3+572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708586G>C | CA370309291 | GATA4 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-6+4282G>C (n.-6+4282G>C) c.-6+7808G>C (n.-6+7808G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-3+4282G>C (n.-3+4282G>C) c.-3+572G>C (n.-3+572G>C) | |
8 | g.11708586G>T | CA370309292 | GATA4 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-6+4282G>T (n.-6+4282G>T) c.-6+7808G>T (n.-6+7808G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-3+4282G>T (n.-3+4282G>T) c.-3+572G>T (n.-3+572G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708587C>A | CA370309293 | GATA4 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-6+4283C>A (n.-6+4283C>A) c.-6+7809C>A (n.-6+7809C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-3+4283C>A (n.-3+4283C>A) c.-3+573C>A (n.-3+573C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708587C>G | CA370309294 | GATA4 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-6+4283C>G (n.-6+4283C>G) c.-6+7809C>G (n.-6+7809C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-3+4283C>G (n.-3+4283C>G) c.-3+573C>G (n.-3+573C>G) | |
8 | g.11708587C>T | CA370309295 | GATA4 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-6+4283C>T (n.-6+4283C>T) c.-6+7809C>T (n.-6+7809C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-3+4283C>T (n.-3+4283C>T) c.-3+573C>T (n.-3+573C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708588G>A | CA459625125 | GATA4 | c.276G>A (p.Ala92=) c.-6+4284G>A (n.-6+4284G>A) c.-6+7810G>A (n.-6+7810G>A) c.273G>A (p.Ala91=) c.-3+4284G>A (n.-3+4284G>A) c.-3+574G>A (n.-3+574G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708588G>C | CA459625124 | GATA4 | c.276G>C (p.Ala92=) c.-6+4284G>C (n.-6+4284G>C) c.-6+7810G>C (n.-6+7810G>C) c.273G>C (p.Ala91=) c.-3+4284G>C (n.-3+4284G>C) c.-3+574G>C (n.-3+574G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708588G>T | CA459625126 | GATA4 | c.276G>T (p.Ala92=) c.-6+4284G>T (n.-6+4284G>T) c.-6+7810G>T (n.-6+7810G>T) c.273G>T (p.Ala91=) c.-3+4284G>T (n.-3+4284G>T) c.-3+574G>T (n.-3+574G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708590del | CA2686162551 | GATA4 | c.278del (p.Gly93GlufsTer?) c.-6+4286del (n.-6+4286del) c.-6+7812del (n.-6+7812del) c.275del (p.Gly92GlufsTer?) c.-3+4286del (n.-3+4286del) c.-3+576del (n.-3+576del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708589G>A | CA370309298 | GATA4 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-6+4285G>A (n.-6+4285G>A) c.-6+7811G>A (n.-6+7811G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-3+4285G>A (n.-3+4285G>A) c.-3+575G>A (n.-3+575G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708589G>C | CA370309296 | GATA4 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-6+4285G>C (n.-6+4285G>C) c.-6+7811G>C (n.-6+7811G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-3+4285G>C (n.-3+4285G>C) c.-3+575G>C (n.-3+575G>C) | |
8 | g.11708589G>T | CA370309297 | GATA4 | c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-6+4285G>T (n.-6+4285G>T) c.-6+7811G>T (n.-6+7811G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.-3+4285G>T (n.-3+4285G>T) c.-3+575G>T (n.-3+575G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708590G>A | CA370309299 | GATA4 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-6+4286G>A (n.-6+4286G>A) c.-6+7812G>A (n.-6+7812G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.-3+4286G>A (n.-3+4286G>A) c.-3+576G>A (n.-3+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708590G>C | CA172074725 | GATA4 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-6+4286G>C (n.-6+4286G>C) c.-6+7812G>C (n.-6+7812G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-3+4286G>C (n.-3+4286G>C) c.-3+576G>C (n.-3+576G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708590G= | CA1764057188 | GATA4 | c.278G= (p.Gly93=) c.-6+4286G= (n.-6+4286G=) c.-6+7812G= (n.-6+7812G=) c.275G= (p.Gly92=) c.-3+4286G= (n.-3+4286G=) c.-3+576G= (n.-3+576G=) | |
8 | g.11708590G>T | CA370309300 | GATA4 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.-6+4286G>T (n.-6+4286G>T) c.-6+7812G>T (n.-6+7812G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.-3+4286G>T (n.-3+4286G>T) c.-3+576G>T (n.-3+576G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708591A= | CA1764057193 | GATA4 | c.279A= (p.Gly93=) c.-6+4287A= (n.-6+4287A=) c.-6+7813A= (n.-6+7813A=) c.276A= (p.Gly92=) c.-3+4287A= (n.-3+4287A=) c.-3+577A= (n.-3+577A=) | |
8 | g.11708591A>C | CA459625130 | GATA4 | c.279A>C (p.Gly93=) c.-6+4287A>C (n.-6+4287A>C) c.-6+7813A>C (n.-6+7813A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.-3+4287A>C (n.-3+4287A>C) c.-3+577A>C (n.-3+577A>C) | |
8 | g.11708591A>G | CA459625132 | GATA4 | c.279A>G (p.Gly93=) c.-6+4287A>G (n.-6+4287A>G) c.-6+7813A>G (n.-6+7813A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.-3+4287A>G (n.-3+4287A>G) c.-3+577A>G (n.-3+577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708591A>T | CA459625134 | GATA4 | c.279A>T (p.Gly93=) c.-6+4287A>T (n.-6+4287A>T) c.-6+7813A>T (n.-6+7813A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.-3+4287A>T (n.-3+4287A>T) c.-3+577A>T (n.-3+577A>T) | |
8 | g.11708592G>A | CA4630618 | GATA4 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-6+4288G>A (n.-6+4288G>A) c.-6+7814G>A (n.-6+7814G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-3+4288G>A (n.-3+4288G>A) c.-3+578G>A (n.-3+578G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708592G>C | CA370309301 | GATA4 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-6+4288G>C (n.-6+4288G>C) c.-6+7814G>C (n.-6+7814G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-3+4288G>C (n.-3+4288G>C) c.-3+578G>C (n.-3+578G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708592G= | CA1764057197 | GATA4 | c.280G= (p.Ala94=) c.-6+4288G= (n.-6+4288G=) c.-6+7814G= (n.-6+7814G=) c.277G= (p.Ala93=) c.-3+4288G= (n.-3+4288G=) c.-3+578G= (n.-3+578G=) | |
8 | g.11708592G>T | CA370309302 | GATA4 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-6+4288G>T (n.-6+4288G>T) c.-6+7814G>T (n.-6+7814G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-3+4288G>T (n.-3+4288G>T) c.-3+578G>T (n.-3+578G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708593_11708595del | CA2686162560 | GATA4 | c.281_283del (p.Ala94del) c.-6+4289_-6+4291del (n.-6+4289_-6+4291del) c.-6+7815_-6+7817del (n.-6+7815_-6+7817del) c.278_280del (p.Ala93del) c.-3+4289_-3+4291del (n.-3+4289_-3+4291del) c.-3+579_-3+581del (n.-3+579_-3+581del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708593C>A | CA370309303 | GATA4 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-6+4289C>A (n.-6+4289C>A) c.-6+7815C>A (n.-6+7815C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-3+4289C>A (n.-3+4289C>A) c.-3+579C>A (n.-3+579C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708593C= | CA1764057199 | GATA4 | c.281C= (p.Ala94=) c.-6+4289C= (n.-6+4289C=) c.-6+7815C= (n.-6+7815C=) c.278C= (p.Ala93=) c.-3+4289C= (n.-3+4289C=) c.-3+579C= (n.-3+579C=) | |
8 | g.11708593C>G | CA370309304 | GATA4 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-6+4289C>G (n.-6+4289C>G) c.-6+7815C>G (n.-6+7815C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-3+4289C>G (n.-3+4289C>G) c.-3+579C>G (n.-3+579C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708593C>T | CA370309305 | GATA4 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-6+4289C>T (n.-6+4289C>T) c.-6+7815C>T (n.-6+7815C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.-3+4289C>T (n.-3+4289C>T) c.-3+579C>T (n.-3+579C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708594C>A | CA459625137 | GATA4 | c.282C>A (p.Ala94=) c.-6+4290C>A (n.-6+4290C>A) c.-6+7816C>A (n.-6+7816C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.-3+4290C>A (n.-3+4290C>A) c.-3+580C>A (n.-3+580C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708594C>G | CA459625138 | GATA4 | c.282C>G (p.Ala94=) c.-6+4290C>G (n.-6+4290C>G) c.-6+7816C>G (n.-6+7816C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.-3+4290C>G (n.-3+4290C>G) c.-3+580C>G (n.-3+580C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708594C>T | CA459625139 | GATA4 | c.282C>T (p.Ala94=) c.-6+4290C>T (n.-6+4290C>T) c.-6+7816C>T (n.-6+7816C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.-3+4290C>T (n.-3+4290C>T) c.-3+580C>T (n.-3+580C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708595G>A | CA4630619 | GATA4 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-6+4291G>A (n.-6+4291G>A) c.-6+7817G>A (n.-6+7817G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-3+4291G>A (n.-3+4291G>A) c.-3+581G>A (n.-3+581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708595G>C | CA370309306 | GATA4 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-6+4291G>C (n.-6+4291G>C) c.-6+7817G>C (n.-6+7817G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.-3+4291G>C (n.-3+4291G>C) c.-3+581G>C (n.-3+581G>C) | |
8 | g.11708595G= | CA1764057202 | GATA4 | c.283G= (p.Asp95=) c.-6+4291G= (n.-6+4291G=) c.-6+7817G= (n.-6+7817G=) c.280G= (p.Asp94=) c.-3+4291G= (n.-3+4291G=) c.-3+581G= (n.-3+581G=) | |
8 | g.11708595G>T | CA370309307 | GATA4 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-6+4291G>T (n.-6+4291G>T) c.-6+7817G>T (n.-6+7817G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-3+4291G>T (n.-3+4291G>T) c.-3+581G>T (n.-3+581G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708596A>C | CA370309308 | GATA4 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-6+4292A>C (n.-6+4292A>C) c.-6+7818A>C (n.-6+7818A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-3+4292A>C (n.-3+4292A>C) c.-3+582A>C (n.-3+582A>C) | |
8 | g.11708596A>G | CA370309310 | GATA4 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-6+4292A>G (n.-6+4292A>G) c.-6+7818A>G (n.-6+7818A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-3+4292A>G (n.-3+4292A>G) c.-3+582A>G (n.-3+582A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708596A>T | CA370309309 | GATA4 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-6+4292A>T (n.-6+4292A>T) c.-6+7818A>T (n.-6+7818A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.-3+4292A>T (n.-3+4292A>T) c.-3+582A>T (n.-3+582A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708597del | CA2686162575 | GATA4 | c.285del (p.Asp95GlufsTer?) c.-6+4293del (n.-6+4293del) c.-6+7819del (n.-6+7819del) c.282del (p.Asp94GlufsTer?) c.-3+4293del (n.-3+4293del) c.-3+583del (n.-3+583del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708597C>A | CA370309311 | GATA4 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-6+4293C>A (n.-6+4293C>A) c.-6+7819C>A (n.-6+7819C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-3+4293C>A (n.-3+4293C>A) c.-3+583C>A (n.-3+583C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708597C>G | CA370309312 | GATA4 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-6+4293C>G (n.-6+4293C>G) c.-6+7819C>G (n.-6+7819C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-3+4293C>G (n.-3+4293C>G) c.-3+583C>G (n.-3+583C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708597C>T | CA459625144 | GATA4 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-6+4293C>T (n.-6+4293C>T) c.-6+7819C>T (n.-6+7819C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.-3+4293C>T (n.-3+4293C>T) c.-3+583C>T (n.-3+583C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708598G>A | CA370309313 | GATA4 | c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-6+4294G>A (n.-6+4294G>A) c.-6+7820G>A (n.-6+7820G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-3+4294G>A (n.-3+4294G>A) c.-3+584G>A (n.-3+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11708598G>C | CA370309314 | GATA4 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-6+4294G>C (n.-6+4294G>C) c.-6+7820G>C (n.-6+7820G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-3+4294G>C (n.-3+4294G>C) c.-3+584G>C (n.-3+584G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708598G>T | CA370309315 | GATA4 | c.286G>T (p.Gly96Ter) c.-6+4294G>T (n.-6+4294G>T) c.-6+7820G>T (n.-6+7820G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.-3+4294G>T (n.-3+4294G>T) c.-3+584G>T (n.-3+584G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708599G>A | CA370309316 | GATA4 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-6+4295G>A (n.-6+4295G>A) c.-6+7821G>A (n.-6+7821G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-3+4295G>A (n.-3+4295G>A) c.-3+585G>A (n.-3+585G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708599G>C | CA370309317 | GATA4 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-6+4295G>C (n.-6+4295G>C) c.-6+7821G>C (n.-6+7821G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-3+4295G>C (n.-3+4295G>C) c.-3+585G>C (n.-3+585G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708599G>T | CA370309318 | GATA4 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-6+4295G>T (n.-6+4295G>T) c.-6+7821G>T (n.-6+7821G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.-3+4295G>T (n.-3+4295G>T) c.-3+585G>T (n.-3+585G>T) | |
8 | g.11708600A>C | CA459625145 | GATA4 | c.288A>C (p.Gly96=) c.-6+4296A>C (n.-6+4296A>C) c.-6+7822A>C (n.-6+7822A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.-3+4296A>C (n.-3+4296A>C) c.-3+586A>C (n.-3+586A>C) | |
8 | g.11708600A>G | CA459625146 | GATA4 | c.288A>G (p.Gly96=) c.-6+4296A>G (n.-6+4296A>G) c.-6+7822A>G (n.-6+7822A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.-3+4296A>G (n.-3+4296A>G) c.-3+586A>G (n.-3+586A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708600A>T | CA459625147 | GATA4 | c.288A>T (p.Gly96=) c.-6+4296A>T (n.-6+4296A>T) c.-6+7822A>T (n.-6+7822A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.-3+4296A>T (n.-3+4296A>T) c.-3+586A>T (n.-3+586A>T) | |
8 | g.11708601G>A | CA370309319 | GATA4 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-6+4297G>A (n.-6+4297G>A) c.-6+7823G>A (n.-6+7823G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-3+4297G>A (n.-3+4297G>A) c.-3+587G>A (n.-3+587G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708601G>C | CA370309320 | GATA4 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-6+4297G>C (n.-6+4297G>C) c.-6+7823G>C (n.-6+7823G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-3+4297G>C (n.-3+4297G>C) c.-3+587G>C (n.-3+587G>C) | |
8 | g.11708601G= | CA1764057204 | GATA4 | c.289G= (p.Ala97=) c.-6+4297G= (n.-6+4297G=) c.-6+7823G= (n.-6+7823G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-3+4297G= (n.-3+4297G=) c.-3+587G= (n.-3+587G=) | |
8 | g.11708601G>T | CA370309321 | GATA4 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-6+4297G>T (n.-6+4297G>T) c.-6+7823G>T (n.-6+7823G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-3+4297G>T (n.-3+4297G>T) c.-3+587G>T (n.-3+587G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708602C>A | CA370309322 | GATA4 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-6+4298C>A (n.-6+4298C>A) c.-6+7824C>A (n.-6+7824C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.-3+4298C>A (n.-3+4298C>A) c.-3+588C>A (n.-3+588C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708602C= | CA1764057208 | GATA4 | c.290C= (p.Ala97=) c.-6+4298C= (n.-6+4298C=) c.-6+7824C= (n.-6+7824C=) c.287C= (p.Ala96=) c.-3+4298C= (n.-3+4298C=) c.-3+588C= (n.-3+588C=) | |
8 | g.11708602C>G | CA370309323 | GATA4 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-6+4298C>G (n.-6+4298C>G) c.-6+7824C>G (n.-6+7824C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-3+4298C>G (n.-3+4298C>G) c.-3+588C>G (n.-3+588C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708602C>T | CA370309324 | GATA4 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.-6+4298C>T (n.-6+4298C>T) c.-6+7824C>T (n.-6+7824C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-3+4298C>T (n.-3+4298C>T) c.-3+588C>T (n.-3+588C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708603C>A | CA459625154 | GATA4 | c.291C>A (p.Ala97=) c.-6+4299C>A (n.-6+4299C>A) c.-6+7825C>A (n.-6+7825C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.-3+4299C>A (n.-3+4299C>A) c.-3+589C>A (n.-3+589C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708603C= | CA1764057210 | GATA4 | c.291C= (p.Ala97=) c.-6+4299C= (n.-6+4299C=) c.-6+7825C= (n.-6+7825C=) c.288C= (p.Ala96=) c.-3+4299C= (n.-3+4299C=) c.-3+589C= (n.-3+589C=) | |
8 | g.11708603C>G | CA459625155 | GATA4 | c.291C>G (p.Ala97=) c.-6+4299C>G (n.-6+4299C>G) c.-6+7825C>G (n.-6+7825C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.-3+4299C>G (n.-3+4299C>G) c.-3+589C>G (n.-3+589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708603C>T | CA459625156 | GATA4 | c.291C>T (p.Ala97=) c.-6+4299C>T (n.-6+4299C>T) c.-6+7825C>T (n.-6+7825C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.-3+4299C>T (n.-3+4299C>T) c.-3+589C>T (n.-3+589C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708604G>A | CA4630620 | GATA4 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-6+4300G>A (n.-6+4300G>A) c.-6+7826G>A (n.-6+7826G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-3+4300G>A (n.-3+4300G>A) c.-3+590G>A (n.-3+590G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708604G>C | CA370309325 | GATA4 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-6+4300G>C (n.-6+4300G>C) c.-6+7826G>C (n.-6+7826G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-3+4300G>C (n.-3+4300G>C) c.-3+590G>C (n.-3+590G>C) | |
8 | g.11708604G= | CA1764057213 | GATA4 | c.292G= (p.Ala98=) c.-6+4300G= (n.-6+4300G=) c.-6+7826G= (n.-6+7826G=) c.289G= (p.Ala97=) c.-3+4300G= (n.-3+4300G=) c.-3+590G= (n.-3+590G=) | |
8 | g.11708604G>T | CA370309326 | GATA4 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-6+4300G>T (n.-6+4300G>T) c.-6+7826G>T (n.-6+7826G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-3+4300G>T (n.-3+4300G>T) c.-3+590G>T (n.-3+590G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708605C>A | CA370309327 | GATA4 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-6+4301C>A (n.-6+4301C>A) c.-6+7827C>A (n.-6+7827C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-3+4301C>A (n.-3+4301C>A) c.-3+591C>A (n.-3+591C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708605C>G | CA370309328 | GATA4 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-6+4301C>G (n.-6+4301C>G) c.-6+7827C>G (n.-6+7827C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-3+4301C>G (n.-3+4301C>G) c.-3+591C>G (n.-3+591C>G) | |
8 | g.11708605C>T | CA370309329 | GATA4 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-6+4301C>T (n.-6+4301C>T) c.-6+7827C>T (n.-6+7827C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-3+4301C>T (n.-3+4301C>T) c.-3+591C>T (n.-3+591C>T) | |
8 | g.11708606T>A | CA459624646 | GATA4 | c.294T>A (p.Ala98=) c.-6+4302T>A (n.-6+4302T>A) c.-6+7828T>A (n.-6+7828T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.-3+4302T>A (n.-3+4302T>A) c.-3+592T>A (n.-3+592T>A) | |
8 | g.11708606T>C | CA459624647 | GATA4 | c.294T>C (p.Ala98=) c.-6+4302T>C (n.-6+4302T>C) c.-6+7828T>C (n.-6+7828T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.-3+4302T>C (n.-3+4302T>C) c.-3+592T>C (n.-3+592T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708606T>G | CA459624649 | GATA4 | c.294T>G (p.Ala98=) c.-6+4302T>G (n.-6+4302T>G) c.-6+7828T>G (n.-6+7828T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.-3+4302T>G (n.-3+4302T>G) c.-3+592T>G (n.-3+592T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708607T>A | CA370309330 | GATA4 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.-6+4303T>A (n.-6+4303T>A) c.-6+7829T>A (n.-6+7829T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-3+4303T>A (n.-3+4303T>A) c.-3+593T>A (n.-3+593T>A) | |
8 | g.11708607T>C | CA370309331 | GATA4 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.-6+4303T>C (n.-6+4303T>C) c.-6+7829T>C (n.-6+7829T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.-3+4303T>C (n.-3+4303T>C) c.-3+593T>C (n.-3+593T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708607T>G | CA370309332 | GATA4 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.-6+4303T>G (n.-6+4303T>G) c.-6+7829T>G (n.-6+7829T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-3+4303T>G (n.-3+4303T>G) c.-3+593T>G (n.-3+593T>G) | |
8 | g.11708608A>C | CA370309333 | GATA4 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.-6+4304A>C (n.-6+4304A>C) c.-6+7830A>C (n.-6+7830A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-3+4304A>C (n.-3+4304A>C) c.-3+594A>C (n.-3+594A>C) | |
8 | g.11708608A>G | CA370309334 | GATA4 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.-6+4304A>G (n.-6+4304A>G) c.-6+7830A>G (n.-6+7830A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-3+4304A>G (n.-3+4304A>G) c.-3+594A>G (n.-3+594A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708608A>T | CA370309335 | GATA4 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.-6+4304A>T (n.-6+4304A>T) c.-6+7830A>T (n.-6+7830A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-3+4304A>T (n.-3+4304A>T) c.-3+594A>T (n.-3+594A>T) | |
8 | g.11708609C>A | CA370309336 | GATA4 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.-6+4305C>A (n.-6+4305C>A) c.-6+7831C>A (n.-6+7831C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-3+4305C>A (n.-3+4305C>A) c.-3+595C>A (n.-3+595C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708609C>G | CA370309337 | GATA4 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.-6+4305C>G (n.-6+4305C>G) c.-6+7831C>G (n.-6+7831C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-3+4305C>G (n.-3+4305C>G) c.-3+595C>G (n.-3+595C>G) | |
8 | g.11708609C>T | CA459624654 | GATA4 | c.297C>T (p.Tyr99=) c.-6+4305C>T (n.-6+4305C>T) c.-6+7831C>T (n.-6+7831C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.-3+4305C>T (n.-3+4305C>T) c.-3+595C>T (n.-3+595C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708610A= | CA1764057215 | GATA4 | c.298A= (p.Thr100=) c.-6+4306A= (n.-6+4306A=) c.-6+7832A= (n.-6+7832A=) c.295A= (p.Thr99=) c.-3+4306A= (n.-3+4306A=) c.-3+596A= (n.-3+596A=) | |
8 | g.11708610A>C | CA370309339 | GATA4 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.-6+4306A>C (n.-6+4306A>C) c.-6+7832A>C (n.-6+7832A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-3+4306A>C (n.-3+4306A>C) c.-3+596A>C (n.-3+596A>C) | dbSNP |
8 | g.11708610A>G | CA172074743 | GATA4 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.-6+4306A>G (n.-6+4306A>G) c.-6+7832A>G (n.-6+7832A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-3+4306A>G (n.-3+4306A>G) c.-3+596A>G (n.-3+596A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708610A>T | CA370309338 | GATA4 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.-6+4306A>T (n.-6+4306A>T) c.-6+7832A>T (n.-6+7832A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-3+4306A>T (n.-3+4306A>T) c.-3+596A>T (n.-3+596A>T) | |
8 | g.11708611C>A | CA370309340 | GATA4 | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.-6+4307C>A (n.-6+4307C>A) c.-6+7833C>A (n.-6+7833C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-3+4307C>A (n.-3+4307C>A) c.-3+597C>A (n.-3+597C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708611C= | CA1764057219 | GATA4 | c.299C= (p.Thr100=) c.-6+4307C= (n.-6+4307C=) c.-6+7833C= (n.-6+7833C=) c.296C= (p.Thr99=) c.-3+4307C= (n.-3+4307C=) c.-3+597C= (n.-3+597C=) | |
8 | g.11708611C>G | CA370309341 | GATA4 | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.-6+4307C>G (n.-6+4307C>G) c.-6+7833C>G (n.-6+7833C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-3+4307C>G (n.-3+4307C>G) c.-3+597C>G (n.-3+597C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708611C>T | CA370309342 | GATA4 | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.-6+4307C>T (n.-6+4307C>T) c.-6+7833C>T (n.-6+7833C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-3+4307C>T (n.-3+4307C>T) c.-3+597C>T (n.-3+597C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708614del | CA2686162603 | GATA4 | c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.-6+4310del (n.-6+4310del) c.-6+7836del (n.-6+7836del) c.299del (p.Pro100ArgfsTer?) c.-3+4310del (n.-3+4310del) c.-3+600del (n.-3+600del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708612C>A | CA459624657 | GATA4 | c.300C>A (p.Thr100=) c.-6+4308C>A (n.-6+4308C>A) c.-6+7834C>A (n.-6+7834C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.-3+4308C>A (n.-3+4308C>A) c.-3+598C>A (n.-3+598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708612C= | CA1764057221 | GATA4 | c.300C= (p.Thr100=) c.-6+4308C= (n.-6+4308C=) c.-6+7834C= (n.-6+7834C=) c.297C= (p.Thr99=) c.-3+4308C= (n.-3+4308C=) c.-3+598C= (n.-3+598C=) | |
8 | g.11708612C>G | CA459624655 | GATA4 | c.300C>G (p.Thr100=) c.-6+4308C>G (n.-6+4308C>G) c.-6+7834C>G (n.-6+7834C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.-3+4308C>G (n.-3+4308C>G) c.-3+598C>G (n.-3+598C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708612C>T | CA459624656 | GATA4 | c.300C>T (p.Thr100=) c.-6+4308C>T (n.-6+4308C>T) c.-6+7834C>T (n.-6+7834C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.-3+4308C>T (n.-3+4308C>T) c.-3+598C>T (n.-3+598C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708613C>A | CA370309343 | GATA4 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-6+4309C>A (n.-6+4309C>A) c.-6+7835C>A (n.-6+7835C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-3+4309C>A (n.-3+4309C>A) c.-3+599C>A (n.-3+599C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708613C= | CA1764057224 | GATA4 | c.301C= (p.Pro101=) c.-6+4309C= (n.-6+4309C=) c.-6+7835C= (n.-6+7835C=) c.298C= (p.Pro100=) c.-3+4309C= (n.-3+4309C=) c.-3+599C= (n.-3+599C=) | |
8 | g.11708613C>G | CA172074762 | GATA4 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-6+4309C>G (n.-6+4309C>G) c.-6+7835C>G (n.-6+7835C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-3+4309C>G (n.-3+4309C>G) c.-3+599C>G (n.-3+599C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708613C>T | CA370309344 | GATA4 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-6+4309C>T (n.-6+4309C>T) c.-6+7835C>T (n.-6+7835C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-3+4309C>T (n.-3+4309C>T) c.-3+599C>T (n.-3+599C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708622_11708676del | CA2686162606 | GATA4 | c.310_364del (p.Val104ProfsTer?) c.-6+4318_-6+4372del (n.-6+4318_-6+4372del) c.-6+7844_-6+7898del (n.-6+7844_-6+7898del) c.307_361del (p.Val103ProfsTer?) c.-3+4318_-3+4372del (n.-3+4318_-3+4372del) c.-3+608_-3+662del (n.-3+608_-3+662del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708622_11708679del | CA2686162607 | GATA4 | c.310_367del (p.Val104LeufsTer?) c.-6+4318_-6+4375del (n.-6+4318_-6+4375del) c.-6+7844_-6+7901del (n.-6+7844_-6+7901del) c.307_364del (p.Val103LeufsTer?) c.-3+4318_-3+4375del (n.-3+4318_-3+4375del) c.-3+608_-3+665del (n.-3+608_-3+665del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708614C>A | CA370309345 | GATA4 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.-6+4310C>A (n.-6+4310C>A) c.-6+7836C>A (n.-6+7836C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-3+4310C>A (n.-3+4310C>A) c.-3+600C>A (n.-3+600C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708614C= | CA1764057226 | GATA4 | c.302C= (p.Pro101=) c.-6+4310C= (n.-6+4310C=) c.-6+7836C= (n.-6+7836C=) c.299C= (p.Pro100=) c.-3+4310C= (n.-3+4310C=) c.-3+600C= (n.-3+600C=) | |
8 | g.11708614C>G | CA370309346 | GATA4 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-6+4310C>G (n.-6+4310C>G) c.-6+7836C>G (n.-6+7836C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-3+4310C>G (n.-3+4310C>G) c.-3+600C>G (n.-3+600C>G) | |
8 | g.11708614C>T | CA370309347 | GATA4 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-6+4310C>T (n.-6+4310C>T) c.-6+7836C>T (n.-6+7836C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-3+4310C>T (n.-3+4310C>T) c.-3+600C>T (n.-3+600C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708615G>A | CA459624660 | GATA4 | c.303G>A (p.Pro101=) c.-6+4311G>A (n.-6+4311G>A) c.-6+7837G>A (n.-6+7837G>A) c.300G>A (p.Pro100=) c.-3+4311G>A (n.-3+4311G>A) c.-3+601G>A (n.-3+601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708615G>C | CA459624662 | GATA4 | c.303G>C (p.Pro101=) c.-6+4311G>C (n.-6+4311G>C) c.-6+7837G>C (n.-6+7837G>C) c.300G>C (p.Pro100=) c.-3+4311G>C (n.-3+4311G>C) c.-3+601G>C (n.-3+601G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708615G= | CA1764057232 | GATA4 | c.303G= (p.Pro101=) c.-6+4311G= (n.-6+4311G=) c.-6+7837G= (n.-6+7837G=) c.300G= (p.Pro100=) c.-3+4311G= (n.-3+4311G=) c.-3+601G= (n.-3+601G=) | |
8 | g.11708615G>T | CA459624661 | GATA4 | c.303G>T (p.Pro101=) c.-6+4311G>T (n.-6+4311G>T) c.-6+7837G>T (n.-6+7837G>T) c.300G>T (p.Pro100=) c.-3+4311G>T (n.-3+4311G>T) c.-3+601G>T (n.-3+601G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708616C>A | CA370309348 | GATA4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-6+4312C>A (n.-6+4312C>A) c.-6+7838C>A (n.-6+7838C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-3+4312C>A (n.-3+4312C>A) c.-3+602C>A (n.-3+602C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708616C>G | CA370309349 | GATA4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-6+4312C>G (n.-6+4312C>G) c.-6+7838C>G (n.-6+7838C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-3+4312C>G (n.-3+4312C>G) c.-3+602C>G (n.-3+602C>G) | |
8 | g.11708616C>T | CA370309350 | GATA4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-6+4312C>T (n.-6+4312C>T) c.-6+7838C>T (n.-6+7838C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-3+4312C>T (n.-3+4312C>T) c.-3+602C>T (n.-3+602C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708617C>A | CA370309353 | GATA4 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-6+4313C>A (n.-6+4313C>A) c.-6+7839C>A (n.-6+7839C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.-3+4313C>A (n.-3+4313C>A) c.-3+603C>A (n.-3+603C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708617C= | CA1764057236 | GATA4 | c.305C= (p.Pro102=) c.-6+4313C= (n.-6+4313C=) c.-6+7839C= (n.-6+7839C=) c.302C= (p.Pro101=) c.-3+4313C= (n.-3+4313C=) c.-3+603C= (n.-3+603C=) | |
8 | g.11708617C>G | CA370309351 | GATA4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-6+4313C>G (n.-6+4313C>G) c.-6+7839C>G (n.-6+7839C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-3+4313C>G (n.-3+4313C>G) c.-3+603C>G (n.-3+603C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708617C>T | CA370309352 | GATA4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-6+4313C>T (n.-6+4313C>T) c.-6+7839C>T (n.-6+7839C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-3+4313C>T (n.-3+4313C>T) c.-3+603C>T (n.-3+603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708618del | CA2686162615 | GATA4 | c.306del (p.Pro103ArgfsTer?) c.-6+4314del (n.-6+4314del) c.-6+7840del (n.-6+7840del) c.303del (p.Pro102ArgfsTer?) c.-3+4314del (n.-3+4314del) c.-3+604del (n.-3+604del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708618G>A | CA459624664 | GATA4 | c.306G>A (p.Pro102=) c.-6+4314G>A (n.-6+4314G>A) c.-6+7840G>A (n.-6+7840G>A) c.303G>A (p.Pro101=) c.-3+4314G>A (n.-3+4314G>A) c.-3+604G>A (n.-3+604G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708618G>C | CA459624666 | GATA4 | c.306G>C (p.Pro102=) c.-6+4314G>C (n.-6+4314G>C) c.-6+7840G>C (n.-6+7840G>C) c.303G>C (p.Pro101=) c.-3+4314G>C (n.-3+4314G>C) c.-3+604G>C (n.-3+604G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708618G= | CA1764057238 | GATA4 | c.306G= (p.Pro102=) c.-6+4314G= (n.-6+4314G=) c.-6+7840G= (n.-6+7840G=) c.303G= (p.Pro101=) c.-3+4314G= (n.-3+4314G=) c.-3+604G= (n.-3+604G=) | |
8 | g.11708618G>T | CA459624668 | GATA4 | c.306G>T (p.Pro102=) c.-6+4314G>T (n.-6+4314G>T) c.-6+7840G>T (n.-6+7840G>T) c.303G>T (p.Pro101=) c.-3+4314G>T (n.-3+4314G>T) c.-3+604G>T (n.-3+604G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708619C>A | CA370309354 | GATA4 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-6+4315C>A (n.-6+4315C>A) c.-6+7841C>A (n.-6+7841C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-3+4315C>A (n.-3+4315C>A) c.-3+605C>A (n.-3+605C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708619C= | CA1764057240 | GATA4 | c.307C= (p.Pro103=) c.-6+4315C= (n.-6+4315C=) c.-6+7841C= (n.-6+7841C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-3+4315C= (n.-3+4315C=) c.-3+605C= (n.-3+605C=) | |
8 | g.11708619C>G | CA370309355 | GATA4 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-6+4315C>G (n.-6+4315C>G) c.-6+7841C>G (n.-6+7841C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-3+4315C>G (n.-3+4315C>G) c.-3+605C>G (n.-3+605C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708619C>T | CA370309356 | GATA4 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-6+4315C>T (n.-6+4315C>T) c.-6+7841C>T (n.-6+7841C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-3+4315C>T (n.-3+4315C>T) c.-3+605C>T (n.-3+605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708620C>A | CA370309357 | GATA4 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-6+4316C>A (n.-6+4316C>A) c.-6+7842C>A (n.-6+7842C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-3+4316C>A (n.-3+4316C>A) c.-3+606C>A (n.-3+606C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708620C>G | CA370309358 | GATA4 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-6+4316C>G (n.-6+4316C>G) c.-6+7842C>G (n.-6+7842C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-3+4316C>G (n.-3+4316C>G) c.-3+606C>G (n.-3+606C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708620C>T | CA370309359 | GATA4 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-6+4316C>T (n.-6+4316C>T) c.-6+7842C>T (n.-6+7842C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-3+4316C>T (n.-3+4316C>T) c.-3+606C>T (n.-3+606C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708621G>A | CA459624669 | GATA4 | c.309G>A (p.Pro103=) c.-6+4317G>A (n.-6+4317G>A) c.-6+7843G>A (n.-6+7843G>A) c.306G>A (p.Pro102=) c.-3+4317G>A (n.-3+4317G>A) c.-3+607G>A (n.-3+607G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708621G>C | CA459624670 | GATA4 | c.309G>C (p.Pro103=) c.-6+4317G>C (n.-6+4317G>C) c.-6+7843G>C (n.-6+7843G>C) c.306G>C (p.Pro102=) c.-3+4317G>C (n.-3+4317G>C) c.-3+607G>C (n.-3+607G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708621G= | CA1764057243 | GATA4 | c.309G= (p.Pro103=) c.-6+4317G= (n.-6+4317G=) c.-6+7843G= (n.-6+7843G=) c.306G= (p.Pro102=) c.-3+4317G= (n.-3+4317G=) c.-3+607G= (n.-3+607G=) | |
8 | g.11708621G>T | CA172074768 | GATA4 | c.309G>T (p.Pro103=) c.-6+4317G>T (n.-6+4317G>T) c.-6+7843G>T (n.-6+7843G>T) c.306G>T (p.Pro102=) c.-3+4317G>T (n.-3+4317G>T) c.-3+607G>T (n.-3+607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708622del | CA2779065767 | GATA4 | c.310del (p.Val104CysfsTer?) c.-6+4318del (n.-6+4318del) c.-6+7844del (n.-6+7844del) c.307del (p.Val103CysfsTer?) c.-3+4318del (n.-3+4318del) c.-3+608del (n.-3+608del) | |
8 | g.11708622G>A | CA370309360 | GATA4 | c.310G>A (p.Val104Met) c.-6+4318G>A (n.-6+4318G>A) c.-6+7844G>A (n.-6+7844G>A) c.307G>A (p.Val103Met) c.-3+4318G>A (n.-3+4318G>A) c.-3+608G>A (n.-3+608G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708622G>C | CA370309361 | GATA4 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.-6+4318G>C (n.-6+4318G>C) c.-6+7844G>C (n.-6+7844G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.-3+4318G>C (n.-3+4318G>C) c.-3+608G>C (n.-3+608G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708622G= | CA1764057248 | GATA4 | c.310G= (p.Val104=) c.-6+4318G= (n.-6+4318G=) c.-6+7844G= (n.-6+7844G=) c.307G= (p.Val103=) c.-3+4318G= (n.-3+4318G=) c.-3+608G= (n.-3+608G=) | |
8 | g.11708622G>T | CA370309362 | GATA4 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.-6+4318G>T (n.-6+4318G>T) c.-6+7844G>T (n.-6+7844G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) c.-3+4318G>T (n.-3+4318G>T) c.-3+608G>T (n.-3+608G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708623T>A | CA370309363 | GATA4 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.-6+4319T>A (n.-6+4319T>A) c.-6+7845T>A (n.-6+7845T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) c.-3+4319T>A (n.-3+4319T>A) c.-3+609T>A (n.-3+609T>A) | |
8 | g.11708623T>C | CA370309364 | GATA4 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.-6+4319T>C (n.-6+4319T>C) c.-6+7845T>C (n.-6+7845T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.-3+4319T>C (n.-3+4319T>C) c.-3+609T>C (n.-3+609T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708623T>G | CA370309365 | GATA4 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.-6+4319T>G (n.-6+4319T>G) c.-6+7845T>G (n.-6+7845T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.-3+4319T>G (n.-3+4319T>G) c.-3+609T>G (n.-3+609T>G) | |
8 | g.11708624G>A | CA459624674 | GATA4 | c.312G>A (p.Val104=) c.-6+4320G>A (n.-6+4320G>A) c.-6+7846G>A (n.-6+7846G>A) c.309G>A (p.Val103=) c.-3+4320G>A (n.-3+4320G>A) c.-3+610G>A (n.-3+610G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708624G>C | CA459624675 | GATA4 | c.312G>C (p.Val104=) c.-6+4320G>C (n.-6+4320G>C) c.-6+7846G>C (n.-6+7846G>C) c.309G>C (p.Val103=) c.-3+4320G>C (n.-3+4320G>C) c.-3+610G>C (n.-3+610G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708624G>T | CA459624676 | GATA4 | c.312G>T (p.Val104=) c.-6+4320G>T (n.-6+4320G>T) c.-6+7846G>T (n.-6+7846G>T) c.309G>T (p.Val103=) c.-3+4320G>T (n.-3+4320G>T) c.-3+610G>T (n.-3+610G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708625T>A | CA370309367 | GATA4 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-6+4321T>A (n.-6+4321T>A) c.-6+7847T>A (n.-6+7847T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.-3+4321T>A (n.-3+4321T>A) c.-3+611T>A (n.-3+611T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708625T>C | CA370309368 | GATA4 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-6+4321T>C (n.-6+4321T>C) c.-6+7847T>C (n.-6+7847T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.-3+4321T>C (n.-3+4321T>C) c.-3+611T>C (n.-3+611T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708625T>G | CA370309366 | GATA4 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-6+4321T>G (n.-6+4321T>G) c.-6+7847T>G (n.-6+7847T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.-3+4321T>G (n.-3+4321T>G) c.-3+611T>G (n.-3+611T>G) | |
8 | g.11708626C>A | CA370309370 | GATA4 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.-6+4322C>A (n.-6+4322C>A) c.-6+7848C>A (n.-6+7848C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.-3+4322C>A (n.-3+4322C>A) c.-3+612C>A (n.-3+612C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708626C>G | CA370309369 | GATA4 | c.314C>G (p.Ser105Trp) c.-6+4322C>G (n.-6+4322C>G) c.-6+7848C>G (n.-6+7848C>G) c.311C>G (p.Ser104Trp) c.-3+4322C>G (n.-3+4322C>G) c.-3+612C>G (n.-3+612C>G) | |
8 | g.11708626C>T | CA370309371 | GATA4 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.-6+4322C>T (n.-6+4322C>T) c.-6+7848C>T (n.-6+7848C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.-3+4322C>T (n.-3+4322C>T) c.-3+612C>T (n.-3+612C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708627_11708628del | CA2779065776 | GATA4 | c.315_316del (p.Pro106AlafsTer?) c.-6+4323_-6+4324del (n.-6+4323_-6+4324del) c.-6+7849_-6+7850del (n.-6+7849_-6+7850del) c.312_313del (p.Pro105AlafsTer?) c.-3+4323_-3+4324del (n.-3+4323_-3+4324del) c.-3+613_-3+614del (n.-3+613_-3+614del) | |
8 | g.11708629_11708686del | CA2686162645 | GATA4 | c.317_374del (p.Pro106ArgfsTer?) c.-6+4325_-6+4382del (n.-6+4325_-6+4382del) c.-6+7851_-6+7908del (n.-6+7851_-6+7908del) c.314_371del (p.Pro105ArgfsTer?) c.-3+4325_-3+4382del (n.-3+4325_-3+4382del) c.-3+615_-3+672del (n.-3+615_-3+672del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708627G>A | CA459624679 | GATA4 | c.315G>A (p.Ser105=) c.-6+4323G>A (n.-6+4323G>A) c.-6+7849G>A (n.-6+7849G>A) c.312G>A (p.Ser104=) c.-3+4323G>A (n.-3+4323G>A) c.-3+613G>A (n.-3+613G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708627G>C | CA459624680 | GATA4 | c.315G>C (p.Ser105=) c.-6+4323G>C (n.-6+4323G>C) c.-6+7849G>C (n.-6+7849G>C) c.312G>C (p.Ser104=) c.-3+4323G>C (n.-3+4323G>C) c.-3+613G>C (n.-3+613G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708627G= | CA1764057252 | GATA4 | c.315G= (p.Ser105=) c.-6+4323G= (n.-6+4323G=) c.-6+7849G= (n.-6+7849G=) c.312G= (p.Ser104=) c.-3+4323G= (n.-3+4323G=) c.-3+613G= (n.-3+613G=) | |
8 | g.11708627G>T | CA459624681 | GATA4 | c.315G>T (p.Ser105=) c.-6+4323G>T (n.-6+4323G>T) c.-6+7849G>T (n.-6+7849G>T) c.312G>T (p.Ser104=) c.-3+4323G>T (n.-3+4323G>T) c.-3+613G>T (n.-3+613G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708633_11708687del | CA2686162651 | GATA4 | c.321_375del (p.Phe108ProfsTer?) c.-6+4329_-6+4383del (n.-6+4329_-6+4383del) c.-6+7855_-6+7909del (n.-6+7855_-6+7909del) c.318_372del (p.Phe107ProfsTer?) c.-3+4329_-3+4383del (n.-3+4329_-3+4383del) c.-3+619_-3+673del (n.-3+619_-3+673del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708628C>A | CA370309372 | GATA4 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.-6+4324C>A (n.-6+4324C>A) c.-6+7850C>A (n.-6+7850C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-3+4324C>A (n.-3+4324C>A) c.-3+614C>A (n.-3+614C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708628C>G | CA370309373 | GATA4 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.-6+4324C>G (n.-6+4324C>G) c.-6+7850C>G (n.-6+7850C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-3+4324C>G (n.-3+4324C>G) c.-3+614C>G (n.-3+614C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708628C>T | CA370309374 | GATA4 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.-6+4324C>T (n.-6+4324C>T) c.-6+7850C>T (n.-6+7850C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-3+4324C>T (n.-3+4324C>T) c.-3+614C>T (n.-3+614C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708629del | CA2779065782 | GATA4 | c.317del (p.Pro106ArgfsTer?) c.-6+4325del (n.-6+4325del) c.-6+7851del (n.-6+7851del) c.314del (p.Pro105ArgfsTer?) c.-3+4325del (n.-3+4325del) c.-3+615del (n.-3+615del) | |
8 | g.11708629C>A | CA370309375 | GATA4 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.-6+4325C>A (n.-6+4325C>A) c.-6+7851C>A (n.-6+7851C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.-3+4325C>A (n.-3+4325C>A) c.-3+615C>A (n.-3+615C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708629C= | CA1764057255 | GATA4 | c.317C= (p.Pro106=) c.-6+4325C= (n.-6+4325C=) c.-6+7851C= (n.-6+7851C=) c.314C= (p.Pro105=) c.-3+4325C= (n.-3+4325C=) c.-3+615C= (n.-3+615C=) | |
8 | g.11708629C>G | CA370309376 | GATA4 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.-6+4325C>G (n.-6+4325C>G) c.-6+7851C>G (n.-6+7851C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-3+4325C>G (n.-3+4325C>G) c.-3+615C>G (n.-3+615C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708629C>T | CA370309377 | GATA4 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.-6+4325C>T (n.-6+4325C>T) c.-6+7851C>T (n.-6+7851C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-3+4325C>T (n.-3+4325C>T) c.-3+615C>T (n.-3+615C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708632_11708633del | CA2686162659 | GATA4 | c.320_321del (p.Arg107LeufsTer?) c.-6+4328_-6+4329del (n.-6+4328_-6+4329del) c.-6+7854_-6+7855del (n.-6+7854_-6+7855del) c.317_318del (p.Arg106LeufsTer?) c.-3+4328_-3+4329del (n.-3+4328_-3+4329del) c.-3+618_-3+619del (n.-3+618_-3+619del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708630G>A | CA459624687 | GATA4 | c.318G>A (p.Pro106=) c.-6+4326G>A (n.-6+4326G>A) c.-6+7852G>A (n.-6+7852G>A) c.315G>A (p.Pro105=) c.-3+4326G>A (n.-3+4326G>A) c.-3+616G>A (n.-3+616G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708630G>C | CA459624686 | GATA4 | c.318G>C (p.Pro106=) c.-6+4326G>C (n.-6+4326G>C) c.-6+7852G>C (n.-6+7852G>C) c.315G>C (p.Pro105=) c.-3+4326G>C (n.-3+4326G>C) c.-3+616G>C (n.-3+616G>C) | |
8 | g.11708630G>T | CA459624685 | GATA4 | c.318G>T (p.Pro106=) c.-6+4326G>T (n.-6+4326G>T) c.-6+7852G>T (n.-6+7852G>T) c.315G>T (p.Pro105=) c.-3+4326G>T (n.-3+4326G>T) c.-3+616G>T (n.-3+616G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708631C>A | CA370309378 | GATA4 | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-6+4327C>A (n.-6+4327C>A) c.-6+7853C>A (n.-6+7853C>A) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.-3+4327C>A (n.-3+4327C>A) c.-3+617C>A (n.-3+617C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708631C= | CA1764057258 | GATA4 | c.319C= (p.Arg107=) c.-6+4327C= (n.-6+4327C=) c.-6+7853C= (n.-6+7853C=) c.316C= (p.Arg106=) c.-3+4327C= (n.-3+4327C=) c.-3+617C= (n.-3+617C=) | |
8 | g.11708631C>G | CA370309379 | GATA4 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-6+4327C>G (n.-6+4327C>G) c.-6+7853C>G (n.-6+7853C>G) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.-3+4327C>G (n.-3+4327C>G) c.-3+617C>G (n.-3+617C>G) | |
8 | g.11708631C>T | CA370309380 | GATA4 | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-6+4327C>T (n.-6+4327C>T) c.-6+7853C>T (n.-6+7853C>T) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.-3+4327C>T (n.-3+4327C>T) c.-3+617C>T (n.-3+617C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708632G>A | CA370309381 | GATA4 | c.320G>A (p.Arg107His) c.-6+4328G>A (n.-6+4328G>A) c.-6+7854G>A (n.-6+7854G>A) c.317G>A (p.Arg106His) c.-3+4328G>A (n.-3+4328G>A) c.-3+618G>A (n.-3+618G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708632G>C | CA370309382 | GATA4 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-6+4328G>C (n.-6+4328G>C) c.-6+7854G>C (n.-6+7854G>C) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.-3+4328G>C (n.-3+4328G>C) c.-3+618G>C (n.-3+618G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708632G>T | CA370309383 | GATA4 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-6+4328G>T (n.-6+4328G>T) c.-6+7854G>T (n.-6+7854G>T) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.-3+4328G>T (n.-3+4328G>T) c.-3+618G>T (n.-3+618G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708633C>A | CA459624689 | GATA4 | c.321C>A (p.Arg107=) c.-6+4329C>A (n.-6+4329C>A) c.-6+7855C>A (n.-6+7855C>A) c.318C>A (p.Arg106=) c.-3+4329C>A (n.-3+4329C>A) c.-3+619C>A (n.-3+619C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708633C= | CA1764057262 | GATA4 | c.321C= (p.Arg107=) c.-6+4329C= (n.-6+4329C=) c.-6+7855C= (n.-6+7855C=) c.318C= (p.Arg106=) c.-3+4329C= (n.-3+4329C=) c.-3+619C= (n.-3+619C=) | |
8 | g.11708633C>G | CA459624690 | GATA4 | c.321C>G (p.Arg107=) c.-6+4329C>G (n.-6+4329C>G) c.-6+7855C>G (n.-6+7855C>G) c.318C>G (p.Arg106=) c.-3+4329C>G (n.-3+4329C>G) c.-3+619C>G (n.-3+619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708633C>T | CA459624691 | GATA4 | c.321C>T (p.Arg107=) c.-6+4329C>T (n.-6+4329C>T) c.-6+7855C>T (n.-6+7855C>T) c.318C>T (p.Arg106=) c.-3+4329C>T (n.-3+4329C>T) c.-3+619C>T (n.-3+619C>T) | |
8 | g.11708634T>A | CA370309386 | GATA4 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.-6+4330T>A (n.-6+4330T>A) c.-6+7856T>A (n.-6+7856T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.-3+4330T>A (n.-3+4330T>A) c.-3+620T>A (n.-3+620T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708634T>C | CA370309384 | GATA4 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.-6+4330T>C (n.-6+4330T>C) c.-6+7856T>C (n.-6+7856T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.-3+4330T>C (n.-3+4330T>C) c.-3+620T>C (n.-3+620T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708634T>G | CA370309385 | GATA4 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.-6+4330T>G (n.-6+4330T>G) c.-6+7856T>G (n.-6+7856T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.-3+4330T>G (n.-3+4330T>G) c.-3+620T>G (n.-3+620T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708635T>A | CA370309387 | GATA4 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.-6+4331T>A (n.-6+4331T>A) c.-6+7857T>A (n.-6+7857T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.-3+4331T>A (n.-3+4331T>A) c.-3+621T>A (n.-3+621T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708635T>C | CA370309388 | GATA4 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.-6+4331T>C (n.-6+4331T>C) c.-6+7857T>C (n.-6+7857T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.-3+4331T>C (n.-3+4331T>C) c.-3+621T>C (n.-3+621T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708635T>G | CA370309389 | GATA4 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.-6+4331T>G (n.-6+4331T>G) c.-6+7857T>G (n.-6+7857T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.-3+4331T>G (n.-3+4331T>G) c.-3+621T>G (n.-3+621T>G) | |
8 | g.11708635_11708638delinsTCTC | CA1764057269 | GATA4 | c.323_326delinsTCTC (p.Phe108=) c.-6+4331_-6+4334delinsTCTC (n.-6+4331_-6+4334delinsTCTC) c.-6+7857_-6+7860delinsTCTC (n.-6+7857_-6+7860delinsTCTC) c.320_323delinsTCTC (p.Phe107=) c.-3+4331_-3+4334delinsTCTC (n.-3+4331_-3+4334delinsTCTC) c.-3+621_-3+624delinsTCTC (n.-3+621_-3+624delinsTCTC) | |
8 | g.11708636C>A | CA370309390 | GATA4 | c.324C>A (p.Phe108Leu) c.-6+4332C>A (n.-6+4332C>A) c.-6+7858C>A (n.-6+7858C>A) c.321C>A (p.Phe107Leu) c.-3+4332C>A (n.-3+4332C>A) c.-3+622C>A (n.-3+622C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708636C>G | CA370309391 | GATA4 | c.324C>G (p.Phe108Leu) c.-6+4332C>G (n.-6+4332C>G) c.-6+7858C>G (n.-6+7858C>G) c.321C>G (p.Phe107Leu) c.-3+4332C>G (n.-3+4332C>G) c.-3+622C>G (n.-3+622C>G) | |
8 | g.11708636C>T | CA459624693 | GATA4 | c.324C>T (p.Phe108=) c.-6+4332C>T (n.-6+4332C>T) c.-6+7858C>T (n.-6+7858C>T) c.321C>T (p.Phe107=) c.-3+4332C>T (n.-3+4332C>T) c.-3+622C>T (n.-3+622C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708638_11708640del | CA1764057317 | GATA4 | c.326_328del (p.Ser109del) c.-6+4334_-6+4336del (n.-6+4334_-6+4336del) c.-6+7860_-6+7862del (n.-6+7860_-6+7862del) c.323_325del (p.Ser108del) c.-3+4334_-3+4336del (n.-3+4334_-3+4336del) c.-3+624_-3+626del (n.-3+624_-3+626del) | dbSNP |
8 | g.11708637T>A | CA370309392 | GATA4 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-6+4333T>A (n.-6+4333T>A) c.-6+7859T>A (n.-6+7859T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-3+4333T>A (n.-3+4333T>A) c.-3+623T>A (n.-3+623T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708637T>C | CA370309393 | GATA4 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-6+4333T>C (n.-6+4333T>C) c.-6+7859T>C (n.-6+7859T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-3+4333T>C (n.-3+4333T>C) c.-3+623T>C (n.-3+623T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708637T>G | CA370309394 | GATA4 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-6+4333T>G (n.-6+4333T>G) c.-6+7859T>G (n.-6+7859T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-3+4333T>G (n.-3+4333T>G) c.-3+623T>G (n.-3+623T>G) | |
8 | g.11708638C>A | CA370309395 | GATA4 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-6+4334C>A (n.-6+4334C>A) c.-6+7860C>A (n.-6+7860C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-3+4334C>A (n.-3+4334C>A) c.-3+624C>A (n.-3+624C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708638C= | CA1764057320 | GATA4 | c.326C= (p.Ser109=) c.-6+4334C= (n.-6+4334C=) c.-6+7860C= (n.-6+7860C=) c.323C= (p.Ser108=) c.-3+4334C= (n.-3+4334C=) c.-3+624C= (n.-3+624C=) | |
8 | g.11708638C>G | CA370309396 | GATA4 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-6+4334C>G (n.-6+4334C>G) c.-6+7860C>G (n.-6+7860C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-3+4334C>G (n.-3+4334C>G) c.-3+624C>G (n.-3+624C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708638C>T | CA370309397 | GATA4 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-6+4334C>T (n.-6+4334C>T) c.-6+7860C>T (n.-6+7860C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-3+4334C>T (n.-3+4334C>T) c.-3+624C>T (n.-3+624C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708639C>A | CA459624696 | GATA4 | c.327C>A (p.Ser109=) c.-6+4335C>A (n.-6+4335C>A) c.-6+7861C>A (n.-6+7861C>A) c.324C>A (p.Ser108=) c.-3+4335C>A (n.-3+4335C>A) c.-3+625C>A (n.-3+625C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708639C>G | CA459624697 | GATA4 | c.327C>G (p.Ser109=) c.-6+4335C>G (n.-6+4335C>G) c.-6+7861C>G (n.-6+7861C>G) c.324C>G (p.Ser108=) c.-3+4335C>G (n.-3+4335C>G) c.-3+625C>G (n.-3+625C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708639C>T | CA459624698 | GATA4 | c.327C>T (p.Ser109=) c.-6+4335C>T (n.-6+4335C>T) c.-6+7861C>T (n.-6+7861C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.-3+4335C>T (n.-3+4335C>T) c.-3+625C>T (n.-3+625C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708640_11708642del | CA2686162665 | GATA4 | c.328_330del (p.Phe110del) c.-6+4336_-6+4338del (n.-6+4336_-6+4338del) c.-6+7862_-6+7864del (n.-6+7862_-6+7864del) c.325_327del (p.Phe109del) c.-3+4336_-3+4338del (n.-3+4336_-3+4338del) c.-3+626_-3+628del (n.-3+626_-3+628del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708640T>A | CA370309400 | GATA4 | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.-6+4336T>A (n.-6+4336T>A) c.-6+7862T>A (n.-6+7862T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.-3+4336T>A (n.-3+4336T>A) c.-3+626T>A (n.-3+626T>A) | |
8 | g.11708640T>C | CA370309399 | GATA4 | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.-6+4336T>C (n.-6+4336T>C) c.-6+7862T>C (n.-6+7862T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.-3+4336T>C (n.-3+4336T>C) c.-3+626T>C (n.-3+626T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708640T>G | CA370309398 | GATA4 | c.328T>G (p.Phe110Val) c.-6+4336T>G (n.-6+4336T>G) c.-6+7862T>G (n.-6+7862T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.-3+4336T>G (n.-3+4336T>G) c.-3+626T>G (n.-3+626T>G) | |
8 | g.11708641del | CA2686162666 | GATA4 | c.329del (p.Phe110SerfsTer?) c.-6+4337del (n.-6+4337del) c.-6+7863del (n.-6+7863del) c.326del (p.Phe109SerfsTer?) c.-3+4337del (n.-3+4337del) c.-3+627del (n.-3+627del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708641T>A | CA370309401 | GATA4 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.-6+4337T>A (n.-6+4337T>A) c.-6+7863T>A (n.-6+7863T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.-3+4337T>A (n.-3+4337T>A) c.-3+627T>A (n.-3+627T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708641T>C | CA370309402 | GATA4 | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.-6+4337T>C (n.-6+4337T>C) c.-6+7863T>C (n.-6+7863T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.-3+4337T>C (n.-3+4337T>C) c.-3+627T>C (n.-3+627T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708641T>G | CA370309403 | GATA4 | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.-6+4337T>G (n.-6+4337T>G) c.-6+7863T>G (n.-6+7863T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.-3+4337T>G (n.-3+4337T>G) c.-3+627T>G (n.-3+627T>G) | |
8 | g.11708642C>A | CA172074790 | GATA4 | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.-6+4338C>A (n.-6+4338C>A) c.-6+7864C>A (n.-6+7864C>A) c.327C>A (p.Phe109Leu) c.-3+4338C>A (n.-3+4338C>A) c.-3+628C>A (n.-3+628C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708642C= | CA1764057329 | GATA4 | c.330C= (p.Phe110=) c.-6+4338C= (n.-6+4338C=) c.-6+7864C= (n.-6+7864C=) c.327C= (p.Phe109=) c.-3+4338C= (n.-3+4338C=) c.-3+628C= (n.-3+628C=) | |
8 | g.11708642C>G | CA370309404 | GATA4 | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.-6+4338C>G (n.-6+4338C>G) c.-6+7864C>G (n.-6+7864C>G) c.327C>G (p.Phe109Leu) c.-3+4338C>G (n.-3+4338C>G) c.-3+628C>G (n.-3+628C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708642C>T | CA4630621 | GATA4 | c.330C>T (p.Phe110=) c.-6+4338C>T (n.-6+4338C>T) c.-6+7864C>T (n.-6+7864C>T) c.327C>T (p.Phe109=) c.-3+4338C>T (n.-3+4338C>T) c.-3+628C>T (n.-3+628C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708644del | CA2686162672 | GATA4 | c.332del (p.Pro111ArgfsTer?) c.-6+4340del (n.-6+4340del) c.-6+7866del (n.-6+7866del) c.329del (p.Pro110ArgfsTer?) c.-3+4340del (n.-3+4340del) c.-3+630del (n.-3+630del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708643C>A | CA370309405 | GATA4 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.-6+4339C>A (n.-6+4339C>A) c.-6+7865C>A (n.-6+7865C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.-3+4339C>A (n.-3+4339C>A) c.-3+629C>A (n.-3+629C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708643C>G | CA370309406 | GATA4 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.-6+4339C>G (n.-6+4339C>G) c.-6+7865C>G (n.-6+7865C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.-3+4339C>G (n.-3+4339C>G) c.-3+629C>G (n.-3+629C>G) | |
8 | g.11708643C>T | CA370309407 | GATA4 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.-6+4339C>T (n.-6+4339C>T) c.-6+7865C>T (n.-6+7865C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.-3+4339C>T (n.-3+4339C>T) c.-3+629C>T (n.-3+629C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708644C>A | CA370309408 | GATA4 | c.332C>A (p.Pro111Gln) c.-6+4340C>A (n.-6+4340C>A) c.-6+7866C>A (n.-6+7866C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.-3+4340C>A (n.-3+4340C>A) c.-3+630C>A (n.-3+630C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708644C= | CA1764057333 | GATA4 | c.332C= (p.Pro111=) c.-6+4340C= (n.-6+4340C=) c.-6+7866C= (n.-6+7866C=) c.329C= (p.Pro110=) c.-3+4340C= (n.-3+4340C=) c.-3+630C= (n.-3+630C=) | |
8 | g.11708644C>G | CA370309409 | GATA4 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.-6+4340C>G (n.-6+4340C>G) c.-6+7866C>G (n.-6+7866C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.-3+4340C>G (n.-3+4340C>G) c.-3+630C>G (n.-3+630C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708644C>T | CA370309410 | GATA4 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.-6+4340C>T (n.-6+4340C>T) c.-6+7866C>T (n.-6+7866C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.-3+4340C>T (n.-3+4340C>T) c.-3+630C>T (n.-3+630C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708645G>A | CA459624705 | GATA4 | c.333G>A (p.Pro111=) c.-6+4341G>A (n.-6+4341G>A) c.-6+7867G>A (n.-6+7867G>A) c.330G>A (p.Pro110=) c.-3+4341G>A (n.-3+4341G>A) c.-3+631G>A (n.-3+631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708645G>C | CA459624706 | GATA4 | c.333G>C (p.Pro111=) c.-6+4341G>C (n.-6+4341G>C) c.-6+7867G>C (n.-6+7867G>C) c.330G>C (p.Pro110=) c.-3+4341G>C (n.-3+4341G>C) c.-3+631G>C (n.-3+631G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708645G= | CA1764057335 | GATA4 | c.333G= (p.Pro111=) c.-6+4341G= (n.-6+4341G=) c.-6+7867G= (n.-6+7867G=) c.330G= (p.Pro110=) c.-3+4341G= (n.-3+4341G=) c.-3+631G= (n.-3+631G=) | |
8 | g.11708645G>T | CA459624707 | GATA4 | c.333G>T (p.Pro111=) c.-6+4341G>T (n.-6+4341G>T) c.-6+7867G>T (n.-6+7867G>T) c.330G>T (p.Pro110=) c.-3+4341G>T (n.-3+4341G>T) c.-3+631G>T (n.-3+631G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708648del | CA580031677 | GATA4 | c.336del (p.Thr113ProfsTer?) c.-6+4344del (n.-6+4344del) c.-6+7870del (n.-6+7870del) c.333del (p.Thr112ProfsTer?) c.-3+4344del (n.-3+4344del) c.-3+634del (n.-3+634del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708647_11708648del | CA2686162679 | GATA4 | c.335_336del (p.Gly112AspfsTer?) c.-6+4343_-6+4344del (n.-6+4343_-6+4344del) c.-6+7869_-6+7870del (n.-6+7869_-6+7870del) c.332_333del (p.Gly111AspfsTer?) c.-3+4343_-3+4344del (n.-3+4343_-3+4344del) c.-3+633_-3+634del (n.-3+633_-3+634del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708646G>A | CA370309413 | GATA4 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-6+4342G>A (n.-6+4342G>A) c.-6+7868G>A (n.-6+7868G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.-3+4342G>A (n.-3+4342G>A) c.-3+632G>A (n.-3+632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708646G>C | CA370309412 | GATA4 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-6+4342G>C (n.-6+4342G>C) c.-6+7868G>C (n.-6+7868G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-3+4342G>C (n.-3+4342G>C) c.-3+632G>C (n.-3+632G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708646G= | CA1764057338 | GATA4 | c.334G= (p.Gly112=) c.-6+4342G= (n.-6+4342G=) c.-6+7868G= (n.-6+7868G=) c.331G= (p.Gly111=) c.-3+4342G= (n.-3+4342G=) c.-3+632G= (n.-3+632G=) | |
8 | g.11708646G>T | CA370309411 | GATA4 | c.334G>T (p.Gly112Trp) c.-6+4342G>T (n.-6+4342G>T) c.-6+7868G>T (n.-6+7868G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.-3+4342G>T (n.-3+4342G>T) c.-3+632G>T (n.-3+632G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708647G>A | CA370309414 | GATA4 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-6+4343G>A (n.-6+4343G>A) c.-6+7869G>A (n.-6+7869G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.-3+4343G>A (n.-3+4343G>A) c.-3+633G>A (n.-3+633G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708647G>C | CA370309415 | GATA4 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-6+4343G>C (n.-6+4343G>C) c.-6+7869G>C (n.-6+7869G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-3+4343G>C (n.-3+4343G>C) c.-3+633G>C (n.-3+633G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708647G>T | CA370309416 | GATA4 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.-6+4343G>T (n.-6+4343G>T) c.-6+7869G>T (n.-6+7869G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.-3+4343G>T (n.-3+4343G>T) c.-3+633G>T (n.-3+633G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708648G>A | CA4630622 | GATA4 | c.336G>A (p.Gly112=) c.-6+4344G>A (n.-6+4344G>A) c.-6+7870G>A (n.-6+7870G>A) c.333G>A (p.Gly111=) c.-3+4344G>A (n.-3+4344G>A) c.-3+634G>A (n.-3+634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708648G>C | CA459624709 | GATA4 | c.336G>C (p.Gly112=) c.-6+4344G>C (n.-6+4344G>C) c.-6+7870G>C (n.-6+7870G>C) c.333G>C (p.Gly111=) c.-3+4344G>C (n.-3+4344G>C) c.-3+634G>C (n.-3+634G>C) | |
8 | g.11708648G= | CA1764057343 | GATA4 | c.336G= (p.Gly112=) c.-6+4344G= (n.-6+4344G=) c.-6+7870G= (n.-6+7870G=) c.333G= (p.Gly111=) c.-3+4344G= (n.-3+4344G=) c.-3+634G= (n.-3+634G=) | |
8 | g.11708648G>T | CA459624710 | GATA4 | c.336G>T (p.Gly112=) c.-6+4344G>T (n.-6+4344G>T) c.-6+7870G>T (n.-6+7870G>T) c.333G>T (p.Gly111=) c.-3+4344G>T (n.-3+4344G>T) c.-3+634G>T (n.-3+634G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708649A>C | CA370309417 | GATA4 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.-6+4345A>C (n.-6+4345A>C) c.-6+7871A>C (n.-6+7871A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-3+4345A>C (n.-3+4345A>C) c.-3+635A>C (n.-3+635A>C) | |
8 | g.11708649A>G | CA370309418 | GATA4 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.-6+4345A>G (n.-6+4345A>G) c.-6+7871A>G (n.-6+7871A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-3+4345A>G (n.-3+4345A>G) c.-3+635A>G (n.-3+635A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708649A>T | CA370309419 | GATA4 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.-6+4345A>T (n.-6+4345A>T) c.-6+7871A>T (n.-6+7871A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-3+4345A>T (n.-3+4345A>T) c.-3+635A>T (n.-3+635A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708650C>A | CA370309420 | GATA4 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.-6+4346C>A (n.-6+4346C>A) c.-6+7872C>A (n.-6+7872C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-3+4346C>A (n.-3+4346C>A) c.-3+636C>A (n.-3+636C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708650C>G | CA370309421 | GATA4 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.-6+4346C>G (n.-6+4346C>G) c.-6+7872C>G (n.-6+7872C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-3+4346C>G (n.-3+4346C>G) c.-3+636C>G (n.-3+636C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708650C>T | CA370309422 | GATA4 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.-6+4346C>T (n.-6+4346C>T) c.-6+7872C>T (n.-6+7872C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-3+4346C>T (n.-3+4346C>T) c.-3+636C>T (n.-3+636C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708651C>A | CA459624712 | GATA4 | c.339C>A (p.Thr113=) c.-6+4347C>A (n.-6+4347C>A) c.-6+7873C>A (n.-6+7873C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.-3+4347C>A (n.-3+4347C>A) c.-3+637C>A (n.-3+637C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708651C>G | CA459624713 | GATA4 | c.339C>G (p.Thr113=) c.-6+4347C>G (n.-6+4347C>G) c.-6+7873C>G (n.-6+7873C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.-3+4347C>G (n.-3+4347C>G) c.-3+637C>G (n.-3+637C>G) | |
8 | g.11708651C>T | CA459624711 | GATA4 | c.339C>T (p.Thr113=) c.-6+4347C>T (n.-6+4347C>T) c.-6+7873C>T (n.-6+7873C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.-3+4347C>T (n.-3+4347C>T) c.-3+637C>T (n.-3+637C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708652A>C | CA370309423 | GATA4 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-6+4348A>C (n.-6+4348A>C) c.-6+7874A>C (n.-6+7874A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.-3+4348A>C (n.-3+4348A>C) c.-3+638A>C (n.-3+638A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11708652A>G | CA370309424 | GATA4 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-6+4348A>G (n.-6+4348A>G) c.-6+7874A>G (n.-6+7874A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.-3+4348A>G (n.-3+4348A>G) c.-3+638A>G (n.-3+638A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708652A>T | CA370309425 | GATA4 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-6+4348A>T (n.-6+4348A>T) c.-6+7874A>T (n.-6+7874A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.-3+4348A>T (n.-3+4348A>T) c.-3+638A>T (n.-3+638A>T) | |
8 | g.11708653C>A | CA370309427 | GATA4 | c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-6+4349C>A (n.-6+4349C>A) c.-6+7875C>A (n.-6+7875C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.-3+4349C>A (n.-3+4349C>A) c.-3+639C>A (n.-3+639C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708653C>G | CA370309428 | GATA4 | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-6+4349C>G (n.-6+4349C>G) c.-6+7875C>G (n.-6+7875C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.-3+4349C>G (n.-3+4349C>G) c.-3+639C>G (n.-3+639C>G) | |
8 | g.11708653C>T | CA370309426 | GATA4 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-6+4349C>T (n.-6+4349C>T) c.-6+7875C>T (n.-6+7875C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.-3+4349C>T (n.-3+4349C>T) c.-3+639C>T (n.-3+639C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708653_11708654insA | CA2695208900 | GATA4 | c.341_342insA (p.Gly115ArgfsTer?) c.-6+4349_-6+4350insA (n.-6+4349_-6+4350insA) c.-6+7875_-6+7876insA (n.-6+7875_-6+7876insA) c.338_339insA (p.Gly114ArgfsTer?) c.-3+4349_-3+4350insA (n.-3+4349_-3+4350insA) c.-3+639_-3+640insA (n.-3+639_-3+640insA) | |
8 | g.11708654C>A | CA172074818 | GATA4 | c.342C>A (p.Thr114=) c.-6+4350C>A (n.-6+4350C>A) c.-6+7876C>A (n.-6+7876C>A) c.339C>A (p.Thr113=) c.-3+4350C>A (n.-3+4350C>A) c.-3+640C>A (n.-3+640C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708654C= | CA1764057349 | GATA4 | c.342C= (p.Thr114=) c.-6+4350C= (n.-6+4350C=) c.-6+7876C= (n.-6+7876C=) c.339C= (p.Thr113=) c.-3+4350C= (n.-3+4350C=) c.-3+640C= (n.-3+640C=) | |
8 | g.11708654C>G | CA459624716 | GATA4 | c.342C>G (p.Thr114=) c.-6+4350C>G (n.-6+4350C>G) c.-6+7876C>G (n.-6+7876C>G) c.339C>G (p.Thr113=) c.-3+4350C>G (n.-3+4350C>G) c.-3+640C>G (n.-3+640C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708654C>T | CA459624717 | GATA4 | c.342C>T (p.Thr114=) c.-6+4350C>T (n.-6+4350C>T) c.-6+7876C>T (n.-6+7876C>T) c.339C>T (p.Thr113=) c.-3+4350C>T (n.-3+4350C>T) c.-3+640C>T (n.-3+640C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708655G>A | CA370309429 | GATA4 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-6+4351G>A (n.-6+4351G>A) c.-6+7877G>A (n.-6+7877G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.-3+4351G>A (n.-3+4351G>A) c.-3+641G>A (n.-3+641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708655G>C | CA370309430 | GATA4 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-6+4351G>C (n.-6+4351G>C) c.-6+7877G>C (n.-6+7877G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-3+4351G>C (n.-3+4351G>C) c.-3+641G>C (n.-3+641G>C) | |
8 | g.11708655G= | CA1764057354 | GATA4 | c.343G= (p.Gly115=) c.-6+4351G= (n.-6+4351G=) c.-6+7877G= (n.-6+7877G=) c.340G= (p.Gly114=) c.-3+4351G= (n.-3+4351G=) c.-3+641G= (n.-3+641G=) | |
8 | g.11708655G>T | CA370309431 | GATA4 | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.-6+4351G>T (n.-6+4351G>T) c.-6+7877G>T (n.-6+7877G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) c.-3+4351G>T (n.-3+4351G>T) c.-3+641G>T (n.-3+641G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708657del | CA2686162697 | GATA4 | c.345del (p.Ser116ProfsTer?) c.-6+4353del (n.-6+4353del) c.-6+7879del (n.-6+7879del) c.342del (p.Ser115ProfsTer?) c.-3+4353del (n.-3+4353del) c.-3+643del (n.-3+643del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708656G>A | CA370309432 | GATA4 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-6+4352G>A (n.-6+4352G>A) c.-6+7878G>A (n.-6+7878G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.-3+4352G>A (n.-3+4352G>A) c.-3+642G>A (n.-3+642G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708656G>C | CA370309433 | GATA4 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-6+4352G>C (n.-6+4352G>C) c.-6+7878G>C (n.-6+7878G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-3+4352G>C (n.-3+4352G>C) c.-3+642G>C (n.-3+642G>C) | dbSNP |
8 | g.11708656G= | CA1764057355 | GATA4 | c.344G= (p.Gly115=) c.-6+4352G= (n.-6+4352G=) c.-6+7878G= (n.-6+7878G=) c.341G= (p.Gly114=) c.-3+4352G= (n.-3+4352G=) c.-3+642G= (n.-3+642G=) | |
8 | g.11708656G>T | CA370309434 | GATA4 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.-6+4352G>T (n.-6+4352G>T) c.-6+7878G>T (n.-6+7878G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.-3+4352G>T (n.-3+4352G>T) c.-3+642G>T (n.-3+642G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708657G>A | CA459624721 | GATA4 | c.345G>A (p.Gly115=) c.-6+4353G>A (n.-6+4353G>A) c.-6+7879G>A (n.-6+7879G>A) c.342G>A (p.Gly114=) c.-3+4353G>A (n.-3+4353G>A) c.-3+643G>A (n.-3+643G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708657G>C | CA459624723 | GATA4 | c.345G>C (p.Gly115=) c.-6+4353G>C (n.-6+4353G>C) c.-6+7879G>C (n.-6+7879G>C) c.342G>C (p.Gly114=) c.-3+4353G>C (n.-3+4353G>C) c.-3+643G>C (n.-3+643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708657G= | CA1764057356 | GATA4 | c.345G= (p.Gly115=) c.-6+4353G= (n.-6+4353G=) c.-6+7879G= (n.-6+7879G=) c.342G= (p.Gly114=) c.-3+4353G= (n.-3+4353G=) c.-3+643G= (n.-3+643G=) | |
8 | g.11708657G>T | CA459624722 | GATA4 | c.345G>T (p.Gly115=) c.-6+4353G>T (n.-6+4353G>T) c.-6+7879G>T (n.-6+7879G>T) c.342G>T (p.Gly114=) c.-3+4353G>T (n.-3+4353G>T) c.-3+643G>T (n.-3+643G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708658T>A | CA370309435 | GATA4 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.-6+4354T>A (n.-6+4354T>A) c.-6+7880T>A (n.-6+7880T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-3+4354T>A (n.-3+4354T>A) c.-3+644T>A (n.-3+644T>A) | |
8 | g.11708658T>C | CA370309436 | GATA4 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.-6+4354T>C (n.-6+4354T>C) c.-6+7880T>C (n.-6+7880T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-3+4354T>C (n.-3+4354T>C) c.-3+644T>C (n.-3+644T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708658T>G | CA370309437 | GATA4 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.-6+4354T>G (n.-6+4354T>G) c.-6+7880T>G (n.-6+7880T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-3+4354T>G (n.-3+4354T>G) c.-3+644T>G (n.-3+644T>G) | |
8 | g.11708659C>A | CA370309438 | GATA4 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.-6+4355C>A (n.-6+4355C>A) c.-6+7881C>A (n.-6+7881C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.-3+4355C>A (n.-3+4355C>A) c.-3+645C>A (n.-3+645C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708659C= | CA1764057357 | GATA4 | c.347C= (p.Ser116=) c.-6+4355C= (n.-6+4355C=) c.-6+7881C= (n.-6+7881C=) c.344C= (p.Ser115=) c.-3+4355C= (n.-3+4355C=) c.-3+645C= (n.-3+645C=) | |
8 | g.11708659C>G | CA370309439 | GATA4 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.-6+4355C>G (n.-6+4355C>G) c.-6+7881C>G (n.-6+7881C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.-3+4355C>G (n.-3+4355C>G) c.-3+645C>G (n.-3+645C>G) | |
8 | g.11708659C>T | CA172074830 | GATA4 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.-6+4355C>T (n.-6+4355C>T) c.-6+7881C>T (n.-6+7881C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.-3+4355C>T (n.-3+4355C>T) c.-3+645C>T (n.-3+645C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708661del | CA2686162703 | GATA4 | c.349del (p.Leu117TrpfsTer?) c.-6+4357del (n.-6+4357del) c.349del c.-6+7883del (n.-6+7883del) c.346del (p.Leu116TrpfsTer?) c.-3+4357del (n.-3+4357del) c.-3+647del (n.-3+647del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708660C>A | CA459624724 | GATA4 | c.348C>A (p.Ser116=) c.-6+4356C>A (n.-6+4356C>A) c.-6+7882C>A (n.-6+7882C>A) c.345C>A (p.Ser115=) c.-3+4356C>A (n.-3+4356C>A) c.-3+646C>A (n.-3+646C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708660C= | CA1764057358 | GATA4 | c.348C= (p.Ser116=) c.-6+4356C= (n.-6+4356C=) c.-6+7882C= (n.-6+7882C=) c.345C= (p.Ser115=) c.-3+4356C= (n.-3+4356C=) c.-3+646C= (n.-3+646C=) | |
8 | g.11708660C>G | CA459624725 | GATA4 | c.348C>G (p.Ser116=) c.-6+4356C>G (n.-6+4356C>G) c.-6+7882C>G (n.-6+7882C>G) c.345C>G (p.Ser115=) c.-3+4356C>G (n.-3+4356C>G) c.-3+646C>G (n.-3+646C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708660C>T | CA4630623 | GATA4 | c.348C>T (p.Ser116=) c.-6+4356C>T (n.-6+4356C>T) c.-6+7882C>T (n.-6+7882C>T) c.345C>T (p.Ser115=) c.-3+4356C>T (n.-3+4356C>T) c.-3+646C>T (n.-3+646C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708661C>A | CA370309440 | GATA4 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.-6+4357C>A (n.-6+4357C>A) c.349C>A c.-6+7883C>A (n.-6+7883C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.-3+4357C>A (n.-3+4357C>A) c.-3+647C>A (n.-3+647C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708661C= | CA1764057359 | GATA4 | c.349C= (p.Leu117=) c.-6+4357C= (n.-6+4357C=) c.349C= c.-6+7883C= (n.-6+7883C=) c.346C= (p.Leu116=) c.-3+4357C= (n.-3+4357C=) c.-3+647C= (n.-3+647C=) | |
8 | g.11708661C>G | CA370309441 | GATA4 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.-6+4357C>G (n.-6+4357C>G) c.349C>G c.-6+7883C>G (n.-6+7883C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.-3+4357C>G (n.-3+4357C>G) c.-3+647C>G (n.-3+647C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708661C>T | CA459624726 | GATA4 | c.349C>T (p.Leu117=) c.-6+4357C>T (n.-6+4357C>T) c.349C>T c.-6+7883C>T (n.-6+7883C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.-3+4357C>T (n.-3+4357C>T) c.-3+647C>T (n.-3+647C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708662T>A | CA370309442 | GATA4 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.-6+4358T>A (n.-6+4358T>A) c.350T>A c.-6+7884T>A (n.-6+7884T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.-3+4358T>A (n.-3+4358T>A) c.-3+648T>A (n.-3+648T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708662T>C | CA370309443 | GATA4 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.-6+4358T>C (n.-6+4358T>C) c.350T>C c.-6+7884T>C (n.-6+7884T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.-3+4358T>C (n.-3+4358T>C) c.-3+648T>C (n.-3+648T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708662T>G | CA370309444 | GATA4 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.-6+4358T>G (n.-6+4358T>G) c.350T>G c.-6+7884T>G (n.-6+7884T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.-3+4358T>G (n.-3+4358T>G) c.-3+648T>G (n.-3+648T>G) | |
8 | g.11708662T= | CA1764057360 | GATA4 | c.350T= (p.Leu117=) c.-6+4358T= (n.-6+4358T=) c.350T= c.-6+7884T= (n.-6+7884T=) c.347T= (p.Leu116=) c.-3+4358T= (n.-3+4358T=) c.-3+648T= (n.-3+648T=) | |
8 | g.11708663G>A | CA459624729 | GATA4 | c.351G>A (p.Leu117=) c.-6+4359G>A (n.-6+4359G>A) c.-6+7885G>A (n.-6+7885G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.-3+4359G>A (n.-3+4359G>A) c.-3+649G>A (n.-3+649G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708663G>C | CA459624730 | GATA4 | c.351G>C (p.Leu117=) c.-6+4359G>C (n.-6+4359G>C) c.-6+7885G>C (n.-6+7885G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.-3+4359G>C (n.-3+4359G>C) c.-3+649G>C (n.-3+649G>C) | dbSNP |
8 | g.11708663G= | CA1764057362 | GATA4 | c.351G= (p.Leu117=) c.-6+4359G= (n.-6+4359G=) c.-6+7885G= (n.-6+7885G=) c.348G= (p.Leu116=) c.-3+4359G= (n.-3+4359G=) c.-3+649G= (n.-3+649G=) | |
8 | g.11708663G>T | CA459624731 | GATA4 | c.351G>T (p.Leu117=) c.-6+4359G>T (n.-6+4359G>T) c.-6+7885G>T (n.-6+7885G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.-3+4359G>T (n.-3+4359G>T) c.-3+649G>T (n.-3+649G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708666_11708668dup | CA1764057361 | GATA4 | c.354_356dup (p.Ala119_Ala120insAla) c.-6+4362_-6+4364dup (n.-6+4362_-6+4364dup) c.-6+7888_-6+7890dup (n.-6+7888_-6+7890dup) c.351_353dup (p.Ala118_Ala119insAla) c.-3+4362_-3+4364dup (n.-3+4362_-3+4364dup) c.-3+652_-3+654dup (n.-3+652_-3+654dup) | dbSNP |
8 | g.11708664G>A | CA370309445 | GATA4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-6+4360G>A (n.-6+4360G>A) c.-6+7886G>A (n.-6+7886G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.-3+4360G>A (n.-3+4360G>A) c.-3+650G>A (n.-3+650G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708664G>C | CA370309446 | GATA4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-6+4360G>C (n.-6+4360G>C) c.-6+7886G>C (n.-6+7886G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.-3+4360G>C (n.-3+4360G>C) c.-3+650G>C (n.-3+650G>C) | |
8 | g.11708664G>T | CA370309447 | GATA4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-6+4360G>T (n.-6+4360G>T) c.-6+7886G>T (n.-6+7886G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.-3+4360G>T (n.-3+4360G>T) c.-3+650G>T (n.-3+650G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708665_11708666del | CA2686162716 | GATA4 | c.353_354del (p.Ala118GlyfsTer?) c.-6+4361_-6+4362del (n.-6+4361_-6+4362del) c.-6+7887_-6+7888del (n.-6+7887_-6+7888del) c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?) c.-3+4361_-3+4362del (n.-3+4361_-3+4362del) c.-3+651_-3+652del (n.-3+651_-3+652del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708670_11708705dup | CA1110738457 | GATA4 | c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla) c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup) c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup) c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla) c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup) c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708664_11708665insGA | CA2686162719 | GATA4 | c.352_353insGA (p.Ala118GlyfsTer?) c.-6+4360_-6+4361insGA (n.-6+4360_-6+4361insGA) c.-6+7886_-6+7887insGA (n.-6+7886_-6+7887insGA) c.349_350insGA (p.Ala117GlyfsTer?) c.-3+4360_-3+4361insGA (n.-3+4360_-3+4361insGA) c.-3+650_-3+651insGA (n.-3+650_-3+651insGA) | gnomAD v4 |
8 | g.11708665del | CA2686162720 | GATA4 | c.353del (p.Ala118GlyfsTer?) c.-6+4361del (n.-6+4361del) c.-6+7887del (n.-6+7887del) c.350del (p.Ala117GlyfsTer?) c.-3+4361del (n.-3+4361del) c.-3+651del (n.-3+651del) | gnomAD v4 |
8 | g.11708665C>A | CA370309448 | GATA4 | c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-6+4361C>A (n.-6+4361C>A) c.-6+7887C>A (n.-6+7887C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.-3+4361C>A (n.-3+4361C>A) c.-3+651C>A (n.-3+651C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708665C= | CA1764057363 | GATA4 | c.353C= (p.Ala118=) c.-6+4361C= (n.-6+4361C=) c.-6+7887C= (n.-6+7887C=) c.350C= (p.Ala117=) c.-3+4361C= (n.-3+4361C=) c.-3+651C= (n.-3+651C=) | |
8 | g.11708665C>G | CA370309449 | GATA4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-6+4361C>G (n.-6+4361C>G) c.-6+7887C>G (n.-6+7887C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.-3+4361C>G (n.-3+4361C>G) c.-3+651C>G (n.-3+651C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708665C>T | CA4630624 | GATA4 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.-6+4361C>T (n.-6+4361C>T) c.-6+7887C>T (n.-6+7887C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.-3+4361C>T (n.-3+4361C>T) c.-3+651C>T (n.-3+651C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11708666G>A | CA459624734 | GATA4 | c.354G>A (p.Ala118=) c.-6+4362G>A (n.-6+4362G>A) c.-6+7888G>A (n.-6+7888G>A) c.351G>A (p.Ala117=) c.-3+4362G>A (n.-3+4362G>A) c.-3+652G>A (n.-3+652G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708666G>C | CA459624735 | GATA4 | c.354G>C (p.Ala118=) c.-6+4362G>C (n.-6+4362G>C) c.-6+7888G>C (n.-6+7888G>C) c.351G>C (p.Ala117=) c.-3+4362G>C (n.-3+4362G>C) c.-3+652G>C (n.-3+652G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708666G>T | CA459624736 | GATA4 | c.354G>T (p.Ala118=) c.-6+4362G>T (n.-6+4362G>T) c.-6+7888G>T (n.-6+7888G>T) c.351G>T (p.Ala117=) c.-3+4362G>T (n.-3+4362G>T) c.-3+652G>T (n.-3+652G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708666_11708672delinsGGCCGCC | CA1764057364 | GATA4 | c.354_360delinsGGCCGCC (p.Ala118=) c.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC (n.-6+4362_-6+4368delinsGGCCGCC) c.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC (n.-6+7888_-6+7894delinsGGCCGCC) c.351_357delinsGGCCGCC (p.Ala117=) c.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC (n.-3+4362_-3+4368delinsGGCCGCC) c.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC (n.-3+652_-3+658delinsGGCCGCC) | |
8 | g.11708667G>A | CA370309450 | GATA4 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-6+4363G>A (n.-6+4363G>A) c.-6+7889G>A (n.-6+7889G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-3+4363G>A (n.-3+4363G>A) c.-3+653G>A (n.-3+653G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708667G>C | CA370309451 | GATA4 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-6+4363G>C (n.-6+4363G>C) c.-6+7889G>C (n.-6+7889G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-3+4363G>C (n.-3+4363G>C) c.-3+653G>C (n.-3+653G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11708667G>T | CA370309452 | GATA4 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-6+4363G>T (n.-6+4363G>T) c.-6+7889G>T (n.-6+7889G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-3+4363G>T (n.-3+4363G>T) c.-3+653G>T (n.-3+653G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708678_11708680dup | CA913184948 | GATA4 | c.366_368dup (p.Ala123_Ala124insAla) c.-6+4374_-6+4376dup (n.-6+4374_-6+4376dup) c.-6+7900_-6+7902dup (n.-6+7900_-6+7902dup) c.363_365dup (p.Ala122_Ala123insAla) c.-3+4374_-3+4376dup (n.-3+4374_-3+4376dup) c.-3+664_-3+666dup (n.-3+664_-3+666dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708675_11708680dup | CA2686162732 | GATA4 | c.363_368dup (p.Ala123_Ala124insAlaAla) c.-6+4371_-6+4376dup (n.-6+4371_-6+4376dup) c.-6+7897_-6+7902dup (n.-6+7897_-6+7902dup) c.360_365dup (p.Ala122_Ala123insAlaAla) c.-3+4371_-3+4376dup (n.-3+4371_-3+4376dup) c.-3+661_-3+666dup (n.-3+661_-3+666dup) | gnomAD v4 |
8 | g.11708678_11708680del | CA580031678 | GATA4 | c.366_368del (p.Ala123del) c.-6+4374_-6+4376del (n.-6+4374_-6+4376del) c.-6+7900_-6+7902del (n.-6+7900_-6+7902del) c.363_365del (p.Ala122del) c.-3+4374_-3+4376del (n.-3+4374_-3+4376del) c.-3+664_-3+666del (n.-3+664_-3+666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11708675_11708680del | CA915945606 | GATA4 | c.363_368del (p.Ala122_Ala123del) c.-6+4371_-6+4376del (n.-6+4371_-6+4376del) c.-6+7897_-6+7902del (n.-6+7897_-6+7902del) c.360_365del (p.Ala121_Ala122del) c.-3+4371_-3+4376del (n.-3+4371_-3+4376del) c.-3+661_-3+666del (n.-3+661_-3+666del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11708672_11708686dup | CA2697549753 | GATA4 | c.360_374dup (p.Ala125_Ala126insAlaAlaAlaAlaAla) c.-6+4368_-6+4382dup (n.-6+4368_-6+4382dup) c.-6+7894_-6+7908dup (n.-6+7894_-6+7908dup) c.357_371dup (p.Ala124_Ala125insAlaAlaAlaAlaAla) c.-3+4368_-3+4382dup (n.-3+4368_-3+4382dup) c.-3+658_-3+672dup (n.-3+658_-3+672dup) | ClinVar |
8 | g.11708668C>A | CA370309454 | GATA4 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.-6+4364C>A (n.-6+4364C>A) c.-6+7890C>A (n.-6+7890C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.-3+4364C>A (n.-3+4364C>A) c.-3+654C>A (n.-3+654C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708668C>G | CA370309455 | GATA4 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.-6+4364C>G (n.-6+4364C>G) c.-6+7890C>G (n.-6+7890C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-3+4364C>G (n.-3+4364C>G) c.-3+654C>G (n.-3+654C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11708668C>T | CA370309453 | GATA4 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.-6+4364C>T (n.-6+4364C>T) c.-6+7890C>T (n.-6+7890C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-3+4364C>T (n.-3+4364C>T) c.-3+654C>T (n.-3+654C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708669C>A | CA459624738 | GATA4 | c.357C>A (p.Ala119=) c.-6+4365C>A (n.-6+4365C>A) c.-6+7891C>A (n.-6+7891C>A) c.354C>A (p.Ala118=) c.-3+4365C>A (n.-3+4365C>A) c.-3+655C>A (n.-3+655C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11708669C>G | CA459624739 | GATA4 | c.357C>G (p.Ala119=) c.-6+4365C>G (n.-6+4365C>G) c.-6+7891C>G (n.-6+7891C>G) c.354C>G (p.Ala118=) c.-3+4365C>G (n.-3+4365C>G) c.-3+655C>G (n.-3+655C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11708669C>T | CA459624740 | GATA4 | c.357C>T (p.Ala119=) c.-6+4365C>T (n.-6+4365C>T) c.-6+7891C>T (n.-6+7891C>T) c.354C>T (p.Ala118=) c.-3+4365C>T (n.-3+4365C>T) c.-3+655C>T (n.-3+655C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11708669_11708714del | CA2686162738 | GATA4 | c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?) c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del) c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del) c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?) c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del) c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del) | gnomAD v4 |