Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.116771770G>ACA2715553120METc.*493-79G>A (n.*493-79G>A)
c.2942-79G>A (n.2942-79G>A)
c.2888-79G>A (n.2888-79G>A)
c.283+116G>A (n.283+116G>A)
c.1598-79G>A (n.1598-79G>A)
c.2945-79G>A (n.2945-79G>A)
n.3019-79G>A
 dbSNP
7g.116771770G>CCA2715553121METc.*493-79G>C (n.*493-79G>C)
c.2942-79G>C (n.2942-79G>C)
c.2888-79G>C (n.2888-79G>C)
c.283+116G>C (n.283+116G>C)
c.1598-79G>C (n.1598-79G>C)
c.2945-79G>C (n.2945-79G>C)
n.3019-79G>C
 dbSNP
7g.116771770G>TCA2684591895METc.*493-79G>T (n.*493-79G>T)
c.2942-79G>T (n.2942-79G>T)
c.2888-79G>T (n.2888-79G>T)
c.283+116G>T (n.283+116G>T)
c.1598-79G>T (n.1598-79G>T)
c.2945-79G>T (n.2945-79G>T)
n.3019-79G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771771T>ACA2715553126METc.*493-78T>A (n.*493-78T>A)
c.2942-78T>A (n.2942-78T>A)
c.2888-78T>A (n.2888-78T>A)
c.283+117T>A (n.283+117T>A)
c.1598-78T>A (n.1598-78T>A)
c.2945-78T>A (n.2945-78T>A)
n.3019-78T>A
 dbSNP
7g.116771771T>CCA2715553127METc.*493-78T>C (n.*493-78T>C)
c.2942-78T>C (n.2942-78T>C)
c.2888-78T>C (n.2888-78T>C)
c.283+117T>C (n.283+117T>C)
c.1598-78T>C (n.1598-78T>C)
c.2945-78T>C (n.2945-78T>C)
n.3019-78T>C
 dbSNP
7g.116771771T>GCA2715553128METc.*493-78T>G (n.*493-78T>G)
c.2942-78T>G (n.2942-78T>G)
c.2888-78T>G (n.2888-78T>G)
c.283+117T>G (n.283+117T>G)
c.1598-78T>G (n.1598-78T>G)
c.2945-78T>G (n.2945-78T>G)
n.3019-78T>G
 dbSNP
7g.116771772T>CCA2684591896METc.*493-77T>C (n.*493-77T>C)
c.2942-77T>C (n.2942-77T>C)
c.2888-77T>C (n.2888-77T>C)
c.283+118T>C (n.283+118T>C)
c.1598-77T>C (n.1598-77T>C)
c.2945-77T>C (n.2945-77T>C)
n.3019-77T>C
 gnomAD v4
7g.116771773C>GCA2715553130METc.*493-76C>G (n.*493-76C>G)
c.2942-76C>G (n.2942-76C>G)
c.2888-76C>G (n.2888-76C>G)
c.283+119C>G (n.283+119C>G)
c.1598-76C>G (n.1598-76C>G)
c.2945-76C>G (n.2945-76C>G)
n.3019-76C>G
 dbSNP
7g.116771773C>TCA2715553132METc.*493-76C>T (n.*493-76C>T)
c.2942-76C>T (n.2942-76C>T)
c.2888-76C>T (n.2888-76C>T)
c.283+119C>T (n.283+119C>T)
c.1598-76C>T (n.1598-76C>T)
c.2945-76C>T (n.2945-76C>T)
n.3019-76C>T
 dbSNP
7g.116771774T>CCA1106253896METc.*493-75T>C (n.*493-75T>C)
c.2942-75T>C (n.2942-75T>C)
c.2888-75T>C (n.2888-75T>C)
c.283+120T>C (n.283+120T>C)
c.1598-75T>C (n.1598-75T>C)
c.2945-75T>C (n.2945-75T>C)
n.3019-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771774T=CA1737037516METc.*493-75T= (n.*493-75T=)
c.2942-75T= (n.2942-75T=)
c.2888-75T= (n.2888-75T=)
c.283+120T= (n.283+120T=)
c.1598-75T= (n.1598-75T=)
c.2945-75T= (n.2945-75T=)
n.3019-75T=
7g.116771775G>ACA2715553134METc.*493-74G>A (n.*493-74G>A)
c.2942-74G>A (n.2942-74G>A)
c.2888-74G>A (n.2888-74G>A)
c.283+121G>A (n.283+121G>A)
c.1598-74G>A (n.1598-74G>A)
c.2945-74G>A (n.2945-74G>A)
n.3019-74G>A
 dbSNP
7g.116771775G>CCA2715553136METc.*493-74G>C (n.*493-74G>C)
c.2942-74G>C (n.2942-74G>C)
c.2888-74G>C (n.2888-74G>C)
c.283+121G>C (n.283+121G>C)
c.1598-74G>C (n.1598-74G>C)
c.2945-74G>C (n.2945-74G>C)
n.3019-74G>C
 dbSNP
7g.116771775G>TCA2715553137METc.*493-74G>T (n.*493-74G>T)
c.2942-74G>T (n.2942-74G>T)
c.2888-74G>T (n.2888-74G>T)
c.283+121G>T (n.283+121G>T)
c.1598-74G>T (n.1598-74G>T)
c.2945-74G>T (n.2945-74G>T)
n.3019-74G>T
 dbSNP
7g.116771777delCA2715553139METc.*493-72del (n.*493-72del)
c.2942-72del (n.2942-72del)
c.2888-72del (n.2888-72del)
c.283+123del (n.283+123del)
c.1598-72del (n.1598-72del)
c.2945-72del (n.2945-72del)
n.3019-72del
 dbSNP
7g.116771776G>ACA2715553141METc.*493-73G>A (n.*493-73G>A)
c.2942-73G>A (n.2942-73G>A)
c.2888-73G>A (n.2888-73G>A)
c.283+122G>A (n.283+122G>A)
c.1598-73G>A (n.1598-73G>A)
c.2945-73G>A (n.2945-73G>A)
n.3019-73G>A
 dbSNP
7g.116771776G>CCA2715553142METc.*493-73G>C (n.*493-73G>C)
c.2942-73G>C (n.2942-73G>C)
c.2888-73G>C (n.2888-73G>C)
c.283+122G>C (n.283+122G>C)
c.1598-73G>C (n.1598-73G>C)
c.2945-73G>C (n.2945-73G>C)
n.3019-73G>C
 dbSNP
7g.116771776G>TCA2715553143METc.*493-73G>T (n.*493-73G>T)
c.2942-73G>T (n.2942-73G>T)
c.2888-73G>T (n.2888-73G>T)
c.283+122G>T (n.283+122G>T)
c.1598-73G>T (n.1598-73G>T)
c.2945-73G>T (n.2945-73G>T)
n.3019-73G>T
 dbSNP
7g.116771777G>ACA2684591897METc.*493-72G>A (n.*493-72G>A)
c.2942-72G>A (n.2942-72G>A)
c.2888-72G>A (n.2888-72G>A)
c.283+123G>A (n.283+123G>A)
c.1598-72G>A (n.1598-72G>A)
c.2945-72G>A (n.2945-72G>A)
n.3019-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771777G>CCA2715553146METc.*493-72G>C (n.*493-72G>C)
c.2942-72G>C (n.2942-72G>C)
c.2888-72G>C (n.2888-72G>C)
c.283+123G>C (n.283+123G>C)
c.1598-72G>C (n.1598-72G>C)
c.2945-72G>C (n.2945-72G>C)
n.3019-72G>C
 dbSNP
7g.116771777G>TCA2715553147METc.*493-72G>T (n.*493-72G>T)
c.2942-72G>T (n.2942-72G>T)
c.2888-72G>T (n.2888-72G>T)
c.283+123G>T (n.283+123G>T)
c.1598-72G>T (n.1598-72G>T)
c.2945-72G>T (n.2945-72G>T)
n.3019-72G>T
 dbSNP
7g.116771778C>ACA1737037517METc.*493-71C>A (n.*493-71C>A)
c.2942-71C>A (n.2942-71C>A)
c.2888-71C>A (n.2888-71C>A)
c.283+124C>A (n.283+124C>A)
c.1598-71C>A (n.1598-71C>A)
c.2945-71C>A (n.2945-71C>A)
n.3019-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771778C=CA1737037518METc.*493-71C= (n.*493-71C=)
c.2942-71C= (n.2942-71C=)
c.2888-71C= (n.2888-71C=)
c.283+124C= (n.283+124C=)
c.1598-71C= (n.1598-71C=)
c.2945-71C= (n.2945-71C=)
n.3019-71C=
7g.116771778C>GCA2715357060METc.*493-71C>G (n.*493-71C>G)
c.2942-71C>G (n.2942-71C>G)
c.2888-71C>G (n.2888-71C>G)
c.283+124C>G (n.283+124C>G)
c.1598-71C>G (n.1598-71C>G)
c.2945-71C>G (n.2945-71C>G)
n.3019-71C>G
 dbSNP
7g.116771778C>TCA2715357059METc.*493-71C>T (n.*493-71C>T)
c.2942-71C>T (n.2942-71C>T)
c.2888-71C>T (n.2888-71C>T)
c.283+124C>T (n.283+124C>T)
c.1598-71C>T (n.1598-71C>T)
c.2945-71C>T (n.2945-71C>T)
n.3019-71C>T
 dbSNP
7g.116771779A>CCA2715553151METc.*493-70A>C (n.*493-70A>C)
c.2942-70A>C (n.2942-70A>C)
c.2888-70A>C (n.2888-70A>C)
c.283+125A>C (n.283+125A>C)
c.1598-70A>C (n.1598-70A>C)
c.2945-70A>C (n.2945-70A>C)
n.3019-70A>C
 dbSNP
7g.116771779A>GCA2715553152METc.*493-70A>G (n.*493-70A>G)
c.2942-70A>G (n.2942-70A>G)
c.2888-70A>G (n.2888-70A>G)
c.283+125A>G (n.283+125A>G)
c.1598-70A>G (n.1598-70A>G)
c.2945-70A>G (n.2945-70A>G)
n.3019-70A>G
 dbSNP
7g.116771779A>TCA2715553149METc.*493-70A>T (n.*493-70A>T)
c.2942-70A>T (n.2942-70A>T)
c.2888-70A>T (n.2888-70A>T)
c.283+125A>T (n.283+125A>T)
c.1598-70A>T (n.1598-70A>T)
c.2945-70A>T (n.2945-70A>T)
n.3019-70A>T
 dbSNP
7g.116771780C>ACA2715553157METc.*493-69C>A (n.*493-69C>A)
c.2942-69C>A (n.2942-69C>A)
c.2888-69C>A (n.2888-69C>A)
c.283+126C>A (n.283+126C>A)
c.1598-69C>A (n.1598-69C>A)
c.2945-69C>A (n.2945-69C>A)
n.3019-69C>A
 dbSNP
7g.116771780C>GCA2715553154METc.*493-69C>G (n.*493-69C>G)
c.2942-69C>G (n.2942-69C>G)
c.2888-69C>G (n.2888-69C>G)
c.283+126C>G (n.283+126C>G)
c.1598-69C>G (n.1598-69C>G)
c.2945-69C>G (n.2945-69C>G)
n.3019-69C>G
 dbSNP
7g.116771780C>TCA2715553156METc.*493-69C>T (n.*493-69C>T)
c.2942-69C>T (n.2942-69C>T)
c.2888-69C>T (n.2888-69C>T)
c.283+126C>T (n.283+126C>T)
c.1598-69C>T (n.1598-69C>T)
c.2945-69C>T (n.2945-69C>T)
n.3019-69C>T
 dbSNP
7g.116771781T>CCA2830536209METc.*493-68T>C (n.*493-68T>C)
c.2942-68T>C (n.2942-68T>C)
c.2888-68T>C (n.2888-68T>C)
c.283+127T>C (n.283+127T>C)
c.1598-68T>C (n.1598-68T>C)
c.2945-68T>C (n.2945-68T>C)
n.3019-68T>C
7g.116771781T>GCA1737037520METc.*493-68T>G (n.*493-68T>G)
c.2942-68T>G (n.2942-68T>G)
c.2888-68T>G (n.2888-68T>G)
c.283+127T>G (n.283+127T>G)
c.1598-68T>G (n.1598-68T>G)
c.2945-68T>G (n.2945-68T>G)
n.3019-68T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771781T=CA1737037519METc.*493-68T= (n.*493-68T=)
c.2942-68T= (n.2942-68T=)
c.2888-68T= (n.2888-68T=)
c.283+127T= (n.283+127T=)
c.1598-68T= (n.1598-68T=)
c.2945-68T= (n.2945-68T=)
n.3019-68T=
7g.116771782G>ACA2715553161METc.*493-67G>A (n.*493-67G>A)
c.2942-67G>A (n.2942-67G>A)
c.2888-67G>A (n.2888-67G>A)
c.283+128G>A (n.283+128G>A)
c.1598-67G>A (n.1598-67G>A)
c.2945-67G>A (n.2945-67G>A)
n.3019-67G>A
 dbSNP
7g.116771782G>CCA2715553160METc.*493-67G>C (n.*493-67G>C)
c.2942-67G>C (n.2942-67G>C)
c.2888-67G>C (n.2888-67G>C)
c.283+128G>C (n.283+128G>C)
c.1598-67G>C (n.1598-67G>C)
c.2945-67G>C (n.2945-67G>C)
n.3019-67G>C
 dbSNP
7g.116771782G>TCA2715553158METc.*493-67G>T (n.*493-67G>T)
c.2942-67G>T (n.2942-67G>T)
c.2888-67G>T (n.2888-67G>T)
c.283+128G>T (n.283+128G>T)
c.1598-67G>T (n.1598-67G>T)
c.2945-67G>T (n.2945-67G>T)
n.3019-67G>T
 dbSNP
7g.116771784delCA2573332180METc.*493-65del (n.*493-65del)
c.2942-65del (n.2942-65del)
c.2888-65del (n.2888-65del)
c.283+130del (n.283+130del)
c.1598-65del (n.1598-65del)
c.2945-65del (n.2945-65del)
n.3019-65del
 gnomAD v4
7g.116771783G>ACA1737037522METc.*493-66G>A (n.*493-66G>A)
c.2942-66G>A (n.2942-66G>A)
c.2888-66G>A (n.2888-66G>A)
c.283+129G>A (n.283+129G>A)
c.1598-66G>A (n.1598-66G>A)
c.2945-66G>A (n.2945-66G>A)
n.3019-66G>A
 dbSNP
7g.116771783G>CCA2715357068METc.*493-66G>C (n.*493-66G>C)
c.2942-66G>C (n.2942-66G>C)
c.2888-66G>C (n.2888-66G>C)
c.283+129G>C (n.283+129G>C)
c.1598-66G>C (n.1598-66G>C)
c.2945-66G>C (n.2945-66G>C)
n.3019-66G>C
 dbSNP
7g.116771783G=CA1737037521METc.*493-66G= (n.*493-66G=)
c.2942-66G= (n.2942-66G=)
c.2888-66G= (n.2888-66G=)
c.283+129G= (n.283+129G=)
c.1598-66G= (n.1598-66G=)
c.2945-66G= (n.2945-66G=)
n.3019-66G=
7g.116771783G>TCA2578929325METc.*493-66G>T (n.*493-66G>T)
c.2942-66G>T (n.2942-66G>T)
c.2888-66G>T (n.2888-66G>T)
c.283+129G>T (n.283+129G>T)
c.1598-66G>T (n.1598-66G>T)
c.2945-66G>T (n.2945-66G>T)
n.3019-66G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771784G>ACA164904957METc.*493-65G>A (n.*493-65G>A)
c.2942-65G>A (n.2942-65G>A)
c.2888-65G>A (n.2888-65G>A)
c.283+130G>A (n.283+130G>A)
c.1598-65G>A (n.1598-65G>A)
c.2945-65G>A (n.2945-65G>A)
n.3019-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771784G>CCA2715307367METc.*493-65G>C (n.*493-65G>C)
c.2942-65G>C (n.2942-65G>C)
c.2888-65G>C (n.2888-65G>C)
c.283+130G>C (n.283+130G>C)
c.1598-65G>C (n.1598-65G>C)
c.2945-65G>C (n.2945-65G>C)
n.3019-65G>C
 dbSNP
7g.116771784G=CA1737037523METc.*493-65G= (n.*493-65G=)
c.2942-65G= (n.2942-65G=)
c.2888-65G= (n.2888-65G=)
c.283+130G= (n.283+130G=)
c.1598-65G= (n.1598-65G=)
c.2945-65G= (n.2945-65G=)
n.3019-65G=
7g.116771784G>TCA2715307368METc.*493-65G>T (n.*493-65G>T)
c.2942-65G>T (n.2942-65G>T)
c.2888-65G>T (n.2888-65G>T)
c.283+130G>T (n.283+130G>T)
c.1598-65G>T (n.1598-65G>T)
c.2945-65G>T (n.2945-65G>T)
n.3019-65G>T
 dbSNP
7g.116771785T>ACA2715553162METc.*493-64T>A (n.*493-64T>A)
c.2942-64T>A (n.2942-64T>A)
c.2888-64T>A (n.2888-64T>A)
c.283+131T>A (n.283+131T>A)
c.1598-64T>A (n.1598-64T>A)
c.2945-64T>A (n.2945-64T>A)
n.3019-64T>A
 dbSNP
7g.116771785T>CCA2715553163METc.*493-64T>C (n.*493-64T>C)
c.2942-64T>C (n.2942-64T>C)
c.2888-64T>C (n.2888-64T>C)
c.283+131T>C (n.283+131T>C)
c.1598-64T>C (n.1598-64T>C)
c.2945-64T>C (n.2945-64T>C)
n.3019-64T>C
 dbSNP
7g.116771785T>GCA2715553164METc.*493-64T>G (n.*493-64T>G)
c.2942-64T>G (n.2942-64T>G)
c.2888-64T>G (n.2888-64T>G)
c.283+131T>G (n.283+131T>G)
c.1598-64T>G (n.1598-64T>G)
c.2945-64T>G (n.2945-64T>G)
n.3019-64T>G
 dbSNP
7g.116771785_116771788delCA2830536211METc.*493-64_*493-61del (n.*493-64_*493-61del)
c.2942-64_2942-61del (n.2942-64_2942-61del)
c.2888-64_2888-61del (n.2888-64_2888-61del)
c.283+131_283+134del (n.283+131_283+134del)
c.1598-64_1598-61del (n.1598-64_1598-61del)
c.2945-64_2945-61del (n.2945-64_2945-61del)
n.3019-64_3019-61del
7g.116771786C>ACA2715357072METc.*493-63C>A (n.*493-63C>A)
c.2942-63C>A (n.2942-63C>A)
c.2888-63C>A (n.2888-63C>A)
c.283+132C>A (n.283+132C>A)
c.1598-63C>A (n.1598-63C>A)
c.2945-63C>A (n.2945-63C>A)
n.3019-63C>A
 dbSNP
7g.116771786C=CA1737037524METc.*493-63C= (n.*493-63C=)
c.2942-63C= (n.2942-63C=)
c.2888-63C= (n.2888-63C=)
c.283+132C= (n.283+132C=)
c.1598-63C= (n.1598-63C=)
c.2945-63C= (n.2945-63C=)
n.3019-63C=
7g.116771786C>GCA1737037525METc.*493-63C>G (n.*493-63C>G)
c.2942-63C>G (n.2942-63C>G)
c.2888-63C>G (n.2888-63C>G)
c.283+132C>G (n.283+132C>G)
c.1598-63C>G (n.1598-63C>G)
c.2945-63C>G (n.2945-63C>G)
n.3019-63C>G
 dbSNP
7g.116771786C>TCA2715357071METc.*493-63C>T (n.*493-63C>T)
c.2942-63C>T (n.2942-63C>T)
c.2888-63C>T (n.2888-63C>T)
c.283+132C>T (n.283+132C>T)
c.1598-63C>T (n.1598-63C>T)
c.2945-63C>T (n.2945-63C>T)
n.3019-63C>T
 dbSNP
7g.116771787A=CA1737037526METc.*493-62A= (n.*493-62A=)
c.2942-62A= (n.2942-62A=)
c.2888-62A= (n.2888-62A=)
c.283+133A= (n.283+133A=)
c.1598-62A= (n.1598-62A=)
c.2945-62A= (n.2945-62A=)
n.3019-62A=
7g.116771787A>GCA832019610METc.*493-62A>G (n.*493-62A>G)
c.2942-62A>G (n.2942-62A>G)
c.2888-62A>G (n.2888-62A>G)
c.283+133A>G (n.283+133A>G)
c.1598-62A>G (n.1598-62A>G)
c.2945-62A>G (n.2945-62A>G)
n.3019-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771787A>TCA2715329487METc.*493-62A>T (n.*493-62A>T)
c.2942-62A>T (n.2942-62A>T)
c.2888-62A>T (n.2888-62A>T)
c.283+133A>T (n.283+133A>T)
c.1598-62A>T (n.1598-62A>T)
c.2945-62A>T (n.2945-62A>T)
n.3019-62A>T
 dbSNP
7g.116771788A>GCA2684591898METc.*493-61A>G (n.*493-61A>G)
c.2942-61A>G (n.2942-61A>G)
c.2888-61A>G (n.2888-61A>G)
c.283+134A>G (n.283+134A>G)
c.1598-61A>G (n.1598-61A>G)
c.2945-61A>G (n.2945-61A>G)
n.3019-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771788A>TCA2715553166METc.*493-61A>T (n.*493-61A>T)
c.2942-61A>T (n.2942-61A>T)
c.2888-61A>T (n.2888-61A>T)
c.283+134A>T (n.283+134A>T)
c.1598-61A>T (n.1598-61A>T)
c.2945-61A>T (n.2945-61A>T)
n.3019-61A>T
 dbSNP
7g.116771790G>ACA1737037528METc.*493-59G>A (n.*493-59G>A)
c.2942-59G>A (n.2942-59G>A)
c.2888-59G>A (n.2888-59G>A)
c.283+136G>A (n.283+136G>A)
c.1598-59G>A (n.1598-59G>A)
c.2945-59G>A (n.2945-59G>A)
n.3019-59G>A
 dbSNP
7g.116771790G>CCA2684591899METc.*493-59G>C (n.*493-59G>C)
c.2942-59G>C (n.2942-59G>C)
c.2888-59G>C (n.2888-59G>C)
c.283+136G>C (n.283+136G>C)
c.1598-59G>C (n.1598-59G>C)
c.2945-59G>C (n.2945-59G>C)
n.3019-59G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771790G=CA1737037527METc.*493-59G= (n.*493-59G=)
c.2942-59G= (n.2942-59G=)
c.2888-59G= (n.2888-59G=)
c.283+136G= (n.283+136G=)
c.1598-59G= (n.1598-59G=)
c.2945-59G= (n.2945-59G=)
n.3019-59G=
7g.116771790G>TCA2684591900METc.*493-59G>T (n.*493-59G>T)
c.2942-59G>T (n.2942-59G>T)
c.2888-59G>T (n.2888-59G>T)
c.283+136G>T (n.283+136G>T)
c.1598-59G>T (n.1598-59G>T)
c.2945-59G>T (n.2945-59G>T)
n.3019-59G>T
 gnomAD v4
7g.116771791T>ACA2715295995METc.*493-58T>A (n.*493-58T>A)
c.2942-58T>A (n.2942-58T>A)
c.2888-58T>A (n.2888-58T>A)
c.283+137T>A (n.283+137T>A)
c.1598-58T>A (n.1598-58T>A)
c.2945-58T>A (n.2945-58T>A)
n.3019-58T>A
 dbSNP
7g.116771791T>CCA164904962METc.*493-58T>C (n.*493-58T>C)
c.2942-58T>C (n.2942-58T>C)
c.2888-58T>C (n.2888-58T>C)
c.283+137T>C (n.283+137T>C)
c.1598-58T>C (n.1598-58T>C)
c.2945-58T>C (n.2945-58T>C)
n.3019-58T>C
 dbSNP
7g.116771791T>GCA2715295997METc.*493-58T>G (n.*493-58T>G)
c.2942-58T>G (n.2942-58T>G)
c.2888-58T>G (n.2888-58T>G)
c.283+137T>G (n.283+137T>G)
c.1598-58T>G (n.1598-58T>G)
c.2945-58T>G (n.2945-58T>G)
n.3019-58T>G
 dbSNP
7g.116771791T=CA1737037529METc.*493-58T= (n.*493-58T=)
c.2942-58T= (n.2942-58T=)
c.2888-58T= (n.2888-58T=)
c.283+137T= (n.283+137T=)
c.1598-58T= (n.1598-58T=)
c.2945-58T= (n.2945-58T=)
n.3019-58T=
7g.116771792C>ACA2715553168METc.*493-57C>A (n.*493-57C>A)
c.2942-57C>A (n.2942-57C>A)
c.2888-57C>A (n.2888-57C>A)
c.283+138C>A (n.283+138C>A)
c.1598-57C>A (n.1598-57C>A)
c.2945-57C>A (n.2945-57C>A)
n.3019-57C>A
 dbSNP
7g.116771792C>GCA2715553167METc.*493-57C>G (n.*493-57C>G)
c.2942-57C>G (n.2942-57C>G)
c.2888-57C>G (n.2888-57C>G)
c.283+138C>G (n.283+138C>G)
c.1598-57C>G (n.1598-57C>G)
c.2945-57C>G (n.2945-57C>G)
n.3019-57C>G
 dbSNP
7g.116771792C>TCA2715553169METc.*493-57C>T (n.*493-57C>T)
c.2942-57C>T (n.2942-57C>T)
c.2888-57C>T (n.2888-57C>T)
c.283+138C>T (n.283+138C>T)
c.1598-57C>T (n.1598-57C>T)
c.2945-57C>T (n.2945-57C>T)
n.3019-57C>T
 dbSNP
7g.116771793T>ACA2684591901METc.*493-56T>A (n.*493-56T>A)
c.2942-56T>A (n.2942-56T>A)
c.2888-56T>A (n.2888-56T>A)
c.283+139T>A (n.283+139T>A)
c.1598-56T>A (n.1598-56T>A)
c.2945-56T>A (n.2945-56T>A)
n.3019-56T>A
 gnomAD v4
7g.116771793T>CCA2715553170METc.*493-56T>C (n.*493-56T>C)
c.2942-56T>C (n.2942-56T>C)
c.2888-56T>C (n.2888-56T>C)
c.283+139T>C (n.283+139T>C)
c.1598-56T>C (n.1598-56T>C)
c.2945-56T>C (n.2945-56T>C)
n.3019-56T>C
 dbSNP
7g.116771793_116771794insTTGACA2830536212METc.*493-56_*493-55insTTGA (n.*493-56_*493-55insTTGA)
c.2942-56_2942-55insTTGA (n.2942-56_2942-55insTTGA)
c.2888-56_2888-55insTTGA (n.2888-56_2888-55insTTGA)
c.283+139_283+140insTTGA (n.283+139_283+140insTTGA)
c.1598-56_1598-55insTTGA (n.1598-56_1598-55insTTGA)
c.2945-56_2945-55insTTGA (n.2945-56_2945-55insTTGA)
n.3019-56_3019-55insTTGA
7g.116771794C>ACA2715553171METc.*493-55C>A (n.*493-55C>A)
c.2942-55C>A (n.2942-55C>A)
c.2888-55C>A (n.2888-55C>A)
c.283+140C>A (n.283+140C>A)
c.1598-55C>A (n.1598-55C>A)
c.2945-55C>A (n.2945-55C>A)
n.3019-55C>A
 dbSNP
7g.116771794C=CA1737037530METc.*493-55C= (n.*493-55C=)
c.2942-55C= (n.2942-55C=)
c.2888-55C= (n.2888-55C=)
c.283+140C= (n.283+140C=)
c.1598-55C= (n.1598-55C=)
c.2945-55C= (n.2945-55C=)
n.3019-55C=
7g.116771794C>GCA2715553172METc.*493-55C>G (n.*493-55C>G)
c.2942-55C>G (n.2942-55C>G)
c.2888-55C>G (n.2888-55C>G)
c.283+140C>G (n.283+140C>G)
c.1598-55C>G (n.1598-55C>G)
c.2945-55C>G (n.2945-55C>G)
n.3019-55C>G
 dbSNP
7g.116771794C>TCA2578929326METc.*493-55C>T (n.*493-55C>T)
c.2942-55C>T (n.2942-55C>T)
c.2888-55C>T (n.2888-55C>T)
c.283+140C>T (n.283+140C>T)
c.1598-55C>T (n.1598-55C>T)
c.2945-55C>T (n.2945-55C>T)
n.3019-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771795C>ACA2715553175METc.*493-54C>A (n.*493-54C>A)
c.2942-54C>A (n.2942-54C>A)
c.2888-54C>A (n.2888-54C>A)
c.283+141C>A (n.283+141C>A)
c.1598-54C>A (n.1598-54C>A)
c.2945-54C>A (n.2945-54C>A)
n.3019-54C>A
 dbSNP
7g.116771795C>GCA2684591902METc.*493-54C>G (n.*493-54C>G)
c.2942-54C>G (n.2942-54C>G)
c.2888-54C>G (n.2888-54C>G)
c.283+141C>G (n.283+141C>G)
c.1598-54C>G (n.1598-54C>G)
c.2945-54C>G (n.2945-54C>G)
n.3019-54C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771795C>TCA2715553174METc.*493-54C>T (n.*493-54C>T)
c.2942-54C>T (n.2942-54C>T)
c.2888-54C>T (n.2888-54C>T)
c.283+141C>T (n.283+141C>T)
c.1598-54C>T (n.1598-54C>T)
c.2945-54C>T (n.2945-54C>T)
n.3019-54C>T
 dbSNP
7g.116771795_116771796dupCA164904966METc.*493-54_*493-53dup (n.*493-54_*493-53dup)
c.2942-54_2942-53dup (n.2942-54_2942-53dup)
c.2888-54_2888-53dup (n.2888-54_2888-53dup)
c.283+141_283+142dup (n.283+141_283+142dup)
c.1598-54_1598-53dup (n.1598-54_1598-53dup)
c.2945-54_2945-53dup (n.2945-54_2945-53dup)
n.3019-54_3019-53dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.116771796T>CCA2684591903METc.*493-53T>C (n.*493-53T>C)
c.2942-53T>C (n.2942-53T>C)
c.2888-53T>C (n.2888-53T>C)
c.283+142T>C (n.283+142T>C)
c.1598-53T>C (n.1598-53T>C)
c.2945-53T>C (n.2945-53T>C)
n.3019-53T>C
 gnomAD v4
7g.116771797G>ACA2715553178METc.*493-52G>A (n.*493-52G>A)
c.2942-52G>A (n.2942-52G>A)
c.2888-52G>A (n.2888-52G>A)
c.283+143G>A (n.283+143G>A)
c.1598-52G>A (n.1598-52G>A)
c.2945-52G>A (n.2945-52G>A)
n.3019-52G>A
 dbSNP
7g.116771797G>CCA2715553179METc.*493-52G>C (n.*493-52G>C)
c.2942-52G>C (n.2942-52G>C)
c.2888-52G>C (n.2888-52G>C)
c.283+143G>C (n.283+143G>C)
c.1598-52G>C (n.1598-52G>C)
c.2945-52G>C (n.2945-52G>C)
n.3019-52G>C
 dbSNP
7g.116771797G=CA1737037531METc.*493-52G= (n.*493-52G=)
c.2942-52G= (n.2942-52G=)
c.2888-52G= (n.2888-52G=)
c.283+143G= (n.283+143G=)
c.1598-52G= (n.1598-52G=)
c.2945-52G= (n.2945-52G=)
n.3019-52G=
7g.116771797G>TCA2715553180METc.*493-52G>T (n.*493-52G>T)
c.2942-52G>T (n.2942-52G>T)
c.2888-52G>T (n.2888-52G>T)
c.283+143G>T (n.283+143G>T)
c.1598-52G>T (n.1598-52G>T)
c.2945-52G>T (n.2945-52G>T)
n.3019-52G>T
 dbSNP
7g.116771800delCA2573332181METc.*493-49del (n.*493-49del)
c.2942-49del (n.2942-49del)
c.2888-49del (n.2888-49del)
c.283+146del (n.283+146del)
c.1598-49del (n.1598-49del)
c.2945-49del (n.2945-49del)
n.3019-49del
 gnomAD v4
7g.116771797_116771798insCTCA164904971METc.*493-52_*493-51insCT (n.*493-52_*493-51insCT)
c.2942-52_2942-51insCT (n.2942-52_2942-51insCT)
c.2888-52_2888-51insCT (n.2888-52_2888-51insCT)
c.283+143_283+144insCT (n.283+143_283+144insCT)
c.1598-52_1598-51insCT (n.1598-52_1598-51insCT)
c.2945-52_2945-51insCT (n.2945-52_2945-51insCT)
n.3019-52_3019-51insCT
 dbSNP
7g.116771798G>ACA2715553193METc.*493-51G>A (n.*493-51G>A)
c.2942-51G>A (n.2942-51G>A)
c.2888-51G>A (n.2888-51G>A)
c.283+144G>A (n.283+144G>A)
c.1598-51G>A (n.1598-51G>A)
c.2945-51G>A (n.2945-51G>A)
n.3019-51G>A
 dbSNP
7g.116771798G>CCA2715553185METc.*493-51G>C (n.*493-51G>C)
c.2942-51G>C (n.2942-51G>C)
c.2888-51G>C (n.2888-51G>C)
c.283+144G>C (n.283+144G>C)
c.1598-51G>C (n.1598-51G>C)
c.2945-51G>C (n.2945-51G>C)
n.3019-51G>C
 dbSNP
7g.116771798G>TCA2684591904METc.*493-51G>T (n.*493-51G>T)
c.2942-51G>T (n.2942-51G>T)
c.2888-51G>T (n.2888-51G>T)
c.283+144G>T (n.283+144G>T)
c.1598-51G>T (n.1598-51G>T)
c.2945-51G>T (n.2945-51G>T)
n.3019-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771799G>ACA577680532METc.*493-50G>A (n.*493-50G>A)
c.2942-50G>A (n.2942-50G>A)
c.2888-50G>A (n.2888-50G>A)
c.283+145G>A (n.283+145G>A)
c.1598-50G>A (n.1598-50G>A)
c.2945-50G>A (n.2945-50G>A)
n.3019-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771799G>CCA2715318470METc.*493-50G>C (n.*493-50G>C)
c.2942-50G>C (n.2942-50G>C)
c.2888-50G>C (n.2888-50G>C)
c.283+145G>C (n.283+145G>C)
c.1598-50G>C (n.1598-50G>C)
c.2945-50G>C (n.2945-50G>C)
n.3019-50G>C
 dbSNP
7g.116771799G=CA1737037532METc.*493-50G= (n.*493-50G=)
c.2942-50G= (n.2942-50G=)
c.2888-50G= (n.2888-50G=)
c.283+145G= (n.283+145G=)
c.1598-50G= (n.1598-50G=)
c.2945-50G= (n.2945-50G=)
n.3019-50G=
7g.116771799G>TCA2715318469METc.*493-50G>T (n.*493-50G>T)
c.2942-50G>T (n.2942-50G>T)
c.2888-50G>T (n.2888-50G>T)
c.283+145G>T (n.283+145G>T)
c.1598-50G>T (n.1598-50G>T)
c.2945-50G>T (n.2945-50G>T)
n.3019-50G>T
 dbSNP
7g.116771800G>ACA1106253899METc.*493-49G>A (n.*493-49G>A)
c.2942-49G>A (n.2942-49G>A)
c.2888-49G>A (n.2888-49G>A)
c.283+146G>A (n.283+146G>A)
c.1598-49G>A (n.1598-49G>A)
c.2945-49G>A (n.2945-49G>A)
n.3019-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771800G=CA1737037533METc.*493-49G= (n.*493-49G=)
c.2942-49G= (n.2942-49G=)
c.2888-49G= (n.2888-49G=)
c.283+146G= (n.283+146G=)
c.1598-49G= (n.1598-49G=)
c.2945-49G= (n.2945-49G=)
n.3019-49G=
7g.116771801C>ACA2715553195METc.*493-48C>A (n.*493-48C>A)
c.2942-48C>A (n.2942-48C>A)
c.2888-48C>A (n.2888-48C>A)
c.283+147C>A (n.283+147C>A)
c.1598-48C>A (n.1598-48C>A)
c.2945-48C>A (n.2945-48C>A)
n.3019-48C>A
 dbSNP
7g.116771801C>GCA2715553197METc.*493-48C>G (n.*493-48C>G)
c.2942-48C>G (n.2942-48C>G)
c.2888-48C>G (n.2888-48C>G)
c.283+147C>G (n.283+147C>G)
c.1598-48C>G (n.1598-48C>G)
c.2945-48C>G (n.2945-48C>G)
n.3019-48C>G
 dbSNP
7g.116771801C>TCA2715553198METc.*493-48C>T (n.*493-48C>T)
c.2942-48C>T (n.2942-48C>T)
c.2888-48C>T (n.2888-48C>T)
c.283+147C>T (n.283+147C>T)
c.1598-48C>T (n.1598-48C>T)
c.2945-48C>T (n.2945-48C>T)
n.3019-48C>T
 dbSNP
7g.116771803delCA2573332182METc.*493-46del (n.*493-46del)
c.2942-46del (n.2942-46del)
c.2888-46del (n.2888-46del)
c.283+149del (n.283+149del)
c.1598-46del (n.1598-46del)
c.2945-46del (n.2945-46del)
n.3019-46del
7g.116771802_116771821delCA645567300METc.*493-47_*493-28del (n.*493-47_*493-28del)
c.2942-47_2942-28del (n.2942-47_2942-28del)
c.2888-47_2888-28del (n.2888-47_2888-28del)
c.283+148_283+167del (n.283+148_283+167del)
c.1598-47_1598-28del (n.1598-47_1598-28del)
c.2945-47_2945-28del (n.2945-47_2945-28del)
n.3019-47_3019-28del
 dbSNP COSMIC
7g.116771802C>ACA2715553201METc.*493-47C>A (n.*493-47C>A)
c.2942-47C>A (n.2942-47C>A)
c.2888-47C>A (n.2888-47C>A)
c.283+148C>A (n.283+148C>A)
c.1598-47C>A (n.1598-47C>A)
c.2945-47C>A (n.2945-47C>A)
n.3019-47C>A
 dbSNP
7g.116771802C>GCA2715553202METc.*493-47C>G (n.*493-47C>G)
c.2942-47C>G (n.2942-47C>G)
c.2888-47C>G (n.2888-47C>G)
c.283+148C>G (n.283+148C>G)
c.1598-47C>G (n.1598-47C>G)
c.2945-47C>G (n.2945-47C>G)
n.3019-47C>G
 dbSNP
7g.116771802C>TCA2715553199METc.*493-47C>T (n.*493-47C>T)
c.2942-47C>T (n.2942-47C>T)
c.2888-47C>T (n.2888-47C>T)
c.283+148C>T (n.283+148C>T)
c.1598-47C>T (n.1598-47C>T)
c.2945-47C>T (n.2945-47C>T)
n.3019-47C>T
 dbSNP
7g.116771803C>ACA2715296815METc.*493-46C>A (n.*493-46C>A)
c.2942-46C>A (n.2942-46C>A)
c.2888-46C>A (n.2888-46C>A)
c.283+149C>A (n.283+149C>A)
c.1598-46C>A (n.1598-46C>A)
c.2945-46C>A (n.2945-46C>A)
n.3019-46C>A
 dbSNP
7g.116771803C=CA1737037534METc.*493-46C= (n.*493-46C=)
c.2942-46C= (n.2942-46C=)
c.2888-46C= (n.2888-46C=)
c.283+149C= (n.283+149C=)
c.1598-46C= (n.1598-46C=)
c.2945-46C= (n.2945-46C=)
n.3019-46C=
7g.116771803C>GCA2715296816METc.*493-46C>G (n.*493-46C>G)
c.2942-46C>G (n.2942-46C>G)
c.2888-46C>G (n.2888-46C>G)
c.283+149C>G (n.283+149C>G)
c.1598-46C>G (n.1598-46C>G)
c.2945-46C>G (n.2945-46C>G)
n.3019-46C>G
 dbSNP
7g.116771803C>TCA4448601METc.*493-46C>T (n.*493-46C>T)
c.2942-46C>T (n.2942-46C>T)
c.2888-46C>T (n.2888-46C>T)
c.283+149C>T (n.283+149C>T)
c.1598-46C>T (n.1598-46C>T)
c.2945-46C>T (n.2945-46C>T)
n.3019-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771804A>CCA2715553205METc.*493-45A>C (n.*493-45A>C)
c.2942-45A>C (n.2942-45A>C)
c.2888-45A>C (n.2888-45A>C)
c.283+150A>C (n.283+150A>C)
c.1598-45A>C (n.1598-45A>C)
c.2945-45A>C (n.2945-45A>C)
n.3019-45A>C
 dbSNP
7g.116771804A>GCA651891455METc.*493-45A>G (n.*493-45A>G)
c.2942-45A>G (n.2942-45A>G)
c.2888-45A>G (n.2888-45A>G)
c.283+150A>G (n.283+150A>G)
c.1598-45A>G (n.1598-45A>G)
c.2945-45A>G (n.2945-45A>G)
n.3019-45A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.116771804A>TCA2715553206METc.*493-45A>T (n.*493-45A>T)
c.2942-45A>T (n.2942-45A>T)
c.2888-45A>T (n.2888-45A>T)
c.283+150A>T (n.283+150A>T)
c.1598-45A>T (n.1598-45A>T)
c.2945-45A>T (n.2945-45A>T)
n.3019-45A>T
 dbSNP
7g.116771805T>ACA2715553208METc.*493-44T>A (n.*493-44T>A)
c.2942-44T>A (n.2942-44T>A)
c.2888-44T>A (n.2888-44T>A)
c.283+151T>A (n.283+151T>A)
c.1598-44T>A (n.1598-44T>A)
c.2945-44T>A (n.2945-44T>A)
n.3019-44T>A
 dbSNP
7g.116771805T>CCA2715553209METc.*493-44T>C (n.*493-44T>C)
c.2942-44T>C (n.2942-44T>C)
c.2888-44T>C (n.2888-44T>C)
c.283+151T>C (n.283+151T>C)
c.1598-44T>C (n.1598-44T>C)
c.2945-44T>C (n.2945-44T>C)
n.3019-44T>C
 dbSNP
7g.116771805T>GCA2715553210METc.*493-44T>G (n.*493-44T>G)
c.2942-44T>G (n.2942-44T>G)
c.2888-44T>G (n.2888-44T>G)
c.283+151T>G (n.283+151T>G)
c.1598-44T>G (n.1598-44T>G)
c.2945-44T>G (n.2945-44T>G)
n.3019-44T>G
 dbSNP
7g.116771806G>ACA2715553213METc.*493-43G>A (n.*493-43G>A)
c.2942-43G>A (n.2942-43G>A)
c.2888-43G>A (n.2888-43G>A)
c.283+152G>A (n.283+152G>A)
c.1598-43G>A (n.1598-43G>A)
c.2945-43G>A (n.2945-43G>A)
n.3019-43G>A
 dbSNP
7g.116771806G>CCA2684591905METc.*493-43G>C (n.*493-43G>C)
c.2942-43G>C (n.2942-43G>C)
c.2888-43G>C (n.2888-43G>C)
c.283+152G>C (n.283+152G>C)
c.1598-43G>C (n.1598-43G>C)
c.2945-43G>C (n.2945-43G>C)
n.3019-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771806G>TCA2715553212METc.*493-43G>T (n.*493-43G>T)
c.2942-43G>T (n.2942-43G>T)
c.2888-43G>T (n.2888-43G>T)
c.283+152G>T (n.283+152G>T)
c.1598-43G>T (n.1598-43G>T)
c.2945-43G>T (n.2945-43G>T)
n.3019-43G>T
 dbSNP
7g.116771807A>GCA2684591906METc.*493-42A>G (n.*493-42A>G)
c.2942-42A>G (n.2942-42A>G)
c.2888-42A>G (n.2888-42A>G)
c.283+153A>G (n.283+153A>G)
c.1598-42A>G (n.1598-42A>G)
c.2945-42A>G (n.2945-42A>G)
n.3019-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771807A>TCA2715553214METc.*493-42A>T (n.*493-42A>T)
c.2942-42A>T (n.2942-42A>T)
c.2888-42A>T (n.2888-42A>T)
c.283+153A>T (n.283+153A>T)
c.1598-42A>T (n.1598-42A>T)
c.2945-42A>T (n.2945-42A>T)
n.3019-42A>T
 dbSNP
7g.116771808T>ACA2715297213METc.*493-41T>A (n.*493-41T>A)
c.2942-41T>A (n.2942-41T>A)
c.2888-41T>A (n.2888-41T>A)
c.283+154T>A (n.283+154T>A)
c.1598-41T>A (n.1598-41T>A)
c.2945-41T>A (n.2945-41T>A)
n.3019-41T>A
 dbSNP
7g.116771808T>CCA4448602METc.*493-41T>C (n.*493-41T>C)
c.2942-41T>C (n.2942-41T>C)
c.2888-41T>C (n.2888-41T>C)
c.283+154T>C (n.283+154T>C)
c.1598-41T>C (n.1598-41T>C)
c.2945-41T>C (n.2945-41T>C)
n.3019-41T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771808T>GCA2715297214METc.*493-41T>G (n.*493-41T>G)
c.2942-41T>G (n.2942-41T>G)
c.2888-41T>G (n.2888-41T>G)
c.283+154T>G (n.283+154T>G)
c.1598-41T>G (n.1598-41T>G)
c.2945-41T>G (n.2945-41T>G)
n.3019-41T>G
 dbSNP
7g.116771808T=CA1737037535METc.*493-41T= (n.*493-41T=)
c.2942-41T= (n.2942-41T=)
c.2888-41T= (n.2888-41T=)
c.283+154T= (n.283+154T=)
c.1598-41T= (n.1598-41T=)
c.2945-41T= (n.2945-41T=)
n.3019-41T=
7g.116771809A=CA1737037536METc.*493-40A= (n.*493-40A=)
c.2942-40A= (n.2942-40A=)
c.2888-40A= (n.2888-40A=)
c.283+155A= (n.283+155A=)
c.1598-40A= (n.1598-40A=)
c.2945-40A= (n.2945-40A=)
n.3019-40A=
7g.116771809A>GCA4448603METc.*493-40A>G (n.*493-40A>G)
c.2942-40A>G (n.2942-40A>G)
c.2888-40A>G (n.2888-40A>G)
c.283+155A>G (n.283+155A>G)
c.1598-40A>G (n.1598-40A>G)
c.2945-40A>G (n.2945-40A>G)
n.3019-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771809A>TCA2715295582METc.*493-40A>T (n.*493-40A>T)
c.2942-40A>T (n.2942-40A>T)
c.2888-40A>T (n.2888-40A>T)
c.283+155A>T (n.283+155A>T)
c.1598-40A>T (n.1598-40A>T)
c.2945-40A>T (n.2945-40A>T)
n.3019-40A>T
 dbSNP
7g.116771810G>ACA1106253902METc.*493-39G>A (n.*493-39G>A)
c.2942-39G>A (n.2942-39G>A)
c.2888-39G>A (n.2888-39G>A)
c.283+156G>A (n.283+156G>A)
c.1598-39G>A (n.1598-39G>A)
c.2945-39G>A (n.2945-39G>A)
n.3019-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771810G>CCA2715357074METc.*493-39G>C (n.*493-39G>C)
c.2942-39G>C (n.2942-39G>C)
c.2888-39G>C (n.2888-39G>C)
c.283+156G>C (n.283+156G>C)
c.1598-39G>C (n.1598-39G>C)
c.2945-39G>C (n.2945-39G>C)
n.3019-39G>C
 dbSNP
7g.116771810G=CA1737037537METc.*493-39G= (n.*493-39G=)
c.2942-39G= (n.2942-39G=)
c.2888-39G= (n.2888-39G=)
c.283+156G= (n.283+156G=)
c.1598-39G= (n.1598-39G=)
c.2945-39G= (n.2945-39G=)
n.3019-39G=
7g.116771810G>TCA2715357073METc.*493-39G>T (n.*493-39G>T)
c.2942-39G>T (n.2942-39G>T)
c.2888-39G>T (n.2888-39G>T)
c.283+156G>T (n.283+156G>T)
c.1598-39G>T (n.1598-39G>T)
c.2945-39G>T (n.2945-39G>T)
n.3019-39G>T
 dbSNP
7g.116771811C>ACA2715553217METc.*493-38C>A (n.*493-38C>A)
c.2942-38C>A (n.2942-38C>A)
c.2888-38C>A (n.2888-38C>A)
c.283+157C>A (n.283+157C>A)
c.1598-38C>A (n.1598-38C>A)
c.2945-38C>A (n.2945-38C>A)
n.3019-38C>A
 dbSNP
7g.116771811C>GCA2715553216METc.*493-38C>G (n.*493-38C>G)
c.2942-38C>G (n.2942-38C>G)
c.2888-38C>G (n.2888-38C>G)
c.283+157C>G (n.283+157C>G)
c.1598-38C>G (n.1598-38C>G)
c.2945-38C>G (n.2945-38C>G)
n.3019-38C>G
 dbSNP
7g.116771811C>TCA2715553215METc.*493-38C>T (n.*493-38C>T)
c.2942-38C>T (n.2942-38C>T)
c.2888-38C>T (n.2888-38C>T)
c.283+157C>T (n.283+157C>T)
c.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
c.2945-38C>T (n.2945-38C>T)
n.3019-38C>T
 dbSNP
7g.116771812_116771837delCA645567301METc.*493-37_*493-12del (n.*493-37_*493-12del)
c.2942-37_2942-12del (n.2942-37_2942-12del)
c.2888-37_2888-12del (n.2888-37_2888-12del)
c.283+158_283+183del (n.283+158_283+183del)
c.1598-37_1598-12del (n.1598-37_1598-12del)
c.2945-37_2945-12del (n.2945-37_2945-12del)
n.3019-37_3019-12del
 COSMIC
7g.116771812C>ACA4448604METc.*493-37C>A (n.*493-37C>A)
c.2942-37C>A (n.2942-37C>A)
c.2888-37C>A (n.2888-37C>A)
c.283+158C>A (n.283+158C>A)
c.1598-37C>A (n.1598-37C>A)
c.2945-37C>A (n.2945-37C>A)
n.3019-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771812C=CA1737037538METc.*493-37C= (n.*493-37C=)
c.2942-37C= (n.2942-37C=)
c.2888-37C= (n.2888-37C=)
c.283+158C= (n.283+158C=)
c.1598-37C= (n.1598-37C=)
c.2945-37C= (n.2945-37C=)
n.3019-37C=
7g.116771812C>GCA2715292414METc.*493-37C>G (n.*493-37C>G)
c.2942-37C>G (n.2942-37C>G)
c.2888-37C>G (n.2888-37C>G)
c.283+158C>G (n.283+158C>G)
c.1598-37C>G (n.1598-37C>G)
c.2945-37C>G (n.2945-37C>G)
n.3019-37C>G
 dbSNP
7g.116771812C>TCA4448605METc.*493-37C>T (n.*493-37C>T)
c.2942-37C>T (n.2942-37C>T)
c.2888-37C>T (n.2888-37C>T)
c.283+158C>T (n.283+158C>T)
c.1598-37C>T (n.1598-37C>T)
c.2945-37C>T (n.2945-37C>T)
n.3019-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771812_116771819delCA2573332099METc.*493-37_*493-30del (n.*493-37_*493-30del)
c.2942-37_2942-30del (n.2942-37_2942-30del)
c.2888-37_2888-30del (n.2888-37_2888-30del)
c.283+158_283+165del (n.283+158_283+165del)
c.1598-37_1598-30del (n.1598-37_1598-30del)
c.2945-37_2945-30del (n.2945-37_2945-30del)
n.3019-37_3019-30del
7g.116771813G>ACA4448606METc.*493-36G>A (n.*493-36G>A)
c.2942-36G>A (n.2942-36G>A)
c.2888-36G>A (n.2888-36G>A)
c.283+159G>A (n.283+159G>A)
c.1598-36G>A (n.1598-36G>A)
c.2945-36G>A (n.2945-36G>A)
n.3019-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771813G>CCA2715288785METc.*493-36G>C (n.*493-36G>C)
c.2942-36G>C (n.2942-36G>C)
c.2888-36G>C (n.2888-36G>C)
c.283+159G>C (n.283+159G>C)
c.1598-36G>C (n.1598-36G>C)
c.2945-36G>C (n.2945-36G>C)
n.3019-36G>C
 dbSNP
7g.116771813G=CA1737037539METc.*493-36G= (n.*493-36G=)
c.2942-36G= (n.2942-36G=)
c.2888-36G= (n.2888-36G=)
c.283+159G= (n.283+159G=)
c.1598-36G= (n.1598-36G=)
c.2945-36G= (n.2945-36G=)
n.3019-36G=
7g.116771813G>TCA2715288784METc.*493-36G>T (n.*493-36G>T)
c.2942-36G>T (n.2942-36G>T)
c.2888-36G>T (n.2888-36G>T)
c.283+159G>T (n.283+159G>T)
c.1598-36G>T (n.1598-36G>T)
c.2945-36G>T (n.2945-36G>T)
n.3019-36G>T
 dbSNP
7g.116771814T>ACA2715553218METc.*493-35T>A (n.*493-35T>A)
c.2942-35T>A (n.2942-35T>A)
c.2888-35T>A (n.2888-35T>A)
c.283+160T>A (n.283+160T>A)
c.1598-35T>A (n.1598-35T>A)
c.2945-35T>A (n.2945-35T>A)
n.3019-35T>A
 dbSNP
7g.116771814T>CCA2715553220METc.*493-35T>C (n.*493-35T>C)
c.2942-35T>C (n.2942-35T>C)
c.2888-35T>C (n.2888-35T>C)
c.283+160T>C (n.283+160T>C)
c.1598-35T>C (n.1598-35T>C)
c.2945-35T>C (n.2945-35T>C)
n.3019-35T>C
 dbSNP
7g.116771814T>GCA2715553219METc.*493-35T>G (n.*493-35T>G)
c.2942-35T>G (n.2942-35T>G)
c.2888-35T>G (n.2888-35T>G)
c.283+160T>G (n.283+160T>G)
c.1598-35T>G (n.1598-35T>G)
c.2945-35T>G (n.2945-35T>G)
n.3019-35T>G
 dbSNP
7g.116771817_116771838delCA2573332169METc.*493-32_*493-11del (n.*493-32_*493-11del)
c.2942-32_2942-11del (n.2942-32_2942-11del)
c.2888-32_2888-11del (n.2888-32_2888-11del)
c.283+163_283+184del (n.283+163_283+184del)
c.1598-32_1598-11del (n.1598-32_1598-11del)
c.2945-32_2945-11del (n.2945-32_2945-11del)
n.3019-32_3019-11del
7g.116771814_116771850delinsACA2573332102METc.*493-35_*494delinsA
c.2942-35_2943delinsA
c.2888-35_2889delinsA
c.283+160_283+196delinsA (n.283+160_283+196delinsA)
c.1598-35_1599delinsA
c.2945-35_2946delinsA
n.3019-35_3020delinsA
7g.116771815C=CA1737037540METc.*493-34C= (n.*493-34C=)
c.2942-34C= (n.2942-34C=)
c.2888-34C= (n.2888-34C=)
c.283+161C= (n.283+161C=)
c.1598-34C= (n.1598-34C=)
c.2945-34C= (n.2945-34C=)
n.3019-34C=
7g.116771815C>GCA2715357075METc.*493-34C>G (n.*493-34C>G)
c.2942-34C>G (n.2942-34C>G)
c.2888-34C>G (n.2888-34C>G)
c.283+161C>G (n.283+161C>G)
c.1598-34C>G (n.1598-34C>G)
c.2945-34C>G (n.2945-34C>G)
n.3019-34C>G
 dbSNP
7g.116771815C>TCA1106253911METc.*493-34C>T (n.*493-34C>T)
c.2942-34C>T (n.2942-34C>T)
c.2888-34C>T (n.2888-34C>T)
c.283+161C>T (n.283+161C>T)
c.1598-34C>T (n.1598-34C>T)
c.2945-34C>T (n.2945-34C>T)
n.3019-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771816T>ACA2715296817METc.*493-33T>A (n.*493-33T>A)
c.2942-33T>A (n.2942-33T>A)
c.2888-33T>A (n.2888-33T>A)
c.283+162T>A (n.283+162T>A)
c.1598-33T>A (n.1598-33T>A)
c.2945-33T>A (n.2945-33T>A)
n.3019-33T>A
 dbSNP
7g.116771816T>CCA4448607METc.*493-33T>C (n.*493-33T>C)
c.2942-33T>C (n.2942-33T>C)
c.2888-33T>C (n.2888-33T>C)
c.283+162T>C (n.283+162T>C)
c.1598-33T>C (n.1598-33T>C)
c.2945-33T>C (n.2945-33T>C)
n.3019-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.116771816T=CA1737037541METc.*493-33T= (n.*493-33T=)
c.2942-33T= (n.2942-33T=)
c.2888-33T= (n.2888-33T=)
c.283+162T= (n.283+162T=)
c.1598-33T= (n.1598-33T=)
c.2945-33T= (n.2945-33T=)
n.3019-33T=
7g.116771821_116771847delCA2580076355METc.*493-28_*493-2del (n.*493-28_*493-2del)
c.2942-28_2942-2del (n.2942-28_2942-2del)
c.2888-28_2888-2del (n.2888-28_2888-2del)
c.283+167_283+193del (n.283+167_283+193del)
c.1598-28_1598-2del (n.1598-28_1598-2del)
c.2945-28_2945-2del (n.2945-28_2945-2del)
n.3019-28_3019-2del
 ClinVar
7g.116771817T>ACA2715553222METc.*493-32T>A (n.*493-32T>A)
c.2942-32T>A (n.2942-32T>A)
c.2888-32T>A (n.2888-32T>A)
c.283+163T>A (n.283+163T>A)
c.1598-32T>A (n.1598-32T>A)
c.2945-32T>A (n.2945-32T>A)
n.3019-32T>A
 dbSNP
7g.116771817T>GCA2517076210METc.*493-32T>G (n.*493-32T>G)
c.2942-32T>G (n.2942-32T>G)
c.2888-32T>G (n.2888-32T>G)
c.283+163T>G (n.283+163T>G)
c.1598-32T>G (n.1598-32T>G)
c.2945-32T>G (n.2945-32T>G)
n.3019-32T>G
 dbSNP
7g.116771818_116771826delCA2544196255METc.*493-31_*493-23del (n.*493-31_*493-23del)
c.2942-31_2942-23del (n.2942-31_2942-23del)
c.2888-31_2888-23del (n.2888-31_2888-23del)
c.283+164_283+172del (n.283+164_283+172del)
c.1598-31_1598-23del (n.1598-31_1598-23del)
c.2945-31_2945-23del (n.2945-31_2945-23del)
n.3019-31_3019-23del
7g.116771818T>CCA2684591907METc.*493-31T>C (n.*493-31T>C)
c.2942-31T>C (n.2942-31T>C)
c.2888-31T>C (n.2888-31T>C)
c.283+164T>C (n.283+164T>C)
c.1598-31T>C (n.1598-31T>C)
c.2945-31T>C (n.2945-31T>C)
n.3019-31T>C
 gnomAD v4
7g.116771818_116771819delinsTACA1737037542METc.*493-31_*493-30delinsTA (n.*493-31_*493-30delinsTA)
c.2942-31_2942-30delinsTA (n.2942-31_2942-30delinsTA)
c.2888-31_2888-30delinsTA (n.2888-31_2888-30delinsTA)
c.283+164_283+165delinsTA (n.283+164_283+165delinsTA)
c.1598-31_1598-30delinsTA (n.1598-31_1598-30delinsTA)
c.2945-31_2945-30delinsTA (n.2945-31_2945-30delinsTA)
n.3019-31_3019-30delinsTA
7g.116771819A>GCA2715553225METc.*493-30A>G (n.*493-30A>G)
c.2942-30A>G (n.2942-30A>G)
c.2888-30A>G (n.2888-30A>G)
c.283+165A>G (n.283+165A>G)
c.1598-30A>G (n.1598-30A>G)
c.2945-30A>G (n.2945-30A>G)
n.3019-30A>G
 dbSNP
7g.116771819A>TCA2715553224METc.*493-30A>T (n.*493-30A>T)
c.2942-30A>T (n.2942-30A>T)
c.2888-30A>T (n.2888-30A>T)
c.283+165A>T (n.283+165A>T)
c.1598-30A>T (n.1598-30A>T)
c.2945-30A>T (n.2945-30A>T)
n.3019-30A>T
 dbSNP
7g.116771820delCA164904995METc.*493-29del (n.*493-29del)
c.2942-29del (n.2942-29del)
c.2888-29del (n.2888-29del)
c.283+166del (n.283+166del)
c.1598-29del (n.1598-29del)
c.2945-29del (n.2945-29del)
n.3019-29del
 dbSNP
7g.116771820A>CCA2715553230METc.*493-29A>C (n.*493-29A>C)
c.2942-29A>C (n.2942-29A>C)
c.2888-29A>C (n.2888-29A>C)
c.283+166A>C (n.283+166A>C)
c.1598-29A>C (n.1598-29A>C)
c.2945-29A>C (n.2945-29A>C)
n.3019-29A>C
 dbSNP
7g.116771820A>GCA2715553229METc.*493-29A>G (n.*493-29A>G)
c.2942-29A>G (n.2942-29A>G)
c.2888-29A>G (n.2888-29A>G)
c.283+166A>G (n.283+166A>G)
c.1598-29A>G (n.1598-29A>G)
c.2945-29A>G (n.2945-29A>G)
n.3019-29A>G
 dbSNP
7g.116771820A>TCA2715553227METc.*493-29A>T (n.*493-29A>T)
c.2942-29A>T (n.2942-29A>T)
c.2888-29A>T (n.2888-29A>T)
c.283+166A>T (n.283+166A>T)
c.1598-29A>T (n.1598-29A>T)
c.2945-29A>T (n.2945-29A>T)
n.3019-29A>T
 dbSNP
7g.116771820_116771821delinsGGCA2715553228METc.*493-29_*493-28delinsGG (n.*493-29_*493-28delinsGG)
c.2942-29_2942-28delinsGG (n.2942-29_2942-28delinsGG)
c.2888-29_2888-28delinsGG (n.2888-29_2888-28delinsGG)
c.283+166_283+167delinsGG (n.283+166_283+167delinsGG)
c.1598-29_1598-28delinsGG (n.1598-29_1598-28delinsGG)
c.2945-29_2945-28delinsGG (n.2945-29_2945-28delinsGG)
n.3019-29_3019-28delinsGG
 dbSNP
7g.116771820_116771834delCA2580617385METc.*493-29_*493-15del (n.*493-29_*493-15del)
c.2942-29_2942-15del (n.2942-29_2942-15del)
c.2888-29_2888-15del (n.2888-29_2888-15del)
c.283+166_283+180del (n.283+166_283+180del)
c.1598-29_1598-15del (n.1598-29_1598-15del)
c.2945-29_2945-15del (n.2945-29_2945-15del)
n.3019-29_3019-15del
7g.116771821C>ACA2715553234METc.*493-28C>A (n.*493-28C>A)
c.2942-28C>A (n.2942-28C>A)
c.2888-28C>A (n.2888-28C>A)
c.283+167C>A (n.283+167C>A)
c.1598-28C>A (n.1598-28C>A)
c.2945-28C>A (n.2945-28C>A)
n.3019-28C>A
 dbSNP
7g.116771821C>GCA2715553232METc.*493-28C>G (n.*493-28C>G)
c.2942-28C>G (n.2942-28C>G)
c.2888-28C>G (n.2888-28C>G)
c.283+167C>G (n.283+167C>G)
c.1598-28C>G (n.1598-28C>G)
c.2945-28C>G (n.2945-28C>G)
n.3019-28C>G
 dbSNP
7g.116771821C>TCA2715553233METc.*493-28C>T (n.*493-28C>T)
c.2942-28C>T (n.2942-28C>T)
c.2888-28C>T (n.2888-28C>T)
c.283+167C>T (n.283+167C>T)
c.1598-28C>T (n.1598-28C>T)
c.2945-28C>T (n.2945-28C>T)
n.3019-28C>T
 dbSNP
7g.116771822A=CA1737037543METc.*493-27A= (n.*493-27A=)
c.2942-27A= (n.2942-27A=)
c.2888-27A= (n.2888-27A=)
c.283+168A= (n.283+168A=)
c.1598-27A= (n.1598-27A=)
c.2945-27A= (n.2945-27A=)
n.3019-27A=
7g.116771822A>GCA4448608METc.*493-27A>G (n.*493-27A>G)
c.2942-27A>G (n.2942-27A>G)
c.2888-27A>G (n.2888-27A>G)
c.283+168A>G (n.283+168A>G)
c.1598-27A>G (n.1598-27A>G)
c.2945-27A>G (n.2945-27A>G)
n.3019-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771822A>TCA2715293078METc.*493-27A>T (n.*493-27A>T)
c.2942-27A>T (n.2942-27A>T)
c.2888-27A>T (n.2888-27A>T)
c.283+168A>T (n.283+168A>T)
c.1598-27A>T (n.1598-27A>T)
c.2945-27A>T (n.2945-27A>T)
n.3019-27A>T
 dbSNP
7g.116771823delCA2684591908METc.*493-26del (n.*493-26del)
c.2942-26del (n.2942-26del)
c.2888-26del (n.2888-26del)
c.283+169del (n.283+169del)
c.1598-26del (n.1598-26del)
c.2945-26del (n.2945-26del)
n.3019-26del
 gnomAD v4
7g.116771822_116771843delCA645567302METc.*493-27_*493-6del (n.*493-27_*493-6del)
c.2942-27_2942-6del (n.2942-27_2942-6del)
c.2888-27_2888-6del (n.2888-27_2888-6del)
c.283+168_283+189del (n.283+168_283+189del)
c.1598-27_1598-6del (n.1598-27_1598-6del)
c.2945-27_2945-6del (n.2945-27_2945-6del)
n.3019-27_3019-6del
 dbSNP COSMIC
7g.116771823A=CA1737037544METc.*493-26A= (n.*493-26A=)
c.2942-26A= (n.2942-26A=)
c.2888-26A= (n.2888-26A=)
c.283+169A= (n.283+169A=)
c.1598-26A= (n.1598-26A=)
c.2945-26A= (n.2945-26A=)
n.3019-26A=
7g.116771823A>GCA1737037545METc.*493-26A>G (n.*493-26A>G)
c.2942-26A>G (n.2942-26A>G)
c.2888-26A>G (n.2888-26A>G)
c.283+169A>G (n.283+169A>G)
c.1598-26A>G (n.1598-26A>G)
c.2945-26A>G (n.2945-26A>G)
n.3019-26A>G
 dbSNP
7g.116771824G>ACA2684591909METc.*493-25G>A (n.*493-25G>A)
c.2942-25G>A (n.2942-25G>A)
c.2888-25G>A (n.2888-25G>A)
c.283+170G>A (n.283+170G>A)
c.1598-25G>A (n.1598-25G>A)
c.2945-25G>A (n.2945-25G>A)
n.3019-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771824G>TCA2715553235METc.*493-25G>T (n.*493-25G>T)
c.2942-25G>T (n.2942-25G>T)
c.2888-25G>T (n.2888-25G>T)
c.283+170G>T (n.283+170G>T)
c.1598-25G>T (n.1598-25G>T)
c.2945-25G>T (n.2945-25G>T)
n.3019-25G>T
 dbSNP
7g.116771825C>TCA2715553236METc.*493-24C>T (n.*493-24C>T)
c.2942-24C>T (n.2942-24C>T)
c.2888-24C>T (n.2888-24C>T)
c.283+171C>T (n.283+171C>T)
c.1598-24C>T (n.1598-24C>T)
c.2945-24C>T (n.2945-24C>T)
n.3019-24C>T
 dbSNP
7g.116771825_116771829delinsCTCTTCA1737037546METc.*493-24_*493-20delinsCTCTT (n.*493-24_*493-20delinsCTCTT)
c.2942-24_2942-20delinsCTCTT (n.2942-24_2942-20delinsCTCTT)
c.2888-24_2888-20delinsCTCTT (n.2888-24_2888-20delinsCTCTT)
c.283+171_283+175delinsCTCTT (n.283+171_283+175delinsCTCTT)
c.1598-24_1598-20delinsCTCTT (n.1598-24_1598-20delinsCTCTT)
c.2945-24_2945-20delinsCTCTT (n.2945-24_2945-20delinsCTCTT)
n.3019-24_3019-20delinsCTCTT
7g.116771829_116771840delCA2715553237METc.*493-20_*493-9del (n.*493-20_*493-9del)
c.2942-20_2942-9del (n.2942-20_2942-9del)
c.2888-20_2888-9del (n.2888-20_2888-9del)
c.283+175_283+186del (n.283+175_283+186del)
c.1598-20_1598-9del (n.1598-20_1598-9del)
c.2945-20_2945-9del (n.2945-20_2945-9del)
n.3019-20_3019-9del
 dbSNP
7g.116771826T>ACA2715553239METc.*493-23T>A (n.*493-23T>A)
c.2942-23T>A (n.2942-23T>A)
c.2888-23T>A (n.2888-23T>A)
c.283+172T>A (n.283+172T>A)
c.1598-23T>A (n.1598-23T>A)
c.2945-23T>A (n.2945-23T>A)
n.3019-23T>A
 dbSNP
7g.116771833_116771836delCA4448609METc.*493-16_*493-13del (n.*493-16_*493-13del)
c.2942-16_2942-13del (n.2942-16_2942-13del)
c.2888-16_2888-13del (n.2888-16_2888-13del)
c.283+179_283+182del (n.283+179_283+182del)
c.1598-16_1598-13del (n.1598-16_1598-13del)
c.2945-16_2945-13del (n.2945-16_2945-13del)
n.3019-16_3019-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771827C=CA1737037547METc.*493-22C= (n.*493-22C=)
c.2942-22C= (n.2942-22C=)
c.2888-22C= (n.2888-22C=)
c.283+173C= (n.283+173C=)
c.1598-22C= (n.1598-22C=)
c.2945-22C= (n.2945-22C=)
n.3019-22C=
7g.116771827C>GCA577680456METc.*493-22C>G (n.*493-22C>G)
c.2942-22C>G (n.2942-22C>G)
c.2888-22C>G (n.2888-22C>G)
c.283+173C>G (n.283+173C>G)
c.1598-22C>G (n.1598-22C>G)
c.2945-22C>G (n.2945-22C>G)
n.3019-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827C>TCA4448610METc.*493-22C>T (n.*493-22C>T)
c.2942-22C>T (n.2942-22C>T)
c.2888-22C>T (n.2888-22C>T)
c.283+173C>T (n.283+173C>T)
c.1598-22C>T (n.1598-22C>T)
c.2945-22C>T (n.2945-22C>T)
n.3019-22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771827_116771846delCA2715553241METc.*493-22_*493-3del (n.*493-22_*493-3del)
c.2942-22_2942-3del (n.2942-22_2942-3del)
c.2888-22_2888-3del (n.2888-22_2888-3del)
c.283+173_283+192del (n.283+173_283+192del)
c.1598-22_1598-3del (n.1598-22_1598-3del)
c.2945-22_2945-3del (n.2945-22_2945-3del)
n.3019-22_3019-3del
 dbSNP
7g.116771828T>ACA2715357078METc.*493-21T>A (n.*493-21T>A)
c.2942-21T>A (n.2942-21T>A)
c.2888-21T>A (n.2888-21T>A)
c.283+174T>A (n.283+174T>A)
c.1598-21T>A (n.1598-21T>A)
c.2945-21T>A (n.2945-21T>A)
n.3019-21T>A
 dbSNP
7g.116771828T>CCA2715357087METc.*493-21T>C (n.*493-21T>C)
c.2942-21T>C (n.2942-21T>C)
c.2888-21T>C (n.2888-21T>C)
c.283+174T>C (n.283+174T>C)
c.1598-21T>C (n.1598-21T>C)
c.2945-21T>C (n.2945-21T>C)
n.3019-21T>C
 dbSNP
7g.116771828T>GCA1737037549METc.*493-21T>G (n.*493-21T>G)
c.2942-21T>G (n.2942-21T>G)
c.2888-21T>G (n.2888-21T>G)
c.283+174T>G (n.283+174T>G)
c.1598-21T>G (n.1598-21T>G)
c.2945-21T>G (n.2945-21T>G)
n.3019-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771828T=CA1737037548METc.*493-21T= (n.*493-21T=)
c.2942-21T= (n.2942-21T=)
c.2888-21T= (n.2888-21T=)
c.283+174T= (n.283+174T=)
c.1598-21T= (n.1598-21T=)
c.2945-21T= (n.2945-21T=)
n.3019-21T=
7g.116771828_116771829delinsGCCA2573141509METc.*493-21_*493-20delinsGC (n.*493-21_*493-20delinsGC)
c.2942-21_2942-20delinsGC (n.2942-21_2942-20delinsGC)
c.2888-21_2888-20delinsGC (n.2888-21_2888-20delinsGC)
c.283+174_283+175delinsGC (n.283+174_283+175delinsGC)
c.1598-21_1598-20delinsGC (n.1598-21_1598-20delinsGC)
c.2945-21_2945-20delinsGC (n.2945-21_2945-20delinsGC)
n.3019-21_3019-20delinsGC
 ClinVar dbSNP
7g.116771831_116771844delCA891841997METc.*493-18_*493-5del (n.*493-18_*493-5del)
c.2942-18_2942-5del (n.2942-18_2942-5del)
c.2888-18_2888-5del (n.2888-18_2888-5del)
c.283+177_283+190del (n.283+177_283+190del)
c.1598-18_1598-5del (n.1598-18_1598-5del)
c.2945-18_2945-5del (n.2945-18_2945-5del)
n.3019-18_3019-5del
7g.116771831_116771845delCA2715553246METc.*493-18_*493-4del (n.*493-18_*493-4del)
c.2942-18_2942-4del (n.2942-18_2942-4del)
c.2888-18_2888-4del (n.2888-18_2888-4del)
c.283+177_283+191del (n.283+177_283+191del)
c.1598-18_1598-4del (n.1598-18_1598-4del)
c.2945-18_2945-4del (n.2945-18_2945-4del)
n.3019-18_3019-4del
 dbSNP
7g.116771828_116771848delCA2573332784METc.*493-21_*493-1del (n.*493-21_*493-1del)
c.2942-21_2942-1del (n.2942-21_2942-1del)
c.2888-21_2888-1del (n.2888-21_2888-1del)
c.283+174_283+194del (n.283+174_283+194del)
c.1598-21_1598-1del (n.1598-21_1598-1del)
c.2945-21_2945-1del (n.2945-21_2945-1del)
n.3019-21_3019-1del
7g.116771829_116771850delCA645567303METc.*493-20_*494del
c.2942-20_2943del
c.2888-20_2889del
c.283+175_283+196del (n.283+175_283+196del)
c.1598-20_1599del
c.2945-20_2946del
n.3019-20_3020del
 COSMIC
7g.116771829T>CCA1737037551METc.*493-20T>C (n.*493-20T>C)
c.2942-20T>C (n.2942-20T>C)
c.2888-20T>C (n.2888-20T>C)
c.283+175T>C (n.283+175T>C)
c.1598-20T>C (n.1598-20T>C)
c.2945-20T>C (n.2945-20T>C)
n.3019-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771829T=CA1737037550METc.*493-20T= (n.*493-20T=)
c.2942-20T= (n.2942-20T=)
c.2888-20T= (n.2888-20T=)
c.283+175T= (n.283+175T=)
c.1598-20T= (n.1598-20T=)
c.2945-20T= (n.2945-20T=)
n.3019-20T=
7g.116771829_116771830insGTCA2518127298METc.*493-20_*493-19insGT (n.*493-20_*493-19insGT)
c.2942-20_2942-19insGT (n.2942-20_2942-19insGT)
c.2888-20_2888-19insGT (n.2888-20_2888-19insGT)
c.283+175_283+176insGT (n.283+175_283+176insGT)
c.1598-20_1598-19insGT (n.1598-20_1598-19insGT)
c.2945-20_2945-19insGT (n.2945-20_2945-19insGT)
n.3019-20_3019-19insGT
7g.116771830_116771840delCA2715553249METc.*493-19_*493-9del (n.*493-19_*493-9del)
c.2942-19_2942-9del (n.2942-19_2942-9del)
c.2888-19_2888-9del (n.2888-19_2888-9del)
c.283+176_283+186del (n.283+176_283+186del)
c.1598-19_1598-9del (n.1598-19_1598-9del)
c.2945-19_2945-9del (n.2945-19_2945-9del)
n.3019-19_3019-9del
 dbSNP
7g.116771829_116771846delCA2715553253METc.*493-20_*493-3del (n.*493-20_*493-3del)
c.2942-20_2942-3del (n.2942-20_2942-3del)
c.2888-20_2888-3del (n.2888-20_2888-3del)
c.283+175_283+192del (n.283+175_283+192del)
c.1598-20_1598-3del (n.1598-20_1598-3del)
c.2945-20_2945-3del (n.2945-20_2945-3del)
n.3019-20_3019-3del
 dbSNP
7g.116771829_116771847delCA2715553248METc.*493-20_*493-2del (n.*493-20_*493-2del)
c.2942-20_2942-2del (n.2942-20_2942-2del)
c.2888-20_2888-2del (n.2888-20_2888-2del)
c.283+175_283+193del (n.283+175_283+193del)
c.1598-20_1598-2del (n.1598-20_1598-2del)
c.2945-20_2945-2del (n.2945-20_2945-2del)
n.3019-20_3019-2del
 dbSNP
7g.116771829_116771848delCA645567304METc.*493-20_*493-1del (n.*493-20_*493-1del)
c.2942-20_2942-1del (n.2942-20_2942-1del)
c.2888-20_2888-1del (n.2888-20_2888-1del)
c.283+175_283+194del (n.283+175_283+194del)
c.1598-20_1598-1del (n.1598-20_1598-1del)
c.2945-20_2945-1del (n.2945-20_2945-1del)
n.3019-20_3019-1del
 COSMIC
7g.116771830T>ACA2715553255METc.*493-19T>A (n.*493-19T>A)
c.2942-19T>A (n.2942-19T>A)
c.2888-19T>A (n.2888-19T>A)
c.283+176T>A (n.283+176T>A)
c.1598-19T>A (n.1598-19T>A)
c.2945-19T>A (n.2945-19T>A)
n.3019-19T>A
 dbSNP
7g.116771830T>CCA2715553256METc.*493-19T>C (n.*493-19T>C)
c.2942-19T>C (n.2942-19T>C)
c.2888-19T>C (n.2888-19T>C)
c.283+176T>C (n.283+176T>C)
c.1598-19T>C (n.1598-19T>C)
c.2945-19T>C (n.2945-19T>C)
n.3019-19T>C
 dbSNP
7g.116771831_116771840delCA2580617752METc.*493-18_*493-9del (n.*493-18_*493-9del)
c.2942-18_2942-9del (n.2942-18_2942-9del)
c.2888-18_2888-9del (n.2888-18_2888-9del)
c.283+177_283+186del (n.283+177_283+186del)
c.1598-18_1598-9del (n.1598-18_1598-9del)
c.2945-18_2945-9del (n.2945-18_2945-9del)
n.3019-18_3019-9del
7g.116771830_116771846delCA645567305METc.*493-19_*493-3del (n.*493-19_*493-3del)
c.2942-19_2942-3del (n.2942-19_2942-3del)
c.2888-19_2888-3del (n.2888-19_2888-3del)
c.283+176_283+192del (n.283+176_283+192del)
c.1598-19_1598-3del (n.1598-19_1598-3del)
c.2945-19_2945-3del (n.2945-19_2945-3del)
n.3019-19_3019-3del
 dbSNP COSMIC
7g.116771833_116771852delCA891841999METc.*493-16_*496del
c.2942-16_2945del
c.2888-16_2891del
c.283+179_283+198del (n.283+179_283+198del)
c.1598-16_1601del
c.2945-16_2948del
n.3019-16_3022del
7g.116771831C>GCA2580076357METc.*493-18C>G (n.*493-18C>G)
c.2942-18C>G (n.2942-18C>G)
c.2888-18C>G (n.2888-18C>G)
c.283+177C>G (n.283+177C>G)
c.1598-18C>G (n.1598-18C>G)
c.2945-18C>G (n.2945-18C>G)
n.3019-18C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771831C>TCA2715553258METc.*493-18C>T (n.*493-18C>T)
c.2942-18C>T (n.2942-18C>T)
c.2888-18C>T (n.2888-18C>T)
c.283+177C>T (n.283+177C>T)
c.1598-18C>T (n.1598-18C>T)
c.2945-18C>T (n.2945-18C>T)
n.3019-18C>T
 dbSNP
7g.116771831_116771841delCA645567306METc.*493-18_*493-8del (n.*493-18_*493-8del)
c.2942-18_2942-8del (n.2942-18_2942-8del)
c.2888-18_2888-8del (n.2888-18_2888-8del)
c.283+177_283+187del (n.283+177_283+187del)
c.1598-18_1598-8del (n.1598-18_1598-8del)
c.2945-18_2945-8del (n.2945-18_2945-8del)
n.3019-18_3019-8del
 dbSNP COSMIC
7g.116771831_116771846delCA2838033055METc.*493-18_*493-3del (n.*493-18_*493-3del)
c.2942-18_2942-3del (n.2942-18_2942-3del)
c.2888-18_2888-3del (n.2888-18_2888-3del)
c.283+177_283+192del (n.283+177_283+192del)
c.1598-18_1598-3del (n.1598-18_1598-3del)
c.2945-18_2945-3del (n.2945-18_2945-3del)
n.3019-18_3019-3del
7g.116771832T>ACA2715296820METc.*493-17T>A (n.*493-17T>A)
c.2942-17T>A (n.2942-17T>A)
c.2888-17T>A (n.2888-17T>A)
c.283+178T>A (n.283+178T>A)
c.1598-17T>A (n.1598-17T>A)
c.2945-17T>A (n.2945-17T>A)
n.3019-17T>A
 dbSNP
7g.116771832T>CCA4448611METc.*493-17T>C (n.*493-17T>C)
c.2942-17T>C (n.2942-17T>C)
c.2888-17T>C (n.2888-17T>C)
c.283+178T>C (n.283+178T>C)
c.1598-17T>C (n.1598-17T>C)
c.2945-17T>C (n.2945-17T>C)
n.3019-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771832T>GCA164905014METc.*493-17T>G (n.*493-17T>G)
c.2942-17T>G (n.2942-17T>G)
c.2888-17T>G (n.2888-17T>G)
c.283+178T>G (n.283+178T>G)
c.1598-17T>G (n.1598-17T>G)
c.2945-17T>G (n.2945-17T>G)
n.3019-17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771832T=CA1737037552METc.*493-17T= (n.*493-17T=)
c.2942-17T= (n.2942-17T=)
c.2888-17T= (n.2888-17T=)
c.283+178T= (n.283+178T=)
c.1598-17T= (n.1598-17T=)
c.2945-17T= (n.2945-17T=)
n.3019-17T=
7g.116771834delCA2832443909METc.*493-15del (n.*493-15del)
c.2942-15del (n.2942-15del)
c.2888-15del (n.2888-15del)
c.283+180del (n.283+180del)
c.1598-15del (n.1598-15del)
c.2945-15del (n.2945-15del)
n.3019-15del
7g.116771832_116771842delinsCCA2715553261METc.*493-17_*493-7delinsC (n.*493-17_*493-7delinsC)
c.2942-17_2942-7delinsC (n.2942-17_2942-7delinsC)
c.2888-17_2888-7delinsC (n.2888-17_2888-7delinsC)
c.283+178_283+188delinsC (n.283+178_283+188delinsC)
c.1598-17_1598-7delinsC (n.1598-17_1598-7delinsC)
c.2945-17_2945-7delinsC (n.2945-17_2945-7delinsC)
n.3019-17_3019-7delinsC
 dbSNP
7g.116771834_116771845delCA2740089999METc.*493-15_*493-4del (n.*493-15_*493-4del)
c.2942-15_2942-4del (n.2942-15_2942-4del)
c.2888-15_2888-4del (n.2888-15_2888-4del)
c.283+180_283+191del (n.283+180_283+191del)
c.1598-15_1598-4del (n.1598-15_1598-4del)
c.2945-15_2945-4del (n.2945-15_2945-4del)
n.3019-15_3019-4del
7g.116771832_116771846delCA2573332103METc.*493-17_*493-3del (n.*493-17_*493-3del)
c.2942-17_2942-3del (n.2942-17_2942-3del)
c.2888-17_2888-3del (n.2888-17_2888-3del)
c.283+178_283+192del (n.283+178_283+192del)
c.1598-17_1598-3del (n.1598-17_1598-3del)
c.2945-17_2945-3del (n.2945-17_2945-3del)
n.3019-17_3019-3del
7g.116771832_116771848delCA2715553259METc.*493-17_*493-1del (n.*493-17_*493-1del)
c.2942-17_2942-1del (n.2942-17_2942-1del)
c.2888-17_2888-1del (n.2888-17_2888-1del)
c.283+178_283+194del (n.283+178_283+194del)
c.1598-17_1598-1del (n.1598-17_1598-1del)
c.2945-17_2945-1del (n.2945-17_2945-1del)
n.3019-17_3019-1del
 dbSNP
7g.116771832_116771848delinsAACA2715553260METc.*493-17_*493-1delinsAA (n.*493-17_*493-1delinsAA)
c.2942-17_2942-1delinsAA (n.2942-17_2942-1delinsAA)
c.2888-17_2888-1delinsAA (n.2888-17_2888-1delinsAA)
c.283+178_283+194delinsAA (n.283+178_283+194delinsAA)
c.1598-17_1598-1delinsAA (n.1598-17_1598-1delinsAA)
c.2945-17_2945-1delinsAA (n.2945-17_2945-1delinsAA)
n.3019-17_3019-1delinsAA
 dbSNP
7g.116771833_116771850delCA891842000METc.*493-16_*494del
c.2942-16_2943del
c.2888-16_2889del
c.283+179_283+196del (n.283+179_283+196del)
c.1598-16_1599del
c.2945-16_2946del
n.3019-16_3020del
 dbSNP
7g.116771833T>CCA164905024METc.*493-16T>C (n.*493-16T>C)
c.2942-16T>C (n.2942-16T>C)
c.2888-16T>C (n.2888-16T>C)
c.283+179T>C (n.283+179T>C)
c.1598-16T>C (n.1598-16T>C)
c.2945-16T>C (n.2945-16T>C)
n.3019-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771833T>GCA2715308875METc.*493-16T>G (n.*493-16T>G)
c.2942-16T>G (n.2942-16T>G)
c.2888-16T>G (n.2888-16T>G)
c.283+179T>G (n.283+179T>G)
c.1598-16T>G (n.1598-16T>G)
c.2945-16T>G (n.2945-16T>G)
n.3019-16T>G
 dbSNP
7g.116771833T=CA1737037553METc.*493-16T= (n.*493-16T=)
c.2942-16T= (n.2942-16T=)
c.2888-16T= (n.2888-16T=)
c.283+179T= (n.283+179T=)
c.1598-16T= (n.1598-16T=)
c.2945-16T= (n.2945-16T=)
n.3019-16T=
7g.116771833_116771837delinsTTCTCCA1737037554METc.*493-16_*493-12delinsTTCTC (n.*493-16_*493-12delinsTTCTC)
c.2942-16_2942-12delinsTTCTC (n.2942-16_2942-12delinsTTCTC)
c.2888-16_2888-12delinsTTCTC (n.2888-16_2888-12delinsTTCTC)
c.283+179_283+183delinsTTCTC (n.283+179_283+183delinsTTCTC)
c.1598-16_1598-12delinsTTCTC (n.1598-16_1598-12delinsTTCTC)
c.2945-16_2945-12delinsTTCTC (n.2945-16_2945-12delinsTTCTC)
n.3019-16_3019-12delinsTTCTC
7g.116771833_116771846delCA2715553263METc.*493-16_*493-3del (n.*493-16_*493-3del)
c.2942-16_2942-3del (n.2942-16_2942-3del)
c.2888-16_2888-3del (n.2888-16_2888-3del)
c.283+179_283+192del (n.283+179_283+192del)
c.1598-16_1598-3del (n.1598-16_1598-3del)
c.2945-16_2945-3del (n.2945-16_2945-3del)
n.3019-16_3019-3del
 dbSNP
7g.116771834_116771852delCA2715553262METc.*493-15_*496del
c.2942-15_2945del
c.2888-15_2891del
c.283+180_283+198del (n.283+180_283+198del)
c.1598-15_1601del
c.2945-15_2948del
n.3019-15_3022del
 dbSNP
7g.116771833_116771863delinsCCA2573334445METc.*493-16_*507delinsC
c.2942-16_2956delinsC
c.2888-16_2902delinsC
c.283+179_283+209delinsC (n.283+179_283+209delinsC)
c.1598-16_1612delinsC
c.2945-16_2959delinsC
n.3019-16_3033delinsC
7g.116771833_116774884delCA645567307METc.*493-16_*637del
c.2942-16_3086del
c.2888-16_3032del
c.283+179_287del
c.1598-16_1742del
c.2945-16_3089del
n.3019-16_3163del
 COSMIC
7g.116771834T>CCA2573141510METc.*493-15T>C (n.*493-15T>C)
c.2942-15T>C (n.2942-15T>C)
c.2888-15T>C (n.2888-15T>C)
c.283+180T>C (n.283+180T>C)
c.1598-15T>C (n.1598-15T>C)
c.2945-15T>C (n.2945-15T>C)
n.3019-15T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771834_116771837delinsAGACA2831116708METc.*493-15_*493-12delinsAGA (n.*493-15_*493-12delinsAGA)
c.2942-15_2942-12delinsAGA (n.2942-15_2942-12delinsAGA)
c.2888-15_2888-12delinsAGA (n.2888-15_2888-12delinsAGA)
c.283+180_283+183delinsAGA (n.283+180_283+183delinsAGA)
c.1598-15_1598-12delinsAGA (n.1598-15_1598-12delinsAGA)
c.2945-15_2945-12delinsAGA (n.2945-15_2945-12delinsAGA)
n.3019-15_3019-12delinsAGA
7g.116771839_116771840delCA1737037556METc.*493-10_*493-9del (n.*493-10_*493-9del)
c.2942-10_2942-9del (n.2942-10_2942-9del)
c.2888-10_2888-9del (n.2888-10_2888-9del)
c.283+185_283+186del (n.283+185_283+186del)
c.1598-10_1598-9del (n.1598-10_1598-9del)
c.2945-10_2945-9del (n.2945-10_2945-9del)
n.3019-10_3019-9del
 dbSNP
7g.116771837_116771840delCA1737037555METc.*493-12_*493-9del (n.*493-12_*493-9del)
c.2942-12_2942-9del (n.2942-12_2942-9del)
c.2888-12_2888-9del (n.2888-12_2888-9del)
c.283+183_283+186del (n.283+183_283+186del)
c.1598-12_1598-9del (n.1598-12_1598-9del)
c.2945-12_2945-9del (n.2945-12_2945-9del)
n.3019-12_3019-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771835_116771867delCA891842003METc.*493-14_*511del
c.2942-14_2960del
c.2888-14_2906del
c.283+181_283+213del (n.283+181_283+213del)
c.1598-14_1616del
c.2945-14_2963del
n.3019-14_3037del
7g.116771835C=CA1737037557METc.*493-14C= (n.*493-14C=)
c.2942-14C= (n.2942-14C=)
c.2888-14C= (n.2888-14C=)
c.283+181C= (n.283+181C=)
c.1598-14C= (n.1598-14C=)
c.2945-14C= (n.2945-14C=)
n.3019-14C=
7g.116771835C>TCA1737037558METc.*493-14C>T (n.*493-14C>T)
c.2942-14C>T (n.2942-14C>T)
c.2888-14C>T (n.2888-14C>T)
c.283+181C>T (n.283+181C>T)
c.1598-14C>T (n.1598-14C>T)
c.2945-14C>T (n.2945-14C>T)
n.3019-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771835_116771837delinsAGACA2831116707METc.*493-14_*493-12delinsAGA (n.*493-14_*493-12delinsAGA)
c.2942-14_2942-12delinsAGA (n.2942-14_2942-12delinsAGA)
c.2888-14_2888-12delinsAGA (n.2888-14_2888-12delinsAGA)
c.283+181_283+183delinsAGA (n.283+181_283+183delinsAGA)
c.1598-14_1598-12delinsAGA (n.1598-14_1598-12delinsAGA)
c.2945-14_2945-12delinsAGA (n.2945-14_2945-12delinsAGA)
n.3019-14_3019-12delinsAGA
7g.116771835_116771846delCA2715553264METc.*493-14_*493-3del (n.*493-14_*493-3del)
c.2942-14_2942-3del (n.2942-14_2942-3del)
c.2888-14_2888-3del (n.2888-14_2888-3del)
c.283+181_283+192del (n.283+181_283+192del)
c.1598-14_1598-3del (n.1598-14_1598-3del)
c.2945-14_2945-3del (n.2945-14_2945-3del)
n.3019-14_3019-3del
 dbSNP
7g.116771835_116771851delCA2715553266METc.*493-14_*495del
c.2942-14_2944del
c.2888-14_2890del
c.283+181_283+197del (n.283+181_283+197del)
c.1598-14_1600del
c.2945-14_2947del
n.3019-14_3021del
 dbSNP
7g.116771836_116771847delCA2715553268METc.*493-13_*493-2del (n.*493-13_*493-2del)
c.2942-13_2942-2del (n.2942-13_2942-2del)
c.2888-13_2888-2del (n.2888-13_2888-2del)
c.283+182_283+193del (n.283+182_283+193del)
c.1598-13_1598-2del (n.1598-13_1598-2del)
c.2945-13_2945-2del (n.2945-13_2945-2del)
n.3019-13_3019-2del
 dbSNP
7g.116771836_116771872delinsCCA2573332831METc.*493-13_*516delinsC
c.2942-13_2965delinsC
c.2888-13_2911delinsC
c.283+182_283+218delinsC (n.283+182_283+218delinsC)
c.1598-13_1621delinsC
c.2945-13_2968delinsC
n.3019-13_3042delinsC
7g.116771837C>ACA2715331384METc.*493-12C>A (n.*493-12C>A)
c.2942-12C>A (n.2942-12C>A)
c.2888-12C>A (n.2888-12C>A)
c.283+183C>A (n.283+183C>A)
c.1598-12C>A (n.1598-12C>A)
c.2945-12C>A (n.2945-12C>A)
n.3019-12C>A
 dbSNP
7g.116771837C=CA1737037559METc.*493-12C= (n.*493-12C=)
c.2942-12C= (n.2942-12C=)
c.2888-12C= (n.2888-12C=)
c.283+183C= (n.283+183C=)
c.1598-12C= (n.1598-12C=)
c.2945-12C= (n.2945-12C=)
n.3019-12C=
7g.116771837C>GCA832019642METc.*493-12C>G (n.*493-12C>G)
c.2942-12C>G (n.2942-12C>G)
c.2888-12C>G (n.2888-12C>G)
c.283+183C>G (n.283+183C>G)
c.1598-12C>G (n.1598-12C>G)
c.2945-12C>G (n.2945-12C>G)
n.3019-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771837C>TCA2715331385METc.*493-12C>T (n.*493-12C>T)
c.2942-12C>T (n.2942-12C>T)
c.2888-12C>T (n.2888-12C>T)
c.283+183C>T (n.283+183C>T)
c.1598-12C>T (n.1598-12C>T)
c.2945-12C>T (n.2945-12C>T)
n.3019-12C>T
 dbSNP
7g.116771839_116771872delCA2573332098METc.*493-10_*516del
c.2942-10_2965del
c.2888-10_2911del
c.283+185_283+218del (n.283+185_283+218del)
c.1598-10_1621del
c.2945-10_2968del
n.3019-10_3042del
7g.116771838T>CCA2573332170METc.*493-11T>C (n.*493-11T>C)
c.2942-11T>C (n.2942-11T>C)
c.2888-11T>C (n.2888-11T>C)
c.283+184T>C (n.283+184T>C)
c.1598-11T>C (n.1598-11T>C)
c.2945-11T>C (n.2945-11T>C)
n.3019-11T>C
7g.116771839C>ACA2715310752METc.*493-10C>A (n.*493-10C>A)
c.2942-10C>A (n.2942-10C>A)
c.2888-10C>A (n.2888-10C>A)
c.283+185C>A (n.283+185C>A)
c.1598-10C>A (n.1598-10C>A)
c.2945-10C>A (n.2945-10C>A)
n.3019-10C>A
 dbSNP
7g.116771839C=CA1737037560METc.*493-10C= (n.*493-10C=)
c.2942-10C= (n.2942-10C=)
c.2888-10C= (n.2888-10C=)
c.283+185C= (n.283+185C=)
c.1598-10C= (n.1598-10C=)
c.2945-10C= (n.2945-10C=)
n.3019-10C=
7g.116771839C>GCA16612079METc.*493-10C>G (n.*493-10C>G)
c.2942-10C>G (n.2942-10C>G)
c.2888-10C>G (n.2888-10C>G)
c.283+185C>G (n.283+185C>G)
c.1598-10C>G (n.1598-10C>G)
c.2945-10C>G (n.2945-10C>G)
n.3019-10C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771839C>TCA2684591910METc.*493-10C>T (n.*493-10C>T)
c.2942-10C>T (n.2942-10C>T)
c.2888-10C>T (n.2888-10C>T)
c.283+185C>T (n.283+185C>T)
c.1598-10C>T (n.1598-10C>T)
c.2945-10C>T (n.2945-10C>T)
n.3019-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771840T>ACA2715553269METc.*493-9T>A (n.*493-9T>A)
c.2942-9T>A (n.2942-9T>A)
c.2888-9T>A (n.2888-9T>A)
c.283+186T>A (n.283+186T>A)
c.1598-9T>A (n.1598-9T>A)
c.2945-9T>A (n.2945-9T>A)
n.3019-9T>A
 dbSNP
7g.116771840T>CCA2684591911METc.*493-9T>C (n.*493-9T>C)
c.2942-9T>C (n.2942-9T>C)
c.2888-9T>C (n.2888-9T>C)
c.283+186T>C (n.283+186T>C)
c.1598-9T>C (n.1598-9T>C)
c.2945-9T>C (n.2945-9T>C)
n.3019-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771841G>ACA4448612METc.*493-8G>A (n.*493-8G>A)
c.2942-8G>A (n.2942-8G>A)
c.2888-8G>A (n.2888-8G>A)
c.283+187G>A (n.283+187G>A)
c.1598-8G>A (n.1598-8G>A)
c.2945-8G>A (n.2945-8G>A)
n.3019-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.116771841G=CA1737037561METc.*493-8G= (n.*493-8G=)
c.2942-8G= (n.2942-8G=)
c.2888-8G= (n.2888-8G=)
c.283+187G= (n.283+187G=)
c.1598-8G= (n.1598-8G=)
c.2945-8G= (n.2945-8G=)
n.3019-8G=
7g.116771842T>ACA2715553271METc.*493-7T>A (n.*493-7T>A)
c.2942-7T>A (n.2942-7T>A)
c.2888-7T>A (n.2888-7T>A)
c.283+188T>A (n.283+188T>A)
c.1598-7T>A (n.1598-7T>A)
c.2945-7T>A (n.2945-7T>A)
n.3019-7T>A
 dbSNP
7g.116771842T>GCA2715553272METc.*493-7T>G (n.*493-7T>G)
c.2942-7T>G (n.2942-7T>G)
c.2888-7T>G (n.2888-7T>G)
c.283+188T>G (n.283+188T>G)
c.1598-7T>G (n.1598-7T>G)
c.2945-7T>G (n.2945-7T>G)
n.3019-7T>G
 dbSNP
7g.116771843T>ACA2715333393METc.*493-6T>A (n.*493-6T>A)
c.2942-6T>A (n.2942-6T>A)
c.2888-6T>A (n.2888-6T>A)
c.283+189T>A (n.283+189T>A)
c.1598-6T>A (n.1598-6T>A)
c.2945-6T>A (n.2945-6T>A)
n.3019-6T>A
 dbSNP
7g.116771843T>GCA891843308METc.*493-6T>G (n.*493-6T>G)
c.2942-6T>G (n.2942-6T>G)
c.2888-6T>G (n.2888-6T>G)
c.283+189T>G (n.283+189T>G)
c.1598-6T>G (n.1598-6T>G)
c.2945-6T>G (n.2945-6T>G)
n.3019-6T>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771843T=CA1737037562METc.*493-6T= (n.*493-6T=)
c.2942-6T= (n.2942-6T=)
c.2888-6T= (n.2888-6T=)
c.283+189T= (n.283+189T=)
c.1598-6T= (n.1598-6T=)
c.2945-6T= (n.2945-6T=)
n.3019-6T=
7g.116771843_116771847delinsGCA2715553273METc.*493-6_*493-2delinsG (n.*493-6_*493-2delinsG)
c.2942-6_2942-2delinsG (n.2942-6_2942-2delinsG)
c.2888-6_2888-2delinsG (n.2888-6_2888-2delinsG)
c.283+189_283+193delinsG (n.283+189_283+193delinsG)
c.1598-6_1598-2delinsG (n.1598-6_1598-2delinsG)
c.2945-6_2945-2delinsG (n.2945-6_2945-2delinsG)
n.3019-6_3019-2delinsG
 dbSNP
7g.116771843_116771870delinsACA2573332171METc.*493-6_*514delinsA
c.2942-6_2963delinsA
c.2888-6_2909delinsA
c.283+189_283+216delinsA (n.283+189_283+216delinsA)
c.1598-6_1619delinsA
c.2945-6_2966delinsA
n.3019-6_3040delinsA
7g.116771844T>ACA2715553274METc.*493-5T>A (n.*493-5T>A)
c.2942-5T>A (n.2942-5T>A)
c.2888-5T>A (n.2888-5T>A)
c.283+190T>A (n.283+190T>A)
c.1598-5T>A (n.1598-5T>A)
c.2945-5T>A (n.2945-5T>A)
n.3019-5T>A
 dbSNP
7g.116771844T>CCA2684591912METc.*493-5T>C (n.*493-5T>C)
c.2942-5T>C (n.2942-5T>C)
c.2888-5T>C (n.2888-5T>C)
c.283+190T>C (n.283+190T>C)
c.1598-5T>C (n.1598-5T>C)
c.2945-5T>C (n.2945-5T>C)
n.3019-5T>C
 gnomAD v4
7g.116771844T>GCA2715553275METc.*493-5T>G (n.*493-5T>G)
c.2942-5T>G (n.2942-5T>G)
c.2888-5T>G (n.2888-5T>G)
c.283+190T>G (n.283+190T>G)
c.1598-5T>G (n.1598-5T>G)
c.2945-5T>G (n.2945-5T>G)
n.3019-5T>G
 dbSNP
7g.116771844_116771851delinsACA2580617368METc.*493-5_*495delinsA
c.2942-5_2944delinsA
c.2888-5_2890delinsA
c.283+190_283+197delinsA (n.283+190_283+197delinsA)
c.1598-5_1600delinsA
c.2945-5_2947delinsA
n.3019-5_3021delinsA
 dbSNP
7g.116771844_116771851delinsATACA2715553276METc.*493-5_*495delinsATA
c.2942-5_2944delinsATA
c.2888-5_2890delinsATA
c.283+190_283+197delinsATA (n.283+190_283+197delinsATA)
c.1598-5_1600delinsATA
c.2945-5_2947delinsATA
n.3019-5_3021delinsATA
 dbSNP
7g.116771845T>ACA1737037563METc.*493-4T>A (n.*493-4T>A)
c.2942-4T>A (n.2942-4T>A)
c.2888-4T>A (n.2888-4T>A)
c.283+191T>A (n.283+191T>A)
c.1598-4T>A (n.1598-4T>A)
c.2945-4T>A (n.2945-4T>A)
n.3019-4T>A
 dbSNP
7g.116771845T>CCA1737037564METc.*493-4T>C (n.*493-4T>C)
c.2942-4T>C (n.2942-4T>C)
c.2888-4T>C (n.2888-4T>C)
c.283+191T>C (n.283+191T>C)
c.1598-4T>C (n.1598-4T>C)
c.2945-4T>C (n.2945-4T>C)
n.3019-4T>C
 dbSNP
7g.116771845T=CA1737037565METc.*493-4T= (n.*493-4T=)
c.2942-4T= (n.2942-4T=)
c.2888-4T= (n.2888-4T=)
c.283+191T= (n.283+191T=)
c.1598-4T= (n.1598-4T=)
c.2945-4T= (n.2945-4T=)
n.3019-4T=
7g.116771846A>GCA2578929327METc.*493-3A>G (n.*493-3A>G)
c.2942-3A>G (n.2942-3A>G)
c.2888-3A>G (n.2888-3A>G)
c.283+192A>G (n.283+192A>G)
c.1598-3A>G (n.1598-3A>G)
c.2945-3A>G (n.2945-3A>G)
n.3019-3A>G
7g.116771846A>TCA2715553277METc.*493-3A>T (n.*493-3A>T)
c.2942-3A>T (n.2942-3A>T)
c.2888-3A>T (n.2888-3A>T)
c.283+192A>T (n.283+192A>T)
c.1598-3A>T (n.1598-3A>T)
c.2945-3A>T (n.2945-3A>T)
n.3019-3A>T
 dbSNP
7g.116771849_116771989delCA645567308METc.*493_*633del
c.2942_3082del
c.2888_3028del
c.283+195_283+335del (n.283+195_283+335del)
c.1598_1738del
c.2945_3085del
n.3019_3159del
 COSMIC COSMIC
7g.116771847A>CCA368986892METc.*493-2A>C (n.*493-2A>C)
c.2942-2A>C (n.2942-2A>C)
c.2888-2A>C (n.2888-2A>C)
c.283+193A>C (n.283+193A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.2945-2A>C (n.2945-2A>C)
n.3019-2A>C
7g.116771847A>GCA368986895METc.*493-2A>G (n.*493-2A>G)
c.2942-2A>G (n.2942-2A>G)
c.2888-2A>G (n.2888-2A>G)
c.283+193A>G (n.283+193A>G)
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.2945-2A>G (n.2945-2A>G)
n.3019-2A>G
 dbSNP
7g.116771847A>TCA368986896METc.*493-2A>T (n.*493-2A>T)
c.2942-2A>T (n.2942-2A>T)
c.2888-2A>T (n.2888-2A>T)
c.283+193A>T (n.283+193A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.2945-2A>T (n.2945-2A>T)
n.3019-2A>T
 dbSNP
7g.116771847_116771848insCCA2715553279METc.*493-2_*493-1insC (n.*493-2_*493-1insC)
c.2942-2_2942-1insC (n.2942-2_2942-1insC)
c.2888-2_2888-1insC (n.2888-2_2888-1insC)
c.283+193_283+194insC (n.283+193_283+194insC)
c.1598-2_1598-1insC (n.1598-2_1598-1insC)
c.2945-2_2945-1insC (n.2945-2_2945-1insC)
n.3019-2_3019-1insC
 dbSNP
7g.116771848G>ACA368986899METc.*493-1G>A (n.*493-1G>A)
c.2942-1G>A (n.2942-1G>A)
c.2888-1G>A (n.2888-1G>A)
c.283+194G>A (n.283+194G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.2945-1G>A (n.2945-1G>A)
n.3019-1G>A
 dbSNP
7g.116771848G>CCA368986901METc.*493-1G>C (n.*493-1G>C)
c.2942-1G>C (n.2942-1G>C)
c.2888-1G>C (n.2888-1G>C)
c.283+194G>C (n.283+194G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.2945-1G>C (n.2945-1G>C)
n.3019-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771848G>TCA368986902METc.*493-1G>T (n.*493-1G>T)
c.2942-1G>T (n.2942-1G>T)
c.2888-1G>T (n.2888-1G>T)
c.283+194G>T (n.283+194G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.2945-1G>T (n.2945-1G>T)
n.3019-1G>T
 dbSNP
7g.116771849A=CA1737037566METc.*493A= (n.*493A=)
c.2942A= (p.Asp981=)
c.2888A= (p.Asp963=)
c.283+195A= (n.283+195A=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.2945A= (p.Asp982=)
n.3019A=
7g.116771849A>CCA368986903METc.*493A>C (n.*493A>C)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.283+195A>C (n.283+195A>C)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
n.3019A>C
7g.116771849A>GCA368986905METc.*493A>G (n.*493A>G)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.283+195A>G (n.283+195A>G)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
n.3019A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771849A>TCA368986907METc.*493A>T (n.*493A>T)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.283+195A>T (n.283+195A>T)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
n.3019A>T
 dbSNP
7g.116771850_116771881delCA2580617369METc.*494_*525del (n.*494_*525del)
c.2943_2974del (p.Asp981GlufsTer9)
c.2889_2920del (p.Asp963GlufsTer9)
c.283+196_283+227del (n.283+196_283+227del)
c.1599_1630del (p.Asp533GlufsTer9)
c.2946_2977del (p.Asp982GlufsTer9)
n.3020_3051del
7g.116771850T>ACA368986908METc.*494T>A (n.*494T>A)
c.2943T>A (p.Asp981Glu)
c.2889T>A (p.Asp963Glu)
c.283+196T>A (n.283+196T>A)
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
n.3020T>A
 dbSNP
7g.116771850T>CCA457447513METc.*494T>C (n.*494T>C)
c.2943T>C (p.Asp981=)
c.2889T>C (p.Asp963=)
c.283+196T>C (n.283+196T>C)
c.1599T>C (p.Asp533=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
n.3020T>C
7g.116771850T>GCA368986910METc.*494T>G (n.*494T>G)
c.2943T>G (p.Asp981Glu)
c.2889T>G (p.Asp963Glu)
c.283+196T>G (n.283+196T>G)
c.1599T>G (p.Asp533Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
n.3020T>G
 dbSNP
7g.116771851C>ACA368986912METc.*495C>A (n.*495C>A)
c.2944C>A (p.Leu982Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.283+197C>A (n.283+197C>A)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
n.3021C>A
7g.116771851C>GCA368986914METc.*495C>G (n.*495C>G)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.283+197C>G (n.283+197C>G)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.3021C>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771851C>TCA457447514METc.*495C>T (n.*495C>T)
c.2944C>T (p.Leu982=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.283+197C>T (n.283+197C>T)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.2947C>T (p.Leu983=)
n.3021C>T
 dbSNP
7g.116771852T>ACA368986917METc.*496T>A (n.*496T>A)
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.283+198T>A (n.283+198T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
n.3022T>A
7g.116771852T>CCA368986922METc.*496T>C (n.*496T>C)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.283+198T>C (n.283+198T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.3022T>C
7g.116771852T>GCA368986920METc.*496T>G (n.*496T>G)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.283+198T>G (n.283+198T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.3022T>G
7g.116771852_116771853delinsTGCA1737037567METc.*496_*497delinsTG (n.*496_*497delinsTG)
c.2945_2946delinsTG (p.Leu982=)
c.2891_2892delinsTG (p.Leu964=)
c.283+198_283+199delinsTG (n.283+198_283+199delinsTG)
c.1601_1602delinsTG (p.Leu534=)
c.2948_2949delinsTG (p.Leu983=)
n.3022_3023delinsTG
7g.116771853G>ACA457447517METc.*497G>A (n.*497G>A)
c.2946G>A (p.Leu982=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.283+199G>A (n.283+199G>A)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.3023G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116771853G>CCA457447519METc.*497G>C (n.*497G>C)
c.2946G>C (p.Leu982=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.283+199G>C (n.283+199G>C)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.2949G>C (p.Leu983=)
n.3023G>C
 dbSNP
7g.116771853G=CA1737037568METc.*497G= (n.*497G=)
c.2946G= (p.Leu982=)
c.2892G= (p.Leu964=)
c.283+199G= (n.283+199G=)
c.1602G= (p.Leu534=)
c.2949G= (p.Leu983=)
n.3023G=
7g.116771853G>TCA457447520METc.*497G>T (n.*497G>T)
c.2946G>T (p.Leu982=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.283+199G>T (n.283+199G>T)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.2949G>T (p.Leu983=)
n.3023G>T
 dbSNP
7g.116771855delCA832019663METc.*499del (n.*499del)
c.2948del (p.Gly983AlafsTer4)
c.2894del (p.Gly965AlafsTer4)
c.283+201del (n.283+201del)
c.1604del (p.Gly535AlafsTer4)
c.2951del (p.Gly984AlafsTer4)
n.3025del
 dbSNP
7g.116771854G>ACA368986925METc.*498G>A (n.*498G>A)
c.2947G>A (p.Gly983Ser)
c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.283+200G>A (n.283+200G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.2950G>A (p.Gly984Ser)
n.3024G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771854G>CCA368986930METc.*498G>C (n.*498G>C)
c.2947G>C (p.Gly983Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.283+200G>C (n.283+200G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.3024G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771854G=CA1737037569METc.*498G= (n.*498G=)
c.2947G= (p.Gly983=)
c.2893G= (p.Gly965=)
c.283+200G= (n.283+200G=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.2950G= (p.Gly984=)
n.3024G=
7g.116771854G>TCA368986927METc.*498G>T (n.*498G>T)
c.2947G>T (p.Gly983Cys)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.283+200G>T (n.283+200G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.2950G>T (p.Gly984Cys)
n.3024G>T
 dbSNP
7g.116771855G>ACA368986932METc.*499G>A (n.*499G>A)
c.2948G>A (p.Gly983Asp)
c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.283+201G>A (n.283+201G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.2951G>A (p.Gly984Asp)
n.3025G>A
 dbSNP
7g.116771855G>CCA368986934METc.*499G>C (n.*499G>C)
c.2948G>C (p.Gly983Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.283+201G>C (n.283+201G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.3025G>C
 dbSNP
7g.116771855G>TCA368986936METc.*499G>T (n.*499G>T)
c.2948G>T (p.Gly983Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.283+201G>T (n.283+201G>T)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
n.3025G>T
 dbSNP
7g.116771856C>ACA457447523METc.*500C>A (n.*500C>A)
c.2949C>A (p.Gly983=)
c.2895C>A (p.Gly965=)
c.283+202C>A (n.283+202C>A)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.2952C>A (p.Gly984=)
n.3026C>A
 dbSNP
7g.116771856C>GCA457447524METc.*500C>G (n.*500C>G)
c.2949C>G (p.Gly983=)
c.2895C>G (p.Gly965=)
c.283+202C>G (n.283+202C>G)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.2952C>G (p.Gly984=)
n.3026C>G
 dbSNP
7g.116771856C>TCA457447522METc.*500C>T (n.*500C>T)
c.2949C>T (p.Gly983=)
c.2895C>T (p.Gly965=)
c.283+202C>T (n.283+202C>T)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.2952C>T (p.Gly984=)
n.3026C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.116771857A>CCA368986937METc.*501A>C (n.*501A>C)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.283+203A>C (n.283+203A>C)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
n.3027A>C
 ClinVar
7g.116771857A>GCA368986940METc.*501A>G (n.*501A>G)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.283+203A>G (n.283+203A>G)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
n.3027A>G
 ClinVar dbSNP
7g.116771857A>TCA368986941METc.*501A>T (n.*501A>T)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.283+203A>T (n.283+203A>T)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
n.3027A>T
 dbSNP
7g.116771858G>ACA368986944METc.*502G>A (n.*502G>A)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.283+204G>A (n.283+204G>A)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
n.3028G>A
 ClinVar dbSNP
7g.116771858G>CCA368986946METc.*502G>C (n.*502G>C)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.283+204G>C (n.283+204G>C)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
n.3028G>C
 dbSNP
7g.116771858G=CA1737037570METc.*502G= (n.*502G=)
c.2951G= (p.Ser984=)
c.2897G= (p.Ser966=)
c.283+204G= (n.283+204G=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.2954G= (p.Ser985=)
n.3028G=
7g.116771858G>TCA368986947METc.*502G>T (n.*502G>T)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.283+204G>T (n.283+204G>T)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
n.3028G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.116771859T>ACA368986949METc.*503T>A (n.*503T>A)
c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
c.283+205T>A (n.283+205T>A)
c.1608T>A (p.Ser536Arg)
c.2955T>A (p.Ser985Arg)
n.3029T>A
7g.116771859T>CCA457447526METc.*503T>C (n.*503T>C)
c.2952T>C (p.Ser984=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
c.283+205T>C (n.283+205T>C)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.2955T>C (p.Ser985=)
n.3029T>C
7g.116771859T>GCA368986950METc.*503T>G (n.*503T>G)
c.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
c.283+205T>G (n.283+205T>G)
c.1608T>G (p.Ser536Arg)
c.2955T>G (p.Ser985Arg)
n.3029T>G
7g.116771860G>ACA368986957METc.*504G>A (n.*504G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.283+206G>A (n.283+206G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
n.3030G>A
 dbSNP
7g.116771860G>CCA368986955METc.*504G>C (n.*504G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.283+206G>C (n.283+206G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
n.3030G>C
 dbSNP
7g.116771860G>TCA368986954METc.*504G>T (n.*504G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.283+206G>T (n.283+206G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
n.3030G>T
7g.116771861A>CCA368986958METc.*505A>C (n.*505A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.283+207A>C (n.283+207A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
n.3031A>C
 dbSNP
7g.116771861A>GCA368986959METc.*505A>G (n.*505A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.283+207A>G (n.283+207A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
n.3031A>G
 dbSNP
7g.116771861A>TCA368986960METc.*505A>T (n.*505A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.283+207A>T (n.283+207A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
n.3031A>T
 dbSNP
7g.116771862A>CCA368986961METc.*506A>C (n.*506A>C)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.283+208A>C (n.283+208A>C)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
n.3032A>C
7g.116771862A>GCA457447528METc.*506A>G (n.*506A>G)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.283+208A>G (n.283+208A>G)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.2958A>G (p.Glu986=)
n.3032A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.116771862A>TCA368986962METc.*506A>T (n.*506A>T)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.283+208A>T (n.283+208A>T)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
n.3032A>T
7g.116771863T>ACA368986963METc.*507T>A (n.*507T>A)
c.2956T>A (p.Leu986Ile)
c.2902T>A (p.Leu968Ile)
c.283+209T>A (n.283+209T>A)
c.1612T>A (p.Leu538Ile)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
n.3033T>A
 dbSNP
7g.116771863T>CCA457447529METc.*507T>C (n.*507T>C)
c.2956T>C (p.Leu986=)
c.2902T>C (p.Leu968=)
c.283+209T>C (n.283+209T>C)
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
n.3033T>C
 ClinVar dbSNP
7g.116771863T>GCA368986964METc.*507T>G (n.*507T>G)
c.2956T>G (p.Leu986Val)
c.2902T>G (p.Leu968Val)
c.283+209T>G (n.283+209T>G)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
n.3033T>G
 dbSNP
7g.116771864T>ACA368986965METc.*508T>A (n.*508T>A)
c.2957T>A (p.Leu986Ter)
c.2903T>A (p.Leu968Ter)
c.283+210T>A (n.283+210T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
n.3034T>A
 COSMIC
7g.116771864T>CCA368986967METc.*508T>C (n.*508T>C)
c.2957T>C (p.Leu986Ser)
c.2903T>C (p.Leu968Ser)
c.283+210T>C (n.283+210T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
n.3034T>C
7g.116771864T>GCA368986968METc.*508T>G (n.*508T>G)
c.2957T>G (p.Leu986Ter)
c.2903T>G (p.Leu968Ter)
c.283+210T>G (n.283+210T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
n.3034T>G
7g.116771865A>CCA368986970METc.*509A>C (n.*509A>C)
c.2958A>C (p.Leu986Phe)
c.2904A>C (p.Leu968Phe)
c.283+211A>C (n.283+211A>C)
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
n.3035A>C
7g.116771865A>GCA457447532METc.*509A>G (n.*509A>G)
c.2958A>G (p.Leu986=)
c.2904A>G (p.Leu968=)
c.283+211A>G (n.283+211A>G)
c.1614A>G (p.Leu538=)
c.2961A>G (p.Leu987=)
n.3035A>G
7g.116771865A>TCA368986972METc.*509A>T (n.*509A>T)
c.2958A>T (p.Leu986Phe)
c.2904A>T (p.Leu968Phe)
c.283+211A>T (n.283+211A>T)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
n.3035A>T
7g.116771866G>ACA368986974METc.*510G>A (n.*510G>A)
c.2959G>A (p.Val987Ile)
c.2905G>A (p.Val969Ile)
c.283+212G>A (n.283+212G>A)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.2962G>A (p.Val988Ile)
n.3036G>A
 dbSNP
7g.116771866G>CCA4448613METc.*510G>C (n.*510G>C)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.283+212G>C (n.283+212G>C)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.2962G>C (p.Val988Leu)
n.3036G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.116771866G=CA1737037571METc.*510G= (n.*510G=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.2905G= (p.Val969=)
c.283+212G= (n.283+212G=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.2962G= (p.Val988=)
n.3036G=
7g.116771866G>TCA368986973METc.*510G>T (n.*510G>T)
c.2959G>T (p.Val987Phe)
c.2905G>T (p.Val969Phe)
c.283+212G>T (n.283+212G>T)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.2962G>T (p.Val988Phe)
n.3036G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771867T>ACA368986979METc.*511T>A (n.*511T>A)
c.2960T>A (p.Val987Asp)
c.2906T>A (p.Val969Asp)
c.283+213T>A (n.283+213T>A)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.2963T>A (p.Val988Asp)
n.3037T>A
 dbSNP
7g.116771867T>CCA368986975METc.*511T>C (n.*511T>C)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.283+213T>C (n.283+213T>C)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.2963T>C (p.Val988Ala)
n.3037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771867T>GCA368986977METc.*511T>G (n.*511T>G)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2906T>G (p.Val969Gly)
c.283+213T>G (n.283+213T>G)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.2963T>G (p.Val988Gly)
n.3037T>G
7g.116771868T>ACA457447535METc.*512T>A (n.*512T>A)
c.2961T>A (p.Val987=)
c.2907T>A (p.Val969=)
c.283+214T>A (n.283+214T>A)
c.1617T>A (p.Val539=)
c.2964T>A (p.Val988=)
n.3038T>A
 dbSNP
7g.116771868T>CCA457447534METc.*512T>C (n.*512T>C)
c.2961T>C (p.Val987=)
c.2907T>C (p.Val969=)
c.283+214T>C (n.283+214T>C)
c.1617T>C (p.Val539=)
c.2964T>C (p.Val988=)
n.3038T>C
7g.116771868T>GCA457447536METc.*512T>G (n.*512T>G)
c.2961T>G (p.Val987=)
c.2907T>G (p.Val969=)
c.283+214T>G (n.283+214T>G)
c.1617T>G (p.Val539=)
c.2964T>G (p.Val988=)
n.3038T>G
7g.116771869C>ACA368986981METc.*513C>A (n.*513C>A)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
c.283+215C>A (n.283+215C>A)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
c.2965C>A (p.Arg989Ser)
n.3039C>A
 dbSNP
7g.116771869C=CA1737037572METc.*513C= (n.*513C=)
c.2962C= (p.Arg988=)
c.2908C= (p.Arg970=)
c.283+215C= (n.283+215C=)
c.1618C= (p.Arg540=)
c.2965C= (p.Arg989=)
n.3039C=
7g.116771869C>GCA368986983METc.*513C>G (n.*513C>G)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
c.2908C>G (p.Arg970Gly)
c.283+215C>G (n.283+215C>G)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.2965C>G (p.Arg989Gly)
n.3039C>G
7g.116771869C>TCA160413METc.*513C>T (n.*513C>T)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
c.2908C>T (p.Arg970Cys)
c.283+215C>T (n.283+215C>T)
c.1618C>T (p.Arg540Cys)
c.2965C>T (p.Arg989Cys)
n.3039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771870G>ACA334261METc.*514G>A (n.*514G>A)
c.2963G>A (p.Arg988His)
c.2909G>A (p.Arg970His)
c.283+216G>A (n.283+216G>A)
c.1619G>A (p.Arg540His)
c.2966G>A (p.Arg989His)
n.3040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.116771870G>CCA368986986METc.*514G>C (n.*514G>C)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
c.283+216G>C (n.283+216G>C)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
n.3040G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.116771870G=CA1737037573METc.*514G= (n.*514G=)
c.2963G= (p.Arg988=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.283+216G= (n.283+216G=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.2966G= (p.Arg989=)
n.3040G=
7g.116771870G>TCA368986988METc.*514G>T (n.*514G>T)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
c.283+216G>T (n.283+216G>T)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
n.3040G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched