| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771392G>C | CA2688329677 | UTP23 | c.364-64G>C (n.364-64G>C) c.363+1026G>C (n.363+1026G>C) c.188+4601G>C (n.188+4601G>C) c.45+1026G>C (n.45+1026G>C) n.270-64G>C n.411+1026G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771392G>T | CA2688329678 | UTP23 | c.364-64G>T (n.364-64G>T) c.363+1026G>T (n.363+1026G>T) c.188+4601G>T (n.188+4601G>T) c.45+1026G>T (n.45+1026G>T) n.270-64G>T n.411+1026G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771392_116771397del | CA2562485113 | UTP23 | c.364-64_364-59del (n.364-64_364-59del) c.363+1026_363+1031del (n.363+1026_363+1031del) c.188+4601_188+4606del (n.188+4601_188+4606del) c.45+1026_45+1031del (n.45+1026_45+1031del) n.270-64_270-59del n.411+1026_411+1031del | |
| 8 | g.116771395A= | CA1813483885 | UTP23 | c.364-61A= (n.364-61A=) c.363+1029A= (n.363+1029A=) c.188+4604A= (n.188+4604A=) c.45+1029A= (n.45+1029A=) n.270-61A= n.411+1029A= | |
| 8 | g.116771395A>C | CA1813483886 | UTP23 | c.364-61A>C (n.364-61A>C) c.363+1029A>C (n.363+1029A>C) c.188+4604A>C (n.188+4604A>C) c.45+1029A>C (n.45+1029A>C) n.270-61A>C n.411+1029A>C | dbSNP |
| 8 | g.116771397C>A | CA2688329680 | UTP23 | c.364-59C>A (n.364-59C>A) c.363+1031C>A (n.363+1031C>A) c.188+4606C>A (n.188+4606C>A) c.45+1031C>A (n.45+1031C>A) n.270-59C>A n.411+1031C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771397C>G | CA2579233838 | UTP23 | c.364-59C>G (n.364-59C>G) c.363+1031C>G (n.363+1031C>G) c.188+4606C>G (n.188+4606C>G) c.45+1031C>G (n.45+1031C>G) n.270-59C>G n.411+1031C>G | |
| 8 | g.116771397C>T | CA2688329681 | UTP23 | c.364-59C>T (n.364-59C>T) c.363+1031C>T (n.363+1031C>T) c.188+4606C>T (n.188+4606C>T) c.45+1031C>T (n.45+1031C>T) n.270-59C>T n.411+1031C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>A | CA2688329683 | UTP23 | c.364-58C>A (n.364-58C>A) c.363+1032C>A (n.363+1032C>A) c.188+4607C>A (n.188+4607C>A) c.45+1032C>A (n.45+1032C>A) n.270-58C>A n.411+1032C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>G | CA2688329685 | UTP23 | c.364-58C>G (n.364-58C>G) c.363+1032C>G (n.363+1032C>G) c.188+4607C>G (n.188+4607C>G) c.45+1032C>G (n.45+1032C>G) n.270-58C>G n.411+1032C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771398C>T | CA2688329686 | UTP23 | c.364-58C>T (n.364-58C>T) c.363+1032C>T (n.363+1032C>T) c.188+4607C>T (n.188+4607C>T) c.45+1032C>T (n.45+1032C>T) n.270-58C>T n.411+1032C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771400A>G | CA2688329687 | UTP23 | c.364-56A>G (n.364-56A>G) c.363+1034A>G (n.363+1034A>G) c.188+4609A>G (n.188+4609A>G) c.45+1034A>G (n.45+1034A>G) n.270-56A>G n.411+1034A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771403del | CA2688329689 | UTP23 | c.364-53del (n.364-53del) c.363+1037del (n.363+1037del) c.188+4612del (n.188+4612del) c.45+1037del (n.45+1037del) n.270-53del n.411+1037del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771402T>C | CA2688329691 | UTP23 | c.364-54T>C (n.364-54T>C) c.363+1036T>C (n.363+1036T>C) c.188+4611T>C (n.188+4611T>C) c.45+1036T>C (n.45+1036T>C) n.270-54T>C n.411+1036T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>C | CA2688329694 | UTP23 | c.364-52A>C (n.364-52A>C) c.363+1038A>C (n.363+1038A>C) c.188+4613A>C (n.188+4613A>C) c.45+1038A>C (n.45+1038A>C) n.270-52A>C n.411+1038A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>G | CA2688329692 | UTP23 | c.364-52A>G (n.364-52A>G) c.363+1038A>G (n.363+1038A>G) c.188+4613A>G (n.188+4613A>G) c.45+1038A>G (n.45+1038A>G) n.270-52A>G n.411+1038A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771404A>T | CA2688329693 | UTP23 | c.364-52A>T (n.364-52A>T) c.363+1038A>T (n.363+1038A>T) c.188+4613A>T (n.188+4613A>T) c.45+1038A>T (n.45+1038A>T) n.270-52A>T n.411+1038A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771406G>A | CA184923281 | UTP23 | c.364-50G>A (n.364-50G>A) c.363+1040G>A (n.363+1040G>A) c.188+4615G>A (n.188+4615G>A) c.45+1040G>A (n.45+1040G>A) n.270-50G>A n.411+1040G>A | dbSNP |
| 8 | g.116771406G= | CA1813483888 | UTP23 | c.364-50G= (n.364-50G=) c.363+1040G= (n.363+1040G=) c.188+4615G= (n.188+4615G=) c.45+1040G= (n.45+1040G=) n.270-50G= n.411+1040G= | |
| 8 | g.116771406G>T | CA2688329696 | UTP23 | c.364-50G>T (n.364-50G>T) c.363+1040G>T (n.363+1040G>T) c.188+4615G>T (n.188+4615G>T) c.45+1040G>T (n.45+1040G>T) n.270-50G>T n.411+1040G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771407G= | CA1813483893 | UTP23 | c.364-49G= (n.364-49G=) c.363+1041G= (n.363+1041G=) c.188+4616G= (n.188+4616G=) c.45+1041G= (n.45+1041G=) n.270-49G= n.411+1041G= | |
| 8 | g.116771407G>T | CA4852568 | UTP23 | c.364-49G>T (n.364-49G>T) c.363+1041G>T (n.363+1041G>T) c.188+4616G>T (n.188+4616G>T) c.45+1041G>T (n.45+1041G>T) n.270-49G>T n.411+1041G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T>C | CA4852569 | UTP23 | c.364-48T>C (n.364-48T>C) c.363+1042T>C (n.363+1042T>C) c.188+4617T>C (n.188+4617T>C) c.45+1042T>C (n.45+1042T>C) n.270-48T>C n.411+1042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T>G | CA2688329699 | UTP23 | c.364-48T>G (n.364-48T>G) c.363+1042T>G (n.363+1042T>G) c.188+4617T>G (n.188+4617T>G) c.45+1042T>G (n.45+1042T>G) n.270-48T>G n.411+1042T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771408T= | CA1813483897 | UTP23 | c.364-48T= (n.364-48T=) c.363+1042T= (n.363+1042T=) c.188+4617T= (n.188+4617T=) c.45+1042T= (n.45+1042T=) n.270-48T= n.411+1042T= | |
| 8 | g.116771409A= | CA1813483899 | UTP23 | c.364-47A= (n.364-47A=) c.363+1043A= (n.363+1043A=) c.188+4618A= (n.188+4618A=) c.45+1043A= (n.45+1043A=) n.270-47A= n.411+1043A= | |
| 8 | g.116771409A>G | CA4852570 | UTP23 | c.364-47A>G (n.364-47A>G) c.363+1043A>G (n.363+1043A>G) c.188+4618A>G (n.188+4618A>G) c.45+1043A>G (n.45+1043A>G) n.270-47A>G n.411+1043A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771410C>A | CA2688329701 | UTP23 | c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.363+1044C>A (n.363+1044C>A) c.188+4619C>A (n.188+4619C>A) c.45+1044C>A (n.45+1044C>A) n.270-46C>A n.411+1044C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771410C>T | CA2535225028 | UTP23 | c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.363+1044C>T (n.363+1044C>T) c.188+4619C>T (n.188+4619C>T) c.45+1044C>T (n.45+1044C>T) n.270-46C>T n.411+1044C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>A | CA2688329703 | UTP23 | c.364-45C>A (n.364-45C>A) c.363+1045C>A (n.363+1045C>A) c.188+4620C>A (n.188+4620C>A) c.45+1045C>A (n.45+1045C>A) n.270-45C>A n.411+1045C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>G | CA2688329705 | UTP23 | c.364-45C>G (n.364-45C>G) c.363+1045C>G (n.363+1045C>G) c.188+4620C>G (n.188+4620C>G) c.45+1045C>G (n.45+1045C>G) n.270-45C>G n.411+1045C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771411C>T | CA2688329706 | UTP23 | c.364-45C>T (n.364-45C>T) c.363+1045C>T (n.363+1045C>T) c.188+4620C>T (n.188+4620C>T) c.45+1045C>T (n.45+1045C>T) n.270-45C>T n.411+1045C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771412T>C | CA2579233839 | UTP23 | c.364-44T>C (n.364-44T>C) c.363+1046T>C (n.363+1046T>C) c.188+4621T>C (n.188+4621T>C) c.45+1046T>C (n.45+1046T>C) n.270-44T>C n.411+1046T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771413del | CA2579233840 | UTP23 | c.364-43del (n.364-43del) c.363+1047del (n.363+1047del) c.188+4622del (n.188+4622del) c.45+1047del (n.45+1047del) n.270-43del n.411+1047del | |
| 8 | g.116771412_116771413insGATG | CA2534041834 | UTP23 | c.364-44_364-43insGATG (n.364-44_364-43insGATG) c.363+1046_363+1047insGATG (n.363+1046_363+1047insGATG) c.188+4621_188+4622insGATG (n.188+4621_188+4622insGATG) c.45+1046_45+1047insGATG (n.45+1046_45+1047insGATG) n.270-44_270-43insGATG n.411+1046_411+1047insGATG | |
| 8 | g.116771415A>G | CA2688329709 | UTP23 | c.364-41A>G (n.364-41A>G) c.363+1049A>G (n.363+1049A>G) c.188+4624A>G (n.188+4624A>G) c.45+1049A>G (n.45+1049A>G) n.270-41A>G n.411+1049A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771417T>G | CA2688329710 | UTP23 | c.364-39T>G (n.364-39T>G) c.363+1051T>G (n.363+1051T>G) c.188+4626T>G (n.188+4626T>G) c.45+1051T>G (n.45+1051T>G) n.270-39T>G n.411+1051T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771418G>T | CA2688329712 | UTP23 | c.364-38G>T (n.364-38G>T) c.363+1052G>T (n.363+1052G>T) c.188+4627G>T (n.188+4627G>T) c.45+1052G>T (n.45+1052G>T) n.270-38G>T n.411+1052G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771420C>A | CA2688329713 | UTP23 | c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.363+1054C>A (n.363+1054C>A) c.188+4629C>A (n.188+4629C>A) c.45+1054C>A (n.45+1054C>A) n.270-36C>A n.411+1054C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771420C= | CA1813483902 | UTP23 | c.364-36C= (n.364-36C=) c.363+1054C= (n.363+1054C=) c.188+4629C= (n.188+4629C=) c.45+1054C= (n.45+1054C=) n.270-36C= n.411+1054C= | |
| 8 | g.116771420C>T | CA846142136 | UTP23 | c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.363+1054C>T (n.363+1054C>T) c.188+4629C>T (n.188+4629C>T) c.45+1054C>T (n.45+1054C>T) n.270-36C>T n.411+1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771421_116771422dup | CA2519999189 | UTP23 | c.364-35_364-34dup (n.364-35_364-34dup) c.363+1055_363+1056dup (n.363+1055_363+1056dup) c.188+4630_188+4631dup (n.188+4630_188+4631dup) c.45+1055_45+1056dup (n.45+1055_45+1056dup) n.270-35_270-34dup n.411+1055_411+1056dup | |
| 8 | g.116771422T>C | CA2688329715 | UTP23 | c.364-34T>C (n.364-34T>C) c.363+1056T>C (n.363+1056T>C) c.188+4631T>C (n.188+4631T>C) c.45+1056T>C (n.45+1056T>C) n.270-34T>C n.411+1056T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771423T>A | CA2688329717 | UTP23 | c.364-33T>A (n.364-33T>A) c.363+1057T>A (n.363+1057T>A) c.188+4632T>A (n.188+4632T>A) c.45+1057T>A (n.45+1057T>A) n.270-33T>A n.411+1057T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771424T>G | CA2688329718 | UTP23 | c.364-32T>G (n.364-32T>G) c.363+1058T>G (n.363+1058T>G) c.188+4633T>G (n.188+4633T>G) c.45+1058T>G (n.45+1058T>G) n.270-32T>G n.411+1058T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771425G>C | CA2688329719 | UTP23 | c.364-31G>C (n.364-31G>C) c.363+1059G>C (n.363+1059G>C) c.188+4634G>C (n.188+4634G>C) c.45+1059G>C (n.45+1059G>C) n.270-31G>C n.411+1059G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771425G>T | CA2688329720 | UTP23 | c.364-31G>T (n.364-31G>T) c.363+1059G>T (n.363+1059G>T) c.188+4634G>T (n.188+4634G>T) c.45+1059G>T (n.45+1059G>T) n.270-31G>T n.411+1059G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771427A= | CA1813483904 | UTP23 | c.364-29A= (n.364-29A=) c.363+1061A= (n.363+1061A=) c.188+4636A= (n.188+4636A=) c.45+1061A= (n.45+1061A=) n.270-29A= n.411+1061A= | |
| 8 | g.116771427A>T | CA1813483905 | UTP23 | c.364-29A>T (n.364-29A>T) c.363+1061A>T (n.363+1061A>T) c.188+4636A>T (n.188+4636A>T) c.45+1061A>T (n.45+1061A>T) n.270-29A>T n.411+1061A>T | dbSNP |
| 8 | g.116771428C>A | CA2688329721 | UTP23 | c.364-28C>A (n.364-28C>A) c.363+1062C>A (n.363+1062C>A) c.188+4637C>A (n.188+4637C>A) c.45+1062C>A (n.45+1062C>A) n.270-28C>A n.411+1062C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771431A>C | CA2688329722 | UTP23 | c.364-25A>C (n.364-25A>C) c.363+1065A>C (n.363+1065A>C) c.188+4640A>C (n.188+4640A>C) c.45+1065A>C (n.45+1065A>C) n.270-25A>C n.411+1065A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771433T>C | CA2688329723 | UTP23 | c.364-23T>C (n.364-23T>C) c.363+1067T>C (n.363+1067T>C) c.188+4642T>C (n.188+4642T>C) c.45+1067T>C (n.45+1067T>C) n.270-23T>C n.411+1067T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771434A= | CA1813483907 | UTP23 | c.364-22A= (n.364-22A=) c.363+1068A= (n.363+1068A=) c.188+4643A= (n.188+4643A=) c.45+1068A= (n.45+1068A=) n.270-22A= n.411+1068A= | |
| 8 | g.116771434A>G | CA4852571 | UTP23 | c.364-22A>G (n.364-22A>G) c.363+1068A>G (n.363+1068A>G) c.188+4643A>G (n.188+4643A>G) c.45+1068A>G (n.45+1068A>G) n.270-22A>G n.411+1068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771436T>A | CA2579233841 | UTP23 | c.364-20T>A (n.364-20T>A) c.363+1070T>A (n.363+1070T>A) c.188+4645T>A (n.188+4645T>A) c.45+1070T>A (n.45+1070T>A) n.270-20T>A n.411+1070T>A | |
| 8 | g.116771437T>C | CA846142138 | UTP23 | c.364-19T>C (n.364-19T>C) c.363+1071T>C (n.363+1071T>C) c.188+4646T>C (n.188+4646T>C) c.45+1071T>C (n.45+1071T>C) n.270-19T>C n.411+1071T>C | dbSNP |
| 8 | g.116771437T= | CA1813483912 | UTP23 | c.364-19T= (n.364-19T=) c.363+1071T= (n.363+1071T=) c.188+4646T= (n.188+4646T=) c.45+1071T= (n.45+1071T=) n.270-19T= n.411+1071T= | |
| 8 | g.116771438_116771439del | CA2579233842 | UTP23 | c.364-18_364-17del (n.364-18_364-17del) c.363+1072_363+1073del (n.363+1072_363+1073del) c.188+4647_188+4648del (n.188+4647_188+4648del) c.45+1072_45+1073del (n.45+1072_45+1073del) n.270-18_270-17del n.411+1072_411+1073del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771438C>A | CA2688329726 | UTP23 | c.364-18C>A (n.364-18C>A) c.363+1072C>A (n.363+1072C>A) c.188+4647C>A (n.188+4647C>A) c.45+1072C>A (n.45+1072C>A) n.270-18C>A n.411+1072C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771439T>C | CA2688329728 | UTP23 | c.364-17T>C (n.364-17T>C) c.363+1073T>C (n.363+1073T>C) c.188+4648T>C (n.188+4648T>C) c.45+1073T>C (n.45+1073T>C) n.270-17T>C n.411+1073T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771439_116771440insA | CA2558084347 | UTP23 | c.364-17_364-16insA (n.364-17_364-16insA) c.363+1073_363+1074insA (n.363+1073_363+1074insA) c.188+4648_188+4649insA (n.188+4648_188+4649insA) c.45+1073_45+1074insA (n.45+1073_45+1074insA) n.270-17_270-16insA n.411+1073_411+1074insA | |
| 8 | g.116771440G>A | CA2781877046 | UTP23 | c.364-16G>A (n.364-16G>A) c.363+1074G>A (n.363+1074G>A) c.188+4649G>A (n.188+4649G>A) c.45+1074G>A (n.45+1074G>A) n.270-16G>A n.411+1074G>A | |
| 8 | g.116771440G>C | CA2688329729 | UTP23 | c.364-16G>C (n.364-16G>C) c.363+1074G>C (n.363+1074G>C) c.188+4649G>C (n.188+4649G>C) c.45+1074G>C (n.45+1074G>C) n.270-16G>C n.411+1074G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771440G>T | CA2536177347 | UTP23 | c.364-16G>T (n.364-16G>T) c.363+1074G>T (n.363+1074G>T) c.188+4649G>T (n.188+4649G>T) c.45+1074G>T (n.45+1074G>T) n.270-16G>T n.411+1074G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771443T>G | CA1813483915 | UTP23 | c.364-13T>G (n.364-13T>G) c.363+1077T>G (n.363+1077T>G) c.188+4652T>G (n.188+4652T>G) c.45+1077T>G (n.45+1077T>G) n.270-13T>G n.411+1077T>G | dbSNP |
| 8 | g.116771443T= | CA1813483914 | UTP23 | c.364-13T= (n.364-13T=) c.363+1077T= (n.363+1077T=) c.188+4652T= (n.188+4652T=) c.45+1077T= (n.45+1077T=) n.270-13T= n.411+1077T= | |
| 8 | g.116771445C>A | CA4852572 | UTP23 | c.364-11C>A (n.364-11C>A) c.363+1079C>A (n.363+1079C>A) c.188+4654C>A (n.188+4654C>A) c.45+1079C>A (n.45+1079C>A) n.270-11C>A n.411+1079C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771445C= | CA1813483917 | UTP23 | c.364-11C= (n.364-11C=) c.363+1079C= (n.363+1079C=) c.188+4654C= (n.188+4654C=) c.45+1079C= (n.45+1079C=) n.270-11C= n.411+1079C= | |
| 8 | g.116771446T>C | CA2688329732 | UTP23 | c.364-10T>C (n.364-10T>C) c.363+1080T>C (n.363+1080T>C) c.188+4655T>C (n.188+4655T>C) c.45+1080T>C (n.45+1080T>C) n.270-10T>C n.411+1080T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771449del | CA2515985038 | UTP23 | c.364-7del (n.364-7del) c.363+1083del (n.363+1083del) c.188+4658del (n.188+4658del) c.45+1083del (n.45+1083del) n.270-7del n.411+1083del | |
| 8 | g.116771449T>C | CA2509707915 | UTP23 | c.364-7T>C (n.364-7T>C) c.363+1083T>C (n.363+1083T>C) c.188+4658T>C (n.188+4658T>C) c.45+1083T>C (n.45+1083T>C) n.270-7T>C n.411+1083T>C | |
| 8 | g.116771450A>T | CA2506609780 | UTP23 | c.364-6A>T (n.364-6A>T) c.363+1084A>T (n.363+1084A>T) c.188+4659A>T (n.188+4659A>T) c.45+1084A>T (n.45+1084A>T) n.270-6A>T n.411+1084A>T | |
| 8 | g.116771452A>G | CA2688329733 | UTP23 | c.364-4A>G (n.364-4A>G) c.363+1086A>G (n.363+1086A>G) c.188+4661A>G (n.188+4661A>G) c.45+1086A>G (n.45+1086A>G) n.270-4A>G n.411+1086A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771453T>C | CA4852573 | UTP23 | c.364-3T>C (n.364-3T>C) c.363+1087T>C (n.363+1087T>C) c.188+4662T>C (n.188+4662T>C) c.45+1087T>C (n.45+1087T>C) n.270-3T>C n.411+1087T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771453T= | CA1813483920 | UTP23 | c.364-3T= (n.364-3T=) c.363+1087T= (n.363+1087T=) c.188+4662T= (n.188+4662T=) c.45+1087T= (n.45+1087T=) n.270-3T= n.411+1087T= | |
| 8 | g.116771454A>C | CA372072216 | UTP23 | c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.363+1088A>C (n.363+1088A>C) c.188+4663A>C (n.188+4663A>C) c.45+1088A>C (n.45+1088A>C) n.270-2A>C n.411+1088A>C | |
| 8 | g.116771454A>G | CA372072218 | UTP23 | c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.363+1088A>G (n.363+1088A>G) c.188+4663A>G (n.188+4663A>G) c.45+1088A>G (n.45+1088A>G) n.270-2A>G n.411+1088A>G | |
| 8 | g.116771454A>T | CA372072217 | UTP23 | c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.363+1088A>T (n.363+1088A>T) c.188+4663A>T (n.188+4663A>T) c.45+1088A>T (n.45+1088A>T) n.270-2A>T n.411+1088A>T | |
| 8 | g.116771455G>A | CA184923292 | UTP23 | c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.363+1089G>A (n.363+1089G>A) c.188+4664G>A (n.188+4664G>A) c.45+1089G>A (n.45+1089G>A) n.270-1G>A n.411+1089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771455G>C | CA372072219 | UTP23 | c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.363+1089G>C (n.363+1089G>C) c.188+4664G>C (n.188+4664G>C) c.45+1089G>C (n.45+1089G>C) n.270-1G>C n.411+1089G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771455G= | CA1813483924 | UTP23 | c.364-1G= (n.364-1G=) c.363+1089G= (n.363+1089G=) c.188+4664G= (n.188+4664G=) c.45+1089G= (n.45+1089G=) n.270-1G= n.411+1089G= | |
| 8 | g.116771455G>T | CA372072220 | UTP23 | c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.363+1089G>T (n.363+1089G>T) c.188+4664G>T (n.188+4664G>T) c.45+1089G>T (n.45+1089G>T) n.270-1G>T n.411+1089G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771456G>A | CA372072221 | UTP23 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.363+1090G>A (n.363+1090G>A) c.188+4665G>A (n.188+4665G>A) c.45+1090G>A (n.45+1090G>A) n.270G>A n.411+1090G>A | |
| 8 | g.116771456G>C | CA372072222 | UTP23 | c.364G>C (p.Asp122His) c.363+1090G>C (n.363+1090G>C) c.188+4665G>C (n.188+4665G>C) c.45+1090G>C (n.45+1090G>C) n.270G>C n.411+1090G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771456G>T | CA372072223 | UTP23 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.363+1090G>T (n.363+1090G>T) c.188+4665G>T (n.188+4665G>T) c.45+1090G>T (n.45+1090G>T) n.270G>T n.411+1090G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771457A>C | CA372072224 | UTP23 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.363+1091A>C (n.363+1091A>C) c.188+4666A>C (n.188+4666A>C) c.45+1091A>C (n.45+1091A>C) n.271A>C n.411+1091A>C | |
| 8 | g.116771457A>G | CA372072225 | UTP23 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.363+1091A>G (n.363+1091A>G) c.188+4666A>G (n.188+4666A>G) c.45+1091A>G (n.45+1091A>G) n.271A>G n.411+1091A>G | |
| 8 | g.116771457A>T | CA372072226 | UTP23 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.363+1091A>T (n.363+1091A>T) c.188+4666A>T (n.188+4666A>T) c.45+1091A>T (n.45+1091A>T) n.271A>T n.411+1091A>T | |
| 8 | g.116771458T>A | CA372072227 | UTP23 | c.366T>A (p.Asp122Glu) c.363+1092T>A (n.363+1092T>A) c.188+4667T>A (n.188+4667T>A) c.45+1092T>A (n.45+1092T>A) n.272T>A n.411+1092T>A | |
| 8 | g.116771458T>C | CA462659992 | UTP23 | c.366T>C (p.Asp122=) c.363+1092T>C (n.363+1092T>C) c.188+4667T>C (n.188+4667T>C) c.45+1092T>C (n.45+1092T>C) n.272T>C n.411+1092T>C | |
| 8 | g.116771458T>G | CA372072228 | UTP23 | c.366T>G (p.Asp122Glu) c.363+1092T>G (n.363+1092T>G) c.188+4667T>G (n.188+4667T>G) c.45+1092T>G (n.45+1092T>G) n.272T>G n.411+1092T>G | |
| 8 | g.116771459C>A | CA372072231 | UTP23 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.363+1093C>A (n.363+1093C>A) c.188+4668C>A (n.188+4668C>A) c.45+1093C>A (n.45+1093C>A) n.273C>A n.411+1093C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771459C>G | CA372072230 | UTP23 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.363+1093C>G (n.363+1093C>G) c.188+4668C>G (n.188+4668C>G) c.45+1093C>G (n.45+1093C>G) n.273C>G n.411+1093C>G | |
| 8 | g.116771459C>T | CA372072229 | UTP23 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.363+1093C>T (n.363+1093C>T) c.188+4668C>T (n.188+4668C>T) c.45+1093C>T (n.45+1093C>T) n.273C>T n.411+1093C>T | |
| 8 | g.116771460A>C | CA372072232 | UTP23 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.363+1094A>C (n.363+1094A>C) c.188+4669A>C (n.188+4669A>C) c.45+1094A>C (n.45+1094A>C) n.274A>C n.411+1094A>C | |
| 8 | g.116771460A>G | CA372072233 | UTP23 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.363+1094A>G (n.363+1094A>G) c.188+4669A>G (n.188+4669A>G) c.45+1094A>G (n.45+1094A>G) n.274A>G n.411+1094A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771460A>T | CA372072234 | UTP23 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.363+1094A>T (n.363+1094A>T) c.188+4669A>T (n.188+4669A>T) c.45+1094A>T (n.45+1094A>T) n.274A>T n.411+1094A>T | |
| 8 | g.116771460_116771461delinsAG | CA1813483927 | UTP23 | c.368_369delinsAG (p.Gln123=) c.363+1094_363+1095delinsAG (n.363+1094_363+1095delinsAG) c.188+4669_188+4670delinsAG (n.188+4669_188+4670delinsAG) c.45+1094_45+1095delinsAG (n.45+1094_45+1095delinsAG) n.274_275delinsAG n.411+1094_411+1095delinsAG | |
| 8 | g.116771461del | CA4852574 | UTP23 | c.369del (p.Asn124IlefsTer4) c.363+1095del (n.363+1095del) c.188+4670del (n.188+4670del) c.45+1095del (n.45+1095del) n.275del n.411+1095del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771461G>A | CA462659993 | UTP23 | c.369G>A (p.Gln123=) c.363+1095G>A (n.363+1095G>A) c.188+4670G>A (n.188+4670G>A) c.45+1095G>A (n.45+1095G>A) n.275G>A n.411+1095G>A | |
| 8 | g.116771461G>C | CA372072235 | UTP23 | c.369G>C (p.Gln123His) c.363+1095G>C (n.363+1095G>C) c.188+4670G>C (n.188+4670G>C) c.45+1095G>C (n.45+1095G>C) n.275G>C n.411+1095G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771461G>T | CA372072236 | UTP23 | c.369G>T (p.Gln123His) c.363+1095G>T (n.363+1095G>T) c.188+4670G>T (n.188+4670G>T) c.45+1095G>T (n.45+1095G>T) n.275G>T n.411+1095G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771462A>C | CA372072237 | UTP23 | c.370A>C (p.Asn124His) c.363+1096A>C (n.363+1096A>C) c.188+4671A>C (n.188+4671A>C) c.45+1096A>C (n.45+1096A>C) n.276A>C n.411+1096A>C | |
| 8 | g.116771462A>G | CA372072238 | UTP23 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.363+1096A>G (n.363+1096A>G) c.188+4671A>G (n.188+4671A>G) c.45+1096A>G (n.45+1096A>G) n.276A>G n.411+1096A>G | |
| 8 | g.116771462A>T | CA372072239 | UTP23 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.363+1096A>T (n.363+1096A>T) c.188+4671A>T (n.188+4671A>T) c.45+1096A>T (n.45+1096A>T) n.276A>T n.411+1096A>T | |
| 8 | g.116771463A>C | CA372072240 | UTP23 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.363+1097A>C (n.363+1097A>C) c.188+4672A>C (n.188+4672A>C) c.45+1097A>C (n.45+1097A>C) n.277A>C n.411+1097A>C | |
| 8 | g.116771463A>G | CA372072241 | UTP23 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.363+1097A>G (n.363+1097A>G) c.188+4672A>G (n.188+4672A>G) c.45+1097A>G (n.45+1097A>G) n.277A>G n.411+1097A>G | |
| 8 | g.116771463A>T | CA372072242 | UTP23 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.363+1097A>T (n.363+1097A>T) c.188+4672A>T (n.188+4672A>T) c.45+1097A>T (n.45+1097A>T) n.277A>T n.411+1097A>T | |
| 8 | g.116771464T>A | CA372072243 | UTP23 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.363+1098T>A (n.363+1098T>A) c.188+4673T>A (n.188+4673T>A) c.45+1098T>A (n.45+1098T>A) n.278T>A n.411+1098T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771464T>C | CA462659998 | UTP23 | c.372T>C (p.Asn124=) c.363+1098T>C (n.363+1098T>C) c.188+4673T>C (n.188+4673T>C) c.45+1098T>C (n.45+1098T>C) n.278T>C n.411+1098T>C | |
| 8 | g.116771464T>G | CA372072244 | UTP23 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.363+1098T>G (n.363+1098T>G) c.188+4673T>G (n.188+4673T>G) c.45+1098T>G (n.45+1098T>G) n.278T>G n.411+1098T>G | |
| 8 | g.116771465T>A | CA372072245 | UTP23 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.363+1099T>A (n.363+1099T>A) c.188+4674T>A (n.188+4674T>A) c.45+1099T>A (n.45+1099T>A) n.279T>A n.411+1099T>A | |
| 8 | g.116771465T>C | CA462660000 | UTP23 | c.373T>C (p.Leu125=) c.363+1099T>C (n.363+1099T>C) c.188+4674T>C (n.188+4674T>C) c.45+1099T>C (n.45+1099T>C) n.279T>C n.411+1099T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771465T>G | CA372072246 | UTP23 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.363+1099T>G (n.363+1099T>G) c.188+4674T>G (n.188+4674T>G) c.45+1099T>G (n.45+1099T>G) n.279T>G n.411+1099T>G | |
| 8 | g.116771465_116771469delinsTTGTC | CA1813483932 | UTP23 | c.373_377delinsTTGTC (p.Leu125=) c.363+1099_363+1103delinsTTGTC (n.363+1099_363+1103delinsTTGTC) c.188+4674_188+4678delinsTTGTC (n.188+4674_188+4678delinsTTGTC) c.45+1099_45+1103delinsTTGTC (n.45+1099_45+1103delinsTTGTC) n.279_283delinsTTGTC n.411+1099_411+1103delinsTTGTC | |
| 8 | g.116771466T>A | CA372072247 | UTP23 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.363+1100T>A (n.363+1100T>A) c.188+4675T>A (n.188+4675T>A) c.45+1100T>A (n.45+1100T>A) n.280T>A n.411+1100T>A | |
| 8 | g.116771466T>C | CA372072248 | UTP23 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.363+1100T>C (n.363+1100T>C) c.188+4675T>C (n.188+4675T>C) c.45+1100T>C (n.45+1100T>C) n.280T>C n.411+1100T>C | |
| 8 | g.116771466T>G | CA372072249 | UTP23 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.363+1100T>G (n.363+1100T>G) c.188+4675T>G (n.188+4675T>G) c.45+1100T>G (n.45+1100T>G) n.280T>G n.411+1100T>G | |
| 8 | g.116771469_116771472del | CA846142167 | UTP23 | c.377_380del (p.Ser126Ter) c.363+1103_363+1106del (n.363+1103_363+1106del) c.188+4678_188+4681del (n.188+4678_188+4681del) c.45+1103_45+1106del (n.45+1103_45+1106del) n.283_286del n.411+1103_411+1106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771467G>A | CA462660001 | UTP23 | c.375G>A (p.Leu125=) c.363+1101G>A (n.363+1101G>A) c.188+4676G>A (n.188+4676G>A) c.45+1101G>A (n.45+1101G>A) n.281G>A n.411+1101G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771467G>C | CA372072250 | UTP23 | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.363+1101G>C (n.363+1101G>C) c.188+4676G>C (n.188+4676G>C) c.45+1101G>C (n.45+1101G>C) n.281G>C n.411+1101G>C | |
| 8 | g.116771467G>T | CA372072251 | UTP23 | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.363+1101G>T (n.363+1101G>T) c.188+4676G>T (n.188+4676G>T) c.45+1101G>T (n.45+1101G>T) n.281G>T n.411+1101G>T | |
| 8 | g.116771468T>A | CA372072252 | UTP23 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.363+1102T>A (n.363+1102T>A) c.188+4677T>A (n.188+4677T>A) c.45+1102T>A (n.45+1102T>A) n.282T>A n.411+1102T>A | |
| 8 | g.116771468T>C | CA372072253 | UTP23 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.363+1102T>C (n.363+1102T>C) c.188+4677T>C (n.188+4677T>C) c.45+1102T>C (n.45+1102T>C) n.282T>C n.411+1102T>C | |
| 8 | g.116771468T>G | CA372072254 | UTP23 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.363+1102T>G (n.363+1102T>G) c.188+4677T>G (n.188+4677T>G) c.45+1102T>G (n.45+1102T>G) n.282T>G n.411+1102T>G | |
| 8 | g.116771469C>A | CA372072255 | UTP23 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.363+1103C>A (n.363+1103C>A) c.188+4678C>A (n.188+4678C>A) c.45+1103C>A (n.45+1103C>A) n.283C>A n.411+1103C>A | |
| 8 | g.116771469C>G | CA372072256 | UTP23 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.363+1103C>G (n.363+1103C>G) c.188+4678C>G (n.188+4678C>G) c.45+1103C>G (n.45+1103C>G) n.283C>G n.411+1103C>G | |
| 8 | g.116771469C>T | CA372072257 | UTP23 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.363+1103C>T (n.363+1103C>T) c.188+4678C>T (n.188+4678C>T) c.45+1103C>T (n.45+1103C>T) n.283C>T n.411+1103C>T | |
| 8 | g.116771470T>A | CA462660003 | UTP23 | c.378T>A (p.Ser126=) c.363+1104T>A (n.363+1104T>A) c.188+4679T>A (n.188+4679T>A) c.45+1104T>A (n.45+1104T>A) n.284T>A n.411+1104T>A | |
| 8 | g.116771470T>C | CA462660004 | UTP23 | c.378T>C (p.Ser126=) c.363+1104T>C (n.363+1104T>C) c.188+4679T>C (n.188+4679T>C) c.45+1104T>C (n.45+1104T>C) n.284T>C n.411+1104T>C | |
| 8 | g.116771470T>G | CA462660005 | UTP23 | c.378T>G (p.Ser126=) c.363+1104T>G (n.363+1104T>G) c.188+4679T>G (n.188+4679T>G) c.45+1104T>G (n.45+1104T>G) n.284T>G n.411+1104T>G | |
| 8 | g.116771471G>A | CA372072258 | UTP23 | c.379G>A (p.Val127Met) c.363+1105G>A (n.363+1105G>A) c.188+4680G>A (n.188+4680G>A) c.45+1105G>A (n.45+1105G>A) n.285G>A n.411+1105G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771471G>C | CA372072260 | UTP23 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.363+1105G>C (n.363+1105G>C) c.188+4680G>C (n.188+4680G>C) c.45+1105G>C (n.45+1105G>C) n.285G>C n.411+1105G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771471G>T | CA372072259 | UTP23 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.363+1105G>T (n.363+1105G>T) c.188+4680G>T (n.188+4680G>T) c.45+1105G>T (n.45+1105G>T) n.285G>T n.411+1105G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771472T>A | CA372072261 | UTP23 | c.380T>A (p.Val127Glu) c.363+1106T>A (n.363+1106T>A) c.188+4681T>A (n.188+4681T>A) c.45+1106T>A (n.45+1106T>A) n.286T>A n.411+1106T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771472T>C | CA372072262 | UTP23 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.363+1106T>C (n.363+1106T>C) c.188+4681T>C (n.188+4681T>C) c.45+1106T>C (n.45+1106T>C) n.286T>C n.411+1106T>C | |
| 8 | g.116771472T>G | CA372072263 | UTP23 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.363+1106T>G (n.363+1106T>G) c.188+4681T>G (n.188+4681T>G) c.45+1106T>G (n.45+1106T>G) n.286T>G n.411+1106T>G | |
| 8 | g.116771473G>A | CA462660008 | UTP23 | c.381G>A (p.Val127=) c.363+1107G>A (n.363+1107G>A) c.188+4682G>A (n.188+4682G>A) c.45+1107G>A (n.45+1107G>A) n.287G>A n.411+1107G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771473G>C | CA462660009 | UTP23 | c.381G>C (p.Val127=) c.363+1107G>C (n.363+1107G>C) c.188+4682G>C (n.188+4682G>C) c.45+1107G>C (n.45+1107G>C) n.287G>C n.411+1107G>C | |
| 8 | g.116771473G= | CA1813483936 | UTP23 | c.381G= (p.Val127=) c.363+1107G= (n.363+1107G=) c.188+4682G= (n.188+4682G=) c.45+1107G= (n.45+1107G=) n.287G= n.411+1107G= | |
| 8 | g.116771473G>T | CA462660007 | UTP23 | c.381G>T (p.Val127=) c.363+1107G>T (n.363+1107G>T) c.188+4682G>T (n.188+4682G>T) c.45+1107G>T (n.45+1107G>T) n.287G>T n.411+1107G>T | |
| 8 | g.116771474A>C | CA372072264 | UTP23 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.363+1108A>C (n.363+1108A>C) c.188+4683A>C (n.188+4683A>C) c.45+1108A>C (n.45+1108A>C) n.288A>C n.411+1108A>C | |
| 8 | g.116771474A>G | CA372072265 | UTP23 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.363+1108A>G (n.363+1108A>G) c.188+4683A>G (n.188+4683A>G) c.45+1108A>G (n.45+1108A>G) n.288A>G n.411+1108A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771474A>T | CA372072266 | UTP23 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.363+1108A>T (n.363+1108A>T) c.188+4683A>T (n.188+4683A>T) c.45+1108A>T (n.45+1108A>T) n.288A>T n.411+1108A>T | COSMIC |
| 8 | g.116771476del | CA462660013 | UTP23 | c.384del (p.Val129Ter) c.363+1110del (n.363+1110del) c.188+4685del (n.188+4685del) c.45+1110del (n.45+1110del) n.290del n.411+1110del | COSMIC |
| 8 | g.116771477_116771481dup | CA913128256 | UTP23 | c.385_389dup (p.Lys131Ter) c.363+1111_363+1115dup (n.363+1111_363+1115dup) c.188+4686_188+4690dup (n.188+4686_188+4690dup) c.45+1111_45+1115dup (n.45+1111_45+1115dup) n.291_295dup n.411+1111_411+1115dup | dbSNP |
| 8 | g.116771475A>C | CA372072267 | UTP23 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.363+1109A>C (n.363+1109A>C) c.188+4684A>C (n.188+4684A>C) c.45+1109A>C (n.45+1109A>C) n.289A>C n.411+1109A>C | |
| 8 | g.116771475A>G | CA372072268 | UTP23 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.363+1109A>G (n.363+1109A>G) c.188+4684A>G (n.188+4684A>G) c.45+1109A>G (n.45+1109A>G) n.289A>G n.411+1109A>G | |
| 8 | g.116771475A>T | CA372072269 | UTP23 | c.383A>T (p.Lys128Ile) c.363+1109A>T (n.363+1109A>T) c.188+4684A>T (n.188+4684A>T) c.45+1109A>T (n.45+1109A>T) n.289A>T n.411+1109A>T | |
| 8 | g.116771476A= | CA1813483939 | UTP23 | c.384A= (p.Lys128=) c.363+1110A= (n.363+1110A=) c.188+4685A= (n.188+4685A=) c.45+1110A= (n.45+1110A=) n.290A= n.411+1110A= | |
| 8 | g.116771476A>C | CA372072270 | UTP23 | c.384A>C (p.Lys128Asn) c.363+1110A>C (n.363+1110A>C) c.188+4685A>C (n.188+4685A>C) c.45+1110A>C (n.45+1110A>C) n.290A>C n.411+1110A>C | |
| 8 | g.116771476A>G | CA462660017 | UTP23 | c.384A>G (p.Lys128=) c.363+1110A>G (n.363+1110A>G) c.188+4685A>G (n.188+4685A>G) c.45+1110A>G (n.45+1110A>G) n.290A>G n.411+1110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771476A>T | CA372072271 | UTP23 | c.384A>T (p.Lys128Asn) c.363+1110A>T (n.363+1110A>T) c.188+4685A>T (n.188+4685A>T) c.45+1110A>T (n.45+1110A>T) n.290A>T n.411+1110A>T | |
| 8 | g.116771477G>A | CA372072272 | UTP23 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.363+1111G>A (n.363+1111G>A) c.188+4686G>A (n.188+4686G>A) c.45+1111G>A (n.45+1111G>A) n.291G>A n.411+1111G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771477G>C | CA372072273 | UTP23 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.363+1111G>C (n.363+1111G>C) c.188+4686G>C (n.188+4686G>C) c.45+1111G>C (n.45+1111G>C) n.291G>C n.411+1111G>C | |
| 8 | g.116771477G= | CA1813483943 | UTP23 | c.385G= (p.Val129=) c.363+1111G= (n.363+1111G=) c.188+4686G= (n.188+4686G=) c.45+1111G= (n.45+1111G=) n.291G= n.411+1111G= | |
| 8 | g.116771477G>T | CA4852575 | UTP23 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.363+1111G>T (n.363+1111G>T) c.188+4686G>T (n.188+4686G>T) c.45+1111G>T (n.45+1111G>T) n.291G>T n.411+1111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771478T>A | CA372072275 | UTP23 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.363+1112T>A (n.363+1112T>A) c.188+4687T>A (n.188+4687T>A) c.45+1112T>A (n.45+1112T>A) n.292T>A n.411+1112T>A | |
| 8 | g.116771478T>C | CA372072274 | UTP23 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.363+1112T>C (n.363+1112T>C) c.188+4687T>C (n.188+4687T>C) c.45+1112T>C (n.45+1112T>C) n.292T>C n.411+1112T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771478T>G | CA372072276 | UTP23 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.363+1112T>G (n.363+1112T>G) c.188+4687T>G (n.188+4687T>G) c.45+1112T>G (n.45+1112T>G) n.292T>G n.411+1112T>G | |
| 8 | g.116771478_116771479delinsTA | CA1813483947 | UTP23 | c.386_387delinsTA (p.Val129=) c.363+1112_363+1113delinsTA (n.363+1112_363+1113delinsTA) c.188+4687_188+4688delinsTA (n.188+4687_188+4688delinsTA) c.45+1112_45+1113delinsTA (n.45+1112_45+1113delinsTA) n.292_293delinsTA n.411+1112_411+1113delinsTA | |
| 8 | g.116771479A= | CA1813483951 | UTP23 | c.387A= (p.Val129=) c.363+1113A= (n.363+1113A=) c.188+4688A= (n.188+4688A=) c.45+1113A= (n.45+1113A=) n.293A= n.411+1113A= | |
| 8 | g.116771479A>C | CA462660020 | UTP23 | c.387A>C (p.Val129=) c.363+1113A>C (n.363+1113A>C) c.188+4688A>C (n.188+4688A>C) c.45+1113A>C (n.45+1113A>C) n.293A>C n.411+1113A>C | |
| 8 | g.116771479A>G | CA184923297 | UTP23 | c.387A>G (p.Val129=) c.363+1113A>G (n.363+1113A>G) c.188+4688A>G (n.188+4688A>G) c.45+1113A>G (n.45+1113A>G) n.293A>G n.411+1113A>G | dbSNP |
| 8 | g.116771479A>T | CA462660021 | UTP23 | c.387A>T (p.Val129=) c.363+1113A>T (n.363+1113A>T) c.188+4688A>T (n.188+4688A>T) c.45+1113A>T (n.45+1113A>T) n.293A>T n.411+1113A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771484dup | CA2688329771 | UTP23 | c.392dup (p.Lys132GlufsTer?) c.363+1118dup (n.363+1118dup) c.188+4693dup (n.188+4693dup) c.45+1118dup (n.45+1118dup) n.298dup n.411+1118dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771484del | CA918349051 | UTP23 | c.392del (p.Lys131ArgfsTer28) c.363+1118del (n.363+1118del) c.188+4693del (n.188+4693del) c.45+1118del (n.45+1118del) n.298del n.411+1118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771480A= | CA1813483953 | UTP23 | c.388A= (p.Lys130=) c.363+1114A= (n.363+1114A=) c.188+4689A= (n.188+4689A=) c.45+1114A= (n.45+1114A=) n.294A= n.411+1114A= | |
| 8 | g.116771480A>C | CA372072277 | UTP23 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.363+1114A>C (n.363+1114A>C) c.188+4689A>C (n.188+4689A>C) c.45+1114A>C (n.45+1114A>C) n.294A>C n.411+1114A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771480A>G | CA372072278 | UTP23 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.363+1114A>G (n.363+1114A>G) c.188+4689A>G (n.188+4689A>G) c.45+1114A>G (n.45+1114A>G) n.294A>G n.411+1114A>G | |
| 8 | g.116771480A>T | CA372072279 | UTP23 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.363+1114A>T (n.363+1114A>T) c.188+4689A>T (n.188+4689A>T) c.45+1114A>T (n.45+1114A>T) n.294A>T n.411+1114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771481A= | CA1813483954 | UTP23 | c.389A= (p.Lys130=) c.363+1115A= (n.363+1115A=) c.188+4690A= (n.188+4690A=) c.45+1115A= (n.45+1115A=) n.295A= n.411+1115A= | |
| 8 | g.116771481A>C | CA372072280 | UTP23 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.363+1115A>C (n.363+1115A>C) c.188+4690A>C (n.188+4690A>C) c.45+1115A>C (n.45+1115A>C) n.295A>C n.411+1115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771481A>G | CA372072281 | UTP23 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.363+1115A>G (n.363+1115A>G) c.188+4690A>G (n.188+4690A>G) c.45+1115A>G (n.45+1115A>G) n.295A>G n.411+1115A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771481A>T | CA372072282 | UTP23 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.363+1115A>T (n.363+1115A>T) c.188+4690A>T (n.188+4690A>T) c.45+1115A>T (n.45+1115A>T) n.295A>T n.411+1115A>T | |
| 8 | g.116771481_116771482insGA | CA2564827549 | UTP23 | c.389_390insGA (p.Lys132ArgfsTer28) c.363+1115_363+1116insGA (n.363+1115_363+1116insGA) c.188+4690_188+4691insGA (n.188+4690_188+4691insGA) c.45+1115_45+1116insGA (n.45+1115_45+1116insGA) n.295_296insGA n.411+1115_411+1116insGA | |
| 8 | g.116771482A>C | CA372072283 | UTP23 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.363+1116A>C (n.363+1116A>C) c.188+4691A>C (n.188+4691A>C) c.45+1116A>C (n.45+1116A>C) n.296A>C n.411+1116A>C | |
| 8 | g.116771482A>G | CA462660023 | UTP23 | c.390A>G (p.Lys130=) c.363+1116A>G (n.363+1116A>G) c.188+4691A>G (n.188+4691A>G) c.45+1116A>G (n.45+1116A>G) n.296A>G n.411+1116A>G | |
| 8 | g.116771482A>T | CA372072284 | UTP23 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.363+1116A>T (n.363+1116A>T) c.188+4691A>T (n.188+4691A>T) c.45+1116A>T (n.45+1116A>T) n.296A>T n.411+1116A>T | |
| 8 | g.116771483A>C | CA372072285 | UTP23 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.363+1117A>C (n.363+1117A>C) c.188+4692A>C (n.188+4692A>C) c.45+1117A>C (n.45+1117A>C) n.297A>C n.411+1117A>C | |
| 8 | g.116771483A>G | CA372072286 | UTP23 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.363+1117A>G (n.363+1117A>G) c.188+4692A>G (n.188+4692A>G) c.45+1117A>G (n.45+1117A>G) n.297A>G n.411+1117A>G | |
| 8 | g.116771483A>T | CA372072287 | UTP23 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.363+1117A>T (n.363+1117A>T) c.188+4692A>T (n.188+4692A>T) c.45+1117A>T (n.45+1117A>T) n.297A>T n.411+1117A>T | |
| 8 | g.116771486_116771488del | CA2781877050 | UTP23 | c.394_396del (p.Lys132del) c.363+1120_363+1122del (n.363+1120_363+1122del) c.188+4695_188+4697del (n.188+4695_188+4697del) c.45+1120_45+1122del (n.45+1120_45+1122del) n.300_302del n.411+1120_411+1122del | |
| 8 | g.116771484A= | CA1813483957 | UTP23 | c.392A= (p.Lys131=) c.363+1118A= (n.363+1118A=) c.188+4693A= (n.188+4693A=) c.45+1118A= (n.45+1118A=) n.298A= n.411+1118A= | |
| 8 | g.116771484A>C | CA372072288 | UTP23 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.363+1118A>C (n.363+1118A>C) c.188+4693A>C (n.188+4693A>C) c.45+1118A>C (n.45+1118A>C) n.298A>C n.411+1118A>C | |
| 8 | g.116771484A>G | CA372072289 | UTP23 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.363+1118A>G (n.363+1118A>G) c.188+4693A>G (n.188+4693A>G) c.45+1118A>G (n.45+1118A>G) n.298A>G n.411+1118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771484A>T | CA372072290 | UTP23 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.363+1118A>T (n.363+1118A>T) c.188+4693A>T (n.188+4693A>T) c.45+1118A>T (n.45+1118A>T) n.298A>T n.411+1118A>T | |
| 8 | g.116771485G>A | CA462660027 | UTP23 | c.393G>A (p.Lys131=) c.363+1119G>A (n.363+1119G>A) c.188+4694G>A (n.188+4694G>A) c.45+1119G>A (n.45+1119G>A) n.299G>A n.411+1119G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771485G>C | CA372072291 | UTP23 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.363+1119G>C (n.363+1119G>C) c.188+4694G>C (n.188+4694G>C) c.45+1119G>C (n.45+1119G>C) n.299G>C n.411+1119G>C | COSMIC |
| 8 | g.116771485G>T | CA372072292 | UTP23 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.363+1119G>T (n.363+1119G>T) c.188+4694G>T (n.188+4694G>T) c.45+1119G>T (n.45+1119G>T) n.299G>T n.411+1119G>T | |
| 8 | g.116771486A= | CA1813483961 | UTP23 | c.394A= (p.Lys132=) c.363+1120A= (n.363+1120A=) c.188+4695A= (n.188+4695A=) c.45+1120A= (n.45+1120A=) n.300A= n.411+1120A= | |
| 8 | g.116771486A>C | CA4852576 | UTP23 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.363+1120A>C (n.363+1120A>C) c.188+4695A>C (n.188+4695A>C) c.45+1120A>C (n.45+1120A>C) n.300A>C n.411+1120A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771486A>G | CA372072293 | UTP23 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.363+1120A>G (n.363+1120A>G) c.188+4695A>G (n.188+4695A>G) c.45+1120A>G (n.45+1120A>G) n.300A>G n.411+1120A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771486A>T | CA372072294 | UTP23 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.363+1120A>T (n.363+1120A>T) c.188+4695A>T (n.188+4695A>T) c.45+1120A>T (n.45+1120A>T) n.300A>T n.411+1120A>T | |
| 8 | g.116771486_116771487del | CA2534042366 | UTP23 | c.394_395del (p.Lys132AlafsTer?) c.363+1120_363+1121del (n.363+1120_363+1121del) c.188+4695_188+4696del (n.188+4695_188+4696del) c.45+1120_45+1121del (n.45+1120_45+1121del) n.300_301del n.411+1120_411+1121del | |
| 8 | g.116771487A= | CA1813483963 | UTP23 | c.395A= (p.Lys132=) c.363+1121A= (n.363+1121A=) c.188+4696A= (n.188+4696A=) c.45+1121A= (n.45+1121A=) n.301A= n.411+1121A= | |
| 8 | g.116771487A>C | CA372072295 | UTP23 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.363+1121A>C (n.363+1121A>C) c.188+4696A>C (n.188+4696A>C) c.45+1121A>C (n.45+1121A>C) n.301A>C n.411+1121A>C | |
| 8 | g.116771487A>G | CA372072296 | UTP23 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.363+1121A>G (n.363+1121A>G) c.188+4696A>G (n.188+4696A>G) c.45+1121A>G (n.45+1121A>G) n.301A>G n.411+1121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771487A>T | CA372072297 | UTP23 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.363+1121A>T (n.363+1121A>T) c.188+4696A>T (n.188+4696A>T) c.45+1121A>T (n.45+1121A>T) n.301A>T n.411+1121A>T | |
| 8 | g.116771488G>A | CA462660029 | UTP23 | c.396G>A (p.Lys132=) c.363+1122G>A (n.363+1122G>A) c.188+4697G>A (n.188+4697G>A) c.45+1122G>A (n.45+1122G>A) n.302G>A n.411+1122G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771488G>C | CA372072298 | UTP23 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.363+1122G>C (n.363+1122G>C) c.188+4697G>C (n.188+4697G>C) c.45+1122G>C (n.45+1122G>C) n.302G>C n.411+1122G>C | |
| 8 | g.116771488G>T | CA372072299 | UTP23 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.363+1122G>T (n.363+1122G>T) c.188+4697G>T (n.188+4697G>T) c.45+1122G>T (n.45+1122G>T) n.302G>T n.411+1122G>T | |
| 8 | g.116771489C>A | CA372072300 | UTP23 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.363+1123C>A (n.363+1123C>A) c.188+4698C>A (n.188+4698C>A) c.45+1123C>A (n.45+1123C>A) n.303C>A n.411+1123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771489C= | CA1813483965 | UTP23 | c.397C= (p.Pro133=) c.363+1123C= (n.363+1123C=) c.188+4698C= (n.188+4698C=) c.45+1123C= (n.45+1123C=) n.303C= n.411+1123C= | |
| 8 | g.116771489C>G | CA372072301 | UTP23 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.363+1123C>G (n.363+1123C>G) c.188+4698C>G (n.188+4698C>G) c.45+1123C>G (n.45+1123C>G) n.303C>G n.411+1123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771489C>T | CA372072302 | UTP23 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.363+1123C>T (n.363+1123C>T) c.188+4698C>T (n.188+4698C>T) c.45+1123C>T (n.45+1123C>T) n.303C>T n.411+1123C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771490C>A | CA372072305 | UTP23 | c.398C>A (p.Pro133His) c.363+1124C>A (n.363+1124C>A) c.188+4699C>A (n.188+4699C>A) c.45+1124C>A (n.45+1124C>A) n.304C>A n.411+1124C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771490C>G | CA372072304 | UTP23 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.363+1124C>G (n.363+1124C>G) c.188+4699C>G (n.188+4699C>G) c.45+1124C>G (n.45+1124C>G) n.304C>G n.411+1124C>G | |
| 8 | g.116771490C>T | CA372072303 | UTP23 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.363+1124C>T (n.363+1124C>T) c.188+4699C>T (n.188+4699C>T) c.45+1124C>T (n.45+1124C>T) n.304C>T n.411+1124C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771491T>A | CA462660032 | UTP23 | c.399T>A (p.Pro133=) c.363+1125T>A (n.363+1125T>A) c.188+4700T>A (n.188+4700T>A) c.45+1125T>A (n.45+1125T>A) n.305T>A n.411+1125T>A | |
| 8 | g.116771491T>C | CA462660033 | UTP23 | c.399T>C (p.Pro133=) c.363+1125T>C (n.363+1125T>C) c.188+4700T>C (n.188+4700T>C) c.45+1125T>C (n.45+1125T>C) n.305T>C n.411+1125T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771491T>G | CA462660034 | UTP23 | c.399T>G (p.Pro133=) c.363+1125T>G (n.363+1125T>G) c.188+4700T>G (n.188+4700T>G) c.45+1125T>G (n.45+1125T>G) n.305T>G n.411+1125T>G | |
| 8 | g.116771492G>A | CA372072306 | UTP23 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.363+1126G>A (n.363+1126G>A) c.188+4701G>A (n.188+4701G>A) c.45+1126G>A (n.45+1126G>A) n.306G>A n.411+1126G>A | |
| 8 | g.116771492G>C | CA372072307 | UTP23 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.363+1126G>C (n.363+1126G>C) c.188+4701G>C (n.188+4701G>C) c.45+1126G>C (n.45+1126G>C) n.306G>C n.411+1126G>C | COSMIC |
| 8 | g.116771492G>T | CA372072308 | UTP23 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.363+1126G>T (n.363+1126G>T) c.188+4701G>T (n.188+4701G>T) c.45+1126G>T (n.45+1126G>T) n.306G>T n.411+1126G>T |