Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115984352G>ACA481947953MED13Lc.4359C>T (p.His1453=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115984353T>GCA386883818MED13Lc.4358A>C (p.His1453Pro)
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 ClinVar
12g.115984354G>ACA386883819MED13Lc.4357C>T (p.His1453Tyr)
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c.4327C>G (p.His1443Asp)
12g.115984354G>TCA386883821MED13Lc.4357C>A (p.His1453Asn)
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c.854C>A
n.2333C>A
c.4354C>A (p.His1452Asn)
c.4327C>A (p.His1443Asn)
12g.115984355C>ACA386883823MED13Lc.4356G>T (p.Gln1452His)
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12g.115984355C>GCA386883822MED13Lc.4356G>C (p.Gln1452His)
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c.2540G>C
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c.4326G>C (p.Gln1442His)
12g.115984355C>TCA481947955MED13Lc.4356G>A (p.Gln1452=)
c.3784G>A
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n.4120G>A
n.1096G>A
n.2367G>A
n.1086G>A
c.2540G>A
c.853G>A
n.2332G>A
c.4353G>A (p.Gln1451=)
c.4326G>A (p.Gln1442=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984356T>ACA386883824MED13Lc.4355A>T (p.Gln1452Leu)
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12g.115984356T>CCA386883825MED13Lc.4355A>G (p.Gln1452Arg)
c.3783A>G
n.2723A>G
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n.1095A>G
n.2366A>G
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12g.115984356T>GCA386883826MED13Lc.4355A>C (p.Gln1452Pro)
c.3783A>C
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n.1095A>C
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c.852A>C
n.2331A>C
c.4352A>C (p.Gln1451Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
12g.115984357G>ACA386883827MED13Lc.4354C>T (p.Gln1452Ter)
c.3782C>T
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12g.115984357G>CCA386883828MED13Lc.4354C>G (p.Gln1452Glu)
c.3782C>G
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c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
12g.115984357G>TCA386883829MED13Lc.4354C>A (p.Gln1452Lys)
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c.2538C>A
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c.4351C>A (p.Gln1451Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
12g.115984358C>ACA481947956MED13Lc.4353G>T (p.Gly1451=)
c.3781G>T
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12g.115984358C=CA2065375536MED13Lc.4353G= (p.Gly1451=)
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c.4350G= (p.Gly1450=)
c.4323G= (p.Gly1441=)
12g.115984358C>GCA481947957MED13Lc.4353G>C (p.Gly1451=)
c.3781G>C
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c.2537G>C
c.850G>C
n.2329G>C
c.4350G>C (p.Gly1450=)
c.4323G>C (p.Gly1441=)
12g.115984358C>TCA6810808MED13Lc.4353G>A (p.Gly1451=)
c.3781G>A
n.2721G>A
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n.1083G>A
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n.2329G>A
c.4350G>A (p.Gly1450=)
c.4323G>A (p.Gly1441=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984360delCA2573053608MED13Lc.4353del (p.Gln1452SerfsTer24)
c.3781del
n.2721del
n.4117del
n.1093del
n.2364del
n.1083del
c.2537del
c.850del
n.2329del
c.4350del (p.Gln1451SerfsTer24)
c.4323del (p.Gln1442SerfsTer24)
 ClinVar dbSNP
12g.115984359C>ACA386883830MED13Lc.4352G>T (p.Gly1451Val)
c.3780G>T
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n.2328G>T
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c.4322G>T (p.Gly1441Val)
12g.115984359C>GCA386883831MED13Lc.4352G>C (p.Gly1451Ala)
c.3780G>C
n.2720G>C
n.4116G>C
n.1092G>C
n.2363G>C
n.1082G>C
c.2536G>C
c.849G>C
n.2328G>C
c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
12g.115984359C>TCA386883832MED13Lc.4352G>A (p.Gly1451Glu)
c.3780G>A
n.2720G>A
n.4116G>A
n.1092G>A
n.2363G>A
n.1082G>A
c.2536G>A
c.849G>A
n.2328G>A
c.4349G>A (p.Gly1450Glu)
c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
12g.115984360C>ACA244142544MED13Lc.4351G>T (p.Gly1451Trp)
c.3779G>T
n.2719G>T
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n.1091G>T
n.2362G>T
n.1081G>T
c.2535G>T
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n.2327G>T
c.4348G>T (p.Gly1450Trp)
c.4321G>T (p.Gly1441Trp)
 dbSNP
12g.115984360C=CA2065375545MED13Lc.4351G= (p.Gly1451=)
c.3779G=
n.2719G=
n.4115G=
n.1091G=
n.2362G=
n.1081G=
c.2535G=
c.848G=
n.2327G=
c.4348G= (p.Gly1450=)
c.4321G= (p.Gly1441=)
12g.115984360C>GCA386883833MED13Lc.4351G>C (p.Gly1451Arg)
c.3779G>C
n.2719G>C
n.4115G>C
n.1091G>C
n.2362G>C
n.1081G>C
c.2535G>C
c.848G>C
n.2327G>C
c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
12g.115984360C>TCA386883834MED13Lc.4351G>A (p.Gly1451Arg)
c.3779G>A
n.2719G>A
n.4115G>A
n.1091G>A
n.2362G>A
n.1081G>A
c.2535G>A
c.848G>A
n.2327G>A
c.4348G>A (p.Gly1450Arg)
c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
12g.115984361A>CCA481947958MED13Lc.4350T>G (p.Leu1450=)
c.3778T>G
n.2718T>G
n.4114T>G
n.1090T>G
n.2361T>G
n.1080T>G
c.2534T>G
c.847T>G
n.2326T>G
c.4347T>G (p.Leu1449=)
c.4320T>G (p.Leu1440=)
12g.115984361A>GCA481947960MED13Lc.4350T>C (p.Leu1450=)
c.3778T>C
n.2718T>C
n.4114T>C
n.1090T>C
n.2361T>C
n.1080T>C
c.2534T>C
c.847T>C
n.2326T>C
c.4347T>C (p.Leu1449=)
c.4320T>C (p.Leu1440=)
 gnomAD v4
12g.115984361A>TCA481947959MED13Lc.4350T>A (p.Leu1450=)
c.3778T>A
n.2718T>A
n.4114T>A
n.1090T>A
n.2361T>A
n.1080T>A
c.2534T>A
c.847T>A
n.2326T>A
c.4347T>A (p.Leu1449=)
c.4320T>A (p.Leu1440=)
12g.115984362A>CCA386883835MED13Lc.4349T>G (p.Leu1450Arg)
c.3777T>G
n.2717T>G
n.4113T>G
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n.2360T>G
n.1079T>G
c.2533T>G
c.846T>G
n.2325T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
12g.115984362A>GCA386883837MED13Lc.4349T>C (p.Leu1450Pro)
c.3777T>C
n.2717T>C
n.4113T>C
n.1089T>C
n.2360T>C
n.1079T>C
c.2533T>C
c.846T>C
n.2325T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
12g.115984362A>TCA386883836MED13Lc.4349T>A (p.Leu1450His)
c.3777T>A
n.2717T>A
n.4113T>A
n.1089T>A
n.2360T>A
n.1079T>A
c.2533T>A
c.846T>A
n.2325T>A
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.4319T>A (p.Leu1440His)
12g.115984363G>ACA386883838MED13Lc.4348C>T (p.Leu1450Phe)
c.3776C>T
n.2716C>T
n.4112C>T
n.1088C>T
n.2359C>T
n.1078C>T
c.2532C>T
c.845C>T
n.2324C>T
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.4318C>T (p.Leu1440Phe)
12g.115984363G>CCA386883840MED13Lc.4348C>G (p.Leu1450Val)
c.3776C>G
n.2716C>G
n.4112C>G
n.1088C>G
n.2359C>G
n.1078C>G
c.2532C>G
c.845C>G
n.2324C>G
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
12g.115984363G>TCA386883839MED13Lc.4348C>A (p.Leu1450Ile)
c.3776C>A
n.2716C>A
n.4112C>A
n.1088C>A
n.2359C>A
n.1078C>A
c.2532C>A
c.845C>A
n.2324C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
12g.115984364C>ACA386883841MED13Lc.4347G>T (p.Arg1449Ser)
c.3775G>T
n.2715G>T
n.4111G>T
n.1087G>T
n.2358G>T
n.1077G>T
c.2531G>T
c.844G>T
n.2323G>T
c.4344G>T (p.Arg1448Ser)
c.4317G>T (p.Arg1439Ser)
 gnomAD v4
12g.115984364C=CA2065375564MED13Lc.4347G= (p.Arg1449=)
c.3775G=
n.2715G=
n.4111G=
n.1087G=
n.2358G=
n.1077G=
c.2531G=
c.844G=
n.2323G=
c.4344G= (p.Arg1448=)
c.4317G= (p.Arg1439=)
12g.115984364C>GCA386883842MED13Lc.4347G>C (p.Arg1449Ser)
c.3775G>C
n.2715G>C
n.4111G>C
n.1087G>C
n.2358G>C
n.1077G>C
c.2531G>C
c.844G>C
n.2323G>C
c.4344G>C (p.Arg1448Ser)
c.4317G>C (p.Arg1439Ser)
12g.115984364C>TCA6810809MED13Lc.4347G>A (p.Arg1449=)
c.3775G>A
n.2715G>A
n.4111G>A
n.1087G>A
n.2358G>A
n.1077G>A
c.2531G>A
c.844G>A
n.2323G>A
c.4344G>A (p.Arg1448=)
c.4317G>A (p.Arg1439=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984365C>ACA386883843MED13Lc.4346G>T (p.Arg1449Met)
c.3774G>T
n.2714G>T
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n.1076G>T
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c.843G>T
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c.4316G>T (p.Arg1439Met)
12g.115984365C=CA2065375588MED13Lc.4346G= (p.Arg1449=)
c.3774G=
n.2714G=
n.4110G=
n.1086G=
n.2357G=
n.1076G=
c.2530G=
c.843G=
n.2322G=
c.4343G= (p.Arg1448=)
c.4316G= (p.Arg1439=)
12g.115984365C>GCA386883844MED13Lc.4346G>C (p.Arg1449Thr)
c.3774G>C
n.2714G>C
n.4110G>C
n.1086G>C
n.2357G>C
n.1076G>C
c.2530G>C
c.843G>C
n.2322G>C
c.4343G>C (p.Arg1448Thr)
c.4316G>C (p.Arg1439Thr)
12g.115984365C>TCA6810810MED13Lc.4346G>A (p.Arg1449Lys)
c.3774G>A
n.2714G>A
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n.1086G>A
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c.2530G>A
c.843G>A
n.2322G>A
c.4343G>A (p.Arg1448Lys)
c.4316G>A (p.Arg1439Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984366T>ACA386883845MED13Lc.4345A>T (p.Arg1449Trp)
c.3773A>T
n.2713A>T
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c.4342A>T (p.Arg1448Trp)
c.4315A>T (p.Arg1439Trp)
12g.115984366T>CCA386883846MED13Lc.4345A>G (p.Arg1449Gly)
c.3773A>G
n.2713A>G
n.4109A>G
n.1085A>G
n.2356A>G
n.1075A>G
c.2529A>G
c.842A>G
n.2321A>G
c.4342A>G (p.Arg1448Gly)
c.4315A>G (p.Arg1439Gly)
12g.115984366T>GCA481947962MED13Lc.4345A>C (p.Arg1449=)
c.3773A>C
n.2713A>C
n.4109A>C
n.1085A>C
n.2356A>C
n.1075A>C
c.2529A>C
c.842A>C
n.2321A>C
c.4342A>C (p.Arg1448=)
c.4315A>C (p.Arg1439=)
12g.115984367A>CCA386883847MED13Lc.4344T>G (p.Cys1448Trp)
c.3772T>G
n.2712T>G
n.4108T>G
n.1084T>G
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c.841T>G
n.2320T>G
c.4341T>G (p.Cys1447Trp)
c.4314T>G (p.Cys1438Trp)
12g.115984367A>GCA481947963MED13Lc.4344T>C (p.Cys1448=)
c.3772T>C
n.2712T>C
n.4108T>C
n.1084T>C
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n.1074T>C
c.2528T>C
c.841T>C
n.2320T>C
c.4341T>C (p.Cys1447=)
c.4314T>C (p.Cys1438=)
12g.115984367A>TCA386883848MED13Lc.4344T>A (p.Cys1448Ter)
c.3772T>A
n.2712T>A
n.4108T>A
n.1084T>A
n.2355T>A
n.1074T>A
c.2528T>A
c.841T>A
n.2320T>A
c.4341T>A (p.Cys1447Ter)
c.4314T>A (p.Cys1438Ter)
12g.115984368C>ACA386883849MED13Lc.4343G>T (p.Cys1448Phe)
c.3771G>T
n.2711G>T
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n.1083G>T
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n.1073G>T
c.2527G>T
c.840G>T
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c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
12g.115984368C=CA2065375591MED13Lc.4343G= (p.Cys1448=)
c.3771G=
n.2711G=
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n.1083G=
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n.1073G=
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n.2319G=
c.4340G= (p.Cys1447=)
c.4313G= (p.Cys1438=)
12g.115984368C>GCA386883850MED13Lc.4343G>C (p.Cys1448Ser)
c.3771G>C
n.2711G>C
n.4107G>C
n.1083G>C
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n.1073G>C
c.2527G>C
c.840G>C
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c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
12g.115984368C>TCA386883851MED13Lc.4343G>A (p.Cys1448Tyr)
c.3771G>A
n.2711G>A
n.4107G>A
n.1083G>A
n.2354G>A
n.1073G>A
c.2527G>A
c.840G>A
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c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984369A=CA2065375595MED13Lc.4342T= (p.Cys1448=)
c.3770T=
n.2710T=
n.4106T=
n.1082T=
n.2353T=
n.1072T=
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n.2318T=
c.4339T= (p.Cys1447=)
c.4312T= (p.Cys1438=)
12g.115984369A>CCA386883852MED13Lc.4342T>G (p.Cys1448Gly)
c.3770T>G
n.2710T>G
n.4106T>G
n.1082T>G
n.2353T>G
n.1072T>G
c.2526T>G
c.839T>G
n.2318T>G
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
c.4312T>G (p.Cys1438Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984369A>GCA386883853MED13Lc.4342T>C (p.Cys1448Arg)
c.3770T>C
n.2710T>C
n.4106T>C
n.1082T>C
n.2353T>C
n.1072T>C
c.2526T>C
c.839T>C
n.2318T>C
c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
12g.115984369A>TCA386883854MED13Lc.4342T>A (p.Cys1448Ser)
c.3770T>A
n.2710T>A
n.4106T>A
n.1082T>A
n.2353T>A
n.1072T>A
c.2526T>A
c.839T>A
n.2318T>A
c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
c.4312T>A (p.Cys1438Ser)
12g.115984370C>ACA386883855MED13Lc.4341G>T (p.Met1447Ile)
c.3769G>T
n.2709G>T
n.4105G>T
n.1081G>T
n.2352G>T
n.1071G>T
c.2525G>T
c.838G>T
n.2317G>T
c.4338G>T (p.Met1446Ile)
c.4311G>T (p.Met1437Ile)
 gnomAD v4
12g.115984370C=CA2065375598MED13Lc.4341G= (p.Met1447=)
c.3769G=
n.2709G=
n.4105G=
n.1081G=
n.2352G=
n.1071G=
c.2525G=
c.838G=
n.2317G=
c.4338G= (p.Met1446=)
c.4311G= (p.Met1437=)
12g.115984370C>GCA386883856MED13Lc.4341G>C (p.Met1447Ile)
c.3769G>C
n.2709G>C
n.4105G>C
n.1081G>C
n.2352G>C
n.1071G>C
c.2525G>C
c.838G>C
n.2317G>C
c.4338G>C (p.Met1446Ile)
c.4311G>C (p.Met1437Ile)
12g.115984370C>TCA386883857MED13Lc.4341G>A (p.Met1447Ile)
c.3769G>A
n.2709G>A
n.4105G>A
n.1081G>A
n.2352G>A
n.1071G>A
c.2525G>A
c.838G>A
n.2317G>A
c.4338G>A (p.Met1446Ile)
c.4311G>A (p.Met1437Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984371A=CA2065375604MED13Lc.4340T= (p.Met1447=)
c.3768T=
n.2708T=
n.4104T=
n.1080T=
n.2351T=
n.1070T=
c.2524T=
c.837T=
n.2316T=
c.4337T= (p.Met1446=)
c.4310T= (p.Met1437=)
12g.115984371A>CCA386883860MED13Lc.4340T>G (p.Met1447Arg)
c.3768T>G
n.2708T>G
n.4104T>G
n.1080T>G
n.2351T>G
n.1070T>G
c.2524T>G
c.837T>G
n.2316T>G
c.4337T>G (p.Met1446Arg)
c.4310T>G (p.Met1437Arg)
12g.115984371A>GCA386883859MED13Lc.4340T>C (p.Met1447Thr)
c.3768T>C
n.2708T>C
n.4104T>C
n.1080T>C
n.2351T>C
n.1070T>C
c.2524T>C
c.837T>C
n.2316T>C
c.4337T>C (p.Met1446Thr)
c.4310T>C (p.Met1437Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984371A>TCA386883858MED13Lc.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.3768T>A
n.2708T>A
n.4104T>A
n.1080T>A
n.2351T>A
n.1070T>A
c.2524T>A
c.837T>A
n.2316T>A
c.4337T>A (p.Met1446Lys)
c.4310T>A (p.Met1437Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984372T>ACA6810812MED13Lc.4339A>T (p.Met1447Leu)
c.3767A>T
n.2707A>T
n.4103A>T
n.1079A>T
n.2350A>T
n.1069A>T
c.2523A>T
c.836A>T
n.2315A>T
c.4336A>T (p.Met1446Leu)
c.4309A>T (p.Met1437Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115984372T>CCA6810811MED13Lc.4339A>G (p.Met1447Val)
c.3767A>G
n.2707A>G
n.4103A>G
n.1079A>G
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n.1069A>G
c.2523A>G
c.836A>G
n.2315A>G
c.4336A>G (p.Met1446Val)
c.4309A>G (p.Met1437Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115984372T>GCA386883861MED13Lc.4339A>C (p.Met1447Leu)
c.3767A>C
n.2707A>C
n.4103A>C
n.1079A>C
n.2350A>C
n.1069A>C
c.2523A>C
c.836A>C
n.2315A>C
c.4336A>C (p.Met1446Leu)
c.4309A>C (p.Met1437Leu)
12g.115984372T=CA2065375611MED13Lc.4339A= (p.Met1447=)
c.3767A=
n.2707A=
n.4103A=
n.1079A=
n.2350A=
n.1069A=
c.2523A=
c.836A=
n.2315A=
c.4336A= (p.Met1446=)
c.4309A= (p.Met1437=)
12g.115984373C>ACA386883862MED13Lc.4339-1G>T (n.4339-1G>T)
c.3767-1G>T
n.2707-1G>T
n.4103-1G>T
n.1079-1G>T
n.2350-1G>T
n.1068G>T
c.2523-1G>T
c.836-1G>T
n.2315-1G>T
c.4336-1G>T (n.4336-1G>T)
c.4309-1G>T (n.4309-1G>T)
12g.115984373C>GCA386883863MED13Lc.4339-1G>C (n.4339-1G>C)
c.3767-1G>C
n.2707-1G>C
n.4103-1G>C
n.1079-1G>C
n.2350-1G>C
n.1068G>C
c.2523-1G>C
c.836-1G>C
n.2315-1G>C
c.4336-1G>C (n.4336-1G>C)
c.4309-1G>C (n.4309-1G>C)
12g.115984373C>TCA386883864MED13Lc.4339-1G>A (n.4339-1G>A)
c.3767-1G>A
n.2707-1G>A
n.4103-1G>A
n.1079-1G>A
n.2350-1G>A
n.1068G>A
c.2523-1G>A
c.836-1G>A
n.2315-1G>A
c.4336-1G>A (n.4336-1G>A)
c.4309-1G>A (n.4309-1G>A)
12g.115984374T>ACA386883865MED13Lc.4339-2A>T (n.4339-2A>T)
c.3767-2A>T
n.2707-2A>T
n.4103-2A>T
n.1079-2A>T
n.2350-2A>T
n.1067A>T
c.2523-2A>T
c.836-2A>T
n.2315-2A>T
c.4336-2A>T (n.4336-2A>T)
c.4309-2A>T (n.4309-2A>T)
12g.115984374T>CCA386883866MED13Lc.4339-2A>G (n.4339-2A>G)
c.3767-2A>G
n.2707-2A>G
n.4103-2A>G
n.1079-2A>G
n.2350-2A>G
n.1067A>G
c.2523-2A>G
c.836-2A>G
n.2315-2A>G
c.4336-2A>G (n.4336-2A>G)
c.4309-2A>G (n.4309-2A>G)
12g.115984374T>GCA386883867MED13Lc.4339-2A>C (n.4339-2A>C)
c.3767-2A>C
n.2707-2A>C
n.4103-2A>C
n.1079-2A>C
n.2350-2A>C
n.1067A>C
c.2523-2A>C
c.836-2A>C
n.2315-2A>C
c.4336-2A>C (n.4336-2A>C)
c.4309-2A>C (n.4309-2A>C)
12g.115984376A=CA2065375615MED13Lc.4339-4T= (n.4339-4T=)
c.3767-4T=
n.2707-4T=
n.4103-4T=
n.1079-4T=
n.2350-4T=
n.1065T=
c.2523-4T=
c.836-4T=
n.2315-4T=
c.4336-4T= (n.4336-4T=)
c.4309-4T= (n.4309-4T=)
12g.115984376A>GCA2065375618MED13Lc.4339-4T>C (n.4339-4T>C)
c.3767-4T>C
n.2707-4T>C
n.4103-4T>C
n.1079-4T>C
n.2350-4T>C
n.1065T>C
c.2523-4T>C
c.836-4T>C
n.2315-4T>C
c.4336-4T>C (n.4336-4T>C)
c.4309-4T>C (n.4309-4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984377T>ACA952177114MED13Lc.4339-5A>T (n.4339-5A>T)
c.3767-5A>T
n.2707-5A>T
n.4103-5A>T
n.1079-5A>T
n.2350-5A>T
n.1064A>T
c.2523-5A>T
c.836-5A>T
n.2315-5A>T
c.4336-5A>T (n.4336-5A>T)
c.4309-5A>T (n.4309-5A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984377T>CCA2575306555MED13Lc.4339-5A>G (n.4339-5A>G)
c.3767-5A>G
n.2707-5A>G
n.4103-5A>G
n.1079-5A>G
n.2350-5A>G
n.1064A>G
c.2523-5A>G
c.836-5A>G
n.2315-5A>G
c.4336-5A>G (n.4336-5A>G)
c.4309-5A>G (n.4309-5A>G)
12g.115984377T=CA2065375623MED13Lc.4339-5A= (n.4339-5A=)
c.3767-5A=
n.2707-5A=
n.4103-5A=
n.1079-5A=
n.2350-5A=
n.1064A=
c.2523-5A=
c.836-5A=
n.2315-5A=
c.4336-5A= (n.4336-5A=)
c.4309-5A= (n.4309-5A=)
12g.115984379T>ACA2621142239MED13Lc.4339-7A>T (n.4339-7A>T)
c.3767-7A>T
n.2707-7A>T
n.4103-7A>T
n.1079-7A>T
n.2350-7A>T
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c.2523-7A>T
c.836-7A>T
n.2315-7A>T
c.4336-7A>T (n.4336-7A>T)
c.4309-7A>T (n.4309-7A>T)
 gnomAD v4
12g.115984379T>CCA2797589544MED13Lc.4339-7A>G (n.4339-7A>G)
c.3767-7A>G
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c.2523-7A>G
c.836-7A>G
n.2315-7A>G
c.4336-7A>G (n.4336-7A>G)
c.4309-7A>G (n.4309-7A>G)
12g.115984380C>TCA2575306556MED13Lc.4339-8G>A (n.4339-8G>A)
c.3767-8G>A
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c.836-8G>A
n.2315-8G>A
c.4336-8G>A (n.4336-8G>A)
c.4309-8G>A (n.4309-8G>A)
 gnomAD v4
12g.115984381A=CA2065375626MED13Lc.4339-9T= (n.4339-9T=)
c.3767-9T=
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c.4336-9T= (n.4336-9T=)
c.4309-9T= (n.4309-9T=)
12g.115984381A>GCA6810813MED13Lc.4339-9T>C (n.4339-9T>C)
c.3767-9T>C
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c.2523-9T>C
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c.4336-9T>C (n.4336-9T>C)
c.4309-9T>C (n.4309-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984382T>CCA6810814MED13Lc.4339-10A>G (n.4339-10A>G)
c.3767-10A>G
n.2707-10A>G
n.4103-10A>G
n.1079-10A>G
n.2350-10A>G
n.1059A>G
c.2523-10A>G
c.836-10A>G
n.2315-10A>G
c.4336-10A>G (n.4336-10A>G)
c.4309-10A>G (n.4309-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984382T=CA2065375636MED13Lc.4339-10A= (n.4339-10A=)
c.3767-10A=
n.2707-10A=
n.4103-10A=
n.1079-10A=
n.2350-10A=
n.1059A=
c.2523-10A=
c.836-10A=
n.2315-10A=
c.4336-10A= (n.4336-10A=)
c.4309-10A= (n.4309-10A=)
12g.115984383A=CA2065375645MED13Lc.4339-11T= (n.4339-11T=)
c.3767-11T=
n.2707-11T=
n.4103-11T=
n.1079-11T=
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c.2523-11T=
c.836-11T=
n.2315-11T=
c.4336-11T= (n.4336-11T=)
c.4309-11T= (n.4309-11T=)
12g.115984383A>GCA6810815MED13Lc.4339-11T>C (n.4339-11T>C)
c.3767-11T>C
n.2707-11T>C
n.4103-11T>C
n.1079-11T>C
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c.2523-11T>C
c.836-11T>C
n.2315-11T>C
c.4336-11T>C (n.4336-11T>C)
c.4309-11T>C (n.4309-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984383dupCA2621142248MED13Lc.4339-11dup (n.4339-11dup)
c.3767-11dup
n.2707-11dup
n.4103-11dup
n.1079-11dup
n.2350-11dup
n.1058dup
c.2523-11dup
c.836-11dup
n.2315-11dup
c.4336-11dup (n.4336-11dup)
c.4309-11dup (n.4309-11dup)
 gnomAD v4
12g.115984384G>CCA684019868MED13Lc.4339-12C>G (n.4339-12C>G)
c.3767-12C>G
n.2707-12C>G
n.4103-12C>G
n.1079-12C>G
n.2350-12C>G
n.1057C>G
c.2523-12C>G
c.836-12C>G
n.2315-12C>G
c.4336-12C>G (n.4336-12C>G)
c.4309-12C>G (n.4309-12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984384G=CA2065375648MED13Lc.4339-12C= (n.4339-12C=)
c.3767-12C=
n.2707-12C=
n.4103-12C=
n.1079-12C=
n.2350-12C=
n.1057C=
c.2523-12C=
c.836-12C=
n.2315-12C=
c.4336-12C= (n.4336-12C=)
c.4309-12C= (n.4309-12C=)
12g.115984384G>TCA6810816MED13Lc.4339-12C>A (n.4339-12C>A)
c.3767-12C>A
n.2707-12C>A
n.4103-12C>A
n.1079-12C>A
n.2350-12C>A
n.1057C>A
c.2523-12C>A
c.836-12C>A
n.2315-12C>A
c.4336-12C>A (n.4336-12C>A)
c.4309-12C>A (n.4309-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984384_115984385insTTATCA2621142256MED13Lc.4339-13_4339-12insATAA (n.4339-13_4339-12insATAA)
c.3767-13_3767-12insATAA
n.2707-13_2707-12insATAA
n.4103-13_4103-12insATAA
n.1079-13_1079-12insATAA
n.2350-13_2350-12insATAA
n.1056_1057insATAA
c.2523-13_2523-12insATAA
c.836-13_836-12insATAA
n.2315-13_2315-12insATAA
c.4336-13_4336-12insATAA (n.4336-13_4336-12insATAA)
c.4309-13_4309-12insATAA (n.4309-13_4309-12insATAA)
 gnomAD v4
12g.115984385A=CA2065375662MED13Lc.4339-13T= (n.4339-13T=)
c.3767-13T=
n.2707-13T=
n.4103-13T=
n.1079-13T=
n.2350-13T=
n.1056T=
c.2523-13T=
c.836-13T=
n.2315-13T=
c.4336-13T= (n.4336-13T=)
c.4309-13T= (n.4309-13T=)
12g.115984385A>GCA2065375665MED13Lc.4339-13T>C (n.4339-13T>C)
c.3767-13T>C
n.2707-13T>C
n.4103-13T>C
n.1079-13T>C
n.2350-13T>C
n.1056T>C
c.2523-13T>C
c.836-13T>C
n.2315-13T>C
c.4336-13T>C (n.4336-13T>C)
c.4309-13T>C (n.4309-13T>C)
 dbSNP
12g.115984386C>ACA6810817MED13Lc.4339-14G>T (n.4339-14G>T)
c.3767-14G>T
n.2707-14G>T
n.4103-14G>T
n.1079-14G>T
n.2350-14G>T
n.1055G>T
c.2523-14G>T
c.836-14G>T
n.2315-14G>T
c.4336-14G>T (n.4336-14G>T)
c.4309-14G>T (n.4309-14G>T)
 dbSNP ExAC
12g.115984386C=CA2065375670MED13Lc.4339-14G= (n.4339-14G=)
c.3767-14G=
n.2707-14G=
n.4103-14G=
n.1079-14G=
n.2350-14G=
n.1055G=
c.2523-14G=
c.836-14G=
n.2315-14G=
c.4336-14G= (n.4336-14G=)
c.4309-14G= (n.4309-14G=)
12g.115984386C>TCA2621142257MED13Lc.4339-14G>A (n.4339-14G>A)
c.3767-14G>A
n.2707-14G>A
n.4103-14G>A
n.1079-14G>A
n.2350-14G>A
n.1055G>A
c.2523-14G>A
c.836-14G>A
n.2315-14G>A
c.4336-14G>A (n.4336-14G>A)
c.4309-14G>A (n.4309-14G>A)
 gnomAD v4
12g.115984387A=CA2065375674MED13Lc.4339-15T= (n.4339-15T=)
c.3767-15T=
n.2707-15T=
n.4103-15T=
n.1079-15T=
n.2350-15T=
n.1054T=
c.2523-15T=
c.836-15T=
n.2315-15T=
c.4336-15T= (n.4336-15T=)
c.4309-15T= (n.4309-15T=)
12g.115984387A>GCA6810818MED13Lc.4339-15T>C (n.4339-15T>C)
c.3767-15T>C
n.2707-15T>C
n.4103-15T>C
n.1079-15T>C
n.2350-15T>C
n.1054T>C
c.2523-15T>C
c.836-15T>C
n.2315-15T>C
c.4336-15T>C (n.4336-15T>C)
c.4309-15T>C (n.4309-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984387_115984388insCCA2621142259MED13Lc.4339-16_4339-15insG (n.4339-16_4339-15insG)
c.3767-16_3767-15insG
n.2707-16_2707-15insG
n.4103-16_4103-15insG
n.1079-16_1079-15insG
n.2350-16_2350-15insG
n.1053_1054insG
c.2523-16_2523-15insG
c.836-16_836-15insG
n.2315-16_2315-15insG
c.4336-16_4336-15insG (n.4336-16_4336-15insG)
c.4309-16_4309-15insG (n.4309-16_4309-15insG)
 gnomAD v4
12g.115984388A>CCA2621142261MED13Lc.4339-16T>G (n.4339-16T>G)
c.3767-16T>G
n.2707-16T>G
n.4103-16T>G
n.1079-16T>G
n.2350-16T>G
n.1053T>G
c.2523-16T>G
c.836-16T>G
n.2315-16T>G
c.4336-16T>G (n.4336-16T>G)
c.4309-16T>G (n.4309-16T>G)
 gnomAD v4
12g.115984388_115984389insTCTCA2621142262MED13Lc.4339-17_4339-16insAGA (n.4339-17_4339-16insAGA)
c.3767-17_3767-16insAGA
n.2707-17_2707-16insAGA
n.4103-17_4103-16insAGA
n.1079-17_1079-16insAGA
n.2350-17_2350-16insAGA
n.1052_1053insAGA
c.2523-17_2523-16insAGA
c.836-17_836-16insAGA
n.2315-17_2315-16insAGA
c.4336-17_4336-16insAGA (n.4336-17_4336-16insAGA)
c.4309-17_4309-16insAGA (n.4309-17_4309-16insAGA)
 gnomAD v4
12g.115984389G>ACA6810819MED13Lc.4339-17C>T (n.4339-17C>T)
c.3767-17C>T
n.2707-17C>T
n.4103-17C>T
n.1079-17C>T
n.2350-17C>T
n.1052C>T
c.2523-17C>T
c.836-17C>T
n.2315-17C>T
c.4336-17C>T (n.4336-17C>T)
c.4309-17C>T (n.4309-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984389G=CA2065375676MED13Lc.4339-17C= (n.4339-17C=)
c.3767-17C=
n.2707-17C=
n.4103-17C=
n.1079-17C=
n.2350-17C=
n.1052C=
c.2523-17C=
c.836-17C=
n.2315-17C=
c.4336-17C= (n.4336-17C=)
c.4309-17C= (n.4309-17C=)
12g.115984390A>TCA2621142263MED13Lc.4339-18T>A (n.4339-18T>A)
c.3767-18T>A
n.2707-18T>A
n.4103-18T>A
n.1079-18T>A
n.2350-18T>A
n.1051T>A
c.2523-18T>A
c.836-18T>A
n.2315-18T>A
c.4336-18T>A (n.4336-18T>A)
c.4309-18T>A (n.4309-18T>A)
 gnomAD v4
12g.115984392C>ACA6810820MED13Lc.4339-20G>T (n.4339-20G>T)
c.3767-20G>T
n.2707-20G>T
n.4103-20G>T
n.1079-20G>T
n.2350-20G>T
n.1049G>T
c.2523-20G>T
c.836-20G>T
n.2315-20G>T
c.4336-20G>T (n.4336-20G>T)
c.4309-20G>T (n.4309-20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984392C=CA2065375682MED13Lc.4339-20G= (n.4339-20G=)
c.3767-20G=
n.2707-20G=
n.4103-20G=
n.1079-20G=
n.2350-20G=
n.1049G=
c.2523-20G=
c.836-20G=
n.2315-20G=
c.4336-20G= (n.4336-20G=)
c.4309-20G= (n.4309-20G=)
12g.115984392_115984399delinsCATTAGTTCA2065375685MED13Lc.4339-27_4339-20delinsAACTAATG (n.4339-27_4339-20delinsAACTAATG)
c.3767-27_3767-20delinsAACTAATG
n.2707-27_2707-20delinsAACTAATG
n.4103-27_4103-20delinsAACTAATG
n.1079-27_1079-20delinsAACTAATG
n.2350-27_2350-20delinsAACTAATG
n.1042_1049delinsAACTAATG
c.2523-27_2523-20delinsAACTAATG
c.836-27_836-20delinsAACTAATG
n.2315-27_2315-20delinsAACTAATG
c.4336-27_4336-20delinsAACTAATG (n.4336-27_4336-20delinsAACTAATG)
c.4309-27_4309-20delinsAACTAATG (n.4309-27_4309-20delinsAACTAATG)
12g.115984393A>CCA2621142264MED13Lc.4339-21T>G (n.4339-21T>G)
c.3767-21T>G
n.2707-21T>G
n.4103-21T>G
n.1079-21T>G
n.2350-21T>G
n.1048T>G
c.2523-21T>G
c.836-21T>G
n.2315-21T>G
c.4336-21T>G (n.4336-21T>G)
c.4309-21T>G (n.4309-21T>G)
 gnomAD v4
12g.115984395_115984401delCA608055739MED13Lc.4339-27_4339-21del (n.4339-27_4339-21del)
c.3767-27_3767-21del
n.2707-27_2707-21del
n.4103-27_4103-21del
n.1079-27_1079-21del
n.2350-27_2350-21del
n.1042_1048del
c.2523-27_2523-21del
c.836-27_836-21del
n.2315-27_2315-21del
c.4336-27_4336-21del (n.4336-27_4336-21del)
c.4309-27_4309-21del (n.4309-27_4309-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984393_115984394insCCA2575306557MED13Lc.4339-22_4339-21insG (n.4339-22_4339-21insG)
c.3767-22_3767-21insG
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c.2523-22_2523-21insG
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n.2315-22_2315-21insG
c.4336-22_4336-21insG (n.4336-22_4336-21insG)
c.4309-22_4309-21insG (n.4309-22_4309-21insG)
12g.115984394T>CCA6810821MED13Lc.4339-22A>G (n.4339-22A>G)
c.3767-22A>G
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c.4309-22A>G (n.4309-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984394T=CA2065375693MED13Lc.4339-22A= (n.4339-22A=)
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c.4309-22A= (n.4309-22A=)
12g.115984395T>CCA6810822MED13Lc.4339-23A>G (n.4339-23A>G)
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c.4309-23A>G (n.4309-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984395T=CA2065375700MED13Lc.4339-23A= (n.4339-23A=)
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12g.115984396A=CA2065375701MED13Lc.4339-24T= (n.4339-24T=)
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12g.115984396A>TCA2065375703MED13Lc.4339-24T>A (n.4339-24T>A)
c.3767-24T>A
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c.2523-24T>A
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c.4336-24T>A (n.4336-24T>A)
c.4309-24T>A (n.4309-24T>A)
 dbSNP
12g.115984397G>ACA2797589545MED13Lc.4339-25C>T (n.4339-25C>T)
c.3767-25C>T
n.2707-25C>T
n.4103-25C>T
n.1079-25C>T
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c.2523-25C>T
c.836-25C>T
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c.4336-25C>T (n.4336-25C>T)
c.4309-25C>T (n.4309-25C>T)
12g.115984398T>CCA2621142265MED13Lc.4339-26A>G (n.4339-26A>G)
c.3767-26A>G
n.2707-26A>G
n.4103-26A>G
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c.2523-26A>G
c.836-26A>G
n.2315-26A>G
c.4336-26A>G (n.4336-26A>G)
c.4309-26A>G (n.4309-26A>G)
 gnomAD v4
12g.115984399T>ACA2621142266MED13Lc.4339-27A>T (n.4339-27A>T)
c.3767-27A>T
n.2707-27A>T
n.4103-27A>T
n.1079-27A>T
n.2350-27A>T
n.1042A>T
c.2523-27A>T
c.836-27A>T
n.2315-27A>T
c.4336-27A>T (n.4336-27A>T)
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 gnomAD v4
12g.115984400A=CA2065375709MED13Lc.4339-28T= (n.4339-28T=)
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c.4336-28T= (n.4336-28T=)
c.4309-28T= (n.4309-28T=)
12g.115984400A>GCA6810823MED13Lc.4339-28T>C (n.4339-28T>C)
c.3767-28T>C
n.2707-28T>C
n.4103-28T>C
n.1079-28T>C
n.2350-28T>C
n.1041T>C
c.2523-28T>C
c.836-28T>C
n.2315-28T>C
c.4336-28T>C (n.4336-28T>C)
c.4309-28T>C (n.4309-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984400A>TCA608055740MED13Lc.4339-28T>A (n.4339-28T>A)
c.3767-28T>A
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n.4103-28T>A
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n.2350-28T>A
n.1041T>A
c.2523-28T>A
c.836-28T>A
n.2315-28T>A
c.4336-28T>A (n.4336-28T>A)
c.4309-28T>A (n.4309-28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984401T>ACA2727099995MED13Lc.4339-29A>T (n.4339-29A>T)
c.3767-29A>T
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c.4336-29A>T (n.4336-29A>T)
c.4309-29A>T (n.4309-29A>T)
 dbSNP
12g.115984401T>CCA2065375717MED13Lc.4339-29A>G (n.4339-29A>G)
c.3767-29A>G
n.2707-29A>G
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c.2523-29A>G
c.836-29A>G
n.2315-29A>G
c.4336-29A>G (n.4336-29A>G)
c.4309-29A>G (n.4309-29A>G)
 dbSNP
12g.115984401T=CA2065375714MED13Lc.4339-29A= (n.4339-29A=)
c.3767-29A=
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c.4336-29A= (n.4336-29A=)
c.4309-29A= (n.4309-29A=)
12g.115984404C=CA2065375721MED13Lc.4339-32G= (n.4339-32G=)
c.3767-32G=
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c.2523-32G=
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c.4336-32G= (n.4336-32G=)
c.4309-32G= (n.4309-32G=)
12g.115984404C>TCA2621142267MED13Lc.4339-32G>A (n.4339-32G>A)
c.3767-32G>A
n.2707-32G>A
n.4103-32G>A
n.1079-32G>A
n.2350-32G>A
n.1037G>A
c.2523-32G>A
c.836-32G>A
n.2315-32G>A
c.4336-32G>A (n.4336-32G>A)
c.4309-32G>A (n.4309-32G>A)
 gnomAD v4
12g.115984404_115984405insTCA608055741MED13Lc.4339-33_4339-32insA (n.4339-33_4339-32insA)
c.3767-33_3767-32insA
n.2707-33_2707-32insA
n.4103-33_4103-32insA
n.1079-33_1079-32insA
n.2350-33_2350-32insA
n.1036_1037insA
c.2523-33_2523-32insA
c.836-33_836-32insA
n.2315-33_2315-32insA
c.4336-33_4336-32insA (n.4336-33_4336-32insA)
c.4309-33_4309-32insA (n.4309-33_4309-32insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984406G>ACA2621142268MED13Lc.4339-34C>T (n.4339-34C>T)
c.3767-34C>T
n.2707-34C>T
n.4103-34C>T
n.1079-34C>T
n.2350-34C>T
n.1035C>T
c.2523-34C>T
c.836-34C>T
n.2315-34C>T
c.4336-34C>T (n.4336-34C>T)
c.4309-34C>T (n.4309-34C>T)
 gnomAD v4
12g.115984407G>ACA684019872MED13Lc.4339-35C>T (n.4339-35C>T)
c.3767-35C>T
n.2707-35C>T
n.4103-35C>T
n.1079-35C>T
n.2350-35C>T
n.1034C>T
c.2523-35C>T
c.836-35C>T
n.2315-35C>T
c.4336-35C>T (n.4336-35C>T)
c.4309-35C>T (n.4309-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984407G=CA2065375733MED13Lc.4339-35C= (n.4339-35C=)
c.3767-35C=
n.2707-35C=
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n.1079-35C=
n.2350-35C=
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c.2523-35C=
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c.4336-35C= (n.4336-35C=)
c.4309-35C= (n.4309-35C=)
12g.115984408A=CA2065375736MED13Lc.4339-36T= (n.4339-36T=)
c.3767-36T=
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c.4336-36T= (n.4336-36T=)
c.4309-36T= (n.4309-36T=)
12g.115984408A>GCA608055742MED13Lc.4339-36T>C (n.4339-36T>C)
c.3767-36T>C
n.2707-36T>C
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c.2523-36T>C
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c.4336-36T>C (n.4336-36T>C)
c.4309-36T>C (n.4309-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984409G>TCA2575306558MED13Lc.4339-37C>A (n.4339-37C>A)
c.3767-37C>A
n.2707-37C>A
n.4103-37C>A
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n.1032C>A
c.2523-37C>A
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n.2315-37C>A
c.4336-37C>A (n.4336-37C>A)
c.4309-37C>A (n.4309-37C>A)
 gnomAD v4
12g.115984410C=CA2065375741MED13Lc.4339-38G= (n.4339-38G=)
c.3767-38G=
n.2707-38G=
n.4103-38G=
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n.1031G=
c.2523-38G=
c.836-38G=
n.2315-38G=
c.4336-38G= (n.4336-38G=)
c.4309-38G= (n.4309-38G=)
12g.115984410C>GCA2065375745MED13Lc.4339-38G>C (n.4339-38G>C)
c.3767-38G>C
n.2707-38G>C
n.4103-38G>C
n.1079-38G>C
n.2350-38G>C
n.1031G>C
c.2523-38G>C
c.836-38G>C
n.2315-38G>C
c.4336-38G>C (n.4336-38G>C)
c.4309-38G>C (n.4309-38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984410C>TCA2621142269MED13Lc.4339-38G>A (n.4339-38G>A)
c.3767-38G>A
n.2707-38G>A
n.4103-38G>A
n.1079-38G>A
n.2350-38G>A
n.1031G>A
c.2523-38G>A
c.836-38G>A
n.2315-38G>A
c.4336-38G>A (n.4336-38G>A)
c.4309-38G>A (n.4309-38G>A)
 gnomAD v4
12g.115984411C=CA2065375746MED13Lc.4339-39G= (n.4339-39G=)
c.3767-39G=
n.2707-39G=
n.4103-39G=
n.1079-39G=
n.2350-39G=
n.1030G=
c.2523-39G=
c.836-39G=
n.2315-39G=
c.4336-39G= (n.4336-39G=)
c.4309-39G= (n.4309-39G=)
12g.115984411C>TCA608055743MED13Lc.4339-39G>A (n.4339-39G>A)
c.3767-39G>A
n.2707-39G>A
n.4103-39G>A
n.1079-39G>A
n.2350-39G>A
n.1030G>A
c.2523-39G>A
c.836-39G>A
n.2315-39G>A
c.4336-39G>A (n.4336-39G>A)
c.4309-39G>A (n.4309-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984412_115984413delinsATCA2065375748MED13Lc.4339-41_4339-40delinsAT (n.4339-41_4339-40delinsAT)
c.3767-41_3767-40delinsAT
n.2707-41_2707-40delinsAT
n.4103-41_4103-40delinsAT
n.1079-41_1079-40delinsAT
n.2350-41_2350-40delinsAT
n.1028_1029delinsAT
c.2523-41_2523-40delinsAT
c.836-41_836-40delinsAT
n.2315-41_2315-40delinsAT
c.4336-41_4336-40delinsAT (n.4336-41_4336-40delinsAT)
c.4309-41_4309-40delinsAT (n.4309-41_4309-40delinsAT)
12g.115984412_115984416delinsATTCCCA2065375747MED13Lc.4339-44_4339-40delinsGGAAT (n.4339-44_4339-40delinsGGAAT)
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n.2707-44_2707-40delinsGGAAT
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c.2523-44_2523-40delinsGGAAT
c.836-44_836-40delinsGGAAT
n.2315-44_2315-40delinsGGAAT
c.4336-44_4336-40delinsGGAAT (n.4336-44_4336-40delinsGGAAT)
c.4309-44_4309-40delinsGGAAT (n.4309-44_4309-40delinsGGAAT)
12g.115984413T>CCA2621142270MED13Lc.4339-41A>G (n.4339-41A>G)
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 gnomAD v4
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c.4309-41A>C (n.4309-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984413T=CA2065375751MED13Lc.4339-41A= (n.4339-41A=)
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c.3767-41del
n.2707-41del
n.4103-41del
n.1079-41del
n.2350-41del
n.1028del
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c.836-41del
n.2315-41del
c.4336-41del (n.4336-41del)
c.4309-41del (n.4309-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984416_115984419delCA244142631MED13Lc.4339-44_4339-41del (n.4339-44_4339-41del)
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n.2315-44_2315-41del
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c.4309-44_4309-41del (n.4309-44_4309-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984415C>ACA608055745MED13Lc.4339-43G>T (n.4339-43G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984415C=CA2065375755MED13Lc.4339-43G= (n.4339-43G=)
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12g.115984416C>ACA2621142271MED13Lc.4339-44G>T (n.4339-44G>T)
c.3767-44G>T
n.2707-44G>T
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c.2523-44G>T
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 gnomAD v4
12g.115984416C=CA2065375757MED13Lc.4339-44G= (n.4339-44G=)
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12g.115984416C>TCA244142641MED13Lc.4339-44G>A (n.4339-44G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984418T>CCA608055746MED13Lc.4339-46A>G (n.4339-46A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984418T=CA2065375760MED13Lc.4339-46A= (n.4339-46A=)
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12g.115984421T>CCA608055747MED13Lc.4339-49A>G (n.4339-49A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984421T=CA2065375767MED13Lc.4339-49A= (n.4339-49A=)
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12g.115984423C=CA2065375772MED13Lc.4339-51G= (n.4339-51G=)
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12g.115984423C>TCA2065375773MED13Lc.4339-51G>A (n.4339-51G>A)
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c.4309-51G>A (n.4309-51G>A)
 dbSNP
12g.115984425G>ACA244142650MED13Lc.4339-53C>T (n.4339-53C>T)
c.3767-53C>T
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c.4309-53C>T (n.4309-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984425G=CA2065375775MED13Lc.4339-53C= (n.4339-53C=)
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12g.115984426T>CCA2065375777MED13Lc.4339-54A>G (n.4339-54A>G)
c.3767-54A>G
n.2707-54A>G
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n.2350-54A>G
n.1015A>G
c.2523-54A>G
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n.2315-54A>G
c.4336-54A>G (n.4336-54A>G)
c.4309-54A>G (n.4309-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984426T=CA2065375776MED13Lc.4339-54A= (n.4339-54A=)
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c.4309-54A= (n.4309-54A=)
12g.115984426_115984427delinsTACA2065375778MED13Lc.4339-55_4339-54delinsTA (n.4339-55_4339-54delinsTA)
c.3767-55_3767-54delinsTA
n.2707-55_2707-54delinsTA
n.4103-55_4103-54delinsTA
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n.1014_1015delinsTA
c.2523-55_2523-54delinsTA
c.836-55_836-54delinsTA
n.2315-55_2315-54delinsTA
c.4336-55_4336-54delinsTA (n.4336-55_4336-54delinsTA)
c.4309-55_4309-54delinsTA (n.4309-55_4309-54delinsTA)
12g.115984427delCA2065375780MED13Lc.4339-55del (n.4339-55del)
c.3767-55del
n.2707-55del
n.4103-55del
n.1079-55del
n.2350-55del
n.1014del
c.2523-55del
c.836-55del
n.2315-55del
c.4336-55del (n.4336-55del)
c.4309-55del (n.4309-55del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984427A>TCA2621142273MED13Lc.4339-55T>A (n.4339-55T>A)
c.3767-55T>A
n.2707-55T>A
n.4103-55T>A
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c.2523-55T>A
c.836-55T>A
n.2315-55T>A
c.4336-55T>A (n.4336-55T>A)
c.4309-55T>A (n.4309-55T>A)
 gnomAD v4
12g.115984428C>TCA2621142274MED13Lc.4339-56G>A (n.4339-56G>A)
c.3767-56G>A
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n.2350-56G>A
n.1013G>A
c.2523-56G>A
c.836-56G>A
n.2315-56G>A
c.4336-56G>A (n.4336-56G>A)
c.4309-56G>A (n.4309-56G>A)
 gnomAD v4
12g.115984429C>TCA2575306559MED13Lc.4339-57G>A (n.4339-57G>A)
c.3767-57G>A
n.2707-57G>A
n.4103-57G>A
n.1079-57G>A
n.2350-57G>A
n.1012G>A
c.2523-57G>A
c.836-57G>A
n.2315-57G>A
c.4336-57G>A (n.4336-57G>A)
c.4309-57G>A (n.4309-57G>A)
12g.115984430A=CA2065375781MED13Lc.4339-58T= (n.4339-58T=)
c.3767-58T=
n.2707-58T=
n.4103-58T=
n.1079-58T=
n.2350-58T=
n.1011T=
c.2523-58T=
c.836-58T=
n.2315-58T=
c.4336-58T= (n.4336-58T=)
c.4309-58T= (n.4309-58T=)
12g.115984430A>GCA952177128MED13Lc.4339-58T>C (n.4339-58T>C)
c.3767-58T>C
n.2707-58T>C
n.4103-58T>C
n.1079-58T>C
n.2350-58T>C
n.1011T>C
c.2523-58T>C
c.836-58T>C
n.2315-58T>C
c.4336-58T>C (n.4336-58T>C)
c.4309-58T>C (n.4309-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984431A=CA2065375785MED13Lc.4339-59T= (n.4339-59T=)
c.3767-59T=
n.2707-59T=
n.4103-59T=
n.1079-59T=
n.2350-59T=
n.1010T=
c.2523-59T=
c.836-59T=
n.2315-59T=
c.4336-59T= (n.4336-59T=)
c.4309-59T= (n.4309-59T=)
12g.115984431A>GCA2065375784MED13Lc.4339-59T>C (n.4339-59T>C)
c.3767-59T>C
n.2707-59T>C
n.4103-59T>C
n.1079-59T>C
n.2350-59T>C
n.1010T>C
c.2523-59T>C
c.836-59T>C
n.2315-59T>C
c.4336-59T>C (n.4336-59T>C)
c.4309-59T>C (n.4309-59T>C)
 dbSNP
12g.115984432T>ACA2621142275MED13Lc.4339-60A>T (n.4339-60A>T)
c.3767-60A>T
n.2707-60A>T
n.4103-60A>T
n.1079-60A>T
n.2350-60A>T
n.1009A>T
c.2523-60A>T
c.836-60A>T
n.2315-60A>T
c.4336-60A>T (n.4336-60A>T)
c.4309-60A>T (n.4309-60A>T)
 gnomAD v4
12g.115984432T>CCA2557785466MED13Lc.4339-60A>G (n.4339-60A>G)
c.3767-60A>G
n.2707-60A>G
n.4103-60A>G
n.1079-60A>G
n.2350-60A>G
n.1009A>G
c.2523-60A>G
c.836-60A>G
n.2315-60A>G
c.4336-60A>G (n.4336-60A>G)
c.4309-60A>G (n.4309-60A>G)
12g.115984433G>TCA2621142276MED13Lc.4339-61C>A (n.4339-61C>A)
c.3767-61C>A
n.2707-61C>A
n.4103-61C>A
n.1079-61C>A
n.2350-61C>A
n.1008C>A
c.2523-61C>A
c.836-61C>A
n.2315-61C>A
c.4336-61C>A (n.4336-61C>A)
c.4309-61C>A (n.4309-61C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2707-62C>A
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c.4309-62C>A (n.4309-62C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched