Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114684194G>T | CA2603521207 | AMPD1 | c.535+5C>A (n.535+5C>A) c.547+5C>A (n.547+5C>A) c.550+5C>A (n.550+5C>A) n.212+5C>A c.634+5C>A (n.634+5C>A) n.421+5C>A c.646+5C>A (n.646+5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684195T>C | CA1190281707 | AMPD1 | c.535+4A>G (n.535+4A>G) c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.212+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) n.421+4A>G c.646+4A>G (n.646+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684195T= | CA1190281705 | AMPD1 | c.535+4A= (n.535+4A=) c.547+4A= (n.547+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.212+4A= c.634+4A= (n.634+4A=) n.421+4A= c.646+4A= (n.646+4A=) | |
1 | g.114684196T>G | CA2745133798 | AMPD1 | c.535+3A>C (n.535+3A>C) c.547+3A>C (n.547+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) n.212+3A>C c.634+3A>C (n.634+3A>C) n.421+3A>C c.646+3A>C (n.646+3A>C) | |
1 | g.114684197A>C | CA341752191 | AMPD1 | c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.212+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.421+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) | |
1 | g.114684197A>G | CA341752194 | AMPD1 | c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.212+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.421+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) | |
1 | g.114684197A>T | CA341752201 | AMPD1 | c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.212+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.421+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
1 | g.114684198C>A | CA341752204 | AMPD1 | c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.212+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.421+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) | |
1 | g.114684198C= | CA1190281711 | AMPD1 | c.535+1G= (n.535+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) n.212+1G= c.634+1G= (n.634+1G=) n.421+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) | |
1 | g.114684198C>G | CA341752207 | AMPD1 | c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.212+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.421+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
1 | g.114684198C>T | CA29059918 | AMPD1 | c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.212+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.421+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) | dbSNP |
1 | g.114684199C>A | CA341752210 | AMPD1 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) c.550G>T (p.Val184Leu) n.212G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.421G>T c.646G>T (p.Val216Phe) | |
1 | g.114684199C= | CA1190281716 | AMPD1 | c.535G= (p.Val179=) c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) n.212G= c.634G= (p.Val212=) n.421G= c.646G= (p.Val216=) | |
1 | g.114684199C>G | CA341752216 | AMPD1 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.212G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.421G>C c.646G>C (p.Val216Leu) | |
1 | g.114684199C>T | CA341752219 | AMPD1 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) n.212G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.421G>A c.646G>A (p.Val216Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684200T>A | CA419883465 | AMPD1 | c.534A>T (p.Pro178=) c.546A>T (p.Pro182=) c.549A>T (p.Pro183=) n.211A>T c.633A>T (p.Pro211=) n.420A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
1 | g.114684200T>C | CA1020405 | AMPD1 | c.534A>G (p.Pro178=) c.546A>G (p.Pro182=) c.549A>G (p.Pro183=) n.211A>G c.633A>G (p.Pro211=) n.420A>G c.645A>G (p.Pro215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684200T>G | CA419883466 | AMPD1 | c.534A>C (p.Pro178=) c.546A>C (p.Pro182=) c.549A>C (p.Pro183=) n.211A>C c.633A>C (p.Pro211=) n.420A>C c.645A>C (p.Pro215=) | |
1 | g.114684200T= | CA1145586458 | AMPD1 | c.534A= (p.Pro178=) c.546A= (p.Pro182=) c.549A= (p.Pro183=) n.211A= c.633A= (p.Pro211=) n.420A= c.645A= (p.Pro215=) | |
1 | g.114684201G>A | CA1020406 | AMPD1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.210C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.419C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684201G>C | CA341752226 | AMPD1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.210C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.419C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
1 | g.114684201G= | CA1148477833 | AMPD1 | c.533C= (p.Pro178=) c.545C= (p.Pro182=) c.548C= (p.Pro183=) n.210C= c.632C= (p.Pro211=) n.419C= c.644C= (p.Pro215=) | |
1 | g.114684201G>T | CA341752224 | AMPD1 | c.533C>A (p.Pro178Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.210C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.419C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | |
1 | g.114684202G>A | CA341752230 | AMPD1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.209C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.418C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684202G>C | CA341752232 | AMPD1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.209C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.418C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
1 | g.114684202G>T | CA341752233 | AMPD1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.209C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.418C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684203A= | CA1190281721 | AMPD1 | c.531T= (p.Tyr177=) c.543T= (p.Tyr181=) c.546T= (p.Tyr182=) n.208T= c.630T= (p.Tyr210=) n.417T= c.642T= (p.Tyr214=) | |
1 | g.114684203A>C | CA341752236 | AMPD1 | c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.208T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.417T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) | |
1 | g.114684203A>G | CA1020407 | AMPD1 | c.531T>C (p.Tyr177=) c.543T>C (p.Tyr181=) c.546T>C (p.Tyr182=) n.208T>C c.630T>C (p.Tyr210=) n.417T>C c.642T>C (p.Tyr214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684203A>T | CA341752239 | AMPD1 | c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.208T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.417T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) | |
1 | g.114684204T>A | CA341752241 | AMPD1 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.207A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.416A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
1 | g.114684204T>C | CA341752243 | AMPD1 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.207A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.416A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) | dbSNP |
1 | g.114684204T>G | CA341752246 | AMPD1 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.207A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.416A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
1 | g.114684204T= | CA1190281725 | AMPD1 | c.530A= (p.Tyr177=) c.542A= (p.Tyr181=) c.545A= (p.Tyr182=) n.207A= c.629A= (p.Tyr210=) n.416A= c.641A= (p.Tyr214=) | |
1 | g.114684205A>C | CA341752248 | AMPD1 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.206T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.415T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) | |
1 | g.114684205A>G | CA341752251 | AMPD1 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.544T>C (p.Tyr182His) n.206T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.415T>C c.640T>C (p.Tyr214His) | gnomAD v4 |
1 | g.114684205A>T | CA341752254 | AMPD1 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.206T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.415T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
1 | g.114684205_114684206delinsAG | CA1190281728 | AMPD1 | c.528_529delinsCT (p.Phe176=) c.540_541delinsCT (p.Phe180=) c.543_544delinsCT (p.Phe181=) n.205_206delinsCT c.627_628delinsCT (p.Phe209=) n.414_415delinsCT c.639_640delinsCT (p.Phe213=) | |
1 | g.114684206del | CA916267344 | AMPD1 | c.528del (p.Tyr177IlefsTer8) c.540del (p.Tyr181IlefsTer8) c.543del (p.Tyr182IlefsTer3) n.205del c.627del (p.Tyr210IlefsTer8) n.414del c.639del (p.Tyr214IlefsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684206G>A | CA211212 | AMPD1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.540C>T (p.Phe180=) c.543C>T (p.Phe181=) n.205C>T c.627C>T (p.Phe209=) n.414C>T c.639C>T (p.Phe213=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114684206G>C | CA341752261 | AMPD1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.205C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) n.414C>G c.639C>G (p.Phe213Leu) | |
1 | g.114684206G= | CA1148224463 | AMPD1 | c.528C= (p.Phe176=) c.540C= (p.Phe180=) c.543C= (p.Phe181=) n.205C= c.627C= (p.Phe209=) n.414C= c.639C= (p.Phe213=) | |
1 | g.114684206G>T | CA341752258 | AMPD1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.205C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) n.414C>A c.639C>A (p.Phe213Leu) | |
1 | g.114684207A>C | CA341752264 | AMPD1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.204T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.413T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) | |
1 | g.114684207A>G | CA341752266 | AMPD1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.204T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.413T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) | |
1 | g.114684207A>T | CA341752268 | AMPD1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.204T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.413T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) | |
1 | g.114684208A= | CA1190281737 | AMPD1 | c.526T= (p.Phe176=) c.538T= (p.Phe180=) c.541T= (p.Phe181=) n.203T= c.625T= (p.Phe209=) n.412T= c.637T= (p.Phe213=) | |
1 | g.114684208A>C | CA341752270 | AMPD1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.203T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.412T>G c.637T>G (p.Phe213Val) | |
1 | g.114684208A>G | CA1020408 | AMPD1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.203T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.412T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684208A>T | CA341752274 | AMPD1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.203T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.412T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) | |
1 | g.114684209G>A | CA419883467 | AMPD1 | c.525C>T (p.Ser175=) c.537C>T (p.Ser179=) c.540C>T (p.Ser180=) n.202C>T c.624C>T (p.Ser208=) n.411C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
1 | g.114684209G>C | CA341752280 | AMPD1 | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.202C>G c.624C>G (p.Ser208Arg) n.411C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) | |
1 | g.114684209G>T | CA341752281 | AMPD1 | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.202C>A c.624C>A (p.Ser208Arg) n.411C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114684210C>A | CA341752284 | AMPD1 | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.201G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) n.410G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
1 | g.114684210C= | CA1190281740 | AMPD1 | c.524G= (p.Ser175=) c.536G= (p.Ser179=) c.539G= (p.Ser180=) n.201G= c.623G= (p.Ser208=) n.410G= c.635G= (p.Ser212=) | |
1 | g.114684210C>G | CA1020409 | AMPD1 | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.201G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) n.410G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.114684210C>T | CA341752289 | AMPD1 | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.201G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) n.410G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) | |
1 | g.114684211T>A | CA341752294 | AMPD1 | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.200A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) n.409A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
1 | g.114684211T>C | CA341752295 | AMPD1 | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.200A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) n.409A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) | |
1 | g.114684211T>G | CA341752298 | AMPD1 | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.200A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) n.409A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
1 | g.114684212C>A | CA341752300 | AMPD1 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.199G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.408G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) | |
1 | g.114684212C>G | CA341752302 | AMPD1 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.199G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.408G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) | |
1 | g.114684212C>T | CA419883468 | AMPD1 | c.522G>A (p.Glu174=) c.534G>A (p.Glu178=) c.537G>A (p.Glu179=) n.199G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.408G>A c.633G>A (p.Glu211=) | |
1 | g.114684213T>A | CA341752305 | AMPD1 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.198A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.407A>T c.632A>T (p.Glu211Val) | |
1 | g.114684213T>C | CA341752309 | AMPD1 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.198A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.407A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.114684213T>G | CA341752310 | AMPD1 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.198A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.407A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) | |
1 | g.114684214C>A | CA341752315 | AMPD1 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.197G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.406G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) | |
1 | g.114684214C= | CA1190281742 | AMPD1 | c.520G= (p.Glu174=) c.532G= (p.Glu178=) c.535G= (p.Glu179=) n.197G= c.619G= (p.Glu207=) n.406G= c.631G= (p.Glu211=) | |
1 | g.114684214C>G | CA341752318 | AMPD1 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.197G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.406G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) | |
1 | g.114684214C>T | CA1020410 | AMPD1 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.197G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.406G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684215A= | CA1190281751 | AMPD1 | c.519T= (p.Asn173=) c.531T= (p.Asn177=) c.534T= (p.Asn178=) n.196T= c.618T= (p.Asn206=) n.405T= c.630T= (p.Asn210=) | |
1 | g.114684215A>C | CA29059936 | AMPD1 | c.519T>G (p.Asn173Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) c.534T>G (p.Asn178Lys) n.196T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) n.405T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) | dbSNP |
1 | g.114684215A>G | CA419883469 | AMPD1 | c.519T>C (p.Asn173=) c.531T>C (p.Asn177=) c.534T>C (p.Asn178=) n.196T>C c.618T>C (p.Asn206=) n.405T>C c.630T>C (p.Asn210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684215A>T | CA341752322 | AMPD1 | c.519T>A (p.Asn173Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) c.534T>A (p.Asn178Lys) n.196T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) n.405T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) | |
1 | g.114684216T>A | CA341752325 | AMPD1 | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.195A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.404A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) | |
1 | g.114684216T>C | CA341752327 | AMPD1 | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.195A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.404A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114684216T>G | CA341752330 | AMPD1 | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.195A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.404A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
1 | g.114684217T>A | CA341752333 | AMPD1 | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.194A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.403A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) | ClinVar |
1 | g.114684217T>C | CA341752336 | AMPD1 | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.194A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.403A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
1 | g.114684217T>G | CA341752335 | AMPD1 | c.517A>C (p.Asn173His) c.529A>C (p.Asn177His) c.532A>C (p.Asn178His) n.194A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.403A>C c.628A>C (p.Asn210His) | |
1 | g.114684218T>A | CA419883472 | AMPD1 | c.516A>T (p.Ala172=) c.528A>T (p.Ala176=) c.531A>T (p.Ala177=) n.193A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.402A>T c.627A>T (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684218T>C | CA419883471 | AMPD1 | c.516A>G (p.Ala172=) c.528A>G (p.Ala176=) c.531A>G (p.Ala177=) n.193A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.402A>G c.627A>G (p.Ala209=) | |
1 | g.114684218T>G | CA419883470 | AMPD1 | c.516A>C (p.Ala172=) c.528A>C (p.Ala176=) c.531A>C (p.Ala177=) n.193A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.402A>C c.627A>C (p.Ala209=) | |
1 | g.114684219G>A | CA341752338 | AMPD1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.192C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.401C>T c.626C>T (p.Ala209Val) | |
1 | g.114684219G>C | CA341752342 | AMPD1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.192C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.401C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
1 | g.114684219G>T | CA341752339 | AMPD1 | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.192C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.401C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) | |
1 | g.114684220C>A | CA341752344 | AMPD1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.191G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.400G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
1 | g.114684220C>G | CA341752349 | AMPD1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.191G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.400G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
1 | g.114684220C>T | CA341752347 | AMPD1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.191G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.400G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) | |
1 | g.114684221T>A | CA419883473 | AMPD1 | c.513A>T (p.Val171=) c.525A>T (p.Val175=) c.528A>T (p.Val176=) n.190A>T c.612A>T (p.Val204=) n.399A>T c.624A>T (p.Val208=) | |
1 | g.114684221T>C | CA419883474 | AMPD1 | c.513A>G (p.Val171=) c.525A>G (p.Val175=) c.528A>G (p.Val176=) n.190A>G c.612A>G (p.Val204=) n.399A>G c.624A>G (p.Val208=) | |
1 | g.114684221T>G | CA419883475 | AMPD1 | c.513A>C (p.Val171=) c.525A>C (p.Val175=) c.528A>C (p.Val176=) n.190A>C c.612A>C (p.Val204=) n.399A>C c.624A>C (p.Val208=) | |
1 | g.114684222A= | CA1190281753 | AMPD1 | c.512T= (p.Val171=) c.524T= (p.Val175=) c.527T= (p.Val176=) n.189T= c.611T= (p.Val204=) n.398T= c.623T= (p.Val208=) | |
1 | g.114684222A>C | CA341752351 | AMPD1 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.189T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.398T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | dbSNP |
1 | g.114684222A>G | CA341752352 | AMPD1 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.189T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.398T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | |
1 | g.114684222A>T | CA341752353 | AMPD1 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.189T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.398T>A c.623T>A (p.Val208Glu) | |
1 | g.114684223C>A | CA341752354 | AMPD1 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.188G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.397G>T c.622G>T (p.Val208Leu) | |
1 | g.114684223C= | CA1190281755 | AMPD1 | c.511G= (p.Val171=) c.523G= (p.Val175=) c.526G= (p.Val176=) n.188G= c.610G= (p.Val204=) n.397G= c.622G= (p.Val208=) | |
1 | g.114684223C>G | CA341752355 | AMPD1 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.188G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.397G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | |
1 | g.114684223C>T | CA29059937 | AMPD1 | c.511G>A (p.Val171Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.188G>A c.610G>A (p.Val204Ile) n.397G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684224C>A | CA1020411 | AMPD1 | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.187G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) n.396G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684224C= | CA1190281757 | AMPD1 | c.510G= (p.Trp170=) c.522G= (p.Trp174=) c.525G= (p.Trp175=) n.187G= c.609G= (p.Trp203=) n.396G= c.621G= (p.Trp207=) | |
1 | g.114684224C>G | CA341752356 | AMPD1 | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.187G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) n.396G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) | |
1 | g.114684224C>T | CA341752358 | AMPD1 | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.187G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) n.396G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114684225C>A | CA341752362 | AMPD1 | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.186G>T c.608G>T (p.Trp203Leu) n.395G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684225C= | CA1190281759 | AMPD1 | c.509G= (p.Trp170=) c.521G= (p.Trp174=) c.524G= (p.Trp175=) n.186G= c.608G= (p.Trp203=) n.395G= c.620G= (p.Trp207=) | |
1 | g.114684225C>G | CA341752360 | AMPD1 | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.186G>C c.608G>C (p.Trp203Ser) n.395G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) | |
1 | g.114684225C>T | CA1020412 | AMPD1 | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.186G>A c.608G>A (p.Trp203Ter) n.395G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684226A= | CA1143715978 | AMPD1 | c.508T= (p.Trp170=) c.520T= (p.Trp174=) c.523T= (p.Trp175=) n.185T= c.607T= (p.Trp203=) n.394T= c.619T= (p.Trp207=) | |
1 | g.114684226A>C | CA341752364 | AMPD1 | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.185T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) n.394T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684226A>G | CA1020413 | AMPD1 | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.185T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) n.394T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684226A>T | CA341752366 | AMPD1 | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.185T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) n.394T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) | |
1 | g.114684227A>C | CA419883476 | AMPD1 | c.507T>G (p.Ala169=) c.519T>G (p.Ala173=) c.522T>G (p.Ala174=) n.184T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.393T>G c.618T>G (p.Ala206=) | |
1 | g.114684227A>G | CA419883477 | AMPD1 | c.507T>C (p.Ala169=) c.519T>C (p.Ala173=) c.522T>C (p.Ala174=) n.184T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.393T>C c.618T>C (p.Ala206=) | |
1 | g.114684227A>T | CA419883478 | AMPD1 | c.507T>A (p.Ala169=) c.519T>A (p.Ala173=) c.522T>A (p.Ala174=) n.184T>A c.606T>A (p.Ala202=) n.393T>A c.618T>A (p.Ala206=) | |
1 | g.114684228G>A | CA341752368 | AMPD1 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.183C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.392C>T c.617C>T (p.Ala206Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114684228G>C | CA341752370 | AMPD1 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.183C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.392C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
1 | g.114684228G>T | CA341752372 | AMPD1 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.183C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.392C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) | |
1 | g.114684229C>A | CA341752378 | AMPD1 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.182G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.391G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
1 | g.114684229C>G | CA341752379 | AMPD1 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.182G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.391G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
1 | g.114684229C>T | CA341752381 | AMPD1 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.182G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.391G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) | |
1 | g.114684230C>A | CA341752382 | AMPD1 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.181G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.390G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) | |
1 | g.114684230C>G | CA341752383 | AMPD1 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.181G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.390G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) | |
1 | g.114684230C>T | CA419883479 | AMPD1 | c.504G>A (p.Glu168=) c.516G>A (p.Glu172=) c.519G>A (p.Glu173=) n.181G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.390G>A c.615G>A (p.Glu205=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684231T>A | CA341752387 | AMPD1 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.180A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.389A>T c.614A>T (p.Glu205Val) | |
1 | g.114684231T>C | CA341752389 | AMPD1 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.180A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.389A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) | |
1 | g.114684231T>G | CA341752385 | AMPD1 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.180A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.389A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) | |
1 | g.114684232C>A | CA341752394 | AMPD1 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.179G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.388G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) | |
1 | g.114684232C>G | CA341752395 | AMPD1 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.179G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.388G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) | |
1 | g.114684232C>T | CA341752401 | AMPD1 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.179G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.388G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) | |
1 | g.114684233A= | CA1190281767 | AMPD1 | c.501T= (p.Gly167=) c.513T= (p.Gly171=) c.516T= (p.Gly172=) n.178T= c.600T= (p.Gly200=) n.387T= c.612T= (p.Gly204=) | |
1 | g.114684233A>C | CA419883480 | AMPD1 | c.501T>G (p.Gly167=) c.513T>G (p.Gly171=) c.516T>G (p.Gly172=) n.178T>G c.600T>G (p.Gly200=) n.387T>G c.612T>G (p.Gly204=) | |
1 | g.114684233A>G | CA1020415 | AMPD1 | c.501T>C (p.Gly167=) c.513T>C (p.Gly171=) c.516T>C (p.Gly172=) n.178T>C c.600T>C (p.Gly200=) n.387T>C c.612T>C (p.Gly204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684233A>T | CA1020414 | AMPD1 | c.501T>A (p.Gly167=) c.513T>A (p.Gly171=) c.516T>A (p.Gly172=) n.178T>A c.600T>A (p.Gly200=) n.387T>A c.612T>A (p.Gly204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684234C>A | CA341752404 | AMPD1 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.177G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.386G>T c.611G>T (p.Gly204Val) | |
1 | g.114684234C= | CA1141875788 | AMPD1 | c.500G= (p.Gly167=) c.512G= (p.Gly171=) c.515G= (p.Gly172=) n.177G= c.599G= (p.Gly200=) n.386G= c.611G= (p.Gly204=) | |
1 | g.114684234C>G | CA341752405 | AMPD1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.177G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.386G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) | |
1 | g.114684234C>T | CA1020416 | AMPD1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.177G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) n.386G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684235C>A | CA341752407 | AMPD1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.176G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) n.385G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) | |
1 | g.114684235C>G | CA341752410 | AMPD1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.176G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.385G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) | |
1 | g.114684235C>T | CA341752412 | AMPD1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.176G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) n.385G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) | |
1 | g.114684236A= | CA1190281777 | AMPD1 | c.498T= (p.Asp166=) c.510T= (p.Asp170=) c.513T= (p.Asp171=) n.175T= c.597T= (p.Asp199=) n.384T= c.609T= (p.Asp203=) | |
1 | g.114684236A>C | CA341752419 | AMPD1 | c.498T>G (p.Asp166Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.175T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.384T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) | |
1 | g.114684236A>G | CA1020417 | AMPD1 | c.498T>C (p.Asp166=) c.510T>C (p.Asp170=) c.513T>C (p.Asp171=) n.175T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.384T>C c.609T>C (p.Asp203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684236A>T | CA341752416 | AMPD1 | c.498T>A (p.Asp166Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) n.175T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.384T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) | |
1 | g.114684237T>A | CA170697 | AMPD1 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.509A>T (p.Asp170Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.174A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.383A>T c.608A>T (p.Asp203Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684237T>C | CA341752422 | AMPD1 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.174A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.383A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
1 | g.114684237T>G | CA341752424 | AMPD1 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.174A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.383A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
1 | g.114684237T= | CA1147672235 | AMPD1 | c.497A= (p.Asp166=) c.509A= (p.Asp170=) c.512A= (p.Asp171=) n.174A= c.596A= (p.Asp199=) n.383A= c.608A= (p.Asp203=) | |
1 | g.114684238C>A | CA341752426 | AMPD1 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.173G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.382G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) | |
1 | g.114684238C>G | CA341752428 | AMPD1 | c.496G>C (p.Asp166His) c.508G>C (p.Asp170His) c.511G>C (p.Asp171His) n.173G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.382G>C c.607G>C (p.Asp203His) | |
1 | g.114684238C>T | CA341752430 | AMPD1 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.173G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.382G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684239A= | CA1145410829 | AMPD1 | c.495T= (p.Ile165=) c.507T= (p.Ile169=) c.510T= (p.Ile170=) n.172T= c.594T= (p.Ile198=) n.381T= c.606T= (p.Ile202=) | |
1 | g.114684239A>C | CA170695 | AMPD1 | c.495T>G (p.Ile165Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.172T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.381T>G c.606T>G (p.Ile202Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684239A>G | CA419883481 | AMPD1 | c.495T>C (p.Ile165=) c.507T>C (p.Ile169=) c.510T>C (p.Ile170=) n.172T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.381T>C c.606T>C (p.Ile202=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684239A>T | CA419883482 | AMPD1 | c.495T>A (p.Ile165=) c.507T>A (p.Ile169=) c.510T>A (p.Ile170=) n.172T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.381T>A c.606T>A (p.Ile202=) | |
1 | g.114684240A= | CA1149065725 | AMPD1 | c.494T= (p.Ile165=) c.506T= (p.Ile169=) c.509T= (p.Ile170=) n.171T= c.593T= (p.Ile198=) n.380T= c.605T= (p.Ile202=) | |
1 | g.114684240A>C | CA341752436 | AMPD1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.171T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.380T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
1 | g.114684240A>G | CA1020418 | AMPD1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.171T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.380T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684240A>T | CA341752444 | AMPD1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.171T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.380T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
1 | g.114684241T>A | CA341752447 | AMPD1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.170A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.379A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
1 | g.114684241T>C | CA341752449 | AMPD1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.170A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.379A>G c.604A>G (p.Ile202Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684241T>G | CA341752450 | AMPD1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.170A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.379A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
1 | g.114684241T= | CA1190281802 | AMPD1 | c.493A= (p.Ile165=) c.505A= (p.Ile169=) c.508A= (p.Ile170=) n.170A= c.592A= (p.Ile198=) n.379A= c.604A= (p.Ile202=) | |
1 | g.114684242G>A | CA1020419 | AMPD1 | c.492C>T (p.Asn164=) c.504C>T (p.Asn168=) c.507C>T (p.Asn169=) n.169C>T c.591C>T (p.Asn197=) n.378C>T c.603C>T (p.Asn201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684242G>C | CA341752458 | AMPD1 | c.492C>G (p.Asn164Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) n.169C>G c.591C>G (p.Asn197Lys) n.378C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) | |
1 | g.114684242G= | CA1144010467 | AMPD1 | c.492C= (p.Asn164=) c.504C= (p.Asn168=) c.507C= (p.Asn169=) n.169C= c.591C= (p.Asn197=) n.378C= c.603C= (p.Asn201=) | |
1 | g.114684242G>T | CA341752453 | AMPD1 | c.492C>A (p.Asn164Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) n.169C>A c.591C>A (p.Asn197Lys) n.378C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) | |
1 | g.114684243T>A | CA341752465 | AMPD1 | c.491A>T (p.Asn164Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.168A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) n.377A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.114684243T>C | CA341752461 | AMPD1 | c.491A>G (p.Asn164Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.168A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) n.377A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
1 | g.114684243T>G | CA341752463 | AMPD1 | c.491A>C (p.Asn164Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.168A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) n.377A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
1 | g.114684244T>A | CA341752467 | AMPD1 | c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.167A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.376A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
1 | g.114684244T>C | CA341752468 | AMPD1 | c.490A>G (p.Asn164Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.167A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) n.376A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
1 | g.114684244T>G | CA341752469 | AMPD1 | c.490A>C (p.Asn164His) c.502A>C (p.Asn168His) c.505A>C (p.Asn169His) n.167A>C c.589A>C (p.Asn197His) n.376A>C c.601A>C (p.Asn201His) | |
1 | g.114684245C>A | CA419883483 | AMPD1 | c.489G>T (p.Arg163=) c.501G>T (p.Arg167=) c.504G>T (p.Arg168=) n.166G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.375G>T c.600G>T (p.Arg200=) | |
1 | g.114684245C>G | CA419883485 | AMPD1 | c.489G>C (p.Arg163=) c.501G>C (p.Arg167=) c.504G>C (p.Arg168=) n.166G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.375G>C c.600G>C (p.Arg200=) | |
1 | g.114684245C>T | CA419883484 | AMPD1 | c.489G>A (p.Arg163=) c.501G>A (p.Arg167=) c.504G>A (p.Arg168=) n.166G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.375G>A c.600G>A (p.Arg200=) | |
1 | g.114684246C>A | CA341752472 | AMPD1 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.165G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.374G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684246C= | CA1143611302 | AMPD1 | c.488G= (p.Arg163=) c.500G= (p.Arg167=) c.503G= (p.Arg168=) n.165G= c.587G= (p.Arg196=) n.374G= c.599G= (p.Arg200=) | |
1 | g.114684246C>G | CA341752474 | AMPD1 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.165G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.374G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
1 | g.114684246C>T | CA1020420 | AMPD1 | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) n.165G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.374G>A c.599G>A (p.Arg200Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684247G>A | CA1020421 | AMPD1 | c.487C>T (p.Arg163Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) n.164C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.373C>T c.598C>T (p.Arg200Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684247G>C | CA341752478 | AMPD1 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.164C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.373C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
1 | g.114684247G= | CA1148478822 | AMPD1 | c.487C= (p.Arg163=) c.499C= (p.Arg167=) c.502C= (p.Arg168=) n.164C= c.586C= (p.Arg196=) n.373C= c.598C= (p.Arg200=) | |
1 | g.114684247G>T | CA419883486 | AMPD1 | c.487C>A (p.Arg163=) c.499C>A (p.Arg167=) c.502C>A (p.Arg168=) n.164C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.373C>A c.598C>A (p.Arg200=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684248C>A | CA341752480 | AMPD1 | c.486G>T (p.Leu162Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) n.163G>T c.585G>T (p.Leu195Phe) n.372G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) | |
1 | g.114684248C>G | CA341752481 | AMPD1 | c.486G>C (p.Leu162Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) n.163G>C c.585G>C (p.Leu195Phe) n.372G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) | |
1 | g.114684248C>T | CA419883487 | AMPD1 | c.486G>A (p.Leu162=) c.498G>A (p.Leu166=) c.501G>A (p.Leu167=) n.163G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.372G>A c.597G>A (p.Leu199=) | |
1 | g.114684249A>C | CA341752487 | AMPD1 | c.485T>G (p.Leu162Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) n.162T>G c.584T>G (p.Leu195Trp) n.371T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) | |
1 | g.114684249A>G | CA341752486 | AMPD1 | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.162T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.371T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) | |
1 | g.114684249A>T | CA341752483 | AMPD1 | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.162T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.371T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) | |
1 | g.114684250A>C | CA341752488 | AMPD1 | c.484T>G (p.Leu162Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.499T>G (p.Leu167Val) n.161T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.370T>G c.595T>G (p.Leu199Val) | |
1 | g.114684250A>G | CA419883488 | AMPD1 | c.484T>C (p.Leu162=) c.496T>C (p.Leu166=) c.499T>C (p.Leu167=) n.161T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.370T>C c.595T>C (p.Leu199=) | |
1 | g.114684250A>T | CA341752489 | AMPD1 | c.484T>A (p.Leu162Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.499T>A (p.Leu167Met) n.161T>A c.583T>A (p.Leu195Met) n.370T>A c.595T>A (p.Leu199Met) | |
1 | g.114684251G>A | CA419883489 | AMPD1 | c.483C>T (p.Tyr161=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.160C>T c.582C>T (p.Tyr194=) n.369C>T c.594C>T (p.Tyr198=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684251G>C | CA341752490 | AMPD1 | c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.160C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.369C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.114684251G= | CA1190281819 | AMPD1 | c.483C= (p.Tyr161=) c.495C= (p.Tyr165=) c.498C= (p.Tyr166=) n.160C= c.582C= (p.Tyr194=) n.369C= c.594C= (p.Tyr198=) | |
1 | g.114684251G>T | CA341752492 | AMPD1 | c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.160C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.369C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.114684252T>A | CA341752495 | AMPD1 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.159A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.368A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
1 | g.114684252T>C | CA341752496 | AMPD1 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.159A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.368A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) | |
1 | g.114684252T>G | CA341752497 | AMPD1 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.159A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.368A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
1 | g.114684253A>C | CA341752499 | AMPD1 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.158T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.367T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
1 | g.114684253A>G | CA341752501 | AMPD1 | c.481T>C (p.Tyr161His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.158T>C c.580T>C (p.Tyr194His) n.367T>C c.592T>C (p.Tyr198His) | |
1 | g.114684253A>T | CA341752502 | AMPD1 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.158T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.367T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
1 | g.114684254T>A | CA341752503 | AMPD1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.157A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) n.366A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) | |
1 | g.114684254T>C | CA419883490 | AMPD1 | c.480A>G (p.Lys160=) c.492A>G (p.Lys164=) c.495A>G (p.Lys165=) n.157A>G c.579A>G (p.Lys193=) n.366A>G c.591A>G (p.Lys197=) | |
1 | g.114684254T>G | CA341752504 | AMPD1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.157A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) n.366A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) | |
1 | g.114684255T>A | CA341752509 | AMPD1 | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.156A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) n.365A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) | |
1 | g.114684255T>C | CA341752508 | AMPD1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.156A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.365A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
1 | g.114684255T>G | CA341752506 | AMPD1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.156A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.365A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) | |
1 | g.114684256T>A | CA341752511 | AMPD1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.155A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.364A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
1 | g.114684256T>C | CA341752513 | AMPD1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.155A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.364A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) | |
1 | g.114684256T>G | CA341752514 | AMPD1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.155A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.364A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
1 | g.114684257G>A | CA419883491 | AMPD1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.489C>T (p.Ser163=) c.492C>T (p.Ser164=) n.154C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.363C>T c.588C>T (p.Ser196=) | |
1 | g.114684257G>C | CA419883492 | AMPD1 | c.477C>G (p.Ser159=) c.489C>G (p.Ser163=) c.492C>G (p.Ser164=) n.154C>G c.576C>G (p.Ser192=) n.363C>G c.588C>G (p.Ser196=) | |
1 | g.114684257G>T | CA419883493 | AMPD1 | c.477C>A (p.Ser159=) c.489C>A (p.Ser163=) c.492C>A (p.Ser164=) n.154C>A c.576C>A (p.Ser192=) n.363C>A c.588C>A (p.Ser196=) | |
1 | g.114684258G>A | CA341752516 | AMPD1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.153C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.362C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684258G>C | CA341752518 | AMPD1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.153C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.362C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) | |
1 | g.114684258G= | CA1190281823 | AMPD1 | c.476C= (p.Ser159=) c.488C= (p.Ser163=) c.491C= (p.Ser164=) n.153C= c.575C= (p.Ser192=) n.362C= c.587C= (p.Ser196=) | |
1 | g.114684258G>T | CA341752519 | AMPD1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.153C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.362C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684259A>C | CA341752520 | AMPD1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.152T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.361T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
1 | g.114684259A>G | CA341752527 | AMPD1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.152T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.361T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
1 | g.114684259A>T | CA341752529 | AMPD1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.152T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.361T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) | |
1 | g.114684260A= | CA1190281828 | AMPD1 | c.474T= (p.Pro158=) c.486T= (p.Pro162=) c.489T= (p.Pro163=) n.151T= c.573T= (p.Pro191=) n.360T= c.585T= (p.Pro195=) | |
1 | g.114684260A>C | CA419883494 | AMPD1 | c.474T>G (p.Pro158=) c.486T>G (p.Pro162=) c.489T>G (p.Pro163=) n.151T>G c.573T>G (p.Pro191=) n.360T>G c.585T>G (p.Pro195=) | |
1 | g.114684260A>G | CA419883495 | AMPD1 | c.474T>C (p.Pro158=) c.486T>C (p.Pro162=) c.489T>C (p.Pro163=) n.151T>C c.573T>C (p.Pro191=) n.360T>C c.585T>C (p.Pro195=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684260A>T | CA419883496 | AMPD1 | c.474T>A (p.Pro158=) c.486T>A (p.Pro162=) c.489T>A (p.Pro163=) n.151T>A c.573T>A (p.Pro191=) n.360T>A c.585T>A (p.Pro195=) | |
1 | g.114684261G>A | CA341752531 | AMPD1 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.150C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.359C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684261G>C | CA341752532 | AMPD1 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.150C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.359C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) | |
1 | g.114684261G>T | CA341752534 | AMPD1 | c.473C>A (p.Pro158His) c.485C>A (p.Pro162His) c.488C>A (p.Pro163His) n.150C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.359C>A c.584C>A (p.Pro195His) | |
1 | g.114684262G>A | CA341752538 | AMPD1 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.149C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.358C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) | |
1 | g.114684262G>C | CA341752539 | AMPD1 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.149C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.358C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) | |
1 | g.114684262G>T | CA341752536 | AMPD1 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.149C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.358C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) | |
1 | g.114684263G>A | CA419883497 | AMPD1 | c.471C>T (p.Thr157=) c.483C>T (p.Thr161=) c.486C>T (p.Thr162=) n.148C>T c.570C>T (p.Thr190=) n.357C>T c.582C>T (p.Thr194=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684263G>C | CA419883498 | AMPD1 | c.471C>G (p.Thr157=) c.483C>G (p.Thr161=) c.486C>G (p.Thr162=) n.148C>G c.570C>G (p.Thr190=) n.357C>G c.582C>G (p.Thr194=) | |
1 | g.114684263G>T | CA419883499 | AMPD1 | c.471C>A (p.Thr157=) c.483C>A (p.Thr161=) c.486C>A (p.Thr162=) n.148C>A c.570C>A (p.Thr190=) n.357C>A c.582C>A (p.Thr194=) | |
1 | g.114684264G>A | CA341752541 | AMPD1 | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.147C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.356C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) | |
1 | g.114684264G>C | CA341752543 | AMPD1 | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.147C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.356C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) | |
1 | g.114684264G>T | CA341752544 | AMPD1 | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.147C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.356C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) | |
1 | g.114684265T>A | CA341752546 | AMPD1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.146A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.355A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
1 | g.114684265T>C | CA341752547 | AMPD1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.146A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.355A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) | |
1 | g.114684265T>G | CA341752548 | AMPD1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.146A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.355A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
1 | g.114684266T>A | CA341752549 | AMPD1 | c.468A>T (p.Lys156Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) n.145A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.354A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) | |
1 | g.114684266T>C | CA419883500 | AMPD1 | c.468A>G (p.Lys156=) c.480A>G (p.Lys160=) c.483A>G (p.Lys161=) n.145A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.354A>G c.579A>G (p.Lys193=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114684266T>G | CA341752550 | AMPD1 | c.468A>C (p.Lys156Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) n.145A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.354A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) | |
1 | g.114684267T>A | CA341752552 | AMPD1 | c.467A>T (p.Lys156Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) n.144A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.353A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.114684267T>C | CA341752553 | AMPD1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.144A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.353A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) | |
1 | g.114684267T>G | CA341752554 | AMPD1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.144A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.353A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) | |
1 | g.114684268T>A | CA341752556 | AMPD1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.143A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.352A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) | |
1 | g.114684268T>C | CA341752557 | AMPD1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.143A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.352A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) | |
1 | g.114684268T>G | CA341752558 | AMPD1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.143A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.352A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) | |
1 | g.114684269A>C | CA419883501 | AMPD1 | c.465T>G (p.Pro155=) c.477T>G (p.Pro159=) c.480T>G (p.Pro160=) n.142T>G c.564T>G (p.Pro188=) n.351T>G c.576T>G (p.Pro192=) | |
1 | g.114684269A>G | CA419883502 | AMPD1 | c.465T>C (p.Pro155=) c.477T>C (p.Pro159=) c.480T>C (p.Pro160=) n.142T>C c.564T>C (p.Pro188=) n.351T>C c.576T>C (p.Pro192=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684269A>T | CA419883503 | AMPD1 | c.465T>A (p.Pro155=) c.477T>A (p.Pro159=) c.480T>A (p.Pro160=) n.142T>A c.564T>A (p.Pro188=) n.351T>A c.576T>A (p.Pro192=) | |
1 | g.114684270G>A | CA341752561 | AMPD1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.141C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.350C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684270G>C | CA341752562 | AMPD1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.141C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.350C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
1 | g.114684270G>T | CA341752560 | AMPD1 | c.464C>A (p.Pro155His) c.476C>A (p.Pro159His) c.479C>A (p.Pro160His) n.141C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.350C>A c.575C>A (p.Pro192His) | |
1 | g.114684271G>A | CA341752565 | AMPD1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.140C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.349C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
1 | g.114684271G>C | CA341752563 | AMPD1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.140C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.349C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
1 | g.114684271G>T | CA341752566 | AMPD1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.140C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.349C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
1 | g.114684272G>A | CA419883504 | AMPD1 | c.462C>T (p.Phe154=) c.474C>T (p.Phe158=) c.477C>T (p.Phe159=) n.139C>T c.561C>T (p.Phe187=) n.348C>T c.573C>T (p.Phe191=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684272G>C | CA341752568 | AMPD1 | c.462C>G (p.Phe154Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) n.139C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) n.348C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) | |
1 | g.114684272G>T | CA341752569 | AMPD1 | c.462C>A (p.Phe154Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) n.139C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) n.348C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) | |
1 | g.114684273A>C | CA341752571 | AMPD1 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.138T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.347T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) | |
1 | g.114684273A>G | CA341752573 | AMPD1 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.138T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.347T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) | |
1 | g.114684273A>T | CA341752574 | AMPD1 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.138T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.347T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) | |
1 | g.114684274del | CA2647253451 | AMPD1 | c.461del (p.Phe154SerfsTer18) c.473del (p.Phe158SerfsTer18) c.476del (p.Phe159SerfsTer18) n.138del c.560del (p.Phe187SerfsTer18) n.347del c.572del (p.Phe191SerfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.114684274A= | CA1190281831 | AMPD1 | c.460T= (p.Phe154=) c.472T= (p.Phe158=) c.475T= (p.Phe159=) n.137T= c.559T= (p.Phe187=) n.346T= c.571T= (p.Phe191=) | |
1 | g.114684274A>C | CA341752576 | AMPD1 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.137T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.346T>G c.571T>G (p.Phe191Val) | |
1 | g.114684274A>G | CA341752578 | AMPD1 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.137T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.346T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684274A>T | CA341752579 | AMPD1 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.137T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.346T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) | |
1 | g.114684275C>A | CA341752581 | AMPD1 | c.459G>T (p.Arg153Ser) c.471G>T (p.Arg157Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) n.136G>T c.558G>T (p.Arg186Ser) n.345G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) | dbSNP |
1 | g.114684275C= | CA1190281835 | AMPD1 | c.459G= (p.Arg153=) c.471G= (p.Arg157=) c.474G= (p.Arg158=) n.136G= c.558G= (p.Arg186=) n.345G= c.570G= (p.Arg190=) | |
1 | g.114684275C>G | CA341752582 | AMPD1 | c.459G>C (p.Arg153Ser) c.471G>C (p.Arg157Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) n.136G>C c.558G>C (p.Arg186Ser) n.345G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) | |
1 | g.114684275C>T | CA419883505 | AMPD1 | c.459G>A (p.Arg153=) c.471G>A (p.Arg157=) c.474G>A (p.Arg158=) n.136G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.345G>A c.570G>A (p.Arg190=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114684276C>A | CA341752584 | AMPD1 | c.458G>T (p.Arg153Met) c.470G>T (p.Arg157Met) c.473G>T (p.Arg158Met) n.135G>T c.557G>T (p.Arg186Met) n.344G>T c.569G>T (p.Arg190Met) | |
1 | g.114684276C>G | CA341752586 | AMPD1 | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.135G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.344G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) | |
1 | g.114684276C>T | CA341752587 | AMPD1 | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.135G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.344G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) | |
1 | g.114684277T>A | CA341752590 | AMPD1 | c.457A>T (p.Arg153Trp) c.469A>T (p.Arg157Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) n.134A>T c.556A>T (p.Arg186Trp) n.343A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) | |
1 | g.114684277T>C | CA341752589 | AMPD1 | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) n.134A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.343A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) | |
1 | g.114684277T>G | CA419883506 | AMPD1 | c.457A>C (p.Arg153=) c.469A>C (p.Arg157=) c.472A>C (p.Arg158=) n.134A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.343A>C c.568A>C (p.Arg190=) | |
1 | g.114684278C>A | CA202973 | AMPD1 | c.456G>T (p.Gln152His) c.468G>T (p.Gln156His) c.471G>T (p.Gln157His) n.133G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.342G>T c.567G>T (p.Gln189His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684278C= | CA1141689258 | AMPD1 | c.456G= (p.Gln152=) c.468G= (p.Gln156=) c.471G= (p.Gln157=) n.133G= c.555G= (p.Gln185=) n.342G= c.567G= (p.Gln189=) | |
1 | g.114684278C>G | CA341752593 | AMPD1 | c.456G>C (p.Gln152His) c.468G>C (p.Gln156His) c.471G>C (p.Gln157His) n.133G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.342G>C c.567G>C (p.Gln189His) | |
1 | g.114684278C>T | CA419883507 | AMPD1 | c.456G>A (p.Gln152=) c.468G>A (p.Gln156=) c.471G>A (p.Gln157=) n.133G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.342G>A c.567G>A (p.Gln189=) | |
1 | g.114684279T>A | CA341752595 | AMPD1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.132A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.341A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) | |
1 | g.114684279T>C | CA341752596 | AMPD1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.132A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.341A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) | |
1 | g.114684279T>G | CA341752598 | AMPD1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) n.132A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.341A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) | |
1 | g.114684280G>A | CA341752600 | AMPD1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) n.131C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.340C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) | |
1 | g.114684280G>C | CA341752601 | AMPD1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.131C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.340C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) | |
1 | g.114684280G= | CA1190281843 | AMPD1 | c.454C= (p.Gln152=) c.466C= (p.Gln156=) c.469C= (p.Gln157=) n.131C= c.553C= (p.Gln185=) n.340C= c.565C= (p.Gln189=) | |
1 | g.114684280G>T | CA1020422 | AMPD1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) n.131C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.340C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684281A= | CA1148301110 | AMPD1 | c.453T= (p.Phe151=) c.465T= (p.Phe155=) c.468T= (p.Phe156=) n.130T= c.552T= (p.Phe184=) n.339T= c.564T= (p.Phe188=) | |
1 | g.114684281A>C | CA341752603 | AMPD1 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.130T>G c.552T>G (p.Phe184Leu) n.339T>G c.564T>G (p.Phe188Leu) | |
1 | g.114684281A>G | CA419883508 | AMPD1 | c.453T>C (p.Phe151=) c.465T>C (p.Phe155=) c.468T>C (p.Phe156=) n.130T>C c.552T>C (p.Phe184=) n.339T>C c.564T>C (p.Phe188=) | |
1 | g.114684281A>T | CA1020423 | AMPD1 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.130T>A c.552T>A (p.Phe184Leu) n.339T>A c.564T>A (p.Phe188Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684282A= | CA1149055904 | AMPD1 | c.452T= (p.Phe151=) c.464T= (p.Phe155=) c.467T= (p.Phe156=) n.129T= c.551T= (p.Phe184=) n.338T= c.563T= (p.Phe188=) | |
1 | g.114684282A>C | CA341752605 | AMPD1 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.129T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.338T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684282A>G | CA29060012 | AMPD1 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.129T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.338T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) | dbSNP |
1 | g.114684282A>T | CA341752608 | AMPD1 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.129T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.338T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684283A>C | CA341752610 | AMPD1 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.128T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.337T>G c.562T>G (p.Phe188Val) | |
1 | g.114684283A>G | CA341752613 | AMPD1 | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.128T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.337T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) | |
1 | g.114684283A>T | CA341752612 | AMPD1 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.128T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.337T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) | |
1 | g.114684284C>A | CA419883509 | AMPD1 | c.450G>T (p.Ser150=) c.462G>T (p.Ser154=) c.465G>T (p.Ser155=) n.127G>T c.549G>T (p.Ser183=) n.336G>T c.561G>T (p.Ser187=) | |
1 | g.114684284C= | CA1190281853 | AMPD1 | c.450G= (p.Ser150=) c.462G= (p.Ser154=) c.465G= (p.Ser155=) n.127G= c.549G= (p.Ser183=) n.336G= c.561G= (p.Ser187=) | |
1 | g.114684284C>G | CA419883510 | AMPD1 | c.450G>C (p.Ser150=) c.462G>C (p.Ser154=) c.465G>C (p.Ser155=) n.127G>C c.549G>C (p.Ser183=) n.336G>C c.561G>C (p.Ser187=) | |
1 | g.114684284C>T | CA1020424 | AMPD1 | c.450G>A (p.Ser150=) c.462G>A (p.Ser154=) c.465G>A (p.Ser155=) n.127G>A c.549G>A (p.Ser183=) n.336G>A c.561G>A (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684285G>A | CA341752617 | AMPD1 | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) n.126C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) n.335C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684285G>C | CA341752618 | AMPD1 | c.449C>G (p.Ser150Trp) c.461C>G (p.Ser154Trp) c.464C>G (p.Ser155Trp) n.126C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) n.335C>G c.560C>G (p.Ser187Trp) | |
1 | g.114684285G= | CA1190281857 | AMPD1 | c.449C= (p.Ser150=) c.461C= (p.Ser154=) c.464C= (p.Ser155=) n.126C= c.548C= (p.Ser183=) n.335C= c.560C= (p.Ser187=) | |
1 | g.114684285G>T | CA341752619 | AMPD1 | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) n.126C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) n.335C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114684286A= | CA1190281860 | AMPD1 | c.448T= (p.Ser150=) c.460T= (p.Ser154=) c.463T= (p.Ser155=) n.125T= c.547T= (p.Ser183=) n.334T= c.559T= (p.Ser187=) | |
1 | g.114684286A>C | CA341752622 | AMPD1 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.125T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.334T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
1 | g.114684286A>G | CA1020425 | AMPD1 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.125T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.334T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684286A>T | CA341752623 | AMPD1 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.125T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.334T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
1 | g.114684287C>A | CA341752625 | AMPD1 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.124G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.333G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) | |
1 | g.114684287C>G | CA341752626 | AMPD1 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.124G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.333G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684287C>T | CA419883511 | AMPD1 | c.447G>A (p.Lys149=) c.459G>A (p.Lys153=) c.462G>A (p.Lys154=) n.124G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.333G>A c.558G>A (p.Lys186=) | |
1 | g.114684288T>A | CA341752628 | AMPD1 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.461A>T (p.Lys154Met) n.123A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.332A>T c.557A>T (p.Lys186Met) | gnomAD v4 |
1 | g.114684288T>C | CA341752629 | AMPD1 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.123A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.332A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) | |
1 | g.114684288T>G | CA341752631 | AMPD1 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.123A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.332A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) | |
1 | g.114684289T>A | CA341752636 | AMPD1 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.122A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.331A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) | |
1 | g.114684289T>C | CA341752633 | AMPD1 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.122A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.331A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) | |
1 | g.114684289T>G | CA341752635 | AMPD1 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.122A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.331A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) | |
1 | g.114684290C>A | CA341752637 | AMPD1 | c.444G>T (p.Gln148His) c.456G>T (p.Gln152His) c.459G>T (p.Gln153His) n.121G>T c.543G>T (p.Gln181His) n.330G>T c.555G>T (p.Gln185His) | |
1 | g.114684290C= | CA1190281863 | AMPD1 | c.444G= (p.Gln148=) c.456G= (p.Gln152=) c.459G= (p.Gln153=) n.121G= c.543G= (p.Gln181=) n.330G= c.555G= (p.Gln185=) | |
1 | g.114684290C>G | CA341752638 | AMPD1 | c.444G>C (p.Gln148His) c.456G>C (p.Gln152His) c.459G>C (p.Gln153His) n.121G>C c.543G>C (p.Gln181His) n.330G>C c.555G>C (p.Gln185His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684290C>T | CA419883512 | AMPD1 | c.444G>A (p.Gln148=) c.456G>A (p.Gln152=) c.459G>A (p.Gln153=) n.121G>A c.543G>A (p.Gln181=) n.330G>A c.555G>A (p.Gln185=) | |
1 | g.114684291T>A | CA341752639 | AMPD1 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.120A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) n.329A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) | |
1 | g.114684291T>C | CA341752640 | AMPD1 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.120A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) n.329A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) | |
1 | g.114684291T>G | CA341752641 | AMPD1 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.120A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) n.329A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) | |
1 | g.114684292G>A | CA341752642 | AMPD1 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.119C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) n.328C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) | |
1 | g.114684292G>C | CA341752643 | AMPD1 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.119C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) n.328C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) | |
1 | g.114684292G= | CA1190281865 | AMPD1 | c.442C= (p.Gln148=) c.454C= (p.Gln152=) c.457C= (p.Gln153=) n.119C= c.541C= (p.Gln181=) n.328C= c.553C= (p.Gln185=) | |
1 | g.114684292G>T | CA341752644 | AMPD1 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.119C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) n.328C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114684293C>A | CA341752646 | AMPD1 | c.441G>T (p.Met147Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) n.118G>T c.540G>T (p.Met180Ile) n.327G>T c.552G>T (p.Met184Ile) | |
1 | g.114684293C>G | CA341752647 | AMPD1 | c.441G>C (p.Met147Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) n.118G>C c.540G>C (p.Met180Ile) n.327G>C c.552G>C (p.Met184Ile) | |
1 | g.114684293C>T | CA341752649 | AMPD1 | c.441G>A (p.Met147Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) n.118G>A c.540G>A (p.Met180Ile) n.327G>A c.552G>A (p.Met184Ile) |