Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114478347delCA2691374863WHRNc.561+207del (n.561+207del)
c.837+207del (n.837+207del)
n.585+207del
c.20+207del
c.-313+207del (n.-313+207del)
c.*6del (n.*6del)
n.1545+207del
n.856+207del
 gnomAD v4
9g.114478346_114478347insACA2691374864WHRNc.561+206_561+207insT (n.561+206_561+207insT)
c.837+206_837+207insT (n.837+206_837+207insT)
n.585+206_585+207insT
c.20+206_20+207insT
c.-313+206_-313+207insT (n.-313+206_-313+207insT)
c.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
n.1545+206_1545+207insT
n.856+206_856+207insT
 gnomAD v4
9g.114478347G>ACA2691374866WHRNc.561+206C>T (n.561+206C>T)
c.837+206C>T (n.837+206C>T)
n.585+206C>T
c.20+206C>T
c.-313+206C>T (n.-313+206C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1545+206C>T
n.856+206C>T
 gnomAD v4
9g.114478347G>TCA2691374865WHRNc.561+206C>A (n.561+206C>A)
c.837+206C>A (n.837+206C>A)
n.585+206C>A
c.20+206C>A
c.-313+206C>A (n.-313+206C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1545+206C>A
n.856+206C>A
 gnomAD v4
9g.114478348C>ACA2691374867WHRNc.561+205G>T (n.561+205G>T)
c.837+205G>T (n.837+205G>T)
n.585+205G>T
c.20+205G>T
c.-313+205G>T (n.-313+205G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1545+205G>T
n.856+205G>T
 gnomAD v4
9g.114478351C=CA1873859432WHRNc.561+202G= (n.561+202G=)
c.837+202G= (n.837+202G=)
n.585+202G=
c.20+202G=
c.-313+202G= (n.-313+202G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.1545+202G=
n.856+202G=
9g.114478351C>GCA5206154WHRNc.561+202G>C (n.561+202G>C)
c.837+202G>C (n.837+202G>C)
n.585+202G>C
c.20+202G>C
c.-313+202G>C (n.-313+202G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1545+202G>C
n.856+202G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478352T>ACA374621260WHRNc.561+201A>T (n.561+201A>T)
c.837+201A>T (n.837+201A>T)
n.585+201A>T
c.20+201A>T
c.-313+201A>T (n.-313+201A>T)
c.1038A>T (p.Ter346Tyr)
n.1545+201A>T
n.856+201A>T
9g.114478352T>GCA374621261WHRNc.561+201A>C (n.561+201A>C)
c.837+201A>C (n.837+201A>C)
n.585+201A>C
c.20+201A>C
c.-313+201A>C (n.-313+201A>C)
c.1038A>C (p.Ter346Tyr)
n.1545+201A>C
n.856+201A>C
9g.114478353T>ACA374621262WHRNc.561+200A>T (n.561+200A>T)
c.837+200A>T (n.837+200A>T)
n.585+200A>T
c.20+200A>T
c.-313+200A>T (n.-313+200A>T)
c.1037A>T (p.Ter346Leu)
n.1545+200A>T
n.856+200A>T
9g.114478353T>GCA374621263WHRNc.561+200A>C (n.561+200A>C)
c.837+200A>C (n.837+200A>C)
n.585+200A>C
c.20+200A>C
c.-313+200A>C (n.-313+200A>C)
c.1037A>C (p.Ter346Ser)
n.1545+200A>C
n.856+200A>C
9g.114478354A>CCA374621264WHRNc.561+199T>G (n.561+199T>G)
c.837+199T>G (n.837+199T>G)
n.585+199T>G
c.20+199T>G
c.-313+199T>G (n.-313+199T>G)
c.1036T>G (p.Ter346Glu)
n.1545+199T>G
n.856+199T>G
9g.114478354A>GCA374621265WHRNc.561+199T>C (n.561+199T>C)
c.837+199T>C (n.837+199T>C)
n.585+199T>C
c.20+199T>C
c.-313+199T>C (n.-313+199T>C)
c.1036T>C (p.Ter346Gln)
n.1545+199T>C
n.856+199T>C
9g.114478354A>TCA374621266WHRNc.561+199T>A (n.561+199T>A)
c.837+199T>A (n.837+199T>A)
n.585+199T>A
c.20+199T>A
c.-313+199T>A (n.-313+199T>A)
c.1036T>A (p.Ter346Lys)
n.1545+199T>A
n.856+199T>A
9g.114478355G>ACA590500603WHRNc.561+198C>T (n.561+198C>T)
c.837+198C>T (n.837+198C>T)
n.585+198C>T
c.20+198C>T
c.-313+198C>T (n.-313+198C>T)
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.1545+198C>T
n.856+198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478355G=CA1873859433WHRNc.561+198C= (n.561+198C=)
c.837+198C= (n.837+198C=)
n.585+198C=
c.20+198C=
c.-313+198C= (n.-313+198C=)
c.1035C= (p.Gly345=)
n.1545+198C=
n.856+198C=
9g.114478356C>ACA374621269WHRNc.561+197G>T (n.561+197G>T)
c.837+197G>T (n.837+197G>T)
n.585+197G>T
c.20+197G>T
c.-313+197G>T (n.-313+197G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1545+197G>T
n.856+197G>T
9g.114478356C>GCA374621267WHRNc.561+197G>C (n.561+197G>C)
c.837+197G>C (n.837+197G>C)
n.585+197G>C
c.20+197G>C
c.-313+197G>C (n.-313+197G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1545+197G>C
n.856+197G>C
9g.114478356C>TCA374621268WHRNc.561+197G>A (n.561+197G>A)
c.837+197G>A (n.837+197G>A)
n.585+197G>A
c.20+197G>A
c.-313+197G>A (n.-313+197G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1545+197G>A
n.856+197G>A
9g.114478357C>ACA374621270WHRNc.561+196G>T (n.561+196G>T)
c.837+196G>T (n.837+196G>T)
n.585+196G>T
c.20+196G>T
c.-313+196G>T (n.-313+196G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1545+196G>T
n.856+196G>T
9g.114478357C>GCA374621271WHRNc.561+196G>C (n.561+196G>C)
c.837+196G>C (n.837+196G>C)
n.585+196G>C
c.20+196G>C
c.-313+196G>C (n.-313+196G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1545+196G>C
n.856+196G>C
9g.114478357C>TCA374621272WHRNc.561+196G>A (n.561+196G>A)
c.837+196G>A (n.837+196G>A)
n.585+196G>A
c.20+196G>A
c.-313+196G>A (n.-313+196G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1545+196G>A
n.856+196G>A
9g.114478358T>ACA2691374869WHRNc.561+195A>T (n.561+195A>T)
c.837+195A>T (n.837+195A>T)
n.585+195A>T
c.20+195A>T
c.-313+195A>T (n.-313+195A>T)
c.1032A>T (p.Thr344=)
n.1545+195A>T
n.856+195A>T
 gnomAD v4
9g.114478358T>GCA1873859434WHRNc.561+195A>C (n.561+195A>C)
c.837+195A>C (n.837+195A>C)
n.585+195A>C
c.20+195A>C
c.-313+195A>C (n.-313+195A>C)
c.1032A>C (p.Thr344=)
n.1545+195A>C
n.856+195A>C
 dbSNP
9g.114478358T=CA1873859435WHRNc.561+195A= (n.561+195A=)
c.837+195A= (n.837+195A=)
n.585+195A=
c.20+195A=
c.-313+195A= (n.-313+195A=)
c.1032A= (p.Thr344=)
n.1545+195A=
n.856+195A=
9g.114478359_114478360delCA2691374868WHRNc.561+194_561+195del (n.561+194_561+195del)
c.837+194_837+195del (n.837+194_837+195del)
n.585+194_585+195del
c.20+194_20+195del
c.-313+194_-313+195del (n.-313+194_-313+195del)
c.1031_1032del (p.Thr344ArgfsTer10)
n.1545+194_1545+195del
n.856+194_856+195del
 gnomAD v4
9g.114478359G>ACA374621273WHRNc.561+194C>T (n.561+194C>T)
c.837+194C>T (n.837+194C>T)
n.585+194C>T
c.20+194C>T
c.-313+194C>T (n.-313+194C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1545+194C>T
n.856+194C>T
9g.114478359G>CCA374621274WHRNc.561+194C>G (n.561+194C>G)
c.837+194C>G (n.837+194C>G)
n.585+194C>G
c.20+194C>G
c.-313+194C>G (n.-313+194C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.1545+194C>G
n.856+194C>G
9g.114478359G>TCA374621275WHRNc.561+194C>A (n.561+194C>A)
c.837+194C>A (n.837+194C>A)
n.585+194C>A
c.20+194C>A
c.-313+194C>A (n.-313+194C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.1545+194C>A
n.856+194C>A
 gnomAD v4
9g.114478360T>ACA374621276WHRNc.561+193A>T (n.561+193A>T)
c.837+193A>T (n.837+193A>T)
n.585+193A>T
c.20+193A>T
c.-313+193A>T (n.-313+193A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1545+193A>T
n.856+193A>T
9g.114478360T>CCA374621278WHRNc.561+193A>G (n.561+193A>G)
c.837+193A>G (n.837+193A>G)
n.585+193A>G
c.20+193A>G
c.-313+193A>G (n.-313+193A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1545+193A>G
n.856+193A>G
 gnomAD v4
9g.114478360T>GCA374621277WHRNc.561+193A>C (n.561+193A>C)
c.837+193A>C (n.837+193A>C)
n.585+193A>C
c.20+193A>C
c.-313+193A>C (n.-313+193A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1545+193A>C
n.856+193A>C
 gnomAD v4
9g.114478361A>CCA374621279WHRNc.561+192T>G (n.561+192T>G)
c.837+192T>G (n.837+192T>G)
n.585+192T>G
c.20+192T>G
c.-313+192T>G (n.-313+192T>G)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
n.1545+192T>G
n.856+192T>G
9g.114478361A>TCA374621280WHRNc.561+192T>A (n.561+192T>A)
c.837+192T>A (n.837+192T>A)
n.585+192T>A
c.20+192T>A
c.-313+192T>A (n.-313+192T>A)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
n.1545+192T>A
n.856+192T>A
9g.114478362T>ACA374621281WHRNc.561+191A>T (n.561+191A>T)
c.837+191A>T (n.837+191A>T)
n.585+191A>T
c.20+191A>T
c.-313+191A>T (n.-313+191A>T)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1545+191A>T
n.856+191A>T
 gnomAD v4
9g.114478362T>CCA374621282WHRNc.561+191A>G (n.561+191A>G)
c.837+191A>G (n.837+191A>G)
n.585+191A>G
c.20+191A>G
c.-313+191A>G (n.-313+191A>G)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1545+191A>G
n.856+191A>G
9g.114478362T>GCA374621283WHRNc.561+191A>C (n.561+191A>C)
c.837+191A>C (n.837+191A>C)
n.585+191A>C
c.20+191A>C
c.-313+191A>C (n.-313+191A>C)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1545+191A>C
n.856+191A>C
9g.114478363T>ACA374621284WHRNc.561+190A>T (n.561+190A>T)
c.837+190A>T (n.837+190A>T)
n.585+190A>T
c.20+190A>T
c.-313+190A>T (n.-313+190A>T)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1545+190A>T
n.856+190A>T
9g.114478363T>CCA5206155WHRNc.561+190A>G (n.561+190A>G)
c.837+190A>G (n.837+190A>G)
n.585+190A>G
c.20+190A>G
c.-313+190A>G (n.-313+190A>G)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1545+190A>G
n.856+190A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478363T>GCA374621285WHRNc.561+190A>C (n.561+190A>C)
c.837+190A>C (n.837+190A>C)
n.585+190A>C
c.20+190A>C
c.-313+190A>C (n.-313+190A>C)
c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1545+190A>C
n.856+190A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478363T=CA1873859436WHRNc.561+190A= (n.561+190A=)
c.837+190A= (n.837+190A=)
n.585+190A=
c.20+190A=
c.-313+190A= (n.-313+190A=)
c.1027A= (p.Asn343=)
n.1545+190A=
n.856+190A=
9g.114478364A>CCA374621286WHRNc.561+189T>G (n.561+189T>G)
c.837+189T>G (n.837+189T>G)
n.585+189T>G
c.20+189T>G
c.-313+189T>G (n.-313+189T>G)
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
n.1545+189T>G
n.856+189T>G
9g.114478364A>TCA374621287WHRNc.561+189T>A (n.561+189T>A)
c.837+189T>A (n.837+189T>A)
n.585+189T>A
c.20+189T>A
c.-313+189T>A (n.-313+189T>A)
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
n.1545+189T>A
n.856+189T>A
9g.114478365T>ACA374621288WHRNc.561+188A>T (n.561+188A>T)
c.837+188A>T (n.837+188A>T)
n.585+188A>T
c.20+188A>T
c.-313+188A>T (n.-313+188A>T)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
n.1545+188A>T
n.856+188A>T
9g.114478365T>CCA374621289WHRNc.561+188A>G (n.561+188A>G)
c.837+188A>G (n.837+188A>G)
n.585+188A>G
c.20+188A>G
c.-313+188A>G (n.-313+188A>G)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
n.1545+188A>G
n.856+188A>G
 dbSNP
9g.114478365T>GCA374621290WHRNc.561+188A>C (n.561+188A>C)
c.837+188A>C (n.837+188A>C)
n.585+188A>C
c.20+188A>C
c.-313+188A>C (n.-313+188A>C)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
n.1545+188A>C
n.856+188A>C
9g.114478365T=CA1873859437WHRNc.561+188A= (n.561+188A=)
c.837+188A= (n.837+188A=)
n.585+188A=
c.20+188A=
c.-313+188A= (n.-313+188A=)
c.1025A= (p.Tyr342=)
n.1545+188A=
n.856+188A=
9g.114478366A=CA1873859438WHRNc.561+187T= (n.561+187T=)
c.837+187T= (n.837+187T=)
n.585+187T=
c.20+187T=
c.-313+187T= (n.-313+187T=)
c.1024T= (p.Tyr342=)
n.1545+187T=
n.856+187T=
9g.114478366A>CCA374621291WHRNc.561+187T>G (n.561+187T>G)
c.837+187T>G (n.837+187T>G)
n.585+187T>G
c.20+187T>G
c.-313+187T>G (n.-313+187T>G)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
n.1545+187T>G
n.856+187T>G
9g.114478366A>GCA374621293WHRNc.561+187T>C (n.561+187T>C)
c.837+187T>C (n.837+187T>C)
n.585+187T>C
c.20+187T>C
c.-313+187T>C (n.-313+187T>C)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
n.1545+187T>C
n.856+187T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478366A>TCA374621292WHRNc.561+187T>A (n.561+187T>A)
c.837+187T>A (n.837+187T>A)
n.585+187T>A
c.20+187T>A
c.-313+187T>A (n.-313+187T>A)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
n.1545+187T>A
n.856+187T>A
9g.114478367A>CCA374621294WHRNc.561+186T>G (n.561+186T>G)
c.837+186T>G (n.837+186T>G)
n.585+186T>G
c.20+186T>G
c.-313+186T>G (n.-313+186T>G)
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
n.1545+186T>G
n.856+186T>G
9g.114478367A>TCA374621295WHRNc.561+186T>A (n.561+186T>A)
c.837+186T>A (n.837+186T>A)
n.585+186T>A
c.20+186T>A
c.-313+186T>A (n.-313+186T>A)
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
n.1545+186T>A
n.856+186T>A
9g.114478368C>ACA374621296WHRNc.561+185G>T (n.561+185G>T)
c.837+185G>T (n.837+185G>T)
n.585+185G>T
c.20+185G>T
c.-313+185G>T (n.-313+185G>T)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
n.1545+185G>T
n.856+185G>T
9g.114478368C=CA1873859439WHRNc.561+185G= (n.561+185G=)
c.837+185G= (n.837+185G=)
n.585+185G=
c.20+185G=
c.-313+185G= (n.-313+185G=)
c.1022G= (p.Cys341=)
n.1545+185G=
n.856+185G=
9g.114478368C>GCA374621297WHRNc.561+185G>C (n.561+185G>C)
c.837+185G>C (n.837+185G>C)
n.585+185G>C
c.20+185G>C
c.-313+185G>C (n.-313+185G>C)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.1545+185G>C
n.856+185G>C
9g.114478368C>TCA374621298WHRNc.561+185G>A (n.561+185G>A)
c.837+185G>A (n.837+185G>A)
n.585+185G>A
c.20+185G>A
c.-313+185G>A (n.-313+185G>A)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
n.1545+185G>A
n.856+185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478368_114478370delinsCATCA1873859440WHRNc.561+183_561+185delinsATG (n.561+183_561+185delinsATG)
c.837+183_837+185delinsATG (n.837+183_837+185delinsATG)
n.585+183_585+185delinsATG
c.20+183_20+185delinsATG
c.-313+183_-313+185delinsATG (n.-313+183_-313+185delinsATG)
c.1020_1022delinsATG (p.Val340=)
n.1545+183_1545+185delinsATG
n.856+183_856+185delinsATG
9g.114478369A=CA1873859441WHRNc.561+184T= (n.561+184T=)
c.837+184T= (n.837+184T=)
n.585+184T=
c.20+184T=
c.-313+184T= (n.-313+184T=)
c.1021T= (p.Cys341=)
n.1545+184T=
n.856+184T=
9g.114478369A>CCA5206156WHRNc.561+184T>G (n.561+184T>G)
c.837+184T>G (n.837+184T>G)
n.585+184T>G
c.20+184T>G
c.-313+184T>G (n.-313+184T>G)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
n.1545+184T>G
n.856+184T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478369A>GCA374621299WHRNc.561+184T>C (n.561+184T>C)
c.837+184T>C (n.837+184T>C)
n.585+184T>C
c.20+184T>C
c.-313+184T>C (n.-313+184T>C)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
n.1545+184T>C
n.856+184T>C
 gnomAD v4
9g.114478369A>TCA374621300WHRNc.561+184T>A (n.561+184T>A)
c.837+184T>A (n.837+184T>A)
n.585+184T>A
c.20+184T>A
c.-313+184T>A (n.-313+184T>A)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
n.1545+184T>A
n.856+184T>A
9g.114478370_114478371delCA1873859442WHRNc.561+183_561+184del (n.561+183_561+184del)
c.837+183_837+184del (n.837+183_837+184del)
n.585+183_585+184del
c.20+183_20+184del
c.-313+183_-313+184del (n.-313+183_-313+184del)
c.1020_1021del (p.Cys341LeufsTer2)
n.1545+183_1545+184del
n.856+183_856+184del
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478370T>ACA5206157WHRNc.561+183A>T (n.561+183A>T)
c.837+183A>T (n.837+183A>T)
n.585+183A>T
c.20+183A>T
c.-313+183A>T (n.-313+183A>T)
c.1020A>T (p.Val340=)
n.1545+183A>T
n.856+183A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478370T>CCA590500604WHRNc.561+183A>G (n.561+183A>G)
c.837+183A>G (n.837+183A>G)
n.585+183A>G
c.20+183A>G
c.-313+183A>G (n.-313+183A>G)
c.1020A>G (p.Val340=)
n.1545+183A>G
n.856+183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478370T=CA1873859443WHRNc.561+183A= (n.561+183A=)
c.837+183A= (n.837+183A=)
n.585+183A=
c.20+183A=
c.-313+183A= (n.-313+183A=)
c.1020A= (p.Val340=)
n.1545+183A=
n.856+183A=
9g.114478371A>CCA374621301WHRNc.561+182T>G (n.561+182T>G)
c.837+182T>G (n.837+182T>G)
n.585+182T>G
c.20+182T>G
c.-313+182T>G (n.-313+182T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1545+182T>G
n.856+182T>G
9g.114478371A>GCA374621302WHRNc.561+182T>C (n.561+182T>C)
c.837+182T>C (n.837+182T>C)
n.585+182T>C
c.20+182T>C
c.-313+182T>C (n.-313+182T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1545+182T>C
n.856+182T>C
9g.114478371A>TCA374621303WHRNc.561+182T>A (n.561+182T>A)
c.837+182T>A (n.837+182T>A)
n.585+182T>A
c.20+182T>A
c.-313+182T>A (n.-313+182T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.1545+182T>A
n.856+182T>A
9g.114478372C>ACA374621305WHRNc.561+181G>T (n.561+181G>T)
c.837+181G>T (n.837+181G>T)
n.585+181G>T
c.20+181G>T
c.-313+181G>T (n.-313+181G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.1545+181G>T
n.856+181G>T
9g.114478372C=CA1873859444WHRNc.561+181G= (n.561+181G=)
c.837+181G= (n.837+181G=)
n.585+181G=
c.20+181G=
c.-313+181G= (n.-313+181G=)
c.1018G= (p.Val340=)
n.1545+181G=
n.856+181G=
9g.114478372C>GCA374621306WHRNc.561+181G>C (n.561+181G>C)
c.837+181G>C (n.837+181G>C)
n.585+181G>C
c.20+181G>C
c.-313+181G>C (n.-313+181G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1545+181G>C
n.856+181G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478372C>TCA374621304WHRNc.561+181G>A (n.561+181G>A)
c.837+181G>A (n.837+181G>A)
n.585+181G>A
c.20+181G>A
c.-313+181G>A (n.-313+181G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.1545+181G>A
n.856+181G>A
 gnomAD v4
9g.114478373A=CA1873859445WHRNc.561+180T= (n.561+180T=)
c.837+180T= (n.837+180T=)
n.585+180T=
c.20+180T=
c.-313+180T= (n.-313+180T=)
c.1017T= (p.Ser339=)
n.1545+180T=
n.856+180T=
9g.114478373A>CCA374621307WHRNc.561+180T>G (n.561+180T>G)
c.837+180T>G (n.837+180T>G)
n.585+180T>G
c.20+180T>G
c.-313+180T>G (n.-313+180T>G)
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
n.1545+180T>G
n.856+180T>G
9g.114478373A>GCA590500605WHRNc.561+180T>C (n.561+180T>C)
c.837+180T>C (n.837+180T>C)
n.585+180T>C
c.20+180T>C
c.-313+180T>C (n.-313+180T>C)
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1545+180T>C
n.856+180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478373A>TCA374621308WHRNc.561+180T>A (n.561+180T>A)
c.837+180T>A (n.837+180T>A)
n.585+180T>A
c.20+180T>A
c.-313+180T>A (n.-313+180T>A)
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
n.1545+180T>A
n.856+180T>A
 dbSNP
9g.114478374C>ACA374621309WHRNc.561+179G>T (n.561+179G>T)
c.837+179G>T (n.837+179G>T)
n.585+179G>T
c.20+179G>T
c.-313+179G>T (n.-313+179G>T)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.1545+179G>T
n.856+179G>T
9g.114478374C=CA1873859446WHRNc.561+179G= (n.561+179G=)
c.837+179G= (n.837+179G=)
n.585+179G=
c.20+179G=
c.-313+179G= (n.-313+179G=)
c.1016G= (p.Ser339=)
n.1545+179G=
n.856+179G=
9g.114478374C>GCA374621310WHRNc.561+179G>C (n.561+179G>C)
c.837+179G>C (n.837+179G>C)
n.585+179G>C
c.20+179G>C
c.-313+179G>C (n.-313+179G>C)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.1545+179G>C
n.856+179G>C
9g.114478374C>TCA374621311WHRNc.561+179G>A (n.561+179G>A)
c.837+179G>A (n.837+179G>A)
n.585+179G>A
c.20+179G>A
c.-313+179G>A (n.-313+179G>A)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.1545+179G>A
n.856+179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478375T>ACA374621314WHRNc.561+178A>T (n.561+178A>T)
c.837+178A>T (n.837+178A>T)
n.585+178A>T
c.20+178A>T
c.-313+178A>T (n.-313+178A>T)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.1545+178A>T
n.856+178A>T
9g.114478375T>CCA374621312WHRNc.561+178A>G (n.561+178A>G)
c.837+178A>G (n.837+178A>G)
n.585+178A>G
c.20+178A>G
c.-313+178A>G (n.-313+178A>G)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.1545+178A>G
n.856+178A>G
9g.114478375T>GCA374621313WHRNc.561+178A>C (n.561+178A>C)
c.837+178A>C (n.837+178A>C)
n.585+178A>C
c.20+178A>C
c.-313+178A>C (n.-313+178A>C)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.1545+178A>C
n.856+178A>C
9g.114478376A>CCA374621315WHRNc.561+177T>G (n.561+177T>G)
c.837+177T>G (n.837+177T>G)
n.585+177T>G
c.20+177T>G
c.-313+177T>G (n.-313+177T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
n.1545+177T>G
n.856+177T>G
9g.114478376A>TCA374621316WHRNc.561+177T>A (n.561+177T>A)
c.837+177T>A (n.837+177T>A)
n.585+177T>A
c.20+177T>A
c.-313+177T>A (n.-313+177T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
n.1545+177T>A
n.856+177T>A
 gnomAD v4
9g.114478377C>ACA374621317WHRNc.561+176G>T (n.561+176G>T)
c.837+176G>T (n.837+176G>T)
n.585+176G>T
c.20+176G>T
c.-313+176G>T (n.-313+176G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.1545+176G>T
n.856+176G>T
9g.114478377C=CA1873859447WHRNc.561+176G= (n.561+176G=)
c.837+176G= (n.837+176G=)
n.585+176G=
c.20+176G=
c.-313+176G= (n.-313+176G=)
c.1013G= (p.Cys338=)
n.1545+176G=
n.856+176G=
9g.114478377C>GCA374621318WHRNc.561+176G>C (n.561+176G>C)
c.837+176G>C (n.837+176G>C)
n.585+176G>C
c.20+176G>C
c.-313+176G>C (n.-313+176G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.1545+176G>C
n.856+176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478377C>TCA374621319WHRNc.561+176G>A (n.561+176G>A)
c.837+176G>A (n.837+176G>A)
n.585+176G>A
c.20+176G>A
c.-313+176G>A (n.-313+176G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.1545+176G>A
n.856+176G>A
9g.114478378A=CA1873859448WHRNc.561+175T= (n.561+175T=)
c.837+175T= (n.837+175T=)
n.585+175T=
c.20+175T=
c.-313+175T= (n.-313+175T=)
c.1012T= (p.Cys338=)
n.1545+175T=
n.856+175T=
9g.114478378A>CCA374621322WHRNc.561+175T>G (n.561+175T>G)
c.837+175T>G (n.837+175T>G)
n.585+175T>G
c.20+175T>G
c.-313+175T>G (n.-313+175T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.1545+175T>G
n.856+175T>G
9g.114478378A>GCA374621320WHRNc.561+175T>C (n.561+175T>C)
c.837+175T>C (n.837+175T>C)
n.585+175T>C
c.20+175T>C
c.-313+175T>C (n.-313+175T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.1545+175T>C
n.856+175T>C
 dbSNP
9g.114478378A>TCA374621321WHRNc.561+175T>A (n.561+175T>A)
c.837+175T>A (n.837+175T>A)
n.585+175T>A
c.20+175T>A
c.-313+175T>A (n.-313+175T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.1545+175T>A
n.856+175T>A
9g.114478379C=CA1873859449WHRNc.561+174G= (n.561+174G=)
c.837+174G= (n.837+174G=)
n.585+174G=
c.20+174G=
c.-313+174G= (n.-313+174G=)
c.1011G= (p.Leu337=)
n.1545+174G=
n.856+174G=
9g.114478379C>TCA590500606WHRNc.561+174G>A (n.561+174G>A)
c.837+174G>A (n.837+174G>A)
n.585+174G>A
c.20+174G>A
c.-313+174G>A (n.-313+174G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1545+174G>A
n.856+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478380A>CCA374621323WHRNc.561+173T>G (n.561+173T>G)
c.837+173T>G (n.837+173T>G)
n.585+173T>G
c.20+173T>G
c.-313+173T>G (n.-313+173T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1545+173T>G
n.856+173T>G
9g.114478380A>GCA374621324WHRNc.561+173T>C (n.561+173T>C)
c.837+173T>C (n.837+173T>C)
n.585+173T>C
c.20+173T>C
c.-313+173T>C (n.-313+173T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1545+173T>C
n.856+173T>C
9g.114478380A>TCA374621325WHRNc.561+173T>A (n.561+173T>A)
c.837+173T>A (n.837+173T>A)
n.585+173T>A
c.20+173T>A
c.-313+173T>A (n.-313+173T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1545+173T>A
n.856+173T>A
9g.114478381G>CCA374621326WHRNc.561+172C>G (n.561+172C>G)
c.837+172C>G (n.837+172C>G)
n.585+172C>G
c.20+172C>G
c.-313+172C>G (n.-313+172C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1545+172C>G
n.856+172C>G
 gnomAD v4
9g.114478381G>TCA374621327WHRNc.561+172C>A (n.561+172C>A)
c.837+172C>A (n.837+172C>A)
n.585+172C>A
c.20+172C>A
c.-313+172C>A (n.-313+172C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1545+172C>A
n.856+172C>A
 gnomAD v4
9g.114478382G>ACA5206158WHRNc.561+171C>T (n.561+171C>T)
c.837+171C>T (n.837+171C>T)
n.585+171C>T
c.20+171C>T
c.-313+171C>T (n.-313+171C>T)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.1545+171C>T
n.856+171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478382G>CCA374621328WHRNc.561+171C>G (n.561+171C>G)
c.837+171C>G (n.837+171C>G)
n.585+171C>G
c.20+171C>G
c.-313+171C>G (n.-313+171C>G)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1545+171C>G
n.856+171C>G
9g.114478382G=CA1873859450WHRNc.561+171C= (n.561+171C=)
c.837+171C= (n.837+171C=)
n.585+171C=
c.20+171C=
c.-313+171C= (n.-313+171C=)
c.1008C= (p.Asp336=)
n.1545+171C=
n.856+171C=
9g.114478382G>TCA374621329WHRNc.561+171C>A (n.561+171C>A)
c.837+171C>A (n.837+171C>A)
n.585+171C>A
c.20+171C>A
c.-313+171C>A (n.-313+171C>A)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1545+171C>A
n.856+171C>A
 gnomAD v4
9g.114478383T>ACA374621330WHRNc.561+170A>T (n.561+170A>T)
c.837+170A>T (n.837+170A>T)
n.585+170A>T
c.20+170A>T
c.-313+170A>T (n.-313+170A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1545+170A>T
n.856+170A>T
9g.114478383T>CCA374621331WHRNc.561+170A>G (n.561+170A>G)
c.837+170A>G (n.837+170A>G)
n.585+170A>G
c.20+170A>G
c.-313+170A>G (n.-313+170A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1545+170A>G
n.856+170A>G
9g.114478383T>GCA374621332WHRNc.561+170A>C (n.561+170A>C)
c.837+170A>C (n.837+170A>C)
n.585+170A>C
c.20+170A>C
c.-313+170A>C (n.-313+170A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1545+170A>C
n.856+170A>C
 dbSNP
9g.114478383T=CA1873859451WHRNc.561+170A= (n.561+170A=)
c.837+170A= (n.837+170A=)
n.585+170A=
c.20+170A=
c.-313+170A= (n.-313+170A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
n.1545+170A=
n.856+170A=
9g.114478384C>ACA374621333WHRNc.561+169G>T (n.561+169G>T)
c.837+169G>T (n.837+169G>T)
n.585+169G>T
c.20+169G>T
c.-313+169G>T (n.-313+169G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1545+169G>T
n.856+169G>T
 gnomAD v4
9g.114478384C=CA1873859452WHRNc.561+169G= (n.561+169G=)
c.837+169G= (n.837+169G=)
n.585+169G=
c.20+169G=
c.-313+169G= (n.-313+169G=)
c.1006G= (p.Asp336=)
n.1545+169G=
n.856+169G=
9g.114478384C>GCA374621334WHRNc.561+169G>C (n.561+169G>C)
c.837+169G>C (n.837+169G>C)
n.585+169G>C
c.20+169G>C
c.-313+169G>C (n.-313+169G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1545+169G>C
n.856+169G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478384C>TCA374621335WHRNc.561+169G>A (n.561+169G>A)
c.837+169G>A (n.837+169G>A)
n.585+169G>A
c.20+169G>A
c.-313+169G>A (n.-313+169G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.1545+169G>A
n.856+169G>A
9g.114478385A>CCA374621337WHRNc.561+168T>G (n.561+168T>G)
c.837+168T>G (n.837+168T>G)
n.585+168T>G
c.20+168T>G
c.-313+168T>G (n.-313+168T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.1545+168T>G
n.856+168T>G
9g.114478385A>GCA2691374870WHRNc.561+168T>C (n.561+168T>C)
c.837+168T>C (n.837+168T>C)
n.585+168T>C
c.20+168T>C
c.-313+168T>C (n.-313+168T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.1545+168T>C
n.856+168T>C
 gnomAD v4
9g.114478385A>TCA374621336WHRNc.561+168T>A (n.561+168T>A)
c.837+168T>A (n.837+168T>A)
n.585+168T>A
c.20+168T>A
c.-313+168T>A (n.-313+168T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.1545+168T>A
n.856+168T>A
 gnomAD v4
9g.114478386A>CCA374621338WHRNc.561+167T>G (n.561+167T>G)
c.837+167T>G (n.837+167T>G)
n.585+167T>G
c.20+167T>G
c.-313+167T>G (n.-313+167T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1545+167T>G
n.856+167T>G
9g.114478386A>GCA374621339WHRNc.561+167T>C (n.561+167T>C)
c.837+167T>C (n.837+167T>C)
n.585+167T>C
c.20+167T>C
c.-313+167T>C (n.-313+167T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1545+167T>C
n.856+167T>C
9g.114478386A>TCA374621340WHRNc.561+167T>A (n.561+167T>A)
c.837+167T>A (n.837+167T>A)
n.585+167T>A
c.20+167T>A
c.-313+167T>A (n.-313+167T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1545+167T>A
n.856+167T>A
9g.114478387A>CCA374621341WHRNc.561+166T>G (n.561+166T>G)
c.837+166T>G (n.837+166T>G)
n.585+166T>G
c.20+166T>G
c.-313+166T>G (n.-313+166T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1545+166T>G
n.856+166T>G
9g.114478387A>GCA374621342WHRNc.561+166T>C (n.561+166T>C)
c.837+166T>C (n.837+166T>C)
n.585+166T>C
c.20+166T>C
c.-313+166T>C (n.-313+166T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1545+166T>C
n.856+166T>C
9g.114478387A>TCA374621343WHRNc.561+166T>A (n.561+166T>A)
c.837+166T>A (n.837+166T>A)
n.585+166T>A
c.20+166T>A
c.-313+166T>A (n.-313+166T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1545+166T>A
n.856+166T>A
9g.114478389A>CCA374621346WHRNc.561+164T>G (n.561+164T>G)
c.837+164T>G (n.837+164T>G)
n.585+164T>G
c.20+164T>G
c.-313+164T>G (n.-313+164T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1545+164T>G
n.856+164T>G
9g.114478389A>GCA374621344WHRNc.561+164T>C (n.561+164T>C)
c.837+164T>C (n.837+164T>C)
n.585+164T>C
c.20+164T>C
c.-313+164T>C (n.-313+164T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1545+164T>C
n.856+164T>C
9g.114478389A>TCA374621345WHRNc.561+164T>A (n.561+164T>A)
c.837+164T>A (n.837+164T>A)
n.585+164T>A
c.20+164T>A
c.-313+164T>A (n.-313+164T>A)
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1545+164T>A
n.856+164T>A
9g.114478390G>ACA374621347WHRNc.561+163C>T (n.561+163C>T)
c.837+163C>T (n.837+163C>T)
n.585+163C>T
c.20+163C>T
c.-313+163C>T (n.-313+163C>T)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1545+163C>T
n.856+163C>T
9g.114478390G>CCA198661782WHRNc.561+163C>G (n.561+163C>G)
c.837+163C>G (n.837+163C>G)
n.585+163C>G
c.20+163C>G
c.-313+163C>G (n.-313+163C>G)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1545+163C>G
n.856+163C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.114478390G=CA1873859453WHRNc.561+163C= (n.561+163C=)
c.837+163C= (n.837+163C=)
n.585+163C=
c.20+163C=
c.-313+163C= (n.-313+163C=)
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1545+163C=
n.856+163C=
9g.114478390G>TCA374621348WHRNc.561+163C>A (n.561+163C>A)
c.837+163C>A (n.837+163C>A)
n.585+163C>A
c.20+163C>A
c.-313+163C>A (n.-313+163C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1545+163C>A
n.856+163C>A
9g.114478391A>CCA374621349WHRNc.561+162T>G (n.561+162T>G)
c.837+162T>G (n.837+162T>G)
n.585+162T>G
c.20+162T>G
c.-313+162T>G (n.-313+162T>G)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1545+162T>G
n.856+162T>G
 gnomAD v4
9g.114478391A>TCA374621350WHRNc.561+162T>A (n.561+162T>A)
c.837+162T>A (n.837+162T>A)
n.585+162T>A
c.20+162T>A
c.-313+162T>A (n.-313+162T>A)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1545+162T>A
n.856+162T>A
9g.114478392A>CCA374621353WHRNc.561+161T>G (n.561+161T>G)
c.837+161T>G (n.837+161T>G)
n.585+161T>G
c.20+161T>G
c.-313+161T>G (n.-313+161T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1545+161T>G
n.856+161T>G
9g.114478392A>GCA374621351WHRNc.561+161T>C (n.561+161T>C)
c.837+161T>C (n.837+161T>C)
n.585+161T>C
c.20+161T>C
c.-313+161T>C (n.-313+161T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1545+161T>C
n.856+161T>C
9g.114478392A>TCA374621352WHRNc.561+161T>A (n.561+161T>A)
c.837+161T>A (n.837+161T>A)
n.585+161T>A
c.20+161T>A
c.-313+161T>A (n.-313+161T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1545+161T>A
n.856+161T>A
9g.114478393A>CCA374621354WHRNc.561+160T>G (n.561+160T>G)
c.837+160T>G (n.837+160T>G)
n.585+160T>G
c.20+160T>G
c.-313+160T>G (n.-313+160T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1545+160T>G
n.856+160T>G
 gnomAD v4
9g.114478393A>GCA374621355WHRNc.561+160T>C (n.561+160T>C)
c.837+160T>C (n.837+160T>C)
n.585+160T>C
c.20+160T>C
c.-313+160T>C (n.-313+160T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1545+160T>C
n.856+160T>C
 gnomAD v4
9g.114478393A>TCA374621356WHRNc.561+160T>A (n.561+160T>A)
c.837+160T>A (n.837+160T>A)
n.585+160T>A
c.20+160T>A
c.-313+160T>A (n.-313+160T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1545+160T>A
n.856+160T>A
9g.114478394A>GCA2691374871WHRNc.561+159T>C (n.561+159T>C)
c.837+159T>C (n.837+159T>C)
n.585+159T>C
c.20+159T>C
c.-313+159T>C (n.-313+159T>C)
c.996T>C (p.Ala332=)
n.1545+159T>C
n.856+159T>C
 gnomAD v4
9g.114478395G>ACA374621357WHRNc.561+158C>T (n.561+158C>T)
c.837+158C>T (n.837+158C>T)
n.585+158C>T
c.20+158C>T
c.-313+158C>T (n.-313+158C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1545+158C>T
n.856+158C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478395G>CCA374621358WHRNc.561+158C>G (n.561+158C>G)
c.837+158C>G (n.837+158C>G)
n.585+158C>G
c.20+158C>G
c.-313+158C>G (n.-313+158C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1545+158C>G
n.856+158C>G
9g.114478395G=CA1873859454WHRNc.561+158C= (n.561+158C=)
c.837+158C= (n.837+158C=)
n.585+158C=
c.20+158C=
c.-313+158C= (n.-313+158C=)
c.995C= (p.Ala332=)
n.1545+158C=
n.856+158C=
9g.114478395G>TCA374621359WHRNc.561+158C>A (n.561+158C>A)
c.837+158C>A (n.837+158C>A)
n.585+158C>A
c.20+158C>A
c.-313+158C>A (n.-313+158C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1545+158C>A
n.856+158C>A
 gnomAD v4
9g.114478396C>ACA374621360WHRNc.561+157G>T (n.561+157G>T)
c.837+157G>T (n.837+157G>T)
n.585+157G>T
c.20+157G>T
c.-313+157G>T (n.-313+157G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1545+157G>T
n.856+157G>T
 gnomAD v4
9g.114478396C=CA1873859455WHRNc.561+157G= (n.561+157G=)
c.837+157G= (n.837+157G=)
n.585+157G=
c.20+157G=
c.-313+157G= (n.-313+157G=)
c.994G= (p.Ala332=)
n.1545+157G=
n.856+157G=
9g.114478396C>GCA374621361WHRNc.561+157G>C (n.561+157G>C)
c.837+157G>C (n.837+157G>C)
n.585+157G>C
c.20+157G>C
c.-313+157G>C (n.-313+157G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1545+157G>C
n.856+157G>C
9g.114478396C>TCA198661787WHRNc.561+157G>A (n.561+157G>A)
c.837+157G>A (n.837+157G>A)
n.585+157G>A
c.20+157G>A
c.-313+157G>A (n.-313+157G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1545+157G>A
n.856+157G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478396_114478397delinsCACA1873859456WHRNc.561+156_561+157delinsTG (n.561+156_561+157delinsTG)
c.837+156_837+157delinsTG (n.837+156_837+157delinsTG)
n.585+156_585+157delinsTG
c.20+156_20+157delinsTG
c.-313+156_-313+157delinsTG (n.-313+156_-313+157delinsTG)
c.993_994delinsTG (p.Phe331=)
n.1545+156_1545+157delinsTG
n.856+156_856+157delinsTG
9g.114478397A>CCA374621362WHRNc.561+156T>G (n.561+156T>G)
c.837+156T>G (n.837+156T>G)
n.585+156T>G
c.20+156T>G
c.-313+156T>G (n.-313+156T>G)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.1545+156T>G
n.856+156T>G
9g.114478397A>TCA374621363WHRNc.561+156T>A (n.561+156T>A)
c.837+156T>A (n.837+156T>A)
n.585+156T>A
c.20+156T>A
c.-313+156T>A (n.-313+156T>A)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.1545+156T>A
n.856+156T>A
 gnomAD v4
9g.114478399delCA5206159WHRNc.561+156del (n.561+156del)
c.837+156del (n.837+156del)
n.585+156del
c.20+156del
c.-313+156del (n.-313+156del)
c.993del (p.Phe331LeufsTer20)
n.1545+156del
n.856+156del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478398A>CCA374621366WHRNc.561+155T>G (n.561+155T>G)
c.837+155T>G (n.837+155T>G)
n.585+155T>G
c.20+155T>G
c.-313+155T>G (n.-313+155T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1545+155T>G
n.856+155T>G
9g.114478398A>GCA374621365WHRNc.561+155T>C (n.561+155T>C)
c.837+155T>C (n.837+155T>C)
n.585+155T>C
c.20+155T>C
c.-313+155T>C (n.-313+155T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1545+155T>C
n.856+155T>C
9g.114478398A>TCA374621364WHRNc.561+155T>A (n.561+155T>A)
c.837+155T>A (n.837+155T>A)
n.585+155T>A
c.20+155T>A
c.-313+155T>A (n.-313+155T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1545+155T>A
n.856+155T>A
9g.114478399A>CCA374621367WHRNc.561+154T>G (n.561+154T>G)
c.837+154T>G (n.837+154T>G)
n.585+154T>G
c.20+154T>G
c.-313+154T>G (n.-313+154T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1545+154T>G
n.856+154T>G
9g.114478399A>GCA374621368WHRNc.561+154T>C (n.561+154T>C)
c.837+154T>C (n.837+154T>C)
n.585+154T>C
c.20+154T>C
c.-313+154T>C (n.-313+154T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1545+154T>C
n.856+154T>C
 gnomAD v4
9g.114478399A>TCA374621369WHRNc.561+154T>A (n.561+154T>A)
c.837+154T>A (n.837+154T>A)
n.585+154T>A
c.20+154T>A
c.-313+154T>A (n.-313+154T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1545+154T>A
n.856+154T>A
9g.114478400G>CCA374621370WHRNc.561+153C>G (n.561+153C>G)
c.837+153C>G (n.837+153C>G)
n.585+153C>G
c.20+153C>G
c.-313+153C>G (n.-313+153C>G)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
n.1545+153C>G
n.856+153C>G
9g.114478400G>TCA374621371WHRNc.561+153C>A (n.561+153C>A)
c.837+153C>A (n.837+153C>A)
n.585+153C>A
c.20+153C>A
c.-313+153C>A (n.-313+153C>A)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
n.1545+153C>A
n.856+153C>A
9g.114478400_114478401delinsGACA1873859457WHRNc.561+152_561+153delinsTC (n.561+152_561+153delinsTC)
c.837+152_837+153delinsTC (n.837+152_837+153delinsTC)
n.585+152_585+153delinsTC
c.20+152_20+153delinsTC
c.-313+152_-313+153delinsTC (n.-313+152_-313+153delinsTC)
c.989_990delinsTC (p.Phe330=)
n.1545+152_1545+153delinsTC
n.856+152_856+153delinsTC
9g.114478401A>CCA374621372WHRNc.561+152T>G (n.561+152T>G)
c.837+152T>G (n.837+152T>G)
n.585+152T>G
c.20+152T>G
c.-313+152T>G (n.-313+152T>G)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1545+152T>G
n.856+152T>G
9g.114478401A>GCA374621373WHRNc.561+152T>C (n.561+152T>C)
c.837+152T>C (n.837+152T>C)
n.585+152T>C
c.20+152T>C
c.-313+152T>C (n.-313+152T>C)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1545+152T>C
n.856+152T>C
9g.114478401A>TCA374621374WHRNc.561+152T>A (n.561+152T>A)
c.837+152T>A (n.837+152T>A)
n.585+152T>A
c.20+152T>A
c.-313+152T>A (n.-313+152T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1545+152T>A
n.856+152T>A
9g.114478406dupCA2691374872WHRNc.561+152dup (n.561+152dup)
c.837+152dup (n.837+152dup)
n.585+152dup
c.20+152dup
c.-313+152dup (n.-313+152dup)
c.989dup (p.Phe331LeufsTer6)
n.1545+152dup
n.856+152dup
 gnomAD v4
9g.114478406delCA590500607WHRNc.561+152del (n.561+152del)
c.837+152del (n.837+152del)
n.585+152del
c.20+152del
c.-313+152del (n.-313+152del)
c.989del (p.Phe330SerfsTer21)
n.1545+152del
n.856+152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478402A=CA1873859458WHRNc.561+151T= (n.561+151T=)
c.837+151T= (n.837+151T=)
n.585+151T=
c.20+151T=
c.-313+151T= (n.-313+151T=)
c.988T= (p.Phe330=)
n.1545+151T=
n.856+151T=
9g.114478402A>CCA374621375WHRNc.561+151T>G (n.561+151T>G)
c.837+151T>G (n.837+151T>G)
n.585+151T>G
c.20+151T>G
c.-313+151T>G (n.-313+151T>G)
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1545+151T>G
n.856+151T>G
9g.114478402A>GCA374621376WHRNc.561+151T>C (n.561+151T>C)
c.837+151T>C (n.837+151T>C)
n.585+151T>C
c.20+151T>C
c.-313+151T>C (n.-313+151T>C)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1545+151T>C
n.856+151T>C
 dbSNP
9g.114478402A>TCA5206160WHRNc.561+151T>A (n.561+151T>A)
c.837+151T>A (n.837+151T>A)
n.585+151T>A
c.20+151T>A
c.-313+151T>A (n.-313+151T>A)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1545+151T>A
n.856+151T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478403A>CCA374621377WHRNc.561+150T>G (n.561+150T>G)
c.837+150T>G (n.837+150T>G)
n.585+150T>G
c.20+150T>G
c.-313+150T>G (n.-313+150T>G)
c.987T>G (p.Phe329Leu)
n.1545+150T>G
n.856+150T>G
9g.114478403A>GCA2691374873WHRNc.561+150T>C (n.561+150T>C)
c.837+150T>C (n.837+150T>C)
n.585+150T>C
c.20+150T>C
c.-313+150T>C (n.-313+150T>C)
c.987T>C (p.Phe329=)
n.1545+150T>C
n.856+150T>C
 gnomAD v4
9g.114478403A>TCA374621378WHRNc.561+150T>A (n.561+150T>A)
c.837+150T>A (n.837+150T>A)
n.585+150T>A
c.20+150T>A
c.-313+150T>A (n.-313+150T>A)
c.987T>A (p.Phe329Leu)
n.1545+150T>A
n.856+150T>A
9g.114478404A>CCA374621380WHRNc.561+149T>G (n.561+149T>G)
c.837+149T>G (n.837+149T>G)
n.585+149T>G
c.20+149T>G
c.-313+149T>G (n.-313+149T>G)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.1545+149T>G
n.856+149T>G
9g.114478404A>GCA374621381WHRNc.561+149T>C (n.561+149T>C)
c.837+149T>C (n.837+149T>C)
n.585+149T>C
c.20+149T>C
c.-313+149T>C (n.-313+149T>C)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.1545+149T>C
n.856+149T>C
9g.114478404A>TCA374621379WHRNc.561+149T>A (n.561+149T>A)
c.837+149T>A (n.837+149T>A)
n.585+149T>A
c.20+149T>A
c.-313+149T>A (n.-313+149T>A)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.1545+149T>A
n.856+149T>A
9g.114478405A=CA1873859459WHRNc.561+148T= (n.561+148T=)
c.837+148T= (n.837+148T=)
n.585+148T=
c.20+148T=
c.-313+148T= (n.-313+148T=)
c.985T= (p.Phe329=)
n.1545+148T=
n.856+148T=
9g.114478405A>CCA374621382WHRNc.561+148T>G (n.561+148T>G)
c.837+148T>G (n.837+148T>G)
n.585+148T>G
c.20+148T>G
c.-313+148T>G (n.-313+148T>G)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.1545+148T>G
n.856+148T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478405A>GCA374621384WHRNc.561+148T>C (n.561+148T>C)
c.837+148T>C (n.837+148T>C)
n.585+148T>C
c.20+148T>C
c.-313+148T>C (n.-313+148T>C)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.1545+148T>C
n.856+148T>C
 dbSNP
9g.114478405A>TCA374621383WHRNc.561+148T>A (n.561+148T>A)
c.837+148T>A (n.837+148T>A)
n.585+148T>A
c.20+148T>A
c.-313+148T>A (n.-313+148T>A)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.1545+148T>A
n.856+148T>A
9g.114478406A=CA1873859460WHRNc.561+147T= (n.561+147T=)
c.837+147T= (n.837+147T=)
n.585+147T=
c.20+147T=
c.-313+147T= (n.-313+147T=)
c.984T= (p.Cys328=)
n.1545+147T=
n.856+147T=
9g.114478406A>CCA5206161WHRNc.561+147T>G (n.561+147T>G)
c.837+147T>G (n.837+147T>G)
n.585+147T>G
c.20+147T>G
c.-313+147T>G (n.-313+147T>G)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
n.1545+147T>G
n.856+147T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478406A>TCA374621385WHRNc.561+147T>A (n.561+147T>A)
c.837+147T>A (n.837+147T>A)
n.585+147T>A
c.20+147T>A
c.-313+147T>A (n.-313+147T>A)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.1545+147T>A
n.856+147T>A
9g.114478407C>ACA374621386WHRNc.561+146G>T (n.561+146G>T)
c.837+146G>T (n.837+146G>T)
n.585+146G>T
c.20+146G>T
c.-313+146G>T (n.-313+146G>T)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1545+146G>T
n.856+146G>T
 gnomAD v4
9g.114478407C>GCA374621387WHRNc.561+146G>C (n.561+146G>C)
c.837+146G>C (n.837+146G>C)
n.585+146G>C
c.20+146G>C
c.-313+146G>C (n.-313+146G>C)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1545+146G>C
n.856+146G>C
9g.114478407C>TCA374621388WHRNc.561+146G>A (n.561+146G>A)
c.837+146G>A (n.837+146G>A)
n.585+146G>A
c.20+146G>A
c.-313+146G>A (n.-313+146G>A)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1545+146G>A
n.856+146G>A
 gnomAD v4
9g.114478408A=CA1873859461WHRNc.561+145T= (n.561+145T=)
c.837+145T= (n.837+145T=)
n.585+145T=
c.20+145T=
c.-313+145T= (n.-313+145T=)
c.982T= (p.Cys328=)
n.1545+145T=
n.856+145T=
9g.114478408A>CCA374621391WHRNc.561+145T>G (n.561+145T>G)
c.837+145T>G (n.837+145T>G)
n.585+145T>G
c.20+145T>G
c.-313+145T>G (n.-313+145T>G)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1545+145T>G
n.856+145T>G
 dbSNP
9g.114478408A>GCA374621390WHRNc.561+145T>C (n.561+145T>C)
c.837+145T>C (n.837+145T>C)
n.585+145T>C
c.20+145T>C
c.-313+145T>C (n.-313+145T>C)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1545+145T>C
n.856+145T>C
9g.114478408A>TCA374621389WHRNc.561+145T>A (n.561+145T>A)
c.837+145T>A (n.837+145T>A)
n.585+145T>A
c.20+145T>A
c.-313+145T>A (n.-313+145T>A)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1545+145T>A
n.856+145T>A
9g.114478409C>ACA374621392WHRNc.561+144G>T (n.561+144G>T)
c.837+144G>T (n.837+144G>T)
n.585+144G>T
c.20+144G>T
c.-313+144G>T (n.-313+144G>T)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
n.1545+144G>T
n.856+144G>T
 gnomAD v4
9g.114478409C=CA1873859462WHRNc.561+144G= (n.561+144G=)
c.837+144G= (n.837+144G=)
n.585+144G=
c.20+144G=
c.-313+144G= (n.-313+144G=)
c.981G= (p.Trp327=)
n.1545+144G=
n.856+144G=
9g.114478409C>GCA374621393WHRNc.561+144G>C (n.561+144G>C)
c.837+144G>C (n.837+144G>C)
n.585+144G>C
c.20+144G>C
c.-313+144G>C (n.-313+144G>C)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
n.1545+144G>C
n.856+144G>C
9g.114478409C>TCA5206162WHRNc.561+144G>A (n.561+144G>A)
c.837+144G>A (n.837+144G>A)
n.585+144G>A
c.20+144G>A
c.-313+144G>A (n.-313+144G>A)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
n.1545+144G>A
n.856+144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478410C>ACA374621394WHRNc.561+143G>T (n.561+143G>T)
c.837+143G>T (n.837+143G>T)
n.585+143G>T
c.20+143G>T
c.-313+143G>T (n.-313+143G>T)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
n.1545+143G>T
n.856+143G>T
 gnomAD v4
9g.114478410C=CA1873859463WHRNc.561+143G= (n.561+143G=)
c.837+143G= (n.837+143G=)
n.585+143G=
c.20+143G=
c.-313+143G= (n.-313+143G=)
c.980G= (p.Trp327=)
n.1545+143G=
n.856+143G=
9g.114478410C>GCA374621395WHRNc.561+143G>C (n.561+143G>C)
c.837+143G>C (n.837+143G>C)
n.585+143G>C
c.20+143G>C
c.-313+143G>C (n.-313+143G>C)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
n.1545+143G>C
n.856+143G>C
9g.114478410C>TCA374621396WHRNc.561+143G>A (n.561+143G>A)
c.837+143G>A (n.837+143G>A)
n.585+143G>A
c.20+143G>A
c.-313+143G>A (n.-313+143G>A)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
n.1545+143G>A
n.856+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478411A=CA1873859464WHRNc.561+142T= (n.561+142T=)
c.837+142T= (n.837+142T=)
n.585+142T=
c.20+142T=
c.-313+142T= (n.-313+142T=)
c.979T= (p.Trp327=)
n.1545+142T=
n.856+142T=
9g.114478411A>CCA374621397WHRNc.561+142T>G (n.561+142T>G)
c.837+142T>G (n.837+142T>G)
n.585+142T>G
c.20+142T>G
c.-313+142T>G (n.-313+142T>G)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
n.1545+142T>G
n.856+142T>G
 dbSNP
9g.114478411A>GCA374621399WHRNc.561+142T>C (n.561+142T>C)
c.837+142T>C (n.837+142T>C)
n.585+142T>C
c.20+142T>C
c.-313+142T>C (n.-313+142T>C)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
n.1545+142T>C
n.856+142T>C
9g.114478411A>TCA374621398WHRNc.561+142T>A (n.561+142T>A)
c.837+142T>A (n.837+142T>A)
n.585+142T>A
c.20+142T>A
c.-313+142T>A (n.-313+142T>A)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
n.1545+142T>A
n.856+142T>A
9g.114478412C>ACA2691374874WHRNc.561+141G>T (n.561+141G>T)
c.837+141G>T (n.837+141G>T)
n.585+141G>T
c.20+141G>T
c.-313+141G>T (n.-313+141G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1545+141G>T
n.856+141G>T
 gnomAD v4
9g.114478412C=CA1873859465WHRNc.561+141G= (n.561+141G=)
c.837+141G= (n.837+141G=)
n.585+141G=
c.20+141G=
c.-313+141G= (n.-313+141G=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1545+141G=
n.856+141G=
9g.114478412C>TCA1873859466WHRNc.561+141G>A (n.561+141G>A)
c.837+141G>A (n.837+141G>A)
n.585+141G>A
c.20+141G>A
c.-313+141G>A (n.-313+141G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1545+141G>A
n.856+141G>A
 dbSNP
9g.114478413C>ACA374621400WHRNc.561+140G>T (n.561+140G>T)
c.837+140G>T (n.837+140G>T)
n.585+140G>T
c.20+140G>T
c.-313+140G>T (n.-313+140G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1545+140G>T
n.856+140G>T
 gnomAD v4
9g.114478413C>GCA374621401WHRNc.561+140G>C (n.561+140G>C)
c.837+140G>C (n.837+140G>C)
n.585+140G>C
c.20+140G>C
c.-313+140G>C (n.-313+140G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1545+140G>C
n.856+140G>C
9g.114478413C>TCA374621402WHRNc.561+140G>A (n.561+140G>A)
c.837+140G>A (n.837+140G>A)
n.585+140G>A
c.20+140G>A
c.-313+140G>A (n.-313+140G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1545+140G>A
n.856+140G>A
 gnomAD v4
9g.114478414C>ACA374621403WHRNc.561+139G>T (n.561+139G>T)
c.837+139G>T (n.837+139G>T)
n.585+139G>T
c.20+139G>T
c.-313+139G>T (n.-313+139G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1545+139G>T
n.856+139G>T
 gnomAD v4
9g.114478414C>GCA374621404WHRNc.561+139G>C (n.561+139G>C)
c.837+139G>C (n.837+139G>C)
n.585+139G>C
c.20+139G>C
c.-313+139G>C (n.-313+139G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1545+139G>C
n.856+139G>C
9g.114478414C>TCA374621405WHRNc.561+139G>A (n.561+139G>A)
c.837+139G>A (n.837+139G>A)
n.585+139G>A
c.20+139G>A
c.-313+139G>A (n.-313+139G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1545+139G>A
n.856+139G>A
9g.114478415T>ACA374621406WHRNc.561+138A>T (n.561+138A>T)
c.837+138A>T (n.837+138A>T)
n.585+138A>T
c.20+138A>T
c.-313+138A>T (n.-313+138A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.1545+138A>T
n.856+138A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478415T>GCA374621407WHRNc.561+138A>C (n.561+138A>C)
c.837+138A>C (n.837+138A>C)
n.585+138A>C
c.20+138A>C
c.-313+138A>C (n.-313+138A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.1545+138A>C
n.856+138A>C
9g.114478415T=CA1873859467WHRNc.561+138A= (n.561+138A=)
c.837+138A= (n.837+138A=)
n.585+138A=
c.20+138A=
c.-313+138A= (n.-313+138A=)
c.975A= (p.Glu325=)
n.1545+138A=
n.856+138A=
9g.114478416T>ACA374621408WHRNc.561+137A>T (n.561+137A>T)
c.837+137A>T (n.837+137A>T)
n.585+137A>T
c.20+137A>T
c.-313+137A>T (n.-313+137A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1545+137A>T
n.856+137A>T
9g.114478416T>CCA374621409WHRNc.561+137A>G (n.561+137A>G)
c.837+137A>G (n.837+137A>G)
n.585+137A>G
c.20+137A>G
c.-313+137A>G (n.-313+137A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1545+137A>G
n.856+137A>G
9g.114478416T>GCA374621410WHRNc.561+137A>C (n.561+137A>C)
c.837+137A>C (n.837+137A>C)
n.585+137A>C
c.20+137A>C
c.-313+137A>C (n.-313+137A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1545+137A>C
n.856+137A>C
9g.114478417C>ACA374621411WHRNc.561+136G>T (n.561+136G>T)
c.837+136G>T (n.837+136G>T)
n.585+136G>T
c.20+136G>T
c.-313+136G>T (n.-313+136G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1545+136G>T
n.856+136G>T
 gnomAD v4
9g.114478417C=CA1873859468WHRNc.561+136G= (n.561+136G=)
c.837+136G= (n.837+136G=)
n.585+136G=
c.20+136G=
c.-313+136G= (n.-313+136G=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.1545+136G=
n.856+136G=
9g.114478417C>GCA374621413WHRNc.561+136G>C (n.561+136G>C)
c.837+136G>C (n.837+136G>C)
n.585+136G>C
c.20+136G>C
c.-313+136G>C (n.-313+136G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1545+136G>C
n.856+136G>C
9g.114478417C>TCA374621412WHRNc.561+136G>A (n.561+136G>A)
c.837+136G>A (n.837+136G>A)
n.585+136G>A
c.20+136G>A
c.-313+136G>A (n.-313+136G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1545+136G>A
n.856+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478418A>TCA2691374875WHRNc.561+135T>A (n.561+135T>A)
c.837+135T>A (n.837+135T>A)
n.585+135T>A
c.20+135T>A
c.-313+135T>A (n.-313+135T>A)
c.972T>A (p.Thr324=)
n.1545+135T>A
n.856+135T>A
 gnomAD v4
9g.114478419G>ACA374621414WHRNc.561+134C>T (n.561+134C>T)
c.837+134C>T (n.837+134C>T)
n.585+134C>T
c.20+134C>T
c.-313+134C>T (n.-313+134C>T)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1545+134C>T
n.856+134C>T
 gnomAD v4
9g.114478419G>CCA374621415WHRNc.561+134C>G (n.561+134C>G)
c.837+134C>G (n.837+134C>G)
n.585+134C>G
c.20+134C>G
c.-313+134C>G (n.-313+134C>G)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1545+134C>G
n.856+134C>G
 gnomAD v4
9g.114478419G>TCA374621416WHRNc.561+134C>A (n.561+134C>A)
c.837+134C>A (n.837+134C>A)
n.585+134C>A
c.20+134C>A
c.-313+134C>A (n.-313+134C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1545+134C>A
n.856+134C>A
 gnomAD v4
9g.114478420T>ACA5206163WHRNc.561+133A>T (n.561+133A>T)
c.837+133A>T (n.837+133A>T)
n.585+133A>T
c.20+133A>T
c.-313+133A>T (n.-313+133A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1545+133A>T
n.856+133A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478420T>CCA374621417WHRNc.561+133A>G (n.561+133A>G)
c.837+133A>G (n.837+133A>G)
n.585+133A>G
c.20+133A>G
c.-313+133A>G (n.-313+133A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1545+133A>G
n.856+133A>G
9g.114478420T>GCA374621418WHRNc.561+133A>C (n.561+133A>C)
c.837+133A>C (n.837+133A>C)
n.585+133A>C
c.20+133A>C
c.-313+133A>C (n.-313+133A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1545+133A>C
n.856+133A>C
9g.114478420T=CA1873859469WHRNc.561+133A= (n.561+133A=)
c.837+133A= (n.837+133A=)
n.585+133A=
c.20+133A=
c.-313+133A= (n.-313+133A=)
c.970A= (p.Thr324=)
n.1545+133A=
n.856+133A=
9g.114478421A=CA1873859470WHRNc.561+132T= (n.561+132T=)
c.837+132T= (n.837+132T=)
n.585+132T=
c.20+132T=
c.-313+132T= (n.-313+132T=)
c.969T= (p.Cys323=)
n.1545+132T=
n.856+132T=
9g.114478421A>CCA374621419WHRNc.561+132T>G (n.561+132T>G)
c.837+132T>G (n.837+132T>G)
n.585+132T>G
c.20+132T>G
c.-313+132T>G (n.-313+132T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.1545+132T>G
n.856+132T>G
9g.114478421A>GCA5206164WHRNc.561+132T>C (n.561+132T>C)
c.837+132T>C (n.837+132T>C)
n.585+132T>C
c.20+132T>C
c.-313+132T>C (n.-313+132T>C)
c.969T>C (p.Cys323=)
n.1545+132T>C
n.856+132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478421A>TCA374621420WHRNc.561+132T>A (n.561+132T>A)
c.837+132T>A (n.837+132T>A)
n.585+132T>A
c.20+132T>A
c.-313+132T>A (n.-313+132T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.1545+132T>A
n.856+132T>A
 gnomAD v4
9g.114478421_114478426delCA2691374876WHRNc.561+127_561+132del (n.561+127_561+132del)
c.837+127_837+132del (n.837+127_837+132del)
n.585+127_585+132del
c.20+127_20+132del
c.-313+127_-313+132del (n.-313+127_-313+132del)
c.964_969del (p.Val322_Cys323del)
n.1545+127_1545+132del
n.856+127_856+132del
 gnomAD v4
9g.114478421_114478453delCA2691374877WHRNc.561+100_561+132del (n.561+100_561+132del)
c.837+100_837+132del (n.837+100_837+132del)
n.585+100_585+132del
c.20+100_20+132del
c.-313+100_-313+132del (n.-313+100_-313+132del)
c.937_969del (p.Phe313_Cys323del)
n.1545+100_1545+132del
n.856+100_856+132del
 gnomAD v4
9g.114478422C>ACA374621421WHRNc.561+131G>T (n.561+131G>T)
c.837+131G>T (n.837+131G>T)
n.585+131G>T
c.20+131G>T
c.-313+131G>T (n.-313+131G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1545+131G>T
n.856+131G>T
 gnomAD v4
9g.114478422C>GCA374621422WHRNc.561+131G>C (n.561+131G>C)
c.837+131G>C (n.837+131G>C)
n.585+131G>C
c.20+131G>C
c.-313+131G>C (n.-313+131G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1545+131G>C
n.856+131G>C
 gnomAD v4
9g.114478422C>TCA374621423WHRNc.561+131G>A (n.561+131G>A)
c.837+131G>A (n.837+131G>A)
n.585+131G>A
c.20+131G>A
c.-313+131G>A (n.-313+131G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1545+131G>A
n.856+131G>A
9g.114478423A>CCA374621426WHRNc.561+130T>G (n.561+130T>G)
c.837+130T>G (n.837+130T>G)
n.585+130T>G
c.20+130T>G
c.-313+130T>G (n.-313+130T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1545+130T>G
n.856+130T>G
9g.114478423A>GCA374621424WHRNc.561+130T>C (n.561+130T>C)
c.837+130T>C (n.837+130T>C)
n.585+130T>C
c.20+130T>C
c.-313+130T>C (n.-313+130T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1545+130T>C
n.856+130T>C
 gnomAD v4
9g.114478423A>TCA374621425WHRNc.561+130T>A (n.561+130T>A)
c.837+130T>A (n.837+130T>A)
n.585+130T>A
c.20+130T>A
c.-313+130T>A (n.-313+130T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1545+130T>A
n.856+130T>A
9g.114478424G>TCA2691374878WHRNc.561+129C>A (n.561+129C>A)
c.837+129C>A (n.837+129C>A)
n.585+129C>A
c.20+129C>A
c.-313+129C>A (n.-313+129C>A)
c.966C>A (p.Val322=)
n.1545+129C>A
n.856+129C>A
 gnomAD v4
9g.114478425A=CA1873859471WHRNc.561+128T= (n.561+128T=)
c.837+128T= (n.837+128T=)
n.585+128T=
c.20+128T=
c.-313+128T= (n.-313+128T=)
c.965T= (p.Val322=)
n.1545+128T=
n.856+128T=
9g.114478425A>CCA374621427WHRNc.561+128T>G (n.561+128T>G)
c.837+128T>G (n.837+128T>G)
n.585+128T>G
c.20+128T>G
c.-313+128T>G (n.-313+128T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1545+128T>G
n.856+128T>G
9g.114478425A>GCA5206165WHRNc.561+128T>C (n.561+128T>C)
c.837+128T>C (n.837+128T>C)
n.585+128T>C
c.20+128T>C
c.-313+128T>C (n.-313+128T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1545+128T>C
n.856+128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478425A>TCA374621428WHRNc.561+128T>A (n.561+128T>A)
c.837+128T>A (n.837+128T>A)
n.585+128T>A
c.20+128T>A
c.-313+128T>A (n.-313+128T>A)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.1545+128T>A
n.856+128T>A
 dbSNP
9g.114478426C>ACA374621429WHRNc.561+127G>T (n.561+127G>T)
c.837+127G>T (n.837+127G>T)
n.585+127G>T
c.20+127G>T
c.-313+127G>T (n.-313+127G>T)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.1545+127G>T
n.856+127G>T
9g.114478426C>GCA374621430WHRNc.561+127G>C (n.561+127G>C)
c.837+127G>C (n.837+127G>C)
n.585+127G>C
c.20+127G>C
c.-313+127G>C (n.-313+127G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1545+127G>C
n.856+127G>C
 gnomAD v4
9g.114478426C>TCA374621431WHRNc.561+127G>A (n.561+127G>A)
c.837+127G>A (n.837+127G>A)
n.585+127G>A
c.20+127G>A
c.-313+127G>A (n.-313+127G>A)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.1545+127G>A
n.856+127G>A
9g.114478427T>ACA374621432WHRNc.561+126A>T (n.561+126A>T)
c.837+126A>T (n.837+126A>T)
n.585+126A>T
c.20+126A>T
c.-313+126A>T (n.-313+126A>T)
c.963A>T (p.Gln321His)
n.1545+126A>T
n.856+126A>T
9g.114478427T>GCA374621433WHRNc.561+126A>C (n.561+126A>C)
c.837+126A>C (n.837+126A>C)
n.585+126A>C
c.20+126A>C
c.-313+126A>C (n.-313+126A>C)
c.963A>C (p.Gln321His)
n.1545+126A>C
n.856+126A>C
9g.114478428T>ACA374621434WHRNc.561+125A>T (n.561+125A>T)
c.837+125A>T (n.837+125A>T)
n.585+125A>T
c.20+125A>T
c.-313+125A>T (n.-313+125A>T)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1545+125A>T
n.856+125A>T
9g.114478428T>CCA374621435WHRNc.561+125A>G (n.561+125A>G)
c.837+125A>G (n.837+125A>G)
n.585+125A>G
c.20+125A>G
c.-313+125A>G (n.-313+125A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1545+125A>G
n.856+125A>G
9g.114478428T>GCA374621436WHRNc.561+125A>C (n.561+125A>C)
c.837+125A>C (n.837+125A>C)
n.585+125A>C
c.20+125A>C
c.-313+125A>C (n.-313+125A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1545+125A>C
n.856+125A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478428T=CA1873859472WHRNc.561+125A= (n.561+125A=)
c.837+125A= (n.837+125A=)
n.585+125A=
c.20+125A=
c.-313+125A= (n.-313+125A=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1545+125A=
n.856+125A=
9g.114478429G>ACA374621438WHRNc.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.837+124C>T (n.837+124C>T)
n.585+124C>T
c.20+124C>T
c.-313+124C>T (n.-313+124C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1545+124C>T
n.856+124C>T
 gnomAD v4
9g.114478429G>CCA5206166WHRNc.561+124C>G (n.561+124C>G)
c.837+124C>G (n.837+124C>G)
n.585+124C>G
c.20+124C>G
c.-313+124C>G (n.-313+124C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1545+124C>G
n.856+124C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114478429G=CA1873859473WHRNc.561+124C= (n.561+124C=)
c.837+124C= (n.837+124C=)
n.585+124C=
c.20+124C=
c.-313+124C= (n.-313+124C=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1545+124C=
n.856+124C=
9g.114478429G>TCA374621437WHRNc.561+124C>A (n.561+124C>A)
c.837+124C>A (n.837+124C>A)
n.585+124C>A
c.20+124C>A
c.-313+124C>A (n.-313+124C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1545+124C>A
n.856+124C>A
 gnomAD v4
9g.114478430A>GCA2691374879WHRNc.561+123T>C (n.561+123T>C)
c.837+123T>C (n.837+123T>C)
n.585+123T>C
c.20+123T>C
c.-313+123T>C (n.-313+123T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.1545+123T>C
n.856+123T>C
 gnomAD v4
9g.114478431G>ACA374621441WHRNc.561+122C>T (n.561+122C>T)
c.837+122C>T (n.837+122C>T)
n.585+122C>T
c.20+122C>T
c.-313+122C>T (n.-313+122C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1545+122C>T
n.856+122C>T
9g.114478431G>CCA374621439WHRNc.561+122C>G (n.561+122C>G)
c.837+122C>G (n.837+122C>G)
n.585+122C>G
c.20+122C>G
c.-313+122C>G (n.-313+122C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1545+122C>G
n.856+122C>G
 gnomAD v4
9g.114478431G>TCA374621440WHRNc.561+122C>A (n.561+122C>A)
c.837+122C>A (n.837+122C>A)
n.585+122C>A
c.20+122C>A
c.-313+122C>A (n.-313+122C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.1545+122C>A
n.856+122C>A
 gnomAD v4
9g.114478432G>ACA374621442WHRNc.561+121C>T (n.561+121C>T)
c.837+121C>T (n.837+121C>T)
n.585+121C>T
c.20+121C>T
c.-313+121C>T (n.-313+121C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1545+121C>T
n.856+121C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478432G>CCA374621443WHRNc.561+121C>G (n.561+121C>G)
c.837+121C>G (n.837+121C>G)
n.585+121C>G
c.20+121C>G
c.-313+121C>G (n.-313+121C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1545+121C>G
n.856+121C>G
9g.114478432G=CA1873859474WHRNc.561+121C= (n.561+121C=)
c.837+121C= (n.837+121C=)
n.585+121C=
c.20+121C=
c.-313+121C= (n.-313+121C=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.1545+121C=
n.856+121C=
9g.114478432G>TCA374621444WHRNc.561+121C>A (n.561+121C>A)
c.837+121C>A (n.837+121C>A)
n.585+121C>A
c.20+121C>A
c.-313+121C>A (n.-313+121C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1545+121C>A
n.856+121C>A
 gnomAD v4
9g.114478433G>ACA590500608WHRNc.561+120C>T (n.561+120C>T)
c.837+120C>T (n.837+120C>T)
n.585+120C>T
c.20+120C>T
c.-313+120C>T (n.-313+120C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.1545+120C>T
n.856+120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478433G>CCA198661828WHRNc.561+120C>G (n.561+120C>G)
c.837+120C>G (n.837+120C>G)
n.585+120C>G
c.20+120C>G
c.-313+120C>G (n.-313+120C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.1545+120C>G
n.856+120C>G
 dbSNP
9g.114478433G=CA1873859475WHRNc.561+120C= (n.561+120C=)
c.837+120C= (n.837+120C=)
n.585+120C=
c.20+120C=
c.-313+120C= (n.-313+120C=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.1545+120C=
n.856+120C=
9g.114478433G>TCA374621445WHRNc.561+120C>A (n.561+120C>A)
c.837+120C>A (n.837+120C>A)
n.585+120C>A
c.20+120C>A
c.-313+120C>A (n.-313+120C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.1545+120C>A
n.856+120C>A
 gnomAD v4
9g.114478434A>CCA374621446WHRNc.561+119T>G (n.561+119T>G)
c.837+119T>G (n.837+119T>G)
n.585+119T>G
c.20+119T>G
c.-313+119T>G (n.-313+119T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.1545+119T>G
n.856+119T>G
9g.114478434A>GCA374621447WHRNc.561+119T>C (n.561+119T>C)
c.837+119T>C (n.837+119T>C)
n.585+119T>C
c.20+119T>C
c.-313+119T>C (n.-313+119T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.1545+119T>C
n.856+119T>C
9g.114478434A>TCA374621448WHRNc.561+119T>A (n.561+119T>A)
c.837+119T>A (n.837+119T>A)
n.585+119T>A
c.20+119T>A
c.-313+119T>A (n.-313+119T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.1545+119T>A
n.856+119T>A
9g.114478435A>CCA374621449WHRNc.561+118T>G (n.561+118T>G)
c.837+118T>G (n.837+118T>G)
n.585+118T>G
c.20+118T>G
c.-313+118T>G (n.-313+118T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.1545+118T>G
n.856+118T>G
9g.114478435A>GCA374621450WHRNc.561+118T>C (n.561+118T>C)
c.837+118T>C (n.837+118T>C)
n.585+118T>C
c.20+118T>C
c.-313+118T>C (n.-313+118T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.1545+118T>C
n.856+118T>C
 gnomAD v4
9g.114478435A>TCA374621451WHRNc.561+118T>A (n.561+118T>A)
c.837+118T>A (n.837+118T>A)
n.585+118T>A
c.20+118T>A
c.-313+118T>A (n.-313+118T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.1545+118T>A
n.856+118T>A
9g.114478436G>CCA1873859477WHRNc.561+117C>G (n.561+117C>G)
c.837+117C>G (n.837+117C>G)
n.585+117C>G
c.20+117C>G
c.-313+117C>G (n.-313+117C>G)
c.954C>G (p.Val318=)
n.1545+117C>G
n.856+117C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478436G=CA1873859476WHRNc.561+117C= (n.561+117C=)
c.837+117C= (n.837+117C=)
n.585+117C=
c.20+117C=
c.-313+117C= (n.-313+117C=)
c.954C= (p.Val318=)
n.1545+117C=
n.856+117C=
9g.114478436G>TCA2691374880WHRNc.561+117C>A (n.561+117C>A)
c.837+117C>A (n.837+117C>A)
n.585+117C>A
c.20+117C>A
c.-313+117C>A (n.-313+117C>A)
c.954C>A (p.Val318=)
n.1545+117C>A
n.856+117C>A
 gnomAD v4
9g.114478437A>CCA374621454WHRNc.561+116T>G (n.561+116T>G)
c.837+116T>G (n.837+116T>G)
n.585+116T>G
c.20+116T>G
c.-313+116T>G (n.-313+116T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1545+116T>G
n.856+116T>G
9g.114478437A>GCA374621452WHRNc.561+116T>C (n.561+116T>C)
c.837+116T>C (n.837+116T>C)
n.585+116T>C
c.20+116T>C
c.-313+116T>C (n.-313+116T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1545+116T>C
n.856+116T>C
9g.114478437A>TCA374621453WHRNc.561+116T>A (n.561+116T>A)
c.837+116T>A (n.837+116T>A)
n.585+116T>A
c.20+116T>A
c.-313+116T>A (n.-313+116T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
n.1545+116T>A
n.856+116T>A
 gnomAD v4
9g.114478438C>ACA374621455WHRNc.561+115G>T (n.561+115G>T)
c.837+115G>T (n.837+115G>T)
n.585+115G>T
c.20+115G>T
c.-313+115G>T (n.-313+115G>T)
c.952G>T (p.Val318Phe)
n.1545+115G>T
n.856+115G>T
 gnomAD v4
9g.114478438C>GCA374621456WHRNc.561+115G>C (n.561+115G>C)
c.837+115G>C (n.837+115G>C)
n.585+115G>C
c.20+115G>C
c.-313+115G>C (n.-313+115G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1545+115G>C
n.856+115G>C
9g.114478438C>TCA374621457WHRNc.561+115G>A (n.561+115G>A)
c.837+115G>A (n.837+115G>A)
n.585+115G>A
c.20+115G>A
c.-313+115G>A (n.-313+115G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.1545+115G>A
n.856+115G>A
9g.114478440G>ACA374621458WHRNc.561+113C>T (n.561+113C>T)
c.837+113C>T (n.837+113C>T)
n.585+113C>T
c.20+113C>T
c.-313+113C>T (n.-313+113C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.1545+113C>T
n.856+113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478440G>CCA5206167WHRNc.561+113C>G (n.561+113C>G)
c.837+113C>G (n.837+113C>G)
n.585+113C>G
c.20+113C>G
c.-313+113C>G (n.-313+113C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.1545+113C>G
n.856+113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.114478440G=CA1873859478WHRNc.561+113C= (n.561+113C=)
c.837+113C= (n.837+113C=)
n.585+113C=
c.20+113C=
c.-313+113C= (n.-313+113C=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.1545+113C=
n.856+113C=
9g.114478440G>TCA374621459WHRNc.561+113C>A (n.561+113C>A)
c.837+113C>A (n.837+113C>A)
n.585+113C>A
c.20+113C>A
c.-313+113C>A (n.-313+113C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.1545+113C>A
n.856+113C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.114478441A>CCA374621461WHRNc.561+112T>G (n.561+112T>G)
c.837+112T>G (n.837+112T>G)
n.585+112T>G
c.20+112T>G
c.-313+112T>G (n.-313+112T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1545+112T>G
n.856+112T>G
 gnomAD v4
9g.114478441A>GCA374621463WHRNc.561+112T>C (n.561+112T>C)
c.837+112T>C (n.837+112T>C)
n.585+112T>C
c.20+112T>C
c.-313+112T>C (n.-313+112T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1545+112T>C
n.856+112T>C
9g.114478441A>TCA374621464WHRNc.561+112T>A (n.561+112T>A)
c.837+112T>A (n.837+112T>A)
n.585+112T>A
c.20+112T>A
c.-313+112T>A (n.-313+112T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1545+112T>A
n.856+112T>A
 gnomAD v4
9g.114478442G>ACA858991110WHRNc.561+111C>T (n.561+111C>T)
c.837+111C>T (n.837+111C>T)
n.585+111C>T
c.20+111C>T
c.-313+111C>T (n.-313+111C>T)
c.948C>T (p.Gly316=)
n.1545+111C>T
n.856+111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478442G=CA1873859479WHRNc.561+111C= (n.561+111C=)
c.837+111C= (n.837+111C=)
n.585+111C=
c.20+111C=
c.-313+111C= (n.-313+111C=)
c.948C= (p.Gly316=)
n.1545+111C=
n.856+111C=
9g.114478442G>TCA2691374881WHRNc.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.837+111C>A (n.837+111C>A)
n.585+111C>A
c.20+111C>A
c.-313+111C>A (n.-313+111C>A)
c.948C>A (p.Gly316=)
n.1545+111C>A
n.856+111C>A
 gnomAD v4
9g.114478443C>ACA374621465WHRNc.561+110G>T (n.561+110G>T)
c.837+110G>T (n.837+110G>T)
n.585+110G>T
c.20+110G>T
c.-313+110G>T (n.-313+110G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1545+110G>T
n.856+110G>T
 dbSNP
9g.114478443C=CA1873859480WHRNc.561+110G= (n.561+110G=)
c.837+110G= (n.837+110G=)
n.585+110G=
c.20+110G=
c.-313+110G= (n.-313+110G=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1545+110G=
n.856+110G=
9g.114478443C>GCA5206168WHRNc.561+110G>C (n.561+110G>C)
c.837+110G>C (n.837+110G>C)
n.585+110G>C
c.20+110G>C
c.-313+110G>C (n.-313+110G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1545+110G>C
n.856+110G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478443C>TCA374621466WHRNc.561+110G>A (n.561+110G>A)
c.837+110G>A (n.837+110G>A)
n.585+110G>A
c.20+110G>A
c.-313+110G>A (n.-313+110G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.1545+110G>A
n.856+110G>A
 gnomAD v4
9g.114478444C>ACA374621469WHRNc.561+109G>T (n.561+109G>T)
c.837+109G>T (n.837+109G>T)
n.585+109G>T
c.20+109G>T
c.-313+109G>T (n.-313+109G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.1545+109G>T
n.856+109G>T
9g.114478444C>GCA374621468WHRNc.561+109G>C (n.561+109G>C)
c.837+109G>C (n.837+109G>C)
n.585+109G>C
c.20+109G>C
c.-313+109G>C (n.-313+109G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1545+109G>C
n.856+109G>C
9g.114478444C>TCA374621467WHRNc.561+109G>A (n.561+109G>A)
c.837+109G>A (n.837+109G>A)
n.585+109G>A
c.20+109G>A
c.-313+109G>A (n.-313+109G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.1545+109G>A
n.856+109G>A
9g.114478445T>GCA1873859482WHRNc.561+108A>C (n.561+108A>C)
c.837+108A>C (n.837+108A>C)
n.585+108A>C
c.20+108A>C
c.-313+108A>C (n.-313+108A>C)
c.945A>C (p.Pro315=)
n.1545+108A>C
n.856+108A>C
 dbSNP
9g.114478445T=CA1873859481WHRNc.561+108A= (n.561+108A=)
c.837+108A= (n.837+108A=)
n.585+108A=
c.20+108A=
c.-313+108A= (n.-313+108A=)
c.945A= (p.Pro315=)
n.1545+108A=
n.856+108A=
9g.114478446G>ACA374621470WHRNc.561+107C>T (n.561+107C>T)
c.837+107C>T (n.837+107C>T)
n.585+107C>T
c.20+107C>T
c.-313+107C>T (n.-313+107C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1545+107C>T
n.856+107C>T
 gnomAD v4
9g.114478446G>CCA374621471WHRNc.561+107C>G (n.561+107C>G)
c.837+107C>G (n.837+107C>G)
n.585+107C>G
c.20+107C>G
c.-313+107C>G (n.-313+107C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1545+107C>G
n.856+107C>G
9g.114478446G>TCA374621472WHRNc.561+107C>A (n.561+107C>A)
c.837+107C>A (n.837+107C>A)
n.585+107C>A
c.20+107C>A
c.-313+107C>A (n.-313+107C>A)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
n.1545+107C>A
n.856+107C>A
 gnomAD v4
9g.114478447delCA2691374882WHRNc.561+107del (n.561+107del)
c.837+107del (n.837+107del)
n.585+107del
c.20+107del
c.-313+107del (n.-313+107del)
c.944del (p.Pro315GlnfsTer?)
n.1545+107del
n.856+107del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched