Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.114404048T>G | CA374619948 | WHRN | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.1239A>C n.2147A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.2299A>C (p.Ser767Arg) c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.3203A>C n.3101A>C n.2514A>C n.2412A>C | |
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9 | g.114404050T>G | CA374619953 | WHRN | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.1237A>C n.2145A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.3201A>C n.3099A>C n.2512A>C n.2410A>C | |
9 | g.114404051C>A | CA374619954 | WHRN | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.1236G>T n.2144G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.3200G>T n.3098G>T n.2511G>T n.2409G>T | |
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9 | g.114404054A>C | CA374619959 | WHRN | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.1233T>G n.2141T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.3197T>G n.3095T>G n.2508T>G n.2406T>G | |
9 | g.114404054A>G | CA374619960 | WHRN | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.1233T>C n.2141T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.3197T>C n.3095T>C n.2508T>C n.2406T>C | |
9 | g.114404054A>T | CA374619961 | WHRN | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.1233T>A n.2141T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.3197T>A n.3095T>A n.2508T>A n.2406T>A | |
9 | g.114404055G>A | CA5205681 | WHRN | c.603C>T (p.Leu201=) c.2259C>T (p.Leu753=) c.1232C>T n.2140C>T c.1110C>T (p.Leu370=) c.1206C>T (p.Leu402=) c.2256C>T (p.Leu752=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.2292C>T (p.Leu764=) c.2289C>T (p.Leu763=) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2049C>T (p.Leu683=) c.969C>T (p.Leu323=) n.3196C>T n.3094C>T n.2507C>T n.2405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.114404055G= | CA1873825920 | WHRN | c.603C= (p.Leu201=) c.2259C= (p.Leu753=) c.1232C= n.2140C= c.1110C= (p.Leu370=) c.1206C= (p.Leu402=) c.2256C= (p.Leu752=) c.1596C= (p.Leu532=) c.2292C= (p.Leu764=) c.2289C= (p.Leu763=) c.2166C= (p.Leu722=) c.2049C= (p.Leu683=) c.969C= (p.Leu323=) n.3196C= n.3094C= n.2507C= n.2405C= | |
9 | g.114404055G>T | CA466782015 | WHRN | c.603C>A (p.Leu201=) c.2259C>A (p.Leu753=) c.1232C>A n.2140C>A c.1110C>A (p.Leu370=) c.1206C>A (p.Leu402=) c.2256C>A (p.Leu752=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.2292C>A (p.Leu764=) c.2289C>A (p.Leu763=) c.2166C>A (p.Leu722=) c.2049C>A (p.Leu683=) c.969C>A (p.Leu323=) n.3196C>A n.3094C>A n.2507C>A n.2405C>A | |
9 | g.114404056A>C | CA374619962 | WHRN | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.1231T>G n.2139T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.3195T>G n.3093T>G n.2506T>G n.2404T>G | |
9 | g.114404056A>G | CA374619963 | WHRN | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.1231T>C n.2139T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3195T>C n.3093T>C n.2506T>C n.2404T>C | |
9 | g.114404056A>T | CA374619964 | WHRN | c.602T>A (p.Leu201His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.1231T>A n.2139T>A c.1109T>A (p.Leu370His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.2255T>A (p.Leu752His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.2291T>A (p.Leu764His) c.2288T>A (p.Leu763His) c.2165T>A (p.Leu722His) c.2048T>A (p.Leu683His) c.968T>A (p.Leu323His) n.3195T>A n.3093T>A n.2506T>A n.2404T>A | |
9 | g.114404057G>A | CA5205682 | WHRN | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.1230C>T n.2138C>T c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.3194C>T n.3092C>T n.2505C>T n.2403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404057G>C | CA374619965 | WHRN | c.601C>G (p.Leu201Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.1230C>G n.2138C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.3194C>G n.3092C>G n.2505C>G n.2403C>G | |
9 | g.114404057G= | CA1873825921 | WHRN | c.601C= (p.Leu201=) c.2257C= (p.Leu753=) c.1230C= n.2138C= c.1108C= (p.Leu370=) c.1204C= (p.Leu402=) c.2254C= (p.Leu752=) c.1594C= (p.Leu532=) c.2290C= (p.Leu764=) c.2287C= (p.Leu763=) c.2164C= (p.Leu722=) c.2047C= (p.Leu683=) c.967C= (p.Leu323=) n.3194C= n.3092C= n.2505C= n.2403C= | |
9 | g.114404057G>T | CA374619966 | WHRN | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.1230C>A n.2138C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.3194C>A n.3092C>A n.2505C>A n.2403C>A | |
9 | g.114404058C>A | CA374619967 | WHRN | c.600G>T (p.Gln200His) c.2256G>T (p.Gln752His) c.1229G>T n.2137G>T c.1107G>T (p.Gln369His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.2253G>T (p.Gln751His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.2289G>T (p.Gln763His) c.2286G>T (p.Gln762His) c.2163G>T (p.Gln721His) c.2046G>T (p.Gln682His) c.966G>T (p.Gln322His) n.3193G>T n.3091G>T n.2504G>T n.2402G>T | dbSNP |
9 | g.114404058C= | CA5205683 | WHRN | c.600G= (p.Gln200=) c.2256G= (p.Gln752=) c.1229G= n.2137G= c.1107G= (p.Gln369=) c.1203G= (p.Gln401=) c.2253G= (p.Gln751=) c.1593G= (p.Gln531=) c.2289G= (p.Gln763=) c.2286G= (p.Gln762=) c.2163G= (p.Gln721=) c.2046G= (p.Gln682=) c.966G= (p.Gln322=) n.3193G= n.3091G= n.2504G= n.2402G= | |
9 | g.114404058C>G | CA180696 | WHRN | c.600G>C (p.Gln200His) c.2256G>C (p.Gln752His) c.1229G>C n.2137G>C c.1107G>C (p.Gln369His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.2253G>C (p.Gln751His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.2289G>C (p.Gln763His) c.2286G>C (p.Gln762His) c.2163G>C (p.Gln721His) c.2046G>C (p.Gln682His) c.966G>C (p.Gln322His) n.3193G>C n.3091G>C n.2504G>C n.2402G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404058C>T | CA1873825922 | WHRN | c.600G>A (p.Gln200=) c.2256G>A (p.Gln752=) c.1229G>A n.2137G>A c.1107G>A (p.Gln369=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.2253G>A (p.Gln751=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.2289G>A (p.Gln763=) c.2286G>A (p.Gln762=) c.2163G>A (p.Gln721=) c.2046G>A (p.Gln682=) c.966G>A (p.Gln322=) n.3193G>A n.3091G>A n.2504G>A n.2402G>A | dbSNP |
9 | g.114404059T>A | CA374619970 | WHRN | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.1228A>T n.2136A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) n.3192A>T n.3090A>T n.2503A>T n.2401A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404059T>C | CA374619968 | WHRN | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.1228A>G n.2136A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.3192A>G n.3090A>G n.2503A>G n.2401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404059T>G | CA374619969 | WHRN | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.1228A>C n.2136A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.3192A>C n.3090A>C n.2503A>C n.2401A>C | |
9 | g.114404059T= | CA1873825923 | WHRN | c.599A= (p.Gln200=) c.2255A= (p.Gln752=) c.1228A= n.2136A= c.1106A= (p.Gln369=) c.1202A= (p.Gln401=) c.2252A= (p.Gln751=) c.1592A= (p.Gln531=) c.2288A= (p.Gln763=) c.2285A= (p.Gln762=) c.2162A= (p.Gln721=) c.2045A= (p.Gln682=) c.965A= (p.Gln322=) n.3192A= n.3090A= n.2503A= n.2401A= | |
9 | g.114404060G>A | CA374619971 | WHRN | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.1227C>T n.2135C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.3191C>T n.3089C>T n.2502C>T n.2400C>T | |
9 | g.114404060G>C | CA374619972 | WHRN | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.1227C>G n.2135C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.3191C>G n.3089C>G n.2502C>G n.2400C>G | |
9 | g.114404060G>T | CA374619973 | WHRN | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.1227C>A n.2135C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.3191C>A n.3089C>A n.2502C>A n.2400C>A | |
9 | g.114404061G>A | CA5205684 | WHRN | c.597C>T (p.Ser199=) c.2253C>T (p.Ser751=) c.1226C>T n.2134C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.2283C>T (p.Ser761=) c.2160C>T (p.Ser720=) c.2043C>T (p.Ser681=) c.963C>T (p.Ser321=) n.3190C>T n.3088C>T n.2501C>T n.2399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404061G>C | CA466782017 | WHRN | c.597C>G (p.Ser199=) c.2253C>G (p.Ser751=) c.1226C>G n.2134C>G c.1104C>G (p.Ser368=) c.1200C>G (p.Ser400=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.1590C>G (p.Ser530=) c.2286C>G (p.Ser762=) c.2283C>G (p.Ser761=) c.2160C>G (p.Ser720=) c.2043C>G (p.Ser681=) c.963C>G (p.Ser321=) n.3190C>G n.3088C>G n.2501C>G n.2399C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114404061G= | CA1873825924 | WHRN | c.597C= (p.Ser199=) c.2253C= (p.Ser751=) c.1226C= n.2134C= c.1104C= (p.Ser368=) c.1200C= (p.Ser400=) c.2250C= (p.Ser750=) c.1590C= (p.Ser530=) c.2286C= (p.Ser762=) c.2283C= (p.Ser761=) c.2160C= (p.Ser720=) c.2043C= (p.Ser681=) c.963C= (p.Ser321=) n.3190C= n.3088C= n.2501C= n.2399C= | |
9 | g.114404061G>T | CA466782018 | WHRN | c.597C>A (p.Ser199=) c.2253C>A (p.Ser751=) c.1226C>A n.2134C>A c.1104C>A (p.Ser368=) c.1200C>A (p.Ser400=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.1590C>A (p.Ser530=) c.2286C>A (p.Ser762=) c.2283C>A (p.Ser761=) c.2160C>A (p.Ser720=) c.2043C>A (p.Ser681=) c.963C>A (p.Ser321=) n.3190C>A n.3088C>A n.2501C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404062G>A | CA5205685 | WHRN | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.1225C>T n.2133C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.2159C>T (p.Ser720Phe) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.3189C>T n.3087C>T n.2500C>T n.2398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114404062G>C | CA374619974 | WHRN | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.1225C>G n.2133C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.2159C>G (p.Ser720Cys) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.3189C>G n.3087C>G n.2500C>G n.2398C>G | |
9 | g.114404062G= | CA1873825925 | WHRN | c.596C= (p.Ser199=) c.2252C= (p.Ser751=) c.1225C= n.2133C= c.1103C= (p.Ser368=) c.1199C= (p.Ser400=) c.2249C= (p.Ser750=) c.1589C= (p.Ser530=) c.2285C= (p.Ser762=) c.2282C= (p.Ser761=) c.2159C= (p.Ser720=) c.2042C= (p.Ser681=) c.962C= (p.Ser321=) n.3189C= n.3087C= n.2500C= n.2398C= | |
9 | g.114404062G>T | CA374619975 | WHRN | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.1225C>A n.2133C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.2159C>A (p.Ser720Tyr) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.3189C>A n.3087C>A n.2500C>A n.2398C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404063A>C | CA374619976 | WHRN | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.1224T>G n.2132T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.2158T>G (p.Ser720Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.3188T>G n.3086T>G n.2499T>G n.2397T>G | |
9 | g.114404063A>G | CA374619977 | WHRN | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.1224T>C n.2132T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.2158T>C (p.Ser720Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.3188T>C n.3086T>C n.2499T>C n.2397T>C | |
9 | g.114404063A>T | CA374619978 | WHRN | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.1224T>A n.2132T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.2158T>A (p.Ser720Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.3188T>A n.3086T>A n.2499T>A n.2397T>A | |
9 | g.114404064G>A | CA5205686 | WHRN | c.594C>T (p.Leu198=) c.2250C>T (p.Leu750=) c.1223C>T n.2131C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.1197C>T (p.Leu399=) c.2247C>T (p.Leu749=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.2283C>T (p.Leu761=) c.2280C>T (p.Leu760=) c.2157C>T (p.Leu719=) c.2040C>T (p.Leu680=) c.960C>T (p.Leu320=) n.3187C>T n.3085C>T n.2498C>T n.2396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404064G>C | CA466782019 | WHRN | c.594C>G (p.Leu198=) c.2250C>G (p.Leu750=) c.1223C>G n.2131C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.1197C>G (p.Leu399=) c.2247C>G (p.Leu749=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.2283C>G (p.Leu761=) c.2280C>G (p.Leu760=) c.2157C>G (p.Leu719=) c.2040C>G (p.Leu680=) c.960C>G (p.Leu320=) n.3187C>G n.3085C>G n.2498C>G n.2396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404064G= | CA1873825926 | WHRN | c.594C= (p.Leu198=) c.2250C= (p.Leu750=) c.1223C= n.2131C= c.1101C= (p.Leu367=) c.1197C= (p.Leu399=) c.2247C= (p.Leu749=) c.1587C= (p.Leu529=) c.2283C= (p.Leu761=) c.2280C= (p.Leu760=) c.2157C= (p.Leu719=) c.2040C= (p.Leu680=) c.960C= (p.Leu320=) n.3187C= n.3085C= n.2498C= n.2396C= | |
9 | g.114404064G>T | CA466782020 | WHRN | c.594C>A (p.Leu198=) c.2250C>A (p.Leu750=) c.1223C>A n.2131C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.1197C>A (p.Leu399=) c.2247C>A (p.Leu749=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.2283C>A (p.Leu761=) c.2280C>A (p.Leu760=) c.2157C>A (p.Leu719=) c.2040C>A (p.Leu680=) c.960C>A (p.Leu320=) n.3187C>A n.3085C>A n.2498C>A n.2396C>A | |
9 | g.114404065A= | CA1873825927 | WHRN | c.593T= (p.Leu198=) c.2249T= (p.Leu750=) c.1222T= n.2130T= c.1100T= (p.Leu367=) c.1196T= (p.Leu399=) c.2246T= (p.Leu749=) c.1586T= (p.Leu529=) c.2282T= (p.Leu761=) c.2279T= (p.Leu760=) c.2156T= (p.Leu719=) c.2039T= (p.Leu680=) c.959T= (p.Leu320=) n.3186T= n.3084T= n.2497T= n.2395T= | |
9 | g.114404065A>C | CA374619980 | WHRN | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.1222T>G n.2130T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.3186T>G n.3084T>G n.2497T>G n.2395T>G | |
9 | g.114404065A>G | CA374619981 | WHRN | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.1222T>C n.2130T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.3186T>C n.3084T>C n.2497T>C n.2395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404065A>T | CA374619979 | WHRN | c.593T>A (p.Leu198His) c.2249T>A (p.Leu750His) c.1222T>A n.2130T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.2246T>A (p.Leu749His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.2282T>A (p.Leu761His) c.2279T>A (p.Leu760His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.2039T>A (p.Leu680His) c.959T>A (p.Leu320His) n.3186T>A n.3084T>A n.2497T>A n.2395T>A | |
9 | g.114404066G>A | CA5205687 | WHRN | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.1221C>T n.2129C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) n.3185C>T n.3083C>T n.2496C>T n.2394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404066G>C | CA10626269 | WHRN | c.592C>G (p.Leu198Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.1221C>G n.2129C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.3185C>G n.3083C>G n.2496C>G n.2394C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.114404066G= | CA1873825928 | WHRN | c.592C= (p.Leu198=) c.2248C= (p.Leu750=) c.1221C= n.2129C= c.1099C= (p.Leu367=) c.1195C= (p.Leu399=) c.2245C= (p.Leu749=) c.1585C= (p.Leu529=) c.2281C= (p.Leu761=) c.2278C= (p.Leu760=) c.2155C= (p.Leu719=) c.2038C= (p.Leu680=) c.958C= (p.Leu320=) n.3185C= n.3083C= n.2496C= n.2394C= | |
9 | g.114404066G>T | CA374619982 | WHRN | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.1221C>A n.2129C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.3185C>A n.3083C>A n.2496C>A n.2394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404066_114404067insA | CA2785655888 | WHRN | c.591_592insT (p.Leu198SerfsTer?) c.2247_2248insT (p.Leu750SerfsTer?) c.1220_1221insT n.2128_2129insT c.1098_1099insT (p.Leu367SerfsTer?) c.1194_1195insT (p.Leu399SerfsTer?) c.2244_2245insT (p.Leu749SerfsTer?) c.1584_1585insT (p.Leu529SerfsTer?) c.2280_2281insT (p.Leu761SerfsTer?) c.2277_2278insT (p.Leu760SerfsTer?) c.2154_2155insT (p.Leu719SerfsTer?) c.2037_2038insT (p.Leu680SerfsTer?) c.957_958insT (p.Leu320SerfsTer?) n.3184_3185insT n.3082_3083insT n.2495_2496insT n.2393_2394insT | |
9 | g.114404067C>A | CA466782021 | WHRN | c.591G>T (p.Thr197=) c.2247G>T (p.Thr749=) c.1220G>T n.2128G>T c.1098G>T (p.Thr366=) c.1194G>T (p.Thr398=) c.2244G>T (p.Thr748=) c.1584G>T (p.Thr528=) c.2280G>T (p.Thr760=) c.2277G>T (p.Thr759=) c.2154G>T (p.Thr718=) c.2037G>T (p.Thr679=) c.957G>T (p.Thr319=) n.3184G>T n.3082G>T n.2495G>T n.2393G>T | |
9 | g.114404067C= | CA1873825929 | WHRN | c.591G= (p.Thr197=) c.2247G= (p.Thr749=) c.1220G= n.2128G= c.1098G= (p.Thr366=) c.1194G= (p.Thr398=) c.2244G= (p.Thr748=) c.1584G= (p.Thr528=) c.2280G= (p.Thr760=) c.2277G= (p.Thr759=) c.2154G= (p.Thr718=) c.2037G= (p.Thr679=) c.957G= (p.Thr319=) n.3184G= n.3082G= n.2495G= n.2393G= | |
9 | g.114404067C>G | CA466782022 | WHRN | c.591G>C (p.Thr197=) c.2247G>C (p.Thr749=) c.1220G>C n.2128G>C c.1098G>C (p.Thr366=) c.1194G>C (p.Thr398=) c.2244G>C (p.Thr748=) c.1584G>C (p.Thr528=) c.2280G>C (p.Thr760=) c.2277G>C (p.Thr759=) c.2154G>C (p.Thr718=) c.2037G>C (p.Thr679=) c.957G>C (p.Thr319=) n.3184G>C n.3082G>C n.2495G>C n.2393G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114404067C>T | CA5205688 | WHRN | c.591G>A (p.Thr197=) c.2247G>A (p.Thr749=) c.1220G>A n.2128G>A c.1098G>A (p.Thr366=) c.1194G>A (p.Thr398=) c.2244G>A (p.Thr748=) c.1584G>A (p.Thr528=) c.2280G>A (p.Thr760=) c.2277G>A (p.Thr759=) c.2154G>A (p.Thr718=) c.2037G>A (p.Thr679=) c.957G>A (p.Thr319=) n.3184G>A n.3082G>A n.2495G>A n.2393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114404068G>A | CA5205689 | WHRN | c.590C>T (p.Thr197Met) c.2246C>T (p.Thr749Met) c.1219C>T n.2127C>T c.1097C>T (p.Thr366Met) c.1193C>T (p.Thr398Met) c.2243C>T (p.Thr748Met) c.1583C>T (p.Thr528Met) c.2279C>T (p.Thr760Met) c.2276C>T (p.Thr759Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.2036C>T (p.Thr679Met) c.956C>T (p.Thr319Met) n.3183C>T n.3081C>T n.2494C>T n.2392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404068G>C | CA374619983 | WHRN | c.590C>G (p.Thr197Arg) c.2246C>G (p.Thr749Arg) c.1219C>G n.2127C>G c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) n.3183C>G n.3081C>G n.2494C>G n.2392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404068G= | CA1873825930 | WHRN | c.590C= (p.Thr197=) c.2246C= (p.Thr749=) c.1219C= n.2127C= c.1097C= (p.Thr366=) c.1193C= (p.Thr398=) c.2243C= (p.Thr748=) c.1583C= (p.Thr528=) c.2279C= (p.Thr760=) c.2276C= (p.Thr759=) c.2153C= (p.Thr718=) c.2036C= (p.Thr679=) c.956C= (p.Thr319=) n.3183C= n.3081C= n.2494C= n.2392C= | |
9 | g.114404068G>T | CA374619984 | WHRN | c.590C>A (p.Thr197Lys) c.2246C>A (p.Thr749Lys) c.1219C>A n.2127C>A c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) n.3183C>A n.3081C>A n.2494C>A n.2392C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.114404068_114404071del | CA2785655893 | WHRN | c.587_590del (p.Ser196CysfsTer12) c.2243_2246del (p.Ser748CysfsTer12) c.1216_1219del n.2124_2127del c.1094_1097del (p.Ser365CysfsTer12) c.1190_1193del (p.Ser397CysfsTer12) c.2240_2243del (p.Ser747CysfsTer12) c.1580_1583del (p.Ser527CysfsTer12) c.2276_2279del (p.Ser759CysfsTer12) c.2273_2276del (p.Ser758CysfsTer12) c.2150_2153del (p.Ser717CysfsTer12) c.2033_2036del (p.Ser678CysfsTer12) c.953_956del (p.Ser318CysfsTer12) n.3180_3183del n.3078_3081del n.2491_2494del n.2389_2392del | |
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9 | g.114404069T>C | CA5205690 | WHRN | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.1218A>G n.2126A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.3182A>G n.3080A>G n.2493A>G n.2391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.114404069T= | CA1873825931 | WHRN | c.589A= (p.Thr197=) c.2245A= (p.Thr749=) c.1218A= n.2126A= c.1096A= (p.Thr366=) c.1192A= (p.Thr398=) c.2242A= (p.Thr748=) c.1582A= (p.Thr528=) c.2278A= (p.Thr760=) c.2275A= (p.Thr759=) c.2152A= (p.Thr718=) c.2035A= (p.Thr679=) c.955A= (p.Thr319=) n.3182A= n.3080A= n.2493A= n.2391A= | |
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9 | g.114404070A>T | CA466782025 | WHRN | c.588T>A (p.Ser196=) c.2244T>A (p.Ser748=) c.1217T>A n.2125T>A c.1095T>A (p.Ser365=) c.1191T>A (p.Ser397=) c.2241T>A (p.Ser747=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.2277T>A (p.Ser759=) c.2274T>A (p.Ser758=) c.2151T>A (p.Ser717=) c.2034T>A (p.Ser678=) c.954T>A (p.Ser318=) n.3181T>A n.3079T>A n.2492T>A n.2390T>A | |
9 | g.114404071G>A | CA374619987 | WHRN | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.2243C>T (p.Ser748Phe) c.1216C>T n.2124C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.3180C>T n.3078C>T n.2491C>T n.2389C>T | |
9 | g.114404071G>C | CA374619988 | WHRN | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.2243C>G (p.Ser748Cys) c.1216C>G n.2124C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.3180C>G n.3078C>G n.2491C>G n.2389C>G | |
9 | g.114404071G>T | CA374619989 | WHRN | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.2243C>A (p.Ser748Tyr) c.1216C>A n.2124C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.3180C>A n.3078C>A n.2491C>A n.2389C>A | |
9 | g.114404072A= | CA1873825932 | WHRN | c.586T= (p.Ser196=) c.2242T= (p.Ser748=) c.1215T= n.2123T= c.1093T= (p.Ser365=) c.1189T= (p.Ser397=) c.2239T= (p.Ser747=) c.1579T= (p.Ser527=) c.2275T= (p.Ser759=) c.2272T= (p.Ser758=) c.2149T= (p.Ser717=) c.2032T= (p.Ser678=) c.952T= (p.Ser318=) n.3179T= n.3077T= n.2490T= n.2388T= | |
9 | g.114404072A>C | CA374619992 | WHRN | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.1215T>G n.2123T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.3179T>G n.3077T>G n.2490T>G n.2388T>G | |
9 | g.114404072A>G | CA374619991 | WHRN | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.1215T>C n.2123T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.3179T>C n.3077T>C n.2490T>C n.2388T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.114404073G>A | CA466782026 | WHRN | c.585C>T (p.Ala195=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.1214C>T n.2122C>T c.1092C>T (p.Ala364=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1578C>T (p.Ala526=) c.2274C>T (p.Ala758=) c.2271C>T (p.Thr757=) c.2148C>T (p.Ala716=) c.2031C>T (p.Ala677=) c.951C>T (p.Ala317=) n.3178C>T n.3076C>T n.2489C>T n.2387C>T | |
9 | g.114404073G>C | CA466782027 | WHRN | c.585C>G (p.Ala195=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.1214C>G n.2122C>G c.1092C>G (p.Ala364=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1578C>G (p.Ala526=) c.2274C>G (p.Ala758=) c.2271C>G (p.Thr757=) c.2148C>G (p.Ala716=) c.2031C>G (p.Ala677=) c.951C>G (p.Ala317=) n.3178C>G n.3076C>G n.2489C>G n.2387C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114404073G>T | CA466782028 | WHRN | c.585C>A (p.Ala195=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.1214C>A n.2122C>A c.1092C>A (p.Ala364=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1578C>A (p.Ala526=) c.2274C>A (p.Ala758=) c.2271C>A (p.Thr757=) c.2148C>A (p.Ala716=) c.2031C>A (p.Ala677=) c.951C>A (p.Ala317=) n.3178C>A n.3076C>A n.2489C>A n.2387C>A | |
9 | g.114404074G>A | CA5205691 | WHRN | c.584C>T (p.Ala195Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.1213C>T n.2121C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.3177C>T n.3075C>T n.2488C>T n.2386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.114404074G= | CA1873825933 | WHRN | c.584C= (p.Ala195=) c.2240C= (p.Ala747=) c.1213C= n.2121C= c.1091C= (p.Ala364=) c.1187C= (p.Ala396=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1577C= (p.Ala526=) c.2273C= (p.Ala758=) c.2270C= (p.Thr757=) c.2147C= (p.Ala716=) c.2030C= (p.Ala677=) c.950C= (p.Ala317=) n.3177C= n.3075C= n.2488C= n.2386C= | |
9 | g.114404074G>T | CA198649207 | WHRN | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.1213C>A n.2121C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.3177C>A n.3075C>A n.2488C>A n.2386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.114404075C>G | CA374619995 | WHRN | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.1212G>C n.2120G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.2237-1G>C (n.2237-1G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2270-1G>C (n.2270-1G>C) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.3176G>C n.3074G>C n.2487G>C n.2385G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114404075C>T | CA374619996 | WHRN | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.1212G>A n.2120G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.2237-1G>A (n.2237-1G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2270-1G>A (n.2270-1G>A) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.3176G>A n.3074G>A n.2487G>A n.2385G>A | |
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9 | g.114404076T>C | CA466782030 | WHRN | c.582A>G (p.Thr194=) c.2238A>G (p.Thr746=) c.1211A>G n.2119A>G c.1089A>G (p.Thr363=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.2237-2A>G (n.2237-2A>G) c.1575A>G (p.Thr525=) c.2271A>G (p.Thr757=) c.2270-2A>G (n.2270-2A>G) c.2145A>G (p.Thr715=) c.2028A>G (p.Thr676=) c.948A>G (p.Thr316=) n.3175A>G n.3073A>G n.2486A>G n.2384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404076T>G | CA466782031 | WHRN | c.582A>C (p.Thr194=) c.2238A>C (p.Thr746=) c.1211A>C n.2119A>C c.1089A>C (p.Thr363=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.2237-2A>C (n.2237-2A>C) c.1575A>C (p.Thr525=) c.2271A>C (p.Thr757=) c.2270-2A>C (n.2270-2A>C) c.2145A>C (p.Thr715=) c.2028A>C (p.Thr676=) c.948A>C (p.Thr316=) n.3175A>C n.3073A>C n.2486A>C n.2384A>C | |
9 | g.114404076T= | CA1873825935 | WHRN | c.582A= (p.Thr194=) c.2238A= (p.Thr746=) c.1211A= n.2119A= c.1089A= (p.Thr363=) c.1185A= (p.Thr395=) c.2237-2A= (n.2237-2A=) c.1575A= (p.Thr525=) c.2271A= (p.Thr757=) c.2270-2A= (n.2270-2A=) c.2145A= (p.Thr715=) c.2028A= (p.Thr676=) c.948A= (p.Thr316=) n.3175A= n.3073A= n.2486A= n.2384A= | |
9 | g.114404077G>A | CA374619997 | WHRN | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1210C>T n.2118C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.2237-3C>T (n.2237-3C>T) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2270-3C>T (n.2270-3C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.3174C>T n.3072C>T n.2485C>T n.2383C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114404077G>C | CA374619998 | WHRN | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.2237C>G (p.Thr746Arg) c.1210C>G n.2118C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.2237-3C>G (n.2237-3C>G) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.2270-3C>G (n.2270-3C>G) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2027C>G (p.Thr676Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.3174C>G n.3072C>G n.2485C>G n.2383C>G | |
9 | g.114404077G>T | CA374619999 | WHRN | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.2237C>A (p.Thr746Lys) c.1210C>A n.2118C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.2237-3C>A (n.2237-3C>A) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.2270-3C>A (n.2270-3C>A) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2027C>A (p.Thr676Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.3174C>A n.3072C>A n.2485C>A n.2383C>A | |
9 | g.114404078C>A | CA374620000 | WHRN | c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.2237-1G>T (n.2237-1G>T) c.1210-1G>T n.2118-1G>T c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) c.2237-4G>T (n.2237-4G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.2270-1G>T (n.2270-1G>T) c.2270-4G>T (n.2270-4G>T) c.2144-1G>T (n.2144-1G>T) c.2027-1G>T (n.2027-1G>T) c.947-1G>T (n.947-1G>T) n.3174-1G>T n.3072-1G>T n.2485-1G>T n.2383-1G>T | |
9 | g.114404078C= | CA1873825936 | WHRN | c.581-1G= (n.581-1G=) c.2237-1G= (n.2237-1G=) c.1210-1G= n.2118-1G= c.1088-1G= (n.1088-1G=) c.1184-1G= (n.1184-1G=) c.2237-4G= (n.2237-4G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.2270-1G= (n.2270-1G=) c.2270-4G= (n.2270-4G=) c.2144-1G= (n.2144-1G=) c.2027-1G= (n.2027-1G=) c.947-1G= (n.947-1G=) n.3174-1G= n.3072-1G= n.2485-1G= n.2383-1G= | |
9 | g.114404078C>G | CA374620001 | WHRN | c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.2237-1G>C (n.2237-1G>C) c.1210-1G>C n.2118-1G>C c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) c.2237-4G>C (n.2237-4G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.2270-1G>C (n.2270-1G>C) c.2270-4G>C (n.2270-4G>C) c.2144-1G>C (n.2144-1G>C) c.2027-1G>C (n.2027-1G>C) c.947-1G>C (n.947-1G>C) n.3174-1G>C n.3072-1G>C n.2485-1G>C n.2383-1G>C | dbSNP |
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9 | g.114404081del | CA2785655899 | WHRN | c.581-3del (n.581-3del) c.2237-3del (n.2237-3del) c.1210-3del n.2118-3del c.1088-3del (n.1088-3del) c.1184-3del (n.1184-3del) c.2237-6del (n.2237-6del) c.1574-3del (n.1574-3del) c.2270-3del (n.2270-3del) c.2270-6del (n.2270-6del) c.2144-3del (n.2144-3del) c.2027-3del (n.2027-3del) c.947-3del (n.947-3del) n.3174-3del n.3072-3del n.2485-3del n.2383-3del | |
9 | g.114404081G>C | CA2691372367 | WHRN | c.581-4C>G (n.581-4C>G) c.2237-4C>G (n.2237-4C>G) c.1210-4C>G n.2118-4C>G c.1088-4C>G (n.1088-4C>G) c.1184-4C>G (n.1184-4C>G) c.2237-7C>G (n.2237-7C>G) c.1574-4C>G (n.1574-4C>G) c.2270-4C>G (n.2270-4C>G) c.2270-7C>G (n.2270-7C>G) c.2144-4C>G (n.2144-4C>G) c.2027-4C>G (n.2027-4C>G) c.947-4C>G (n.947-4C>G) n.3174-4C>G n.3072-4C>G n.2485-4C>G n.2383-4C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114404081G>T | CA2691372368 | WHRN | c.581-4C>A (n.581-4C>A) c.2237-4C>A (n.2237-4C>A) c.1210-4C>A n.2118-4C>A c.1088-4C>A (n.1088-4C>A) c.1184-4C>A (n.1184-4C>A) c.2237-7C>A (n.2237-7C>A) c.1574-4C>A (n.1574-4C>A) c.2270-4C>A (n.2270-4C>A) c.2270-7C>A (n.2270-7C>A) c.2144-4C>A (n.2144-4C>A) c.2027-4C>A (n.2027-4C>A) c.947-4C>A (n.947-4C>A) n.3174-4C>A n.3072-4C>A n.2485-4C>A n.2383-4C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.114404083_114404084insT | CA2785655900 | WHRN | c.581-7_581-6insA (n.581-7_581-6insA) c.2237-7_2237-6insA (n.2237-7_2237-6insA) c.1210-7_1210-6insA n.2118-7_2118-6insA c.1088-7_1088-6insA (n.1088-7_1088-6insA) c.1184-7_1184-6insA (n.1184-7_1184-6insA) c.2237-10_2237-9insA (n.2237-10_2237-9insA) c.1574-7_1574-6insA (n.1574-7_1574-6insA) c.2270-7_2270-6insA (n.2270-7_2270-6insA) c.2270-10_2270-9insA (n.2270-10_2270-9insA) c.2144-7_2144-6insA (n.2144-7_2144-6insA) c.2027-7_2027-6insA (n.2027-7_2027-6insA) c.947-7_947-6insA (n.947-7_947-6insA) n.3174-7_3174-6insA n.3072-7_3072-6insA n.2485-7_2485-6insA n.2383-7_2383-6insA | |
9 | g.114404084del | CA1873825941 | WHRN | c.581-7del (n.581-7del) c.2237-7del (n.2237-7del) c.1210-7del n.2118-7del c.1088-7del (n.1088-7del) c.1184-7del (n.1184-7del) c.2237-10del (n.2237-10del) c.1574-7del (n.1574-7del) c.2270-7del (n.2270-7del) c.2270-10del (n.2270-10del) c.2144-7del (n.2144-7del) c.2027-7del (n.2027-7del) c.947-7del (n.947-7del) n.3174-7del n.3072-7del n.2485-7del n.2383-7del | dbSNP |
9 | g.114404084A= | CA1873825942 | WHRN | c.581-7T= (n.581-7T=) c.2237-7T= (n.2237-7T=) c.1210-7T= n.2118-7T= c.1088-7T= (n.1088-7T=) c.1184-7T= (n.1184-7T=) c.2237-10T= (n.2237-10T=) c.1574-7T= (n.1574-7T=) c.2270-7T= (n.2270-7T=) c.2270-10T= (n.2270-10T=) c.2144-7T= (n.2144-7T=) c.2027-7T= (n.2027-7T=) c.947-7T= (n.947-7T=) n.3174-7T= n.3072-7T= n.2485-7T= n.2383-7T= | |
9 | g.114404084A>G | CA198649210 | WHRN | c.581-7T>C (n.581-7T>C) c.2237-7T>C (n.2237-7T>C) c.1210-7T>C n.2118-7T>C c.1088-7T>C (n.1088-7T>C) c.1184-7T>C (n.1184-7T>C) c.2237-10T>C (n.2237-10T>C) c.1574-7T>C (n.1574-7T>C) c.2270-7T>C (n.2270-7T>C) c.2270-10T>C (n.2270-10T>C) c.2144-7T>C (n.2144-7T>C) c.2027-7T>C (n.2027-7T>C) c.947-7T>C (n.947-7T>C) n.3174-7T>C n.3072-7T>C n.2485-7T>C n.2383-7T>C | dbSNP |
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9 | g.114404088del | CA2691372371 | WHRN | c.581-8del (n.581-8del) c.2237-8del (n.2237-8del) c.1210-8del n.2118-8del c.1088-8del (n.1088-8del) c.1184-8del (n.1184-8del) c.2237-11del (n.2237-11del) c.1574-8del (n.1574-8del) c.2270-8del (n.2270-8del) c.2270-11del (n.2270-11del) c.2144-8del (n.2144-8del) c.2027-8del (n.2027-8del) c.947-8del (n.947-8del) n.3174-8del n.3072-8del n.2485-8del n.2383-8del | gnomAD v4 |
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9 | g.114404086G>C | CA2691372372 | WHRN | c.581-9C>G (n.581-9C>G) c.2237-9C>G (n.2237-9C>G) c.1210-9C>G n.2118-9C>G c.1088-9C>G (n.1088-9C>G) c.1184-9C>G (n.1184-9C>G) c.2237-12C>G (n.2237-12C>G) c.1574-9C>G (n.1574-9C>G) c.2270-9C>G (n.2270-9C>G) c.2270-12C>G (n.2270-12C>G) c.2144-9C>G (n.2144-9C>G) c.2027-9C>G (n.2027-9C>G) c.947-9C>G (n.947-9C>G) n.3174-9C>G n.3072-9C>G n.2485-9C>G n.2383-9C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.114404087G>A | CA466782032 | WHRN | c.581-10C>T (n.581-10C>T) c.2237-10C>T (n.2237-10C>T) c.1210-10C>T n.2118-10C>T c.1088-10C>T (n.1088-10C>T) c.1184-10C>T (n.1184-10C>T) c.2237-13C>T (n.2237-13C>T) c.1574-10C>T (n.1574-10C>T) c.2270-10C>T (n.2270-10C>T) c.2270-13C>T (n.2270-13C>T) c.2144-10C>T (n.2144-10C>T) c.2027-10C>T (n.2027-10C>T) c.947-10C>T (n.947-10C>T) n.3174-10C>T n.3072-10C>T n.2485-10C>T n.2383-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.114404087G= | CA1873825945 | WHRN | c.581-10C= (n.581-10C=) c.2237-10C= (n.2237-10C=) c.1210-10C= n.2118-10C= c.1088-10C= (n.1088-10C=) c.1184-10C= (n.1184-10C=) c.2237-13C= (n.2237-13C=) c.1574-10C= (n.1574-10C=) c.2270-10C= (n.2270-10C=) c.2270-13C= (n.2270-13C=) c.2144-10C= (n.2144-10C=) c.2027-10C= (n.2027-10C=) c.947-10C= (n.947-10C=) n.3174-10C= n.3072-10C= n.2485-10C= n.2383-10C= | |
9 | g.114404087G>T | CA2691372373 | WHRN | c.581-10C>A (n.581-10C>A) c.2237-10C>A (n.2237-10C>A) c.1210-10C>A n.2118-10C>A c.1088-10C>A (n.1088-10C>A) c.1184-10C>A (n.1184-10C>A) c.2237-13C>A (n.2237-13C>A) c.1574-10C>A (n.1574-10C>A) c.2270-10C>A (n.2270-10C>A) c.2270-13C>A (n.2270-13C>A) c.2144-10C>A (n.2144-10C>A) c.2027-10C>A (n.2027-10C>A) c.947-10C>A (n.947-10C>A) n.3174-10C>A n.3072-10C>A n.2485-10C>A n.2383-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404087_114404089del | CA2785655905 | WHRN | c.581-12_581-10del (n.581-12_581-10del) c.2237-12_2237-10del (n.2237-12_2237-10del) c.1210-12_1210-10del n.2118-12_2118-10del c.1088-12_1088-10del (n.1088-12_1088-10del) c.1184-12_1184-10del (n.1184-12_1184-10del) c.2237-15_2237-13del (n.2237-15_2237-13del) c.1574-12_1574-10del (n.1574-12_1574-10del) c.2270-12_2270-10del (n.2270-12_2270-10del) c.2270-15_2270-13del (n.2270-15_2270-13del) c.2144-12_2144-10del (n.2144-12_2144-10del) c.2027-12_2027-10del (n.2027-12_2027-10del) c.947-12_947-10del (n.947-12_947-10del) n.3174-12_3174-10del n.3072-12_3072-10del n.2485-12_2485-10del n.2383-12_2383-10del | |
9 | g.114404088G>A | CA466782033 | WHRN | c.581-11C>T (n.581-11C>T) c.2237-11C>T (n.2237-11C>T) c.1210-11C>T n.2118-11C>T c.1088-11C>T (n.1088-11C>T) c.1184-11C>T (n.1184-11C>T) c.2237-14C>T (n.2237-14C>T) c.1574-11C>T (n.1574-11C>T) c.2270-11C>T (n.2270-11C>T) c.2270-14C>T (n.2270-14C>T) c.2144-11C>T (n.2144-11C>T) c.2027-11C>T (n.2027-11C>T) c.947-11C>T (n.947-11C>T) n.3174-11C>T n.3072-11C>T n.2485-11C>T n.2383-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404088G= | CA1873825946 | WHRN | c.581-11C= (n.581-11C=) c.2237-11C= (n.2237-11C=) c.1210-11C= n.2118-11C= c.1088-11C= (n.1088-11C=) c.1184-11C= (n.1184-11C=) c.2237-14C= (n.2237-14C=) c.1574-11C= (n.1574-11C=) c.2270-11C= (n.2270-11C=) c.2270-14C= (n.2270-14C=) c.2144-11C= (n.2144-11C=) c.2027-11C= (n.2027-11C=) c.947-11C= (n.947-11C=) n.3174-11C= n.3072-11C= n.2485-11C= n.2383-11C= | |
9 | g.114404089A= | CA1873825947 | WHRN | c.581-12T= (n.581-12T=) c.2237-12T= (n.2237-12T=) c.1210-12T= n.2118-12T= c.1088-12T= (n.1088-12T=) c.1184-12T= (n.1184-12T=) c.2237-15T= (n.2237-15T=) c.1574-12T= (n.1574-12T=) c.2270-12T= (n.2270-12T=) c.2270-15T= (n.2270-15T=) c.2144-12T= (n.2144-12T=) c.2027-12T= (n.2027-12T=) c.947-12T= (n.947-12T=) n.3174-12T= n.3072-12T= n.2485-12T= n.2383-12T= | |
9 | g.114404089A>G | CA1873825948 | WHRN | c.581-12T>C (n.581-12T>C) c.2237-12T>C (n.2237-12T>C) c.1210-12T>C n.2118-12T>C c.1088-12T>C (n.1088-12T>C) c.1184-12T>C (n.1184-12T>C) c.2237-15T>C (n.2237-15T>C) c.1574-12T>C (n.1574-12T>C) c.2270-12T>C (n.2270-12T>C) c.2270-15T>C (n.2270-15T>C) c.2144-12T>C (n.2144-12T>C) c.2027-12T>C (n.2027-12T>C) c.947-12T>C (n.947-12T>C) n.3174-12T>C n.3072-12T>C n.2485-12T>C n.2383-12T>C | dbSNP |
9 | g.114404089A>T | CA2691372375 | WHRN | c.581-12T>A (n.581-12T>A) c.2237-12T>A (n.2237-12T>A) c.1210-12T>A n.2118-12T>A c.1088-12T>A (n.1088-12T>A) c.1184-12T>A (n.1184-12T>A) c.2237-15T>A (n.2237-15T>A) c.1574-12T>A (n.1574-12T>A) c.2270-12T>A (n.2270-12T>A) c.2270-15T>A (n.2270-15T>A) c.2144-12T>A (n.2144-12T>A) c.2027-12T>A (n.2027-12T>A) c.947-12T>A (n.947-12T>A) n.3174-12T>A n.3072-12T>A n.2485-12T>A n.2383-12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404092del | CA2691372374 | WHRN | c.581-12del (n.581-12del) c.2237-12del (n.2237-12del) c.1210-12del n.2118-12del c.1088-12del (n.1088-12del) c.1184-12del (n.1184-12del) c.2237-15del (n.2237-15del) c.1574-12del (n.1574-12del) c.2270-12del (n.2270-12del) c.2270-15del (n.2270-15del) c.2144-12del (n.2144-12del) c.2027-12del (n.2027-12del) c.947-12del (n.947-12del) n.3174-12del n.3072-12del n.2485-12del n.2383-12del | gnomAD v4 |
9 | g.114404091A= | CA1873825949 | WHRN | c.581-14T= (n.581-14T=) c.2237-14T= (n.2237-14T=) c.1210-14T= n.2118-14T= c.1088-14T= (n.1088-14T=) c.1184-14T= (n.1184-14T=) c.2237-17T= (n.2237-17T=) c.1574-14T= (n.1574-14T=) c.2270-14T= (n.2270-14T=) c.2270-17T= (n.2270-17T=) c.2144-14T= (n.2144-14T=) c.2027-14T= (n.2027-14T=) c.947-14T= (n.947-14T=) n.3174-14T= n.3072-14T= n.2485-14T= n.2383-14T= | |
9 | g.114404091A>C | CA2785655908 | WHRN | c.581-14T>G (n.581-14T>G) c.2237-14T>G (n.2237-14T>G) c.1210-14T>G n.2118-14T>G c.1088-14T>G (n.1088-14T>G) c.1184-14T>G (n.1184-14T>G) c.2237-17T>G (n.2237-17T>G) c.1574-14T>G (n.1574-14T>G) c.2270-14T>G (n.2270-14T>G) c.2270-17T>G (n.2270-17T>G) c.2144-14T>G (n.2144-14T>G) c.2027-14T>G (n.2027-14T>G) c.947-14T>G (n.947-14T>G) n.3174-14T>G n.3072-14T>G n.2485-14T>G n.2383-14T>G | |
9 | g.114404091A>G | CA198649217 | WHRN | c.581-14T>C (n.581-14T>C) c.2237-14T>C (n.2237-14T>C) c.1210-14T>C n.2118-14T>C c.1088-14T>C (n.1088-14T>C) c.1184-14T>C (n.1184-14T>C) c.2237-17T>C (n.2237-17T>C) c.1574-14T>C (n.1574-14T>C) c.2270-14T>C (n.2270-14T>C) c.2270-17T>C (n.2270-17T>C) c.2144-14T>C (n.2144-14T>C) c.2027-14T>C (n.2027-14T>C) c.947-14T>C (n.947-14T>C) n.3174-14T>C n.3072-14T>C n.2485-14T>C n.2383-14T>C | dbSNP |
9 | g.114404092A= | CA1873825951 | WHRN | c.581-15T= (n.581-15T=) c.2237-15T= (n.2237-15T=) c.1210-15T= n.2118-15T= c.1088-15T= (n.1088-15T=) c.1184-15T= (n.1184-15T=) c.2237-18T= (n.2237-18T=) c.1574-15T= (n.1574-15T=) c.2270-15T= (n.2270-15T=) c.2270-18T= (n.2270-18T=) c.2144-15T= (n.2144-15T=) c.2027-15T= (n.2027-15T=) c.947-15T= (n.947-15T=) n.3174-15T= n.3072-15T= n.2485-15T= n.2383-15T= | |
9 | g.114404092A>G | CA1873825952 | WHRN | c.581-15T>C (n.581-15T>C) c.2237-15T>C (n.2237-15T>C) c.1210-15T>C n.2118-15T>C c.1088-15T>C (n.1088-15T>C) c.1184-15T>C (n.1184-15T>C) c.2237-18T>C (n.2237-18T>C) c.1574-15T>C (n.1574-15T>C) c.2270-15T>C (n.2270-15T>C) c.2270-18T>C (n.2270-18T>C) c.2144-15T>C (n.2144-15T>C) c.2027-15T>C (n.2027-15T>C) c.947-15T>C (n.947-15T>C) n.3174-15T>C n.3072-15T>C n.2485-15T>C n.2383-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.114404093G>A | CA2691372376 | WHRN | c.581-16C>T (n.581-16C>T) c.2237-16C>T (n.2237-16C>T) c.1210-16C>T n.2118-16C>T c.1088-16C>T (n.1088-16C>T) c.1184-16C>T (n.1184-16C>T) c.2237-19C>T (n.2237-19C>T) c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) c.2270-16C>T (n.2270-16C>T) c.2270-19C>T (n.2270-19C>T) c.2144-16C>T (n.2144-16C>T) c.2027-16C>T (n.2027-16C>T) c.947-16C>T (n.947-16C>T) n.3174-16C>T n.3072-16C>T n.2485-16C>T n.2383-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114404093G>T | CA2691372377 | WHRN | c.581-16C>A (n.581-16C>A) c.2237-16C>A (n.2237-16C>A) c.1210-16C>A n.2118-16C>A c.1088-16C>A (n.1088-16C>A) c.1184-16C>A (n.1184-16C>A) c.2237-19C>A (n.2237-19C>A) c.1574-16C>A (n.1574-16C>A) c.2270-16C>A (n.2270-16C>A) c.2270-19C>A (n.2270-19C>A) c.2144-16C>A (n.2144-16C>A) c.2027-16C>A (n.2027-16C>A) c.947-16C>A (n.947-16C>A) n.3174-16C>A n.3072-16C>A n.2485-16C>A n.2383-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404094del | CA5205693 | WHRN | c.581-16del (n.581-16del) c.2237-16del (n.2237-16del) c.1210-16del n.2118-16del c.1088-16del (n.1088-16del) c.1184-16del (n.1184-16del) c.2237-19del (n.2237-19del) c.1574-16del (n.1574-16del) c.2270-16del (n.2270-16del) c.2270-19del (n.2270-19del) c.2144-16del (n.2144-16del) c.2027-16del (n.2027-16del) c.947-16del (n.947-16del) n.3174-16del n.3072-16del n.2485-16del n.2383-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404094G>A | CA5205694 | WHRN | c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.2237-17C>T (n.2237-17C>T) c.1210-17C>T n.2118-17C>T c.1088-17C>T (n.1088-17C>T) c.1184-17C>T (n.1184-17C>T) c.2237-20C>T (n.2237-20C>T) c.1574-17C>T (n.1574-17C>T) c.2270-17C>T (n.2270-17C>T) c.2270-20C>T (n.2270-20C>T) c.2144-17C>T (n.2144-17C>T) c.2027-17C>T (n.2027-17C>T) c.947-17C>T (n.947-17C>T) n.3174-17C>T n.3072-17C>T n.2485-17C>T n.2383-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404094G>C | CA2573143843 | WHRN | c.581-17C>G (n.581-17C>G) c.2237-17C>G (n.2237-17C>G) c.1210-17C>G n.2118-17C>G c.1088-17C>G (n.1088-17C>G) c.1184-17C>G (n.1184-17C>G) c.2237-20C>G (n.2237-20C>G) c.1574-17C>G (n.1574-17C>G) c.2270-17C>G (n.2270-17C>G) c.2270-20C>G (n.2270-20C>G) c.2144-17C>G (n.2144-17C>G) c.2027-17C>G (n.2027-17C>G) c.947-17C>G (n.947-17C>G) n.3174-17C>G n.3072-17C>G n.2485-17C>G n.2383-17C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.114404094G= | CA1873825953 | WHRN | c.581-17C= (n.581-17C=) c.2237-17C= (n.2237-17C=) c.1210-17C= n.2118-17C= c.1088-17C= (n.1088-17C=) c.1184-17C= (n.1184-17C=) c.2237-20C= (n.2237-20C=) c.1574-17C= (n.1574-17C=) c.2270-17C= (n.2270-17C=) c.2270-20C= (n.2270-20C=) c.2144-17C= (n.2144-17C=) c.2027-17C= (n.2027-17C=) c.947-17C= (n.947-17C=) n.3174-17C= n.3072-17C= n.2485-17C= n.2383-17C= | |
9 | g.114404094G>T | CA2691372378 | WHRN | c.581-17C>A (n.581-17C>A) c.2237-17C>A (n.2237-17C>A) c.1210-17C>A n.2118-17C>A c.1088-17C>A (n.1088-17C>A) c.1184-17C>A (n.1184-17C>A) c.2237-20C>A (n.2237-20C>A) c.1574-17C>A (n.1574-17C>A) c.2270-17C>A (n.2270-17C>A) c.2270-20C>A (n.2270-20C>A) c.2144-17C>A (n.2144-17C>A) c.2027-17C>A (n.2027-17C>A) c.947-17C>A (n.947-17C>A) n.3174-17C>A n.3072-17C>A n.2485-17C>A n.2383-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404095A>C | CA2785655909 | WHRN | c.581-18T>G (n.581-18T>G) c.2237-18T>G (n.2237-18T>G) c.1210-18T>G n.2118-18T>G c.1088-18T>G (n.1088-18T>G) c.1184-18T>G (n.1184-18T>G) c.2237-21T>G (n.2237-21T>G) c.1574-18T>G (n.1574-18T>G) c.2270-18T>G (n.2270-18T>G) c.2270-21T>G (n.2270-21T>G) c.2144-18T>G (n.2144-18T>G) c.2027-18T>G (n.2027-18T>G) c.947-18T>G (n.947-18T>G) n.3174-18T>G n.3072-18T>G n.2485-18T>G n.2383-18T>G | |
9 | g.114404096A= | CA1873825954 | WHRN | c.581-19T= (n.581-19T=) c.2237-19T= (n.2237-19T=) c.1210-19T= n.2118-19T= c.1088-19T= (n.1088-19T=) c.1184-19T= (n.1184-19T=) c.2237-22T= (n.2237-22T=) c.1574-19T= (n.1574-19T=) c.2270-19T= (n.2270-19T=) c.2270-22T= (n.2270-22T=) c.2144-19T= (n.2144-19T=) c.2027-19T= (n.2027-19T=) c.947-19T= (n.947-19T=) n.3174-19T= n.3072-19T= n.2485-19T= n.2383-19T= | |
9 | g.114404096A>T | CA2691372379 | WHRN | c.581-19T>A (n.581-19T>A) c.2237-19T>A (n.2237-19T>A) c.1210-19T>A n.2118-19T>A c.1088-19T>A (n.1088-19T>A) c.1184-19T>A (n.1184-19T>A) c.2237-22T>A (n.2237-22T>A) c.1574-19T>A (n.1574-19T>A) c.2270-19T>A (n.2270-19T>A) c.2270-22T>A (n.2270-22T>A) c.2144-19T>A (n.2144-19T>A) c.2027-19T>A (n.2027-19T>A) c.947-19T>A (n.947-19T>A) n.3174-19T>A n.3072-19T>A n.2485-19T>A n.2383-19T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404096_114404097insC | CA1873825955 | WHRN | c.581-20_581-19insG (n.581-20_581-19insG) c.2237-20_2237-19insG (n.2237-20_2237-19insG) c.1210-20_1210-19insG n.2118-20_2118-19insG c.1088-20_1088-19insG (n.1088-20_1088-19insG) c.1184-20_1184-19insG (n.1184-20_1184-19insG) c.2237-23_2237-22insG (n.2237-23_2237-22insG) c.1574-20_1574-19insG (n.1574-20_1574-19insG) c.2270-20_2270-19insG (n.2270-20_2270-19insG) c.2270-23_2270-22insG (n.2270-23_2270-22insG) c.2144-20_2144-19insG (n.2144-20_2144-19insG) c.2027-20_2027-19insG (n.2027-20_2027-19insG) c.947-20_947-19insG (n.947-20_947-19insG) n.3174-20_3174-19insG n.3072-20_3072-19insG n.2485-20_2485-19insG n.2383-20_2383-19insG | dbSNP |
9 | g.114404097G>A | CA590500505 | WHRN | c.581-20C>T (n.581-20C>T) c.2237-20C>T (n.2237-20C>T) c.1210-20C>T n.2118-20C>T c.1088-20C>T (n.1088-20C>T) c.1184-20C>T (n.1184-20C>T) c.2237-23C>T (n.2237-23C>T) c.1574-20C>T (n.1574-20C>T) c.2270-20C>T (n.2270-20C>T) c.2270-23C>T (n.2270-23C>T) c.2144-20C>T (n.2144-20C>T) c.2027-20C>T (n.2027-20C>T) c.947-20C>T (n.947-20C>T) n.3174-20C>T n.3072-20C>T n.2485-20C>T n.2383-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114404097G>C | CA653259409 | WHRN | c.581-20C>G (n.581-20C>G) c.2237-20C>G (n.2237-20C>G) c.1210-20C>G n.2118-20C>G c.1088-20C>G (n.1088-20C>G) c.1184-20C>G (n.1184-20C>G) c.2237-23C>G (n.2237-23C>G) c.1574-20C>G (n.1574-20C>G) c.2270-20C>G (n.2270-20C>G) c.2270-23C>G (n.2270-23C>G) c.2144-20C>G (n.2144-20C>G) c.2027-20C>G (n.2027-20C>G) c.947-20C>G (n.947-20C>G) n.3174-20C>G n.3072-20C>G n.2485-20C>G n.2383-20C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114404097G= | CA1873825956 | WHRN | c.581-20C= (n.581-20C=) c.2237-20C= (n.2237-20C=) c.1210-20C= n.2118-20C= c.1088-20C= (n.1088-20C=) c.1184-20C= (n.1184-20C=) c.2237-23C= (n.2237-23C=) c.1574-20C= (n.1574-20C=) c.2270-20C= (n.2270-20C=) c.2270-23C= (n.2270-23C=) c.2144-20C= (n.2144-20C=) c.2027-20C= (n.2027-20C=) c.947-20C= (n.947-20C=) n.3174-20C= n.3072-20C= n.2485-20C= n.2383-20C= | |
9 | g.114404097G>T | CA2691372380 | WHRN | c.581-20C>A (n.581-20C>A) c.2237-20C>A (n.2237-20C>A) c.1210-20C>A n.2118-20C>A c.1088-20C>A (n.1088-20C>A) c.1184-20C>A (n.1184-20C>A) c.2237-23C>A (n.2237-23C>A) c.1574-20C>A (n.1574-20C>A) c.2270-20C>A (n.2270-20C>A) c.2270-23C>A (n.2270-23C>A) c.2144-20C>A (n.2144-20C>A) c.2027-20C>A (n.2027-20C>A) c.947-20C>A (n.947-20C>A) n.3174-20C>A n.3072-20C>A n.2485-20C>A n.2383-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404097_114404099del | CA2785655912 | WHRN | c.581-22_581-20del (n.581-22_581-20del) c.2237-22_2237-20del (n.2237-22_2237-20del) c.1210-22_1210-20del n.2118-22_2118-20del c.1088-22_1088-20del (n.1088-22_1088-20del) c.1184-22_1184-20del (n.1184-22_1184-20del) c.2237-25_2237-23del (n.2237-25_2237-23del) c.1574-22_1574-20del (n.1574-22_1574-20del) c.2270-22_2270-20del (n.2270-22_2270-20del) c.2270-25_2270-23del (n.2270-25_2270-23del) c.2144-22_2144-20del (n.2144-22_2144-20del) c.2027-22_2027-20del (n.2027-22_2027-20del) c.947-22_947-20del (n.947-22_947-20del) n.3174-22_3174-20del n.3072-22_3072-20del n.2485-22_2485-20del n.2383-22_2383-20del | |
9 | g.114404098A= | CA1873825957 | WHRN | c.581-21T= (n.581-21T=) c.2237-21T= (n.2237-21T=) c.1210-21T= n.2118-21T= c.1088-21T= (n.1088-21T=) c.1184-21T= (n.1184-21T=) c.2237-24T= (n.2237-24T=) c.1574-21T= (n.1574-21T=) c.2270-21T= (n.2270-21T=) c.2270-24T= (n.2270-24T=) c.2144-21T= (n.2144-21T=) c.2027-21T= (n.2027-21T=) c.947-21T= (n.947-21T=) n.3174-21T= n.3072-21T= n.2485-21T= n.2383-21T= | |
9 | g.114404098A>G | CA5205695 | WHRN | c.581-21T>C (n.581-21T>C) c.2237-21T>C (n.2237-21T>C) c.1210-21T>C n.2118-21T>C c.1088-21T>C (n.1088-21T>C) c.1184-21T>C (n.1184-21T>C) c.2237-24T>C (n.2237-24T>C) c.1574-21T>C (n.1574-21T>C) c.2270-21T>C (n.2270-21T>C) c.2270-24T>C (n.2270-24T>C) c.2144-21T>C (n.2144-21T>C) c.2027-21T>C (n.2027-21T>C) c.947-21T>C (n.947-21T>C) n.3174-21T>C n.3072-21T>C n.2485-21T>C n.2383-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404099G>A | CA5205696 | WHRN | c.581-22C>T (n.581-22C>T) c.2237-22C>T (n.2237-22C>T) c.1210-22C>T n.2118-22C>T c.1088-22C>T (n.1088-22C>T) c.1184-22C>T (n.1184-22C>T) c.2237-25C>T (n.2237-25C>T) c.1574-22C>T (n.1574-22C>T) c.2270-22C>T (n.2270-22C>T) c.2270-25C>T (n.2270-25C>T) c.2144-22C>T (n.2144-22C>T) c.2027-22C>T (n.2027-22C>T) c.947-22C>T (n.947-22C>T) n.3174-22C>T n.3072-22C>T n.2485-22C>T n.2383-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114404099G>C | CA2691372381 | WHRN | c.581-22C>G (n.581-22C>G) c.2237-22C>G (n.2237-22C>G) c.1210-22C>G n.2118-22C>G c.1088-22C>G (n.1088-22C>G) c.1184-22C>G (n.1184-22C>G) c.2237-25C>G (n.2237-25C>G) c.1574-22C>G (n.1574-22C>G) c.2270-22C>G (n.2270-22C>G) c.2270-25C>G (n.2270-25C>G) c.2144-22C>G (n.2144-22C>G) c.2027-22C>G (n.2027-22C>G) c.947-22C>G (n.947-22C>G) n.3174-22C>G n.3072-22C>G n.2485-22C>G n.2383-22C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.114404100_114404103del | CA2579437924 | WHRN | c.581-26_581-23del (n.581-26_581-23del) c.2237-26_2237-23del (n.2237-26_2237-23del) c.1210-26_1210-23del n.2118-26_2118-23del c.1088-26_1088-23del (n.1088-26_1088-23del) c.1184-26_1184-23del (n.1184-26_1184-23del) c.2237-29_2237-26del (n.2237-29_2237-26del) c.1574-26_1574-23del (n.1574-26_1574-23del) c.2270-26_2270-23del (n.2270-26_2270-23del) c.2270-29_2270-26del (n.2270-29_2270-26del) c.2144-26_2144-23del (n.2144-26_2144-23del) c.2027-26_2027-23del (n.2027-26_2027-23del) c.947-26_947-23del (n.947-26_947-23del) n.3174-26_3174-23del n.3072-26_3072-23del n.2485-26_2485-23del n.2383-26_2383-23del | |
9 | g.114404101G>A | CA5205697 | WHRN | c.581-24C>T (n.581-24C>T) c.2237-24C>T (n.2237-24C>T) c.1210-24C>T n.2118-24C>T c.1088-24C>T (n.1088-24C>T) c.1184-24C>T (n.1184-24C>T) c.2237-27C>T (n.2237-27C>T) c.1574-24C>T (n.1574-24C>T) c.2270-24C>T (n.2270-24C>T) c.2270-27C>T (n.2270-27C>T) c.2144-24C>T (n.2144-24C>T) c.2027-24C>T (n.2027-24C>T) c.947-24C>T (n.947-24C>T) n.3174-24C>T n.3072-24C>T n.2485-24C>T n.2383-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.114404101G= | CA1873825959 | WHRN | c.581-24C= (n.581-24C=) c.2237-24C= (n.2237-24C=) c.1210-24C= n.2118-24C= c.1088-24C= (n.1088-24C=) c.1184-24C= (n.1184-24C=) c.2237-27C= (n.2237-27C=) c.1574-24C= (n.1574-24C=) c.2270-24C= (n.2270-24C=) c.2270-27C= (n.2270-27C=) c.2144-24C= (n.2144-24C=) c.2027-24C= (n.2027-24C=) c.947-24C= (n.947-24C=) n.3174-24C= n.3072-24C= n.2485-24C= n.2383-24C= | |
9 | g.114404101G>T | CA2691372383 | WHRN | c.581-24C>A (n.581-24C>A) c.2237-24C>A (n.2237-24C>A) c.1210-24C>A n.2118-24C>A c.1088-24C>A (n.1088-24C>A) c.1184-24C>A (n.1184-24C>A) c.2237-27C>A (n.2237-27C>A) c.1574-24C>A (n.1574-24C>A) c.2270-24C>A (n.2270-24C>A) c.2270-27C>A (n.2270-27C>A) c.2144-24C>A (n.2144-24C>A) c.2027-24C>A (n.2027-24C>A) c.947-24C>A (n.947-24C>A) n.3174-24C>A n.3072-24C>A n.2485-24C>A n.2383-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114404102A>T | CA2785655923 | WHRN | c.581-25T>A (n.581-25T>A) c.2237-25T>A (n.2237-25T>A) c.1210-25T>A n.2118-25T>A c.1088-25T>A (n.1088-25T>A) c.1184-25T>A (n.1184-25T>A) c.2237-28T>A (n.2237-28T>A) c.1574-25T>A (n.1574-25T>A) c.2270-25T>A (n.2270-25T>A) c.2270-28T>A (n.2270-28T>A) c.2144-25T>A (n.2144-25T>A) c.2027-25T>A (n.2027-25T>A) c.947-25T>A (n.947-25T>A) n.3174-25T>A n.3072-25T>A n.2485-25T>A n.2383-25T>A | |
9 | g.114404103dup | CA2785655921 | WHRN | c.581-25dup (n.581-25dup) c.2237-25dup (n.2237-25dup) c.1210-25dup n.2118-25dup c.1088-25dup (n.1088-25dup) c.1184-25dup (n.1184-25dup) c.2237-28dup (n.2237-28dup) c.1574-25dup (n.1574-25dup) c.2270-25dup (n.2270-25dup) c.2270-28dup (n.2270-28dup) c.2144-25dup (n.2144-25dup) c.2027-25dup (n.2027-25dup) c.947-25dup (n.947-25dup) n.3174-25dup n.3072-25dup n.2485-25dup n.2383-25dup | |
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9 | g.114404105C>T | CA2691372385 | WHRN | c.581-28G>A (n.581-28G>A) c.2237-28G>A (n.2237-28G>A) c.1210-28G>A n.2118-28G>A c.1088-28G>A (n.1088-28G>A) c.1184-28G>A (n.1184-28G>A) c.2237-31G>A (n.2237-31G>A) c.1574-28G>A (n.1574-28G>A) c.2270-28G>A (n.2270-28G>A) c.2270-31G>A (n.2270-31G>A) c.2144-28G>A (n.2144-28G>A) c.2027-28G>A (n.2027-28G>A) c.947-28G>A (n.947-28G>A) n.3174-28G>A n.3072-28G>A n.2485-28G>A n.2383-28G>A | gnomAD v4 |
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