Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113902697G>A | CA419703996 | AP4B1 | c.114-812C>T (n.114-812C>T) c.113+1908C>T (n.113+1908C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.151C>T (p.Leu51=) n.305-812C>T n.278C>T n.395C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.461C>T c.-966C>T (n.-966C>T) n.481C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902697G>C | CA341689877 | AP4B1 | c.114-812C>G (n.114-812C>G) c.113+1908C>G (n.113+1908C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.151C>G (p.Leu51Val) n.305-812C>G n.278C>G n.395C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.461C>G c.-966C>G (n.-966C>G) n.481C>G n.361C>G | |
1 | g.113902697G= | CA1189948511 | AP4B1 | c.114-812C= (n.114-812C=) c.113+1908C= (n.113+1908C=) c.279C= (p.Asp93=) c.151C= (p.Leu51=) n.305-812C= n.278C= n.395C= c.-19C= (n.-19C=) c.-192C= (n.-192C=) n.461C= c.-966C= (n.-966C=) n.481C= n.361C= | |
1 | g.113902697G>T | CA341689881 | AP4B1 | c.114-812C>A (n.114-812C>A) c.113+1908C>A (n.113+1908C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.151C>A (p.Leu51Met) n.305-812C>A n.278C>A n.395C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.461C>A c.-966C>A (n.-966C>A) n.481C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902698T>A | CA341689883 | AP4B1 | c.114-813A>T (n.114-813A>T) c.113+1907A>T (n.113+1907A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.150A>T (p.Arg50Ser) n.305-813A>T n.277A>T n.394A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.460A>T c.-967A>T (n.-967A>T) n.480A>T n.360A>T | |
1 | g.113902698T>C | CA341689887 | AP4B1 | c.114-813A>G (n.114-813A>G) c.113+1907A>G (n.113+1907A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.150A>G (p.Arg50=) n.305-813A>G n.277A>G n.394A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.460A>G c.-967A>G (n.-967A>G) n.480A>G n.360A>G | |
1 | g.113902698T>G | CA341689891 | AP4B1 | c.114-813A>C (n.114-813A>C) c.113+1907A>C (n.113+1907A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.150A>C (p.Arg50Ser) n.305-813A>C n.277A>C n.394A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.460A>C c.-967A>C (n.-967A>C) n.480A>C n.360A>C | |
1 | g.113902699C>A | CA341689896 | AP4B1 | c.114-814G>T (n.114-814G>T) c.113+1906G>T (n.113+1906G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.149G>T (p.Arg50Ile) n.305-814G>T n.276G>T n.393G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.459G>T c.-968G>T (n.-968G>T) n.479G>T n.359G>T | |
1 | g.113902699C= | CA1189948512 | AP4B1 | c.114-814G= (n.114-814G=) c.113+1906G= (n.113+1906G=) c.277G= (p.Asp93=) c.149G= (p.Arg50=) n.305-814G= n.276G= n.393G= c.-21G= (n.-21G=) c.-194G= (n.-194G=) n.459G= c.-968G= (n.-968G=) n.479G= n.359G= | |
1 | g.113902699C>G | CA341689900 | AP4B1 | c.114-814G>C (n.114-814G>C) c.113+1906G>C (n.113+1906G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.149G>C (p.Arg50Thr) n.305-814G>C n.276G>C n.393G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.459G>C c.-968G>C (n.-968G>C) n.479G>C n.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902699C>T | CA341689905 | AP4B1 | c.114-814G>A (n.114-814G>A) c.113+1906G>A (n.113+1906G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.149G>A (p.Arg50Lys) n.305-814G>A n.276G>A n.393G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.459G>A c.-968G>A (n.-968G>A) n.479G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902700T>A | CA341689923 | AP4B1 | c.114-815A>T (n.114-815A>T) c.113+1905A>T (n.113+1905A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.148A>T (p.Arg50Ter) n.305-815A>T n.275A>T n.392A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.458A>T c.-969A>T (n.-969A>T) n.478A>T n.358A>T | |
1 | g.113902700T>C | CA419703999 | AP4B1 | c.114-815A>G (n.114-815A>G) c.113+1905A>G (n.113+1905A>G) c.276A>G (p.Lys92=) c.148A>G (p.Arg50Gly) n.305-815A>G n.275A>G n.392A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.458A>G c.-969A>G (n.-969A>G) n.478A>G n.358A>G | |
1 | g.113902700T>G | CA341689920 | AP4B1 | c.114-815A>C (n.114-815A>C) c.113+1905A>C (n.113+1905A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.148A>C (p.Arg50=) n.305-815A>C n.275A>C n.392A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.458A>C c.-969A>C (n.-969A>C) n.478A>C n.358A>C | |
1 | g.113902701_113902702del | CA2647212828 | AP4B1 | c.114-816_114-815del (n.114-816_114-815del) c.113+1904_113+1905del (n.113+1904_113+1905del) c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer19) c.147_148del (p.Arg50ThrfsTer?) n.305-816_305-815del n.274_275del n.391_392del c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) n.457_458del c.-970_-969del (n.-970_-969del) n.477_478del n.357_358del | gnomAD v4 |
1 | g.113902701T>A | CA341689928 | AP4B1 | c.114-816A>T (n.114-816A>T) c.113+1904A>T (n.113+1904A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.147A>T (p.Gln49His) n.305-816A>T n.274A>T n.391A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.457A>T c.-970A>T (n.-970A>T) n.477A>T n.357A>T | |
1 | g.113902701T>C | CA341689930 | AP4B1 | c.114-816A>G (n.114-816A>G) c.113+1904A>G (n.113+1904A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.147A>G (p.Gln49=) n.305-816A>G n.274A>G n.391A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.457A>G c.-970A>G (n.-970A>G) n.477A>G n.357A>G | |
1 | g.113902701T>G | CA341689941 | AP4B1 | c.114-816A>C (n.114-816A>C) c.113+1904A>C (n.113+1904A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.147A>C (p.Gln49His) n.305-816A>C n.274A>C n.391A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.457A>C c.-970A>C (n.-970A>C) n.477A>C n.357A>C | |
1 | g.113902702T>A | CA341689948 | AP4B1 | c.114-817A>T (n.114-817A>T) c.113+1903A>T (n.113+1903A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.305-817A>T n.273A>T n.390A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.456A>T c.-971A>T (n.-971A>T) n.476A>T n.356A>T | |
1 | g.113902702T>C | CA1016150 | AP4B1 | c.114-817A>G (n.114-817A>G) c.113+1903A>G (n.113+1903A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.305-817A>G n.273A>G n.390A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.456A>G c.-971A>G (n.-971A>G) n.476A>G n.356A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902702T>G | CA341689956 | AP4B1 | c.114-817A>C (n.114-817A>C) c.113+1903A>C (n.113+1903A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.305-817A>C n.273A>C n.390A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.456A>C c.-971A>C (n.-971A>C) n.476A>C n.356A>C | |
1 | g.113902702T= | CA1189948513 | AP4B1 | c.114-817A= (n.114-817A=) c.113+1903A= (n.113+1903A=) c.274A= (p.Lys92=) c.146A= (p.Gln49=) n.305-817A= n.273A= n.390A= c.-24A= (n.-24A=) c.-197A= (n.-197A=) n.456A= c.-971A= (n.-971A=) n.476A= n.356A= | |
1 | g.113902703G>A | CA1016151 | AP4B1 | c.114-818C>T (n.114-818C>T) c.113+1902C>T (n.113+1902C>T) c.273C>T (p.Cys91=) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.305-818C>T n.272C>T n.389C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.455C>T c.-972C>T (n.-972C>T) n.475C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902703G>C | CA341689965 | AP4B1 | c.114-818C>G (n.114-818C>G) c.113+1902C>G (n.113+1902C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.305-818C>G n.272C>G n.389C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.455C>G c.-972C>G (n.-972C>G) n.475C>G n.355C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902703G= | CA1143522898 | AP4B1 | c.114-818C= (n.114-818C=) c.113+1902C= (n.113+1902C=) c.273C= (p.Cys91=) c.145C= (p.Gln49=) n.305-818C= n.272C= n.389C= c.-25C= (n.-25C=) c.-198C= (n.-198C=) n.455C= c.-972C= (n.-972C=) n.475C= n.355C= | |
1 | g.113902703G>T | CA341689962 | AP4B1 | c.114-818C>A (n.114-818C>A) c.113+1902C>A (n.113+1902C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.305-818C>A n.272C>A n.389C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.455C>A c.-972C>A (n.-972C>A) n.475C>A n.355C>A | |
1 | g.113902704C>A | CA341689973 | AP4B1 | c.114-819G>T (n.114-819G>T) c.113+1901G>T (n.113+1901G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.144G>T (p.Val48=) n.305-819G>T n.271G>T n.388G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.454G>T c.-973G>T (n.-973G>T) n.474G>T n.354G>T | |
1 | g.113902704C>G | CA341689976 | AP4B1 | c.114-819G>C (n.114-819G>C) c.113+1901G>C (n.113+1901G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.144G>C (p.Val48=) n.305-819G>C n.271G>C n.388G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.454G>C c.-973G>C (n.-973G>C) n.474G>C n.354G>C | |
1 | g.113902704C>T | CA341689983 | AP4B1 | c.114-819G>A (n.114-819G>A) c.113+1901G>A (n.113+1901G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.144G>A (p.Val48=) n.305-819G>A n.271G>A n.388G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.454G>A c.-973G>A (n.-973G>A) n.474G>A n.354G>A | |
1 | g.113902705A>C | CA341689986 | AP4B1 | c.114-820T>G (n.114-820T>G) c.113+1900T>G (n.113+1900T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.305-820T>G n.270T>G n.387T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.453T>G c.-974T>G (n.-974T>G) n.473T>G n.353T>G | |
1 | g.113902705A>G | CA341689993 | AP4B1 | c.114-820T>C (n.114-820T>C) c.113+1900T>C (n.113+1900T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.143T>C (p.Val48Ala) n.305-820T>C n.270T>C n.387T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.453T>C c.-974T>C (n.-974T>C) n.473T>C n.353T>C | |
1 | g.113902705A>T | CA341689996 | AP4B1 | c.114-820T>A (n.114-820T>A) c.113+1900T>A (n.113+1900T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.143T>A (p.Val48Glu) n.305-820T>A n.270T>A n.387T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.453T>A c.-974T>A (n.-974T>A) n.473T>A n.353T>A | |
1 | g.113902706C>A | CA419704001 | AP4B1 | c.114-821G>T (n.114-821G>T) c.113+1899G>T (n.113+1899G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.142G>T (p.Val48Leu) n.305-821G>T n.269G>T n.386G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.452G>T c.-975G>T (n.-975G>T) n.472G>T n.352G>T | |
1 | g.113902706C>G | CA419704003 | AP4B1 | c.114-821G>C (n.114-821G>C) c.113+1899G>C (n.113+1899G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.142G>C (p.Val48Leu) n.305-821G>C n.269G>C n.386G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.452G>C c.-975G>C (n.-975G>C) n.472G>C n.352G>C | |
1 | g.113902706C>T | CA419704002 | AP4B1 | c.114-821G>A (n.114-821G>A) c.113+1899G>A (n.113+1899G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.142G>A (p.Val48Met) n.305-821G>A n.269G>A n.386G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.452G>A c.-975G>A (n.-975G>A) n.472G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902707A= | CA1143199540 | AP4B1 | c.114-822T= (n.114-822T=) c.113+1898T= (n.113+1898T=) c.269T= (p.Leu90=) c.141T= (p.Ala47=) n.305-822T= n.268T= n.385T= c.-29T= (n.-29T=) c.-202T= (n.-202T=) n.451T= c.-976T= (n.-976T=) n.471T= n.351T= | |
1 | g.113902707A>C | CA341689997 | AP4B1 | c.114-822T>G (n.114-822T>G) c.113+1898T>G (n.113+1898T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.141T>G (p.Ala47=) n.305-822T>G n.268T>G n.385T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.451T>G c.-976T>G (n.-976T>G) n.471T>G n.351T>G | |
1 | g.113902707A>G | CA1016152 | AP4B1 | c.114-822T>C (n.114-822T>C) c.113+1898T>C (n.113+1898T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.141T>C (p.Ala47=) n.305-822T>C n.268T>C n.385T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.451T>C c.-976T>C (n.-976T>C) n.471T>C n.351T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902707A>T | CA341689998 | AP4B1 | c.114-822T>A (n.114-822T>A) c.113+1898T>A (n.113+1898T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.141T>A (p.Ala47=) n.305-822T>A n.268T>A n.385T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.451T>A c.-976T>A (n.-976T>A) n.471T>A n.351T>A | |
1 | g.113902708G>A | CA419704005 | AP4B1 | c.114-823C>T (n.114-823C>T) c.113+1897C>T (n.113+1897C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.140C>T (p.Ala47Val) n.305-823C>T n.267C>T n.384C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.450C>T c.-977C>T (n.-977C>T) n.470C>T n.350C>T | |
1 | g.113902708G>C | CA341690004 | AP4B1 | c.114-823C>G (n.114-823C>G) c.113+1897C>G (n.113+1897C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.305-823C>G n.267C>G n.384C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.450C>G c.-977C>G (n.-977C>G) n.470C>G n.350C>G | |
1 | g.113902708G>T | CA341690005 | AP4B1 | c.114-823C>A (n.114-823C>A) c.113+1897C>A (n.113+1897C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.305-823C>A n.267C>A n.384C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.450C>A c.-977C>A (n.-977C>A) n.470C>A n.350C>A | |
1 | g.113902709C>A | CA419704006 | AP4B1 | c.114-824G>T (n.114-824G>T) c.113+1896G>T (n.113+1896G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.305-824G>T n.266G>T n.383G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.449G>T c.-978G>T (n.-978G>T) n.469G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902709C= | CA1189948514 | AP4B1 | c.114-824G= (n.114-824G=) c.113+1896G= (n.113+1896G=) c.267G= (p.Thr89=) c.139G= (p.Ala47=) n.305-824G= n.266G= n.383G= c.-31G= (n.-31G=) c.-204G= (n.-204G=) n.449G= c.-978G= (n.-978G=) n.469G= n.349G= | |
1 | g.113902709C>G | CA419704007 | AP4B1 | c.114-824G>C (n.114-824G>C) c.113+1896G>C (n.113+1896G>C) c.267G>C (p.Thr89=) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.305-824G>C n.266G>C n.383G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.449G>C c.-978G>C (n.-978G>C) n.469G>C n.349G>C | |
1 | g.113902709C>T | CA1016153 | AP4B1 | c.114-824G>A (n.114-824G>A) c.113+1896G>A (n.113+1896G>A) c.267G>A (p.Thr89=) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.305-824G>A n.266G>A n.383G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.449G>A c.-978G>A (n.-978G>A) n.469G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902710G>A | CA341690008 | AP4B1 | c.114-825C>T (n.114-825C>T) c.113+1895C>T (n.113+1895C>T) c.266C>T (p.Thr89Met) c.138C>T (p.Tyr46=) n.305-825C>T n.265C>T n.382C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.448C>T c.-979C>T (n.-979C>T) n.468C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902710G>C | CA341690013 | AP4B1 | c.114-825C>G (n.114-825C>G) c.113+1895C>G (n.113+1895C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.305-825C>G n.265C>G n.382C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.448C>G c.-979C>G (n.-979C>G) n.468C>G n.348C>G | |
1 | g.113902710G= | CA1189948515 | AP4B1 | c.114-825C= (n.114-825C=) c.113+1895C= (n.113+1895C=) c.266C= (p.Thr89=) c.138C= (p.Tyr46=) n.305-825C= n.265C= n.382C= c.-32C= (n.-32C=) c.-205C= (n.-205C=) n.448C= c.-979C= (n.-979C=) n.468C= n.348C= | |
1 | g.113902710G>T | CA341690018 | AP4B1 | c.114-825C>A (n.114-825C>A) c.113+1895C>A (n.113+1895C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.305-825C>A n.265C>A n.382C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.448C>A c.-979C>A (n.-979C>A) n.468C>A n.348C>A | |
1 | g.113902711T>A | CA341690022 | AP4B1 | c.114-826A>T (n.114-826A>T) c.113+1894A>T (n.113+1894A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.305-826A>T n.264A>T n.381A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) n.447A>T c.-980A>T (n.-980A>T) n.467A>T n.347A>T | |
1 | g.113902711T>C | CA341690026 | AP4B1 | c.114-826A>G (n.114-826A>G) c.113+1894A>G (n.113+1894A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.305-826A>G n.264A>G n.381A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.447A>G c.-980A>G (n.-980A>G) n.467A>G n.347A>G | |
1 | g.113902711T>G | CA341690028 | AP4B1 | c.114-826A>C (n.114-826A>C) c.113+1894A>C (n.113+1894A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.305-826A>C n.264A>C n.381A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) n.447A>C c.-980A>C (n.-980A>C) n.467A>C n.347A>C | |
1 | g.113902712A>C | CA341690031 | AP4B1 | c.114-827T>G (n.114-827T>G) c.113+1893T>G (n.113+1893T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.305-827T>G n.263T>G n.380T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.446T>G c.-981T>G (n.-981T>G) n.466T>G n.346T>G | |
1 | g.113902712A>G | CA419704012 | AP4B1 | c.114-827T>C (n.114-827T>C) c.113+1893T>C (n.113+1893T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.136T>C (p.Tyr46His) n.305-827T>C n.263T>C n.380T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.446T>C c.-981T>C (n.-981T>C) n.466T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902712A>T | CA341690034 | AP4B1 | c.114-827T>A (n.114-827T>A) c.113+1893T>A (n.113+1893T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.305-827T>A n.263T>A n.380T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.446T>A c.-981T>A (n.-981T>A) n.466T>A n.346T>A | |
1 | g.113902713T>A | CA341690080 | AP4B1 | c.114-828A>T (n.114-828A>T) c.113+1892A>T (n.113+1892A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.135A>T (p.Gln45His) n.305-828A>T n.262A>T n.379A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.445A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.465A>T n.345A>T | |
1 | g.113902713T>C | CA1016154 | AP4B1 | c.114-828A>G (n.114-828A>G) c.113+1892A>G (n.113+1892A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.135A>G (p.Gln45=) n.305-828A>G n.262A>G n.379A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.445A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.465A>G n.345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902713T>G | CA341690041 | AP4B1 | c.114-828A>C (n.114-828A>C) c.113+1892A>C (n.113+1892A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.135A>C (p.Gln45His) n.305-828A>C n.262A>C n.379A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.445A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.465A>C n.345A>C | |
1 | g.113902713T= | CA1149064754 | AP4B1 | c.114-828A= (n.114-828A=) c.113+1892A= (n.113+1892A=) c.263A= (p.Asn88=) c.135A= (p.Gln45=) n.305-828A= n.262A= n.379A= c.-35A= (n.-35A=) c.-208A= (n.-208A=) n.445A= c.-982A= (n.-982A=) n.465A= n.345A= | |
1 | g.113902714T>A | CA341690087 | AP4B1 | c.114-829A>T (n.114-829A>T) c.113+1891A>T (n.113+1891A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.305-829A>T n.261A>T n.378A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.444A>T c.-983A>T (n.-983A>T) n.464A>T n.344A>T | |
1 | g.113902714T>C | CA341690103 | AP4B1 | c.114-829A>G (n.114-829A>G) c.113+1891A>G (n.113+1891A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.305-829A>G n.261A>G n.378A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.444A>G c.-983A>G (n.-983A>G) n.464A>G n.344A>G | |
1 | g.113902714T>G | CA341690098 | AP4B1 | c.114-829A>C (n.114-829A>C) c.113+1891A>C (n.113+1891A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.305-829A>C n.261A>C n.378A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.444A>C c.-983A>C (n.-983A>C) n.464A>C n.344A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902715G>A | CA419704013 | AP4B1 | c.114-830C>T (n.114-830C>T) c.113+1890C>T (n.113+1890C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.305-830C>T n.260C>T n.377C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.443C>T c.-984C>T (n.-984C>T) n.463C>T n.343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902715G>C | CA1016155 | AP4B1 | c.114-830C>G (n.114-830C>G) c.113+1890C>G (n.113+1890C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.305-830C>G n.260C>G n.377C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.443C>G c.-984C>G (n.-984C>G) n.463C>G n.343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902715G= | CA1189948516 | AP4B1 | c.114-830C= (n.114-830C=) c.113+1890C= (n.113+1890C=) c.261C= (p.Ile87=) c.133C= (p.Gln45=) n.305-830C= n.260C= n.377C= c.-37C= (n.-37C=) c.-210C= (n.-210C=) n.443C= c.-984C= (n.-984C=) n.463C= n.343C= | |
1 | g.113902715G>T | CA419704014 | AP4B1 | c.114-830C>A (n.114-830C>A) c.113+1890C>A (n.113+1890C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.305-830C>A n.260C>A n.377C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.443C>A c.-984C>A (n.-984C>A) n.463C>A n.343C>A | |
1 | g.113902716A>C | CA341690116 | AP4B1 | c.114-831T>G (n.114-831T>G) c.113+1889T>G (n.113+1889T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.132T>G (p.His44Gln) n.305-831T>G n.259T>G n.376T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.442T>G c.-985T>G (n.-985T>G) n.462T>G n.342T>G | |
1 | g.113902716A>G | CA341690128 | AP4B1 | c.114-831T>C (n.114-831T>C) c.113+1889T>C (n.113+1889T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.132T>C (p.His44=) n.305-831T>C n.259T>C n.376T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.442T>C c.-985T>C (n.-985T>C) n.462T>C n.342T>C | |
1 | g.113902716A>T | CA341690163 | AP4B1 | c.114-831T>A (n.114-831T>A) c.113+1889T>A (n.113+1889T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.132T>A (p.His44Gln) n.305-831T>A n.259T>A n.376T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.442T>A c.-985T>A (n.-985T>A) n.462T>A n.342T>A | |
1 | g.113902717T>A | CA341690176 | AP4B1 | c.114-832A>T (n.114-832A>T) c.113+1888A>T (n.113+1888A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.131A>T (p.His44Leu) n.305-832A>T n.258A>T n.375A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.441A>T c.-986A>T (n.-986A>T) n.461A>T n.341A>T | |
1 | g.113902717T>C | CA1016156 | AP4B1 | c.114-832A>G (n.114-832A>G) c.113+1888A>G (n.113+1888A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.131A>G (p.His44Arg) n.305-832A>G n.258A>G n.375A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.441A>G c.-986A>G (n.-986A>G) n.461A>G n.341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902717T>G | CA341690183 | AP4B1 | c.114-832A>C (n.114-832A>C) c.113+1888A>C (n.113+1888A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.131A>C (p.His44Pro) n.305-832A>C n.258A>C n.375A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.441A>C c.-986A>C (n.-986A>C) n.461A>C n.341A>C | |
1 | g.113902717T= | CA1189948517 | AP4B1 | c.114-832A= (n.114-832A=) c.113+1888A= (n.113+1888A=) c.259A= (p.Ile87=) c.131A= (p.His44=) n.305-832A= n.258A= n.375A= c.-39A= (n.-39A=) c.-212A= (n.-212A=) n.441A= c.-986A= (n.-986A=) n.461A= n.341A= | |
1 | g.113902718G>A | CA419704017 | AP4B1 | c.114-833C>T (n.114-833C>T) c.113+1887C>T (n.113+1887C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.130C>T (p.His44Tyr) n.305-833C>T n.257C>T n.374C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.440C>T c.-987C>T (n.-987C>T) n.460C>T n.340C>T | |
1 | g.113902718G>C | CA419704018 | AP4B1 | c.114-833C>G (n.114-833C>G) c.113+1887C>G (n.113+1887C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.130C>G (p.His44Asp) n.305-833C>G n.257C>G n.374C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.440C>G c.-987C>G (n.-987C>G) n.460C>G n.340C>G | |
1 | g.113902718G>T | CA419704019 | AP4B1 | c.114-833C>A (n.114-833C>A) c.113+1887C>A (n.113+1887C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.130C>A (p.His44Asn) n.305-833C>A n.257C>A n.374C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.440C>A c.-987C>A (n.-987C>A) n.460C>A n.340C>A | |
1 | g.113902719G>A | CA341690187 | AP4B1 | c.114-834C>T (n.114-834C>T) c.113+1886C>T (n.113+1886C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.129C>T (p.Gly43=) n.305-834C>T n.256C>T n.373C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.439C>T c.-988C>T (n.-988C>T) n.459C>T n.339C>T | |
1 | g.113902719G>C | CA341690198 | AP4B1 | c.114-834C>G (n.114-834C>G) c.113+1886C>G (n.113+1886C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.129C>G (p.Gly43=) n.305-834C>G n.256C>G n.373C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.439C>G c.-988C>G (n.-988C>G) n.459C>G n.339C>G | dbSNP |
1 | g.113902719G= | CA1189948518 | AP4B1 | c.114-834C= (n.114-834C=) c.113+1886C= (n.113+1886C=) c.257C= (p.Ala86=) c.129C= (p.Gly43=) n.305-834C= n.256C= n.373C= c.-41C= (n.-41C=) c.-214C= (n.-214C=) n.439C= c.-988C= (n.-988C=) n.459C= n.339C= | |
1 | g.113902719G>T | CA28973970 | AP4B1 | c.114-834C>A (n.114-834C>A) c.113+1886C>A (n.113+1886C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.129C>A (p.Gly43=) n.305-834C>A n.256C>A n.373C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.439C>A c.-988C>A (n.-988C>A) n.459C>A n.339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902720C>A | CA341690206 | AP4B1 | c.114-835G>T (n.114-835G>T) c.113+1885G>T (n.113+1885G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.128G>T (p.Gly43Val) n.305-835G>T n.255G>T n.372G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.438G>T c.-989G>T (n.-989G>T) n.458G>T n.338G>T | |
1 | g.113902720C>G | CA341690213 | AP4B1 | c.114-835G>C (n.114-835G>C) c.113+1885G>C (n.113+1885G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.305-835G>C n.255G>C n.372G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.438G>C c.-989G>C (n.-989G>C) n.458G>C n.338G>C | |
1 | g.113902720C>T | CA341690218 | AP4B1 | c.114-835G>A (n.114-835G>A) c.113+1885G>A (n.113+1885G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.128G>A (p.Gly43Asp) n.305-835G>A n.255G>A n.372G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.438G>A c.-989G>A (n.-989G>A) n.458G>A n.338G>A | |
1 | g.113902721C>A | CA419704020 | AP4B1 | c.114-836G>T (n.114-836G>T) c.113+1884G>T (n.113+1884G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.305-836G>T n.254G>T n.371G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.437G>T c.-990G>T (n.-990G>T) n.457G>T n.337G>T | |
1 | g.113902721C>G | CA419704021 | AP4B1 | c.114-836G>C (n.114-836G>C) c.113+1884G>C (n.113+1884G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.305-836G>C n.254G>C n.371G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.437G>C c.-990G>C (n.-990G>C) n.457G>C n.337G>C | |
1 | g.113902721C>T | CA419704022 | AP4B1 | c.114-836G>A (n.114-836G>A) c.113+1884G>A (n.113+1884G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.305-836G>A n.254G>A n.371G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.437G>A c.-990G>A (n.-990G>A) n.457G>A n.337G>A | |
1 | g.113902722A>C | CA341691233 | AP4B1 | c.114-837T>G (n.114-837T>G) c.113+1883T>G (n.113+1883T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.126T>G (p.Pro42=) n.305-837T>G n.253T>G n.370T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.436T>G c.-991T>G (n.-991T>G) n.456T>G n.336T>G | |
1 | g.113902722A>G | CA341691228 | AP4B1 | c.114-837T>C (n.114-837T>C) c.113+1883T>C (n.113+1883T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.126T>C (p.Pro42=) n.305-837T>C n.253T>C n.370T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.436T>C c.-991T>C (n.-991T>C) n.456T>C n.336T>C | |
1 | g.113902722A>T | CA341691230 | AP4B1 | c.114-837T>A (n.114-837T>A) c.113+1883T>A (n.113+1883T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.126T>A (p.Pro42=) n.305-837T>A n.253T>A n.370T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) n.436T>A c.-991T>A (n.-991T>A) n.456T>A n.336T>A | |
1 | g.113902723G>A | CA419704026 | AP4B1 | c.114-838C>T (n.114-838C>T) c.113+1882C>T (n.113+1882C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.305-838C>T n.252C>T n.369C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.435C>T c.-992C>T (n.-992C>T) n.455C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902723G>C | CA341691235 | AP4B1 | c.114-838C>G (n.114-838C>G) c.113+1882C>G (n.113+1882C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.305-838C>G n.252C>G n.369C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.435C>G c.-992C>G (n.-992C>G) n.455C>G n.335C>G | |
1 | g.113902723G= | CA1189948519 | AP4B1 | c.114-838C= (n.114-838C=) c.113+1882C= (n.113+1882C=) c.253C= (p.Leu85=) c.125C= (p.Pro42=) n.305-838C= n.252C= n.369C= c.-45C= (n.-45C=) c.-218C= (n.-218C=) n.435C= c.-992C= (n.-992C=) n.455C= n.335C= | |
1 | g.113902723G>T | CA341691237 | AP4B1 | c.114-838C>A (n.114-838C>A) c.113+1882C>A (n.113+1882C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.125C>A (p.Pro42His) n.305-838C>A n.252C>A n.369C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.435C>A c.-992C>A (n.-992C>A) n.455C>A n.335C>A | |
1 | g.113902724G>A | CA419704027 | AP4B1 | c.114-839C>T (n.114-839C>T) c.113+1881C>T (n.113+1881C>T) c.252C>T (p.Leu84=) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.305-839C>T n.251C>T n.368C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.434C>T c.-993C>T (n.-993C>T) n.454C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902724G>C | CA419704028 | AP4B1 | c.114-839C>G (n.114-839C>G) c.113+1881C>G (n.113+1881C>G) c.252C>G (p.Leu84=) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.305-839C>G n.251C>G n.368C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.434C>G c.-993C>G (n.-993C>G) n.454C>G n.334C>G | |
1 | g.113902724G>T | CA419704029 | AP4B1 | c.114-839C>A (n.114-839C>A) c.113+1881C>A (n.113+1881C>A) c.252C>A (p.Leu84=) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.305-839C>A n.251C>A n.368C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.434C>A c.-993C>A (n.-993C>A) n.454C>A n.334C>A | |
1 | g.113902725A>C | CA341691239 | AP4B1 | c.114-840T>G (n.114-840T>G) c.113+1880T>G (n.113+1880T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.123T>G (p.Ser41=) n.305-840T>G n.250T>G n.367T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.433T>G c.-994T>G (n.-994T>G) n.453T>G n.333T>G | |
1 | g.113902725A>G | CA341691241 | AP4B1 | c.114-840T>C (n.114-840T>C) c.113+1880T>C (n.113+1880T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.123T>C (p.Ser41=) n.305-840T>C n.250T>C n.367T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.433T>C c.-994T>C (n.-994T>C) n.453T>C n.333T>C | |
1 | g.113902725A>T | CA341691243 | AP4B1 | c.114-840T>A (n.114-840T>A) c.113+1880T>A (n.113+1880T>A) c.251T>A (p.Leu84His) c.123T>A (p.Ser41=) n.305-840T>A n.250T>A n.367T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.433T>A c.-994T>A (n.-994T>A) n.453T>A n.333T>A | |
1 | g.113902726G>A | CA341691245 | AP4B1 | c.114-841C>T (n.114-841C>T) c.113+1879C>T (n.113+1879C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) n.305-841C>T n.249C>T n.366C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.432C>T c.-995C>T (n.-995C>T) n.452C>T n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902726G>C | CA341691246 | AP4B1 | c.114-841C>G (n.114-841C>G) c.113+1879C>G (n.113+1879C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.122C>G (p.Ser41Cys) n.305-841C>G n.249C>G n.366C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.432C>G c.-995C>G (n.-995C>G) n.452C>G n.332C>G | |
1 | g.113902726G= | CA1189948520 | AP4B1 | c.114-841C= (n.114-841C=) c.113+1879C= (n.113+1879C=) c.250C= (p.Leu84=) c.122C= (p.Ser41=) n.305-841C= n.249C= n.366C= c.-48C= (n.-48C=) c.-221C= (n.-221C=) n.432C= c.-995C= (n.-995C=) n.452C= n.332C= | |
1 | g.113902726G>T | CA341691248 | AP4B1 | c.114-841C>A (n.114-841C>A) c.113+1879C>A (n.113+1879C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.305-841C>A n.249C>A n.366C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.432C>A c.-995C>A (n.-995C>A) n.452C>A n.332C>A | |
1 | g.113902727A>C | CA419704031 | AP4B1 | c.114-842T>G (n.114-842T>G) c.113+1878T>G (n.113+1878T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.305-842T>G n.248T>G n.365T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) n.431T>G c.-996T>G (n.-996T>G) n.451T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902727A>G | CA419704032 | AP4B1 | c.114-842T>C (n.114-842T>C) c.113+1878T>C (n.113+1878T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.305-842T>C n.248T>C n.365T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.431T>C c.-996T>C (n.-996T>C) n.451T>C n.331T>C | |
1 | g.113902727A>T | CA419704030 | AP4B1 | c.114-842T>A (n.114-842T>A) c.113+1878T>A (n.113+1878T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.305-842T>A n.248T>A n.365T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.431T>A c.-996T>A (n.-996T>A) n.451T>A n.331T>A | |
1 | g.113902728G>A | CA341691251 | AP4B1 | c.114-843C>T (n.114-843C>T) c.113+1877C>T (n.113+1877C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.120C>T (p.Gly40=) n.305-843C>T n.247C>T n.364C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.430C>T c.-997C>T (n.-997C>T) n.450C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902728G>C | CA341691254 | AP4B1 | c.114-843C>G (n.114-843C>G) c.113+1877C>G (n.113+1877C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.120C>G (p.Gly40=) n.305-843C>G n.247C>G n.364C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.430C>G c.-997C>G (n.-997C>G) n.450C>G n.330C>G | |
1 | g.113902728G>T | CA341691255 | AP4B1 | c.114-843C>A (n.114-843C>A) c.113+1877C>A (n.113+1877C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.120C>A (p.Gly40=) n.305-843C>A n.247C>A n.364C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.430C>A c.-997C>A (n.-997C>A) n.450C>A n.330C>A | |
1 | g.113902729C>A | CA341691261 | AP4B1 | c.114-844G>T (n.114-844G>T) c.113+1876G>T (n.113+1876G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.119G>T (p.Gly40Val) n.305-844G>T n.246G>T n.363G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.429G>T c.-998G>T (n.-998G>T) n.449G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902729C= | CA1142304747 | AP4B1 | c.114-844G= (n.114-844G=) c.113+1876G= (n.113+1876G=) c.247G= (p.Ala83=) c.119G= (p.Gly40=) n.305-844G= n.246G= n.363G= c.-51G= (n.-51G=) c.-224G= (n.-224G=) n.429G= c.-998G= (n.-998G=) n.449G= n.329G= | |
1 | g.113902729C>G | CA1016157 | AP4B1 | c.114-844G>C (n.114-844G>C) c.113+1876G>C (n.113+1876G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.305-844G>C n.246G>C n.363G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.429G>C c.-998G>C (n.-998G>C) n.449G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902729C>T | CA341691258 | AP4B1 | c.114-844G>A (n.114-844G>A) c.113+1876G>A (n.113+1876G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.305-844G>A n.246G>A n.363G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.429G>A c.-998G>A (n.-998G>A) n.449G>A n.329G>A | |
1 | g.113902730C>A | CA419704035 | AP4B1 | c.114-845G>T (n.114-845G>T) c.113+1875G>T (n.113+1875G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.305-845G>T n.245G>T n.362G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.428G>T c.-999G>T (n.-999G>T) n.448G>T n.328G>T | |
1 | g.113902730C>G | CA419704034 | AP4B1 | c.114-845G>C (n.114-845G>C) c.113+1875G>C (n.113+1875G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.305-845G>C n.245G>C n.362G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.428G>C c.-999G>C (n.-999G>C) n.448G>C n.328G>C | |
1 | g.113902730C>T | CA419704033 | AP4B1 | c.114-845G>A (n.114-845G>A) c.113+1875G>A (n.113+1875G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.305-845G>A n.245G>A n.362G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.428G>A c.-999G>A (n.-999G>A) n.448G>A n.328G>A | |
1 | g.113902731A>C | CA341691263 | AP4B1 | c.114-846T>G (n.114-846T>G) c.113+1874T>G (n.113+1874T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.117T>G (p.Ser39=) n.305-846T>G n.244T>G n.361T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) n.427T>G c.-1000T>G (n.-1000T>G) n.447T>G n.327T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902731A>G | CA341691265 | AP4B1 | c.114-846T>C (n.114-846T>C) c.113+1874T>C (n.113+1874T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.117T>C (p.Ser39=) n.305-846T>C n.244T>C n.361T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.427T>C c.-1000T>C (n.-1000T>C) n.447T>C n.327T>C | |
1 | g.113902731A>T | CA341691267 | AP4B1 | c.114-846T>A (n.114-846T>A) c.113+1874T>A (n.113+1874T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.117T>A (p.Ser39=) n.305-846T>A n.244T>A n.361T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.427T>A c.-1000T>A (n.-1000T>A) n.447T>A n.327T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902732G>A | CA419704036 | AP4B1 | c.114-847C>T (n.114-847C>T) c.113+1873C>T (n.113+1873C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.116C>T (p.Ser39Phe) n.305-847C>T n.243C>T n.360C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.426C>T c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.446C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902732G>C | CA341691269 | AP4B1 | c.114-847C>G (n.114-847C>G) c.113+1873C>G (n.113+1873C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.116C>G (p.Ser39Cys) n.305-847C>G n.243C>G n.360C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.426C>G c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.446C>G n.326C>G | |
1 | g.113902732G>T | CA341691271 | AP4B1 | c.114-847C>A (n.114-847C>A) c.113+1873C>A (n.113+1873C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.305-847C>A n.243C>A n.360C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.426C>A c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.446C>A n.326C>A | |
1 | g.113902733A>C | CA341691274 | AP4B1 | c.114-848T>G (n.114-848T>G) c.113+1872T>G (n.113+1872T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.305-848T>G n.242T>G n.359T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.425T>G c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.445T>G n.325T>G | |
1 | g.113902733A>G | CA419704037 | AP4B1 | c.114-848T>C (n.114-848T>C) c.113+1872T>C (n.113+1872T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.305-848T>C n.242T>C n.359T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.425T>C c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.445T>C n.325T>C | |
1 | g.113902733A>T | CA341691276 | AP4B1 | c.114-848T>A (n.114-848T>A) c.113+1872T>A (n.113+1872T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.305-848T>A n.242T>A n.359T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.425T>A c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.445T>A n.325T>A | |
1 | g.113902734T>A | CA341691278 | AP4B1 | c.114-849A>T (n.114-849A>T) c.113+1871A>T (n.113+1871A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.114A>T (p.Arg38Ser) n.305-849A>T n.241A>T n.358A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.424A>T c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.444A>T n.324A>T | |
1 | g.113902734T>C | CA341691282 | AP4B1 | c.114-849A>G (n.114-849A>G) c.113+1871A>G (n.113+1871A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.114A>G (p.Arg38=) n.305-849A>G n.241A>G n.358A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.424A>G c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.444A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902734T>G | CA341691280 | AP4B1 | c.114-849A>C (n.114-849A>C) c.113+1871A>C (n.113+1871A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.114A>C (p.Arg38Ser) n.305-849A>C n.241A>C n.358A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.424A>C c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.444A>C n.324A>C | |
1 | g.113902735C>A | CA341691285 | AP4B1 | c.114-850G>T (n.114-850G>T) c.113+1870G>T (n.113+1870G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.305-850G>T n.241-1G>T n.357G>T c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.423G>T c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.443G>T n.323G>T | |
1 | g.113902735C>G | CA341691287 | AP4B1 | c.114-850G>C (n.114-850G>C) c.113+1870G>C (n.113+1870G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.305-850G>C n.241-1G>C n.357G>C c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.423G>C c.-1004G>C (n.-1004G>C) n.443G>C n.323G>C | |
1 | g.113902735C>T | CA341691289 | AP4B1 | c.114-850G>A (n.114-850G>A) c.113+1870G>A (n.113+1870G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.305-850G>A n.241-1G>A n.357G>A c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.423G>A c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.443G>A n.323G>A | |
1 | g.113902736T>A | CA419704038 | AP4B1 | c.114-851A>T (n.114-851A>T) c.113+1869A>T (n.113+1869A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.305-851A>T n.241-2A>T n.356A>T c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.422A>T c.-1005A>T (n.-1005A>T) n.442A>T n.322A>T | |
1 | g.113902736T>C | CA171111 | AP4B1 | c.114-851A>G (n.114-851A>G) c.113+1869A>G (n.113+1869A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.305-851A>G n.241-2A>G n.356A>G c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.422A>G c.-1005A>G (n.-1005A>G) n.442A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902736T>G | CA419704039 | AP4B1 | c.114-851A>C (n.114-851A>C) c.113+1869A>C (n.113+1869A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.305-851A>C n.241-2A>C n.356A>C c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.422A>C c.-1005A>C (n.-1005A>C) n.442A>C n.322A>C | |
1 | g.113902736T= | CA1140510019 | AP4B1 | c.114-851A= (n.114-851A=) c.113+1869A= (n.113+1869A=) c.240A= (p.Pro80=) c.114-2A= (n.114-2A=) n.305-851A= n.241-2A= n.356A= c.-56-2A= (n.-56-2A=) c.-231A= (n.-231A=) n.422A= c.-1005A= (n.-1005A=) n.442A= n.322A= | |
1 | g.113902737G>A | CA1016158 | AP4B1 | c.114-852C>T (n.114-852C>T) c.113+1868C>T (n.113+1868C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.305-852C>T n.241-3C>T n.355C>T c.-56-3C>T (n.-56-3C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.421C>T c.-1006C>T (n.-1006C>T) n.441C>T n.321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902737G>C | CA341691300 | AP4B1 | c.114-852C>G (n.114-852C>G) c.113+1868C>G (n.113+1868C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.114-3C>G (n.114-3C>G) n.305-852C>G n.241-3C>G n.355C>G c.-56-3C>G (n.-56-3C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.421C>G c.-1006C>G (n.-1006C>G) n.441C>G n.321C>G | |
1 | g.113902737G= | CA1189948521 | AP4B1 | c.114-852C= (n.114-852C=) c.113+1868C= (n.113+1868C=) c.239C= (p.Pro80=) c.114-3C= (n.114-3C=) n.305-852C= n.241-3C= n.355C= c.-56-3C= (n.-56-3C=) c.-232C= (n.-232C=) n.421C= c.-1006C= (n.-1006C=) n.441C= n.321C= | |
1 | g.113902737G>T | CA341691297 | AP4B1 | c.114-852C>A (n.114-852C>A) c.113+1868C>A (n.113+1868C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.305-852C>A n.241-3C>A n.355C>A c.-56-3C>A (n.-56-3C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.421C>A c.-1006C>A (n.-1006C>A) n.441C>A n.321C>A | |
1 | g.113902738G>A | CA341691303 | AP4B1 | c.114-853C>T (n.114-853C>T) c.113+1867C>T (n.113+1867C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.114-4C>T (n.114-4C>T) n.305-853C>T n.241-4C>T n.354C>T c.-56-4C>T (n.-56-4C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.420C>T c.-1007C>T (n.-1007C>T) n.440C>T n.320C>T | |
1 | g.113902738G>C | CA341691306 | AP4B1 | c.114-853C>G (n.114-853C>G) c.113+1867C>G (n.113+1867C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.114-4C>G (n.114-4C>G) n.305-853C>G n.241-4C>G n.354C>G c.-56-4C>G (n.-56-4C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.420C>G c.-1007C>G (n.-1007C>G) n.440C>G n.320C>G | |
1 | g.113902738G>T | CA341691307 | AP4B1 | c.114-853C>A (n.114-853C>A) c.113+1867C>A (n.113+1867C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.114-4C>A (n.114-4C>A) n.305-853C>A n.241-4C>A n.354C>A c.-56-4C>A (n.-56-4C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.420C>A c.-1007C>A (n.-1007C>A) n.440C>A n.320C>A | |
1 | g.113902739T>A | CA341691310 | AP4B1 | c.114-854A>T (n.114-854A>T) c.113+1866A>T (n.113+1866A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.114-5A>T (n.114-5A>T) n.305-854A>T n.241-5A>T n.353A>T c.-56-5A>T (n.-56-5A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.419A>T c.-1008A>T (n.-1008A>T) n.439A>T n.319A>T | |
1 | g.113902739T>C | CA419704040 | AP4B1 | c.114-854A>G (n.114-854A>G) c.113+1866A>G (n.113+1866A>G) c.237A>G (p.Lys79=) c.114-5A>G (n.114-5A>G) n.305-854A>G n.241-5A>G n.353A>G c.-56-5A>G (n.-56-5A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.419A>G c.-1008A>G (n.-1008A>G) n.439A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902739T>G | CA341691312 | AP4B1 | c.114-854A>C (n.114-854A>C) c.113+1866A>C (n.113+1866A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.114-5A>C (n.114-5A>C) n.305-854A>C n.241-5A>C n.353A>C c.-56-5A>C (n.-56-5A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.419A>C c.-1008A>C (n.-1008A>C) n.439A>C n.319A>C | |
1 | g.113902739T= | CA1189948522 | AP4B1 | c.114-854A= (n.114-854A=) c.113+1866A= (n.113+1866A=) c.237A= (p.Lys79=) c.114-5A= (n.114-5A=) n.305-854A= n.241-5A= n.353A= c.-56-5A= (n.-56-5A=) c.-234A= (n.-234A=) n.419A= c.-1008A= (n.-1008A=) n.439A= n.319A= | |
1 | g.113902740T>A | CA341691316 | AP4B1 | c.114-855A>T (n.114-855A>T) c.113+1865A>T (n.113+1865A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.114-6A>T (n.114-6A>T) n.305-855A>T n.241-6A>T n.352A>T c.-56-6A>T (n.-56-6A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.418A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.438A>T n.318A>T | |
1 | g.113902740T>C | CA341691321 | AP4B1 | c.114-855A>G (n.114-855A>G) c.113+1865A>G (n.113+1865A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.114-6A>G (n.114-6A>G) n.305-855A>G n.241-6A>G n.352A>G c.-56-6A>G (n.-56-6A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.418A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.438A>G n.318A>G | |
1 | g.113902740T>G | CA341691326 | AP4B1 | c.114-855A>C (n.114-855A>C) c.113+1865A>C (n.113+1865A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.114-6A>C (n.114-6A>C) n.305-855A>C n.241-6A>C n.352A>C c.-56-6A>C (n.-56-6A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.418A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.438A>C n.318A>C | |
1 | g.113902741T>A | CA341691332 | AP4B1 | c.114-856A>T (n.114-856A>T) c.113+1864A>T (n.113+1864A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.114-7A>T (n.114-7A>T) n.305-856A>T n.241-7A>T n.351A>T c.-56-7A>T (n.-56-7A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.417A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.437A>T n.317A>T | |
1 | g.113902741T>C | CA341691334 | AP4B1 | c.114-856A>G (n.114-856A>G) c.113+1864A>G (n.113+1864A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.114-7A>G (n.114-7A>G) n.305-856A>G n.241-7A>G n.351A>G c.-56-7A>G (n.-56-7A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.417A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.437A>G n.317A>G | |
1 | g.113902741T>G | CA341691339 | AP4B1 | c.114-856A>C (n.114-856A>C) c.113+1864A>C (n.113+1864A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.114-7A>C (n.114-7A>C) n.305-856A>C n.241-7A>C n.351A>C c.-56-7A>C (n.-56-7A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.417A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.437A>C n.317A>C | |
1 | g.113902741_113902742insTTA | CA2522248191 | AP4B1 | c.114-857_114-856insTAA (n.114-857_114-856insTAA) c.113+1863_113+1864insTAA (n.113+1863_113+1864insTAA) c.234_235insTAA c.114-8_114-7insTAA (n.114-8_114-7insTAA) n.305-857_305-856insTAA n.241-8_241-7insTAA n.350_351insTAA c.-56-8_-56-7insTAA (n.-56-8_-56-7insTAA) c.-237_-236insTAA (n.-237_-236insTAA) n.416_417insTAA c.-1011_-1010insTAA (n.-1011_-1010insTAA) n.436_437insTAA n.316_317insTAA | |
1 | g.113902742C>A | CA419704041 | AP4B1 | c.114-857G>T (n.114-857G>T) c.113+1863G>T (n.113+1863G>T) c.234G>T (p.Leu78=) c.114-8G>T (n.114-8G>T) n.305-857G>T n.241-8G>T n.350G>T c.-56-8G>T (n.-56-8G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.416G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.436G>T n.316G>T | |
1 | g.113902742C>G | CA419704042 | AP4B1 | c.114-857G>C (n.114-857G>C) c.113+1863G>C (n.113+1863G>C) c.234G>C (p.Leu78=) c.114-8G>C (n.114-8G>C) n.305-857G>C n.241-8G>C n.350G>C c.-56-8G>C (n.-56-8G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.416G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.436G>C n.316G>C | |
1 | g.113902742C>T | CA419704043 | AP4B1 | c.114-857G>A (n.114-857G>A) c.113+1863G>A (n.113+1863G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.114-8G>A (n.114-8G>A) n.305-857G>A n.241-8G>A n.350G>A c.-56-8G>A (n.-56-8G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.416G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.436G>A n.316G>A | |
1 | g.113902743A>C | CA341691344 | AP4B1 | c.114-858T>G (n.114-858T>G) c.113+1862T>G (n.113+1862T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.114-9T>G (n.114-9T>G) n.305-858T>G n.241-9T>G n.349T>G c.-56-9T>G (n.-56-9T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.415T>G c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.435T>G n.315T>G | |
1 | g.113902743A>G | CA341691361 | AP4B1 | c.114-858T>C (n.114-858T>C) c.113+1862T>C (n.113+1862T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.114-9T>C (n.114-9T>C) n.305-858T>C n.241-9T>C n.349T>C c.-56-9T>C (n.-56-9T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.415T>C c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.435T>C n.315T>C | |
1 | g.113902743A>T | CA341691358 | AP4B1 | c.114-858T>A (n.114-858T>A) c.113+1862T>A (n.113+1862T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.114-9T>A (n.114-9T>A) n.305-858T>A n.241-9T>A n.349T>A c.-56-9T>A (n.-56-9T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.415T>A c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.435T>A n.315T>A | |
1 | g.113902744G>A | CA1016159 | AP4B1 | c.114-859C>T (n.114-859C>T) c.113+1861C>T (n.113+1861C>T) c.232C>T (p.Leu78=) c.114-10C>T (n.114-10C>T) n.305-859C>T n.241-10C>T n.348C>T c.-56-10C>T (n.-56-10C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.414C>T c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.434C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902744G>C | CA341691374 | AP4B1 | c.114-859C>G (n.114-859C>G) c.113+1861C>G (n.113+1861C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.114-10C>G (n.114-10C>G) n.305-859C>G n.241-10C>G n.348C>G c.-56-10C>G (n.-56-10C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.414C>G c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.434C>G n.314C>G | |
1 | g.113902744G= | CA1189948523 | AP4B1 | c.114-859C= (n.114-859C=) c.113+1861C= (n.113+1861C=) c.232C= (p.Leu78=) c.114-10C= (n.114-10C=) n.305-859C= n.241-10C= n.348C= c.-56-10C= (n.-56-10C=) c.-239C= (n.-239C=) n.414C= c.-1013C= (n.-1013C=) n.434C= n.314C= | |
1 | g.113902744G>T | CA341691368 | AP4B1 | c.114-859C>A (n.114-859C>A) c.113+1861C>A (n.113+1861C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) c.114-10C>A (n.114-10C>A) n.305-859C>A n.241-10C>A n.348C>A c.-56-10C>A (n.-56-10C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.414C>A c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.434C>A n.314C>A | |
1 | g.113902745G>A | CA419704044 | AP4B1 | c.114-860C>T (n.114-860C>T) c.113+1860C>T (n.113+1860C>T) c.231C>T (p.Pro77=) c.114-11C>T (n.114-11C>T) n.305-860C>T n.241-11C>T n.347C>T c.-56-11C>T (n.-56-11C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.413C>T c.-1014C>T (n.-1014C>T) n.433C>T n.313C>T | |
1 | g.113902745G>C | CA419704045 | AP4B1 | c.114-860C>G (n.114-860C>G) c.113+1860C>G (n.113+1860C>G) c.231C>G (p.Pro77=) c.114-11C>G (n.114-11C>G) n.305-860C>G n.241-11C>G n.347C>G c.-56-11C>G (n.-56-11C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.413C>G c.-1014C>G (n.-1014C>G) n.433C>G n.313C>G | |
1 | g.113902745G>T | CA419704046 | AP4B1 | c.114-860C>A (n.114-860C>A) c.113+1860C>A (n.113+1860C>A) c.231C>A (p.Pro77=) c.114-11C>A (n.114-11C>A) n.305-860C>A n.241-11C>A n.347C>A c.-56-11C>A (n.-56-11C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.413C>A c.-1014C>A (n.-1014C>A) n.433C>A n.313C>A | |
1 | g.113902746G>A | CA16603385 | AP4B1 | c.114-861C>T (n.114-861C>T) c.113+1859C>T (n.113+1859C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.114-12C>T (n.114-12C>T) n.305-861C>T n.241-12C>T n.346C>T c.-56-12C>T (n.-56-12C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.412C>T c.-1015C>T (n.-1015C>T) n.432C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902746G>C | CA341691386 | AP4B1 | c.114-861C>G (n.114-861C>G) c.113+1859C>G (n.113+1859C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.114-12C>G (n.114-12C>G) n.305-861C>G n.241-12C>G n.346C>G c.-56-12C>G (n.-56-12C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.412C>G c.-1015C>G (n.-1015C>G) n.432C>G n.312C>G | |
1 | g.113902746G= | CA1189948524 | AP4B1 | c.114-861C= (n.114-861C=) c.113+1859C= (n.113+1859C=) c.230C= (p.Pro77=) c.114-12C= (n.114-12C=) n.305-861C= n.241-12C= n.346C= c.-56-12C= (n.-56-12C=) c.-241C= (n.-241C=) n.412C= c.-1015C= (n.-1015C=) n.432C= n.312C= | |
1 | g.113902746G>T | CA341691382 | AP4B1 | c.114-861C>A (n.114-861C>A) c.113+1859C>A (n.113+1859C>A) c.230C>A (p.Pro77His) c.114-12C>A (n.114-12C>A) n.305-861C>A n.241-12C>A n.346C>A c.-56-12C>A (n.-56-12C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.412C>A c.-1015C>A (n.-1015C>A) n.432C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902747G>A | CA341691392 | AP4B1 | c.114-862C>T (n.114-862C>T) c.113+1858C>T (n.113+1858C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.114-13C>T (n.114-13C>T) n.305-862C>T n.241-13C>T n.345C>T c.-56-13C>T (n.-56-13C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.411C>T c.-1016C>T (n.-1016C>T) n.431C>T n.311C>T | ClinVar |
1 | g.113902747G>C | CA341691399 | AP4B1 | c.114-862C>G (n.114-862C>G) c.113+1858C>G (n.113+1858C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.114-13C>G (n.114-13C>G) n.305-862C>G n.241-13C>G n.345C>G c.-56-13C>G (n.-56-13C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.411C>G c.-1016C>G (n.-1016C>G) n.431C>G n.311C>G | |
1 | g.113902747G>T | CA341691395 | AP4B1 | c.114-862C>A (n.114-862C>A) c.113+1858C>A (n.113+1858C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.114-13C>A (n.114-13C>A) n.305-862C>A n.241-13C>A n.345C>A c.-56-13C>A (n.-56-13C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.411C>A c.-1016C>A (n.-1016C>A) n.431C>A n.311C>A | |
1 | g.113902748A>C | CA419704047 | AP4B1 | c.114-863T>G (n.114-863T>G) c.113+1857T>G (n.113+1857T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.114-14T>G (n.114-14T>G) n.305-863T>G n.241-14T>G n.344T>G c.-56-14T>G (n.-56-14T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) n.410T>G c.-1017T>G (n.-1017T>G) n.430T>G n.310T>G | |
1 | g.113902748A>G | CA419704049 | AP4B1 | c.114-863T>C (n.114-863T>C) c.113+1857T>C (n.113+1857T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.114-14T>C (n.114-14T>C) n.305-863T>C n.241-14T>C n.344T>C c.-56-14T>C (n.-56-14T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.410T>C c.-1017T>C (n.-1017T>C) n.430T>C n.310T>C | |
1 | g.113902748A>T | CA419704048 | AP4B1 | c.114-863T>A (n.114-863T>A) c.113+1857T>A (n.113+1857T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.114-14T>A (n.114-14T>A) n.305-863T>A n.241-14T>A n.344T>A c.-56-14T>A (n.-56-14T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.410T>A c.-1017T>A (n.-1017T>A) n.430T>A n.310T>A | |
1 | g.113902749G>A | CA341691406 | AP4B1 | c.114-864C>T (n.114-864C>T) c.113+1856C>T (n.113+1856C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.114-15C>T (n.114-15C>T) n.305-864C>T n.241-15C>T n.343C>T c.-56-15C>T (n.-56-15C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.409C>T c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.429C>T n.309C>T | |
1 | g.113902749G>C | CA341691415 | AP4B1 | c.114-864C>G (n.114-864C>G) c.113+1856C>G (n.113+1856C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.114-15C>G (n.114-15C>G) n.305-864C>G n.241-15C>G n.343C>G c.-56-15C>G (n.-56-15C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.409C>G c.-1018C>G (n.-1018C>G) n.429C>G n.309C>G | |
1 | g.113902749G>T | CA341691411 | AP4B1 | c.114-864C>A (n.114-864C>A) c.113+1856C>A (n.113+1856C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.114-15C>A (n.114-15C>A) n.305-864C>A n.241-15C>A n.343C>A c.-56-15C>A (n.-56-15C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.409C>A c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.429C>A n.309C>A | COSMIC |
1 | g.113902750C>A | CA341691422 | AP4B1 | c.114-865G>T (n.114-865G>T) c.113+1855G>T (n.113+1855G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.114-16G>T (n.114-16G>T) n.305-865G>T n.241-16G>T n.342G>T c.-56-16G>T (n.-56-16G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.408G>T c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.428G>T n.308G>T | |
1 | g.113902750C>G | CA341691425 | AP4B1 | c.114-865G>C (n.114-865G>C) c.113+1855G>C (n.113+1855G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.114-16G>C (n.114-16G>C) n.305-865G>C n.241-16G>C n.342G>C c.-56-16G>C (n.-56-16G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.408G>C c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.428G>C n.308G>C | |
1 | g.113902750C>T | CA341691428 | AP4B1 | c.114-865G>A (n.114-865G>A) c.113+1855G>A (n.113+1855G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.114-16G>A (n.114-16G>A) n.305-865G>A n.241-16G>A n.342G>A c.-56-16G>A (n.-56-16G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.408G>A c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.428G>A n.308G>A | |
1 | g.113902751A= | CA1148719900 | AP4B1 | c.114-866T= (n.114-866T=) c.113+1854T= (n.113+1854T=) c.225T= (p.Tyr75=) c.114-17T= (n.114-17T=) n.305-866T= n.241-17T= n.341T= c.-56-17T= (n.-56-17T=) c.-246T= (n.-246T=) n.407T= c.-1020T= (n.-1020T=) n.427T= n.307T= | |
1 | g.113902751A>C | CA341691434 | AP4B1 | c.114-866T>G (n.114-866T>G) c.113+1854T>G (n.113+1854T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.114-17T>G (n.114-17T>G) n.305-866T>G n.241-17T>G n.341T>G c.-56-17T>G (n.-56-17T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.407T>G c.-1020T>G (n.-1020T>G) n.427T>G n.307T>G | |
1 | g.113902751A>G | CA28973987 | AP4B1 | c.114-866T>C (n.114-866T>C) c.113+1854T>C (n.113+1854T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.114-17T>C (n.114-17T>C) n.305-866T>C n.241-17T>C n.341T>C c.-56-17T>C (n.-56-17T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.407T>C c.-1020T>C (n.-1020T>C) n.427T>C n.307T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902751A>T | CA341691447 | AP4B1 | c.114-866T>A (n.114-866T>A) c.113+1854T>A (n.113+1854T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.114-17T>A (n.114-17T>A) n.305-866T>A n.241-17T>A n.341T>A c.-56-17T>A (n.-56-17T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.407T>A c.-1020T>A (n.-1020T>A) n.427T>A n.307T>A | |
1 | g.113902752T>A | CA341691461 | AP4B1 | c.114-867A>T (n.114-867A>T) c.113+1853A>T (n.113+1853A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.114-18A>T (n.114-18A>T) n.305-867A>T n.241-18A>T n.340A>T c.-56-18A>T (n.-56-18A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.406A>T c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.426A>T n.306A>T | |
1 | g.113902752T>C | CA1016160 | AP4B1 | c.114-867A>G (n.114-867A>G) c.113+1853A>G (n.113+1853A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.114-18A>G (n.114-18A>G) n.305-867A>G n.241-18A>G n.340A>G c.-56-18A>G (n.-56-18A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.406A>G c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.426A>G n.306A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113902752T>G | CA341691455 | AP4B1 | c.114-867A>C (n.114-867A>C) c.113+1853A>C (n.113+1853A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.114-18A>C (n.114-18A>C) n.305-867A>C n.241-18A>C n.340A>C c.-56-18A>C (n.-56-18A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.406A>C c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.426A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902752T= | CA1189948525 | AP4B1 | c.114-867A= (n.114-867A=) c.113+1853A= (n.113+1853A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.114-18A= (n.114-18A=) n.305-867A= n.241-18A= n.340A= c.-56-18A= (n.-56-18A=) c.-247A= (n.-247A=) n.406A= c.-1021A= (n.-1021A=) n.426A= n.306A= | |
1 | g.113902752dup | CA1189948526 | AP4B1 | c.114-867dup (n.114-867dup) c.113+1853dup (n.113+1853dup) c.224dup (p.Tyr75Ter) c.114-18dup (n.114-18dup) n.305-867dup n.241-18dup n.340dup c.-56-18dup (n.-56-18dup) c.-247dup (n.-247dup) n.406dup c.-1021dup (n.-1021dup) n.426dup n.306dup | dbSNP |
1 | g.113902753A>C | CA341691468 | AP4B1 | c.114-868T>G (n.114-868T>G) c.113+1852T>G (n.113+1852T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.114-19T>G (n.114-19T>G) n.305-868T>G n.241-19T>G n.339T>G c.-56-19T>G (n.-56-19T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) n.405T>G c.-1022T>G (n.-1022T>G) n.425T>G n.305T>G | |
1 | g.113902753A>G | CA341691471 | AP4B1 | c.114-868T>C (n.114-868T>C) c.113+1852T>C (n.113+1852T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.114-19T>C (n.114-19T>C) n.305-868T>C n.241-19T>C n.339T>C c.-56-19T>C (n.-56-19T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.405T>C c.-1022T>C (n.-1022T>C) n.425T>C n.305T>C | |
1 | g.113902753A>T | CA341691475 | AP4B1 | c.114-868T>A (n.114-868T>A) c.113+1852T>A (n.113+1852T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.114-19T>A (n.114-19T>A) n.305-868T>A n.241-19T>A n.339T>A c.-56-19T>A (n.-56-19T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) n.405T>A c.-1022T>A (n.-1022T>A) n.425T>A n.305T>A | |
1 | g.113902754T>A | CA419704050 | AP4B1 | c.114-869A>T (n.114-869A>T) c.113+1851A>T (n.113+1851A>T) c.222A>T (p.Thr74=) c.114-20A>T (n.114-20A>T) n.305-869A>T n.241-20A>T n.338A>T c.-56-20A>T (n.-56-20A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) n.404A>T c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.424A>T n.304A>T | |
1 | g.113902754T>C | CA419704051 | AP4B1 | c.114-869A>G (n.114-869A>G) c.113+1851A>G (n.113+1851A>G) c.222A>G (p.Thr74=) c.114-20A>G (n.114-20A>G) n.305-869A>G n.241-20A>G n.338A>G c.-56-20A>G (n.-56-20A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) n.404A>G c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.424A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902754T>G | CA419704052 | AP4B1 | c.114-869A>C (n.114-869A>C) c.113+1851A>C (n.113+1851A>C) c.222A>C (p.Thr74=) c.114-20A>C (n.114-20A>C) n.305-869A>C n.241-20A>C n.338A>C c.-56-20A>C (n.-56-20A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) n.404A>C c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.424A>C n.304A>C | |
1 | g.113902754T= | CA1189948527 | AP4B1 | c.114-869A= (n.114-869A=) c.113+1851A= (n.113+1851A=) c.222A= (p.Thr74=) c.114-20A= (n.114-20A=) n.305-869A= n.241-20A= n.338A= c.-56-20A= (n.-56-20A=) c.-249A= (n.-249A=) n.404A= c.-1023A= (n.-1023A=) n.424A= n.304A= | |
1 | g.113902755G>A | CA341691480 | AP4B1 | c.114-870C>T (n.114-870C>T) c.113+1850C>T (n.113+1850C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.114-21C>T (n.114-21C>T) n.305-870C>T n.241-21C>T n.337C>T c.-56-21C>T (n.-56-21C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.403C>T c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.423C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902755G>C | CA341691484 | AP4B1 | c.114-870C>G (n.114-870C>G) c.113+1850C>G (n.113+1850C>G) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.114-21C>G (n.114-21C>G) n.305-870C>G n.241-21C>G n.337C>G c.-56-21C>G (n.-56-21C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.403C>G c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.423C>G n.303C>G | |
1 | g.113902755G>T | CA341691486 | AP4B1 | c.114-870C>A (n.114-870C>A) c.113+1850C>A (n.113+1850C>A) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.114-21C>A (n.114-21C>A) n.305-870C>A n.241-21C>A n.337C>A c.-56-21C>A (n.-56-21C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.403C>A c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.423C>A n.303C>A | |
1 | g.113902756T>A | CA341691493 | AP4B1 | c.114-871A>T (n.114-871A>T) c.113+1849A>T (n.113+1849A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.114-22A>T (n.114-22A>T) n.305-871A>T n.241-22A>T n.336A>T c.-56-22A>T (n.-56-22A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.402A>T c.-1025A>T (n.-1025A>T) n.422A>T n.302A>T | |
1 | g.113902756T>C | CA341691502 | AP4B1 | c.114-871A>G (n.114-871A>G) c.113+1849A>G (n.113+1849A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.114-22A>G (n.114-22A>G) n.305-871A>G n.241-22A>G n.336A>G c.-56-22A>G (n.-56-22A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.402A>G c.-1025A>G (n.-1025A>G) n.422A>G n.302A>G | |
1 | g.113902756T>G | CA28974010 | AP4B1 | c.114-871A>C (n.114-871A>C) c.113+1849A>C (n.113+1849A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.114-22A>C (n.114-22A>C) n.305-871A>C n.241-22A>C n.336A>C c.-56-22A>C (n.-56-22A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.402A>C c.-1025A>C (n.-1025A>C) n.422A>C n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902756T= | CA1143690274 | AP4B1 | c.114-871A= (n.114-871A=) c.113+1849A= (n.113+1849A=) c.220A= (p.Thr74=) c.114-22A= (n.114-22A=) n.305-871A= n.241-22A= n.336A= c.-56-22A= (n.-56-22A=) c.-251A= (n.-251A=) n.402A= c.-1025A= (n.-1025A=) n.422A= n.302A= | |
1 | g.113902757G>A | CA419704053 | AP4B1 | c.114-872C>T (n.114-872C>T) c.113+1848C>T (n.113+1848C>T) c.219C>T (p.Cys73=) c.114-23C>T (n.114-23C>T) n.305-872C>T n.241-23C>T n.335C>T c.-56-23C>T (n.-56-23C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.401C>T c.-1026C>T (n.-1026C>T) n.421C>T n.301C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.113902757G>C | CA341691504 | AP4B1 | c.114-872C>G (n.114-872C>G) c.113+1848C>G (n.113+1848C>G) c.219C>G (p.Cys73Trp) c.114-23C>G (n.114-23C>G) n.305-872C>G n.241-23C>G n.335C>G c.-56-23C>G (n.-56-23C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.401C>G c.-1026C>G (n.-1026C>G) n.421C>G n.301C>G | |
1 | g.113902757G>T | CA341691508 | AP4B1 | c.114-872C>A (n.114-872C>A) c.113+1848C>A (n.113+1848C>A) c.219C>A (p.Cys73Ter) c.114-23C>A (n.114-23C>A) n.305-872C>A n.241-23C>A n.335C>A c.-56-23C>A (n.-56-23C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.401C>A c.-1026C>A (n.-1026C>A) n.421C>A n.301C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.113902758C>A | CA341691513 | AP4B1 | c.114-873G>T (n.114-873G>T) c.113+1847G>T (n.113+1847G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.114-24G>T (n.114-24G>T) n.305-873G>T n.241-24G>T n.334G>T c.-56-24G>T (n.-56-24G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.400G>T c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.420G>T n.300G>T | |
1 | g.113902758C= | CA1189948528 | AP4B1 | c.114-873G= (n.114-873G=) c.113+1847G= (n.113+1847G=) c.218G= (p.Cys73=) c.114-24G= (n.114-24G=) n.305-873G= n.241-24G= n.334G= c.-56-24G= (n.-56-24G=) c.-253G= (n.-253G=) n.400G= c.-1027G= (n.-1027G=) n.420G= n.300G= | |
1 | g.113902758C>G | CA341691515 | AP4B1 | c.114-873G>C (n.114-873G>C) c.113+1847G>C (n.113+1847G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.114-24G>C (n.114-24G>C) n.305-873G>C n.241-24G>C n.334G>C c.-56-24G>C (n.-56-24G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.400G>C c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.420G>C n.300G>C | |
1 | g.113902758C>T | CA341691518 | AP4B1 | c.114-873G>A (n.114-873G>A) c.113+1847G>A (n.113+1847G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.114-24G>A (n.114-24G>A) n.305-873G>A n.241-24G>A n.334G>A c.-56-24G>A (n.-56-24G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.400G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.420G>A n.300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902759A= | CA1146189213 | AP4B1 | c.114-874T= (n.114-874T=) c.113+1846T= (n.113+1846T=) c.217T= (p.Cys73=) c.114-25T= (n.114-25T=) n.305-874T= n.241-25T= n.333T= c.-56-25T= (n.-56-25T=) c.-254T= (n.-254T=) n.399T= c.-1028T= (n.-1028T=) n.419T= n.299T= | |
1 | g.113902759A>C | CA341691523 | AP4B1 | c.114-874T>G (n.114-874T>G) c.113+1846T>G (n.113+1846T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.114-25T>G (n.114-25T>G) n.305-874T>G n.241-25T>G n.333T>G c.-56-25T>G (n.-56-25T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.399T>G c.-1028T>G (n.-1028T>G) n.419T>G n.299T>G | |
1 | g.113902759A>G | CA341691527 | AP4B1 | c.114-874T>C (n.114-874T>C) c.113+1846T>C (n.113+1846T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.114-25T>C (n.114-25T>C) n.305-874T>C n.241-25T>C n.333T>C c.-56-25T>C (n.-56-25T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.399T>C c.-1028T>C (n.-1028T>C) n.419T>C n.299T>C | |
1 | g.113902759A>T | CA1016161 | AP4B1 | c.114-874T>A (n.114-874T>A) c.113+1846T>A (n.113+1846T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.114-25T>A (n.114-25T>A) n.305-874T>A n.241-25T>A n.333T>A c.-56-25T>A (n.-56-25T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.399T>A c.-1028T>A (n.-1028T>A) n.419T>A n.299T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902760C>A | CA341691532 | AP4B1 | c.114-875G>T (n.114-875G>T) c.113+1845G>T (n.113+1845G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.114-26G>T (n.114-26G>T) n.305-875G>T n.241-26G>T n.332G>T c.-56-26G>T (n.-56-26G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.398G>T c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.418G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113902760C= | CA1189948529 | AP4B1 | c.114-875G= (n.114-875G=) c.113+1845G= (n.113+1845G=) c.216G= (p.Met72=) c.114-26G= (n.114-26G=) n.305-875G= n.241-26G= n.332G= c.-56-26G= (n.-56-26G=) c.-255G= (n.-255G=) n.398G= c.-1029G= (n.-1029G=) n.418G= n.298G= | |
1 | g.113902760C>G | CA341691535 | AP4B1 | c.114-875G>C (n.114-875G>C) c.113+1845G>C (n.113+1845G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.114-26G>C (n.114-26G>C) n.305-875G>C n.241-26G>C n.332G>C c.-56-26G>C (n.-56-26G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.398G>C c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.418G>C n.298G>C | |
1 | g.113902760C>T | CA341691539 | AP4B1 | c.114-875G>A (n.114-875G>A) c.113+1845G>A (n.113+1845G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.114-26G>A (n.114-26G>A) n.305-875G>A n.241-26G>A n.332G>A c.-56-26G>A (n.-56-26G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.398G>A c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.418G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902761A= | CA1147216085 | AP4B1 | c.114-876T= (n.114-876T=) c.113+1844T= (n.113+1844T=) c.215T= (p.Met72=) c.114-27T= (n.114-27T=) n.305-876T= n.241-27T= n.331T= c.-56-27T= (n.-56-27T=) c.-256T= (n.-256T=) n.397T= c.-1030T= (n.-1030T=) n.417T= n.297T= | |
1 | g.113902761A>C | CA341691553 | AP4B1 | c.114-876T>G (n.114-876T>G) c.113+1844T>G (n.113+1844T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.114-27T>G (n.114-27T>G) n.305-876T>G n.241-27T>G n.331T>G c.-56-27T>G (n.-56-27T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.397T>G c.-1030T>G (n.-1030T>G) n.417T>G n.297T>G | |
1 | g.113902761A>G | CA1016162 | AP4B1 | c.114-876T>C (n.114-876T>C) c.113+1844T>C (n.113+1844T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.114-27T>C (n.114-27T>C) n.305-876T>C n.241-27T>C n.331T>C c.-56-27T>C (n.-56-27T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.397T>C c.-1030T>C (n.-1030T>C) n.417T>C n.297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902761A>T | CA341691548 | AP4B1 | c.114-876T>A (n.114-876T>A) c.113+1844T>A (n.113+1844T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.114-27T>A (n.114-27T>A) n.305-876T>A n.241-27T>A n.331T>A c.-56-27T>A (n.-56-27T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) n.397T>A c.-1030T>A (n.-1030T>A) n.417T>A n.297T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902762T>A | CA341691556 | AP4B1 | c.114-877A>T (n.114-877A>T) c.113+1843A>T (n.113+1843A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.114-28A>T (n.114-28A>T) n.305-877A>T n.241-28A>T n.330A>T c.-56-28A>T (n.-56-28A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.396A>T c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.416A>T n.296A>T | |
1 | g.113902762T>C | CA1016163 | AP4B1 | c.114-877A>G (n.114-877A>G) c.113+1843A>G (n.113+1843A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.114-28A>G (n.114-28A>G) n.305-877A>G n.241-28A>G n.330A>G c.-56-28A>G (n.-56-28A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.396A>G c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.416A>G n.296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902762T>G | CA341691562 | AP4B1 | c.114-877A>C (n.114-877A>C) c.113+1843A>C (n.113+1843A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.114-28A>C (n.114-28A>C) n.305-877A>C n.241-28A>C n.330A>C c.-56-28A>C (n.-56-28A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.396A>C c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.416A>C n.296A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902762T= | CA1143470851 | AP4B1 | c.114-877A= (n.114-877A=) c.113+1843A= (n.113+1843A=) c.214A= (p.Met72=) c.114-28A= (n.114-28A=) n.305-877A= n.241-28A= n.330A= c.-56-28A= (n.-56-28A=) c.-257A= (n.-257A=) n.396A= c.-1031A= (n.-1031A=) n.416A= n.296A= | |
1 | g.113902763G>A | CA419704054 | AP4B1 | c.114-878C>T (n.114-878C>T) c.113+1842C>T (n.113+1842C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) c.114-29C>T (n.114-29C>T) n.305-878C>T n.241-29C>T n.329C>T c.-56-29C>T (n.-56-29C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.395C>T c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.415C>T n.295C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113902763G>C | CA341691567 | AP4B1 | c.114-878C>G (n.114-878C>G) c.113+1842C>G (n.113+1842C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.114-29C>G (n.114-29C>G) n.305-878C>G n.241-29C>G n.329C>G c.-56-29C>G (n.-56-29C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.395C>G c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.415C>G n.295C>G | |
1 | g.113902763G>T | CA341691572 | AP4B1 | c.114-878C>A (n.114-878C>A) c.113+1842C>A (n.113+1842C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.114-29C>A (n.114-29C>A) n.305-878C>A n.241-29C>A n.329C>A c.-56-29C>A (n.-56-29C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.395C>A c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.415C>A n.295C>A | |
1 | g.113902764T>A | CA341691577 | AP4B1 | c.114-879A>T (n.114-879A>T) c.113+1841A>T (n.113+1841A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.114-30A>T (n.114-30A>T) n.305-879A>T n.241-30A>T n.328A>T c.-56-30A>T (n.-56-30A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.394A>T c.-1033A>T (n.-1033A>T) n.414A>T n.294A>T | |
1 | g.113902764T>C | CA341691583 | AP4B1 | c.114-879A>G (n.114-879A>G) c.113+1841A>G (n.113+1841A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.114-30A>G (n.114-30A>G) n.305-879A>G n.241-30A>G n.328A>G c.-56-30A>G (n.-56-30A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.394A>G c.-1033A>G (n.-1033A>G) n.414A>G n.294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902764T>G | CA341691590 | AP4B1 | c.114-879A>C (n.114-879A>C) c.113+1841A>C (n.113+1841A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.114-30A>C (n.114-30A>C) n.305-879A>C n.241-30A>C n.328A>C c.-56-30A>C (n.-56-30A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.394A>C c.-1033A>C (n.-1033A>C) n.414A>C n.294A>C | |
1 | g.113902764T= | CA1189948530 | AP4B1 | c.114-879A= (n.114-879A=) c.113+1841A= (n.113+1841A=) c.212A= (p.Tyr71=) c.114-30A= (n.114-30A=) n.305-879A= n.241-30A= n.328A= c.-56-30A= (n.-56-30A=) c.-259A= (n.-259A=) n.394A= c.-1033A= (n.-1033A=) n.414A= n.294A= | |
1 | g.113902765A= | CA1189948531 | AP4B1 | c.114-880T= (n.114-880T=) c.113+1840T= (n.113+1840T=) c.211T= (p.Tyr71=) c.114-31T= (n.114-31T=) n.305-880T= n.241-31T= n.327T= c.-56-31T= (n.-56-31T=) c.-260T= (n.-260T=) n.393T= c.-1034T= (n.-1034T=) n.413T= n.293T= | |
1 | g.113902765A>C | CA341691595 | AP4B1 | c.114-880T>G (n.114-880T>G) c.113+1840T>G (n.113+1840T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.114-31T>G (n.114-31T>G) n.305-880T>G n.241-31T>G n.327T>G c.-56-31T>G (n.-56-31T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.393T>G c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.413T>G n.293T>G | |
1 | g.113902765A>G | CA341691600 | AP4B1 | c.114-880T>C (n.114-880T>C) c.113+1840T>C (n.113+1840T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.114-31T>C (n.114-31T>C) n.305-880T>C n.241-31T>C n.327T>C c.-56-31T>C (n.-56-31T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.393T>C c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.413T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902765A>T | CA341691604 | AP4B1 | c.114-880T>A (n.114-880T>A) c.113+1840T>A (n.113+1840T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.114-31T>A (n.114-31T>A) n.305-880T>A n.241-31T>A n.327T>A c.-56-31T>A (n.-56-31T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) n.393T>A c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.413T>A n.293T>A | |
1 | g.113902766C>A | CA419704055 | AP4B1 | c.114-881G>T (n.114-881G>T) c.113+1839G>T (n.113+1839G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.114-32G>T (n.114-32G>T) n.305-881G>T n.241-32G>T n.326G>T c.-56-32G>T (n.-56-32G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.392G>T c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.412G>T n.292G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113902766C>G | CA419704056 | AP4B1 | c.114-881G>C (n.114-881G>C) c.113+1839G>C (n.113+1839G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.114-32G>C (n.114-32G>C) n.305-881G>C n.241-32G>C n.326G>C c.-56-32G>C (n.-56-32G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.392G>C c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.412G>C n.292G>C | |
1 | g.113902766C>T | CA419704057 | AP4B1 | c.114-881G>A (n.114-881G>A) c.113+1839G>A (n.113+1839G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.114-32G>A (n.114-32G>A) n.305-881G>A n.241-32G>A n.326G>A c.-56-32G>A (n.-56-32G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.392G>A c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.412G>A n.292G>A | |
1 | g.113902767A>C | CA341691614 | AP4B1 | c.114-882T>G (n.114-882T>G) c.113+1838T>G (n.113+1838T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.114-33T>G (n.114-33T>G) n.305-882T>G n.241-33T>G n.325T>G c.-56-33T>G (n.-56-33T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.391T>G c.-1036T>G (n.-1036T>G) n.411T>G n.291T>G | |
1 | g.113902767A>G | CA341691617 | AP4B1 | c.114-882T>C (n.114-882T>C) c.113+1838T>C (n.113+1838T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.114-33T>C (n.114-33T>C) n.305-882T>C n.241-33T>C n.325T>C c.-56-33T>C (n.-56-33T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.391T>C c.-1036T>C (n.-1036T>C) n.411T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902767A>T | CA341691620 | AP4B1 | c.114-882T>A (n.114-882T>A) c.113+1838T>A (n.113+1838T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.114-33T>A (n.114-33T>A) n.305-882T>A n.241-33T>A n.325T>A c.-56-33T>A (n.-56-33T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.391T>A c.-1036T>A (n.-1036T>A) n.411T>A n.291T>A | |
1 | g.113902768G>A | CA419704058 | AP4B1 | c.114-883C>T (n.114-883C>T) c.113+1837C>T (n.113+1837C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.114-34C>T (n.114-34C>T) n.305-883C>T n.241-34C>T n.324C>T c.-56-34C>T (n.-56-34C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.390C>T c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.410C>T n.290C>T | |
1 | g.113902768G>C | CA341691625 | AP4B1 | c.114-883C>G (n.114-883C>G) c.113+1837C>G (n.113+1837C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.114-34C>G (n.114-34C>G) n.305-883C>G n.241-34C>G n.324C>G c.-56-34C>G (n.-56-34C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.390C>G c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.410C>G n.290C>G | |
1 | g.113902768G>T | CA341691629 | AP4B1 | c.114-883C>A (n.114-883C>A) c.113+1837C>A (n.113+1837C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.114-34C>A (n.114-34C>A) n.305-883C>A n.241-34C>A n.324C>A c.-56-34C>A (n.-56-34C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.390C>A c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.410C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902769A= | CA1189948532 | AP4B1 | c.114-884T= (n.114-884T=) c.113+1836T= (n.113+1836T=) c.207T= (p.Tyr69=) c.114-35T= (n.114-35T=) n.305-884T= n.241-35T= n.323T= c.-56-35T= (n.-56-35T=) c.-264T= (n.-264T=) n.389T= c.-1038T= (n.-1038T=) n.409T= n.289T= | |
1 | g.113902769A>C | CA341691635 | AP4B1 | c.114-884T>G (n.114-884T>G) c.113+1836T>G (n.113+1836T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.114-35T>G (n.114-35T>G) n.305-884T>G n.241-35T>G n.323T>G c.-56-35T>G (n.-56-35T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) n.389T>G c.-1038T>G (n.-1038T>G) n.409T>G n.289T>G | |
1 | g.113902769A>G | CA419704059 | AP4B1 | c.114-884T>C (n.114-884T>C) c.113+1836T>C (n.113+1836T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.114-35T>C (n.114-35T>C) n.305-884T>C n.241-35T>C n.323T>C c.-56-35T>C (n.-56-35T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) n.389T>C c.-1038T>C (n.-1038T>C) n.409T>C n.289T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902769A>T | CA341691639 | AP4B1 | c.114-884T>A (n.114-884T>A) c.113+1836T>A (n.113+1836T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.114-35T>A (n.114-35T>A) n.305-884T>A n.241-35T>A n.323T>A c.-56-35T>A (n.-56-35T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) n.389T>A c.-1038T>A (n.-1038T>A) n.409T>A n.289T>A | |
1 | g.113902770T>A | CA341691644 | AP4B1 | c.114-885A>T (n.114-885A>T) c.113+1835A>T (n.113+1835A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.114-36A>T (n.114-36A>T) n.305-885A>T n.241-36A>T n.322A>T c.-56-36A>T (n.-56-36A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.388A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) n.408A>T n.288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902770T>C | CA341691647 | AP4B1 | c.114-885A>G (n.114-885A>G) c.113+1835A>G (n.113+1835A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.114-36A>G (n.114-36A>G) n.305-885A>G n.241-36A>G n.322A>G c.-56-36A>G (n.-56-36A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.388A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) n.408A>G n.288A>G | |
1 | g.113902770T>G | CA341691654 | AP4B1 | c.114-885A>C (n.114-885A>C) c.113+1835A>C (n.113+1835A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.114-36A>C (n.114-36A>C) n.305-885A>C n.241-36A>C n.322A>C c.-56-36A>C (n.-56-36A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.388A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) n.408A>C n.288A>C | |
1 | g.113902770T= | CA1189948533 | AP4B1 | c.114-885A= (n.114-885A=) c.113+1835A= (n.113+1835A=) c.206A= (p.Tyr69=) c.114-36A= (n.114-36A=) n.305-885A= n.241-36A= n.322A= c.-56-36A= (n.-56-36A=) c.-265A= (n.-265A=) n.388A= c.-1039A= (n.-1039A=) n.408A= n.288A= | |
1 | g.113902771A>C | CA341691663 | AP4B1 | c.114-886T>G (n.114-886T>G) c.113+1834T>G (n.113+1834T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.114-37T>G (n.114-37T>G) n.305-886T>G n.241-37T>G n.321T>G c.-56-37T>G (n.-56-37T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) n.387T>G c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.407T>G n.287T>G | |
1 | g.113902771A>G | CA341691671 | AP4B1 | c.114-886T>C (n.114-886T>C) c.113+1834T>C (n.113+1834T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.114-37T>C (n.114-37T>C) n.305-886T>C n.241-37T>C n.321T>C c.-56-37T>C (n.-56-37T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) n.387T>C c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.407T>C n.287T>C | |
1 | g.113902771A>T | CA341691685 | AP4B1 | c.114-886T>A (n.114-886T>A) c.113+1834T>A (n.113+1834T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.114-37T>A (n.114-37T>A) n.305-886T>A n.241-37T>A n.321T>A c.-56-37T>A (n.-56-37T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) n.387T>A c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.407T>A n.287T>A | |
1 | g.113902772A>C | CA419704062 | AP4B1 | c.114-887T>G (n.114-887T>G) c.113+1833T>G (n.113+1833T>G) c.204T>G (p.Val68=) c.114-38T>G (n.114-38T>G) n.305-887T>G n.241-38T>G n.320T>G c.-56-38T>G (n.-56-38T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.386T>G c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.406T>G n.286T>G | |
1 | g.113902772A>G | CA419704060 | AP4B1 | c.114-887T>C (n.114-887T>C) c.113+1833T>C (n.113+1833T>C) c.204T>C (p.Val68=) c.114-38T>C (n.114-38T>C) n.305-887T>C n.241-38T>C n.320T>C c.-56-38T>C (n.-56-38T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.386T>C c.-1041T>C (n.-1041T>C) n.406T>C n.286T>C | |
1 | g.113902772A>T | CA419704061 | AP4B1 | c.114-887T>A (n.114-887T>A) c.113+1833T>A (n.113+1833T>A) c.204T>A (p.Val68=) c.114-38T>A (n.114-38T>A) n.305-887T>A n.241-38T>A n.320T>A c.-56-38T>A (n.-56-38T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) n.386T>A c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.406T>A n.286T>A | |
1 | g.113902773A>C | CA341691691 | AP4B1 | c.114-888T>G (n.114-888T>G) c.113+1832T>G (n.113+1832T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) c.114-39T>G (n.114-39T>G) n.305-888T>G n.241-39T>G n.319T>G c.-56-39T>G (n.-56-39T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.385T>G c.-1042T>G (n.-1042T>G) n.405T>G n.285T>G | |
1 | g.113902773A>G | CA341691692 | AP4B1 | c.114-888T>C (n.114-888T>C) c.113+1832T>C (n.113+1832T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) c.114-39T>C (n.114-39T>C) n.305-888T>C n.241-39T>C n.319T>C c.-56-39T>C (n.-56-39T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.385T>C c.-1042T>C (n.-1042T>C) n.405T>C n.285T>C | |
1 | g.113902773A>T | CA341691697 | AP4B1 | c.114-888T>A (n.114-888T>A) c.113+1832T>A (n.113+1832T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) c.114-39T>A (n.114-39T>A) n.305-888T>A n.241-39T>A n.319T>A c.-56-39T>A (n.-56-39T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.385T>A c.-1042T>A (n.-1042T>A) n.405T>A n.285T>A | |
1 | g.113902774C>A | CA341691705 | AP4B1 | c.114-889G>T (n.114-889G>T) c.113+1831G>T (n.113+1831G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) c.114-40G>T (n.114-40G>T) n.305-889G>T n.241-40G>T n.318G>T c.-56-40G>T (n.-56-40G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.384G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) n.404G>T n.284G>T | |
1 | g.113902774C= | CA1189948534 | AP4B1 | c.114-889G= (n.114-889G=) c.113+1831G= (n.113+1831G=) c.202G= (p.Val68=) c.114-40G= (n.114-40G=) n.305-889G= n.241-40G= n.318G= c.-56-40G= (n.-56-40G=) c.-269G= (n.-269G=) n.384G= c.-1043G= (n.-1043G=) n.404G= n.284G= | |
1 | g.113902774C>G | CA341691712 | AP4B1 | c.114-889G>C (n.114-889G>C) c.113+1831G>C (n.113+1831G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) c.114-40G>C (n.114-40G>C) n.305-889G>C n.241-40G>C n.318G>C c.-56-40G>C (n.-56-40G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.384G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) n.404G>C n.284G>C | |
1 | g.113902774C>T | CA1016164 | AP4B1 | c.114-889G>A (n.114-889G>A) c.113+1831G>A (n.113+1831G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) c.114-40G>A (n.114-40G>A) n.305-889G>A n.241-40G>A n.318G>A c.-56-40G>A (n.-56-40G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.384G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) n.404G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902775C>A | CA341691717 | AP4B1 | c.114-890G>T (n.114-890G>T) c.113+1830G>T (n.113+1830G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.114-41G>T (n.114-41G>T) n.305-890G>T n.241-41G>T n.317G>T c.-56-41G>T (n.-56-41G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.383G>T c.-1044G>T (n.-1044G>T) n.403G>T n.283G>T | |
1 | g.113902775C>G | CA341691727 | AP4B1 | c.114-890G>C (n.114-890G>C) c.113+1830G>C (n.113+1830G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.114-41G>C (n.114-41G>C) n.305-890G>C n.241-41G>C n.317G>C c.-56-41G>C (n.-56-41G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.383G>C c.-1044G>C (n.-1044G>C) n.403G>C n.283G>C | |
1 | g.113902775C>T | CA419704063 | AP4B1 | c.114-890G>A (n.114-890G>A) c.113+1830G>A (n.113+1830G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.114-41G>A (n.114-41G>A) n.305-890G>A n.241-41G>A n.317G>A c.-56-41G>A (n.-56-41G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.383G>A c.-1044G>A (n.-1044G>A) n.403G>A n.283G>A | |
1 | g.113902776A>C | CA341691745 | AP4B1 | c.114-891T>G (n.114-891T>G) c.113+1829T>G (n.113+1829T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.114-42T>G (n.114-42T>G) n.305-891T>G n.241-42T>G n.316T>G c.-56-42T>G (n.-56-42T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.382T>G c.-1045T>G (n.-1045T>G) n.402T>G n.282T>G | |
1 | g.113902776A>G | CA341691747 | AP4B1 | c.114-891T>C (n.114-891T>C) c.113+1829T>C (n.113+1829T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.114-42T>C (n.114-42T>C) n.305-891T>C n.241-42T>C n.316T>C c.-56-42T>C (n.-56-42T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.382T>C c.-1045T>C (n.-1045T>C) n.402T>C n.282T>C | |
1 | g.113902776A>T | CA341691749 | AP4B1 | c.114-891T>A (n.114-891T>A) c.113+1829T>A (n.113+1829T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.114-42T>A (n.114-42T>A) n.305-891T>A n.241-42T>A n.316T>A c.-56-42T>A (n.-56-42T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) n.382T>A c.-1045T>A (n.-1045T>A) n.402T>A n.282T>A | |
1 | g.113902777A= | CA1189948535 | AP4B1 | c.114-892T= (n.114-892T=) c.113+1828T= (n.113+1828T=) c.199T= (p.Leu67=) c.114-43T= (n.114-43T=) n.305-892T= n.241-43T= n.315T= c.-56-43T= (n.-56-43T=) c.-272T= (n.-272T=) n.381T= c.-1046T= (n.-1046T=) n.401T= n.281T= | |
1 | g.113902777A>C | CA341691752 | AP4B1 | c.114-892T>G (n.114-892T>G) c.113+1828T>G (n.113+1828T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.114-43T>G (n.114-43T>G) n.305-892T>G n.241-43T>G n.315T>G c.-56-43T>G (n.-56-43T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) n.381T>G c.-1046T>G (n.-1046T>G) n.401T>G n.281T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902777A>G | CA419704064 | AP4B1 | c.114-892T>C (n.114-892T>C) c.113+1828T>C (n.113+1828T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.114-43T>C (n.114-43T>C) n.305-892T>C n.241-43T>C n.315T>C c.-56-43T>C (n.-56-43T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.381T>C c.-1046T>C (n.-1046T>C) n.401T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902777A>T | CA341691756 | AP4B1 | c.114-892T>A (n.114-892T>A) c.113+1828T>A (n.113+1828T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.114-43T>A (n.114-43T>A) n.305-892T>A n.241-43T>A n.315T>A c.-56-43T>A (n.-56-43T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) n.381T>A c.-1046T>A (n.-1046T>A) n.401T>A n.281T>A | |
1 | g.113902777_113902780delinsACTT | CA1189948536 | AP4B1 | c.114-895_114-892delinsAAGT (n.114-895_114-892delinsAAGT) c.113+1825_113+1828delinsAAGT (n.113+1825_113+1828delinsAAGT) c.196_199delinsAAGT (p.Lys66=) c.114-46_114-43delinsAAGT (n.114-46_114-43delinsAAGT) n.305-895_305-892delinsAAGT n.241-46_241-43delinsAAGT n.312_315delinsAAGT c.-56-46_-56-43delinsAAGT (n.-56-46_-56-43delinsAAGT) c.-275_-272delinsAAGT (n.-275_-272delinsAAGT) n.378_381delinsAAGT c.-1049_-1046delinsAAGT (n.-1049_-1046delinsAAGT) n.398_401delinsAAGT n.278_281delinsAAGT | |
1 | g.113902778C>A | CA341691759 | AP4B1 | c.114-893G>T (n.114-893G>T) c.113+1827G>T (n.113+1827G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.114-44G>T (n.114-44G>T) n.305-893G>T n.241-44G>T n.314G>T c.-56-44G>T (n.-56-44G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.380G>T c.-1047G>T (n.-1047G>T) n.400G>T n.280G>T | |
1 | g.113902778C= | CA1143980794 | AP4B1 | c.114-893G= (n.114-893G=) c.113+1827G= (n.113+1827G=) c.198G= (p.Lys66=) c.114-44G= (n.114-44G=) n.305-893G= n.241-44G= n.314G= c.-56-44G= (n.-56-44G=) c.-273G= (n.-273G=) n.380G= c.-1047G= (n.-1047G=) n.400G= n.280G= | |
1 | g.113902778C>G | CA1016166 | AP4B1 | c.114-893G>C (n.114-893G>C) c.113+1827G>C (n.113+1827G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.114-44G>C (n.114-44G>C) n.305-893G>C n.241-44G>C n.314G>C c.-56-44G>C (n.-56-44G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.380G>C c.-1047G>C (n.-1047G>C) n.400G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902778C>T | CA1016165 | AP4B1 | c.114-893G>A (n.114-893G>A) c.113+1827G>A (n.113+1827G>A) c.198G>A (p.Lys66=) c.114-44G>A (n.114-44G>A) n.305-893G>A n.241-44G>A n.314G>A c.-56-44G>A (n.-56-44G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.380G>A c.-1047G>A (n.-1047G>A) n.400G>A n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902783_113902785del | CA1189948537 | AP4B1 | c.114-895_114-893del (n.114-895_114-893del) c.113+1825_113+1827del (n.113+1825_113+1827del) c.196_198del (p.Lys66del) c.114-46_114-44del (n.114-46_114-44del) n.305-895_305-893del n.241-46_241-44del n.312_314del c.-56-46_-56-44del (n.-56-46_-56-44del) c.-275_-273del (n.-275_-273del) n.378_380del c.-1049_-1047del (n.-1049_-1047del) n.398_400del n.278_280del | dbSNP |
1 | g.113902779T>A | CA341691768 | AP4B1 | c.114-894A>T (n.114-894A>T) c.113+1826A>T (n.113+1826A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) c.114-45A>T (n.114-45A>T) n.305-894A>T n.241-45A>T n.313A>T c.-56-45A>T (n.-56-45A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) n.379A>T c.-1048A>T (n.-1048A>T) n.399A>T n.279A>T | |
1 | g.113902779T>C | CA341691771 | AP4B1 | c.114-894A>G (n.114-894A>G) c.113+1826A>G (n.113+1826A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.114-45A>G (n.114-45A>G) n.305-894A>G n.241-45A>G n.313A>G c.-56-45A>G (n.-56-45A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.379A>G c.-1048A>G (n.-1048A>G) n.399A>G n.279A>G | |
1 | g.113902779T>G | CA341691776 | AP4B1 | c.114-894A>C (n.114-894A>C) c.113+1826A>C (n.113+1826A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.114-45A>C (n.114-45A>C) n.305-894A>C n.241-45A>C n.313A>C c.-56-45A>C (n.-56-45A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) n.379A>C c.-1048A>C (n.-1048A>C) n.399A>C n.279A>C | |
1 | g.113902780T>A | CA341691790 | AP4B1 | c.114-895A>T (n.114-895A>T) c.113+1825A>T (n.113+1825A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.114-46A>T (n.114-46A>T) n.305-895A>T n.241-46A>T n.312A>T c.-56-46A>T (n.-56-46A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.378A>T c.-1049A>T (n.-1049A>T) n.398A>T n.278A>T | |
1 | g.113902780T>C | CA341691780 | AP4B1 | c.114-895A>G (n.114-895A>G) c.113+1825A>G (n.113+1825A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.114-46A>G (n.114-46A>G) n.305-895A>G n.241-46A>G n.312A>G c.-56-46A>G (n.-56-46A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.378A>G c.-1049A>G (n.-1049A>G) n.398A>G n.278A>G | |
1 | g.113902780T>G | CA341691787 | AP4B1 | c.114-895A>C (n.114-895A>C) c.113+1825A>C (n.113+1825A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.114-46A>C (n.114-46A>C) n.305-895A>C n.241-46A>C n.312A>C c.-56-46A>C (n.-56-46A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) n.378A>C c.-1049A>C (n.-1049A>C) n.398A>C n.278A>C | |
1 | g.113902781C>A | CA341691793 | AP4B1 | c.114-896G>T (n.114-896G>T) c.113+1824G>T (n.113+1824G>T) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.114-47G>T (n.114-47G>T) n.305-896G>T n.241-47G>T n.311G>T c.-56-47G>T (n.-56-47G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.377G>T c.-1050G>T (n.-1050G>T) n.397G>T n.277G>T | |
1 | g.113902781C>G | CA341691794 | AP4B1 | c.114-896G>C (n.114-896G>C) c.113+1824G>C (n.113+1824G>C) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.114-47G>C (n.114-47G>C) n.305-896G>C n.241-47G>C n.311G>C c.-56-47G>C (n.-56-47G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.377G>C c.-1050G>C (n.-1050G>C) n.397G>C n.277G>C | |
1 | g.113902781C>T | CA419704065 | AP4B1 | c.114-896G>A (n.114-896G>A) c.113+1824G>A (n.113+1824G>A) c.195G>A (p.Lys65=) c.114-47G>A (n.114-47G>A) n.305-896G>A n.241-47G>A n.311G>A c.-56-47G>A (n.-56-47G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.377G>A c.-1050G>A (n.-1050G>A) n.397G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902782T>A | CA341691797 | AP4B1 | c.114-897A>T (n.114-897A>T) c.113+1823A>T (n.113+1823A>T) c.194A>T (p.Lys65Met) c.114-48A>T (n.114-48A>T) n.305-897A>T n.241-48A>T n.310A>T c.-56-48A>T (n.-56-48A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.376A>T c.-1051A>T (n.-1051A>T) n.396A>T n.276A>T | |
1 | g.113902782T>C | CA341691802 | AP4B1 | c.114-897A>G (n.114-897A>G) c.113+1823A>G (n.113+1823A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.114-48A>G (n.114-48A>G) n.305-897A>G n.241-48A>G n.310A>G c.-56-48A>G (n.-56-48A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.376A>G c.-1051A>G (n.-1051A>G) n.396A>G n.276A>G | |
1 | g.113902782T>G | CA341691804 | AP4B1 | c.114-897A>C (n.114-897A>C) c.113+1823A>C (n.113+1823A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.114-48A>C (n.114-48A>C) n.305-897A>C n.241-48A>C n.310A>C c.-56-48A>C (n.-56-48A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.376A>C c.-1051A>C (n.-1051A>C) n.396A>C n.276A>C | |
1 | g.113902783T>A | CA341691814 | AP4B1 | c.114-898A>T (n.114-898A>T) c.113+1822A>T (n.113+1822A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.114-49A>T (n.114-49A>T) n.305-898A>T n.241-49A>T n.309A>T c.-56-49A>T (n.-56-49A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) n.375A>T c.-1052A>T (n.-1052A>T) n.395A>T n.275A>T | |
1 | g.113902783T>C | CA341691817 | AP4B1 | c.114-898A>G (n.114-898A>G) c.113+1822A>G (n.113+1822A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.114-49A>G (n.114-49A>G) n.305-898A>G n.241-49A>G n.309A>G c.-56-49A>G (n.-56-49A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) n.375A>G c.-1052A>G (n.-1052A>G) n.395A>G n.275A>G | |
1 | g.113902783T>G | CA1016167 | AP4B1 | c.114-898A>C (n.114-898A>C) c.113+1822A>C (n.113+1822A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.114-49A>C (n.114-49A>C) n.305-898A>C n.241-49A>C n.309A>C c.-56-49A>C (n.-56-49A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) n.375A>C c.-1052A>C (n.-1052A>C) n.395A>C n.275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113902783T= | CA1189948538 | AP4B1 | c.114-898A= (n.114-898A=) c.113+1822A= (n.113+1822A=) c.193A= (p.Lys65=) c.114-49A= (n.114-49A=) n.305-898A= n.241-49A= n.309A= c.-56-49A= (n.-56-49A=) c.-278A= (n.-278A=) n.375A= c.-1052A= (n.-1052A=) n.395A= n.275A= | |
1 | g.113902784C>A | CA341691825 | AP4B1 | c.114-899G>T (n.114-899G>T) c.113+1821G>T (n.113+1821G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.114-50G>T (n.114-50G>T) n.305-899G>T n.241-50G>T n.308G>T c.-56-50G>T (n.-56-50G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.374G>T c.-1053G>T (n.-1053G>T) n.394G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902784C= | CA1189948539 | AP4B1 | c.114-899G= (n.114-899G=) c.113+1821G= (n.113+1821G=) c.192G= (p.Gln64=) c.114-50G= (n.114-50G=) n.305-899G= n.241-50G= n.308G= c.-56-50G= (n.-56-50G=) c.-279G= (n.-279G=) n.374G= c.-1053G= (n.-1053G=) n.394G= n.274G= | |
1 | g.113902784C>G | CA341691827 | AP4B1 | c.114-899G>C (n.114-899G>C) c.113+1821G>C (n.113+1821G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.114-50G>C (n.114-50G>C) n.305-899G>C n.241-50G>C n.308G>C c.-56-50G>C (n.-56-50G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.374G>C c.-1053G>C (n.-1053G>C) n.394G>C n.274G>C | |
1 | g.113902784C>T | CA419704066 | AP4B1 | c.114-899G>A (n.114-899G>A) c.113+1821G>A (n.113+1821G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.114-50G>A (n.114-50G>A) n.305-899G>A n.241-50G>A n.308G>A c.-56-50G>A (n.-56-50G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.374G>A c.-1053G>A (n.-1053G>A) n.394G>A n.274G>A | |
1 | g.113902785T>A | CA341691834 | AP4B1 | c.114-900A>T (n.114-900A>T) c.113+1820A>T (n.113+1820A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.114-51A>T (n.114-51A>T) n.305-900A>T n.241-51A>T n.307A>T c.-56-51A>T (n.-56-51A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) n.373A>T c.-1054A>T (n.-1054A>T) n.393A>T n.273A>T | |
1 | g.113902785T>C | CA28974061 | AP4B1 | c.114-900A>G (n.114-900A>G) c.113+1820A>G (n.113+1820A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.114-51A>G (n.114-51A>G) n.305-900A>G n.241-51A>G n.307A>G c.-56-51A>G (n.-56-51A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) n.373A>G c.-1054A>G (n.-1054A>G) n.393A>G n.273A>G | dbSNP |
1 | g.113902785T>G | CA341691830 | AP4B1 | c.114-900A>C (n.114-900A>C) c.113+1820A>C (n.113+1820A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.114-51A>C (n.114-51A>C) n.305-900A>C n.241-51A>C n.307A>C c.-56-51A>C (n.-56-51A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) n.373A>C c.-1054A>C (n.-1054A>C) n.393A>C n.273A>C | |
1 | g.113902785T= | CA1189948540 | AP4B1 | c.114-900A= (n.114-900A=) c.113+1820A= (n.113+1820A=) c.191A= (p.Gln64=) c.114-51A= (n.114-51A=) n.305-900A= n.241-51A= n.307A= c.-56-51A= (n.-56-51A=) c.-280A= (n.-280A=) n.373A= c.-1054A= (n.-1054A=) n.393A= n.273A= | |
1 | g.113902786G>A | CA341691842 | AP4B1 | c.114-901C>T (n.114-901C>T) c.113+1819C>T (n.113+1819C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.114-52C>T (n.114-52C>T) n.305-901C>T n.241-52C>T n.306C>T c.-56-52C>T (n.-56-52C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.372C>T c.-1055C>T (n.-1055C>T) n.392C>T n.272C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113902786G>C | CA341691845 | AP4B1 | c.114-901C>G (n.114-901C>G) c.113+1819C>G (n.113+1819C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.114-52C>G (n.114-52C>G) n.305-901C>G n.241-52C>G n.306C>G c.-56-52C>G (n.-56-52C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.372C>G c.-1055C>G (n.-1055C>G) n.392C>G n.272C>G | |
1 | g.113902786G>T | CA341691846 | AP4B1 | c.114-901C>A (n.114-901C>A) c.113+1819C>A (n.113+1819C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.114-52C>A (n.114-52C>A) n.305-901C>A n.241-52C>A n.306C>A c.-56-52C>A (n.-56-52C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.372C>A c.-1055C>A (n.-1055C>A) n.392C>A n.272C>A | |
1 | g.113902787G>A | CA419704067 | AP4B1 | c.114-902C>T (n.114-902C>T) c.113+1818C>T (n.113+1818C>T) c.189C>T (p.Val63=) c.114-53C>T (n.114-53C>T) n.305-902C>T n.241-53C>T n.305C>T c.-56-53C>T (n.-56-53C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.371C>T c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.391C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902787G>C | CA419704068 | AP4B1 | c.114-902C>G (n.114-902C>G) c.113+1818C>G (n.113+1818C>G) c.189C>G (p.Val63=) c.114-53C>G (n.114-53C>G) n.305-902C>G n.241-53C>G n.305C>G c.-56-53C>G (n.-56-53C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.371C>G c.-1056C>G (n.-1056C>G) n.391C>G n.271C>G | |
1 | g.113902787G= | CA1189948541 | AP4B1 | c.114-902C= (n.114-902C=) c.113+1818C= (n.113+1818C=) c.189C= (p.Val63=) c.114-53C= (n.114-53C=) n.305-902C= n.241-53C= n.305C= c.-56-53C= (n.-56-53C=) c.-282C= (n.-282C=) n.371C= c.-1056C= (n.-1056C=) n.391C= n.271C= | |
1 | g.113902787G>T | CA419704069 | AP4B1 | c.114-902C>A (n.114-902C>A) c.113+1818C>A (n.113+1818C>A) c.189C>A (p.Val63=) c.114-53C>A (n.114-53C>A) n.305-902C>A n.241-53C>A n.305C>A c.-56-53C>A (n.-56-53C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.371C>A c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.391C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902788A>C | CA341691850 | AP4B1 | c.114-903T>G (n.114-903T>G) c.113+1817T>G (n.113+1817T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.114-54T>G (n.114-54T>G) n.305-903T>G n.241-54T>G n.304T>G c.-56-54T>G (n.-56-54T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) n.370T>G c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.390T>G n.270T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902788A>G | CA341691855 | AP4B1 | c.114-903T>C (n.114-903T>C) c.113+1817T>C (n.113+1817T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.114-54T>C (n.114-54T>C) n.305-903T>C n.241-54T>C n.304T>C c.-56-54T>C (n.-56-54T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.370T>C c.-1057T>C (n.-1057T>C) n.390T>C n.270T>C | |
1 | g.113902788A>T | CA341691858 | AP4B1 | c.114-903T>A (n.114-903T>A) c.113+1817T>A (n.113+1817T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.114-54T>A (n.114-54T>A) n.305-903T>A n.241-54T>A n.304T>A c.-56-54T>A (n.-56-54T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) n.370T>A c.-1057T>A (n.-1057T>A) n.390T>A n.270T>A | |
1 | g.113902789C>A | CA341691861 | AP4B1 | c.114-904G>T (n.114-904G>T) c.113+1816G>T (n.113+1816G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.114-55G>T (n.114-55G>T) n.305-904G>T n.241-55G>T n.303G>T c.-56-55G>T (n.-56-55G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.369G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.389G>T n.269G>T | |
1 | g.113902789C>G | CA341691870 | AP4B1 | c.114-904G>C (n.114-904G>C) c.113+1816G>C (n.113+1816G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.114-55G>C (n.114-55G>C) n.305-904G>C n.241-55G>C n.303G>C c.-56-55G>C (n.-56-55G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.369G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.389G>C n.269G>C | |
1 | g.113902789C>T | CA341691867 | AP4B1 | c.114-904G>A (n.114-904G>A) c.113+1816G>A (n.113+1816G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.114-55G>A (n.114-55G>A) n.305-904G>A n.241-55G>A n.303G>A c.-56-55G>A (n.-56-55G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.369G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.389G>A n.269G>A | |
1 | g.113902790A= | CA1189948542 | AP4B1 | c.114-905T= (n.114-905T=) c.113+1815T= (n.113+1815T=) c.186T= (p.Ile62=) c.114-56T= (n.114-56T=) n.305-905T= n.241-56T= n.302T= c.-56-56T= (n.-56-56T=) c.-285T= (n.-285T=) n.368T= c.-1059T= (n.-1059T=) n.388T= n.268T= | |
1 | g.113902790A>C | CA341691880 | AP4B1 | c.114-905T>G (n.114-905T>G) c.113+1815T>G (n.113+1815T>G) c.186T>G (p.Ile62Met) c.114-56T>G (n.114-56T>G) n.305-905T>G n.241-56T>G n.302T>G c.-56-56T>G (n.-56-56T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) n.368T>G c.-1059T>G (n.-1059T>G) n.388T>G n.268T>G | |
1 | g.113902790A>G | CA419704071 | AP4B1 | c.114-905T>C (n.114-905T>C) c.113+1815T>C (n.113+1815T>C) c.186T>C (p.Ile62=) c.114-56T>C (n.114-56T>C) n.305-905T>C n.241-56T>C n.302T>C c.-56-56T>C (n.-56-56T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.368T>C c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.388T>C n.268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902790A>T | CA419704070 | AP4B1 | c.114-905T>A (n.114-905T>A) c.113+1815T>A (n.113+1815T>A) c.186T>A (p.Ile62=) c.114-56T>A (n.114-56T>A) n.305-905T>A n.241-56T>A n.302T>A c.-56-56T>A (n.-56-56T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) n.368T>A c.-1059T>A (n.-1059T>A) n.388T>A n.268T>A | |
1 | g.113902791A= | CA1189948543 | AP4B1 | c.114-906T= (n.114-906T=) c.113+1814T= (n.113+1814T=) c.185T= (p.Ile62=) c.114-57T= (n.114-57T=) n.305-906T= n.241-57T= n.301T= c.-56-57T= (n.-56-57T=) c.-286T= (n.-286T=) n.367T= c.-1060T= (n.-1060T=) n.387T= n.267T= | |
1 | g.113902791A>C | CA341691883 | AP4B1 | c.114-906T>G (n.114-906T>G) c.113+1814T>G (n.113+1814T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.114-57T>G (n.114-57T>G) n.305-906T>G n.241-57T>G n.301T>G c.-56-57T>G (n.-56-57T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.367T>G c.-1060T>G (n.-1060T>G) n.387T>G n.267T>G | |
1 | g.113902791A>G | CA341691884 | AP4B1 | c.114-906T>C (n.114-906T>C) c.113+1814T>C (n.113+1814T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.114-57T>C (n.114-57T>C) n.305-906T>C n.241-57T>C n.301T>C c.-56-57T>C (n.-56-57T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.367T>C c.-1060T>C (n.-1060T>C) n.387T>C n.267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902791A>T | CA341691885 | AP4B1 | c.114-906T>A (n.114-906T>A) c.113+1814T>A (n.113+1814T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.114-57T>A (n.114-57T>A) n.305-906T>A n.241-57T>A n.301T>A c.-56-57T>A (n.-56-57T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.367T>A c.-1060T>A (n.-1060T>A) n.387T>A n.267T>A | |
1 | g.113902792T>A | CA341691887 | AP4B1 | c.114-907A>T (n.114-907A>T) c.113+1813A>T (n.113+1813A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.114-58A>T (n.114-58A>T) n.305-907A>T n.241-58A>T n.300A>T c.-56-58A>T (n.-56-58A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.366A>T c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.386A>T n.266A>T | |
1 | g.113902792T>C | CA341691892 | AP4B1 | c.114-907A>G (n.114-907A>G) c.113+1813A>G (n.113+1813A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.114-58A>G (n.114-58A>G) n.305-907A>G n.241-58A>G n.300A>G c.-56-58A>G (n.-56-58A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.366A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.386A>G n.266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902792T>G | CA341691890 | AP4B1 | c.114-907A>C (n.114-907A>C) c.113+1813A>C (n.113+1813A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.114-58A>C (n.114-58A>C) n.305-907A>C n.241-58A>C n.300A>C c.-56-58A>C (n.-56-58A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.366A>C c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.386A>C n.266A>C | |
1 | g.113902792T= | CA1189948545 | AP4B1 | c.114-907A= (n.114-907A=) c.113+1813A= (n.113+1813A=) c.184A= (p.Ile62=) c.114-58A= (n.114-58A=) n.305-907A= n.241-58A= n.300A= c.-56-58A= (n.-56-58A=) c.-287A= (n.-287A=) n.366A= c.-1061A= (n.-1061A=) n.386A= n.266A= | |
1 | g.113902792dup | CA1189948544 | AP4B1 | c.114-907dup (n.114-907dup) c.113+1813dup (n.113+1813dup) c.184dup (p.Ile62AsnfsTer?) c.114-58dup (n.114-58dup) n.305-907dup n.241-58dup n.300dup c.-56-58dup (n.-56-58dup) c.-287dup (n.-287dup) n.366dup c.-1061dup (n.-1061dup) n.386dup n.266dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113902793A= | CA1189948546 | AP4B1 | c.114-908T= (n.114-908T=) c.113+1812T= (n.113+1812T=) c.183T= (p.Asp61=) c.114-59T= (n.114-59T=) n.305-908T= n.241-59T= n.299T= c.-56-59T= (n.-56-59T=) c.-288T= (n.-288T=) n.365T= c.-1062T= (n.-1062T=) n.385T= n.265T= | |
1 | g.113902793A>C | CA341691896 | AP4B1 | c.114-908T>G (n.114-908T>G) c.113+1812T>G (n.113+1812T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.114-59T>G (n.114-59T>G) n.305-908T>G n.241-59T>G n.299T>G c.-56-59T>G (n.-56-59T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) n.365T>G c.-1062T>G (n.-1062T>G) n.385T>G n.265T>G | |
1 | g.113902793A>G | CA1016168 | AP4B1 | c.114-908T>C (n.114-908T>C) c.113+1812T>C (n.113+1812T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.114-59T>C (n.114-59T>C) n.305-908T>C n.241-59T>C n.299T>C c.-56-59T>C (n.-56-59T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) n.365T>C c.-1062T>C (n.-1062T>C) n.385T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902793A>T | CA341691903 | AP4B1 | c.114-908T>A (n.114-908T>A) c.113+1812T>A (n.113+1812T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.114-59T>A (n.114-59T>A) n.305-908T>A n.241-59T>A n.299T>A c.-56-59T>A (n.-56-59T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) n.365T>A c.-1062T>A (n.-1062T>A) n.385T>A n.265T>A | |
1 | g.113902794T>A | CA341691906 | AP4B1 | c.114-909A>T (n.114-909A>T) c.113+1811A>T (n.113+1811A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.114-60A>T (n.114-60A>T) n.305-909A>T n.241-60A>T n.298A>T c.-56-60A>T (n.-56-60A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) n.364A>T c.-1063A>T (n.-1063A>T) n.384A>T n.264A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.113902794T>C | CA341691907 | AP4B1 | c.114-909A>G (n.114-909A>G) c.113+1811A>G (n.113+1811A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.114-60A>G (n.114-60A>G) n.305-909A>G n.241-60A>G n.298A>G c.-56-60A>G (n.-56-60A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.364A>G c.-1063A>G (n.-1063A>G) n.384A>G n.264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113902794T>G | CA341691908 | AP4B1 | c.114-909A>C (n.114-909A>C) c.113+1811A>C (n.113+1811A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.114-60A>C (n.114-60A>C) n.305-909A>C n.241-60A>C n.298A>C c.-56-60A>C (n.-56-60A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.364A>C c.-1063A>C (n.-1063A>C) n.384A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113902794T= | CA1189948547 | AP4B1 | c.114-909A= (n.114-909A=) c.113+1811A= (n.113+1811A=) c.182A= (p.Asp61=) c.114-60A= (n.114-60A=) n.305-909A= n.241-60A= n.298A= c.-56-60A= (n.-56-60A=) c.-289A= (n.-289A=) n.364A= c.-1063A= (n.-1063A=) n.384A= n.264A= | |
1 | g.113902795C>A | CA341691909 | AP4B1 | c.114-910G>T (n.114-910G>T) c.113+1810G>T (n.113+1810G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.114-61G>T (n.114-61G>T) n.305-910G>T n.241-61G>T n.297G>T c.-56-61G>T (n.-56-61G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.363G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.383G>T n.263G>T | |
1 | g.113902795C>G | CA341691911 | AP4B1 | c.114-910G>C (n.114-910G>C) c.113+1810G>C (n.113+1810G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.114-61G>C (n.114-61G>C) n.305-910G>C n.241-61G>C n.297G>C c.-56-61G>C (n.-56-61G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.363G>C c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.383G>C n.263G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.113902795C>T | CA341691914 | AP4B1 | c.114-910G>A (n.114-910G>A) c.113+1810G>A (n.113+1810G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.114-61G>A (n.114-61G>A) n.305-910G>A n.241-61G>A n.297G>A c.-56-61G>A (n.-56-61G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.363G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.383G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113902796T>A | CA419704072 | AP4B1 | c.114-911A>T (n.114-911A>T) c.113+1809A>T (n.113+1809A>T) c.180A>T (p.Val60=) c.114-62A>T (n.114-62A>T) n.305-911A>T n.241-62A>T n.296A>T c.-56-62A>T (n.-56-62A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) n.362A>T c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.382A>T n.262A>T | |
1 | g.113902796T>C | CA419704073 | AP4B1 | c.114-911A>G (n.114-911A>G) c.113+1809A>G (n.113+1809A>G) c.180A>G (p.Val60=) c.114-62A>G (n.114-62A>G) n.305-911A>G n.241-62A>G n.296A>G c.-56-62A>G (n.-56-62A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.362A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.382A>G n.262A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113902796T>G | CA419704074 | AP4B1 | c.114-911A>C (n.114-911A>C) c.113+1809A>C (n.113+1809A>C) c.180A>C (p.Val60=) c.114-62A>C (n.114-62A>C) n.305-911A>C n.241-62A>C n.296A>C c.-56-62A>C (n.-56-62A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) n.362A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.382A>C n.262A>C | |
1 | g.113902797A>C | CA341691917 | AP4B1 | c.114-912T>G (n.114-912T>G) c.113+1808T>G (n.113+1808T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.114-63T>G (n.114-63T>G) n.305-912T>G n.241-63T>G n.295T>G c.-56-63T>G (n.-56-63T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) n.361T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.381T>G n.261T>G | |
1 | g.113902797A>G | CA341691919 | AP4B1 | c.114-912T>C (n.114-912T>C) c.113+1808T>C (n.113+1808T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.114-63T>C (n.114-63T>C) n.305-912T>C n.241-63T>C n.295T>C c.-56-63T>C (n.-56-63T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.361T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.381T>C n.261T>C | |
1 | g.113902797A>T | CA341691929 | AP4B1 | c.114-912T>A (n.114-912T>A) c.113+1808T>A (n.113+1808T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.114-63T>A (n.114-63T>A) n.305-912T>A n.241-63T>A n.295T>A c.-56-63T>A (n.-56-63T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) n.361T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) n.381T>A n.261T>A |