Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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1g.113896358T>GCA419703287AP4B1,AP4B1-AS1c.1185A>C (p.Pro395=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1582A>C
n.638A>C
n.244A>C
n.972A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.247-1510T>G
n.415-1510T>G
c.1199-320A>C (n.1199-320A>C)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.792A>C (p.Pro264=)
c.435A>C (p.Pro145=)
n.1485-320A>C
c.920-320A>C (n.920-320A>C)
c.974-320A>C (n.974-320A>C)
c.695-320A>C (n.695-320A>C)
n.1840A>C
n.1984A>C
n.1505-320A>C
n.1881A>C
n.1720A>C
1g.113896359G>ACA341710177AP4B1,AP4B1-AS1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
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c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1581C>T
n.637C>T
n.243C>T
n.971C>T
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n.247-1509G>A
n.415-1509G>A
c.1199-321C>T (n.1199-321C>T)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
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n.1485-321C>T
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n.1839C>T
n.1983C>T
n.1505-321C>T
n.1880C>T
n.1719C>T
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n.415-1509G>C
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c.*751C>A (n.*751C>A)
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n.1581C>A
n.637C>A
n.243C>A
n.971C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.247-1509G>T
n.415-1509G>T
c.1199-321C>A (n.1199-321C>A)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
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n.1485-321C>A
c.920-321C>A (n.920-321C>A)
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c.695-321C>A (n.695-321C>A)
n.1839C>A
n.1983C>A
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n.1880C>A
n.1719C>A
1g.113896360G>ACA341710185AP4B1,AP4B1-AS1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
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n.636C>T
n.242C>T
n.970C>T
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n.415-1508G>A
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n.1879C>T
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1g.113896360G>CCA341710186AP4B1,AP4B1-AS1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.1580C>G
n.636C>G
n.242C>G
n.970C>G
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n.247-1508G>C
n.415-1508G>C
c.1199-322C>G (n.1199-322C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
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c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1485-322C>G
c.920-322C>G (n.920-322C>G)
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n.1838C>G
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n.1718C>G
1g.113896360G>TCA341710189AP4B1,AP4B1-AS1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
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c.*478C>A (n.*478C>A)
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n.1580C>A
n.636C>A
n.242C>A
n.970C>A
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n.247-1508G>T
n.415-1508G>T
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c.1129C>A (p.Pro377Thr)
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n.1485-322C>A
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c.695-322C>A (n.695-322C>A)
n.1838C>A
n.1982C>A
n.1505-322C>A
n.1879C>A
n.1718C>A
1g.113896361A=CA1189946069AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T= (p.Phe394=)
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c.432T= (p.Phe144=)
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c.*157T>G (n.*157T>G)
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n.1579T>G
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n.1717T>G
1g.113896361A>GCA1015797AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T>C (p.Phe394=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
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c.*157T>C (n.*157T>C)
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n.1579T>C
n.635T>C
n.241T>C
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n.247-1507A>G
n.415-1507A>G
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c.1128T>C (p.Phe376=)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.1485-323T>C
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n.1837T>C
n.1981T>C
n.1505-323T>C
n.1878T>C
n.1717T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896361A>TCA341710191AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1579T>A
n.635T>A
n.241T>A
n.969T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.247-1507A>T
n.415-1507A>T
c.1199-323T>A (n.1199-323T>A)
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c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1485-323T>A
c.920-323T>A (n.920-323T>A)
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n.1837T>A
n.1981T>A
n.1505-323T>A
n.1878T>A
n.1717T>A
1g.113896362A>CCA341710192AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>G (p.Phe394Cys)
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n.1485-324T>G
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n.1836T>G
n.1980T>G
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n.1877T>G
n.1716T>G
1g.113896362A>GCA341710193AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
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c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1578T>C
n.634T>C
n.240T>C
n.968T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.247-1506A>G
n.415-1506A>G
c.1199-324T>C (n.1199-324T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1485-324T>C
c.920-324T>C (n.920-324T>C)
c.974-324T>C (n.974-324T>C)
c.695-324T>C (n.695-324T>C)
n.1836T>C
n.1980T>C
n.1505-324T>C
n.1877T>C
n.1716T>C
1g.113896362A>TCA341710196AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
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c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1578T>A
n.634T>A
n.240T>A
n.968T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.247-1506A>T
n.415-1506A>T
c.1199-324T>A (n.1199-324T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
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n.1485-324T>A
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n.1836T>A
n.1980T>A
n.1505-324T>A
n.1877T>A
n.1716T>A
1g.113896363A>CCA341710199AP4B1,AP4B1-AS1c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
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c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1577T>G
n.633T>G
n.239T>G
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c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.247-1505A>C
n.415-1505A>C
c.1199-325T>G (n.1199-325T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1485-325T>G
c.920-325T>G (n.920-325T>G)
c.974-325T>G (n.974-325T>G)
c.695-325T>G (n.695-325T>G)
n.1835T>G
n.1979T>G
n.1505-325T>G
n.1876T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
1g.113896363A>GCA341710203AP4B1,AP4B1-AS1c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1577T>C
n.633T>C
n.239T>C
n.967T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.247-1505A>G
n.415-1505A>G
c.1199-325T>C (n.1199-325T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1485-325T>C
c.920-325T>C (n.920-325T>C)
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n.1835T>C
n.1979T>C
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n.1876T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.415-1499C>T
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1g.113896370C>ACA419703292AP4B1,AP4B1-AS1c.1173G>T (p.Ser391=)
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 gnomAD v4
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n.1708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896371G>ACA341710229AP4B1,AP4B1-AS1c.1172C>T (p.Ser391Leu)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1861G>A
n.1700G>A
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n.1963T>G
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n.1860T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1817A>G
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n.1697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896381T>GCA341710283AP4B1,AP4B1-AS1c.1162A>C (p.Asn388His)
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n.1697A>C
1g.113896381T=CA1189946079AP4B1,AP4B1-AS1c.1162A= (p.Asn388=)
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n.1800T>A
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n.1841T>A
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n.1675T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896403A>TCA341710401AP4B1,AP4B1-AS1c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1537T>A
n.593T>A
n.199T>A
n.927T>A
c.1068T>A (p.Tyr356Ter)
n.247-1465A>T
n.415-1465A>T
c.1199-365T>A (n.1199-365T>A)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.1485-365T>A
c.920-365T>A (n.920-365T>A)
c.974-365T>A (n.974-365T>A)
c.695-365T>A (n.695-365T>A)
n.1795T>A
n.1939T>A
n.1505-365T>A
n.1836T>A
n.1675T>A
 ClinVar dbSNP
1g.113896404T>ACA341710405AP4B1,AP4B1-AS1c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1536A>T
n.592A>T
n.198A>T
n.926A>T
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.247-1464T>A
n.415-1464T>A
c.1199-366A>T (n.1199-366A>T)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.1485-366A>T
c.920-366A>T (n.920-366A>T)
c.974-366A>T (n.974-366A>T)
c.695-366A>T (n.695-366A>T)
n.1794A>T
n.1938A>T
n.1505-366A>T
n.1835A>T
n.1674A>T
 gnomAD v4
1g.113896404T>CCA341710406AP4B1,AP4B1-AS1c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1536A>G
n.592A>G
n.198A>G
n.926A>G
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.247-1464T>C
n.415-1464T>C
c.1199-366A>G (n.1199-366A>G)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.1485-366A>G
c.920-366A>G (n.920-366A>G)
c.974-366A>G (n.974-366A>G)
c.695-366A>G (n.695-366A>G)
n.1794A>G
n.1938A>G
n.1505-366A>G
n.1835A>G
n.1674A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896404T>GCA341710408AP4B1,AP4B1-AS1c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1536A>C
n.592A>C
n.198A>C
n.926A>C
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.247-1464T>G
n.415-1464T>G
c.1199-366A>C (n.1199-366A>C)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.1485-366A>C
c.920-366A>C (n.920-366A>C)
c.974-366A>C (n.974-366A>C)
c.695-366A>C (n.695-366A>C)
n.1794A>C
n.1938A>C
n.1505-366A>C
n.1835A>C
n.1674A>C
1g.113896404T=CA1189946088AP4B1,AP4B1-AS1c.1139A= (p.Tyr380=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.1364A= (p.Tyr455=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1536A=
n.592A=
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n.926A=
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n.247-1464T=
n.415-1464T=
c.1199-366A= (n.1199-366A=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.389A= (p.Tyr130=)
n.1485-366A=
c.920-366A= (n.920-366A=)
c.974-366A= (n.974-366A=)
c.695-366A= (n.695-366A=)
n.1794A=
n.1938A=
n.1505-366A=
n.1835A=
n.1674A=
1g.113896405A=CA1189946089AP4B1,AP4B1-AS1c.1138T= (p.Tyr380=)
c.859T= (p.Tyr287=)
c.1363T= (p.Tyr455=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.*474T= (n.*474T=)
n.1535T=
n.591T=
n.197T=
n.925T=
c.1066T= (p.Tyr356=)
n.247-1463A=
n.415-1463A=
c.1199-367T= (n.1199-367T=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.388T= (p.Tyr130=)
n.1485-367T=
c.920-367T= (n.920-367T=)
c.974-367T= (n.974-367T=)
c.695-367T= (n.695-367T=)
n.1793T=
n.1937T=
n.1505-367T=
n.1834T=
n.1673T=
1g.113896405A>CCA341710411AP4B1,AP4B1-AS1c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1535T>G
n.591T>G
n.197T>G
n.925T>G
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.247-1463A>C
n.415-1463A>C
c.1199-367T>G (n.1199-367T>G)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.1485-367T>G
c.920-367T>G (n.920-367T>G)
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c.695-367T>G (n.695-367T>G)
n.1793T>G
n.1937T>G
n.1505-367T>G
n.1834T>G
n.1673T>G
1g.113896405A>GCA341710413AP4B1,AP4B1-AS1c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1535T>C
n.591T>C
n.197T>C
n.925T>C
c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.247-1463A>G
n.415-1463A>G
c.1199-367T>C (n.1199-367T>C)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.1485-367T>C
c.920-367T>C (n.920-367T>C)
c.974-367T>C (n.974-367T>C)
c.695-367T>C (n.695-367T>C)
n.1793T>C
n.1937T>C
n.1505-367T>C
n.1834T>C
n.1673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896405A>TCA341710415AP4B1,AP4B1-AS1c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1535T>A
n.591T>A
n.197T>A
n.925T>A
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.247-1463A>T
n.415-1463A>T
c.1199-367T>A (n.1199-367T>A)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.1485-367T>A
c.920-367T>A (n.920-367T>A)
c.974-367T>A (n.974-367T>A)
c.695-367T>A (n.695-367T>A)
n.1793T>A
n.1937T>A
n.1505-367T>A
n.1834T>A
n.1673T>A
1g.113896406A>CCA419703321AP4B1,AP4B1-AS1c.1137T>G (p.Pro379=)
c.858T>G (p.Pro286=)
c.1362T>G (p.Pro454=)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1534T>G
n.590T>G
n.196T>G
n.924T>G
c.1065T>G (p.Pro355=)
n.247-1462A>C
n.415-1462A>C
c.1199-368T>G (n.1199-368T>G)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.387T>G (p.Pro129=)
n.1485-368T>G
c.920-368T>G (n.920-368T>G)
c.974-368T>G (n.974-368T>G)
c.695-368T>G (n.695-368T>G)
n.1792T>G
n.1936T>G
n.1505-368T>G
n.1833T>G
n.1672T>G
1g.113896406A>GCA419703322AP4B1,AP4B1-AS1c.1137T>C (p.Pro379=)
c.858T>C (p.Pro286=)
c.1362T>C (p.Pro454=)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1534T>C
n.590T>C
n.196T>C
n.924T>C
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.247-1462A>G
n.415-1462A>G
c.1199-368T>C (n.1199-368T>C)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.387T>C (p.Pro129=)
n.1485-368T>C
c.920-368T>C (n.920-368T>C)
c.974-368T>C (n.974-368T>C)
c.695-368T>C (n.695-368T>C)
n.1792T>C
n.1936T>C
n.1505-368T>C
n.1833T>C
n.1672T>C
 dbSNP
1g.113896406A>TCA419703323AP4B1,AP4B1-AS1c.1137T>A (p.Pro379=)
c.858T>A (p.Pro286=)
c.1362T>A (p.Pro454=)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1534T>A
n.590T>A
n.196T>A
n.924T>A
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.247-1462A>T
n.415-1462A>T
c.1199-368T>A (n.1199-368T>A)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.387T>A (p.Pro129=)
n.1485-368T>A
c.920-368T>A (n.920-368T>A)
c.974-368T>A (n.974-368T>A)
c.695-368T>A (n.695-368T>A)
n.1792T>A
n.1936T>A
n.1505-368T>A
n.1833T>A
n.1672T>A
1g.113896407G>ACA341710417AP4B1,AP4B1-AS1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1533C>T
n.589C>T
n.195C>T
n.923C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.247-1461G>A
n.415-1461G>A
c.1199-369C>T (n.1199-369C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.1485-369C>T
c.920-369C>T (n.920-369C>T)
c.974-369C>T (n.974-369C>T)
c.695-369C>T (n.695-369C>T)
n.1791C>T
n.1935C>T
n.1505-369C>T
n.1832C>T
n.1671C>T
1g.113896407G>CCA341710419AP4B1,AP4B1-AS1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1533C>G
n.589C>G
n.195C>G
n.923C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.247-1461G>C
n.415-1461G>C
c.1199-369C>G (n.1199-369C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.1485-369C>G
c.920-369C>G (n.920-369C>G)
c.974-369C>G (n.974-369C>G)
c.695-369C>G (n.695-369C>G)
n.1791C>G
n.1935C>G
n.1505-369C>G
n.1832C>G
n.1671C>G
1g.113896407G>TCA341710421AP4B1,AP4B1-AS1c.1136C>A (p.Pro379His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1533C>A
n.589C>A
n.195C>A
n.923C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.247-1461G>T
n.415-1461G>T
c.1199-369C>A (n.1199-369C>A)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.1485-369C>A
c.920-369C>A (n.920-369C>A)
c.974-369C>A (n.974-369C>A)
c.695-369C>A (n.695-369C>A)
n.1791C>A
n.1935C>A
n.1505-369C>A
n.1832C>A
n.1671C>A
1g.113896408G>ACA341710425AP4B1,AP4B1-AS1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1532C>T
n.588C>T
n.194C>T
n.922C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.247-1460G>A
n.415-1460G>A
c.1199-370C>T (n.1199-370C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.1485-370C>T
c.920-370C>T (n.920-370C>T)
c.974-370C>T (n.974-370C>T)
c.695-370C>T (n.695-370C>T)
n.1790C>T
n.1934C>T
n.1505-370C>T
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n.1670C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1665A>C
1g.113896414delCA2573130934AP4B1,AP4B1-AS1c.1130del (p.Asn377MetfsTer6)
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n.1527del
n.583del
n.189del
n.917del
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n.1485-375del
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n.1785del
n.1929del
n.1505-375del
n.1826del
n.1665del
 ClinVar dbSNP
1g.113896414T>ACA341710472AP4B1,AP4B1-AS1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
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n.1664A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1664A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896414T=CA1143941326AP4B1,AP4B1-AS1c.1129A= (p.Asn377=)
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1g.113896415A>GCA419703332AP4B1,AP4B1-AS1c.1128T>C (p.Pro376=)
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c.1074T>C (p.Pro358=)
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c.378T>C (p.Pro126=)
n.1485-377T>C
c.920-377T>C (n.920-377T>C)
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1g.113896415A>TCA419703331AP4B1,AP4B1-AS1c.1128T>A (p.Pro376=)
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c.1056T>A (p.Pro352=)
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n.415-1453A>T
c.1199-377T>A (n.1199-377T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.378T>A (p.Pro126=)
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n.1663T>A
1g.113896416G>ACA341710483AP4B1,AP4B1-AS1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
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n.1823C>T
n.1662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896416G>CCA341710478AP4B1,AP4B1-AS1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
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1g.113896416G=CA1189946091AP4B1,AP4B1-AS1c.1127C= (p.Pro376=)
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n.1485-378C=
c.920-378C= (n.920-378C=)
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1g.113896416G>TCA341710480AP4B1,AP4B1-AS1c.1127C>A (p.Pro376His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1524C>A
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n.186C>A
n.914C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.247-1452G>T
n.415-1452G>T
c.1199-378C>A (n.1199-378C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.377C>A (p.Pro126His)
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n.1924T>A
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n.1660T>A
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n.1659T>C
 dbSNP ExAC
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c.845T>A (p.Ile282Asn)
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c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
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c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1521T>A
n.577T>A
n.183T>A
n.911T>A
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n.247-1449A>T
n.415-1449A>T
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c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1485-381T>A
c.920-381T>A (n.920-381T>A)
c.974-381T>A (n.974-381T>A)
c.695-381T>A (n.695-381T>A)
n.1779T>A
n.1923T>A
n.1505-381T>A
n.1820T>A
n.1659T>A
1g.113896420T>ACA341710492AP4B1,AP4B1-AS1c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
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1g.113896420T>GCA341710498AP4B1,AP4B1-AS1c.1123A>C (p.Ile375Leu)
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c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1520A>C
n.576A>C
n.182A>C
n.910A>C
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.247-1448T>G
n.415-1448T>G
c.1199-382A>C (n.1199-382A>C)
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c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1485-382A>C
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c.974-382A>C (n.974-382A>C)
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c.843A>T (p.Arg281Ser)
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c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1519A>T
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n.247-1447T>A
n.415-1447T>A
c.1199-383A>T (n.1199-383A>T)
c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
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n.1485-383A>T
c.920-383A>T (n.920-383A>T)
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1g.113896421T>CCA419703336AP4B1,AP4B1-AS1c.1122A>G (p.Arg374=)
c.843A>G (p.Arg281=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1519A>G
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c.1050A>G (p.Arg350=)
n.247-1447T>C
n.415-1447T>C
c.1199-383A>G (n.1199-383A>G)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.729A>G (p.Arg243=)
c.372A>G (p.Arg124=)
n.1485-383A>G
c.920-383A>G (n.920-383A>G)
c.974-383A>G (n.974-383A>G)
c.695-383A>G (n.695-383A>G)
n.1777A>G
n.1921A>G
n.1505-383A>G
n.1818A>G
n.1657A>G
1g.113896421T>GCA341710502AP4B1,AP4B1-AS1c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1519A>C
n.575A>C
n.181A>C
n.909A>C
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
n.247-1447T>G
n.415-1447T>G
c.1199-383A>C (n.1199-383A>C)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
n.1485-383A>C
c.920-383A>C (n.920-383A>C)
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n.1505-383A>C
n.1818A>C
n.1657A>C
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n.1776G>T
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n.1505-384G>T
n.1817G>T
n.1656G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1505-384G>C
n.1817G>C
n.1656G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896422C>TCA341710513AP4B1,AP4B1-AS1c.1121G>A (p.Arg374Lys)
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n.415-1446C>T
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n.1656G>A
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n.1505-385A>T
n.1816A>T
n.1655A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896423T>CCA341710517AP4B1,AP4B1-AS1c.1120A>G (p.Arg374Gly)
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n.1655A>G
1g.113896423T>GCA419703337AP4B1,AP4B1-AS1c.1120A>C (p.Arg374=)
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n.1505-385A>C
n.1816A>C
n.1655A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.113896423T=CA1141852996AP4B1,AP4B1-AS1c.1120A= (p.Arg374=)
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n.1485-386A>T
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n.1774A>T
n.1918A>T
n.1505-386A>T
n.1815A>T
n.1654A>T
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c.369A>G (p.Glu123=)
n.1485-386A>G
c.920-386A>G (n.920-386A>G)
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n.1774A>G
n.1918A>G
n.1505-386A>G
n.1815A>G
n.1654A>G
1g.113896424T>GCA341710522AP4B1,AP4B1-AS1c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
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c.*455A>C (n.*455A>C)
n.1516A>C
n.572A>C
n.178A>C
n.906A>C
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.247-1444T>G
n.415-1444T>G
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c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.1485-386A>C
c.920-386A>C (n.920-386A>C)
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c.695-386A>C (n.695-386A>C)
n.1774A>C
n.1918A>C
n.1505-386A>C
n.1815A>C
n.1654A>C
1g.113896425T>ACA341710525AP4B1,AP4B1-AS1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
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n.1515A>T
n.571A>T
n.177A>T
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c.1046A>T (p.Glu349Val)
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n.415-1443T>A
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c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
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n.1485-387A>T
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n.1773A>T
n.1917A>T
n.1505-387A>T
n.1814A>T
n.1653A>T
1g.113896425T>CCA341710528AP4B1,AP4B1-AS1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*413A>G (n.*413A>G)
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n.1515A>G
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n.177A>G
n.905A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.247-1443T>C
n.415-1443T>C
c.1199-387A>G (n.1199-387A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
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n.1485-387A>G
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n.1773A>G
n.1917A>G
n.1505-387A>G
n.1814A>G
n.1653A>G
 COSMIC
1g.113896425T>GCA341710530AP4B1,AP4B1-AS1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1515A>C
n.571A>C
n.177A>C
n.905A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.247-1443T>G
n.415-1443T>G
c.1199-387A>C (n.1199-387A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1485-387A>C
c.920-387A>C (n.920-387A>C)
c.974-387A>C (n.974-387A>C)
c.695-387A>C (n.695-387A>C)
n.1773A>C
n.1917A>C
n.1505-387A>C
n.1814A>C
n.1653A>C
1g.113896426C>ACA341710532AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
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c.*92G>T (n.*92G>T)
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c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1514G>T
n.570G>T
n.176G>T
n.904G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.247-1442C>A
n.415-1442C>A
c.1199-388G>T (n.1199-388G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1485-388G>T
c.920-388G>T (n.920-388G>T)
c.974-388G>T (n.974-388G>T)
c.695-388G>T (n.695-388G>T)
n.1772G>T
n.1916G>T
n.1505-388G>T
n.1813G>T
n.1652G>T
1g.113896426C>GCA341710533AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
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c.367G>C (p.Glu123Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1647A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-1435G>T
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c.1056C>A (p.Val352=)
c.717C>A (p.Val239=)
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n.1909C>A
n.1505-395C>A
n.1806C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1644T>C
1g.113896434A>TCA341710562AP4B1,AP4B1-AS1c.1109T>A (p.Val370Asp)
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c.1037T>A (p.Val346Asp)
n.247-1434A>T
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c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.716T>A (p.Val239Asp)
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n.1485-396T>A
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n.1644T>A
1g.113896435C>ACA341710566AP4B1,AP4B1-AS1c.1108G>T (p.Val370Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1505-399G>A
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n.1641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1496_1503del
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n.1485-406_1485-399del
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n.1754_1761del
n.1898_1905del
n.1505-406_1505-399del
n.1795_1802del
n.1634_1641del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896438C>ACA341710583AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
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n.247-1430C>A
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n.1485-400G>T
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n.1760G>T
n.1904G>T
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n.1801G>T
n.1640G>T
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n.1904G=
n.1505-400G=
n.1801G=
n.1640G=
1g.113896438C>GCA341710585AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*400G>C (n.*400G>C)
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c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1502G>C
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n.164G>C
n.892G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.247-1430C>G
n.415-1430C>G
c.1199-400G>C (n.1199-400G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1485-400G>C
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n.1760G>C
n.1904G>C
n.1505-400G>C
n.1801G>C
n.1640G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896438C>TCA1015808AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.*400G>A (n.*400G>A)
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n.1502G>A
n.558G>A
n.164G>A
n.892G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.247-1430C>T
n.415-1430C>T
c.1199-400G>A (n.1199-400G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
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n.1485-400G>A
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n.1760G>A
n.1904G>A
n.1505-400G>A
n.1801G>A
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.113896440A>TCA341710592AP4B1,AP4B1-AS1c.1103T>A (p.Leu368His)
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 dbSNP
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n.415-1427G>T
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n.1636A>C
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Number of alleles fetched