Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.113896199G>A	CA28995270	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+59C>T (n.1285+59C>T) c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) c.1510+59C>T (n.1510+59C>T) c.580+59C>T (n.580+59C>T) c.260+59C>T (n.260+59C>T) c.852+59C>T (n.852+59C>T) c.621+59C>T (n.621+59C>T) n.1682+59C>T n.797C>T n.403C>T c.1213+59C>T (n.1213+59C>T) n.247-1669G>A n.415-1669G>A c.1199-161C>T (n.1199-161C>T) c.1231+59C>T (n.1231+59C>T) c.892+59C>T (n.892+59C>T) c.535+59C>T (n.535+59C>T) n.1485-161C>T c.920-161C>T (n.920-161C>T) c.974-161C>T (n.974-161C>T) c.695-161C>T (n.695-161C>T) n.1940+59C>T n.2084+59C>T n.1505-161C>T n.1981+59C>T n.1879C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113896199G=	CA1189946021	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+59C= (n.1285+59C=) c.1006+59C= (n.1006+59C=) c.1510+59C= (n.1510+59C=) c.580+59C= (n.580+59C=) c.260+59C= (n.260+59C=) c.852+59C= (n.852+59C=) c.621+59C= (n.621+59C=) n.1682+59C= n.797C= n.403C= c.1213+59C= (n.1213+59C=) n.247-1669G= n.415-1669G= c.1199-161C= (n.1199-161C=) c.1231+59C= (n.1231+59C=) c.892+59C= (n.892+59C=) c.535+59C= (n.535+59C=) n.1485-161C= c.920-161C= (n.920-161C=) c.974-161C= (n.974-161C=) c.695-161C= (n.695-161C=) n.1940+59C= n.2084+59C= n.1505-161C= n.1981+59C= n.1879C=
1	g.113896199G>T	CA28995273	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+59C>A (n.1285+59C>A) c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.1510+59C>A (n.1510+59C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) c.260+59C>A (n.260+59C>A) c.852+59C>A (n.852+59C>A) c.621+59C>A (n.621+59C>A) n.1682+59C>A n.797C>A n.403C>A c.1213+59C>A (n.1213+59C>A) n.247-1669G>T n.415-1669G>T c.1199-161C>A (n.1199-161C>A) c.1231+59C>A (n.1231+59C>A) c.892+59C>A (n.892+59C>A) c.535+59C>A (n.535+59C>A) n.1485-161C>A c.920-161C>A (n.920-161C>A) c.974-161C>A (n.974-161C>A) c.695-161C>A (n.695-161C>A) n.1940+59C>A n.2084+59C>A n.1505-161C>A n.1981+59C>A n.1879C>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.113896200C=	CA1189946022	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+58G= (n.1285+58G=) c.1006+58G= (n.1006+58G=) c.1510+58G= (n.1510+58G=) c.580+58G= (n.580+58G=) c.260+58G= (n.260+58G=) c.852+58G= (n.852+58G=) c.621+58G= (n.621+58G=) n.1682+58G= n.796G= n.402G= c.1213+58G= (n.1213+58G=) n.247-1668C= n.415-1668C= c.1199-162G= (n.1199-162G=) c.1231+58G= (n.1231+58G=) c.892+58G= (n.892+58G=) c.535+58G= (n.535+58G=) n.1485-162G= c.920-162G= (n.920-162G=) c.974-162G= (n.974-162G=) c.695-162G= (n.695-162G=) n.1940+58G= n.2084+58G= n.1505-162G= n.1981+58G= n.1878G=
1	g.113896200C>G	CA525630113	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+58G>C (n.1285+58G>C) c.1006+58G>C (n.1006+58G>C) c.1510+58G>C (n.1510+58G>C) c.580+58G>C (n.580+58G>C) c.260+58G>C (n.260+58G>C) c.852+58G>C (n.852+58G>C) c.621+58G>C (n.621+58G>C) n.1682+58G>C n.796G>C n.402G>C c.1213+58G>C (n.1213+58G>C) n.247-1668C>G n.415-1668C>G c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) c.1231+58G>C (n.1231+58G>C) c.892+58G>C (n.892+58G>C) c.535+58G>C (n.535+58G>C) n.1485-162G>C c.920-162G>C (n.920-162G>C) c.974-162G>C (n.974-162G>C) c.695-162G>C (n.695-162G>C) n.1940+58G>C n.2084+58G>C n.1505-162G>C n.1981+58G>C n.1878G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113896201T>C	CA2647213661	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+57A>G (n.1285+57A>G) c.1006+57A>G (n.1006+57A>G) c.1510+57A>G (n.1510+57A>G) c.580+57A>G (n.580+57A>G) c.260+57A>G (n.260+57A>G) c.852+57A>G (n.852+57A>G) c.621+57A>G (n.621+57A>G) n.1682+57A>G n.795A>G n.401A>G c.1213+57A>G (n.1213+57A>G) n.247-1667T>C n.415-1667T>C c.1199-163A>G (n.1199-163A>G) c.1231+57A>G (n.1231+57A>G) c.892+57A>G (n.892+57A>G) c.535+57A>G (n.535+57A>G) n.1485-163A>G c.920-163A>G (n.920-163A>G) c.974-163A>G (n.974-163A>G) c.695-163A>G (n.695-163A>G) n.1940+57A>G n.2084+57A>G n.1505-163A>G n.1981+57A>G n.1877A>G	gnomAD v4
1	g.113896202A=	CA1189946023	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+56T= (n.1285+56T=) c.1006+56T= (n.1006+56T=) c.1510+56T= (n.1510+56T=) c.580+56T= (n.580+56T=) c.260+56T= (n.260+56T=) c.852+56T= (n.852+56T=) c.621+56T= (n.621+56T=) n.1682+56T= n.794T= n.400T= c.1213+56T= (n.1213+56T=) n.247-1666A= n.415-1666A= c.1199-164T= (n.1199-164T=) c.1231+56T= (n.1231+56T=) c.892+56T= (n.892+56T=) c.535+56T= (n.535+56T=) n.1485-164T= c.920-164T= (n.920-164T=) c.974-164T= (n.974-164T=) c.695-164T= (n.695-164T=) n.1940+56T= n.2084+56T= n.1505-164T= n.1981+56T= n.1876T=
1	g.113896202A>G	CA28995274	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+56T>C (n.1285+56T>C) c.1006+56T>C (n.1006+56T>C) c.1510+56T>C (n.1510+56T>C) c.580+56T>C (n.580+56T>C) c.260+56T>C (n.260+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) c.621+56T>C (n.621+56T>C) n.1682+56T>C n.794T>C n.400T>C c.1213+56T>C (n.1213+56T>C) n.247-1666A>G n.415-1666A>G c.1199-164T>C (n.1199-164T>C) c.1231+56T>C (n.1231+56T>C) c.892+56T>C (n.892+56T>C) c.535+56T>C (n.535+56T>C) n.1485-164T>C c.920-164T>C (n.920-164T>C) c.974-164T>C (n.974-164T>C) c.695-164T>C (n.695-164T>C) n.1940+56T>C n.2084+56T>C n.1505-164T>C n.1981+56T>C n.1876T>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.113896208A>C	CA2647213663	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+50T>G (n.1285+50T>G) c.1006+50T>G (n.1006+50T>G) c.1510+50T>G (n.1510+50T>G) c.580+50T>G (n.580+50T>G) c.260+50T>G (n.260+50T>G) c.852+50T>G (n.852+50T>G) c.621+50T>G (n.621+50T>G) n.1682+50T>G n.788T>G n.394T>G c.1213+50T>G (n.1213+50T>G) n.247-1660A>C n.415-1660A>C c.1199-170T>G (n.1199-170T>G) c.1231+50T>G (n.1231+50T>G) c.892+50T>G (n.892+50T>G) c.535+50T>G (n.535+50T>G) n.1485-170T>G c.920-170T>G (n.920-170T>G) c.974-170T>G (n.974-170T>G) c.695-170T>G (n.695-170T>G) n.1940+50T>G n.2084+50T>G n.1505-170T>G n.1981+50T>G n.1870T>G	gnomAD v4
1	g.113896209del	CA2647213662	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+50del (n.1285+50del) c.1006+50del (n.1006+50del) c.1510+50del (n.1510+50del) c.580+50del (n.580+50del) c.260+50del (n.260+50del) c.852+50del (n.852+50del) c.621+50del (n.621+50del) n.1682+50del n.788del n.394del c.1213+50del (n.1213+50del) n.247-1659del n.415-1659del c.1199-170del (n.1199-170del) c.1231+50del (n.1231+50del) c.892+50del (n.892+50del) c.535+50del (n.535+50del) n.1485-170del c.920-170del (n.920-170del) c.974-170del (n.974-170del) c.695-170del (n.695-170del) n.1940+50del n.2084+50del n.1505-170del n.1981+50del n.1870del	gnomAD v4
1	g.113896209A>G	CA2647213664	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+49T>C (n.1285+49T>C) c.1006+49T>C (n.1006+49T>C) c.1510+49T>C (n.1510+49T>C) c.580+49T>C (n.580+49T>C) c.260+49T>C (n.260+49T>C) c.852+49T>C (n.852+49T>C) c.621+49T>C (n.621+49T>C) n.1682+49T>C n.787T>C n.393T>C c.1213+49T>C (n.1213+49T>C) n.247-1659A>G n.415-1659A>G c.1199-171T>C (n.1199-171T>C) c.1231+49T>C (n.1231+49T>C) c.892+49T>C (n.892+49T>C) c.535+49T>C (n.535+49T>C) n.1485-171T>C c.920-171T>C (n.920-171T>C) c.974-171T>C (n.974-171T>C) c.695-171T>C (n.695-171T>C) n.1940+49T>C n.2084+49T>C n.1505-171T>C n.1981+49T>C n.1869T>C	gnomAD v4
1	g.113896210T>C	CA1015773	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+48A>G (n.1285+48A>G) c.1006+48A>G (n.1006+48A>G) c.1510+48A>G (n.1510+48A>G) c.580+48A>G (n.580+48A>G) c.260+48A>G (n.260+48A>G) c.852+48A>G (n.852+48A>G) c.621+48A>G (n.621+48A>G) n.1682+48A>G n.786A>G n.392A>G c.1213+48A>G (n.1213+48A>G) n.247-1658T>C n.415-1658T>C c.1199-172A>G (n.1199-172A>G) c.1231+48A>G (n.1231+48A>G) c.892+48A>G (n.892+48A>G) c.535+48A>G (n.535+48A>G) n.1485-172A>G c.920-172A>G (n.920-172A>G) c.974-172A>G (n.974-172A>G) c.695-172A>G (n.695-172A>G) n.1940+48A>G n.2084+48A>G n.1505-172A>G n.1981+48A>G n.1868A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113896210T=	CA1189946024	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+48A= (n.1285+48A=) c.1006+48A= (n.1006+48A=) c.1510+48A= (n.1510+48A=) c.580+48A= (n.580+48A=) c.260+48A= (n.260+48A=) c.852+48A= (n.852+48A=) c.621+48A= (n.621+48A=) n.1682+48A= n.786A= n.392A= c.1213+48A= (n.1213+48A=) n.247-1658T= n.415-1658T= c.1199-172A= (n.1199-172A=) c.1231+48A= (n.1231+48A=) c.892+48A= (n.892+48A=) c.535+48A= (n.535+48A=) n.1485-172A= c.920-172A= (n.920-172A=) c.974-172A= (n.974-172A=) c.695-172A= (n.695-172A=) n.1940+48A= n.2084+48A= n.1505-172A= n.1981+48A= n.1868A=
1	g.113896212T>G	CA1189946026	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+46A>C (n.1285+46A>C) c.1006+46A>C (n.1006+46A>C) c.1510+46A>C (n.1510+46A>C) c.580+46A>C (n.580+46A>C) c.260+46A>C (n.260+46A>C) c.852+46A>C (n.852+46A>C) c.621+46A>C (n.621+46A>C) n.1682+46A>C n.784A>C n.390A>C c.1213+46A>C (n.1213+46A>C) n.247-1656T>G n.415-1656T>G c.1199-174A>C (n.1199-174A>C) c.1231+46A>C (n.1231+46A>C) c.892+46A>C (n.892+46A>C) c.535+46A>C (n.535+46A>C) n.1485-174A>C c.920-174A>C (n.920-174A>C) c.974-174A>C (n.974-174A>C) c.695-174A>C (n.695-174A>C) n.1940+46A>C n.2084+46A>C n.1505-174A>C n.1981+46A>C n.1866A>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.113896212T=	CA1189946025	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+46A= (n.1285+46A=) c.1006+46A= (n.1006+46A=) c.1510+46A= (n.1510+46A=) c.580+46A= (n.580+46A=) c.260+46A= (n.260+46A=) c.852+46A= (n.852+46A=) c.621+46A= (n.621+46A=) n.1682+46A= n.784A= n.390A= c.1213+46A= (n.1213+46A=) n.247-1656T= n.415-1656T= c.1199-174A= (n.1199-174A=) c.1231+46A= (n.1231+46A=) c.892+46A= (n.892+46A=) c.535+46A= (n.535+46A=) n.1485-174A= c.920-174A= (n.920-174A=) c.974-174A= (n.974-174A=) c.695-174A= (n.695-174A=) n.1940+46A= n.2084+46A= n.1505-174A= n.1981+46A= n.1866A=
1	g.113896217T>C	CA1015774	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+41A>G (n.1285+41A>G) c.1006+41A>G (n.1006+41A>G) c.1510+41A>G (n.1510+41A>G) c.580+41A>G (n.580+41A>G) c.260+41A>G (n.260+41A>G) c.852+41A>G (n.852+41A>G) c.621+41A>G (n.621+41A>G) n.1682+41A>G n.779A>G n.385A>G c.1213+41A>G (n.1213+41A>G) n.247-1651T>C n.415-1651T>C c.1199-179A>G (n.1199-179A>G) c.1231+41A>G (n.1231+41A>G) c.892+41A>G (n.892+41A>G) c.535+41A>G (n.535+41A>G) n.1485-179A>G c.920-179A>G (n.920-179A>G) c.974-179A>G (n.974-179A>G) c.695-179A>G (n.695-179A>G) n.1940+41A>G n.2084+41A>G n.1505-179A>G n.1981+41A>G n.1861A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113896217T=	CA1189946027	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+41A= (n.1285+41A=) c.1006+41A= (n.1006+41A=) c.1510+41A= (n.1510+41A=) c.580+41A= (n.580+41A=) c.260+41A= (n.260+41A=) c.852+41A= (n.852+41A=) c.621+41A= (n.621+41A=) n.1682+41A= n.779A= n.385A= c.1213+41A= (n.1213+41A=) n.247-1651T= n.415-1651T= c.1199-179A= (n.1199-179A=) c.1231+41A= (n.1231+41A=) c.892+41A= (n.892+41A=) c.535+41A= (n.535+41A=) n.1485-179A= c.920-179A= (n.920-179A=) c.974-179A= (n.974-179A=) c.695-179A= (n.695-179A=) n.1940+41A= n.2084+41A= n.1505-179A= n.1981+41A= n.1861A=
1	g.113896218A=	CA1189946028	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+40T= (n.1285+40T=) c.1006+40T= (n.1006+40T=) c.1510+40T= (n.1510+40T=) c.580+40T= (n.580+40T=) c.260+40T= (n.260+40T=) c.852+40T= (n.852+40T=) c.621+40T= (n.621+40T=) n.1682+40T= n.778T= n.384T= c.1213+40T= (n.1213+40T=) n.247-1650A= n.415-1650A= c.1199-180T= (n.1199-180T=) c.1231+40T= (n.1231+40T=) c.892+40T= (n.892+40T=) c.535+40T= (n.535+40T=) n.1485-180T= c.920-180T= (n.920-180T=) c.974-180T= (n.974-180T=) c.695-180T= (n.695-180T=) n.1940+40T= n.2084+40T= n.1505-180T= n.1981+40T= n.1860T=
1	g.113896218A>G	CA28995276	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+40T>C (n.1285+40T>C) c.1006+40T>C (n.1006+40T>C) c.1510+40T>C (n.1510+40T>C) c.580+40T>C (n.580+40T>C) c.260+40T>C (n.260+40T>C) c.852+40T>C (n.852+40T>C) c.621+40T>C (n.621+40T>C) n.1682+40T>C n.778T>C n.384T>C c.1213+40T>C (n.1213+40T>C) n.247-1650A>G n.415-1650A>G c.1199-180T>C (n.1199-180T>C) c.1231+40T>C (n.1231+40T>C) c.892+40T>C (n.892+40T>C) c.535+40T>C (n.535+40T>C) n.1485-180T>C c.920-180T>C (n.920-180T>C) c.974-180T>C (n.974-180T>C) c.695-180T>C (n.695-180T>C) n.1940+40T>C n.2084+40T>C n.1505-180T>C n.1981+40T>C n.1860T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896219T>C	CA1015775	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+39A>G (n.1285+39A>G) c.1006+39A>G (n.1006+39A>G) c.1510+39A>G (n.1510+39A>G) c.580+39A>G (n.580+39A>G) c.260+39A>G (n.260+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) c.621+39A>G (n.621+39A>G) n.1682+39A>G n.777A>G n.383A>G c.1213+39A>G (n.1213+39A>G) n.247-1649T>C n.415-1649T>C c.1199-181A>G (n.1199-181A>G) c.1231+39A>G (n.1231+39A>G) c.892+39A>G (n.892+39A>G) c.535+39A>G (n.535+39A>G) n.1485-181A>G c.920-181A>G (n.920-181A>G) c.974-181A>G (n.974-181A>G) c.695-181A>G (n.695-181A>G) n.1940+39A>G n.2084+39A>G n.1505-181A>G n.1981+39A>G n.1859A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896219T>G	CA525630114	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+39A>C (n.1285+39A>C) c.1006+39A>C (n.1006+39A>C) c.1510+39A>C (n.1510+39A>C) c.580+39A>C (n.580+39A>C) c.260+39A>C (n.260+39A>C) c.852+39A>C (n.852+39A>C) c.621+39A>C (n.621+39A>C) n.1682+39A>C n.777A>C n.383A>C c.1213+39A>C (n.1213+39A>C) n.247-1649T>G n.415-1649T>G c.1199-181A>C (n.1199-181A>C) c.1231+39A>C (n.1231+39A>C) c.892+39A>C (n.892+39A>C) c.535+39A>C (n.535+39A>C) n.1485-181A>C c.920-181A>C (n.920-181A>C) c.974-181A>C (n.974-181A>C) c.695-181A>C (n.695-181A>C) n.1940+39A>C n.2084+39A>C n.1505-181A>C n.1981+39A>C n.1859A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896219T=	CA1147624209	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+39A= (n.1285+39A=) c.1006+39A= (n.1006+39A=) c.1510+39A= (n.1510+39A=) c.580+39A= (n.580+39A=) c.260+39A= (n.260+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) c.621+39A= (n.621+39A=) n.1682+39A= n.777A= n.383A= c.1213+39A= (n.1213+39A=) n.247-1649T= n.415-1649T= c.1199-181A= (n.1199-181A=) c.1231+39A= (n.1231+39A=) c.892+39A= (n.892+39A=) c.535+39A= (n.535+39A=) n.1485-181A= c.920-181A= (n.920-181A=) c.974-181A= (n.974-181A=) c.695-181A= (n.695-181A=) n.1940+39A= n.2084+39A= n.1505-181A= n.1981+39A= n.1859A=
1	g.113896220G>A	CA1005961297	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+38C>T (n.1285+38C>T) c.1006+38C>T (n.1006+38C>T) c.1510+38C>T (n.1510+38C>T) c.580+38C>T (n.580+38C>T) c.260+38C>T (n.260+38C>T) c.852+38C>T (n.852+38C>T) c.621+38C>T (n.621+38C>T) n.1682+38C>T n.776C>T n.382C>T c.1213+38C>T (n.1213+38C>T) n.247-1648G>A n.415-1648G>A c.1199-182C>T (n.1199-182C>T) c.1231+38C>T (n.1231+38C>T) c.892+38C>T (n.892+38C>T) c.535+38C>T (n.535+38C>T) n.1485-182C>T c.920-182C>T (n.920-182C>T) c.974-182C>T (n.974-182C>T) c.695-182C>T (n.695-182C>T) n.1940+38C>T n.2084+38C>T n.1505-182C>T n.1981+38C>T n.1858C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896220G>C	CA1005961319	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+38C>G (n.1285+38C>G) c.1006+38C>G (n.1006+38C>G) c.1510+38C>G (n.1510+38C>G) c.580+38C>G (n.580+38C>G) c.260+38C>G (n.260+38C>G) c.852+38C>G (n.852+38C>G) c.621+38C>G (n.621+38C>G) n.1682+38C>G n.776C>G n.382C>G c.1213+38C>G (n.1213+38C>G) n.247-1648G>C n.415-1648G>C c.1199-182C>G (n.1199-182C>G) c.1231+38C>G (n.1231+38C>G) c.892+38C>G (n.892+38C>G) c.535+38C>G (n.535+38C>G) n.1485-182C>G c.920-182C>G (n.920-182C>G) c.974-182C>G (n.974-182C>G) c.695-182C>G (n.695-182C>G) n.1940+38C>G n.2084+38C>G n.1505-182C>G n.1981+38C>G n.1858C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896220G=	CA1189946029	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+38C= (n.1285+38C=) c.1006+38C= (n.1006+38C=) c.1510+38C= (n.1510+38C=) c.580+38C= (n.580+38C=) c.260+38C= (n.260+38C=) c.852+38C= (n.852+38C=) c.621+38C= (n.621+38C=) n.1682+38C= n.776C= n.382C= c.1213+38C= (n.1213+38C=) n.247-1648G= n.415-1648G= c.1199-182C= (n.1199-182C=) c.1231+38C= (n.1231+38C=) c.892+38C= (n.892+38C=) c.535+38C= (n.535+38C=) n.1485-182C= c.920-182C= (n.920-182C=) c.974-182C= (n.974-182C=) c.695-182C= (n.695-182C=) n.1940+38C= n.2084+38C= n.1505-182C= n.1981+38C= n.1858C=
1	g.113896222G>A	CA1015776	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+36C>T (n.1285+36C>T) c.1006+36C>T (n.1006+36C>T) c.1510+36C>T (n.1510+36C>T) c.580+36C>T (n.580+36C>T) c.260+36C>T (n.260+36C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) c.621+36C>T (n.621+36C>T) n.1682+36C>T n.774C>T n.380C>T c.1213+36C>T (n.1213+36C>T) n.247-1646G>A n.415-1646G>A c.1199-184C>T (n.1199-184C>T) c.1231+36C>T (n.1231+36C>T) c.892+36C>T (n.892+36C>T) c.535+36C>T (n.535+36C>T) n.1485-184C>T c.920-184C>T (n.920-184C>T) c.974-184C>T (n.974-184C>T) c.695-184C>T (n.695-184C>T) n.1940+36C>T n.2084+36C>T n.1505-184C>T n.1981+36C>T n.1856C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.113896223T>C	CA2647213665	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+35A>G (n.1285+35A>G) c.1006+35A>G (n.1006+35A>G) c.1510+35A>G (n.1510+35A>G) c.580+35A>G (n.580+35A>G) c.260+35A>G (n.260+35A>G) c.852+35A>G (n.852+35A>G) c.621+35A>G (n.621+35A>G) n.1682+35A>G n.773A>G n.379A>G c.1213+35A>G (n.1213+35A>G) n.247-1645T>C n.415-1645T>C c.1199-185A>G (n.1199-185A>G) c.1231+35A>G (n.1231+35A>G) c.892+35A>G (n.892+35A>G) c.535+35A>G (n.535+35A>G) n.1485-185A>G c.920-185A>G (n.920-185A>G) c.974-185A>G (n.974-185A>G) c.695-185A>G (n.695-185A>G) n.1940+35A>G n.2084+35A>G n.1505-185A>G n.1981+35A>G n.1855A>G	gnomAD v4
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1	g.113896226T>C	CA2573889032	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+32A>G (n.1285+32A>G) c.1006+32A>G (n.1006+32A>G) c.1510+32A>G (n.1510+32A>G) c.580+32A>G (n.580+32A>G) c.260+32A>G (n.260+32A>G) c.852+32A>G (n.852+32A>G) c.621+32A>G (n.621+32A>G) n.1682+32A>G n.770A>G n.376A>G c.1213+32A>G (n.1213+32A>G) n.247-1642T>C n.415-1642T>C c.1199-188A>G (n.1199-188A>G) c.1231+32A>G (n.1231+32A>G) c.892+32A>G (n.892+32A>G) c.535+32A>G (n.535+32A>G) n.1485-188A>G c.920-188A>G (n.920-188A>G) c.974-188A>G (n.974-188A>G) c.695-188A>G (n.695-188A>G) n.1940+32A>G n.2084+32A>G n.1505-188A>G n.1981+32A>G n.1852A>G	gnomAD v4
1	g.113896227G>A	CA2647213667	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+31C>T (n.1285+31C>T) c.1006+31C>T (n.1006+31C>T) c.1510+31C>T (n.1510+31C>T) c.580+31C>T (n.580+31C>T) c.260+31C>T (n.260+31C>T) c.852+31C>T (n.852+31C>T) c.621+31C>T (n.621+31C>T) n.1682+31C>T n.769C>T n.375C>T c.1213+31C>T (n.1213+31C>T) n.247-1641G>A n.415-1641G>A c.1199-189C>T (n.1199-189C>T) c.1231+31C>T (n.1231+31C>T) c.892+31C>T (n.892+31C>T) c.535+31C>T (n.535+31C>T) n.1485-189C>T c.920-189C>T (n.920-189C>T) c.974-189C>T (n.974-189C>T) c.695-189C>T (n.695-189C>T) n.1940+31C>T n.2084+31C>T n.1505-189C>T n.1981+31C>T n.1851C>T	gnomAD v4
1	g.113896228G>A	CA28995282	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+30C>T (n.1285+30C>T) c.1006+30C>T (n.1006+30C>T) c.1510+30C>T (n.1510+30C>T) c.580+30C>T (n.580+30C>T) c.260+30C>T (n.260+30C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.621+30C>T (n.621+30C>T) n.1682+30C>T n.768C>T n.374C>T c.1213+30C>T (n.1213+30C>T) n.247-1640G>A n.415-1640G>A c.1199-190C>T (n.1199-190C>T) c.1231+30C>T (n.1231+30C>T) c.892+30C>T (n.892+30C>T) c.535+30C>T (n.535+30C>T) n.1485-190C>T c.920-190C>T (n.920-190C>T) c.974-190C>T (n.974-190C>T) c.695-190C>T (n.695-190C>T) n.1940+30C>T n.2084+30C>T n.1505-190C>T n.1981+30C>T n.1850C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.113896228G=	CA1189946031	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+30C= (n.1285+30C=) c.1006+30C= (n.1006+30C=) c.1510+30C= (n.1510+30C=) c.580+30C= (n.580+30C=) c.260+30C= (n.260+30C=) c.852+30C= (n.852+30C=) c.621+30C= (n.621+30C=) n.1682+30C= n.768C= n.374C= c.1213+30C= (n.1213+30C=) n.247-1640G= n.415-1640G= c.1199-190C= (n.1199-190C=) c.1231+30C= (n.1231+30C=) c.892+30C= (n.892+30C=) c.535+30C= (n.535+30C=) n.1485-190C= c.920-190C= (n.920-190C=) c.974-190C= (n.974-190C=) c.695-190C= (n.695-190C=) n.1940+30C= n.2084+30C= n.1505-190C= n.1981+30C= n.1850C=
1	g.113896234A>C	CA2647213668	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+24T>G (n.1285+24T>G) c.1006+24T>G (n.1006+24T>G) c.1510+24T>G (n.1510+24T>G) c.580+24T>G (n.580+24T>G) c.260+24T>G (n.260+24T>G) c.852+24T>G (n.852+24T>G) c.621+24T>G (n.621+24T>G) n.1682+24T>G n.762T>G n.368T>G c.1213+24T>G (n.1213+24T>G) n.247-1634A>C n.415-1634A>C c.1199-196T>G (n.1199-196T>G) c.1231+24T>G (n.1231+24T>G) c.892+24T>G (n.892+24T>G) c.535+24T>G (n.535+24T>G) n.1485-196T>G c.920-196T>G (n.920-196T>G) c.974-196T>G (n.974-196T>G) c.695-196T>G (n.695-196T>G) n.1940+24T>G n.2084+24T>G n.1505-196T>G n.1981+24T>G n.1844T>G	gnomAD v4
1	g.113896235C>G	CA2647213669	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+23G>C (n.1285+23G>C) c.1006+23G>C (n.1006+23G>C) c.1510+23G>C (n.1510+23G>C) c.580+23G>C (n.580+23G>C) c.260+23G>C (n.260+23G>C) c.852+23G>C (n.852+23G>C) c.621+23G>C (n.621+23G>C) n.1682+23G>C n.761G>C n.367G>C c.1213+23G>C (n.1213+23G>C) n.247-1633C>G n.415-1633C>G c.1199-197G>C (n.1199-197G>C) c.1231+23G>C (n.1231+23G>C) c.892+23G>C (n.892+23G>C) c.535+23G>C (n.535+23G>C) n.1485-197G>C c.920-197G>C (n.920-197G>C) c.974-197G>C (n.974-197G>C) c.695-197G>C (n.695-197G>C) n.1940+23G>C n.2084+23G>C n.1505-197G>C n.1981+23G>C n.1843G>C	gnomAD v4
1	g.113896236T>A	CA2540969861	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+22A>T (n.1285+22A>T) c.1006+22A>T (n.1006+22A>T) c.1510+22A>T (n.1510+22A>T) c.580+22A>T (n.580+22A>T) c.260+22A>T (n.260+22A>T) c.852+22A>T (n.852+22A>T) c.621+22A>T (n.621+22A>T) n.1682+22A>T n.760A>T n.366A>T c.1213+22A>T (n.1213+22A>T) n.247-1632T>A n.415-1632T>A c.1199-198A>T (n.1199-198A>T) c.1231+22A>T (n.1231+22A>T) c.892+22A>T (n.892+22A>T) c.535+22A>T (n.535+22A>T) n.1485-198A>T c.920-198A>T (n.920-198A>T) c.974-198A>T (n.974-198A>T) c.695-198A>T (n.695-198A>T) n.1940+22A>T n.2084+22A>T n.1505-198A>T n.1981+22A>T n.1842A>T	gnomAD v4
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1	g.113896237A=	CA1189946032	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+21T= (n.1285+21T=) c.1006+21T= (n.1006+21T=) c.1510+21T= (n.1510+21T=) c.580+21T= (n.580+21T=) c.260+21T= (n.260+21T=) c.852+21T= (n.852+21T=) c.621+21T= (n.621+21T=) n.1682+21T= n.759T= n.365T= c.1213+21T= (n.1213+21T=) n.247-1631A= n.415-1631A= c.1199-199T= (n.1199-199T=) c.1231+21T= (n.1231+21T=) c.892+21T= (n.892+21T=) c.535+21T= (n.535+21T=) n.1485-199T= c.920-199T= (n.920-199T=) c.974-199T= (n.974-199T=) c.695-199T= (n.695-199T=) n.1940+21T= n.2084+21T= n.1505-199T= n.1981+21T= n.1841T=
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1	g.113896240T>C	CA2647213671	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+18A>G (n.1285+18A>G) c.1006+18A>G (n.1006+18A>G) c.1510+18A>G (n.1510+18A>G) c.580+18A>G (n.580+18A>G) c.260+18A>G (n.260+18A>G) c.852+18A>G (n.852+18A>G) c.621+18A>G (n.621+18A>G) n.1682+18A>G n.756A>G n.362A>G c.1213+18A>G (n.1213+18A>G) n.247-1628T>C n.415-1628T>C c.1199-202A>G (n.1199-202A>G) c.1231+18A>G (n.1231+18A>G) c.892+18A>G (n.892+18A>G) c.535+18A>G (n.535+18A>G) n.1485-202A>G c.920-202A>G (n.920-202A>G) c.974-202A>G (n.974-202A>G) c.695-202A>G (n.695-202A>G) n.1940+18A>G n.2084+18A>G n.1505-202A>G n.1981+18A>G n.1838A>G	gnomAD v4
1	g.113896240T>G	CA2647213672	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+18A>C (n.1285+18A>C) c.1006+18A>C (n.1006+18A>C) c.1510+18A>C (n.1510+18A>C) c.580+18A>C (n.580+18A>C) c.260+18A>C (n.260+18A>C) c.852+18A>C (n.852+18A>C) c.621+18A>C (n.621+18A>C) n.1682+18A>C n.756A>C n.362A>C c.1213+18A>C (n.1213+18A>C) n.247-1628T>G n.415-1628T>G c.1199-202A>C (n.1199-202A>C) c.1231+18A>C (n.1231+18A>C) c.892+18A>C (n.892+18A>C) c.535+18A>C (n.535+18A>C) n.1485-202A>C c.920-202A>C (n.920-202A>C) c.974-202A>C (n.974-202A>C) c.695-202A>C (n.695-202A>C) n.1940+18A>C n.2084+18A>C n.1505-202A>C n.1981+18A>C n.1838A>C	gnomAD v4
1	g.113896242C>T	CA2573889058	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+16G>A (n.1285+16G>A) c.1006+16G>A (n.1006+16G>A) c.1510+16G>A (n.1510+16G>A) c.580+16G>A (n.580+16G>A) c.260+16G>A (n.260+16G>A) c.852+16G>A (n.852+16G>A) c.621+16G>A (n.621+16G>A) n.1682+16G>A n.754G>A n.360G>A c.1213+16G>A (n.1213+16G>A) n.247-1626C>T n.415-1626C>T c.1199-204G>A (n.1199-204G>A) c.1231+16G>A (n.1231+16G>A) c.892+16G>A (n.892+16G>A) c.535+16G>A (n.535+16G>A) n.1485-204G>A c.920-204G>A (n.920-204G>A) c.974-204G>A (n.974-204G>A) c.695-204G>A (n.695-204G>A) n.1940+16G>A n.2084+16G>A n.1505-204G>A n.1981+16G>A n.1836G>A
1	g.113896245C=	CA1189946033	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+13G= (n.1285+13G=) c.1006+13G= (n.1006+13G=) c.1510+13G= (n.1510+13G=) c.580+13G= (n.580+13G=) c.260+13G= (n.260+13G=) c.852+13G= (n.852+13G=) c.621+13G= (n.621+13G=) n.1682+13G= n.751G= n.357G= c.1213+13G= (n.1213+13G=) n.247-1623C= n.415-1623C= c.1199-207G= (n.1199-207G=) c.1231+13G= (n.1231+13G=) c.892+13G= (n.892+13G=) c.535+13G= (n.535+13G=) n.1485-207G= c.920-207G= (n.920-207G=) c.974-207G= (n.974-207G=) c.695-207G= (n.695-207G=) n.1940+13G= n.2084+13G= n.1505-207G= n.1981+13G= n.1833G=
1	g.113896245C>G	CA525630116	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+13G>C (n.1285+13G>C) c.1006+13G>C (n.1006+13G>C) c.1510+13G>C (n.1510+13G>C) c.580+13G>C (n.580+13G>C) c.260+13G>C (n.260+13G>C) c.852+13G>C (n.852+13G>C) c.621+13G>C (n.621+13G>C) n.1682+13G>C n.751G>C n.357G>C c.1213+13G>C (n.1213+13G>C) n.247-1623C>G n.415-1623C>G c.1199-207G>C (n.1199-207G>C) c.1231+13G>C (n.1231+13G>C) c.892+13G>C (n.892+13G>C) c.535+13G>C (n.535+13G>C) n.1485-207G>C c.920-207G>C (n.920-207G>C) c.974-207G>C (n.974-207G>C) c.695-207G>C (n.695-207G>C) n.1940+13G>C n.2084+13G>C n.1505-207G>C n.1981+13G>C n.1833G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896246T>C	CA1015777	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+12A>G (n.1285+12A>G) c.1006+12A>G (n.1006+12A>G) c.1510+12A>G (n.1510+12A>G) c.580+12A>G (n.580+12A>G) c.260+12A>G (n.260+12A>G) c.852+12A>G (n.852+12A>G) c.621+12A>G (n.621+12A>G) n.1682+12A>G n.750A>G n.356A>G c.1213+12A>G (n.1213+12A>G) n.247-1622T>C n.415-1622T>C c.1199-208A>G (n.1199-208A>G) c.1231+12A>G (n.1231+12A>G) c.892+12A>G (n.892+12A>G) c.535+12A>G (n.535+12A>G) n.1485-208A>G c.920-208A>G (n.920-208A>G) c.974-208A>G (n.974-208A>G) c.695-208A>G (n.695-208A>G) n.1940+12A>G n.2084+12A>G n.1505-208A>G n.1981+12A>G n.1832A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896246T=	CA1189946034	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+12A= (n.1285+12A=) c.1006+12A= (n.1006+12A=) c.1510+12A= (n.1510+12A=) c.580+12A= (n.580+12A=) c.260+12A= (n.260+12A=) c.852+12A= (n.852+12A=) c.621+12A= (n.621+12A=) n.1682+12A= n.750A= n.356A= c.1213+12A= (n.1213+12A=) n.247-1622T= n.415-1622T= c.1199-208A= (n.1199-208A=) c.1231+12A= (n.1231+12A=) c.892+12A= (n.892+12A=) c.535+12A= (n.535+12A=) n.1485-208A= c.920-208A= (n.920-208A=) c.974-208A= (n.974-208A=) c.695-208A= (n.695-208A=) n.1940+12A= n.2084+12A= n.1505-208A= n.1981+12A= n.1832A=
1	g.113896247G>A	CA28995288	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+11C>T (n.1285+11C>T) c.1006+11C>T (n.1006+11C>T) c.1510+11C>T (n.1510+11C>T) c.580+11C>T (n.580+11C>T) c.260+11C>T (n.260+11C>T) c.852+11C>T (n.852+11C>T) c.621+11C>T (n.621+11C>T) n.1682+11C>T n.749C>T n.355C>T c.1213+11C>T (n.1213+11C>T) n.247-1621G>A n.415-1621G>A c.1199-209C>T (n.1199-209C>T) c.1231+11C>T (n.1231+11C>T) c.892+11C>T (n.892+11C>T) c.535+11C>T (n.535+11C>T) n.1485-209C>T c.920-209C>T (n.920-209C>T) c.974-209C>T (n.974-209C>T) c.695-209C>T (n.695-209C>T) n.1940+11C>T n.2084+11C>T n.1505-209C>T n.1981+11C>T n.1831C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113896247G=	CA1143743677	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+11C= (n.1285+11C=) c.1006+11C= (n.1006+11C=) c.1510+11C= (n.1510+11C=) c.580+11C= (n.580+11C=) c.260+11C= (n.260+11C=) c.852+11C= (n.852+11C=) c.621+11C= (n.621+11C=) n.1682+11C= n.749C= n.355C= c.1213+11C= (n.1213+11C=) n.247-1621G= n.415-1621G= c.1199-209C= (n.1199-209C=) c.1231+11C= (n.1231+11C=) c.892+11C= (n.892+11C=) c.535+11C= (n.535+11C=) n.1485-209C= c.920-209C= (n.920-209C=) c.974-209C= (n.974-209C=) c.695-209C= (n.695-209C=) n.1940+11C= n.2084+11C= n.1505-209C= n.1981+11C= n.1831C=
1	g.113896249A=	CA1189946035	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+9T= (n.1285+9T=) c.1006+9T= (n.1006+9T=) c.1510+9T= (n.1510+9T=) c.580+9T= (n.580+9T=) c.260+9T= (n.260+9T=) c.852+9T= (n.852+9T=) c.621+9T= (n.621+9T=) n.1682+9T= n.747T= n.353T= c.1213+9T= (n.1213+9T=) n.247-1619A= n.415-1619A= c.1199-211T= (n.1199-211T=) c.1231+9T= (n.1231+9T=) c.892+9T= (n.892+9T=) c.535+9T= (n.535+9T=) n.1485-211T= c.920-211T= (n.920-211T=) c.974-211T= (n.974-211T=) c.695-211T= (n.695-211T=) n.1940+9T= n.2084+9T= n.1505-211T= n.1981+9T= n.1829T=
1	g.113896249A>G	CA525630117	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+9T>C (n.1285+9T>C) c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.1510+9T>C (n.1510+9T>C) c.580+9T>C (n.580+9T>C) c.260+9T>C (n.260+9T>C) c.852+9T>C (n.852+9T>C) c.621+9T>C (n.621+9T>C) n.1682+9T>C n.747T>C n.353T>C c.1213+9T>C (n.1213+9T>C) n.247-1619A>G n.415-1619A>G c.1199-211T>C (n.1199-211T>C) c.1231+9T>C (n.1231+9T>C) c.892+9T>C (n.892+9T>C) c.535+9T>C (n.535+9T>C) n.1485-211T>C c.920-211T>C (n.920-211T>C) c.974-211T>C (n.974-211T>C) c.695-211T>C (n.695-211T>C) n.1940+9T>C n.2084+9T>C n.1505-211T>C n.1981+9T>C n.1829T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896251A>G	CA2573889067	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+7T>C (n.1285+7T>C) c.1006+7T>C (n.1006+7T>C) c.1510+7T>C (n.1510+7T>C) c.580+7T>C (n.580+7T>C) c.260+7T>C (n.260+7T>C) c.852+7T>C (n.852+7T>C) c.621+7T>C (n.621+7T>C) n.1682+7T>C n.745T>C n.351T>C c.1213+7T>C (n.1213+7T>C) n.247-1617A>G n.415-1617A>G c.1199-213T>C (n.1199-213T>C) c.1231+7T>C (n.1231+7T>C) c.892+7T>C (n.892+7T>C) c.535+7T>C (n.535+7T>C) n.1485-213T>C c.920-213T>C (n.920-213T>C) c.974-213T>C (n.974-213T>C) c.695-213T>C (n.695-213T>C) n.1940+7T>C n.2084+7T>C n.1505-213T>C n.1981+7T>C n.1827T>C	gnomAD v4
1	g.113896252A>C	CA2647213673	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+6T>G (n.1285+6T>G) c.1006+6T>G (n.1006+6T>G) c.1510+6T>G (n.1510+6T>G) c.580+6T>G (n.580+6T>G) c.260+6T>G (n.260+6T>G) c.852+6T>G (n.852+6T>G) c.621+6T>G (n.621+6T>G) n.1682+6T>G n.744T>G n.350T>G c.1213+6T>G (n.1213+6T>G) n.247-1616A>C n.415-1616A>C c.1199-214T>G (n.1199-214T>G) c.1231+6T>G (n.1231+6T>G) c.892+6T>G (n.892+6T>G) c.535+6T>G (n.535+6T>G) n.1485-214T>G c.920-214T>G (n.920-214T>G) c.974-214T>G (n.974-214T>G) c.695-214T>G (n.695-214T>G) n.1940+6T>G n.2084+6T>G n.1505-214T>G n.1981+6T>G n.1826T>G	gnomAD v4
1	g.113896253C>T	CA2647213674	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+5G>A (n.1285+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) c.260+5G>A (n.260+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) n.1682+5G>A n.743G>A n.349G>A c.1213+5G>A (n.1213+5G>A) n.247-1615C>T n.415-1615C>T c.1199-215G>A (n.1199-215G>A) c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) c.535+5G>A (n.535+5G>A) n.1485-215G>A c.920-215G>A (n.920-215G>A) c.974-215G>A (n.974-215G>A) c.695-215G>A (n.695-215G>A) n.1940+5G>A n.2084+5G>A n.1505-215G>A n.1981+5G>A n.1825G>A	gnomAD v4
1	g.113896254C>A	CA2573889107	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+4G>T (n.1285+4G>T) c.1006+4G>T (n.1006+4G>T) c.1510+4G>T (n.1510+4G>T) c.580+4G>T (n.580+4G>T) c.260+4G>T (n.260+4G>T) c.852+4G>T (n.852+4G>T) c.621+4G>T (n.621+4G>T) n.1682+4G>T n.742G>T n.348G>T c.1213+4G>T (n.1213+4G>T) n.247-1614C>A n.415-1614C>A c.1199-216G>T (n.1199-216G>T) c.1231+4G>T (n.1231+4G>T) c.892+4G>T (n.892+4G>T) c.535+4G>T (n.535+4G>T) n.1485-216G>T c.920-216G>T (n.920-216G>T) c.974-216G>T (n.974-216G>T) c.695-216G>T (n.695-216G>T) n.1940+4G>T n.2084+4G>T n.1505-216G>T n.1981+4G>T n.1824G>T
1	g.113896254C=	CA1189946036	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+4G= (n.1285+4G=) c.1006+4G= (n.1006+4G=) c.1510+4G= (n.1510+4G=) c.580+4G= (n.580+4G=) c.260+4G= (n.260+4G=) c.852+4G= (n.852+4G=) c.621+4G= (n.621+4G=) n.1682+4G= n.742G= n.348G= c.1213+4G= (n.1213+4G=) n.247-1614C= n.415-1614C= c.1199-216G= (n.1199-216G=) c.1231+4G= (n.1231+4G=) c.892+4G= (n.892+4G=) c.535+4G= (n.535+4G=) n.1485-216G= c.920-216G= (n.920-216G=) c.974-216G= (n.974-216G=) c.695-216G= (n.695-216G=) n.1940+4G= n.2084+4G= n.1505-216G= n.1981+4G= n.1824G=
1	g.113896254C>T	CA1015778	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+4G>A (n.1285+4G>A) c.1006+4G>A (n.1006+4G>A) c.1510+4G>A (n.1510+4G>A) c.580+4G>A (n.580+4G>A) c.260+4G>A (n.260+4G>A) c.852+4G>A (n.852+4G>A) c.621+4G>A (n.621+4G>A) n.1682+4G>A n.742G>A n.348G>A c.1213+4G>A (n.1213+4G>A) n.247-1614C>T n.415-1614C>T c.1199-216G>A (n.1199-216G>A) c.1231+4G>A (n.1231+4G>A) c.892+4G>A (n.892+4G>A) c.535+4G>A (n.535+4G>A) n.1485-216G>A c.920-216G>A (n.920-216G>A) c.974-216G>A (n.974-216G>A) c.695-216G>A (n.695-216G>A) n.1940+4G>A n.2084+4G>A n.1505-216G>A n.1981+4G>A n.1824G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896256A=	CA1189946037	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+2T= (n.1285+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.580+2T= (n.580+2T=) c.260+2T= (n.260+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.621+2T= (n.621+2T=) n.1682+2T= n.740T= n.346T= c.1213+2T= (n.1213+2T=) n.247-1612A= n.415-1612A= c.1199-218T= (n.1199-218T=) c.1231+2T= (n.1231+2T=) c.892+2T= (n.892+2T=) c.535+2T= (n.535+2T=) n.1485-218T= c.920-218T= (n.920-218T=) c.974-218T= (n.974-218T=) c.695-218T= (n.695-218T=) n.1940+2T= n.2084+2T= n.1505-218T= n.1981+2T= n.1822T=
1	g.113896256A>C	CA341709696	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+2T>G (n.1285+2T>G) c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) c.260+2T>G (n.260+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) n.1682+2T>G n.740T>G n.346T>G c.1213+2T>G (n.1213+2T>G) n.247-1612A>C n.415-1612A>C c.1199-218T>G (n.1199-218T>G) c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) n.1485-218T>G c.920-218T>G (n.920-218T>G) c.974-218T>G (n.974-218T>G) c.695-218T>G (n.695-218T>G) n.1940+2T>G n.2084+2T>G n.1505-218T>G n.1981+2T>G n.1822T>G
1	g.113896256A>G	CA341709697	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+2T>C (n.1285+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) n.1682+2T>C n.740T>C n.346T>C c.1213+2T>C (n.1213+2T>C) n.247-1612A>G n.415-1612A>G c.1199-218T>C (n.1199-218T>C) c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) n.1485-218T>C c.920-218T>C (n.920-218T>C) c.974-218T>C (n.974-218T>C) c.695-218T>C (n.695-218T>C) n.1940+2T>C n.2084+2T>C n.1505-218T>C n.1981+2T>C n.1822T>C	ClinVar dbSNP
1	g.113896256A>T	CA341709698	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+2T>A (n.1285+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.260+2T>A (n.260+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) n.1682+2T>A n.740T>A n.346T>A c.1213+2T>A (n.1213+2T>A) n.247-1612A>T n.415-1612A>T c.1199-218T>A (n.1199-218T>A) c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) n.1485-218T>A c.920-218T>A (n.920-218T>A) c.974-218T>A (n.974-218T>A) c.695-218T>A (n.695-218T>A) n.1940+2T>A n.2084+2T>A n.1505-218T>A n.1981+2T>A n.1822T>A
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1	g.113896257C=	CA1189946038	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+1G= (n.1285+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1510+1G= (n.1510+1G=) c.580+1G= (n.580+1G=) c.260+1G= (n.260+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) n.1682+1G= n.739G= n.345G= c.1213+1G= (n.1213+1G=) n.247-1611C= n.415-1611C= c.1199-219G= (n.1199-219G=) c.1231+1G= (n.1231+1G=) c.892+1G= (n.892+1G=) c.535+1G= (n.535+1G=) n.1485-219G= c.920-219G= (n.920-219G=) c.974-219G= (n.974-219G=) c.695-219G= (n.695-219G=) n.1940+1G= n.2084+1G= n.1505-219G= n.1981+1G= n.1821G=
1	g.113896257C>G	CA341709702	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+1G>C (n.1285+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.260+1G>C (n.260+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) n.1682+1G>C n.739G>C n.345G>C c.1213+1G>C (n.1213+1G>C) n.247-1611C>G n.415-1611C>G c.1199-219G>C (n.1199-219G>C) c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) n.1485-219G>C c.920-219G>C (n.920-219G>C) c.974-219G>C (n.974-219G>C) c.695-219G>C (n.695-219G>C) n.1940+1G>C n.2084+1G>C n.1505-219G>C n.1981+1G>C n.1821G>C
1	g.113896257C>T	CA341709703	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1285+1G>A (n.1285+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.260+1G>A (n.260+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) n.1682+1G>A n.739G>A n.345G>A c.1213+1G>A (n.1213+1G>A) n.247-1611C>T n.415-1611C>T c.1199-219G>A (n.1199-219G>A) c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) n.1485-219G>A c.920-219G>A (n.920-219G>A) c.974-219G>A (n.974-219G>A) c.695-219G>A (n.695-219G>A) n.1940+1G>A n.2084+1G>A n.1505-219G>A n.1981+1G>A n.1821G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113896259T>A	CA419703144	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1284A>T (p.Ile428=) c.1005A>T (p.Ile335=) c.1509A>T (p.Ile503=) c.579A>T (n.579A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.620A>T (n.620A>T) n.1681A>T n.737A>T n.343A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.247-1609T>A n.415-1609T>A c.1199-221A>T (n.1199-221A>T) c.1230A>T (p.Ile410=) c.891A>T (p.Ile297=) c.534A>T (p.Ile178=) n.1485-221A>T c.920-221A>T (n.920-221A>T) c.974-221A>T (n.974-221A>T) c.695-221A>T (n.695-221A>T) n.1939A>T n.2083A>T n.1505-221A>T n.1980A>T n.1819A>T
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1	g.113896259T>G	CA419703142	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1284A>C (p.Ile428=) c.1005A>C (p.Ile335=) c.1509A>C (p.Ile503=) c.579A>C (n.579A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.620A>C (n.620A>C) n.1681A>C n.737A>C n.343A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.247-1609T>G n.415-1609T>G c.1199-221A>C (n.1199-221A>C) c.1230A>C (p.Ile410=) c.891A>C (p.Ile297=) c.534A>C (p.Ile178=) n.1485-221A>C c.920-221A>C (n.920-221A>C) c.974-221A>C (n.974-221A>C) c.695-221A>C (n.695-221A>C) n.1939A>C n.2083A>C n.1505-221A>C n.1980A>C n.1819A>C
1	g.113896260A=	CA1142060455	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1283T= (p.Ile428=) c.1004T= (p.Ile335=) c.1508T= (p.Ile503=) c.578T= (n.578T=) c.258T= (n.258T=) c.850T= (n.850T=) c.619T= (n.619T=) n.1680T= n.736T= n.342T= c.1211T= (p.Ile404=) n.247-1608A= n.415-1608A= c.1199-222T= (n.1199-222T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.890T= (p.Ile297=) c.533T= (p.Ile178=) n.1485-222T= c.920-222T= (n.920-222T=) c.974-222T= (n.974-222T=) c.695-222T= (n.695-222T=) n.1938T= n.2082T= n.1505-222T= n.1979T= n.1818T=
1	g.113896260A>C	CA341709712	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1283T>G (p.Ile428Arg) c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.578T>G (n.578T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.619T>G (n.619T>G) n.1680T>G n.736T>G n.342T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) n.247-1608A>C n.415-1608A>C c.1199-222T>G (n.1199-222T>G) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1485-222T>G c.920-222T>G (n.920-222T>G) c.974-222T>G (n.974-222T>G) c.695-222T>G (n.695-222T>G) n.1938T>G n.2082T>G n.1505-222T>G n.1979T>G n.1818T>G
1	g.113896260A>G	CA1015779	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.578T>C (n.578T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.619T>C (n.619T>C) n.1680T>C n.736T>C n.342T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.247-1608A>G n.415-1608A>G c.1199-222T>C (n.1199-222T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1485-222T>C c.920-222T>C (n.920-222T>C) c.974-222T>C (n.974-222T>C) c.695-222T>C (n.695-222T>C) n.1938T>C n.2082T>C n.1505-222T>C n.1979T>C n.1818T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113896260A>T	CA341709710	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1283T>A (p.Ile428Lys) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.578T>A (n.578T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.619T>A (n.619T>A) n.1680T>A n.736T>A n.342T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.247-1608A>T n.415-1608A>T c.1199-222T>A (n.1199-222T>A) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1485-222T>A c.920-222T>A (n.920-222T>A) c.974-222T>A (n.974-222T>A) c.695-222T>A (n.695-222T>A) n.1938T>A n.2082T>A n.1505-222T>A n.1979T>A n.1818T>A	gnomAD v4
1	g.113896261T>A	CA341709714	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.577A>T (n.577A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.618A>T (n.618A>T) n.1679A>T n.735A>T n.341A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.247-1607T>A n.415-1607T>A c.1199-223A>T (n.1199-223A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1485-223A>T c.920-223A>T (n.920-223A>T) c.974-223A>T (n.974-223A>T) c.695-223A>T (n.695-223A>T) n.1937A>T n.2081A>T n.1505-223A>T n.1978A>T n.1817A>T
1	g.113896261T>C	CA341709715	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.577A>G (n.577A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.618A>G (n.618A>G) n.1679A>G n.735A>G n.341A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.247-1607T>C n.415-1607T>C c.1199-223A>G (n.1199-223A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1485-223A>G c.920-223A>G (n.920-223A>G) c.974-223A>G (n.974-223A>G) c.695-223A>G (n.695-223A>G) n.1937A>G n.2081A>G n.1505-223A>G n.1978A>G n.1817A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113896261T=	CA1189946039	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1282A= (p.Ile428=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1507A= (p.Ile503=) c.577A= (n.577A=) c.257A= (n.257A=) c.849A= (n.849A=) c.618A= (n.618A=) n.1679A= n.735A= n.341A= c.1210A= (p.Ile404=) n.247-1607T= n.415-1607T= c.1199-223A= (n.1199-223A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.889A= (p.Ile297=) c.532A= (p.Ile178=) n.1485-223A= c.920-223A= (n.920-223A=) c.974-223A= (n.974-223A=) c.695-223A= (n.695-223A=) n.1937A= n.2081A= n.1505-223A= n.1978A= n.1817A=
1	g.113896262G>A	CA419703146	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1281C>T (p.Cys427=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1506C>T (p.Cys502=) c.576C>T (n.576C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.617C>T (n.617C>T) n.1678C>T n.734C>T n.340C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.247-1606G>A n.415-1606G>A c.1199-224C>T (n.1199-224C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.888C>T (p.Cys296=) c.531C>T (p.Cys177=) n.1485-224C>T c.920-224C>T (n.920-224C>T) c.974-224C>T (n.974-224C>T) c.695-224C>T (n.695-224C>T) n.1936C>T n.2080C>T n.1505-224C>T n.1977C>T n.1816C>T	dbSNP
1	g.113896262G>C	CA341709717	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.576C>G (n.576C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.617C>G (n.617C>G) n.1678C>G n.734C>G n.340C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.247-1606G>C n.415-1606G>C c.1199-224C>G (n.1199-224C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.1485-224C>G c.920-224C>G (n.920-224C>G) c.974-224C>G (n.974-224C>G) c.695-224C>G (n.695-224C>G) n.1936C>G n.2080C>G n.1505-224C>G n.1977C>G n.1816C>G
1	g.113896262G=	CA1189946040	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1281C= (p.Cys427=) c.1002C= (p.Cys334=) c.1506C= (p.Cys502=) c.576C= (n.576C=) c.256C= (n.256C=) c.848C= (n.848C=) c.617C= (n.617C=) n.1678C= n.734C= n.340C= c.1209C= (p.Cys403=) n.247-1606G= n.415-1606G= c.1199-224C= (n.1199-224C=) c.1227C= (p.Cys409=) c.888C= (p.Cys296=) c.531C= (p.Cys177=) n.1485-224C= c.920-224C= (n.920-224C=) c.974-224C= (n.974-224C=) c.695-224C= (n.695-224C=) n.1936C= n.2080C= n.1505-224C= n.1977C= n.1816C=
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1	g.113896263C=	CA1189946041	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1280G= (p.Cys427=) c.1001G= (p.Cys334=) c.1505G= (p.Cys502=) c.575G= (n.575G=) c.255G= (n.255G=) c.847G= (n.847G=) c.616G= (n.616G=) n.1677G= n.733G= n.339G= c.1208G= (p.Cys403=) n.247-1605C= n.415-1605C= c.1199-225G= (n.1199-225G=) c.1226G= (p.Cys409=) c.887G= (p.Cys296=) c.530G= (p.Cys177=) n.1485-225G= c.920-225G= (n.920-225G=) c.974-225G= (n.974-225G=) c.695-225G= (n.695-225G=) n.1935G= n.2079G= n.1505-225G= n.1976G= n.1815G=
1	g.113896263C>G	CA341709720	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.575G>C (n.575G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.616G>C (n.616G>C) n.1677G>C n.733G>C n.339G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.247-1605C>G n.415-1605C>G c.1199-225G>C (n.1199-225G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.1485-225G>C c.920-225G>C (n.920-225G>C) c.974-225G>C (n.974-225G>C) c.695-225G>C (n.695-225G>C) n.1935G>C n.2079G>C n.1505-225G>C n.1976G>C n.1815G>C
1	g.113896263C>T	CA1015780	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.575G>A (n.575G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.616G>A (n.616G>A) n.1677G>A n.733G>A n.339G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.247-1605C>T n.415-1605C>T c.1199-225G>A (n.1199-225G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.1485-225G>A c.920-225G>A (n.920-225G>A) c.974-225G>A (n.974-225G>A) c.695-225G>A (n.695-225G>A) n.1935G>A n.2079G>A n.1505-225G>A n.1976G>A n.1815G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1	g.113896264A>G	CA341709724	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.574T>C (n.574T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.615T>C (n.615T>C) n.1676T>C n.732T>C n.338T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.247-1604A>G n.415-1604A>G c.1199-226T>C (n.1199-226T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.1485-226T>C c.920-226T>C (n.920-226T>C) c.974-226T>C (n.974-226T>C) c.695-226T>C (n.695-226T>C) n.1934T>C n.2078T>C n.1505-226T>C n.1975T>C n.1814T>C
1	g.113896264A>T	CA341709726	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.574T>A (n.574T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.615T>A (n.615T>A) n.1676T>A n.732T>A n.338T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.247-1604A>T n.415-1604A>T c.1199-226T>A (n.1199-226T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.1485-226T>A c.920-226T>A (n.920-226T>A) c.974-226T>A (n.974-226T>A) c.695-226T>A (n.695-226T>A) n.1934T>A n.2078T>A n.1505-226T>A n.1975T>A n.1814T>A
1	g.113896264_113896278delinsAGTAATACAACAAAC	CA1189946042	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1265_1279delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg422=) c.986_1000delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg329=) c.1490_1504delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg497=) c.560_574delinsGTTTGTTGTATTACT (n.560_574delinsGTTTGTTGTATTACT) c.240_254delinsGTTTGTTGTATTACT (n.240_254delinsGTTTGTTGTATTACT) c.832_846delinsGTTTGTTGTATTACT (n.832_846delinsGTTTGTTGTATTACT) c.601_615delinsGTTTGTTGTATTACT (n.601_615delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1662_1676delinsGTTTGTTGTATTACT n.718_732delinsGTTTGTTGTATTACT n.324_338delinsGTTTGTTGTATTACT c.1193_1207delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg398=) n.247-1604_247-1590delinsAGTAATACAACAAAC n.415-1604_415-1590delinsAGTAATACAACAAAC c.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.1211_1225delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg404=) c.872_886delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg291=) c.515_529delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg172=) n.1485-240_1485-226delinsGTTTGTTGTATTACT c.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1920_1934delinsGTTTGTTGTATTACT n.2064_2078delinsGTTTGTTGTATTACT n.1505-240_1505-226delinsGTTTGTTGTATTACT n.1961_1975delinsGTTTGTTGTATTACT n.1800_1814delinsGTTTGTTGTATTACT
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1	g.113896265G>C	CA341709727	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.573C>G (n.573C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.614C>G (n.614C>G) n.1675C>G n.731C>G n.337C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>C n.415-1603G>C c.1199-227C>G (n.1199-227C>G) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>G c.920-227C>G (n.920-227C>G) c.974-227C>G (n.974-227C>G) c.695-227C>G (n.695-227C>G) n.1933C>G n.2077C>G n.1505-227C>G n.1974C>G n.1813C>G
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1	g.113896265G>T	CA341709728	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.573C>A (n.573C>A) c.253C>A (n.253C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.614C>A (n.614C>A) n.1675C>A n.731C>A n.337C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>T n.415-1603G>T c.1199-227C>A (n.1199-227C>A) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>A c.920-227C>A (n.920-227C>A) c.974-227C>A (n.974-227C>A) c.695-227C>A (n.695-227C>A) n.1933C>A n.2077C>A n.1505-227C>A n.1974C>A n.1813C>A
1	g.113896267_113896280del	CA645372521	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1265_1278del (p.Arg422LeufsTer26) c.986_999del (p.Arg329LeufsTer26) c.1490_1503del (p.Arg497LeufsTer26) c.560_573del (n.560_573del) c.240_253del (n.240_253del) c.832_845del (n.832_845del) c.601_614del (n.601_614del) n.1662_1675del n.718_731del n.324_337del c.1193_1206del (p.Arg398LeufsTer26) n.247-1601_247-1588del n.415-1601_415-1588del c.1199-240_1199-227del (n.1199-240_1199-227del) c.1211_1224del (p.Arg404LeufsTer26) c.872_885del (p.Arg291LeufsTer26) c.515_528del (p.Arg172LeufsTer26) n.1485-240_1485-227del c.920-240_920-227del (n.920-240_920-227del) c.974-240_974-227del (n.974-240_974-227del) c.695-240_695-227del (n.695-240_695-227del) n.1920_1933del n.2064_2077del n.1505-240_1505-227del n.1961_1974del n.1800_1813del	ClinVar dbSNP
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1	g.113896271C>A	CA1015783	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.567G>T (n.567G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.608G>T (n.608G>T) n.1669G>T n.725G>T n.331G>T c.1200G>T (p.Leu400Phe) n.247-1597C>A n.415-1597C>A c.1199-233G>T (n.1199-233G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1485-233G>T c.920-233G>T (n.920-233G>T) c.974-233G>T (n.974-233G>T) c.695-233G>T (n.695-233G>T) n.1927G>T n.2071G>T n.1505-233G>T n.1968G>T n.1807G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113896271C>G	CA341709750	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.567G>C (n.567G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.608G>C (n.608G>C) n.1669G>C n.725G>C n.331G>C c.1200G>C (p.Leu400Phe) n.247-1597C>G n.415-1597C>G c.1199-233G>C (n.1199-233G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1485-233G>C c.920-233G>C (n.920-233G>C) c.974-233G>C (n.974-233G>C) c.695-233G>C (n.695-233G>C) n.1927G>C n.2071G>C n.1505-233G>C n.1968G>C n.1807G>C
1	g.113896271C>T	CA419703163	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1272G>A (p.Leu424=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.567G>A (n.567G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.608G>A (n.608G>A) n.1669G>A n.725G>A n.331G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.247-1597C>T n.415-1597C>T c.1199-233G>A (n.1199-233G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.879G>A (p.Leu293=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1485-233G>A c.920-233G>A (n.920-233G>A) c.974-233G>A (n.974-233G>A) c.695-233G>A (n.695-233G>A) n.1927G>A n.2071G>A n.1505-233G>A n.1968G>A n.1807G>A
1	g.113896272A>C	CA341709755	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.566T>G (n.566T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.607T>G (n.607T>G) n.1668T>G n.724T>G n.330T>G c.1199T>G (p.Leu400Trp) n.247-1596A>C n.415-1596A>C c.1199-234T>G (n.1199-234T>G) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1485-234T>G c.920-234T>G (n.920-234T>G) c.974-234T>G (n.974-234T>G) c.695-234T>G (n.695-234T>G) n.1926T>G n.2070T>G n.1505-234T>G n.1967T>G n.1806T>G
1	g.113896272A>G	CA341709751	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.566T>C (n.566T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.607T>C (n.607T>C) n.1668T>C n.724T>C n.330T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) n.247-1596A>G n.415-1596A>G c.1199-234T>C (n.1199-234T>C) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1485-234T>C c.920-234T>C (n.920-234T>C) c.974-234T>C (n.974-234T>C) c.695-234T>C (n.695-234T>C) n.1926T>C n.2070T>C n.1505-234T>C n.1967T>C n.1806T>C	gnomAD v4 COSMIC
1	g.113896272A>T	CA341709753	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.566T>A (n.566T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.607T>A (n.607T>A) n.1668T>A n.724T>A n.330T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) n.247-1596A>T n.415-1596A>T c.1199-234T>A (n.1199-234T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1485-234T>A c.920-234T>A (n.920-234T>A) c.974-234T>A (n.974-234T>A) c.695-234T>A (n.695-234T>A) n.1926T>A n.2070T>A n.1505-234T>A n.1967T>A n.1806T>A
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1	g.113896273A>G	CA419703165	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1270T>C (p.Leu424=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.565T>C (n.565T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.606T>C (n.606T>C) n.1667T>C n.723T>C n.329T>C c.1198T>C (p.Leu400=) n.247-1595A>G n.415-1595A>G c.1199-235T>C (n.1199-235T>C) c.1216T>C (p.Leu406=) c.877T>C (p.Leu293=) c.520T>C (p.Leu174=) n.1485-235T>C c.920-235T>C (n.920-235T>C) c.974-235T>C (n.974-235T>C) c.695-235T>C (n.695-235T>C) n.1925T>C n.2069T>C n.1505-235T>C n.1966T>C n.1805T>C	dbSNP
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1	g.113896276A>T	CA341709770	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1267T>A (p.Leu423Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.562T>A (n.562T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.603T>A (n.603T>A) n.1664T>A n.720T>A n.326T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) n.247-1592A>T n.415-1592A>T c.1199-238T>A (n.1199-238T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.1485-238T>A c.920-238T>A (n.920-238T>A) c.974-238T>A (n.974-238T>A) c.695-238T>A (n.695-238T>A) n.1922T>A n.2066T>A n.1505-238T>A n.1963T>A n.1802T>A
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1	g.113896277A>G	CA419703173	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1266T>C (p.Arg422=) c.987T>C (p.Arg329=) c.1491T>C (p.Arg497=) c.561T>C (n.561T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.1663T>C n.719T>C n.325T>C c.1194T>C (p.Arg398=) n.247-1591A>G n.415-1591A>G c.1199-239T>C (n.1199-239T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.873T>C (p.Arg291=) c.516T>C (p.Arg172=) n.1485-239T>C c.920-239T>C (n.920-239T>C) c.974-239T>C (n.974-239T>C) c.695-239T>C (n.695-239T>C) n.1921T>C n.2065T>C n.1505-239T>C n.1962T>C n.1801T>C
1	g.113896277A>T	CA419703174	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1266T>A (p.Arg422=) c.987T>A (p.Arg329=) c.1491T>A (p.Arg497=) c.561T>A (n.561T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.1663T>A n.719T>A n.325T>A c.1194T>A (p.Arg398=) n.247-1591A>T n.415-1591A>T c.1199-239T>A (n.1199-239T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.873T>A (p.Arg291=) c.516T>A (p.Arg172=) n.1485-239T>A c.920-239T>A (n.920-239T>A) c.974-239T>A (n.974-239T>A) c.695-239T>A (n.695-239T>A) n.1921T>A n.2065T>A n.1505-239T>A n.1962T>A n.1801T>A
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1	g.113896278C>G	CA341709773	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.560G>C (n.560G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.1662G>C n.718G>C n.324G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.247-1590C>G n.415-1590C>G c.1199-240G>C (n.1199-240G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1485-240G>C c.920-240G>C (n.920-240G>C) c.974-240G>C (n.974-240G>C) c.695-240G>C (n.695-240G>C) n.1920G>C n.2064G>C n.1505-240G>C n.1961G>C n.1800G>C
1	g.113896278C>T	CA1015784	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1265G>A (p.Arg422His) c.986G>A (p.Arg329His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.560G>A (n.560G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.1662G>A n.718G>A n.324G>A c.1193G>A (p.Arg398His) n.247-1590C>T n.415-1590C>T c.1199-240G>A (n.1199-240G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.872G>A (p.Arg291His) c.515G>A (p.Arg172His) n.1485-240G>A c.920-240G>A (n.920-240G>A) c.974-240G>A (n.974-240G>A) c.695-240G>A (n.695-240G>A) n.1920G>A n.2064G>A n.1505-240G>A n.1961G>A n.1800G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113896280T=	CA1189946051	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1263A= (p.Gly421=) c.984A= (p.Gly328=) c.1488A= (p.Gly496=) c.558A= (n.558A=) c.238A= (n.238A=) c.830A= (n.830A=) c.599A= (n.599A=) n.1660A= n.716A= n.322A= c.1191A= (p.Gly397=) n.247-1588T= n.415-1588T= c.1199-242A= (n.1199-242A=) c.1209A= (p.Gly403=) c.870A= (p.Gly290=) c.513A= (p.Gly171=) n.1485-242A= c.920-242A= (n.920-242A=) c.974-242A= (n.974-242A=) c.695-242A= (n.695-242A=) n.1918A= n.2062A= n.1505-242A= n.1959A= n.1798A=
1	g.113896281C>A	CA341709780	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1262G>T (p.Gly421Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.557G>T (n.557G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.598G>T (n.598G>T) n.1659G>T n.715G>T n.321G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.247-1587C>A n.415-1587C>A c.1199-243G>T (n.1199-243G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.1485-243G>T c.920-243G>T (n.920-243G>T) c.974-243G>T (n.974-243G>T) c.695-243G>T (n.695-243G>T) n.1917G>T n.2061G>T n.1505-243G>T n.1958G>T n.1797G>T
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1	g.113896282C>T	CA341709788	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.556G>A (n.556G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.1658G>A n.714G>A n.320G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.247-1586C>T n.415-1586C>T c.1199-244G>A (n.1199-244G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.1485-244G>A c.920-244G>A (n.920-244G>A) c.974-244G>A (n.974-244G>A) c.695-244G>A (n.695-244G>A) n.1916G>A n.2060G>A n.1505-244G>A n.1957G>A n.1796G>A	gnomAD v4
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1	g.113896294G>A	CA341709832	AP4B1,AP4B1-AS1	c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.544C>T (n.544C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.585C>T (n.585C>T) n.1646C>T n.702C>T n.308C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.247-1574G>A n.415-1574G>A c.1199-256C>T (n.1199-256C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1485-256C>T c.920-256C>T (n.920-256C>T) c.974-256C>T (n.974-256C>T) c.695-256C>T (n.695-256C>T) n.1904C>T n.2048C>T n.1505-256C>T n.1945C>T n.1784C>T
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Number of alleles fetched