Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1033-20217_1033-20208del
 gnomAD v4
5g.11385108_11385114delCA2673260075CTNND2c.167-20217_167-20211del (n.167-20217_167-20211del)
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 gnomAD v4
5g.11385106_11385120delCA2673260078CTNND2c.167-20227_167-20213del (n.167-20227_167-20213del)
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 gnomAD v4
5g.11385109_11385112delCA2673260080CTNND2c.167-20217_167-20214del (n.167-20217_167-20214del)
c.735_738del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217_398-20214del (n.398-20217_398-20214del)
n.217-20217_217-20214del
c.612+11924_612+11927del (n.612+11924_612+11927del)
n.542-20217_542-20214del
c.462_465del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217_440-20214del (n.440-20217_440-20214del)
n.384_387del
c.-123+11924_-123+11927del (n.-123+11924_-123+11927del)
n.630-20217_630-20214del
c.693_696del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217_1033-20214del
 gnomAD v4
5g.11385106delCA2673260082CTNND2c.167-20216del (n.167-20216del)
c.736del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20216del (n.398-20216del)
n.217-20216del
c.612+11925del (n.612+11925del)
n.542-20216del
c.463del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20216del (n.440-20216del)
n.385del
c.-123+11925del (n.-123+11925del)
n.630-20216del
c.694del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20216del
 gnomAD v4
5g.11385106C>ACA359281834CTNND2c.167-20216G>T (n.167-20216G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.398-20216G>T (n.398-20216G>T)
n.217-20216G>T
c.612+11925G>T (n.612+11925G>T)
n.542-20216G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.440-20216G>T (n.440-20216G>T)
n.385G>T
c.-123+11925G>T (n.-123+11925G>T)
n.630-20216G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1033-20216G>T
 gnomAD v4
5g.11385106C>GCA359281835CTNND2c.167-20216G>C (n.167-20216G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.398-20216G>C (n.398-20216G>C)
n.217-20216G>C
c.612+11925G>C (n.612+11925G>C)
n.542-20216G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.440-20216G>C (n.440-20216G>C)
n.385G>C
c.-123+11925G>C (n.-123+11925G>C)
n.630-20216G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1033-20216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385106C>TCA359281836CTNND2c.167-20216G>A (n.167-20216G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.398-20216G>A (n.398-20216G>A)
n.217-20216G>A
c.612+11925G>A (n.612+11925G>A)
n.542-20216G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.440-20216G>A (n.440-20216G>A)
n.385G>A
c.-123+11925G>A (n.-123+11925G>A)
n.630-20216G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1033-20216G>A
 gnomAD v4
5g.11385111_11385122delCA2673260083CTNND2c.167-20227_167-20216del (n.167-20227_167-20216del)
c.725_736del (p.Asp242_Pro245del)
c.398-20227_398-20216del (n.398-20227_398-20216del)
n.217-20227_217-20216del
c.612+11914_612+11925del (n.612+11914_612+11925del)
n.542-20227_542-20216del
c.452_463del (p.Asp151_Pro154del)
c.440-20227_440-20216del (n.440-20227_440-20216del)
n.374_385del
c.-123+11914_-123+11925del (n.-123+11914_-123+11925del)
n.630-20227_630-20216del
c.683_694del (p.Asp228_Pro231del)
n.1033-20227_1033-20216del
 gnomAD v4
5g.11385107G>ACA443541916CTNND2c.167-20217C>T (n.167-20217C>T)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.398-20217C>T (n.398-20217C>T)
n.217-20217C>T
c.612+11924C>T (n.612+11924C>T)
n.542-20217C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
c.440-20217C>T (n.440-20217C>T)
n.384C>T
c.-123+11924C>T (n.-123+11924C>T)
n.630-20217C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
n.1033-20217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385107G>CCA443541917CTNND2c.167-20217C>G (n.167-20217C>G)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.398-20217C>G (n.398-20217C>G)
n.217-20217C>G
c.612+11924C>G (n.612+11924C>G)
n.542-20217C>G
c.462C>G (p.Pro154=)
c.440-20217C>G (n.440-20217C>G)
n.384C>G
c.-123+11924C>G (n.-123+11924C>G)
n.630-20217C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
n.1033-20217C>G
5g.11385107G>TCA443541918CTNND2c.167-20217C>A (n.167-20217C>A)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.398-20217C>A (n.398-20217C>A)
n.217-20217C>A
c.612+11924C>A (n.612+11924C>A)
n.542-20217C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
c.440-20217C>A (n.440-20217C>A)
n.384C>A
c.-123+11924C>A (n.-123+11924C>A)
n.630-20217C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
n.1033-20217C>A
 gnomAD v4
5g.11385109delCA1073213505CTNND2c.167-20217del (n.167-20217del)
c.735del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217del (n.398-20217del)
n.217-20217del
c.612+11924del (n.612+11924del)
n.542-20217del
c.462del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217del (n.440-20217del)
n.384del
c.-123+11924del (n.-123+11924del)
n.630-20217del
c.693del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385108_11385109delCA2673260084CTNND2c.167-20218_167-20217del (n.167-20218_167-20217del)
c.734_735del (p.Pro245ArgfsTer?)
c.398-20218_398-20217del (n.398-20218_398-20217del)
n.217-20218_217-20217del
c.612+11923_612+11924del (n.612+11923_612+11924del)
n.542-20218_542-20217del
c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?)
c.440-20218_440-20217del (n.440-20218_440-20217del)
n.383_384del
c.-123+11923_-123+11924del (n.-123+11923_-123+11924del)
n.630-20218_630-20217del
c.692_693del (p.Pro231ArgfsTer?)
n.1033-20218_1033-20217del
 gnomAD v4
5g.11385108G>ACA359281837CTNND2c.167-20218C>T (n.167-20218C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.398-20218C>T (n.398-20218C>T)
n.217-20218C>T
c.612+11923C>T (n.612+11923C>T)
n.542-20218C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.440-20218C>T (n.440-20218C>T)
n.383C>T
c.-123+11923C>T (n.-123+11923C>T)
n.630-20218C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1033-20218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385108G>CCA359281838CTNND2c.167-20218C>G (n.167-20218C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.398-20218C>G (n.398-20218C>G)
n.217-20218C>G
c.612+11923C>G (n.612+11923C>G)
n.542-20218C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.440-20218C>G (n.440-20218C>G)
n.383C>G
c.-123+11923C>G (n.-123+11923C>G)
n.630-20218C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1033-20218C>G
 gnomAD v4
5g.11385108G>TCA359281839CTNND2c.167-20218C>A (n.167-20218C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.398-20218C>A (n.398-20218C>A)
n.217-20218C>A
c.612+11923C>A (n.612+11923C>A)
n.542-20218C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
c.440-20218C>A (n.440-20218C>A)
n.383C>A
c.-123+11923C>A (n.-123+11923C>A)
n.630-20218C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.1033-20218C>A
 gnomAD v4
5g.11385117_11385188delCA2673260085CTNND2c.167-20289_167-20218del (n.167-20289_167-20218del)
c.663_734del (p.Pro222_Pro245del)
c.398-20289_398-20218del (n.398-20289_398-20218del)
n.217-20289_217-20218del
c.612+11852_612+11923del (n.612+11852_612+11923del)
n.542-20289_542-20218del
c.390_461del (p.Pro131_Pro154del)
c.440-20289_440-20218del (n.440-20289_440-20218del)
n.312_383del
c.-123+11852_-123+11923del (n.-123+11852_-123+11923del)
n.630-20289_630-20218del
c.621_692del (p.Pro208_Pro231del)
n.1033-20289_1033-20218del
 gnomAD v4
5g.11385109G>ACA359281840CTNND2c.167-20219C>T (n.167-20219C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.398-20219C>T (n.398-20219C>T)
n.217-20219C>T
c.612+11922C>T (n.612+11922C>T)
n.542-20219C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.440-20219C>T (n.440-20219C>T)
n.382C>T
c.-123+11922C>T (n.-123+11922C>T)
n.630-20219C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1033-20219C>T
 gnomAD v4
5g.11385109G>CCA359281841CTNND2c.167-20219C>G (n.167-20219C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.398-20219C>G (n.398-20219C>G)
n.217-20219C>G
c.612+11922C>G (n.612+11922C>G)
n.542-20219C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.440-20219C>G (n.440-20219C>G)
n.382C>G
c.-123+11922C>G (n.-123+11922C>G)
n.630-20219C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1033-20219C>G
 gnomAD v4
5g.11385109G>TCA359281842CTNND2c.167-20219C>A (n.167-20219C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.398-20219C>A (n.398-20219C>A)
n.217-20219C>A
c.612+11922C>A (n.612+11922C>A)
n.542-20219C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.440-20219C>A (n.440-20219C>A)
n.382C>A
c.-123+11922C>A (n.-123+11922C>A)
n.630-20219C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1033-20219C>A
 gnomAD v4
5g.11385110C>ACA443541919CTNND2c.167-20220G>T (n.167-20220G>T)
c.732G>T (p.Pro244=)
c.398-20220G>T (n.398-20220G>T)
n.217-20220G>T
c.612+11921G>T (n.612+11921G>T)
n.542-20220G>T
c.459G>T (p.Pro153=)
c.440-20220G>T (n.440-20220G>T)
n.381G>T
c.-123+11921G>T (n.-123+11921G>T)
n.630-20220G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
n.1033-20220G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385110C>GCA443541920CTNND2c.167-20220G>C (n.167-20220G>C)
c.732G>C (p.Pro244=)
c.398-20220G>C (n.398-20220G>C)
n.217-20220G>C
c.612+11921G>C (n.612+11921G>C)
n.542-20220G>C
c.459G>C (p.Pro153=)
c.440-20220G>C (n.440-20220G>C)
n.381G>C
c.-123+11921G>C (n.-123+11921G>C)
n.630-20220G>C
c.690G>C (p.Pro230=)
n.1033-20220G>C
 gnomAD v4
5g.11385110C>TCA114394857CTNND2c.167-20220G>A (n.167-20220G>A)
c.732G>A (p.Pro244=)
c.398-20220G>A (n.398-20220G>A)
n.217-20220G>A
c.612+11921G>A (n.612+11921G>A)
n.542-20220G>A
c.459G>A (p.Pro153=)
c.440-20220G>A (n.440-20220G>A)
n.381G>A
c.-123+11921G>A (n.-123+11921G>A)
n.630-20220G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
n.1033-20220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385111G>ACA359281843CTNND2c.167-20221C>T (n.167-20221C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.398-20221C>T (n.398-20221C>T)
n.217-20221C>T
c.612+11920C>T (n.612+11920C>T)
n.542-20221C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.440-20221C>T (n.440-20221C>T)
n.380C>T
c.-123+11920C>T (n.-123+11920C>T)
n.630-20221C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1033-20221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385111G>CCA359281844CTNND2c.167-20221C>G (n.167-20221C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.398-20221C>G (n.398-20221C>G)
n.217-20221C>G
c.612+11920C>G (n.612+11920C>G)
n.542-20221C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.440-20221C>G (n.440-20221C>G)
n.380C>G
c.-123+11920C>G (n.-123+11920C>G)
n.630-20221C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1033-20221C>G
 gnomAD v4
5g.11385111G>TCA359281845CTNND2c.167-20221C>A (n.167-20221C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.398-20221C>A (n.398-20221C>A)
n.217-20221C>A
c.612+11920C>A (n.612+11920C>A)
n.542-20221C>A
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.440-20221C>A (n.440-20221C>A)
n.380C>A
c.-123+11920C>A (n.-123+11920C>A)
n.630-20221C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1033-20221C>A
 gnomAD v4
5g.11385112G>ACA359281846CTNND2c.167-20222C>T (n.167-20222C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.398-20222C>T (n.398-20222C>T)
n.217-20222C>T
c.612+11919C>T (n.612+11919C>T)
n.542-20222C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.440-20222C>T (n.440-20222C>T)
n.379C>T
c.-123+11919C>T (n.-123+11919C>T)
n.630-20222C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1033-20222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385112G>CCA359281850CTNND2c.167-20222C>G (n.167-20222C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.398-20222C>G (n.398-20222C>G)
n.217-20222C>G
c.612+11919C>G (n.612+11919C>G)
n.542-20222C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.440-20222C>G (n.440-20222C>G)
n.379C>G
c.-123+11919C>G (n.-123+11919C>G)
n.630-20222C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1033-20222C>G
 gnomAD v4
5g.11385112G>TCA359281848CTNND2c.167-20222C>A (n.167-20222C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.398-20222C>A (n.398-20222C>A)
n.217-20222C>A
c.612+11919C>A (n.612+11919C>A)
n.542-20222C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.440-20222C>A (n.440-20222C>A)
n.379C>A
c.-123+11919C>A (n.-123+11919C>A)
n.630-20222C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1033-20222C>A
 gnomAD v4
5g.11385113_11385124dupCA802149725CTNND2c.167-20233_167-20222dup (n.167-20233_167-20222dup)
c.719_730dup (p.Ala243_Pro244insLeuProAspAla)
c.398-20233_398-20222dup (n.398-20233_398-20222dup)
n.217-20233_217-20222dup
c.612+11908_612+11919dup (n.612+11908_612+11919dup)
n.542-20233_542-20222dup
c.446_457dup (p.Ala152_Pro153insLeuProAspAla)
c.440-20233_440-20222dup (n.440-20233_440-20222dup)
n.368_379dup
c.-123+11908_-123+11919dup (n.-123+11908_-123+11919dup)
n.630-20233_630-20222dup
c.677_688dup (p.Ala229_Pro230insLeuProAspAla)
n.1033-20233_1033-20222dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385113C>ACA443541929CTNND2c.167-20223G>T (n.167-20223G>T)
c.729G>T (p.Ala243=)
c.398-20223G>T (n.398-20223G>T)
n.217-20223G>T
c.612+11918G>T (n.612+11918G>T)
n.542-20223G>T
c.456G>T (p.Ala152=)
c.440-20223G>T (n.440-20223G>T)
n.378G>T
c.-123+11918G>T (n.-123+11918G>T)
n.630-20223G>T
c.687G>T (p.Ala229=)
n.1033-20223G>T
 gnomAD v4
5g.11385113C>GCA443541928CTNND2c.167-20223G>C (n.167-20223G>C)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.398-20223G>C (n.398-20223G>C)
n.217-20223G>C
c.612+11918G>C (n.612+11918G>C)
n.542-20223G>C
c.456G>C (p.Ala152=)
c.440-20223G>C (n.440-20223G>C)
n.378G>C
c.-123+11918G>C (n.-123+11918G>C)
n.630-20223G>C
c.687G>C (p.Ala229=)
n.1033-20223G>C
 gnomAD v4
5g.11385113C>TCA443541927CTNND2c.167-20223G>A (n.167-20223G>A)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.398-20223G>A (n.398-20223G>A)
n.217-20223G>A
c.612+11918G>A (n.612+11918G>A)
n.542-20223G>A
c.456G>A (p.Ala152=)
c.440-20223G>A (n.440-20223G>A)
n.378G>A
c.-123+11918G>A (n.-123+11918G>A)
n.630-20223G>A
c.687G>A (p.Ala229=)
n.1033-20223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385114G>ACA359281851CTNND2c.167-20224C>T (n.167-20224C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.398-20224C>T (n.398-20224C>T)
n.217-20224C>T
c.612+11917C>T (n.612+11917C>T)
n.542-20224C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.440-20224C>T (n.440-20224C>T)
n.377C>T
c.-123+11917C>T (n.-123+11917C>T)
n.630-20224C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1033-20224C>T
 gnomAD v4
5g.11385114G>CCA359281853CTNND2c.167-20224C>G (n.167-20224C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.398-20224C>G (n.398-20224C>G)
n.217-20224C>G
c.612+11917C>G (n.612+11917C>G)
n.542-20224C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.440-20224C>G (n.440-20224C>G)
n.377C>G
c.-123+11917C>G (n.-123+11917C>G)
n.630-20224C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1033-20224C>G
5g.11385114G>TCA359281854CTNND2c.167-20224C>A (n.167-20224C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.398-20224C>A (n.398-20224C>A)
n.217-20224C>A
c.612+11917C>A (n.612+11917C>A)
n.542-20224C>A
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.440-20224C>A (n.440-20224C>A)
n.377C>A
c.-123+11917C>A (n.-123+11917C>A)
n.630-20224C>A
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.1033-20224C>A
 gnomAD v4
5g.11385115C>ACA359281856CTNND2c.167-20225G>T (n.167-20225G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.398-20225G>T (n.398-20225G>T)
n.217-20225G>T
c.612+11916G>T (n.612+11916G>T)
n.542-20225G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.440-20225G>T (n.440-20225G>T)
n.376G>T
c.-123+11916G>T (n.-123+11916G>T)
n.630-20225G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1033-20225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385115C>GCA359281857CTNND2c.167-20225G>C (n.167-20225G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.398-20225G>C (n.398-20225G>C)
n.217-20225G>C
c.612+11916G>C (n.612+11916G>C)
n.542-20225G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.440-20225G>C (n.440-20225G>C)
n.376G>C
c.-123+11916G>C (n.-123+11916G>C)
n.630-20225G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1033-20225G>C
 gnomAD v4
5g.11385115C>TCA359281859CTNND2c.167-20225G>A (n.167-20225G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.398-20225G>A (n.398-20225G>A)
n.217-20225G>A
c.612+11916G>A (n.612+11916G>A)
n.542-20225G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.440-20225G>A (n.440-20225G>A)
n.376G>A
c.-123+11916G>A (n.-123+11916G>A)
n.630-20225G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1033-20225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385116G>ACA3201028CTNND2c.167-20226C>T (n.167-20226C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.398-20226C>T (n.398-20226C>T)
n.217-20226C>T
c.612+11915C>T (n.612+11915C>T)
n.542-20226C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
c.440-20226C>T (n.440-20226C>T)
n.375C>T
c.-123+11915C>T (n.-123+11915C>T)
n.630-20226C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1033-20226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385116G>CCA359281861CTNND2c.167-20226C>G (n.167-20226C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.398-20226C>G (n.398-20226C>G)
n.217-20226C>G
c.612+11915C>G (n.612+11915C>G)
n.542-20226C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.440-20226C>G (n.440-20226C>G)
n.375C>G
c.-123+11915C>G (n.-123+11915C>G)
n.630-20226C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1033-20226C>G
 dbSNP
5g.11385116G>TCA359281862CTNND2c.167-20226C>A (n.167-20226C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.398-20226C>A (n.398-20226C>A)
n.217-20226C>A
c.612+11915C>A (n.612+11915C>A)
n.542-20226C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.440-20226C>A (n.440-20226C>A)
n.375C>A
c.-123+11915C>A (n.-123+11915C>A)
n.630-20226C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1033-20226C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385117T>ACA359281864CTNND2c.167-20227A>T (n.167-20227A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.398-20227A>T (n.398-20227A>T)
n.217-20227A>T
c.612+11914A>T (n.612+11914A>T)
n.542-20227A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.440-20227A>T (n.440-20227A>T)
n.374A>T
c.-123+11914A>T (n.-123+11914A>T)
n.630-20227A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1033-20227A>T
5g.11385117T>CCA359281867CTNND2c.167-20227A>G (n.167-20227A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.398-20227A>G (n.398-20227A>G)
n.217-20227A>G
c.612+11914A>G (n.612+11914A>G)
n.542-20227A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.440-20227A>G (n.440-20227A>G)
n.374A>G
c.-123+11914A>G (n.-123+11914A>G)
n.630-20227A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1033-20227A>G
 gnomAD v4
5g.11385117T>GCA359281869CTNND2c.167-20227A>C (n.167-20227A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.398-20227A>C (n.398-20227A>C)
n.217-20227A>C
c.612+11914A>C (n.612+11914A>C)
n.542-20227A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.440-20227A>C (n.440-20227A>C)
n.374A>C
c.-123+11914A>C (n.-123+11914A>C)
n.630-20227A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1033-20227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385118C>ACA359281871CTNND2c.167-20228G>T (n.167-20228G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.398-20228G>T (n.398-20228G>T)
n.217-20228G>T
c.612+11913G>T (n.612+11913G>T)
n.542-20228G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.440-20228G>T (n.440-20228G>T)
n.373G>T
c.-123+11913G>T (n.-123+11913G>T)
n.630-20228G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1033-20228G>T
 gnomAD v4
5g.11385118C>GCA359281872CTNND2c.167-20228G>C (n.167-20228G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.398-20228G>C (n.398-20228G>C)
n.217-20228G>C
c.612+11913G>C (n.612+11913G>C)
n.542-20228G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.440-20228G>C (n.440-20228G>C)
n.373G>C
c.-123+11913G>C (n.-123+11913G>C)
n.630-20228G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1033-20228G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385118C>TCA359281870CTNND2c.167-20228G>A (n.167-20228G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.398-20228G>A (n.398-20228G>A)
n.217-20228G>A
c.612+11913G>A (n.612+11913G>A)
n.542-20228G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.440-20228G>A (n.440-20228G>A)
n.373G>A
c.-123+11913G>A (n.-123+11913G>A)
n.630-20228G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1033-20228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385119G>ACA443541938CTNND2c.167-20229C>T (n.167-20229C>T)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.398-20229C>T (n.398-20229C>T)
n.217-20229C>T
c.612+11912C>T (n.612+11912C>T)
n.542-20229C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.440-20229C>T (n.440-20229C>T)
n.372C>T
c.-123+11912C>T (n.-123+11912C>T)
n.630-20229C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
n.1033-20229C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385119G>CCA443541942CTNND2c.167-20229C>G (n.167-20229C>G)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.398-20229C>G (n.398-20229C>G)
n.217-20229C>G
c.612+11912C>G (n.612+11912C>G)
n.542-20229C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.440-20229C>G (n.440-20229C>G)
n.372C>G
c.-123+11912C>G (n.-123+11912C>G)
n.630-20229C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
n.1033-20229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385119G>TCA443541940CTNND2c.167-20229C>A (n.167-20229C>A)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.398-20229C>A (n.398-20229C>A)
n.217-20229C>A
c.612+11912C>A (n.612+11912C>A)
n.542-20229C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.440-20229C>A (n.440-20229C>A)
n.372C>A
c.-123+11912C>A (n.-123+11912C>A)
n.630-20229C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
n.1033-20229C>A
 gnomAD v4
5g.11385121delCA2673260086CTNND2c.167-20229del (n.167-20229del)
c.723del (p.Asp242ThrfsTer?)
c.398-20229del (n.398-20229del)
n.217-20229del
c.612+11912del (n.612+11912del)
n.542-20229del
c.450del (p.Asp151ThrfsTer?)
c.440-20229del (n.440-20229del)
n.372del
c.-123+11912del (n.-123+11912del)
n.630-20229del
c.681del (p.Asp228ThrfsTer?)
n.1033-20229del
 gnomAD v4
5g.11385120G>ACA359281873CTNND2c.167-20230C>T (n.167-20230C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.398-20230C>T (n.398-20230C>T)
n.217-20230C>T
c.612+11911C>T (n.612+11911C>T)
n.542-20230C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.440-20230C>T (n.440-20230C>T)
n.371C>T
c.-123+11911C>T (n.-123+11911C>T)
n.630-20230C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1033-20230C>T
 gnomAD v4
5g.11385120G>CCA359281874CTNND2c.167-20230C>G (n.167-20230C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.398-20230C>G (n.398-20230C>G)
n.217-20230C>G
c.612+11911C>G (n.612+11911C>G)
n.542-20230C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.440-20230C>G (n.440-20230C>G)
n.371C>G
c.-123+11911C>G (n.-123+11911C>G)
n.630-20230C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1033-20230C>G
 COSMIC
5g.11385120G>TCA359281875CTNND2c.167-20230C>A (n.167-20230C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.398-20230C>A (n.398-20230C>A)
n.217-20230C>A
c.612+11911C>A (n.612+11911C>A)
n.542-20230C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.440-20230C>A (n.440-20230C>A)
n.371C>A
c.-123+11911C>A (n.-123+11911C>A)
n.630-20230C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
n.1033-20230C>A
 gnomAD v4
5g.11385121G>ACA359281878CTNND2c.167-20231C>T (n.167-20231C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.398-20231C>T (n.398-20231C>T)
n.217-20231C>T
c.612+11910C>T (n.612+11910C>T)
n.542-20231C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.440-20231C>T (n.440-20231C>T)
n.370C>T
c.-123+11910C>T (n.-123+11910C>T)
n.630-20231C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1033-20231C>T
 gnomAD v4
5g.11385121G>CCA359281880CTNND2c.167-20231C>G (n.167-20231C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.398-20231C>G (n.398-20231C>G)
n.217-20231C>G
c.612+11910C>G (n.612+11910C>G)
n.542-20231C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.440-20231C>G (n.440-20231C>G)
n.370C>G
c.-123+11910C>G (n.-123+11910C>G)
n.630-20231C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1033-20231C>G
 gnomAD v4
5g.11385121G>TCA359281881CTNND2c.167-20231C>A (n.167-20231C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.398-20231C>A (n.398-20231C>A)
n.217-20231C>A
c.612+11910C>A (n.612+11910C>A)
n.542-20231C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.440-20231C>A (n.440-20231C>A)
n.370C>A
c.-123+11910C>A (n.-123+11910C>A)
n.630-20231C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1033-20231C>A
 gnomAD v4
5g.11385122C>ACA443541946CTNND2c.167-20232G>T (n.167-20232G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.398-20232G>T (n.398-20232G>T)
n.217-20232G>T
c.612+11909G>T (n.612+11909G>T)
n.542-20232G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
c.440-20232G>T (n.440-20232G>T)
n.369G>T
c.-123+11909G>T (n.-123+11909G>T)
n.630-20232G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1033-20232G>T
 gnomAD v4
5g.11385122C>GCA443541947CTNND2c.167-20232G>C (n.167-20232G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.398-20232G>C (n.398-20232G>C)
n.217-20232G>C
c.612+11909G>C (n.612+11909G>C)
n.542-20232G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
c.440-20232G>C (n.440-20232G>C)
n.369G>C
c.-123+11909G>C (n.-123+11909G>C)
n.630-20232G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1033-20232G>C
 gnomAD v4
5g.11385122C>TCA443541949CTNND2c.167-20232G>A (n.167-20232G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.398-20232G>A (n.398-20232G>A)
n.217-20232G>A
c.612+11909G>A (n.612+11909G>A)
n.542-20232G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.440-20232G>A (n.440-20232G>A)
n.369G>A
c.-123+11909G>A (n.-123+11909G>A)
n.630-20232G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1033-20232G>A
 gnomAD v4
5g.11385123A>CCA359281882CTNND2c.167-20233T>G (n.167-20233T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.398-20233T>G (n.398-20233T>G)
n.217-20233T>G
c.612+11908T>G (n.612+11908T>G)
n.542-20233T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.440-20233T>G (n.440-20233T>G)
n.368T>G
c.-123+11908T>G (n.-123+11908T>G)
n.630-20233T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1033-20233T>G
5g.11385123A>GCA359281885CTNND2c.167-20233T>C (n.167-20233T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.398-20233T>C (n.398-20233T>C)
n.217-20233T>C
c.612+11908T>C (n.612+11908T>C)
n.542-20233T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.440-20233T>C (n.440-20233T>C)
n.368T>C
c.-123+11908T>C (n.-123+11908T>C)
n.630-20233T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1033-20233T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385123A>TCA359281884CTNND2c.167-20233T>A (n.167-20233T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.398-20233T>A (n.398-20233T>A)
n.217-20233T>A
c.612+11908T>A (n.612+11908T>A)
n.542-20233T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.440-20233T>A (n.440-20233T>A)
n.368T>A
c.-123+11908T>A (n.-123+11908T>A)
n.630-20233T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1033-20233T>A
5g.11385124G>ACA443541950CTNND2c.167-20234C>T (n.167-20234C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.398-20234C>T (n.398-20234C>T)
n.217-20234C>T
c.612+11907C>T (n.612+11907C>T)
n.542-20234C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
c.440-20234C>T (n.440-20234C>T)
n.367C>T
c.-123+11907C>T (n.-123+11907C>T)
n.630-20234C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1033-20234C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385124G>CCA359281886CTNND2c.167-20234C>G (n.167-20234C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.398-20234C>G (n.398-20234C>G)
n.217-20234C>G
c.612+11907C>G (n.612+11907C>G)
n.542-20234C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.440-20234C>G (n.440-20234C>G)
n.367C>G
c.-123+11907C>G (n.-123+11907C>G)
n.630-20234C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1033-20234C>G
 gnomAD v4
5g.11385124G>TCA359281888CTNND2c.167-20234C>A (n.167-20234C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.398-20234C>A (n.398-20234C>A)
n.217-20234C>A
c.612+11907C>A (n.612+11907C>A)
n.542-20234C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.440-20234C>A (n.440-20234C>A)
n.367C>A
c.-123+11907C>A (n.-123+11907C>A)
n.630-20234C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1033-20234C>A
 gnomAD v4
5g.11385125G>ACA443541952CTNND2c.167-20235C>T (n.167-20235C>T)
c.717C>T (p.His239=)
c.398-20235C>T (n.398-20235C>T)
n.217-20235C>T
c.612+11906C>T (n.612+11906C>T)
n.542-20235C>T
c.444C>T (p.His148=)
c.440-20235C>T (n.440-20235C>T)
n.366C>T
c.-123+11906C>T (n.-123+11906C>T)
n.630-20235C>T
c.675C>T (p.His225=)
n.1033-20235C>T
 gnomAD v4
5g.11385125G>CCA359281890CTNND2c.167-20235C>G (n.167-20235C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.398-20235C>G (n.398-20235C>G)
n.217-20235C>G
c.612+11906C>G (n.612+11906C>G)
n.542-20235C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
c.440-20235C>G (n.440-20235C>G)
n.366C>G
c.-123+11906C>G (n.-123+11906C>G)
n.630-20235C>G
c.675C>G (p.His225Gln)
n.1033-20235C>G
5g.11385125G>TCA359281891CTNND2c.167-20235C>A (n.167-20235C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.398-20235C>A (n.398-20235C>A)
n.217-20235C>A
c.612+11906C>A (n.612+11906C>A)
n.542-20235C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
c.440-20235C>A (n.440-20235C>A)
n.366C>A
c.-123+11906C>A (n.-123+11906C>A)
n.630-20235C>A
c.675C>A (p.His225Gln)
n.1033-20235C>A
 gnomAD v4
5g.11385126delCA2673260087CTNND2c.167-20236del (n.167-20236del)
c.716del (p.His239ProfsTer?)
c.398-20236del (n.398-20236del)
n.217-20236del
c.612+11905del (n.612+11905del)
n.542-20236del
c.443del (p.His148ProfsTer?)
c.440-20236del (n.440-20236del)
n.365del
c.-123+11905del (n.-123+11905del)
n.630-20236del
c.674del (p.His225ProfsTer?)
n.1033-20236del
 gnomAD v4
5g.11385126T>ACA359281893CTNND2c.167-20236A>T (n.167-20236A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.398-20236A>T (n.398-20236A>T)
n.217-20236A>T
c.612+11905A>T (n.612+11905A>T)
n.542-20236A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
c.440-20236A>T (n.440-20236A>T)
n.365A>T
c.-123+11905A>T (n.-123+11905A>T)
n.630-20236A>T
c.674A>T (p.His225Leu)
n.1033-20236A>T
 gnomAD v4
5g.11385126T>CCA359281895CTNND2c.167-20236A>G (n.167-20236A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.398-20236A>G (n.398-20236A>G)
n.217-20236A>G
c.612+11905A>G (n.612+11905A>G)
n.542-20236A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
c.440-20236A>G (n.440-20236A>G)
n.365A>G
c.-123+11905A>G (n.-123+11905A>G)
n.630-20236A>G
c.674A>G (p.His225Arg)
n.1033-20236A>G
 gnomAD v4
5g.11385126T>GCA359281894CTNND2c.167-20236A>C (n.167-20236A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.398-20236A>C (n.398-20236A>C)
n.217-20236A>C
c.612+11905A>C (n.612+11905A>C)
n.542-20236A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
c.440-20236A>C (n.440-20236A>C)
n.365A>C
c.-123+11905A>C (n.-123+11905A>C)
n.630-20236A>C
c.674A>C (p.His225Pro)
n.1033-20236A>C
 dbSNP
5g.11385127G>ACA359281897CTNND2c.167-20237C>T (n.167-20237C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.398-20237C>T (n.398-20237C>T)
n.217-20237C>T
c.612+11904C>T (n.612+11904C>T)
n.542-20237C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.440-20237C>T (n.440-20237C>T)
n.364C>T
c.-123+11904C>T (n.-123+11904C>T)
n.630-20237C>T
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.1033-20237C>T
 gnomAD v4
5g.11385127G>CCA359281900CTNND2c.167-20237C>G (n.167-20237C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.398-20237C>G (n.398-20237C>G)
n.217-20237C>G
c.612+11904C>G (n.612+11904C>G)
n.542-20237C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
c.440-20237C>G (n.440-20237C>G)
n.364C>G
c.-123+11904C>G (n.-123+11904C>G)
n.630-20237C>G
c.673C>G (p.His225Asp)
n.1033-20237C>G
5g.11385127G>TCA359281898CTNND2c.167-20237C>A (n.167-20237C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.398-20237C>A (n.398-20237C>A)
n.217-20237C>A
c.612+11904C>A (n.612+11904C>A)
n.542-20237C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
c.440-20237C>A (n.440-20237C>A)
n.364C>A
c.-123+11904C>A (n.-123+11904C>A)
n.630-20237C>A
c.673C>A (p.His225Asn)
n.1033-20237C>A
 gnomAD v4
5g.11385128delCA2673260088CTNND2c.167-20237del (n.167-20237del)
c.715del (p.His239ThrfsTer?)
c.398-20237del (n.398-20237del)
n.217-20237del
c.612+11904del (n.612+11904del)
n.542-20237del
c.442del (p.His148ThrfsTer?)
c.440-20237del (n.440-20237del)
n.364del
c.-123+11904del (n.-123+11904del)
n.630-20237del
c.673del (p.His225ThrfsTer?)
n.1033-20237del
 gnomAD v4
5g.11385128G>ACA443541956CTNND2c.167-20238C>T (n.167-20238C>T)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.398-20238C>T (n.398-20238C>T)
n.217-20238C>T
c.612+11903C>T (n.612+11903C>T)
n.542-20238C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
c.440-20238C>T (n.440-20238C>T)
n.363C>T
c.-123+11903C>T (n.-123+11903C>T)
n.630-20238C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
n.1033-20238C>T
 gnomAD v4
5g.11385128G>CCA359281902CTNND2c.167-20238C>G (n.167-20238C>G)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.398-20238C>G (n.398-20238C>G)
n.217-20238C>G
c.612+11903C>G (n.612+11903C>G)
n.542-20238C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.440-20238C>G (n.440-20238C>G)
n.363C>G
c.-123+11903C>G (n.-123+11903C>G)
n.630-20238C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.1033-20238C>G
5g.11385128G>TCA359281904CTNND2c.167-20238C>A (n.167-20238C>A)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.398-20238C>A (n.398-20238C>A)
n.217-20238C>A
c.612+11903C>A (n.612+11903C>A)
n.542-20238C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.440-20238C>A (n.440-20238C>A)
n.363C>A
c.-123+11903C>A (n.-123+11903C>A)
n.630-20238C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.1033-20238C>A
 gnomAD v4
5g.11385129A>CCA359281905CTNND2c.167-20239T>G (n.167-20239T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.398-20239T>G (n.398-20239T>G)
n.217-20239T>G
c.612+11902T>G (n.612+11902T>G)
n.542-20239T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.440-20239T>G (n.440-20239T>G)
n.362T>G
c.-123+11902T>G (n.-123+11902T>G)
n.630-20239T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.1033-20239T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385129A>GCA359281907CTNND2c.167-20239T>C (n.167-20239T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.398-20239T>C (n.398-20239T>C)
n.217-20239T>C
c.612+11902T>C (n.612+11902T>C)
n.542-20239T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.440-20239T>C (n.440-20239T>C)
n.362T>C
c.-123+11902T>C (n.-123+11902T>C)
n.630-20239T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.1033-20239T>C
 gnomAD v4
5g.11385129A>TCA359281912CTNND2c.167-20239T>A (n.167-20239T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.398-20239T>A (n.398-20239T>A)
n.217-20239T>A
c.612+11902T>A (n.612+11902T>A)
n.542-20239T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.440-20239T>A (n.440-20239T>A)
n.362T>A
c.-123+11902T>A (n.-123+11902T>A)
n.630-20239T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.1033-20239T>A
5g.11385130delCA2673260089CTNND2c.167-20239del (n.167-20239del)
c.713del (p.Phe238SerfsTer?)
c.398-20239del (n.398-20239del)
n.217-20239del
c.612+11902del (n.612+11902del)
n.542-20239del
c.440del (p.Phe147SerfsTer?)
c.440-20239del (n.440-20239del)
n.362del
c.-123+11902del (n.-123+11902del)
n.630-20239del
c.671del (p.Phe224SerfsTer?)
n.1033-20239del
 gnomAD v4
5g.11385130A>CCA359281913CTNND2c.167-20240T>G (n.167-20240T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.398-20240T>G (n.398-20240T>G)
n.217-20240T>G
c.612+11901T>G (n.612+11901T>G)
n.542-20240T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.440-20240T>G (n.440-20240T>G)
n.361T>G
c.-123+11901T>G (n.-123+11901T>G)
n.630-20240T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1033-20240T>G
5g.11385130A>GCA359281914CTNND2c.167-20240T>C (n.167-20240T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.398-20240T>C (n.398-20240T>C)
n.217-20240T>C
c.612+11901T>C (n.612+11901T>C)
n.542-20240T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.440-20240T>C (n.440-20240T>C)
n.361T>C
c.-123+11901T>C (n.-123+11901T>C)
n.630-20240T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.1033-20240T>C
 gnomAD v4
5g.11385130A>TCA359281916CTNND2c.167-20240T>A (n.167-20240T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.398-20240T>A (n.398-20240T>A)
n.217-20240T>A
c.612+11901T>A (n.612+11901T>A)
n.542-20240T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.440-20240T>A (n.440-20240T>A)
n.361T>A
c.-123+11901T>A (n.-123+11901T>A)
n.630-20240T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.1033-20240T>A
 gnomAD v4
5g.11385131G>ACA443541959CTNND2c.167-20241C>T (n.167-20241C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.398-20241C>T (n.398-20241C>T)
n.217-20241C>T
c.612+11900C>T (n.612+11900C>T)
n.542-20241C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
c.440-20241C>T (n.440-20241C>T)
n.360C>T
c.-123+11900C>T (n.-123+11900C>T)
n.630-20241C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
n.1033-20241C>T
 gnomAD v4
5g.11385131G>CCA443541960CTNND2c.167-20241C>G (n.167-20241C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.398-20241C>G (n.398-20241C>G)
n.217-20241C>G
c.612+11900C>G (n.612+11900C>G)
n.542-20241C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
c.440-20241C>G (n.440-20241C>G)
n.360C>G
c.-123+11900C>G (n.-123+11900C>G)
n.630-20241C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
n.1033-20241C>G
 dbSNP
5g.11385131G>TCA443541962CTNND2c.167-20241C>A (n.167-20241C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.398-20241C>A (n.398-20241C>A)
n.217-20241C>A
c.612+11900C>A (n.612+11900C>A)
n.542-20241C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
c.440-20241C>A (n.440-20241C>A)
n.360C>A
c.-123+11900C>A (n.-123+11900C>A)
n.630-20241C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
n.1033-20241C>A
 gnomAD v4
5g.11385132G>ACA359281918CTNND2c.167-20242C>T (n.167-20242C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.398-20242C>T (n.398-20242C>T)
n.217-20242C>T
c.612+11899C>T (n.612+11899C>T)
n.542-20242C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.440-20242C>T (n.440-20242C>T)
n.359C>T
c.-123+11899C>T (n.-123+11899C>T)
n.630-20242C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1033-20242C>T
 gnomAD v4
5g.11385132G>CCA359281919CTNND2c.167-20242C>G (n.167-20242C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.398-20242C>G (n.398-20242C>G)
n.217-20242C>G
c.612+11899C>G (n.612+11899C>G)
n.542-20242C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.440-20242C>G (n.440-20242C>G)
n.359C>G
c.-123+11899C>G (n.-123+11899C>G)
n.630-20242C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1033-20242C>G
5g.11385132G>TCA359281920CTNND2c.167-20242C>A (n.167-20242C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.398-20242C>A (n.398-20242C>A)
n.217-20242C>A
c.612+11899C>A (n.612+11899C>A)
n.542-20242C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.440-20242C>A (n.440-20242C>A)
n.359C>A
c.-123+11899C>A (n.-123+11899C>A)
n.630-20242C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1033-20242C>A
 gnomAD v4
5g.11385133C>ACA359281924CTNND2c.167-20243G>T (n.167-20243G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.398-20243G>T (n.398-20243G>T)
n.217-20243G>T
c.612+11898G>T (n.612+11898G>T)
n.542-20243G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.440-20243G>T (n.440-20243G>T)
n.358G>T
c.-123+11898G>T (n.-123+11898G>T)
n.630-20243G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1033-20243G>T
 gnomAD v4
5g.11385133C>GCA359281922CTNND2c.167-20243G>C (n.167-20243G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.398-20243G>C (n.398-20243G>C)
n.217-20243G>C
c.612+11898G>C (n.612+11898G>C)
n.542-20243G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.440-20243G>C (n.440-20243G>C)
n.358G>C
c.-123+11898G>C (n.-123+11898G>C)
n.630-20243G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1033-20243G>C
 gnomAD v4
5g.11385133C>TCA359281921CTNND2c.167-20243G>A (n.167-20243G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.398-20243G>A (n.398-20243G>A)
n.217-20243G>A
c.612+11898G>A (n.612+11898G>A)
n.542-20243G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.440-20243G>A (n.440-20243G>A)
n.358G>A
c.-123+11898G>A (n.-123+11898G>A)
n.630-20243G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1033-20243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385134G>ACA3201029CTNND2c.167-20244C>T (n.167-20244C>T)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.398-20244C>T (n.398-20244C>T)
n.217-20244C>T
c.612+11897C>T (n.612+11897C>T)
n.542-20244C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.440-20244C>T (n.440-20244C>T)
n.357C>T
c.-123+11897C>T (n.-123+11897C>T)
n.630-20244C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1033-20244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385134G>CCA359281926CTNND2c.167-20244C>G (n.167-20244C>G)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.398-20244C>G (n.398-20244C>G)
n.217-20244C>G
c.612+11897C>G (n.612+11897C>G)
n.542-20244C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.440-20244C>G (n.440-20244C>G)
n.357C>G
c.-123+11897C>G (n.-123+11897C>G)
n.630-20244C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1033-20244C>G
 gnomAD v4
5g.11385134G>TCA359281928CTNND2c.167-20244C>A (n.167-20244C>A)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.398-20244C>A (n.398-20244C>A)
n.217-20244C>A
c.612+11897C>A (n.612+11897C>A)
n.542-20244C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.440-20244C>A (n.440-20244C>A)
n.357C>A
c.-123+11897C>A (n.-123+11897C>A)
n.630-20244C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1033-20244C>A
 gnomAD v4
5g.11385135C>ACA359281930CTNND2c.167-20245G>T (n.167-20245G>T)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.398-20245G>T (n.398-20245G>T)
n.217-20245G>T
c.612+11896G>T (n.612+11896G>T)
n.542-20245G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.440-20245G>T (n.440-20245G>T)
n.356G>T
c.-123+11896G>T (n.-123+11896G>T)
n.630-20245G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1033-20245G>T
 gnomAD v4
5g.11385135C>GCA359281931CTNND2c.167-20245G>C (n.167-20245G>C)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.398-20245G>C (n.398-20245G>C)
n.217-20245G>C
c.612+11896G>C (n.612+11896G>C)
n.542-20245G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.440-20245G>C (n.440-20245G>C)
n.356G>C
c.-123+11896G>C (n.-123+11896G>C)
n.630-20245G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1033-20245G>C
5g.11385135C>TCA359281933CTNND2c.167-20245G>A (n.167-20245G>A)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.398-20245G>A (n.398-20245G>A)
n.217-20245G>A
c.612+11896G>A (n.612+11896G>A)
n.542-20245G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.440-20245G>A (n.440-20245G>A)
n.356G>A
c.-123+11896G>A (n.-123+11896G>A)
n.630-20245G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1033-20245G>A
 gnomAD v4
5g.11385136T>ACA359281935CTNND2c.167-20246A>T (n.167-20246A>T)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.398-20246A>T (n.398-20246A>T)
n.217-20246A>T
c.612+11895A>T (n.612+11895A>T)
n.542-20246A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.440-20246A>T (n.440-20246A>T)
n.355A>T
c.-123+11895A>T (n.-123+11895A>T)
n.630-20246A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1033-20246A>T
5g.11385136T>CCA359281937CTNND2c.167-20246A>G (n.167-20246A>G)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.398-20246A>G (n.398-20246A>G)
n.217-20246A>G
c.612+11895A>G (n.612+11895A>G)
n.542-20246A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.440-20246A>G (n.440-20246A>G)
n.355A>G
c.-123+11895A>G (n.-123+11895A>G)
n.630-20246A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1033-20246A>G
 gnomAD v4
5g.11385136T>GCA359281938CTNND2c.167-20246A>C (n.167-20246A>C)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.398-20246A>C (n.398-20246A>C)
n.217-20246A>C
c.612+11895A>C (n.612+11895A>C)
n.542-20246A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.440-20246A>C (n.440-20246A>C)
n.355A>C
c.-123+11895A>C (n.-123+11895A>C)
n.630-20246A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1033-20246A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385141_11385237delCA2673260090CTNND2c.167-20342_167-20246del (n.167-20342_167-20246del)
c.613-3_706del
c.398-20342_398-20246del (n.398-20342_398-20246del)
n.217-20342_217-20246del
c.612+11799_612+11895del (n.612+11799_612+11895del)
n.542-20342_542-20246del
c.340-3_433del
c.440-20342_440-20246del (n.440-20342_440-20246del)
n.262-3_355del
c.-123+11799_-123+11895del (n.-123+11799_-123+11895del)
n.630-20342_630-20246del
c.571-3_664del
n.1033-20342_1033-20246del
 gnomAD v4
5g.11385137G>ACA443541969CTNND2c.167-20247C>T (n.167-20247C>T)
c.705C>T (p.Gly235=)
c.398-20247C>T (n.398-20247C>T)
n.217-20247C>T
c.612+11894C>T (n.612+11894C>T)
n.542-20247C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.440-20247C>T (n.440-20247C>T)
n.354C>T
c.-123+11894C>T (n.-123+11894C>T)
n.630-20247C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1033-20247C>T
 gnomAD v4
5g.11385137G>CCA443541971CTNND2c.167-20247C>G (n.167-20247C>G)
c.705C>G (p.Gly235=)
c.398-20247C>G (n.398-20247C>G)
n.217-20247C>G
c.612+11894C>G (n.612+11894C>G)
n.542-20247C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.440-20247C>G (n.440-20247C>G)
n.354C>G
c.-123+11894C>G (n.-123+11894C>G)
n.630-20247C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1033-20247C>G
5g.11385137G>TCA443541975CTNND2c.167-20247C>A (n.167-20247C>A)
c.705C>A (p.Gly235=)
c.398-20247C>A (n.398-20247C>A)
n.217-20247C>A
c.612+11894C>A (n.612+11894C>A)
n.542-20247C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.440-20247C>A (n.440-20247C>A)
n.354C>A
c.-123+11894C>A (n.-123+11894C>A)
n.630-20247C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1033-20247C>A
 gnomAD v4
5g.11385139_11385144delCA2673260091CTNND2c.167-20252_167-20247del (n.167-20252_167-20247del)
c.700_705del (p.Leu234_Gly235del)
c.398-20252_398-20247del (n.398-20252_398-20247del)
n.217-20252_217-20247del
c.612+11889_612+11894del (n.612+11889_612+11894del)
n.542-20252_542-20247del
c.427_432del (p.Leu143_Gly144del)
c.440-20252_440-20247del (n.440-20252_440-20247del)
n.349_354del
c.-123+11889_-123+11894del (n.-123+11889_-123+11894del)
n.630-20252_630-20247del
c.658_663del (p.Leu220_Gly221del)
n.1033-20252_1033-20247del
 gnomAD v4
5g.11385138C>ACA359281940CTNND2c.167-20248G>T (n.167-20248G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.398-20248G>T (n.398-20248G>T)
n.217-20248G>T
c.612+11893G>T (n.612+11893G>T)
n.542-20248G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.440-20248G>T (n.440-20248G>T)
n.353G>T
c.-123+11893G>T (n.-123+11893G>T)
n.630-20248G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1033-20248G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385138C>GCA359281941CTNND2c.167-20248G>C (n.167-20248G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.398-20248G>C (n.398-20248G>C)
n.217-20248G>C
c.612+11893G>C (n.612+11893G>C)
n.542-20248G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.440-20248G>C (n.440-20248G>C)
n.353G>C
c.-123+11893G>C (n.-123+11893G>C)
n.630-20248G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1033-20248G>C
 gnomAD v4
5g.11385138C>TCA359281942CTNND2c.167-20248G>A (n.167-20248G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.398-20248G>A (n.398-20248G>A)
n.217-20248G>A
c.612+11893G>A (n.612+11893G>A)
n.542-20248G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.440-20248G>A (n.440-20248G>A)
n.353G>A
c.-123+11893G>A (n.-123+11893G>A)
n.630-20248G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1033-20248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385140delCA2673260092CTNND2c.167-20248del (n.167-20248del)
c.704del (p.Gly235AlafsTer?)
c.398-20248del (n.398-20248del)
n.217-20248del
c.612+11893del (n.612+11893del)
n.542-20248del
c.431del (p.Gly144AlafsTer?)
c.440-20248del (n.440-20248del)
n.353del
c.-123+11893del (n.-123+11893del)
n.630-20248del
c.662del (p.Gly221AlafsTer?)
n.1033-20248del
 gnomAD v4
5g.11385139C>ACA359281946CTNND2c.167-20249G>T (n.167-20249G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.398-20249G>T (n.398-20249G>T)
n.217-20249G>T
c.612+11892G>T (n.612+11892G>T)
n.542-20249G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.440-20249G>T (n.440-20249G>T)
n.352G>T
c.-123+11892G>T (n.-123+11892G>T)
n.630-20249G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1033-20249G>T
 gnomAD v4
5g.11385139C>GCA359281945CTNND2c.167-20249G>C (n.167-20249G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.398-20249G>C (n.398-20249G>C)
n.217-20249G>C
c.612+11892G>C (n.612+11892G>C)
n.542-20249G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.440-20249G>C (n.440-20249G>C)
n.352G>C
c.-123+11892G>C (n.-123+11892G>C)
n.630-20249G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1033-20249G>C
5g.11385139C>TCA359281944CTNND2c.167-20249G>A (n.167-20249G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.398-20249G>A (n.398-20249G>A)
n.217-20249G>A
c.612+11892G>A (n.612+11892G>A)
n.542-20249G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.440-20249G>A (n.440-20249G>A)
n.352G>A
c.-123+11892G>A (n.-123+11892G>A)
n.630-20249G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1033-20249G>A
 gnomAD v4
5g.11385139_11385141delCA2578269168CTNND2c.167-20251_167-20249del (n.167-20251_167-20249del)
c.701_703del (p.Leu234_Gly235delinsArg)
c.398-20251_398-20249del (n.398-20251_398-20249del)
n.217-20251_217-20249del
c.612+11890_612+11892del (n.612+11890_612+11892del)
n.542-20251_542-20249del
c.428_430del (p.Leu143_Gly144delinsArg)
c.440-20251_440-20249del (n.440-20251_440-20249del)
n.350_352del
c.-123+11890_-123+11892del (n.-123+11890_-123+11892del)
n.630-20251_630-20249del
c.659_661del (p.Leu220_Gly221delinsArg)
n.1033-20251_1033-20249del
5g.11385140C>ACA443541980CTNND2c.167-20250G>T (n.167-20250G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.398-20250G>T (n.398-20250G>T)
n.217-20250G>T
c.612+11891G>T (n.612+11891G>T)
n.542-20250G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
c.440-20250G>T (n.440-20250G>T)
n.351G>T
c.-123+11891G>T (n.-123+11891G>T)
n.630-20250G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1033-20250G>T
 gnomAD v4
5g.11385140C>GCA443541982CTNND2c.167-20250G>C (n.167-20250G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.398-20250G>C (n.398-20250G>C)
n.217-20250G>C
c.612+11891G>C (n.612+11891G>C)
n.542-20250G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
c.440-20250G>C (n.440-20250G>C)
n.351G>C
c.-123+11891G>C (n.-123+11891G>C)
n.630-20250G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1033-20250G>C
 dbSNP
5g.11385140C>TCA443541983CTNND2c.167-20250G>A (n.167-20250G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.398-20250G>A (n.398-20250G>A)
n.217-20250G>A
c.612+11891G>A (n.612+11891G>A)
n.542-20250G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.440-20250G>A (n.440-20250G>A)
n.351G>A
c.-123+11891G>A (n.-123+11891G>A)
n.630-20250G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1033-20250G>A
 gnomAD v4
5g.11385141A>CCA359281948CTNND2c.167-20251T>G (n.167-20251T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.398-20251T>G (n.398-20251T>G)
n.217-20251T>G
c.612+11890T>G (n.612+11890T>G)
n.542-20251T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.440-20251T>G (n.440-20251T>G)
n.350T>G
c.-123+11890T>G (n.-123+11890T>G)
n.630-20251T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1033-20251T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385141A>GCA359281951CTNND2c.167-20251T>C (n.167-20251T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.398-20251T>C (n.398-20251T>C)
n.217-20251T>C
c.612+11890T>C (n.612+11890T>C)
n.542-20251T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.440-20251T>C (n.440-20251T>C)
n.350T>C
c.-123+11890T>C (n.-123+11890T>C)
n.630-20251T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1033-20251T>C
 gnomAD v4
5g.11385141A>TCA359281952CTNND2c.167-20251T>A (n.167-20251T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.398-20251T>A (n.398-20251T>A)
n.217-20251T>A
c.612+11890T>A (n.612+11890T>A)
n.542-20251T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.440-20251T>A (n.440-20251T>A)
n.350T>A
c.-123+11890T>A (n.-123+11890T>A)
n.630-20251T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1033-20251T>A
5g.11385142G>ACA443541984CTNND2c.167-20252C>T (n.167-20252C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.398-20252C>T (n.398-20252C>T)
n.217-20252C>T
c.612+11889C>T (n.612+11889C>T)
n.542-20252C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
c.440-20252C>T (n.440-20252C>T)
n.349C>T
c.-123+11889C>T (n.-123+11889C>T)
n.630-20252C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1033-20252C>T
 gnomAD v4
5g.11385142G>CCA359281954CTNND2c.167-20252C>G (n.167-20252C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.398-20252C>G (n.398-20252C>G)
n.217-20252C>G
c.612+11889C>G (n.612+11889C>G)
n.542-20252C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.440-20252C>G (n.440-20252C>G)
n.349C>G
c.-123+11889C>G (n.-123+11889C>G)
n.630-20252C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1033-20252C>G
5g.11385142G>TCA359281955CTNND2c.167-20252C>A (n.167-20252C>A)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.398-20252C>A (n.398-20252C>A)
n.217-20252C>A
c.612+11889C>A (n.612+11889C>A)
n.542-20252C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.440-20252C>A (n.440-20252C>A)
n.349C>A
c.-123+11889C>A (n.-123+11889C>A)
n.630-20252C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1033-20252C>A
 gnomAD v4
5g.11385143G>ACA443541985CTNND2c.167-20253C>T (n.167-20253C>T)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.398-20253C>T (n.398-20253C>T)
n.217-20253C>T
c.612+11888C>T (n.612+11888C>T)
n.542-20253C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
c.440-20253C>T (n.440-20253C>T)
n.348C>T
c.-123+11888C>T (n.-123+11888C>T)
n.630-20253C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
n.1033-20253C>T
 gnomAD v4
5g.11385143G>CCA359281957CTNND2c.167-20253C>G (n.167-20253C>G)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.398-20253C>G (n.398-20253C>G)
n.217-20253C>G
c.612+11888C>G (n.612+11888C>G)
n.542-20253C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.440-20253C>G (n.440-20253C>G)
n.348C>G
c.-123+11888C>G (n.-123+11888C>G)
n.630-20253C>G
c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.1033-20253C>G
5g.11385143G>TCA359281962CTNND2c.167-20253C>A (n.167-20253C>A)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.398-20253C>A (n.398-20253C>A)
n.217-20253C>A
c.612+11888C>A (n.612+11888C>A)
n.542-20253C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.440-20253C>A (n.440-20253C>A)
n.348C>A
c.-123+11888C>A (n.-123+11888C>A)
n.630-20253C>A
c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.1033-20253C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385144C>ACA359281964CTNND2c.167-20254G>T (n.167-20254G>T)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.398-20254G>T (n.398-20254G>T)
n.217-20254G>T
c.612+11887G>T (n.612+11887G>T)
n.542-20254G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.440-20254G>T (n.440-20254G>T)
n.347G>T
c.-123+11887G>T (n.-123+11887G>T)
n.630-20254G>T
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1033-20254G>T
 gnomAD v4
5g.11385144C>GCA359281966CTNND2c.167-20254G>C (n.167-20254G>C)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.398-20254G>C (n.398-20254G>C)
n.217-20254G>C
c.612+11887G>C (n.612+11887G>C)
n.542-20254G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.440-20254G>C (n.440-20254G>C)
n.347G>C
c.-123+11887G>C (n.-123+11887G>C)
n.630-20254G>C
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1033-20254G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385144C>TCA359281968CTNND2c.167-20254G>A (n.167-20254G>A)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.398-20254G>A (n.398-20254G>A)
n.217-20254G>A
c.612+11887G>A (n.612+11887G>A)
n.542-20254G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.440-20254G>A (n.440-20254G>A)
n.347G>A
c.-123+11887G>A (n.-123+11887G>A)
n.630-20254G>A
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1033-20254G>A
 gnomAD v4
5g.11385145T>ACA359281969CTNND2c.167-20255A>T (n.167-20255A>T)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.398-20255A>T (n.398-20255A>T)
n.217-20255A>T
c.612+11886A>T (n.612+11886A>T)
n.542-20255A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.440-20255A>T (n.440-20255A>T)
n.346A>T
c.-123+11886A>T (n.-123+11886A>T)
n.630-20255A>T
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1033-20255A>T
5g.11385145T>CCA359281974CTNND2c.167-20255A>G (n.167-20255A>G)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.398-20255A>G (n.398-20255A>G)
n.217-20255A>G
c.612+11886A>G (n.612+11886A>G)
n.542-20255A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.440-20255A>G (n.440-20255A>G)
n.346A>G
c.-123+11886A>G (n.-123+11886A>G)
n.630-20255A>G
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1033-20255A>G
 gnomAD v4
5g.11385145T>GCA359281975CTNND2c.167-20255A>C (n.167-20255A>C)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.398-20255A>C (n.398-20255A>C)
n.217-20255A>C
c.612+11886A>C (n.612+11886A>C)
n.542-20255A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.440-20255A>C (n.440-20255A>C)
n.346A>C
c.-123+11886A>C (n.-123+11886A>C)
n.630-20255A>C
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1033-20255A>C
5g.11385146G>ACA443541992CTNND2c.167-20256C>T (n.167-20256C>T)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.398-20256C>T (n.398-20256C>T)
n.217-20256C>T
c.612+11885C>T (n.612+11885C>T)
n.542-20256C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.440-20256C>T (n.440-20256C>T)
n.345C>T
c.-123+11885C>T (n.-123+11885C>T)
n.630-20256C>T
c.654C>T (p.Pro218=)
n.1033-20256C>T
 gnomAD v4
5g.11385146G>CCA443541994CTNND2c.167-20256C>G (n.167-20256C>G)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.398-20256C>G (n.398-20256C>G)
n.217-20256C>G
c.612+11885C>G (n.612+11885C>G)
n.542-20256C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.440-20256C>G (n.440-20256C>G)
n.345C>G
c.-123+11885C>G (n.-123+11885C>G)
n.630-20256C>G
c.654C>G (p.Pro218=)
n.1033-20256C>G
5g.11385146G>TCA443541995CTNND2c.167-20256C>A (n.167-20256C>A)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.398-20256C>A (n.398-20256C>A)
n.217-20256C>A
c.612+11885C>A (n.612+11885C>A)
n.542-20256C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.440-20256C>A (n.440-20256C>A)
n.345C>A
c.-123+11885C>A (n.-123+11885C>A)
n.630-20256C>A
c.654C>A (p.Pro218=)
n.1033-20256C>A
 gnomAD v4
5g.11385146_11385148dupCA2673260093CTNND2c.167-20258_167-20256dup (n.167-20258_167-20256dup)
c.694_696dup (p.Pro232_Ser233insPro)
c.398-20258_398-20256dup (n.398-20258_398-20256dup)
n.217-20258_217-20256dup
c.612+11883_612+11885dup (n.612+11883_612+11885dup)
n.542-20258_542-20256dup
c.421_423dup (p.Pro141_Ser142insPro)
c.440-20258_440-20256dup (n.440-20258_440-20256dup)
n.343_345dup
c.-123+11883_-123+11885dup (n.-123+11883_-123+11885dup)
n.630-20258_630-20256dup
c.652_654dup (p.Pro218_Ser219insPro)
n.1033-20258_1033-20256dup
 gnomAD v4
5g.11385147G>ACA359281985CTNND2c.167-20257C>T (n.167-20257C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.398-20257C>T (n.398-20257C>T)
n.217-20257C>T
c.612+11884C>T (n.612+11884C>T)
n.542-20257C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.440-20257C>T (n.440-20257C>T)
n.344C>T
c.-123+11884C>T (n.-123+11884C>T)
n.630-20257C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1033-20257C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385147G>CCA359281977CTNND2c.167-20257C>G (n.167-20257C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.398-20257C>G (n.398-20257C>G)
n.217-20257C>G
c.612+11884C>G (n.612+11884C>G)
n.542-20257C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.440-20257C>G (n.440-20257C>G)
n.344C>G
c.-123+11884C>G (n.-123+11884C>G)
n.630-20257C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1033-20257C>G
5g.11385147G>TCA359281982CTNND2c.167-20257C>A (n.167-20257C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.398-20257C>A (n.398-20257C>A)
n.217-20257C>A
c.612+11884C>A (n.612+11884C>A)
n.542-20257C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.440-20257C>A (n.440-20257C>A)
n.344C>A
c.-123+11884C>A (n.-123+11884C>A)
n.630-20257C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
n.1033-20257C>A
 gnomAD v4
5g.11385148G>ACA359281987CTNND2c.167-20258C>T (n.167-20258C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.398-20258C>T (n.398-20258C>T)
n.217-20258C>T
c.612+11883C>T (n.612+11883C>T)
n.542-20258C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.440-20258C>T (n.440-20258C>T)
n.343C>T
c.-123+11883C>T (n.-123+11883C>T)
n.630-20258C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1033-20258C>T
 gnomAD v4
5g.11385148G>CCA359281988CTNND2c.167-20258C>G (n.167-20258C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.398-20258C>G (n.398-20258C>G)
n.217-20258C>G
c.612+11883C>G (n.612+11883C>G)
n.542-20258C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.440-20258C>G (n.440-20258C>G)
n.343C>G
c.-123+11883C>G (n.-123+11883C>G)
n.630-20258C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1033-20258C>G
 dbSNP
5g.11385148G>TCA359281990CTNND2c.167-20258C>A (n.167-20258C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.398-20258C>A (n.398-20258C>A)
n.217-20258C>A
c.612+11883C>A (n.612+11883C>A)
n.542-20258C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.440-20258C>A (n.440-20258C>A)
n.343C>A
c.-123+11883C>A (n.-123+11883C>A)
n.630-20258C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1033-20258C>A
 gnomAD v4
5g.11385149C>ACA443542003CTNND2c.167-20259G>T (n.167-20259G>T)
c.693G>T (p.Ala231=)
c.398-20259G>T (n.398-20259G>T)
n.217-20259G>T
c.612+11882G>T (n.612+11882G>T)
n.542-20259G>T
c.420G>T (p.Ala140=)
c.440-20259G>T (n.440-20259G>T)
n.342G>T
c.-123+11882G>T (n.-123+11882G>T)
n.630-20259G>T
c.651G>T (p.Ala217=)
n.1033-20259G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385149C>GCA443542002CTNND2c.167-20259G>C (n.167-20259G>C)
c.693G>C (p.Ala231=)
c.398-20259G>C (n.398-20259G>C)
n.217-20259G>C
c.612+11882G>C (n.612+11882G>C)
n.542-20259G>C
c.420G>C (p.Ala140=)
c.440-20259G>C (n.440-20259G>C)
n.342G>C
c.-123+11882G>C (n.-123+11882G>C)
n.630-20259G>C
c.651G>C (p.Ala217=)
n.1033-20259G>C
5g.11385149C>TCA443542001CTNND2c.167-20259G>A (n.167-20259G>A)
c.693G>A (p.Ala231=)
c.398-20259G>A (n.398-20259G>A)
n.217-20259G>A
c.612+11882G>A (n.612+11882G>A)
n.542-20259G>A
c.420G>A (p.Ala140=)
c.440-20259G>A (n.440-20259G>A)
n.342G>A
c.-123+11882G>A (n.-123+11882G>A)
n.630-20259G>A
c.651G>A (p.Ala217=)
n.1033-20259G>A
 gnomAD v4
5g.11385150G>ACA359281992CTNND2c.167-20260C>T (n.167-20260C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.398-20260C>T (n.398-20260C>T)
n.217-20260C>T
c.612+11881C>T (n.612+11881C>T)
n.542-20260C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.440-20260C>T (n.440-20260C>T)
n.341C>T
c.-123+11881C>T (n.-123+11881C>T)
n.630-20260C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.1033-20260C>T
 gnomAD v4
5g.11385150G>CCA359281994CTNND2c.167-20260C>G (n.167-20260C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.398-20260C>G (n.398-20260C>G)
n.217-20260C>G
c.612+11881C>G (n.612+11881C>G)
n.542-20260C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.440-20260C>G (n.440-20260C>G)
n.341C>G
c.-123+11881C>G (n.-123+11881C>G)
n.630-20260C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.1033-20260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385150G>TCA359281996CTNND2c.167-20260C>A (n.167-20260C>A)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.398-20260C>A (n.398-20260C>A)
n.217-20260C>A
c.612+11881C>A (n.612+11881C>A)
n.542-20260C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.440-20260C>A (n.440-20260C>A)
n.341C>A
c.-123+11881C>A (n.-123+11881C>A)
n.630-20260C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.1033-20260C>A
 gnomAD v4
5g.11385151C>ACA359281999CTNND2c.167-20261G>T (n.167-20261G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.398-20261G>T (n.398-20261G>T)
n.217-20261G>T
c.612+11880G>T (n.612+11880G>T)
n.542-20261G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.440-20261G>T (n.440-20261G>T)
n.340G>T
c.-123+11880G>T (n.-123+11880G>T)
n.630-20261G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.1033-20261G>T
 gnomAD v4
5g.11385151C>GCA359282008CTNND2c.167-20261G>C (n.167-20261G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.398-20261G>C (n.398-20261G>C)
n.217-20261G>C
c.612+11880G>C (n.612+11880G>C)
n.542-20261G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.440-20261G>C (n.440-20261G>C)
n.340G>C
c.-123+11880G>C (n.-123+11880G>C)
n.630-20261G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.1033-20261G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385151C>TCA359282010CTNND2c.167-20261G>A (n.167-20261G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.398-20261G>A (n.398-20261G>A)
n.217-20261G>A
c.612+11880G>A (n.612+11880G>A)
n.542-20261G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.440-20261G>A (n.440-20261G>A)
n.340G>A
c.-123+11880G>A (n.-123+11880G>A)
n.630-20261G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.1033-20261G>A
 gnomAD v4
5g.11385152G>ACA443542006CTNND2c.167-20262C>T (n.167-20262C>T)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.398-20262C>T (n.398-20262C>T)
n.217-20262C>T
c.612+11879C>T (n.612+11879C>T)
n.542-20262C>T
c.417C>T (p.Phe139=)
c.440-20262C>T (n.440-20262C>T)
n.339C>T
c.-123+11879C>T (n.-123+11879C>T)
n.630-20262C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1033-20262C>T
 gnomAD v4
5g.11385152G>CCA359282012CTNND2c.167-20262C>G (n.167-20262C>G)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.398-20262C>G (n.398-20262C>G)
n.217-20262C>G
c.612+11879C>G (n.612+11879C>G)
n.542-20262C>G
c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.440-20262C>G (n.440-20262C>G)
n.339C>G
c.-123+11879C>G (n.-123+11879C>G)
n.630-20262C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1033-20262C>G
 gnomAD v4
5g.11385152G>TCA359282016CTNND2c.167-20262C>A (n.167-20262C>A)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.398-20262C>A (n.398-20262C>A)
n.217-20262C>A
c.612+11879C>A (n.612+11879C>A)
n.542-20262C>A
c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.440-20262C>A (n.440-20262C>A)
n.339C>A
c.-123+11879C>A (n.-123+11879C>A)
n.630-20262C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1033-20262C>A
 gnomAD v4
5g.11385153A>CCA359282019CTNND2c.167-20263T>G (n.167-20263T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.398-20263T>G (n.398-20263T>G)
n.217-20263T>G
c.612+11878T>G (n.612+11878T>G)
n.542-20263T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.440-20263T>G (n.440-20263T>G)
n.338T>G
c.-123+11878T>G (n.-123+11878T>G)
n.630-20263T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1033-20263T>G
5g.11385153A>GCA359282023CTNND2c.167-20263T>C (n.167-20263T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.398-20263T>C (n.398-20263T>C)
n.217-20263T>C
c.612+11878T>C (n.612+11878T>C)
n.542-20263T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.440-20263T>C (n.440-20263T>C)
n.338T>C
c.-123+11878T>C (n.-123+11878T>C)
n.630-20263T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1033-20263T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385153A>TCA359282020CTNND2c.167-20263T>A (n.167-20263T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.398-20263T>A (n.398-20263T>A)
n.217-20263T>A
c.612+11878T>A (n.612+11878T>A)
n.542-20263T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.440-20263T>A (n.440-20263T>A)
n.338T>A
c.-123+11878T>A (n.-123+11878T>A)
n.630-20263T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1033-20263T>A
5g.11385154A>CCA359282024CTNND2c.167-20264T>G (n.167-20264T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.398-20264T>G (n.398-20264T>G)
n.217-20264T>G
c.612+11877T>G (n.612+11877T>G)
n.542-20264T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.440-20264T>G (n.440-20264T>G)
n.337T>G
c.-123+11877T>G (n.-123+11877T>G)
n.630-20264T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1033-20264T>G
5g.11385154A>GCA359282026CTNND2c.167-20264T>C (n.167-20264T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.398-20264T>C (n.398-20264T>C)
n.217-20264T>C
c.612+11877T>C (n.612+11877T>C)
n.542-20264T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.440-20264T>C (n.440-20264T>C)
n.337T>C
c.-123+11877T>C (n.-123+11877T>C)
n.630-20264T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1033-20264T>C
5g.11385154A>TCA359282025CTNND2c.167-20264T>A (n.167-20264T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.398-20264T>A (n.398-20264T>A)
n.217-20264T>A
c.612+11877T>A (n.612+11877T>A)
n.542-20264T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.440-20264T>A (n.440-20264T>A)
n.337T>A
c.-123+11877T>A (n.-123+11877T>A)
n.630-20264T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1033-20264T>A
5g.11385155C>ACA443542009CTNND2c.167-20265G>T (n.167-20265G>T)
c.687G>T (p.Pro229=)
c.398-20265G>T (n.398-20265G>T)
n.217-20265G>T
c.612+11876G>T (n.612+11876G>T)
n.542-20265G>T
c.414G>T (p.Pro138=)
c.440-20265G>T (n.440-20265G>T)
n.336G>T
c.-123+11876G>T (n.-123+11876G>T)
n.630-20265G>T
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1033-20265G>T
 gnomAD v4
5g.11385155C>GCA443542010CTNND2c.167-20265G>C (n.167-20265G>C)
c.687G>C (p.Pro229=)
c.398-20265G>C (n.398-20265G>C)
n.217-20265G>C
c.612+11876G>C (n.612+11876G>C)
n.542-20265G>C
c.414G>C (p.Pro138=)
c.440-20265G>C (n.440-20265G>C)
n.336G>C
c.-123+11876G>C (n.-123+11876G>C)
n.630-20265G>C
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1033-20265G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385155C>TCA443542011CTNND2c.167-20265G>A (n.167-20265G>A)
c.687G>A (p.Pro229=)
c.398-20265G>A (n.398-20265G>A)
n.217-20265G>A
c.612+11876G>A (n.612+11876G>A)
n.542-20265G>A
c.414G>A (p.Pro138=)
c.440-20265G>A (n.440-20265G>A)
n.336G>A
c.-123+11876G>A (n.-123+11876G>A)
n.630-20265G>A
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1033-20265G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385156G>ACA359282027CTNND2c.167-20266C>T (n.167-20266C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.398-20266C>T (n.398-20266C>T)
n.217-20266C>T
c.612+11875C>T (n.612+11875C>T)
n.542-20266C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.440-20266C>T (n.440-20266C>T)
n.335C>T
c.-123+11875C>T (n.-123+11875C>T)
n.630-20266C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1033-20266C>T
 gnomAD v4
5g.11385156G>CCA359282029CTNND2c.167-20266C>G (n.167-20266C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.398-20266C>G (n.398-20266C>G)
n.217-20266C>G
c.612+11875C>G (n.612+11875C>G)
n.542-20266C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.440-20266C>G (n.440-20266C>G)
n.335C>G
c.-123+11875C>G (n.-123+11875C>G)
n.630-20266C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1033-20266C>G
5g.11385156G>TCA359282028CTNND2c.167-20266C>A (n.167-20266C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.398-20266C>A (n.398-20266C>A)
n.217-20266C>A
c.612+11875C>A (n.612+11875C>A)
n.542-20266C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.440-20266C>A (n.440-20266C>A)
n.335C>A
c.-123+11875C>A (n.-123+11875C>A)
n.630-20266C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1033-20266C>A
 gnomAD v4
5g.11385157G>ACA359282031CTNND2c.167-20267C>T (n.167-20267C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.398-20267C>T (n.398-20267C>T)
n.217-20267C>T
c.612+11874C>T (n.612+11874C>T)
n.542-20267C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.440-20267C>T (n.440-20267C>T)
n.334C>T
c.-123+11874C>T (n.-123+11874C>T)
n.630-20267C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1033-20267C>T
 gnomAD v4
5g.11385157G>CCA359282034CTNND2c.167-20267C>G (n.167-20267C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.398-20267C>G (n.398-20267C>G)
n.217-20267C>G
c.612+11874C>G (n.612+11874C>G)
n.542-20267C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.440-20267C>G (n.440-20267C>G)
n.334C>G
c.-123+11874C>G (n.-123+11874C>G)
n.630-20267C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1033-20267C>G
5g.11385157G>TCA359282033CTNND2c.167-20267C>A (n.167-20267C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.398-20267C>A (n.398-20267C>A)
n.217-20267C>A
c.612+11874C>A (n.612+11874C>A)
n.542-20267C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.440-20267C>A (n.440-20267C>A)
n.334C>A
c.-123+11874C>A (n.-123+11874C>A)
n.630-20267C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1033-20267C>A
5g.11385158C>ACA359282036CTNND2c.167-20268G>T (n.167-20268G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.398-20268G>T (n.398-20268G>T)
n.217-20268G>T
c.612+11873G>T (n.612+11873G>T)
n.542-20268G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.440-20268G>T (n.440-20268G>T)
n.333G>T
c.-123+11873G>T (n.-123+11873G>T)
n.630-20268G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1033-20268G>T
 gnomAD v4
5g.11385158C>GCA359282037CTNND2c.167-20268G>C (n.167-20268G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.398-20268G>C (n.398-20268G>C)
n.217-20268G>C
c.612+11873G>C (n.612+11873G>C)
n.542-20268G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.440-20268G>C (n.440-20268G>C)
n.333G>C
c.-123+11873G>C (n.-123+11873G>C)
n.630-20268G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1033-20268G>C
 dbSNP
5g.11385158C>TCA443542016CTNND2c.167-20268G>A (n.167-20268G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.398-20268G>A (n.398-20268G>A)
n.217-20268G>A
c.612+11873G>A (n.612+11873G>A)
n.542-20268G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.440-20268G>A (n.440-20268G>A)
n.333G>A
c.-123+11873G>A (n.-123+11873G>A)
n.630-20268G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1033-20268G>A
 gnomAD v4
5g.11385159T>ACA359282043CTNND2c.167-20269A>T (n.167-20269A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.398-20269A>T (n.398-20269A>T)
n.217-20269A>T
c.612+11872A>T (n.612+11872A>T)
n.542-20269A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.440-20269A>T (n.440-20269A>T)
n.332A>T
c.-123+11872A>T (n.-123+11872A>T)
n.630-20269A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1033-20269A>T
5g.11385159T>CCA359282045CTNND2c.167-20269A>G (n.167-20269A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.398-20269A>G (n.398-20269A>G)
n.217-20269A>G
c.612+11872A>G (n.612+11872A>G)
n.542-20269A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.440-20269A>G (n.440-20269A>G)
n.332A>G
c.-123+11872A>G (n.-123+11872A>G)
n.630-20269A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1033-20269A>G
 dbSNP
5g.11385159T>GCA359282047CTNND2c.167-20269A>C (n.167-20269A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.398-20269A>C (n.398-20269A>C)
n.217-20269A>C
c.612+11872A>C (n.612+11872A>C)
n.542-20269A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.440-20269A>C (n.440-20269A>C)
n.332A>C
c.-123+11872A>C (n.-123+11872A>C)
n.630-20269A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1033-20269A>C
5g.11385160C>ACA359282049CTNND2c.167-20270G>T (n.167-20270G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.398-20270G>T (n.398-20270G>T)
n.217-20270G>T
c.612+11871G>T (n.612+11871G>T)
n.542-20270G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.440-20270G>T (n.440-20270G>T)
n.331G>T
c.-123+11871G>T (n.-123+11871G>T)
n.630-20270G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1033-20270G>T
 gnomAD v4
5g.11385160C>GCA359282051CTNND2c.167-20270G>C (n.167-20270G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.398-20270G>C (n.398-20270G>C)
n.217-20270G>C
c.612+11871G>C (n.612+11871G>C)
n.542-20270G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.440-20270G>C (n.440-20270G>C)
n.331G>C
c.-123+11871G>C (n.-123+11871G>C)
n.630-20270G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1033-20270G>C
5g.11385160C>TCA359282053CTNND2c.167-20270G>A (n.167-20270G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.398-20270G>A (n.398-20270G>A)
n.217-20270G>A
c.612+11871G>A (n.612+11871G>A)
n.542-20270G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.440-20270G>A (n.440-20270G>A)
n.331G>A
c.-123+11871G>A (n.-123+11871G>A)
n.630-20270G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1033-20270G>A
5g.11385162delCA2673260094CTNND2c.167-20270del (n.167-20270del)
c.682del (p.Glu228SerfsTer?)
c.398-20270del (n.398-20270del)
n.217-20270del
c.612+11871del (n.612+11871del)
n.542-20270del
c.409del (p.Glu137SerfsTer?)
c.440-20270del (n.440-20270del)
n.331del
c.-123+11871del (n.-123+11871del)
n.630-20270del
c.640del (p.Glu214SerfsTer?)
n.1033-20270del
 gnomAD v4
5g.11385161C>ACA443542019CTNND2c.167-20271G>T (n.167-20271G>T)
c.681G>T (p.Arg227=)
c.398-20271G>T (n.398-20271G>T)
n.217-20271G>T
c.612+11870G>T (n.612+11870G>T)
n.542-20271G>T
c.408G>T (p.Arg136=)
c.440-20271G>T (n.440-20271G>T)
n.330G>T
c.-123+11870G>T (n.-123+11870G>T)
n.630-20271G>T
c.639G>T (p.Arg213=)
n.1033-20271G>T
 gnomAD v4
5g.11385161C>GCA114394858CTNND2c.167-20271G>C (n.167-20271G>C)
c.681G>C (p.Arg227=)
c.398-20271G>C (n.398-20271G>C)
n.217-20271G>C
c.612+11870G>C (n.612+11870G>C)
n.542-20271G>C
c.408G>C (p.Arg136=)
c.440-20271G>C (n.440-20271G>C)
n.330G>C
c.-123+11870G>C (n.-123+11870G>C)
n.630-20271G>C
c.639G>C (p.Arg213=)
n.1033-20271G>C
 dbSNP
5g.11385161C>TCA443542022CTNND2c.167-20271G>A (n.167-20271G>A)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.398-20271G>A (n.398-20271G>A)
n.217-20271G>A
c.612+11870G>A (n.612+11870G>A)
n.542-20271G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
c.440-20271G>A (n.440-20271G>A)
n.330G>A
c.-123+11870G>A (n.-123+11870G>A)
n.630-20271G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1033-20271G>A
 gnomAD v4
5g.11385162C>ACA359282055CTNND2c.167-20272G>T (n.167-20272G>T)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.398-20272G>T (n.398-20272G>T)
n.217-20272G>T
c.612+11869G>T (n.612+11869G>T)
n.542-20272G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.440-20272G>T (n.440-20272G>T)
n.329G>T
c.-123+11869G>T (n.-123+11869G>T)
n.630-20272G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.1033-20272G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385162C>GCA359282059CTNND2c.167-20272G>C (n.167-20272G>C)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.398-20272G>C (n.398-20272G>C)
n.217-20272G>C
c.612+11869G>C (n.612+11869G>C)
n.542-20272G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.440-20272G>C (n.440-20272G>C)
n.329G>C
c.-123+11869G>C (n.-123+11869G>C)
n.630-20272G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.1033-20272G>C
 gnomAD v4
5g.11385162C>TCA359282058CTNND2c.167-20272G>A (n.167-20272G>A)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.398-20272G>A (n.398-20272G>A)
n.217-20272G>A
c.612+11869G>A (n.612+11869G>A)
n.542-20272G>A
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.440-20272G>A (n.440-20272G>A)
n.329G>A
c.-123+11869G>A (n.-123+11869G>A)
n.630-20272G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
n.1033-20272G>A
 gnomAD v4
5g.11385163G>ACA359282062CTNND2c.167-20273C>T (n.167-20273C>T)
c.679C>T (p.Arg227Trp)
c.398-20273C>T (n.398-20273C>T)
n.217-20273C>T
c.612+11868C>T (n.612+11868C>T)
n.542-20273C>T
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.440-20273C>T (n.440-20273C>T)
n.328C>T
c.-123+11868C>T (n.-123+11868C>T)
n.630-20273C>T
c.637C>T (p.Arg213Trp)
n.1033-20273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385163G>CCA359282063CTNND2c.167-20273C>G (n.167-20273C>G)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.398-20273C>G (n.398-20273C>G)
n.217-20273C>G
c.612+11868C>G (n.612+11868C>G)
n.542-20273C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.440-20273C>G (n.440-20273C>G)
n.328C>G
c.-123+11868C>G (n.-123+11868C>G)
n.630-20273C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.1033-20273C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385163G>TCA443542026CTNND2c.167-20273C>A (n.167-20273C>A)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.398-20273C>A (n.398-20273C>A)
n.217-20273C>A
c.612+11868C>A (n.612+11868C>A)
n.542-20273C>A
c.406C>A (p.Arg136=)
c.440-20273C>A (n.440-20273C>A)
n.328C>A
c.-123+11868C>A (n.-123+11868C>A)
n.630-20273C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
n.1033-20273C>A
 gnomAD v4
5g.11385184_11385186dupCA443542024CTNND2c.167-20275_167-20273dup (n.167-20275_167-20273dup)
c.677_679dup (p.Pro226_Arg227insPro)
c.398-20275_398-20273dup (n.398-20275_398-20273dup)
n.217-20275_217-20273dup
c.612+11866_612+11868dup (n.612+11866_612+11868dup)
n.542-20275_542-20273dup
c.404_406dup (p.Pro135_Arg136insPro)
c.440-20275_440-20273dup (n.440-20275_440-20273dup)
n.326_328dup
c.-123+11866_-123+11868dup (n.-123+11866_-123+11868dup)
n.630-20275_630-20273dup
c.635_637dup (p.Pro212_Arg213insPro)
n.1033-20275_1033-20273dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385181_11385186dupCA114394859CTNND2c.167-20278_167-20273dup (n.167-20278_167-20273dup)
c.674_679dup (p.Pro226_Arg227insProPro)
c.398-20278_398-20273dup (n.398-20278_398-20273dup)
n.217-20278_217-20273dup
c.612+11863_612+11868dup (n.612+11863_612+11868dup)
n.542-20278_542-20273dup
c.401_406dup (p.Pro135_Arg136insProPro)
c.440-20278_440-20273dup (n.440-20278_440-20273dup)
n.323_328dup
c.-123+11863_-123+11868dup (n.-123+11863_-123+11868dup)
n.630-20278_630-20273dup
c.632_637dup (p.Pro212_Arg213insProPro)
n.1033-20278_1033-20273dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385178_11385186dupCA443542027CTNND2c.167-20281_167-20273dup (n.167-20281_167-20273dup)
c.671_679dup (p.Pro226_Arg227insProProPro)
c.398-20281_398-20273dup (n.398-20281_398-20273dup)
n.217-20281_217-20273dup
c.612+11860_612+11868dup (n.612+11860_612+11868dup)
n.542-20281_542-20273dup
c.398_406dup (p.Pro135_Arg136insProProPro)
c.440-20281_440-20273dup (n.440-20281_440-20273dup)
n.320_328dup
c.-123+11860_-123+11868dup (n.-123+11860_-123+11868dup)
n.630-20281_630-20273dup
c.629_637dup (p.Pro212_Arg213insProProPro)
n.1033-20281_1033-20273dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385175_11385186dupCA802149921CTNND2c.167-20284_167-20273dup (n.167-20284_167-20273dup)
c.668_679dup (p.Pro226_Arg227insProProProPro)
c.398-20284_398-20273dup (n.398-20284_398-20273dup)
n.217-20284_217-20273dup
c.612+11857_612+11868dup (n.612+11857_612+11868dup)
n.542-20284_542-20273dup
c.395_406dup (p.Pro135_Arg136insProProProPro)
c.440-20284_440-20273dup (n.440-20284_440-20273dup)
n.317_328dup
c.-123+11857_-123+11868dup (n.-123+11857_-123+11868dup)
n.630-20284_630-20273dup
c.626_637dup (p.Pro212_Arg213insProProProPro)
n.1033-20284_1033-20273dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385172_11385186dupCA2592214783CTNND2c.167-20287_167-20273dup (n.167-20287_167-20273dup)
c.665_679dup (p.Pro226_Arg227insProProProProPro)
c.398-20287_398-20273dup (n.398-20287_398-20273dup)
n.217-20287_217-20273dup
c.612+11854_612+11868dup (n.612+11854_612+11868dup)
n.542-20287_542-20273dup
c.392_406dup (p.Pro135_Arg136insProProProProPro)
c.440-20287_440-20273dup (n.440-20287_440-20273dup)
n.314_328dup
c.-123+11854_-123+11868dup (n.-123+11854_-123+11868dup)
n.630-20287_630-20273dup
c.623_637dup (p.Pro212_Arg213insProProProProPro)
n.1033-20287_1033-20273dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385184_11385186delCA114394861CTNND2c.167-20275_167-20273del (n.167-20275_167-20273del)
c.677_679del (p.Pro226del)
c.398-20275_398-20273del (n.398-20275_398-20273del)
n.217-20275_217-20273del
c.612+11866_612+11868del (n.612+11866_612+11868del)
n.542-20275_542-20273del
c.404_406del (p.Pro135del)
c.440-20275_440-20273del (n.440-20275_440-20273del)
n.326_328del
c.-123+11866_-123+11868del (n.-123+11866_-123+11868del)
n.630-20275_630-20273del
c.635_637del (p.Pro212del)
n.1033-20275_1033-20273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385181_11385186delCA114394860CTNND2c.167-20278_167-20273del (n.167-20278_167-20273del)
c.674_679del (p.Pro225_Pro226del)
c.398-20278_398-20273del (n.398-20278_398-20273del)
n.217-20278_217-20273del
c.612+11863_612+11868del (n.612+11863_612+11868del)
n.542-20278_542-20273del
c.401_406del (p.Pro134_Pro135del)
c.440-20278_440-20273del (n.440-20278_440-20273del)
n.323_328del
c.-123+11863_-123+11868del (n.-123+11863_-123+11868del)
n.630-20278_630-20273del
c.632_637del (p.Pro211_Pro212del)
n.1033-20278_1033-20273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385178_11385186delCA443542025CTNND2c.167-20281_167-20273del (n.167-20281_167-20273del)
c.671_679del (p.Pro224_Pro226del)
c.398-20281_398-20273del (n.398-20281_398-20273del)
n.217-20281_217-20273del
c.612+11860_612+11868del (n.612+11860_612+11868del)
n.542-20281_542-20273del
c.398_406del (p.Pro133_Pro135del)
c.440-20281_440-20273del (n.440-20281_440-20273del)
n.320_328del
c.-123+11860_-123+11868del (n.-123+11860_-123+11868del)
n.630-20281_630-20273del
c.629_637del (p.Pro210_Pro212del)
n.1033-20281_1033-20273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385175_11385186delCA802149931CTNND2c.167-20284_167-20273del (n.167-20284_167-20273del)
c.668_679del (p.Pro223_Pro226del)
c.398-20284_398-20273del (n.398-20284_398-20273del)
n.217-20284_217-20273del
c.612+11857_612+11868del (n.612+11857_612+11868del)
n.542-20284_542-20273del
c.395_406del (p.Pro132_Pro135del)
c.440-20284_440-20273del (n.440-20284_440-20273del)
n.317_328del
c.-123+11857_-123+11868del (n.-123+11857_-123+11868del)
n.630-20284_630-20273del
c.626_637del (p.Pro209_Pro212del)
n.1033-20284_1033-20273del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385172_11385186delCA114394862CTNND2c.167-20287_167-20273del (n.167-20287_167-20273del)
c.665_679del (p.Pro222_Pro226del)
c.398-20287_398-20273del (n.398-20287_398-20273del)
n.217-20287_217-20273del
c.612+11854_612+11868del (n.612+11854_612+11868del)
n.542-20287_542-20273del
c.392_406del (p.Pro131_Pro135del)
c.440-20287_440-20273del (n.440-20287_440-20273del)
n.314_328del
c.-123+11854_-123+11868del (n.-123+11854_-123+11868del)
n.630-20287_630-20273del
c.623_637del (p.Pro208_Pro212del)
n.1033-20287_1033-20273del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385164C>ACA114394863CTNND2c.167-20274G>T (n.167-20274G>T)
c.678G>T (p.Pro226=)
c.398-20274G>T (n.398-20274G>T)
n.217-20274G>T
c.612+11867G>T (n.612+11867G>T)
n.542-20274G>T
c.405G>T (p.Pro135=)
c.440-20274G>T (n.440-20274G>T)
n.327G>T
c.-123+11867G>T (n.-123+11867G>T)
n.630-20274G>T
c.636G>T (p.Pro212=)
n.1033-20274G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385164C>GCA443542031CTNND2c.167-20274G>C (n.167-20274G>C)
c.678G>C (p.Pro226=)
c.398-20274G>C (n.398-20274G>C)
n.217-20274G>C
c.612+11867G>C (n.612+11867G>C)
n.542-20274G>C
c.405G>C (p.Pro135=)
c.440-20274G>C (n.440-20274G>C)
n.327G>C
c.-123+11867G>C (n.-123+11867G>C)
n.630-20274G>C
c.636G>C (p.Pro212=)
n.1033-20274G>C
5g.11385164C>TCA443542032CTNND2c.167-20274G>A (n.167-20274G>A)
c.678G>A (p.Pro226=)
c.398-20274G>A (n.398-20274G>A)
n.217-20274G>A
c.612+11867G>A (n.612+11867G>A)
n.542-20274G>A
c.405G>A (p.Pro135=)
c.440-20274G>A (n.440-20274G>A)
n.327G>A
c.-123+11867G>A (n.-123+11867G>A)
n.630-20274G>A
c.636G>A (p.Pro212=)
n.1033-20274G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385165G>ACA359282065CTNND2c.167-20275C>T (n.167-20275C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.398-20275C>T (n.398-20275C>T)
n.217-20275C>T
c.612+11866C>T (n.612+11866C>T)
n.542-20275C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.440-20275C>T (n.440-20275C>T)
n.326C>T
c.-123+11866C>T (n.-123+11866C>T)
n.630-20275C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1033-20275C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385165G>CCA359282067CTNND2c.167-20275C>G (n.167-20275C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.398-20275C>G (n.398-20275C>G)
n.217-20275C>G
c.612+11866C>G (n.612+11866C>G)
n.542-20275C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.440-20275C>G (n.440-20275C>G)
n.326C>G
c.-123+11866C>G (n.-123+11866C>G)
n.630-20275C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1033-20275C>G
5g.11385165G>TCA359282066CTNND2c.167-20275C>A (n.167-20275C>A)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.398-20275C>A (n.398-20275C>A)
n.217-20275C>A
c.612+11866C>A (n.612+11866C>A)
n.542-20275C>A
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.440-20275C>A (n.440-20275C>A)
n.326C>A
c.-123+11866C>A (n.-123+11866C>A)
n.630-20275C>A
c.635C>A (p.Pro212Gln)
n.1033-20275C>A
 gnomAD v4
5g.11385166G>ACA359282068CTNND2c.167-20276C>T (n.167-20276C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.398-20276C>T (n.398-20276C>T)
n.217-20276C>T
c.612+11865C>T (n.612+11865C>T)
n.542-20276C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.440-20276C>T (n.440-20276C>T)
n.325C>T
c.-123+11865C>T (n.-123+11865C>T)
n.630-20276C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1033-20276C>T
 gnomAD v4
5g.11385166G>CCA359282069CTNND2c.167-20276C>G (n.167-20276C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.398-20276C>G (n.398-20276C>G)
n.217-20276C>G
c.612+11865C>G (n.612+11865C>G)
n.542-20276C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.440-20276C>G (n.440-20276C>G)
n.325C>G
c.-123+11865C>G (n.-123+11865C>G)
n.630-20276C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1033-20276C>G
5g.11385166G>TCA359282070CTNND2c.167-20276C>A (n.167-20276C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.398-20276C>A (n.398-20276C>A)
n.217-20276C>A
c.612+11865C>A (n.612+11865C>A)
n.542-20276C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.440-20276C>A (n.440-20276C>A)
n.325C>A
c.-123+11865C>A (n.-123+11865C>A)
n.630-20276C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1033-20276C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385167C>ACA443542033CTNND2c.167-20277G>T (n.167-20277G>T)
c.675G>T (p.Pro225=)
c.398-20277G>T (n.398-20277G>T)
n.217-20277G>T
c.612+11864G>T (n.612+11864G>T)
n.542-20277G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.440-20277G>T (n.440-20277G>T)
n.324G>T
c.-123+11864G>T (n.-123+11864G>T)
n.630-20277G>T
c.633G>T (p.Pro211=)
n.1033-20277G>T
 gnomAD v4
5g.11385167C>GCA443542034CTNND2c.167-20277G>C (n.167-20277G>C)
c.675G>C (p.Pro225=)
c.398-20277G>C (n.398-20277G>C)
n.217-20277G>C
c.612+11864G>C (n.612+11864G>C)
n.542-20277G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.440-20277G>C (n.440-20277G>C)
n.324G>C
c.-123+11864G>C (n.-123+11864G>C)
n.630-20277G>C
c.633G>C (p.Pro211=)
n.1033-20277G>C
 dbSNP
5g.11385167C>TCA443542035CTNND2c.167-20277G>A (n.167-20277G>A)
c.675G>A (p.Pro225=)
c.398-20277G>A (n.398-20277G>A)
n.217-20277G>A
c.612+11864G>A (n.612+11864G>A)
n.542-20277G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.440-20277G>A (n.440-20277G>A)
n.324G>A
c.-123+11864G>A (n.-123+11864G>A)
n.630-20277G>A
c.633G>A (p.Pro211=)
n.1033-20277G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385168G>ACA114394864CTNND2c.167-20278C>T (n.167-20278C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.398-20278C>T (n.398-20278C>T)
n.217-20278C>T
c.612+11863C>T (n.612+11863C>T)
n.542-20278C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.440-20278C>T (n.440-20278C>T)
n.323C>T
c.-123+11863C>T (n.-123+11863C>T)
n.630-20278C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.1033-20278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385168G>CCA359282072CTNND2c.167-20278C>G (n.167-20278C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.398-20278C>G (n.398-20278C>G)
n.217-20278C>G
c.612+11863C>G (n.612+11863C>G)
n.542-20278C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.440-20278C>G (n.440-20278C>G)
n.323C>G
c.-123+11863C>G (n.-123+11863C>G)
n.630-20278C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1033-20278C>G
5g.11385168G>TCA359282074CTNND2c.167-20278C>A (n.167-20278C>A)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.398-20278C>A (n.398-20278C>A)
n.217-20278C>A
c.612+11863C>A (n.612+11863C>A)
n.542-20278C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.440-20278C>A (n.440-20278C>A)
n.323C>A
c.-123+11863C>A (n.-123+11863C>A)
n.630-20278C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.1033-20278C>A
 gnomAD v4
5g.11385169G>ACA359282075CTNND2c.167-20279C>T (n.167-20279C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.398-20279C>T (n.398-20279C>T)
n.217-20279C>T
c.612+11862C>T (n.612+11862C>T)
n.542-20279C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.440-20279C>T (n.440-20279C>T)
n.322C>T
c.-123+11862C>T (n.-123+11862C>T)
n.630-20279C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.1033-20279C>T
 gnomAD v4
5g.11385169G>CCA359282078CTNND2c.167-20279C>G (n.167-20279C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.398-20279C>G (n.398-20279C>G)
n.217-20279C>G
c.612+11862C>G (n.612+11862C>G)
n.542-20279C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.440-20279C>G (n.440-20279C>G)
n.322C>G
c.-123+11862C>G (n.-123+11862C>G)
n.630-20279C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1033-20279C>G
5g.11385169G>TCA359282080CTNND2c.167-20279C>A (n.167-20279C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.398-20279C>A (n.398-20279C>A)
n.217-20279C>A
c.612+11862C>A (n.612+11862C>A)
n.542-20279C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.440-20279C>A (n.440-20279C>A)
n.322C>A
c.-123+11862C>A (n.-123+11862C>A)
n.630-20279C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1033-20279C>A
5g.11385170_11385171insAGCCA2673260095CTNND2c.167-20279_167-20278insTGC (n.167-20279_167-20278insTGC)
c.673_674insTGC (p.Pro224_Pro225insLeu)
c.398-20279_398-20278insTGC (n.398-20279_398-20278insTGC)
n.217-20279_217-20278insTGC
c.612+11862_612+11863insTGC (n.612+11862_612+11863insTGC)
n.542-20279_542-20278insTGC
c.400_401insTGC (p.Pro133_Pro134insLeu)
c.440-20279_440-20278insTGC (n.440-20279_440-20278insTGC)
n.322_323insTGC
c.-123+11862_-123+11863insTGC (n.-123+11862_-123+11863insTGC)
n.630-20279_630-20278insTGC
c.631_632insTGC (p.Pro210_Pro211insLeu)
n.1033-20279_1033-20278insTGC
 gnomAD v4
5g.11385170C>ACA443542037CTNND2c.167-20280G>T (n.167-20280G>T)
c.672G>T (p.Pro224=)
c.398-20280G>T (n.398-20280G>T)
n.217-20280G>T
c.612+11861G>T (n.612+11861G>T)
n.542-20280G>T
c.399G>T (p.Pro133=)
c.440-20280G>T (n.440-20280G>T)
n.321G>T
c.-123+11861G>T (n.-123+11861G>T)
n.630-20280G>T
c.630G>T (p.Pro210=)
n.1033-20280G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385170C>GCA443542038CTNND2c.167-20280G>C (n.167-20280G>C)
c.672G>C (p.Pro224=)
c.398-20280G>C (n.398-20280G>C)
n.217-20280G>C
c.612+11861G>C (n.612+11861G>C)
n.542-20280G>C
c.399G>C (p.Pro133=)
c.440-20280G>C (n.440-20280G>C)
n.321G>C
c.-123+11861G>C (n.-123+11861G>C)
n.630-20280G>C
c.630G>C (p.Pro210=)
n.1033-20280G>C
5g.11385170C>TCA443542040CTNND2c.167-20280G>A (n.167-20280G>A)
c.672G>A (p.Pro224=)
c.398-20280G>A (n.398-20280G>A)
n.217-20280G>A
c.612+11861G>A (n.612+11861G>A)
n.542-20280G>A
c.399G>A (p.Pro133=)
c.440-20280G>A (n.440-20280G>A)
n.321G>A
c.-123+11861G>A (n.-123+11861G>A)
n.630-20280G>A
c.630G>A (p.Pro210=)
n.1033-20280G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385171G>ACA114394865CTNND2c.167-20281C>T (n.167-20281C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.398-20281C>T (n.398-20281C>T)
n.217-20281C>T
c.612+11860C>T (n.612+11860C>T)
n.542-20281C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.440-20281C>T (n.440-20281C>T)
n.320C>T
c.-123+11860C>T (n.-123+11860C>T)
n.630-20281C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1033-20281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385171G>CCA359282084CTNND2c.167-20281C>G (n.167-20281C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.398-20281C>G (n.398-20281C>G)
n.217-20281C>G
c.612+11860C>G (n.612+11860C>G)
n.542-20281C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.440-20281C>G (n.440-20281C>G)
n.320C>G
c.-123+11860C>G (n.-123+11860C>G)
n.630-20281C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.1033-20281C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385171G>TCA359282086CTNND2c.167-20281C>A (n.167-20281C>A)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.398-20281C>A (n.398-20281C>A)
n.217-20281C>A
c.612+11860C>A (n.612+11860C>A)
n.542-20281C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.440-20281C>A (n.440-20281C>A)
n.320C>A
c.-123+11860C>A (n.-123+11860C>A)
n.630-20281C>A
c.629C>A (p.Pro210Gln)
n.1033-20281C>A
5g.11385172G>ACA359282095CTNND2c.167-20282C>T (n.167-20282C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.398-20282C>T (n.398-20282C>T)
n.217-20282C>T
c.612+11859C>T (n.612+11859C>T)
n.542-20282C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.440-20282C>T (n.440-20282C>T)
n.319C>T
c.-123+11859C>T (n.-123+11859C>T)
n.630-20282C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.1033-20282C>T
 gnomAD v4
5g.11385172G>CCA359282102CTNND2c.167-20282C>G (n.167-20282C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.398-20282C>G (n.398-20282C>G)
n.217-20282C>G
c.612+11859C>G (n.612+11859C>G)
n.542-20282C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.440-20282C>G (n.440-20282C>G)
n.319C>G
c.-123+11859C>G (n.-123+11859C>G)
n.630-20282C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.1033-20282C>G
5g.11385172G>TCA359282097CTNND2c.167-20282C>A (n.167-20282C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.398-20282C>A (n.398-20282C>A)
n.217-20282C>A
c.612+11859C>A (n.612+11859C>A)
n.542-20282C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.440-20282C>A (n.440-20282C>A)
n.319C>A
c.-123+11859C>A (n.-123+11859C>A)
n.630-20282C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1033-20282C>A
5g.11385176_11385189delCA2673260096CTNND2c.167-20295_167-20282del (n.167-20295_167-20282del)
c.657_670del (p.Pro220AlafsTer?)
c.398-20295_398-20282del (n.398-20295_398-20282del)
n.217-20295_217-20282del
c.612+11846_612+11859del (n.612+11846_612+11859del)
n.542-20295_542-20282del
c.384_397del (p.Pro129AlafsTer?)
c.440-20295_440-20282del (n.440-20295_440-20282del)
n.306_319del
c.-123+11846_-123+11859del (n.-123+11846_-123+11859del)
n.630-20295_630-20282del
c.615_628del (p.Pro206AlafsTer?)
n.1033-20295_1033-20282del
 gnomAD v4
5g.11385173C>ACA443542044CTNND2c.167-20283G>T (n.167-20283G>T)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.398-20283G>T (n.398-20283G>T)
n.217-20283G>T
c.612+11858G>T (n.612+11858G>T)
n.542-20283G>T
c.396G>T (p.Pro132=)
c.440-20283G>T (n.440-20283G>T)
n.318G>T
c.-123+11858G>T (n.-123+11858G>T)
n.630-20283G>T
c.627G>T (p.Pro209=)
n.1033-20283G>T
 gnomAD v4
5g.11385173C>GCA443542042CTNND2c.167-20283G>C (n.167-20283G>C)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.398-20283G>C (n.398-20283G>C)
n.217-20283G>C
c.612+11858G>C (n.612+11858G>C)
n.542-20283G>C
c.396G>C (p.Pro132=)
c.440-20283G>C (n.440-20283G>C)
n.318G>C
c.-123+11858G>C (n.-123+11858G>C)
n.630-20283G>C
c.627G>C (p.Pro209=)
n.1033-20283G>C
5g.11385173C>TCA443542041CTNND2c.167-20283G>A (n.167-20283G>A)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.398-20283G>A (n.398-20283G>A)
n.217-20283G>A
c.612+11858G>A (n.612+11858G>A)
n.542-20283G>A
c.396G>A (p.Pro132=)
c.440-20283G>A (n.440-20283G>A)
n.318G>A
c.-123+11858G>A (n.-123+11858G>A)
n.630-20283G>A
c.627G>A (p.Pro209=)
n.1033-20283G>A
 gnomAD v4
5g.11385174G>ACA359282104CTNND2c.167-20284C>T (n.167-20284C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.398-20284C>T (n.398-20284C>T)
n.217-20284C>T
c.612+11857C>T (n.612+11857C>T)
n.542-20284C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.440-20284C>T (n.440-20284C>T)
n.317C>T
c.-123+11857C>T (n.-123+11857C>T)
n.630-20284C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1033-20284C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385174G>CCA359282106CTNND2c.167-20284C>G (n.167-20284C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.398-20284C>G (n.398-20284C>G)
n.217-20284C>G
c.612+11857C>G (n.612+11857C>G)
n.542-20284C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.440-20284C>G (n.440-20284C>G)
n.317C>G
c.-123+11857C>G (n.-123+11857C>G)
n.630-20284C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1033-20284C>G
5g.11385174G>TCA359282113CTNND2c.167-20284C>A (n.167-20284C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.398-20284C>A (n.398-20284C>A)
n.217-20284C>A
c.612+11857C>A (n.612+11857C>A)
n.542-20284C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.440-20284C>A (n.440-20284C>A)
n.317C>A
c.-123+11857C>A (n.-123+11857C>A)
n.630-20284C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1033-20284C>A
 gnomAD v4
5g.11385175_11385176insGGGCA2592214785CTNND2c.167-20284_167-20283insCCC (n.167-20284_167-20283insCCC)
c.668_669insCCC (p.Pro223_Pro224insPro)
c.398-20284_398-20283insCCC (n.398-20284_398-20283insCCC)
n.217-20284_217-20283insCCC
c.612+11857_612+11858insCCC (n.612+11857_612+11858insCCC)
n.542-20284_542-20283insCCC
c.395_396insCCC (p.Pro132_Pro133insPro)
c.440-20284_440-20283insCCC (n.440-20284_440-20283insCCC)
n.317_318insCCC
c.-123+11857_-123+11858insCCC (n.-123+11857_-123+11858insCCC)
n.630-20284_630-20283insCCC
c.626_627insCCC (p.Pro209_Pro210insPro)
n.1033-20284_1033-20283insCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385175G>ACA359282116CTNND2c.167-20285C>T (n.167-20285C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.398-20285C>T (n.398-20285C>T)
n.217-20285C>T
c.612+11856C>T (n.612+11856C>T)
n.542-20285C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.440-20285C>T (n.440-20285C>T)
n.316C>T
c.-123+11856C>T (n.-123+11856C>T)
n.630-20285C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1033-20285C>T
 gnomAD v4
5g.11385175G>CCA359282117CTNND2c.167-20285C>G (n.167-20285C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.398-20285C>G (n.398-20285C>G)
n.217-20285C>G
c.612+11856C>G (n.612+11856C>G)
n.542-20285C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.440-20285C>G (n.440-20285C>G)
n.316C>G
c.-123+11856C>G (n.-123+11856C>G)
n.630-20285C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1033-20285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385175G>TCA359282118CTNND2c.167-20285C>A (n.167-20285C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.398-20285C>A (n.398-20285C>A)
n.217-20285C>A
c.612+11856C>A (n.612+11856C>A)
n.542-20285C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.440-20285C>A (n.440-20285C>A)
n.316C>A
c.-123+11856C>A (n.-123+11856C>A)
n.630-20285C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1033-20285C>A
5g.11385176C>ACA443542045CTNND2c.167-20286G>T (n.167-20286G>T)
c.666G>T (p.Pro222=)
c.398-20286G>T (n.398-20286G>T)
n.217-20286G>T
c.612+11855G>T (n.612+11855G>T)
n.542-20286G>T
c.393G>T (p.Pro131=)
c.440-20286G>T (n.440-20286G>T)
n.315G>T
c.-123+11855G>T (n.-123+11855G>T)
n.630-20286G>T
c.624G>T (p.Pro208=)
n.1033-20286G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385176C>GCA443542047CTNND2c.167-20286G>C (n.167-20286G>C)
c.666G>C (p.Pro222=)
c.398-20286G>C (n.398-20286G>C)
n.217-20286G>C
c.612+11855G>C (n.612+11855G>C)
n.542-20286G>C
c.393G>C (p.Pro131=)
c.440-20286G>C (n.440-20286G>C)
n.315G>C
c.-123+11855G>C (n.-123+11855G>C)
n.630-20286G>C
c.624G>C (p.Pro208=)
n.1033-20286G>C
5g.11385176C>TCA443542049CTNND2c.167-20286G>A (n.167-20286G>A)
c.666G>A (p.Pro222=)
c.398-20286G>A (n.398-20286G>A)
n.217-20286G>A
c.612+11855G>A (n.612+11855G>A)
n.542-20286G>A
c.393G>A (p.Pro131=)
c.440-20286G>A (n.440-20286G>A)
n.315G>A
c.-123+11855G>A (n.-123+11855G>A)
n.630-20286G>A
c.624G>A (p.Pro208=)
n.1033-20286G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385176_11385187delCA2673260097CTNND2c.167-20297_167-20286del (n.167-20297_167-20286del)
c.655_666del (p.Ala219_Pro222del)
c.398-20297_398-20286del (n.398-20297_398-20286del)
n.217-20297_217-20286del
c.612+11844_612+11855del (n.612+11844_612+11855del)
n.542-20297_542-20286del
c.382_393del (p.Ala128_Pro131del)
c.440-20297_440-20286del (n.440-20297_440-20286del)
n.304_315del
c.-123+11844_-123+11855del (n.-123+11844_-123+11855del)
n.630-20297_630-20286del
c.613_624del (p.Ala205_Pro208del)
n.1033-20297_1033-20286del
 gnomAD v4
5g.11385177G>ACA359282119CTNND2c.167-20287C>T (n.167-20287C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.398-20287C>T (n.398-20287C>T)
n.217-20287C>T
c.612+11854C>T (n.612+11854C>T)
n.542-20287C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.440-20287C>T (n.440-20287C>T)
n.314C>T
c.-123+11854C>T (n.-123+11854C>T)
n.630-20287C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1033-20287C>T
 gnomAD v4
5g.11385177G>CCA359282120CTNND2c.167-20287C>G (n.167-20287C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.398-20287C>G (n.398-20287C>G)
n.217-20287C>G
c.612+11854C>G (n.612+11854C>G)
n.542-20287C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.440-20287C>G (n.440-20287C>G)
n.314C>G
c.-123+11854C>G (n.-123+11854C>G)
n.630-20287C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1033-20287C>G
 dbSNP
5g.11385177G>TCA359282125CTNND2c.167-20287C>A (n.167-20287C>A)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.398-20287C>A (n.398-20287C>A)
n.217-20287C>A
c.612+11854C>A (n.612+11854C>A)
n.542-20287C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.440-20287C>A (n.440-20287C>A)
n.314C>A
c.-123+11854C>A (n.-123+11854C>A)
n.630-20287C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.1033-20287C>A
5g.11385178G>ACA359282128CTNND2c.167-20288C>T (n.167-20288C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.398-20288C>T (n.398-20288C>T)
n.217-20288C>T
c.612+11853C>T (n.612+11853C>T)
n.542-20288C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.440-20288C>T (n.440-20288C>T)
n.313C>T
c.-123+11853C>T (n.-123+11853C>T)
n.630-20288C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1033-20288C>T
 gnomAD v4
5g.11385178G>CCA359282130CTNND2c.167-20288C>G (n.167-20288C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.398-20288C>G (n.398-20288C>G)
n.217-20288C>G
c.612+11853C>G (n.612+11853C>G)
n.542-20288C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.440-20288C>G (n.440-20288C>G)
n.313C>G
c.-123+11853C>G (n.-123+11853C>G)
n.630-20288C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1033-20288C>G
 gnomAD v4
5g.11385178G>TCA359282131CTNND2c.167-20288C>A (n.167-20288C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.398-20288C>A (n.398-20288C>A)
n.217-20288C>A
c.612+11853C>A (n.612+11853C>A)
n.542-20288C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.440-20288C>A (n.440-20288C>A)
n.313C>A
c.-123+11853C>A (n.-123+11853C>A)
n.630-20288C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1033-20288C>A
 gnomAD v4
5g.11385179C>ACA443542051CTNND2c.167-20289G>T (n.167-20289G>T)
c.663G>T (p.Pro221=)
c.398-20289G>T (n.398-20289G>T)
n.217-20289G>T
c.612+11852G>T (n.612+11852G>T)
n.542-20289G>T
c.390G>T (p.Pro130=)
c.440-20289G>T (n.440-20289G>T)
n.312G>T
c.-123+11852G>T (n.-123+11852G>T)
n.630-20289G>T
c.621G>T (p.Pro207=)
n.1033-20289G>T
 gnomAD v4
5g.11385179C>GCA443542053CTNND2c.167-20289G>C (n.167-20289G>C)
c.663G>C (p.Pro221=)
c.398-20289G>C (n.398-20289G>C)
n.217-20289G>C
c.612+11852G>C (n.612+11852G>C)
n.542-20289G>C
c.390G>C (p.Pro130=)
c.440-20289G>C (n.440-20289G>C)
n.312G>C
c.-123+11852G>C (n.-123+11852G>C)
n.630-20289G>C
c.621G>C (p.Pro207=)
n.1033-20289G>C
 gnomAD v4
5g.11385179C>TCA443542052CTNND2c.167-20289G>A (n.167-20289G>A)
c.663G>A (p.Pro221=)
c.398-20289G>A (n.398-20289G>A)
n.217-20289G>A
c.612+11852G>A (n.612+11852G>A)
n.542-20289G>A
c.390G>A (p.Pro130=)
c.440-20289G>A (n.440-20289G>A)
n.312G>A
c.-123+11852G>A (n.-123+11852G>A)
n.630-20289G>A
c.621G>A (p.Pro207=)
n.1033-20289G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385180G>ACA114394866CTNND2c.167-20290C>T (n.167-20290C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.398-20290C>T (n.398-20290C>T)
n.217-20290C>T
c.612+11851C>T (n.612+11851C>T)
n.542-20290C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.440-20290C>T (n.440-20290C>T)
n.311C>T
c.-123+11851C>T (n.-123+11851C>T)
n.630-20290C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.1033-20290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385180G>CCA359282136CTNND2c.167-20290C>G (n.167-20290C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.398-20290C>G (n.398-20290C>G)
n.217-20290C>G
c.612+11851C>G (n.612+11851C>G)
n.542-20290C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.440-20290C>G (n.440-20290C>G)
n.311C>G
c.-123+11851C>G (n.-123+11851C>G)
n.630-20290C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.1033-20290C>G
5g.11385180G>TCA359282134CTNND2c.167-20290C>A (n.167-20290C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.398-20290C>A (n.398-20290C>A)
n.217-20290C>A
c.612+11851C>A (n.612+11851C>A)
n.542-20290C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.440-20290C>A (n.440-20290C>A)
n.311C>A
c.-123+11851C>A (n.-123+11851C>A)
n.630-20290C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.1033-20290C>A
 gnomAD v4
5g.11385181delCA2673260098CTNND2c.167-20290del (n.167-20290del)
c.662del (p.Pro221ArgfsTer?)
c.398-20290del (n.398-20290del)
n.217-20290del
c.612+11851del (n.612+11851del)
n.542-20290del
c.389del (p.Pro130ArgfsTer?)
c.440-20290del (n.440-20290del)
n.311del
c.-123+11851del (n.-123+11851del)
n.630-20290del
c.620del (p.Pro207ArgfsTer?)
n.1033-20290del
 gnomAD v4
5g.11385181G>ACA359282141CTNND2c.167-20291C>T (n.167-20291C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.398-20291C>T (n.398-20291C>T)
n.217-20291C>T
c.612+11850C>T (n.612+11850C>T)
n.542-20291C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.440-20291C>T (n.440-20291C>T)
n.310C>T
c.-123+11850C>T (n.-123+11850C>T)
n.630-20291C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.1033-20291C>T
 gnomAD v4
5g.11385181G>CCA359282142CTNND2c.167-20291C>G (n.167-20291C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.398-20291C>G (n.398-20291C>G)
n.217-20291C>G
c.612+11850C>G (n.612+11850C>G)
n.542-20291C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.440-20291C>G (n.440-20291C>G)
n.310C>G
c.-123+11850C>G (n.-123+11850C>G)
n.630-20291C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.1033-20291C>G
5g.11385181G>TCA359282143CTNND2c.167-20291C>A (n.167-20291C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.398-20291C>A (n.398-20291C>A)
n.217-20291C>A
c.612+11850C>A (n.612+11850C>A)
n.542-20291C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.440-20291C>A (n.440-20291C>A)
n.310C>A
c.-123+11850C>A (n.-123+11850C>A)
n.630-20291C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.1033-20291C>A
 gnomAD v4
5g.11385182C>ACA443542060CTNND2c.167-20292G>T (n.167-20292G>T)
c.660G>T (p.Pro220=)
c.398-20292G>T (n.398-20292G>T)
n.217-20292G>T
c.612+11849G>T (n.612+11849G>T)
n.542-20292G>T
c.387G>T (p.Pro129=)
c.440-20292G>T (n.440-20292G>T)
n.309G>T
c.-123+11849G>T (n.-123+11849G>T)
n.630-20292G>T
c.618G>T (p.Pro206=)
n.1033-20292G>T
 gnomAD v4
5g.11385182C>GCA443542058CTNND2c.167-20292G>C (n.167-20292G>C)
c.660G>C (p.Pro220=)
c.398-20292G>C (n.398-20292G>C)
n.217-20292G>C
c.612+11849G>C (n.612+11849G>C)
n.542-20292G>C
c.387G>C (p.Pro129=)
c.440-20292G>C (n.440-20292G>C)
n.309G>C
c.-123+11849G>C (n.-123+11849G>C)
n.630-20292G>C
c.618G>C (p.Pro206=)
n.1033-20292G>C
 dbSNP
5g.11385182C>TCA114394867CTNND2c.167-20292G>A (n.167-20292G>A)
c.660G>A (p.Pro220=)
c.398-20292G>A (n.398-20292G>A)
n.217-20292G>A
c.612+11849G>A (n.612+11849G>A)
n.542-20292G>A
c.387G>A (p.Pro129=)
c.440-20292G>A (n.440-20292G>A)
n.309G>A
c.-123+11849G>A (n.-123+11849G>A)
n.630-20292G>A
c.618G>A (p.Pro206=)
n.1033-20292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385183G>ACA359282145CTNND2c.167-20293C>T (n.167-20293C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.398-20293C>T (n.398-20293C>T)
n.217-20293C>T
c.612+11848C>T (n.612+11848C>T)
n.542-20293C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.440-20293C>T (n.440-20293C>T)
n.308C>T
c.-123+11848C>T (n.-123+11848C>T)
n.630-20293C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1033-20293C>T
 gnomAD v4
5g.11385183G>CCA359282146CTNND2c.167-20293C>G (n.167-20293C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.398-20293C>G (n.398-20293C>G)
n.217-20293C>G
c.612+11848C>G (n.612+11848C>G)
n.542-20293C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.440-20293C>G (n.440-20293C>G)
n.308C>G
c.-123+11848C>G (n.-123+11848C>G)
n.630-20293C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1033-20293C>G
5g.11385183G>TCA359282147CTNND2c.167-20293C>A (n.167-20293C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.398-20293C>A (n.398-20293C>A)
n.217-20293C>A
c.612+11848C>A (n.612+11848C>A)
n.542-20293C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.440-20293C>A (n.440-20293C>A)
n.308C>A
c.-123+11848C>A (n.-123+11848C>A)
n.630-20293C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1033-20293C>A
 gnomAD v4
5g.11385184_11385185insTGGCA2673260099CTNND2c.167-20293_167-20292insACC (n.167-20293_167-20292insACC)
c.659_660insACC (p.Pro220_Pro221insPro)
c.398-20293_398-20292insACC (n.398-20293_398-20292insACC)
n.217-20293_217-20292insACC
c.612+11848_612+11849insACC (n.612+11848_612+11849insACC)
n.542-20293_542-20292insACC
c.386_387insACC (p.Pro129_Pro130insPro)
c.440-20293_440-20292insACC (n.440-20293_440-20292insACC)
n.308_309insACC
c.-123+11848_-123+11849insACC (n.-123+11848_-123+11849insACC)
n.630-20293_630-20292insACC
c.617_618insACC (p.Pro206_Pro207insPro)
n.1033-20293_1033-20292insACC
 gnomAD v4
5g.11385184delCA2673260100CTNND2c.167-20293del (n.167-20293del)
c.659del (p.Pro220ArgfsTer?)
c.398-20293del (n.398-20293del)
n.217-20293del
c.612+11848del (n.612+11848del)
n.542-20293del
c.386del (p.Pro129ArgfsTer?)
c.440-20293del (n.440-20293del)
n.308del
c.-123+11848del (n.-123+11848del)
n.630-20293del
c.617del (p.Pro206ArgfsTer?)
n.1033-20293del
 gnomAD v4
5g.11385186_11385191dupCA2765292207CTNND2c.167-20298_167-20293dup (n.167-20298_167-20293dup)
c.654_659dup (p.Pro220_Pro221insAlaPro)
c.398-20298_398-20293dup (n.398-20298_398-20293dup)
n.217-20298_217-20293dup
c.612+11843_612+11848dup (n.612+11843_612+11848dup)
n.542-20298_542-20293dup
c.381_386dup (p.Pro129_Pro130insAlaPro)
c.440-20298_440-20293dup (n.440-20298_440-20293dup)
n.303_308dup
c.-123+11843_-123+11848dup (n.-123+11843_-123+11848dup)
n.630-20298_630-20293dup
c.612_617dup (p.Pro206_Pro207insAlaPro)
n.1033-20298_1033-20293dup
5g.11385184G>ACA359282149CTNND2c.167-20294C>T (n.167-20294C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.398-20294C>T (n.398-20294C>T)
n.217-20294C>T
c.612+11847C>T (n.612+11847C>T)
n.542-20294C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.440-20294C>T (n.440-20294C>T)
n.307C>T
c.-123+11847C>T (n.-123+11847C>T)
n.630-20294C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1033-20294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385184G>CCA359282157CTNND2c.167-20294C>G (n.167-20294C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.398-20294C>G (n.398-20294C>G)
n.217-20294C>G
c.612+11847C>G (n.612+11847C>G)
n.542-20294C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.440-20294C>G (n.440-20294C>G)
n.307C>G
c.-123+11847C>G (n.-123+11847C>G)
n.630-20294C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1033-20294C>G
5g.11385184G>TCA359282159CTNND2c.167-20294C>A (n.167-20294C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.398-20294C>A (n.398-20294C>A)
n.217-20294C>A
c.612+11847C>A (n.612+11847C>A)
n.542-20294C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.440-20294C>A (n.440-20294C>A)
n.307C>A
c.-123+11847C>A (n.-123+11847C>A)
n.630-20294C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1033-20294C>A
 gnomAD v4
5g.11385185C>ACA443542062CTNND2c.167-20295G>T (n.167-20295G>T)
c.657G>T (p.Ala219=)
c.398-20295G>T (n.398-20295G>T)
n.217-20295G>T
c.612+11846G>T (n.612+11846G>T)
n.542-20295G>T
c.384G>T (p.Ala128=)
c.440-20295G>T (n.440-20295G>T)
n.306G>T
c.-123+11846G>T (n.-123+11846G>T)
n.630-20295G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
n.1033-20295G>T
 gnomAD v4
5g.11385185C>GCA443542066CTNND2c.167-20295G>C (n.167-20295G>C)
c.657G>C (p.Ala219=)
c.398-20295G>C (n.398-20295G>C)
n.217-20295G>C
c.612+11846G>C (n.612+11846G>C)
n.542-20295G>C
c.384G>C (p.Ala128=)
c.440-20295G>C (n.440-20295G>C)
n.306G>C
c.-123+11846G>C (n.-123+11846G>C)
n.630-20295G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
n.1033-20295G>C
 gnomAD v4
5g.11385185C>TCA443542064CTNND2c.167-20295G>A (n.167-20295G>A)
c.657G>A (p.Ala219=)
c.398-20295G>A (n.398-20295G>A)
n.217-20295G>A
c.612+11846G>A (n.612+11846G>A)
n.542-20295G>A
c.384G>A (p.Ala128=)
c.440-20295G>A (n.440-20295G>A)
n.306G>A
c.-123+11846G>A (n.-123+11846G>A)
n.630-20295G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
n.1033-20295G>A
 gnomAD v4
5g.11385186G>ACA114394868CTNND2c.167-20296C>T (n.167-20296C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.398-20296C>T (n.398-20296C>T)
n.217-20296C>T
c.612+11845C>T (n.612+11845C>T)
n.542-20296C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.440-20296C>T (n.440-20296C>T)
n.305C>T
c.-123+11845C>T (n.-123+11845C>T)
n.630-20296C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1033-20296C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385186G>CCA359282183CTNND2c.167-20296C>G (n.167-20296C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.398-20296C>G (n.398-20296C>G)
n.217-20296C>G
c.612+11845C>G (n.612+11845C>G)
n.542-20296C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.440-20296C>G (n.440-20296C>G)
n.305C>G
c.-123+11845C>G (n.-123+11845C>G)
n.630-20296C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1033-20296C>G
5g.11385186G>TCA359282199CTNND2c.167-20296C>A (n.167-20296C>A)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.398-20296C>A (n.398-20296C>A)
n.217-20296C>A
c.612+11845C>A (n.612+11845C>A)
n.542-20296C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.440-20296C>A (n.440-20296C>A)
n.305C>A
c.-123+11845C>A (n.-123+11845C>A)
n.630-20296C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.1033-20296C>A
 gnomAD v4
5g.11385186dupCA2578269169CTNND2c.167-20296dup (n.167-20296dup)
c.656dup (p.Pro220AlafsTer?)
c.398-20296dup (n.398-20296dup)
n.217-20296dup
c.612+11845dup (n.612+11845dup)
n.542-20296dup
c.383dup (p.Pro129AlafsTer?)
c.440-20296dup (n.440-20296dup)
n.305dup
c.-123+11845dup (n.-123+11845dup)
n.630-20296dup
c.614dup (p.Pro206AlafsTer?)
n.1033-20296dup
5g.11385187C>ACA359282200CTNND2c.167-20297G>T (n.167-20297G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.398-20297G>T (n.398-20297G>T)
n.217-20297G>T
c.612+11844G>T (n.612+11844G>T)
n.542-20297G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.440-20297G>T (n.440-20297G>T)
n.304G>T
c.-123+11844G>T (n.-123+11844G>T)
n.630-20297G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1033-20297G>T
 gnomAD v4
5g.11385187C>GCA359282203CTNND2c.167-20297G>C (n.167-20297G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.398-20297G>C (n.398-20297G>C)
n.217-20297G>C
c.612+11844G>C (n.612+11844G>C)
n.542-20297G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.440-20297G>C (n.440-20297G>C)
n.304G>C
c.-123+11844G>C (n.-123+11844G>C)
n.630-20297G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1033-20297G>C
5g.11385187C>TCA114394869CTNND2c.167-20297G>A (n.167-20297G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.398-20297G>A (n.398-20297G>A)
n.217-20297G>A
c.612+11844G>A (n.612+11844G>A)
n.542-20297G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.440-20297G>A (n.440-20297G>A)
n.304G>A
c.-123+11844G>A (n.-123+11844G>A)
n.630-20297G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1033-20297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385192_11385197dupCA2673260101CTNND2c.167-20302_167-20297dup (n.167-20302_167-20297dup)
c.650_655dup (p.Pro218_Ala219insGluPro)
c.398-20302_398-20297dup (n.398-20302_398-20297dup)
n.217-20302_217-20297dup
c.612+11839_612+11844dup (n.612+11839_612+11844dup)
n.542-20302_542-20297dup
c.377_382dup (p.Pro127_Ala128insGluPro)
c.440-20302_440-20297dup (n.440-20302_440-20297dup)
n.299_304dup
c.-123+11839_-123+11844dup (n.-123+11839_-123+11844dup)
n.630-20302_630-20297dup
c.608_613dup (p.Pro204_Ala205insGluPro)
n.1033-20302_1033-20297dup
 gnomAD v4
5g.11385188G>ACA443542069CTNND2c.167-20298C>T (n.167-20298C>T)
c.654C>T (p.Pro218=)
c.398-20298C>T (n.398-20298C>T)
n.217-20298C>T
c.612+11843C>T (n.612+11843C>T)
n.542-20298C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
c.440-20298C>T (n.440-20298C>T)
n.303C>T
c.-123+11843C>T (n.-123+11843C>T)
n.630-20298C>T
c.612C>T (p.Pro204=)
n.1033-20298C>T
 gnomAD v4
5g.11385188G>CCA443542071CTNND2c.167-20298C>G (n.167-20298C>G)
c.654C>G (p.Pro218=)
c.398-20298C>G (n.398-20298C>G)
n.217-20298C>G
c.612+11843C>G (n.612+11843C>G)
n.542-20298C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
c.440-20298C>G (n.440-20298C>G)
n.303C>G
c.-123+11843C>G (n.-123+11843C>G)
n.630-20298C>G
c.612C>G (p.Pro204=)
n.1033-20298C>G
5g.11385188G>TCA443542072CTNND2c.167-20298C>A (n.167-20298C>A)
c.654C>A (p.Pro218=)
c.398-20298C>A (n.398-20298C>A)
n.217-20298C>A
c.612+11843C>A (n.612+11843C>A)
n.542-20298C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
c.440-20298C>A (n.440-20298C>A)
n.303C>A
c.-123+11843C>A (n.-123+11843C>A)
n.630-20298C>A
c.612C>A (p.Pro204=)
n.1033-20298C>A
 gnomAD v4
5g.11385189G>ACA359282204CTNND2c.167-20299C>T (n.167-20299C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.398-20299C>T (n.398-20299C>T)
n.217-20299C>T
c.612+11842C>T (n.612+11842C>T)
n.542-20299C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.440-20299C>T (n.440-20299C>T)
n.302C>T
c.-123+11842C>T (n.-123+11842C>T)
n.630-20299C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1033-20299C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385189G>CCA359282208CTNND2c.167-20299C>G (n.167-20299C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.398-20299C>G (n.398-20299C>G)
n.217-20299C>G
c.612+11842C>G (n.612+11842C>G)
n.542-20299C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.440-20299C>G (n.440-20299C>G)
n.302C>G
c.-123+11842C>G (n.-123+11842C>G)
n.630-20299C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1033-20299C>G
 dbSNP
5g.11385189G>TCA359282206CTNND2c.167-20299C>A (n.167-20299C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.398-20299C>A (n.398-20299C>A)
n.217-20299C>A
c.612+11842C>A (n.612+11842C>A)
n.542-20299C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
c.440-20299C>A (n.440-20299C>A)
n.302C>A
c.-123+11842C>A (n.-123+11842C>A)
n.630-20299C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
n.1033-20299C>A
 dbSNP
5g.11385190G>ACA359282211CTNND2c.167-20300C>T (n.167-20300C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.398-20300C>T (n.398-20300C>T)
n.217-20300C>T
c.612+11841C>T (n.612+11841C>T)
n.542-20300C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.440-20300C>T (n.440-20300C>T)
n.301C>T
c.-123+11841C>T (n.-123+11841C>T)
n.630-20300C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1033-20300C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385190G>CCA359282221CTNND2c.167-20300C>G (n.167-20300C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.398-20300C>G (n.398-20300C>G)
n.217-20300C>G
c.612+11841C>G (n.612+11841C>G)
n.542-20300C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.440-20300C>G (n.440-20300C>G)
n.301C>G
c.-123+11841C>G (n.-123+11841C>G)
n.630-20300C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1033-20300C>G
5g.11385190G>TCA359282222CTNND2c.167-20300C>A (n.167-20300C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.398-20300C>A (n.398-20300C>A)
n.217-20300C>A
c.612+11841C>A (n.612+11841C>A)
n.542-20300C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.440-20300C>A (n.440-20300C>A)
n.301C>A
c.-123+11841C>A (n.-123+11841C>A)
n.630-20300C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1033-20300C>A
 gnomAD v4
5g.11385191C>ACA359282224CTNND2c.167-20301G>T (n.167-20301G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.398-20301G>T (n.398-20301G>T)
n.217-20301G>T
c.612+11840G>T (n.612+11840G>T)
n.542-20301G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.440-20301G>T (n.440-20301G>T)
n.300G>T
c.-123+11840G>T (n.-123+11840G>T)
n.630-20301G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.1033-20301G>T
 gnomAD v4
5g.11385191C>GCA359282225CTNND2c.167-20301G>C (n.167-20301G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.398-20301G>C (n.398-20301G>C)
n.217-20301G>C
c.612+11840G>C (n.612+11840G>C)
n.542-20301G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.440-20301G>C (n.440-20301G>C)
n.300G>C
c.-123+11840G>C (n.-123+11840G>C)
n.630-20301G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.1033-20301G>C
 ClinVar dbSNP
5g.11385191C>TCA443542074CTNND2c.167-20301G>A (n.167-20301G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.398-20301G>A (n.398-20301G>A)
n.217-20301G>A
c.612+11840G>A (n.612+11840G>A)
n.542-20301G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.440-20301G>A (n.440-20301G>A)
n.300G>A
c.-123+11840G>A (n.-123+11840G>A)
n.630-20301G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
n.1033-20301G>A
 gnomAD v4
5g.11385192T>ACA359282227CTNND2c.167-20302A>T (n.167-20302A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.398-20302A>T (n.398-20302A>T)
n.217-20302A>T
c.612+11839A>T (n.612+11839A>T)
n.542-20302A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.440-20302A>T (n.440-20302A>T)
n.299A>T
c.-123+11839A>T (n.-123+11839A>T)
n.630-20302A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1033-20302A>T
5g.11385192T>CCA359282229CTNND2c.167-20302A>G (n.167-20302A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.398-20302A>G (n.398-20302A>G)
n.217-20302A>G
c.612+11839A>G (n.612+11839A>G)
n.542-20302A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.440-20302A>G (n.440-20302A>G)
n.299A>G
c.-123+11839A>G (n.-123+11839A>G)
n.630-20302A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1033-20302A>G
 gnomAD v4
5g.11385192T>GCA359282231CTNND2c.167-20302A>C (n.167-20302A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.398-20302A>C (n.398-20302A>C)
n.217-20302A>C
c.612+11839A>C (n.612+11839A>C)
n.542-20302A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.440-20302A>C (n.440-20302A>C)
n.299A>C
c.-123+11839A>C (n.-123+11839A>C)
n.630-20302A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1033-20302A>C
5g.11385193C>ACA359282233CTNND2c.167-20303G>T (n.167-20303G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.398-20303G>T (n.398-20303G>T)
n.217-20303G>T
c.612+11838G>T (n.612+11838G>T)
n.542-20303G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.440-20303G>T (n.440-20303G>T)
n.298G>T
c.-123+11838G>T (n.-123+11838G>T)
n.630-20303G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1033-20303G>T
 gnomAD v4
5g.11385193C>GCA359282234CTNND2c.167-20303G>C (n.167-20303G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.398-20303G>C (n.398-20303G>C)
n.217-20303G>C
c.612+11838G>C (n.612+11838G>C)
n.542-20303G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.440-20303G>C (n.440-20303G>C)
n.298G>C
c.-123+11838G>C (n.-123+11838G>C)
n.630-20303G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1033-20303G>C
5g.11385193C>TCA359282237CTNND2c.167-20303G>A (n.167-20303G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.398-20303G>A (n.398-20303G>A)
n.217-20303G>A
c.612+11838G>A (n.612+11838G>A)
n.542-20303G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.440-20303G>A (n.440-20303G>A)
n.298G>A
c.-123+11838G>A (n.-123+11838G>A)
n.630-20303G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1033-20303G>A
 gnomAD v4
5g.11385194G>ACA114394870CTNND2c.167-20304C>T (n.167-20304C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.398-20304C>T (n.398-20304C>T)
n.217-20304C>T
c.612+11837C>T (n.612+11837C>T)
n.542-20304C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
c.440-20304C>T (n.440-20304C>T)
n.297C>T
c.-123+11837C>T (n.-123+11837C>T)
n.630-20304C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
n.1033-20304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385194G>CCA443542076CTNND2c.167-20304C>G (n.167-20304C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.398-20304C>G (n.398-20304C>G)
n.217-20304C>G
c.612+11837C>G (n.612+11837C>G)
n.542-20304C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
c.440-20304C>G (n.440-20304C>G)
n.297C>G
c.-123+11837C>G (n.-123+11837C>G)
n.630-20304C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
n.1033-20304C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385194G>TCA443542077CTNND2c.167-20304C>A (n.167-20304C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.398-20304C>A (n.398-20304C>A)
n.217-20304C>A
c.612+11837C>A (n.612+11837C>A)
n.542-20304C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
c.440-20304C>A (n.440-20304C>A)
n.297C>A
c.-123+11837C>A (n.-123+11837C>A)
n.630-20304C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
n.1033-20304C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385195G>ACA359282240CTNND2c.167-20305C>T (n.167-20305C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.398-20305C>T (n.398-20305C>T)
n.217-20305C>T
c.612+11836C>T (n.612+11836C>T)
n.542-20305C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.440-20305C>T (n.440-20305C>T)
n.296C>T
c.-123+11836C>T (n.-123+11836C>T)
n.630-20305C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1033-20305C>T
 dbSNP
5g.11385195G>CCA114394871CTNND2c.167-20305C>G (n.167-20305C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.398-20305C>G (n.398-20305C>G)
n.217-20305C>G
c.612+11836C>G (n.612+11836C>G)
n.542-20305C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.440-20305C>G (n.440-20305C>G)
n.296C>G
c.-123+11836C>G (n.-123+11836C>G)
n.630-20305C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1033-20305C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385195G>TCA359282244CTNND2c.167-20305C>A (n.167-20305C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.398-20305C>A (n.398-20305C>A)
n.217-20305C>A
c.612+11836C>A (n.612+11836C>A)
n.542-20305C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.440-20305C>A (n.440-20305C>A)
n.296C>A
c.-123+11836C>A (n.-123+11836C>A)
n.630-20305C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1033-20305C>A
 gnomAD v4
5g.11385196G>ACA359282249CTNND2c.167-20306C>T (n.167-20306C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.398-20306C>T (n.398-20306C>T)
n.217-20306C>T
c.612+11835C>T (n.612+11835C>T)
n.542-20306C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.440-20306C>T (n.440-20306C>T)
n.295C>T
c.-123+11835C>T (n.-123+11835C>T)
n.630-20306C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1033-20306C>T
 gnomAD v4
5g.11385196G>CCA359282252CTNND2c.167-20306C>G (n.167-20306C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.398-20306C>G (n.398-20306C>G)
n.217-20306C>G
c.612+11835C>G (n.612+11835C>G)
n.542-20306C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.440-20306C>G (n.440-20306C>G)
n.295C>G
c.-123+11835C>G (n.-123+11835C>G)
n.630-20306C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1033-20306C>G
5g.11385196G>TCA359282255CTNND2c.167-20306C>A (n.167-20306C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.398-20306C>A (n.398-20306C>A)
n.217-20306C>A
c.612+11835C>A (n.612+11835C>A)
n.542-20306C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.440-20306C>A (n.440-20306C>A)
n.295C>A
c.-123+11835C>A (n.-123+11835C>A)
n.630-20306C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1033-20306C>A
 gnomAD v4
5g.11385197C>ACA443542082CTNND2c.167-20307G>T (n.167-20307G>T)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.398-20307G>T (n.398-20307G>T)
n.217-20307G>T
c.612+11834G>T (n.612+11834G>T)
n.542-20307G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
c.440-20307G>T (n.440-20307G>T)
n.294G>T
c.-123+11834G>T (n.-123+11834G>T)
n.630-20307G>T
c.603G>T (p.Gly201=)
n.1033-20307G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385197C>GCA443542083CTNND2c.167-20307G>C (n.167-20307G>C)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.398-20307G>C (n.398-20307G>C)
n.217-20307G>C
c.612+11834G>C (n.612+11834G>C)
n.542-20307G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
c.440-20307G>C (n.440-20307G>C)
n.294G>C
c.-123+11834G>C (n.-123+11834G>C)
n.630-20307G>C
c.603G>C (p.Gly201=)
n.1033-20307G>C
5g.11385197C>TCA443542084CTNND2c.167-20307G>A (n.167-20307G>A)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.398-20307G>A (n.398-20307G>A)
n.217-20307G>A
c.612+11834G>A (n.612+11834G>A)
n.542-20307G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
c.440-20307G>A (n.440-20307G>A)
n.294G>A
c.-123+11834G>A (n.-123+11834G>A)
n.630-20307G>A
c.603G>A (p.Gly201=)
n.1033-20307G>A
 gnomAD v4
5g.11385200delCA2673260102CTNND2c.167-20307del (n.167-20307del)
c.645del (p.Glu217SerfsTer?)
c.398-20307del (n.398-20307del)
n.217-20307del
c.612+11834del (n.612+11834del)
n.542-20307del
c.372del (p.Glu126SerfsTer?)
c.440-20307del (n.440-20307del)
n.294del
c.-123+11834del (n.-123+11834del)
n.630-20307del
c.603del (p.Glu203SerfsTer?)
n.1033-20307del
 gnomAD v4
5g.11385198C>ACA359282258CTNND2c.167-20308G>T (n.167-20308G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.398-20308G>T (n.398-20308G>T)
n.217-20308G>T
c.612+11833G>T (n.612+11833G>T)
n.542-20308G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.440-20308G>T (n.440-20308G>T)
n.293G>T
c.-123+11833G>T (n.-123+11833G>T)
n.630-20308G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1033-20308G>T
 gnomAD v4
5g.11385198C>GCA359282261CTNND2c.167-20308G>C (n.167-20308G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.398-20308G>C (n.398-20308G>C)
n.217-20308G>C
c.612+11833G>C (n.612+11833G>C)
n.542-20308G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.440-20308G>C (n.440-20308G>C)
n.293G>C
c.-123+11833G>C (n.-123+11833G>C)
n.630-20308G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1033-20308G>C
 dbSNP
5g.11385198C>TCA359282263CTNND2c.167-20308G>A (n.167-20308G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.398-20308G>A (n.398-20308G>A)
n.217-20308G>A
c.612+11833G>A (n.612+11833G>A)
n.542-20308G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.440-20308G>A (n.440-20308G>A)
n.293G>A
c.-123+11833G>A (n.-123+11833G>A)
n.630-20308G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1033-20308G>A
 gnomAD v4
5g.11385199C>ACA359282266CTNND2c.167-20309G>T (n.167-20309G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.398-20309G>T (n.398-20309G>T)
n.217-20309G>T
c.612+11832G>T (n.612+11832G>T)
n.542-20309G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.440-20309G>T (n.440-20309G>T)
n.292G>T
c.-123+11832G>T (n.-123+11832G>T)
n.630-20309G>T
c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.1033-20309G>T
5g.11385199C>GCA359282271CTNND2c.167-20309G>C (n.167-20309G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.398-20309G>C (n.398-20309G>C)
n.217-20309G>C
c.612+11832G>C (n.612+11832G>C)
n.542-20309G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.440-20309G>C (n.440-20309G>C)
n.292G>C
c.-123+11832G>C (n.-123+11832G>C)
n.630-20309G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1033-20309G>C
5g.11385199C>TCA359282280CTNND2c.167-20309G>A (n.167-20309G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.398-20309G>A (n.398-20309G>A)
n.217-20309G>A
c.612+11832G>A (n.612+11832G>A)
n.542-20309G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.440-20309G>A (n.440-20309G>A)
n.292G>A
c.-123+11832G>A (n.-123+11832G>A)
n.630-20309G>A
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1033-20309G>A
 gnomAD v4
5g.11385200C>ACA443542085CTNND2c.167-20310G>T (n.167-20310G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
c.398-20310G>T (n.398-20310G>T)
n.217-20310G>T
c.612+11831G>T (n.612+11831G>T)
n.542-20310G>T
c.369G>T (p.Ala123=)
c.440-20310G>T (n.440-20310G>T)
n.291G>T
c.-123+11831G>T (n.-123+11831G>T)
n.630-20310G>T
c.600G>T (p.Ala200=)
n.1033-20310G>T
 gnomAD v4
5g.11385200C>GCA443542088CTNND2c.167-20310G>C (n.167-20310G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
c.398-20310G>C (n.398-20310G>C)
n.217-20310G>C
c.612+11831G>C (n.612+11831G>C)
n.542-20310G>C
c.369G>C (p.Ala123=)
c.440-20310G>C (n.440-20310G>C)
n.291G>C
c.-123+11831G>C (n.-123+11831G>C)
n.630-20310G>C
c.600G>C (p.Ala200=)
n.1033-20310G>C
5g.11385200C>TCA443542087CTNND2c.167-20310G>A (n.167-20310G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
c.398-20310G>A (n.398-20310G>A)
n.217-20310G>A
c.612+11831G>A (n.612+11831G>A)
n.542-20310G>A
c.369G>A (p.Ala123=)
c.440-20310G>A (n.440-20310G>A)
n.291G>A
c.-123+11831G>A (n.-123+11831G>A)
n.630-20310G>A
c.600G>A (p.Ala200=)
n.1033-20310G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385201G>ACA359282287CTNND2c.167-20311C>T (n.167-20311C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.398-20311C>T (n.398-20311C>T)
n.217-20311C>T
c.612+11830C>T (n.612+11830C>T)
n.542-20311C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.440-20311C>T (n.440-20311C>T)
n.290C>T
c.-123+11830C>T (n.-123+11830C>T)
n.630-20311C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1033-20311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385201G>CCA359282289CTNND2c.167-20311C>G (n.167-20311C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.398-20311C>G (n.398-20311C>G)
n.217-20311C>G
c.612+11830C>G (n.612+11830C>G)
n.542-20311C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.440-20311C>G (n.440-20311C>G)
n.290C>G
c.-123+11830C>G (n.-123+11830C>G)
n.630-20311C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1033-20311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385201G>TCA359282284CTNND2c.167-20311C>A (n.167-20311C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.398-20311C>A (n.398-20311C>A)
n.217-20311C>A
c.612+11830C>A (n.612+11830C>A)
n.542-20311C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.440-20311C>A (n.440-20311C>A)
n.290C>A
c.-123+11830C>A (n.-123+11830C>A)
n.630-20311C>A
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.1033-20311C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385202C>ACA359282293CTNND2c.167-20312G>T (n.167-20312G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.398-20312G>T (n.398-20312G>T)
n.217-20312G>T
c.612+11829G>T (n.612+11829G>T)
n.542-20312G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.440-20312G>T (n.440-20312G>T)
n.289G>T
c.-123+11829G>T (n.-123+11829G>T)
n.630-20312G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1033-20312G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385202C>GCA359282294CTNND2c.167-20312G>C (n.167-20312G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.398-20312G>C (n.398-20312G>C)
n.217-20312G>C
c.612+11829G>C (n.612+11829G>C)
n.542-20312G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.440-20312G>C (n.440-20312G>C)
n.289G>C
c.-123+11829G>C (n.-123+11829G>C)
n.630-20312G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1033-20312G>C
5g.11385202C>TCA359282307CTNND2c.167-20312G>A (n.167-20312G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.398-20312G>A (n.398-20312G>A)
n.217-20312G>A
c.612+11829G>A (n.612+11829G>A)
n.542-20312G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.440-20312G>A (n.440-20312G>A)
n.289G>A
c.-123+11829G>A (n.-123+11829G>A)
n.630-20312G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1033-20312G>A
 gnomAD v4
5g.11385203C>ACA443542092CTNND2c.167-20313G>T (n.167-20313G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.398-20313G>T (n.398-20313G>T)
n.217-20313G>T
c.612+11828G>T (n.612+11828G>T)
n.542-20313G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.440-20313G>T (n.440-20313G>T)
n.288G>T
c.-123+11828G>T (n.-123+11828G>T)
n.630-20313G>T
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1033-20313G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385203C>GCA443542093CTNND2c.167-20313G>C (n.167-20313G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.398-20313G>C (n.398-20313G>C)
n.217-20313G>C
c.612+11828G>C (n.612+11828G>C)
n.542-20313G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.440-20313G>C (n.440-20313G>C)
n.288G>C
c.-123+11828G>C (n.-123+11828G>C)
n.630-20313G>C
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1033-20313G>C
5g.11385203C>TCA443542094CTNND2c.167-20313G>A (n.167-20313G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.398-20313G>A (n.398-20313G>A)
n.217-20313G>A
c.612+11828G>A (n.612+11828G>A)
n.542-20313G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.440-20313G>A (n.440-20313G>A)
n.288G>A
c.-123+11828G>A (n.-123+11828G>A)
n.630-20313G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1033-20313G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385204A>CCA359282318CTNND2c.167-20314T>G (n.167-20314T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.398-20314T>G (n.398-20314T>G)
n.217-20314T>G
c.612+11827T>G (n.612+11827T>G)
n.542-20314T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.440-20314T>G (n.440-20314T>G)
n.287T>G
c.-123+11827T>G (n.-123+11827T>G)
n.630-20314T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1033-20314T>G
 dbSNP
5g.11385204A>GCA359282325CTNND2c.167-20314T>C (n.167-20314T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.398-20314T>C (n.398-20314T>C)
n.217-20314T>C
c.612+11827T>C (n.612+11827T>C)
n.542-20314T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.440-20314T>C (n.440-20314T>C)
n.287T>C
c.-123+11827T>C (n.-123+11827T>C)
n.630-20314T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1033-20314T>C
 gnomAD v4
5g.11385204A>TCA359282341CTNND2c.167-20314T>A (n.167-20314T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.398-20314T>A (n.398-20314T>A)
n.217-20314T>A
c.612+11827T>A (n.612+11827T>A)
n.542-20314T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.440-20314T>A (n.440-20314T>A)
n.287T>A
c.-123+11827T>A (n.-123+11827T>A)
n.630-20314T>A
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1033-20314T>A
 gnomAD v4
5g.11385205G>ACA443542095CTNND2c.167-20315C>T (n.167-20315C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.398-20315C>T (n.398-20315C>T)
n.217-20315C>T
c.612+11826C>T (n.612+11826C>T)
n.542-20315C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.440-20315C>T (n.440-20315C>T)
n.286C>T
c.-123+11826C>T (n.-123+11826C>T)
n.630-20315C>T
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1033-20315C>T
 gnomAD v4
5g.11385205G>CCA359282344CTNND2c.167-20315C>G (n.167-20315C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.398-20315C>G (n.398-20315C>G)
n.217-20315C>G
c.612+11826C>G (n.612+11826C>G)
n.542-20315C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.440-20315C>G (n.440-20315C>G)
n.286C>G
c.-123+11826C>G (n.-123+11826C>G)
n.630-20315C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1033-20315C>G
5g.11385205G>TCA359282346CTNND2c.167-20315C>A (n.167-20315C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.398-20315C>A (n.398-20315C>A)
n.217-20315C>A
c.612+11826C>A (n.612+11826C>A)
n.542-20315C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.440-20315C>A (n.440-20315C>A)
n.286C>A
c.-123+11826C>A (n.-123+11826C>A)
n.630-20315C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1033-20315C>A
 gnomAD v4
5g.11385206G>ACA443542096CTNND2c.167-20316C>T (n.167-20316C>T)
c.636C>T (p.His212=)
c.398-20316C>T (n.398-20316C>T)
n.217-20316C>T
c.612+11825C>T (n.612+11825C>T)
n.542-20316C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.440-20316C>T (n.440-20316C>T)
n.285C>T
c.-123+11825C>T (n.-123+11825C>T)
n.630-20316C>T
c.594C>T (p.His198=)
n.1033-20316C>T
 gnomAD v4
5g.11385206G>CCA359282347CTNND2c.167-20316C>G (n.167-20316C>G)
c.636C>G (p.His212Gln)
c.398-20316C>G (n.398-20316C>G)
n.217-20316C>G
c.612+11825C>G (n.612+11825C>G)
n.542-20316C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.440-20316C>G (n.440-20316C>G)
n.285C>G
c.-123+11825C>G (n.-123+11825C>G)
n.630-20316C>G
c.594C>G (p.His198Gln)
n.1033-20316C>G
5g.11385206G>TCA359282351CTNND2c.167-20316C>A (n.167-20316C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
c.398-20316C>A (n.398-20316C>A)
n.217-20316C>A
c.612+11825C>A (n.612+11825C>A)
n.542-20316C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.440-20316C>A (n.440-20316C>A)
n.285C>A
c.-123+11825C>A (n.-123+11825C>A)
n.630-20316C>A
c.594C>A (p.His198Gln)
n.1033-20316C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched