Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.11385034_11385063del | CA2673260053 | CTNND2 | c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del) c.786_815del (p.Pro263_Pro272del) c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del) n.217-20166_217-20137del c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del) n.542-20166_542-20137del c.513_542del (p.Pro172_Pro181del) c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del) n.435_464del c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del) n.630-20166_630-20137del c.744_773del (p.Pro249_Pro258del) n.1033-20166_1033-20137del | gnomAD v4 |
5 | g.11385046_11385075dup | CA2673260055 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup) c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup) n.217-20180_217-20151dup c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup) n.542-20180_542-20151dup c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup) n.421_450dup c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup) n.630-20180_630-20151dup c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) n.1033-20180_1033-20151dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385046_11385075del | CA2497098811 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del) c.772_801del (p.Thr258_Ser267del) c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del) n.217-20180_217-20151del c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del) n.542-20180_542-20151del c.499_528del (p.Thr167_Ser176del) c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del) n.421_450del c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del) n.630-20180_630-20151del c.730_759del (p.Thr244_Ser253del) n.1033-20180_1033-20151del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385053_11385092del | CA2765292193 | CTNND2 | c.167-20198_167-20159del (n.167-20198_167-20159del) c.754_793del (p.Leu252GlyfsTer?) c.398-20198_398-20159del (n.398-20198_398-20159del) n.217-20198_217-20159del c.612+11943_612+11982del (n.612+11943_612+11982del) n.542-20198_542-20159del c.481_520del (p.Leu161GlyfsTer?) c.440-20198_440-20159del (n.440-20198_440-20159del) n.403_442del c.-123+11943_-123+11982del (n.-123+11943_-123+11982del) n.630-20198_630-20159del c.712_751del (p.Leu238GlyfsTer?) n.1033-20198_1033-20159del | |
5 | g.11385061_11385098del | CA2673260058 | CTNND2 | c.167-20197_167-20160del (n.167-20197_167-20160del) c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?) c.398-20197_398-20160del (n.398-20197_398-20160del) n.217-20197_217-20160del c.612+11944_612+11981del (n.612+11944_612+11981del) n.542-20197_542-20160del c.482_519del (p.Leu161ArgfsTer?) c.440-20197_440-20160del (n.440-20197_440-20160del) n.404_441del c.-123+11944_-123+11981del (n.-123+11944_-123+11981del) n.630-20197_630-20160del c.713_750del (p.Leu238ArgfsTer?) n.1033-20197_1033-20160del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385104del | CA2673260059 | CTNND2 | c.167-20205_167-20162del (n.167-20205_167-20162del) c.747_790del (p.Ala250ArgfsTer?) c.398-20205_398-20162del (n.398-20205_398-20162del) n.217-20205_217-20162del c.612+11936_612+11979del (n.612+11936_612+11979del) n.542-20205_542-20162del c.474_517del (p.Ala159ArgfsTer?) c.440-20205_440-20162del (n.440-20205_440-20162del) n.396_439del c.-123+11936_-123+11979del (n.-123+11936_-123+11979del) n.630-20205_630-20162del c.705_748del (p.Ala236ArgfsTer?) n.1033-20205_1033-20162del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385107del | CA2673260060 | CTNND2 | c.167-20208_167-20162del (n.167-20208_167-20162del) c.744_790del (p.Ala249ArgfsTer?) c.398-20208_398-20162del (n.398-20208_398-20162del) n.217-20208_217-20162del c.612+11933_612+11979del (n.612+11933_612+11979del) n.542-20208_542-20162del c.471_517del (p.Ala158ArgfsTer?) c.440-20208_440-20162del (n.440-20208_440-20162del) n.393_439del c.-123+11933_-123+11979del (n.-123+11933_-123+11979del) n.630-20208_630-20162del c.702_748del (p.Ala235ArgfsTer?) n.1033-20208_1033-20162del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385062del | CA2673260061 | CTNND2 | c.167-20169_167-20168del (n.167-20169_167-20168del) c.783_784del (p.Pro262AlafsTer?) c.398-20169_398-20168del (n.398-20169_398-20168del) n.217-20169_217-20168del c.612+11972_612+11973del (n.612+11972_612+11973del) n.542-20169_542-20168del c.510_511del (p.Pro171AlafsTer?) c.440-20169_440-20168del (n.440-20169_440-20168del) n.432_433del c.-123+11972_-123+11973del (n.-123+11972_-123+11973del) n.630-20169_630-20168del c.741_742del (p.Pro248AlafsTer?) n.1033-20169_1033-20168del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385069del | CA2497098812 | CTNND2 | c.167-20176_167-20168del (n.167-20176_167-20168del) c.776_784del (p.Leu259_Ala261del) c.398-20176_398-20168del (n.398-20176_398-20168del) n.217-20176_217-20168del c.612+11965_612+11973del (n.612+11965_612+11973del) n.542-20176_542-20168del c.503_511del (p.Leu168_Ala170del) c.440-20176_440-20168del (n.440-20176_440-20168del) n.425_433del c.-123+11965_-123+11973del (n.-123+11965_-123+11973del) n.630-20176_630-20168del c.734_742del (p.Leu245_Ala247del) n.1033-20176_1033-20168del | dbSNP |
5 | g.11385061C>A | CA359281744 | CTNND2 | c.167-20171G>T (n.167-20171G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.398-20171G>T (n.398-20171G>T) n.217-20171G>T c.612+11970G>T (n.612+11970G>T) n.542-20171G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.440-20171G>T (n.440-20171G>T) n.430G>T c.-123+11970G>T (n.-123+11970G>T) n.630-20171G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1033-20171G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385061C>G | CA359281742 | CTNND2 | c.167-20171G>C (n.167-20171G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.398-20171G>C (n.398-20171G>C) n.217-20171G>C c.612+11970G>C (n.612+11970G>C) n.542-20171G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.440-20171G>C (n.440-20171G>C) n.430G>C c.-123+11970G>C (n.-123+11970G>C) n.630-20171G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1033-20171G>C | |
5 | g.11385061C>T | CA359281743 | CTNND2 | c.167-20171G>A (n.167-20171G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.398-20171G>A (n.398-20171G>A) n.217-20171G>A c.612+11970G>A (n.612+11970G>A) n.542-20171G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.440-20171G>A (n.440-20171G>A) n.430G>A c.-123+11970G>A (n.-123+11970G>A) n.630-20171G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1033-20171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>A | CA443541811 | CTNND2 | c.167-20172C>T (n.167-20172C>T) c.780C>T (p.Pro260=) c.398-20172C>T (n.398-20172C>T) n.217-20172C>T c.612+11969C>T (n.612+11969C>T) n.542-20172C>T c.507C>T (p.Pro169=) c.440-20172C>T (n.440-20172C>T) n.429C>T c.-123+11969C>T (n.-123+11969C>T) n.630-20172C>T c.738C>T (p.Pro246=) n.1033-20172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>C | CA443541812 | CTNND2 | c.167-20172C>G (n.167-20172C>G) c.780C>G (p.Pro260=) c.398-20172C>G (n.398-20172C>G) n.217-20172C>G c.612+11969C>G (n.612+11969C>G) n.542-20172C>G c.507C>G (p.Pro169=) c.440-20172C>G (n.440-20172C>G) n.429C>G c.-123+11969C>G (n.-123+11969C>G) n.630-20172C>G c.738C>G (p.Pro246=) n.1033-20172C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>T | CA443541813 | CTNND2 | c.167-20172C>A (n.167-20172C>A) c.780C>A (p.Pro260=) c.398-20172C>A (n.398-20172C>A) n.217-20172C>A c.612+11969C>A (n.612+11969C>A) n.542-20172C>A c.507C>A (p.Pro169=) c.440-20172C>A (n.440-20172C>A) n.429C>A c.-123+11969C>A (n.-123+11969C>A) n.630-20172C>A c.738C>A (p.Pro246=) n.1033-20172C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385064_11385072del | CA2497098813 | CTNND2 | c.167-20180_167-20172del (n.167-20180_167-20172del) c.772_780del (p.Thr258_Pro260del) c.398-20180_398-20172del (n.398-20180_398-20172del) n.217-20180_217-20172del c.612+11961_612+11969del (n.612+11961_612+11969del) n.542-20180_542-20172del c.499_507del (p.Thr167_Pro169del) c.440-20180_440-20172del (n.440-20180_440-20172del) n.421_429del c.-123+11961_-123+11969del (n.-123+11961_-123+11969del) n.630-20180_630-20172del c.730_738del (p.Thr244_Pro246del) n.1033-20180_1033-20172del | dbSNP |
5 | g.11385063G>A | CA359281745 | CTNND2 | c.167-20173C>T (n.167-20173C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.398-20173C>T (n.398-20173C>T) n.217-20173C>T c.612+11968C>T (n.612+11968C>T) n.542-20173C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.440-20173C>T (n.440-20173C>T) n.428C>T c.-123+11968C>T (n.-123+11968C>T) n.630-20173C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1033-20173C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385063G>C | CA359281746 | CTNND2 | c.167-20173C>G (n.167-20173C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.398-20173C>G (n.398-20173C>G) n.217-20173C>G c.612+11968C>G (n.612+11968C>G) n.542-20173C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.440-20173C>G (n.440-20173C>G) n.428C>G c.-123+11968C>G (n.-123+11968C>G) n.630-20173C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1033-20173C>G | dbSNP |
5 | g.11385063G>T | CA359281747 | CTNND2 | c.167-20173C>A (n.167-20173C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.398-20173C>A (n.398-20173C>A) n.217-20173C>A c.612+11968C>A (n.612+11968C>A) n.542-20173C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.440-20173C>A (n.440-20173C>A) n.428C>A c.-123+11968C>A (n.-123+11968C>A) n.630-20173C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.1033-20173C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385064G>A | CA359281748 | CTNND2 | c.167-20174C>T (n.167-20174C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.398-20174C>T (n.398-20174C>T) n.217-20174C>T c.612+11967C>T (n.612+11967C>T) n.542-20174C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.440-20174C>T (n.440-20174C>T) n.427C>T c.-123+11967C>T (n.-123+11967C>T) n.630-20174C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1033-20174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385064G>C | CA359281749 | CTNND2 | c.167-20174C>G (n.167-20174C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.398-20174C>G (n.398-20174C>G) n.217-20174C>G c.612+11967C>G (n.612+11967C>G) n.542-20174C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.440-20174C>G (n.440-20174C>G) n.427C>G c.-123+11967C>G (n.-123+11967C>G) n.630-20174C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1033-20174C>G | |
5 | g.11385064G>T | CA359281750 | CTNND2 | c.167-20174C>A (n.167-20174C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.398-20174C>A (n.398-20174C>A) n.217-20174C>A c.612+11967C>A (n.612+11967C>A) n.542-20174C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.440-20174C>A (n.440-20174C>A) n.427C>A c.-123+11967C>A (n.-123+11967C>A) n.630-20174C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1033-20174C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385065C>A | CA443541819 | CTNND2 | c.167-20175G>T (n.167-20175G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.398-20175G>T (n.398-20175G>T) n.217-20175G>T c.612+11966G>T (n.612+11966G>T) n.542-20175G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.440-20175G>T (n.440-20175G>T) n.426G>T c.-123+11966G>T (n.-123+11966G>T) n.630-20175G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1033-20175G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385065C>G | CA443541820 | CTNND2 | c.167-20175G>C (n.167-20175G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.398-20175G>C (n.398-20175G>C) n.217-20175G>C c.612+11966G>C (n.612+11966G>C) n.542-20175G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.440-20175G>C (n.440-20175G>C) n.426G>C c.-123+11966G>C (n.-123+11966G>C) n.630-20175G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1033-20175G>C | |
5 | g.11385065C>T | CA443541821 | CTNND2 | c.167-20175G>A (n.167-20175G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.398-20175G>A (n.398-20175G>A) n.217-20175G>A c.612+11966G>A (n.612+11966G>A) n.542-20175G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.440-20175G>A (n.440-20175G>A) n.426G>A c.-123+11966G>A (n.-123+11966G>A) n.630-20175G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1033-20175G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385066A>C | CA359281751 | CTNND2 | c.167-20176T>G (n.167-20176T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.398-20176T>G (n.398-20176T>G) n.217-20176T>G c.612+11965T>G (n.612+11965T>G) n.542-20176T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.440-20176T>G (n.440-20176T>G) n.425T>G c.-123+11965T>G (n.-123+11965T>G) n.630-20176T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1033-20176T>G | |
5 | g.11385066A>G | CA359281752 | CTNND2 | c.167-20176T>C (n.167-20176T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.398-20176T>C (n.398-20176T>C) n.217-20176T>C c.612+11965T>C (n.612+11965T>C) n.542-20176T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.440-20176T>C (n.440-20176T>C) n.425T>C c.-123+11965T>C (n.-123+11965T>C) n.630-20176T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1033-20176T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385066A>T | CA359281753 | CTNND2 | c.167-20176T>A (n.167-20176T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.398-20176T>A (n.398-20176T>A) n.217-20176T>A c.612+11965T>A (n.612+11965T>A) n.542-20176T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.440-20176T>A (n.440-20176T>A) n.425T>A c.-123+11965T>A (n.-123+11965T>A) n.630-20176T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1033-20176T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>A | CA443541822 | CTNND2 | c.167-20177C>T (n.167-20177C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.398-20177C>T (n.398-20177C>T) n.217-20177C>T c.612+11964C>T (n.612+11964C>T) n.542-20177C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.440-20177C>T (n.440-20177C>T) n.424C>T c.-123+11964C>T (n.-123+11964C>T) n.630-20177C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1033-20177C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>C | CA359281754 | CTNND2 | c.167-20177C>G (n.167-20177C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.398-20177C>G (n.398-20177C>G) n.217-20177C>G c.612+11964C>G (n.612+11964C>G) n.542-20177C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.440-20177C>G (n.440-20177C>G) n.424C>G c.-123+11964C>G (n.-123+11964C>G) n.630-20177C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1033-20177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>T | CA359281755 | CTNND2 | c.167-20177C>A (n.167-20177C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.398-20177C>A (n.398-20177C>A) n.217-20177C>A c.612+11964C>A (n.612+11964C>A) n.542-20177C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.440-20177C>A (n.440-20177C>A) n.424C>A c.-123+11964C>A (n.-123+11964C>A) n.630-20177C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1033-20177C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385070_11385114del | CA2765292194 | CTNND2 | c.167-20221_167-20177del (n.167-20221_167-20177del) c.731_775del (p.Pro244_Thr258del) c.398-20221_398-20177del (n.398-20221_398-20177del) n.217-20221_217-20177del c.612+11920_612+11964del (n.612+11920_612+11964del) n.542-20221_542-20177del c.458_502del (p.Pro153_Thr167del) c.440-20221_440-20177del (n.440-20221_440-20177del) n.380_424del c.-123+11920_-123+11964del (n.-123+11920_-123+11964del) n.630-20221_630-20177del c.689_733del (p.Pro230_Thr244del) n.1033-20221_1033-20177del | |
5 | g.11385068C>A | CA443541828 | CTNND2 | c.167-20178G>T (n.167-20178G>T) c.774G>T (p.Thr258=) c.398-20178G>T (n.398-20178G>T) n.217-20178G>T c.612+11963G>T (n.612+11963G>T) n.542-20178G>T c.501G>T (p.Thr167=) c.440-20178G>T (n.440-20178G>T) n.423G>T c.-123+11963G>T (n.-123+11963G>T) n.630-20178G>T c.732G>T (p.Thr244=) n.1033-20178G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385068C>G | CA443541826 | CTNND2 | c.167-20178G>C (n.167-20178G>C) c.774G>C (p.Thr258=) c.398-20178G>C (n.398-20178G>C) n.217-20178G>C c.612+11963G>C (n.612+11963G>C) n.542-20178G>C c.501G>C (p.Thr167=) c.440-20178G>C (n.440-20178G>C) n.423G>C c.-123+11963G>C (n.-123+11963G>C) n.630-20178G>C c.732G>C (p.Thr244=) n.1033-20178G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385068C>T | CA443541827 | CTNND2 | c.167-20178G>A (n.167-20178G>A) c.774G>A (p.Thr258=) c.398-20178G>A (n.398-20178G>A) n.217-20178G>A c.612+11963G>A (n.612+11963G>A) n.542-20178G>A c.501G>A (p.Thr167=) c.440-20178G>A (n.440-20178G>A) n.423G>A c.-123+11963G>A (n.-123+11963G>A) n.630-20178G>A c.732G>A (p.Thr244=) n.1033-20178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>A | CA359281757 | CTNND2 | c.167-20179C>T (n.167-20179C>T) c.773C>T (p.Thr258Met) c.398-20179C>T (n.398-20179C>T) n.217-20179C>T c.612+11962C>T (n.612+11962C>T) n.542-20179C>T c.500C>T (p.Thr167Met) c.440-20179C>T (n.440-20179C>T) n.422C>T c.-123+11962C>T (n.-123+11962C>T) n.630-20179C>T c.731C>T (p.Thr244Met) n.1033-20179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>C | CA359281758 | CTNND2 | c.167-20179C>G (n.167-20179C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.398-20179C>G (n.398-20179C>G) n.217-20179C>G c.612+11962C>G (n.612+11962C>G) n.542-20179C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) c.440-20179C>G (n.440-20179C>G) n.422C>G c.-123+11962C>G (n.-123+11962C>G) n.630-20179C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1033-20179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>T | CA359281756 | CTNND2 | c.167-20179C>A (n.167-20179C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.398-20179C>A (n.398-20179C>A) n.217-20179C>A c.612+11962C>A (n.612+11962C>A) n.542-20179C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) c.440-20179C>A (n.440-20179C>A) n.422C>A c.-123+11962C>A (n.-123+11962C>A) n.630-20179C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1033-20179C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>A | CA359281761 | CTNND2 | c.167-20180A>T (n.167-20180A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.398-20180A>T (n.398-20180A>T) n.217-20180A>T c.612+11961A>T (n.612+11961A>T) n.542-20180A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.440-20180A>T (n.440-20180A>T) n.421A>T c.-123+11961A>T (n.-123+11961A>T) n.630-20180A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1033-20180A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>C | CA359281759 | CTNND2 | c.167-20180A>G (n.167-20180A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.398-20180A>G (n.398-20180A>G) n.217-20180A>G c.612+11961A>G (n.612+11961A>G) n.542-20180A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.440-20180A>G (n.440-20180A>G) n.421A>G c.-123+11961A>G (n.-123+11961A>G) n.630-20180A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1033-20180A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>G | CA359281760 | CTNND2 | c.167-20180A>C (n.167-20180A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.398-20180A>C (n.398-20180A>C) n.217-20180A>C c.612+11961A>C (n.612+11961A>C) n.542-20180A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.440-20180A>C (n.440-20180A>C) n.421A>C c.-123+11961A>C (n.-123+11961A>C) n.630-20180A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1033-20180A>C | |
5 | g.11385071G>A | CA443541831 | CTNND2 | c.167-20181C>T (n.167-20181C>T) c.771C>T (p.Ser257=) c.398-20181C>T (n.398-20181C>T) n.217-20181C>T c.612+11960C>T (n.612+11960C>T) n.542-20181C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.440-20181C>T (n.440-20181C>T) n.420C>T c.-123+11960C>T (n.-123+11960C>T) n.630-20181C>T c.729C>T (p.Ser243=) n.1033-20181C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385071G>C | CA443541833 | CTNND2 | c.167-20181C>G (n.167-20181C>G) c.771C>G (p.Ser257=) c.398-20181C>G (n.398-20181C>G) n.217-20181C>G c.612+11960C>G (n.612+11960C>G) n.542-20181C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.440-20181C>G (n.440-20181C>G) n.420C>G c.-123+11960C>G (n.-123+11960C>G) n.630-20181C>G c.729C>G (p.Ser243=) n.1033-20181C>G | |
5 | g.11385071G>T | CA443541834 | CTNND2 | c.167-20181C>A (n.167-20181C>A) c.771C>A (p.Ser257=) c.398-20181C>A (n.398-20181C>A) n.217-20181C>A c.612+11960C>A (n.612+11960C>A) n.542-20181C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.440-20181C>A (n.440-20181C>A) n.420C>A c.-123+11960C>A (n.-123+11960C>A) n.630-20181C>A c.729C>A (p.Ser243=) n.1033-20181C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385072del | CA2673260062 | CTNND2 | c.167-20181del (n.167-20181del) c.771del (p.Thr258ArgfsTer?) c.398-20181del (n.398-20181del) n.217-20181del c.612+11960del (n.612+11960del) n.542-20181del c.498del (p.Thr167ArgfsTer?) c.440-20181del (n.440-20181del) n.420del c.-123+11960del (n.-123+11960del) n.630-20181del c.729del (p.Thr244ArgfsTer?) n.1033-20181del | gnomAD v4 |
5 | g.11385072G>A | CA359281762 | CTNND2 | c.167-20182C>T (n.167-20182C>T) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.398-20182C>T (n.398-20182C>T) n.217-20182C>T c.612+11959C>T (n.612+11959C>T) n.542-20182C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.440-20182C>T (n.440-20182C>T) n.419C>T c.-123+11959C>T (n.-123+11959C>T) n.630-20182C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1033-20182C>T | |
5 | g.11385072G>C | CA359281763 | CTNND2 | c.167-20182C>G (n.167-20182C>G) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.398-20182C>G (n.398-20182C>G) n.217-20182C>G c.612+11959C>G (n.612+11959C>G) n.542-20182C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.440-20182C>G (n.440-20182C>G) n.419C>G c.-123+11959C>G (n.-123+11959C>G) n.630-20182C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1033-20182C>G | |
5 | g.11385072G>T | CA359281764 | CTNND2 | c.167-20182C>A (n.167-20182C>A) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.398-20182C>A (n.398-20182C>A) n.217-20182C>A c.612+11959C>A (n.612+11959C>A) n.542-20182C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.440-20182C>A (n.440-20182C>A) n.419C>A c.-123+11959C>A (n.-123+11959C>A) n.630-20182C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1033-20182C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385073A>C | CA359281765 | CTNND2 | c.167-20183T>G (n.167-20183T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.398-20183T>G (n.398-20183T>G) n.217-20183T>G c.612+11958T>G (n.612+11958T>G) n.542-20183T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.440-20183T>G (n.440-20183T>G) n.418T>G c.-123+11958T>G (n.-123+11958T>G) n.630-20183T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1033-20183T>G | |
5 | g.11385073A>G | CA359281766 | CTNND2 | c.167-20183T>C (n.167-20183T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.398-20183T>C (n.398-20183T>C) n.217-20183T>C c.612+11958T>C (n.612+11958T>C) n.542-20183T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.440-20183T>C (n.440-20183T>C) n.418T>C c.-123+11958T>C (n.-123+11958T>C) n.630-20183T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1033-20183T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385073A>T | CA359281767 | CTNND2 | c.167-20183T>A (n.167-20183T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.398-20183T>A (n.398-20183T>A) n.217-20183T>A c.612+11958T>A (n.612+11958T>A) n.542-20183T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.440-20183T>A (n.440-20183T>A) n.418T>A c.-123+11958T>A (n.-123+11958T>A) n.630-20183T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1033-20183T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385074G>A | CA443541838 | CTNND2 | c.167-20184C>T (n.167-20184C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.398-20184C>T (n.398-20184C>T) n.217-20184C>T c.612+11957C>T (n.612+11957C>T) n.542-20184C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.440-20184C>T (n.440-20184C>T) n.417C>T c.-123+11957C>T (n.-123+11957C>T) n.630-20184C>T c.726C>T (p.Ser242=) n.1033-20184C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385074G>C | CA359281768 | CTNND2 | c.167-20184C>G (n.167-20184C>G) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.398-20184C>G (n.398-20184C>G) n.217-20184C>G c.612+11957C>G (n.612+11957C>G) n.542-20184C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.440-20184C>G (n.440-20184C>G) n.417C>G c.-123+11957C>G (n.-123+11957C>G) n.630-20184C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1033-20184C>G | |
5 | g.11385074G>T | CA359281769 | CTNND2 | c.167-20184C>A (n.167-20184C>A) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.398-20184C>A (n.398-20184C>A) n.217-20184C>A c.612+11957C>A (n.612+11957C>A) n.542-20184C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.440-20184C>A (n.440-20184C>A) n.417C>A c.-123+11957C>A (n.-123+11957C>A) n.630-20184C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1033-20184C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>A | CA359281770 | CTNND2 | c.167-20185G>T (n.167-20185G>T) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.398-20185G>T (n.398-20185G>T) n.217-20185G>T c.612+11956G>T (n.612+11956G>T) n.542-20185G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.440-20185G>T (n.440-20185G>T) n.416G>T c.-123+11956G>T (n.-123+11956G>T) n.630-20185G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1033-20185G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>G | CA359281771 | CTNND2 | c.167-20185G>C (n.167-20185G>C) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.398-20185G>C (n.398-20185G>C) n.217-20185G>C c.612+11956G>C (n.612+11956G>C) n.542-20185G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.440-20185G>C (n.440-20185G>C) n.416G>C c.-123+11956G>C (n.-123+11956G>C) n.630-20185G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1033-20185G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>T | CA359281772 | CTNND2 | c.167-20185G>A (n.167-20185G>A) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.398-20185G>A (n.398-20185G>A) n.217-20185G>A c.612+11956G>A (n.612+11956G>A) n.542-20185G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.440-20185G>A (n.440-20185G>A) n.416G>A c.-123+11956G>A (n.-123+11956G>A) n.630-20185G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1033-20185G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>A | CA359281775 | CTNND2 | c.167-20186A>T (n.167-20186A>T) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.398-20186A>T (n.398-20186A>T) n.217-20186A>T c.612+11955A>T (n.612+11955A>T) n.542-20186A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.440-20186A>T (n.440-20186A>T) n.415A>T c.-123+11955A>T (n.-123+11955A>T) n.630-20186A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1033-20186A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>C | CA359281773 | CTNND2 | c.167-20186A>G (n.167-20186A>G) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.398-20186A>G (n.398-20186A>G) n.217-20186A>G c.612+11955A>G (n.612+11955A>G) n.542-20186A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.440-20186A>G (n.440-20186A>G) n.415A>G c.-123+11955A>G (n.-123+11955A>G) n.630-20186A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1033-20186A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>G | CA359281774 | CTNND2 | c.167-20186A>C (n.167-20186A>C) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.398-20186A>C (n.398-20186A>C) n.217-20186A>C c.612+11955A>C (n.612+11955A>C) n.542-20186A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.440-20186A>C (n.440-20186A>C) n.415A>C c.-123+11955A>C (n.-123+11955A>C) n.630-20186A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1033-20186A>C | |
5 | g.11385077G>A | CA443541846 | CTNND2 | c.167-20187C>T (n.167-20187C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.398-20187C>T (n.398-20187C>T) n.217-20187C>T c.612+11954C>T (n.612+11954C>T) n.542-20187C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.440-20187C>T (n.440-20187C>T) n.414C>T c.-123+11954C>T (n.-123+11954C>T) n.630-20187C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.1033-20187C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385077G>C | CA443541847 | CTNND2 | c.167-20187C>G (n.167-20187C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.398-20187C>G (n.398-20187C>G) n.217-20187C>G c.612+11954C>G (n.612+11954C>G) n.542-20187C>G c.492C>G (p.Ser164=) c.440-20187C>G (n.440-20187C>G) n.414C>G c.-123+11954C>G (n.-123+11954C>G) n.630-20187C>G c.723C>G (p.Ser241=) n.1033-20187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385077G>T | CA443541848 | CTNND2 | c.167-20187C>A (n.167-20187C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.398-20187C>A (n.398-20187C>A) n.217-20187C>A c.612+11954C>A (n.612+11954C>A) n.542-20187C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.440-20187C>A (n.440-20187C>A) n.414C>A c.-123+11954C>A (n.-123+11954C>A) n.630-20187C>A c.723C>A (p.Ser241=) n.1033-20187C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385078del | CA2673260063 | CTNND2 | c.167-20187del (n.167-20187del) c.765del (p.Ser256AlafsTer?) c.398-20187del (n.398-20187del) n.217-20187del c.612+11954del (n.612+11954del) n.542-20187del c.492del (p.Ser165AlafsTer?) c.440-20187del (n.440-20187del) n.414del c.-123+11954del (n.-123+11954del) n.630-20187del c.723del (p.Ser242AlafsTer?) n.1033-20187del | gnomAD v4 |
5 | g.11385078G>A | CA359281776 | CTNND2 | c.167-20188C>T (n.167-20188C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.398-20188C>T (n.398-20188C>T) n.217-20188C>T c.612+11953C>T (n.612+11953C>T) n.542-20188C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.440-20188C>T (n.440-20188C>T) n.413C>T c.-123+11953C>T (n.-123+11953C>T) n.630-20188C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) n.1033-20188C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385078G>C | CA359281777 | CTNND2 | c.167-20188C>G (n.167-20188C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.398-20188C>G (n.398-20188C>G) n.217-20188C>G c.612+11953C>G (n.612+11953C>G) n.542-20188C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.440-20188C>G (n.440-20188C>G) n.413C>G c.-123+11953C>G (n.-123+11953C>G) n.630-20188C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) n.1033-20188C>G | |
5 | g.11385078G>T | CA359281778 | CTNND2 | c.167-20188C>A (n.167-20188C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.398-20188C>A (n.398-20188C>A) n.217-20188C>A c.612+11953C>A (n.612+11953C>A) n.542-20188C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.440-20188C>A (n.440-20188C>A) n.413C>A c.-123+11953C>A (n.-123+11953C>A) n.630-20188C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.1033-20188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385079A>C | CA359281779 | CTNND2 | c.167-20189T>G (n.167-20189T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.398-20189T>G (n.398-20189T>G) n.217-20189T>G c.612+11952T>G (n.612+11952T>G) n.542-20189T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.440-20189T>G (n.440-20189T>G) n.412T>G c.-123+11952T>G (n.-123+11952T>G) n.630-20189T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1033-20189T>G | |
5 | g.11385079A>G | CA359281780 | CTNND2 | c.167-20189T>C (n.167-20189T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.398-20189T>C (n.398-20189T>C) n.217-20189T>C c.612+11952T>C (n.612+11952T>C) n.542-20189T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.440-20189T>C (n.440-20189T>C) n.412T>C c.-123+11952T>C (n.-123+11952T>C) n.630-20189T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1033-20189T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385079A>T | CA359281781 | CTNND2 | c.167-20189T>A (n.167-20189T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.398-20189T>A (n.398-20189T>A) n.217-20189T>A c.612+11952T>A (n.612+11952T>A) n.542-20189T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.440-20189T>A (n.440-20189T>A) n.412T>A c.-123+11952T>A (n.-123+11952T>A) n.630-20189T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) n.1033-20189T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385084_11385086del | CA2497098814 | CTNND2 | c.167-20191_167-20189del (n.167-20191_167-20189del) c.761_763del (p.Tyr254del) c.398-20191_398-20189del (n.398-20191_398-20189del) n.217-20191_217-20189del c.612+11950_612+11952del (n.612+11950_612+11952del) n.542-20191_542-20189del c.488_490del (p.Tyr163del) c.440-20191_440-20189del (n.440-20191_440-20189del) n.410_412del c.-123+11950_-123+11952del (n.-123+11950_-123+11952del) n.630-20191_630-20189del c.719_721del (p.Tyr240del) n.1033-20191_1033-20189del | dbSNP |
5 | g.11385080G>A | CA443541853 | CTNND2 | c.167-20190C>T (n.167-20190C>T) c.762C>T (p.Tyr254=) c.398-20190C>T (n.398-20190C>T) n.217-20190C>T c.612+11951C>T (n.612+11951C>T) n.542-20190C>T c.489C>T (p.Tyr163=) c.440-20190C>T (n.440-20190C>T) n.411C>T c.-123+11951C>T (n.-123+11951C>T) n.630-20190C>T c.720C>T (p.Tyr240=) n.1033-20190C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385080G>C | CA359281782 | CTNND2 | c.167-20190C>G (n.167-20190C>G) c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.398-20190C>G (n.398-20190C>G) n.217-20190C>G c.612+11951C>G (n.612+11951C>G) n.542-20190C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.440-20190C>G (n.440-20190C>G) n.411C>G c.-123+11951C>G (n.-123+11951C>G) n.630-20190C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1033-20190C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.11385080G>T | CA359281783 | CTNND2 | c.167-20190C>A (n.167-20190C>A) c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.398-20190C>A (n.398-20190C>A) n.217-20190C>A c.612+11951C>A (n.612+11951C>A) n.542-20190C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.440-20190C>A (n.440-20190C>A) n.411C>A c.-123+11951C>A (n.-123+11951C>A) n.630-20190C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.1033-20190C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385081T>A | CA359281784 | CTNND2 | c.167-20191A>T (n.167-20191A>T) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.398-20191A>T (n.398-20191A>T) n.217-20191A>T c.612+11950A>T (n.612+11950A>T) n.542-20191A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.440-20191A>T (n.440-20191A>T) n.410A>T c.-123+11950A>T (n.-123+11950A>T) n.630-20191A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.1033-20191A>T | |
5 | g.11385081T>C | CA359281785 | CTNND2 | c.167-20191A>G (n.167-20191A>G) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.398-20191A>G (n.398-20191A>G) n.217-20191A>G c.612+11950A>G (n.612+11950A>G) n.542-20191A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.440-20191A>G (n.440-20191A>G) n.410A>G c.-123+11950A>G (n.-123+11950A>G) n.630-20191A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.1033-20191A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385081T>G | CA359281786 | CTNND2 | c.167-20191A>C (n.167-20191A>C) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.398-20191A>C (n.398-20191A>C) n.217-20191A>C c.612+11950A>C (n.612+11950A>C) n.542-20191A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.440-20191A>C (n.440-20191A>C) n.410A>C c.-123+11950A>C (n.-123+11950A>C) n.630-20191A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.1033-20191A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385082A>C | CA359281789 | CTNND2 | c.167-20192T>G (n.167-20192T>G) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.398-20192T>G (n.398-20192T>G) n.217-20192T>G c.612+11949T>G (n.612+11949T>G) n.542-20192T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.440-20192T>G (n.440-20192T>G) n.409T>G c.-123+11949T>G (n.-123+11949T>G) n.630-20192T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.1033-20192T>G | |
5 | g.11385082A>G | CA359281788 | CTNND2 | c.167-20192T>C (n.167-20192T>C) c.760T>C (p.Tyr254His) c.398-20192T>C (n.398-20192T>C) n.217-20192T>C c.612+11949T>C (n.612+11949T>C) n.542-20192T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.440-20192T>C (n.440-20192T>C) n.409T>C c.-123+11949T>C (n.-123+11949T>C) n.630-20192T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.1033-20192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385082A>T | CA359281787 | CTNND2 | c.167-20192T>A (n.167-20192T>A) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.398-20192T>A (n.398-20192T>A) n.217-20192T>A c.612+11949T>A (n.612+11949T>A) n.542-20192T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.440-20192T>A (n.440-20192T>A) n.409T>A c.-123+11949T>A (n.-123+11949T>A) n.630-20192T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.1033-20192T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>A | CA443541860 | CTNND2 | c.167-20193C>T (n.167-20193C>T) c.759C>T (p.Tyr253=) c.398-20193C>T (n.398-20193C>T) n.217-20193C>T c.612+11948C>T (n.612+11948C>T) n.542-20193C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.440-20193C>T (n.440-20193C>T) n.408C>T c.-123+11948C>T (n.-123+11948C>T) n.630-20193C>T c.717C>T (p.Tyr239=) n.1033-20193C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>C | CA359281790 | CTNND2 | c.167-20193C>G (n.167-20193C>G) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.398-20193C>G (n.398-20193C>G) n.217-20193C>G c.612+11948C>G (n.612+11948C>G) n.542-20193C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.440-20193C>G (n.440-20193C>G) n.408C>G c.-123+11948C>G (n.-123+11948C>G) n.630-20193C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) n.1033-20193C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>T | CA359281791 | CTNND2 | c.167-20193C>A (n.167-20193C>A) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.398-20193C>A (n.398-20193C>A) n.217-20193C>A c.612+11948C>A (n.612+11948C>A) n.542-20193C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.440-20193C>A (n.440-20193C>A) n.408C>A c.-123+11948C>A (n.-123+11948C>A) n.630-20193C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) n.1033-20193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>A | CA359281792 | CTNND2 | c.167-20194A>T (n.167-20194A>T) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.398-20194A>T (n.398-20194A>T) n.217-20194A>T c.612+11947A>T (n.612+11947A>T) n.542-20194A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.440-20194A>T (n.440-20194A>T) n.407A>T c.-123+11947A>T (n.-123+11947A>T) n.630-20194A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1033-20194A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>C | CA114394852 | CTNND2 | c.167-20194A>G (n.167-20194A>G) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.398-20194A>G (n.398-20194A>G) n.217-20194A>G c.612+11947A>G (n.612+11947A>G) n.542-20194A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.440-20194A>G (n.440-20194A>G) n.407A>G c.-123+11947A>G (n.-123+11947A>G) n.630-20194A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1033-20194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>G | CA359281793 | CTNND2 | c.167-20194A>C (n.167-20194A>C) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.398-20194A>C (n.398-20194A>C) n.217-20194A>C c.612+11947A>C (n.612+11947A>C) n.542-20194A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.440-20194A>C (n.440-20194A>C) n.407A>C c.-123+11947A>C (n.-123+11947A>C) n.630-20194A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1033-20194A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>C | CA359281794 | CTNND2 | c.167-20195T>G (n.167-20195T>G) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.398-20195T>G (n.398-20195T>G) n.217-20195T>G c.612+11946T>G (n.612+11946T>G) n.542-20195T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.440-20195T>G (n.440-20195T>G) n.406T>G c.-123+11946T>G (n.-123+11946T>G) n.630-20195T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1033-20195T>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>G | CA359281795 | CTNND2 | c.167-20195T>C (n.167-20195T>C) c.757T>C (p.Tyr253His) c.398-20195T>C (n.398-20195T>C) n.217-20195T>C c.612+11946T>C (n.612+11946T>C) n.542-20195T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.440-20195T>C (n.440-20195T>C) n.406T>C c.-123+11946T>C (n.-123+11946T>C) n.630-20195T>C c.715T>C (p.Tyr239His) n.1033-20195T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>T | CA359281796 | CTNND2 | c.167-20195T>A (n.167-20195T>A) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.398-20195T>A (n.398-20195T>A) n.217-20195T>A c.612+11946T>A (n.612+11946T>A) n.542-20195T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.440-20195T>A (n.440-20195T>A) n.406T>A c.-123+11946T>A (n.-123+11946T>A) n.630-20195T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1033-20195T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>A | CA443541864 | CTNND2 | c.167-20196C>T (n.167-20196C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.398-20196C>T (n.398-20196C>T) n.217-20196C>T c.612+11945C>T (n.612+11945C>T) n.542-20196C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.440-20196C>T (n.440-20196C>T) n.405C>T c.-123+11945C>T (n.-123+11945C>T) n.630-20196C>T c.714C>T (p.Leu238=) n.1033-20196C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>C | CA443541865 | CTNND2 | c.167-20196C>G (n.167-20196C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.398-20196C>G (n.398-20196C>G) n.217-20196C>G c.612+11945C>G (n.612+11945C>G) n.542-20196C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.440-20196C>G (n.440-20196C>G) n.405C>G c.-123+11945C>G (n.-123+11945C>G) n.630-20196C>G c.714C>G (p.Leu238=) n.1033-20196C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>T | CA443541866 | CTNND2 | c.167-20196C>A (n.167-20196C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.398-20196C>A (n.398-20196C>A) n.217-20196C>A c.612+11945C>A (n.612+11945C>A) n.542-20196C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.440-20196C>A (n.440-20196C>A) n.405C>A c.-123+11945C>A (n.-123+11945C>A) n.630-20196C>A c.714C>A (p.Leu238=) n.1033-20196C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385087A>C | CA359281797 | CTNND2 | c.167-20197T>G (n.167-20197T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.398-20197T>G (n.398-20197T>G) n.217-20197T>G c.612+11944T>G (n.612+11944T>G) n.542-20197T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.440-20197T>G (n.440-20197T>G) n.404T>G c.-123+11944T>G (n.-123+11944T>G) n.630-20197T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1033-20197T>G | |
5 | g.11385087A>G | CA359281799 | CTNND2 | c.167-20197T>C (n.167-20197T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.398-20197T>C (n.398-20197T>C) n.217-20197T>C c.612+11944T>C (n.612+11944T>C) n.542-20197T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.440-20197T>C (n.440-20197T>C) n.404T>C c.-123+11944T>C (n.-123+11944T>C) n.630-20197T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1033-20197T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385087A>T | CA359281798 | CTNND2 | c.167-20197T>A (n.167-20197T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.398-20197T>A (n.398-20197T>A) n.217-20197T>A c.612+11944T>A (n.612+11944T>A) n.542-20197T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.440-20197T>A (n.440-20197T>A) n.404T>A c.-123+11944T>A (n.-123+11944T>A) n.630-20197T>A c.713T>A (p.Leu238His) n.1033-20197T>A | |
5 | g.11385088G>A | CA359281800 | CTNND2 | c.167-20198C>T (n.167-20198C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.398-20198C>T (n.398-20198C>T) n.217-20198C>T c.612+11943C>T (n.612+11943C>T) n.542-20198C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.440-20198C>T (n.440-20198C>T) n.403C>T c.-123+11943C>T (n.-123+11943C>T) n.630-20198C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1033-20198C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385088G>C | CA359281801 | CTNND2 | c.167-20198C>G (n.167-20198C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.398-20198C>G (n.398-20198C>G) n.217-20198C>G c.612+11943C>G (n.612+11943C>G) n.542-20198C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.440-20198C>G (n.440-20198C>G) n.403C>G c.-123+11943C>G (n.-123+11943C>G) n.630-20198C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1033-20198C>G | dbSNP |
5 | g.11385088G>T | CA359281802 | CTNND2 | c.167-20198C>A (n.167-20198C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.398-20198C>A (n.398-20198C>A) n.217-20198C>A c.612+11943C>A (n.612+11943C>A) n.542-20198C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.440-20198C>A (n.440-20198C>A) n.403C>A c.-123+11943C>A (n.-123+11943C>A) n.630-20198C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1033-20198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>A | CA443541874 | CTNND2 | c.167-20199G>T (n.167-20199G>T) c.753G>T (p.Ala251=) c.398-20199G>T (n.398-20199G>T) n.217-20199G>T c.612+11942G>T (n.612+11942G>T) n.542-20199G>T c.480G>T (p.Ala160=) c.440-20199G>T (n.440-20199G>T) n.402G>T c.-123+11942G>T (n.-123+11942G>T) n.630-20199G>T c.711G>T (p.Ala237=) n.1033-20199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>G | CA443541873 | CTNND2 | c.167-20199G>C (n.167-20199G>C) c.753G>C (p.Ala251=) c.398-20199G>C (n.398-20199G>C) n.217-20199G>C c.612+11942G>C (n.612+11942G>C) n.542-20199G>C c.480G>C (p.Ala160=) c.440-20199G>C (n.440-20199G>C) n.402G>C c.-123+11942G>C (n.-123+11942G>C) n.630-20199G>C c.711G>C (p.Ala237=) n.1033-20199G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>T | CA443541872 | CTNND2 | c.167-20199G>A (n.167-20199G>A) c.753G>A (p.Ala251=) c.398-20199G>A (n.398-20199G>A) n.217-20199G>A c.612+11942G>A (n.612+11942G>A) n.542-20199G>A c.480G>A (p.Ala160=) c.440-20199G>A (n.440-20199G>A) n.402G>A c.-123+11942G>A (n.-123+11942G>A) n.630-20199G>A c.711G>A (p.Ala237=) n.1033-20199G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385089_11385094del | CA2673260064 | CTNND2 | c.167-20204_167-20199del (n.167-20204_167-20199del) c.748_753del (p.Ala250_Ala251del) c.398-20204_398-20199del (n.398-20204_398-20199del) n.217-20204_217-20199del c.612+11937_612+11942del (n.612+11937_612+11942del) n.542-20204_542-20199del c.475_480del (p.Ala159_Ala160del) c.440-20204_440-20199del (n.440-20204_440-20199del) n.397_402del c.-123+11937_-123+11942del (n.-123+11937_-123+11942del) n.630-20204_630-20199del c.706_711del (p.Ala236_Ala237del) n.1033-20204_1033-20199del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385181del | CA2536398616 | CTNND2 | c.167-20271_167-20199del (n.167-20271_167-20199del) c.681_753del (p.Glu228SerfsTer?) c.398-20271_398-20199del (n.398-20271_398-20199del) n.217-20271_217-20199del c.612+11870_612+11942del (n.612+11870_612+11942del) n.542-20271_542-20199del c.408_480del (p.Glu137SerfsTer?) c.440-20271_440-20199del (n.440-20271_440-20199del) n.330_402del c.-123+11870_-123+11942del (n.-123+11870_-123+11942del) n.630-20271_630-20199del c.639_711del (p.Glu214SerfsTer?) n.1033-20271_1033-20199del | gnomAD v4 |
5 | g.11385090G>A | CA359281805 | CTNND2 | c.167-20200C>T (n.167-20200C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.398-20200C>T (n.398-20200C>T) n.217-20200C>T c.612+11941C>T (n.612+11941C>T) n.542-20200C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.440-20200C>T (n.440-20200C>T) n.401C>T c.-123+11941C>T (n.-123+11941C>T) n.630-20200C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1033-20200C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385090G>C | CA359281804 | CTNND2 | c.167-20200C>G (n.167-20200C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.398-20200C>G (n.398-20200C>G) n.217-20200C>G c.612+11941C>G (n.612+11941C>G) n.542-20200C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.440-20200C>G (n.440-20200C>G) n.401C>G c.-123+11941C>G (n.-123+11941C>G) n.630-20200C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1033-20200C>G | |
5 | g.11385090G>T | CA359281803 | CTNND2 | c.167-20200C>A (n.167-20200C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.398-20200C>A (n.398-20200C>A) n.217-20200C>A c.612+11941C>A (n.612+11941C>A) n.542-20200C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.440-20200C>A (n.440-20200C>A) n.401C>A c.-123+11941C>A (n.-123+11941C>A) n.630-20200C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) n.1033-20200C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385108dup | CA3201026 | CTNND2 | c.167-20202_167-20200dup (n.167-20202_167-20200dup) c.750_752dup (p.Ala251_Leu252insAla) c.398-20202_398-20200dup (n.398-20202_398-20200dup) n.217-20202_217-20200dup c.612+11939_612+11941dup (n.612+11939_612+11941dup) n.542-20202_542-20200dup c.477_479dup (p.Ala160_Leu161insAla) c.440-20202_440-20200dup (n.440-20202_440-20200dup) n.399_401dup c.-123+11939_-123+11941dup (n.-123+11939_-123+11941dup) n.630-20202_630-20200dup c.708_710dup (p.Ala237_Leu238insAla) n.1033-20202_1033-20200dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385103_11385108dup | CA114394853 | CTNND2 | c.167-20205_167-20200dup (n.167-20205_167-20200dup) c.747_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAla) c.398-20205_398-20200dup (n.398-20205_398-20200dup) n.217-20205_217-20200dup c.612+11936_612+11941dup (n.612+11936_612+11941dup) n.542-20205_542-20200dup c.474_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAla) c.440-20205_440-20200dup (n.440-20205_440-20200dup) n.396_401dup c.-123+11936_-123+11941dup (n.-123+11936_-123+11941dup) n.630-20205_630-20200dup c.705_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAla) n.1033-20205_1033-20200dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385108dup | CA557858221 | CTNND2 | c.167-20208_167-20200dup (n.167-20208_167-20200dup) c.744_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAlaAla) c.398-20208_398-20200dup (n.398-20208_398-20200dup) n.217-20208_217-20200dup c.612+11933_612+11941dup (n.612+11933_612+11941dup) n.542-20208_542-20200dup c.471_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAlaAla) c.440-20208_440-20200dup (n.440-20208_440-20200dup) n.393_401dup c.-123+11933_-123+11941dup (n.-123+11933_-123+11941dup) n.630-20208_630-20200dup c.702_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAlaAla) n.1033-20208_1033-20200dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385108del | CA3201025 | CTNND2 | c.167-20202_167-20200del (n.167-20202_167-20200del) c.750_752del (p.Ala251del) c.398-20202_398-20200del (n.398-20202_398-20200del) n.217-20202_217-20200del c.612+11939_612+11941del (n.612+11939_612+11941del) n.542-20202_542-20200del c.477_479del (p.Ala160del) c.440-20202_440-20200del (n.440-20202_440-20200del) n.399_401del c.-123+11939_-123+11941del (n.-123+11939_-123+11941del) n.630-20202_630-20200del c.708_710del (p.Ala237del) n.1033-20202_1033-20200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385103_11385108del | CA114394854 | CTNND2 | c.167-20205_167-20200del (n.167-20205_167-20200del) c.747_752del (p.Ala250_Ala251del) c.398-20205_398-20200del (n.398-20205_398-20200del) n.217-20205_217-20200del c.612+11936_612+11941del (n.612+11936_612+11941del) n.542-20205_542-20200del c.474_479del (p.Ala159_Ala160del) c.440-20205_440-20200del (n.440-20205_440-20200del) n.396_401del c.-123+11936_-123+11941del (n.-123+11936_-123+11941del) n.630-20205_630-20200del c.705_710del (p.Ala236_Ala237del) n.1033-20205_1033-20200del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385108del | CA1073213452 | CTNND2 | c.167-20208_167-20200del (n.167-20208_167-20200del) c.744_752del (p.Ala249_Ala251del) c.398-20208_398-20200del (n.398-20208_398-20200del) n.217-20208_217-20200del c.612+11933_612+11941del (n.612+11933_612+11941del) n.542-20208_542-20200del c.471_479del (p.Ala158_Ala160del) c.440-20208_440-20200del (n.440-20208_440-20200del) n.393_401del c.-123+11933_-123+11941del (n.-123+11933_-123+11941del) n.630-20208_630-20200del c.702_710del (p.Ala235_Ala237del) n.1033-20208_1033-20200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385097_11385108del | CA114394855 | CTNND2 | c.167-20211_167-20200del (n.167-20211_167-20200del) c.741_752del (p.Ala248_Ala251del) c.398-20211_398-20200del (n.398-20211_398-20200del) n.217-20211_217-20200del c.612+11930_612+11941del (n.612+11930_612+11941del) n.542-20211_542-20200del c.468_479del (p.Ala157_Ala160del) c.440-20211_440-20200del (n.440-20211_440-20200del) n.390_401del c.-123+11930_-123+11941del (n.-123+11930_-123+11941del) n.630-20211_630-20200del c.699_710del (p.Ala234_Ala237del) n.1033-20211_1033-20200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385184del | CA1073213456 | CTNND2 | c.167-20275_167-20200del (n.167-20275_167-20200del) c.677_752del (p.Pro226ArgfsTer?) c.398-20275_398-20200del (n.398-20275_398-20200del) n.217-20275_217-20200del c.612+11866_612+11941del (n.612+11866_612+11941del) n.542-20275_542-20200del c.404_479del (p.Pro135ArgfsTer?) c.440-20275_440-20200del (n.440-20275_440-20200del) n.326_401del c.-123+11866_-123+11941del (n.-123+11866_-123+11941del) n.630-20275_630-20200del c.635_710del (p.Pro212ArgfsTer?) n.1033-20275_1033-20200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385186del | CA2673260065 | CTNND2 | c.167-20281_167-20200del (n.167-20281_167-20200del) c.671_752del (p.Pro224ArgfsTer?) c.398-20281_398-20200del (n.398-20281_398-20200del) n.217-20281_217-20200del c.612+11860_612+11941del (n.612+11860_612+11941del) n.542-20281_542-20200del c.398_479del (p.Pro133ArgfsTer?) c.440-20281_440-20200del (n.440-20281_440-20200del) n.320_401del c.-123+11860_-123+11941del (n.-123+11860_-123+11941del) n.630-20281_630-20200del c.629_710del (p.Pro210ArgfsTer?) n.1033-20281_1033-20200del | gnomAD v4 |
5 | g.11385091C>A | CA359281806 | CTNND2 | c.167-20201G>T (n.167-20201G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.398-20201G>T (n.398-20201G>T) n.217-20201G>T c.612+11940G>T (n.612+11940G>T) n.542-20201G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.440-20201G>T (n.440-20201G>T) n.400G>T c.-123+11940G>T (n.-123+11940G>T) n.630-20201G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1033-20201G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385091C>G | CA359281807 | CTNND2 | c.167-20201G>C (n.167-20201G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.398-20201G>C (n.398-20201G>C) n.217-20201G>C c.612+11940G>C (n.612+11940G>C) n.542-20201G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.440-20201G>C (n.440-20201G>C) n.400G>C c.-123+11940G>C (n.-123+11940G>C) n.630-20201G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1033-20201G>C | |
5 | g.11385091C>T | CA3201027 | CTNND2 | c.167-20201G>A (n.167-20201G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.398-20201G>A (n.398-20201G>A) n.217-20201G>A c.612+11940G>A (n.612+11940G>A) n.542-20201G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.440-20201G>A (n.440-20201G>A) n.400G>A c.-123+11940G>A (n.-123+11940G>A) n.630-20201G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1033-20201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385092G>A | CA443541882 | CTNND2 | c.167-20202C>T (n.167-20202C>T) c.750C>T (p.Ala250=) c.398-20202C>T (n.398-20202C>T) n.217-20202C>T c.612+11939C>T (n.612+11939C>T) n.542-20202C>T c.477C>T (p.Ala159=) c.440-20202C>T (n.440-20202C>T) n.399C>T c.-123+11939C>T (n.-123+11939C>T) n.630-20202C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1033-20202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385092G>C | CA443541883 | CTNND2 | c.167-20202C>G (n.167-20202C>G) c.750C>G (p.Ala250=) c.398-20202C>G (n.398-20202C>G) n.217-20202C>G c.612+11939C>G (n.612+11939C>G) n.542-20202C>G c.477C>G (p.Ala159=) c.440-20202C>G (n.440-20202C>G) n.399C>G c.-123+11939C>G (n.-123+11939C>G) n.630-20202C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1033-20202C>G | dbSNP |
5 | g.11385092G>T | CA443541884 | CTNND2 | c.167-20202C>A (n.167-20202C>A) c.750C>A (p.Ala250=) c.398-20202C>A (n.398-20202C>A) n.217-20202C>A c.612+11939C>A (n.612+11939C>A) n.542-20202C>A c.477C>A (p.Ala159=) c.440-20202C>A (n.440-20202C>A) n.399C>A c.-123+11939C>A (n.-123+11939C>A) n.630-20202C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1033-20202C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385093del | CA2673260068 | CTNND2 | c.167-20202del (n.167-20202del) c.750del (p.Ala251ArgfsTer?) c.398-20202del (n.398-20202del) n.217-20202del c.612+11939del (n.612+11939del) n.542-20202del c.477del (p.Ala160ArgfsTer?) c.440-20202del (n.440-20202del) n.399del c.-123+11939del (n.-123+11939del) n.630-20202del c.708del (p.Ala237ArgfsTer?) n.1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385093_11385096del | CA2673260066 | CTNND2 | c.167-20205_167-20202del (n.167-20205_167-20202del) c.747_750del (p.Ala250ArgfsTer?) c.398-20205_398-20202del (n.398-20205_398-20202del) n.217-20205_217-20202del c.612+11936_612+11939del (n.612+11936_612+11939del) n.542-20205_542-20202del c.474_477del (p.Ala159ArgfsTer?) c.440-20205_440-20202del (n.440-20205_440-20202del) n.396_399del c.-123+11936_-123+11939del (n.-123+11936_-123+11939del) n.630-20205_630-20202del c.705_708del (p.Ala236ArgfsTer?) n.1033-20205_1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385099_11385114del | CA2673260067 | CTNND2 | c.167-20217_167-20202del (n.167-20217_167-20202del) c.735_750del (p.Ala246ArgfsTer?) c.398-20217_398-20202del (n.398-20217_398-20202del) n.217-20217_217-20202del c.612+11924_612+11939del (n.612+11924_612+11939del) n.542-20217_542-20202del c.462_477del (p.Ala155ArgfsTer?) c.440-20217_440-20202del (n.440-20217_440-20202del) n.384_399del c.-123+11924_-123+11939del (n.-123+11924_-123+11939del) n.630-20217_630-20202del c.693_708del (p.Ala232ArgfsTer?) n.1033-20217_1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>A | CA359281808 | CTNND2 | c.167-20203C>T (n.167-20203C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) c.398-20203C>T (n.398-20203C>T) n.217-20203C>T c.612+11938C>T (n.612+11938C>T) n.542-20203C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.440-20203C>T (n.440-20203C>T) n.398C>T c.-123+11938C>T (n.-123+11938C>T) n.630-20203C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1033-20203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>C | CA359281809 | CTNND2 | c.167-20203C>G (n.167-20203C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.398-20203C>G (n.398-20203C>G) n.217-20203C>G c.612+11938C>G (n.612+11938C>G) n.542-20203C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.440-20203C>G (n.440-20203C>G) n.398C>G c.-123+11938C>G (n.-123+11938C>G) n.630-20203C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1033-20203C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>T | CA359281810 | CTNND2 | c.167-20203C>A (n.167-20203C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.398-20203C>A (n.398-20203C>A) n.217-20203C>A c.612+11938C>A (n.612+11938C>A) n.542-20203C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.440-20203C>A (n.440-20203C>A) n.398C>A c.-123+11938C>A (n.-123+11938C>A) n.630-20203C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1033-20203C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385094del | CA915943289 | CTNND2 | c.167-20204del (n.167-20204del) c.748del (p.Ala250ProfsTer?) c.398-20204del (n.398-20204del) n.217-20204del c.612+11937del (n.612+11937del) n.542-20204del c.475del (p.Ala159ProfsTer?) c.440-20204del (n.440-20204del) n.397del c.-123+11937del (n.-123+11937del) n.630-20204del c.706del (p.Ala236ProfsTer?) n.1033-20204del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>A | CA359281811 | CTNND2 | c.167-20204G>T (n.167-20204G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.398-20204G>T (n.398-20204G>T) n.217-20204G>T c.612+11937G>T (n.612+11937G>T) n.542-20204G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.440-20204G>T (n.440-20204G>T) n.397G>T c.-123+11937G>T (n.-123+11937G>T) n.630-20204G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1033-20204G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>G | CA359281812 | CTNND2 | c.167-20204G>C (n.167-20204G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.398-20204G>C (n.398-20204G>C) n.217-20204G>C c.612+11937G>C (n.612+11937G>C) n.542-20204G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.440-20204G>C (n.440-20204G>C) n.397G>C c.-123+11937G>C (n.-123+11937G>C) n.630-20204G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1033-20204G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>T | CA359281813 | CTNND2 | c.167-20204G>A (n.167-20204G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.398-20204G>A (n.398-20204G>A) n.217-20204G>A c.612+11937G>A (n.612+11937G>A) n.542-20204G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.440-20204G>A (n.440-20204G>A) n.397G>A c.-123+11937G>A (n.-123+11937G>A) n.630-20204G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1033-20204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385095_11385161del | CA1073213482 | CTNND2 | c.167-20270_167-20204del (n.167-20270_167-20204del) c.682_748del (p.Glu228ProfsTer?) c.398-20270_398-20204del (n.398-20270_398-20204del) n.217-20270_217-20204del c.612+11871_612+11937del (n.612+11871_612+11937del) n.542-20270_542-20204del c.409_475del (p.Glu137ProfsTer?) c.440-20270_440-20204del (n.440-20270_440-20204del) n.331_397del c.-123+11871_-123+11937del (n.-123+11871_-123+11937del) n.630-20270_630-20204del c.640_706del (p.Glu214ProfsTer?) n.1033-20270_1033-20204del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>A | CA443541890 | CTNND2 | c.167-20205C>T (n.167-20205C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.398-20205C>T (n.398-20205C>T) n.217-20205C>T c.612+11936C>T (n.612+11936C>T) n.542-20205C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.440-20205C>T (n.440-20205C>T) n.396C>T c.-123+11936C>T (n.-123+11936C>T) n.630-20205C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1033-20205C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>C | CA443541892 | CTNND2 | c.167-20205C>G (n.167-20205C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.398-20205C>G (n.398-20205C>G) n.217-20205C>G c.612+11936C>G (n.612+11936C>G) n.542-20205C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.440-20205C>G (n.440-20205C>G) n.396C>G c.-123+11936C>G (n.-123+11936C>G) n.630-20205C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1033-20205C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>T | CA443541891 | CTNND2 | c.167-20205C>A (n.167-20205C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.398-20205C>A (n.398-20205C>A) n.217-20205C>A c.612+11936C>A (n.612+11936C>A) n.542-20205C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.440-20205C>A (n.440-20205C>A) n.396C>A c.-123+11936C>A (n.-123+11936C>A) n.630-20205C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.1033-20205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385096del | CA2673260069 | CTNND2 | c.167-20205del (n.167-20205del) c.747del (p.Ala250ProfsTer?) c.398-20205del (n.398-20205del) n.217-20205del c.612+11936del (n.612+11936del) n.542-20205del c.474del (p.Ala159ProfsTer?) c.440-20205del (n.440-20205del) n.396del c.-123+11936del (n.-123+11936del) n.630-20205del c.705del (p.Ala236ProfsTer?) n.1033-20205del | gnomAD v4 |
5 | g.11385096G>A | CA359281815 | CTNND2 | c.167-20206C>T (n.167-20206C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.398-20206C>T (n.398-20206C>T) n.217-20206C>T c.612+11935C>T (n.612+11935C>T) n.542-20206C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.440-20206C>T (n.440-20206C>T) n.395C>T c.-123+11935C>T (n.-123+11935C>T) n.630-20206C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1033-20206C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385096G>C | CA359281816 | CTNND2 | c.167-20206C>G (n.167-20206C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.398-20206C>G (n.398-20206C>G) n.217-20206C>G c.612+11935C>G (n.612+11935C>G) n.542-20206C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.440-20206C>G (n.440-20206C>G) n.395C>G c.-123+11935C>G (n.-123+11935C>G) n.630-20206C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1033-20206C>G | |
5 | g.11385096G>T | CA359281814 | CTNND2 | c.167-20206C>A (n.167-20206C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.398-20206C>A (n.398-20206C>A) n.217-20206C>A c.612+11935C>A (n.612+11935C>A) n.542-20206C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.440-20206C>A (n.440-20206C>A) n.395C>A c.-123+11935C>A (n.-123+11935C>A) n.630-20206C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1033-20206C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>A | CA359281817 | CTNND2 | c.167-20207G>T (n.167-20207G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.398-20207G>T (n.398-20207G>T) n.217-20207G>T c.612+11934G>T (n.612+11934G>T) n.542-20207G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.440-20207G>T (n.440-20207G>T) n.394G>T c.-123+11934G>T (n.-123+11934G>T) n.630-20207G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1033-20207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>G | CA359281818 | CTNND2 | c.167-20207G>C (n.167-20207G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.398-20207G>C (n.398-20207G>C) n.217-20207G>C c.612+11934G>C (n.612+11934G>C) n.542-20207G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.440-20207G>C (n.440-20207G>C) n.394G>C c.-123+11934G>C (n.-123+11934G>C) n.630-20207G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1033-20207G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>T | CA359281819 | CTNND2 | c.167-20207G>A (n.167-20207G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.398-20207G>A (n.398-20207G>A) n.217-20207G>A c.612+11934G>A (n.612+11934G>A) n.542-20207G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.440-20207G>A (n.440-20207G>A) n.394G>A c.-123+11934G>A (n.-123+11934G>A) n.630-20207G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1033-20207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>A | CA443541897 | CTNND2 | c.167-20208C>T (n.167-20208C>T) c.744C>T (p.Ala248=) c.398-20208C>T (n.398-20208C>T) n.217-20208C>T c.612+11933C>T (n.612+11933C>T) n.542-20208C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.440-20208C>T (n.440-20208C>T) n.393C>T c.-123+11933C>T (n.-123+11933C>T) n.630-20208C>T c.702C>T (p.Ala234=) n.1033-20208C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>C | CA443541898 | CTNND2 | c.167-20208C>G (n.167-20208C>G) c.744C>G (p.Ala248=) c.398-20208C>G (n.398-20208C>G) n.217-20208C>G c.612+11933C>G (n.612+11933C>G) n.542-20208C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.440-20208C>G (n.440-20208C>G) n.393C>G c.-123+11933C>G (n.-123+11933C>G) n.630-20208C>G c.702C>G (p.Ala234=) n.1033-20208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>T | CA443541899 | CTNND2 | c.167-20208C>A (n.167-20208C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.398-20208C>A (n.398-20208C>A) n.217-20208C>A c.612+11933C>A (n.612+11933C>A) n.542-20208C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.440-20208C>A (n.440-20208C>A) n.393C>A c.-123+11933C>A (n.-123+11933C>A) n.630-20208C>A c.702C>A (p.Ala234=) n.1033-20208C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385114del | CA2673260070 | CTNND2 | c.167-20217_167-20208del (n.167-20217_167-20208del) c.735_744del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20208del (n.398-20217_398-20208del) n.217-20217_217-20208del c.612+11924_612+11933del (n.612+11924_612+11933del) n.542-20217_542-20208del c.462_471del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20208del (n.440-20217_440-20208del) n.384_393del c.-123+11924_-123+11933del (n.-123+11924_-123+11933del) n.630-20217_630-20208del c.693_702del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20208del | gnomAD v4 |
5 | g.11385099G>A | CA359281820 | CTNND2 | c.167-20209C>T (n.167-20209C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.398-20209C>T (n.398-20209C>T) n.217-20209C>T c.612+11932C>T (n.612+11932C>T) n.542-20209C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.440-20209C>T (n.440-20209C>T) n.392C>T c.-123+11932C>T (n.-123+11932C>T) n.630-20209C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1033-20209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385099G>C | CA359281821 | CTNND2 | c.167-20209C>G (n.167-20209C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.398-20209C>G (n.398-20209C>G) n.217-20209C>G c.612+11932C>G (n.612+11932C>G) n.542-20209C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.440-20209C>G (n.440-20209C>G) n.392C>G c.-123+11932C>G (n.-123+11932C>G) n.630-20209C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1033-20209C>G | |
5 | g.11385099G>T | CA359281822 | CTNND2 | c.167-20209C>A (n.167-20209C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.398-20209C>A (n.398-20209C>A) n.217-20209C>A c.612+11932C>A (n.612+11932C>A) n.542-20209C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.440-20209C>A (n.440-20209C>A) n.392C>A c.-123+11932C>A (n.-123+11932C>A) n.630-20209C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1033-20209C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385101del | CA2673260072 | CTNND2 | c.167-20210_167-20209del (n.167-20210_167-20209del) c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?) c.398-20210_398-20209del (n.398-20210_398-20209del) n.217-20210_217-20209del c.612+11931_612+11932del (n.612+11931_612+11932del) n.542-20210_542-20209del c.469_470del (p.Ala157ArgfsTer?) c.440-20210_440-20209del (n.440-20210_440-20209del) n.391_392del c.-123+11931_-123+11932del (n.-123+11931_-123+11932del) n.630-20210_630-20209del c.700_701del (p.Ala234ArgfsTer?) n.1033-20210_1033-20209del | gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385104del | CA2673260071 | CTNND2 | c.167-20213_167-20209del (n.167-20213_167-20209del) c.739_743del (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20213_398-20209del (n.398-20213_398-20209del) n.217-20213_217-20209del c.612+11928_612+11932del (n.612+11928_612+11932del) n.542-20213_542-20209del c.466_470del (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20213_440-20209del (n.440-20213_440-20209del) n.388_392del c.-123+11928_-123+11932del (n.-123+11928_-123+11932del) n.630-20213_630-20209del c.697_701del (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20213_1033-20209del | gnomAD v4 |
5 | g.11385100del | CA2765292196 | CTNND2 | c.167-20210del (n.167-20210del) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) c.398-20210del (n.398-20210del) n.217-20210del c.612+11931del (n.612+11931del) n.542-20210del c.469del (p.Ala157ProfsTer?) c.440-20210del (n.440-20210del) n.391del c.-123+11931del (n.-123+11931del) n.630-20210del c.700del (p.Ala234ProfsTer?) n.1033-20210del | |
5 | g.11385100C>A | CA359281825 | CTNND2 | c.167-20210G>T (n.167-20210G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.398-20210G>T (n.398-20210G>T) n.217-20210G>T c.612+11931G>T (n.612+11931G>T) n.542-20210G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.440-20210G>T (n.440-20210G>T) n.391G>T c.-123+11931G>T (n.-123+11931G>T) n.630-20210G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1033-20210G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385100C>G | CA359281823 | CTNND2 | c.167-20210G>C (n.167-20210G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.398-20210G>C (n.398-20210G>C) n.217-20210G>C c.612+11931G>C (n.612+11931G>C) n.542-20210G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.440-20210G>C (n.440-20210G>C) n.391G>C c.-123+11931G>C (n.-123+11931G>C) n.630-20210G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1033-20210G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385100C>T | CA359281824 | CTNND2 | c.167-20210G>A (n.167-20210G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.398-20210G>A (n.398-20210G>A) n.217-20210G>A c.612+11931G>A (n.612+11931G>A) n.542-20210G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.440-20210G>A (n.440-20210G>A) n.391G>A c.-123+11931G>A (n.-123+11931G>A) n.630-20210G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1033-20210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385101G>A | CA443541905 | CTNND2 | c.167-20211C>T (n.167-20211C>T) c.741C>T (p.Ala247=) c.398-20211C>T (n.398-20211C>T) n.217-20211C>T c.612+11930C>T (n.612+11930C>T) n.542-20211C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.440-20211C>T (n.440-20211C>T) n.390C>T c.-123+11930C>T (n.-123+11930C>T) n.630-20211C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.1033-20211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385101G>C | CA443541906 | CTNND2 | c.167-20211C>G (n.167-20211C>G) c.741C>G (p.Ala247=) c.398-20211C>G (n.398-20211C>G) n.217-20211C>G c.612+11930C>G (n.612+11930C>G) n.542-20211C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.440-20211C>G (n.440-20211C>G) n.390C>G c.-123+11930C>G (n.-123+11930C>G) n.630-20211C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.1033-20211C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385101G>T | CA443541907 | CTNND2 | c.167-20211C>A (n.167-20211C>A) c.741C>A (p.Ala247=) c.398-20211C>A (n.398-20211C>A) n.217-20211C>A c.612+11930C>A (n.612+11930C>A) n.542-20211C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.440-20211C>A (n.440-20211C>A) n.390C>A c.-123+11930C>A (n.-123+11930C>A) n.630-20211C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.1033-20211C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385102_11385103insTGG | CA2673260074 | CTNND2 | c.167-20211_167-20210insACC (n.167-20211_167-20210insACC) c.741_742insACC (p.Ala247_Ala248insThr) c.398-20211_398-20210insACC (n.398-20211_398-20210insACC) n.217-20211_217-20210insACC c.612+11930_612+11931insACC (n.612+11930_612+11931insACC) n.542-20211_542-20210insACC c.468_469insACC (p.Ala156_Ala157insThr) c.440-20211_440-20210insACC (n.440-20211_440-20210insACC) n.390_391insACC c.-123+11930_-123+11931insACC (n.-123+11930_-123+11931insACC) n.630-20211_630-20210insACC c.699_700insACC (p.Ala233_Ala234insThr) n.1033-20211_1033-20210insACC | gnomAD v4 |
5 | g.11385102dup | CA557858222 | CTNND2 | c.167-20211dup (n.167-20211dup) c.741dup (p.Ala248ArgfsTer?) c.398-20211dup (n.398-20211dup) n.217-20211dup c.612+11930dup (n.612+11930dup) n.542-20211dup c.468dup (p.Ala157ArgfsTer?) c.440-20211dup (n.440-20211dup) n.390dup c.-123+11930dup (n.-123+11930dup) n.630-20211dup c.699dup (p.Ala234ArgfsTer?) n.1033-20211dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385106insTGGCGG | CA2673260073 | CTNND2 | c.167-20211_167-20210insACCGCC (n.167-20211_167-20210insACCGCC) c.741_742insACCGCC (p.Ala247_Ala248insThrAla) c.398-20211_398-20210insACCGCC (n.398-20211_398-20210insACCGCC) n.217-20211_217-20210insACCGCC c.612+11930_612+11931insACCGCC (n.612+11930_612+11931insACCGCC) n.542-20211_542-20210insACCGCC c.468_469insACCGCC (p.Ala156_Ala157insThrAla) c.440-20211_440-20210insACCGCC (n.440-20211_440-20210insACCGCC) n.390_391insACCGCC c.-123+11930_-123+11931insACCGCC (n.-123+11930_-123+11931insACCGCC) n.630-20211_630-20210insACCGCC c.699_700insACCGCC (p.Ala233_Ala234insThrAla) n.1033-20211_1033-20210insACCGCC | gnomAD v4 |
5 | g.11385108_11385114del | CA2673260075 | CTNND2 | c.167-20217_167-20211del (n.167-20217_167-20211del) c.735_741del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20211del (n.398-20217_398-20211del) n.217-20217_217-20211del c.612+11924_612+11930del (n.612+11924_612+11930del) n.542-20217_542-20211del c.462_468del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20211del (n.440-20217_440-20211del) n.384_390del c.-123+11924_-123+11930del (n.-123+11924_-123+11930del) n.630-20217_630-20211del c.693_699del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20211del | gnomAD v4 |
5 | g.11385102G>A | CA114394856 | CTNND2 | c.167-20212C>T (n.167-20212C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.398-20212C>T (n.398-20212C>T) n.217-20212C>T c.612+11929C>T (n.612+11929C>T) n.542-20212C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.440-20212C>T (n.440-20212C>T) n.389C>T c.-123+11929C>T (n.-123+11929C>T) n.630-20212C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.1033-20212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385102G>C | CA359281826 | CTNND2 | c.167-20212C>G (n.167-20212C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.398-20212C>G (n.398-20212C>G) n.217-20212C>G c.612+11929C>G (n.612+11929C>G) n.542-20212C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.440-20212C>G (n.440-20212C>G) n.389C>G c.-123+11929C>G (n.-123+11929C>G) n.630-20212C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1033-20212C>G | |
5 | g.11385102G>T | CA359281827 | CTNND2 | c.167-20212C>A (n.167-20212C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.398-20212C>A (n.398-20212C>A) n.217-20212C>A c.612+11929C>A (n.612+11929C>A) n.542-20212C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.440-20212C>A (n.440-20212C>A) n.389C>A c.-123+11929C>A (n.-123+11929C>A) n.630-20212C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1033-20212C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385103_11385104del | CA557858223 | CTNND2 | c.167-20213_167-20212del (n.167-20213_167-20212del) c.739_740del (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20213_398-20212del (n.398-20213_398-20212del) n.217-20213_217-20212del c.612+11928_612+11929del (n.612+11928_612+11929del) n.542-20213_542-20212del c.466_467del (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20213_440-20212del (n.440-20213_440-20212del) n.388_389del c.-123+11928_-123+11929del (n.-123+11928_-123+11929del) n.630-20213_630-20212del c.697_698del (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20213_1033-20212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385103del | CA2673260077 | CTNND2 | c.167-20213del (n.167-20213del) c.739del (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20213del (n.398-20213del) n.217-20213del c.612+11928del (n.612+11928del) n.542-20213del c.466del (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20213del (n.440-20213del) n.388del c.-123+11928del (n.-123+11928del) n.630-20213del c.697del (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20213del | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>A | CA359281828 | CTNND2 | c.167-20213G>T (n.167-20213G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.398-20213G>T (n.398-20213G>T) n.217-20213G>T c.612+11928G>T (n.612+11928G>T) n.542-20213G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.440-20213G>T (n.440-20213G>T) n.388G>T c.-123+11928G>T (n.-123+11928G>T) n.630-20213G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1033-20213G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>G | CA359281829 | CTNND2 | c.167-20213G>C (n.167-20213G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.398-20213G>C (n.398-20213G>C) n.217-20213G>C c.612+11928G>C (n.612+11928G>C) n.542-20213G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.440-20213G>C (n.440-20213G>C) n.388G>C c.-123+11928G>C (n.-123+11928G>C) n.630-20213G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1033-20213G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>T | CA359281830 | CTNND2 | c.167-20213G>A (n.167-20213G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.398-20213G>A (n.398-20213G>A) n.217-20213G>A c.612+11928G>A (n.612+11928G>A) n.542-20213G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.440-20213G>A (n.440-20213G>A) n.388G>A c.-123+11928G>A (n.-123+11928G>A) n.630-20213G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1033-20213G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385104_11385105insACG | CA2673260076 | CTNND2 | c.167-20213_167-20212insTCG (n.167-20213_167-20212insTCG) c.739_740insTCG (p.Ala246_Ala247insVal) c.398-20213_398-20212insTCG (n.398-20213_398-20212insTCG) n.217-20213_217-20212insTCG c.612+11928_612+11929insTCG (n.612+11928_612+11929insTCG) n.542-20213_542-20212insTCG c.466_467insTCG (p.Ala155_Ala156insVal) c.440-20213_440-20212insTCG (n.440-20213_440-20212insTCG) n.388_389insTCG c.-123+11928_-123+11929insTCG (n.-123+11928_-123+11929insTCG) n.630-20213_630-20212insTCG c.697_698insTCG (p.Ala232_Ala233insVal) n.1033-20213_1033-20212insTCG | gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385120del | CA2673260078 | CTNND2 | c.167-20227_167-20213del (n.167-20227_167-20213del) c.725_739del (p.Asp242_Ala246del) c.398-20227_398-20213del (n.398-20227_398-20213del) n.217-20227_217-20213del c.612+11914_612+11928del (n.612+11914_612+11928del) n.542-20227_542-20213del c.452_466del (p.Asp151_Ala155del) c.440-20227_440-20213del (n.440-20227_440-20213del) n.374_388del c.-123+11914_-123+11928del (n.-123+11914_-123+11928del) n.630-20227_630-20213del c.683_697del (p.Asp228_Ala232del) n.1033-20227_1033-20213del | gnomAD v4 |
5 | g.11385104G>A | CA443541911 | CTNND2 | c.167-20214C>T (n.167-20214C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.398-20214C>T (n.398-20214C>T) n.217-20214C>T c.612+11927C>T (n.612+11927C>T) n.542-20214C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.440-20214C>T (n.440-20214C>T) n.387C>T c.-123+11927C>T (n.-123+11927C>T) n.630-20214C>T c.696C>T (p.Ala232=) n.1033-20214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385104G>C | CA443541912 | CTNND2 | c.167-20214C>G (n.167-20214C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.398-20214C>G (n.398-20214C>G) n.217-20214C>G c.612+11927C>G (n.612+11927C>G) n.542-20214C>G c.465C>G (p.Ala155=) c.440-20214C>G (n.440-20214C>G) n.387C>G c.-123+11927C>G (n.-123+11927C>G) n.630-20214C>G c.696C>G (p.Ala232=) n.1033-20214C>G | |
5 | g.11385104G>T | CA443541913 | CTNND2 | c.167-20214C>A (n.167-20214C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.398-20214C>A (n.398-20214C>A) n.217-20214C>A c.612+11927C>A (n.612+11927C>A) n.542-20214C>A c.465C>A (p.Ala155=) c.440-20214C>A (n.440-20214C>A) n.387C>A c.-123+11927C>A (n.-123+11927C>A) n.630-20214C>A c.696C>A (p.Ala232=) n.1033-20214C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385104_11385105del | CA2673260081 | CTNND2 | c.167-20215_167-20214del (n.167-20215_167-20214del) c.737_738del (p.Ala246GlyfsTer?) c.398-20215_398-20214del (n.398-20215_398-20214del) n.217-20215_217-20214del c.612+11926_612+11927del (n.612+11926_612+11927del) n.542-20215_542-20214del c.464_465del (p.Ala155GlyfsTer?) c.440-20215_440-20214del (n.440-20215_440-20214del) n.386_387del c.-123+11926_-123+11927del (n.-123+11926_-123+11927del) n.630-20215_630-20214del c.695_696del (p.Ala232GlyfsTer?) n.1033-20215_1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385105dup | CA557858224 | CTNND2 | c.167-20214dup (n.167-20214dup) c.738dup (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20214dup (n.398-20214dup) n.217-20214dup c.612+11927dup (n.612+11927dup) n.542-20214dup c.465dup (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20214dup (n.440-20214dup) n.387dup c.-123+11927dup (n.-123+11927dup) n.630-20214dup c.696dup (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20214dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105del | CA2673260079 | CTNND2 | c.167-20214del (n.167-20214del) c.738del (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20214del (n.398-20214del) n.217-20214del c.612+11927del (n.612+11927del) n.542-20214del c.465del (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20214del (n.440-20214del) n.387del c.-123+11927del (n.-123+11927del) n.630-20214del c.696del (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385112del | CA2673260080 | CTNND2 | c.167-20217_167-20214del (n.167-20217_167-20214del) c.735_738del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20214del (n.398-20217_398-20214del) n.217-20217_217-20214del c.612+11924_612+11927del (n.612+11924_612+11927del) n.542-20217_542-20214del c.462_465del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20214del (n.440-20217_440-20214del) n.384_387del c.-123+11924_-123+11927del (n.-123+11924_-123+11927del) n.630-20217_630-20214del c.693_696del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385105G>A | CA359281831 | CTNND2 | c.167-20215C>T (n.167-20215C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.398-20215C>T (n.398-20215C>T) n.217-20215C>T c.612+11926C>T (n.612+11926C>T) n.542-20215C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.440-20215C>T (n.440-20215C>T) n.386C>T c.-123+11926C>T (n.-123+11926C>T) n.630-20215C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1033-20215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105G>C | CA359281833 | CTNND2 | c.167-20215C>G (n.167-20215C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.398-20215C>G (n.398-20215C>G) n.217-20215C>G c.612+11926C>G (n.612+11926C>G) n.542-20215C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.440-20215C>G (n.440-20215C>G) n.386C>G c.-123+11926C>G (n.-123+11926C>G) n.630-20215C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1033-20215C>G | |
5 | g.11385105G>T | CA359281832 | CTNND2 | c.167-20215C>A (n.167-20215C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.398-20215C>A (n.398-20215C>A) n.217-20215C>A c.612+11926C>A (n.612+11926C>A) n.542-20215C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.440-20215C>A (n.440-20215C>A) n.386C>A c.-123+11926C>A (n.-123+11926C>A) n.630-20215C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1033-20215C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385106insTG | CA2497098815 | CTNND2 | c.167-20215_167-20214insAC (n.167-20215_167-20214insAC) c.737_738insAC (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20215_398-20214insAC (n.398-20215_398-20214insAC) n.217-20215_217-20214insAC c.612+11926_612+11927insAC (n.612+11926_612+11927insAC) n.542-20215_542-20214insAC c.464_465insAC (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20215_440-20214insAC (n.440-20215_440-20214insAC) n.386_387insAC c.-123+11926_-123+11927insAC (n.-123+11926_-123+11927insAC) n.630-20215_630-20214insAC c.695_696insAC (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20215_1033-20214insAC | dbSNP |
5 | g.11385106del | CA2673260082 | CTNND2 | c.167-20216del (n.167-20216del) c.736del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20216del (n.398-20216del) n.217-20216del c.612+11925del (n.612+11925del) n.542-20216del c.463del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20216del (n.440-20216del) n.385del c.-123+11925del (n.-123+11925del) n.630-20216del c.694del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20216del | gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>A | CA359281834 | CTNND2 | c.167-20216G>T (n.167-20216G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.398-20216G>T (n.398-20216G>T) n.217-20216G>T c.612+11925G>T (n.612+11925G>T) n.542-20216G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.440-20216G>T (n.440-20216G>T) n.385G>T c.-123+11925G>T (n.-123+11925G>T) n.630-20216G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1033-20216G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>G | CA359281835 | CTNND2 | c.167-20216G>C (n.167-20216G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.398-20216G>C (n.398-20216G>C) n.217-20216G>C c.612+11925G>C (n.612+11925G>C) n.542-20216G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.440-20216G>C (n.440-20216G>C) n.385G>C c.-123+11925G>C (n.-123+11925G>C) n.630-20216G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1033-20216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>T | CA359281836 | CTNND2 | c.167-20216G>A (n.167-20216G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.398-20216G>A (n.398-20216G>A) n.217-20216G>A c.612+11925G>A (n.612+11925G>A) n.542-20216G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.440-20216G>A (n.440-20216G>A) n.385G>A c.-123+11925G>A (n.-123+11925G>A) n.630-20216G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1033-20216G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385111_11385122del | CA2673260083 | CTNND2 | c.167-20227_167-20216del (n.167-20227_167-20216del) c.725_736del (p.Asp242_Pro245del) c.398-20227_398-20216del (n.398-20227_398-20216del) n.217-20227_217-20216del c.612+11914_612+11925del (n.612+11914_612+11925del) n.542-20227_542-20216del c.452_463del (p.Asp151_Pro154del) c.440-20227_440-20216del (n.440-20227_440-20216del) n.374_385del c.-123+11914_-123+11925del (n.-123+11914_-123+11925del) n.630-20227_630-20216del c.683_694del (p.Asp228_Pro231del) n.1033-20227_1033-20216del | gnomAD v4 |
5 | g.11385107G>A | CA443541916 | CTNND2 | c.167-20217C>T (n.167-20217C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.398-20217C>T (n.398-20217C>T) n.217-20217C>T c.612+11924C>T (n.612+11924C>T) n.542-20217C>T c.462C>T (p.Pro154=) c.440-20217C>T (n.440-20217C>T) n.384C>T c.-123+11924C>T (n.-123+11924C>T) n.630-20217C>T c.693C>T (p.Pro231=) n.1033-20217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385107G>C | CA443541917 | CTNND2 | c.167-20217C>G (n.167-20217C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.398-20217C>G (n.398-20217C>G) n.217-20217C>G c.612+11924C>G (n.612+11924C>G) n.542-20217C>G c.462C>G (p.Pro154=) c.440-20217C>G (n.440-20217C>G) n.384C>G c.-123+11924C>G (n.-123+11924C>G) n.630-20217C>G c.693C>G (p.Pro231=) n.1033-20217C>G | |
5 | g.11385107G>T | CA443541918 | CTNND2 | c.167-20217C>A (n.167-20217C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.398-20217C>A (n.398-20217C>A) n.217-20217C>A c.612+11924C>A (n.612+11924C>A) n.542-20217C>A c.462C>A (p.Pro154=) c.440-20217C>A (n.440-20217C>A) n.384C>A c.-123+11924C>A (n.-123+11924C>A) n.630-20217C>A c.693C>A (p.Pro231=) n.1033-20217C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385109del | CA1073213505 | CTNND2 | c.167-20217del (n.167-20217del) c.735del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217del (n.398-20217del) n.217-20217del c.612+11924del (n.612+11924del) n.542-20217del c.462del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217del (n.440-20217del) n.384del c.-123+11924del (n.-123+11924del) n.630-20217del c.693del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385108_11385109del | CA2673260084 | CTNND2 | c.167-20218_167-20217del (n.167-20218_167-20217del) c.734_735del (p.Pro245ArgfsTer?) c.398-20218_398-20217del (n.398-20218_398-20217del) n.217-20218_217-20217del c.612+11923_612+11924del (n.612+11923_612+11924del) n.542-20218_542-20217del c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?) c.440-20218_440-20217del (n.440-20218_440-20217del) n.383_384del c.-123+11923_-123+11924del (n.-123+11923_-123+11924del) n.630-20218_630-20217del c.692_693del (p.Pro231ArgfsTer?) n.1033-20218_1033-20217del | gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>A | CA359281837 | CTNND2 | c.167-20218C>T (n.167-20218C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.398-20218C>T (n.398-20218C>T) n.217-20218C>T c.612+11923C>T (n.612+11923C>T) n.542-20218C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.440-20218C>T (n.440-20218C>T) n.383C>T c.-123+11923C>T (n.-123+11923C>T) n.630-20218C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1033-20218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>C | CA359281838 | CTNND2 | c.167-20218C>G (n.167-20218C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.398-20218C>G (n.398-20218C>G) n.217-20218C>G c.612+11923C>G (n.612+11923C>G) n.542-20218C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.440-20218C>G (n.440-20218C>G) n.383C>G c.-123+11923C>G (n.-123+11923C>G) n.630-20218C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1033-20218C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>T | CA359281839 | CTNND2 | c.167-20218C>A (n.167-20218C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.398-20218C>A (n.398-20218C>A) n.217-20218C>A c.612+11923C>A (n.612+11923C>A) n.542-20218C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.440-20218C>A (n.440-20218C>A) n.383C>A c.-123+11923C>A (n.-123+11923C>A) n.630-20218C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.1033-20218C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385117_11385188del | CA2673260085 | CTNND2 | c.167-20289_167-20218del (n.167-20289_167-20218del) c.663_734del (p.Pro222_Pro245del) c.398-20289_398-20218del (n.398-20289_398-20218del) n.217-20289_217-20218del c.612+11852_612+11923del (n.612+11852_612+11923del) n.542-20289_542-20218del c.390_461del (p.Pro131_Pro154del) c.440-20289_440-20218del (n.440-20289_440-20218del) n.312_383del c.-123+11852_-123+11923del (n.-123+11852_-123+11923del) n.630-20289_630-20218del c.621_692del (p.Pro208_Pro231del) n.1033-20289_1033-20218del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>A | CA359281840 | CTNND2 | c.167-20219C>T (n.167-20219C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.398-20219C>T (n.398-20219C>T) n.217-20219C>T c.612+11922C>T (n.612+11922C>T) n.542-20219C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.440-20219C>T (n.440-20219C>T) n.382C>T c.-123+11922C>T (n.-123+11922C>T) n.630-20219C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1033-20219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>C | CA359281841 | CTNND2 | c.167-20219C>G (n.167-20219C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.398-20219C>G (n.398-20219C>G) n.217-20219C>G c.612+11922C>G (n.612+11922C>G) n.542-20219C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.440-20219C>G (n.440-20219C>G) n.382C>G c.-123+11922C>G (n.-123+11922C>G) n.630-20219C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1033-20219C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>T | CA359281842 | CTNND2 | c.167-20219C>A (n.167-20219C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.398-20219C>A (n.398-20219C>A) n.217-20219C>A c.612+11922C>A (n.612+11922C>A) n.542-20219C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.440-20219C>A (n.440-20219C>A) n.382C>A c.-123+11922C>A (n.-123+11922C>A) n.630-20219C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1033-20219C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>A | CA443541919 | CTNND2 | c.167-20220G>T (n.167-20220G>T) c.732G>T (p.Pro244=) c.398-20220G>T (n.398-20220G>T) n.217-20220G>T c.612+11921G>T (n.612+11921G>T) n.542-20220G>T c.459G>T (p.Pro153=) c.440-20220G>T (n.440-20220G>T) n.381G>T c.-123+11921G>T (n.-123+11921G>T) n.630-20220G>T c.690G>T (p.Pro230=) n.1033-20220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>G | CA443541920 | CTNND2 | c.167-20220G>C (n.167-20220G>C) c.732G>C (p.Pro244=) c.398-20220G>C (n.398-20220G>C) n.217-20220G>C c.612+11921G>C (n.612+11921G>C) n.542-20220G>C c.459G>C (p.Pro153=) c.440-20220G>C (n.440-20220G>C) n.381G>C c.-123+11921G>C (n.-123+11921G>C) n.630-20220G>C c.690G>C (p.Pro230=) n.1033-20220G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>T | CA114394857 | CTNND2 | c.167-20220G>A (n.167-20220G>A) c.732G>A (p.Pro244=) c.398-20220G>A (n.398-20220G>A) n.217-20220G>A c.612+11921G>A (n.612+11921G>A) n.542-20220G>A c.459G>A (p.Pro153=) c.440-20220G>A (n.440-20220G>A) n.381G>A c.-123+11921G>A (n.-123+11921G>A) n.630-20220G>A c.690G>A (p.Pro230=) n.1033-20220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>A | CA359281843 | CTNND2 | c.167-20221C>T (n.167-20221C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.398-20221C>T (n.398-20221C>T) n.217-20221C>T c.612+11920C>T (n.612+11920C>T) n.542-20221C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.440-20221C>T (n.440-20221C>T) n.380C>T c.-123+11920C>T (n.-123+11920C>T) n.630-20221C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1033-20221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>C | CA359281844 | CTNND2 | c.167-20221C>G (n.167-20221C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.398-20221C>G (n.398-20221C>G) n.217-20221C>G c.612+11920C>G (n.612+11920C>G) n.542-20221C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.440-20221C>G (n.440-20221C>G) n.380C>G c.-123+11920C>G (n.-123+11920C>G) n.630-20221C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1033-20221C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>T | CA359281845 | CTNND2 | c.167-20221C>A (n.167-20221C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.398-20221C>A (n.398-20221C>A) n.217-20221C>A c.612+11920C>A (n.612+11920C>A) n.542-20221C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) c.440-20221C>A (n.440-20221C>A) n.380C>A c.-123+11920C>A (n.-123+11920C>A) n.630-20221C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1033-20221C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>A | CA359281846 | CTNND2 | c.167-20222C>T (n.167-20222C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.398-20222C>T (n.398-20222C>T) n.217-20222C>T c.612+11919C>T (n.612+11919C>T) n.542-20222C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.440-20222C>T (n.440-20222C>T) n.379C>T c.-123+11919C>T (n.-123+11919C>T) n.630-20222C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1033-20222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>C | CA359281850 | CTNND2 | c.167-20222C>G (n.167-20222C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.398-20222C>G (n.398-20222C>G) n.217-20222C>G c.612+11919C>G (n.612+11919C>G) n.542-20222C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.440-20222C>G (n.440-20222C>G) n.379C>G c.-123+11919C>G (n.-123+11919C>G) n.630-20222C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1033-20222C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>T | CA359281848 | CTNND2 | c.167-20222C>A (n.167-20222C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.398-20222C>A (n.398-20222C>A) n.217-20222C>A c.612+11919C>A (n.612+11919C>A) n.542-20222C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.440-20222C>A (n.440-20222C>A) n.379C>A c.-123+11919C>A (n.-123+11919C>A) n.630-20222C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1033-20222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385113_11385124dup | CA802149725 | CTNND2 | c.167-20233_167-20222dup (n.167-20233_167-20222dup) c.719_730dup (p.Ala243_Pro244insLeuProAspAla) c.398-20233_398-20222dup (n.398-20233_398-20222dup) n.217-20233_217-20222dup c.612+11908_612+11919dup (n.612+11908_612+11919dup) n.542-20233_542-20222dup c.446_457dup (p.Ala152_Pro153insLeuProAspAla) c.440-20233_440-20222dup (n.440-20233_440-20222dup) n.368_379dup c.-123+11908_-123+11919dup (n.-123+11908_-123+11919dup) n.630-20233_630-20222dup c.677_688dup (p.Ala229_Pro230insLeuProAspAla) n.1033-20233_1033-20222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>A | CA443541929 | CTNND2 | c.167-20223G>T (n.167-20223G>T) c.729G>T (p.Ala243=) c.398-20223G>T (n.398-20223G>T) n.217-20223G>T c.612+11918G>T (n.612+11918G>T) n.542-20223G>T c.456G>T (p.Ala152=) c.440-20223G>T (n.440-20223G>T) n.378G>T c.-123+11918G>T (n.-123+11918G>T) n.630-20223G>T c.687G>T (p.Ala229=) n.1033-20223G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>G | CA443541928 | CTNND2 | c.167-20223G>C (n.167-20223G>C) c.729G>C (p.Ala243=) c.398-20223G>C (n.398-20223G>C) n.217-20223G>C c.612+11918G>C (n.612+11918G>C) n.542-20223G>C c.456G>C (p.Ala152=) c.440-20223G>C (n.440-20223G>C) n.378G>C c.-123+11918G>C (n.-123+11918G>C) n.630-20223G>C c.687G>C (p.Ala229=) n.1033-20223G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>T | CA443541927 | CTNND2 | c.167-20223G>A (n.167-20223G>A) c.729G>A (p.Ala243=) c.398-20223G>A (n.398-20223G>A) n.217-20223G>A c.612+11918G>A (n.612+11918G>A) n.542-20223G>A c.456G>A (p.Ala152=) c.440-20223G>A (n.440-20223G>A) n.378G>A c.-123+11918G>A (n.-123+11918G>A) n.630-20223G>A c.687G>A (p.Ala229=) n.1033-20223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385114G>A | CA359281851 | CTNND2 | c.167-20224C>T (n.167-20224C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.398-20224C>T (n.398-20224C>T) n.217-20224C>T c.612+11917C>T (n.612+11917C>T) n.542-20224C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.440-20224C>T (n.440-20224C>T) n.377C>T c.-123+11917C>T (n.-123+11917C>T) n.630-20224C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1033-20224C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385114G>C | CA359281853 | CTNND2 | c.167-20224C>G (n.167-20224C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.398-20224C>G (n.398-20224C>G) n.217-20224C>G c.612+11917C>G (n.612+11917C>G) n.542-20224C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.440-20224C>G (n.440-20224C>G) n.377C>G c.-123+11917C>G (n.-123+11917C>G) n.630-20224C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1033-20224C>G | |
5 | g.11385114G>T | CA359281854 | CTNND2 | c.167-20224C>A (n.167-20224C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.398-20224C>A (n.398-20224C>A) n.217-20224C>A c.612+11917C>A (n.612+11917C>A) n.542-20224C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.440-20224C>A (n.440-20224C>A) n.377C>A c.-123+11917C>A (n.-123+11917C>A) n.630-20224C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1033-20224C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>A | CA359281856 | CTNND2 | c.167-20225G>T (n.167-20225G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.398-20225G>T (n.398-20225G>T) n.217-20225G>T c.612+11916G>T (n.612+11916G>T) n.542-20225G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.440-20225G>T (n.440-20225G>T) n.376G>T c.-123+11916G>T (n.-123+11916G>T) n.630-20225G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1033-20225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>G | CA359281857 | CTNND2 | c.167-20225G>C (n.167-20225G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.398-20225G>C (n.398-20225G>C) n.217-20225G>C c.612+11916G>C (n.612+11916G>C) n.542-20225G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.440-20225G>C (n.440-20225G>C) n.376G>C c.-123+11916G>C (n.-123+11916G>C) n.630-20225G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1033-20225G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>T | CA359281859 | CTNND2 | c.167-20225G>A (n.167-20225G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.398-20225G>A (n.398-20225G>A) n.217-20225G>A c.612+11916G>A (n.612+11916G>A) n.542-20225G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.440-20225G>A (n.440-20225G>A) n.376G>A c.-123+11916G>A (n.-123+11916G>A) n.630-20225G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1033-20225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385116G>A | CA3201028 | CTNND2 | c.167-20226C>T (n.167-20226C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.398-20226C>T (n.398-20226C>T) n.217-20226C>T c.612+11915C>T (n.612+11915C>T) n.542-20226C>T c.453C>T (p.Asp151=) c.440-20226C>T (n.440-20226C>T) n.375C>T c.-123+11915C>T (n.-123+11915C>T) n.630-20226C>T c.684C>T (p.Asp228=) n.1033-20226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385116G>C | CA359281861 | CTNND2 | c.167-20226C>G (n.167-20226C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.398-20226C>G (n.398-20226C>G) n.217-20226C>G c.612+11915C>G (n.612+11915C>G) n.542-20226C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) c.440-20226C>G (n.440-20226C>G) n.375C>G c.-123+11915C>G (n.-123+11915C>G) n.630-20226C>G c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1033-20226C>G | dbSNP |
5 | g.11385116G>T | CA359281862 | CTNND2 | c.167-20226C>A (n.167-20226C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.398-20226C>A (n.398-20226C>A) n.217-20226C>A c.612+11915C>A (n.612+11915C>A) n.542-20226C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) c.440-20226C>A (n.440-20226C>A) n.375C>A c.-123+11915C>A (n.-123+11915C>A) n.630-20226C>A c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1033-20226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385117T>A | CA359281864 | CTNND2 | c.167-20227A>T (n.167-20227A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.398-20227A>T (n.398-20227A>T) n.217-20227A>T c.612+11914A>T (n.612+11914A>T) n.542-20227A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.440-20227A>T (n.440-20227A>T) n.374A>T c.-123+11914A>T (n.-123+11914A>T) n.630-20227A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.1033-20227A>T | |
5 | g.11385117T>C | CA359281867 | CTNND2 | c.167-20227A>G (n.167-20227A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.398-20227A>G (n.398-20227A>G) n.217-20227A>G c.612+11914A>G (n.612+11914A>G) n.542-20227A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.440-20227A>G (n.440-20227A>G) n.374A>G c.-123+11914A>G (n.-123+11914A>G) n.630-20227A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1033-20227A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385117T>G | CA359281869 | CTNND2 | c.167-20227A>C (n.167-20227A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.398-20227A>C (n.398-20227A>C) n.217-20227A>C c.612+11914A>C (n.612+11914A>C) n.542-20227A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.440-20227A>C (n.440-20227A>C) n.374A>C c.-123+11914A>C (n.-123+11914A>C) n.630-20227A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1033-20227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>A | CA359281871 | CTNND2 | c.167-20228G>T (n.167-20228G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.398-20228G>T (n.398-20228G>T) n.217-20228G>T c.612+11913G>T (n.612+11913G>T) n.542-20228G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.440-20228G>T (n.440-20228G>T) n.373G>T c.-123+11913G>T (n.-123+11913G>T) n.630-20228G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1033-20228G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>G | CA359281872 | CTNND2 | c.167-20228G>C (n.167-20228G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.398-20228G>C (n.398-20228G>C) n.217-20228G>C c.612+11913G>C (n.612+11913G>C) n.542-20228G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.440-20228G>C (n.440-20228G>C) n.373G>C c.-123+11913G>C (n.-123+11913G>C) n.630-20228G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.1033-20228G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>T | CA359281870 | CTNND2 | c.167-20228G>A (n.167-20228G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.398-20228G>A (n.398-20228G>A) n.217-20228G>A c.612+11913G>A (n.612+11913G>A) n.542-20228G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.440-20228G>A (n.440-20228G>A) n.373G>A c.-123+11913G>A (n.-123+11913G>A) n.630-20228G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1033-20228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>A | CA443541938 | CTNND2 | c.167-20229C>T (n.167-20229C>T) c.723C>T (p.Pro241=) c.398-20229C>T (n.398-20229C>T) n.217-20229C>T c.612+11912C>T (n.612+11912C>T) n.542-20229C>T c.450C>T (p.Pro150=) c.440-20229C>T (n.440-20229C>T) n.372C>T c.-123+11912C>T (n.-123+11912C>T) n.630-20229C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1033-20229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>C | CA443541942 | CTNND2 | c.167-20229C>G (n.167-20229C>G) c.723C>G (p.Pro241=) c.398-20229C>G (n.398-20229C>G) n.217-20229C>G c.612+11912C>G (n.612+11912C>G) n.542-20229C>G c.450C>G (p.Pro150=) c.440-20229C>G (n.440-20229C>G) n.372C>G c.-123+11912C>G (n.-123+11912C>G) n.630-20229C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1033-20229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>T | CA443541940 | CTNND2 | c.167-20229C>A (n.167-20229C>A) c.723C>A (p.Pro241=) c.398-20229C>A (n.398-20229C>A) n.217-20229C>A c.612+11912C>A (n.612+11912C>A) n.542-20229C>A c.450C>A (p.Pro150=) c.440-20229C>A (n.440-20229C>A) n.372C>A c.-123+11912C>A (n.-123+11912C>A) n.630-20229C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1033-20229C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385121del | CA2673260086 | CTNND2 | c.167-20229del (n.167-20229del) c.723del (p.Asp242ThrfsTer?) c.398-20229del (n.398-20229del) n.217-20229del c.612+11912del (n.612+11912del) n.542-20229del c.450del (p.Asp151ThrfsTer?) c.440-20229del (n.440-20229del) n.372del c.-123+11912del (n.-123+11912del) n.630-20229del c.681del (p.Asp228ThrfsTer?) n.1033-20229del | gnomAD v4 |
5 | g.11385120G>A | CA359281873 | CTNND2 | c.167-20230C>T (n.167-20230C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.398-20230C>T (n.398-20230C>T) n.217-20230C>T c.612+11911C>T (n.612+11911C>T) n.542-20230C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.440-20230C>T (n.440-20230C>T) n.371C>T c.-123+11911C>T (n.-123+11911C>T) n.630-20230C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1033-20230C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385120G>C | CA359281874 | CTNND2 | c.167-20230C>G (n.167-20230C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.398-20230C>G (n.398-20230C>G) n.217-20230C>G c.612+11911C>G (n.612+11911C>G) n.542-20230C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.440-20230C>G (n.440-20230C>G) n.371C>G c.-123+11911C>G (n.-123+11911C>G) n.630-20230C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1033-20230C>G | COSMIC |
5 | g.11385120G>T | CA359281875 | CTNND2 | c.167-20230C>A (n.167-20230C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.398-20230C>A (n.398-20230C>A) n.217-20230C>A c.612+11911C>A (n.612+11911C>A) n.542-20230C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.440-20230C>A (n.440-20230C>A) n.371C>A c.-123+11911C>A (n.-123+11911C>A) n.630-20230C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1033-20230C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>A | CA359281878 | CTNND2 | c.167-20231C>T (n.167-20231C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.398-20231C>T (n.398-20231C>T) n.217-20231C>T c.612+11910C>T (n.612+11910C>T) n.542-20231C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.440-20231C>T (n.440-20231C>T) n.370C>T c.-123+11910C>T (n.-123+11910C>T) n.630-20231C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1033-20231C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>C | CA359281880 | CTNND2 | c.167-20231C>G (n.167-20231C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.398-20231C>G (n.398-20231C>G) n.217-20231C>G c.612+11910C>G (n.612+11910C>G) n.542-20231C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.440-20231C>G (n.440-20231C>G) n.370C>G c.-123+11910C>G (n.-123+11910C>G) n.630-20231C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1033-20231C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>T | CA359281881 | CTNND2 | c.167-20231C>A (n.167-20231C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.398-20231C>A (n.398-20231C>A) n.217-20231C>A c.612+11910C>A (n.612+11910C>A) n.542-20231C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.440-20231C>A (n.440-20231C>A) n.370C>A c.-123+11910C>A (n.-123+11910C>A) n.630-20231C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1033-20231C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385122C>A | CA443541946 | CTNND2 | c.167-20232G>T (n.167-20232G>T) c.720G>T (p.Leu240=) c.398-20232G>T (n.398-20232G>T) n.217-20232G>T c.612+11909G>T (n.612+11909G>T) n.542-20232G>T c.447G>T (p.Leu149=) c.440-20232G>T (n.440-20232G>T) n.369G>T c.-123+11909G>T (n.-123+11909G>T) n.630-20232G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.1033-20232G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385122C>G | CA443541947 | CTNND2 | c.167-20232G>C (n.167-20232G>C) c.720G>C (p.Leu240=) c.398-20232G>C (n.398-20232G>C) n.217-20232G>C c.612+11909G>C (n.612+11909G>C) n.542-20232G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.440-20232G>C (n.440-20232G>C) n.369G>C c.-123+11909G>C (n.-123+11909G>C) n.630-20232G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.1033-20232G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385122C>T | CA443541949 | CTNND2 | c.167-20232G>A (n.167-20232G>A) c.720G>A (p.Leu240=) c.398-20232G>A (n.398-20232G>A) n.217-20232G>A c.612+11909G>A (n.612+11909G>A) n.542-20232G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.440-20232G>A (n.440-20232G>A) n.369G>A c.-123+11909G>A (n.-123+11909G>A) n.630-20232G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.1033-20232G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385123A>C | CA359281882 | CTNND2 | c.167-20233T>G (n.167-20233T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.398-20233T>G (n.398-20233T>G) n.217-20233T>G c.612+11908T>G (n.612+11908T>G) n.542-20233T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.440-20233T>G (n.440-20233T>G) n.368T>G c.-123+11908T>G (n.-123+11908T>G) n.630-20233T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1033-20233T>G | |
5 | g.11385123A>G | CA359281885 | CTNND2 | c.167-20233T>C (n.167-20233T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.398-20233T>C (n.398-20233T>C) n.217-20233T>C c.612+11908T>C (n.612+11908T>C) n.542-20233T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.440-20233T>C (n.440-20233T>C) n.368T>C c.-123+11908T>C (n.-123+11908T>C) n.630-20233T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1033-20233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385123A>T | CA359281884 | CTNND2 | c.167-20233T>A (n.167-20233T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.398-20233T>A (n.398-20233T>A) n.217-20233T>A c.612+11908T>A (n.612+11908T>A) n.542-20233T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.440-20233T>A (n.440-20233T>A) n.368T>A c.-123+11908T>A (n.-123+11908T>A) n.630-20233T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1033-20233T>A | |
5 | g.11385124G>A | CA443541950 | CTNND2 | c.167-20234C>T (n.167-20234C>T) c.718C>T (p.Leu240=) c.398-20234C>T (n.398-20234C>T) n.217-20234C>T c.612+11907C>T (n.612+11907C>T) n.542-20234C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.440-20234C>T (n.440-20234C>T) n.367C>T c.-123+11907C>T (n.-123+11907C>T) n.630-20234C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1033-20234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385124G>C | CA359281886 | CTNND2 | c.167-20234C>G (n.167-20234C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) c.398-20234C>G (n.398-20234C>G) n.217-20234C>G c.612+11907C>G (n.612+11907C>G) n.542-20234C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.440-20234C>G (n.440-20234C>G) n.367C>G c.-123+11907C>G (n.-123+11907C>G) n.630-20234C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1033-20234C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385124G>T | CA359281888 | CTNND2 | c.167-20234C>A (n.167-20234C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) c.398-20234C>A (n.398-20234C>A) n.217-20234C>A c.612+11907C>A (n.612+11907C>A) n.542-20234C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.440-20234C>A (n.440-20234C>A) n.367C>A c.-123+11907C>A (n.-123+11907C>A) n.630-20234C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.1033-20234C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385125G>A | CA443541952 | CTNND2 | c.167-20235C>T (n.167-20235C>T) c.717C>T (p.His239=) c.398-20235C>T (n.398-20235C>T) n.217-20235C>T c.612+11906C>T (n.612+11906C>T) n.542-20235C>T c.444C>T (p.His148=) c.440-20235C>T (n.440-20235C>T) n.366C>T c.-123+11906C>T (n.-123+11906C>T) n.630-20235C>T c.675C>T (p.His225=) n.1033-20235C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385125G>C | CA359281890 | CTNND2 | c.167-20235C>G (n.167-20235C>G) c.717C>G (p.His239Gln) c.398-20235C>G (n.398-20235C>G) n.217-20235C>G c.612+11906C>G (n.612+11906C>G) n.542-20235C>G c.444C>G (p.His148Gln) c.440-20235C>G (n.440-20235C>G) n.366C>G c.-123+11906C>G (n.-123+11906C>G) n.630-20235C>G c.675C>G (p.His225Gln) n.1033-20235C>G | |
5 | g.11385125G>T | CA359281891 | CTNND2 | c.167-20235C>A (n.167-20235C>A) c.717C>A (p.His239Gln) c.398-20235C>A (n.398-20235C>A) n.217-20235C>A c.612+11906C>A (n.612+11906C>A) n.542-20235C>A c.444C>A (p.His148Gln) c.440-20235C>A (n.440-20235C>A) n.366C>A c.-123+11906C>A (n.-123+11906C>A) n.630-20235C>A c.675C>A (p.His225Gln) n.1033-20235C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385126del | CA2673260087 | CTNND2 | c.167-20236del (n.167-20236del) c.716del (p.His239ProfsTer?) c.398-20236del (n.398-20236del) n.217-20236del c.612+11905del (n.612+11905del) n.542-20236del c.443del (p.His148ProfsTer?) c.440-20236del (n.440-20236del) n.365del c.-123+11905del (n.-123+11905del) n.630-20236del c.674del (p.His225ProfsTer?) n.1033-20236del | gnomAD v4 |
5 | g.11385126T>A | CA359281893 | CTNND2 | c.167-20236A>T (n.167-20236A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.398-20236A>T (n.398-20236A>T) n.217-20236A>T c.612+11905A>T (n.612+11905A>T) n.542-20236A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.440-20236A>T (n.440-20236A>T) n.365A>T c.-123+11905A>T (n.-123+11905A>T) n.630-20236A>T c.674A>T (p.His225Leu) n.1033-20236A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385126T>C | CA359281895 | CTNND2 | c.167-20236A>G (n.167-20236A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.398-20236A>G (n.398-20236A>G) n.217-20236A>G c.612+11905A>G (n.612+11905A>G) n.542-20236A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.440-20236A>G (n.440-20236A>G) n.365A>G c.-123+11905A>G (n.-123+11905A>G) n.630-20236A>G c.674A>G (p.His225Arg) n.1033-20236A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385126T>G | CA359281894 | CTNND2 | c.167-20236A>C (n.167-20236A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.398-20236A>C (n.398-20236A>C) n.217-20236A>C c.612+11905A>C (n.612+11905A>C) n.542-20236A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.440-20236A>C (n.440-20236A>C) n.365A>C c.-123+11905A>C (n.-123+11905A>C) n.630-20236A>C c.674A>C (p.His225Pro) n.1033-20236A>C | dbSNP |
5 | g.11385127G>A | CA359281897 | CTNND2 | c.167-20237C>T (n.167-20237C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.398-20237C>T (n.398-20237C>T) n.217-20237C>T c.612+11904C>T (n.612+11904C>T) n.542-20237C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.440-20237C>T (n.440-20237C>T) n.364C>T c.-123+11904C>T (n.-123+11904C>T) n.630-20237C>T c.673C>T (p.His225Tyr) n.1033-20237C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385127G>C | CA359281900 | CTNND2 | c.167-20237C>G (n.167-20237C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.398-20237C>G (n.398-20237C>G) n.217-20237C>G c.612+11904C>G (n.612+11904C>G) n.542-20237C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.440-20237C>G (n.440-20237C>G) n.364C>G c.-123+11904C>G (n.-123+11904C>G) n.630-20237C>G c.673C>G (p.His225Asp) n.1033-20237C>G | |
5 | g.11385127G>T | CA359281898 | CTNND2 | c.167-20237C>A (n.167-20237C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.398-20237C>A (n.398-20237C>A) n.217-20237C>A c.612+11904C>A (n.612+11904C>A) n.542-20237C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.440-20237C>A (n.440-20237C>A) n.364C>A c.-123+11904C>A (n.-123+11904C>A) n.630-20237C>A c.673C>A (p.His225Asn) n.1033-20237C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385128del | CA2673260088 | CTNND2 | c.167-20237del (n.167-20237del) c.715del (p.His239ThrfsTer?) c.398-20237del (n.398-20237del) n.217-20237del c.612+11904del (n.612+11904del) n.542-20237del c.442del (p.His148ThrfsTer?) c.440-20237del (n.440-20237del) n.364del c.-123+11904del (n.-123+11904del) n.630-20237del c.673del (p.His225ThrfsTer?) n.1033-20237del | gnomAD v4 |
5 | g.11385128G>A | CA443541956 | CTNND2 | c.167-20238C>T (n.167-20238C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.398-20238C>T (n.398-20238C>T) n.217-20238C>T c.612+11903C>T (n.612+11903C>T) n.542-20238C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.440-20238C>T (n.440-20238C>T) n.363C>T c.-123+11903C>T (n.-123+11903C>T) n.630-20238C>T c.672C>T (p.Phe224=) n.1033-20238C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385128G>C | CA359281902 | CTNND2 | c.167-20238C>G (n.167-20238C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.398-20238C>G (n.398-20238C>G) n.217-20238C>G c.612+11903C>G (n.612+11903C>G) n.542-20238C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.440-20238C>G (n.440-20238C>G) n.363C>G c.-123+11903C>G (n.-123+11903C>G) n.630-20238C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) n.1033-20238C>G | |
5 | g.11385128G>T | CA359281904 | CTNND2 | c.167-20238C>A (n.167-20238C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.398-20238C>A (n.398-20238C>A) n.217-20238C>A c.612+11903C>A (n.612+11903C>A) n.542-20238C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.440-20238C>A (n.440-20238C>A) n.363C>A c.-123+11903C>A (n.-123+11903C>A) n.630-20238C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) n.1033-20238C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385129A>C | CA359281905 | CTNND2 | c.167-20239T>G (n.167-20239T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.398-20239T>G (n.398-20239T>G) n.217-20239T>G c.612+11902T>G (n.612+11902T>G) n.542-20239T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.440-20239T>G (n.440-20239T>G) n.362T>G c.-123+11902T>G (n.-123+11902T>G) n.630-20239T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1033-20239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385129A>G | CA359281907 | CTNND2 | c.167-20239T>C (n.167-20239T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.398-20239T>C (n.398-20239T>C) n.217-20239T>C c.612+11902T>C (n.612+11902T>C) n.542-20239T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.440-20239T>C (n.440-20239T>C) n.362T>C c.-123+11902T>C (n.-123+11902T>C) n.630-20239T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1033-20239T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385129A>T | CA359281912 | CTNND2 | c.167-20239T>A (n.167-20239T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.398-20239T>A (n.398-20239T>A) n.217-20239T>A c.612+11902T>A (n.612+11902T>A) n.542-20239T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.440-20239T>A (n.440-20239T>A) n.362T>A c.-123+11902T>A (n.-123+11902T>A) n.630-20239T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1033-20239T>A | |
5 | g.11385130del | CA2673260089 | CTNND2 | c.167-20239del (n.167-20239del) c.713del (p.Phe238SerfsTer?) c.398-20239del (n.398-20239del) n.217-20239del c.612+11902del (n.612+11902del) n.542-20239del c.440del (p.Phe147SerfsTer?) c.440-20239del (n.440-20239del) n.362del c.-123+11902del (n.-123+11902del) n.630-20239del c.671del (p.Phe224SerfsTer?) n.1033-20239del | gnomAD v4 |
5 | g.11385130A>C | CA359281913 | CTNND2 | c.167-20240T>G (n.167-20240T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.398-20240T>G (n.398-20240T>G) n.217-20240T>G c.612+11901T>G (n.612+11901T>G) n.542-20240T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.440-20240T>G (n.440-20240T>G) n.361T>G c.-123+11901T>G (n.-123+11901T>G) n.630-20240T>G c.670T>G (p.Phe224Val) n.1033-20240T>G | |
5 | g.11385130A>G | CA359281914 | CTNND2 | c.167-20240T>C (n.167-20240T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.398-20240T>C (n.398-20240T>C) n.217-20240T>C c.612+11901T>C (n.612+11901T>C) n.542-20240T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.440-20240T>C (n.440-20240T>C) n.361T>C c.-123+11901T>C (n.-123+11901T>C) n.630-20240T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1033-20240T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385130A>T | CA359281916 | CTNND2 | c.167-20240T>A (n.167-20240T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.398-20240T>A (n.398-20240T>A) n.217-20240T>A c.612+11901T>A (n.612+11901T>A) n.542-20240T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.440-20240T>A (n.440-20240T>A) n.361T>A c.-123+11901T>A (n.-123+11901T>A) n.630-20240T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1033-20240T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385131G>A | CA443541959 | CTNND2 | c.167-20241C>T (n.167-20241C>T) c.711C>T (p.Ala237=) c.398-20241C>T (n.398-20241C>T) n.217-20241C>T c.612+11900C>T (n.612+11900C>T) n.542-20241C>T c.438C>T (p.Ala146=) c.440-20241C>T (n.440-20241C>T) n.360C>T c.-123+11900C>T (n.-123+11900C>T) n.630-20241C>T c.669C>T (p.Ala223=) n.1033-20241C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385131G>C | CA443541960 | CTNND2 | c.167-20241C>G (n.167-20241C>G) c.711C>G (p.Ala237=) c.398-20241C>G (n.398-20241C>G) n.217-20241C>G c.612+11900C>G (n.612+11900C>G) n.542-20241C>G c.438C>G (p.Ala146=) c.440-20241C>G (n.440-20241C>G) n.360C>G c.-123+11900C>G (n.-123+11900C>G) n.630-20241C>G c.669C>G (p.Ala223=) n.1033-20241C>G | dbSNP |
5 | g.11385131G>T | CA443541962 | CTNND2 | c.167-20241C>A (n.167-20241C>A) c.711C>A (p.Ala237=) c.398-20241C>A (n.398-20241C>A) n.217-20241C>A c.612+11900C>A (n.612+11900C>A) n.542-20241C>A c.438C>A (p.Ala146=) c.440-20241C>A (n.440-20241C>A) n.360C>A c.-123+11900C>A (n.-123+11900C>A) n.630-20241C>A c.669C>A (p.Ala223=) n.1033-20241C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385132G>A | CA359281918 | CTNND2 | c.167-20242C>T (n.167-20242C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.398-20242C>T (n.398-20242C>T) n.217-20242C>T c.612+11899C>T (n.612+11899C>T) n.542-20242C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.440-20242C>T (n.440-20242C>T) n.359C>T c.-123+11899C>T (n.-123+11899C>T) n.630-20242C>T c.668C>T (p.Ala223Val) n.1033-20242C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385132G>C | CA359281919 | CTNND2 | c.167-20242C>G (n.167-20242C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.398-20242C>G (n.398-20242C>G) n.217-20242C>G c.612+11899C>G (n.612+11899C>G) n.542-20242C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.440-20242C>G (n.440-20242C>G) n.359C>G c.-123+11899C>G (n.-123+11899C>G) n.630-20242C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1033-20242C>G | |
5 | g.11385132G>T | CA359281920 | CTNND2 | c.167-20242C>A (n.167-20242C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.398-20242C>A (n.398-20242C>A) n.217-20242C>A c.612+11899C>A (n.612+11899C>A) n.542-20242C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.440-20242C>A (n.440-20242C>A) n.359C>A c.-123+11899C>A (n.-123+11899C>A) n.630-20242C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) n.1033-20242C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385133C>A | CA359281924 | CTNND2 | c.167-20243G>T (n.167-20243G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.398-20243G>T (n.398-20243G>T) n.217-20243G>T c.612+11898G>T (n.612+11898G>T) n.542-20243G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.440-20243G>T (n.440-20243G>T) n.358G>T c.-123+11898G>T (n.-123+11898G>T) n.630-20243G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1033-20243G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385133C>G | CA359281922 | CTNND2 | c.167-20243G>C (n.167-20243G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.398-20243G>C (n.398-20243G>C) n.217-20243G>C c.612+11898G>C (n.612+11898G>C) n.542-20243G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.440-20243G>C (n.440-20243G>C) n.358G>C c.-123+11898G>C (n.-123+11898G>C) n.630-20243G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1033-20243G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385133C>T | CA359281921 | CTNND2 | c.167-20243G>A (n.167-20243G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.398-20243G>A (n.398-20243G>A) n.217-20243G>A c.612+11898G>A (n.612+11898G>A) n.542-20243G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.440-20243G>A (n.440-20243G>A) n.358G>A c.-123+11898G>A (n.-123+11898G>A) n.630-20243G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1033-20243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385134G>A | CA3201029 | CTNND2 | c.167-20244C>T (n.167-20244C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.398-20244C>T (n.398-20244C>T) n.217-20244C>T c.612+11897C>T (n.612+11897C>T) n.542-20244C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.440-20244C>T (n.440-20244C>T) n.357C>T c.-123+11897C>T (n.-123+11897C>T) n.630-20244C>T c.666C>T (p.Ser222=) n.1033-20244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385134G>C | CA359281926 | CTNND2 | c.167-20244C>G (n.167-20244C>G) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.398-20244C>G (n.398-20244C>G) n.217-20244C>G c.612+11897C>G (n.612+11897C>G) n.542-20244C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.440-20244C>G (n.440-20244C>G) n.357C>G c.-123+11897C>G (n.-123+11897C>G) n.630-20244C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1033-20244C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385134G>T | CA359281928 | CTNND2 | c.167-20244C>A (n.167-20244C>A) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.398-20244C>A (n.398-20244C>A) n.217-20244C>A c.612+11897C>A (n.612+11897C>A) n.542-20244C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.440-20244C>A (n.440-20244C>A) n.357C>A c.-123+11897C>A (n.-123+11897C>A) n.630-20244C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1033-20244C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385135C>A | CA359281930 | CTNND2 | c.167-20245G>T (n.167-20245G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.398-20245G>T (n.398-20245G>T) n.217-20245G>T c.612+11896G>T (n.612+11896G>T) n.542-20245G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.440-20245G>T (n.440-20245G>T) n.356G>T c.-123+11896G>T (n.-123+11896G>T) n.630-20245G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1033-20245G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385135C>G | CA359281931 | CTNND2 | c.167-20245G>C (n.167-20245G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.398-20245G>C (n.398-20245G>C) n.217-20245G>C c.612+11896G>C (n.612+11896G>C) n.542-20245G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.440-20245G>C (n.440-20245G>C) n.356G>C c.-123+11896G>C (n.-123+11896G>C) n.630-20245G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1033-20245G>C | |
5 | g.11385135C>T | CA359281933 | CTNND2 | c.167-20245G>A (n.167-20245G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.398-20245G>A (n.398-20245G>A) n.217-20245G>A c.612+11896G>A (n.612+11896G>A) n.542-20245G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.440-20245G>A (n.440-20245G>A) n.356G>A c.-123+11896G>A (n.-123+11896G>A) n.630-20245G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1033-20245G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385136T>A | CA359281935 | CTNND2 | c.167-20246A>T (n.167-20246A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.398-20246A>T (n.398-20246A>T) n.217-20246A>T c.612+11895A>T (n.612+11895A>T) n.542-20246A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.440-20246A>T (n.440-20246A>T) n.355A>T c.-123+11895A>T (n.-123+11895A>T) n.630-20246A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1033-20246A>T | |
5 | g.11385136T>C | CA359281937 | CTNND2 | c.167-20246A>G (n.167-20246A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.398-20246A>G (n.398-20246A>G) n.217-20246A>G c.612+11895A>G (n.612+11895A>G) n.542-20246A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.440-20246A>G (n.440-20246A>G) n.355A>G c.-123+11895A>G (n.-123+11895A>G) n.630-20246A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1033-20246A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385136T>G | CA359281938 | CTNND2 | c.167-20246A>C (n.167-20246A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.398-20246A>C (n.398-20246A>C) n.217-20246A>C c.612+11895A>C (n.612+11895A>C) n.542-20246A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.440-20246A>C (n.440-20246A>C) n.355A>C c.-123+11895A>C (n.-123+11895A>C) n.630-20246A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1033-20246A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385141_11385237del | CA2673260090 | CTNND2 | c.167-20342_167-20246del (n.167-20342_167-20246del) c.613-3_706del c.398-20342_398-20246del (n.398-20342_398-20246del) n.217-20342_217-20246del c.612+11799_612+11895del (n.612+11799_612+11895del) n.542-20342_542-20246del c.340-3_433del c.440-20342_440-20246del (n.440-20342_440-20246del) n.262-3_355del c.-123+11799_-123+11895del (n.-123+11799_-123+11895del) n.630-20342_630-20246del c.571-3_664del n.1033-20342_1033-20246del | gnomAD v4 |
5 | g.11385137G>A | CA443541969 | CTNND2 | c.167-20247C>T (n.167-20247C>T) c.705C>T (p.Gly235=) c.398-20247C>T (n.398-20247C>T) n.217-20247C>T c.612+11894C>T (n.612+11894C>T) n.542-20247C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.440-20247C>T (n.440-20247C>T) n.354C>T c.-123+11894C>T (n.-123+11894C>T) n.630-20247C>T c.663C>T (p.Gly221=) n.1033-20247C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385137G>C | CA443541971 | CTNND2 | c.167-20247C>G (n.167-20247C>G) c.705C>G (p.Gly235=) c.398-20247C>G (n.398-20247C>G) n.217-20247C>G c.612+11894C>G (n.612+11894C>G) n.542-20247C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.440-20247C>G (n.440-20247C>G) n.354C>G c.-123+11894C>G (n.-123+11894C>G) n.630-20247C>G c.663C>G (p.Gly221=) n.1033-20247C>G | |
5 | g.11385137G>T | CA443541975 | CTNND2 | c.167-20247C>A (n.167-20247C>A) c.705C>A (p.Gly235=) c.398-20247C>A (n.398-20247C>A) n.217-20247C>A c.612+11894C>A (n.612+11894C>A) n.542-20247C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.440-20247C>A (n.440-20247C>A) n.354C>A c.-123+11894C>A (n.-123+11894C>A) n.630-20247C>A c.663C>A (p.Gly221=) n.1033-20247C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385139_11385144del | CA2673260091 | CTNND2 | c.167-20252_167-20247del (n.167-20252_167-20247del) c.700_705del (p.Leu234_Gly235del) c.398-20252_398-20247del (n.398-20252_398-20247del) n.217-20252_217-20247del c.612+11889_612+11894del (n.612+11889_612+11894del) n.542-20252_542-20247del c.427_432del (p.Leu143_Gly144del) c.440-20252_440-20247del (n.440-20252_440-20247del) n.349_354del c.-123+11889_-123+11894del (n.-123+11889_-123+11894del) n.630-20252_630-20247del c.658_663del (p.Leu220_Gly221del) n.1033-20252_1033-20247del | gnomAD v4 |
5 | g.11385138C>A | CA359281940 | CTNND2 | c.167-20248G>T (n.167-20248G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.398-20248G>T (n.398-20248G>T) n.217-20248G>T c.612+11893G>T (n.612+11893G>T) n.542-20248G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.440-20248G>T (n.440-20248G>T) n.353G>T c.-123+11893G>T (n.-123+11893G>T) n.630-20248G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1033-20248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385138C>G | CA359281941 | CTNND2 | c.167-20248G>C (n.167-20248G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.398-20248G>C (n.398-20248G>C) n.217-20248G>C c.612+11893G>C (n.612+11893G>C) n.542-20248G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.440-20248G>C (n.440-20248G>C) n.353G>C c.-123+11893G>C (n.-123+11893G>C) n.630-20248G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1033-20248G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385138C>T | CA359281942 | CTNND2 | c.167-20248G>A (n.167-20248G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.398-20248G>A (n.398-20248G>A) n.217-20248G>A c.612+11893G>A (n.612+11893G>A) n.542-20248G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.440-20248G>A (n.440-20248G>A) n.353G>A c.-123+11893G>A (n.-123+11893G>A) n.630-20248G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1033-20248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385140del | CA2673260092 | CTNND2 | c.167-20248del (n.167-20248del) c.704del (p.Gly235AlafsTer?) c.398-20248del (n.398-20248del) n.217-20248del c.612+11893del (n.612+11893del) n.542-20248del c.431del (p.Gly144AlafsTer?) c.440-20248del (n.440-20248del) n.353del c.-123+11893del (n.-123+11893del) n.630-20248del c.662del (p.Gly221AlafsTer?) n.1033-20248del | gnomAD v4 |
5 | g.11385139C>A | CA359281946 | CTNND2 | c.167-20249G>T (n.167-20249G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.398-20249G>T (n.398-20249G>T) n.217-20249G>T c.612+11892G>T (n.612+11892G>T) n.542-20249G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.440-20249G>T (n.440-20249G>T) n.352G>T c.-123+11892G>T (n.-123+11892G>T) n.630-20249G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1033-20249G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385139C>G | CA359281945 | CTNND2 | c.167-20249G>C (n.167-20249G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.398-20249G>C (n.398-20249G>C) n.217-20249G>C c.612+11892G>C (n.612+11892G>C) n.542-20249G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.440-20249G>C (n.440-20249G>C) n.352G>C c.-123+11892G>C (n.-123+11892G>C) n.630-20249G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1033-20249G>C | |
5 | g.11385139C>T | CA359281944 | CTNND2 | c.167-20249G>A (n.167-20249G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.398-20249G>A (n.398-20249G>A) n.217-20249G>A c.612+11892G>A (n.612+11892G>A) n.542-20249G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.440-20249G>A (n.440-20249G>A) n.352G>A c.-123+11892G>A (n.-123+11892G>A) n.630-20249G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1033-20249G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385139_11385141del | CA2578269168 | CTNND2 | c.167-20251_167-20249del (n.167-20251_167-20249del) c.701_703del (p.Leu234_Gly235delinsArg) c.398-20251_398-20249del (n.398-20251_398-20249del) n.217-20251_217-20249del c.612+11890_612+11892del (n.612+11890_612+11892del) n.542-20251_542-20249del c.428_430del (p.Leu143_Gly144delinsArg) c.440-20251_440-20249del (n.440-20251_440-20249del) n.350_352del c.-123+11890_-123+11892del (n.-123+11890_-123+11892del) n.630-20251_630-20249del c.659_661del (p.Leu220_Gly221delinsArg) n.1033-20251_1033-20249del | |
5 | g.11385140C>A | CA443541980 | CTNND2 | c.167-20250G>T (n.167-20250G>T) c.702G>T (p.Leu234=) c.398-20250G>T (n.398-20250G>T) n.217-20250G>T c.612+11891G>T (n.612+11891G>T) n.542-20250G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.440-20250G>T (n.440-20250G>T) n.351G>T c.-123+11891G>T (n.-123+11891G>T) n.630-20250G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.1033-20250G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385140C>G | CA443541982 | CTNND2 | c.167-20250G>C (n.167-20250G>C) c.702G>C (p.Leu234=) c.398-20250G>C (n.398-20250G>C) n.217-20250G>C c.612+11891G>C (n.612+11891G>C) n.542-20250G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.440-20250G>C (n.440-20250G>C) n.351G>C c.-123+11891G>C (n.-123+11891G>C) n.630-20250G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.1033-20250G>C | dbSNP |
5 | g.11385140C>T | CA443541983 | CTNND2 | c.167-20250G>A (n.167-20250G>A) c.702G>A (p.Leu234=) c.398-20250G>A (n.398-20250G>A) n.217-20250G>A c.612+11891G>A (n.612+11891G>A) n.542-20250G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.440-20250G>A (n.440-20250G>A) n.351G>A c.-123+11891G>A (n.-123+11891G>A) n.630-20250G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1033-20250G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385141A>C | CA359281948 | CTNND2 | c.167-20251T>G (n.167-20251T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.398-20251T>G (n.398-20251T>G) n.217-20251T>G c.612+11890T>G (n.612+11890T>G) n.542-20251T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.440-20251T>G (n.440-20251T>G) n.350T>G c.-123+11890T>G (n.-123+11890T>G) n.630-20251T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1033-20251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385141A>G | CA359281951 | CTNND2 | c.167-20251T>C (n.167-20251T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.398-20251T>C (n.398-20251T>C) n.217-20251T>C c.612+11890T>C (n.612+11890T>C) n.542-20251T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.440-20251T>C (n.440-20251T>C) n.350T>C c.-123+11890T>C (n.-123+11890T>C) n.630-20251T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1033-20251T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385141A>T | CA359281952 | CTNND2 | c.167-20251T>A (n.167-20251T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.398-20251T>A (n.398-20251T>A) n.217-20251T>A c.612+11890T>A (n.612+11890T>A) n.542-20251T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.440-20251T>A (n.440-20251T>A) n.350T>A c.-123+11890T>A (n.-123+11890T>A) n.630-20251T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1033-20251T>A | |
5 | g.11385142G>A | CA443541984 | CTNND2 | c.167-20252C>T (n.167-20252C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.398-20252C>T (n.398-20252C>T) n.217-20252C>T c.612+11889C>T (n.612+11889C>T) n.542-20252C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.440-20252C>T (n.440-20252C>T) n.349C>T c.-123+11889C>T (n.-123+11889C>T) n.630-20252C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1033-20252C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385142G>C | CA359281954 | CTNND2 | c.167-20252C>G (n.167-20252C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.398-20252C>G (n.398-20252C>G) n.217-20252C>G c.612+11889C>G (n.612+11889C>G) n.542-20252C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.440-20252C>G (n.440-20252C>G) n.349C>G c.-123+11889C>G (n.-123+11889C>G) n.630-20252C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1033-20252C>G | |
5 | g.11385142G>T | CA359281955 | CTNND2 | c.167-20252C>A (n.167-20252C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.398-20252C>A (n.398-20252C>A) n.217-20252C>A c.612+11889C>A (n.612+11889C>A) n.542-20252C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.440-20252C>A (n.440-20252C>A) n.349C>A c.-123+11889C>A (n.-123+11889C>A) n.630-20252C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.1033-20252C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385143G>A | CA443541985 | CTNND2 | c.167-20253C>T (n.167-20253C>T) c.699C>T (p.Ser233=) c.398-20253C>T (n.398-20253C>T) n.217-20253C>T c.612+11888C>T (n.612+11888C>T) n.542-20253C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.440-20253C>T (n.440-20253C>T) n.348C>T c.-123+11888C>T (n.-123+11888C>T) n.630-20253C>T c.657C>T (p.Ser219=) n.1033-20253C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385143G>C | CA359281957 | CTNND2 | c.167-20253C>G (n.167-20253C>G) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.398-20253C>G (n.398-20253C>G) n.217-20253C>G c.612+11888C>G (n.612+11888C>G) n.542-20253C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) c.440-20253C>G (n.440-20253C>G) n.348C>G c.-123+11888C>G (n.-123+11888C>G) n.630-20253C>G c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1033-20253C>G | |
5 | g.11385143G>T | CA359281962 | CTNND2 | c.167-20253C>A (n.167-20253C>A) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.398-20253C>A (n.398-20253C>A) n.217-20253C>A c.612+11888C>A (n.612+11888C>A) n.542-20253C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) c.440-20253C>A (n.440-20253C>A) n.348C>A c.-123+11888C>A (n.-123+11888C>A) n.630-20253C>A c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1033-20253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385144C>A | CA359281964 | CTNND2 | c.167-20254G>T (n.167-20254G>T) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.398-20254G>T (n.398-20254G>T) n.217-20254G>T c.612+11887G>T (n.612+11887G>T) n.542-20254G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.440-20254G>T (n.440-20254G>T) n.347G>T c.-123+11887G>T (n.-123+11887G>T) n.630-20254G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1033-20254G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385144C>G | CA359281966 | CTNND2 | c.167-20254G>C (n.167-20254G>C) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.398-20254G>C (n.398-20254G>C) n.217-20254G>C c.612+11887G>C (n.612+11887G>C) n.542-20254G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.440-20254G>C (n.440-20254G>C) n.347G>C c.-123+11887G>C (n.-123+11887G>C) n.630-20254G>C c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1033-20254G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385144C>T | CA359281968 | CTNND2 | c.167-20254G>A (n.167-20254G>A) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.398-20254G>A (n.398-20254G>A) n.217-20254G>A c.612+11887G>A (n.612+11887G>A) n.542-20254G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.440-20254G>A (n.440-20254G>A) n.347G>A c.-123+11887G>A (n.-123+11887G>A) n.630-20254G>A c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1033-20254G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385145T>A | CA359281969 | CTNND2 | c.167-20255A>T (n.167-20255A>T) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.398-20255A>T (n.398-20255A>T) n.217-20255A>T c.612+11886A>T (n.612+11886A>T) n.542-20255A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.440-20255A>T (n.440-20255A>T) n.346A>T c.-123+11886A>T (n.-123+11886A>T) n.630-20255A>T c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1033-20255A>T | |
5 | g.11385145T>C | CA359281974 | CTNND2 | c.167-20255A>G (n.167-20255A>G) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.398-20255A>G (n.398-20255A>G) n.217-20255A>G c.612+11886A>G (n.612+11886A>G) n.542-20255A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.440-20255A>G (n.440-20255A>G) n.346A>G c.-123+11886A>G (n.-123+11886A>G) n.630-20255A>G c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1033-20255A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385145T>G | CA359281975 | CTNND2 | c.167-20255A>C (n.167-20255A>C) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.398-20255A>C (n.398-20255A>C) n.217-20255A>C c.612+11886A>C (n.612+11886A>C) n.542-20255A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.440-20255A>C (n.440-20255A>C) n.346A>C c.-123+11886A>C (n.-123+11886A>C) n.630-20255A>C c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1033-20255A>C | |
5 | g.11385146G>A | CA443541992 | CTNND2 | c.167-20256C>T (n.167-20256C>T) c.696C>T (p.Pro232=) c.398-20256C>T (n.398-20256C>T) n.217-20256C>T c.612+11885C>T (n.612+11885C>T) n.542-20256C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.440-20256C>T (n.440-20256C>T) n.345C>T c.-123+11885C>T (n.-123+11885C>T) n.630-20256C>T c.654C>T (p.Pro218=) n.1033-20256C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385146G>C | CA443541994 | CTNND2 | c.167-20256C>G (n.167-20256C>G) c.696C>G (p.Pro232=) c.398-20256C>G (n.398-20256C>G) n.217-20256C>G c.612+11885C>G (n.612+11885C>G) n.542-20256C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.440-20256C>G (n.440-20256C>G) n.345C>G c.-123+11885C>G (n.-123+11885C>G) n.630-20256C>G c.654C>G (p.Pro218=) n.1033-20256C>G | |
5 | g.11385146G>T | CA443541995 | CTNND2 | c.167-20256C>A (n.167-20256C>A) c.696C>A (p.Pro232=) c.398-20256C>A (n.398-20256C>A) n.217-20256C>A c.612+11885C>A (n.612+11885C>A) n.542-20256C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.440-20256C>A (n.440-20256C>A) n.345C>A c.-123+11885C>A (n.-123+11885C>A) n.630-20256C>A c.654C>A (p.Pro218=) n.1033-20256C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385146_11385148dup | CA2673260093 | CTNND2 | c.167-20258_167-20256dup (n.167-20258_167-20256dup) c.694_696dup (p.Pro232_Ser233insPro) c.398-20258_398-20256dup (n.398-20258_398-20256dup) n.217-20258_217-20256dup c.612+11883_612+11885dup (n.612+11883_612+11885dup) n.542-20258_542-20256dup c.421_423dup (p.Pro141_Ser142insPro) c.440-20258_440-20256dup (n.440-20258_440-20256dup) n.343_345dup c.-123+11883_-123+11885dup (n.-123+11883_-123+11885dup) n.630-20258_630-20256dup c.652_654dup (p.Pro218_Ser219insPro) n.1033-20258_1033-20256dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385147G>A | CA359281985 | CTNND2 | c.167-20257C>T (n.167-20257C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.398-20257C>T (n.398-20257C>T) n.217-20257C>T c.612+11884C>T (n.612+11884C>T) n.542-20257C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.440-20257C>T (n.440-20257C>T) n.344C>T c.-123+11884C>T (n.-123+11884C>T) n.630-20257C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1033-20257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385147G>C | CA359281977 | CTNND2 | c.167-20257C>G (n.167-20257C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.398-20257C>G (n.398-20257C>G) n.217-20257C>G c.612+11884C>G (n.612+11884C>G) n.542-20257C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.440-20257C>G (n.440-20257C>G) n.344C>G c.-123+11884C>G (n.-123+11884C>G) n.630-20257C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1033-20257C>G | |
5 | g.11385147G>T | CA359281982 | CTNND2 | c.167-20257C>A (n.167-20257C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.398-20257C>A (n.398-20257C>A) n.217-20257C>A c.612+11884C>A (n.612+11884C>A) n.542-20257C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.440-20257C>A (n.440-20257C>A) n.344C>A c.-123+11884C>A (n.-123+11884C>A) n.630-20257C>A c.653C>A (p.Pro218His) n.1033-20257C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385148G>A | CA359281987 | CTNND2 | c.167-20258C>T (n.167-20258C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.398-20258C>T (n.398-20258C>T) n.217-20258C>T c.612+11883C>T (n.612+11883C>T) n.542-20258C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.440-20258C>T (n.440-20258C>T) n.343C>T c.-123+11883C>T (n.-123+11883C>T) n.630-20258C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1033-20258C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385148G>C | CA359281988 | CTNND2 | c.167-20258C>G (n.167-20258C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.398-20258C>G (n.398-20258C>G) n.217-20258C>G c.612+11883C>G (n.612+11883C>G) n.542-20258C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.440-20258C>G (n.440-20258C>G) n.343C>G c.-123+11883C>G (n.-123+11883C>G) n.630-20258C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1033-20258C>G | dbSNP |
5 | g.11385148G>T | CA359281990 | CTNND2 | c.167-20258C>A (n.167-20258C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.398-20258C>A (n.398-20258C>A) n.217-20258C>A c.612+11883C>A (n.612+11883C>A) n.542-20258C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.440-20258C>A (n.440-20258C>A) n.343C>A c.-123+11883C>A (n.-123+11883C>A) n.630-20258C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1033-20258C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385149C>A | CA443542003 | CTNND2 | c.167-20259G>T (n.167-20259G>T) c.693G>T (p.Ala231=) c.398-20259G>T (n.398-20259G>T) n.217-20259G>T c.612+11882G>T (n.612+11882G>T) n.542-20259G>T c.420G>T (p.Ala140=) c.440-20259G>T (n.440-20259G>T) n.342G>T c.-123+11882G>T (n.-123+11882G>T) n.630-20259G>T c.651G>T (p.Ala217=) n.1033-20259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385149C>G | CA443542002 | CTNND2 | c.167-20259G>C (n.167-20259G>C) c.693G>C (p.Ala231=) c.398-20259G>C (n.398-20259G>C) n.217-20259G>C c.612+11882G>C (n.612+11882G>C) n.542-20259G>C c.420G>C (p.Ala140=) c.440-20259G>C (n.440-20259G>C) n.342G>C c.-123+11882G>C (n.-123+11882G>C) n.630-20259G>C c.651G>C (p.Ala217=) n.1033-20259G>C | |
5 | g.11385149C>T | CA443542001 | CTNND2 | c.167-20259G>A (n.167-20259G>A) c.693G>A (p.Ala231=) c.398-20259G>A (n.398-20259G>A) n.217-20259G>A c.612+11882G>A (n.612+11882G>A) n.542-20259G>A c.420G>A (p.Ala140=) c.440-20259G>A (n.440-20259G>A) n.342G>A c.-123+11882G>A (n.-123+11882G>A) n.630-20259G>A c.651G>A (p.Ala217=) n.1033-20259G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385150G>A | CA359281992 | CTNND2 | c.167-20260C>T (n.167-20260C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.398-20260C>T (n.398-20260C>T) n.217-20260C>T c.612+11881C>T (n.612+11881C>T) n.542-20260C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.440-20260C>T (n.440-20260C>T) n.341C>T c.-123+11881C>T (n.-123+11881C>T) n.630-20260C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1033-20260C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385150G>C | CA359281994 | CTNND2 | c.167-20260C>G (n.167-20260C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.398-20260C>G (n.398-20260C>G) n.217-20260C>G c.612+11881C>G (n.612+11881C>G) n.542-20260C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.440-20260C>G (n.440-20260C>G) n.341C>G c.-123+11881C>G (n.-123+11881C>G) n.630-20260C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1033-20260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385150G>T | CA359281996 | CTNND2 | c.167-20260C>A (n.167-20260C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.398-20260C>A (n.398-20260C>A) n.217-20260C>A c.612+11881C>A (n.612+11881C>A) n.542-20260C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.440-20260C>A (n.440-20260C>A) n.341C>A c.-123+11881C>A (n.-123+11881C>A) n.630-20260C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) n.1033-20260C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385151C>A | CA359281999 | CTNND2 | c.167-20261G>T (n.167-20261G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.398-20261G>T (n.398-20261G>T) n.217-20261G>T c.612+11880G>T (n.612+11880G>T) n.542-20261G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.440-20261G>T (n.440-20261G>T) n.340G>T c.-123+11880G>T (n.-123+11880G>T) n.630-20261G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1033-20261G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385151C>G | CA359282008 | CTNND2 | c.167-20261G>C (n.167-20261G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.398-20261G>C (n.398-20261G>C) n.217-20261G>C c.612+11880G>C (n.612+11880G>C) n.542-20261G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.440-20261G>C (n.440-20261G>C) n.340G>C c.-123+11880G>C (n.-123+11880G>C) n.630-20261G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1033-20261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385151C>T | CA359282010 | CTNND2 | c.167-20261G>A (n.167-20261G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.398-20261G>A (n.398-20261G>A) n.217-20261G>A c.612+11880G>A (n.612+11880G>A) n.542-20261G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.440-20261G>A (n.440-20261G>A) n.340G>A c.-123+11880G>A (n.-123+11880G>A) n.630-20261G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1033-20261G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385152G>A | CA443542006 | CTNND2 | c.167-20262C>T (n.167-20262C>T) c.690C>T (p.Phe230=) c.398-20262C>T (n.398-20262C>T) n.217-20262C>T c.612+11879C>T (n.612+11879C>T) n.542-20262C>T c.417C>T (p.Phe139=) c.440-20262C>T (n.440-20262C>T) n.339C>T c.-123+11879C>T (n.-123+11879C>T) n.630-20262C>T c.648C>T (p.Phe216=) n.1033-20262C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385152G>C | CA359282012 | CTNND2 | c.167-20262C>G (n.167-20262C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.398-20262C>G (n.398-20262C>G) n.217-20262C>G c.612+11879C>G (n.612+11879C>G) n.542-20262C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) c.440-20262C>G (n.440-20262C>G) n.339C>G c.-123+11879C>G (n.-123+11879C>G) n.630-20262C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) n.1033-20262C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385152G>T | CA359282016 | CTNND2 | c.167-20262C>A (n.167-20262C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.398-20262C>A (n.398-20262C>A) n.217-20262C>A c.612+11879C>A (n.612+11879C>A) n.542-20262C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) c.440-20262C>A (n.440-20262C>A) n.339C>A c.-123+11879C>A (n.-123+11879C>A) n.630-20262C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) n.1033-20262C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385153A>C | CA359282019 | CTNND2 | c.167-20263T>G (n.167-20263T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.398-20263T>G (n.398-20263T>G) n.217-20263T>G c.612+11878T>G (n.612+11878T>G) n.542-20263T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) c.440-20263T>G (n.440-20263T>G) n.338T>G c.-123+11878T>G (n.-123+11878T>G) n.630-20263T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) n.1033-20263T>G | |
5 | g.11385153A>G | CA359282023 | CTNND2 | c.167-20263T>C (n.167-20263T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.398-20263T>C (n.398-20263T>C) n.217-20263T>C c.612+11878T>C (n.612+11878T>C) n.542-20263T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) c.440-20263T>C (n.440-20263T>C) n.338T>C c.-123+11878T>C (n.-123+11878T>C) n.630-20263T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.1033-20263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385153A>T | CA359282020 | CTNND2 | c.167-20263T>A (n.167-20263T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.398-20263T>A (n.398-20263T>A) n.217-20263T>A c.612+11878T>A (n.612+11878T>A) n.542-20263T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.440-20263T>A (n.440-20263T>A) n.338T>A c.-123+11878T>A (n.-123+11878T>A) n.630-20263T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.1033-20263T>A | |
5 | g.11385154A>C | CA359282024 | CTNND2 | c.167-20264T>G (n.167-20264T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.398-20264T>G (n.398-20264T>G) n.217-20264T>G c.612+11877T>G (n.612+11877T>G) n.542-20264T>G c.415T>G (p.Phe139Val) c.440-20264T>G (n.440-20264T>G) n.337T>G c.-123+11877T>G (n.-123+11877T>G) n.630-20264T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.1033-20264T>G | |
5 | g.11385154A>G | CA359282026 | CTNND2 | c.167-20264T>C (n.167-20264T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.398-20264T>C (n.398-20264T>C) n.217-20264T>C c.612+11877T>C (n.612+11877T>C) n.542-20264T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) c.440-20264T>C (n.440-20264T>C) n.337T>C c.-123+11877T>C (n.-123+11877T>C) n.630-20264T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.1033-20264T>C | |
5 | g.11385154A>T | CA359282025 | CTNND2 | c.167-20264T>A (n.167-20264T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.398-20264T>A (n.398-20264T>A) n.217-20264T>A c.612+11877T>A (n.612+11877T>A) n.542-20264T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) c.440-20264T>A (n.440-20264T>A) n.337T>A c.-123+11877T>A (n.-123+11877T>A) n.630-20264T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.1033-20264T>A | |
5 | g.11385155C>A | CA443542009 | CTNND2 | c.167-20265G>T (n.167-20265G>T) c.687G>T (p.Pro229=) c.398-20265G>T (n.398-20265G>T) n.217-20265G>T c.612+11876G>T (n.612+11876G>T) n.542-20265G>T c.414G>T (p.Pro138=) c.440-20265G>T (n.440-20265G>T) n.336G>T c.-123+11876G>T (n.-123+11876G>T) n.630-20265G>T c.645G>T (p.Pro215=) n.1033-20265G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385155C>G | CA443542010 | CTNND2 | c.167-20265G>C (n.167-20265G>C) c.687G>C (p.Pro229=) c.398-20265G>C (n.398-20265G>C) n.217-20265G>C c.612+11876G>C (n.612+11876G>C) n.542-20265G>C c.414G>C (p.Pro138=) c.440-20265G>C (n.440-20265G>C) n.336G>C c.-123+11876G>C (n.-123+11876G>C) n.630-20265G>C c.645G>C (p.Pro215=) n.1033-20265G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385155C>T | CA443542011 | CTNND2 | c.167-20265G>A (n.167-20265G>A) c.687G>A (p.Pro229=) c.398-20265G>A (n.398-20265G>A) n.217-20265G>A c.612+11876G>A (n.612+11876G>A) n.542-20265G>A c.414G>A (p.Pro138=) c.440-20265G>A (n.440-20265G>A) n.336G>A c.-123+11876G>A (n.-123+11876G>A) n.630-20265G>A c.645G>A (p.Pro215=) n.1033-20265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385156G>A | CA359282027 | CTNND2 | c.167-20266C>T (n.167-20266C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.398-20266C>T (n.398-20266C>T) n.217-20266C>T c.612+11875C>T (n.612+11875C>T) n.542-20266C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.440-20266C>T (n.440-20266C>T) n.335C>T c.-123+11875C>T (n.-123+11875C>T) n.630-20266C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1033-20266C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385156G>C | CA359282029 | CTNND2 | c.167-20266C>G (n.167-20266C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.398-20266C>G (n.398-20266C>G) n.217-20266C>G c.612+11875C>G (n.612+11875C>G) n.542-20266C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.440-20266C>G (n.440-20266C>G) n.335C>G c.-123+11875C>G (n.-123+11875C>G) n.630-20266C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1033-20266C>G | |
5 | g.11385156G>T | CA359282028 | CTNND2 | c.167-20266C>A (n.167-20266C>A) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.398-20266C>A (n.398-20266C>A) n.217-20266C>A c.612+11875C>A (n.612+11875C>A) n.542-20266C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.440-20266C>A (n.440-20266C>A) n.335C>A c.-123+11875C>A (n.-123+11875C>A) n.630-20266C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1033-20266C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385157G>A | CA359282031 | CTNND2 | c.167-20267C>T (n.167-20267C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.398-20267C>T (n.398-20267C>T) n.217-20267C>T c.612+11874C>T (n.612+11874C>T) n.542-20267C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.440-20267C>T (n.440-20267C>T) n.334C>T c.-123+11874C>T (n.-123+11874C>T) n.630-20267C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1033-20267C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385157G>C | CA359282034 | CTNND2 | c.167-20267C>G (n.167-20267C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.398-20267C>G (n.398-20267C>G) n.217-20267C>G c.612+11874C>G (n.612+11874C>G) n.542-20267C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.440-20267C>G (n.440-20267C>G) n.334C>G c.-123+11874C>G (n.-123+11874C>G) n.630-20267C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1033-20267C>G | |
5 | g.11385157G>T | CA359282033 | CTNND2 | c.167-20267C>A (n.167-20267C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.398-20267C>A (n.398-20267C>A) n.217-20267C>A c.612+11874C>A (n.612+11874C>A) n.542-20267C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.440-20267C>A (n.440-20267C>A) n.334C>A c.-123+11874C>A (n.-123+11874C>A) n.630-20267C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1033-20267C>A | |
5 | g.11385158C>A | CA359282036 | CTNND2 | c.167-20268G>T (n.167-20268G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.398-20268G>T (n.398-20268G>T) n.217-20268G>T c.612+11873G>T (n.612+11873G>T) n.542-20268G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.440-20268G>T (n.440-20268G>T) n.333G>T c.-123+11873G>T (n.-123+11873G>T) n.630-20268G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1033-20268G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385158C>G | CA359282037 | CTNND2 | c.167-20268G>C (n.167-20268G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.398-20268G>C (n.398-20268G>C) n.217-20268G>C c.612+11873G>C (n.612+11873G>C) n.542-20268G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.440-20268G>C (n.440-20268G>C) n.333G>C c.-123+11873G>C (n.-123+11873G>C) n.630-20268G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1033-20268G>C | dbSNP |
5 | g.11385158C>T | CA443542016 | CTNND2 | c.167-20268G>A (n.167-20268G>A) c.684G>A (p.Glu228=) c.398-20268G>A (n.398-20268G>A) n.217-20268G>A c.612+11873G>A (n.612+11873G>A) n.542-20268G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.440-20268G>A (n.440-20268G>A) n.333G>A c.-123+11873G>A (n.-123+11873G>A) n.630-20268G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.1033-20268G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385159T>A | CA359282043 | CTNND2 | c.167-20269A>T (n.167-20269A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.398-20269A>T (n.398-20269A>T) n.217-20269A>T c.612+11872A>T (n.612+11872A>T) n.542-20269A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.440-20269A>T (n.440-20269A>T) n.332A>T c.-123+11872A>T (n.-123+11872A>T) n.630-20269A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.1033-20269A>T | |
5 | g.11385159T>C | CA359282045 | CTNND2 | c.167-20269A>G (n.167-20269A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.398-20269A>G (n.398-20269A>G) n.217-20269A>G c.612+11872A>G (n.612+11872A>G) n.542-20269A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.440-20269A>G (n.440-20269A>G) n.332A>G c.-123+11872A>G (n.-123+11872A>G) n.630-20269A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1033-20269A>G | dbSNP |
5 | g.11385159T>G | CA359282047 | CTNND2 | c.167-20269A>C (n.167-20269A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.398-20269A>C (n.398-20269A>C) n.217-20269A>C c.612+11872A>C (n.612+11872A>C) n.542-20269A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.440-20269A>C (n.440-20269A>C) n.332A>C c.-123+11872A>C (n.-123+11872A>C) n.630-20269A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1033-20269A>C | |
5 | g.11385160C>A | CA359282049 | CTNND2 | c.167-20270G>T (n.167-20270G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.398-20270G>T (n.398-20270G>T) n.217-20270G>T c.612+11871G>T (n.612+11871G>T) n.542-20270G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.440-20270G>T (n.440-20270G>T) n.331G>T c.-123+11871G>T (n.-123+11871G>T) n.630-20270G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1033-20270G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385160C>G | CA359282051 | CTNND2 | c.167-20270G>C (n.167-20270G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.398-20270G>C (n.398-20270G>C) n.217-20270G>C c.612+11871G>C (n.612+11871G>C) n.542-20270G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.440-20270G>C (n.440-20270G>C) n.331G>C c.-123+11871G>C (n.-123+11871G>C) n.630-20270G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1033-20270G>C | |
5 | g.11385160C>T | CA359282053 | CTNND2 | c.167-20270G>A (n.167-20270G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.398-20270G>A (n.398-20270G>A) n.217-20270G>A c.612+11871G>A (n.612+11871G>A) n.542-20270G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.440-20270G>A (n.440-20270G>A) n.331G>A c.-123+11871G>A (n.-123+11871G>A) n.630-20270G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1033-20270G>A | |
5 | g.11385162del | CA2673260094 | CTNND2 | c.167-20270del (n.167-20270del) c.682del (p.Glu228SerfsTer?) c.398-20270del (n.398-20270del) n.217-20270del c.612+11871del (n.612+11871del) n.542-20270del c.409del (p.Glu137SerfsTer?) c.440-20270del (n.440-20270del) n.331del c.-123+11871del (n.-123+11871del) n.630-20270del c.640del (p.Glu214SerfsTer?) n.1033-20270del | gnomAD v4 |
5 | g.11385161C>A | CA443542019 | CTNND2 | c.167-20271G>T (n.167-20271G>T) c.681G>T (p.Arg227=) c.398-20271G>T (n.398-20271G>T) n.217-20271G>T c.612+11870G>T (n.612+11870G>T) n.542-20271G>T c.408G>T (p.Arg136=) c.440-20271G>T (n.440-20271G>T) n.330G>T c.-123+11870G>T (n.-123+11870G>T) n.630-20271G>T c.639G>T (p.Arg213=) n.1033-20271G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385161C>G | CA114394858 | CTNND2 | c.167-20271G>C (n.167-20271G>C) c.681G>C (p.Arg227=) c.398-20271G>C (n.398-20271G>C) n.217-20271G>C c.612+11870G>C (n.612+11870G>C) n.542-20271G>C c.408G>C (p.Arg136=) c.440-20271G>C (n.440-20271G>C) n.330G>C c.-123+11870G>C (n.-123+11870G>C) n.630-20271G>C c.639G>C (p.Arg213=) n.1033-20271G>C | dbSNP |
5 | g.11385161C>T | CA443542022 | CTNND2 | c.167-20271G>A (n.167-20271G>A) c.681G>A (p.Arg227=) c.398-20271G>A (n.398-20271G>A) n.217-20271G>A c.612+11870G>A (n.612+11870G>A) n.542-20271G>A c.408G>A (p.Arg136=) c.440-20271G>A (n.440-20271G>A) n.330G>A c.-123+11870G>A (n.-123+11870G>A) n.630-20271G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.1033-20271G>A | gnomAD v4 |