Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.11385021C>A | CA359281667 | CTNND2 | c.167-20131G>T (n.167-20131G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.398-20131G>T (n.398-20131G>T) n.217-20131G>T c.612+12010G>T (n.612+12010G>T) n.542-20131G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.440-20131G>T (n.440-20131G>T) n.470G>T c.-123+12010G>T (n.-123+12010G>T) n.630-20131G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.1033-20131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385021C>G | CA359281668 | CTNND2 | c.167-20131G>C (n.167-20131G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.398-20131G>C (n.398-20131G>C) n.217-20131G>C c.612+12010G>C (n.612+12010G>C) n.542-20131G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.440-20131G>C (n.440-20131G>C) n.470G>C c.-123+12010G>C (n.-123+12010G>C) n.630-20131G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1033-20131G>C | |
5 | g.11385021C>T | CA359281669 | CTNND2 | c.167-20131G>A (n.167-20131G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.398-20131G>A (n.398-20131G>A) n.217-20131G>A c.612+12010G>A (n.612+12010G>A) n.542-20131G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.440-20131G>A (n.440-20131G>A) n.470G>A c.-123+12010G>A (n.-123+12010G>A) n.630-20131G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1033-20131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385022C>A | CA359281670 | CTNND2 | c.167-20132G>T (n.167-20132G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.398-20132G>T (n.398-20132G>T) n.217-20132G>T c.612+12009G>T (n.612+12009G>T) n.542-20132G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.440-20132G>T (n.440-20132G>T) n.469G>T c.-123+12009G>T (n.-123+12009G>T) n.630-20132G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1033-20132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385022C>G | CA359281672 | CTNND2 | c.167-20132G>C (n.167-20132G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.398-20132G>C (n.398-20132G>C) n.217-20132G>C c.612+12009G>C (n.612+12009G>C) n.542-20132G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.440-20132G>C (n.440-20132G>C) n.469G>C c.-123+12009G>C (n.-123+12009G>C) n.630-20132G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1033-20132G>C | |
5 | g.11385022C>T | CA359281671 | CTNND2 | c.167-20132G>A (n.167-20132G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.398-20132G>A (n.398-20132G>A) n.217-20132G>A c.612+12009G>A (n.612+12009G>A) n.542-20132G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.440-20132G>A (n.440-20132G>A) n.469G>A c.-123+12009G>A (n.-123+12009G>A) n.630-20132G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1033-20132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>A | CA359281673 | CTNND2 | c.167-20133G>T (n.167-20133G>T) c.819G>T (p.Gln273His) c.398-20133G>T (n.398-20133G>T) n.217-20133G>T c.612+12008G>T (n.612+12008G>T) n.542-20133G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.440-20133G>T (n.440-20133G>T) n.468G>T c.-123+12008G>T (n.-123+12008G>T) n.630-20133G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.1033-20133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>G | CA359281674 | CTNND2 | c.167-20133G>C (n.167-20133G>C) c.819G>C (p.Gln273His) c.398-20133G>C (n.398-20133G>C) n.217-20133G>C c.612+12008G>C (n.612+12008G>C) n.542-20133G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.440-20133G>C (n.440-20133G>C) n.468G>C c.-123+12008G>C (n.-123+12008G>C) n.630-20133G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.1033-20133G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>T | CA443541712 | CTNND2 | c.167-20133G>A (n.167-20133G>A) c.819G>A (p.Gln273=) c.398-20133G>A (n.398-20133G>A) n.217-20133G>A c.612+12008G>A (n.612+12008G>A) n.542-20133G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.440-20133G>A (n.440-20133G>A) n.468G>A c.-123+12008G>A (n.-123+12008G>A) n.630-20133G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.1033-20133G>A | |
5 | g.11385024T>A | CA359281675 | CTNND2 | c.167-20134A>T (n.167-20134A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.398-20134A>T (n.398-20134A>T) n.217-20134A>T c.612+12007A>T (n.612+12007A>T) n.542-20134A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.440-20134A>T (n.440-20134A>T) n.467A>T c.-123+12007A>T (n.-123+12007A>T) n.630-20134A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1033-20134A>T | |
5 | g.11385024T>C | CA359281676 | CTNND2 | c.167-20134A>G (n.167-20134A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.398-20134A>G (n.398-20134A>G) n.217-20134A>G c.612+12007A>G (n.612+12007A>G) n.542-20134A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.440-20134A>G (n.440-20134A>G) n.467A>G c.-123+12007A>G (n.-123+12007A>G) n.630-20134A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1033-20134A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385024T>G | CA359281677 | CTNND2 | c.167-20134A>C (n.167-20134A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.398-20134A>C (n.398-20134A>C) n.217-20134A>C c.612+12007A>C (n.612+12007A>C) n.542-20134A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.440-20134A>C (n.440-20134A>C) n.467A>C c.-123+12007A>C (n.-123+12007A>C) n.630-20134A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1033-20134A>C | |
5 | g.11385025G>A | CA359281678 | CTNND2 | c.167-20135C>T (n.167-20135C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.398-20135C>T (n.398-20135C>T) n.217-20135C>T c.612+12006C>T (n.612+12006C>T) n.542-20135C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.440-20135C>T (n.440-20135C>T) c.544C>T n.466C>T c.-123+12006C>T (n.-123+12006C>T) n.630-20135C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1033-20135C>T | |
5 | g.11385025G>C | CA359281679 | CTNND2 | c.167-20135C>G (n.167-20135C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.398-20135C>G (n.398-20135C>G) n.217-20135C>G c.612+12006C>G (n.612+12006C>G) n.542-20135C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.440-20135C>G (n.440-20135C>G) c.544C>G n.466C>G c.-123+12006C>G (n.-123+12006C>G) n.630-20135C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1033-20135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385025G>T | CA359281680 | CTNND2 | c.167-20135C>A (n.167-20135C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.398-20135C>A (n.398-20135C>A) n.217-20135C>A c.612+12006C>A (n.612+12006C>A) n.542-20135C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.440-20135C>A (n.440-20135C>A) c.544C>A n.466C>A c.-123+12006C>A (n.-123+12006C>A) n.630-20135C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1033-20135C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>A | CA443541722 | CTNND2 | c.167-20136C>T (n.167-20136C>T) c.816C>T (p.Pro272=) c.398-20136C>T (n.398-20136C>T) n.217-20136C>T c.612+12005C>T (n.612+12005C>T) n.542-20136C>T c.543C>T (p.Pro181=) c.440-20136C>T (n.440-20136C>T) n.465C>T c.-123+12005C>T (n.-123+12005C>T) n.630-20136C>T c.774C>T (p.Pro258=) n.1033-20136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>C | CA443541720 | CTNND2 | c.167-20136C>G (n.167-20136C>G) c.816C>G (p.Pro272=) c.398-20136C>G (n.398-20136C>G) n.217-20136C>G c.612+12005C>G (n.612+12005C>G) n.542-20136C>G c.543C>G (p.Pro181=) c.440-20136C>G (n.440-20136C>G) n.465C>G c.-123+12005C>G (n.-123+12005C>G) n.630-20136C>G c.774C>G (p.Pro258=) n.1033-20136C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>T | CA443541721 | CTNND2 | c.167-20136C>A (n.167-20136C>A) c.816C>A (p.Pro272=) c.398-20136C>A (n.398-20136C>A) n.217-20136C>A c.612+12005C>A (n.612+12005C>A) n.542-20136C>A c.543C>A (p.Pro181=) c.440-20136C>A (n.440-20136C>A) n.465C>A c.-123+12005C>A (n.-123+12005C>A) n.630-20136C>A c.774C>A (p.Pro258=) n.1033-20136C>A | |
5 | g.11385027G>A | CA359281681 | CTNND2 | c.167-20137C>T (n.167-20137C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.398-20137C>T (n.398-20137C>T) n.217-20137C>T c.612+12004C>T (n.612+12004C>T) n.542-20137C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.440-20137C>T (n.440-20137C>T) n.464C>T c.-123+12004C>T (n.-123+12004C>T) n.630-20137C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1033-20137C>T | |
5 | g.11385027G>C | CA359281682 | CTNND2 | c.167-20137C>G (n.167-20137C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.398-20137C>G (n.398-20137C>G) n.217-20137C>G c.612+12004C>G (n.612+12004C>G) n.542-20137C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.440-20137C>G (n.440-20137C>G) n.464C>G c.-123+12004C>G (n.-123+12004C>G) n.630-20137C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1033-20137C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385027G>T | CA359281683 | CTNND2 | c.167-20137C>A (n.167-20137C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.398-20137C>A (n.398-20137C>A) n.217-20137C>A c.612+12004C>A (n.612+12004C>A) n.542-20137C>A c.542C>A (p.Pro181His) c.440-20137C>A (n.440-20137C>A) n.464C>A c.-123+12004C>A (n.-123+12004C>A) n.630-20137C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.1033-20137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385034_11385063del | CA2673260053 | CTNND2 | c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del) c.786_815del (p.Pro263_Pro272del) c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del) n.217-20166_217-20137del c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del) n.542-20166_542-20137del c.513_542del (p.Pro172_Pro181del) c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del) n.435_464del c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del) n.630-20166_630-20137del c.744_773del (p.Pro249_Pro258del) n.1033-20166_1033-20137del | gnomAD v4 |
5 | g.11385028G>A | CA359281686 | CTNND2 | c.167-20138C>T (n.167-20138C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.398-20138C>T (n.398-20138C>T) n.217-20138C>T c.612+12003C>T (n.612+12003C>T) n.542-20138C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.440-20138C>T (n.440-20138C>T) n.463C>T c.-123+12003C>T (n.-123+12003C>T) n.630-20138C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1033-20138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385028G>C | CA359281685 | CTNND2 | c.167-20138C>G (n.167-20138C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.398-20138C>G (n.398-20138C>G) n.217-20138C>G c.612+12003C>G (n.612+12003C>G) n.542-20138C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.440-20138C>G (n.440-20138C>G) n.463C>G c.-123+12003C>G (n.-123+12003C>G) n.630-20138C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1033-20138C>G | |
5 | g.11385028G>T | CA359281684 | CTNND2 | c.167-20138C>A (n.167-20138C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.398-20138C>A (n.398-20138C>A) n.217-20138C>A c.612+12003C>A (n.612+12003C>A) n.542-20138C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.440-20138C>A (n.440-20138C>A) n.463C>A c.-123+12003C>A (n.-123+12003C>A) n.630-20138C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1033-20138C>A | |
5 | g.11385035_11385056del | CA2673260054 | CTNND2 | c.167-20159_167-20138del (n.167-20159_167-20138del) c.793_814del (p.Gly265ProfsTer?) c.398-20159_398-20138del (n.398-20159_398-20138del) n.217-20159_217-20138del c.612+11982_612+12003del (n.612+11982_612+12003del) n.542-20159_542-20138del c.520_541del (p.Gly174ProfsTer?) c.440-20159_440-20138del (n.440-20159_440-20138del) n.442_463del c.-123+11982_-123+12003del (n.-123+11982_-123+12003del) n.630-20159_630-20138del c.751_772del (p.Gly251ProfsTer?) n.1033-20159_1033-20138del | gnomAD v4 |
5 | g.11385029C>A | CA443541729 | CTNND2 | c.167-20139G>T (n.167-20139G>T) c.813G>T (p.Ala271=) c.398-20139G>T (n.398-20139G>T) n.217-20139G>T c.612+12002G>T (n.612+12002G>T) n.542-20139G>T c.540G>T (p.Ala180=) c.440-20139G>T (n.440-20139G>T) n.462G>T c.-123+12002G>T (n.-123+12002G>T) n.630-20139G>T c.771G>T (p.Ala257=) n.1033-20139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385029C>G | CA443541730 | CTNND2 | c.167-20139G>C (n.167-20139G>C) c.813G>C (p.Ala271=) c.398-20139G>C (n.398-20139G>C) n.217-20139G>C c.612+12002G>C (n.612+12002G>C) n.542-20139G>C c.540G>C (p.Ala180=) c.440-20139G>C (n.440-20139G>C) n.462G>C c.-123+12002G>C (n.-123+12002G>C) n.630-20139G>C c.771G>C (p.Ala257=) n.1033-20139G>C | |
5 | g.11385029C>T | CA114394844 | CTNND2 | c.167-20139G>A (n.167-20139G>A) c.813G>A (p.Ala271=) c.398-20139G>A (n.398-20139G>A) n.217-20139G>A c.612+12002G>A (n.612+12002G>A) n.542-20139G>A c.540G>A (p.Ala180=) c.440-20139G>A (n.440-20139G>A) n.462G>A c.-123+12002G>A (n.-123+12002G>A) n.630-20139G>A c.771G>A (p.Ala257=) n.1033-20139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385030G>A | CA114394845 | CTNND2 | c.167-20140C>T (n.167-20140C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.398-20140C>T (n.398-20140C>T) n.217-20140C>T c.612+12001C>T (n.612+12001C>T) n.542-20140C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.440-20140C>T (n.440-20140C>T) n.461C>T c.-123+12001C>T (n.-123+12001C>T) n.630-20140C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1033-20140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385030G>C | CA359281687 | CTNND2 | c.167-20140C>G (n.167-20140C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.398-20140C>G (n.398-20140C>G) n.217-20140C>G c.612+12001C>G (n.612+12001C>G) n.542-20140C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.440-20140C>G (n.440-20140C>G) n.461C>G c.-123+12001C>G (n.-123+12001C>G) n.630-20140C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1033-20140C>G | |
5 | g.11385030G>T | CA359281688 | CTNND2 | c.167-20140C>A (n.167-20140C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.398-20140C>A (n.398-20140C>A) n.217-20140C>A c.612+12001C>A (n.612+12001C>A) n.542-20140C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.440-20140C>A (n.440-20140C>A) n.461C>A c.-123+12001C>A (n.-123+12001C>A) n.630-20140C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) n.1033-20140C>A | |
5 | g.11385031C>A | CA359281689 | CTNND2 | c.167-20141G>T (n.167-20141G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.398-20141G>T (n.398-20141G>T) n.217-20141G>T c.612+12000G>T (n.612+12000G>T) n.542-20141G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.440-20141G>T (n.440-20141G>T) n.460G>T c.-123+12000G>T (n.-123+12000G>T) n.630-20141G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1033-20141G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385031C>G | CA359281690 | CTNND2 | c.167-20141G>C (n.167-20141G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.398-20141G>C (n.398-20141G>C) n.217-20141G>C c.612+12000G>C (n.612+12000G>C) n.542-20141G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.440-20141G>C (n.440-20141G>C) n.460G>C c.-123+12000G>C (n.-123+12000G>C) n.630-20141G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1033-20141G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385031C>T | CA359281691 | CTNND2 | c.167-20141G>A (n.167-20141G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.398-20141G>A (n.398-20141G>A) n.217-20141G>A c.612+12000G>A (n.612+12000G>A) n.542-20141G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.440-20141G>A (n.440-20141G>A) n.460G>A c.-123+12000G>A (n.-123+12000G>A) n.630-20141G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1033-20141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>A | CA443541737 | CTNND2 | c.167-20142C>T (n.167-20142C>T) c.810C>T (p.Ala270=) c.398-20142C>T (n.398-20142C>T) n.217-20142C>T c.612+11999C>T (n.612+11999C>T) n.542-20142C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.440-20142C>T (n.440-20142C>T) n.459C>T c.-123+11999C>T (n.-123+11999C>T) n.630-20142C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.1033-20142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>C | CA443541738 | CTNND2 | c.167-20142C>G (n.167-20142C>G) c.810C>G (p.Ala270=) c.398-20142C>G (n.398-20142C>G) n.217-20142C>G c.612+11999C>G (n.612+11999C>G) n.542-20142C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.440-20142C>G (n.440-20142C>G) n.459C>G c.-123+11999C>G (n.-123+11999C>G) n.630-20142C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.1033-20142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>T | CA443541739 | CTNND2 | c.167-20142C>A (n.167-20142C>A) c.810C>A (p.Ala270=) c.398-20142C>A (n.398-20142C>A) n.217-20142C>A c.612+11999C>A (n.612+11999C>A) n.542-20142C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.440-20142C>A (n.440-20142C>A) n.459C>A c.-123+11999C>A (n.-123+11999C>A) n.630-20142C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.1033-20142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385033G>A | CA359281692 | CTNND2 | c.167-20143C>T (n.167-20143C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.398-20143C>T (n.398-20143C>T) n.217-20143C>T c.612+11998C>T (n.612+11998C>T) n.542-20143C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.440-20143C>T (n.440-20143C>T) n.458C>T c.-123+11998C>T (n.-123+11998C>T) n.630-20143C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.1033-20143C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385033G>C | CA359281693 | CTNND2 | c.167-20143C>G (n.167-20143C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.398-20143C>G (n.398-20143C>G) n.217-20143C>G c.612+11998C>G (n.612+11998C>G) n.542-20143C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.440-20143C>G (n.440-20143C>G) n.458C>G c.-123+11998C>G (n.-123+11998C>G) n.630-20143C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1033-20143C>G | |
5 | g.11385033G>T | CA359281694 | CTNND2 | c.167-20143C>A (n.167-20143C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.398-20143C>A (n.398-20143C>A) n.217-20143C>A c.612+11998C>A (n.612+11998C>A) n.542-20143C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.440-20143C>A (n.440-20143C>A) n.458C>A c.-123+11998C>A (n.-123+11998C>A) n.630-20143C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1033-20143C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>A | CA359281695 | CTNND2 | c.167-20144G>T (n.167-20144G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.398-20144G>T (n.398-20144G>T) n.217-20144G>T c.612+11997G>T (n.612+11997G>T) n.542-20144G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.440-20144G>T (n.440-20144G>T) n.457G>T c.-123+11997G>T (n.-123+11997G>T) n.630-20144G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1033-20144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>G | CA359281696 | CTNND2 | c.167-20144G>C (n.167-20144G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.398-20144G>C (n.398-20144G>C) n.217-20144G>C c.612+11997G>C (n.612+11997G>C) n.542-20144G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.440-20144G>C (n.440-20144G>C) n.457G>C c.-123+11997G>C (n.-123+11997G>C) n.630-20144G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1033-20144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>T | CA359281697 | CTNND2 | c.167-20144G>A (n.167-20144G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.398-20144G>A (n.398-20144G>A) n.217-20144G>A c.612+11997G>A (n.612+11997G>A) n.542-20144G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.440-20144G>A (n.440-20144G>A) n.457G>A c.-123+11997G>A (n.-123+11997G>A) n.630-20144G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1033-20144G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385035C>A | CA443541745 | CTNND2 | c.167-20145G>T (n.167-20145G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.398-20145G>T (n.398-20145G>T) n.217-20145G>T c.612+11996G>T (n.612+11996G>T) n.542-20145G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.440-20145G>T (n.440-20145G>T) n.456G>T c.-123+11996G>T (n.-123+11996G>T) n.630-20145G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1033-20145G>T | |
5 | g.11385035C>G | CA443541746 | CTNND2 | c.167-20145G>C (n.167-20145G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.398-20145G>C (n.398-20145G>C) n.217-20145G>C c.612+11996G>C (n.612+11996G>C) n.542-20145G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.440-20145G>C (n.440-20145G>C) n.456G>C c.-123+11996G>C (n.-123+11996G>C) n.630-20145G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1033-20145G>C | |
5 | g.11385035C>T | CA443541747 | CTNND2 | c.167-20145G>A (n.167-20145G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.398-20145G>A (n.398-20145G>A) n.217-20145G>A c.612+11996G>A (n.612+11996G>A) n.542-20145G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.440-20145G>A (n.440-20145G>A) n.456G>A c.-123+11996G>A (n.-123+11996G>A) n.630-20145G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1033-20145G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385036A>C | CA359281698 | CTNND2 | c.167-20146T>G (n.167-20146T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.398-20146T>G (n.398-20146T>G) n.217-20146T>G c.612+11995T>G (n.612+11995T>G) n.542-20146T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.440-20146T>G (n.440-20146T>G) n.455T>G c.-123+11995T>G (n.-123+11995T>G) n.630-20146T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1033-20146T>G | |
5 | g.11385036A>G | CA359281700 | CTNND2 | c.167-20146T>C (n.167-20146T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.398-20146T>C (n.398-20146T>C) n.217-20146T>C c.612+11995T>C (n.612+11995T>C) n.542-20146T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.440-20146T>C (n.440-20146T>C) n.455T>C c.-123+11995T>C (n.-123+11995T>C) n.630-20146T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1033-20146T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385036A>T | CA359281699 | CTNND2 | c.167-20146T>A (n.167-20146T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.398-20146T>A (n.398-20146T>A) n.217-20146T>A c.612+11995T>A (n.612+11995T>A) n.542-20146T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.440-20146T>A (n.440-20146T>A) n.455T>A c.-123+11995T>A (n.-123+11995T>A) n.630-20146T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1033-20146T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385037G>A | CA443541751 | CTNND2 | c.167-20147C>T (n.167-20147C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.398-20147C>T (n.398-20147C>T) n.217-20147C>T c.612+11994C>T (n.612+11994C>T) n.542-20147C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.440-20147C>T (n.440-20147C>T) n.454C>T c.-123+11994C>T (n.-123+11994C>T) n.630-20147C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1033-20147C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385037G>C | CA359281701 | CTNND2 | c.167-20147C>G (n.167-20147C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.398-20147C>G (n.398-20147C>G) n.217-20147C>G c.612+11994C>G (n.612+11994C>G) n.542-20147C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.440-20147C>G (n.440-20147C>G) n.454C>G c.-123+11994C>G (n.-123+11994C>G) n.630-20147C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1033-20147C>G | |
5 | g.11385037G>T | CA359281702 | CTNND2 | c.167-20147C>A (n.167-20147C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.398-20147C>A (n.398-20147C>A) n.217-20147C>A c.612+11994C>A (n.612+11994C>A) n.542-20147C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.440-20147C>A (n.440-20147C>A) n.454C>A c.-123+11994C>A (n.-123+11994C>A) n.630-20147C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1033-20147C>A | |
5 | g.11385038C>A | CA443541753 | CTNND2 | c.167-20148G>T (n.167-20148G>T) c.804G>T (p.Pro268=) c.398-20148G>T (n.398-20148G>T) n.217-20148G>T c.612+11993G>T (n.612+11993G>T) n.542-20148G>T c.531G>T (p.Pro177=) c.440-20148G>T (n.440-20148G>T) n.453G>T c.-123+11993G>T (n.-123+11993G>T) n.630-20148G>T c.762G>T (p.Pro254=) n.1033-20148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385038C>G | CA443541755 | CTNND2 | c.167-20148G>C (n.167-20148G>C) c.804G>C (p.Pro268=) c.398-20148G>C (n.398-20148G>C) n.217-20148G>C c.612+11993G>C (n.612+11993G>C) n.542-20148G>C c.531G>C (p.Pro177=) c.440-20148G>C (n.440-20148G>C) n.453G>C c.-123+11993G>C (n.-123+11993G>C) n.630-20148G>C c.762G>C (p.Pro254=) n.1033-20148G>C | |
5 | g.11385038C>T | CA443541757 | CTNND2 | c.167-20148G>A (n.167-20148G>A) c.804G>A (p.Pro268=) c.398-20148G>A (n.398-20148G>A) n.217-20148G>A c.612+11993G>A (n.612+11993G>A) n.542-20148G>A c.531G>A (p.Pro177=) c.440-20148G>A (n.440-20148G>A) n.453G>A c.-123+11993G>A (n.-123+11993G>A) n.630-20148G>A c.762G>A (p.Pro254=) n.1033-20148G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385039G>A | CA359281703 | CTNND2 | c.167-20149C>T (n.167-20149C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.398-20149C>T (n.398-20149C>T) n.217-20149C>T c.612+11992C>T (n.612+11992C>T) n.542-20149C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.440-20149C>T (n.440-20149C>T) n.452C>T c.-123+11992C>T (n.-123+11992C>T) n.630-20149C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1033-20149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385039G>C | CA359281704 | CTNND2 | c.167-20149C>G (n.167-20149C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.398-20149C>G (n.398-20149C>G) n.217-20149C>G c.612+11992C>G (n.612+11992C>G) n.542-20149C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.440-20149C>G (n.440-20149C>G) n.452C>G c.-123+11992C>G (n.-123+11992C>G) n.630-20149C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1033-20149C>G | |
5 | g.11385039G>T | CA3201024 | CTNND2 | c.167-20149C>A (n.167-20149C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.398-20149C>A (n.398-20149C>A) n.217-20149C>A c.612+11992C>A (n.612+11992C>A) n.542-20149C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) c.440-20149C>A (n.440-20149C>A) n.452C>A c.-123+11992C>A (n.-123+11992C>A) n.630-20149C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.1033-20149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385040G>A | CA359281705 | CTNND2 | c.167-20150C>T (n.167-20150C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.398-20150C>T (n.398-20150C>T) n.217-20150C>T c.612+11991C>T (n.612+11991C>T) n.542-20150C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.440-20150C>T (n.440-20150C>T) n.451C>T c.-123+11991C>T (n.-123+11991C>T) n.630-20150C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1033-20150C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385040G>C | CA359281707 | CTNND2 | c.167-20150C>G (n.167-20150C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.398-20150C>G (n.398-20150C>G) n.217-20150C>G c.612+11991C>G (n.612+11991C>G) n.542-20150C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.440-20150C>G (n.440-20150C>G) n.451C>G c.-123+11991C>G (n.-123+11991C>G) n.630-20150C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1033-20150C>G | |
5 | g.11385040G>T | CA359281706 | CTNND2 | c.167-20150C>A (n.167-20150C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.398-20150C>A (n.398-20150C>A) n.217-20150C>A c.612+11991C>A (n.612+11991C>A) n.542-20150C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.440-20150C>A (n.440-20150C>A) n.451C>A c.-123+11991C>A (n.-123+11991C>A) n.630-20150C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1033-20150C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385041G>A | CA443541760 | CTNND2 | c.167-20151C>T (n.167-20151C>T) c.801C>T (p.Ser267=) c.398-20151C>T (n.398-20151C>T) n.217-20151C>T c.612+11990C>T (n.612+11990C>T) n.542-20151C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.440-20151C>T (n.440-20151C>T) n.450C>T c.-123+11990C>T (n.-123+11990C>T) n.630-20151C>T c.759C>T (p.Ser253=) n.1033-20151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385041G>C | CA443541762 | CTNND2 | c.167-20151C>G (n.167-20151C>G) c.801C>G (p.Ser267=) c.398-20151C>G (n.398-20151C>G) n.217-20151C>G c.612+11990C>G (n.612+11990C>G) n.542-20151C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.440-20151C>G (n.440-20151C>G) n.450C>G c.-123+11990C>G (n.-123+11990C>G) n.630-20151C>G c.759C>G (p.Ser253=) n.1033-20151C>G | |
5 | g.11385041G>T | CA443541764 | CTNND2 | c.167-20151C>A (n.167-20151C>A) c.801C>A (p.Ser267=) c.398-20151C>A (n.398-20151C>A) n.217-20151C>A c.612+11990C>A (n.612+11990C>A) n.542-20151C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.440-20151C>A (n.440-20151C>A) n.450C>A c.-123+11990C>A (n.-123+11990C>A) n.630-20151C>A c.759C>A (p.Ser253=) n.1033-20151C>A | |
5 | g.11385046_11385075dup | CA2673260055 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup) c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup) n.217-20180_217-20151dup c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup) n.542-20180_542-20151dup c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup) n.421_450dup c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup) n.630-20180_630-20151dup c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) n.1033-20180_1033-20151dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385046_11385075del | CA2497098811 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del) c.772_801del (p.Thr258_Ser267del) c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del) n.217-20180_217-20151del c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del) n.542-20180_542-20151del c.499_528del (p.Thr167_Ser176del) c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del) n.421_450del c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del) n.630-20180_630-20151del c.730_759del (p.Thr244_Ser253del) n.1033-20180_1033-20151del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385042G>A | CA359281708 | CTNND2 | c.167-20152C>T (n.167-20152C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.398-20152C>T (n.398-20152C>T) n.217-20152C>T c.612+11989C>T (n.612+11989C>T) n.542-20152C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.440-20152C>T (n.440-20152C>T) n.449C>T c.-123+11989C>T (n.-123+11989C>T) n.630-20152C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1033-20152C>T | |
5 | g.11385042G>C | CA359281709 | CTNND2 | c.167-20152C>G (n.167-20152C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.398-20152C>G (n.398-20152C>G) n.217-20152C>G c.612+11989C>G (n.612+11989C>G) n.542-20152C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.440-20152C>G (n.440-20152C>G) n.449C>G c.-123+11989C>G (n.-123+11989C>G) n.630-20152C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1033-20152C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385042G>T | CA359281710 | CTNND2 | c.167-20152C>A (n.167-20152C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.398-20152C>A (n.398-20152C>A) n.217-20152C>A c.612+11989C>A (n.612+11989C>A) n.542-20152C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.440-20152C>A (n.440-20152C>A) n.449C>A c.-123+11989C>A (n.-123+11989C>A) n.630-20152C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1033-20152C>A | |
5 | g.11385043A>C | CA359281711 | CTNND2 | c.167-20153T>G (n.167-20153T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.398-20153T>G (n.398-20153T>G) n.217-20153T>G c.612+11988T>G (n.612+11988T>G) n.542-20153T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.440-20153T>G (n.440-20153T>G) n.448T>G c.-123+11988T>G (n.-123+11988T>G) n.630-20153T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1033-20153T>G | |
5 | g.11385043A>G | CA359281712 | CTNND2 | c.167-20153T>C (n.167-20153T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.398-20153T>C (n.398-20153T>C) n.217-20153T>C c.612+11988T>C (n.612+11988T>C) n.542-20153T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.440-20153T>C (n.440-20153T>C) n.448T>C c.-123+11988T>C (n.-123+11988T>C) n.630-20153T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1033-20153T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385043A>T | CA359281713 | CTNND2 | c.167-20153T>A (n.167-20153T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.398-20153T>A (n.398-20153T>A) n.217-20153T>A c.612+11988T>A (n.612+11988T>A) n.542-20153T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.440-20153T>A (n.440-20153T>A) n.448T>A c.-123+11988T>A (n.-123+11988T>A) n.630-20153T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1033-20153T>A | |
5 | g.11385044G>A | CA443541767 | CTNND2 | c.167-20154C>T (n.167-20154C>T) c.798C>T (p.Gly266=) c.398-20154C>T (n.398-20154C>T) n.217-20154C>T c.612+11987C>T (n.612+11987C>T) n.542-20154C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.440-20154C>T (n.440-20154C>T) n.447C>T c.-123+11987C>T (n.-123+11987C>T) n.630-20154C>T c.756C>T (p.Gly252=) n.1033-20154C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385044G>C | CA443541769 | CTNND2 | c.167-20154C>G (n.167-20154C>G) c.798C>G (p.Gly266=) c.398-20154C>G (n.398-20154C>G) n.217-20154C>G c.612+11987C>G (n.612+11987C>G) n.542-20154C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.440-20154C>G (n.440-20154C>G) n.447C>G c.-123+11987C>G (n.-123+11987C>G) n.630-20154C>G c.756C>G (p.Gly252=) n.1033-20154C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385044G>T | CA443541770 | CTNND2 | c.167-20154C>A (n.167-20154C>A) c.798C>A (p.Gly266=) c.398-20154C>A (n.398-20154C>A) n.217-20154C>A c.612+11987C>A (n.612+11987C>A) n.542-20154C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.440-20154C>A (n.440-20154C>A) n.447C>A c.-123+11987C>A (n.-123+11987C>A) n.630-20154C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1033-20154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>A | CA359281714 | CTNND2 | c.167-20155G>T (n.167-20155G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.398-20155G>T (n.398-20155G>T) n.217-20155G>T c.612+11986G>T (n.612+11986G>T) n.542-20155G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.440-20155G>T (n.440-20155G>T) n.446G>T c.-123+11986G>T (n.-123+11986G>T) n.630-20155G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.1033-20155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>G | CA114394846 | CTNND2 | c.167-20155G>C (n.167-20155G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.398-20155G>C (n.398-20155G>C) n.217-20155G>C c.612+11986G>C (n.612+11986G>C) n.542-20155G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.440-20155G>C (n.440-20155G>C) n.446G>C c.-123+11986G>C (n.-123+11986G>C) n.630-20155G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1033-20155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>T | CA359281715 | CTNND2 | c.167-20155G>A (n.167-20155G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.398-20155G>A (n.398-20155G>A) n.217-20155G>A c.612+11986G>A (n.612+11986G>A) n.542-20155G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.440-20155G>A (n.440-20155G>A) n.446G>A c.-123+11986G>A (n.-123+11986G>A) n.630-20155G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1033-20155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385049dup | CA2673260056 | CTNND2 | c.167-20155dup (n.167-20155dup) c.797dup (p.Ser267LeufsTer?) c.398-20155dup (n.398-20155dup) n.217-20155dup c.612+11986dup (n.612+11986dup) n.542-20155dup c.524dup (p.Ser176LeufsTer?) c.440-20155dup (n.440-20155dup) n.446dup c.-123+11986dup (n.-123+11986dup) n.630-20155dup c.755dup (p.Ser253LeufsTer?) n.1033-20155dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385049del | CA2673260057 | CTNND2 | c.167-20155del (n.167-20155del) c.797del (p.Gly266AlafsTer?) c.398-20155del (n.398-20155del) n.217-20155del c.612+11986del (n.612+11986del) n.542-20155del c.524del (p.Gly175AlafsTer?) c.440-20155del (n.440-20155del) n.446del c.-123+11986del (n.-123+11986del) n.630-20155del c.755del (p.Gly252AlafsTer?) n.1033-20155del | gnomAD v4 |
5 | g.11385046C>A | CA359281716 | CTNND2 | c.167-20156G>T (n.167-20156G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.398-20156G>T (n.398-20156G>T) n.217-20156G>T c.612+11985G>T (n.612+11985G>T) n.542-20156G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.440-20156G>T (n.440-20156G>T) n.445G>T c.-123+11985G>T (n.-123+11985G>T) n.630-20156G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1033-20156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385046C>G | CA359281717 | CTNND2 | c.167-20156G>C (n.167-20156G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.398-20156G>C (n.398-20156G>C) n.217-20156G>C c.612+11985G>C (n.612+11985G>C) n.542-20156G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.440-20156G>C (n.440-20156G>C) n.445G>C c.-123+11985G>C (n.-123+11985G>C) n.630-20156G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1033-20156G>C | |
5 | g.11385046C>T | CA114394847 | CTNND2 | c.167-20156G>A (n.167-20156G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.398-20156G>A (n.398-20156G>A) n.217-20156G>A c.612+11985G>A (n.612+11985G>A) n.542-20156G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.440-20156G>A (n.440-20156G>A) n.445G>A c.-123+11985G>A (n.-123+11985G>A) n.630-20156G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1033-20156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385047C>A | CA443541775 | CTNND2 | c.167-20157G>T (n.167-20157G>T) c.795G>T (p.Gly265=) c.398-20157G>T (n.398-20157G>T) n.217-20157G>T c.612+11984G>T (n.612+11984G>T) n.542-20157G>T c.522G>T (p.Gly174=) c.440-20157G>T (n.440-20157G>T) n.444G>T c.-123+11984G>T (n.-123+11984G>T) n.630-20157G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.1033-20157G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385047C>G | CA443541773 | CTNND2 | c.167-20157G>C (n.167-20157G>C) c.795G>C (p.Gly265=) c.398-20157G>C (n.398-20157G>C) n.217-20157G>C c.612+11984G>C (n.612+11984G>C) n.542-20157G>C c.522G>C (p.Gly174=) c.440-20157G>C (n.440-20157G>C) n.444G>C c.-123+11984G>C (n.-123+11984G>C) n.630-20157G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.1033-20157G>C | |
5 | g.11385047C>T | CA443541772 | CTNND2 | c.167-20157G>A (n.167-20157G>A) c.795G>A (p.Gly265=) c.398-20157G>A (n.398-20157G>A) n.217-20157G>A c.612+11984G>A (n.612+11984G>A) n.542-20157G>A c.522G>A (p.Gly174=) c.440-20157G>A (n.440-20157G>A) n.444G>A c.-123+11984G>A (n.-123+11984G>A) n.630-20157G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.1033-20157G>A | |
5 | g.11385048C>A | CA359281718 | CTNND2 | c.167-20158G>T (n.167-20158G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.398-20158G>T (n.398-20158G>T) n.217-20158G>T c.612+11983G>T (n.612+11983G>T) n.542-20158G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.440-20158G>T (n.440-20158G>T) n.443G>T c.-123+11983G>T (n.-123+11983G>T) n.630-20158G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1033-20158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385048C>G | CA359281720 | CTNND2 | c.167-20158G>C (n.167-20158G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.398-20158G>C (n.398-20158G>C) n.217-20158G>C c.612+11983G>C (n.612+11983G>C) n.542-20158G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.440-20158G>C (n.440-20158G>C) n.443G>C c.-123+11983G>C (n.-123+11983G>C) n.630-20158G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1033-20158G>C | |
5 | g.11385048C>T | CA359281719 | CTNND2 | c.167-20158G>A (n.167-20158G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.398-20158G>A (n.398-20158G>A) n.217-20158G>A c.612+11983G>A (n.612+11983G>A) n.542-20158G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.440-20158G>A (n.440-20158G>A) n.443G>A c.-123+11983G>A (n.-123+11983G>A) n.630-20158G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1033-20158G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385049C>A | CA359281721 | CTNND2 | c.167-20159G>T (n.167-20159G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.398-20159G>T (n.398-20159G>T) n.217-20159G>T c.612+11982G>T (n.612+11982G>T) n.542-20159G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.440-20159G>T (n.440-20159G>T) n.442G>T c.-123+11982G>T (n.-123+11982G>T) n.630-20159G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.1033-20159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385049C>G | CA359281722 | CTNND2 | c.167-20159G>C (n.167-20159G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.398-20159G>C (n.398-20159G>C) n.217-20159G>C c.612+11982G>C (n.612+11982G>C) n.542-20159G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.440-20159G>C (n.440-20159G>C) n.442G>C c.-123+11982G>C (n.-123+11982G>C) n.630-20159G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1033-20159G>C | |
5 | g.11385049C>T | CA359281723 | CTNND2 | c.167-20159G>A (n.167-20159G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.398-20159G>A (n.398-20159G>A) n.217-20159G>A c.612+11982G>A (n.612+11982G>A) n.542-20159G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.440-20159G>A (n.440-20159G>A) n.442G>A c.-123+11982G>A (n.-123+11982G>A) n.630-20159G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1033-20159G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385053_11385092del | CA2765292193 | CTNND2 | c.167-20198_167-20159del (n.167-20198_167-20159del) c.754_793del (p.Leu252GlyfsTer?) c.398-20198_398-20159del (n.398-20198_398-20159del) n.217-20198_217-20159del c.612+11943_612+11982del (n.612+11943_612+11982del) n.542-20198_542-20159del c.481_520del (p.Leu161GlyfsTer?) c.440-20198_440-20159del (n.440-20198_440-20159del) n.403_442del c.-123+11943_-123+11982del (n.-123+11943_-123+11982del) n.630-20198_630-20159del c.712_751del (p.Leu238GlyfsTer?) n.1033-20198_1033-20159del | |
5 | g.11385050G>A | CA443541778 | CTNND2 | c.167-20160C>T (n.167-20160C>T) c.792C>T (p.Arg264=) c.398-20160C>T (n.398-20160C>T) n.217-20160C>T c.612+11981C>T (n.612+11981C>T) n.542-20160C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.440-20160C>T (n.440-20160C>T) n.441C>T c.-123+11981C>T (n.-123+11981C>T) n.630-20160C>T c.750C>T (p.Arg250=) n.1033-20160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385050G>C | CA443541780 | CTNND2 | c.167-20160C>G (n.167-20160C>G) c.792C>G (p.Arg264=) c.398-20160C>G (n.398-20160C>G) n.217-20160C>G c.612+11981C>G (n.612+11981C>G) n.542-20160C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.440-20160C>G (n.440-20160C>G) n.441C>G c.-123+11981C>G (n.-123+11981C>G) n.630-20160C>G c.750C>G (p.Arg250=) n.1033-20160C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385050G>T | CA443541782 | CTNND2 | c.167-20160C>A (n.167-20160C>A) c.792C>A (p.Arg264=) c.398-20160C>A (n.398-20160C>A) n.217-20160C>A c.612+11981C>A (n.612+11981C>A) n.542-20160C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.440-20160C>A (n.440-20160C>A) n.441C>A c.-123+11981C>A (n.-123+11981C>A) n.630-20160C>A c.750C>A (p.Arg250=) n.1033-20160C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385098del | CA2673260058 | CTNND2 | c.167-20197_167-20160del (n.167-20197_167-20160del) c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?) c.398-20197_398-20160del (n.398-20197_398-20160del) n.217-20197_217-20160del c.612+11944_612+11981del (n.612+11944_612+11981del) n.542-20197_542-20160del c.482_519del (p.Leu161ArgfsTer?) c.440-20197_440-20160del (n.440-20197_440-20160del) n.404_441del c.-123+11944_-123+11981del (n.-123+11944_-123+11981del) n.630-20197_630-20160del c.713_750del (p.Leu238ArgfsTer?) n.1033-20197_1033-20160del | gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>A | CA359281724 | CTNND2 | c.167-20161G>T (n.167-20161G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.398-20161G>T (n.398-20161G>T) n.217-20161G>T c.612+11980G>T (n.612+11980G>T) n.542-20161G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.440-20161G>T (n.440-20161G>T) n.440G>T c.-123+11980G>T (n.-123+11980G>T) n.630-20161G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) n.1033-20161G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>G | CA359281725 | CTNND2 | c.167-20161G>C (n.167-20161G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.398-20161G>C (n.398-20161G>C) n.217-20161G>C c.612+11980G>C (n.612+11980G>C) n.542-20161G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.440-20161G>C (n.440-20161G>C) n.440G>C c.-123+11980G>C (n.-123+11980G>C) n.630-20161G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1033-20161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>T | CA359281726 | CTNND2 | c.167-20161G>A (n.167-20161G>A) c.791G>A (p.Arg264His) c.398-20161G>A (n.398-20161G>A) n.217-20161G>A c.612+11980G>A (n.612+11980G>A) n.542-20161G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.440-20161G>A (n.440-20161G>A) n.440G>A c.-123+11980G>A (n.-123+11980G>A) n.630-20161G>A c.749G>A (p.Arg250His) n.1033-20161G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385052G>A | CA114394848 | CTNND2 | c.167-20162C>T (n.167-20162C>T) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.398-20162C>T (n.398-20162C>T) n.217-20162C>T c.612+11979C>T (n.612+11979C>T) n.542-20162C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.440-20162C>T (n.440-20162C>T) n.439C>T c.-123+11979C>T (n.-123+11979C>T) n.630-20162C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) n.1033-20162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385052G>C | CA359281727 | CTNND2 | c.167-20162C>G (n.167-20162C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.398-20162C>G (n.398-20162C>G) n.217-20162C>G c.612+11979C>G (n.612+11979C>G) n.542-20162C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.440-20162C>G (n.440-20162C>G) n.439C>G c.-123+11979C>G (n.-123+11979C>G) n.630-20162C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1033-20162C>G | |
5 | g.11385052G>T | CA359281728 | CTNND2 | c.167-20162C>A (n.167-20162C>A) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.398-20162C>A (n.398-20162C>A) n.217-20162C>A c.612+11979C>A (n.612+11979C>A) n.542-20162C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.440-20162C>A (n.440-20162C>A) n.439C>A c.-123+11979C>A (n.-123+11979C>A) n.630-20162C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) n.1033-20162C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385104del | CA2673260059 | CTNND2 | c.167-20205_167-20162del (n.167-20205_167-20162del) c.747_790del (p.Ala250ArgfsTer?) c.398-20205_398-20162del (n.398-20205_398-20162del) n.217-20205_217-20162del c.612+11936_612+11979del (n.612+11936_612+11979del) n.542-20205_542-20162del c.474_517del (p.Ala159ArgfsTer?) c.440-20205_440-20162del (n.440-20205_440-20162del) n.396_439del c.-123+11936_-123+11979del (n.-123+11936_-123+11979del) n.630-20205_630-20162del c.705_748del (p.Ala236ArgfsTer?) n.1033-20205_1033-20162del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385107del | CA2673260060 | CTNND2 | c.167-20208_167-20162del (n.167-20208_167-20162del) c.744_790del (p.Ala249ArgfsTer?) c.398-20208_398-20162del (n.398-20208_398-20162del) n.217-20208_217-20162del c.612+11933_612+11979del (n.612+11933_612+11979del) n.542-20208_542-20162del c.471_517del (p.Ala158ArgfsTer?) c.440-20208_440-20162del (n.440-20208_440-20162del) n.393_439del c.-123+11933_-123+11979del (n.-123+11933_-123+11979del) n.630-20208_630-20162del c.702_748del (p.Ala235ArgfsTer?) n.1033-20208_1033-20162del | gnomAD v4 |
5 | g.11385053C>A | CA443541787 | CTNND2 | c.167-20163G>T (n.167-20163G>T) c.789G>T (p.Pro263=) c.398-20163G>T (n.398-20163G>T) n.217-20163G>T c.612+11978G>T (n.612+11978G>T) n.542-20163G>T c.516G>T (p.Pro172=) c.440-20163G>T (n.440-20163G>T) n.438G>T c.-123+11978G>T (n.-123+11978G>T) n.630-20163G>T c.747G>T (p.Pro249=) n.1033-20163G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385053C>G | CA443541788 | CTNND2 | c.167-20163G>C (n.167-20163G>C) c.789G>C (p.Pro263=) c.398-20163G>C (n.398-20163G>C) n.217-20163G>C c.612+11978G>C (n.612+11978G>C) n.542-20163G>C c.516G>C (p.Pro172=) c.440-20163G>C (n.440-20163G>C) n.438G>C c.-123+11978G>C (n.-123+11978G>C) n.630-20163G>C c.747G>C (p.Pro249=) n.1033-20163G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385053C>T | CA114394849 | CTNND2 | c.167-20163G>A (n.167-20163G>A) c.789G>A (p.Pro263=) c.398-20163G>A (n.398-20163G>A) n.217-20163G>A c.612+11978G>A (n.612+11978G>A) n.542-20163G>A c.516G>A (p.Pro172=) c.440-20163G>A (n.440-20163G>A) n.438G>A c.-123+11978G>A (n.-123+11978G>A) n.630-20163G>A c.747G>A (p.Pro249=) n.1033-20163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385054G>A | CA359281731 | CTNND2 | c.167-20164C>T (n.167-20164C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.398-20164C>T (n.398-20164C>T) n.217-20164C>T c.612+11977C>T (n.612+11977C>T) n.542-20164C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.440-20164C>T (n.440-20164C>T) n.437C>T c.-123+11977C>T (n.-123+11977C>T) n.630-20164C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1033-20164C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385054G>C | CA359281730 | CTNND2 | c.167-20164C>G (n.167-20164C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.398-20164C>G (n.398-20164C>G) n.217-20164C>G c.612+11977C>G (n.612+11977C>G) n.542-20164C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.440-20164C>G (n.440-20164C>G) n.437C>G c.-123+11977C>G (n.-123+11977C>G) n.630-20164C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1033-20164C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385054G>T | CA359281729 | CTNND2 | c.167-20164C>A (n.167-20164C>A) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.398-20164C>A (n.398-20164C>A) n.217-20164C>A c.612+11977C>A (n.612+11977C>A) n.542-20164C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.440-20164C>A (n.440-20164C>A) n.437C>A c.-123+11977C>A (n.-123+11977C>A) n.630-20164C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) n.1033-20164C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385055G>A | CA359281732 | CTNND2 | c.167-20165C>T (n.167-20165C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.398-20165C>T (n.398-20165C>T) n.217-20165C>T c.612+11976C>T (n.612+11976C>T) n.542-20165C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.440-20165C>T (n.440-20165C>T) n.436C>T c.-123+11976C>T (n.-123+11976C>T) n.630-20165C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) n.1033-20165C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385055G>C | CA359281733 | CTNND2 | c.167-20165C>G (n.167-20165C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.398-20165C>G (n.398-20165C>G) n.217-20165C>G c.612+11976C>G (n.612+11976C>G) n.542-20165C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.440-20165C>G (n.440-20165C>G) n.436C>G c.-123+11976C>G (n.-123+11976C>G) n.630-20165C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) n.1033-20165C>G | |
5 | g.11385055G>T | CA359281734 | CTNND2 | c.167-20165C>A (n.167-20165C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.398-20165C>A (n.398-20165C>A) n.217-20165C>A c.612+11976C>A (n.612+11976C>A) n.542-20165C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.440-20165C>A (n.440-20165C>A) n.436C>A c.-123+11976C>A (n.-123+11976C>A) n.630-20165C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) n.1033-20165C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385056C>A | CA443541791 | CTNND2 | c.167-20166G>T (n.167-20166G>T) c.786G>T (p.Pro262=) c.398-20166G>T (n.398-20166G>T) n.217-20166G>T c.612+11975G>T (n.612+11975G>T) n.542-20166G>T c.513G>T (p.Pro171=) c.440-20166G>T (n.440-20166G>T) n.435G>T c.-123+11975G>T (n.-123+11975G>T) n.630-20166G>T c.744G>T (p.Pro248=) n.1033-20166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385056C>G | CA443541793 | CTNND2 | c.167-20166G>C (n.167-20166G>C) c.786G>C (p.Pro262=) c.398-20166G>C (n.398-20166G>C) n.217-20166G>C c.612+11975G>C (n.612+11975G>C) n.542-20166G>C c.513G>C (p.Pro171=) c.440-20166G>C (n.440-20166G>C) n.435G>C c.-123+11975G>C (n.-123+11975G>C) n.630-20166G>C c.744G>C (p.Pro248=) n.1033-20166G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385056C>T | CA443541795 | CTNND2 | c.167-20166G>A (n.167-20166G>A) c.786G>A (p.Pro262=) c.398-20166G>A (n.398-20166G>A) n.217-20166G>A c.612+11975G>A (n.612+11975G>A) n.542-20166G>A c.513G>A (p.Pro171=) c.440-20166G>A (n.440-20166G>A) n.435G>A c.-123+11975G>A (n.-123+11975G>A) n.630-20166G>A c.744G>A (p.Pro248=) n.1033-20166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385057G>A | CA359281735 | CTNND2 | c.167-20167C>T (n.167-20167C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.398-20167C>T (n.398-20167C>T) n.217-20167C>T c.612+11974C>T (n.612+11974C>T) n.542-20167C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.440-20167C>T (n.440-20167C>T) n.434C>T c.-123+11974C>T (n.-123+11974C>T) n.630-20167C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1033-20167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385057G>C | CA359281736 | CTNND2 | c.167-20167C>G (n.167-20167C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.398-20167C>G (n.398-20167C>G) n.217-20167C>G c.612+11974C>G (n.612+11974C>G) n.542-20167C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.440-20167C>G (n.440-20167C>G) n.434C>G c.-123+11974C>G (n.-123+11974C>G) n.630-20167C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1033-20167C>G | |
5 | g.11385057G>T | CA114394850 | CTNND2 | c.167-20167C>A (n.167-20167C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.398-20167C>A (n.398-20167C>A) n.217-20167C>A c.612+11974C>A (n.612+11974C>A) n.542-20167C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) c.440-20167C>A (n.440-20167C>A) n.434C>A c.-123+11974C>A (n.-123+11974C>A) n.630-20167C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) n.1033-20167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385058G>A | CA359281737 | CTNND2 | c.167-20168C>T (n.167-20168C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.398-20168C>T (n.398-20168C>T) n.217-20168C>T c.612+11973C>T (n.612+11973C>T) n.542-20168C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.440-20168C>T (n.440-20168C>T) n.433C>T c.-123+11973C>T (n.-123+11973C>T) n.630-20168C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1033-20168C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385058G>C | CA359281738 | CTNND2 | c.167-20168C>G (n.167-20168C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.398-20168C>G (n.398-20168C>G) n.217-20168C>G c.612+11973C>G (n.612+11973C>G) n.542-20168C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.440-20168C>G (n.440-20168C>G) n.433C>G c.-123+11973C>G (n.-123+11973C>G) n.630-20168C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1033-20168C>G | |
5 | g.11385058G>T | CA114394851 | CTNND2 | c.167-20168C>A (n.167-20168C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.398-20168C>A (n.398-20168C>A) n.217-20168C>A c.612+11973C>A (n.612+11973C>A) n.542-20168C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.440-20168C>A (n.440-20168C>A) n.433C>A c.-123+11973C>A (n.-123+11973C>A) n.630-20168C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1033-20168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385062del | CA2673260061 | CTNND2 | c.167-20169_167-20168del (n.167-20169_167-20168del) c.783_784del (p.Pro262AlafsTer?) c.398-20169_398-20168del (n.398-20169_398-20168del) n.217-20169_217-20168del c.612+11972_612+11973del (n.612+11972_612+11973del) n.542-20169_542-20168del c.510_511del (p.Pro171AlafsTer?) c.440-20169_440-20168del (n.440-20169_440-20168del) n.432_433del c.-123+11972_-123+11973del (n.-123+11972_-123+11973del) n.630-20169_630-20168del c.741_742del (p.Pro248AlafsTer?) n.1033-20169_1033-20168del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385069del | CA2497098812 | CTNND2 | c.167-20176_167-20168del (n.167-20176_167-20168del) c.776_784del (p.Leu259_Ala261del) c.398-20176_398-20168del (n.398-20176_398-20168del) n.217-20176_217-20168del c.612+11965_612+11973del (n.612+11965_612+11973del) n.542-20176_542-20168del c.503_511del (p.Leu168_Ala170del) c.440-20176_440-20168del (n.440-20176_440-20168del) n.425_433del c.-123+11965_-123+11973del (n.-123+11965_-123+11973del) n.630-20176_630-20168del c.734_742del (p.Leu245_Ala247del) n.1033-20176_1033-20168del | dbSNP |
5 | g.11385059C>A | CA443541798 | CTNND2 | c.167-20169G>T (n.167-20169G>T) c.783G>T (p.Ala261=) c.398-20169G>T (n.398-20169G>T) n.217-20169G>T c.612+11972G>T (n.612+11972G>T) n.542-20169G>T c.510G>T (p.Ala170=) c.440-20169G>T (n.440-20169G>T) n.432G>T c.-123+11972G>T (n.-123+11972G>T) n.630-20169G>T c.741G>T (p.Ala247=) n.1033-20169G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385059C>G | CA443541802 | CTNND2 | c.167-20169G>C (n.167-20169G>C) c.783G>C (p.Ala261=) c.398-20169G>C (n.398-20169G>C) n.217-20169G>C c.612+11972G>C (n.612+11972G>C) n.542-20169G>C c.510G>C (p.Ala170=) c.440-20169G>C (n.440-20169G>C) n.432G>C c.-123+11972G>C (n.-123+11972G>C) n.630-20169G>C c.741G>C (p.Ala247=) n.1033-20169G>C | |
5 | g.11385059C>T | CA443541799 | CTNND2 | c.167-20169G>A (n.167-20169G>A) c.783G>A (p.Ala261=) c.398-20169G>A (n.398-20169G>A) n.217-20169G>A c.612+11972G>A (n.612+11972G>A) n.542-20169G>A c.510G>A (p.Ala170=) c.440-20169G>A (n.440-20169G>A) n.432G>A c.-123+11972G>A (n.-123+11972G>A) n.630-20169G>A c.741G>A (p.Ala247=) n.1033-20169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385060G>A | CA359281739 | CTNND2 | c.167-20170C>T (n.167-20170C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.398-20170C>T (n.398-20170C>T) n.217-20170C>T c.612+11971C>T (n.612+11971C>T) n.542-20170C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.440-20170C>T (n.440-20170C>T) n.431C>T c.-123+11971C>T (n.-123+11971C>T) n.630-20170C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.1033-20170C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385060G>C | CA359281740 | CTNND2 | c.167-20170C>G (n.167-20170C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.398-20170C>G (n.398-20170C>G) n.217-20170C>G c.612+11971C>G (n.612+11971C>G) n.542-20170C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.440-20170C>G (n.440-20170C>G) n.431C>G c.-123+11971C>G (n.-123+11971C>G) n.630-20170C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1033-20170C>G | |
5 | g.11385060G>T | CA359281741 | CTNND2 | c.167-20170C>A (n.167-20170C>A) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.398-20170C>A (n.398-20170C>A) n.217-20170C>A c.612+11971C>A (n.612+11971C>A) n.542-20170C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.440-20170C>A (n.440-20170C>A) n.431C>A c.-123+11971C>A (n.-123+11971C>A) n.630-20170C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) n.1033-20170C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385061C>A | CA359281744 | CTNND2 | c.167-20171G>T (n.167-20171G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.398-20171G>T (n.398-20171G>T) n.217-20171G>T c.612+11970G>T (n.612+11970G>T) n.542-20171G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.440-20171G>T (n.440-20171G>T) n.430G>T c.-123+11970G>T (n.-123+11970G>T) n.630-20171G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1033-20171G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385061C>G | CA359281742 | CTNND2 | c.167-20171G>C (n.167-20171G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.398-20171G>C (n.398-20171G>C) n.217-20171G>C c.612+11970G>C (n.612+11970G>C) n.542-20171G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.440-20171G>C (n.440-20171G>C) n.430G>C c.-123+11970G>C (n.-123+11970G>C) n.630-20171G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1033-20171G>C | |
5 | g.11385061C>T | CA359281743 | CTNND2 | c.167-20171G>A (n.167-20171G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.398-20171G>A (n.398-20171G>A) n.217-20171G>A c.612+11970G>A (n.612+11970G>A) n.542-20171G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.440-20171G>A (n.440-20171G>A) n.430G>A c.-123+11970G>A (n.-123+11970G>A) n.630-20171G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1033-20171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>A | CA443541811 | CTNND2 | c.167-20172C>T (n.167-20172C>T) c.780C>T (p.Pro260=) c.398-20172C>T (n.398-20172C>T) n.217-20172C>T c.612+11969C>T (n.612+11969C>T) n.542-20172C>T c.507C>T (p.Pro169=) c.440-20172C>T (n.440-20172C>T) n.429C>T c.-123+11969C>T (n.-123+11969C>T) n.630-20172C>T c.738C>T (p.Pro246=) n.1033-20172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>C | CA443541812 | CTNND2 | c.167-20172C>G (n.167-20172C>G) c.780C>G (p.Pro260=) c.398-20172C>G (n.398-20172C>G) n.217-20172C>G c.612+11969C>G (n.612+11969C>G) n.542-20172C>G c.507C>G (p.Pro169=) c.440-20172C>G (n.440-20172C>G) n.429C>G c.-123+11969C>G (n.-123+11969C>G) n.630-20172C>G c.738C>G (p.Pro246=) n.1033-20172C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385062G>T | CA443541813 | CTNND2 | c.167-20172C>A (n.167-20172C>A) c.780C>A (p.Pro260=) c.398-20172C>A (n.398-20172C>A) n.217-20172C>A c.612+11969C>A (n.612+11969C>A) n.542-20172C>A c.507C>A (p.Pro169=) c.440-20172C>A (n.440-20172C>A) n.429C>A c.-123+11969C>A (n.-123+11969C>A) n.630-20172C>A c.738C>A (p.Pro246=) n.1033-20172C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385064_11385072del | CA2497098813 | CTNND2 | c.167-20180_167-20172del (n.167-20180_167-20172del) c.772_780del (p.Thr258_Pro260del) c.398-20180_398-20172del (n.398-20180_398-20172del) n.217-20180_217-20172del c.612+11961_612+11969del (n.612+11961_612+11969del) n.542-20180_542-20172del c.499_507del (p.Thr167_Pro169del) c.440-20180_440-20172del (n.440-20180_440-20172del) n.421_429del c.-123+11961_-123+11969del (n.-123+11961_-123+11969del) n.630-20180_630-20172del c.730_738del (p.Thr244_Pro246del) n.1033-20180_1033-20172del | dbSNP |
5 | g.11385063G>A | CA359281745 | CTNND2 | c.167-20173C>T (n.167-20173C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.398-20173C>T (n.398-20173C>T) n.217-20173C>T c.612+11968C>T (n.612+11968C>T) n.542-20173C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.440-20173C>T (n.440-20173C>T) n.428C>T c.-123+11968C>T (n.-123+11968C>T) n.630-20173C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1033-20173C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385063G>C | CA359281746 | CTNND2 | c.167-20173C>G (n.167-20173C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.398-20173C>G (n.398-20173C>G) n.217-20173C>G c.612+11968C>G (n.612+11968C>G) n.542-20173C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.440-20173C>G (n.440-20173C>G) n.428C>G c.-123+11968C>G (n.-123+11968C>G) n.630-20173C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1033-20173C>G | dbSNP |
5 | g.11385063G>T | CA359281747 | CTNND2 | c.167-20173C>A (n.167-20173C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.398-20173C>A (n.398-20173C>A) n.217-20173C>A c.612+11968C>A (n.612+11968C>A) n.542-20173C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.440-20173C>A (n.440-20173C>A) n.428C>A c.-123+11968C>A (n.-123+11968C>A) n.630-20173C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.1033-20173C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385064G>A | CA359281748 | CTNND2 | c.167-20174C>T (n.167-20174C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.398-20174C>T (n.398-20174C>T) n.217-20174C>T c.612+11967C>T (n.612+11967C>T) n.542-20174C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.440-20174C>T (n.440-20174C>T) n.427C>T c.-123+11967C>T (n.-123+11967C>T) n.630-20174C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1033-20174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385064G>C | CA359281749 | CTNND2 | c.167-20174C>G (n.167-20174C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.398-20174C>G (n.398-20174C>G) n.217-20174C>G c.612+11967C>G (n.612+11967C>G) n.542-20174C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.440-20174C>G (n.440-20174C>G) n.427C>G c.-123+11967C>G (n.-123+11967C>G) n.630-20174C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1033-20174C>G | |
5 | g.11385064G>T | CA359281750 | CTNND2 | c.167-20174C>A (n.167-20174C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.398-20174C>A (n.398-20174C>A) n.217-20174C>A c.612+11967C>A (n.612+11967C>A) n.542-20174C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.440-20174C>A (n.440-20174C>A) n.427C>A c.-123+11967C>A (n.-123+11967C>A) n.630-20174C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1033-20174C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385065C>A | CA443541819 | CTNND2 | c.167-20175G>T (n.167-20175G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.398-20175G>T (n.398-20175G>T) n.217-20175G>T c.612+11966G>T (n.612+11966G>T) n.542-20175G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.440-20175G>T (n.440-20175G>T) n.426G>T c.-123+11966G>T (n.-123+11966G>T) n.630-20175G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1033-20175G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385065C>G | CA443541820 | CTNND2 | c.167-20175G>C (n.167-20175G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.398-20175G>C (n.398-20175G>C) n.217-20175G>C c.612+11966G>C (n.612+11966G>C) n.542-20175G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.440-20175G>C (n.440-20175G>C) n.426G>C c.-123+11966G>C (n.-123+11966G>C) n.630-20175G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1033-20175G>C | |
5 | g.11385065C>T | CA443541821 | CTNND2 | c.167-20175G>A (n.167-20175G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.398-20175G>A (n.398-20175G>A) n.217-20175G>A c.612+11966G>A (n.612+11966G>A) n.542-20175G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.440-20175G>A (n.440-20175G>A) n.426G>A c.-123+11966G>A (n.-123+11966G>A) n.630-20175G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1033-20175G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385066A>C | CA359281751 | CTNND2 | c.167-20176T>G (n.167-20176T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.398-20176T>G (n.398-20176T>G) n.217-20176T>G c.612+11965T>G (n.612+11965T>G) n.542-20176T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.440-20176T>G (n.440-20176T>G) n.425T>G c.-123+11965T>G (n.-123+11965T>G) n.630-20176T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1033-20176T>G | |
5 | g.11385066A>G | CA359281752 | CTNND2 | c.167-20176T>C (n.167-20176T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.398-20176T>C (n.398-20176T>C) n.217-20176T>C c.612+11965T>C (n.612+11965T>C) n.542-20176T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.440-20176T>C (n.440-20176T>C) n.425T>C c.-123+11965T>C (n.-123+11965T>C) n.630-20176T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1033-20176T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385066A>T | CA359281753 | CTNND2 | c.167-20176T>A (n.167-20176T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.398-20176T>A (n.398-20176T>A) n.217-20176T>A c.612+11965T>A (n.612+11965T>A) n.542-20176T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.440-20176T>A (n.440-20176T>A) n.425T>A c.-123+11965T>A (n.-123+11965T>A) n.630-20176T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1033-20176T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>A | CA443541822 | CTNND2 | c.167-20177C>T (n.167-20177C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.398-20177C>T (n.398-20177C>T) n.217-20177C>T c.612+11964C>T (n.612+11964C>T) n.542-20177C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.440-20177C>T (n.440-20177C>T) n.424C>T c.-123+11964C>T (n.-123+11964C>T) n.630-20177C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1033-20177C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>C | CA359281754 | CTNND2 | c.167-20177C>G (n.167-20177C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.398-20177C>G (n.398-20177C>G) n.217-20177C>G c.612+11964C>G (n.612+11964C>G) n.542-20177C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.440-20177C>G (n.440-20177C>G) n.424C>G c.-123+11964C>G (n.-123+11964C>G) n.630-20177C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1033-20177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385067G>T | CA359281755 | CTNND2 | c.167-20177C>A (n.167-20177C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.398-20177C>A (n.398-20177C>A) n.217-20177C>A c.612+11964C>A (n.612+11964C>A) n.542-20177C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.440-20177C>A (n.440-20177C>A) n.424C>A c.-123+11964C>A (n.-123+11964C>A) n.630-20177C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1033-20177C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385070_11385114del | CA2765292194 | CTNND2 | c.167-20221_167-20177del (n.167-20221_167-20177del) c.731_775del (p.Pro244_Thr258del) c.398-20221_398-20177del (n.398-20221_398-20177del) n.217-20221_217-20177del c.612+11920_612+11964del (n.612+11920_612+11964del) n.542-20221_542-20177del c.458_502del (p.Pro153_Thr167del) c.440-20221_440-20177del (n.440-20221_440-20177del) n.380_424del c.-123+11920_-123+11964del (n.-123+11920_-123+11964del) n.630-20221_630-20177del c.689_733del (p.Pro230_Thr244del) n.1033-20221_1033-20177del | |
5 | g.11385068C>A | CA443541828 | CTNND2 | c.167-20178G>T (n.167-20178G>T) c.774G>T (p.Thr258=) c.398-20178G>T (n.398-20178G>T) n.217-20178G>T c.612+11963G>T (n.612+11963G>T) n.542-20178G>T c.501G>T (p.Thr167=) c.440-20178G>T (n.440-20178G>T) n.423G>T c.-123+11963G>T (n.-123+11963G>T) n.630-20178G>T c.732G>T (p.Thr244=) n.1033-20178G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385068C>G | CA443541826 | CTNND2 | c.167-20178G>C (n.167-20178G>C) c.774G>C (p.Thr258=) c.398-20178G>C (n.398-20178G>C) n.217-20178G>C c.612+11963G>C (n.612+11963G>C) n.542-20178G>C c.501G>C (p.Thr167=) c.440-20178G>C (n.440-20178G>C) n.423G>C c.-123+11963G>C (n.-123+11963G>C) n.630-20178G>C c.732G>C (p.Thr244=) n.1033-20178G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385068C>T | CA443541827 | CTNND2 | c.167-20178G>A (n.167-20178G>A) c.774G>A (p.Thr258=) c.398-20178G>A (n.398-20178G>A) n.217-20178G>A c.612+11963G>A (n.612+11963G>A) n.542-20178G>A c.501G>A (p.Thr167=) c.440-20178G>A (n.440-20178G>A) n.423G>A c.-123+11963G>A (n.-123+11963G>A) n.630-20178G>A c.732G>A (p.Thr244=) n.1033-20178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>A | CA359281757 | CTNND2 | c.167-20179C>T (n.167-20179C>T) c.773C>T (p.Thr258Met) c.398-20179C>T (n.398-20179C>T) n.217-20179C>T c.612+11962C>T (n.612+11962C>T) n.542-20179C>T c.500C>T (p.Thr167Met) c.440-20179C>T (n.440-20179C>T) n.422C>T c.-123+11962C>T (n.-123+11962C>T) n.630-20179C>T c.731C>T (p.Thr244Met) n.1033-20179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>C | CA359281758 | CTNND2 | c.167-20179C>G (n.167-20179C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.398-20179C>G (n.398-20179C>G) n.217-20179C>G c.612+11962C>G (n.612+11962C>G) n.542-20179C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) c.440-20179C>G (n.440-20179C>G) n.422C>G c.-123+11962C>G (n.-123+11962C>G) n.630-20179C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1033-20179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385069G>T | CA359281756 | CTNND2 | c.167-20179C>A (n.167-20179C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.398-20179C>A (n.398-20179C>A) n.217-20179C>A c.612+11962C>A (n.612+11962C>A) n.542-20179C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) c.440-20179C>A (n.440-20179C>A) n.422C>A c.-123+11962C>A (n.-123+11962C>A) n.630-20179C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1033-20179C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>A | CA359281761 | CTNND2 | c.167-20180A>T (n.167-20180A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.398-20180A>T (n.398-20180A>T) n.217-20180A>T c.612+11961A>T (n.612+11961A>T) n.542-20180A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.440-20180A>T (n.440-20180A>T) n.421A>T c.-123+11961A>T (n.-123+11961A>T) n.630-20180A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1033-20180A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>C | CA359281759 | CTNND2 | c.167-20180A>G (n.167-20180A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.398-20180A>G (n.398-20180A>G) n.217-20180A>G c.612+11961A>G (n.612+11961A>G) n.542-20180A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.440-20180A>G (n.440-20180A>G) n.421A>G c.-123+11961A>G (n.-123+11961A>G) n.630-20180A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1033-20180A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385070T>G | CA359281760 | CTNND2 | c.167-20180A>C (n.167-20180A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.398-20180A>C (n.398-20180A>C) n.217-20180A>C c.612+11961A>C (n.612+11961A>C) n.542-20180A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.440-20180A>C (n.440-20180A>C) n.421A>C c.-123+11961A>C (n.-123+11961A>C) n.630-20180A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1033-20180A>C | |
5 | g.11385071G>A | CA443541831 | CTNND2 | c.167-20181C>T (n.167-20181C>T) c.771C>T (p.Ser257=) c.398-20181C>T (n.398-20181C>T) n.217-20181C>T c.612+11960C>T (n.612+11960C>T) n.542-20181C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.440-20181C>T (n.440-20181C>T) n.420C>T c.-123+11960C>T (n.-123+11960C>T) n.630-20181C>T c.729C>T (p.Ser243=) n.1033-20181C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385071G>C | CA443541833 | CTNND2 | c.167-20181C>G (n.167-20181C>G) c.771C>G (p.Ser257=) c.398-20181C>G (n.398-20181C>G) n.217-20181C>G c.612+11960C>G (n.612+11960C>G) n.542-20181C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.440-20181C>G (n.440-20181C>G) n.420C>G c.-123+11960C>G (n.-123+11960C>G) n.630-20181C>G c.729C>G (p.Ser243=) n.1033-20181C>G | |
5 | g.11385071G>T | CA443541834 | CTNND2 | c.167-20181C>A (n.167-20181C>A) c.771C>A (p.Ser257=) c.398-20181C>A (n.398-20181C>A) n.217-20181C>A c.612+11960C>A (n.612+11960C>A) n.542-20181C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.440-20181C>A (n.440-20181C>A) n.420C>A c.-123+11960C>A (n.-123+11960C>A) n.630-20181C>A c.729C>A (p.Ser243=) n.1033-20181C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385072del | CA2673260062 | CTNND2 | c.167-20181del (n.167-20181del) c.771del (p.Thr258ArgfsTer?) c.398-20181del (n.398-20181del) n.217-20181del c.612+11960del (n.612+11960del) n.542-20181del c.498del (p.Thr167ArgfsTer?) c.440-20181del (n.440-20181del) n.420del c.-123+11960del (n.-123+11960del) n.630-20181del c.729del (p.Thr244ArgfsTer?) n.1033-20181del | gnomAD v4 |
5 | g.11385072G>A | CA359281762 | CTNND2 | c.167-20182C>T (n.167-20182C>T) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.398-20182C>T (n.398-20182C>T) n.217-20182C>T c.612+11959C>T (n.612+11959C>T) n.542-20182C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.440-20182C>T (n.440-20182C>T) n.419C>T c.-123+11959C>T (n.-123+11959C>T) n.630-20182C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1033-20182C>T | |
5 | g.11385072G>C | CA359281763 | CTNND2 | c.167-20182C>G (n.167-20182C>G) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.398-20182C>G (n.398-20182C>G) n.217-20182C>G c.612+11959C>G (n.612+11959C>G) n.542-20182C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.440-20182C>G (n.440-20182C>G) n.419C>G c.-123+11959C>G (n.-123+11959C>G) n.630-20182C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1033-20182C>G | |
5 | g.11385072G>T | CA359281764 | CTNND2 | c.167-20182C>A (n.167-20182C>A) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.398-20182C>A (n.398-20182C>A) n.217-20182C>A c.612+11959C>A (n.612+11959C>A) n.542-20182C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.440-20182C>A (n.440-20182C>A) n.419C>A c.-123+11959C>A (n.-123+11959C>A) n.630-20182C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1033-20182C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385073A>C | CA359281765 | CTNND2 | c.167-20183T>G (n.167-20183T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.398-20183T>G (n.398-20183T>G) n.217-20183T>G c.612+11958T>G (n.612+11958T>G) n.542-20183T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.440-20183T>G (n.440-20183T>G) n.418T>G c.-123+11958T>G (n.-123+11958T>G) n.630-20183T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1033-20183T>G | |
5 | g.11385073A>G | CA359281766 | CTNND2 | c.167-20183T>C (n.167-20183T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.398-20183T>C (n.398-20183T>C) n.217-20183T>C c.612+11958T>C (n.612+11958T>C) n.542-20183T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.440-20183T>C (n.440-20183T>C) n.418T>C c.-123+11958T>C (n.-123+11958T>C) n.630-20183T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1033-20183T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385073A>T | CA359281767 | CTNND2 | c.167-20183T>A (n.167-20183T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.398-20183T>A (n.398-20183T>A) n.217-20183T>A c.612+11958T>A (n.612+11958T>A) n.542-20183T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.440-20183T>A (n.440-20183T>A) n.418T>A c.-123+11958T>A (n.-123+11958T>A) n.630-20183T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1033-20183T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385074G>A | CA443541838 | CTNND2 | c.167-20184C>T (n.167-20184C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.398-20184C>T (n.398-20184C>T) n.217-20184C>T c.612+11957C>T (n.612+11957C>T) n.542-20184C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.440-20184C>T (n.440-20184C>T) n.417C>T c.-123+11957C>T (n.-123+11957C>T) n.630-20184C>T c.726C>T (p.Ser242=) n.1033-20184C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385074G>C | CA359281768 | CTNND2 | c.167-20184C>G (n.167-20184C>G) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.398-20184C>G (n.398-20184C>G) n.217-20184C>G c.612+11957C>G (n.612+11957C>G) n.542-20184C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.440-20184C>G (n.440-20184C>G) n.417C>G c.-123+11957C>G (n.-123+11957C>G) n.630-20184C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1033-20184C>G | |
5 | g.11385074G>T | CA359281769 | CTNND2 | c.167-20184C>A (n.167-20184C>A) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.398-20184C>A (n.398-20184C>A) n.217-20184C>A c.612+11957C>A (n.612+11957C>A) n.542-20184C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.440-20184C>A (n.440-20184C>A) n.417C>A c.-123+11957C>A (n.-123+11957C>A) n.630-20184C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1033-20184C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>A | CA359281770 | CTNND2 | c.167-20185G>T (n.167-20185G>T) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.398-20185G>T (n.398-20185G>T) n.217-20185G>T c.612+11956G>T (n.612+11956G>T) n.542-20185G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.440-20185G>T (n.440-20185G>T) n.416G>T c.-123+11956G>T (n.-123+11956G>T) n.630-20185G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1033-20185G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>G | CA359281771 | CTNND2 | c.167-20185G>C (n.167-20185G>C) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.398-20185G>C (n.398-20185G>C) n.217-20185G>C c.612+11956G>C (n.612+11956G>C) n.542-20185G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.440-20185G>C (n.440-20185G>C) n.416G>C c.-123+11956G>C (n.-123+11956G>C) n.630-20185G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1033-20185G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385075C>T | CA359281772 | CTNND2 | c.167-20185G>A (n.167-20185G>A) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.398-20185G>A (n.398-20185G>A) n.217-20185G>A c.612+11956G>A (n.612+11956G>A) n.542-20185G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.440-20185G>A (n.440-20185G>A) n.416G>A c.-123+11956G>A (n.-123+11956G>A) n.630-20185G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1033-20185G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>A | CA359281775 | CTNND2 | c.167-20186A>T (n.167-20186A>T) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.398-20186A>T (n.398-20186A>T) n.217-20186A>T c.612+11955A>T (n.612+11955A>T) n.542-20186A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.440-20186A>T (n.440-20186A>T) n.415A>T c.-123+11955A>T (n.-123+11955A>T) n.630-20186A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1033-20186A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>C | CA359281773 | CTNND2 | c.167-20186A>G (n.167-20186A>G) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.398-20186A>G (n.398-20186A>G) n.217-20186A>G c.612+11955A>G (n.612+11955A>G) n.542-20186A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.440-20186A>G (n.440-20186A>G) n.415A>G c.-123+11955A>G (n.-123+11955A>G) n.630-20186A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1033-20186A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385076T>G | CA359281774 | CTNND2 | c.167-20186A>C (n.167-20186A>C) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.398-20186A>C (n.398-20186A>C) n.217-20186A>C c.612+11955A>C (n.612+11955A>C) n.542-20186A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.440-20186A>C (n.440-20186A>C) n.415A>C c.-123+11955A>C (n.-123+11955A>C) n.630-20186A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1033-20186A>C | |
5 | g.11385077G>A | CA443541846 | CTNND2 | c.167-20187C>T (n.167-20187C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.398-20187C>T (n.398-20187C>T) n.217-20187C>T c.612+11954C>T (n.612+11954C>T) n.542-20187C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.440-20187C>T (n.440-20187C>T) n.414C>T c.-123+11954C>T (n.-123+11954C>T) n.630-20187C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.1033-20187C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385077G>C | CA443541847 | CTNND2 | c.167-20187C>G (n.167-20187C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.398-20187C>G (n.398-20187C>G) n.217-20187C>G c.612+11954C>G (n.612+11954C>G) n.542-20187C>G c.492C>G (p.Ser164=) c.440-20187C>G (n.440-20187C>G) n.414C>G c.-123+11954C>G (n.-123+11954C>G) n.630-20187C>G c.723C>G (p.Ser241=) n.1033-20187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385077G>T | CA443541848 | CTNND2 | c.167-20187C>A (n.167-20187C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.398-20187C>A (n.398-20187C>A) n.217-20187C>A c.612+11954C>A (n.612+11954C>A) n.542-20187C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.440-20187C>A (n.440-20187C>A) n.414C>A c.-123+11954C>A (n.-123+11954C>A) n.630-20187C>A c.723C>A (p.Ser241=) n.1033-20187C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385078del | CA2673260063 | CTNND2 | c.167-20187del (n.167-20187del) c.765del (p.Ser256AlafsTer?) c.398-20187del (n.398-20187del) n.217-20187del c.612+11954del (n.612+11954del) n.542-20187del c.492del (p.Ser165AlafsTer?) c.440-20187del (n.440-20187del) n.414del c.-123+11954del (n.-123+11954del) n.630-20187del c.723del (p.Ser242AlafsTer?) n.1033-20187del | gnomAD v4 |
5 | g.11385078G>A | CA359281776 | CTNND2 | c.167-20188C>T (n.167-20188C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.398-20188C>T (n.398-20188C>T) n.217-20188C>T c.612+11953C>T (n.612+11953C>T) n.542-20188C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.440-20188C>T (n.440-20188C>T) n.413C>T c.-123+11953C>T (n.-123+11953C>T) n.630-20188C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) n.1033-20188C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385078G>C | CA359281777 | CTNND2 | c.167-20188C>G (n.167-20188C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.398-20188C>G (n.398-20188C>G) n.217-20188C>G c.612+11953C>G (n.612+11953C>G) n.542-20188C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.440-20188C>G (n.440-20188C>G) n.413C>G c.-123+11953C>G (n.-123+11953C>G) n.630-20188C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) n.1033-20188C>G | |
5 | g.11385078G>T | CA359281778 | CTNND2 | c.167-20188C>A (n.167-20188C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.398-20188C>A (n.398-20188C>A) n.217-20188C>A c.612+11953C>A (n.612+11953C>A) n.542-20188C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.440-20188C>A (n.440-20188C>A) n.413C>A c.-123+11953C>A (n.-123+11953C>A) n.630-20188C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.1033-20188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385079A>C | CA359281779 | CTNND2 | c.167-20189T>G (n.167-20189T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.398-20189T>G (n.398-20189T>G) n.217-20189T>G c.612+11952T>G (n.612+11952T>G) n.542-20189T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.440-20189T>G (n.440-20189T>G) n.412T>G c.-123+11952T>G (n.-123+11952T>G) n.630-20189T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1033-20189T>G | |
5 | g.11385079A>G | CA359281780 | CTNND2 | c.167-20189T>C (n.167-20189T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.398-20189T>C (n.398-20189T>C) n.217-20189T>C c.612+11952T>C (n.612+11952T>C) n.542-20189T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.440-20189T>C (n.440-20189T>C) n.412T>C c.-123+11952T>C (n.-123+11952T>C) n.630-20189T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1033-20189T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385079A>T | CA359281781 | CTNND2 | c.167-20189T>A (n.167-20189T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.398-20189T>A (n.398-20189T>A) n.217-20189T>A c.612+11952T>A (n.612+11952T>A) n.542-20189T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.440-20189T>A (n.440-20189T>A) n.412T>A c.-123+11952T>A (n.-123+11952T>A) n.630-20189T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) n.1033-20189T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385084_11385086del | CA2497098814 | CTNND2 | c.167-20191_167-20189del (n.167-20191_167-20189del) c.761_763del (p.Tyr254del) c.398-20191_398-20189del (n.398-20191_398-20189del) n.217-20191_217-20189del c.612+11950_612+11952del (n.612+11950_612+11952del) n.542-20191_542-20189del c.488_490del (p.Tyr163del) c.440-20191_440-20189del (n.440-20191_440-20189del) n.410_412del c.-123+11950_-123+11952del (n.-123+11950_-123+11952del) n.630-20191_630-20189del c.719_721del (p.Tyr240del) n.1033-20191_1033-20189del | dbSNP |
5 | g.11385080G>A | CA443541853 | CTNND2 | c.167-20190C>T (n.167-20190C>T) c.762C>T (p.Tyr254=) c.398-20190C>T (n.398-20190C>T) n.217-20190C>T c.612+11951C>T (n.612+11951C>T) n.542-20190C>T c.489C>T (p.Tyr163=) c.440-20190C>T (n.440-20190C>T) n.411C>T c.-123+11951C>T (n.-123+11951C>T) n.630-20190C>T c.720C>T (p.Tyr240=) n.1033-20190C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385080G>C | CA359281782 | CTNND2 | c.167-20190C>G (n.167-20190C>G) c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.398-20190C>G (n.398-20190C>G) n.217-20190C>G c.612+11951C>G (n.612+11951C>G) n.542-20190C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.440-20190C>G (n.440-20190C>G) n.411C>G c.-123+11951C>G (n.-123+11951C>G) n.630-20190C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1033-20190C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.11385080G>T | CA359281783 | CTNND2 | c.167-20190C>A (n.167-20190C>A) c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.398-20190C>A (n.398-20190C>A) n.217-20190C>A c.612+11951C>A (n.612+11951C>A) n.542-20190C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.440-20190C>A (n.440-20190C>A) n.411C>A c.-123+11951C>A (n.-123+11951C>A) n.630-20190C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.1033-20190C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385081T>A | CA359281784 | CTNND2 | c.167-20191A>T (n.167-20191A>T) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.398-20191A>T (n.398-20191A>T) n.217-20191A>T c.612+11950A>T (n.612+11950A>T) n.542-20191A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.440-20191A>T (n.440-20191A>T) n.410A>T c.-123+11950A>T (n.-123+11950A>T) n.630-20191A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.1033-20191A>T | |
5 | g.11385081T>C | CA359281785 | CTNND2 | c.167-20191A>G (n.167-20191A>G) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.398-20191A>G (n.398-20191A>G) n.217-20191A>G c.612+11950A>G (n.612+11950A>G) n.542-20191A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.440-20191A>G (n.440-20191A>G) n.410A>G c.-123+11950A>G (n.-123+11950A>G) n.630-20191A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.1033-20191A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385081T>G | CA359281786 | CTNND2 | c.167-20191A>C (n.167-20191A>C) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.398-20191A>C (n.398-20191A>C) n.217-20191A>C c.612+11950A>C (n.612+11950A>C) n.542-20191A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.440-20191A>C (n.440-20191A>C) n.410A>C c.-123+11950A>C (n.-123+11950A>C) n.630-20191A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.1033-20191A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385082A>C | CA359281789 | CTNND2 | c.167-20192T>G (n.167-20192T>G) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.398-20192T>G (n.398-20192T>G) n.217-20192T>G c.612+11949T>G (n.612+11949T>G) n.542-20192T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.440-20192T>G (n.440-20192T>G) n.409T>G c.-123+11949T>G (n.-123+11949T>G) n.630-20192T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.1033-20192T>G | |
5 | g.11385082A>G | CA359281788 | CTNND2 | c.167-20192T>C (n.167-20192T>C) c.760T>C (p.Tyr254His) c.398-20192T>C (n.398-20192T>C) n.217-20192T>C c.612+11949T>C (n.612+11949T>C) n.542-20192T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.440-20192T>C (n.440-20192T>C) n.409T>C c.-123+11949T>C (n.-123+11949T>C) n.630-20192T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.1033-20192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385082A>T | CA359281787 | CTNND2 | c.167-20192T>A (n.167-20192T>A) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.398-20192T>A (n.398-20192T>A) n.217-20192T>A c.612+11949T>A (n.612+11949T>A) n.542-20192T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.440-20192T>A (n.440-20192T>A) n.409T>A c.-123+11949T>A (n.-123+11949T>A) n.630-20192T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.1033-20192T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>A | CA443541860 | CTNND2 | c.167-20193C>T (n.167-20193C>T) c.759C>T (p.Tyr253=) c.398-20193C>T (n.398-20193C>T) n.217-20193C>T c.612+11948C>T (n.612+11948C>T) n.542-20193C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.440-20193C>T (n.440-20193C>T) n.408C>T c.-123+11948C>T (n.-123+11948C>T) n.630-20193C>T c.717C>T (p.Tyr239=) n.1033-20193C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>C | CA359281790 | CTNND2 | c.167-20193C>G (n.167-20193C>G) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.398-20193C>G (n.398-20193C>G) n.217-20193C>G c.612+11948C>G (n.612+11948C>G) n.542-20193C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.440-20193C>G (n.440-20193C>G) n.408C>G c.-123+11948C>G (n.-123+11948C>G) n.630-20193C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) n.1033-20193C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385083G>T | CA359281791 | CTNND2 | c.167-20193C>A (n.167-20193C>A) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.398-20193C>A (n.398-20193C>A) n.217-20193C>A c.612+11948C>A (n.612+11948C>A) n.542-20193C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.440-20193C>A (n.440-20193C>A) n.408C>A c.-123+11948C>A (n.-123+11948C>A) n.630-20193C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) n.1033-20193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>A | CA359281792 | CTNND2 | c.167-20194A>T (n.167-20194A>T) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.398-20194A>T (n.398-20194A>T) n.217-20194A>T c.612+11947A>T (n.612+11947A>T) n.542-20194A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.440-20194A>T (n.440-20194A>T) n.407A>T c.-123+11947A>T (n.-123+11947A>T) n.630-20194A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1033-20194A>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>C | CA114394852 | CTNND2 | c.167-20194A>G (n.167-20194A>G) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.398-20194A>G (n.398-20194A>G) n.217-20194A>G c.612+11947A>G (n.612+11947A>G) n.542-20194A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.440-20194A>G (n.440-20194A>G) n.407A>G c.-123+11947A>G (n.-123+11947A>G) n.630-20194A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1033-20194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385084T>G | CA359281793 | CTNND2 | c.167-20194A>C (n.167-20194A>C) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.398-20194A>C (n.398-20194A>C) n.217-20194A>C c.612+11947A>C (n.612+11947A>C) n.542-20194A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.440-20194A>C (n.440-20194A>C) n.407A>C c.-123+11947A>C (n.-123+11947A>C) n.630-20194A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1033-20194A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>C | CA359281794 | CTNND2 | c.167-20195T>G (n.167-20195T>G) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.398-20195T>G (n.398-20195T>G) n.217-20195T>G c.612+11946T>G (n.612+11946T>G) n.542-20195T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.440-20195T>G (n.440-20195T>G) n.406T>G c.-123+11946T>G (n.-123+11946T>G) n.630-20195T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1033-20195T>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>G | CA359281795 | CTNND2 | c.167-20195T>C (n.167-20195T>C) c.757T>C (p.Tyr253His) c.398-20195T>C (n.398-20195T>C) n.217-20195T>C c.612+11946T>C (n.612+11946T>C) n.542-20195T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.440-20195T>C (n.440-20195T>C) n.406T>C c.-123+11946T>C (n.-123+11946T>C) n.630-20195T>C c.715T>C (p.Tyr239His) n.1033-20195T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385085A>T | CA359281796 | CTNND2 | c.167-20195T>A (n.167-20195T>A) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.398-20195T>A (n.398-20195T>A) n.217-20195T>A c.612+11946T>A (n.612+11946T>A) n.542-20195T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.440-20195T>A (n.440-20195T>A) n.406T>A c.-123+11946T>A (n.-123+11946T>A) n.630-20195T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1033-20195T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>A | CA443541864 | CTNND2 | c.167-20196C>T (n.167-20196C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.398-20196C>T (n.398-20196C>T) n.217-20196C>T c.612+11945C>T (n.612+11945C>T) n.542-20196C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.440-20196C>T (n.440-20196C>T) n.405C>T c.-123+11945C>T (n.-123+11945C>T) n.630-20196C>T c.714C>T (p.Leu238=) n.1033-20196C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>C | CA443541865 | CTNND2 | c.167-20196C>G (n.167-20196C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.398-20196C>G (n.398-20196C>G) n.217-20196C>G c.612+11945C>G (n.612+11945C>G) n.542-20196C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.440-20196C>G (n.440-20196C>G) n.405C>G c.-123+11945C>G (n.-123+11945C>G) n.630-20196C>G c.714C>G (p.Leu238=) n.1033-20196C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385086G>T | CA443541866 | CTNND2 | c.167-20196C>A (n.167-20196C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.398-20196C>A (n.398-20196C>A) n.217-20196C>A c.612+11945C>A (n.612+11945C>A) n.542-20196C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.440-20196C>A (n.440-20196C>A) n.405C>A c.-123+11945C>A (n.-123+11945C>A) n.630-20196C>A c.714C>A (p.Leu238=) n.1033-20196C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385087A>C | CA359281797 | CTNND2 | c.167-20197T>G (n.167-20197T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.398-20197T>G (n.398-20197T>G) n.217-20197T>G c.612+11944T>G (n.612+11944T>G) n.542-20197T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.440-20197T>G (n.440-20197T>G) n.404T>G c.-123+11944T>G (n.-123+11944T>G) n.630-20197T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1033-20197T>G | |
5 | g.11385087A>G | CA359281799 | CTNND2 | c.167-20197T>C (n.167-20197T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.398-20197T>C (n.398-20197T>C) n.217-20197T>C c.612+11944T>C (n.612+11944T>C) n.542-20197T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.440-20197T>C (n.440-20197T>C) n.404T>C c.-123+11944T>C (n.-123+11944T>C) n.630-20197T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1033-20197T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385087A>T | CA359281798 | CTNND2 | c.167-20197T>A (n.167-20197T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.398-20197T>A (n.398-20197T>A) n.217-20197T>A c.612+11944T>A (n.612+11944T>A) n.542-20197T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.440-20197T>A (n.440-20197T>A) n.404T>A c.-123+11944T>A (n.-123+11944T>A) n.630-20197T>A c.713T>A (p.Leu238His) n.1033-20197T>A | |
5 | g.11385088G>A | CA359281800 | CTNND2 | c.167-20198C>T (n.167-20198C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.398-20198C>T (n.398-20198C>T) n.217-20198C>T c.612+11943C>T (n.612+11943C>T) n.542-20198C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.440-20198C>T (n.440-20198C>T) n.403C>T c.-123+11943C>T (n.-123+11943C>T) n.630-20198C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1033-20198C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385088G>C | CA359281801 | CTNND2 | c.167-20198C>G (n.167-20198C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.398-20198C>G (n.398-20198C>G) n.217-20198C>G c.612+11943C>G (n.612+11943C>G) n.542-20198C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.440-20198C>G (n.440-20198C>G) n.403C>G c.-123+11943C>G (n.-123+11943C>G) n.630-20198C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1033-20198C>G | dbSNP |
5 | g.11385088G>T | CA359281802 | CTNND2 | c.167-20198C>A (n.167-20198C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.398-20198C>A (n.398-20198C>A) n.217-20198C>A c.612+11943C>A (n.612+11943C>A) n.542-20198C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.440-20198C>A (n.440-20198C>A) n.403C>A c.-123+11943C>A (n.-123+11943C>A) n.630-20198C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1033-20198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>A | CA443541874 | CTNND2 | c.167-20199G>T (n.167-20199G>T) c.753G>T (p.Ala251=) c.398-20199G>T (n.398-20199G>T) n.217-20199G>T c.612+11942G>T (n.612+11942G>T) n.542-20199G>T c.480G>T (p.Ala160=) c.440-20199G>T (n.440-20199G>T) n.402G>T c.-123+11942G>T (n.-123+11942G>T) n.630-20199G>T c.711G>T (p.Ala237=) n.1033-20199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>G | CA443541873 | CTNND2 | c.167-20199G>C (n.167-20199G>C) c.753G>C (p.Ala251=) c.398-20199G>C (n.398-20199G>C) n.217-20199G>C c.612+11942G>C (n.612+11942G>C) n.542-20199G>C c.480G>C (p.Ala160=) c.440-20199G>C (n.440-20199G>C) n.402G>C c.-123+11942G>C (n.-123+11942G>C) n.630-20199G>C c.711G>C (p.Ala237=) n.1033-20199G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385089C>T | CA443541872 | CTNND2 | c.167-20199G>A (n.167-20199G>A) c.753G>A (p.Ala251=) c.398-20199G>A (n.398-20199G>A) n.217-20199G>A c.612+11942G>A (n.612+11942G>A) n.542-20199G>A c.480G>A (p.Ala160=) c.440-20199G>A (n.440-20199G>A) n.402G>A c.-123+11942G>A (n.-123+11942G>A) n.630-20199G>A c.711G>A (p.Ala237=) n.1033-20199G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385089_11385094del | CA2673260064 | CTNND2 | c.167-20204_167-20199del (n.167-20204_167-20199del) c.748_753del (p.Ala250_Ala251del) c.398-20204_398-20199del (n.398-20204_398-20199del) n.217-20204_217-20199del c.612+11937_612+11942del (n.612+11937_612+11942del) n.542-20204_542-20199del c.475_480del (p.Ala159_Ala160del) c.440-20204_440-20199del (n.440-20204_440-20199del) n.397_402del c.-123+11937_-123+11942del (n.-123+11937_-123+11942del) n.630-20204_630-20199del c.706_711del (p.Ala236_Ala237del) n.1033-20204_1033-20199del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385181del | CA2536398616 | CTNND2 | c.167-20271_167-20199del (n.167-20271_167-20199del) c.681_753del (p.Glu228SerfsTer?) c.398-20271_398-20199del (n.398-20271_398-20199del) n.217-20271_217-20199del c.612+11870_612+11942del (n.612+11870_612+11942del) n.542-20271_542-20199del c.408_480del (p.Glu137SerfsTer?) c.440-20271_440-20199del (n.440-20271_440-20199del) n.330_402del c.-123+11870_-123+11942del (n.-123+11870_-123+11942del) n.630-20271_630-20199del c.639_711del (p.Glu214SerfsTer?) n.1033-20271_1033-20199del | gnomAD v4 |
5 | g.11385090G>A | CA359281805 | CTNND2 | c.167-20200C>T (n.167-20200C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.398-20200C>T (n.398-20200C>T) n.217-20200C>T c.612+11941C>T (n.612+11941C>T) n.542-20200C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.440-20200C>T (n.440-20200C>T) n.401C>T c.-123+11941C>T (n.-123+11941C>T) n.630-20200C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1033-20200C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385090G>C | CA359281804 | CTNND2 | c.167-20200C>G (n.167-20200C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.398-20200C>G (n.398-20200C>G) n.217-20200C>G c.612+11941C>G (n.612+11941C>G) n.542-20200C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.440-20200C>G (n.440-20200C>G) n.401C>G c.-123+11941C>G (n.-123+11941C>G) n.630-20200C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1033-20200C>G | |
5 | g.11385090G>T | CA359281803 | CTNND2 | c.167-20200C>A (n.167-20200C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.398-20200C>A (n.398-20200C>A) n.217-20200C>A c.612+11941C>A (n.612+11941C>A) n.542-20200C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.440-20200C>A (n.440-20200C>A) n.401C>A c.-123+11941C>A (n.-123+11941C>A) n.630-20200C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) n.1033-20200C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385108dup | CA3201026 | CTNND2 | c.167-20202_167-20200dup (n.167-20202_167-20200dup) c.750_752dup (p.Ala251_Leu252insAla) c.398-20202_398-20200dup (n.398-20202_398-20200dup) n.217-20202_217-20200dup c.612+11939_612+11941dup (n.612+11939_612+11941dup) n.542-20202_542-20200dup c.477_479dup (p.Ala160_Leu161insAla) c.440-20202_440-20200dup (n.440-20202_440-20200dup) n.399_401dup c.-123+11939_-123+11941dup (n.-123+11939_-123+11941dup) n.630-20202_630-20200dup c.708_710dup (p.Ala237_Leu238insAla) n.1033-20202_1033-20200dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385103_11385108dup | CA114394853 | CTNND2 | c.167-20205_167-20200dup (n.167-20205_167-20200dup) c.747_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAla) c.398-20205_398-20200dup (n.398-20205_398-20200dup) n.217-20205_217-20200dup c.612+11936_612+11941dup (n.612+11936_612+11941dup) n.542-20205_542-20200dup c.474_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAla) c.440-20205_440-20200dup (n.440-20205_440-20200dup) n.396_401dup c.-123+11936_-123+11941dup (n.-123+11936_-123+11941dup) n.630-20205_630-20200dup c.705_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAla) n.1033-20205_1033-20200dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385108dup | CA557858221 | CTNND2 | c.167-20208_167-20200dup (n.167-20208_167-20200dup) c.744_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAlaAla) c.398-20208_398-20200dup (n.398-20208_398-20200dup) n.217-20208_217-20200dup c.612+11933_612+11941dup (n.612+11933_612+11941dup) n.542-20208_542-20200dup c.471_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAlaAla) c.440-20208_440-20200dup (n.440-20208_440-20200dup) n.393_401dup c.-123+11933_-123+11941dup (n.-123+11933_-123+11941dup) n.630-20208_630-20200dup c.702_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAlaAla) n.1033-20208_1033-20200dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385108del | CA3201025 | CTNND2 | c.167-20202_167-20200del (n.167-20202_167-20200del) c.750_752del (p.Ala251del) c.398-20202_398-20200del (n.398-20202_398-20200del) n.217-20202_217-20200del c.612+11939_612+11941del (n.612+11939_612+11941del) n.542-20202_542-20200del c.477_479del (p.Ala160del) c.440-20202_440-20200del (n.440-20202_440-20200del) n.399_401del c.-123+11939_-123+11941del (n.-123+11939_-123+11941del) n.630-20202_630-20200del c.708_710del (p.Ala237del) n.1033-20202_1033-20200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385103_11385108del | CA114394854 | CTNND2 | c.167-20205_167-20200del (n.167-20205_167-20200del) c.747_752del (p.Ala250_Ala251del) c.398-20205_398-20200del (n.398-20205_398-20200del) n.217-20205_217-20200del c.612+11936_612+11941del (n.612+11936_612+11941del) n.542-20205_542-20200del c.474_479del (p.Ala159_Ala160del) c.440-20205_440-20200del (n.440-20205_440-20200del) n.396_401del c.-123+11936_-123+11941del (n.-123+11936_-123+11941del) n.630-20205_630-20200del c.705_710del (p.Ala236_Ala237del) n.1033-20205_1033-20200del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385108del | CA1073213452 | CTNND2 | c.167-20208_167-20200del (n.167-20208_167-20200del) c.744_752del (p.Ala249_Ala251del) c.398-20208_398-20200del (n.398-20208_398-20200del) n.217-20208_217-20200del c.612+11933_612+11941del (n.612+11933_612+11941del) n.542-20208_542-20200del c.471_479del (p.Ala158_Ala160del) c.440-20208_440-20200del (n.440-20208_440-20200del) n.393_401del c.-123+11933_-123+11941del (n.-123+11933_-123+11941del) n.630-20208_630-20200del c.702_710del (p.Ala235_Ala237del) n.1033-20208_1033-20200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385097_11385108del | CA114394855 | CTNND2 | c.167-20211_167-20200del (n.167-20211_167-20200del) c.741_752del (p.Ala248_Ala251del) c.398-20211_398-20200del (n.398-20211_398-20200del) n.217-20211_217-20200del c.612+11930_612+11941del (n.612+11930_612+11941del) n.542-20211_542-20200del c.468_479del (p.Ala157_Ala160del) c.440-20211_440-20200del (n.440-20211_440-20200del) n.390_401del c.-123+11930_-123+11941del (n.-123+11930_-123+11941del) n.630-20211_630-20200del c.699_710del (p.Ala234_Ala237del) n.1033-20211_1033-20200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385184del | CA1073213456 | CTNND2 | c.167-20275_167-20200del (n.167-20275_167-20200del) c.677_752del (p.Pro226ArgfsTer?) c.398-20275_398-20200del (n.398-20275_398-20200del) n.217-20275_217-20200del c.612+11866_612+11941del (n.612+11866_612+11941del) n.542-20275_542-20200del c.404_479del (p.Pro135ArgfsTer?) c.440-20275_440-20200del (n.440-20275_440-20200del) n.326_401del c.-123+11866_-123+11941del (n.-123+11866_-123+11941del) n.630-20275_630-20200del c.635_710del (p.Pro212ArgfsTer?) n.1033-20275_1033-20200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385186del | CA2673260065 | CTNND2 | c.167-20281_167-20200del (n.167-20281_167-20200del) c.671_752del (p.Pro224ArgfsTer?) c.398-20281_398-20200del (n.398-20281_398-20200del) n.217-20281_217-20200del c.612+11860_612+11941del (n.612+11860_612+11941del) n.542-20281_542-20200del c.398_479del (p.Pro133ArgfsTer?) c.440-20281_440-20200del (n.440-20281_440-20200del) n.320_401del c.-123+11860_-123+11941del (n.-123+11860_-123+11941del) n.630-20281_630-20200del c.629_710del (p.Pro210ArgfsTer?) n.1033-20281_1033-20200del | gnomAD v4 |
5 | g.11385091C>A | CA359281806 | CTNND2 | c.167-20201G>T (n.167-20201G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.398-20201G>T (n.398-20201G>T) n.217-20201G>T c.612+11940G>T (n.612+11940G>T) n.542-20201G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.440-20201G>T (n.440-20201G>T) n.400G>T c.-123+11940G>T (n.-123+11940G>T) n.630-20201G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1033-20201G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385091C>G | CA359281807 | CTNND2 | c.167-20201G>C (n.167-20201G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.398-20201G>C (n.398-20201G>C) n.217-20201G>C c.612+11940G>C (n.612+11940G>C) n.542-20201G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.440-20201G>C (n.440-20201G>C) n.400G>C c.-123+11940G>C (n.-123+11940G>C) n.630-20201G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1033-20201G>C | |
5 | g.11385091C>T | CA3201027 | CTNND2 | c.167-20201G>A (n.167-20201G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.398-20201G>A (n.398-20201G>A) n.217-20201G>A c.612+11940G>A (n.612+11940G>A) n.542-20201G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.440-20201G>A (n.440-20201G>A) n.400G>A c.-123+11940G>A (n.-123+11940G>A) n.630-20201G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1033-20201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385092G>A | CA443541882 | CTNND2 | c.167-20202C>T (n.167-20202C>T) c.750C>T (p.Ala250=) c.398-20202C>T (n.398-20202C>T) n.217-20202C>T c.612+11939C>T (n.612+11939C>T) n.542-20202C>T c.477C>T (p.Ala159=) c.440-20202C>T (n.440-20202C>T) n.399C>T c.-123+11939C>T (n.-123+11939C>T) n.630-20202C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1033-20202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385092G>C | CA443541883 | CTNND2 | c.167-20202C>G (n.167-20202C>G) c.750C>G (p.Ala250=) c.398-20202C>G (n.398-20202C>G) n.217-20202C>G c.612+11939C>G (n.612+11939C>G) n.542-20202C>G c.477C>G (p.Ala159=) c.440-20202C>G (n.440-20202C>G) n.399C>G c.-123+11939C>G (n.-123+11939C>G) n.630-20202C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1033-20202C>G | dbSNP |
5 | g.11385092G>T | CA443541884 | CTNND2 | c.167-20202C>A (n.167-20202C>A) c.750C>A (p.Ala250=) c.398-20202C>A (n.398-20202C>A) n.217-20202C>A c.612+11939C>A (n.612+11939C>A) n.542-20202C>A c.477C>A (p.Ala159=) c.440-20202C>A (n.440-20202C>A) n.399C>A c.-123+11939C>A (n.-123+11939C>A) n.630-20202C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1033-20202C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385093del | CA2673260068 | CTNND2 | c.167-20202del (n.167-20202del) c.750del (p.Ala251ArgfsTer?) c.398-20202del (n.398-20202del) n.217-20202del c.612+11939del (n.612+11939del) n.542-20202del c.477del (p.Ala160ArgfsTer?) c.440-20202del (n.440-20202del) n.399del c.-123+11939del (n.-123+11939del) n.630-20202del c.708del (p.Ala237ArgfsTer?) n.1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385093_11385096del | CA2673260066 | CTNND2 | c.167-20205_167-20202del (n.167-20205_167-20202del) c.747_750del (p.Ala250ArgfsTer?) c.398-20205_398-20202del (n.398-20205_398-20202del) n.217-20205_217-20202del c.612+11936_612+11939del (n.612+11936_612+11939del) n.542-20205_542-20202del c.474_477del (p.Ala159ArgfsTer?) c.440-20205_440-20202del (n.440-20205_440-20202del) n.396_399del c.-123+11936_-123+11939del (n.-123+11936_-123+11939del) n.630-20205_630-20202del c.705_708del (p.Ala236ArgfsTer?) n.1033-20205_1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385099_11385114del | CA2673260067 | CTNND2 | c.167-20217_167-20202del (n.167-20217_167-20202del) c.735_750del (p.Ala246ArgfsTer?) c.398-20217_398-20202del (n.398-20217_398-20202del) n.217-20217_217-20202del c.612+11924_612+11939del (n.612+11924_612+11939del) n.542-20217_542-20202del c.462_477del (p.Ala155ArgfsTer?) c.440-20217_440-20202del (n.440-20217_440-20202del) n.384_399del c.-123+11924_-123+11939del (n.-123+11924_-123+11939del) n.630-20217_630-20202del c.693_708del (p.Ala232ArgfsTer?) n.1033-20217_1033-20202del | gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>A | CA359281808 | CTNND2 | c.167-20203C>T (n.167-20203C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) c.398-20203C>T (n.398-20203C>T) n.217-20203C>T c.612+11938C>T (n.612+11938C>T) n.542-20203C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.440-20203C>T (n.440-20203C>T) n.398C>T c.-123+11938C>T (n.-123+11938C>T) n.630-20203C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1033-20203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>C | CA359281809 | CTNND2 | c.167-20203C>G (n.167-20203C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.398-20203C>G (n.398-20203C>G) n.217-20203C>G c.612+11938C>G (n.612+11938C>G) n.542-20203C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.440-20203C>G (n.440-20203C>G) n.398C>G c.-123+11938C>G (n.-123+11938C>G) n.630-20203C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1033-20203C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385093G>T | CA359281810 | CTNND2 | c.167-20203C>A (n.167-20203C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.398-20203C>A (n.398-20203C>A) n.217-20203C>A c.612+11938C>A (n.612+11938C>A) n.542-20203C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.440-20203C>A (n.440-20203C>A) n.398C>A c.-123+11938C>A (n.-123+11938C>A) n.630-20203C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1033-20203C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385094del | CA915943289 | CTNND2 | c.167-20204del (n.167-20204del) c.748del (p.Ala250ProfsTer?) c.398-20204del (n.398-20204del) n.217-20204del c.612+11937del (n.612+11937del) n.542-20204del c.475del (p.Ala159ProfsTer?) c.440-20204del (n.440-20204del) n.397del c.-123+11937del (n.-123+11937del) n.630-20204del c.706del (p.Ala236ProfsTer?) n.1033-20204del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>A | CA359281811 | CTNND2 | c.167-20204G>T (n.167-20204G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.398-20204G>T (n.398-20204G>T) n.217-20204G>T c.612+11937G>T (n.612+11937G>T) n.542-20204G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.440-20204G>T (n.440-20204G>T) n.397G>T c.-123+11937G>T (n.-123+11937G>T) n.630-20204G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1033-20204G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>G | CA359281812 | CTNND2 | c.167-20204G>C (n.167-20204G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.398-20204G>C (n.398-20204G>C) n.217-20204G>C c.612+11937G>C (n.612+11937G>C) n.542-20204G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.440-20204G>C (n.440-20204G>C) n.397G>C c.-123+11937G>C (n.-123+11937G>C) n.630-20204G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1033-20204G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385094C>T | CA359281813 | CTNND2 | c.167-20204G>A (n.167-20204G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.398-20204G>A (n.398-20204G>A) n.217-20204G>A c.612+11937G>A (n.612+11937G>A) n.542-20204G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.440-20204G>A (n.440-20204G>A) n.397G>A c.-123+11937G>A (n.-123+11937G>A) n.630-20204G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1033-20204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385095_11385161del | CA1073213482 | CTNND2 | c.167-20270_167-20204del (n.167-20270_167-20204del) c.682_748del (p.Glu228ProfsTer?) c.398-20270_398-20204del (n.398-20270_398-20204del) n.217-20270_217-20204del c.612+11871_612+11937del (n.612+11871_612+11937del) n.542-20270_542-20204del c.409_475del (p.Glu137ProfsTer?) c.440-20270_440-20204del (n.440-20270_440-20204del) n.331_397del c.-123+11871_-123+11937del (n.-123+11871_-123+11937del) n.630-20270_630-20204del c.640_706del (p.Glu214ProfsTer?) n.1033-20270_1033-20204del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>A | CA443541890 | CTNND2 | c.167-20205C>T (n.167-20205C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.398-20205C>T (n.398-20205C>T) n.217-20205C>T c.612+11936C>T (n.612+11936C>T) n.542-20205C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.440-20205C>T (n.440-20205C>T) n.396C>T c.-123+11936C>T (n.-123+11936C>T) n.630-20205C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1033-20205C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>C | CA443541892 | CTNND2 | c.167-20205C>G (n.167-20205C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.398-20205C>G (n.398-20205C>G) n.217-20205C>G c.612+11936C>G (n.612+11936C>G) n.542-20205C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.440-20205C>G (n.440-20205C>G) n.396C>G c.-123+11936C>G (n.-123+11936C>G) n.630-20205C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1033-20205C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385095G>T | CA443541891 | CTNND2 | c.167-20205C>A (n.167-20205C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.398-20205C>A (n.398-20205C>A) n.217-20205C>A c.612+11936C>A (n.612+11936C>A) n.542-20205C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.440-20205C>A (n.440-20205C>A) n.396C>A c.-123+11936C>A (n.-123+11936C>A) n.630-20205C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.1033-20205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385096del | CA2673260069 | CTNND2 | c.167-20205del (n.167-20205del) c.747del (p.Ala250ProfsTer?) c.398-20205del (n.398-20205del) n.217-20205del c.612+11936del (n.612+11936del) n.542-20205del c.474del (p.Ala159ProfsTer?) c.440-20205del (n.440-20205del) n.396del c.-123+11936del (n.-123+11936del) n.630-20205del c.705del (p.Ala236ProfsTer?) n.1033-20205del | gnomAD v4 |
5 | g.11385096G>A | CA359281815 | CTNND2 | c.167-20206C>T (n.167-20206C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.398-20206C>T (n.398-20206C>T) n.217-20206C>T c.612+11935C>T (n.612+11935C>T) n.542-20206C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.440-20206C>T (n.440-20206C>T) n.395C>T c.-123+11935C>T (n.-123+11935C>T) n.630-20206C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1033-20206C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385096G>C | CA359281816 | CTNND2 | c.167-20206C>G (n.167-20206C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.398-20206C>G (n.398-20206C>G) n.217-20206C>G c.612+11935C>G (n.612+11935C>G) n.542-20206C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.440-20206C>G (n.440-20206C>G) n.395C>G c.-123+11935C>G (n.-123+11935C>G) n.630-20206C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1033-20206C>G | |
5 | g.11385096G>T | CA359281814 | CTNND2 | c.167-20206C>A (n.167-20206C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.398-20206C>A (n.398-20206C>A) n.217-20206C>A c.612+11935C>A (n.612+11935C>A) n.542-20206C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.440-20206C>A (n.440-20206C>A) n.395C>A c.-123+11935C>A (n.-123+11935C>A) n.630-20206C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1033-20206C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>A | CA359281817 | CTNND2 | c.167-20207G>T (n.167-20207G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.398-20207G>T (n.398-20207G>T) n.217-20207G>T c.612+11934G>T (n.612+11934G>T) n.542-20207G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.440-20207G>T (n.440-20207G>T) n.394G>T c.-123+11934G>T (n.-123+11934G>T) n.630-20207G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1033-20207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>G | CA359281818 | CTNND2 | c.167-20207G>C (n.167-20207G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.398-20207G>C (n.398-20207G>C) n.217-20207G>C c.612+11934G>C (n.612+11934G>C) n.542-20207G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.440-20207G>C (n.440-20207G>C) n.394G>C c.-123+11934G>C (n.-123+11934G>C) n.630-20207G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1033-20207G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385097C>T | CA359281819 | CTNND2 | c.167-20207G>A (n.167-20207G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.398-20207G>A (n.398-20207G>A) n.217-20207G>A c.612+11934G>A (n.612+11934G>A) n.542-20207G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.440-20207G>A (n.440-20207G>A) n.394G>A c.-123+11934G>A (n.-123+11934G>A) n.630-20207G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1033-20207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>A | CA443541897 | CTNND2 | c.167-20208C>T (n.167-20208C>T) c.744C>T (p.Ala248=) c.398-20208C>T (n.398-20208C>T) n.217-20208C>T c.612+11933C>T (n.612+11933C>T) n.542-20208C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.440-20208C>T (n.440-20208C>T) n.393C>T c.-123+11933C>T (n.-123+11933C>T) n.630-20208C>T c.702C>T (p.Ala234=) n.1033-20208C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>C | CA443541898 | CTNND2 | c.167-20208C>G (n.167-20208C>G) c.744C>G (p.Ala248=) c.398-20208C>G (n.398-20208C>G) n.217-20208C>G c.612+11933C>G (n.612+11933C>G) n.542-20208C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.440-20208C>G (n.440-20208C>G) n.393C>G c.-123+11933C>G (n.-123+11933C>G) n.630-20208C>G c.702C>G (p.Ala234=) n.1033-20208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385098G>T | CA443541899 | CTNND2 | c.167-20208C>A (n.167-20208C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.398-20208C>A (n.398-20208C>A) n.217-20208C>A c.612+11933C>A (n.612+11933C>A) n.542-20208C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.440-20208C>A (n.440-20208C>A) n.393C>A c.-123+11933C>A (n.-123+11933C>A) n.630-20208C>A c.702C>A (p.Ala234=) n.1033-20208C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385114del | CA2673260070 | CTNND2 | c.167-20217_167-20208del (n.167-20217_167-20208del) c.735_744del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20208del (n.398-20217_398-20208del) n.217-20217_217-20208del c.612+11924_612+11933del (n.612+11924_612+11933del) n.542-20217_542-20208del c.462_471del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20208del (n.440-20217_440-20208del) n.384_393del c.-123+11924_-123+11933del (n.-123+11924_-123+11933del) n.630-20217_630-20208del c.693_702del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20208del | gnomAD v4 |
5 | g.11385099G>A | CA359281820 | CTNND2 | c.167-20209C>T (n.167-20209C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.398-20209C>T (n.398-20209C>T) n.217-20209C>T c.612+11932C>T (n.612+11932C>T) n.542-20209C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.440-20209C>T (n.440-20209C>T) n.392C>T c.-123+11932C>T (n.-123+11932C>T) n.630-20209C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1033-20209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385099G>C | CA359281821 | CTNND2 | c.167-20209C>G (n.167-20209C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.398-20209C>G (n.398-20209C>G) n.217-20209C>G c.612+11932C>G (n.612+11932C>G) n.542-20209C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.440-20209C>G (n.440-20209C>G) n.392C>G c.-123+11932C>G (n.-123+11932C>G) n.630-20209C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1033-20209C>G | |
5 | g.11385099G>T | CA359281822 | CTNND2 | c.167-20209C>A (n.167-20209C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.398-20209C>A (n.398-20209C>A) n.217-20209C>A c.612+11932C>A (n.612+11932C>A) n.542-20209C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.440-20209C>A (n.440-20209C>A) n.392C>A c.-123+11932C>A (n.-123+11932C>A) n.630-20209C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1033-20209C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385101del | CA2673260072 | CTNND2 | c.167-20210_167-20209del (n.167-20210_167-20209del) c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?) c.398-20210_398-20209del (n.398-20210_398-20209del) n.217-20210_217-20209del c.612+11931_612+11932del (n.612+11931_612+11932del) n.542-20210_542-20209del c.469_470del (p.Ala157ArgfsTer?) c.440-20210_440-20209del (n.440-20210_440-20209del) n.391_392del c.-123+11931_-123+11932del (n.-123+11931_-123+11932del) n.630-20210_630-20209del c.700_701del (p.Ala234ArgfsTer?) n.1033-20210_1033-20209del | gnomAD v4 |
5 | g.11385100_11385104del | CA2673260071 | CTNND2 | c.167-20213_167-20209del (n.167-20213_167-20209del) c.739_743del (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20213_398-20209del (n.398-20213_398-20209del) n.217-20213_217-20209del c.612+11928_612+11932del (n.612+11928_612+11932del) n.542-20213_542-20209del c.466_470del (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20213_440-20209del (n.440-20213_440-20209del) n.388_392del c.-123+11928_-123+11932del (n.-123+11928_-123+11932del) n.630-20213_630-20209del c.697_701del (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20213_1033-20209del | gnomAD v4 |
5 | g.11385100del | CA2765292196 | CTNND2 | c.167-20210del (n.167-20210del) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) c.398-20210del (n.398-20210del) n.217-20210del c.612+11931del (n.612+11931del) n.542-20210del c.469del (p.Ala157ProfsTer?) c.440-20210del (n.440-20210del) n.391del c.-123+11931del (n.-123+11931del) n.630-20210del c.700del (p.Ala234ProfsTer?) n.1033-20210del | |
5 | g.11385100C>A | CA359281825 | CTNND2 | c.167-20210G>T (n.167-20210G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.398-20210G>T (n.398-20210G>T) n.217-20210G>T c.612+11931G>T (n.612+11931G>T) n.542-20210G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.440-20210G>T (n.440-20210G>T) n.391G>T c.-123+11931G>T (n.-123+11931G>T) n.630-20210G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1033-20210G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385100C>G | CA359281823 | CTNND2 | c.167-20210G>C (n.167-20210G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.398-20210G>C (n.398-20210G>C) n.217-20210G>C c.612+11931G>C (n.612+11931G>C) n.542-20210G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.440-20210G>C (n.440-20210G>C) n.391G>C c.-123+11931G>C (n.-123+11931G>C) n.630-20210G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1033-20210G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385100C>T | CA359281824 | CTNND2 | c.167-20210G>A (n.167-20210G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.398-20210G>A (n.398-20210G>A) n.217-20210G>A c.612+11931G>A (n.612+11931G>A) n.542-20210G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.440-20210G>A (n.440-20210G>A) n.391G>A c.-123+11931G>A (n.-123+11931G>A) n.630-20210G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1033-20210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385101G>A | CA443541905 | CTNND2 | c.167-20211C>T (n.167-20211C>T) c.741C>T (p.Ala247=) c.398-20211C>T (n.398-20211C>T) n.217-20211C>T c.612+11930C>T (n.612+11930C>T) n.542-20211C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.440-20211C>T (n.440-20211C>T) n.390C>T c.-123+11930C>T (n.-123+11930C>T) n.630-20211C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.1033-20211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385101G>C | CA443541906 | CTNND2 | c.167-20211C>G (n.167-20211C>G) c.741C>G (p.Ala247=) c.398-20211C>G (n.398-20211C>G) n.217-20211C>G c.612+11930C>G (n.612+11930C>G) n.542-20211C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.440-20211C>G (n.440-20211C>G) n.390C>G c.-123+11930C>G (n.-123+11930C>G) n.630-20211C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.1033-20211C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385101G>T | CA443541907 | CTNND2 | c.167-20211C>A (n.167-20211C>A) c.741C>A (p.Ala247=) c.398-20211C>A (n.398-20211C>A) n.217-20211C>A c.612+11930C>A (n.612+11930C>A) n.542-20211C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.440-20211C>A (n.440-20211C>A) n.390C>A c.-123+11930C>A (n.-123+11930C>A) n.630-20211C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.1033-20211C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385102_11385103insTGG | CA2673260074 | CTNND2 | c.167-20211_167-20210insACC (n.167-20211_167-20210insACC) c.741_742insACC (p.Ala247_Ala248insThr) c.398-20211_398-20210insACC (n.398-20211_398-20210insACC) n.217-20211_217-20210insACC c.612+11930_612+11931insACC (n.612+11930_612+11931insACC) n.542-20211_542-20210insACC c.468_469insACC (p.Ala156_Ala157insThr) c.440-20211_440-20210insACC (n.440-20211_440-20210insACC) n.390_391insACC c.-123+11930_-123+11931insACC (n.-123+11930_-123+11931insACC) n.630-20211_630-20210insACC c.699_700insACC (p.Ala233_Ala234insThr) n.1033-20211_1033-20210insACC | gnomAD v4 |
5 | g.11385102dup | CA557858222 | CTNND2 | c.167-20211dup (n.167-20211dup) c.741dup (p.Ala248ArgfsTer?) c.398-20211dup (n.398-20211dup) n.217-20211dup c.612+11930dup (n.612+11930dup) n.542-20211dup c.468dup (p.Ala157ArgfsTer?) c.440-20211dup (n.440-20211dup) n.390dup c.-123+11930dup (n.-123+11930dup) n.630-20211dup c.699dup (p.Ala234ArgfsTer?) n.1033-20211dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385106insTGGCGG | CA2673260073 | CTNND2 | c.167-20211_167-20210insACCGCC (n.167-20211_167-20210insACCGCC) c.741_742insACCGCC (p.Ala247_Ala248insThrAla) c.398-20211_398-20210insACCGCC (n.398-20211_398-20210insACCGCC) n.217-20211_217-20210insACCGCC c.612+11930_612+11931insACCGCC (n.612+11930_612+11931insACCGCC) n.542-20211_542-20210insACCGCC c.468_469insACCGCC (p.Ala156_Ala157insThrAla) c.440-20211_440-20210insACCGCC (n.440-20211_440-20210insACCGCC) n.390_391insACCGCC c.-123+11930_-123+11931insACCGCC (n.-123+11930_-123+11931insACCGCC) n.630-20211_630-20210insACCGCC c.699_700insACCGCC (p.Ala233_Ala234insThrAla) n.1033-20211_1033-20210insACCGCC | gnomAD v4 |
5 | g.11385108_11385114del | CA2673260075 | CTNND2 | c.167-20217_167-20211del (n.167-20217_167-20211del) c.735_741del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20211del (n.398-20217_398-20211del) n.217-20217_217-20211del c.612+11924_612+11930del (n.612+11924_612+11930del) n.542-20217_542-20211del c.462_468del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20211del (n.440-20217_440-20211del) n.384_390del c.-123+11924_-123+11930del (n.-123+11924_-123+11930del) n.630-20217_630-20211del c.693_699del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20211del | gnomAD v4 |
5 | g.11385102G>A | CA114394856 | CTNND2 | c.167-20212C>T (n.167-20212C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.398-20212C>T (n.398-20212C>T) n.217-20212C>T c.612+11929C>T (n.612+11929C>T) n.542-20212C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.440-20212C>T (n.440-20212C>T) n.389C>T c.-123+11929C>T (n.-123+11929C>T) n.630-20212C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.1033-20212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385102G>C | CA359281826 | CTNND2 | c.167-20212C>G (n.167-20212C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.398-20212C>G (n.398-20212C>G) n.217-20212C>G c.612+11929C>G (n.612+11929C>G) n.542-20212C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.440-20212C>G (n.440-20212C>G) n.389C>G c.-123+11929C>G (n.-123+11929C>G) n.630-20212C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1033-20212C>G | |
5 | g.11385102G>T | CA359281827 | CTNND2 | c.167-20212C>A (n.167-20212C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.398-20212C>A (n.398-20212C>A) n.217-20212C>A c.612+11929C>A (n.612+11929C>A) n.542-20212C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.440-20212C>A (n.440-20212C>A) n.389C>A c.-123+11929C>A (n.-123+11929C>A) n.630-20212C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1033-20212C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385103_11385104del | CA557858223 | CTNND2 | c.167-20213_167-20212del (n.167-20213_167-20212del) c.739_740del (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20213_398-20212del (n.398-20213_398-20212del) n.217-20213_217-20212del c.612+11928_612+11929del (n.612+11928_612+11929del) n.542-20213_542-20212del c.466_467del (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20213_440-20212del (n.440-20213_440-20212del) n.388_389del c.-123+11928_-123+11929del (n.-123+11928_-123+11929del) n.630-20213_630-20212del c.697_698del (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20213_1033-20212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385103del | CA2673260077 | CTNND2 | c.167-20213del (n.167-20213del) c.739del (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20213del (n.398-20213del) n.217-20213del c.612+11928del (n.612+11928del) n.542-20213del c.466del (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20213del (n.440-20213del) n.388del c.-123+11928del (n.-123+11928del) n.630-20213del c.697del (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20213del | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>A | CA359281828 | CTNND2 | c.167-20213G>T (n.167-20213G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.398-20213G>T (n.398-20213G>T) n.217-20213G>T c.612+11928G>T (n.612+11928G>T) n.542-20213G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.440-20213G>T (n.440-20213G>T) n.388G>T c.-123+11928G>T (n.-123+11928G>T) n.630-20213G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1033-20213G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>G | CA359281829 | CTNND2 | c.167-20213G>C (n.167-20213G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.398-20213G>C (n.398-20213G>C) n.217-20213G>C c.612+11928G>C (n.612+11928G>C) n.542-20213G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.440-20213G>C (n.440-20213G>C) n.388G>C c.-123+11928G>C (n.-123+11928G>C) n.630-20213G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1033-20213G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385103C>T | CA359281830 | CTNND2 | c.167-20213G>A (n.167-20213G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.398-20213G>A (n.398-20213G>A) n.217-20213G>A c.612+11928G>A (n.612+11928G>A) n.542-20213G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.440-20213G>A (n.440-20213G>A) n.388G>A c.-123+11928G>A (n.-123+11928G>A) n.630-20213G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1033-20213G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385104_11385105insACG | CA2673260076 | CTNND2 | c.167-20213_167-20212insTCG (n.167-20213_167-20212insTCG) c.739_740insTCG (p.Ala246_Ala247insVal) c.398-20213_398-20212insTCG (n.398-20213_398-20212insTCG) n.217-20213_217-20212insTCG c.612+11928_612+11929insTCG (n.612+11928_612+11929insTCG) n.542-20213_542-20212insTCG c.466_467insTCG (p.Ala155_Ala156insVal) c.440-20213_440-20212insTCG (n.440-20213_440-20212insTCG) n.388_389insTCG c.-123+11928_-123+11929insTCG (n.-123+11928_-123+11929insTCG) n.630-20213_630-20212insTCG c.697_698insTCG (p.Ala232_Ala233insVal) n.1033-20213_1033-20212insTCG | gnomAD v4 |
5 | g.11385106_11385120del | CA2673260078 | CTNND2 | c.167-20227_167-20213del (n.167-20227_167-20213del) c.725_739del (p.Asp242_Ala246del) c.398-20227_398-20213del (n.398-20227_398-20213del) n.217-20227_217-20213del c.612+11914_612+11928del (n.612+11914_612+11928del) n.542-20227_542-20213del c.452_466del (p.Asp151_Ala155del) c.440-20227_440-20213del (n.440-20227_440-20213del) n.374_388del c.-123+11914_-123+11928del (n.-123+11914_-123+11928del) n.630-20227_630-20213del c.683_697del (p.Asp228_Ala232del) n.1033-20227_1033-20213del | gnomAD v4 |
5 | g.11385104G>A | CA443541911 | CTNND2 | c.167-20214C>T (n.167-20214C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.398-20214C>T (n.398-20214C>T) n.217-20214C>T c.612+11927C>T (n.612+11927C>T) n.542-20214C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.440-20214C>T (n.440-20214C>T) n.387C>T c.-123+11927C>T (n.-123+11927C>T) n.630-20214C>T c.696C>T (p.Ala232=) n.1033-20214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385104G>C | CA443541912 | CTNND2 | c.167-20214C>G (n.167-20214C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.398-20214C>G (n.398-20214C>G) n.217-20214C>G c.612+11927C>G (n.612+11927C>G) n.542-20214C>G c.465C>G (p.Ala155=) c.440-20214C>G (n.440-20214C>G) n.387C>G c.-123+11927C>G (n.-123+11927C>G) n.630-20214C>G c.696C>G (p.Ala232=) n.1033-20214C>G | |
5 | g.11385104G>T | CA443541913 | CTNND2 | c.167-20214C>A (n.167-20214C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.398-20214C>A (n.398-20214C>A) n.217-20214C>A c.612+11927C>A (n.612+11927C>A) n.542-20214C>A c.465C>A (p.Ala155=) c.440-20214C>A (n.440-20214C>A) n.387C>A c.-123+11927C>A (n.-123+11927C>A) n.630-20214C>A c.696C>A (p.Ala232=) n.1033-20214C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385104_11385105del | CA2673260081 | CTNND2 | c.167-20215_167-20214del (n.167-20215_167-20214del) c.737_738del (p.Ala246GlyfsTer?) c.398-20215_398-20214del (n.398-20215_398-20214del) n.217-20215_217-20214del c.612+11926_612+11927del (n.612+11926_612+11927del) n.542-20215_542-20214del c.464_465del (p.Ala155GlyfsTer?) c.440-20215_440-20214del (n.440-20215_440-20214del) n.386_387del c.-123+11926_-123+11927del (n.-123+11926_-123+11927del) n.630-20215_630-20214del c.695_696del (p.Ala232GlyfsTer?) n.1033-20215_1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385105dup | CA557858224 | CTNND2 | c.167-20214dup (n.167-20214dup) c.738dup (p.Ala247ArgfsTer?) c.398-20214dup (n.398-20214dup) n.217-20214dup c.612+11927dup (n.612+11927dup) n.542-20214dup c.465dup (p.Ala156ArgfsTer?) c.440-20214dup (n.440-20214dup) n.387dup c.-123+11927dup (n.-123+11927dup) n.630-20214dup c.696dup (p.Ala233ArgfsTer?) n.1033-20214dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105del | CA2673260079 | CTNND2 | c.167-20214del (n.167-20214del) c.738del (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20214del (n.398-20214del) n.217-20214del c.612+11927del (n.612+11927del) n.542-20214del c.465del (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20214del (n.440-20214del) n.387del c.-123+11927del (n.-123+11927del) n.630-20214del c.696del (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109_11385112del | CA2673260080 | CTNND2 | c.167-20217_167-20214del (n.167-20217_167-20214del) c.735_738del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217_398-20214del (n.398-20217_398-20214del) n.217-20217_217-20214del c.612+11924_612+11927del (n.612+11924_612+11927del) n.542-20217_542-20214del c.462_465del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217_440-20214del (n.440-20217_440-20214del) n.384_387del c.-123+11924_-123+11927del (n.-123+11924_-123+11927del) n.630-20217_630-20214del c.693_696del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217_1033-20214del | gnomAD v4 |
5 | g.11385105G>A | CA359281831 | CTNND2 | c.167-20215C>T (n.167-20215C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.398-20215C>T (n.398-20215C>T) n.217-20215C>T c.612+11926C>T (n.612+11926C>T) n.542-20215C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.440-20215C>T (n.440-20215C>T) n.386C>T c.-123+11926C>T (n.-123+11926C>T) n.630-20215C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1033-20215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385105G>C | CA359281833 | CTNND2 | c.167-20215C>G (n.167-20215C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.398-20215C>G (n.398-20215C>G) n.217-20215C>G c.612+11926C>G (n.612+11926C>G) n.542-20215C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.440-20215C>G (n.440-20215C>G) n.386C>G c.-123+11926C>G (n.-123+11926C>G) n.630-20215C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1033-20215C>G | |
5 | g.11385105G>T | CA359281832 | CTNND2 | c.167-20215C>A (n.167-20215C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.398-20215C>A (n.398-20215C>A) n.217-20215C>A c.612+11926C>A (n.612+11926C>A) n.542-20215C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.440-20215C>A (n.440-20215C>A) n.386C>A c.-123+11926C>A (n.-123+11926C>A) n.630-20215C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1033-20215C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385105_11385106insTG | CA2497098815 | CTNND2 | c.167-20215_167-20214insAC (n.167-20215_167-20214insAC) c.737_738insAC (p.Ala247ProfsTer?) c.398-20215_398-20214insAC (n.398-20215_398-20214insAC) n.217-20215_217-20214insAC c.612+11926_612+11927insAC (n.612+11926_612+11927insAC) n.542-20215_542-20214insAC c.464_465insAC (p.Ala156ProfsTer?) c.440-20215_440-20214insAC (n.440-20215_440-20214insAC) n.386_387insAC c.-123+11926_-123+11927insAC (n.-123+11926_-123+11927insAC) n.630-20215_630-20214insAC c.695_696insAC (p.Ala233ProfsTer?) n.1033-20215_1033-20214insAC | dbSNP |
5 | g.11385106del | CA2673260082 | CTNND2 | c.167-20216del (n.167-20216del) c.736del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20216del (n.398-20216del) n.217-20216del c.612+11925del (n.612+11925del) n.542-20216del c.463del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20216del (n.440-20216del) n.385del c.-123+11925del (n.-123+11925del) n.630-20216del c.694del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20216del | gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>A | CA359281834 | CTNND2 | c.167-20216G>T (n.167-20216G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.398-20216G>T (n.398-20216G>T) n.217-20216G>T c.612+11925G>T (n.612+11925G>T) n.542-20216G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.440-20216G>T (n.440-20216G>T) n.385G>T c.-123+11925G>T (n.-123+11925G>T) n.630-20216G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1033-20216G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>G | CA359281835 | CTNND2 | c.167-20216G>C (n.167-20216G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.398-20216G>C (n.398-20216G>C) n.217-20216G>C c.612+11925G>C (n.612+11925G>C) n.542-20216G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.440-20216G>C (n.440-20216G>C) n.385G>C c.-123+11925G>C (n.-123+11925G>C) n.630-20216G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1033-20216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385106C>T | CA359281836 | CTNND2 | c.167-20216G>A (n.167-20216G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.398-20216G>A (n.398-20216G>A) n.217-20216G>A c.612+11925G>A (n.612+11925G>A) n.542-20216G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.440-20216G>A (n.440-20216G>A) n.385G>A c.-123+11925G>A (n.-123+11925G>A) n.630-20216G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1033-20216G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385111_11385122del | CA2673260083 | CTNND2 | c.167-20227_167-20216del (n.167-20227_167-20216del) c.725_736del (p.Asp242_Pro245del) c.398-20227_398-20216del (n.398-20227_398-20216del) n.217-20227_217-20216del c.612+11914_612+11925del (n.612+11914_612+11925del) n.542-20227_542-20216del c.452_463del (p.Asp151_Pro154del) c.440-20227_440-20216del (n.440-20227_440-20216del) n.374_385del c.-123+11914_-123+11925del (n.-123+11914_-123+11925del) n.630-20227_630-20216del c.683_694del (p.Asp228_Pro231del) n.1033-20227_1033-20216del | gnomAD v4 |
5 | g.11385107G>A | CA443541916 | CTNND2 | c.167-20217C>T (n.167-20217C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.398-20217C>T (n.398-20217C>T) n.217-20217C>T c.612+11924C>T (n.612+11924C>T) n.542-20217C>T c.462C>T (p.Pro154=) c.440-20217C>T (n.440-20217C>T) n.384C>T c.-123+11924C>T (n.-123+11924C>T) n.630-20217C>T c.693C>T (p.Pro231=) n.1033-20217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385107G>C | CA443541917 | CTNND2 | c.167-20217C>G (n.167-20217C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.398-20217C>G (n.398-20217C>G) n.217-20217C>G c.612+11924C>G (n.612+11924C>G) n.542-20217C>G c.462C>G (p.Pro154=) c.440-20217C>G (n.440-20217C>G) n.384C>G c.-123+11924C>G (n.-123+11924C>G) n.630-20217C>G c.693C>G (p.Pro231=) n.1033-20217C>G | |
5 | g.11385107G>T | CA443541918 | CTNND2 | c.167-20217C>A (n.167-20217C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.398-20217C>A (n.398-20217C>A) n.217-20217C>A c.612+11924C>A (n.612+11924C>A) n.542-20217C>A c.462C>A (p.Pro154=) c.440-20217C>A (n.440-20217C>A) n.384C>A c.-123+11924C>A (n.-123+11924C>A) n.630-20217C>A c.693C>A (p.Pro231=) n.1033-20217C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385109del | CA1073213505 | CTNND2 | c.167-20217del (n.167-20217del) c.735del (p.Ala246ProfsTer?) c.398-20217del (n.398-20217del) n.217-20217del c.612+11924del (n.612+11924del) n.542-20217del c.462del (p.Ala155ProfsTer?) c.440-20217del (n.440-20217del) n.384del c.-123+11924del (n.-123+11924del) n.630-20217del c.693del (p.Ala232ProfsTer?) n.1033-20217del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385108_11385109del | CA2673260084 | CTNND2 | c.167-20218_167-20217del (n.167-20218_167-20217del) c.734_735del (p.Pro245ArgfsTer?) c.398-20218_398-20217del (n.398-20218_398-20217del) n.217-20218_217-20217del c.612+11923_612+11924del (n.612+11923_612+11924del) n.542-20218_542-20217del c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?) c.440-20218_440-20217del (n.440-20218_440-20217del) n.383_384del c.-123+11923_-123+11924del (n.-123+11923_-123+11924del) n.630-20218_630-20217del c.692_693del (p.Pro231ArgfsTer?) n.1033-20218_1033-20217del | gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>A | CA359281837 | CTNND2 | c.167-20218C>T (n.167-20218C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.398-20218C>T (n.398-20218C>T) n.217-20218C>T c.612+11923C>T (n.612+11923C>T) n.542-20218C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.440-20218C>T (n.440-20218C>T) n.383C>T c.-123+11923C>T (n.-123+11923C>T) n.630-20218C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1033-20218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>C | CA359281838 | CTNND2 | c.167-20218C>G (n.167-20218C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.398-20218C>G (n.398-20218C>G) n.217-20218C>G c.612+11923C>G (n.612+11923C>G) n.542-20218C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.440-20218C>G (n.440-20218C>G) n.383C>G c.-123+11923C>G (n.-123+11923C>G) n.630-20218C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1033-20218C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385108G>T | CA359281839 | CTNND2 | c.167-20218C>A (n.167-20218C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.398-20218C>A (n.398-20218C>A) n.217-20218C>A c.612+11923C>A (n.612+11923C>A) n.542-20218C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.440-20218C>A (n.440-20218C>A) n.383C>A c.-123+11923C>A (n.-123+11923C>A) n.630-20218C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.1033-20218C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385117_11385188del | CA2673260085 | CTNND2 | c.167-20289_167-20218del (n.167-20289_167-20218del) c.663_734del (p.Pro222_Pro245del) c.398-20289_398-20218del (n.398-20289_398-20218del) n.217-20289_217-20218del c.612+11852_612+11923del (n.612+11852_612+11923del) n.542-20289_542-20218del c.390_461del (p.Pro131_Pro154del) c.440-20289_440-20218del (n.440-20289_440-20218del) n.312_383del c.-123+11852_-123+11923del (n.-123+11852_-123+11923del) n.630-20289_630-20218del c.621_692del (p.Pro208_Pro231del) n.1033-20289_1033-20218del | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>A | CA359281840 | CTNND2 | c.167-20219C>T (n.167-20219C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.398-20219C>T (n.398-20219C>T) n.217-20219C>T c.612+11922C>T (n.612+11922C>T) n.542-20219C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.440-20219C>T (n.440-20219C>T) n.382C>T c.-123+11922C>T (n.-123+11922C>T) n.630-20219C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1033-20219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>C | CA359281841 | CTNND2 | c.167-20219C>G (n.167-20219C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.398-20219C>G (n.398-20219C>G) n.217-20219C>G c.612+11922C>G (n.612+11922C>G) n.542-20219C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.440-20219C>G (n.440-20219C>G) n.382C>G c.-123+11922C>G (n.-123+11922C>G) n.630-20219C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1033-20219C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385109G>T | CA359281842 | CTNND2 | c.167-20219C>A (n.167-20219C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.398-20219C>A (n.398-20219C>A) n.217-20219C>A c.612+11922C>A (n.612+11922C>A) n.542-20219C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.440-20219C>A (n.440-20219C>A) n.382C>A c.-123+11922C>A (n.-123+11922C>A) n.630-20219C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1033-20219C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>A | CA443541919 | CTNND2 | c.167-20220G>T (n.167-20220G>T) c.732G>T (p.Pro244=) c.398-20220G>T (n.398-20220G>T) n.217-20220G>T c.612+11921G>T (n.612+11921G>T) n.542-20220G>T c.459G>T (p.Pro153=) c.440-20220G>T (n.440-20220G>T) n.381G>T c.-123+11921G>T (n.-123+11921G>T) n.630-20220G>T c.690G>T (p.Pro230=) n.1033-20220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>G | CA443541920 | CTNND2 | c.167-20220G>C (n.167-20220G>C) c.732G>C (p.Pro244=) c.398-20220G>C (n.398-20220G>C) n.217-20220G>C c.612+11921G>C (n.612+11921G>C) n.542-20220G>C c.459G>C (p.Pro153=) c.440-20220G>C (n.440-20220G>C) n.381G>C c.-123+11921G>C (n.-123+11921G>C) n.630-20220G>C c.690G>C (p.Pro230=) n.1033-20220G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385110C>T | CA114394857 | CTNND2 | c.167-20220G>A (n.167-20220G>A) c.732G>A (p.Pro244=) c.398-20220G>A (n.398-20220G>A) n.217-20220G>A c.612+11921G>A (n.612+11921G>A) n.542-20220G>A c.459G>A (p.Pro153=) c.440-20220G>A (n.440-20220G>A) n.381G>A c.-123+11921G>A (n.-123+11921G>A) n.630-20220G>A c.690G>A (p.Pro230=) n.1033-20220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>A | CA359281843 | CTNND2 | c.167-20221C>T (n.167-20221C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.398-20221C>T (n.398-20221C>T) n.217-20221C>T c.612+11920C>T (n.612+11920C>T) n.542-20221C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.440-20221C>T (n.440-20221C>T) n.380C>T c.-123+11920C>T (n.-123+11920C>T) n.630-20221C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1033-20221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>C | CA359281844 | CTNND2 | c.167-20221C>G (n.167-20221C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.398-20221C>G (n.398-20221C>G) n.217-20221C>G c.612+11920C>G (n.612+11920C>G) n.542-20221C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.440-20221C>G (n.440-20221C>G) n.380C>G c.-123+11920C>G (n.-123+11920C>G) n.630-20221C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1033-20221C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385111G>T | CA359281845 | CTNND2 | c.167-20221C>A (n.167-20221C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.398-20221C>A (n.398-20221C>A) n.217-20221C>A c.612+11920C>A (n.612+11920C>A) n.542-20221C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) c.440-20221C>A (n.440-20221C>A) n.380C>A c.-123+11920C>A (n.-123+11920C>A) n.630-20221C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1033-20221C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>A | CA359281846 | CTNND2 | c.167-20222C>T (n.167-20222C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.398-20222C>T (n.398-20222C>T) n.217-20222C>T c.612+11919C>T (n.612+11919C>T) n.542-20222C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.440-20222C>T (n.440-20222C>T) n.379C>T c.-123+11919C>T (n.-123+11919C>T) n.630-20222C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1033-20222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>C | CA359281850 | CTNND2 | c.167-20222C>G (n.167-20222C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.398-20222C>G (n.398-20222C>G) n.217-20222C>G c.612+11919C>G (n.612+11919C>G) n.542-20222C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.440-20222C>G (n.440-20222C>G) n.379C>G c.-123+11919C>G (n.-123+11919C>G) n.630-20222C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1033-20222C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385112G>T | CA359281848 | CTNND2 | c.167-20222C>A (n.167-20222C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.398-20222C>A (n.398-20222C>A) n.217-20222C>A c.612+11919C>A (n.612+11919C>A) n.542-20222C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.440-20222C>A (n.440-20222C>A) n.379C>A c.-123+11919C>A (n.-123+11919C>A) n.630-20222C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1033-20222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385113_11385124dup | CA802149725 | CTNND2 | c.167-20233_167-20222dup (n.167-20233_167-20222dup) c.719_730dup (p.Ala243_Pro244insLeuProAspAla) c.398-20233_398-20222dup (n.398-20233_398-20222dup) n.217-20233_217-20222dup c.612+11908_612+11919dup (n.612+11908_612+11919dup) n.542-20233_542-20222dup c.446_457dup (p.Ala152_Pro153insLeuProAspAla) c.440-20233_440-20222dup (n.440-20233_440-20222dup) n.368_379dup c.-123+11908_-123+11919dup (n.-123+11908_-123+11919dup) n.630-20233_630-20222dup c.677_688dup (p.Ala229_Pro230insLeuProAspAla) n.1033-20233_1033-20222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>A | CA443541929 | CTNND2 | c.167-20223G>T (n.167-20223G>T) c.729G>T (p.Ala243=) c.398-20223G>T (n.398-20223G>T) n.217-20223G>T c.612+11918G>T (n.612+11918G>T) n.542-20223G>T c.456G>T (p.Ala152=) c.440-20223G>T (n.440-20223G>T) n.378G>T c.-123+11918G>T (n.-123+11918G>T) n.630-20223G>T c.687G>T (p.Ala229=) n.1033-20223G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>G | CA443541928 | CTNND2 | c.167-20223G>C (n.167-20223G>C) c.729G>C (p.Ala243=) c.398-20223G>C (n.398-20223G>C) n.217-20223G>C c.612+11918G>C (n.612+11918G>C) n.542-20223G>C c.456G>C (p.Ala152=) c.440-20223G>C (n.440-20223G>C) n.378G>C c.-123+11918G>C (n.-123+11918G>C) n.630-20223G>C c.687G>C (p.Ala229=) n.1033-20223G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385113C>T | CA443541927 | CTNND2 | c.167-20223G>A (n.167-20223G>A) c.729G>A (p.Ala243=) c.398-20223G>A (n.398-20223G>A) n.217-20223G>A c.612+11918G>A (n.612+11918G>A) n.542-20223G>A c.456G>A (p.Ala152=) c.440-20223G>A (n.440-20223G>A) n.378G>A c.-123+11918G>A (n.-123+11918G>A) n.630-20223G>A c.687G>A (p.Ala229=) n.1033-20223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385114G>A | CA359281851 | CTNND2 | c.167-20224C>T (n.167-20224C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.398-20224C>T (n.398-20224C>T) n.217-20224C>T c.612+11917C>T (n.612+11917C>T) n.542-20224C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.440-20224C>T (n.440-20224C>T) n.377C>T c.-123+11917C>T (n.-123+11917C>T) n.630-20224C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1033-20224C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385114G>C | CA359281853 | CTNND2 | c.167-20224C>G (n.167-20224C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.398-20224C>G (n.398-20224C>G) n.217-20224C>G c.612+11917C>G (n.612+11917C>G) n.542-20224C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.440-20224C>G (n.440-20224C>G) n.377C>G c.-123+11917C>G (n.-123+11917C>G) n.630-20224C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1033-20224C>G | |
5 | g.11385114G>T | CA359281854 | CTNND2 | c.167-20224C>A (n.167-20224C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.398-20224C>A (n.398-20224C>A) n.217-20224C>A c.612+11917C>A (n.612+11917C>A) n.542-20224C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.440-20224C>A (n.440-20224C>A) n.377C>A c.-123+11917C>A (n.-123+11917C>A) n.630-20224C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1033-20224C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>A | CA359281856 | CTNND2 | c.167-20225G>T (n.167-20225G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.398-20225G>T (n.398-20225G>T) n.217-20225G>T c.612+11916G>T (n.612+11916G>T) n.542-20225G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.440-20225G>T (n.440-20225G>T) n.376G>T c.-123+11916G>T (n.-123+11916G>T) n.630-20225G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1033-20225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>G | CA359281857 | CTNND2 | c.167-20225G>C (n.167-20225G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.398-20225G>C (n.398-20225G>C) n.217-20225G>C c.612+11916G>C (n.612+11916G>C) n.542-20225G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.440-20225G>C (n.440-20225G>C) n.376G>C c.-123+11916G>C (n.-123+11916G>C) n.630-20225G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1033-20225G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385115C>T | CA359281859 | CTNND2 | c.167-20225G>A (n.167-20225G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.398-20225G>A (n.398-20225G>A) n.217-20225G>A c.612+11916G>A (n.612+11916G>A) n.542-20225G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.440-20225G>A (n.440-20225G>A) n.376G>A c.-123+11916G>A (n.-123+11916G>A) n.630-20225G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1033-20225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385116G>A | CA3201028 | CTNND2 | c.167-20226C>T (n.167-20226C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.398-20226C>T (n.398-20226C>T) n.217-20226C>T c.612+11915C>T (n.612+11915C>T) n.542-20226C>T c.453C>T (p.Asp151=) c.440-20226C>T (n.440-20226C>T) n.375C>T c.-123+11915C>T (n.-123+11915C>T) n.630-20226C>T c.684C>T (p.Asp228=) n.1033-20226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385116G>C | CA359281861 | CTNND2 | c.167-20226C>G (n.167-20226C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.398-20226C>G (n.398-20226C>G) n.217-20226C>G c.612+11915C>G (n.612+11915C>G) n.542-20226C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) c.440-20226C>G (n.440-20226C>G) n.375C>G c.-123+11915C>G (n.-123+11915C>G) n.630-20226C>G c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1033-20226C>G | dbSNP |
5 | g.11385116G>T | CA359281862 | CTNND2 | c.167-20226C>A (n.167-20226C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.398-20226C>A (n.398-20226C>A) n.217-20226C>A c.612+11915C>A (n.612+11915C>A) n.542-20226C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) c.440-20226C>A (n.440-20226C>A) n.375C>A c.-123+11915C>A (n.-123+11915C>A) n.630-20226C>A c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1033-20226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385117T>A | CA359281864 | CTNND2 | c.167-20227A>T (n.167-20227A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.398-20227A>T (n.398-20227A>T) n.217-20227A>T c.612+11914A>T (n.612+11914A>T) n.542-20227A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.440-20227A>T (n.440-20227A>T) n.374A>T c.-123+11914A>T (n.-123+11914A>T) n.630-20227A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.1033-20227A>T | |
5 | g.11385117T>C | CA359281867 | CTNND2 | c.167-20227A>G (n.167-20227A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.398-20227A>G (n.398-20227A>G) n.217-20227A>G c.612+11914A>G (n.612+11914A>G) n.542-20227A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.440-20227A>G (n.440-20227A>G) n.374A>G c.-123+11914A>G (n.-123+11914A>G) n.630-20227A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1033-20227A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385117T>G | CA359281869 | CTNND2 | c.167-20227A>C (n.167-20227A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.398-20227A>C (n.398-20227A>C) n.217-20227A>C c.612+11914A>C (n.612+11914A>C) n.542-20227A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.440-20227A>C (n.440-20227A>C) n.374A>C c.-123+11914A>C (n.-123+11914A>C) n.630-20227A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1033-20227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>A | CA359281871 | CTNND2 | c.167-20228G>T (n.167-20228G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.398-20228G>T (n.398-20228G>T) n.217-20228G>T c.612+11913G>T (n.612+11913G>T) n.542-20228G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.440-20228G>T (n.440-20228G>T) n.373G>T c.-123+11913G>T (n.-123+11913G>T) n.630-20228G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1033-20228G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>G | CA359281872 | CTNND2 | c.167-20228G>C (n.167-20228G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.398-20228G>C (n.398-20228G>C) n.217-20228G>C c.612+11913G>C (n.612+11913G>C) n.542-20228G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.440-20228G>C (n.440-20228G>C) n.373G>C c.-123+11913G>C (n.-123+11913G>C) n.630-20228G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.1033-20228G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385118C>T | CA359281870 | CTNND2 | c.167-20228G>A (n.167-20228G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.398-20228G>A (n.398-20228G>A) n.217-20228G>A c.612+11913G>A (n.612+11913G>A) n.542-20228G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.440-20228G>A (n.440-20228G>A) n.373G>A c.-123+11913G>A (n.-123+11913G>A) n.630-20228G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1033-20228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>A | CA443541938 | CTNND2 | c.167-20229C>T (n.167-20229C>T) c.723C>T (p.Pro241=) c.398-20229C>T (n.398-20229C>T) n.217-20229C>T c.612+11912C>T (n.612+11912C>T) n.542-20229C>T c.450C>T (p.Pro150=) c.440-20229C>T (n.440-20229C>T) n.372C>T c.-123+11912C>T (n.-123+11912C>T) n.630-20229C>T c.681C>T (p.Pro227=) n.1033-20229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>C | CA443541942 | CTNND2 | c.167-20229C>G (n.167-20229C>G) c.723C>G (p.Pro241=) c.398-20229C>G (n.398-20229C>G) n.217-20229C>G c.612+11912C>G (n.612+11912C>G) n.542-20229C>G c.450C>G (p.Pro150=) c.440-20229C>G (n.440-20229C>G) n.372C>G c.-123+11912C>G (n.-123+11912C>G) n.630-20229C>G c.681C>G (p.Pro227=) n.1033-20229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385119G>T | CA443541940 | CTNND2 | c.167-20229C>A (n.167-20229C>A) c.723C>A (p.Pro241=) c.398-20229C>A (n.398-20229C>A) n.217-20229C>A c.612+11912C>A (n.612+11912C>A) n.542-20229C>A c.450C>A (p.Pro150=) c.440-20229C>A (n.440-20229C>A) n.372C>A c.-123+11912C>A (n.-123+11912C>A) n.630-20229C>A c.681C>A (p.Pro227=) n.1033-20229C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385121del | CA2673260086 | CTNND2 | c.167-20229del (n.167-20229del) c.723del (p.Asp242ThrfsTer?) c.398-20229del (n.398-20229del) n.217-20229del c.612+11912del (n.612+11912del) n.542-20229del c.450del (p.Asp151ThrfsTer?) c.440-20229del (n.440-20229del) n.372del c.-123+11912del (n.-123+11912del) n.630-20229del c.681del (p.Asp228ThrfsTer?) n.1033-20229del | gnomAD v4 |
5 | g.11385120G>A | CA359281873 | CTNND2 | c.167-20230C>T (n.167-20230C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.398-20230C>T (n.398-20230C>T) n.217-20230C>T c.612+11911C>T (n.612+11911C>T) n.542-20230C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.440-20230C>T (n.440-20230C>T) n.371C>T c.-123+11911C>T (n.-123+11911C>T) n.630-20230C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1033-20230C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385120G>C | CA359281874 | CTNND2 | c.167-20230C>G (n.167-20230C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.398-20230C>G (n.398-20230C>G) n.217-20230C>G c.612+11911C>G (n.612+11911C>G) n.542-20230C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.440-20230C>G (n.440-20230C>G) n.371C>G c.-123+11911C>G (n.-123+11911C>G) n.630-20230C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1033-20230C>G | COSMIC |
5 | g.11385120G>T | CA359281875 | CTNND2 | c.167-20230C>A (n.167-20230C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.398-20230C>A (n.398-20230C>A) n.217-20230C>A c.612+11911C>A (n.612+11911C>A) n.542-20230C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.440-20230C>A (n.440-20230C>A) n.371C>A c.-123+11911C>A (n.-123+11911C>A) n.630-20230C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.1033-20230C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>A | CA359281878 | CTNND2 | c.167-20231C>T (n.167-20231C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.398-20231C>T (n.398-20231C>T) n.217-20231C>T c.612+11910C>T (n.612+11910C>T) n.542-20231C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.440-20231C>T (n.440-20231C>T) n.370C>T c.-123+11910C>T (n.-123+11910C>T) n.630-20231C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1033-20231C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>C | CA359281880 | CTNND2 | c.167-20231C>G (n.167-20231C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.398-20231C>G (n.398-20231C>G) n.217-20231C>G c.612+11910C>G (n.612+11910C>G) n.542-20231C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.440-20231C>G (n.440-20231C>G) n.370C>G c.-123+11910C>G (n.-123+11910C>G) n.630-20231C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1033-20231C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385121G>T | CA359281881 | CTNND2 | c.167-20231C>A (n.167-20231C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.398-20231C>A (n.398-20231C>A) n.217-20231C>A c.612+11910C>A (n.612+11910C>A) n.542-20231C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.440-20231C>A (n.440-20231C>A) n.370C>A c.-123+11910C>A (n.-123+11910C>A) n.630-20231C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1033-20231C>A | gnomAD v4 |