Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.113089354C=CA1937197393TCF7L2c.483+49228C= (n.483+49228C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.113089357C>GCA1937197397TCF7L2c.483+49231C>G (n.483+49231C>G)
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 dbSNP
10g.113089357C>TCA5692876TCF7L2c.483+49231C>T (n.483+49231C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089358G=CA1937197398TCF7L2c.483+49232G= (n.483+49232G=)
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10g.113089359C>ACA2610944484TCF7L2c.483+49233C>A (n.483+49233C>A)
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 gnomAD v4
10g.113089359C>GCA2610944485TCF7L2c.483+49233C>G (n.483+49233C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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10g.113089361C=CA1937197400TCF7L2c.483+49235C= (n.483+49235C=)
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10g.113089361C>GCA2610944486TCF7L2c.483+49235C>G (n.483+49235C>G)
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 gnomAD v4
10g.113089361C>TCA5692879TCF7L2c.483+49235C>T (n.483+49235C>T)
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c.94-36C>T (n.94-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089362C>ACA2610944487TCF7L2c.483+49236C>A (n.483+49236C>A)
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c.382-51822C>A (n.382-51822C>A)
c.166-35C>A (n.166-35C>A)
c.553-35C>A (n.553-35C>A)
c.553-38C>A (n.553-38C>A)
c.94-35C>A (n.94-35C>A)
 gnomAD v4
10g.113089363C=CA1937197401TCF7L2c.483+49237C= (n.483+49237C=)
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c.553-37C= (n.553-37C=)
c.94-34C= (n.94-34C=)
10g.113089363C>TCA5692880TCF7L2c.483+49237C>T (n.483+49237C>T)
c.552+49237C>T (n.552+49237C>T)
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c.394-37C>T (n.394-37C>T)
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c.382-51821C>T (n.382-51821C>T)
c.166-34C>T (n.166-34C>T)
c.553-34C>T (n.553-34C>T)
c.553-37C>T (n.553-37C>T)
c.94-34C>T (n.94-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089364G>ACA214116529TCF7L2c.483+49238G>A (n.483+49238G>A)
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c.382-51820G>A (n.382-51820G>A)
c.166-33G>A (n.166-33G>A)
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c.553-36G>A (n.553-36G>A)
c.94-33G>A (n.94-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089364G=CA1937197402TCF7L2c.483+49238G= (n.483+49238G=)
c.552+49238G= (n.552+49238G=)
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c.94-33G= (n.94-33G=)
10g.113089364G>TCA2574671134TCF7L2c.483+49238G>T (n.483+49238G>T)
c.552+49238G>T (n.552+49238G>T)
c.484-36G>T (n.484-36G>T)
c.394-36G>T (n.394-36G>T)
c.484-33G>T (n.484-33G>T)
c.382-51820G>T (n.382-51820G>T)
c.166-33G>T (n.166-33G>T)
c.553-33G>T (n.553-33G>T)
c.553-36G>T (n.553-36G>T)
c.94-33G>T (n.94-33G>T)
 gnomAD v4
10g.113089365A>GCA2610944488TCF7L2c.483+49239A>G (n.483+49239A>G)
c.552+49239A>G (n.552+49239A>G)
c.484-35A>G (n.484-35A>G)
c.394-35A>G (n.394-35A>G)
c.484-32A>G (n.484-32A>G)
c.382-51819A>G (n.382-51819A>G)
c.166-32A>G (n.166-32A>G)
c.553-32A>G (n.553-32A>G)
c.553-35A>G (n.553-35A>G)
c.94-32A>G (n.94-32A>G)
 gnomAD v4
10g.113089366G>ACA596094308TCF7L2c.483+49240G>A (n.483+49240G>A)
c.552+49240G>A (n.552+49240G>A)
c.484-34G>A (n.484-34G>A)
c.394-34G>A (n.394-34G>A)
c.484-31G>A (n.484-31G>A)
c.382-51818G>A (n.382-51818G>A)
c.166-31G>A (n.166-31G>A)
c.553-31G>A (n.553-31G>A)
c.553-34G>A (n.553-34G>A)
c.94-31G>A (n.94-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.113089366G=CA1937197403TCF7L2c.483+49240G= (n.483+49240G=)
c.552+49240G= (n.552+49240G=)
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c.382-51818G= (n.382-51818G=)
c.166-31G= (n.166-31G=)
c.553-31G= (n.553-31G=)
c.553-34G= (n.553-34G=)
c.94-31G= (n.94-31G=)
10g.113089367C>GCA2610944489TCF7L2c.483+49241C>G (n.483+49241C>G)
c.552+49241C>G (n.552+49241C>G)
c.484-33C>G (n.484-33C>G)
c.394-33C>G (n.394-33C>G)
c.484-30C>G (n.484-30C>G)
c.382-51817C>G (n.382-51817C>G)
c.166-30C>G (n.166-30C>G)
c.553-30C>G (n.553-30C>G)
c.553-33C>G (n.553-33C>G)
c.94-30C>G (n.94-30C>G)
 gnomAD v4
10g.113089369T>GCA214116530TCF7L2c.483+49243T>G (n.483+49243T>G)
c.552+49243T>G (n.552+49243T>G)
c.484-31T>G (n.484-31T>G)
c.394-31T>G (n.394-31T>G)
c.484-28T>G (n.484-28T>G)
c.382-51815T>G (n.382-51815T>G)
c.166-28T>G (n.166-28T>G)
c.553-28T>G (n.553-28T>G)
c.553-31T>G (n.553-31T>G)
c.94-28T>G (n.94-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089369T=CA1937197404TCF7L2c.483+49243T= (n.483+49243T=)
c.552+49243T= (n.552+49243T=)
c.484-31T= (n.484-31T=)
c.394-31T= (n.394-31T=)
c.484-28T= (n.484-28T=)
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c.166-28T= (n.166-28T=)
c.553-28T= (n.553-28T=)
c.553-31T= (n.553-31T=)
c.94-28T= (n.94-28T=)
10g.113089370T>CCA5692881TCF7L2c.483+49244T>C (n.483+49244T>C)
c.552+49244T>C (n.552+49244T>C)
c.484-30T>C (n.484-30T>C)
c.394-30T>C (n.394-30T>C)
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c.382-51814T>C (n.382-51814T>C)
c.166-27T>C (n.166-27T>C)
c.553-27T>C (n.553-27T>C)
c.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.94-27T>C (n.94-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089370T=CA1937197405TCF7L2c.483+49244T= (n.483+49244T=)
c.552+49244T= (n.552+49244T=)
c.484-30T= (n.484-30T=)
c.394-30T= (n.394-30T=)
c.484-27T= (n.484-27T=)
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c.166-27T= (n.166-27T=)
c.553-27T= (n.553-27T=)
c.553-30T= (n.553-30T=)
c.94-27T= (n.94-27T=)
10g.113089371A=CA1937197406TCF7L2c.483+49245A= (n.483+49245A=)
c.552+49245A= (n.552+49245A=)
c.484-29A= (n.484-29A=)
c.394-29A= (n.394-29A=)
c.484-26A= (n.484-26A=)
c.382-51813A= (n.382-51813A=)
c.166-26A= (n.166-26A=)
c.553-26A= (n.553-26A=)
c.553-29A= (n.553-29A=)
c.94-26A= (n.94-26A=)
10g.113089371A>TCA1937197407TCF7L2c.483+49245A>T (n.483+49245A>T)
c.552+49245A>T (n.552+49245A>T)
c.484-29A>T (n.484-29A>T)
c.394-29A>T (n.394-29A>T)
c.484-26A>T (n.484-26A>T)
c.382-51813A>T (n.382-51813A>T)
c.166-26A>T (n.166-26A>T)
c.553-26A>T (n.553-26A>T)
c.553-29A>T (n.553-29A>T)
c.94-26A>T (n.94-26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089372C>TCA2574671135TCF7L2c.483+49246C>T (n.483+49246C>T)
c.552+49246C>T (n.552+49246C>T)
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c.394-28C>T (n.394-28C>T)
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c.166-25C>T (n.166-25C>T)
c.553-25C>T (n.553-25C>T)
c.553-28C>T (n.553-28C>T)
c.94-25C>T (n.94-25C>T)
 gnomAD v4
10g.113089374C=CA1937197408TCF7L2c.483+49248C= (n.483+49248C=)
c.552+49248C= (n.552+49248C=)
c.484-26C= (n.484-26C=)
c.394-26C= (n.394-26C=)
c.484-23C= (n.484-23C=)
c.382-51810C= (n.382-51810C=)
c.166-23C= (n.166-23C=)
c.553-23C= (n.553-23C=)
c.553-26C= (n.553-26C=)
c.94-23C= (n.94-23C=)
10g.113089374C>GCA596094309TCF7L2c.483+49248C>G (n.483+49248C>G)
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c.394-26C>G (n.394-26C>G)
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c.166-23C>G (n.166-23C>G)
c.553-23C>G (n.553-23C>G)
c.553-26C>G (n.553-26C>G)
c.94-23C>G (n.94-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089376G>CCA5692882TCF7L2c.483+49250G>C (n.483+49250G>C)
c.552+49250G>C (n.552+49250G>C)
c.484-24G>C (n.484-24G>C)
c.394-24G>C (n.394-24G>C)
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c.382-51808G>C (n.382-51808G>C)
c.166-21G>C (n.166-21G>C)
c.553-21G>C (n.553-21G>C)
c.553-24G>C (n.553-24G>C)
c.94-21G>C (n.94-21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089376G=CA1937197409TCF7L2c.483+49250G= (n.483+49250G=)
c.552+49250G= (n.552+49250G=)
c.484-24G= (n.484-24G=)
c.394-24G= (n.394-24G=)
c.484-21G= (n.484-21G=)
c.382-51808G= (n.382-51808G=)
c.166-21G= (n.166-21G=)
c.553-21G= (n.553-21G=)
c.553-24G= (n.553-24G=)
c.94-21G= (n.94-21G=)
10g.113089377T>GCA2574671136TCF7L2c.483+49251T>G (n.483+49251T>G)
c.552+49251T>G (n.552+49251T>G)
c.484-23T>G (n.484-23T>G)
c.394-23T>G (n.394-23T>G)
c.484-20T>G (n.484-20T>G)
c.382-51807T>G (n.382-51807T>G)
c.166-20T>G (n.166-20T>G)
c.553-20T>G (n.553-20T>G)
c.553-23T>G (n.553-23T>G)
c.94-20T>G (n.94-20T>G)
 gnomAD v4
10g.113089379C=CA1937197410TCF7L2c.483+49253C= (n.483+49253C=)
c.552+49253C= (n.552+49253C=)
c.484-21C= (n.484-21C=)
c.394-21C= (n.394-21C=)
c.484-18C= (n.484-18C=)
c.382-51805C= (n.382-51805C=)
c.166-18C= (n.166-18C=)
c.553-18C= (n.553-18C=)
c.553-21C= (n.553-21C=)
c.94-18C= (n.94-18C=)
10g.113089379C>TCA5692883TCF7L2c.483+49253C>T (n.483+49253C>T)
c.552+49253C>T (n.552+49253C>T)
c.484-21C>T (n.484-21C>T)
c.394-21C>T (n.394-21C>T)
c.484-18C>T (n.484-18C>T)
c.382-51805C>T (n.382-51805C>T)
c.166-18C>T (n.166-18C>T)
c.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.553-21C>T (n.553-21C>T)
c.94-18C>T (n.94-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089381C>ACA214116531TCF7L2c.483+49255C>A (n.483+49255C>A)
c.552+49255C>A (n.552+49255C>A)
c.484-19C>A (n.484-19C>A)
c.394-19C>A (n.394-19C>A)
c.484-16C>A (n.484-16C>A)
c.382-51803C>A (n.382-51803C>A)
c.166-16C>A (n.166-16C>A)
c.553-16C>A (n.553-16C>A)
c.553-19C>A (n.553-19C>A)
c.94-16C>A (n.94-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089381C=CA1937197411TCF7L2c.483+49255C= (n.483+49255C=)
c.552+49255C= (n.552+49255C=)
c.484-19C= (n.484-19C=)
c.394-19C= (n.394-19C=)
c.484-16C= (n.484-16C=)
c.382-51803C= (n.382-51803C=)
c.166-16C= (n.166-16C=)
c.553-16C= (n.553-16C=)
c.553-19C= (n.553-19C=)
c.94-16C= (n.94-16C=)
10g.113089383T>CCA596094310TCF7L2c.483+49257T>C (n.483+49257T>C)
c.552+49257T>C (n.552+49257T>C)
c.484-17T>C (n.484-17T>C)
c.394-17T>C (n.394-17T>C)
c.484-14T>C (n.484-14T>C)
c.382-51801T>C (n.382-51801T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.553-14T>C (n.553-14T>C)
c.553-17T>C (n.553-17T>C)
c.94-14T>C (n.94-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089383T=CA1937197412TCF7L2c.483+49257T= (n.483+49257T=)
c.552+49257T= (n.552+49257T=)
c.484-17T= (n.484-17T=)
c.394-17T= (n.394-17T=)
c.484-14T= (n.484-14T=)
c.382-51801T= (n.382-51801T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.553-14T= (n.553-14T=)
c.553-17T= (n.553-17T=)
c.94-14T= (n.94-14T=)
10g.113089385T>CCA2610944490TCF7L2c.483+49259T>C (n.483+49259T>C)
c.552+49259T>C (n.552+49259T>C)
c.484-15T>C (n.484-15T>C)
c.394-15T>C (n.394-15T>C)
c.484-12T>C (n.484-12T>C)
c.382-51799T>C (n.382-51799T>C)
c.166-12T>C (n.166-12T>C)
c.553-12T>C (n.553-12T>C)
c.553-15T>C (n.553-15T>C)
c.94-12T>C (n.94-12T>C)
 gnomAD v4
10g.113089386C=CA1937197413TCF7L2c.483+49260C= (n.483+49260C=)
c.552+49260C= (n.552+49260C=)
c.484-14C= (n.484-14C=)
c.394-14C= (n.394-14C=)
c.484-11C= (n.484-11C=)
c.382-51798C= (n.382-51798C=)
c.166-11C= (n.166-11C=)
c.553-11C= (n.553-11C=)
c.553-14C= (n.553-14C=)
c.94-11C= (n.94-11C=)
10g.113089386C>GCA5692884TCF7L2c.483+49260C>G (n.483+49260C>G)
c.552+49260C>G (n.552+49260C>G)
c.484-14C>G (n.484-14C>G)
c.394-14C>G (n.394-14C>G)
c.484-11C>G (n.484-11C>G)
c.382-51798C>G (n.382-51798C>G)
c.166-11C>G (n.166-11C>G)
c.553-11C>G (n.553-11C>G)
c.553-14C>G (n.553-14C>G)
c.94-11C>G (n.94-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089386C>TCA2610944491TCF7L2c.483+49260C>T (n.483+49260C>T)
c.552+49260C>T (n.552+49260C>T)
c.484-14C>T (n.484-14C>T)
c.394-14C>T (n.394-14C>T)
c.484-11C>T (n.484-11C>T)
c.382-51798C>T (n.382-51798C>T)
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.553-11C>T (n.553-11C>T)
c.553-14C>T (n.553-14C>T)
c.94-11C>T (n.94-11C>T)
 gnomAD v4
10g.113089388_113089389delinsTCCA1937197414TCF7L2c.483+49262_483+49263delinsTC (n.483+49262_483+49263delinsTC)
c.552+49262_552+49263delinsTC (n.552+49262_552+49263delinsTC)
c.484-12_484-11delinsTC (n.484-12_484-11delinsTC)
c.394-12_394-11delinsTC (n.394-12_394-11delinsTC)
c.484-9_484-8delinsTC (n.484-9_484-8delinsTC)
c.382-51796_382-51795delinsTC (n.382-51796_382-51795delinsTC)
c.166-9_166-8delinsTC (n.166-9_166-8delinsTC)
c.553-9_553-8delinsTC (n.553-9_553-8delinsTC)
c.553-12_553-11delinsTC (n.553-12_553-11delinsTC)
c.94-9_94-8delinsTC (n.94-9_94-8delinsTC)
10g.113089389C>TCA2610944492TCF7L2c.483+49263C>T (n.483+49263C>T)
c.552+49263C>T (n.552+49263C>T)
c.484-11C>T (n.484-11C>T)
c.394-11C>T (n.394-11C>T)
c.484-8C>T (n.484-8C>T)
c.382-51795C>T (n.382-51795C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.553-8C>T (n.553-8C>T)
c.553-11C>T (n.553-11C>T)
c.94-8C>T (n.94-8C>T)
 gnomAD v4
10g.113089390delCA1937197415TCF7L2c.483+49264del (n.483+49264del)
c.552+49264del (n.552+49264del)
c.484-10del (n.484-10del)
c.394-10del (n.394-10del)
c.484-7del (n.484-7del)
c.382-51794del (n.382-51794del)
c.166-7del (n.166-7del)
c.553-7del (n.553-7del)
c.553-10del (n.553-10del)
c.94-7del (n.94-7del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089391T>CCA596094311TCF7L2c.483+49265T>C (n.483+49265T>C)
c.552+49265T>C (n.552+49265T>C)
c.484-9T>C (n.484-9T>C)
c.394-9T>C (n.394-9T>C)
c.484-6T>C (n.484-6T>C)
c.382-51793T>C (n.382-51793T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.553-6T>C (n.553-6T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
c.94-6T>C (n.94-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089391T>GCA596094313TCF7L2c.483+49265T>G (n.483+49265T>G)
c.552+49265T>G (n.552+49265T>G)
c.484-9T>G (n.484-9T>G)
c.394-9T>G (n.394-9T>G)
c.484-6T>G (n.484-6T>G)
c.382-51793T>G (n.382-51793T>G)
c.166-6T>G (n.166-6T>G)
c.553-6T>G (n.553-6T>G)
c.553-9T>G (n.553-9T>G)
c.94-6T>G (n.94-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089391T=CA1937197416TCF7L2c.483+49265T= (n.483+49265T=)
c.552+49265T= (n.552+49265T=)
c.484-9T= (n.484-9T=)
c.394-9T= (n.394-9T=)
c.484-6T= (n.484-6T=)
c.382-51793T= (n.382-51793T=)
c.166-6T= (n.166-6T=)
c.553-6T= (n.553-6T=)
c.553-9T= (n.553-9T=)
c.94-6T= (n.94-6T=)
10g.113089392G>TCA2574671137TCF7L2c.483+49266G>T (n.483+49266G>T)
c.552+49266G>T (n.552+49266G>T)
c.484-8G>T (n.484-8G>T)
c.394-8G>T (n.394-8G>T)
c.484-5G>T (n.484-5G>T)
c.382-51792G>T (n.382-51792G>T)
c.166-5G>T (n.166-5G>T)
c.553-5G>T (n.553-5G>T)
c.553-8G>T (n.553-8G>T)
c.94-5G>T (n.94-5G>T)
10g.113089393G>ACA2610944494TCF7L2c.483+49267G>A (n.483+49267G>A)
c.552+49267G>A (n.552+49267G>A)
c.484-7G>A (n.484-7G>A)
c.394-7G>A (n.394-7G>A)
c.484-4G>A (n.484-4G>A)
c.382-51791G>A (n.382-51791G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
c.553-7G>A (n.553-7G>A)
c.94-4G>A (n.94-4G>A)
 gnomAD v4
10g.113089393G>TCA2610944493TCF7L2c.483+49267G>T (n.483+49267G>T)
c.552+49267G>T (n.552+49267G>T)
c.484-7G>T (n.484-7G>T)
c.394-7G>T (n.394-7G>T)
c.484-4G>T (n.484-4G>T)
c.382-51791G>T (n.382-51791G>T)
c.166-4G>T (n.166-4G>T)
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
c.553-7G>T (n.553-7G>T)
c.94-4G>T (n.94-4G>T)
 gnomAD v4
10g.113089394C>ACA2610944495TCF7L2c.483+49268C>A (n.483+49268C>A)
c.552+49268C>A (n.552+49268C>A)
c.484-6C>A (n.484-6C>A)
c.394-6C>A (n.394-6C>A)
c.484-3C>A (n.484-3C>A)
c.382-51790C>A (n.382-51790C>A)
c.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
 gnomAD v4
10g.113089394C=CA1937197417TCF7L2c.483+49268C= (n.483+49268C=)
c.552+49268C= (n.552+49268C=)
c.484-6C= (n.484-6C=)
c.394-6C= (n.394-6C=)
c.484-3C= (n.484-3C=)
c.382-51790C= (n.382-51790C=)
c.166-3C= (n.166-3C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
c.553-6C= (n.553-6C=)
c.94-3C= (n.94-3C=)
10g.113089394C>TCA932687470TCF7L2c.483+49268C>T (n.483+49268C>T)
c.552+49268C>T (n.552+49268C>T)
c.484-6C>T (n.484-6C>T)
c.394-6C>T (n.394-6C>T)
c.484-3C>T (n.484-3C>T)
c.382-51790C>T (n.382-51790C>T)
c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.553-6C>T (n.553-6C>T)
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089395A=CA1937197418TCF7L2c.483+49269A= (n.483+49269A=)
c.552+49269A= (n.552+49269A=)
c.484-5A= (n.484-5A=)
c.394-5A= (n.394-5A=)
c.484-2A= (n.484-2A=)
c.382-51789A= (n.382-51789A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.553-5A= (n.553-5A=)
c.94-2A= (n.94-2A=)
10g.113089395A>CCA378532566TCF7L2c.483+49269A>C (n.483+49269A>C)
c.552+49269A>C (n.552+49269A>C)
c.484-5A>C (n.484-5A>C)
c.394-5A>C (n.394-5A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.382-51789A>C (n.382-51789A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.553-5A>C (n.553-5A>C)
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
10g.113089395A>GCA5692885TCF7L2c.483+49269A>G (n.483+49269A>G)
c.552+49269A>G (n.552+49269A>G)
c.484-5A>G (n.484-5A>G)
c.394-5A>G (n.394-5A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.382-51789A>G (n.382-51789A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.553-5A>G (n.553-5A>G)
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089395A>TCA378532567TCF7L2c.483+49269A>T (n.483+49269A>T)
c.552+49269A>T (n.552+49269A>T)
c.484-5A>T (n.484-5A>T)
c.394-5A>T (n.394-5A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.382-51789A>T (n.382-51789A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.553-5A>T (n.553-5A>T)
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
10g.113089396G>ACA378532568TCF7L2c.483+49270G>A (n.483+49270G>A)
c.552+49270G>A (n.552+49270G>A)
c.484-4G>A (n.484-4G>A)
c.394-4G>A (n.394-4G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.382-51788G>A (n.382-51788G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
10g.113089396G>CCA378532569TCF7L2c.483+49270G>C (n.483+49270G>C)
c.552+49270G>C (n.552+49270G>C)
c.484-4G>C (n.484-4G>C)
c.394-4G>C (n.394-4G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.382-51788G>C (n.382-51788G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.553-4G>C (n.553-4G>C)
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
10g.113089396G>TCA378532570TCF7L2c.483+49270G>T (n.483+49270G>T)
c.552+49270G>T (n.552+49270G>T)
c.484-4G>T (n.484-4G>T)
c.394-4G>T (n.394-4G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.382-51788G>T (n.382-51788G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
10g.113089397C>ACA378532571TCF7L2c.483+49271C>A (n.483+49271C>A)
c.552+49271C>A (n.552+49271C>A)
c.484-3C>A (n.484-3C>A)
c.394-3C>A (n.394-3C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.382-51787C>A (n.382-51787C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
10g.113089397C=CA1937197419TCF7L2c.483+49271C= (n.483+49271C=)
c.552+49271C= (n.552+49271C=)
c.484-3C= (n.484-3C=)
c.394-3C= (n.394-3C=)
c.484C= (p.Gln162=)
c.382-51787C= (n.382-51787C=)
c.166C= (p.Gln56=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
c.94C= (p.Gln32=)
10g.113089397C>GCA378532572TCF7L2c.483+49271C>G (n.483+49271C>G)
c.552+49271C>G (n.552+49271C>G)
c.484-3C>G (n.484-3C>G)
c.394-3C>G (n.394-3C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.382-51787C>G (n.382-51787C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
10g.113089397C>TCA378532573TCF7L2c.483+49271C>T (n.483+49271C>T)
c.552+49271C>T (n.552+49271C>T)
c.484-3C>T (n.484-3C>T)
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.382-51787C>T (n.382-51787C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089398A>CCA378532574TCF7L2c.483+49272A>C (n.483+49272A>C)
c.552+49272A>C (n.552+49272A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.382-51786A>C (n.382-51786A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
10g.113089398A>GCA378532575TCF7L2c.483+49272A>G (n.483+49272A>G)
c.552+49272A>G (n.552+49272A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.382-51786A>G (n.382-51786A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
10g.113089398A>TCA378532576TCF7L2c.483+49272A>T (n.483+49272A>T)
c.552+49272A>T (n.552+49272A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.382-51786A>T (n.382-51786A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
10g.113089399G>ACA378532578TCF7L2c.483+49273G>A (n.483+49273G>A)
c.552+49273G>A (n.552+49273G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
c.382-51785G>A (n.382-51785G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.96G>A (p.Gln32=)
10g.113089399G>CCA378532579TCF7L2c.483+49273G>C (n.483+49273G>C)
c.552+49273G>C (n.552+49273G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.486G>C (p.Gln162His)
c.382-51785G>C (n.382-51785G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.96G>C (p.Gln32His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089399G=CA1937197420TCF7L2c.483+49273G= (n.483+49273G=)
c.552+49273G= (n.552+49273G=)
c.484-1G= (n.484-1G=)
c.394-1G= (n.394-1G=)
c.486G= (p.Gln162=)
c.382-51785G= (n.382-51785G=)
c.168G= (p.Gln56=)
c.555G= (p.Gln185=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.96G= (p.Gln32=)
10g.113089399G>TCA378532577TCF7L2c.483+49273G>T (n.483+49273G>T)
c.552+49273G>T (n.552+49273G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.486G>T (p.Gln162His)
c.382-51785G>T (n.382-51785G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.96G>T (p.Gln32His)
10g.113089400A>CCA378532581TCF7L2c.483+49274A>C (n.483+49274A>C)
c.552+49274A>C (n.552+49274A>C)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.382-51784A>C (n.382-51784A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
10g.113089400A>GCA378532580TCF7L2c.483+49274A>G (n.483+49274A>G)
c.552+49274A>G (n.552+49274A>G)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.382-51784A>G (n.382-51784A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
10g.113089400A>TCA378532582TCF7L2c.483+49274A>T (n.483+49274A>T)
c.552+49274A>T (n.552+49274A>T)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.382-51784A>T (n.382-51784A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
10g.113089401G>ACA378532583TCF7L2c.483+49275G>A (n.483+49275G>A)
c.552+49275G>A (n.552+49275G>A)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.382-51783G>A (n.382-51783G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
 dbSNP
10g.113089401G>CCA378532585TCF7L2c.483+49275G>C (n.483+49275G>C)
c.552+49275G>C (n.552+49275G>C)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.382-51783G>C (n.382-51783G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
10g.113089401G=CA1937197421TCF7L2c.483+49275G= (n.483+49275G=)
c.552+49275G= (n.552+49275G=)
c.485G= (p.Ser162=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.488G= (p.Ser163=)
c.382-51783G= (n.382-51783G=)
c.170G= (p.Ser57=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.554G= (p.Ser185=)
c.98G= (p.Ser33=)
10g.113089401G>TCA378532584TCF7L2c.483+49275G>T (n.483+49275G>T)
c.552+49275G>T (n.552+49275G>T)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.382-51783G>T (n.382-51783G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
10g.113089402C>ACA378532586TCF7L2c.483+49276C>A (n.483+49276C>A)
c.552+49276C>A (n.552+49276C>A)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.382-51782C>A (n.382-51782C>A)
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c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
10g.113089402C>GCA378532587TCF7L2c.483+49276C>G (n.483+49276C>G)
c.552+49276C>G (n.552+49276C>G)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.382-51782C>G (n.382-51782C>G)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
 COSMIC
10g.113089406dupCA2789527753TCF7L2c.483+49280dup (n.483+49280dup)
c.552+49280dup (n.552+49280dup)
c.490dup (p.Leu164ProfsTer9)
c.400dup (p.Leu134ProfsTer9)
c.493dup (p.Leu165ProfsTer9)
c.382-51778dup (n.382-51778dup)
c.175dup (p.Leu59ProfsTer9)
c.562dup (p.Leu188ProfsTer9)
c.559dup (p.Leu187ProfsTer9)
c.103dup (p.Leu35ProfsTer9)
10g.113089406delCA471493205TCF7L2c.483+49280del (n.483+49280del)
c.552+49280del (n.552+49280del)
c.490del (p.Leu164SerfsTer29)
c.400del (p.Leu134SerfsTer29)
c.493del (p.Leu165SerfsTer29)
c.382-51778del (n.382-51778del)
c.175del (p.Leu59SerfsTer29)
c.562del (p.Leu188SerfsTer29)
c.559del (p.Leu187SerfsTer29)
c.103del (p.Leu35SerfsTer29)
 COSMIC
10g.113089403C>ACA378532588TCF7L2c.483+49277C>A (n.483+49277C>A)
c.552+49277C>A (n.552+49277C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.382-51781C>A (n.382-51781C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
10g.113089403C>GCA378532590TCF7L2c.483+49277C>G (n.483+49277C>G)
c.552+49277C>G (n.552+49277C>G)
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c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
10g.113089403C>TCA378532589TCF7L2c.483+49277C>T (n.483+49277C>T)
c.552+49277C>T (n.552+49277C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.382-51781C>T (n.382-51781C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
10g.113089404C>ACA378532591TCF7L2c.483+49278C>A (n.483+49278C>A)
c.552+49278C>A (n.552+49278C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.382-51780C>A (n.382-51780C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.560C>A (p.Pro187His)
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c.101C>A (p.Pro34His)
10g.113089404C=CA1937197422TCF7L2c.483+49278C= (n.483+49278C=)
c.552+49278C= (n.552+49278C=)
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c.560C= (p.Pro187=)
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c.101C= (p.Pro34=)
10g.113089404C>GCA5692886TCF7L2c.483+49278C>G (n.483+49278C>G)
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c.488C>G (p.Pro163Arg)
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c.101C>G (p.Pro34Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089404C>TCA378532592TCF7L2c.483+49278C>T (n.483+49278C>T)
c.552+49278C>T (n.552+49278C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.382-51780C>T (n.382-51780C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
 gnomAD v4
10g.113089405C>ACA2574671138TCF7L2c.483+49279C>A (n.483+49279C>A)
c.552+49279C>A (n.552+49279C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.492C>A (p.Pro164=)
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c.174C>A (p.Pro58=)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.102C>A (p.Pro34=)
 gnomAD v4
10g.113089405C=CA1937197423TCF7L2c.483+49279C= (n.483+49279C=)
c.552+49279C= (n.552+49279C=)
c.489C= (p.Pro163=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.492C= (p.Pro164=)
c.382-51779C= (n.382-51779C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.102C= (p.Pro34=)
10g.113089405C>GCA2610944496TCF7L2c.483+49279C>G (n.483+49279C>G)
c.552+49279C>G (n.552+49279C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.382-51779C>G (n.382-51779C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.102C>G (p.Pro34=)
 gnomAD v4
10g.113089405C>TCA5692887TCF7L2c.483+49279C>T (n.483+49279C>T)
c.552+49279C>T (n.552+49279C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.382-51779C>T (n.382-51779C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.102C>T (p.Pro34=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089406C>ACA378532593TCF7L2c.483+49280C>A (n.483+49280C>A)
c.552+49280C>A (n.552+49280C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.382-51778C>A (n.382-51778C>A)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
10g.113089406C=CA1937197424TCF7L2c.483+49280C= (n.483+49280C=)
c.552+49280C= (n.552+49280C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.382-51778C= (n.382-51778C=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.103C= (p.Leu35=)
10g.113089406C>GCA378532594TCF7L2c.483+49280C>G (n.483+49280C>G)
c.552+49280C>G (n.552+49280C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.382-51778C>G (n.382-51778C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
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c.559C>G (p.Leu187Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089406C>TCA378532595TCF7L2c.483+49280C>T (n.483+49280C>T)
c.552+49280C>T (n.552+49280C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.382-51778C>T (n.382-51778C>T)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089407T>ACA378532596TCF7L2c.483+49281T>A (n.483+49281T>A)
c.552+49281T>A (n.552+49281T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.382-51777T>A (n.382-51777T>A)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.104T>A (p.Leu35His)
10g.113089407T>CCA378532597TCF7L2c.483+49281T>C (n.483+49281T>C)
c.552+49281T>C (n.552+49281T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.382-51777T>C (n.382-51777T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
10g.113089407T>GCA378532598TCF7L2c.483+49281T>G (n.483+49281T>G)
c.552+49281T>G (n.552+49281T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.382-51777T>G (n.382-51777T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
10g.113089408C>ACA2610944497TCF7L2c.483+49282C>A (n.483+49282C>A)
c.552+49282C>A (n.552+49282C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.382-51776C>A (n.382-51776C>A)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.564C>A (p.Leu188=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.105C>A (p.Leu35=)
 gnomAD v4
10g.113089408C=CA1937197425TCF7L2c.483+49282C= (n.483+49282C=)
c.552+49282C= (n.552+49282C=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.382-51776C= (n.382-51776C=)
c.177C= (p.Leu59=)
c.564C= (p.Leu188=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.105C= (p.Leu35=)
10g.113089408C>TCA596094317TCF7L2c.483+49282C>T (n.483+49282C>T)
c.552+49282C>T (n.552+49282C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.382-51776C>T (n.382-51776C>T)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.105C>T (p.Leu35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089409C>ACA378532599TCF7L2c.483+49283C>A (n.483+49283C>A)
c.552+49283C>A (n.552+49283C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.382-51775C>A (n.382-51775C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 gnomAD v4
10g.113089409C>GCA378532600TCF7L2c.483+49283C>G (n.483+49283C>G)
c.552+49283C>G (n.552+49283C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.382-51775C>G (n.382-51775C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
10g.113089409C>TCA378532601TCF7L2c.483+49283C>T (n.483+49283C>T)
c.552+49283C>T (n.552+49283C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.382-51775C>T (n.382-51775C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
10g.113089410C>ACA214116532TCF7L2c.483+49284C>A (n.483+49284C>A)
c.552+49284C>A (n.552+49284C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.382-51774C>A (n.382-51774C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.107C>A (p.Pro36His)
 dbSNP
10g.113089410C=CA1937197426TCF7L2c.483+49284C= (n.483+49284C=)
c.552+49284C= (n.552+49284C=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.382-51774C= (n.382-51774C=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.107C= (p.Pro36=)
10g.113089410C>GCA378532602TCF7L2c.483+49284C>G (n.483+49284C>G)
c.552+49284C>G (n.552+49284C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.382-51774C>G (n.382-51774C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
10g.113089410C>TCA5692888TCF7L2c.483+49284C>T (n.483+49284C>T)
c.552+49284C>T (n.552+49284C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.382-51774C>T (n.382-51774C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.113089412T>ACA378532603TCF7L2c.483+49286T>A (n.483+49286T>A)
c.552+49286T>A (n.552+49286T>A)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.382-51772T>A (n.382-51772T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
10g.113089412T>CCA378532605TCF7L2c.483+49286T>C (n.483+49286T>C)
c.552+49286T>C (n.552+49286T>C)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.382-51772T>C (n.382-51772T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
10g.113089412T>GCA378532604TCF7L2c.483+49286T>G (n.483+49286T>G)
c.552+49286T>G (n.552+49286T>G)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.382-51772T>G (n.382-51772T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
10g.113089413G>ACA378532606TCF7L2c.483+49287G>A (n.483+49287G>A)
c.552+49287G>A (n.552+49287G>A)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.382-51771G>A (n.382-51771G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089413G>CCA378532607TCF7L2c.483+49287G>C (n.483+49287G>C)
c.552+49287G>C (n.552+49287G>C)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.382-51771G>C (n.382-51771G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
10g.113089413G=CA1937197427TCF7L2c.483+49287G= (n.483+49287G=)
c.552+49287G= (n.552+49287G=)
c.497G= (p.Cys166=)
c.407G= (p.Cys136=)
c.500G= (p.Cys167=)
c.382-51771G= (n.382-51771G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.566G= (p.Cys189=)
c.110G= (p.Cys37=)
10g.113089413G>TCA378532608TCF7L2c.483+49287G>T (n.483+49287G>T)
c.552+49287G>T (n.552+49287G>T)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.382-51771G>T (n.382-51771G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
10g.113089414C>ACA378532609TCF7L2c.483+49288C>A (n.483+49288C>A)
c.552+49288C>A (n.552+49288C>A)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.382-51770C>A (n.382-51770C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
10g.113089414C>GCA378532610TCF7L2c.483+49288C>G (n.483+49288C>G)
c.552+49288C>G (n.552+49288C>G)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.382-51770C>G (n.382-51770C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
10g.113089415T>ACA378532611TCF7L2c.483+49289T>A (n.483+49289T>A)
c.552+49289T>A (n.552+49289T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.382-51769T>A (n.382-51769T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
10g.113089415T>CCA378532612TCF7L2c.483+49289T>C (n.483+49289T>C)
c.552+49289T>C (n.552+49289T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.382-51769T>C (n.382-51769T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
10g.113089415T>GCA378532613TCF7L2c.483+49289T>G (n.483+49289T>G)
c.552+49289T>G (n.552+49289T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.382-51769T>G (n.382-51769T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
10g.113089416G>ACA378532614TCF7L2c.483+49290G>A (n.483+49290G>A)
c.552+49290G>A (n.552+49290G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.382-51768G>A (n.382-51768G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
10g.113089416G>CCA378532615TCF7L2c.483+49290G>C (n.483+49290G>C)
c.552+49290G>C (n.552+49290G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.382-51768G>C (n.382-51768G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
10g.113089416G>TCA378532616TCF7L2c.483+49290G>T (n.483+49290G>T)
c.552+49290G>T (n.552+49290G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.382-51768G>T (n.382-51768G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
10g.113089416_113089417delCA912966507TCF7L2c.483+49290_483+49291del (n.483+49290_483+49291del)
c.552+49290_552+49291del (n.552+49290_552+49291del)
c.500_501del (p.Cys167TyrfsTer5)
c.410_411del (p.Cys137TyrfsTer5)
c.503_504del (p.Cys168TyrfsTer5)
c.382-51768_382-51767del (n.382-51768_382-51767del)
c.185_186del (p.Cys62TyrfsTer5)
c.572_573del (p.Cys191TyrfsTer5)
c.569_570del (p.Cys190TyrfsTer5)
c.113_114del (p.Cys38TyrfsTer5)
10g.113089417C>ACA378532617TCF7L2c.483+49291C>A (n.483+49291C>A)
c.552+49291C>A (n.552+49291C>A)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.382-51767C>A (n.382-51767C>A)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.114C>A (p.Cys38Ter)
10g.113089417C>GCA378532618TCF7L2c.483+49291C>G (n.483+49291C>G)
c.552+49291C>G (n.552+49291C>G)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.382-51767C>G (n.382-51767C>G)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.114C>G (p.Cys38Trp)
10g.113089417C>TCA2610944498TCF7L2c.483+49291C>T (n.483+49291C>T)
c.552+49291C>T (n.552+49291C>T)
c.501C>T (p.Cys167=)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.382-51767C>T (n.382-51767C>T)
c.186C>T (p.Cys62=)
c.573C>T (p.Cys191=)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.114C>T (p.Cys38=)
 gnomAD v4
10g.113089418A=CA1937197428TCF7L2c.483+49292A= (n.483+49292A=)
c.552+49292A= (n.552+49292A=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.505A= (p.Thr169=)
c.382-51766A= (n.382-51766A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.115A= (p.Thr39=)
10g.113089418A>CCA378532619TCF7L2c.483+49292A>C (n.483+49292A>C)
c.552+49292A>C (n.552+49292A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.382-51766A>C (n.382-51766A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
10g.113089418A>GCA378532620TCF7L2c.483+49292A>G (n.483+49292A>G)
c.552+49292A>G (n.552+49292A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.382-51766A>G (n.382-51766A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
 dbSNP
10g.113089418A>TCA378532621TCF7L2c.483+49292A>T (n.483+49292A>T)
c.552+49292A>T (n.552+49292A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.382-51766A>T (n.382-51766A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
10g.113089419C>ACA378532622TCF7L2c.483+49293C>A (n.483+49293C>A)
c.552+49293C>A (n.552+49293C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.382-51765C>A (n.382-51765C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
 gnomAD v4
10g.113089419C>GCA378532623TCF7L2c.483+49293C>G (n.483+49293C>G)
c.552+49293C>G (n.552+49293C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.382-51765C>G (n.382-51765C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
10g.113089419C>TCA378532624TCF7L2c.483+49293C>T (n.483+49293C>T)
c.552+49293C>T (n.552+49293C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.382-51765C>T (n.382-51765C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
10g.113089421C>ACA378532626TCF7L2c.483+49295C>A (n.483+49295C>A)
c.552+49295C>A (n.552+49295C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.382-51763C>A (n.382-51763C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
10g.113089421C=CA1937197429TCF7L2c.483+49295C= (n.483+49295C=)
c.552+49295C= (n.552+49295C=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.382-51763C= (n.382-51763C=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.118C= (p.Gln40=)
10g.113089421C>GCA5692889TCF7L2c.483+49295C>G (n.483+49295C>G)
c.552+49295C>G (n.552+49295C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.382-51763C>G (n.382-51763C>G)
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c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089421C>TCA378532625TCF7L2c.483+49295C>T (n.483+49295C>T)
c.552+49295C>T (n.552+49295C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.382-51763C>T (n.382-51763C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
 gnomAD v4
10g.113089422A>CCA378532627TCF7L2c.483+49296A>C (n.483+49296A>C)
c.552+49296A>C (n.552+49296A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.382-51762A>C (n.382-51762A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
10g.113089422A>GCA378532628TCF7L2c.483+49296A>G (n.483+49296A>G)
c.552+49296A>G (n.552+49296A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.382-51762A>G (n.382-51762A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
10g.113089422A>TCA378532629TCF7L2c.483+49296A>T (n.483+49296A>T)
c.552+49296A>T (n.552+49296A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.382-51762A>T (n.382-51762A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
10g.113089423G>ACA2610944499TCF7L2c.483+49297G>A (n.483+49297G>A)
c.552+49297G>A (n.552+49297G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.382-51761G>A (n.382-51761G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.120G>A (p.Gln40=)
 gnomAD v4
10g.113089423G>CCA378532630TCF7L2c.483+49297G>C (n.483+49297G>C)
c.552+49297G>C (n.552+49297G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.382-51761G>C (n.382-51761G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.120G>C (p.Gln40His)
10g.113089423G=CA1937197430TCF7L2c.483+49297G= (n.483+49297G=)
c.552+49297G= (n.552+49297G=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.510G= (p.Gln170=)
c.382-51761G= (n.382-51761G=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.579G= (p.Gln193=)
c.576G= (p.Gln192=)
c.120G= (p.Gln40=)
10g.113089423G>TCA5692890TCF7L2c.483+49297G>T (n.483+49297G>T)
c.552+49297G>T (n.552+49297G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.382-51761G>T (n.382-51761G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.120G>T (p.Gln40His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089424G>ACA378532631TCF7L2c.483+49298G>A (n.483+49298G>A)
c.552+49298G>A (n.552+49298G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.382-51760G>A (n.382-51760G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
10g.113089424G>CCA378532633TCF7L2c.483+49298G>C (n.483+49298G>C)
c.552+49298G>C (n.552+49298G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.382-51760G>C (n.382-51760G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
10g.113089424G>TCA378532632TCF7L2c.483+49298G>T (n.483+49298G>T)
c.552+49298G>T (n.552+49298G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.382-51760G>T (n.382-51760G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
10g.113089425G>ACA378532634TCF7L2c.483+49299G>A (n.483+49299G>A)
c.552+49299G>A (n.552+49299G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.382-51759G>A (n.382-51759G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
10g.113089425G>CCA378532635TCF7L2c.483+49299G>C (n.483+49299G>C)
c.552+49299G>C (n.552+49299G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.382-51759G>C (n.382-51759G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
10g.113089425G>TCA378532636TCF7L2c.483+49299G>T (n.483+49299G>T)
c.552+49299G>T (n.552+49299G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.382-51759G>T (n.382-51759G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
 dbSNP
10g.113089427C>ACA378532637TCF7L2c.483+49301C>A (n.483+49301C>A)
c.552+49301C>A (n.552+49301C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.382-51757C>A (n.382-51757C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
10g.113089427C>GCA378532638TCF7L2c.483+49301C>G (n.483+49301C>G)
c.552+49301C>G (n.552+49301C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.382-51757C>G (n.382-51757C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
10g.113089427C>TCA378532639TCF7L2c.483+49301C>T (n.483+49301C>T)
c.552+49301C>T (n.552+49301C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.382-51757C>T (n.382-51757C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
 gnomAD v4
10g.113089428A=CA1937197431TCF7L2c.483+49302A= (n.483+49302A=)
c.552+49302A= (n.552+49302A=)
c.512A= (p.His171=)
c.422A= (p.His141=)
c.515A= (p.His172=)
c.382-51756A= (n.382-51756A=)
c.197A= (p.His66=)
c.584A= (p.His195=)
c.581A= (p.His194=)
c.125A= (p.His42=)
10g.113089428A>CCA378532640TCF7L2c.483+49302A>C (n.483+49302A>C)
c.552+49302A>C (n.552+49302A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.382-51756A>C (n.382-51756A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089428A>GCA378532641TCF7L2c.483+49302A>G (n.483+49302A>G)
c.552+49302A>G (n.552+49302A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.382-51756A>G (n.382-51756A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089428A>TCA378532642TCF7L2c.483+49302A>T (n.483+49302A>T)
c.552+49302A>T (n.552+49302A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.382-51756A>T (n.382-51756A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
10g.113089429T>ACA378532643TCF7L2c.483+49303T>A (n.483+49303T>A)
c.552+49303T>A (n.552+49303T>A)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.382-51755T>A (n.382-51755T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
c.582T>A (p.His194Gln)
c.126T>A (p.His42Gln)
10g.113089429T>GCA378532644TCF7L2c.483+49303T>G (n.483+49303T>G)
c.552+49303T>G (n.552+49303T>G)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.382-51755T>G (n.382-51755T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
c.585T>G (p.His195Gln)
c.582T>G (p.His194Gln)
c.126T>G (p.His42Gln)
 gnomAD v4
10g.113089430G>ACA378532645TCF7L2c.483+49304G>A (n.483+49304G>A)
c.552+49304G>A (n.552+49304G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.382-51754G>A (n.382-51754G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
 gnomAD v4
10g.113089430G>CCA378532647TCF7L2c.483+49304G>C (n.483+49304G>C)
c.552+49304G>C (n.552+49304G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.382-51754G>C (n.382-51754G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.127G>C (p.Asp43His)
10g.113089430G>TCA378532646TCF7L2c.483+49304G>T (n.483+49304G>T)
c.552+49304G>T (n.552+49304G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.382-51754G>T (n.382-51754G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
10g.113089431A>CCA378532648TCF7L2c.483+49305A>C (n.483+49305A>C)
c.552+49305A>C (n.552+49305A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.382-51753A>C (n.382-51753A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
10g.113089431A>GCA378532650TCF7L2c.483+49305A>G (n.483+49305A>G)
c.552+49305A>G (n.552+49305A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.382-51753A>G (n.382-51753A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
 COSMIC
10g.113089431A>TCA378532649TCF7L2c.483+49305A>T (n.483+49305A>T)
c.552+49305A>T (n.552+49305A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.382-51753A>T (n.382-51753A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
10g.113089432C>ACA378532651TCF7L2c.483+49306C>A (n.483+49306C>A)
c.552+49306C>A (n.552+49306C>A)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.382-51752C>A (n.382-51752C>A)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
10g.113089432C>GCA378532652TCF7L2c.483+49306C>G (n.483+49306C>G)
c.552+49306C>G (n.552+49306C>G)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.382-51752C>G (n.382-51752C>G)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
10g.113089433T>ACA378532653TCF7L2c.483+49307T>A (n.483+49307T>A)
c.552+49307T>A (n.552+49307T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.382-51751T>A (n.382-51751T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
10g.113089433T>CCA378532654TCF7L2c.483+49307T>C (n.483+49307T>C)
c.552+49307T>C (n.552+49307T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.382-51751T>C (n.382-51751T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
10g.113089433T>GCA378532655TCF7L2c.483+49307T>G (n.483+49307T>G)
c.552+49307T>G (n.552+49307T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.382-51751T>G (n.382-51751T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
10g.113089434G>ACA378532656TCF7L2c.483+49308G>A (n.483+49308G>A)
c.552+49308G>A (n.552+49308G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.382-51750G>A (n.382-51750G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
10g.113089434G>CCA378532657TCF7L2c.483+49308G>C (n.483+49308G>C)
c.552+49308G>C (n.552+49308G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.382-51750G>C (n.382-51750G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
10g.113089434G>TCA378532658TCF7L2c.483+49308G>T (n.483+49308G>T)
c.552+49308G>T (n.552+49308G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.382-51750G>T (n.382-51750G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
10g.113089435T>ACA378532659TCF7L2c.483+49309T>A (n.483+49309T>A)
c.552+49309T>A (n.552+49309T>A)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.382-51749T>A (n.382-51749T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
10g.113089435T>CCA2610944500TCF7L2c.483+49309T>C (n.483+49309T>C)
c.552+49309T>C (n.552+49309T>C)
c.519T>C (p.Cys173=)
c.429T>C (p.Cys143=)
c.522T>C (p.Cys174=)
c.382-51749T>C (n.382-51749T>C)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.588T>C (p.Cys196=)
c.132T>C (p.Cys44=)
 gnomAD v4
10g.113089435T>GCA378532660TCF7L2c.483+49309T>G (n.483+49309T>G)
c.552+49309T>G (n.552+49309T>G)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.382-51749T>G (n.382-51749T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
10g.113089436C>ACA378532662TCF7L2c.483+49310C>A (n.483+49310C>A)
c.552+49310C>A (n.552+49310C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.382-51748C>A (n.382-51748C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
10g.113089436C=CA1937197432TCF7L2c.483+49310C= (n.483+49310C=)
c.552+49310C= (n.552+49310C=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.382-51748C= (n.382-51748C=)
c.205C= (p.Gln69=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.133C= (p.Gln45=)
10g.113089436C>GCA378532661TCF7L2c.483+49310C>G (n.483+49310C>G)
c.552+49310C>G (n.552+49310C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.382-51748C>G (n.382-51748C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
10g.113089436C>TCA5692891TCF7L2c.483+49310C>T (n.483+49310C>T)
c.552+49310C>T (n.552+49310C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.382-51748C>T (n.382-51748C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089437A>CCA378532663TCF7L2c.483+49311A>C (n.483+49311A>C)
c.552+49311A>C (n.552+49311A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.382-51747A>C (n.382-51747A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
10g.113089437A>GCA378532664TCF7L2c.483+49311A>G (n.483+49311A>G)
c.552+49311A>G (n.552+49311A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.382-51747A>G (n.382-51747A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
 gnomAD v4
10g.113089437A>TCA378532665TCF7L2c.483+49311A>T (n.483+49311A>T)
c.552+49311A>T (n.552+49311A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.382-51747A>T (n.382-51747A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
10g.113089438G>CCA378532666TCF7L2c.483+49312G>C (n.483+49312G>C)
c.552+49312G>C (n.552+49312G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.382-51746G>C (n.382-51746G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.135G>C (p.Gln45His)
10g.113089438G>TCA378532667TCF7L2c.483+49312G>T (n.483+49312G>T)
c.552+49312G>T (n.552+49312G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.382-51746G>T (n.382-51746G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.135G>T (p.Gln45His)
10g.113089439C>ACA378532668TCF7L2c.483+49313C>A (n.483+49313C>A)
c.552+49313C>A (n.552+49313C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
c.382-51745C>A (n.382-51745C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
 gnomAD v4
10g.113089439C>GCA378532669TCF7L2c.483+49313C>G (n.483+49313C>G)
c.552+49313C>G (n.552+49313C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
c.382-51745C>G (n.382-51745C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
10g.113089439C>TCA378532670TCF7L2c.483+49313C>T (n.483+49313C>T)
c.552+49313C>T (n.552+49313C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.382-51745C>T (n.382-51745C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
10g.113089440A=CA1937197433TCF7L2c.483+49314A= (n.483+49314A=)
c.552+49314A= (n.552+49314A=)
c.524A= (p.His175=)
c.434A= (p.His145=)
c.527A= (p.His176=)
c.382-51744A= (n.382-51744A=)
c.209A= (p.His70=)
c.596A= (p.His199=)
c.593A= (p.His198=)
c.137A= (p.His46=)
10g.113089440A>CCA378532671TCF7L2c.483+49314A>C (n.483+49314A>C)
c.552+49314A>C (n.552+49314A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
c.382-51744A>C (n.382-51744A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
10g.113089440A>GCA378532672TCF7L2c.483+49314A>G (n.483+49314A>G)
c.552+49314A>G (n.552+49314A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
c.382-51744A>G (n.382-51744A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089440A>TCA378532673TCF7L2c.483+49314A>T (n.483+49314A>T)
c.552+49314A>T (n.552+49314A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
c.382-51744A>T (n.382-51744A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
10g.113089441C>ACA378532675TCF7L2c.483+49315C>A (n.483+49315C>A)
c.552+49315C>A (n.552+49315C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.528C>A (p.His176Gln)
c.382-51743C>A (n.382-51743C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
10g.113089441C>GCA378532674TCF7L2c.483+49315C>G (n.483+49315C>G)
c.552+49315C>G (n.552+49315C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.528C>G (p.His176Gln)
c.382-51743C>G (n.382-51743C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
10g.113089442T>ACA378532676TCF7L2c.483+49316T>A (n.483+49316T>A)
c.552+49316T>A (n.552+49316T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.382-51742T>A (n.382-51742T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
10g.113089442T>CCA378532677TCF7L2c.483+49316T>C (n.483+49316T>C)
c.552+49316T>C (n.552+49316T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.382-51742T>C (n.382-51742T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
10g.113089442T>GCA378532678TCF7L2c.483+49316T>G (n.483+49316T>G)
c.552+49316T>G (n.552+49316T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.382-51742T>G (n.382-51742T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
10g.113089443T>ACA378532679TCF7L2c.483+49317T>A (n.483+49317T>A)
c.552+49317T>A (n.552+49317T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.382-51741T>A (n.382-51741T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
10g.113089443T>CCA378532680TCF7L2c.483+49317T>C (n.483+49317T>C)
c.552+49317T>C (n.552+49317T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.382-51741T>C (n.382-51741T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
10g.113089443T>GCA378532681TCF7L2c.483+49317T>G (n.483+49317T>G)
c.552+49317T>G (n.552+49317T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.382-51741T>G (n.382-51741T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
10g.113089444C>ACA378532683TCF7L2c.483+49318C>A (n.483+49318C>A)
c.552+49318C>A (n.552+49318C>A)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.382-51740C>A (n.382-51740C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
10g.113089444C>GCA378532682TCF7L2c.483+49318C>G (n.483+49318C>G)
c.552+49318C>G (n.552+49318C>G)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.382-51740C>G (n.382-51740C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
10g.113089445T>ACA378532684TCF7L2c.483+49319T>A (n.483+49319T>A)
c.552+49319T>A (n.552+49319T>A)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.382-51739T>A (n.382-51739T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
10g.113089445T>CCA378532685TCF7L2c.483+49319T>C (n.483+49319T>C)
c.552+49319T>C (n.552+49319T>C)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.382-51739T>C (n.382-51739T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
 gnomAD v4
10g.113089445T>GCA378532686TCF7L2c.483+49319T>G (n.483+49319T>G)
c.552+49319T>G (n.552+49319T>G)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.382-51739T>G (n.382-51739T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
10g.113089446A=CA1937197434TCF7L2c.483+49320A= (n.483+49320A=)
c.552+49320A= (n.552+49320A=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.533A= (p.Tyr178=)
c.382-51738A= (n.382-51738A=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.602A= (p.Tyr201=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.143A= (p.Tyr48=)
10g.113089446A>CCA378532687TCF7L2c.483+49320A>C (n.483+49320A>C)
c.552+49320A>C (n.552+49320A>C)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.382-51738A>C (n.382-51738A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
 dbSNP
10g.113089446A>GCA214116533TCF7L2c.483+49320A>G (n.483+49320A>G)
c.552+49320A>G (n.552+49320A>G)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.382-51738A>G (n.382-51738A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089446A>TCA378532688TCF7L2c.483+49320A>T (n.483+49320A>T)
c.552+49320A>T (n.552+49320A>T)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.382-51738A>T (n.382-51738A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
10g.113089446_113089447delinsACCA1937197435TCF7L2c.483+49320_483+49321delinsAC (n.483+49320_483+49321delinsAC)
c.552+49320_552+49321delinsAC (n.552+49320_552+49321delinsAC)
c.530_531delinsAC (p.Tyr177=)
c.440_441delinsAC (p.Tyr147=)
c.533_534delinsAC (p.Tyr178=)
c.382-51738_382-51737delinsAC (n.382-51738_382-51737delinsAC)
c.215_216delinsAC (p.Tyr72=)
c.602_603delinsAC (p.Tyr201=)
c.599_600delinsAC (p.Tyr200=)
c.143_144delinsAC (p.Tyr48=)
10g.113089447C>ACA378532690TCF7L2c.483+49321C>A (n.483+49321C>A)
c.552+49321C>A (n.552+49321C>A)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.382-51737C>A (n.382-51737C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
10g.113089447C=CA1937197436TCF7L2c.483+49321C= (n.483+49321C=)
c.552+49321C= (n.552+49321C=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.441C= (p.Tyr147=)
c.534C= (p.Tyr178=)
c.382-51737C= (n.382-51737C=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.603C= (p.Tyr201=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.144C= (p.Tyr48=)
10g.113089447C>GCA378532689TCF7L2c.483+49321C>G (n.483+49321C>G)
c.552+49321C>G (n.552+49321C>G)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.382-51737C>G (n.382-51737C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
10g.113089447C>TCA1937197437TCF7L2c.483+49321C>T (n.483+49321C>T)
c.552+49321C>T (n.552+49321C>T)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.382-51737C>T (n.382-51737C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089453dupCA5692892TCF7L2c.483+49327dup (n.483+49327dup)
c.552+49327dup (n.552+49327dup)
c.537dup (p.Ser180LeufsTer29)
c.447dup (p.Ser150LeufsTer29)
c.540dup (p.Ser181LeufsTer29)
c.382-51731dup (n.382-51731dup)
c.222dup (p.Ser75LeufsTer29)
c.609dup (p.Ser204LeufsTer29)
c.606dup (p.Ser203LeufsTer29)
c.150dup (p.Ser51LeufsTer29)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089453delCA596094320TCF7L2c.483+49327del (n.483+49327del)
c.552+49327del (n.552+49327del)
c.537del (p.Ser180GlnfsTer13)
c.447del (p.Ser150GlnfsTer13)
c.540del (p.Ser181GlnfsTer13)
c.382-51731del (n.382-51731del)
c.222del (p.Ser75GlnfsTer13)
c.609del (p.Ser204GlnfsTer13)
c.606del (p.Ser203GlnfsTer13)
c.150del (p.Ser51GlnfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089448C>ACA378532691TCF7L2c.483+49322C>A (n.483+49322C>A)
c.552+49322C>A (n.552+49322C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.382-51736C>A (n.382-51736C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
10g.113089448C=CA1937197438TCF7L2c.483+49322C= (n.483+49322C=)
c.552+49322C= (n.552+49322C=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.382-51736C= (n.382-51736C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.145C= (p.Pro49=)
10g.113089448C>GCA378532692TCF7L2c.483+49322C>G (n.483+49322C>G)
c.552+49322C>G (n.552+49322C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.382-51736C>G (n.382-51736C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
10g.113089448C>TCA5692893TCF7L2c.483+49322C>T (n.483+49322C>T)
c.552+49322C>T (n.552+49322C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.382-51736C>T (n.382-51736C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089449C>ACA378532693TCF7L2c.483+49323C>A (n.483+49323C>A)
c.552+49323C>A (n.552+49323C>A)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.382-51735C>A (n.382-51735C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.146C>A (p.Pro49His)
10g.113089449C=CA1937197439TCF7L2c.483+49323C= (n.483+49323C=)
c.552+49323C= (n.552+49323C=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.382-51735C= (n.382-51735C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.146C= (p.Pro49=)
10g.113089449C>GCA378532694TCF7L2c.483+49323C>G (n.483+49323C>G)
c.552+49323C>G (n.552+49323C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.382-51735C>G (n.382-51735C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
10g.113089449C>TCA5692894TCF7L2c.483+49323C>T (n.483+49323C>T)
c.552+49323C>T (n.552+49323C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.382-51735C>T (n.382-51735C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089450C>ACA5692896TCF7L2c.483+49324C>A (n.483+49324C>A)
c.552+49324C>A (n.552+49324C>A)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.444C>A (p.Pro148=)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.382-51734C>A (n.382-51734C>A)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.606C>A (p.Pro202=)
c.603C>A (p.Pro201=)
c.147C>A (p.Pro49=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089450C=CA1937197440TCF7L2c.483+49324C= (n.483+49324C=)
c.552+49324C= (n.552+49324C=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.444C= (p.Pro148=)
c.537C= (p.Pro179=)
c.382-51734C= (n.382-51734C=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.606C= (p.Pro202=)
c.603C= (p.Pro201=)
c.147C= (p.Pro49=)
10g.113089450C>GCA2574671139TCF7L2c.483+49324C>G (n.483+49324C>G)
c.552+49324C>G (n.552+49324C>G)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.444C>G (p.Pro148=)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.382-51734C>G (n.382-51734C>G)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.603C>G (p.Pro201=)
c.147C>G (p.Pro49=)
 gnomAD v4
10g.113089450C>TCA5692895TCF7L2c.483+49324C>T (n.483+49324C>T)
c.552+49324C>T (n.552+49324C>T)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.444C>T (p.Pro148=)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.382-51734C>T (n.382-51734C>T)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.603C>T (p.Pro201=)
c.147C>T (p.Pro49=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089451C>ACA5692897TCF7L2c.483+49325C>A (n.483+49325C>A)
c.552+49325C>A (n.552+49325C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.382-51733C>A (n.382-51733C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089451C=CA1937197441TCF7L2c.483+49325C= (n.483+49325C=)
c.552+49325C= (n.552+49325C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.382-51733C= (n.382-51733C=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.148C= (p.Pro50=)
10g.113089451C>GCA378532695TCF7L2c.483+49325C>G (n.483+49325C>G)
c.552+49325C>G (n.552+49325C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.382-51733C>G (n.382-51733C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089451C>TCA5692898TCF7L2c.483+49325C>T (n.483+49325C>T)
c.552+49325C>T (n.552+49325C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.382-51733C>T (n.382-51733C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113089452C>ACA5692899TCF7L2c.483+49326C>A (n.483+49326C>A)
c.552+49326C>A (n.552+49326C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.382-51732C>A (n.382-51732C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.149C>A (p.Pro50His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089452C=CA1937197442TCF7L2c.483+49326C= (n.483+49326C=)
c.552+49326C= (n.552+49326C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.382-51732C= (n.382-51732C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.149C= (p.Pro50=)
10g.113089452C>GCA5692900TCF7L2c.483+49326C>G (n.483+49326C>G)
c.552+49326C>G (n.552+49326C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.382-51732C>G (n.382-51732C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089452C>TCA378532696TCF7L2c.483+49326C>T (n.483+49326C>T)
c.552+49326C>T (n.552+49326C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.382-51732C>T (n.382-51732C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089452_113089453insACA2610944501TCF7L2c.483+49326_483+49327insA (n.483+49326_483+49327insA)
c.552+49326_552+49327insA (n.552+49326_552+49327insA)
c.536_537insA (p.Ser180LeufsTer29)
c.446_447insA (p.Ser150LeufsTer29)
c.539_540insA (p.Ser181LeufsTer29)
c.382-51732_382-51731insA (n.382-51732_382-51731insA)
c.221_222insA (p.Ser75LeufsTer29)
c.608_609insA (p.Ser204LeufsTer29)
c.605_606insA (p.Ser203LeufsTer29)
c.149_150insA (p.Ser51LeufsTer29)
 gnomAD v4
10g.113089453C>ACA5692901TCF7L2c.483+49327C>A (n.483+49327C>A)
c.552+49327C>A (n.552+49327C>A)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.382-51731C>A (n.382-51731C>A)
c.222C>A (p.Pro74=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.606C>A (p.Pro202=)
c.150C>A (p.Pro50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113089453C=CA1937197444TCF7L2c.483+49327C= (n.483+49327C=)
c.552+49327C= (n.552+49327C=)
c.537C= (p.Pro179=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.540C= (p.Pro180=)
c.382-51731C= (n.382-51731C=)
c.222C= (p.Pro74=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.606C= (p.Pro202=)
c.150C= (p.Pro50=)
10g.113089453C>GCA2610944502TCF7L2c.483+49327C>G (n.483+49327C>G)
c.552+49327C>G (n.552+49327C>G)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.382-51731C>G (n.382-51731C>G)
c.222C>G (p.Pro74=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.150C>G (p.Pro50=)
 gnomAD v4
10g.113089453C>TCA214116534TCF7L2c.483+49327C>T (n.483+49327C>T)
c.552+49327C>T (n.552+49327C>T)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.382-51731C>T (n.382-51731C>T)
c.222C>T (p.Pro74=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.150C>T (p.Pro50=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089453_113089454delinsCTCA1937197443TCF7L2c.483+49327_483+49328delinsCT (n.483+49327_483+49328delinsCT)
c.552+49327_552+49328delinsCT (n.552+49327_552+49328delinsCT)
c.537_538delinsCT (p.Pro179=)
c.447_448delinsCT (p.Pro149=)
c.540_541delinsCT (p.Pro180=)
c.382-51731_382-51730delinsCT (n.382-51731_382-51730delinsCT)
c.222_223delinsCT (p.Pro74=)
c.609_610delinsCT (p.Pro203=)
c.606_607delinsCT (p.Pro202=)
c.150_151delinsCT (p.Pro50=)
10g.113089454delCA660067911TCF7L2c.483+49328del (n.483+49328del)
c.552+49328del (n.552+49328del)
c.538del (p.Ser180GlnfsTer13)
c.448del (p.Ser150GlnfsTer13)
c.541del (p.Ser181GlnfsTer13)
c.382-51730del (n.382-51730del)
c.223del (p.Ser75GlnfsTer13)
c.610del (p.Ser204GlnfsTer13)
c.607del (p.Ser203GlnfsTer13)
c.151del (p.Ser51GlnfsTer13)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113089454T>ACA378532697TCF7L2c.483+49328T>A (n.483+49328T>A)
c.552+49328T>A (n.552+49328T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.382-51730T>A (n.382-51730T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
10g.113089454T>CCA378532698TCF7L2c.483+49328T>C (n.483+49328T>C)
c.552+49328T>C (n.552+49328T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.382-51730T>C (n.382-51730T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
 gnomAD v4
10g.113089454T>GCA378532699TCF7L2c.483+49328T>G (n.483+49328T>G)
c.552+49328T>G (n.552+49328T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.382-51730T>G (n.382-51730T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)

Number of alleles fetched