Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756634A=CA1279906492CKAP2Lc.737T= (p.Val246=)
c.478+259T= (n.478+259T=)
c.242T= (p.Val81=)
n.557+259T=
n.489+259T=
2g.112756634A>CCA348297553CKAP2Lc.737T>G (p.Val246Gly)
c.478+259T>G (n.478+259T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.557+259T>G
n.489+259T>G
2g.112756634A>GCA1836801CKAP2Lc.737T>C (p.Val246Ala)
c.478+259T>C (n.478+259T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.557+259T>C
n.489+259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756634A>TCA348297554CKAP2Lc.737T>A (p.Val246Asp)
c.478+259T>A (n.478+259T>A)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.557+259T>A
n.489+259T>A
2g.112756635C>ACA348297555CKAP2Lc.736G>T (p.Val246Phe)
c.478+258G>T (n.478+258G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.557+258G>T
n.489+258G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756635C=CA1279906493CKAP2Lc.736G= (p.Val246=)
c.478+258G= (n.478+258G=)
c.241G= (p.Val81=)
n.557+258G=
n.489+258G=
2g.112756635C>GCA1836802CKAP2Lc.736G>C (p.Val246Leu)
c.478+258G>C (n.478+258G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.557+258G>C
n.489+258G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756635C>TCA348297556CKAP2Lc.736G>A (p.Val246Ile)
c.478+258G>A (n.478+258G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.557+258G>A
n.489+258G>A
2g.112756636A=CA1279906494CKAP2Lc.735T= (p.Phe245=)
c.478+257T= (n.478+257T=)
c.240T= (p.Phe80=)
n.557+257T=
n.489+257T=
2g.112756636A>CCA348297557CKAP2Lc.735T>G (p.Phe245Leu)
c.478+257T>G (n.478+257T>G)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.557+257T>G
n.489+257T>G
2g.112756636A>GCA428553812CKAP2Lc.735T>C (p.Phe245=)
c.478+257T>C (n.478+257T>C)
c.240T>C (p.Phe80=)
n.557+257T>C
n.489+257T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756636A>TCA348297558CKAP2Lc.735T>A (p.Phe245Leu)
c.478+257T>A (n.478+257T>A)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.557+257T>A
n.489+257T>A
2g.112756637A>CCA348297561CKAP2Lc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.478+256T>G (n.478+256T>G)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.557+256T>G
n.489+256T>G
 COSMIC
2g.112756637A>GCA348297560CKAP2Lc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.478+256T>C (n.478+256T>C)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.557+256T>C
n.489+256T>C
2g.112756637A>TCA348297559CKAP2Lc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.478+256T>A (n.478+256T>A)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.557+256T>A
n.489+256T>A
2g.112756638A=CA1279906495CKAP2Lc.733T= (p.Phe245=)
c.478+255T= (n.478+255T=)
c.238T= (p.Phe80=)
n.557+255T=
n.489+255T=
2g.112756638A>CCA348297562CKAP2Lc.733T>G (p.Phe245Val)
c.478+255T>G (n.478+255T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.557+255T>G
n.489+255T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756638A>GCA1836803CKAP2Lc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.478+255T>C (n.478+255T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.557+255T>C
n.489+255T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.112756638A>TCA348297563CKAP2Lc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.478+255T>A (n.478+255T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.557+255T>A
n.489+255T>A
2g.112756639T>ACA348297564CKAP2Lc.732A>T (p.Gln244His)
c.478+254A>T (n.478+254A>T)
c.237A>T (p.Gln79His)
n.557+254A>T
n.489+254A>T
2g.112756639T>CCA1836804CKAP2Lc.732A>G (p.Gln244=)
c.478+254A>G (n.478+254A>G)
c.237A>G (p.Gln79=)
n.557+254A>G
n.489+254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756639T>GCA348297565CKAP2Lc.732A>C (p.Gln244His)
c.478+254A>C (n.478+254A>C)
c.237A>C (p.Gln79His)
n.557+254A>C
n.489+254A>C
2g.112756639T=CA1279906496CKAP2Lc.732A= (p.Gln244=)
c.478+254A= (n.478+254A=)
c.237A= (p.Gln79=)
n.557+254A=
n.489+254A=
2g.112756640T>ACA348297566CKAP2Lc.731A>T (p.Gln244Leu)
c.478+253A>T (n.478+253A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.557+253A>T
n.489+253A>T
2g.112756640T>CCA348297567CKAP2Lc.731A>G (p.Gln244Arg)
c.478+253A>G (n.478+253A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.557+253A>G
n.489+253A>G
2g.112756640T>GCA348297568CKAP2Lc.731A>C (p.Gln244Pro)
c.478+253A>C (n.478+253A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.557+253A>C
n.489+253A>C
2g.112756641G>ACA348297569CKAP2Lc.730C>T (p.Gln244Ter)
c.478+252C>T (n.478+252C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.557+252C>T
n.489+252C>T
2g.112756641G>CCA348297570CKAP2Lc.730C>G (p.Gln244Glu)
c.478+252C>G (n.478+252C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.557+252C>G
n.489+252C>G
2g.112756641G>TCA348297571CKAP2Lc.730C>A (p.Gln244Lys)
c.478+252C>A (n.478+252C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.557+252C>A
n.489+252C>A
2g.112756642T>ACA348297573CKAP2Lc.729A>T (p.Lys243Asn)
c.478+251A>T (n.478+251A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.557+251A>T
n.489+251A>T
2g.112756642T>CCA428553813CKAP2Lc.729A>G (p.Lys243=)
c.478+251A>G (n.478+251A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.557+251A>G
n.489+251A>G
 COSMIC
2g.112756642T>GCA348297572CKAP2Lc.729A>C (p.Lys243Asn)
c.478+251A>C (n.478+251A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.557+251A>C
n.489+251A>C
2g.112756643T>ACA348297574CKAP2Lc.728A>T (p.Lys243Ile)
c.478+250A>T (n.478+250A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.557+250A>T
n.489+250A>T
2g.112756643T>CCA348297575CKAP2Lc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.478+250A>G (n.478+250A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.557+250A>G
n.489+250A>G
2g.112756643T>GCA348297576CKAP2Lc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.478+250A>C (n.478+250A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.557+250A>C
n.489+250A>C
2g.112756644T>ACA348297577CKAP2Lc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.478+249A>T (n.478+249A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.557+249A>T
n.489+249A>T
2g.112756644T>CCA348297578CKAP2Lc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.478+249A>G (n.478+249A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.557+249A>G
n.489+249A>G
2g.112756644T>GCA348297579CKAP2Lc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.478+249A>C (n.478+249A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.557+249A>C
n.489+249A>C
 COSMIC
2g.112756645A>CCA348297581CKAP2Lc.726T>G (p.Asn242Lys)
c.478+248T>G (n.478+248T>G)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.557+248T>G
n.489+248T>G
2g.112756645A>GCA428553814CKAP2Lc.726T>C (p.Asn242=)
c.478+248T>C (n.478+248T>C)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.557+248T>C
n.489+248T>C
2g.112756645A>TCA348297580CKAP2Lc.726T>A (p.Asn242Lys)
c.478+248T>A (n.478+248T>A)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.557+248T>A
n.489+248T>A
2g.112756646T>ACA348297582CKAP2Lc.725A>T (p.Asn242Ile)
c.478+247A>T (n.478+247A>T)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.557+247A>T
n.489+247A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756646T>CCA348297583CKAP2Lc.725A>G (p.Asn242Ser)
c.478+247A>G (n.478+247A>G)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.557+247A>G
n.489+247A>G
2g.112756646T>GCA348297584CKAP2Lc.725A>C (p.Asn242Thr)
c.478+247A>C (n.478+247A>C)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.557+247A>C
n.489+247A>C
2g.112756646T=CA1279906497CKAP2Lc.725A= (p.Asn242=)
c.478+247A= (n.478+247A=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.557+247A=
n.489+247A=
2g.112756647T>ACA348297585CKAP2Lc.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.478+246A>T (n.478+246A>T)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.557+246A>T
n.489+246A>T
2g.112756647T>CCA348297586CKAP2Lc.724A>G (p.Asn242Asp)
c.478+246A>G (n.478+246A>G)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.557+246A>G
n.489+246A>G
2g.112756647T>GCA348297587CKAP2Lc.724A>C (p.Asn242His)
c.478+246A>C (n.478+246A>C)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.557+246A>C
n.489+246A>C
2g.112756648A>CCA428553816CKAP2Lc.723T>G (p.Val241=)
c.478+245T>G (n.478+245T>G)
c.228T>G (p.Val76=)
n.557+245T>G
n.489+245T>G
2g.112756648A>GCA428553817CKAP2Lc.723T>C (p.Val241=)
c.478+245T>C (n.478+245T>C)
c.228T>C (p.Val76=)
n.557+245T>C
n.489+245T>C
2g.112756648A>TCA428553815CKAP2Lc.723T>A (p.Val241=)
c.478+245T>A (n.478+245T>A)
c.228T>A (p.Val76=)
n.557+245T>A
n.489+245T>A
2g.112756649A=CA1279906498CKAP2Lc.722T= (p.Val241=)
c.478+244T= (n.478+244T=)
c.227T= (p.Val76=)
n.557+244T=
n.489+244T=
2g.112756649A>CCA348297588CKAP2Lc.722T>G (p.Val241Gly)
c.478+244T>G (n.478+244T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.557+244T>G
n.489+244T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756649A>GCA348297590CKAP2Lc.722T>C (p.Val241Ala)
c.478+244T>C (n.478+244T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.557+244T>C
n.489+244T>C
2g.112756649A>TCA348297589CKAP2Lc.722T>A (p.Val241Asp)
c.478+244T>A (n.478+244T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
n.557+244T>A
n.489+244T>A
2g.112756650C>ACA348297591CKAP2Lc.721G>T (p.Val241Phe)
c.478+243G>T (n.478+243G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
n.557+243G>T
n.489+243G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756650C=CA1279906499CKAP2Lc.721G= (p.Val241=)
c.478+243G= (n.478+243G=)
c.226G= (p.Val76=)
n.557+243G=
n.489+243G=
2g.112756650C>GCA348297592CKAP2Lc.721G>C (p.Val241Leu)
c.478+243G>C (n.478+243G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.557+243G>C
n.489+243G>C
2g.112756650C>TCA53691440CKAP2Lc.721G>A (p.Val241Ile)
c.478+243G>A (n.478+243G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.557+243G>A
n.489+243G>A
 dbSNP
2g.112756651C>ACA348297593CKAP2Lc.720G>T (p.Arg240Ser)
c.478+242G>T (n.478+242G>T)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
n.557+242G>T
n.489+242G>T
2g.112756651C=CA1279906500CKAP2Lc.720G= (p.Arg240=)
c.478+242G= (n.478+242G=)
c.225G= (p.Arg75=)
n.557+242G=
n.489+242G=
2g.112756651C>GCA348297594CKAP2Lc.720G>C (p.Arg240Ser)
c.478+242G>C (n.478+242G>C)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
n.557+242G>C
n.489+242G>C
 gnomAD v4
2g.112756651C>TCA428553818CKAP2Lc.720G>A (p.Arg240=)
c.478+242G>A (n.478+242G>A)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.557+242G>A
n.489+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756652C>ACA348297595CKAP2Lc.719G>T (p.Arg240Met)
c.478+241G>T (n.478+241G>T)
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.557+241G>T
n.489+241G>T
2g.112756652C=CA1279906501CKAP2Lc.719G= (p.Arg240=)
c.478+241G= (n.478+241G=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.557+241G=
n.489+241G=
2g.112756652C>GCA348297596CKAP2Lc.719G>C (p.Arg240Thr)
c.478+241G>C (n.478+241G>C)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.557+241G>C
n.489+241G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756652C>TCA348297597CKAP2Lc.719G>A (p.Arg240Lys)
c.478+241G>A (n.478+241G>A)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.557+241G>A
n.489+241G>A
2g.112756653T>ACA348297598CKAP2Lc.718A>T (p.Arg240Trp)
c.478+240A>T (n.478+240A>T)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.557+240A>T
n.489+240A>T
2g.112756653T>CCA348297599CKAP2Lc.718A>G (p.Arg240Gly)
c.478+240A>G (n.478+240A>G)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.557+240A>G
n.489+240A>G
 gnomAD v4
2g.112756653T>GCA428553819CKAP2Lc.718A>C (p.Arg240=)
c.478+240A>C (n.478+240A>C)
c.223A>C (p.Arg75=)
n.557+240A>C
n.489+240A>C
2g.112756654A=CA1279906502CKAP2Lc.717T= (p.Asp239=)
c.478+239T= (n.478+239T=)
c.222T= (p.Asp74=)
n.557+239T=
n.489+239T=
2g.112756654A>CCA348297600CKAP2Lc.717T>G (p.Asp239Glu)
c.478+239T>G (n.478+239T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.557+239T>G
n.489+239T>G
 gnomAD v4
2g.112756654A>GCA428553821CKAP2Lc.717T>C (p.Asp239=)
c.478+239T>C (n.478+239T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.557+239T>C
n.489+239T>C
 dbSNP
2g.112756654A>TCA348297601CKAP2Lc.717T>A (p.Asp239Glu)
c.478+239T>A (n.478+239T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.557+239T>A
n.489+239T>A
2g.112756655T>ACA348297603CKAP2Lc.716A>T (p.Asp239Val)
c.478+238A>T (n.478+238A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.557+238A>T
n.489+238A>T
2g.112756655T>CCA348297604CKAP2Lc.716A>G (p.Asp239Gly)
c.478+238A>G (n.478+238A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.557+238A>G
n.489+238A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756655T>GCA348297602CKAP2Lc.716A>C (p.Asp239Ala)
c.478+238A>C (n.478+238A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.557+238A>C
n.489+238A>C
2g.112756655T=CA1279906503CKAP2Lc.716A= (p.Asp239=)
c.478+238A= (n.478+238A=)
c.221A= (p.Asp74=)
n.557+238A=
n.489+238A=
2g.112756656C>ACA348297605CKAP2Lc.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.478+237G>T (n.478+237G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.557+237G>T
n.489+237G>T
2g.112756656C>GCA348297606CKAP2Lc.715G>C (p.Asp239His)
c.478+237G>C (n.478+237G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.557+237G>C
n.489+237G>C
2g.112756656C>TCA348297607CKAP2Lc.715G>A (p.Asp239Asn)
c.478+237G>A (n.478+237G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.557+237G>A
n.489+237G>A
2g.112756657T>ACA348297608CKAP2Lc.714A>T (p.Lys238Asn)
c.478+236A>T (n.478+236A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.557+236A>T
n.489+236A>T
2g.112756657T>CCA428553823CKAP2Lc.714A>G (p.Lys238=)
c.478+236A>G (n.478+236A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.557+236A>G
n.489+236A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756657T>GCA348297609CKAP2Lc.714A>C (p.Lys238Asn)
c.478+236A>C (n.478+236A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.557+236A>C
n.489+236A>C
2g.112756657T=CA1279906504CKAP2Lc.714A= (p.Lys238=)
c.478+236A= (n.478+236A=)
c.219A= (p.Lys73=)
n.557+236A=
n.489+236A=
2g.112756659delCA2660743731CKAP2Lc.714del (p.Asp239IlefsTer18)
c.478+236del (n.478+236del)
c.219del (p.Asp74IlefsTer18)
n.557+236del
n.489+236del
 gnomAD v4
2g.112756658T>ACA348297610CKAP2Lc.713A>T (p.Lys238Ile)
c.478+235A>T (n.478+235A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.557+235A>T
n.489+235A>T
2g.112756658T>CCA348297611CKAP2Lc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.478+235A>G (n.478+235A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.557+235A>G
n.489+235A>G
2g.112756658T>GCA348297612CKAP2Lc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.478+235A>C (n.478+235A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.557+235A>C
n.489+235A>C
2g.112756659T>ACA348297613CKAP2Lc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.478+234A>T (n.478+234A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.557+234A>T
n.489+234A>T
2g.112756659T>CCA348297614CKAP2Lc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.478+234A>G (n.478+234A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.557+234A>G
n.489+234A>G
2g.112756659T>GCA348297615CKAP2Lc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.478+234A>C (n.478+234A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.557+234A>C
n.489+234A>C
2g.112756660C>ACA428553827CKAP2Lc.711G>T (p.Leu237=)
c.478+233G>T (n.478+233G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.557+233G>T
n.489+233G>T
2g.112756660C=CA1279906505CKAP2Lc.711G= (p.Leu237=)
c.478+233G= (n.478+233G=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.557+233G=
n.489+233G=
2g.112756660C>GCA428553828CKAP2Lc.711G>C (p.Leu237=)
c.478+233G>C (n.478+233G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.557+233G>C
n.489+233G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756660C>TCA428553829CKAP2Lc.711G>A (p.Leu237=)
c.478+233G>A (n.478+233G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.557+233G>A
n.489+233G>A
2g.112756661A=CA1279906506CKAP2Lc.710T= (p.Leu237=)
c.478+232T= (n.478+232T=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.557+232T=
n.489+232T=
2g.112756661A>CCA348297616CKAP2Lc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.478+232T>G (n.478+232T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.557+232T>G
n.489+232T>G
2g.112756661A>GCA1836805CKAP2Lc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.478+232T>C (n.478+232T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.557+232T>C
n.489+232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756661A>TCA348297617CKAP2Lc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.478+232T>A (n.478+232T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.557+232T>A
n.489+232T>A
2g.112756662G>ACA428553831CKAP2Lc.709C>T (p.Leu237=)
c.478+231C>T (n.478+231C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.557+231C>T
n.489+231C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756662G>CCA348297619CKAP2Lc.709C>G (p.Leu237Val)
c.478+231C>G (n.478+231C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.557+231C>G
n.489+231C>G
 COSMIC
2g.112756662G=CA1279906507CKAP2Lc.709C= (p.Leu237=)
c.478+231C= (n.478+231C=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.557+231C=
n.489+231C=
2g.112756662G>TCA348297618CKAP2Lc.709C>A (p.Leu237Met)
c.478+231C>A (n.478+231C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.557+231C>A
n.489+231C>A
2g.112756663A>CCA428553832CKAP2Lc.708T>G (p.Val236=)
c.478+230T>G (n.478+230T>G)
c.213T>G (p.Val71=)
n.557+230T>G
n.489+230T>G
2g.112756663A>GCA428553833CKAP2Lc.708T>C (p.Val236=)
c.478+230T>C (n.478+230T>C)
c.213T>C (p.Val71=)
n.557+230T>C
n.489+230T>C
2g.112756663A>TCA428553834CKAP2Lc.708T>A (p.Val236=)
c.478+230T>A (n.478+230T>A)
c.213T>A (p.Val71=)
n.557+230T>A
n.489+230T>A
2g.112756664A=CA1279906508CKAP2Lc.707T= (p.Val236=)
c.478+229T= (n.478+229T=)
c.212T= (p.Val71=)
n.557+229T=
n.489+229T=
2g.112756664A>CCA348297620CKAP2Lc.707T>G (p.Val236Gly)
c.478+229T>G (n.478+229T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.557+229T>G
n.489+229T>G
2g.112756664A>GCA348297621CKAP2Lc.707T>C (p.Val236Ala)
c.478+229T>C (n.478+229T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.557+229T>C
n.489+229T>C
 dbSNP COSMIC
2g.112756664A>TCA348297622CKAP2Lc.707T>A (p.Val236Asp)
c.478+229T>A (n.478+229T>A)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.557+229T>A
n.489+229T>A
2g.112756665C>ACA348297623CKAP2Lc.706G>T (p.Val236Phe)
c.478+228G>T (n.478+228G>T)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.557+228G>T
n.489+228G>T
 gnomAD v4
2g.112756665C=CA1279906509CKAP2Lc.706G= (p.Val236=)
c.478+228G= (n.478+228G=)
c.211G= (p.Val71=)
n.557+228G=
n.489+228G=
2g.112756665C>GCA348297624CKAP2Lc.706G>C (p.Val236Leu)
c.478+228G>C (n.478+228G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.557+228G>C
n.489+228G>C
 gnomAD v4
2g.112756665C>TCA348297625CKAP2Lc.706G>A (p.Val236Ile)
c.478+228G>A (n.478+228G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.557+228G>A
n.489+228G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756666A>CCA428553837CKAP2Lc.705T>G (p.Ala235=)
c.478+227T>G (n.478+227T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.557+227T>G
n.489+227T>G
2g.112756666A>GCA428553838CKAP2Lc.705T>C (p.Ala235=)
c.478+227T>C (n.478+227T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.557+227T>C
n.489+227T>C
2g.112756666A>TCA428553839CKAP2Lc.705T>A (p.Ala235=)
c.478+227T>A (n.478+227T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.557+227T>A
n.489+227T>A
2g.112756667G>ACA348297627CKAP2Lc.704C>T (p.Ala235Val)
c.478+226C>T (n.478+226C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.557+226C>T
n.489+226C>T
2g.112756667G>CCA1836806CKAP2Lc.704C>G (p.Ala235Gly)
c.478+226C>G (n.478+226C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.557+226C>G
n.489+226C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756667G=CA1279906510CKAP2Lc.704C= (p.Ala235=)
c.478+226C= (n.478+226C=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.557+226C=
n.489+226C=
2g.112756667G>TCA348297626CKAP2Lc.704C>A (p.Ala235Asp)
c.478+226C>A (n.478+226C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.557+226C>A
n.489+226C>A
2g.112756668C>ACA348297628CKAP2Lc.703G>T (p.Ala235Ser)
c.478+225G>T (n.478+225G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.557+225G>T
n.489+225G>T
2g.112756668C=CA1279906511CKAP2Lc.703G= (p.Ala235=)
c.478+225G= (n.478+225G=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.557+225G=
n.489+225G=
2g.112756668C>GCA1836807CKAP2Lc.703G>C (p.Ala235Pro)
c.478+225G>C (n.478+225G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.557+225G>C
n.489+225G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756668C>TCA348297629CKAP2Lc.703G>A (p.Ala235Thr)
c.478+225G>A (n.478+225G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.557+225G>A
n.489+225G>A
2g.112756669A>CCA348297630CKAP2Lc.702T>G (p.Ser234Arg)
c.478+224T>G (n.478+224T>G)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.557+224T>G
n.489+224T>G
2g.112756669A>GCA428553841CKAP2Lc.702T>C (p.Ser234=)
c.478+224T>C (n.478+224T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.557+224T>C
n.489+224T>C
2g.112756669A>TCA348297631CKAP2Lc.702T>A (p.Ser234Arg)
c.478+224T>A (n.478+224T>A)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.557+224T>A
n.489+224T>A
2g.112756670C>ACA348297632CKAP2Lc.701G>T (p.Ser234Ile)
c.478+223G>T (n.478+223G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.557+223G>T
n.489+223G>T
 gnomAD v4
2g.112756670C>GCA348297634CKAP2Lc.701G>C (p.Ser234Thr)
c.478+223G>C (n.478+223G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.557+223G>C
n.489+223G>C
 gnomAD v4
2g.112756670C>TCA348297633CKAP2Lc.701G>A (p.Ser234Asn)
c.478+223G>A (n.478+223G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.557+223G>A
n.489+223G>A
2g.112756671T>ACA348297635CKAP2Lc.700A>T (p.Ser234Cys)
c.478+222A>T (n.478+222A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.557+222A>T
n.489+222A>T
2g.112756671T>CCA348297636CKAP2Lc.700A>G (p.Ser234Gly)
c.478+222A>G (n.478+222A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.557+222A>G
n.489+222A>G
2g.112756671T>GCA348297637CKAP2Lc.700A>C (p.Ser234Arg)
c.478+222A>C (n.478+222A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.557+222A>C
n.489+222A>C
2g.112756672A>CCA348297638CKAP2Lc.699T>G (p.Asn233Lys)
c.478+221T>G (n.478+221T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.557+221T>G
n.489+221T>G
 COSMIC
2g.112756672A>GCA428553846CKAP2Lc.699T>C (p.Asn233=)
c.478+221T>C (n.478+221T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.557+221T>C
n.489+221T>C
2g.112756672A>TCA348297639CKAP2Lc.699T>A (p.Asn233Lys)
c.478+221T>A (n.478+221T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.557+221T>A
n.489+221T>A
2g.112756673T>ACA348297642CKAP2Lc.698A>T (p.Asn233Ile)
c.478+220A>T (n.478+220A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.557+220A>T
n.489+220A>T
2g.112756673T>CCA348297641CKAP2Lc.698A>G (p.Asn233Ser)
c.478+220A>G (n.478+220A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.557+220A>G
n.489+220A>G
2g.112756673T>GCA348297640CKAP2Lc.698A>C (p.Asn233Thr)
c.478+220A>C (n.478+220A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.557+220A>C
n.489+220A>C
2g.112756674T>ACA348297643CKAP2Lc.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.478+219A>T (n.478+219A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.557+219A>T
n.489+219A>T
2g.112756674T>CCA348297644CKAP2Lc.697A>G (p.Asn233Asp)
c.478+219A>G (n.478+219A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.557+219A>G
n.489+219A>G
2g.112756674T>GCA348297645CKAP2Lc.697A>C (p.Asn233His)
c.478+219A>C (n.478+219A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.557+219A>C
n.489+219A>C
2g.112756675A>CCA428553848CKAP2Lc.696T>G (p.Val232=)
c.478+218T>G (n.478+218T>G)
c.201T>G (p.Val67=)
n.557+218T>G
n.489+218T>G
2g.112756675A>GCA428553849CKAP2Lc.696T>C (p.Val232=)
c.478+218T>C (n.478+218T>C)
c.201T>C (p.Val67=)
n.557+218T>C
n.489+218T>C
2g.112756675A>TCA428553850CKAP2Lc.696T>A (p.Val232=)
c.478+218T>A (n.478+218T>A)
c.201T>A (p.Val67=)
n.557+218T>A
n.489+218T>A
2g.112756676A>CCA348297646CKAP2Lc.695T>G (p.Val232Gly)
c.478+217T>G (n.478+217T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.557+217T>G
n.489+217T>G
2g.112756676A>GCA348297647CKAP2Lc.695T>C (p.Val232Ala)
c.478+217T>C (n.478+217T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.557+217T>C
n.489+217T>C
2g.112756676A>TCA348297648CKAP2Lc.695T>A (p.Val232Asp)
c.478+217T>A (n.478+217T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.557+217T>A
n.489+217T>A
2g.112756677C>ACA348297649CKAP2Lc.694G>T (p.Val232Phe)
c.478+216G>T (n.478+216G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.557+216G>T
n.489+216G>T
2g.112756677C>GCA348297651CKAP2Lc.694G>C (p.Val232Leu)
c.478+216G>C (n.478+216G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.557+216G>C
n.489+216G>C
2g.112756677C>TCA348297650CKAP2Lc.694G>A (p.Val232Ile)
c.478+216G>A (n.478+216G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.557+216G>A
n.489+216G>A
2g.112756678T>ACA428553856CKAP2Lc.693A>T (p.Ser231=)
c.478+215A>T (n.478+215A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.557+215A>T
n.489+215A>T
2g.112756678T>CCA428553854CKAP2Lc.693A>G (p.Ser231=)
c.478+215A>G (n.478+215A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.557+215A>G
n.489+215A>G
2g.112756678T>GCA428553855CKAP2Lc.693A>C (p.Ser231=)
c.478+215A>C (n.478+215A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.557+215A>C
n.489+215A>C
2g.112756678_112756679delinsTGCA1279906512CKAP2Lc.692_693delinsCA (p.Ser231=)
c.478+214_478+215delinsCA (n.478+214_478+215delinsCA)
c.197_198delinsCA (p.Ser66=)
n.557+214_557+215delinsCA
n.489+214_489+215delinsCA
2g.112756679delCA1279906513CKAP2Lc.692del (p.Ser231Ter)
c.478+214del (n.478+214del)
c.197del (p.Ser66Ter)
n.557+214del
n.489+214del
 dbSNP
2g.112756679G>ACA348297652CKAP2Lc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.478+214C>T (n.478+214C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.557+214C>T
n.489+214C>T
2g.112756679G>CCA348297653CKAP2Lc.692C>G (p.Ser231Ter)
c.478+214C>G (n.478+214C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.557+214C>G
n.489+214C>G
 gnomAD v4
2g.112756679G>TCA348297654CKAP2Lc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.478+214C>A (n.478+214C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.557+214C>A
n.489+214C>A
 gnomAD v4
2g.112756680A>CCA348297655CKAP2Lc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.478+213T>G (n.478+213T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.557+213T>G
n.489+213T>G
2g.112756680A>GCA348297656CKAP2Lc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.478+213T>C (n.478+213T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.557+213T>C
n.489+213T>C
2g.112756680A>TCA348297657CKAP2Lc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.478+213T>A (n.478+213T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.557+213T>A
n.489+213T>A
2g.112756681A>CCA348297658CKAP2Lc.690T>G (p.Ser230Arg)
c.478+212T>G (n.478+212T>G)
c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.557+212T>G
n.489+212T>G
2g.112756681A>GCA428553858CKAP2Lc.690T>C (p.Ser230=)
c.478+212T>C (n.478+212T>C)
c.195T>C (p.Ser65=)
n.557+212T>C
n.489+212T>C
2g.112756681A>TCA348297659CKAP2Lc.690T>A (p.Ser230Arg)
c.478+212T>A (n.478+212T>A)
c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.557+212T>A
n.489+212T>A
2g.112756682C>ACA348297660CKAP2Lc.689G>T (p.Ser230Ile)
c.478+211G>T (n.478+211G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.557+211G>T
n.489+211G>T
 gnomAD v4
2g.112756682C>GCA348297661CKAP2Lc.689G>C (p.Ser230Thr)
c.478+211G>C (n.478+211G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.557+211G>C
n.489+211G>C
2g.112756682C>TCA348297662CKAP2Lc.689G>A (p.Ser230Asn)
c.478+211G>A (n.478+211G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.557+211G>A
n.489+211G>A
2g.112756683T>ACA348297665CKAP2Lc.688A>T (p.Ser230Cys)
c.478+210A>T (n.478+210A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.557+210A>T
n.489+210A>T
2g.112756683T>CCA348297664CKAP2Lc.688A>G (p.Ser230Gly)
c.478+210A>G (n.478+210A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.557+210A>G
n.489+210A>G
2g.112756683T>GCA348297663CKAP2Lc.688A>C (p.Ser230Arg)
c.478+210A>C (n.478+210A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.557+210A>C
n.489+210A>C
2g.112756684T>ACA348297666CKAP2Lc.687A>T (p.Lys229Asn)
c.478+209A>T (n.478+209A>T)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
n.557+209A>T
n.489+209A>T
2g.112756684T>CCA428553860CKAP2Lc.687A>G (p.Lys229=)
c.478+209A>G (n.478+209A>G)
c.192A>G (p.Lys64=)
n.557+209A>G
n.489+209A>G
2g.112756684T>GCA348297667CKAP2Lc.687A>C (p.Lys229Asn)
c.478+209A>C (n.478+209A>C)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
n.557+209A>C
n.489+209A>C
2g.112756685T>ACA348297668CKAP2Lc.686A>T (p.Lys229Ile)
c.478+208A>T (n.478+208A>T)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
n.557+208A>T
n.489+208A>T
2g.112756685T>CCA348297670CKAP2Lc.686A>G (p.Lys229Arg)
c.478+208A>G (n.478+208A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.557+208A>G
n.489+208A>G
2g.112756685T>GCA348297669CKAP2Lc.686A>C (p.Lys229Thr)
c.478+208A>C (n.478+208A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.557+208A>C
n.489+208A>C
2g.112756686T>ACA348297671CKAP2Lc.685A>T (p.Lys229Ter)
c.478+207A>T (n.478+207A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.557+207A>T
n.489+207A>T
2g.112756686T>CCA348297673CKAP2Lc.685A>G (p.Lys229Glu)
c.478+207A>G (n.478+207A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.557+207A>G
n.489+207A>G
2g.112756686T>GCA348297672CKAP2Lc.685A>C (p.Lys229Gln)
c.478+207A>C (n.478+207A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.557+207A>C
n.489+207A>C
2g.112756687G>ACA428553864CKAP2Lc.684C>T (p.Gly228=)
c.478+206C>T (n.478+206C>T)
c.189C>T (p.Gly63=)
n.557+206C>T
n.489+206C>T
2g.112756687G>CCA428553865CKAP2Lc.684C>G (p.Gly228=)
c.478+206C>G (n.478+206C>G)
c.189C>G (p.Gly63=)
n.557+206C>G
n.489+206C>G
2g.112756687G>TCA428553866CKAP2Lc.684C>A (p.Gly228=)
c.478+206C>A (n.478+206C>A)
c.189C>A (p.Gly63=)
n.557+206C>A
n.489+206C>A
2g.112756688C>ACA53691464CKAP2Lc.683G>T (p.Gly228Val)
c.478+205G>T (n.478+205G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.557+205G>T
n.489+205G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756688C=CA1279906514CKAP2Lc.683G= (p.Gly228=)
c.478+205G= (n.478+205G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.557+205G=
n.489+205G=
2g.112756688C>GCA348297674CKAP2Lc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.478+205G>C (n.478+205G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.557+205G>C
n.489+205G>C
2g.112756688C>TCA348297675CKAP2Lc.683G>A (p.Gly228Asp)
c.478+205G>A (n.478+205G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.557+205G>A
n.489+205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756689C>ACA348297676CKAP2Lc.682G>T (p.Gly228Cys)
c.478+204G>T (n.478+204G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.557+204G>T
n.489+204G>T
2g.112756689C>GCA348297677CKAP2Lc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.478+204G>C (n.478+204G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.557+204G>C
n.489+204G>C
2g.112756689C>TCA348297678CKAP2Lc.682G>A (p.Gly228Ser)
c.478+204G>A (n.478+204G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.557+204G>A
n.489+204G>A
2g.112756690C>ACA348297679CKAP2Lc.681G>T (p.Leu227Phe)
c.478+203G>T (n.478+203G>T)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.557+203G>T
n.489+203G>T
2g.112756690C>GCA348297680CKAP2Lc.681G>C (p.Leu227Phe)
c.478+203G>C (n.478+203G>C)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.557+203G>C
n.489+203G>C
2g.112756690C>TCA428553868CKAP2Lc.681G>A (p.Leu227=)
c.478+203G>A (n.478+203G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.557+203G>A
n.489+203G>A
2g.112756691A>CCA348297681CKAP2Lc.680T>G (p.Leu227Trp)
c.478+202T>G (n.478+202T>G)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.557+202T>G
n.489+202T>G
 gnomAD v4
2g.112756691A>GCA348297682CKAP2Lc.680T>C (p.Leu227Ser)
c.478+202T>C (n.478+202T>C)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.557+202T>C
n.489+202T>C
2g.112756691A>TCA348297683CKAP2Lc.680T>A (p.Leu227Ter)
c.478+202T>A (n.478+202T>A)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.557+202T>A
n.489+202T>A
2g.112756692A=CA1279906515CKAP2Lc.679T= (p.Leu227=)
c.478+201T= (n.478+201T=)
c.184T= (p.Leu62=)
n.557+201T=
n.489+201T=
2g.112756692A>CCA348297685CKAP2Lc.679T>G (p.Leu227Val)
c.478+201T>G (n.478+201T>G)
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.557+201T>G
n.489+201T>G
 gnomAD v4
2g.112756692A>GCA1836808CKAP2Lc.679T>C (p.Leu227=)
c.478+201T>C (n.478+201T>C)
c.184T>C (p.Leu62=)
n.557+201T>C
n.489+201T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756692A>TCA348297684CKAP2Lc.679T>A (p.Leu227Met)
c.478+201T>A (n.478+201T>A)
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.557+201T>A
n.489+201T>A
2g.112756693G>ACA428553871CKAP2Lc.678C>T (p.Ala226=)
c.478+200C>T (n.478+200C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
n.557+200C>T
n.489+200C>T
2g.112756693G>CCA428553872CKAP2Lc.678C>G (p.Ala226=)
c.478+200C>G (n.478+200C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
n.557+200C>G
n.489+200C>G
2g.112756693G>TCA428553873CKAP2Lc.678C>A (p.Ala226=)
c.478+200C>A (n.478+200C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
n.557+200C>A
n.489+200C>A
2g.112756694G>ACA348297686CKAP2Lc.677C>T (p.Ala226Val)
c.478+199C>T (n.478+199C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.557+199C>T
n.489+199C>T
2g.112756694G>CCA348297687CKAP2Lc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.478+199C>G (n.478+199C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.557+199C>G
n.489+199C>G
2g.112756694G=CA1279906516CKAP2Lc.677C= (p.Ala226=)
c.478+199C= (n.478+199C=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.557+199C=
n.489+199C=
2g.112756694G>TCA348297688CKAP2Lc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.478+199C>A (n.478+199C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.557+199C>A
n.489+199C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756695_112756698delCA2740308156CKAP2Lc.674_677del (p.Gln225ProfsTer12)
c.478+196_478+199del (n.478+196_478+199del)
c.179_182del (p.Gln60ProfsTer12)
n.557+196_557+199del
n.489+196_489+199del
2g.112756695C>ACA348297689CKAP2Lc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.478+198G>T (n.478+198G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.557+198G>T
n.489+198G>T
 gnomAD v4
2g.112756695C>GCA348297690CKAP2Lc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.478+198G>C (n.478+198G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.557+198G>C
n.489+198G>C
2g.112756695C>TCA348297691CKAP2Lc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.478+198G>A (n.478+198G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.557+198G>A
n.489+198G>A
 gnomAD v4
2g.112756696T>ACA348297692CKAP2Lc.675A>T (p.Gln225His)
c.478+197A>T (n.478+197A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.557+197A>T
n.489+197A>T
2g.112756696T>CCA428553875CKAP2Lc.675A>G (p.Gln225=)
c.478+197A>G (n.478+197A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.557+197A>G
n.489+197A>G
2g.112756696T>GCA348297693CKAP2Lc.675A>C (p.Gln225His)
c.478+197A>C (n.478+197A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.557+197A>C
n.489+197A>C
2g.112756697T>ACA348297694CKAP2Lc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.478+196A>T (n.478+196A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.557+196A>T
n.489+196A>T
2g.112756697T>CCA348297695CKAP2Lc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.478+196A>G (n.478+196A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.557+196A>G
n.489+196A>G
2g.112756697T>GCA348297696CKAP2Lc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.478+196A>C (n.478+196A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.557+196A>C
n.489+196A>C
2g.112756697_112756698insAACACA2740308157CKAP2Lc.673_674insTGTT (p.Gln225LeufsTer10)
c.478+195_478+196insTGTT (n.478+195_478+196insTGTT)
c.178_179insTGTT (p.Gln60LeufsTer10)
n.557+195_557+196insTGTT
n.489+195_489+196insTGTT
2g.112756698G>ACA348297699CKAP2Lc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.478+195C>T (n.478+195C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.557+195C>T
n.489+195C>T
2g.112756698G>CCA348297698CKAP2Lc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.478+195C>G (n.478+195C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.557+195C>G
n.489+195C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756698G=CA1279906517CKAP2Lc.673C= (p.Gln225=)
c.478+195C= (n.478+195C=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.557+195C=
n.489+195C=
2g.112756698G>TCA348297697CKAP2Lc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.478+195C>A (n.478+195C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.557+195C>A
n.489+195C>A
2g.112756699T>ACA348297700CKAP2Lc.672A>T (p.Lys224Asn)
c.478+194A>T (n.478+194A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.557+194A>T
n.489+194A>T
2g.112756699T>CCA428553881CKAP2Lc.672A>G (p.Lys224=)
c.478+194A>G (n.478+194A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.557+194A>G
n.489+194A>G
 gnomAD v4
2g.112756699T>GCA348297701CKAP2Lc.672A>C (p.Lys224Asn)
c.478+194A>C (n.478+194A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.557+194A>C
n.489+194A>C
2g.112756700T>ACA348297702CKAP2Lc.671A>T (p.Lys224Ile)
c.478+193A>T (n.478+193A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.557+193A>T
n.489+193A>T
2g.112756700T>CCA348297703CKAP2Lc.671A>G (p.Lys224Arg)
c.478+193A>G (n.478+193A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.557+193A>G
n.489+193A>G
2g.112756700T>GCA348297704CKAP2Lc.671A>C (p.Lys224Thr)
c.478+193A>C (n.478+193A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.557+193A>C
n.489+193A>C
2g.112756701T>ACA348297705CKAP2Lc.670A>T (p.Lys224Ter)
c.478+192A>T (n.478+192A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.557+192A>T
n.489+192A>T
 gnomAD v4
2g.112756701T>CCA348297706CKAP2Lc.670A>G (p.Lys224Glu)
c.478+192A>G (n.478+192A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.557+192A>G
n.489+192A>G
2g.112756701T>GCA348297707CKAP2Lc.670A>C (p.Lys224Gln)
c.478+192A>C (n.478+192A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.557+192A>C
n.489+192A>C
 gnomAD v4
2g.112756702A>CCA428553890CKAP2Lc.669T>G (p.Pro223=)
c.478+191T>G (n.478+191T>G)
c.174T>G (p.Pro58=)
n.557+191T>G
n.489+191T>G
2g.112756702A>GCA428553891CKAP2Lc.669T>C (p.Pro223=)
c.478+191T>C (n.478+191T>C)
c.174T>C (p.Pro58=)
n.557+191T>C
n.489+191T>C
2g.112756702A>TCA428553892CKAP2Lc.669T>A (p.Pro223=)
c.478+191T>A (n.478+191T>A)
c.174T>A (p.Pro58=)
n.557+191T>A
n.489+191T>A
2g.112756703G>ACA348297708CKAP2Lc.668C>T (p.Pro223Leu)
c.478+190C>T (n.478+190C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.557+190C>T
n.489+190C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756703G>CCA348297709CKAP2Lc.668C>G (p.Pro223Arg)
c.478+190C>G (n.478+190C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.557+190C>G
n.489+190C>G
2g.112756703G=CA1279906518CKAP2Lc.668C= (p.Pro223=)
c.478+190C= (n.478+190C=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.557+190C=
n.489+190C=
2g.112756703G>TCA348297710CKAP2Lc.668C>A (p.Pro223His)
c.478+190C>A (n.478+190C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.557+190C>A
n.489+190C>A
2g.112756704G>ACA1836809CKAP2Lc.667C>T (p.Pro223Ser)
c.478+189C>T (n.478+189C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.557+189C>T
n.489+189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756704G>CCA348297712CKAP2Lc.667C>G (p.Pro223Ala)
c.478+189C>G (n.478+189C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.557+189C>G
n.489+189C>G
2g.112756704G=CA1279906519CKAP2Lc.667C= (p.Pro223=)
c.478+189C= (n.478+189C=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.557+189C=
n.489+189C=
2g.112756704G>TCA348297711CKAP2Lc.667C>A (p.Pro223Thr)
c.478+189C>A (n.478+189C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.557+189C>A
n.489+189C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756705A>CCA428553897CKAP2Lc.666T>G (p.Val222=)
c.478+188T>G (n.478+188T>G)
c.171T>G (p.Val57=)
n.557+188T>G
n.489+188T>G
2g.112756705A>GCA428553900CKAP2Lc.666T>C (p.Val222=)
c.478+188T>C (n.478+188T>C)
c.171T>C (p.Val57=)
n.557+188T>C
n.489+188T>C
2g.112756705A>TCA428553898CKAP2Lc.666T>A (p.Val222=)
c.478+188T>A (n.478+188T>A)
c.171T>A (p.Val57=)
n.557+188T>A
n.489+188T>A
2g.112756706A=CA1279906520CKAP2Lc.665T= (p.Val222=)
c.478+187T= (n.478+187T=)
c.170T= (p.Val57=)
n.557+187T=
n.489+187T=
2g.112756706A>CCA348297713CKAP2Lc.665T>G (p.Val222Gly)
c.478+187T>G (n.478+187T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.557+187T>G
n.489+187T>G
2g.112756706A>GCA348297714CKAP2Lc.665T>C (p.Val222Ala)
c.478+187T>C (n.478+187T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.557+187T>C
n.489+187T>C
2g.112756706A>TCA348297715CKAP2Lc.665T>A (p.Val222Asp)
c.478+187T>A (n.478+187T>A)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.557+187T>A
n.489+187T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756707C>ACA348297716CKAP2Lc.664G>T (p.Val222Phe)
c.478+186G>T (n.478+186G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.557+186G>T
n.489+186G>T
 gnomAD v4
2g.112756707C>GCA348297717CKAP2Lc.664G>C (p.Val222Leu)
c.478+186G>C (n.478+186G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.557+186G>C
n.489+186G>C
2g.112756707C>TCA348297718CKAP2Lc.664G>A (p.Val222Ile)
c.478+186G>A (n.478+186G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.557+186G>A
n.489+186G>A
2g.112756708T>ACA1836810CKAP2Lc.663A>T (p.Leu221Phe)
c.478+185A>T (n.478+185A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
n.557+185A>T
n.489+185A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756708T>CCA428553906CKAP2Lc.663A>G (p.Leu221=)
c.478+185A>G (n.478+185A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
n.557+185A>G
n.489+185A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756708T>GCA348297719CKAP2Lc.663A>C (p.Leu221Phe)
c.478+185A>C (n.478+185A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
n.557+185A>C
n.489+185A>C
2g.112756708T=CA1279906521CKAP2Lc.663A= (p.Leu221=)
c.478+185A= (n.478+185A=)
c.168A= (p.Leu56=)
n.557+185A=
n.489+185A=
2g.112756709A>CCA348297720CKAP2Lc.662T>G (p.Leu221Ter)
c.478+184T>G (n.478+184T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
n.557+184T>G
n.489+184T>G
2g.112756709A>GCA348297721CKAP2Lc.662T>C (p.Leu221Ser)
c.478+184T>C (n.478+184T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.557+184T>C
n.489+184T>C
2g.112756709A>TCA348297722CKAP2Lc.662T>A (p.Leu221Ter)
c.478+184T>A (n.478+184T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.557+184T>A
n.489+184T>A
2g.112756710A>CCA348297723CKAP2Lc.661T>G (p.Leu221Val)
c.478+183T>G (n.478+183T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.557+183T>G
n.489+183T>G
2g.112756710A>GCA428553912CKAP2Lc.661T>C (p.Leu221=)
c.478+183T>C (n.478+183T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.557+183T>C
n.489+183T>C
2g.112756710A>TCA348297724CKAP2Lc.661T>A (p.Leu221Ile)
c.478+183T>A (n.478+183T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
n.557+183T>A
n.489+183T>A
2g.112756711A=CA1279906522CKAP2Lc.660T= (p.Ser220=)
c.478+182T= (n.478+182T=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.557+182T=
n.489+182T=
2g.112756711A>CCA348297725CKAP2Lc.660T>G (p.Ser220Arg)
c.478+182T>G (n.478+182T>G)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.557+182T>G
n.489+182T>G
2g.112756711A>GCA428553913CKAP2Lc.660T>C (p.Ser220=)
c.478+182T>C (n.478+182T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.557+182T>C
n.489+182T>C
 dbSNP
2g.112756711A>TCA348297726CKAP2Lc.660T>A (p.Ser220Arg)
c.478+182T>A (n.478+182T>A)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.557+182T>A
n.489+182T>A
2g.112756712C>ACA348297727CKAP2Lc.659G>T (p.Ser220Ile)
c.478+181G>T (n.478+181G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.557+181G>T
n.489+181G>T
 gnomAD v4
2g.112756712C>GCA348297728CKAP2Lc.659G>C (p.Ser220Thr)
c.478+181G>C (n.478+181G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.557+181G>C
n.489+181G>C
2g.112756712C>TCA348297729CKAP2Lc.659G>A (p.Ser220Asn)
c.478+181G>A (n.478+181G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.557+181G>A
n.489+181G>A
 gnomAD v4
2g.112756713T>ACA1836811CKAP2Lc.658A>T (p.Ser220Cys)
c.478+180A>T (n.478+180A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.557+180A>T
n.489+180A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756713T>CCA348297730CKAP2Lc.658A>G (p.Ser220Gly)
c.478+180A>G (n.478+180A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.557+180A>G
n.489+180A>G
2g.112756713T>GCA348297731CKAP2Lc.658A>C (p.Ser220Arg)
c.478+180A>C (n.478+180A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.557+180A>C
n.489+180A>C
2g.112756713T=CA1279906523CKAP2Lc.658A= (p.Ser220=)
c.478+180A= (n.478+180A=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.557+180A=
n.489+180A=
2g.112756713_112756714insAAACTAATCAAACA2660743750CKAP2Lc.657_658insTTTGATTAGTTT
c.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT (n.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT)
c.162_163insTTTGATTAGTTT
n.557+179_557+180insTTTGATTAGTTT
n.489+179_489+180insTTTGATTAGTTT
 gnomAD v4
2g.112756714G>ACA428553922CKAP2Lc.657C>T (p.Asn219=)
c.478+179C>T (n.478+179C>T)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.557+179C>T
n.489+179C>T
2g.112756714G>CCA348297732CKAP2Lc.657C>G (p.Asn219Lys)
c.478+179C>G (n.478+179C>G)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.557+179C>G
n.489+179C>G
 gnomAD v4
2g.112756714G>TCA348297733CKAP2Lc.657C>A (p.Asn219Lys)
c.478+179C>A (n.478+179C>A)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.557+179C>A
n.489+179C>A
2g.112756715T>ACA348297734CKAP2Lc.656A>T (p.Asn219Ile)
c.478+178A>T (n.478+178A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.557+178A>T
n.489+178A>T
2g.112756715T>CCA348297735CKAP2Lc.656A>G (p.Asn219Ser)
c.478+178A>G (n.478+178A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.557+178A>G
n.489+178A>G
 gnomAD v4
2g.112756715T>GCA348297736CKAP2Lc.656A>C (p.Asn219Thr)
c.478+178A>C (n.478+178A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.557+178A>C
n.489+178A>C
2g.112756716T>ACA348297737CKAP2Lc.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.478+177A>T (n.478+177A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.557+177A>T
n.489+177A>T
2g.112756716T>CCA348297738CKAP2Lc.655A>G (p.Asn219Asp)
c.478+177A>G (n.478+177A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.557+177A>G
n.489+177A>G
2g.112756716T>GCA348297739CKAP2Lc.655A>C (p.Asn219His)
c.478+177A>C (n.478+177A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.557+177A>C
n.489+177A>C
2g.112756717C>ACA348297741CKAP2Lc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.478+176G>T (n.478+176G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.557+176G>T
n.489+176G>T
 gnomAD v4
2g.112756717C>GCA348297740CKAP2Lc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.478+176G>C (n.478+176G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.557+176G>C
n.489+176G>C
2g.112756717C>TCA428553926CKAP2Lc.654G>A (p.Lys218=)
c.478+176G>A (n.478+176G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
n.557+176G>A
n.489+176G>A
2g.112756718T>ACA348297742CKAP2Lc.653A>T (p.Lys218Met)
c.478+175A>T (n.478+175A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.557+175A>T
n.489+175A>T
2g.112756718T>CCA348297743CKAP2Lc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.478+175A>G (n.478+175A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.557+175A>G
n.489+175A>G
2g.112756718T>GCA348297744CKAP2Lc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.478+175A>C (n.478+175A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.557+175A>C
n.489+175A>C
2g.112756719T>ACA348297745CKAP2Lc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.478+174A>T (n.478+174A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.557+174A>T
n.489+174A>T
2g.112756719T>CCA348297746CKAP2Lc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.478+174A>G (n.478+174A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.557+174A>G
n.489+174A>G
2g.112756719T>GCA348297747CKAP2Lc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.478+174A>C (n.478+174A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.557+174A>C
n.489+174A>C
2g.112756720G>ACA428553932CKAP2Lc.651C>T (p.Thr217=)
c.478+173C>T (n.478+173C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.557+173C>T
n.489+173C>T
2g.112756720G>CCA428553934CKAP2Lc.651C>G (p.Thr217=)
c.478+173C>G (n.478+173C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.557+173C>G
n.489+173C>G
 dbSNP
2g.112756720G=CA1279906524CKAP2Lc.651C= (p.Thr217=)
c.478+173C= (n.478+173C=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.557+173C=
n.489+173C=
2g.112756720G>TCA428553936CKAP2Lc.651C>A (p.Thr217=)
c.478+173C>A (n.478+173C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.557+173C>A
n.489+173C>A
2g.112756721G>ACA348297750CKAP2Lc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.478+172C>T (n.478+172C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.557+172C>T
n.489+172C>T
2g.112756721G>CCA348297748CKAP2Lc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.478+172C>G (n.478+172C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.557+172C>G
n.489+172C>G
2g.112756721G>TCA348297749CKAP2Lc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.478+172C>A (n.478+172C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.557+172C>A
n.489+172C>A
2g.112756722T>ACA348297751CKAP2Lc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.478+171A>T (n.478+171A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.557+171A>T
n.489+171A>T
2g.112756722T>CCA348297752CKAP2Lc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.478+171A>G (n.478+171A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.557+171A>G
n.489+171A>G
2g.112756722T>GCA348297753CKAP2Lc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.478+171A>C (n.478+171A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.557+171A>C
n.489+171A>C
2g.112756723T>ACA348297754CKAP2Lc.648A>T (p.Gln216His)
c.478+170A>T (n.478+170A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.557+170A>T
n.489+170A>T
2g.112756723T>CCA428553943CKAP2Lc.648A>G (p.Gln216=)
c.478+170A>G (n.478+170A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.557+170A>G
n.489+170A>G
2g.112756723T>GCA348297755CKAP2Lc.648A>C (p.Gln216His)
c.478+170A>C (n.478+170A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.557+170A>C
n.489+170A>C
2g.112756724T>ACA348297756CKAP2Lc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.478+169A>T (n.478+169A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.557+169A>T
n.489+169A>T
2g.112756724T>CCA348297757CKAP2Lc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.478+169A>G (n.478+169A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.557+169A>G
n.489+169A>G
 gnomAD v4
2g.112756724T>GCA1836812CKAP2Lc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.478+169A>C (n.478+169A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.557+169A>C
n.489+169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756724T=CA1279906525CKAP2Lc.647A= (p.Gln216=)
c.478+169A= (n.478+169A=)
c.152A= (p.Gln51=)
n.557+169A=
n.489+169A=
2g.112756725G>ACA348297758CKAP2Lc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.478+168C>T (n.478+168C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.557+168C>T
n.489+168C>T
2g.112756725G>CCA348297759CKAP2Lc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.478+168C>G (n.478+168C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.557+168C>G
n.489+168C>G
2g.112756725G>TCA348297760CKAP2Lc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.478+168C>A (n.478+168C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.557+168C>A
n.489+168C>A
2g.112756726A=CA1279906526CKAP2Lc.645T= (p.Asn215=)
c.478+167T= (n.478+167T=)
c.150T= (p.Asn50=)
n.557+167T=
n.489+167T=
2g.112756726A>CCA348297761CKAP2Lc.645T>G (p.Asn215Lys)
c.478+167T>G (n.478+167T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.557+167T>G
n.489+167T>G
2g.112756726A>GCA428553945CKAP2Lc.645T>C (p.Asn215=)
c.478+167T>C (n.478+167T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.557+167T>C
n.489+167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756726A>TCA348297762CKAP2Lc.645T>A (p.Asn215Lys)
c.478+167T>A (n.478+167T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.557+167T>A
n.489+167T>A
 gnomAD v4
2g.112756727T>ACA348297763CKAP2Lc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.478+166A>T (n.478+166A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.557+166A>T
n.489+166A>T
2g.112756727T>CCA348297764CKAP2Lc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.478+166A>G (n.478+166A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.557+166A>G
n.489+166A>G
2g.112756727T>GCA348297765CKAP2Lc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.478+166A>C (n.478+166A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.557+166A>C
n.489+166A>C
2g.112756728T>ACA348297766CKAP2Lc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.478+165A>T (n.478+165A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.557+165A>T
n.489+165A>T
2g.112756728T>CCA348297767CKAP2Lc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.478+165A>G (n.478+165A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.557+165A>G
n.489+165A>G
2g.112756728T>GCA348297768CKAP2Lc.643A>C (p.Asn215His)
c.478+165A>C (n.478+165A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.557+165A>C
n.489+165A>C
2g.112756729delCA2660743970CKAP2Lc.642del (p.Tyr214Ter)
c.478+164del (n.478+164del)
c.147del (p.Tyr49Ter)
n.557+164del
n.489+164del
 gnomAD v4
2g.112756729A=CA1279906527CKAP2Lc.642T= (p.Tyr214=)
c.478+164T= (n.478+164T=)
c.147T= (p.Tyr49=)
n.557+164T=
n.489+164T=
2g.112756729A>CCA348297770CKAP2Lc.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.478+164T>G (n.478+164T>G)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.557+164T>G
n.489+164T>G
2g.112756729A>GCA1836813CKAP2Lc.642T>C (p.Tyr214=)
c.478+164T>C (n.478+164T>C)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.557+164T>C
n.489+164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756729A>TCA348297769CKAP2Lc.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.478+164T>A (n.478+164T>A)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.557+164T>A
n.489+164T>A
2g.112756730T>ACA348297771CKAP2Lc.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.478+163A>T (n.478+163A>T)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.557+163A>T
n.489+163A>T
2g.112756730T>CCA348297772CKAP2Lc.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.478+163A>G (n.478+163A>G)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.557+163A>G
n.489+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756730T>GCA348297773CKAP2Lc.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.478+163A>C (n.478+163A>C)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.557+163A>C
n.489+163A>C
2g.112756730T=CA1279906528CKAP2Lc.641A= (p.Tyr214=)
c.478+163A= (n.478+163A=)
c.146A= (p.Tyr49=)
n.557+163A=
n.489+163A=
2g.112756730dupCA1836814CKAP2Lc.641dup (p.Tyr214Ter)
c.478+163dup (n.478+163dup)
c.146dup (p.Tyr49Ter)
n.557+163dup
n.489+163dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756731A>CCA348297774CKAP2Lc.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.478+162T>G (n.478+162T>G)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.557+162T>G
n.489+162T>G
2g.112756731A>GCA348297775CKAP2Lc.640T>C (p.Tyr214His)
c.478+162T>C (n.478+162T>C)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.557+162T>C
n.489+162T>C
2g.112756731A>TCA348297776CKAP2Lc.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.478+162T>A (n.478+162T>A)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.557+162T>A
n.489+162T>A
2g.112756732_112756734delCA2660743971CKAP2Lc.638_640del (p.Ser213del)
c.478+160_478+162del (n.478+160_478+162del)
c.143_145del (p.Ser48del)
n.557+160_557+162del
n.489+160_489+162del
 gnomAD v4
2g.112756732A>CCA428553958CKAP2Lc.639T>G (p.Ser213=)
c.478+161T>G (n.478+161T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.557+161T>G
n.489+161T>G
2g.112756732A>GCA428553959CKAP2Lc.639T>C (p.Ser213=)
c.478+161T>C (n.478+161T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.557+161T>C
n.489+161T>C
2g.112756732A>TCA428553962CKAP2Lc.639T>A (p.Ser213=)
c.478+161T>A (n.478+161T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.557+161T>A
n.489+161T>A
2g.112756733G>ACA348297777CKAP2Lc.638C>T (p.Ser213Phe)
c.478+160C>T (n.478+160C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.557+160C>T
n.489+160C>T
2g.112756733G>CCA348297778CKAP2Lc.638C>G (p.Ser213Cys)
c.478+160C>G (n.478+160C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.557+160C>G
n.489+160C>G
2g.112756733G>TCA348297779CKAP2Lc.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.478+160C>A (n.478+160C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.557+160C>A
n.489+160C>A
 gnomAD v4
2g.112756734A=CA1279906529CKAP2Lc.637T= (p.Ser213=)
c.478+159T= (n.478+159T=)
c.142T= (p.Ser48=)
n.557+159T=
n.489+159T=
2g.112756734A>CCA348297780CKAP2Lc.637T>G (p.Ser213Ala)
c.478+159T>G (n.478+159T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.557+159T>G
n.489+159T>G
2g.112756734A>GCA1836815CKAP2Lc.637T>C (p.Ser213Pro)
c.478+159T>C (n.478+159T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.557+159T>C
n.489+159T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756734A>TCA348297781CKAP2Lc.637T>A (p.Ser213Thr)
c.478+159T>A (n.478+159T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.557+159T>A
n.489+159T>A

Number of alleles fetched