Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11274055_11274056del | CA591163 | UBIAD1 | c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer?) c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer26) c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer?) c.167_168del (p.Thr56ArgfsTer?) n.858_859del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274055C>A | CA338691695 | UBIAD1 | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) c.167C>A (p.Thr56Lys) n.858C>A | |
1 | g.11274055C= | CA1141579588 | UBIAD1 | c.524C= (p.Thr175=) c.122C= (p.Thr41=) c.167C= (p.Thr56=) n.858C= | |
1 | g.11274055C>G | CA338691696 | UBIAD1 | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) c.167C>G (p.Thr56Arg) n.858C>G | |
1 | g.11274055C>T | CA114578 | UBIAD1 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.858C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274056A>C | CA416045412 | UBIAD1 | c.525A>C (p.Thr175=) c.123A>C (p.Thr41=) c.168A>C (p.Thr56=) n.859A>C | |
1 | g.11274056A>G | CA416045413 | UBIAD1 | c.525A>G (p.Thr175=) c.123A>G (p.Thr41=) c.168A>G (p.Thr56=) n.859A>G | |
1 | g.11274056A>T | CA416045414 | UBIAD1 | c.525A>T (p.Thr175=) c.123A>T (p.Thr41=) c.168A>T (p.Thr56=) n.859A>T | |
1 | g.11274057G>A | CA338691698 | UBIAD1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.860G>A | |
1 | g.11274057G>C | CA338691699 | UBIAD1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.860G>C | |
1 | g.11274057G>T | CA338691697 | UBIAD1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.169G>T (p.Gly57Ter) n.860G>T | |
1 | g.11274058G>A | CA338691702 | UBIAD1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) n.861G>A | COSMIC |
1 | g.11274058G>C | CA338691700 | UBIAD1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.861G>C | |
1 | g.11274058G>T | CA338691701 | UBIAD1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.861G>T | |
1 | g.11274059A>C | CA416045416 | UBIAD1 | c.528A>C (p.Gly176=) c.126A>C (p.Gly42=) c.171A>C (p.Gly57=) n.862A>C | |
1 | g.11274059A>G | CA416045417 | UBIAD1 | c.528A>G (p.Gly176=) c.126A>G (p.Gly42=) c.171A>G (p.Gly57=) n.862A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274059A>T | CA416045415 | UBIAD1 | c.528A>T (p.Gly176=) c.126A>T (p.Gly42=) c.171A>T (p.Gly57=) n.862A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274060G>A | CA338691703 | UBIAD1 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.529G>A (p.Val177Ile) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.863G>A | |
1 | g.11274060G>C | CA114576 | UBIAD1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.529G>C (p.Val177Leu) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.863G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274060G= | CA1141579589 | UBIAD1 | c.529G= (p.Gly177=) c.529G= (p.Val177=) c.127G= (p.Gly43=) c.172G= (p.Gly58=) n.863G= | |
1 | g.11274060G>T | CA338691704 | UBIAD1 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.529G>T (p.Val177Phe) c.127G>T (p.Gly43Ter) c.172G>T (p.Gly58Ter) n.863G>T | |
1 | g.11274061G>A | CA338691705 | UBIAD1 | c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.863+1G>A | |
1 | g.11274061G>C | CA338691706 | UBIAD1 | c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.863+1G>C | |
1 | g.11274061G>T | CA338691707 | UBIAD1 | c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.863+1G>T | |
1 | g.11274062T>A | CA338691708 | UBIAD1 | c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.863+2T>A | |
1 | g.11274062T>C | CA338691709 | UBIAD1 | c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.863+2T>C | |
1 | g.11274062T>G | CA338691710 | UBIAD1 | c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.863+2T>G | dbSNP |
1 | g.11274062T= | CA1153587777 | UBIAD1 | c.529+2T= (n.529+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) c.172+2T= (n.172+2T=) n.863+2T= | |
1 | g.11274063A= | CA1153587784 | UBIAD1 | c.529+3A= (n.529+3A=) c.127+3A= (n.127+3A=) c.172+3A= (n.172+3A=) n.863+3A= | |
1 | g.11274063A>G | CA1153587780 | UBIAD1 | c.529+3A>G (n.529+3A>G) c.127+3A>G (n.127+3A>G) c.172+3A>G (n.172+3A>G) n.863+3A>G | dbSNP |
1 | g.11274065G>A | CA2643253526 | UBIAD1 | c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.127+5G>A (n.127+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.863+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274069T>C | CA1153587787 | UBIAD1 | c.529+9T>C (n.529+9T>C) c.127+9T>C (n.127+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.863+9T>C | dbSNP |
1 | g.11274069T= | CA1153587786 | UBIAD1 | c.529+9T= (n.529+9T=) c.127+9T= (n.127+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.863+9T= | |
1 | g.11274070G>A | CA591164 | UBIAD1 | c.529+10G>A (n.529+10G>A) c.127+10G>A (n.127+10G>A) c.172+10G>A (n.172+10G>A) n.863+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274070G= | CA1153587790 | UBIAD1 | c.529+10G= (n.529+10G=) c.127+10G= (n.127+10G=) c.172+10G= (n.172+10G=) n.863+10G= | |
1 | g.11274073C= | CA1153587795 | UBIAD1 | c.529+13C= (n.529+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) c.172+13C= (n.172+13C=) n.863+13C= | |
1 | g.11274073C>G | CA18415497 | UBIAD1 | c.529+13C>G (n.529+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) c.172+13C>G (n.172+13C>G) n.863+13C>G | dbSNP |
1 | g.11274073C>T | CA521464596 | UBIAD1 | c.529+13C>T (n.529+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) c.172+13C>T (n.172+13C>T) n.863+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274073_11274074delinsCT | CA1153587800 | UBIAD1 | c.529+13_529+14delinsCT (n.529+13_529+14delinsCT) c.127+13_127+14delinsCT (n.127+13_127+14delinsCT) c.172+13_172+14delinsCT (n.172+13_172+14delinsCT) n.863+13_863+14delinsCT | |
1 | g.11274074del | CA885581713 | UBIAD1 | c.529+14del (n.529+14del) c.127+14del (n.127+14del) c.172+14del (n.172+14del) n.863+14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274074T>G | CA18415498 | UBIAD1 | c.529+14T>G (n.529+14T>G) c.127+14T>G (n.127+14T>G) c.172+14T>G (n.172+14T>G) n.863+14T>G | dbSNP |
1 | g.11274074T= | CA1153587801 | UBIAD1 | c.529+14T= (n.529+14T=) c.127+14T= (n.127+14T=) c.172+14T= (n.172+14T=) n.863+14T= | |
1 | g.11274075G>A | CA521464597 | UBIAD1 | c.529+15G>A (n.529+15G>A) c.127+15G>A (n.127+15G>A) c.172+15G>A (n.172+15G>A) n.863+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274075G= | CA1153587804 | UBIAD1 | c.529+15G= (n.529+15G=) c.127+15G= (n.127+15G=) c.172+15G= (n.172+15G=) n.863+15G= | |
1 | g.11274077C>A | CA2643253539 | UBIAD1 | c.529+17C>A (n.529+17C>A) c.127+17C>A (n.127+17C>A) c.172+17C>A (n.172+17C>A) n.863+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274077C= | CA1153587810 | UBIAD1 | c.529+17C= (n.529+17C=) c.127+17C= (n.127+17C=) c.172+17C= (n.172+17C=) n.863+17C= | |
1 | g.11274077C>G | CA2643253540 | UBIAD1 | c.529+17C>G (n.529+17C>G) c.127+17C>G (n.127+17C>G) c.172+17C>G (n.172+17C>G) n.863+17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274077C>T | CA885581721 | UBIAD1 | c.529+17C>T (n.529+17C>T) c.127+17C>T (n.127+17C>T) c.172+17C>T (n.172+17C>T) n.863+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274078C= | CA1153587811 | UBIAD1 | c.529+18C= (n.529+18C=) c.127+18C= (n.127+18C=) c.172+18C= (n.172+18C=) n.863+18C= | |
1 | g.11274078C>T | CA998592205 | UBIAD1 | c.529+18C>T (n.529+18C>T) c.127+18C>T (n.127+18C>T) c.172+18C>T (n.172+18C>T) n.863+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274079T>C | CA591165 | UBIAD1 | c.529+19T>C (n.529+19T>C) c.127+19T>C (n.127+19T>C) c.172+19T>C (n.172+19T>C) n.863+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274079T= | CA1143558482 | UBIAD1 | c.529+19T= (n.529+19T=) c.127+19T= (n.127+19T=) c.172+19T= (n.172+19T=) n.863+19T= | |
1 | g.11274080G>C | CA591166 | UBIAD1 | c.529+20G>C (n.529+20G>C) c.127+20G>C (n.127+20G>C) c.172+20G>C (n.172+20G>C) n.863+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274080G= | CA1153587815 | UBIAD1 | c.529+20G= (n.529+20G=) c.127+20G= (n.127+20G=) c.172+20G= (n.172+20G=) n.863+20G= | |
1 | g.11274081T>A | CA2643253549 | UBIAD1 | c.529+21T>A (n.529+21T>A) c.127+21T>A (n.127+21T>A) c.172+21T>A (n.172+21T>A) n.863+21T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274081T>G | CA2643253551 | UBIAD1 | c.529+21T>G (n.529+21T>G) c.127+21T>G (n.127+21T>G) c.172+21T>G (n.172+21T>G) n.863+21T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274082G>A | CA2643253552 | UBIAD1 | c.529+22G>A (n.529+22G>A) c.127+22G>A (n.127+22G>A) c.172+22G>A (n.172+22G>A) n.863+22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274085C= | CA1153587817 | UBIAD1 | c.529+25C= (n.529+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) c.172+25C= (n.172+25C=) n.863+25C= | |
1 | g.11274085C>T | CA591167 | UBIAD1 | c.529+25C>T (n.529+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) c.172+25C>T (n.172+25C>T) n.863+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274087G>A | CA2643253557 | UBIAD1 | c.529+27G>A (n.529+27G>A) c.127+27G>A (n.127+27G>A) c.172+27G>A (n.172+27G>A) n.863+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274087G= | CA1153587820 | UBIAD1 | c.529+27G= (n.529+27G=) c.127+27G= (n.127+27G=) c.172+27G= (n.172+27G=) n.863+27G= | |
1 | g.11274087G>T | CA591168 | UBIAD1 | c.529+27G>T (n.529+27G>T) c.127+27G>T (n.127+27G>T) c.172+27G>T (n.172+27G>T) n.863+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274088C= | CA1143406165 | UBIAD1 | c.529+28C= (n.529+28C=) c.127+28C= (n.127+28C=) c.172+28C= (n.172+28C=) n.863+28C= | |
1 | g.11274088C>T | CA591169 | UBIAD1 | c.529+28C>T (n.529+28C>T) c.127+28C>T (n.127+28C>T) c.172+28C>T (n.172+28C>T) n.863+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274089A= | CA1153587823 | UBIAD1 | c.529+29A= (n.529+29A=) c.127+29A= (n.127+29A=) c.172+29A= (n.172+29A=) n.863+29A= | |
1 | g.11274089A>C | CA2643253565 | UBIAD1 | c.529+29A>C (n.529+29A>C) c.127+29A>C (n.127+29A>C) c.172+29A>C (n.172+29A>C) n.863+29A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274089A>G | CA1153587824 | UBIAD1 | c.529+29A>G (n.529+29A>G) c.127+29A>G (n.127+29A>G) c.172+29A>G (n.172+29A>G) n.863+29A>G | dbSNP |
1 | g.11274090G>C | CA1153587826 | UBIAD1 | c.529+30G>C (n.529+30G>C) c.127+30G>C (n.127+30G>C) c.172+30G>C (n.172+30G>C) n.863+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274090G= | CA1153587825 | UBIAD1 | c.529+30G= (n.529+30G=) c.127+30G= (n.127+30G=) c.172+30G= (n.172+30G=) n.863+30G= | |
1 | g.11274091G>A | CA18415499 | UBIAD1 | c.529+31G>A (n.529+31G>A) c.127+31G>A (n.127+31G>A) c.172+31G>A (n.172+31G>A) n.863+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274091G>C | CA2574212267 | UBIAD1 | c.529+31G>C (n.529+31G>C) c.127+31G>C (n.127+31G>C) c.172+31G>C (n.172+31G>C) n.863+31G>C | |
1 | g.11274091G= | CA1153587827 | UBIAD1 | c.529+31G= (n.529+31G=) c.127+31G= (n.127+31G=) c.172+31G= (n.172+31G=) n.863+31G= | |
1 | g.11274093_11274095dup | CA2643253567 | UBIAD1 | c.529+33_529+35dup (n.529+33_529+35dup) c.127+33_127+35dup (n.127+33_127+35dup) c.172+33_172+35dup (n.172+33_172+35dup) n.863+33_863+35dup | gnomAD v4 |
1 | g.11274093C= | CA1153587829 | UBIAD1 | c.529+33C= (n.529+33C=) c.127+33C= (n.127+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.863+33C= | |
1 | g.11274093C>T | CA18415500 | UBIAD1 | c.529+33C>T (n.529+33C>T) c.127+33C>T (n.127+33C>T) c.172+33C>T (n.172+33C>T) n.863+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274094T>C | CA998592216 | UBIAD1 | c.529+34T>C (n.529+34T>C) c.127+34T>C (n.127+34T>C) c.172+34T>C (n.172+34T>C) n.863+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274094T= | CA1153587832 | UBIAD1 | c.529+34T= (n.529+34T=) c.127+34T= (n.127+34T=) c.172+34T= (n.172+34T=) n.863+34T= | |
1 | g.11274095del | CA2520633138 | UBIAD1 | c.529+35del (n.529+35del) c.127+35del (n.127+35del) c.172+35del (n.172+35del) n.863+35del | |
1 | g.11274096A>C | CA2574212268 | UBIAD1 | c.529+36A>C (n.529+36A>C) c.127+36A>C (n.127+36A>C) c.172+36A>C (n.172+36A>C) n.863+36A>C | |
1 | g.11274096dup | CA2643253571 | UBIAD1 | c.529+36dup (n.529+36dup) c.127+36dup (n.127+36dup) c.172+36dup (n.172+36dup) n.863+36dup | gnomAD v4 |
1 | g.11274097G>C | CA18415501 | UBIAD1 | c.529+37G>C (n.529+37G>C) c.127+37G>C (n.127+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.863+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274097G= | CA1146085989 | UBIAD1 | c.529+37G= (n.529+37G=) c.127+37G= (n.127+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.863+37G= | |
1 | g.11274097G>T | CA18415502 | UBIAD1 | c.529+37G>T (n.529+37G>T) c.127+37G>T (n.127+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.863+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274098T>A | CA18415503 | UBIAD1 | c.529+38T>A (n.529+38T>A) c.127+38T>A (n.127+38T>A) c.172+38T>A (n.172+38T>A) n.863+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274098T= | CA1153587836 | UBIAD1 | c.529+38T= (n.529+38T=) c.127+38T= (n.127+38T=) c.172+38T= (n.172+38T=) n.863+38T= | |
1 | g.11274099C>A | CA2643253581 | UBIAD1 | c.529+39C>A (n.529+39C>A) c.127+39C>A (n.127+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.863+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274099C= | CA1153587843 | UBIAD1 | c.529+39C= (n.529+39C=) c.127+39C= (n.127+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.863+39C= | |
1 | g.11274099C>T | CA521464598 | UBIAD1 | c.529+39C>T (n.529+39C>T) c.127+39C>T (n.127+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.863+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274100G>A | CA998592227 | UBIAD1 | c.529+40G>A (n.529+40G>A) c.127+40G>A (n.127+40G>A) c.172+40G>A (n.172+40G>A) n.863+40G>A | dbSNP |
1 | g.11274100G= | CA1153587846 | UBIAD1 | c.529+40G= (n.529+40G=) c.127+40G= (n.127+40G=) c.172+40G= (n.172+40G=) n.863+40G= | |
1 | g.11274100G>T | CA521464599 | UBIAD1 | c.529+40G>T (n.529+40G>T) c.127+40G>T (n.127+40G>T) c.172+40G>T (n.172+40G>T) n.863+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274100dup | CA591170 | UBIAD1 | c.529+40dup (n.529+40dup) c.127+40dup (n.127+40dup) c.172+40dup (n.172+40dup) n.863+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274101C= | CA1153587847 | UBIAD1 | c.529+41C= (n.529+41C=) c.127+41C= (n.127+41C=) c.172+41C= (n.172+41C=) n.863+41C= | |
1 | g.11274101C>G | CA2643253591 | UBIAD1 | c.529+41C>G (n.529+41C>G) c.127+41C>G (n.127+41C>G) c.172+41C>G (n.172+41C>G) n.863+41C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274101C>T | CA1153587848 | UBIAD1 | c.529+41C>T (n.529+41C>T) c.127+41C>T (n.127+41C>T) c.172+41C>T (n.172+41C>T) n.863+41C>T | dbSNP |
1 | g.11274102G>A | CA591171 | UBIAD1 | c.529+42G>A (n.529+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.863+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274102G= | CA1143663197 | UBIAD1 | c.529+42G= (n.529+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) c.172+42G= (n.172+42G=) n.863+42G= | |
1 | g.11274102G>T | CA2643253596 | UBIAD1 | c.529+42G>T (n.529+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) c.172+42G>T (n.172+42G>T) n.863+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>A | CA2643253600 | UBIAD1 | c.529+43T>A (n.529+43T>A) c.127+43T>A (n.127+43T>A) c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.863+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>C | CA2643253602 | UBIAD1 | c.529+43T>C (n.529+43T>C) c.127+43T>C (n.127+43T>C) c.172+43T>C (n.172+43T>C) n.863+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>G | CA18415504 | UBIAD1 | c.529+43T>G (n.529+43T>G) c.127+43T>G (n.127+43T>G) c.172+43T>G (n.172+43T>G) n.863+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274103T= | CA1153587853 | UBIAD1 | c.529+43T= (n.529+43T=) c.127+43T= (n.127+43T=) c.172+43T= (n.172+43T=) n.863+43T= | |
1 | g.11274104C>T | CA2643253603 | UBIAD1 | c.529+44C>T (n.529+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) c.172+44C>T (n.172+44C>T) n.863+44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274105C>A | CA885581746 | UBIAD1 | c.529+45C>A (n.529+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.863+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274105C= | CA1153587855 | UBIAD1 | c.529+45C= (n.529+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.863+45C= | |
1 | g.11274105C>T | CA2643253605 | UBIAD1 | c.529+45C>T (n.529+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.863+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274106A= | CA1153587858 | UBIAD1 | c.529+46A= (n.529+46A=) c.127+46A= (n.127+46A=) c.172+46A= (n.172+46A=) n.863+46A= | |
1 | g.11274106A>C | CA591172 | UBIAD1 | c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.127+46A>C (n.127+46A>C) c.172+46A>C (n.172+46A>C) n.863+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106A>G | CA521464600 | UBIAD1 | c.529+46A>G (n.529+46A>G) c.127+46A>G (n.127+46A>G) c.172+46A>G (n.172+46A>G) n.863+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106_11274107delinsAC | CA1153587860 | UBIAD1 | c.529+46_529+47delinsAC (n.529+46_529+47delinsAC) c.127+46_127+47delinsAC (n.127+46_127+47delinsAC) c.172+46_172+47delinsAC (n.172+46_172+47delinsAC) n.863+46_863+47delinsAC | |
1 | g.11274107del | CA521464601 | UBIAD1 | c.529+47del (n.529+47del) c.127+47del (n.127+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.863+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274107C>T | CA2643253617 | UBIAD1 | c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.127+47C>T (n.127+47C>T) c.172+47C>T (n.172+47C>T) n.863+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274109G>A | CA2574212269 | UBIAD1 | c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.127+49G>A (n.127+49G>A) c.172+49G>A (n.172+49G>A) n.863+49G>A | |
1 | g.11274109G>T | CA2643253619 | UBIAD1 | c.529+49G>T (n.529+49G>T) c.127+49G>T (n.127+49G>T) c.172+49G>T (n.172+49G>T) n.863+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274115C>A | CA2643253621 | UBIAD1 | c.529+55C>A (n.529+55C>A) c.127+55C>A (n.127+55C>A) c.172+55C>A (n.172+55C>A) n.863+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274115C>G | CA2574212270 | UBIAD1 | c.529+55C>G (n.529+55C>G) c.127+55C>G (n.127+55C>G) c.172+55C>G (n.172+55C>G) n.863+55C>G | |
1 | g.11274115C>T | CA2643253622 | UBIAD1 | c.529+55C>T (n.529+55C>T) c.127+55C>T (n.127+55C>T) c.172+55C>T (n.172+55C>T) n.863+55C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274116G>A | CA2643253627 | UBIAD1 | c.529+56G>A (n.529+56G>A) c.127+56G>A (n.127+56G>A) c.172+56G>A (n.172+56G>A) n.863+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274116G>T | CA2643253626 | UBIAD1 | c.529+56G>T (n.529+56G>T) c.127+56G>T (n.127+56G>T) c.172+56G>T (n.172+56G>T) n.863+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274117C>T | CA2643253630 | UBIAD1 | c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.127+57C>T (n.127+57C>T) c.172+57C>T (n.172+57C>T) n.863+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274118T>C | CA2742466512 | UBIAD1 | c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.127+58T>C (n.127+58T>C) c.172+58T>C (n.172+58T>C) n.863+58T>C | |
1 | g.11274119G>A | CA885581759 | UBIAD1 | c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.127+59G>A (n.127+59G>A) c.172+59G>A (n.172+59G>A) n.863+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274119G>C | CA885581760 | UBIAD1 | c.529+59G>C (n.529+59G>C) c.127+59G>C (n.127+59G>C) c.172+59G>C (n.172+59G>C) n.863+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274119G= | CA1153587862 | UBIAD1 | c.529+59G= (n.529+59G=) c.127+59G= (n.127+59G=) c.172+59G= (n.172+59G=) n.863+59G= | |
1 | g.11274119G>T | CA998592236 | UBIAD1 | c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.127+59G>T (n.127+59G>T) c.172+59G>T (n.172+59G>T) n.863+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274120C= | CA1153587866 | UBIAD1 | c.529+60C= (n.529+60C=) c.127+60C= (n.127+60C=) c.172+60C= (n.172+60C=) n.863+60C= | |
1 | g.11274120C>G | CA1153587868 | UBIAD1 | c.529+60C>G (n.529+60C>G) c.127+60C>G (n.127+60C>G) c.172+60C>G (n.172+60C>G) n.863+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274120C>T | CA1153587867 | UBIAD1 | c.529+60C>T (n.529+60C>T) c.127+60C>T (n.127+60C>T) c.172+60C>T (n.172+60C>T) n.863+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274122T>A | CA998592247 | UBIAD1 | c.529+62T>A (n.529+62T>A) c.127+62T>A (n.127+62T>A) c.172+62T>A (n.172+62T>A) n.863+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274122T= | CA1153587870 | UBIAD1 | c.529+62T= (n.529+62T=) c.127+62T= (n.127+62T=) c.172+62T= (n.172+62T=) n.863+62T= | |
1 | g.11274123T>C | CA998592250 | UBIAD1 | c.529+63T>C (n.529+63T>C) c.127+63T>C (n.127+63T>C) c.172+63T>C (n.172+63T>C) n.863+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274123T= | CA1153587871 | UBIAD1 | c.529+63T= (n.529+63T=) c.127+63T= (n.127+63T=) c.172+63T= (n.172+63T=) n.863+63T= | |
1 | g.11274124G>A | CA2643253640 | UBIAD1 | c.529+64G>A (n.529+64G>A) c.127+64G>A (n.127+64G>A) c.172+64G>A (n.172+64G>A) n.863+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274125T>A | CA2643253642 | UBIAD1 | c.529+65T>A (n.529+65T>A) c.127+65T>A (n.127+65T>A) c.172+65T>A (n.172+65T>A) n.863+65T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274125_11274126delinsTA | CA1153587874 | UBIAD1 | c.529+65_529+66delinsTA (n.529+65_529+66delinsTA) c.127+65_127+66delinsTA (n.127+65_127+66delinsTA) c.172+65_172+66delinsTA (n.172+65_172+66delinsTA) n.863+65_863+66delinsTA | |
1 | g.11274128del | CA885581762 | UBIAD1 | c.529+68del (n.529+68del) c.127+68del (n.127+68del) c.172+68del (n.172+68del) n.863+68del | dbSNP |
1 | g.11274127A>G | CA2574212271 | UBIAD1 | c.529+67A>G (n.529+67A>G) c.127+67A>G (n.127+67A>G) c.172+67A>G (n.172+67A>G) n.863+67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274128A>G | CA2643253647 | UBIAD1 | c.529+68A>G (n.529+68A>G) c.127+68A>G (n.127+68A>G) c.172+68A>G (n.172+68A>G) n.863+68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274129G>A | CA18415505 | UBIAD1 | c.529+69G>A (n.529+69G>A) c.127+69G>A (n.127+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.863+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274129G= | CA1153587876 | UBIAD1 | c.529+69G= (n.529+69G=) c.127+69G= (n.127+69G=) c.172+69G= (n.172+69G=) n.863+69G= | |
1 | g.11274130G>A | CA521464602 | UBIAD1 | c.529+70G>A (n.529+70G>A) c.127+70G>A (n.127+70G>A) c.172+70G>A (n.172+70G>A) n.863+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274130G= | CA1153587879 | UBIAD1 | c.529+70G= (n.529+70G=) c.127+70G= (n.127+70G=) c.172+70G= (n.172+70G=) n.863+70G= | |
1 | g.11274130G>T | CA2643253653 | UBIAD1 | c.529+70G>T (n.529+70G>T) c.127+70G>T (n.127+70G>T) c.172+70G>T (n.172+70G>T) n.863+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274131A>T | CA2574212272 | UBIAD1 | c.529+71A>T (n.529+71A>T) c.127+71A>T (n.127+71A>T) c.172+71A>T (n.172+71A>T) n.863+71A>T | |
1 | g.11274132G>A | CA885581766 | UBIAD1 | c.529+72G>A (n.529+72G>A) c.127+72G>A (n.127+72G>A) c.172+72G>A (n.172+72G>A) n.863+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274132G= | CA1153587881 | UBIAD1 | c.529+72G= (n.529+72G=) c.127+72G= (n.127+72G=) c.172+72G= (n.172+72G=) n.863+72G= | |
1 | g.11274132G>T | CA2643253658 | UBIAD1 | c.529+72G>T (n.529+72G>T) c.127+72G>T (n.127+72G>T) c.172+72G>T (n.172+72G>T) n.863+72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274135A>G | CA2511677136 | UBIAD1 | c.529+75A>G (n.529+75A>G) c.127+75A>G (n.127+75A>G) c.172+75A>G (n.172+75A>G) n.863+75A>G | |
1 | g.11274136T>C | CA998592270 | UBIAD1 | c.529+76T>C (n.529+76T>C) c.127+76T>C (n.127+76T>C) c.172+76T>C (n.172+76T>C) n.863+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274136T>G | CA18415506 | UBIAD1 | c.529+76T>G (n.529+76T>G) c.127+76T>G (n.127+76T>G) c.172+76T>G (n.172+76T>G) n.863+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274136T= | CA1141988519 | UBIAD1 | c.529+76T= (n.529+76T=) c.127+76T= (n.127+76T=) c.172+76T= (n.172+76T=) n.863+76T= | |
1 | g.11274137A>C | CA2643253666 | UBIAD1 | c.529+77A>C (n.529+77A>C) c.127+77A>C (n.127+77A>C) c.172+77A>C (n.172+77A>C) n.863+77A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274138G>T | CA2742466513 | UBIAD1 | c.529+78G>T (n.529+78G>T) c.127+78G>T (n.127+78G>T) c.172+78G>T (n.172+78G>T) n.863+78G>T | |
1 | g.11274139G>A | CA2643253667 | UBIAD1 | c.529+79G>A (n.529+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) c.172+79G>A (n.172+79G>A) n.863+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274139G>T | CA2643253670 | UBIAD1 | c.529+79G>T (n.529+79G>T) c.127+79G>T (n.127+79G>T) c.172+79G>T (n.172+79G>T) n.863+79G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274140G>T | CA2643253671 | UBIAD1 | c.529+80G>T (n.529+80G>T) c.127+80G>T (n.127+80G>T) c.172+80G>T (n.172+80G>T) n.863+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274141A>C | CA2574212273 | UBIAD1 | c.529+81A>C (n.529+81A>C) c.127+81A>C (n.127+81A>C) c.172+81A>C (n.172+81A>C) n.863+81A>C | |
1 | g.11274142T>C | CA998592276 | UBIAD1 | c.529+82T>C (n.529+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) c.172+82T>C (n.172+82T>C) n.863+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274142T= | CA1153587887 | UBIAD1 | c.529+82T= (n.529+82T=) c.127+82T= (n.127+82T=) c.172+82T= (n.172+82T=) n.863+82T= | |
1 | g.11274143G>T | CA2643253676 | UBIAD1 | c.529+83G>T (n.529+83G>T) c.127+83G>T (n.127+83G>T) c.172+83G>T (n.172+83G>T) n.863+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274145C>A | CA2643253677 | UBIAD1 | c.529+85C>A (n.529+85C>A) c.127+85C>A (n.127+85C>A) c.172+85C>A (n.172+85C>A) n.863+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274145C>T | CA2643253679 | UBIAD1 | c.529+85C>T (n.529+85C>T) c.127+85C>T (n.127+85C>T) c.172+85C>T (n.172+85C>T) n.863+85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274148del | CA2574212274 | UBIAD1 | c.529+88del (n.529+88del) c.127+88del (n.127+88del) c.172+88del (n.172+88del) n.863+88del | |
1 | g.11274149G>A | CA885581788 | UBIAD1 | c.529+89G>A (n.529+89G>A) c.127+89G>A (n.127+89G>A) c.172+89G>A (n.172+89G>A) n.863+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274149G= | CA1153587889 | UBIAD1 | c.529+89G= (n.529+89G=) c.127+89G= (n.127+89G=) c.172+89G= (n.172+89G=) n.863+89G= | |
1 | g.11274150G>A | CA1153587892 | UBIAD1 | c.529+90G>A (n.529+90G>A) c.127+90G>A (n.127+90G>A) c.172+90G>A (n.172+90G>A) n.863+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274150G>C | CA2643253684 | UBIAD1 | c.529+90G>C (n.529+90G>C) c.127+90G>C (n.127+90G>C) c.172+90G>C (n.172+90G>C) n.863+90G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274150G= | CA1153587893 | UBIAD1 | c.529+90G= (n.529+90G=) c.127+90G= (n.127+90G=) c.172+90G= (n.172+90G=) n.863+90G= | |
1 | g.11274150G>T | CA521464603 | UBIAD1 | c.529+90G>T (n.529+90G>T) c.127+90G>T (n.127+90G>T) c.172+90G>T (n.172+90G>T) n.863+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274151T>C | CA2574212275 | UBIAD1 | c.529+91T>C (n.529+91T>C) c.127+91T>C (n.127+91T>C) c.172+91T>C (n.172+91T>C) n.863+91T>C | |
1 | g.11274153G>T | CA2643253687 | UBIAD1 | c.529+93G>T (n.529+93G>T) c.127+93G>T (n.127+93G>T) c.172+93G>T (n.172+93G>T) n.863+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274154C>A | CA2643253692 | UBIAD1 | c.529+94C>A (n.529+94C>A) c.127+94C>A (n.127+94C>A) c.172+94C>A (n.172+94C>A) n.863+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274154C= | CA1153587894 | UBIAD1 | c.529+94C= (n.529+94C=) c.127+94C= (n.127+94C=) c.172+94C= (n.172+94C=) n.863+94C= | |
1 | g.11274154C>T | CA1153587895 | UBIAD1 | c.529+94C>T (n.529+94C>T) c.127+94C>T (n.127+94C>T) c.172+94C>T (n.172+94C>T) n.863+94C>T | dbSNP |
1 | g.11274156_11274159del | CA2742466514 | UBIAD1 | c.529+96_529+99del (n.529+96_529+99del) c.127+96_127+99del (n.127+96_127+99del) c.172+96_172+99del (n.172+96_172+99del) n.863+96_863+99del |