Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11274047T>ACA338691676UBIAD1c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.850T>A
1g.11274047T>CCA416045408UBIAD1c.516T>C (p.Phe172=)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.850T>C
1g.11274047T>GCA338691677UBIAD1c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.850T>G
1g.11274048C>ACA338691678UBIAD1c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.851C>A
1g.11274048C>GCA338691679UBIAD1c.517C>G (p.Leu173Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.851C>G
1g.11274048C>TCA338691680UBIAD1c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.851C>T
1g.11274049T>ACA338691681UBIAD1c.518T>A (p.Leu173His)
c.116T>A (p.Leu39His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.852T>A
1g.11274049T>CCA338691682UBIAD1c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.852T>C
1g.11274049T>GCA338691683UBIAD1c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.852T>G
1g.11274050C>ACA416045409UBIAD1c.519C>A (p.Leu173=)
c.117C>A (p.Leu39=)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.853C>A
1g.11274050C=CA1143091150UBIAD1c.519C= (p.Leu173=)
c.117C= (p.Leu39=)
c.162C= (p.Leu54=)
n.853C=
1g.11274050C>GCA416045410UBIAD1c.519C>G (p.Leu173=)
c.117C>G (p.Leu39=)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.853C>G
 gnomAD v4
1g.11274050C>TCA591162UBIAD1c.519C>T (p.Leu173=)
c.117C>T (p.Leu39=)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274051T>ACA338691686UBIAD1c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.854T>A
1g.11274051T>CCA338691684UBIAD1c.520T>C (p.Tyr174His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.854T>C
 dbSNP
1g.11274051T>GCA338691685UBIAD1c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.854T>G
1g.11274051T=CA1153587770UBIAD1c.520T= (p.Tyr174=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.163T= (p.Tyr55=)
n.854T=
1g.11274051_11274053delinsTACCA1153587768UBIAD1c.520_522delinsTAC (p.Tyr174=)
c.118_120delinsTAC (p.Tyr40=)
c.163_165delinsTAC (p.Tyr55=)
n.854_856delinsTAC
1g.11274052A>CCA338691687UBIAD1c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.855A>C
1g.11274052A>GCA338691688UBIAD1c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.855A>G
1g.11274052A>TCA338691689UBIAD1c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.855A>T
1g.11274055_11274056delCA591163UBIAD1c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer?)
c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer26)
c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer?)
c.167_168del (p.Thr56ArgfsTer?)
n.858_859del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274053C>ACA338691690UBIAD1c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.856C>A
1g.11274053C>GCA338691691UBIAD1c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.856C>G
1g.11274053C>TCA416045411UBIAD1c.522C>T (p.Tyr174=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
n.856C>T
1g.11274054A>CCA338691692UBIAD1c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.857A>C
1g.11274054A>GCA338691693UBIAD1c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.857A>G
1g.11274054A>TCA338691694UBIAD1c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.857A>T
1g.11274055C>ACA338691695UBIAD1c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.858C>A
1g.11274055C=CA1141579588UBIAD1c.524C= (p.Thr175=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.858C=
1g.11274055C>GCA338691696UBIAD1c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.858C>G
1g.11274055C>TCA114578UBIAD1c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.858C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11274056A>CCA416045412UBIAD1c.525A>C (p.Thr175=)
c.123A>C (p.Thr41=)
c.168A>C (p.Thr56=)
n.859A>C
1g.11274056A>GCA416045413UBIAD1c.525A>G (p.Thr175=)
c.123A>G (p.Thr41=)
c.168A>G (p.Thr56=)
n.859A>G
1g.11274056A>TCA416045414UBIAD1c.525A>T (p.Thr175=)
c.123A>T (p.Thr41=)
c.168A>T (p.Thr56=)
n.859A>T
1g.11274057G>ACA338691698UBIAD1c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.860G>A
1g.11274057G>CCA338691699UBIAD1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.860G>C
1g.11274057G>TCA338691697UBIAD1c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
n.860G>T
1g.11274058G>ACA338691702UBIAD1c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.861G>A
 COSMIC
1g.11274058G>CCA338691700UBIAD1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.861G>C
1g.11274058G>TCA338691701UBIAD1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.861G>T
1g.11274059A>CCA416045416UBIAD1c.528A>C (p.Gly176=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.171A>C (p.Gly57=)
n.862A>C
1g.11274059A>GCA416045417UBIAD1c.528A>G (p.Gly176=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.171A>G (p.Gly57=)
n.862A>G
 gnomAD v4
1g.11274059A>TCA416045415UBIAD1c.528A>T (p.Gly176=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.171A>T (p.Gly57=)
n.862A>T
 gnomAD v4
1g.11274060G>ACA338691703UBIAD1c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.863G>A
1g.11274060G>CCA114576UBIAD1c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.863G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11274060G=CA1141579589UBIAD1c.529G= (p.Gly177=)
c.529G= (p.Val177=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.863G=
1g.11274060G>TCA338691704UBIAD1c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.863G>T
1g.11274061G>ACA338691705UBIAD1c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.863+1G>A
1g.11274061G>CCA338691706UBIAD1c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.863+1G>C
1g.11274061G>TCA338691707UBIAD1c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.863+1G>T
1g.11274062T>ACA338691708UBIAD1c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.863+2T>A
1g.11274062T>CCA338691709UBIAD1c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.863+2T>C
1g.11274062T>GCA338691710UBIAD1c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.863+2T>G
 dbSNP
1g.11274062T=CA1153587777UBIAD1c.529+2T= (n.529+2T=)
c.127+2T= (n.127+2T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.863+2T=
1g.11274063A=CA1153587784UBIAD1c.529+3A= (n.529+3A=)
c.127+3A= (n.127+3A=)
c.172+3A= (n.172+3A=)
n.863+3A=
1g.11274063A>GCA1153587780UBIAD1c.529+3A>G (n.529+3A>G)
c.127+3A>G (n.127+3A>G)
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
n.863+3A>G
 dbSNP
1g.11274065G>ACA2643253526UBIAD1c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.127+5G>A (n.127+5G>A)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.863+5G>A
 gnomAD v4
1g.11274069T>CCA1153587787UBIAD1c.529+9T>C (n.529+9T>C)
c.127+9T>C (n.127+9T>C)
c.172+9T>C (n.172+9T>C)
n.863+9T>C
 dbSNP
1g.11274069T=CA1153587786UBIAD1c.529+9T= (n.529+9T=)
c.127+9T= (n.127+9T=)
c.172+9T= (n.172+9T=)
n.863+9T=
1g.11274070G>ACA591164UBIAD1c.529+10G>A (n.529+10G>A)
c.127+10G>A (n.127+10G>A)
c.172+10G>A (n.172+10G>A)
n.863+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274070G=CA1153587790UBIAD1c.529+10G= (n.529+10G=)
c.127+10G= (n.127+10G=)
c.172+10G= (n.172+10G=)
n.863+10G=
1g.11274073C=CA1153587795UBIAD1c.529+13C= (n.529+13C=)
c.127+13C= (n.127+13C=)
c.172+13C= (n.172+13C=)
n.863+13C=
1g.11274073C>GCA18415497UBIAD1c.529+13C>G (n.529+13C>G)
c.127+13C>G (n.127+13C>G)
c.172+13C>G (n.172+13C>G)
n.863+13C>G
 dbSNP
1g.11274073C>TCA521464596UBIAD1c.529+13C>T (n.529+13C>T)
c.127+13C>T (n.127+13C>T)
c.172+13C>T (n.172+13C>T)
n.863+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274073_11274074delinsCTCA1153587800UBIAD1c.529+13_529+14delinsCT (n.529+13_529+14delinsCT)
c.127+13_127+14delinsCT (n.127+13_127+14delinsCT)
c.172+13_172+14delinsCT (n.172+13_172+14delinsCT)
n.863+13_863+14delinsCT
1g.11274074delCA885581713UBIAD1c.529+14del (n.529+14del)
c.127+14del (n.127+14del)
c.172+14del (n.172+14del)
n.863+14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274074T>GCA18415498UBIAD1c.529+14T>G (n.529+14T>G)
c.127+14T>G (n.127+14T>G)
c.172+14T>G (n.172+14T>G)
n.863+14T>G
 dbSNP
1g.11274074T=CA1153587801UBIAD1c.529+14T= (n.529+14T=)
c.127+14T= (n.127+14T=)
c.172+14T= (n.172+14T=)
n.863+14T=
1g.11274075G>ACA521464597UBIAD1c.529+15G>A (n.529+15G>A)
c.127+15G>A (n.127+15G>A)
c.172+15G>A (n.172+15G>A)
n.863+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274075G=CA1153587804UBIAD1c.529+15G= (n.529+15G=)
c.127+15G= (n.127+15G=)
c.172+15G= (n.172+15G=)
n.863+15G=
1g.11274077C>ACA2643253539UBIAD1c.529+17C>A (n.529+17C>A)
c.127+17C>A (n.127+17C>A)
c.172+17C>A (n.172+17C>A)
n.863+17C>A
 gnomAD v4
1g.11274077C=CA1153587810UBIAD1c.529+17C= (n.529+17C=)
c.127+17C= (n.127+17C=)
c.172+17C= (n.172+17C=)
n.863+17C=
1g.11274077C>GCA2643253540UBIAD1c.529+17C>G (n.529+17C>G)
c.127+17C>G (n.127+17C>G)
c.172+17C>G (n.172+17C>G)
n.863+17C>G
 gnomAD v4
1g.11274077C>TCA885581721UBIAD1c.529+17C>T (n.529+17C>T)
c.127+17C>T (n.127+17C>T)
c.172+17C>T (n.172+17C>T)
n.863+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274078C=CA1153587811UBIAD1c.529+18C= (n.529+18C=)
c.127+18C= (n.127+18C=)
c.172+18C= (n.172+18C=)
n.863+18C=
1g.11274078C>TCA998592205UBIAD1c.529+18C>T (n.529+18C>T)
c.127+18C>T (n.127+18C>T)
c.172+18C>T (n.172+18C>T)
n.863+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274079T>CCA591165UBIAD1c.529+19T>C (n.529+19T>C)
c.127+19T>C (n.127+19T>C)
c.172+19T>C (n.172+19T>C)
n.863+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274079T=CA1143558482UBIAD1c.529+19T= (n.529+19T=)
c.127+19T= (n.127+19T=)
c.172+19T= (n.172+19T=)
n.863+19T=
1g.11274080G>CCA591166UBIAD1c.529+20G>C (n.529+20G>C)
c.127+20G>C (n.127+20G>C)
c.172+20G>C (n.172+20G>C)
n.863+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274080G=CA1153587815UBIAD1c.529+20G= (n.529+20G=)
c.127+20G= (n.127+20G=)
c.172+20G= (n.172+20G=)
n.863+20G=
1g.11274081T>ACA2643253549UBIAD1c.529+21T>A (n.529+21T>A)
c.127+21T>A (n.127+21T>A)
c.172+21T>A (n.172+21T>A)
n.863+21T>A
 gnomAD v4
1g.11274081T>GCA2643253551UBIAD1c.529+21T>G (n.529+21T>G)
c.127+21T>G (n.127+21T>G)
c.172+21T>G (n.172+21T>G)
n.863+21T>G
 gnomAD v4
1g.11274082G>ACA2643253552UBIAD1c.529+22G>A (n.529+22G>A)
c.127+22G>A (n.127+22G>A)
c.172+22G>A (n.172+22G>A)
n.863+22G>A
 gnomAD v4
1g.11274085C=CA1153587817UBIAD1c.529+25C= (n.529+25C=)
c.127+25C= (n.127+25C=)
c.172+25C= (n.172+25C=)
n.863+25C=
1g.11274085C>TCA591167UBIAD1c.529+25C>T (n.529+25C>T)
c.127+25C>T (n.127+25C>T)
c.172+25C>T (n.172+25C>T)
n.863+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274087G>ACA2643253557UBIAD1c.529+27G>A (n.529+27G>A)
c.127+27G>A (n.127+27G>A)
c.172+27G>A (n.172+27G>A)
n.863+27G>A
 gnomAD v4
1g.11274087G=CA1153587820UBIAD1c.529+27G= (n.529+27G=)
c.127+27G= (n.127+27G=)
c.172+27G= (n.172+27G=)
n.863+27G=
1g.11274087G>TCA591168UBIAD1c.529+27G>T (n.529+27G>T)
c.127+27G>T (n.127+27G>T)
c.172+27G>T (n.172+27G>T)
n.863+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274088C=CA1143406165UBIAD1c.529+28C= (n.529+28C=)
c.127+28C= (n.127+28C=)
c.172+28C= (n.172+28C=)
n.863+28C=
1g.11274088C>TCA591169UBIAD1c.529+28C>T (n.529+28C>T)
c.127+28C>T (n.127+28C>T)
c.172+28C>T (n.172+28C>T)
n.863+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274089A=CA1153587823UBIAD1c.529+29A= (n.529+29A=)
c.127+29A= (n.127+29A=)
c.172+29A= (n.172+29A=)
n.863+29A=
1g.11274089A>CCA2643253565UBIAD1c.529+29A>C (n.529+29A>C)
c.127+29A>C (n.127+29A>C)
c.172+29A>C (n.172+29A>C)
n.863+29A>C
 gnomAD v4
1g.11274089A>GCA1153587824UBIAD1c.529+29A>G (n.529+29A>G)
c.127+29A>G (n.127+29A>G)
c.172+29A>G (n.172+29A>G)
n.863+29A>G
 dbSNP
1g.11274090G>CCA1153587826UBIAD1c.529+30G>C (n.529+30G>C)
c.127+30G>C (n.127+30G>C)
c.172+30G>C (n.172+30G>C)
n.863+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274090G=CA1153587825UBIAD1c.529+30G= (n.529+30G=)
c.127+30G= (n.127+30G=)
c.172+30G= (n.172+30G=)
n.863+30G=
1g.11274091G>ACA18415499UBIAD1c.529+31G>A (n.529+31G>A)
c.127+31G>A (n.127+31G>A)
c.172+31G>A (n.172+31G>A)
n.863+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274091G>CCA2574212267UBIAD1c.529+31G>C (n.529+31G>C)
c.127+31G>C (n.127+31G>C)
c.172+31G>C (n.172+31G>C)
n.863+31G>C
1g.11274091G=CA1153587827UBIAD1c.529+31G= (n.529+31G=)
c.127+31G= (n.127+31G=)
c.172+31G= (n.172+31G=)
n.863+31G=
1g.11274093_11274095dupCA2643253567UBIAD1c.529+33_529+35dup (n.529+33_529+35dup)
c.127+33_127+35dup (n.127+33_127+35dup)
c.172+33_172+35dup (n.172+33_172+35dup)
n.863+33_863+35dup
 gnomAD v4
1g.11274093C=CA1153587829UBIAD1c.529+33C= (n.529+33C=)
c.127+33C= (n.127+33C=)
c.172+33C= (n.172+33C=)
n.863+33C=
1g.11274093C>TCA18415500UBIAD1c.529+33C>T (n.529+33C>T)
c.127+33C>T (n.127+33C>T)
c.172+33C>T (n.172+33C>T)
n.863+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274094T>CCA998592216UBIAD1c.529+34T>C (n.529+34T>C)
c.127+34T>C (n.127+34T>C)
c.172+34T>C (n.172+34T>C)
n.863+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274094T=CA1153587832UBIAD1c.529+34T= (n.529+34T=)
c.127+34T= (n.127+34T=)
c.172+34T= (n.172+34T=)
n.863+34T=
1g.11274095delCA2520633138UBIAD1c.529+35del (n.529+35del)
c.127+35del (n.127+35del)
c.172+35del (n.172+35del)
n.863+35del
1g.11274096A>CCA2574212268UBIAD1c.529+36A>C (n.529+36A>C)
c.127+36A>C (n.127+36A>C)
c.172+36A>C (n.172+36A>C)
n.863+36A>C
1g.11274096dupCA2643253571UBIAD1c.529+36dup (n.529+36dup)
c.127+36dup (n.127+36dup)
c.172+36dup (n.172+36dup)
n.863+36dup
 gnomAD v4
1g.11274097G>CCA18415501UBIAD1c.529+37G>C (n.529+37G>C)
c.127+37G>C (n.127+37G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.863+37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274097G=CA1146085989UBIAD1c.529+37G= (n.529+37G=)
c.127+37G= (n.127+37G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.863+37G=
1g.11274097G>TCA18415502UBIAD1c.529+37G>T (n.529+37G>T)
c.127+37G>T (n.127+37G>T)
c.172+37G>T (n.172+37G>T)
n.863+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274098T>ACA18415503UBIAD1c.529+38T>A (n.529+38T>A)
c.127+38T>A (n.127+38T>A)
c.172+38T>A (n.172+38T>A)
n.863+38T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274098T=CA1153587836UBIAD1c.529+38T= (n.529+38T=)
c.127+38T= (n.127+38T=)
c.172+38T= (n.172+38T=)
n.863+38T=
1g.11274099C>ACA2643253581UBIAD1c.529+39C>A (n.529+39C>A)
c.127+39C>A (n.127+39C>A)
c.172+39C>A (n.172+39C>A)
n.863+39C>A
 gnomAD v4
1g.11274099C=CA1153587843UBIAD1c.529+39C= (n.529+39C=)
c.127+39C= (n.127+39C=)
c.172+39C= (n.172+39C=)
n.863+39C=
1g.11274099C>TCA521464598UBIAD1c.529+39C>T (n.529+39C>T)
c.127+39C>T (n.127+39C>T)
c.172+39C>T (n.172+39C>T)
n.863+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274100G>ACA998592227UBIAD1c.529+40G>A (n.529+40G>A)
c.127+40G>A (n.127+40G>A)
c.172+40G>A (n.172+40G>A)
n.863+40G>A
 dbSNP
1g.11274100G=CA1153587846UBIAD1c.529+40G= (n.529+40G=)
c.127+40G= (n.127+40G=)
c.172+40G= (n.172+40G=)
n.863+40G=
1g.11274100G>TCA521464599UBIAD1c.529+40G>T (n.529+40G>T)
c.127+40G>T (n.127+40G>T)
c.172+40G>T (n.172+40G>T)
n.863+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274100dupCA591170UBIAD1c.529+40dup (n.529+40dup)
c.127+40dup (n.127+40dup)
c.172+40dup (n.172+40dup)
n.863+40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274101C=CA1153587847UBIAD1c.529+41C= (n.529+41C=)
c.127+41C= (n.127+41C=)
c.172+41C= (n.172+41C=)
n.863+41C=
1g.11274101C>GCA2643253591UBIAD1c.529+41C>G (n.529+41C>G)
c.127+41C>G (n.127+41C>G)
c.172+41C>G (n.172+41C>G)
n.863+41C>G
 gnomAD v4
1g.11274101C>TCA1153587848UBIAD1c.529+41C>T (n.529+41C>T)
c.127+41C>T (n.127+41C>T)
c.172+41C>T (n.172+41C>T)
n.863+41C>T
 dbSNP
1g.11274102G>ACA591171UBIAD1c.529+42G>A (n.529+42G>A)
c.127+42G>A (n.127+42G>A)
c.172+42G>A (n.172+42G>A)
n.863+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274102G=CA1143663197UBIAD1c.529+42G= (n.529+42G=)
c.127+42G= (n.127+42G=)
c.172+42G= (n.172+42G=)
n.863+42G=
1g.11274102G>TCA2643253596UBIAD1c.529+42G>T (n.529+42G>T)
c.127+42G>T (n.127+42G>T)
c.172+42G>T (n.172+42G>T)
n.863+42G>T
 gnomAD v4
1g.11274103T>ACA2643253600UBIAD1c.529+43T>A (n.529+43T>A)
c.127+43T>A (n.127+43T>A)
c.172+43T>A (n.172+43T>A)
n.863+43T>A
 gnomAD v4
1g.11274103T>CCA2643253602UBIAD1c.529+43T>C (n.529+43T>C)
c.127+43T>C (n.127+43T>C)
c.172+43T>C (n.172+43T>C)
n.863+43T>C
 gnomAD v4
1g.11274103T>GCA18415504UBIAD1c.529+43T>G (n.529+43T>G)
c.127+43T>G (n.127+43T>G)
c.172+43T>G (n.172+43T>G)
n.863+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274103T=CA1153587853UBIAD1c.529+43T= (n.529+43T=)
c.127+43T= (n.127+43T=)
c.172+43T= (n.172+43T=)
n.863+43T=
1g.11274104C>TCA2643253603UBIAD1c.529+44C>T (n.529+44C>T)
c.127+44C>T (n.127+44C>T)
c.172+44C>T (n.172+44C>T)
n.863+44C>T
 gnomAD v4
1g.11274105C>ACA885581746UBIAD1c.529+45C>A (n.529+45C>A)
c.127+45C>A (n.127+45C>A)
c.172+45C>A (n.172+45C>A)
n.863+45C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274105C=CA1153587855UBIAD1c.529+45C= (n.529+45C=)
c.127+45C= (n.127+45C=)
c.172+45C= (n.172+45C=)
n.863+45C=
1g.11274105C>TCA2643253605UBIAD1c.529+45C>T (n.529+45C>T)
c.127+45C>T (n.127+45C>T)
c.172+45C>T (n.172+45C>T)
n.863+45C>T
 gnomAD v4
1g.11274106A=CA1153587858UBIAD1c.529+46A= (n.529+46A=)
c.127+46A= (n.127+46A=)
c.172+46A= (n.172+46A=)
n.863+46A=
1g.11274106A>CCA591172UBIAD1c.529+46A>C (n.529+46A>C)
c.127+46A>C (n.127+46A>C)
c.172+46A>C (n.172+46A>C)
n.863+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274106A>GCA521464600UBIAD1c.529+46A>G (n.529+46A>G)
c.127+46A>G (n.127+46A>G)
c.172+46A>G (n.172+46A>G)
n.863+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11274106_11274107delinsACCA1153587860UBIAD1c.529+46_529+47delinsAC (n.529+46_529+47delinsAC)
c.127+46_127+47delinsAC (n.127+46_127+47delinsAC)
c.172+46_172+47delinsAC (n.172+46_172+47delinsAC)
n.863+46_863+47delinsAC
1g.11274107delCA521464601UBIAD1c.529+47del (n.529+47del)
c.127+47del (n.127+47del)
c.172+47del (n.172+47del)
n.863+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274107C>TCA2643253617UBIAD1c.529+47C>T (n.529+47C>T)
c.127+47C>T (n.127+47C>T)
c.172+47C>T (n.172+47C>T)
n.863+47C>T
 gnomAD v4
1g.11274109G>ACA2574212269UBIAD1c.529+49G>A (n.529+49G>A)
c.127+49G>A (n.127+49G>A)
c.172+49G>A (n.172+49G>A)
n.863+49G>A
1g.11274109G>TCA2643253619UBIAD1c.529+49G>T (n.529+49G>T)
c.127+49G>T (n.127+49G>T)
c.172+49G>T (n.172+49G>T)
n.863+49G>T
 gnomAD v4
1g.11274115C>ACA2643253621UBIAD1c.529+55C>A (n.529+55C>A)
c.127+55C>A (n.127+55C>A)
c.172+55C>A (n.172+55C>A)
n.863+55C>A
 gnomAD v4
1g.11274115C>GCA2574212270UBIAD1c.529+55C>G (n.529+55C>G)
c.127+55C>G (n.127+55C>G)
c.172+55C>G (n.172+55C>G)
n.863+55C>G
1g.11274115C>TCA2643253622UBIAD1c.529+55C>T (n.529+55C>T)
c.127+55C>T (n.127+55C>T)
c.172+55C>T (n.172+55C>T)
n.863+55C>T
 gnomAD v4
1g.11274116G>ACA2643253627UBIAD1c.529+56G>A (n.529+56G>A)
c.127+56G>A (n.127+56G>A)
c.172+56G>A (n.172+56G>A)
n.863+56G>A
 gnomAD v4
1g.11274116G>TCA2643253626UBIAD1c.529+56G>T (n.529+56G>T)
c.127+56G>T (n.127+56G>T)
c.172+56G>T (n.172+56G>T)
n.863+56G>T
 gnomAD v4
1g.11274117C>TCA2643253630UBIAD1c.529+57C>T (n.529+57C>T)
c.127+57C>T (n.127+57C>T)
c.172+57C>T (n.172+57C>T)
n.863+57C>T
 gnomAD v4
1g.11274118T>CCA2742466512UBIAD1c.529+58T>C (n.529+58T>C)
c.127+58T>C (n.127+58T>C)
c.172+58T>C (n.172+58T>C)
n.863+58T>C
1g.11274119G>ACA885581759UBIAD1c.529+59G>A (n.529+59G>A)
c.127+59G>A (n.127+59G>A)
c.172+59G>A (n.172+59G>A)
n.863+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274119G>CCA885581760UBIAD1c.529+59G>C (n.529+59G>C)
c.127+59G>C (n.127+59G>C)
c.172+59G>C (n.172+59G>C)
n.863+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274119G=CA1153587862UBIAD1c.529+59G= (n.529+59G=)
c.127+59G= (n.127+59G=)
c.172+59G= (n.172+59G=)
n.863+59G=
1g.11274119G>TCA998592236UBIAD1c.529+59G>T (n.529+59G>T)
c.127+59G>T (n.127+59G>T)
c.172+59G>T (n.172+59G>T)
n.863+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274120C=CA1153587866UBIAD1c.529+60C= (n.529+60C=)
c.127+60C= (n.127+60C=)
c.172+60C= (n.172+60C=)
n.863+60C=
1g.11274120C>GCA1153587868UBIAD1c.529+60C>G (n.529+60C>G)
c.127+60C>G (n.127+60C>G)
c.172+60C>G (n.172+60C>G)
n.863+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274120C>TCA1153587867UBIAD1c.529+60C>T (n.529+60C>T)
c.127+60C>T (n.127+60C>T)
c.172+60C>T (n.172+60C>T)
n.863+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274122T>ACA998592247UBIAD1c.529+62T>A (n.529+62T>A)
c.127+62T>A (n.127+62T>A)
c.172+62T>A (n.172+62T>A)
n.863+62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274122T=CA1153587870UBIAD1c.529+62T= (n.529+62T=)
c.127+62T= (n.127+62T=)
c.172+62T= (n.172+62T=)
n.863+62T=
1g.11274123T>CCA998592250UBIAD1c.529+63T>C (n.529+63T>C)
c.127+63T>C (n.127+63T>C)
c.172+63T>C (n.172+63T>C)
n.863+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274123T=CA1153587871UBIAD1c.529+63T= (n.529+63T=)
c.127+63T= (n.127+63T=)
c.172+63T= (n.172+63T=)
n.863+63T=
1g.11274124G>ACA2643253640UBIAD1c.529+64G>A (n.529+64G>A)
c.127+64G>A (n.127+64G>A)
c.172+64G>A (n.172+64G>A)
n.863+64G>A
 gnomAD v4
1g.11274125T>ACA2643253642UBIAD1c.529+65T>A (n.529+65T>A)
c.127+65T>A (n.127+65T>A)
c.172+65T>A (n.172+65T>A)
n.863+65T>A
 gnomAD v4
1g.11274125_11274126delinsTACA1153587874UBIAD1c.529+65_529+66delinsTA (n.529+65_529+66delinsTA)
c.127+65_127+66delinsTA (n.127+65_127+66delinsTA)
c.172+65_172+66delinsTA (n.172+65_172+66delinsTA)
n.863+65_863+66delinsTA
1g.11274128delCA885581762UBIAD1c.529+68del (n.529+68del)
c.127+68del (n.127+68del)
c.172+68del (n.172+68del)
n.863+68del
 dbSNP
1g.11274127A>GCA2574212271UBIAD1c.529+67A>G (n.529+67A>G)
c.127+67A>G (n.127+67A>G)
c.172+67A>G (n.172+67A>G)
n.863+67A>G
 gnomAD v4
1g.11274128A>GCA2643253647UBIAD1c.529+68A>G (n.529+68A>G)
c.127+68A>G (n.127+68A>G)
c.172+68A>G (n.172+68A>G)
n.863+68A>G
 gnomAD v4
1g.11274129G>ACA18415505UBIAD1c.529+69G>A (n.529+69G>A)
c.127+69G>A (n.127+69G>A)
c.172+69G>A (n.172+69G>A)
n.863+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274129G=CA1153587876UBIAD1c.529+69G= (n.529+69G=)
c.127+69G= (n.127+69G=)
c.172+69G= (n.172+69G=)
n.863+69G=
1g.11274130G>ACA521464602UBIAD1c.529+70G>A (n.529+70G>A)
c.127+70G>A (n.127+70G>A)
c.172+70G>A (n.172+70G>A)
n.863+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274130G=CA1153587879UBIAD1c.529+70G= (n.529+70G=)
c.127+70G= (n.127+70G=)
c.172+70G= (n.172+70G=)
n.863+70G=
1g.11274130G>TCA2643253653UBIAD1c.529+70G>T (n.529+70G>T)
c.127+70G>T (n.127+70G>T)
c.172+70G>T (n.172+70G>T)
n.863+70G>T
 gnomAD v4
1g.11274131A>TCA2574212272UBIAD1c.529+71A>T (n.529+71A>T)
c.127+71A>T (n.127+71A>T)
c.172+71A>T (n.172+71A>T)
n.863+71A>T
1g.11274132G>ACA885581766UBIAD1c.529+72G>A (n.529+72G>A)
c.127+72G>A (n.127+72G>A)
c.172+72G>A (n.172+72G>A)
n.863+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11274132G=CA1153587881UBIAD1c.529+72G= (n.529+72G=)
c.127+72G= (n.127+72G=)
c.172+72G= (n.172+72G=)
n.863+72G=
1g.11274132G>TCA2643253658UBIAD1c.529+72G>T (n.529+72G>T)
c.127+72G>T (n.127+72G>T)
c.172+72G>T (n.172+72G>T)
n.863+72G>T
 gnomAD v4
1g.11274135A>GCA2511677136UBIAD1c.529+75A>G (n.529+75A>G)
c.127+75A>G (n.127+75A>G)
c.172+75A>G (n.172+75A>G)
n.863+75A>G
1g.11274136T>CCA998592270UBIAD1c.529+76T>C (n.529+76T>C)
c.127+76T>C (n.127+76T>C)
c.172+76T>C (n.172+76T>C)
n.863+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274136T>GCA18415506UBIAD1c.529+76T>G (n.529+76T>G)
c.127+76T>G (n.127+76T>G)
c.172+76T>G (n.172+76T>G)
n.863+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274136T=CA1141988519UBIAD1c.529+76T= (n.529+76T=)
c.127+76T= (n.127+76T=)
c.172+76T= (n.172+76T=)
n.863+76T=
1g.11274137A>CCA2643253666UBIAD1c.529+77A>C (n.529+77A>C)
c.127+77A>C (n.127+77A>C)
c.172+77A>C (n.172+77A>C)
n.863+77A>C
 gnomAD v4
1g.11274138G>TCA2742466513UBIAD1c.529+78G>T (n.529+78G>T)
c.127+78G>T (n.127+78G>T)
c.172+78G>T (n.172+78G>T)
n.863+78G>T
1g.11274139G>ACA2643253667UBIAD1c.529+79G>A (n.529+79G>A)
c.127+79G>A (n.127+79G>A)
c.172+79G>A (n.172+79G>A)
n.863+79G>A
 gnomAD v4
1g.11274139G>TCA2643253670UBIAD1c.529+79G>T (n.529+79G>T)
c.127+79G>T (n.127+79G>T)
c.172+79G>T (n.172+79G>T)
n.863+79G>T
 gnomAD v4
1g.11274140G>TCA2643253671UBIAD1c.529+80G>T (n.529+80G>T)
c.127+80G>T (n.127+80G>T)
c.172+80G>T (n.172+80G>T)
n.863+80G>T
 gnomAD v4
1g.11274141A>CCA2574212273UBIAD1c.529+81A>C (n.529+81A>C)
c.127+81A>C (n.127+81A>C)
c.172+81A>C (n.172+81A>C)
n.863+81A>C
1g.11274142T>CCA998592276UBIAD1c.529+82T>C (n.529+82T>C)
c.127+82T>C (n.127+82T>C)
c.172+82T>C (n.172+82T>C)
n.863+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11274142T=CA1153587887UBIAD1c.529+82T= (n.529+82T=)
c.127+82T= (n.127+82T=)
c.172+82T= (n.172+82T=)
n.863+82T=
1g.11274143G>TCA2643253676UBIAD1c.529+83G>T (n.529+83G>T)
c.127+83G>T (n.127+83G>T)
c.172+83G>T (n.172+83G>T)
n.863+83G>T
 gnomAD v4
1g.11274145C>ACA2643253677UBIAD1c.529+85C>A (n.529+85C>A)
c.127+85C>A (n.127+85C>A)
c.172+85C>A (n.172+85C>A)
n.863+85C>A
 gnomAD v4
1g.11274145C>TCA2643253679UBIAD1c.529+85C>T (n.529+85C>T)
c.127+85C>T (n.127+85C>T)
c.172+85C>T (n.172+85C>T)
n.863+85C>T
 gnomAD v4
1g.11274148delCA2574212274UBIAD1c.529+88del (n.529+88del)
c.127+88del (n.127+88del)
c.172+88del (n.172+88del)
n.863+88del

Number of alleles fetched