Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11274013C>A | CA338691610 | UBIAD1 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.816C>A | |
1 | g.11274013C>G | CA338691611 | UBIAD1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.816C>G | |
1 | g.11274013C>T | CA338691612 | UBIAD1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.816C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274014T>A | CA416045383 | UBIAD1 | c.483T>A (p.Ala161=) c.81T>A (p.Ala27=) c.126T>A (p.Ala42=) n.817T>A | |
1 | g.11274014T>C | CA416045384 | UBIAD1 | c.483T>C (p.Ala161=) c.81T>C (p.Ala27=) c.126T>C (p.Ala42=) n.817T>C | |
1 | g.11274014T>G | CA416045385 | UBIAD1 | c.483T>G (p.Ala161=) c.81T>G (p.Ala27=) c.126T>G (p.Ala42=) n.817T>G | |
1 | g.11274015C>A | CA338691614 | UBIAD1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.818C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274015C>G | CA338691615 | UBIAD1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.818C>G | |
1 | g.11274015C>T | CA338691613 | UBIAD1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.818C>T | |
1 | g.11274016T>A | CA338691616 | UBIAD1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.83T>A (p.Leu28His) c.128T>A (p.Leu43His) n.819T>A | |
1 | g.11274016T>C | CA591155 | UBIAD1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274016T>G | CA338691617 | UBIAD1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.819T>G | |
1 | g.11274016T= | CA1141786016 | UBIAD1 | c.485T= (p.Leu162=) c.83T= (p.Leu28=) c.128T= (p.Leu43=) n.819T= | |
1 | g.11274017T>A | CA416045388 | UBIAD1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.84T>A (p.Leu28=) c.129T>A (p.Leu43=) n.820T>A | |
1 | g.11274017T>C | CA416045387 | UBIAD1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.84T>C (p.Leu28=) c.129T>C (p.Leu43=) n.820T>C | |
1 | g.11274017T>G | CA416045386 | UBIAD1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.84T>G (p.Leu28=) c.129T>G (p.Leu43=) n.820T>G | |
1 | g.11274018A= | CA1153587704 | UBIAD1 | c.487A= (p.Ile163=) c.85A= (p.Ile29=) c.130A= (p.Ile44=) n.821A= | |
1 | g.11274018A>C | CA338691618 | UBIAD1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.821A>C | |
1 | g.11274018A>G | CA338691619 | UBIAD1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.130A>G (p.Ile44Val) n.821A>G | |
1 | g.11274018A>T | CA591156 | UBIAD1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.821A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274019T>A | CA338691621 | UBIAD1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.822T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274019T>C | CA591157 | UBIAD1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.822T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274019T>G | CA338691620 | UBIAD1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.822T>G | |
1 | g.11274019T= | CA1153587709 | UBIAD1 | c.488T= (p.Ile163=) c.86T= (p.Ile29=) c.131T= (p.Ile44=) n.822T= | |
1 | g.11274020C>A | CA416045389 | UBIAD1 | c.489C>A (p.Ile163=) c.87C>A (p.Ile29=) c.132C>A (p.Ile44=) n.823C>A | |
1 | g.11274020C= | CA1148279814 | UBIAD1 | c.489C= (p.Ile163=) c.87C= (p.Ile29=) c.132C= (p.Ile44=) n.823C= | |
1 | g.11274020C>G | CA338691622 | UBIAD1 | c.489C>G (p.Ile163Met) c.87C>G (p.Ile29Met) c.132C>G (p.Ile44Met) n.823C>G | dbSNP |
1 | g.11274020C>T | CA591158 | UBIAD1 | c.489C>T (p.Ile163=) c.87C>T (p.Ile29=) c.132C>T (p.Ile44=) n.823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274021T>A | CA338691623 | UBIAD1 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.824T>A | |
1 | g.11274021T>C | CA338691624 | UBIAD1 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.88T>C (p.Tyr30His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.824T>C | |
1 | g.11274021T>G | CA338691625 | UBIAD1 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.824T>G | |
1 | g.11274022A= | CA1153587717 | UBIAD1 | c.491A= (p.Tyr164=) c.89A= (p.Tyr30=) c.134A= (p.Tyr45=) n.825A= | |
1 | g.11274022A>C | CA338691626 | UBIAD1 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.825A>C | |
1 | g.11274022A>G | CA338691627 | UBIAD1 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274022A>T | CA591159 | UBIAD1 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.825A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274023C>A | CA338691628 | UBIAD1 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.826C>A | |
1 | g.11274023C= | CA1153587720 | UBIAD1 | c.492C= (p.Tyr164=) c.90C= (p.Tyr30=) c.135C= (p.Tyr45=) n.826C= | |
1 | g.11274023C>G | CA338691629 | UBIAD1 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.826C>G | |
1 | g.11274023C>T | CA416045390 | UBIAD1 | c.492C>T (p.Tyr164=) c.90C>T (p.Tyr30=) c.135C>T (p.Tyr45=) n.826C>T | |
1 | g.11274024T>A | CA338691630 | UBIAD1 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.827T>A | |
1 | g.11274024T>C | CA338691631 | UBIAD1 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.827T>C | |
1 | g.11274024T>G | CA338691632 | UBIAD1 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.91T>G (p.Phe31Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.827T>G | |
1 | g.11274026dup | CA1153587721 | UBIAD1 | c.495dup (p.Gly166TrpfsTer?) c.93dup (p.Gly32TrpfsTer?) c.138dup (p.Gly47TrpfsTer?) n.829dup | dbSNP |
1 | g.11274025T>A | CA338691633 | UBIAD1 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.828T>A | |
1 | g.11274025T>C | CA338691634 | UBIAD1 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.828T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274025T>G | CA10607380 | UBIAD1 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.828T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274025T= | CA1153587726 | UBIAD1 | c.494T= (p.Phe165=) c.92T= (p.Phe31=) c.137T= (p.Phe46=) n.828T= | |
1 | g.11274026T>A | CA338691635 | UBIAD1 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.829T>A | |
1 | g.11274026T>C | CA416045391 | UBIAD1 | c.495T>C (p.Phe165=) c.93T>C (p.Phe31=) c.138T>C (p.Phe46=) n.829T>C | |
1 | g.11274026T>G | CA338691636 | UBIAD1 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.829T>G | |
1 | g.11274027G>A | CA338691637 | UBIAD1 | c.496G>A (p.Gly166Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.830G>A | |
1 | g.11274027G>C | CA338691638 | UBIAD1 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.830G>C | |
1 | g.11274027G>T | CA338691639 | UBIAD1 | c.496G>T (p.Gly166Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) n.830G>T | |
1 | g.11274028G>A | CA338691641 | UBIAD1 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.831G>A | |
1 | g.11274028G>C | CA591160 | UBIAD1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.831G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274028G= | CA1153587731 | UBIAD1 | c.497G= (p.Gly166=) c.95G= (p.Gly32=) c.140G= (p.Gly47=) n.831G= | |
1 | g.11274028G>T | CA338691640 | UBIAD1 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.831G>T | |
1 | g.11274029A>C | CA416045392 | UBIAD1 | c.498A>C (p.Gly166=) c.96A>C (p.Gly32=) c.141A>C (p.Gly47=) n.832A>C | |
1 | g.11274029A>G | CA416045393 | UBIAD1 | c.498A>G (p.Gly166=) c.96A>G (p.Gly32=) c.141A>G (p.Gly47=) n.832A>G | |
1 | g.11274029A>T | CA416045394 | UBIAD1 | c.498A>T (p.Gly166=) c.96A>T (p.Gly32=) c.141A>T (p.Gly47=) n.832A>T | |
1 | g.11274030G>A | CA338691644 | UBIAD1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.833G>A | |
1 | g.11274030G>C | CA338691642 | UBIAD1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.833G>C | |
1 | g.11274030G>T | CA338691643 | UBIAD1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.833G>T | |
1 | g.11274031G>A | CA338691645 | UBIAD1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.834G>A | |
1 | g.11274031G>C | CA338691646 | UBIAD1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.834G>C | |
1 | g.11274031G>T | CA338691647 | UBIAD1 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.834G>T | |
1 | g.11274032C>A | CA18415495 | UBIAD1 | c.501C>A (p.Gly167=) c.99C>A (p.Gly33=) c.144C>A (p.Gly48=) n.835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274032C= | CA1153587737 | UBIAD1 | c.501C= (p.Gly167=) c.99C= (p.Gly33=) c.144C= (p.Gly48=) n.835C= | |
1 | g.11274032C>G | CA18415496 | UBIAD1 | c.501C>G (p.Gly167=) c.99C>G (p.Gly33=) c.144C>G (p.Gly48=) n.835C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274032C>T | CA416045395 | UBIAD1 | c.501C>T (p.Gly167=) c.99C>T (p.Gly33=) c.144C>T (p.Gly48=) n.835C>T | |
1 | g.11274033C>A | CA338691648 | UBIAD1 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.100C>A (p.Leu34Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.836C>A | |
1 | g.11274033C= | CA1153587740 | UBIAD1 | c.502C= (p.Leu168=) c.100C= (p.Leu34=) c.145C= (p.Leu49=) n.836C= | |
1 | g.11274033C>G | CA338691649 | UBIAD1 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.836C>G | |
1 | g.11274033C>T | CA416045396 | UBIAD1 | c.502C>T (p.Leu168=) c.100C>T (p.Leu34=) c.145C>T (p.Leu49=) n.836C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274034T>A | CA338691650 | UBIAD1 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.837T>A | |
1 | g.11274034T>C | CA338691651 | UBIAD1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.837T>C | |
1 | g.11274034T>G | CA338691652 | UBIAD1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.837T>G | |
1 | g.11274035G>A | CA416045397 | UBIAD1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.102G>A (p.Leu34=) c.147G>A (p.Leu49=) n.838G>A | dbSNP |
1 | g.11274035G>C | CA416045398 | UBIAD1 | c.504G>C (p.Leu168=) c.102G>C (p.Leu34=) c.147G>C (p.Leu49=) n.838G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274035G= | CA1153587742 | UBIAD1 | c.504G= (p.Leu168=) c.102G= (p.Leu34=) c.147G= (p.Leu49=) n.838G= | |
1 | g.11274035G>T | CA416045399 | UBIAD1 | c.504G>T (p.Leu168=) c.102G>T (p.Leu34=) c.147G>T (p.Leu49=) n.838G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274036T>A | CA338691653 | UBIAD1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.839T>A | |
1 | g.11274036T>C | CA338691654 | UBIAD1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.839T>C | dbSNP |
1 | g.11274036T>G | CA338691655 | UBIAD1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.839T>G | |
1 | g.11274036T= | CA1153587745 | UBIAD1 | c.505T= (p.Ser169=) c.103T= (p.Ser35=) c.148T= (p.Ser50=) n.839T= | |
1 | g.11274037C>A | CA338691658 | UBIAD1 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.840C>A | |
1 | g.11274037C= | CA1153587747 | UBIAD1 | c.506C= (p.Ser169=) c.104C= (p.Ser35=) c.149C= (p.Ser50=) n.840C= | |
1 | g.11274037C>G | CA338691657 | UBIAD1 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.840C>G | |
1 | g.11274037C>T | CA338691656 | UBIAD1 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.840C>T | dbSNP |
1 | g.11274038T>A | CA416045401 | UBIAD1 | c.507T>A (p.Ser169=) c.105T>A (p.Ser35=) c.150T>A (p.Ser50=) n.841T>A | |
1 | g.11274038T>C | CA416045402 | UBIAD1 | c.507T>C (p.Ser169=) c.105T>C (p.Ser35=) c.150T>C (p.Ser50=) n.841T>C | |
1 | g.11274038T>G | CA416045400 | UBIAD1 | c.507T>G (p.Ser169=) c.105T>G (p.Ser35=) c.150T>G (p.Ser50=) n.841T>G | |
1 | g.11274039G>A | CA338691659 | UBIAD1 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.842G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274039G>C | CA338691660 | UBIAD1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.842G>C | |
1 | g.11274039G>T | CA338691661 | UBIAD1 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.842G>T | |
1 | g.11274040G>A | CA338691662 | UBIAD1 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.843G>A | |
1 | g.11274040G>C | CA338691663 | UBIAD1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.843G>C | |
1 | g.11274040G= | CA1153587753 | UBIAD1 | c.509G= (p.Gly170=) c.107G= (p.Gly36=) c.152G= (p.Gly51=) n.843G= | |
1 | g.11274040G>T | CA338691664 | UBIAD1 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274041C>A | CA416045404 | UBIAD1 | c.510C>A (p.Gly170=) c.108C>A (p.Gly36=) c.153C>A (p.Gly51=) n.844C>A | |
1 | g.11274041C= | CA1149062316 | UBIAD1 | c.510C= (p.Gly170=) c.108C= (p.Gly36=) c.153C= (p.Gly51=) n.844C= | |
1 | g.11274041C>G | CA416045403 | UBIAD1 | c.510C>G (p.Gly170=) c.108C>G (p.Gly36=) c.153C>G (p.Gly51=) n.844C>G | |
1 | g.11274041C>T | CA591161 | UBIAD1 | c.510C>T (p.Gly170=) c.108C>T (p.Gly36=) c.153C>T (p.Gly51=) n.844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274042T>A | CA338691665 | UBIAD1 | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.845T>A | |
1 | g.11274042T>C | CA114581 | UBIAD1 | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.845T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274042T>G | CA338691666 | UBIAD1 | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.845T>G | |
1 | g.11274042T= | CA1141579587 | UBIAD1 | c.511T= (p.Ser171=) c.109T= (p.Ser37=) c.154T= (p.Ser52=) n.845T= | |
1 | g.11274043C>A | CA338691667 | UBIAD1 | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.846C>A | |
1 | g.11274043C>G | CA338691668 | UBIAD1 | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.846C>G | |
1 | g.11274043C>T | CA338691669 | UBIAD1 | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.846C>T | |
1 | g.11274044C>A | CA416045405 | UBIAD1 | c.513C>A (p.Ser171=) c.111C>A (p.Ser37=) c.156C>A (p.Ser52=) n.847C>A | |
1 | g.11274044C>G | CA416045407 | UBIAD1 | c.513C>G (p.Ser171=) c.111C>G (p.Ser37=) c.156C>G (p.Ser52=) n.847C>G | |
1 | g.11274044C>T | CA416045406 | UBIAD1 | c.513C>T (p.Ser171=) c.111C>T (p.Ser37=) c.156C>T (p.Ser52=) n.847C>T | |
1 | g.11274045T>A | CA338691671 | UBIAD1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.848T>A | |
1 | g.11274045T>C | CA338691672 | UBIAD1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.848T>C | |
1 | g.11274045T>G | CA338691670 | UBIAD1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.848T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274046T>A | CA338691673 | UBIAD1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.849T>A | |
1 | g.11274046T>C | CA338691674 | UBIAD1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.849T>C | |
1 | g.11274046T>G | CA338691675 | UBIAD1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.849T>G | |
1 | g.11274047T>A | CA338691676 | UBIAD1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.850T>A | |
1 | g.11274047T>C | CA416045408 | UBIAD1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.114T>C (p.Phe38=) c.159T>C (p.Phe53=) n.850T>C | |
1 | g.11274047T>G | CA338691677 | UBIAD1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.850T>G | |
1 | g.11274048C>A | CA338691678 | UBIAD1 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.851C>A | |
1 | g.11274048C>G | CA338691679 | UBIAD1 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.851C>G | |
1 | g.11274048C>T | CA338691680 | UBIAD1 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.851C>T | |
1 | g.11274049T>A | CA338691681 | UBIAD1 | c.518T>A (p.Leu173His) c.116T>A (p.Leu39His) c.161T>A (p.Leu54His) n.852T>A | |
1 | g.11274049T>C | CA338691682 | UBIAD1 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.852T>C | |
1 | g.11274049T>G | CA338691683 | UBIAD1 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.852T>G | |
1 | g.11274050C>A | CA416045409 | UBIAD1 | c.519C>A (p.Leu173=) c.117C>A (p.Leu39=) c.162C>A (p.Leu54=) n.853C>A | |
1 | g.11274050C= | CA1143091150 | UBIAD1 | c.519C= (p.Leu173=) c.117C= (p.Leu39=) c.162C= (p.Leu54=) n.853C= | |
1 | g.11274050C>G | CA416045410 | UBIAD1 | c.519C>G (p.Leu173=) c.117C>G (p.Leu39=) c.162C>G (p.Leu54=) n.853C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274050C>T | CA591162 | UBIAD1 | c.519C>T (p.Leu173=) c.117C>T (p.Leu39=) c.162C>T (p.Leu54=) n.853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274051T>A | CA338691686 | UBIAD1 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.854T>A | |
1 | g.11274051T>C | CA338691684 | UBIAD1 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.854T>C | dbSNP |
1 | g.11274051T>G | CA338691685 | UBIAD1 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.854T>G | |
1 | g.11274051T= | CA1153587770 | UBIAD1 | c.520T= (p.Tyr174=) c.118T= (p.Tyr40=) c.163T= (p.Tyr55=) n.854T= | |
1 | g.11274051_11274053delinsTAC | CA1153587768 | UBIAD1 | c.520_522delinsTAC (p.Tyr174=) c.118_120delinsTAC (p.Tyr40=) c.163_165delinsTAC (p.Tyr55=) n.854_856delinsTAC | |
1 | g.11274052A>C | CA338691687 | UBIAD1 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.855A>C | |
1 | g.11274052A>G | CA338691688 | UBIAD1 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.855A>G | |
1 | g.11274052A>T | CA338691689 | UBIAD1 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.855A>T | |
1 | g.11274055_11274056del | CA591163 | UBIAD1 | c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer?) c.524_525del (p.Thr175ArgfsTer26) c.122_123del (p.Thr41ArgfsTer?) c.167_168del (p.Thr56ArgfsTer?) n.858_859del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274053C>A | CA338691690 | UBIAD1 | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.856C>A | |
1 | g.11274053C>G | CA338691691 | UBIAD1 | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.856C>G | |
1 | g.11274053C>T | CA416045411 | UBIAD1 | c.522C>T (p.Tyr174=) c.120C>T (p.Tyr40=) c.165C>T (p.Tyr55=) n.856C>T | |
1 | g.11274054A>C | CA338691692 | UBIAD1 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.857A>C | |
1 | g.11274054A>G | CA338691693 | UBIAD1 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.857A>G | |
1 | g.11274054A>T | CA338691694 | UBIAD1 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.857A>T | |
1 | g.11274055C>A | CA338691695 | UBIAD1 | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) c.167C>A (p.Thr56Lys) n.858C>A | |
1 | g.11274055C= | CA1141579588 | UBIAD1 | c.524C= (p.Thr175=) c.122C= (p.Thr41=) c.167C= (p.Thr56=) n.858C= | |
1 | g.11274055C>G | CA338691696 | UBIAD1 | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) c.167C>G (p.Thr56Arg) n.858C>G | |
1 | g.11274055C>T | CA114578 | UBIAD1 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.858C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274056A>C | CA416045412 | UBIAD1 | c.525A>C (p.Thr175=) c.123A>C (p.Thr41=) c.168A>C (p.Thr56=) n.859A>C | |
1 | g.11274056A>G | CA416045413 | UBIAD1 | c.525A>G (p.Thr175=) c.123A>G (p.Thr41=) c.168A>G (p.Thr56=) n.859A>G | |
1 | g.11274056A>T | CA416045414 | UBIAD1 | c.525A>T (p.Thr175=) c.123A>T (p.Thr41=) c.168A>T (p.Thr56=) n.859A>T | |
1 | g.11274057G>A | CA338691698 | UBIAD1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.860G>A | |
1 | g.11274057G>C | CA338691699 | UBIAD1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.860G>C | |
1 | g.11274057G>T | CA338691697 | UBIAD1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.169G>T (p.Gly57Ter) n.860G>T | |
1 | g.11274058G>A | CA338691702 | UBIAD1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) n.861G>A | COSMIC |
1 | g.11274058G>C | CA338691700 | UBIAD1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.861G>C | |
1 | g.11274058G>T | CA338691701 | UBIAD1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.861G>T | |
1 | g.11274059A>C | CA416045416 | UBIAD1 | c.528A>C (p.Gly176=) c.126A>C (p.Gly42=) c.171A>C (p.Gly57=) n.862A>C | |
1 | g.11274059A>G | CA416045417 | UBIAD1 | c.528A>G (p.Gly176=) c.126A>G (p.Gly42=) c.171A>G (p.Gly57=) n.862A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274059A>T | CA416045415 | UBIAD1 | c.528A>T (p.Gly176=) c.126A>T (p.Gly42=) c.171A>T (p.Gly57=) n.862A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274060G>A | CA338691703 | UBIAD1 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.529G>A (p.Val177Ile) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.863G>A | |
1 | g.11274060G>C | CA114576 | UBIAD1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.529G>C (p.Val177Leu) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.863G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11274060G= | CA1141579589 | UBIAD1 | c.529G= (p.Gly177=) c.529G= (p.Val177=) c.127G= (p.Gly43=) c.172G= (p.Gly58=) n.863G= | |
1 | g.11274060G>T | CA338691704 | UBIAD1 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.529G>T (p.Val177Phe) c.127G>T (p.Gly43Ter) c.172G>T (p.Gly58Ter) n.863G>T | |
1 | g.11274061G>A | CA338691705 | UBIAD1 | c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.863+1G>A | |
1 | g.11274061G>C | CA338691706 | UBIAD1 | c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.863+1G>C | |
1 | g.11274061G>T | CA338691707 | UBIAD1 | c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.863+1G>T | |
1 | g.11274062T>A | CA338691708 | UBIAD1 | c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.863+2T>A | |
1 | g.11274062T>C | CA338691709 | UBIAD1 | c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.863+2T>C | |
1 | g.11274062T>G | CA338691710 | UBIAD1 | c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.863+2T>G | dbSNP |
1 | g.11274062T= | CA1153587777 | UBIAD1 | c.529+2T= (n.529+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) c.172+2T= (n.172+2T=) n.863+2T= | |
1 | g.11274063A= | CA1153587784 | UBIAD1 | c.529+3A= (n.529+3A=) c.127+3A= (n.127+3A=) c.172+3A= (n.172+3A=) n.863+3A= | |
1 | g.11274063A>G | CA1153587780 | UBIAD1 | c.529+3A>G (n.529+3A>G) c.127+3A>G (n.127+3A>G) c.172+3A>G (n.172+3A>G) n.863+3A>G | dbSNP |
1 | g.11274065G>A | CA2643253526 | UBIAD1 | c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.127+5G>A (n.127+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.863+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274069T>C | CA1153587787 | UBIAD1 | c.529+9T>C (n.529+9T>C) c.127+9T>C (n.127+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.863+9T>C | dbSNP |
1 | g.11274069T= | CA1153587786 | UBIAD1 | c.529+9T= (n.529+9T=) c.127+9T= (n.127+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.863+9T= | |
1 | g.11274070G>A | CA591164 | UBIAD1 | c.529+10G>A (n.529+10G>A) c.127+10G>A (n.127+10G>A) c.172+10G>A (n.172+10G>A) n.863+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274070G= | CA1153587790 | UBIAD1 | c.529+10G= (n.529+10G=) c.127+10G= (n.127+10G=) c.172+10G= (n.172+10G=) n.863+10G= | |
1 | g.11274073C= | CA1153587795 | UBIAD1 | c.529+13C= (n.529+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) c.172+13C= (n.172+13C=) n.863+13C= | |
1 | g.11274073C>G | CA18415497 | UBIAD1 | c.529+13C>G (n.529+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) c.172+13C>G (n.172+13C>G) n.863+13C>G | dbSNP |
1 | g.11274073C>T | CA521464596 | UBIAD1 | c.529+13C>T (n.529+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) c.172+13C>T (n.172+13C>T) n.863+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274073_11274074delinsCT | CA1153587800 | UBIAD1 | c.529+13_529+14delinsCT (n.529+13_529+14delinsCT) c.127+13_127+14delinsCT (n.127+13_127+14delinsCT) c.172+13_172+14delinsCT (n.172+13_172+14delinsCT) n.863+13_863+14delinsCT | |
1 | g.11274074del | CA885581713 | UBIAD1 | c.529+14del (n.529+14del) c.127+14del (n.127+14del) c.172+14del (n.172+14del) n.863+14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274074T>G | CA18415498 | UBIAD1 | c.529+14T>G (n.529+14T>G) c.127+14T>G (n.127+14T>G) c.172+14T>G (n.172+14T>G) n.863+14T>G | dbSNP |
1 | g.11274074T= | CA1153587801 | UBIAD1 | c.529+14T= (n.529+14T=) c.127+14T= (n.127+14T=) c.172+14T= (n.172+14T=) n.863+14T= | |
1 | g.11274075G>A | CA521464597 | UBIAD1 | c.529+15G>A (n.529+15G>A) c.127+15G>A (n.127+15G>A) c.172+15G>A (n.172+15G>A) n.863+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274075G= | CA1153587804 | UBIAD1 | c.529+15G= (n.529+15G=) c.127+15G= (n.127+15G=) c.172+15G= (n.172+15G=) n.863+15G= | |
1 | g.11274077C>A | CA2643253539 | UBIAD1 | c.529+17C>A (n.529+17C>A) c.127+17C>A (n.127+17C>A) c.172+17C>A (n.172+17C>A) n.863+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274077C= | CA1153587810 | UBIAD1 | c.529+17C= (n.529+17C=) c.127+17C= (n.127+17C=) c.172+17C= (n.172+17C=) n.863+17C= | |
1 | g.11274077C>G | CA2643253540 | UBIAD1 | c.529+17C>G (n.529+17C>G) c.127+17C>G (n.127+17C>G) c.172+17C>G (n.172+17C>G) n.863+17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274077C>T | CA885581721 | UBIAD1 | c.529+17C>T (n.529+17C>T) c.127+17C>T (n.127+17C>T) c.172+17C>T (n.172+17C>T) n.863+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274078C= | CA1153587811 | UBIAD1 | c.529+18C= (n.529+18C=) c.127+18C= (n.127+18C=) c.172+18C= (n.172+18C=) n.863+18C= | |
1 | g.11274078C>T | CA998592205 | UBIAD1 | c.529+18C>T (n.529+18C>T) c.127+18C>T (n.127+18C>T) c.172+18C>T (n.172+18C>T) n.863+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274079T>C | CA591165 | UBIAD1 | c.529+19T>C (n.529+19T>C) c.127+19T>C (n.127+19T>C) c.172+19T>C (n.172+19T>C) n.863+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274079T= | CA1143558482 | UBIAD1 | c.529+19T= (n.529+19T=) c.127+19T= (n.127+19T=) c.172+19T= (n.172+19T=) n.863+19T= | |
1 | g.11274080G>C | CA591166 | UBIAD1 | c.529+20G>C (n.529+20G>C) c.127+20G>C (n.127+20G>C) c.172+20G>C (n.172+20G>C) n.863+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274080G= | CA1153587815 | UBIAD1 | c.529+20G= (n.529+20G=) c.127+20G= (n.127+20G=) c.172+20G= (n.172+20G=) n.863+20G= | |
1 | g.11274081T>A | CA2643253549 | UBIAD1 | c.529+21T>A (n.529+21T>A) c.127+21T>A (n.127+21T>A) c.172+21T>A (n.172+21T>A) n.863+21T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274081T>G | CA2643253551 | UBIAD1 | c.529+21T>G (n.529+21T>G) c.127+21T>G (n.127+21T>G) c.172+21T>G (n.172+21T>G) n.863+21T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274082G>A | CA2643253552 | UBIAD1 | c.529+22G>A (n.529+22G>A) c.127+22G>A (n.127+22G>A) c.172+22G>A (n.172+22G>A) n.863+22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274085C= | CA1153587817 | UBIAD1 | c.529+25C= (n.529+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) c.172+25C= (n.172+25C=) n.863+25C= | |
1 | g.11274085C>T | CA591167 | UBIAD1 | c.529+25C>T (n.529+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) c.172+25C>T (n.172+25C>T) n.863+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274087G>A | CA2643253557 | UBIAD1 | c.529+27G>A (n.529+27G>A) c.127+27G>A (n.127+27G>A) c.172+27G>A (n.172+27G>A) n.863+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274087G= | CA1153587820 | UBIAD1 | c.529+27G= (n.529+27G=) c.127+27G= (n.127+27G=) c.172+27G= (n.172+27G=) n.863+27G= | |
1 | g.11274087G>T | CA591168 | UBIAD1 | c.529+27G>T (n.529+27G>T) c.127+27G>T (n.127+27G>T) c.172+27G>T (n.172+27G>T) n.863+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274088C= | CA1143406165 | UBIAD1 | c.529+28C= (n.529+28C=) c.127+28C= (n.127+28C=) c.172+28C= (n.172+28C=) n.863+28C= | |
1 | g.11274088C>T | CA591169 | UBIAD1 | c.529+28C>T (n.529+28C>T) c.127+28C>T (n.127+28C>T) c.172+28C>T (n.172+28C>T) n.863+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274089A= | CA1153587823 | UBIAD1 | c.529+29A= (n.529+29A=) c.127+29A= (n.127+29A=) c.172+29A= (n.172+29A=) n.863+29A= | |
1 | g.11274089A>C | CA2643253565 | UBIAD1 | c.529+29A>C (n.529+29A>C) c.127+29A>C (n.127+29A>C) c.172+29A>C (n.172+29A>C) n.863+29A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274089A>G | CA1153587824 | UBIAD1 | c.529+29A>G (n.529+29A>G) c.127+29A>G (n.127+29A>G) c.172+29A>G (n.172+29A>G) n.863+29A>G | dbSNP |
1 | g.11274090G>C | CA1153587826 | UBIAD1 | c.529+30G>C (n.529+30G>C) c.127+30G>C (n.127+30G>C) c.172+30G>C (n.172+30G>C) n.863+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274090G= | CA1153587825 | UBIAD1 | c.529+30G= (n.529+30G=) c.127+30G= (n.127+30G=) c.172+30G= (n.172+30G=) n.863+30G= | |
1 | g.11274091G>A | CA18415499 | UBIAD1 | c.529+31G>A (n.529+31G>A) c.127+31G>A (n.127+31G>A) c.172+31G>A (n.172+31G>A) n.863+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274091G>C | CA2574212267 | UBIAD1 | c.529+31G>C (n.529+31G>C) c.127+31G>C (n.127+31G>C) c.172+31G>C (n.172+31G>C) n.863+31G>C | |
1 | g.11274091G= | CA1153587827 | UBIAD1 | c.529+31G= (n.529+31G=) c.127+31G= (n.127+31G=) c.172+31G= (n.172+31G=) n.863+31G= | |
1 | g.11274093_11274095dup | CA2643253567 | UBIAD1 | c.529+33_529+35dup (n.529+33_529+35dup) c.127+33_127+35dup (n.127+33_127+35dup) c.172+33_172+35dup (n.172+33_172+35dup) n.863+33_863+35dup | gnomAD v4 |
1 | g.11274093C= | CA1153587829 | UBIAD1 | c.529+33C= (n.529+33C=) c.127+33C= (n.127+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.863+33C= | |
1 | g.11274093C>T | CA18415500 | UBIAD1 | c.529+33C>T (n.529+33C>T) c.127+33C>T (n.127+33C>T) c.172+33C>T (n.172+33C>T) n.863+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274094T>C | CA998592216 | UBIAD1 | c.529+34T>C (n.529+34T>C) c.127+34T>C (n.127+34T>C) c.172+34T>C (n.172+34T>C) n.863+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274094T= | CA1153587832 | UBIAD1 | c.529+34T= (n.529+34T=) c.127+34T= (n.127+34T=) c.172+34T= (n.172+34T=) n.863+34T= | |
1 | g.11274095del | CA2520633138 | UBIAD1 | c.529+35del (n.529+35del) c.127+35del (n.127+35del) c.172+35del (n.172+35del) n.863+35del | |
1 | g.11274096A>C | CA2574212268 | UBIAD1 | c.529+36A>C (n.529+36A>C) c.127+36A>C (n.127+36A>C) c.172+36A>C (n.172+36A>C) n.863+36A>C | |
1 | g.11274096dup | CA2643253571 | UBIAD1 | c.529+36dup (n.529+36dup) c.127+36dup (n.127+36dup) c.172+36dup (n.172+36dup) n.863+36dup | gnomAD v4 |
1 | g.11274097G>C | CA18415501 | UBIAD1 | c.529+37G>C (n.529+37G>C) c.127+37G>C (n.127+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.863+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274097G= | CA1146085989 | UBIAD1 | c.529+37G= (n.529+37G=) c.127+37G= (n.127+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.863+37G= | |
1 | g.11274097G>T | CA18415502 | UBIAD1 | c.529+37G>T (n.529+37G>T) c.127+37G>T (n.127+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.863+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274098T>A | CA18415503 | UBIAD1 | c.529+38T>A (n.529+38T>A) c.127+38T>A (n.127+38T>A) c.172+38T>A (n.172+38T>A) n.863+38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274098T= | CA1153587836 | UBIAD1 | c.529+38T= (n.529+38T=) c.127+38T= (n.127+38T=) c.172+38T= (n.172+38T=) n.863+38T= | |
1 | g.11274099C>A | CA2643253581 | UBIAD1 | c.529+39C>A (n.529+39C>A) c.127+39C>A (n.127+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.863+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274099C= | CA1153587843 | UBIAD1 | c.529+39C= (n.529+39C=) c.127+39C= (n.127+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.863+39C= | |
1 | g.11274099C>T | CA521464598 | UBIAD1 | c.529+39C>T (n.529+39C>T) c.127+39C>T (n.127+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.863+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274100G>A | CA998592227 | UBIAD1 | c.529+40G>A (n.529+40G>A) c.127+40G>A (n.127+40G>A) c.172+40G>A (n.172+40G>A) n.863+40G>A | dbSNP |
1 | g.11274100G= | CA1153587846 | UBIAD1 | c.529+40G= (n.529+40G=) c.127+40G= (n.127+40G=) c.172+40G= (n.172+40G=) n.863+40G= | |
1 | g.11274100G>T | CA521464599 | UBIAD1 | c.529+40G>T (n.529+40G>T) c.127+40G>T (n.127+40G>T) c.172+40G>T (n.172+40G>T) n.863+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274100dup | CA591170 | UBIAD1 | c.529+40dup (n.529+40dup) c.127+40dup (n.127+40dup) c.172+40dup (n.172+40dup) n.863+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274101C= | CA1153587847 | UBIAD1 | c.529+41C= (n.529+41C=) c.127+41C= (n.127+41C=) c.172+41C= (n.172+41C=) n.863+41C= | |
1 | g.11274101C>G | CA2643253591 | UBIAD1 | c.529+41C>G (n.529+41C>G) c.127+41C>G (n.127+41C>G) c.172+41C>G (n.172+41C>G) n.863+41C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274101C>T | CA1153587848 | UBIAD1 | c.529+41C>T (n.529+41C>T) c.127+41C>T (n.127+41C>T) c.172+41C>T (n.172+41C>T) n.863+41C>T | dbSNP |
1 | g.11274102G>A | CA591171 | UBIAD1 | c.529+42G>A (n.529+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.863+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274102G= | CA1143663197 | UBIAD1 | c.529+42G= (n.529+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) c.172+42G= (n.172+42G=) n.863+42G= | |
1 | g.11274102G>T | CA2643253596 | UBIAD1 | c.529+42G>T (n.529+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) c.172+42G>T (n.172+42G>T) n.863+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>A | CA2643253600 | UBIAD1 | c.529+43T>A (n.529+43T>A) c.127+43T>A (n.127+43T>A) c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.863+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>C | CA2643253602 | UBIAD1 | c.529+43T>C (n.529+43T>C) c.127+43T>C (n.127+43T>C) c.172+43T>C (n.172+43T>C) n.863+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>G | CA18415504 | UBIAD1 | c.529+43T>G (n.529+43T>G) c.127+43T>G (n.127+43T>G) c.172+43T>G (n.172+43T>G) n.863+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274103T= | CA1153587853 | UBIAD1 | c.529+43T= (n.529+43T=) c.127+43T= (n.127+43T=) c.172+43T= (n.172+43T=) n.863+43T= | |
1 | g.11274104C>T | CA2643253603 | UBIAD1 | c.529+44C>T (n.529+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) c.172+44C>T (n.172+44C>T) n.863+44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274105C>A | CA885581746 | UBIAD1 | c.529+45C>A (n.529+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.863+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274105C= | CA1153587855 | UBIAD1 | c.529+45C= (n.529+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.863+45C= | |
1 | g.11274105C>T | CA2643253605 | UBIAD1 | c.529+45C>T (n.529+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.863+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274106A= | CA1153587858 | UBIAD1 | c.529+46A= (n.529+46A=) c.127+46A= (n.127+46A=) c.172+46A= (n.172+46A=) n.863+46A= | |
1 | g.11274106A>C | CA591172 | UBIAD1 | c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.127+46A>C (n.127+46A>C) c.172+46A>C (n.172+46A>C) n.863+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106A>G | CA521464600 | UBIAD1 | c.529+46A>G (n.529+46A>G) c.127+46A>G (n.127+46A>G) c.172+46A>G (n.172+46A>G) n.863+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106_11274107delinsAC | CA1153587860 | UBIAD1 | c.529+46_529+47delinsAC (n.529+46_529+47delinsAC) c.127+46_127+47delinsAC (n.127+46_127+47delinsAC) c.172+46_172+47delinsAC (n.172+46_172+47delinsAC) n.863+46_863+47delinsAC | |
1 | g.11274107del | CA521464601 | UBIAD1 | c.529+47del (n.529+47del) c.127+47del (n.127+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.863+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274107C>T | CA2643253617 | UBIAD1 | c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.127+47C>T (n.127+47C>T) c.172+47C>T (n.172+47C>T) n.863+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274109G>A | CA2574212269 | UBIAD1 | c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.127+49G>A (n.127+49G>A) c.172+49G>A (n.172+49G>A) n.863+49G>A | |
1 | g.11274109G>T | CA2643253619 | UBIAD1 | c.529+49G>T (n.529+49G>T) c.127+49G>T (n.127+49G>T) c.172+49G>T (n.172+49G>T) n.863+49G>T | gnomAD v4 |