Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646311_112646325del | CA2671807149 | LARP7 | c.203-40_203-26del (n.203-40_203-26del) c.100-40_100-26del (n.100-40_100-26del) n.207-40_207-26del n.296-40_296-26del n.684_698del n.312-40_312-26del c.*9-40_*9-26del (n.*9-40_*9-26del) n.437_451del n.1354-40_1354-26del n.368-40_368-26del n.291-40_291-26del c.-35-40_-35-26del (n.-35-40_-35-26del) c.224-40_224-26del (n.224-40_224-26del) c.31-1408_31-1394del (n.31-1408_31-1394del) n.378-40_378-26del c.-734-40_-734-26del (n.-734-40_-734-26del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646315_112646325delinsGATACACTAAC | CA1486056819 | LARP7 | c.203-36_203-26delinsGATACACTAAC (n.203-36_203-26delinsGATACACTAAC) c.100-36_100-26delinsGATACACTAAC (n.100-36_100-26delinsGATACACTAAC) n.207-36_207-26delinsGATACACTAAC n.296-36_296-26delinsGATACACTAAC n.688_698delinsGATACACTAAC n.312-36_312-26delinsGATACACTAAC c.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC (n.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC) n.441_451delinsGATACACTAAC n.1354-36_1354-26delinsGATACACTAAC n.368-36_368-26delinsGATACACTAAC n.291-36_291-26delinsGATACACTAAC c.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC (n.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC) c.224-36_224-26delinsGATACACTAAC (n.224-36_224-26delinsGATACACTAAC) c.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC (n.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC) n.378-36_378-26delinsGATACACTAAC c.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC (n.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC) | |
4 | g.112646316A= | CA1486056823 | LARP7 | c.203-35A= (n.203-35A=) c.100-35A= (n.100-35A=) n.207-35A= n.296-35A= n.689A= n.312-35A= c.*9-35A= (n.*9-35A=) n.442A= n.1354-35A= n.368-35A= n.291-35A= c.-35-35A= (n.-35-35A=) c.224-35A= (n.224-35A=) c.31-1403A= (n.31-1403A=) n.378-35A= c.-734-35A= (n.-734-35A=) | |
4 | g.112646316A>T | CA2671807158 | LARP7 | c.203-35A>T (n.203-35A>T) c.100-35A>T (n.100-35A>T) n.207-35A>T n.296-35A>T n.689A>T n.312-35A>T c.*9-35A>T (n.*9-35A>T) n.442A>T n.1354-35A>T n.368-35A>T n.291-35A>T c.-35-35A>T (n.-35-35A>T) c.224-35A>T (n.224-35A>T) c.31-1403A>T (n.31-1403A>T) n.378-35A>T c.-734-35A>T (n.-734-35A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646319_112646328del | CA3048977 | LARP7 | c.203-32_203-23del (n.203-32_203-23del) c.100-32_100-23del (n.100-32_100-23del) n.207-32_207-23del n.296-32_296-23del n.692_701del n.312-32_312-23del c.*9-32_*9-23del (n.*9-32_*9-23del) n.445_454del n.1354-32_1354-23del n.368-32_368-23del n.291-32_291-23del c.-35-32_-35-23del (n.-35-32_-35-23del) c.224-32_224-23del (n.224-32_224-23del) c.31-1400_31-1391del (n.31-1400_31-1391del) n.378-32_378-23del c.-734-32_-734-23del (n.-734-32_-734-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646316_112646317insGATGGGGTT | CA1066840288 | LARP7 | c.203-35_203-34insGATGGGGTT (n.203-35_203-34insGATGGGGTT) c.100-35_100-34insGATGGGGTT (n.100-35_100-34insGATGGGGTT) n.207-35_207-34insGATGGGGTT n.296-35_296-34insGATGGGGTT n.689_690insGATGGGGTT n.312-35_312-34insGATGGGGTT c.*9-35_*9-34insGATGGGGTT (n.*9-35_*9-34insGATGGGGTT) n.442_443insGATGGGGTT n.1354-35_1354-34insGATGGGGTT n.368-35_368-34insGATGGGGTT n.291-35_291-34insGATGGGGTT c.-35-35_-35-34insGATGGGGTT (n.-35-35_-35-34insGATGGGGTT) c.224-35_224-34insGATGGGGTT (n.224-35_224-34insGATGGGGTT) c.31-1403_31-1402insGATGGGGTT (n.31-1403_31-1402insGATGGGGTT) n.378-35_378-34insGATGGGGTT c.-734-35_-734-34insGATGGGGTT (n.-734-35_-734-34insGATGGGGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646317T>A | CA3048978 | LARP7 | c.203-34T>A (n.203-34T>A) c.100-34T>A (n.100-34T>A) n.207-34T>A n.296-34T>A n.690T>A n.312-34T>A c.*9-34T>A (n.*9-34T>A) n.443T>A n.1354-34T>A n.368-34T>A n.291-34T>A c.-35-34T>A (n.-35-34T>A) c.224-34T>A (n.224-34T>A) c.31-1402T>A (n.31-1402T>A) n.378-34T>A c.-734-34T>A (n.-734-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646317T>C | CA2671807159 | LARP7 | c.203-34T>C (n.203-34T>C) c.100-34T>C (n.100-34T>C) n.207-34T>C n.296-34T>C n.690T>C n.312-34T>C c.*9-34T>C (n.*9-34T>C) n.443T>C n.1354-34T>C n.368-34T>C n.291-34T>C c.-35-34T>C (n.-35-34T>C) c.224-34T>C (n.224-34T>C) c.31-1402T>C (n.31-1402T>C) n.378-34T>C c.-734-34T>C (n.-734-34T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646317T= | CA1486056828 | LARP7 | c.203-34T= (n.203-34T=) c.100-34T= (n.100-34T=) n.207-34T= n.296-34T= n.690T= n.312-34T= c.*9-34T= (n.*9-34T=) n.443T= n.1354-34T= n.368-34T= n.291-34T= c.-35-34T= (n.-35-34T=) c.224-34T= (n.224-34T=) c.31-1402T= (n.31-1402T=) n.378-34T= c.-734-34T= (n.-734-34T=) | |
4 | g.112646317_112646323delinsTACACTA | CA1486056827 | LARP7 | c.203-34_203-28delinsTACACTA (n.203-34_203-28delinsTACACTA) c.100-34_100-28delinsTACACTA (n.100-34_100-28delinsTACACTA) n.207-34_207-28delinsTACACTA n.296-34_296-28delinsTACACTA n.690_696delinsTACACTA n.312-34_312-28delinsTACACTA c.*9-34_*9-28delinsTACACTA (n.*9-34_*9-28delinsTACACTA) n.443_449delinsTACACTA n.1354-34_1354-28delinsTACACTA n.368-34_368-28delinsTACACTA n.291-34_291-28delinsTACACTA c.-35-34_-35-28delinsTACACTA (n.-35-34_-35-28delinsTACACTA) c.224-34_224-28delinsTACACTA (n.224-34_224-28delinsTACACTA) c.31-1402_31-1396delinsTACACTA (n.31-1402_31-1396delinsTACACTA) n.378-34_378-28delinsTACACTA c.-734-34_-734-28delinsTACACTA (n.-734-34_-734-28delinsTACACTA) | |
4 | g.112646318A= | CA1486056834 | LARP7 | c.203-33A= (n.203-33A=) c.100-33A= (n.100-33A=) n.207-33A= n.296-33A= n.691A= n.312-33A= c.*9-33A= (n.*9-33A=) n.444A= n.1354-33A= n.368-33A= n.291-33A= c.-35-33A= (n.-35-33A=) c.224-33A= (n.224-33A=) c.31-1401A= (n.31-1401A=) n.378-33A= c.-734-33A= (n.-734-33A=) | |
4 | g.112646318A>G | CA1066840296 | LARP7 | c.203-33A>G (n.203-33A>G) c.100-33A>G (n.100-33A>G) n.207-33A>G n.296-33A>G n.691A>G n.312-33A>G c.*9-33A>G (n.*9-33A>G) n.444A>G n.1354-33A>G n.368-33A>G n.291-33A>G c.-35-33A>G (n.-35-33A>G) c.224-33A>G (n.224-33A>G) c.31-1401A>G (n.31-1401A>G) n.378-33A>G c.-734-33A>G (n.-734-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646321_112646326del | CA1066840295 | LARP7 | c.203-30_203-25del (n.203-30_203-25del) c.100-30_100-25del (n.100-30_100-25del) n.207-30_207-25del n.296-30_296-25del n.694_699del n.312-30_312-25del c.*9-30_*9-25del (n.*9-30_*9-25del) n.447_452del n.1354-30_1354-25del n.368-30_368-25del n.291-30_291-25del c.-35-30_-35-25del (n.-35-30_-35-25del) c.224-30_224-25del (n.224-30_224-25del) c.31-1398_31-1393del (n.31-1398_31-1393del) n.378-30_378-25del c.-734-30_-734-25del (n.-734-30_-734-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646319C>A | CA2578171269 | LARP7 | c.203-32C>A (n.203-32C>A) c.100-32C>A (n.100-32C>A) n.207-32C>A n.296-32C>A n.692C>A n.312-32C>A c.*9-32C>A (n.*9-32C>A) n.445C>A n.1354-32C>A n.368-32C>A n.291-32C>A c.-35-32C>A (n.-35-32C>A) c.224-32C>A (n.224-32C>A) c.31-1400C>A (n.31-1400C>A) n.378-32C>A c.-734-32C>A (n.-734-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646319C= | CA1486056835 | LARP7 | c.203-32C= (n.203-32C=) c.100-32C= (n.100-32C=) n.207-32C= n.296-32C= n.692C= n.312-32C= c.*9-32C= (n.*9-32C=) n.445C= n.1354-32C= n.368-32C= n.291-32C= c.-35-32C= (n.-35-32C=) c.224-32C= (n.224-32C=) c.31-1400C= (n.31-1400C=) n.378-32C= c.-734-32C= (n.-734-32C=) | |
4 | g.112646319C>T | CA103804416 | LARP7 | c.203-32C>T (n.203-32C>T) c.100-32C>T (n.100-32C>T) n.207-32C>T n.296-32C>T n.692C>T n.312-32C>T c.*9-32C>T (n.*9-32C>T) n.445C>T n.1354-32C>T n.368-32C>T n.291-32C>T c.-35-32C>T (n.-35-32C>T) c.224-32C>T (n.224-32C>T) c.31-1400C>T (n.31-1400C>T) n.378-32C>T c.-734-32C>T (n.-734-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646320A= | CA1486056836 | LARP7 | c.203-31A= (n.203-31A=) c.100-31A= (n.100-31A=) n.207-31A= n.296-31A= n.693A= n.312-31A= c.*9-31A= (n.*9-31A=) n.446A= n.1354-31A= n.368-31A= n.291-31A= c.-35-31A= (n.-35-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) c.31-1399A= (n.31-1399A=) n.378-31A= c.-734-31A= (n.-734-31A=) | |
4 | g.112646320A>G | CA3048980 | LARP7 | c.203-31A>G (n.203-31A>G) c.100-31A>G (n.100-31A>G) n.207-31A>G n.296-31A>G n.693A>G n.312-31A>G c.*9-31A>G (n.*9-31A>G) n.446A>G n.1354-31A>G n.368-31A>G n.291-31A>G c.-35-31A>G (n.-35-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) c.31-1399A>G (n.31-1399A>G) n.378-31A>G c.-734-31A>G (n.-734-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646321_112646323dup | CA3048979 | LARP7 | c.203-30_203-28dup (n.203-30_203-28dup) c.100-30_100-28dup (n.100-30_100-28dup) n.207-30_207-28dup n.296-30_296-28dup n.694_696dup n.312-30_312-28dup c.*9-30_*9-28dup (n.*9-30_*9-28dup) n.447_449dup n.1354-30_1354-28dup n.368-30_368-28dup n.291-30_291-28dup c.-35-30_-35-28dup (n.-35-30_-35-28dup) c.224-30_224-28dup (n.224-30_224-28dup) c.31-1398_31-1396dup (n.31-1398_31-1396dup) n.378-30_378-28dup c.-734-30_-734-28dup (n.-734-30_-734-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646322_112646325del | CA2671807160 | LARP7 | c.203-29_203-26del (n.203-29_203-26del) c.100-29_100-26del (n.100-29_100-26del) n.207-29_207-26del n.296-29_296-26del n.695_698del n.312-29_312-26del c.*9-29_*9-26del (n.*9-29_*9-26del) n.448_451del n.1354-29_1354-26del n.368-29_368-26del n.291-29_291-26del c.-35-29_-35-26del (n.-35-29_-35-26del) c.224-29_224-26del (n.224-29_224-26del) c.31-1397_31-1394del (n.31-1397_31-1394del) n.378-29_378-26del c.-734-29_-734-26del (n.-734-29_-734-26del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646321_112646326delinsCTAACA | CA1486056837 | LARP7 | c.203-30_203-25delinsCTAACA (n.203-30_203-25delinsCTAACA) c.100-30_100-25delinsCTAACA (n.100-30_100-25delinsCTAACA) n.207-30_207-25delinsCTAACA n.296-30_296-25delinsCTAACA n.694_699delinsCTAACA n.312-30_312-25delinsCTAACA c.*9-30_*9-25delinsCTAACA (n.*9-30_*9-25delinsCTAACA) n.447_452delinsCTAACA n.1354-30_1354-25delinsCTAACA n.368-30_368-25delinsCTAACA n.291-30_291-25delinsCTAACA c.-35-30_-35-25delinsCTAACA (n.-35-30_-35-25delinsCTAACA) c.224-30_224-25delinsCTAACA (n.224-30_224-25delinsCTAACA) c.31-1398_31-1393delinsCTAACA (n.31-1398_31-1393delinsCTAACA) n.378-30_378-25delinsCTAACA c.-734-30_-734-25delinsCTAACA (n.-734-30_-734-25delinsCTAACA) | |
4 | g.112646324_112646328del | CA785508516 | LARP7 | c.203-27_203-23del (n.203-27_203-23del) c.100-27_100-23del (n.100-27_100-23del) n.207-27_207-23del n.296-27_296-23del n.697_701del n.312-27_312-23del c.*9-27_*9-23del (n.*9-27_*9-23del) n.450_454del n.1354-27_1354-23del n.368-27_368-23del n.291-27_291-23del c.-35-27_-35-23del (n.-35-27_-35-23del) c.224-27_224-23del (n.224-27_224-23del) c.31-1395_31-1391del (n.31-1395_31-1391del) n.378-27_378-23del c.-734-27_-734-23del (n.-734-27_-734-23del) | dbSNP |
4 | g.112646326_112646333del | CA2763124333 | LARP7 | c.203-25_203-18del (n.203-25_203-18del) c.100-25_100-18del (n.100-25_100-18del) n.207-25_207-18del n.296-25_296-18del n.699_706del n.312-25_312-18del c.*9-25_*9-18del (n.*9-25_*9-18del) n.452_459del n.1354-25_1354-18del n.368-25_368-18del n.291-25_291-18del c.-35-25_-35-18del (n.-35-25_-35-18del) c.224-25_224-18del (n.224-25_224-18del) c.31-1393_31-1386del (n.31-1393_31-1386del) n.378-25_378-18del c.-734-25_-734-18del (n.-734-25_-734-18del) | |
4 | g.112646324_112646349del | CA2671807161 | LARP7 | c.203-27_203-2del (n.203-27_203-2del) c.100-27_100-2del (n.100-27_100-2del) n.207-27_207-2del n.296-27_296-2del n.697_722del n.312-27_312-2del c.*9-27_*9-2del (n.*9-27_*9-2del) n.450_475del n.1354-27_1354-2del n.368-27_368-2del n.291-27_291-2del c.-35-27_-35-2del (n.-35-27_-35-2del) c.224-27_224-2del (n.224-27_224-2del) c.31-1395_31-1370del (n.31-1395_31-1370del) n.378-27_378-2del c.-734-27_-734-2del (n.-734-27_-734-2del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646323A>C | CA2671807162 | LARP7 | c.203-28A>C (n.203-28A>C) c.100-28A>C (n.100-28A>C) n.207-28A>C n.296-28A>C n.696A>C n.312-28A>C c.*9-28A>C (n.*9-28A>C) n.449A>C n.1354-28A>C n.368-28A>C n.291-28A>C c.-35-28A>C (n.-35-28A>C) c.224-28A>C (n.224-28A>C) c.31-1396A>C (n.31-1396A>C) n.378-28A>C c.-734-28A>C (n.-734-28A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646323A>G | CA2671807163 | LARP7 | c.203-28A>G (n.203-28A>G) c.100-28A>G (n.100-28A>G) n.207-28A>G n.296-28A>G n.696A>G n.312-28A>G c.*9-28A>G (n.*9-28A>G) n.449A>G n.1354-28A>G n.368-28A>G n.291-28A>G c.-35-28A>G (n.-35-28A>G) c.224-28A>G (n.224-28A>G) c.31-1396A>G (n.31-1396A>G) n.378-28A>G c.-734-28A>G (n.-734-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646325C>A | CA2671807164 | LARP7 | c.203-26C>A (n.203-26C>A) c.100-26C>A (n.100-26C>A) n.207-26C>A n.296-26C>A n.698C>A n.312-26C>A c.*9-26C>A (n.*9-26C>A) n.451C>A n.1354-26C>A n.368-26C>A n.291-26C>A c.-35-26C>A (n.-35-26C>A) c.224-26C>A (n.224-26C>A) c.31-1394C>A (n.31-1394C>A) n.378-26C>A c.-734-26C>A (n.-734-26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646325C= | CA1486056838 | LARP7 | c.203-26C= (n.203-26C=) c.100-26C= (n.100-26C=) n.207-26C= n.296-26C= n.698C= n.312-26C= c.*9-26C= (n.*9-26C=) n.451C= n.1354-26C= n.368-26C= n.291-26C= c.-35-26C= (n.-35-26C=) c.224-26C= (n.224-26C=) c.31-1394C= (n.31-1394C=) n.378-26C= c.-734-26C= (n.-734-26C=) | |
4 | g.112646325C>T | CA103804426 | LARP7 | c.203-26C>T (n.203-26C>T) c.100-26C>T (n.100-26C>T) n.207-26C>T n.296-26C>T n.698C>T n.312-26C>T c.*9-26C>T (n.*9-26C>T) n.451C>T n.1354-26C>T n.368-26C>T n.291-26C>T c.-35-26C>T (n.-35-26C>T) c.224-26C>T (n.224-26C>T) c.31-1394C>T (n.31-1394C>T) n.378-26C>T c.-734-26C>T (n.-734-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646325_112646327delinsCAT | CA1486056840 | LARP7 | c.203-26_203-24delinsCAT (n.203-26_203-24delinsCAT) c.100-26_100-24delinsCAT (n.100-26_100-24delinsCAT) n.207-26_207-24delinsCAT n.296-26_296-24delinsCAT n.698_700delinsCAT n.312-26_312-24delinsCAT c.*9-26_*9-24delinsCAT (n.*9-26_*9-24delinsCAT) n.451_453delinsCAT n.1354-26_1354-24delinsCAT n.368-26_368-24delinsCAT n.291-26_291-24delinsCAT c.-35-26_-35-24delinsCAT (n.-35-26_-35-24delinsCAT) c.224-26_224-24delinsCAT (n.224-26_224-24delinsCAT) c.31-1394_31-1392delinsCAT (n.31-1394_31-1392delinsCAT) n.378-26_378-24delinsCAT c.-734-26_-734-24delinsCAT (n.-734-26_-734-24delinsCAT) | |
4 | g.112646326A= | CA1486056844 | LARP7 | c.203-25A= (n.203-25A=) c.100-25A= (n.100-25A=) n.207-25A= n.296-25A= n.699A= n.312-25A= c.*9-25A= (n.*9-25A=) n.452A= n.1354-25A= n.368-25A= n.291-25A= c.-35-25A= (n.-35-25A=) c.224-25A= (n.224-25A=) c.31-1393A= (n.31-1393A=) n.378-25A= c.-734-25A= (n.-734-25A=) | |
4 | g.112646326A>G | CA3048981 | LARP7 | c.203-25A>G (n.203-25A>G) c.100-25A>G (n.100-25A>G) n.207-25A>G n.296-25A>G n.699A>G n.312-25A>G c.*9-25A>G (n.*9-25A>G) n.452A>G n.1354-25A>G n.368-25A>G n.291-25A>G c.-35-25A>G (n.-35-25A>G) c.224-25A>G (n.224-25A>G) c.31-1393A>G (n.31-1393A>G) n.378-25A>G c.-734-25A>G (n.-734-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646326A>T | CA1486056845 | LARP7 | c.203-25A>T (n.203-25A>T) c.100-25A>T (n.100-25A>T) n.207-25A>T n.296-25A>T n.699A>T n.312-25A>T c.*9-25A>T (n.*9-25A>T) n.452A>T n.1354-25A>T n.368-25A>T n.291-25A>T c.-35-25A>T (n.-35-25A>T) c.224-25A>T (n.224-25A>T) c.31-1393A>T (n.31-1393A>T) n.378-25A>T c.-734-25A>T (n.-734-25A>T) | dbSNP |
4 | g.112646328_112646329del | CA785508519 | LARP7 | c.203-23_203-22del (n.203-23_203-22del) c.100-23_100-22del (n.100-23_100-22del) n.207-23_207-22del n.296-23_296-22del n.701_702del n.312-23_312-22del c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del) n.454_455del n.1354-23_1354-22del n.368-23_368-22del n.291-23_291-22del c.-35-23_-35-22del (n.-35-23_-35-22del) c.224-23_224-22del (n.224-23_224-22del) c.31-1391_31-1390del (n.31-1391_31-1390del) n.378-23_378-22del c.-734-23_-734-22del (n.-734-23_-734-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646330_112646362del | CA2671807165 | LARP7 | c.203-21_214del c.100-21_111del n.207-21_218del n.296-21_307del n.703_735del n.312-21_323del c.*9-21_*20del n.456_488del n.1354-21_1365del n.368-21_379del n.291-21_302del c.-35-21_-24del c.224-21_235del c.31-1389_31-1357del (n.31-1389_31-1357del) n.378-21_389del c.-734-21_-723del | gnomAD v4 |
4 | g.112646326_112646327insAT | CA785508521 | LARP7 | c.203-25_203-24insAT (n.203-25_203-24insAT) c.100-25_100-24insAT (n.100-25_100-24insAT) n.207-25_207-24insAT n.296-25_296-24insAT n.699_700insAT n.312-25_312-24insAT c.*9-25_*9-24insAT (n.*9-25_*9-24insAT) n.452_453insAT n.1354-25_1354-24insAT n.368-25_368-24insAT n.291-25_291-24insAT c.-35-25_-35-24insAT (n.-35-25_-35-24insAT) c.224-25_224-24insAT (n.224-25_224-24insAT) c.31-1393_31-1392insAT (n.31-1393_31-1392insAT) n.378-25_378-24insAT c.-734-25_-734-24insAT (n.-734-25_-734-24insAT) | |
4 | g.112646327T>C | CA2578171271 | LARP7 | c.203-24T>C (n.203-24T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) n.207-24T>C n.296-24T>C n.700T>C n.312-24T>C c.*9-24T>C (n.*9-24T>C) n.453T>C n.1354-24T>C n.368-24T>C n.291-24T>C c.-35-24T>C (n.-35-24T>C) c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.31-1392T>C (n.31-1392T>C) n.378-24T>C c.-734-24T>C (n.-734-24T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646327T= | CA1486056847 | LARP7 | c.203-24T= (n.203-24T=) c.100-24T= (n.100-24T=) n.207-24T= n.296-24T= n.700T= n.312-24T= c.*9-24T= (n.*9-24T=) n.453T= n.1354-24T= n.368-24T= n.291-24T= c.-35-24T= (n.-35-24T=) c.224-24T= (n.224-24T=) c.31-1392T= (n.31-1392T=) n.378-24T= c.-734-24T= (n.-734-24T=) | |
4 | g.112646328_112646342dup | CA3048982 | LARP7 | c.203-23_203-9dup (n.203-23_203-9dup) c.100-23_100-9dup (n.100-23_100-9dup) n.207-23_207-9dup n.296-23_296-9dup n.701_715dup n.312-23_312-9dup c.*9-23_*9-9dup (n.*9-23_*9-9dup) n.454_468dup n.1354-23_1354-9dup n.368-23_368-9dup n.291-23_291-9dup c.-35-23_-35-9dup (n.-35-23_-35-9dup) c.224-23_224-9dup (n.224-23_224-9dup) c.31-1391_31-1377dup (n.31-1391_31-1377dup) n.378-23_378-9dup c.-734-23_-734-9dup (n.-734-23_-734-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646328A>G | CA2671807166 | LARP7 | c.203-23A>G (n.203-23A>G) c.100-23A>G (n.100-23A>G) n.207-23A>G n.296-23A>G n.701A>G n.312-23A>G c.*9-23A>G (n.*9-23A>G) n.454A>G n.1354-23A>G n.368-23A>G n.291-23A>G c.-35-23A>G (n.-35-23A>G) c.224-23A>G (n.224-23A>G) c.31-1391A>G (n.31-1391A>G) n.378-23A>G c.-734-23A>G (n.-734-23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646329_112646332dup | CA3048983 | LARP7 | c.203-22_203-19dup (n.203-22_203-19dup) c.100-22_100-19dup (n.100-22_100-19dup) n.207-22_207-19dup n.296-22_296-19dup n.702_705dup n.312-22_312-19dup c.*9-22_*9-19dup (n.*9-22_*9-19dup) n.455_458dup n.1354-22_1354-19dup n.368-22_368-19dup n.291-22_291-19dup c.-35-22_-35-19dup (n.-35-22_-35-19dup) c.224-22_224-19dup (n.224-22_224-19dup) c.31-1390_31-1387dup (n.31-1390_31-1387dup) n.378-22_378-19dup c.-734-22_-734-19dup (n.-734-22_-734-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646328_112646329insCAC | CA2763124334 | LARP7 | c.203-23_203-22insCAC (n.203-23_203-22insCAC) c.100-23_100-22insCAC (n.100-23_100-22insCAC) n.207-23_207-22insCAC n.296-23_296-22insCAC n.701_702insCAC n.312-23_312-22insCAC c.*9-23_*9-22insCAC (n.*9-23_*9-22insCAC) n.454_455insCAC n.1354-23_1354-22insCAC n.368-23_368-22insCAC n.291-23_291-22insCAC c.-35-23_-35-22insCAC (n.-35-23_-35-22insCAC) c.224-23_224-22insCAC (n.224-23_224-22insCAC) c.31-1391_31-1390insCAC (n.31-1391_31-1390insCAC) n.378-23_378-22insCAC c.-734-23_-734-22insCAC (n.-734-23_-734-22insCAC) | |
4 | g.112646329T>A | CA3048984 | LARP7 | c.203-22T>A (n.203-22T>A) c.100-22T>A (n.100-22T>A) n.207-22T>A n.296-22T>A n.702T>A n.312-22T>A c.*9-22T>A (n.*9-22T>A) n.455T>A n.1354-22T>A n.368-22T>A n.291-22T>A c.-35-22T>A (n.-35-22T>A) c.224-22T>A (n.224-22T>A) c.31-1390T>A (n.31-1390T>A) n.378-22T>A c.-734-22T>A (n.-734-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646329T>C | CA3048985 | LARP7 | c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.100-22T>C (n.100-22T>C) n.207-22T>C n.296-22T>C n.702T>C n.312-22T>C c.*9-22T>C (n.*9-22T>C) n.455T>C n.1354-22T>C n.368-22T>C n.291-22T>C c.-35-22T>C (n.-35-22T>C) c.224-22T>C (n.224-22T>C) c.31-1390T>C (n.31-1390T>C) n.378-22T>C c.-734-22T>C (n.-734-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646329T= | CA1486056850 | LARP7 | c.203-22T= (n.203-22T=) c.100-22T= (n.100-22T=) n.207-22T= n.296-22T= n.702T= n.312-22T= c.*9-22T= (n.*9-22T=) n.455T= n.1354-22T= n.368-22T= n.291-22T= c.-35-22T= (n.-35-22T=) c.224-22T= (n.224-22T=) c.31-1390T= (n.31-1390T=) n.378-22T= c.-734-22T= (n.-734-22T=) | |
4 | g.112646329_112646330insAACATAAC | CA2763124336 | LARP7 | c.203-22_203-21insAACATAAC (n.203-22_203-21insAACATAAC) c.100-22_100-21insAACATAAC (n.100-22_100-21insAACATAAC) n.207-22_207-21insAACATAAC n.296-22_296-21insAACATAAC n.702_703insAACATAAC n.312-22_312-21insAACATAAC c.*9-22_*9-21insAACATAAC (n.*9-22_*9-21insAACATAAC) n.455_456insAACATAAC n.1354-22_1354-21insAACATAAC n.368-22_368-21insAACATAAC n.291-22_291-21insAACATAAC c.-35-22_-35-21insAACATAAC (n.-35-22_-35-21insAACATAAC) c.224-22_224-21insAACATAAC (n.224-22_224-21insAACATAAC) c.31-1390_31-1389insAACATAAC (n.31-1390_31-1389insAACATAAC) n.378-22_378-21insAACATAAC c.-734-22_-734-21insAACATAAC (n.-734-22_-734-21insAACATAAC) | |
4 | g.112646330T>A | CA2671807167 | LARP7 | c.203-21T>A (n.203-21T>A) c.100-21T>A (n.100-21T>A) n.207-21T>A n.296-21T>A n.703T>A n.312-21T>A c.*9-21T>A (n.*9-21T>A) n.456T>A n.1354-21T>A n.368-21T>A n.291-21T>A c.-35-21T>A (n.-35-21T>A) c.224-21T>A (n.224-21T>A) c.31-1389T>A (n.31-1389T>A) n.378-21T>A c.-734-21T>A (n.-734-21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646330T>C | CA554146470 | LARP7 | c.203-21T>C (n.203-21T>C) c.100-21T>C (n.100-21T>C) n.207-21T>C n.296-21T>C n.703T>C n.312-21T>C c.*9-21T>C (n.*9-21T>C) n.456T>C n.1354-21T>C n.368-21T>C n.291-21T>C c.-35-21T>C (n.-35-21T>C) c.224-21T>C (n.224-21T>C) c.31-1389T>C (n.31-1389T>C) n.378-21T>C c.-734-21T>C (n.-734-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646330T= | CA1486056855 | LARP7 | c.203-21T= (n.203-21T=) c.100-21T= (n.100-21T=) n.207-21T= n.296-21T= n.703T= n.312-21T= c.*9-21T= (n.*9-21T=) n.456T= n.1354-21T= n.368-21T= n.291-21T= c.-35-21T= (n.-35-21T=) c.224-21T= (n.224-21T=) c.31-1389T= (n.31-1389T=) n.378-21T= c.-734-21T= (n.-734-21T=) | |
4 | g.112646331A>T | CA2578171272 | LARP7 | c.203-20A>T (n.203-20A>T) c.100-20A>T (n.100-20A>T) n.207-20A>T n.296-20A>T n.704A>T n.312-20A>T c.*9-20A>T (n.*9-20A>T) n.457A>T n.1354-20A>T n.368-20A>T n.291-20A>T c.-35-20A>T (n.-35-20A>T) c.224-20A>T (n.224-20A>T) c.31-1388A>T (n.31-1388A>T) n.378-20A>T c.-734-20A>T (n.-734-20A>T) | |
4 | g.112646332A= | CA1486056858 | LARP7 | c.203-19A= (n.203-19A=) c.100-19A= (n.100-19A=) n.207-19A= n.296-19A= n.705A= n.312-19A= c.*9-19A= (n.*9-19A=) n.458A= n.1354-19A= n.368-19A= n.291-19A= c.-35-19A= (n.-35-19A=) c.224-19A= (n.224-19A=) c.31-1387A= (n.31-1387A=) n.378-19A= c.-734-19A= (n.-734-19A=) | |
4 | g.112646332A>C | CA3048986 | LARP7 | c.203-19A>C (n.203-19A>C) c.100-19A>C (n.100-19A>C) n.207-19A>C n.296-19A>C n.705A>C n.312-19A>C c.*9-19A>C (n.*9-19A>C) n.458A>C n.1354-19A>C n.368-19A>C n.291-19A>C c.-35-19A>C (n.-35-19A>C) c.224-19A>C (n.224-19A>C) c.31-1387A>C (n.31-1387A>C) n.378-19A>C c.-734-19A>C (n.-734-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646332A>G | CA1486056859 | LARP7 | c.203-19A>G (n.203-19A>G) c.100-19A>G (n.100-19A>G) n.207-19A>G n.296-19A>G n.705A>G n.312-19A>G c.*9-19A>G (n.*9-19A>G) n.458A>G n.1354-19A>G n.368-19A>G n.291-19A>G c.-35-19A>G (n.-35-19A>G) c.224-19A>G (n.224-19A>G) c.31-1387A>G (n.31-1387A>G) n.378-19A>G c.-734-19A>G (n.-734-19A>G) | dbSNP |
4 | g.112646332_112646334delinsACT | CA1486056860 | LARP7 | c.203-19_203-17delinsACT (n.203-19_203-17delinsACT) c.100-19_100-17delinsACT (n.100-19_100-17delinsACT) n.207-19_207-17delinsACT n.296-19_296-17delinsACT n.705_707delinsACT n.312-19_312-17delinsACT c.*9-19_*9-17delinsACT (n.*9-19_*9-17delinsACT) n.458_460delinsACT n.1354-19_1354-17delinsACT n.368-19_368-17delinsACT n.291-19_291-17delinsACT c.-35-19_-35-17delinsACT (n.-35-19_-35-17delinsACT) c.224-19_224-17delinsACT (n.224-19_224-17delinsACT) c.31-1387_31-1385delinsACT (n.31-1387_31-1385delinsACT) n.378-19_378-17delinsACT c.-734-19_-734-17delinsACT (n.-734-19_-734-17delinsACT) | |
4 | g.112646333del | CA2739270246 | LARP7 | c.203-18del (n.203-18del) c.100-18del (n.100-18del) n.207-18del n.296-18del n.706del n.312-18del c.*9-18del (n.*9-18del) n.459del n.1354-18del n.368-18del n.291-18del c.-35-18del (n.-35-18del) c.224-18del (n.224-18del) c.31-1386del (n.31-1386del) n.378-18del c.-734-18del (n.-734-18del) | ClinVar |
4 | g.112646333C>A | CA2671807168 | LARP7 | c.203-18C>A (n.203-18C>A) c.100-18C>A (n.100-18C>A) n.207-18C>A n.296-18C>A n.706C>A n.312-18C>A c.*9-18C>A (n.*9-18C>A) n.459C>A n.1354-18C>A n.368-18C>A n.291-18C>A c.-35-18C>A (n.-35-18C>A) c.224-18C>A (n.224-18C>A) c.31-1386C>A (n.31-1386C>A) n.378-18C>A c.-734-18C>A (n.-734-18C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646333C>T | CA2671807169 | LARP7 | c.203-18C>T (n.203-18C>T) c.100-18C>T (n.100-18C>T) n.207-18C>T n.296-18C>T n.706C>T n.312-18C>T c.*9-18C>T (n.*9-18C>T) n.459C>T n.1354-18C>T n.368-18C>T n.291-18C>T c.-35-18C>T (n.-35-18C>T) c.224-18C>T (n.224-18C>T) c.31-1386C>T (n.31-1386C>T) n.378-18C>T c.-734-18C>T (n.-734-18C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646333_112646334del | CA785508527 | LARP7 | c.203-18_203-17del (n.203-18_203-17del) c.100-18_100-17del (n.100-18_100-17del) n.207-18_207-17del n.296-18_296-17del n.706_707del n.312-18_312-17del c.*9-18_*9-17del (n.*9-18_*9-17del) n.459_460del n.1354-18_1354-17del n.368-18_368-17del n.291-18_291-17del c.-35-18_-35-17del (n.-35-18_-35-17del) c.224-18_224-17del (n.224-18_224-17del) c.31-1386_31-1385del (n.31-1386_31-1385del) n.378-18_378-17del c.-734-18_-734-17del (n.-734-18_-734-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646333_112646335delinsCTT | CA1486056862 | LARP7 | c.203-18_203-16delinsCTT (n.203-18_203-16delinsCTT) c.100-18_100-16delinsCTT (n.100-18_100-16delinsCTT) n.207-18_207-16delinsCTT n.296-18_296-16delinsCTT n.706_708delinsCTT n.312-18_312-16delinsCTT c.*9-18_*9-16delinsCTT (n.*9-18_*9-16delinsCTT) n.459_461delinsCTT n.1354-18_1354-16delinsCTT n.368-18_368-16delinsCTT n.291-18_291-16delinsCTT c.-35-18_-35-16delinsCTT (n.-35-18_-35-16delinsCTT) c.224-18_224-16delinsCTT (n.224-18_224-16delinsCTT) c.31-1386_31-1384delinsCTT (n.31-1386_31-1384delinsCTT) n.378-18_378-16delinsCTT c.-734-18_-734-16delinsCTT (n.-734-18_-734-16delinsCTT) | |
4 | g.112646334T>C | CA554146471 | LARP7 | c.203-17T>C (n.203-17T>C) c.100-17T>C (n.100-17T>C) n.207-17T>C n.296-17T>C n.707T>C n.312-17T>C c.*9-17T>C (n.*9-17T>C) n.460T>C n.1354-17T>C n.368-17T>C n.291-17T>C c.-35-17T>C (n.-35-17T>C) c.224-17T>C (n.224-17T>C) c.31-1385T>C (n.31-1385T>C) n.378-17T>C c.-734-17T>C (n.-734-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646334T>G | CA3048988 | LARP7 | c.203-17T>G (n.203-17T>G) c.100-17T>G (n.100-17T>G) n.207-17T>G n.296-17T>G n.707T>G n.312-17T>G c.*9-17T>G (n.*9-17T>G) n.460T>G n.1354-17T>G n.368-17T>G n.291-17T>G c.-35-17T>G (n.-35-17T>G) c.224-17T>G (n.224-17T>G) c.31-1385T>G (n.31-1385T>G) n.378-17T>G c.-734-17T>G (n.-734-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646334T= | CA1486056865 | LARP7 | c.203-17T= (n.203-17T=) c.100-17T= (n.100-17T=) n.207-17T= n.296-17T= n.707T= n.312-17T= c.*9-17T= (n.*9-17T=) n.460T= n.1354-17T= n.368-17T= n.291-17T= c.-35-17T= (n.-35-17T=) c.224-17T= (n.224-17T=) c.31-1385T= (n.31-1385T=) n.378-17T= c.-734-17T= (n.-734-17T=) | |
4 | g.112646338del | CA2671807170 | LARP7 | c.203-13del (n.203-13del) c.100-13del (n.100-13del) n.207-13del n.296-13del n.711del n.312-13del c.*9-13del (n.*9-13del) n.464del n.1354-13del n.368-13del n.291-13del c.-35-13del (n.-35-13del) c.224-13del (n.224-13del) c.31-1381del (n.31-1381del) n.378-13del c.-734-13del (n.-734-13del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646337_112646338del | CA3048987 | LARP7 | c.203-14_203-13del (n.203-14_203-13del) c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del) n.207-14_207-13del n.296-14_296-13del n.710_711del n.312-14_312-13del c.*9-14_*9-13del (n.*9-14_*9-13del) n.463_464del n.1354-14_1354-13del n.368-14_368-13del n.291-14_291-13del c.-35-14_-35-13del (n.-35-14_-35-13del) c.224-14_224-13del (n.224-14_224-13del) c.31-1382_31-1381del (n.31-1382_31-1381del) n.378-14_378-13del c.-734-14_-734-13del (n.-734-14_-734-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646337_112646344del | CA2671807171 | LARP7 | c.203-14_203-7del (n.203-14_203-7del) c.100-14_100-7del (n.100-14_100-7del) n.207-14_207-7del n.296-14_296-7del n.710_717del n.312-14_312-7del c.*9-14_*9-7del (n.*9-14_*9-7del) n.463_470del n.1354-14_1354-7del n.368-14_368-7del n.291-14_291-7del c.-35-14_-35-7del (n.-35-14_-35-7del) c.224-14_224-7del (n.224-14_224-7del) c.31-1382_31-1375del (n.31-1382_31-1375del) n.378-14_378-7del c.-734-14_-734-7del (n.-734-14_-734-7del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC | CA1486056868 | LARP7 | c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC) n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC | |
4 | g.112646339_112646379del | CA915943192 | LARP7 | c.203-12_231del c.100-12_128del n.207-12_235del n.296-12_324del n.712_752del n.312-12_340del c.*9-12_*37del n.465_505del n.1354-12_1382del n.368-12_396del n.291-12_319del c.-35-12_-7del c.224-12_252del c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del) n.378-12_406del c.-734-12_-706del | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646336T>C | CA3048989 | LARP7 | c.203-15T>C (n.203-15T>C) c.100-15T>C (n.100-15T>C) n.207-15T>C n.296-15T>C n.709T>C n.312-15T>C c.*9-15T>C (n.*9-15T>C) n.462T>C n.1354-15T>C n.368-15T>C n.291-15T>C c.-35-15T>C (n.-35-15T>C) c.224-15T>C (n.224-15T>C) c.31-1383T>C (n.31-1383T>C) n.378-15T>C c.-734-15T>C (n.-734-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646336T= | CA1486056882 | LARP7 | c.203-15T= (n.203-15T=) c.100-15T= (n.100-15T=) n.207-15T= n.296-15T= n.709T= n.312-15T= c.*9-15T= (n.*9-15T=) n.462T= n.1354-15T= n.368-15T= n.291-15T= c.-35-15T= (n.-35-15T=) c.224-15T= (n.224-15T=) c.31-1383T= (n.31-1383T=) n.378-15T= c.-734-15T= (n.-734-15T=) | |
4 | g.112646337T>A | CA2578171273 | LARP7 | c.203-14T>A (n.203-14T>A) c.100-14T>A (n.100-14T>A) n.207-14T>A n.296-14T>A n.710T>A n.312-14T>A c.*9-14T>A (n.*9-14T>A) n.463T>A n.1354-14T>A n.368-14T>A n.291-14T>A c.-35-14T>A (n.-35-14T>A) c.224-14T>A (n.224-14T>A) c.31-1382T>A (n.31-1382T>A) n.378-14T>A c.-734-14T>A (n.-734-14T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646338T>C | CA554146472 | LARP7 | c.203-13T>C (n.203-13T>C) c.100-13T>C (n.100-13T>C) n.207-13T>C n.296-13T>C n.711T>C n.312-13T>C c.*9-13T>C (n.*9-13T>C) n.464T>C n.1354-13T>C n.368-13T>C n.291-13T>C c.-35-13T>C (n.-35-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.31-1381T>C (n.31-1381T>C) n.378-13T>C c.-734-13T>C (n.-734-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646338T= | CA1486056885 | LARP7 | c.203-13T= (n.203-13T=) c.100-13T= (n.100-13T=) n.207-13T= n.296-13T= n.711T= n.312-13T= c.*9-13T= (n.*9-13T=) n.464T= n.1354-13T= n.368-13T= n.291-13T= c.-35-13T= (n.-35-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) c.31-1381T= (n.31-1381T=) n.378-13T= c.-734-13T= (n.-734-13T=) | |
4 | g.112646339C>A | CA2671807172 | LARP7 | c.203-12C>A (n.203-12C>A) c.100-12C>A (n.100-12C>A) n.207-12C>A n.296-12C>A n.712C>A n.312-12C>A c.*9-12C>A (n.*9-12C>A) n.465C>A n.1354-12C>A n.368-12C>A n.291-12C>A c.-35-12C>A (n.-35-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) c.31-1380C>A (n.31-1380C>A) n.378-12C>A c.-734-12C>A (n.-734-12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646339C>T | CA2671807173 | LARP7 | c.203-12C>T (n.203-12C>T) c.100-12C>T (n.100-12C>T) n.207-12C>T n.296-12C>T n.712C>T n.312-12C>T c.*9-12C>T (n.*9-12C>T) n.465C>T n.1354-12C>T n.368-12C>T n.291-12C>T c.-35-12C>T (n.-35-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) c.31-1380C>T (n.31-1380C>T) n.378-12C>T c.-734-12C>T (n.-734-12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646340A>T | CA2671807174 | LARP7 | c.203-11A>T (n.203-11A>T) c.100-11A>T (n.100-11A>T) n.207-11A>T n.296-11A>T n.713A>T n.312-11A>T c.*9-11A>T (n.*9-11A>T) n.466A>T n.1354-11A>T n.368-11A>T n.291-11A>T c.-35-11A>T (n.-35-11A>T) c.224-11A>T (n.224-11A>T) c.31-1379A>T (n.31-1379A>T) n.378-11A>T c.-734-11A>T (n.-734-11A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646341T>G | CA2671807175 | LARP7 | c.203-10T>G (n.203-10T>G) c.100-10T>G (n.100-10T>G) n.207-10T>G n.296-10T>G n.714T>G n.312-10T>G c.*9-10T>G (n.*9-10T>G) n.467T>G n.1354-10T>G n.368-10T>G n.291-10T>G c.-35-10T>G (n.-35-10T>G) c.224-10T>G (n.224-10T>G) c.31-1378T>G (n.31-1378T>G) n.378-10T>G c.-734-10T>G (n.-734-10T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646342T>C | CA2671807176 | LARP7 | c.203-9T>C (n.203-9T>C) c.100-9T>C (n.100-9T>C) n.207-9T>C n.296-9T>C n.715T>C n.312-9T>C c.*9-9T>C (n.*9-9T>C) n.468T>C n.1354-9T>C n.368-9T>C n.291-9T>C c.-35-9T>C (n.-35-9T>C) c.224-9T>C (n.224-9T>C) c.31-1377T>C (n.31-1377T>C) n.378-9T>C c.-734-9T>C (n.-734-9T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646343T>C | CA2578171274 | LARP7 | c.203-8T>C (n.203-8T>C) c.100-8T>C (n.100-8T>C) n.207-8T>C n.296-8T>C n.716T>C n.312-8T>C c.*9-8T>C (n.*9-8T>C) n.469T>C n.1354-8T>C n.368-8T>C n.291-8T>C c.-35-8T>C (n.-35-8T>C) c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.31-1376T>C (n.31-1376T>C) n.378-8T>C c.-734-8T>C (n.-734-8T>C) | |
4 | g.112646344T>C | CA2671807177 | LARP7 | c.203-7T>C (n.203-7T>C) c.100-7T>C (n.100-7T>C) n.207-7T>C n.296-7T>C n.717T>C n.312-7T>C c.*9-7T>C (n.*9-7T>C) n.470T>C n.1354-7T>C n.368-7T>C n.291-7T>C c.-35-7T>C (n.-35-7T>C) c.224-7T>C (n.224-7T>C) c.31-1375T>C (n.31-1375T>C) n.378-7T>C c.-734-7T>C (n.-734-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646345C>A | CA3048990 | LARP7 | c.203-6C>A (n.203-6C>A) c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.207-6C>A n.296-6C>A n.718C>A n.312-6C>A c.*9-6C>A (n.*9-6C>A) n.471C>A n.1354-6C>A n.368-6C>A n.291-6C>A c.-35-6C>A (n.-35-6C>A) c.224-6C>A (n.224-6C>A) c.31-1374C>A (n.31-1374C>A) n.378-6C>A c.-734-6C>A (n.-734-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646345C= | CA1486056888 | LARP7 | c.203-6C= (n.203-6C=) c.100-6C= (n.100-6C=) n.207-6C= n.296-6C= n.718C= n.312-6C= c.*9-6C= (n.*9-6C=) n.471C= n.1354-6C= n.368-6C= n.291-6C= c.-35-6C= (n.-35-6C=) c.224-6C= (n.224-6C=) c.31-1374C= (n.31-1374C=) n.378-6C= c.-734-6C= (n.-734-6C=) | |
4 | g.112646345C>T | CA2671807178 | LARP7 | c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.207-6C>T n.296-6C>T n.718C>T n.312-6C>T c.*9-6C>T (n.*9-6C>T) n.471C>T n.1354-6C>T n.368-6C>T n.291-6C>T c.-35-6C>T (n.-35-6C>T) c.224-6C>T (n.224-6C>T) c.31-1374C>T (n.31-1374C>T) n.378-6C>T c.-734-6C>T (n.-734-6C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646346T>A | CA785508531 | LARP7 | c.203-5T>A (n.203-5T>A) c.100-5T>A (n.100-5T>A) n.207-5T>A n.296-5T>A n.719T>A n.312-5T>A c.*9-5T>A (n.*9-5T>A) n.472T>A n.1354-5T>A n.368-5T>A n.291-5T>A c.-35-5T>A (n.-35-5T>A) c.224-5T>A (n.224-5T>A) c.31-1373T>A (n.31-1373T>A) n.378-5T>A c.-734-5T>A (n.-734-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646346T= | CA1486056890 | LARP7 | c.203-5T= (n.203-5T=) c.100-5T= (n.100-5T=) n.207-5T= n.296-5T= n.719T= n.312-5T= c.*9-5T= (n.*9-5T=) n.472T= n.1354-5T= n.368-5T= n.291-5T= c.-35-5T= (n.-35-5T=) c.224-5T= (n.224-5T=) c.31-1373T= (n.31-1373T=) n.378-5T= c.-734-5T= (n.-734-5T=) | |
4 | g.112646348del | CA2671807179 | LARP7 | c.203-3del (n.203-3del) c.100-3del (n.100-3del) n.207-3del n.296-3del n.721del n.312-3del c.*9-3del (n.*9-3del) n.474del n.1354-3del n.368-3del n.291-3del c.-35-3del (n.-35-3del) c.224-3del (n.224-3del) c.31-1371del (n.31-1371del) n.378-3del c.-734-3del (n.-734-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646347T>C | CA2671807180 | LARP7 | c.203-4T>C (n.203-4T>C) c.100-4T>C (n.100-4T>C) n.207-4T>C n.296-4T>C n.720T>C n.312-4T>C c.*9-4T>C (n.*9-4T>C) n.473T>C n.1354-4T>C n.368-4T>C n.291-4T>C c.-35-4T>C (n.-35-4T>C) c.224-4T>C (n.224-4T>C) c.31-1372T>C (n.31-1372T>C) n.378-4T>C c.-734-4T>C (n.-734-4T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646348T>C | CA3048992 | LARP7 | c.203-3T>C (n.203-3T>C) c.100-3T>C (n.100-3T>C) n.207-3T>C n.296-3T>C n.721T>C n.312-3T>C c.*9-3T>C (n.*9-3T>C) n.474T>C n.1354-3T>C n.368-3T>C n.291-3T>C c.-35-3T>C (n.-35-3T>C) c.224-3T>C (n.224-3T>C) c.31-1371T>C (n.31-1371T>C) n.378-3T>C c.-734-3T>C (n.-734-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646348T>G | CA3048991 | LARP7 | c.203-3T>G (n.203-3T>G) c.100-3T>G (n.100-3T>G) n.207-3T>G n.296-3T>G n.721T>G n.312-3T>G c.*9-3T>G (n.*9-3T>G) n.474T>G n.1354-3T>G n.368-3T>G n.291-3T>G c.-35-3T>G (n.-35-3T>G) c.224-3T>G (n.224-3T>G) c.31-1371T>G (n.31-1371T>G) n.378-3T>G c.-734-3T>G (n.-734-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646348T= | CA1486056897 | LARP7 | c.203-3T= (n.203-3T=) c.100-3T= (n.100-3T=) n.207-3T= n.296-3T= n.721T= n.312-3T= c.*9-3T= (n.*9-3T=) n.474T= n.1354-3T= n.368-3T= n.291-3T= c.-35-3T= (n.-35-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) c.31-1371T= (n.31-1371T=) n.378-3T= c.-734-3T= (n.-734-3T=) | |
4 | g.112646349A>C | CA357921368 | LARP7 | c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.207-2A>C n.296-2A>C n.722A>C n.312-2A>C c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) n.475A>C n.1354-2A>C n.368-2A>C n.291-2A>C c.-35-2A>C (n.-35-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.31-1370A>C (n.31-1370A>C) n.378-2A>C c.-734-2A>C (n.-734-2A>C) | |
4 | g.112646349A>G | CA357921370 | LARP7 | c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.207-2A>G n.296-2A>G n.722A>G n.312-2A>G c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) n.475A>G n.1354-2A>G n.368-2A>G n.291-2A>G c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.31-1370A>G (n.31-1370A>G) n.378-2A>G c.-734-2A>G (n.-734-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646349A>T | CA357921371 | LARP7 | c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.207-2A>T n.296-2A>T n.722A>T n.312-2A>T c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) n.475A>T n.1354-2A>T n.368-2A>T n.291-2A>T c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.31-1370A>T (n.31-1370A>T) n.378-2A>T c.-734-2A>T (n.-734-2A>T) | |
4 | g.112646350G>A | CA357921375 | LARP7 | c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.207-1G>A n.296-1G>A n.723G>A n.312-1G>A c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) n.476G>A n.1354-1G>A n.368-1G>A n.291-1G>A c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.31-1369G>A (n.31-1369G>A) n.378-1G>A c.-734-1G>A (n.-734-1G>A) | |
4 | g.112646350G>C | CA357921374 | LARP7 | c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.207-1G>C n.296-1G>C n.723G>C n.312-1G>C c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) n.476G>C n.1354-1G>C n.368-1G>C n.291-1G>C c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.31-1369G>C (n.31-1369G>C) n.378-1G>C c.-734-1G>C (n.-734-1G>C) | COSMIC |
4 | g.112646350G>T | CA357921373 | LARP7 | c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.207-1G>T n.296-1G>T n.723G>T n.312-1G>T c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) n.476G>T n.1354-1G>T n.368-1G>T n.291-1G>T c.-35-1G>T (n.-35-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.31-1369G>T (n.31-1369G>T) n.378-1G>T c.-734-1G>T (n.-734-1G>T) | |
4 | g.112646351A= | CA1486056906 | LARP7 | c.203A= (p.Tyr68=) c.100A= (p.Met34=) n.207A= n.296A= n.724A= n.312A= c.*9A= (n.*9A=) n.477A= n.1354A= n.368A= n.291A= c.-35A= (n.-35A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.31-1368A= (n.31-1368A=) n.378A= c.-734A= (n.-734A=) | |
4 | g.112646351A>C | CA357921376 | LARP7 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.100A>C (p.Met34Leu) n.207A>C n.296A>C n.724A>C n.312A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.477A>C n.1354A>C n.368A>C n.291A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.31-1368A>C (n.31-1368A>C) n.378A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
4 | g.112646351A>G | CA357921378 | LARP7 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.100A>G (p.Met34Val) n.207A>G n.296A>G n.724A>G n.312A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.477A>G n.1354A>G n.368A>G n.291A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.31-1368A>G (n.31-1368A>G) n.378A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646351A>T | CA3048993 | LARP7 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.100A>T (p.Met34Leu) n.207A>T n.296A>T n.724A>T n.312A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.477A>T n.1354A>T n.368A>T n.291A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.31-1368A>T (n.31-1368A>T) n.378A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646352T>A | CA357921380 | LARP7 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.101T>A (p.Met34Lys) n.208T>A n.297T>A n.725T>A n.313T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.478T>A n.1355T>A n.369T>A n.292T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.31-1367T>A (n.31-1367T>A) n.379T>A c.-733T>A (n.-733T>A) | |
4 | g.112646352T>C | CA440830032 | LARP7 | c.204T>C (p.Tyr68=) c.101T>C (p.Met34Thr) n.208T>C n.297T>C n.725T>C n.313T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.478T>C n.1355T>C n.369T>C n.292T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.31-1367T>C (n.31-1367T>C) n.379T>C c.-733T>C (n.-733T>C) | |
4 | g.112646352T>G | CA357921382 | LARP7 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.101T>G (p.Met34Arg) n.208T>G n.297T>G n.725T>G n.313T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.478T>G n.1355T>G n.369T>G n.292T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.31-1367T>G (n.31-1367T>G) n.379T>G c.-733T>G (n.-733T>G) | |
4 | g.112646353G>A | CA357921384 | LARP7 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.209G>A n.298G>A n.726G>A n.314G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.479G>A n.1356G>A n.370G>A n.293G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.31-1366G>A (n.31-1366G>A) n.380G>A c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646353G>C | CA357921386 | LARP7 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.102G>C (p.Met34Ile) n.209G>C n.298G>C n.726G>C n.314G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.479G>C n.1356G>C n.370G>C n.293G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.31-1366G>C (n.31-1366G>C) n.380G>C c.-732G>C (n.-732G>C) | |
4 | g.112646353G= | CA1486056912 | LARP7 | c.205G= (p.Val69=) c.102G= (p.Met34=) n.209G= n.298G= n.726G= n.314G= c.*11G= (n.*11G=) n.479G= n.1356G= n.370G= n.293G= c.-33G= (n.-33G=) c.226G= (p.Val76=) c.31-1366G= (n.31-1366G=) n.380G= c.-732G= (n.-732G=) | |
4 | g.112646353G>T | CA357921388 | LARP7 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.102G>T (p.Met34Ile) n.209G>T n.298G>T n.726G>T n.314G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.479G>T n.1356G>T n.370G>T n.293G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) c.31-1366G>T (n.31-1366G>T) n.380G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | |
4 | g.112646354T>A | CA357921390 | LARP7 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.103T>A (p.Leu35Met) n.210T>A n.299T>A n.727T>A n.315T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.480T>A n.1357T>A n.371T>A n.294T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) c.31-1365T>A (n.31-1365T>A) n.381T>A c.-731T>A (n.-731T>A) | |
4 | g.112646354T>C | CA357921391 | LARP7 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.103T>C (p.Leu35=) n.210T>C n.299T>C n.727T>C n.315T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.480T>C n.1357T>C n.371T>C n.294T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.31-1365T>C (n.31-1365T>C) n.381T>C c.-731T>C (n.-731T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646354T>G | CA357921393 | LARP7 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.103T>G (p.Leu35Val) n.210T>G n.299T>G n.727T>G n.315T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.480T>G n.1357T>G n.371T>G n.294T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.31-1365T>G (n.31-1365T>G) n.381T>G c.-731T>G (n.-731T>G) | |
4 | g.112646354_112646359delinsTTGATA | CA1486056915 | LARP7 | c.206_211delinsTTGATA (p.Val69=) c.103_108delinsTTGATA (p.Leu35=) n.210_215delinsTTGATA n.299_304delinsTTGATA n.727_732delinsTTGATA n.315_320delinsTTGATA c.*12_*17delinsTTGATA (n.*12_*17delinsTTGATA) n.480_485delinsTTGATA n.1357_1362delinsTTGATA n.371_376delinsTTGATA n.294_299delinsTTGATA c.-32_-27delinsTTGATA (n.-32_-27delinsTTGATA) c.227_232delinsTTGATA (p.Val76=) c.31-1365_31-1360delinsTTGATA (n.31-1365_31-1360delinsTTGATA) n.381_386delinsTTGATA c.-731_-726delinsTTGATA (n.-731_-726delinsTTGATA) | |
4 | g.112646355T>A | CA440830042 | LARP7 | c.207T>A (p.Val69=) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.211T>A n.300T>A n.728T>A n.316T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.481T>A n.1358T>A n.372T>A n.295T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.228T>A (p.Val76=) c.31-1364T>A (n.31-1364T>A) n.382T>A c.-730T>A (n.-730T>A) | |
4 | g.112646355T>C | CA440830045 | LARP7 | c.207T>C (p.Val69=) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.211T>C n.300T>C n.728T>C n.316T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.481T>C n.1358T>C n.372T>C n.295T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.228T>C (p.Val76=) c.31-1364T>C (n.31-1364T>C) n.382T>C c.-730T>C (n.-730T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646355T>G | CA440830051 | LARP7 | c.207T>G (p.Val69=) c.104T>G (p.Leu35Trp) n.211T>G n.300T>G n.728T>G n.316T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.481T>G n.1358T>G n.372T>G n.295T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.228T>G (p.Val76=) c.31-1364T>G (n.31-1364T>G) n.382T>G c.-730T>G (n.-730T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646355T= | CA1486056920 | LARP7 | c.207T= (p.Val69=) c.104T= (p.Leu35=) n.211T= n.300T= n.728T= n.316T= c.*13T= (n.*13T=) n.481T= n.1358T= n.372T= n.295T= c.-31T= (n.-31T=) c.228T= (p.Val76=) c.31-1364T= (n.31-1364T=) n.382T= c.-730T= (n.-730T=) | |
4 | g.112646355_112646356delinsTG | CA1486056928 | LARP7 | c.207_208delinsTG (p.Val69=) c.104_105delinsTG (p.Leu35=) n.211_212delinsTG n.300_301delinsTG n.728_729delinsTG n.316_317delinsTG c.*13_*14delinsTG (n.*13_*14delinsTG) n.481_482delinsTG n.1358_1359delinsTG n.372_373delinsTG n.295_296delinsTG c.-31_-30delinsTG (n.-31_-30delinsTG) c.228_229delinsTG (p.Val76=) c.31-1364_31-1363delinsTG (n.31-1364_31-1363delinsTG) n.382_383delinsTG c.-730_-729delinsTG (n.-730_-729delinsTG) | |
4 | g.112646356_112646360del | CA554146473 | LARP7 | c.208_212del (p.Asp70IlefsTer7) c.105_109del (p.Ile36SerfsTer?) n.212_216del n.301_305del n.729_733del n.317_321del c.*14_*18del (n.*14_*18del) n.482_486del n.1359_1363del n.373_377del n.296_300del c.-30_-26del (n.-30_-26del) c.229_233del (p.Asp77IlefsTer7) c.31-1363_31-1359del (n.31-1363_31-1359del) n.383_387del c.-729_-725del (n.-729_-725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646356del | CA1486056933 | LARP7 | c.208del (p.Asp70IlefsTer11) c.105del (p.Ile36TyrfsTer8) n.212del n.301del n.729del n.317del c.*14del (n.*14del) n.482del n.1359del n.373del n.296del c.-30del (n.-30del) c.229del (p.Asp77IlefsTer11) c.31-1363del (n.31-1363del) n.383del c.-729del (n.-729del) | dbSNP |
4 | g.112646356G>A | CA3048994 | LARP7 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.105G>A (p.Leu35=) n.212G>A n.301G>A n.729G>A n.317G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.482G>A n.1359G>A n.373G>A n.296G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.31-1363G>A (n.31-1363G>A) n.383G>A c.-729G>A (n.-729G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646356G>C | CA357921396 | LARP7 | c.208G>C (p.Asp70His) c.105G>C (p.Leu35Phe) n.212G>C n.301G>C n.729G>C n.317G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.482G>C n.1359G>C n.373G>C n.296G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.31-1363G>C (n.31-1363G>C) n.383G>C c.-729G>C (n.-729G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646356G= | CA1486056932 | LARP7 | c.208G= (p.Asp70=) c.105G= (p.Leu35=) n.212G= n.301G= n.729G= n.317G= c.*14G= (n.*14G=) n.482G= n.1359G= n.373G= n.296G= c.-30G= (n.-30G=) c.229G= (p.Asp77=) c.31-1363G= (n.31-1363G=) n.383G= c.-729G= (n.-729G=) | |
4 | g.112646356G>T | CA357921398 | LARP7 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.105G>T (p.Leu35Phe) n.212G>T n.301G>T n.729G>T n.317G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.482G>T n.1359G>T n.373G>T n.296G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.31-1363G>T (n.31-1363G>T) n.383G>T c.-729G>T (n.-729G>T) | |
4 | g.112646357A= | CA1486056935 | LARP7 | c.209A= (p.Asp70=) c.106A= (p.Ile36=) n.213A= n.302A= n.730A= n.318A= c.*15A= (n.*15A=) n.483A= n.1360A= n.374A= n.297A= c.-29A= (n.-29A=) c.230A= (p.Asp77=) c.31-1362A= (n.31-1362A=) n.384A= c.-728A= (n.-728A=) | |
4 | g.112646357A>C | CA357921401 | LARP7 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.213A>C n.302A>C n.730A>C n.318A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.483A>C n.1360A>C n.374A>C n.297A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.31-1362A>C (n.31-1362A>C) n.384A>C c.-728A>C (n.-728A>C) | |
4 | g.112646357A>G | CA3048995 | LARP7 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.106A>G (p.Ile36Val) n.213A>G n.302A>G n.730A>G n.318A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.483A>G n.1360A>G n.374A>G n.297A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.31-1362A>G (n.31-1362A>G) n.384A>G c.-728A>G (n.-728A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646357A>T | CA357921403 | LARP7 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.106A>T (p.Ile36Leu) n.213A>T n.302A>T n.730A>T n.318A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.483A>T n.1360A>T n.374A>T n.297A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.31-1362A>T (n.31-1362A>T) n.384A>T c.-728A>T (n.-728A>T) | |
4 | g.112646361_112646362dup | CA16043965 | LARP7 | c.213_214dup (p.Ser72TyrfsTer10) c.110_111dup (p.His38IlefsTer7) n.217_218dup n.306_307dup n.734_735dup n.322_323dup c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) n.487_488dup n.1364_1365dup n.378_379dup n.301_302dup c.-25_-24dup (n.-25_-24dup) c.234_235dup (p.Ser79TyrfsTer10) c.31-1358_31-1357dup (n.31-1358_31-1357dup) n.388_389dup c.-724_-723dup (n.-724_-723dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646361_112646362del | CA2671807182 | LARP7 | c.213_214del (p.Ser72ThrfsTer6) c.110_111del (p.Tyr37SerfsTer?) n.217_218del n.306_307del n.734_735del n.322_323del c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.487_488del n.1364_1365del n.378_379del n.301_302del c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.234_235del (p.Ser79ThrfsTer6) c.31-1358_31-1357del (n.31-1358_31-1357del) n.388_389del c.-724_-723del (n.-724_-723del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646364_112646365insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA | CA2671807181 | LARP7 | c.216_217insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser72_Leu73insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer) c.113_114insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Tyr37_His38insGlnHisLeuLysLysMetLysLysLeuIleTyr) n.220_221insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.309_310insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.737_738insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.325_326insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) n.490_491insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.1367_1368insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.381_382insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.304_305insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) c.237_238insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser79_Leu80insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer) c.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) n.391_392insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646358T>A | CA357921405 | LARP7 | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.107T>A (p.Ile36Lys) n.214T>A n.303T>A n.731T>A n.319T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.484T>A n.1361T>A n.375T>A n.298T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.31-1361T>A (n.31-1361T>A) n.385T>A c.-727T>A (n.-727T>A) | dbSNP |
4 | g.112646358T>C | CA440830091 | LARP7 | c.210T>C (p.Asp70=) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.214T>C n.303T>C n.731T>C n.319T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.484T>C n.1361T>C n.375T>C n.298T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.231T>C (p.Asp77=) c.31-1361T>C (n.31-1361T>C) n.385T>C c.-727T>C (n.-727T>C) | |
4 | g.112646358T>G | CA357921408 | LARP7 | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.107T>G (p.Ile36Arg) n.214T>G n.303T>G n.731T>G n.319T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.484T>G n.1361T>G n.375T>G n.298T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.31-1361T>G (n.31-1361T>G) n.385T>G c.-727T>G (n.-727T>G) | |
4 | g.112646358T= | CA1486056936 | LARP7 | c.210T= (p.Asp70=) c.107T= (p.Ile36=) n.214T= n.303T= n.731T= n.319T= c.*16T= (n.*16T=) n.484T= n.1361T= n.375T= n.298T= c.-28T= (n.-28T=) c.231T= (p.Asp77=) c.31-1361T= (n.31-1361T=) n.385T= c.-727T= (n.-727T=) | |
4 | g.112646359A= | CA1486056938 | LARP7 | c.211A= (p.Ile71=) c.108A= (p.Ile36=) n.215A= n.304A= n.732A= n.320A= c.*17A= (n.*17A=) n.485A= n.1362A= n.376A= n.299A= c.-27A= (n.-27A=) c.232A= (p.Ile78=) c.31-1360A= (n.31-1360A=) n.386A= c.-726A= (n.-726A=) | |
4 | g.112646359A>C | CA357921410 | LARP7 | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.108A>C (p.Ile36=) n.215A>C n.304A>C n.732A>C n.320A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.485A>C n.1362A>C n.376A>C n.299A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.31-1360A>C (n.31-1360A>C) n.386A>C c.-726A>C (n.-726A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646359A>G | CA357921411 | LARP7 | c.211A>G (p.Ile71Val) c.108A>G (p.Ile36Met) n.215A>G n.304A>G n.732A>G n.320A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.485A>G n.1362A>G n.376A>G n.299A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.31-1360A>G (n.31-1360A>G) n.386A>G c.-726A>G (n.-726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646359A>T | CA357921413 | LARP7 | c.211A>T (p.Ile71Leu) c.108A>T (p.Ile36=) n.215A>T n.304A>T n.732A>T n.320A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.485A>T n.1362A>T n.376A>T n.299A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.31-1360A>T (n.31-1360A>T) n.386A>T c.-726A>T (n.-726A>T) | |
4 | g.112646360T>A | CA357921415 | LARP7 | c.212T>A (p.Ile71Lys) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.216T>A n.305T>A n.733T>A n.321T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.486T>A n.1363T>A n.377T>A n.300T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.31-1359T>A (n.31-1359T>A) n.387T>A c.-725T>A (n.-725T>A) | |
4 | g.112646360T>C | CA357921416 | LARP7 | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.109T>C (p.Tyr37His) n.216T>C n.305T>C n.733T>C n.321T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.486T>C n.1363T>C n.377T>C n.300T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.31-1359T>C (n.31-1359T>C) n.387T>C c.-725T>C (n.-725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646360T>G | CA357921418 | LARP7 | c.212T>G (p.Ile71Arg) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.216T>G n.305T>G n.733T>G n.321T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.486T>G n.1363T>G n.377T>G n.300T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.31-1359T>G (n.31-1359T>G) n.387T>G c.-725T>G (n.-725T>G) | |
4 | g.112646360T= | CA1486056945 | LARP7 | c.212T= (p.Ile71=) c.109T= (p.Tyr37=) n.216T= n.305T= n.733T= n.321T= c.*18T= (n.*18T=) n.486T= n.1363T= n.377T= n.300T= c.-26T= (n.-26T=) c.233T= (p.Ile78=) c.31-1359T= (n.31-1359T=) n.387T= c.-725T= (n.-725T=) | |
4 | g.112646361A>C | CA440830106 | LARP7 | c.213A>C (p.Ile71=) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.217A>C n.306A>C n.734A>C n.322A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.487A>C n.1364A>C n.378A>C n.301A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.31-1358A>C (n.31-1358A>C) n.388A>C c.-724A>C (n.-724A>C) | |
4 | g.112646361A>G | CA357921419 | LARP7 | c.213A>G (p.Ile71Met) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.217A>G n.306A>G n.734A>G n.322A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.487A>G n.1364A>G n.378A>G n.301A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.31-1358A>G (n.31-1358A>G) n.388A>G c.-724A>G (n.-724A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646361A>T | CA440830109 | LARP7 | c.213A>T (p.Ile71=) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.217A>T n.306A>T n.734A>T n.322A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.487A>T n.1364A>T n.378A>T n.301A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.31-1358A>T (n.31-1358A>T) n.388A>T c.-724A>T (n.-724A>T) | |
4 | g.112646362T>A | CA357921421 | LARP7 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.218T>A n.307T>A n.735T>A n.323T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.488T>A n.1365T>A n.379T>A n.302T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.31-1357T>A (n.31-1357T>A) n.389T>A c.-723T>A (n.-723T>A) | |
4 | g.112646362T>C | CA357921422 | LARP7 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.111T>C (p.Tyr37=) n.218T>C n.307T>C n.735T>C n.323T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.488T>C n.1365T>C n.379T>C n.302T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.31-1357T>C (n.31-1357T>C) n.389T>C c.-723T>C (n.-723T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646362T>G | CA357921424 | LARP7 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.218T>G n.307T>G n.735T>G n.323T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.488T>G n.1365T>G n.379T>G n.302T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.31-1357T>G (n.31-1357T>G) n.389T>G c.-723T>G (n.-723T>G) | |
4 | g.112646363C>A | CA357921430 | LARP7 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.112C>A (p.His38Asn) n.219C>A n.308C>A n.736C>A n.324C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.489C>A n.1366C>A n.380C>A n.303C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.31-1356C>A (n.31-1356C>A) n.390C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646363C>G | CA357921426 | LARP7 | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.112C>G (p.His38Asp) n.219C>G n.308C>G n.736C>G n.324C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.489C>G n.1366C>G n.380C>G n.303C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.236C>G (p.Ser79Ter) c.31-1356C>G (n.31-1356C>G) n.390C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | |
4 | g.112646363C>T | CA357921428 | LARP7 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.112C>T (p.His38Tyr) n.219C>T n.308C>T n.736C>T n.324C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.489C>T n.1366C>T n.380C>T n.303C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.31-1356C>T (n.31-1356C>T) n.390C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | |
4 | g.112646364A>C | CA440830121 | LARP7 | c.216A>C (p.Ser72=) c.113A>C (p.His38Pro) n.220A>C n.309A>C n.737A>C n.325A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.490A>C n.1367A>C n.381A>C n.304A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.237A>C (p.Ser79=) c.31-1355A>C (n.31-1355A>C) n.391A>C c.-721A>C (n.-721A>C) | |
4 | g.112646364A>G | CA440830123 | LARP7 | c.216A>G (p.Ser72=) c.113A>G (p.His38Arg) n.220A>G n.309A>G n.737A>G n.325A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.490A>G n.1367A>G n.381A>G n.304A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.237A>G (p.Ser79=) c.31-1355A>G (n.31-1355A>G) n.391A>G c.-721A>G (n.-721A>G) | |
4 | g.112646364A>T | CA440830125 | LARP7 | c.216A>T (p.Ser72=) c.113A>T (p.His38Leu) n.220A>T n.309A>T n.737A>T n.325A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.490A>T n.1367A>T n.381A>T n.304A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.237A>T (p.Ser79=) c.31-1355A>T (n.31-1355A>T) n.391A>T c.-721A>T (n.-721A>T) | |
4 | g.112646365C>A | CA357921432 | LARP7 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.114C>A (p.His38Gln) n.221C>A n.310C>A n.738C>A n.326C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.491C>A n.1368C>A n.382C>A n.305C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.31-1354C>A (n.31-1354C>A) n.392C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646365C= | CA1486056965 | LARP7 | c.217C= (p.Leu73=) c.114C= (p.His38=) n.221C= n.310C= n.738C= n.326C= c.*23C= (n.*23C=) n.491C= n.1368C= n.382C= n.305C= c.-21C= (n.-21C=) c.238C= (p.Leu80=) c.31-1354C= (n.31-1354C=) n.392C= c.-720C= (n.-720C=) | |
4 | g.112646365C>G | CA357921433 | LARP7 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.114C>G (p.His38Gln) n.221C>G n.310C>G n.738C>G n.326C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.491C>G n.1368C>G n.382C>G n.305C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.31-1354C>G (n.31-1354C>G) n.392C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646365C>T | CA440830132 | LARP7 | c.217C>T (p.Leu73=) c.114C>T (p.His38=) n.221C>T n.310C>T n.738C>T n.326C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.491C>T n.1368C>T n.382C>T n.305C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.31-1354C>T (n.31-1354C>T) n.392C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646366T>A | CA357921435 | LARP7 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.222T>A n.311T>A n.739T>A n.327T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.492T>A n.1369T>A n.383T>A n.306T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.31-1353T>A (n.31-1353T>A) n.393T>A c.-719T>A (n.-719T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646366T>C | CA357921436 | LARP7 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.115T>C (p.Tyr39His) n.222T>C n.311T>C n.739T>C n.327T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.492T>C n.1369T>C n.383T>C n.306T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.31-1353T>C (n.31-1353T>C) n.393T>C c.-719T>C (n.-719T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646366T>G | CA357921438 | LARP7 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.222T>G n.311T>G n.739T>G n.327T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.492T>G n.1369T>G n.383T>G n.306T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.31-1353T>G (n.31-1353T>G) n.393T>G c.-719T>G (n.-719T>G) | |
4 | g.112646367A= | CA1486056968 | LARP7 | c.219A= (p.Leu73=) c.116A= (p.Tyr39=) n.223A= n.312A= n.740A= n.328A= c.*25A= (n.*25A=) n.493A= n.1370A= n.384A= n.307A= c.-19A= (n.-19A=) c.240A= (p.Leu80=) c.31-1352A= (n.31-1352A=) n.394A= c.-718A= (n.-718A=) | |
4 | g.112646367A>C | CA440830136 | LARP7 | c.219A>C (p.Leu73=) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.223A>C n.312A>C n.740A>C n.328A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.493A>C n.1370A>C n.384A>C n.307A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.240A>C (p.Leu80=) c.31-1352A>C (n.31-1352A>C) n.394A>C c.-718A>C (n.-718A>C) | |
4 | g.112646367A>G | CA440830137 | LARP7 | c.219A>G (p.Leu73=) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.223A>G n.312A>G n.740A>G n.328A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.493A>G n.1370A>G n.384A>G n.307A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.240A>G (p.Leu80=) c.31-1352A>G (n.31-1352A>G) n.394A>G c.-718A>G (n.-718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646367A>T | CA440830138 | LARP7 | c.219A>T (p.Leu73=) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.223A>T n.312A>T n.740A>T n.328A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.493A>T n.1370A>T n.384A>T n.307A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.240A>T (p.Leu80=) c.31-1352A>T (n.31-1352A>T) n.394A>T c.-718A>T (n.-718A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646368C>A | CA357921440 | LARP7 | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.224C>A n.313C>A n.741C>A n.329C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.494C>A n.1371C>A n.385C>A n.308C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.31-1351C>A (n.31-1351C>A) n.395C>A c.-717C>A (n.-717C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646368C>G | CA357921441 | LARP7 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.224C>G n.313C>G n.741C>G n.329C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.494C>G n.1371C>G n.385C>G n.308C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.31-1351C>G (n.31-1351C>G) n.395C>G c.-717C>G (n.-717C>G) | |
4 | g.112646368C>T | CA357921442 | LARP7 | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.117C>T (p.Tyr39=) n.224C>T n.313C>T n.741C>T n.329C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.494C>T n.1371C>T n.385C>T n.308C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.31-1351C>T (n.31-1351C>T) n.395C>T c.-717C>T (n.-717C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646368_112646370del | CA2671807183 | LARP7 | c.220_222del (p.Leu74del) c.117_119del (p.Tyr39Ter) n.224_226del n.313_315del n.741_743del n.329_331del c.*26_*28del (n.*26_*28del) n.494_496del n.1371_1373del n.385_387del n.308_310del c.-18_-16del (n.-18_-16del) c.241_243del (p.Leu81del) c.31-1351_31-1349del (n.31-1351_31-1349del) n.395_397del c.-717_-715del (n.-717_-715del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646371_112646377del | CA2580616754 | LARP7 | c.223_229del (p.Val75LeufsTer4) c.120_126del (p.Leu40PhefsTer2) n.227_233del n.316_322del n.744_750del n.332_338del c.*29_*35del (n.*29_*35del) n.497_503del n.1374_1380del n.388_394del n.311_317del c.-15_-9del (n.-15_-9del) c.244_250del (p.Val82LeufsTer4) c.31-1348_31-1342del (n.31-1348_31-1342del) n.398_404del c.-714_-708del (n.-714_-708del) | ClinVar |
4 | g.112646369T>A | CA357921444 | LARP7 | c.221T>A (p.Leu74His) c.118T>A (p.Leu40Met) n.225T>A n.314T>A n.742T>A n.330T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.495T>A n.1372T>A n.386T>A n.309T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.31-1350T>A (n.31-1350T>A) n.396T>A c.-716T>A (n.-716T>A) | |
4 | g.112646369T>C | CA357921445 | LARP7 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.118T>C (p.Leu40=) n.225T>C n.314T>C n.742T>C n.330T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.495T>C n.1372T>C n.386T>C n.309T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.31-1350T>C (n.31-1350T>C) n.396T>C c.-716T>C (n.-716T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646369T>G | CA357921447 | LARP7 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.118T>G (p.Leu40Val) n.225T>G n.314T>G n.742T>G n.330T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.495T>G n.1372T>G n.386T>G n.309T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.31-1350T>G (n.31-1350T>G) n.396T>G c.-716T>G (n.-716T>G) | |
4 | g.112646370T>A | CA440830148 | LARP7 | c.222T>A (p.Leu74=) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.226T>A n.315T>A n.743T>A n.331T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.496T>A n.1373T>A n.387T>A n.310T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.243T>A (p.Leu81=) c.31-1349T>A (n.31-1349T>A) n.397T>A c.-715T>A (n.-715T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646370T>C | CA440830149 | LARP7 | c.222T>C (p.Leu74=) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.226T>C n.315T>C n.743T>C n.331T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.496T>C n.1373T>C n.387T>C n.310T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.243T>C (p.Leu81=) c.31-1349T>C (n.31-1349T>C) n.397T>C c.-715T>C (n.-715T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646370T>G | CA440830151 | LARP7 | c.222T>G (p.Leu74=) c.119T>G (p.Leu40Trp) n.226T>G n.315T>G n.743T>G n.331T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.496T>G n.1373T>G n.387T>G n.310T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.243T>G (p.Leu81=) c.31-1349T>G (n.31-1349T>G) n.397T>G c.-715T>G (n.-715T>G) | |
4 | g.112646373_112646374del | CA2580616755 | LARP7 | c.225_226del (p.Ser76PhefsTer2) c.122_123del (p.Cys41SerfsTer?) n.229_230del n.318_319del n.746_747del n.334_335del c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.499_500del n.1376_1377del n.390_391del n.313_314del c.-13_-12del (n.-13_-12del) c.246_247del (p.Ser83PhefsTer2) c.31-1346_31-1345del (n.31-1346_31-1345del) n.400_401del c.-712_-711del (n.-712_-711del) | ClinVar |
4 | g.112646371G>A | CA357921450 | LARP7 | c.223G>A (p.Val75Met) c.120G>A (p.Leu40=) n.227G>A n.316G>A n.744G>A n.332G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.497G>A n.1374G>A n.388G>A n.311G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.31-1348G>A (n.31-1348G>A) n.398G>A c.-714G>A (n.-714G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646371G>C | CA357921453 | LARP7 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.120G>C (p.Leu40Phe) n.227G>C n.316G>C n.744G>C n.332G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.497G>C n.1374G>C n.388G>C n.311G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.31-1348G>C (n.31-1348G>C) n.398G>C c.-714G>C (n.-714G>C) | |
4 | g.112646371G>T | CA357921451 | LARP7 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.120G>T (p.Leu40Phe) n.227G>T n.316G>T n.744G>T n.332G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.497G>T n.1374G>T n.388G>T n.311G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.31-1348G>T (n.31-1348G>T) n.398G>T c.-714G>T (n.-714G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646372T>A | CA357921455 | LARP7 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.121T>A (p.Cys41Ser) n.228T>A n.317T>A n.745T>A n.333T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.498T>A n.1375T>A n.389T>A n.312T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.31-1347T>A (n.31-1347T>A) n.399T>A c.-713T>A (n.-713T>A) | |
4 | g.112646372T>C | CA357921457 | LARP7 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.121T>C (p.Cys41Arg) n.228T>C n.317T>C n.745T>C n.333T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.498T>C n.1375T>C n.389T>C n.312T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.31-1347T>C (n.31-1347T>C) n.399T>C c.-713T>C (n.-713T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646372T>G | CA357921456 | LARP7 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) n.228T>G n.317T>G n.745T>G n.333T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.498T>G n.1375T>G n.389T>G n.312T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.31-1347T>G (n.31-1347T>G) n.399T>G c.-713T>G (n.-713T>G) | |
4 | g.112646372T= | CA1486056979 | LARP7 | c.224T= (p.Val75=) c.121T= (p.Cys41=) n.228T= n.317T= n.745T= n.333T= c.*30T= (n.*30T=) n.498T= n.1375T= n.389T= n.312T= c.-14T= (n.-14T=) c.245T= (p.Val82=) c.31-1347T= (n.31-1347T=) n.399T= c.-713T= (n.-713T=) | |
4 | g.112646373G>A | CA440830164 | LARP7 | c.225G>A (p.Val75=) c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.229G>A n.318G>A n.746G>A n.334G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.499G>A n.1376G>A n.390G>A n.313G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.31-1346G>A (n.31-1346G>A) n.400G>A c.-712G>A (n.-712G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646373G>C | CA440830163 | LARP7 | c.225G>C (p.Val75=) c.122G>C (p.Cys41Ser) n.229G>C n.318G>C n.746G>C n.334G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.499G>C n.1376G>C n.390G>C n.313G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.31-1346G>C (n.31-1346G>C) n.400G>C c.-712G>C (n.-712G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646373G= | CA1486056983 | LARP7 | c.225G= (p.Val75=) c.122G= (p.Cys41=) n.229G= n.318G= n.746G= n.334G= c.*31G= (n.*31G=) n.499G= n.1376G= n.390G= n.313G= c.-13G= (n.-13G=) c.246G= (p.Val82=) c.31-1346G= (n.31-1346G=) n.400G= c.-712G= (n.-712G=) | |
4 | g.112646373G>T | CA440830162 | LARP7 | c.225G>T (p.Val75=) c.122G>T (p.Cys41Phe) n.229G>T n.318G>T n.746G>T n.334G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.499G>T n.1376G>T n.390G>T n.313G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.31-1346G>T (n.31-1346G>T) n.400G>T c.-712G>T (n.-712G>T) | |
4 | g.112646374T>A | CA357921459 | LARP7 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.123T>A (p.Cys41Ter) n.230T>A n.319T>A n.747T>A n.335T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.500T>A n.1377T>A n.391T>A n.314T>A c.-12T>A (n.-12T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.31-1345T>A (n.31-1345T>A) n.401T>A c.-711T>A (n.-711T>A) | |
4 | g.112646374T>C | CA357921460 | LARP7 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.123T>C (p.Cys41=) n.230T>C n.319T>C n.747T>C n.335T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.500T>C n.1377T>C n.391T>C n.314T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.31-1345T>C (n.31-1345T>C) n.401T>C c.-711T>C (n.-711T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646374T>G | CA357921461 | LARP7 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.123T>G (p.Cys41Trp) n.230T>G n.319T>G n.747T>G n.335T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.500T>G n.1377T>G n.391T>G n.314T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.31-1345T>G (n.31-1345T>G) n.401T>G c.-711T>G (n.-711T>G) | |
4 | g.112646374T= | CA1486056992 | LARP7 | c.226T= (p.Ser76=) c.123T= (p.Cys41=) n.230T= n.319T= n.747T= n.335T= c.*32T= (n.*32T=) n.500T= n.1377T= n.391T= n.314T= c.-12T= (n.-12T=) c.247T= (p.Ser83=) c.31-1345T= (n.31-1345T=) n.401T= c.-711T= (n.-711T=) | |
4 | g.112646375C>A | CA357921463 | LARP7 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.231C>A n.320C>A n.748C>A n.336C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.501C>A n.1378C>A n.392C>A n.315C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.31-1344C>A (n.31-1344C>A) n.402C>A c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646375C>G | CA357921464 | LARP7 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.124C>G (p.Leu42Val) n.231C>G n.320C>G n.748C>G n.336C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.501C>G n.1378C>G n.392C>G n.315C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.31-1344C>G (n.31-1344C>G) n.402C>G c.-710C>G (n.-710C>G) | |
4 | g.112646375C>T | CA357921466 | LARP7 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.231C>T n.320C>T n.748C>T n.336C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.501C>T n.1378C>T n.392C>T n.315C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.31-1344C>T (n.31-1344C>T) n.402C>T c.-710C>T (n.-710C>T) | |
4 | g.112646375_112646377delinsCTT | CA1486056994 | LARP7 | c.227_229delinsCTT (p.Ser76=) c.124_126delinsCTT (p.Leu42=) n.231_233delinsCTT n.320_322delinsCTT n.748_750delinsCTT n.336_338delinsCTT c.*33_*35delinsCTT (n.*33_*35delinsCTT) n.501_503delinsCTT n.1378_1380delinsCTT n.392_394delinsCTT n.315_317delinsCTT c.-11_-9delinsCTT (n.-11_-9delinsCTT) c.248_250delinsCTT (p.Ser83=) c.31-1344_31-1342delinsCTT (n.31-1344_31-1342delinsCTT) n.402_404delinsCTT c.-710_-708delinsCTT (n.-710_-708delinsCTT) | |
4 | g.112646376T>A | CA440830177 | LARP7 | c.228T>A (p.Ser76=) c.125T>A (p.Leu42His) n.232T>A n.321T>A n.749T>A n.337T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.502T>A n.1379T>A n.393T>A n.316T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.249T>A (p.Ser83=) c.31-1343T>A (n.31-1343T>A) n.403T>A c.-709T>A (n.-709T>A) | |
4 | g.112646376T>C | CA440830173 | LARP7 | c.228T>C (p.Ser76=) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.232T>C n.321T>C n.749T>C n.337T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.502T>C n.1379T>C n.393T>C n.316T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.249T>C (p.Ser83=) c.31-1343T>C (n.31-1343T>C) n.403T>C c.-709T>C (n.-709T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646376T>G | CA440830170 | LARP7 | c.228T>G (p.Ser76=) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.232T>G n.321T>G n.749T>G n.337T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.502T>G n.1379T>G n.393T>G n.316T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.249T>G (p.Ser83=) c.31-1343T>G (n.31-1343T>G) n.403T>G c.-709T>G (n.-709T>G) | |
4 | g.112646378_112646379del | CA1486056996 | LARP7 | c.230_231del (p.Phe77Ter) c.127_128del (p.Leu43AsnfsTer?) n.234_235del n.323_324del n.751_752del n.339_340del c.*36_*37del (n.*36_*37del) n.504_505del n.1381_1382del n.395_396del n.318_319del c.-8_-7del (n.-8_-7del) c.251_252del (p.Phe84Ter) c.31-1341_31-1340del (n.31-1341_31-1340del) n.405_406del c.-707_-706del (n.-707_-706del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646377T>A | CA357921469 | LARP7 | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.126T>A (p.Leu42=) n.233T>A n.322T>A n.750T>A n.338T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.503T>A n.1380T>A n.394T>A n.317T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.31-1342T>A (n.31-1342T>A) n.404T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | |
4 | g.112646377T>C | CA357921470 | LARP7 | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.126T>C (p.Leu42=) n.233T>C n.322T>C n.750T>C n.338T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.503T>C n.1380T>C n.394T>C n.317T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.31-1342T>C (n.31-1342T>C) n.404T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646377T>G | CA357921471 | LARP7 | c.229T>G (p.Phe77Val) c.126T>G (p.Leu42=) n.233T>G n.322T>G n.750T>G n.338T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.503T>G n.1380T>G n.394T>G n.317T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.31-1342T>G (n.31-1342T>G) n.404T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
4 | g.112646377T= | CA1486057005 | LARP7 | c.229T= (p.Phe77=) c.126T= (p.Leu42=) n.233T= n.322T= n.750T= n.338T= c.*35T= (n.*35T=) n.503T= n.1380T= n.394T= n.317T= c.-9T= (n.-9T=) c.250T= (p.Phe84=) c.31-1342T= (n.31-1342T=) n.404T= c.-708T= (n.-708T=) | |
4 | g.112646378T>A | CA357921473 | LARP7 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.127T>A (p.Leu43Ile) n.234T>A n.323T>A n.751T>A n.339T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.504T>A n.1381T>A n.395T>A n.318T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.31-1341T>A (n.31-1341T>A) n.405T>A c.-707T>A (n.-707T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646378T>C | CA357921476 | LARP7 | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.127T>C (p.Leu43=) n.234T>C n.323T>C n.751T>C n.339T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.504T>C n.1381T>C n.395T>C n.318T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.31-1341T>C (n.31-1341T>C) n.405T>C c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646378T>G | CA357921477 | LARP7 | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.127T>G (p.Leu43Val) n.234T>G n.323T>G n.751T>G n.339T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.504T>G n.1381T>G n.395T>G n.318T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.31-1341T>G (n.31-1341T>G) n.405T>G c.-707T>G (n.-707T>G) | |
4 | g.112646379T>A | CA357921481 | LARP7 | c.231T>A (p.Phe77Leu) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.235T>A n.324T>A n.752T>A n.340T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.505T>A n.1382T>A n.396T>A n.319T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.31-1340T>A (n.31-1340T>A) n.406T>A c.-706T>A (n.-706T>A) | |
4 | g.112646379T>C | CA440830192 | LARP7 | c.231T>C (p.Phe77=) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.235T>C n.324T>C n.752T>C n.340T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.505T>C n.1382T>C n.396T>C n.319T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.252T>C (p.Phe84=) c.31-1340T>C (n.31-1340T>C) n.406T>C c.-706T>C (n.-706T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646379T>G | CA357921479 | LARP7 | c.231T>G (p.Phe77Leu) c.128T>G (p.Leu43Ter) n.235T>G n.324T>G n.752T>G n.340T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.505T>G n.1382T>G n.396T>G n.319T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.31-1340T>G (n.31-1340T>G) n.406T>G c.-706T>G (n.-706T>G) | |
4 | g.112646379T= | CA1486057008 | LARP7 | c.231T= (p.Phe77=) c.128T= (p.Leu43=) n.235T= n.324T= n.752T= n.340T= c.*37T= (n.*37T=) n.505T= n.1382T= n.396T= n.319T= c.-7T= (n.-7T=) c.252T= (p.Phe84=) c.31-1340T= (n.31-1340T=) n.406T= c.-706T= (n.-706T=) | |
4 | g.112646380A>C | CA357921483 | LARP7 | c.232A>C (p.Asn78His) c.129A>C (p.Leu43Phe) n.236A>C n.325A>C n.753A>C n.341A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.506A>C n.1383A>C n.397A>C n.320A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.253A>C (p.Asn85His) c.31-1339A>C (n.31-1339A>C) n.407A>C c.-705A>C (n.-705A>C) | |
4 | g.112646380A>G | CA357921484 | LARP7 | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.129A>G (p.Leu43=) n.236A>G n.325A>G n.753A>G n.341A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.506A>G n.1383A>G n.397A>G n.320A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.31-1339A>G (n.31-1339A>G) n.407A>G c.-705A>G (n.-705A>G) | |
4 | g.112646380A>T | CA357921486 | LARP7 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.129A>T (p.Leu43Phe) n.236A>T n.325A>T n.753A>T n.341A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.506A>T n.1383A>T n.397A>T n.320A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.31-1339A>T (n.31-1339A>T) n.407A>T c.-705A>T (n.-705A>T) | |
4 | g.112646381A>C | CA357921489 | LARP7 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.237A>C n.326A>C n.754A>C n.342A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.507A>C n.1384A>C n.398A>C n.321A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.31-1338A>C (n.31-1338A>C) n.408A>C c.-704A>C (n.-704A>C) | |
4 | g.112646381A>G | CA357921490 | LARP7 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.237A>G n.326A>G n.754A>G n.342A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.507A>G n.1384A>G n.398A>G n.321A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.31-1338A>G (n.31-1338A>G) n.408A>G c.-704A>G (n.-704A>G) | COSMIC |
4 | g.112646381A>T | CA357921491 | LARP7 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.237A>T n.326A>T n.754A>T n.342A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.507A>T n.1384A>T n.398A>T n.321A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.31-1338A>T (n.31-1338A>T) n.408A>T c.-704A>T (n.-704A>T) | |
4 | g.112646382C>A | CA357921492 | LARP7 | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.238C>A n.327C>A n.755C>A n.343C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.508C>A n.1385C>A n.399C>A n.322C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.31-1337C>A (n.31-1337C>A) n.409C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646382C>G | CA357921494 | LARP7 | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.238C>G n.327C>G n.755C>G n.343C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.508C>G n.1385C>G n.399C>G n.322C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.31-1337C>G (n.31-1337C>G) n.409C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | |
4 | g.112646382C>T | CA440830202 | LARP7 | c.234C>T (p.Asn78=) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.238C>T n.327C>T n.755C>T n.343C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.508C>T n.1385C>T n.399C>T n.322C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.255C>T (p.Asn85=) c.31-1337C>T (n.31-1337C>T) n.409C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | |
4 | g.112646383A>C | CA357921495 | LARP7 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.132A>C (p.Thr44=) n.239A>C n.328A>C n.756A>C n.344A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.509A>C n.1386A>C n.400A>C n.323A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.31-1336A>C (n.31-1336A>C) n.410A>C c.-702A>C (n.-702A>C) | |
4 | g.112646383A>G | CA357921497 | LARP7 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.132A>G (p.Thr44=) n.239A>G n.328A>G n.756A>G n.344A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.509A>G n.1386A>G n.400A>G n.323A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.31-1336A>G (n.31-1336A>G) n.410A>G c.-702A>G (n.-702A>G) | |
4 | g.112646383A>T | CA357921501 | LARP7 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.132A>T (p.Thr44=) n.239A>T n.328A>T n.756A>T n.344A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.509A>T n.1386A>T n.400A>T n.323A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.31-1336A>T (n.31-1336A>T) n.410A>T c.-702A>T (n.-702A>T) | |
4 | g.112646384A>C | CA357921508 | LARP7 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.240A>C n.329A>C n.757A>C n.345A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.510A>C n.1387A>C n.401A>C n.324A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.31-1335A>C (n.31-1335A>C) n.411A>C c.-701A>C (n.-701A>C) | |
4 | g.112646384A>G | CA357921505 | LARP7 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.240A>G n.329A>G n.757A>G n.345A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.510A>G n.1387A>G n.401A>G n.324A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.31-1335A>G (n.31-1335A>G) n.411A>G c.-701A>G (n.-701A>G) | |
4 | g.112646384A>T | CA357921504 | LARP7 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.240A>T n.329A>T n.757A>T n.345A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.510A>T n.1387A>T n.401A>T n.324A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.31-1335A>T (n.31-1335A>T) n.411A>T c.-701A>T (n.-701A>T) | |
4 | g.112646385A>C | CA357921510 | LARP7 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.241A>C n.330A>C n.758A>C n.346A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.511A>C n.1388A>C n.402A>C n.325A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.31-1334A>C (n.31-1334A>C) n.412A>C c.-700A>C (n.-700A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646385A>G | CA440830217 | LARP7 | c.237A>G (p.Lys79=) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.241A>G n.330A>G n.758A>G n.346A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.511A>G n.1388A>G n.402A>G n.325A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.258A>G (p.Lys86=) c.31-1334A>G (n.31-1334A>G) n.412A>G c.-700A>G (n.-700A>G) | |
4 | g.112646385A>T | CA357921511 | LARP7 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.241A>T n.330A>T n.758A>T n.346A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.511A>T n.1388A>T n.402A>T n.325A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.31-1334A>T (n.31-1334A>T) n.412A>T c.-700A>T (n.-700A>T) | |
4 | g.112646386A= | CA1486057015 | LARP7 | c.238A= (p.Met80=) c.135A= (p.Lys45=) n.242A= n.331A= n.759A= n.347A= c.*44A= (n.*44A=) n.512A= n.1389A= n.403A= n.326A= c.1A= (p.Met1=) c.259A= (p.Met87=) c.31-1333A= (n.31-1333A=) n.413A= c.-699A= (n.-699A=) | |
4 | g.112646386A>C | CA3048996 | LARP7 | c.238A>C (p.Met80Leu) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.242A>C n.331A>C n.759A>C n.347A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.512A>C n.1389A>C n.403A>C n.326A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) c.31-1333A>C (n.31-1333A>C) n.413A>C c.-699A>C (n.-699A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646386A>G | CA357921514 | LARP7 | c.238A>G (p.Met80Val) c.135A>G (p.Lys45=) n.242A>G n.331A>G n.759A>G n.347A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.512A>G n.1389A>G n.403A>G n.326A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.259A>G (p.Met87Val) c.31-1333A>G (n.31-1333A>G) n.413A>G c.-699A>G (n.-699A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646386A>T | CA357921516 | LARP7 | c.238A>T (p.Met80Leu) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.242A>T n.331A>T n.759A>T n.347A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.512A>T n.1389A>T n.403A>T n.326A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) c.31-1333A>T (n.31-1333A>T) n.413A>T c.-699A>T (n.-699A>T) | |
4 | g.112646387T>A | CA357921522 | LARP7 | c.239T>A (p.Met80Lys) c.136T>A (p.Ter46Arg) n.243T>A n.332T>A n.760T>A n.348T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.513T>A n.1390T>A n.404T>A n.327T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) c.31-1332T>A (n.31-1332T>A) n.414T>A c.-698T>A (n.-698T>A) | |
4 | g.112646387T>C | CA357921520 | LARP7 | c.239T>C (p.Met80Thr) c.136T>C (p.Ter46Arg) n.243T>C n.332T>C n.760T>C n.348T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.513T>C n.1390T>C n.404T>C n.327T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) c.31-1332T>C (n.31-1332T>C) n.414T>C c.-698T>C (n.-698T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646387T>G | CA357921518 | LARP7 | c.239T>G (p.Met80Arg) c.136T>G (p.Ter46Gly) n.243T>G n.332T>G n.760T>G n.348T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.513T>G n.1390T>G n.404T>G n.327T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) c.31-1332T>G (n.31-1332T>G) n.414T>G c.-698T>G (n.-698T>G) | |
4 | g.112646388G>A | CA103804534 | LARP7 | c.240G>A (p.Met80Ile) c.137G>A (p.Ter46=) n.244G>A n.333G>A n.761G>A n.349G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.514G>A n.1391G>A n.405G>A n.328G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) c.31-1331G>A (n.31-1331G>A) n.415G>A c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646388G>C | CA357921525 | LARP7 | c.240G>C (p.Met80Ile) c.137G>C (p.Ter46Ser) n.244G>C n.333G>C n.761G>C n.349G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.514G>C n.1391G>C n.405G>C n.328G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) c.31-1331G>C (n.31-1331G>C) n.415G>C c.-697G>C (n.-697G>C) | |
4 | g.112646388G= | CA1486057019 | LARP7 | c.240G= (p.Met80=) c.137G= (p.Ter46=) n.244G= n.333G= n.761G= n.349G= c.*46G= (n.*46G=) n.514G= n.1391G= n.405G= n.328G= c.3G= (p.Met1=) c.261G= (p.Met87=) c.31-1331G= (n.31-1331G=) n.415G= c.-697G= (n.-697G=) | |
4 | g.112646388G>T | CA357921526 | LARP7 | c.240G>T (p.Met80Ile) c.137G>T (p.Ter46Leu) n.244G>T n.333G>T n.761G>T n.349G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.514G>T n.1391G>T n.405G>T n.328G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) c.31-1331G>T (n.31-1331G>T) n.415G>T c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646388_112646389delinsGA | CA1486057021 | LARP7 | c.240_241delinsGA (p.Met80=) c.137_138delinsGA (p.Ter46=) n.244_245delinsGA n.333_334delinsGA n.761_762delinsGA n.349_350delinsGA c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA) n.514_515delinsGA n.1391_1392delinsGA n.405_406delinsGA n.328_329delinsGA c.3_4delinsGA (p.Met1=) c.261_262delinsGA (p.Met87=) c.31-1331_31-1330delinsGA (n.31-1331_31-1330delinsGA) n.415_416delinsGA c.-697_-696delinsGA (n.-697_-696delinsGA) | |
4 | g.112646389A= | CA1486057025 | LARP7 | c.241A= (p.Lys81=) c.138A= (p.Ter46=) n.245A= n.334A= n.762A= n.350A= c.*47A= (n.*47A=) n.515A= n.1392A= n.406A= n.329A= c.4A= (p.Lys2=) c.262A= (p.Lys88=) c.31-1330A= (n.31-1330A=) n.416A= c.-696A= (n.-696A=) | |
4 | g.112646389A>C | CA357921529 | LARP7 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.138A>C (p.Ter46Cys) n.245A>C n.334A>C n.762A>C n.350A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.515A>C n.1392A>C n.406A>C n.329A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.31-1330A>C (n.31-1330A>C) n.416A>C c.-696A>C (n.-696A>C) | |
4 | g.112646389A>G | CA357921531 | LARP7 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.138A>G (p.Ter46Trp) n.245A>G n.334A>G n.762A>G n.350A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.515A>G n.1392A>G n.406A>G n.329A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.31-1330A>G (n.31-1330A>G) n.416A>G c.-696A>G (n.-696A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646389A>T | CA357921532 | LARP7 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.138A>T (p.Ter46Cys) n.245A>T n.334A>T n.762A>T n.350A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.515A>T n.1392A>T n.406A>T n.329A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.31-1330A>T (n.31-1330A>T) n.416A>T c.-696A>T (n.-696A>T) | |
4 | g.112646394dup | CA440830245 | LARP7 | c.246dup (p.Leu83IlefsTer4) c.*5dup (n.*5dup) n.250dup n.339dup n.767dup n.355dup c.*52dup (n.*52dup) n.520dup n.1397dup n.411dup n.334dup c.9dup (p.Leu4IlefsTer4) c.267dup (p.Leu90IlefsTer4) c.31-1325dup (n.31-1325dup) n.421dup c.-691dup (n.-691dup) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.112646394del | CA785508635 | LARP7 | c.246del (p.Lys82AsnfsTer2) c.*5del (n.*5del) n.250del n.339del n.767del n.355del c.*52del (n.*52del) n.520del n.1397del n.411del n.334del c.9del (p.Lys3AsnfsTer2) c.267del (p.Lys89AsnfsTer2) c.31-1325del (n.31-1325del) n.421del c.-691del (n.-691del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646390A= | CA1486057029 | LARP7 | c.242A= (p.Lys81=) c.*1A= (n.*1A=) n.246A= n.335A= n.763A= n.351A= c.*48A= (n.*48A=) n.516A= n.1393A= n.407A= n.330A= c.5A= (p.Lys2=) c.263A= (p.Lys88=) c.31-1329A= (n.31-1329A=) n.417A= c.-695A= (n.-695A=) | |
4 | g.112646390A>C | CA357921534 | LARP7 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.246A>C n.335A>C n.763A>C n.351A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.516A>C n.1393A>C n.407A>C n.330A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.31-1329A>C (n.31-1329A>C) n.417A>C c.-695A>C (n.-695A>C) | |
4 | g.112646390A>G | CA357921536 | LARP7 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) n.246A>G n.335A>G n.763A>G n.351A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.516A>G n.1393A>G n.407A>G n.330A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.31-1329A>G (n.31-1329A>G) n.417A>G c.-695A>G (n.-695A>G) | |
4 | g.112646390A>T | CA3048997 | LARP7 | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) n.246A>T n.335A>T n.763A>T n.351A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.516A>T n.1393A>T n.407A>T n.330A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.31-1329A>T (n.31-1329A>T) n.417A>T c.-695A>T (n.-695A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646391A>C | CA357921538 | LARP7 | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.*2A>C (n.*2A>C) n.247A>C n.336A>C n.764A>C n.352A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.517A>C n.1394A>C n.408A>C n.331A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.31-1328A>C (n.31-1328A>C) n.418A>C c.-694A>C (n.-694A>C) | |
4 | g.112646391A>G | CA440830258 | LARP7 | c.243A>G (p.Lys81=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.247A>G n.336A>G n.764A>G n.352A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.517A>G n.1394A>G n.408A>G n.331A>G c.6A>G (p.Lys2=) c.264A>G (p.Lys88=) c.31-1328A>G (n.31-1328A>G) n.418A>G c.-694A>G (n.-694A>G) | |
4 | g.112646391A>T | CA357921539 | LARP7 | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.*2A>T (n.*2A>T) n.247A>T n.336A>T n.764A>T n.352A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.517A>T n.1394A>T n.408A>T n.331A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.31-1328A>T (n.31-1328A>T) n.418A>T c.-694A>T (n.-694A>T) | |
4 | g.112646392A= | CA1486057032 | LARP7 | c.244A= (p.Lys82=) c.*3A= (n.*3A=) n.248A= n.337A= n.765A= n.353A= c.*50A= (n.*50A=) n.518A= n.1395A= n.409A= n.332A= c.7A= (p.Lys3=) c.265A= (p.Lys89=) c.31-1327A= (n.31-1327A=) n.419A= c.-693A= (n.-693A=) | |
4 | g.112646392A>C | CA357921541 | LARP7 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*3A>C (n.*3A>C) n.248A>C n.337A>C n.765A>C n.353A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.518A>C n.1395A>C n.409A>C n.332A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.31-1327A>C (n.31-1327A>C) n.419A>C c.-693A>C (n.-693A>C) | |
4 | g.112646392A>G | CA357921543 | LARP7 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*3A>G (n.*3A>G) n.248A>G n.337A>G n.765A>G n.353A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.518A>G n.1395A>G n.409A>G n.332A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.31-1327A>G (n.31-1327A>G) n.419A>G c.-693A>G (n.-693A>G) | |
4 | g.112646392A>T | CA357921544 | LARP7 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*3A>T (n.*3A>T) n.248A>T n.337A>T n.765A>T n.353A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.518A>T n.1395A>T n.409A>T n.332A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.31-1327A>T (n.31-1327A>T) n.419A>T c.-693A>T (n.-693A>T) | |
4 | g.112646392_112646393insTT | CA3048998 | LARP7 | c.244_245insTT (p.Lys82IlefsTer3) c.*3_*4insTT (n.*3_*4insTT) n.248_249insTT n.337_338insTT n.765_766insTT n.353_354insTT c.*50_*51insTT (n.*50_*51insTT) n.518_519insTT n.1395_1396insTT n.409_410insTT n.332_333insTT c.7_8insTT (p.Lys3IlefsTer3) c.265_266insTT (p.Lys89IlefsTer3) c.31-1327_31-1326insTT (n.31-1327_31-1326insTT) n.419_420insTT c.-693_-692insTT (n.-693_-692insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646393A>C | CA357921548 | LARP7 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*4A>C (n.*4A>C) n.249A>C n.338A>C n.766A>C n.354A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.519A>C n.1396A>C n.410A>C n.333A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.31-1326A>C (n.31-1326A>C) n.420A>C c.-692A>C (n.-692A>C) | |
4 | g.112646393A>G | CA357921550 | LARP7 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) n.249A>G n.338A>G n.766A>G n.354A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.519A>G n.1396A>G n.410A>G n.333A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.31-1326A>G (n.31-1326A>G) n.420A>G c.-692A>G (n.-692A>G) | |
4 | g.112646393A>T | CA357921551 | LARP7 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.*4A>T (n.*4A>T) n.249A>T n.338A>T n.766A>T n.354A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.519A>T n.1396A>T n.410A>T n.333A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.31-1326A>T (n.31-1326A>T) n.420A>T c.-692A>T (n.-692A>T) | |
4 | g.112646394A>C | CA357921553 | LARP7 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.*5A>C (n.*5A>C) n.250A>C n.339A>C n.767A>C n.355A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.520A>C n.1397A>C n.411A>C n.334A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.31-1325A>C (n.31-1325A>C) n.421A>C c.-691A>C (n.-691A>C) | |
4 | g.112646394A>G | CA440830271 | LARP7 | c.246A>G (p.Lys82=) c.*5A>G (n.*5A>G) n.250A>G n.339A>G n.767A>G n.355A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.520A>G n.1397A>G n.411A>G n.334A>G c.9A>G (p.Lys3=) c.267A>G (p.Lys89=) c.31-1325A>G (n.31-1325A>G) n.421A>G c.-691A>G (n.-691A>G) | |
4 | g.112646394A>T | CA357921554 | LARP7 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.*5A>T (n.*5A>T) n.250A>T n.339A>T n.767A>T n.355A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.520A>T n.1397A>T n.411A>T n.334A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.31-1325A>T (n.31-1325A>T) n.421A>T c.-691A>T (n.-691A>T) | |
4 | g.112646395T>A | CA357921557 | LARP7 | c.247T>A (p.Leu83Met) c.*6T>A (n.*6T>A) n.251T>A n.340T>A n.768T>A n.356T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.521T>A n.1398T>A n.412T>A n.335T>A c.10T>A (p.Leu4Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.31-1324T>A (n.31-1324T>A) n.422T>A c.-690T>A (n.-690T>A) | dbSNP |
4 | g.112646395T>C | CA440830277 | LARP7 | c.247T>C (p.Leu83=) c.*6T>C (n.*6T>C) n.251T>C n.340T>C n.768T>C n.356T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.521T>C n.1398T>C n.412T>C n.335T>C c.10T>C (p.Leu4=) c.268T>C (p.Leu90=) c.31-1324T>C (n.31-1324T>C) n.422T>C c.-690T>C (n.-690T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646395T>G | CA357921559 | LARP7 | c.247T>G (p.Leu83Val) c.*6T>G (n.*6T>G) n.251T>G n.340T>G n.768T>G n.356T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.521T>G n.1398T>G n.412T>G n.335T>G c.10T>G (p.Leu4Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.31-1324T>G (n.31-1324T>G) n.422T>G c.-690T>G (n.-690T>G) | |
4 | g.112646396T>A | CA357921561 | LARP7 | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) n.252T>A n.341T>A n.769T>A n.357T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.522T>A n.1399T>A n.413T>A n.336T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.31-1323T>A (n.31-1323T>A) n.423T>A c.-689T>A (n.-689T>A) | |
4 | g.112646396T>C | CA357921564 | LARP7 | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.*7T>C (n.*7T>C) n.252T>C n.341T>C n.769T>C n.357T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.522T>C n.1399T>C n.413T>C n.336T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.31-1323T>C (n.31-1323T>C) n.423T>C c.-689T>C (n.-689T>C) | |
4 | g.112646396T>G | CA357921563 | LARP7 | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.*7T>G (n.*7T>G) n.252T>G n.341T>G n.769T>G n.357T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.522T>G n.1399T>G n.413T>G n.336T>G c.11T>G (p.Leu4Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.31-1323T>G (n.31-1323T>G) n.423T>G c.-689T>G (n.-689T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646396T= | CA1486057038 | LARP7 | c.248T= (p.Leu83=) c.*7T= (n.*7T=) n.252T= n.341T= n.769T= n.357T= c.*54T= (n.*54T=) n.522T= n.1399T= n.413T= n.336T= c.11T= (p.Leu4=) c.269T= (p.Leu90=) c.31-1323T= (n.31-1323T=) n.423T= c.-689T= (n.-689T=) | |
4 | g.112646396_112646399delinsTGAC | CA1486057037 | LARP7 | c.248_251delinsTGAC (p.Leu83=) c.*7_*10delinsTGAC (n.*7_*10delinsTGAC) n.252_255delinsTGAC n.341_344delinsTGAC n.769_772delinsTGAC n.357_360delinsTGAC c.*54_*57delinsTGAC (n.*54_*57delinsTGAC) n.522_525delinsTGAC n.1399_1402delinsTGAC n.413_416delinsTGAC n.336_339delinsTGAC c.11_14delinsTGAC (p.Leu4=) c.269_272delinsTGAC (p.Leu90=) c.31-1323_31-1320delinsTGAC (n.31-1323_31-1320delinsTGAC) n.423_426delinsTGAC c.-689_-686delinsTGAC (n.-689_-686delinsTGAC) | |
4 | g.112646397G>A | CA440830289 | LARP7 | c.249G>A (p.Leu83=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.253G>A n.342G>A n.770G>A n.358G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.523G>A n.1400G>A n.414G>A n.337G>A c.12G>A (p.Leu4=) c.270G>A (p.Leu90=) c.31-1322G>A (n.31-1322G>A) n.424G>A c.-688G>A (n.-688G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646397G>C | CA357921566 | LARP7 | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.*8G>C (n.*8G>C) n.253G>C n.342G>C n.770G>C n.358G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.523G>C n.1400G>C n.414G>C n.337G>C c.12G>C (p.Leu4Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.31-1322G>C (n.31-1322G>C) n.424G>C c.-688G>C (n.-688G>C) | |
4 | g.112646397G>T | CA357921569 | LARP7 | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.*8G>T (n.*8G>T) n.253G>T n.342G>T n.770G>T n.358G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.523G>T n.1400G>T n.414G>T n.337G>T c.12G>T (p.Leu4Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.31-1322G>T (n.31-1322G>T) n.424G>T c.-688G>T (n.-688G>T) | |
4 | g.112646397_112646399del | CA3048999 | LARP7 | c.249_251del (p.Leu83_Thr84delinsPhe) c.*8_*10del (n.*8_*10del) n.253_255del n.342_344del n.770_772del n.358_360del c.*55_*57del (n.*55_*57del) n.523_525del n.1400_1402del n.414_416del n.337_339del c.12_14del (p.Leu4_Thr5delinsPhe) c.270_272del (p.Leu90_Thr91delinsPhe) c.31-1322_31-1320del (n.31-1322_31-1320del) n.424_426del c.-688_-686del (n.-688_-686del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646398A>C | CA357921571 | LARP7 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.254A>C n.343A>C n.771A>C n.359A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.524A>C n.1401A>C n.415A>C n.338A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.31-1321A>C (n.31-1321A>C) n.425A>C c.-687A>C (n.-687A>C) | |
4 | g.112646398A>G | CA357921574 | LARP7 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) n.254A>G n.343A>G n.771A>G n.359A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.524A>G n.1401A>G n.415A>G n.338A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.31-1321A>G (n.31-1321A>G) n.425A>G c.-687A>G (n.-687A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646398A>T | CA357921572 | LARP7 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) n.254A>T n.343A>T n.771A>T n.359A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.524A>T n.1401A>T n.415A>T n.338A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.31-1321A>T (n.31-1321A>T) n.425A>T c.-687A>T (n.-687A>T) | |
4 | g.112646401_112646403dup | CA2671807184 | LARP7 | c.253_255dup (p.Thr85_Asp86insThr) c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) n.257_259dup n.346_348dup n.774_776dup n.362_364dup c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) n.527_529dup n.1404_1406dup n.418_420dup n.341_343dup c.16_18dup (p.Thr6_Asp7insThr) c.274_276dup (p.Thr92_Asp93insThr) c.31-1318_31-1316dup (n.31-1318_31-1316dup) n.428_430dup c.-684_-682dup (n.-684_-682dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646401_112646403del | CA2671807185 | LARP7 | c.253_255del (p.Thr85del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) n.257_259del n.346_348del n.774_776del n.362_364del c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.527_529del n.1404_1406del n.418_420del n.341_343del c.16_18del (p.Thr6del) c.274_276del (p.Thr92del) c.31-1318_31-1316del (n.31-1318_31-1316del) n.428_430del c.-684_-682del (n.-684_-682del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646398_112646411del | CA2671807186 | LARP7 | c.250_263del (p.Thr84ValfsTer15) c.*9_*22del (n.*9_*22del) n.254_267del n.343_356del n.771_784del n.359_372del c.*56_*69del (n.*56_*69del) n.524_537del n.1401_1414del n.415_428del n.338_351del c.13_26del (p.Thr5ValfsTer15) c.271_284del (p.Thr91ValfsTer15) c.31-1321_31-1308del (n.31-1321_31-1308del) n.425_438del c.-687_-674del (n.-687_-674del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646399C>A | CA357921576 | LARP7 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*10C>A (n.*10C>A) n.255C>A n.344C>A n.772C>A n.360C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.525C>A n.1402C>A n.416C>A n.339C>A c.14C>A (p.Thr5Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.31-1320C>A (n.31-1320C>A) n.426C>A c.-686C>A (n.-686C>A) | |
4 | g.112646399C= | CA1486057047 | LARP7 | c.251C= (p.Thr84=) c.*10C= (n.*10C=) n.255C= n.344C= n.772C= n.360C= c.*57C= (n.*57C=) n.525C= n.1402C= n.416C= n.339C= c.14C= (p.Thr5=) c.272C= (p.Thr91=) c.31-1320C= (n.31-1320C=) n.426C= c.-686C= (n.-686C=) | |
4 | g.112646399C>G | CA357921577 | LARP7 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*10C>G (n.*10C>G) n.255C>G n.344C>G n.772C>G n.360C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.525C>G n.1402C>G n.416C>G n.339C>G c.14C>G (p.Thr5Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.31-1320C>G (n.31-1320C>G) n.426C>G c.-686C>G (n.-686C>G) | |
4 | g.112646399C>T | CA357921579 | LARP7 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*10C>T (n.*10C>T) n.255C>T n.344C>T n.772C>T n.360C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.525C>T n.1402C>T n.416C>T n.339C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.31-1320C>T (n.31-1320C>T) n.426C>T c.-686C>T (n.-686C>T) | dbSNP |
4 | g.112646400T>A | CA440830298 | LARP7 | c.252T>A (p.Thr84=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.256T>A n.345T>A n.773T>A n.361T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.526T>A n.1403T>A n.417T>A n.340T>A c.15T>A (p.Thr5=) c.273T>A (p.Thr91=) c.31-1319T>A (n.31-1319T>A) n.427T>A c.-685T>A (n.-685T>A) | |
4 | g.112646400T>C | CA440830300 | LARP7 | c.252T>C (p.Thr84=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.256T>C n.345T>C n.773T>C n.361T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.526T>C n.1403T>C n.417T>C n.340T>C c.15T>C (p.Thr5=) c.273T>C (p.Thr91=) c.31-1319T>C (n.31-1319T>C) n.427T>C c.-685T>C (n.-685T>C) | |
4 | g.112646400T>G | CA440830308 | LARP7 | c.252T>G (p.Thr84=) c.*11T>G (n.*11T>G) n.256T>G n.345T>G n.773T>G n.361T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.526T>G n.1403T>G n.417T>G n.340T>G c.15T>G (p.Thr5=) c.273T>G (p.Thr91=) c.31-1319T>G (n.31-1319T>G) n.427T>G c.-685T>G (n.-685T>G) | |
4 | g.112646401A= | CA1486057059 | LARP7 | c.253A= (p.Thr85=) c.*12A= (n.*12A=) n.257A= n.346A= n.774A= n.362A= c.*59A= (n.*59A=) n.527A= n.1404A= n.418A= n.341A= c.16A= (p.Thr6=) c.274A= (p.Thr92=) c.31-1318A= (n.31-1318A=) n.428A= c.-684A= (n.-684A=) | |
4 | g.112646401A>C | CA357921581 | LARP7 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) n.257A>C n.346A>C n.774A>C n.362A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.527A>C n.1404A>C n.418A>C n.341A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.31-1318A>C (n.31-1318A>C) n.428A>C c.-684A>C (n.-684A>C) | |
4 | g.112646401A>G | CA3049000 | LARP7 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) n.257A>G n.346A>G n.774A>G n.362A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.527A>G n.1404A>G n.418A>G n.341A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.31-1318A>G (n.31-1318A>G) n.428A>G c.-684A>G (n.-684A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646401A>T | CA357921583 | LARP7 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) n.257A>T n.346A>T n.774A>T n.362A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.527A>T n.1404A>T n.418A>T n.341A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.31-1318A>T (n.31-1318A>T) n.428A>T c.-684A>T (n.-684A>T) | |
4 | g.112646402_112646411del | CA2578171288 | LARP7 | c.254_263del (p.Thr85SerfsTer2) c.*13_*22del (n.*13_*22del) n.258_267del n.347_356del n.775_784del n.363_372del c.*60_*69del (n.*60_*69del) n.528_537del n.1405_1414del n.419_428del n.342_351del c.17_26del (p.Thr6SerfsTer2) c.275_284del (p.Thr92SerfsTer2) c.31-1317_31-1308del (n.31-1317_31-1308del) n.429_438del c.-683_-674del (n.-683_-674del) | |
4 | g.112646402C>A | CA357921585 | LARP7 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) n.258C>A n.347C>A n.775C>A n.363C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.528C>A n.1405C>A n.419C>A n.342C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.31-1317C>A (n.31-1317C>A) n.429C>A c.-683C>A (n.-683C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646402C= | CA1486057063 | LARP7 | c.254C= (p.Thr85=) c.*13C= (n.*13C=) n.258C= n.347C= n.775C= n.363C= c.*60C= (n.*60C=) n.528C= n.1405C= n.419C= n.342C= c.17C= (p.Thr6=) c.275C= (p.Thr92=) c.31-1317C= (n.31-1317C=) n.429C= c.-683C= (n.-683C=) | |
4 | g.112646402C>G | CA357921587 | LARP7 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.*13C>G (n.*13C>G) n.258C>G n.347C>G n.775C>G n.363C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.528C>G n.1405C>G n.419C>G n.342C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.31-1317C>G (n.31-1317C>G) n.429C>G c.-683C>G (n.-683C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646402C>T | CA357921589 | LARP7 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) n.258C>T n.347C>T n.775C>T n.363C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.528C>T n.1405C>T n.419C>T n.342C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.31-1317C>T (n.31-1317C>T) n.429C>T c.-683C>T (n.-683C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646403T>A | CA3049001 | LARP7 | c.255T>A (p.Thr85=) c.*14T>A (n.*14T>A) n.259T>A n.348T>A n.776T>A n.364T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.529T>A n.1406T>A n.420T>A n.343T>A c.18T>A (p.Thr6=) c.276T>A (p.Thr92=) c.31-1316T>A (n.31-1316T>A) n.430T>A c.-682T>A (n.-682T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646403T>C | CA440830333 | LARP7 | c.255T>C (p.Thr85=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.259T>C n.348T>C n.776T>C n.364T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.529T>C n.1406T>C n.420T>C n.343T>C c.18T>C (p.Thr6=) c.276T>C (p.Thr92=) c.31-1316T>C (n.31-1316T>C) n.430T>C c.-682T>C (n.-682T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646403T>G | CA440830329 | LARP7 | c.255T>G (p.Thr85=) c.*14T>G (n.*14T>G) n.259T>G n.348T>G n.776T>G n.364T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.529T>G n.1406T>G n.420T>G n.343T>G c.18T>G (p.Thr6=) c.276T>G (p.Thr92=) c.31-1316T>G (n.31-1316T>G) n.430T>G c.-682T>G (n.-682T>G) | |
4 | g.112646403T= | CA1486057064 | LARP7 | c.255T= (p.Thr85=) c.*14T= (n.*14T=) n.259T= n.348T= n.776T= n.364T= c.*61T= (n.*61T=) n.529T= n.1406T= n.420T= n.343T= c.18T= (p.Thr6=) c.276T= (p.Thr92=) c.31-1316T= (n.31-1316T=) n.430T= c.-682T= (n.-682T=) | |
4 | g.112646404G>A | CA3049002 | LARP7 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) n.260G>A n.349G>A n.777G>A n.365G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.530G>A n.1407G>A n.421G>A n.344G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.31-1315G>A (n.31-1315G>A) n.431G>A c.-681G>A (n.-681G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646404G>C | CA357921593 | LARP7 | c.256G>C (p.Asp86His) c.*15G>C (n.*15G>C) n.260G>C n.349G>C n.777G>C n.365G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.530G>C n.1407G>C n.421G>C n.344G>C c.19G>C (p.Asp7His) c.277G>C (p.Asp93His) c.31-1315G>C (n.31-1315G>C) n.431G>C c.-681G>C (n.-681G>C) | |
4 | g.112646404G= | CA1486057068 | LARP7 | c.256G= (p.Asp86=) c.*15G= (n.*15G=) n.260G= n.349G= n.777G= n.365G= c.*62G= (n.*62G=) n.530G= n.1407G= n.421G= n.344G= c.19G= (p.Asp7=) c.277G= (p.Asp93=) c.31-1315G= (n.31-1315G=) n.431G= c.-681G= (n.-681G=) | |
4 | g.112646404G>T | CA357921591 | LARP7 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.*15G>T (n.*15G>T) n.260G>T n.349G>T n.777G>T n.365G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.530G>T n.1407G>T n.421G>T n.344G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.31-1315G>T (n.31-1315G>T) n.431G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | |
4 | g.112646405A= | CA1486057071 | LARP7 | c.257A= (p.Asp86=) c.*16A= (n.*16A=) n.261A= n.350A= n.778A= n.366A= c.*63A= (n.*63A=) n.531A= n.1408A= n.422A= n.345A= c.20A= (p.Asp7=) c.278A= (p.Asp93=) c.31-1314A= (n.31-1314A=) n.432A= c.-680A= (n.-680A=) | |
4 | g.112646405A>C | CA357921596 | LARP7 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.261A>C n.350A>C n.778A>C n.366A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.531A>C n.1408A>C n.422A>C n.345A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.31-1314A>C (n.31-1314A>C) n.432A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
4 | g.112646405A>G | CA357921598 | LARP7 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.261A>G n.350A>G n.778A>G n.366A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.531A>G n.1408A>G n.422A>G n.345A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.31-1314A>G (n.31-1314A>G) n.432A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
4 | g.112646405A>T | CA3049003 | LARP7 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.*16A>T (n.*16A>T) n.261A>T n.350A>T n.778A>T n.366A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.531A>T n.1408A>T n.422A>T n.345A>T c.20A>T (p.Asp7Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.31-1314A>T (n.31-1314A>T) n.432A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646406T>A | CA357921601 | LARP7 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.*17T>A (n.*17T>A) n.262T>A n.351T>A n.779T>A n.367T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.532T>A n.1409T>A n.423T>A n.346T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.31-1313T>A (n.31-1313T>A) n.433T>A c.-679T>A (n.-679T>A) | |
4 | g.112646406T>C | CA440830344 | LARP7 | c.258T>C (p.Asp86=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.262T>C n.351T>C n.779T>C n.367T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.532T>C n.1409T>C n.423T>C n.346T>C c.21T>C (p.Asp7=) c.279T>C (p.Asp93=) c.31-1313T>C (n.31-1313T>C) n.433T>C c.-679T>C (n.-679T>C) | |
4 | g.112646406T>G | CA357921603 | LARP7 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.*17T>G (n.*17T>G) n.262T>G n.351T>G n.779T>G n.367T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.532T>G n.1409T>G n.423T>G n.346T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.31-1313T>G (n.31-1313T>G) n.433T>G c.-679T>G (n.-679T>G) | |
4 | g.112646407G>A | CA357921605 | LARP7 | c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*18G>A (n.*18G>A) n.263G>A n.352G>A n.780G>A n.368G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.533G>A n.1410G>A n.424G>A n.347G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.31-1312G>A (n.31-1312G>A) n.434G>A c.-678G>A (n.-678G>A) | |
4 | g.112646407G>C | CA357921606 | LARP7 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) n.263G>C n.352G>C n.780G>C n.368G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.533G>C n.1410G>C n.424G>C n.347G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.31-1312G>C (n.31-1312G>C) n.434G>C c.-678G>C (n.-678G>C) | |
4 | g.112646407G>T | CA357921607 | LARP7 | c.259G>T (p.Gly87Trp) c.*18G>T (n.*18G>T) n.263G>T n.352G>T n.780G>T n.368G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.533G>T n.1410G>T n.424G>T n.347G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.31-1312G>T (n.31-1312G>T) n.434G>T c.-678G>T (n.-678G>T) | |
4 | g.112646408G>A | CA357921609 | LARP7 | c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*19G>A (n.*19G>A) n.264G>A n.353G>A n.781G>A n.369G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.534G>A n.1411G>A n.425G>A n.348G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.31-1311G>A (n.31-1311G>A) n.435G>A c.-677G>A (n.-677G>A) | |
4 | g.112646408G>C | CA357921610 | LARP7 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) n.264G>C n.353G>C n.781G>C n.369G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.534G>C n.1411G>C n.425G>C n.348G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.31-1311G>C (n.31-1311G>C) n.435G>C c.-677G>C (n.-677G>C) | |
4 | g.112646408G>T | CA357921611 | LARP7 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*19G>T (n.*19G>T) n.264G>T n.353G>T n.781G>T n.369G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.534G>T n.1411G>T n.425G>T n.348G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.31-1311G>T (n.31-1311G>T) n.435G>T c.-677G>T (n.-677G>T) | |
4 | g.112646409_112646412dup | CA2671807187 | LARP7 | c.261_264dup (p.Leu89GlufsTer16) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) n.265_268dup n.354_357dup n.782_785dup n.370_373dup c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) n.535_538dup n.1412_1415dup n.426_429dup n.349_352dup c.24_27dup (p.Leu10GlufsTer16) c.282_285dup (p.Leu96GlufsTer16) c.31-1310_31-1307dup (n.31-1310_31-1307dup) n.436_439dup c.-676_-673dup (n.-676_-673dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646409G>A | CA3049005 | LARP7 | c.261G>A (p.Gly87=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.265G>A n.354G>A n.782G>A n.370G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.535G>A n.1412G>A n.426G>A n.349G>A c.24G>A (p.Gly8=) c.282G>A (p.Gly94=) c.31-1310G>A (n.31-1310G>A) n.436G>A c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646409G>C | CA440830364 | LARP7 | c.261G>C (p.Gly87=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.265G>C n.354G>C n.782G>C n.370G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.535G>C n.1412G>C n.426G>C n.349G>C c.24G>C (p.Gly8=) c.282G>C (p.Gly94=) c.31-1310G>C (n.31-1310G>C) n.436G>C c.-676G>C (n.-676G>C) | |
4 | g.112646409G= | CA1486057077 | LARP7 | c.261G= (p.Gly87=) c.*20G= (n.*20G=) n.265G= n.354G= n.782G= n.370G= c.*67G= (n.*67G=) n.535G= n.1412G= n.426G= n.349G= c.24G= (p.Gly8=) c.282G= (p.Gly94=) c.31-1310G= (n.31-1310G=) n.436G= c.-676G= (n.-676G=) | |
4 | g.112646409G>T | CA3049004 | LARP7 | c.261G>T (p.Gly87=) c.*20G>T (n.*20G>T) n.265G>T n.354G>T n.782G>T n.370G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.535G>T n.1412G>T n.426G>T n.349G>T c.24G>T (p.Gly8=) c.282G>T (p.Gly94=) c.31-1310G>T (n.31-1310G>T) n.436G>T c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646409_112646414delinsGAAGTT | CA1486057081 | LARP7 | c.261_266delinsGAAGTT (p.Gly87=) c.*20_*25delinsGAAGTT (n.*20_*25delinsGAAGTT) n.265_270delinsGAAGTT n.354_359delinsGAAGTT n.782_787delinsGAAGTT n.370_375delinsGAAGTT c.*67_*72delinsGAAGTT (n.*67_*72delinsGAAGTT) n.535_540delinsGAAGTT n.1412_1417delinsGAAGTT n.426_431delinsGAAGTT n.349_354delinsGAAGTT c.24_29delinsGAAGTT (p.Gly8=) c.282_287delinsGAAGTT (p.Gly94=) c.31-1310_31-1305delinsGAAGTT (n.31-1310_31-1305delinsGAAGTT) n.436_441delinsGAAGTT c.-676_-671delinsGAAGTT (n.-676_-671delinsGAAGTT) | |
4 | g.112646410A>C | CA357921613 | LARP7 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*21A>C (n.*21A>C) n.266A>C n.355A>C n.783A>C n.371A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.536A>C n.1413A>C n.427A>C n.350A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.31-1309A>C (n.31-1309A>C) n.437A>C c.-675A>C (n.-675A>C) | |
4 | g.112646410A>G | CA357921614 | LARP7 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*21A>G (n.*21A>G) n.266A>G n.355A>G n.783A>G n.371A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.536A>G n.1413A>G n.427A>G n.350A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.31-1309A>G (n.31-1309A>G) n.437A>G c.-675A>G (n.-675A>G) | |
4 | g.112646410A>T | CA357921615 | LARP7 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*21A>T (n.*21A>T) n.266A>T n.355A>T n.783A>T n.371A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.536A>T n.1413A>T n.427A>T n.350A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.31-1309A>T (n.31-1309A>T) n.437A>T c.-675A>T (n.-675A>T) | |
4 | g.112646412_112646416del | CA1486057084 | LARP7 | c.264_268del (p.Lys88AsnfsTer14) c.*23_*27del (n.*23_*27del) n.268_272del n.357_361del n.785_789del n.373_377del c.*70_*74del (n.*70_*74del) n.538_542del n.1415_1419del n.429_433del n.352_356del c.27_31del (p.Lys9AsnfsTer14) c.285_289del (p.Lys95AsnfsTer14) c.31-1307_31-1303del (n.31-1307_31-1303del) n.439_443del c.-673_-669del (n.-673_-669del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646411A= | CA1486057087 | LARP7 | c.263A= (p.Lys88=) c.*22A= (n.*22A=) n.267A= n.356A= n.784A= n.372A= c.*69A= (n.*69A=) n.537A= n.1414A= n.428A= n.351A= c.26A= (p.Lys9=) c.284A= (p.Lys95=) c.31-1308A= (n.31-1308A=) n.438A= c.-674A= (n.-674A=) | |
4 | g.112646411A>C | CA357921618 | LARP7 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*22A>C (n.*22A>C) n.267A>C n.356A>C n.784A>C n.372A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.537A>C n.1414A>C n.428A>C n.351A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.31-1308A>C (n.31-1308A>C) n.438A>C c.-674A>C (n.-674A>C) | |
4 | g.112646411A>G | CA3049006 | LARP7 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) n.267A>G n.356A>G n.784A>G n.372A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.537A>G n.1414A>G n.428A>G n.351A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.31-1308A>G (n.31-1308A>G) n.438A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646411A>T | CA357921620 | LARP7 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.*22A>T (n.*22A>T) n.267A>T n.356A>T n.784A>T n.372A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.537A>T n.1414A>T n.428A>T n.351A>T c.26A>T (p.Lys9Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.31-1308A>T (n.31-1308A>T) n.438A>T c.-674A>T (n.-674A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646412G>A | CA440830392 | LARP7 | c.264G>A (p.Lys88=) c.*23G>A (n.*23G>A) n.268G>A n.357G>A n.785G>A n.373G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.538G>A n.1415G>A n.429G>A n.352G>A c.27G>A (p.Lys9=) c.285G>A (p.Lys95=) c.31-1307G>A (n.31-1307G>A) n.439G>A c.-673G>A (n.-673G>A) | |
4 | g.112646412G>C | CA357921622 | LARP7 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*23G>C (n.*23G>C) n.268G>C n.357G>C n.785G>C n.373G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.538G>C n.1415G>C n.429G>C n.352G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.31-1307G>C (n.31-1307G>C) n.439G>C c.-673G>C (n.-673G>C) | |
4 | g.112646412G>T | CA357921624 | LARP7 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*23G>T (n.*23G>T) n.268G>T n.357G>T n.785G>T n.373G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.538G>T n.1415G>T n.429G>T n.352G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.31-1307G>T (n.31-1307G>T) n.439G>T c.-673G>T (n.-673G>T) | |
4 | g.112646413T>A | CA357921625 | LARP7 | c.265T>A (p.Leu89Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) n.269T>A n.358T>A n.786T>A n.374T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.539T>A n.1416T>A n.430T>A n.353T>A c.28T>A (p.Leu10Ile) c.286T>A (p.Leu96Ile) c.31-1306T>A (n.31-1306T>A) n.440T>A c.-672T>A (n.-672T>A) | |
4 | g.112646413T>C | CA440830401 | LARP7 | c.265T>C (p.Leu89=) c.*24T>C (n.*24T>C) n.269T>C n.358T>C n.786T>C n.374T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.539T>C n.1416T>C n.430T>C n.353T>C c.28T>C (p.Leu10=) c.286T>C (p.Leu96=) c.31-1306T>C (n.31-1306T>C) n.440T>C c.-672T>C (n.-672T>C) | |
4 | g.112646413T>G | CA357921627 | LARP7 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.*24T>G (n.*24T>G) n.269T>G n.358T>G n.786T>G n.374T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.539T>G n.1416T>G n.430T>G n.353T>G c.28T>G (p.Leu10Val) c.286T>G (p.Leu96Val) c.31-1306T>G (n.31-1306T>G) n.440T>G c.-672T>G (n.-672T>G) | |
4 | g.112646414T>A | CA357921629 | LARP7 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) n.270T>A n.359T>A n.787T>A n.375T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.540T>A n.1417T>A n.431T>A n.354T>A c.29T>A (p.Leu10Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.31-1305T>A (n.31-1305T>A) n.441T>A c.-671T>A (n.-671T>A) | |
4 | g.112646414T>C | CA357921631 | LARP7 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) n.270T>C n.359T>C n.787T>C n.375T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.540T>C n.1417T>C n.431T>C n.354T>C c.29T>C (p.Leu10Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.31-1305T>C (n.31-1305T>C) n.441T>C c.-671T>C (n.-671T>C) | |
4 | g.112646414T>G | CA357921632 | LARP7 | c.266T>G (p.Leu89Ter) c.*25T>G (n.*25T>G) n.270T>G n.359T>G n.787T>G n.375T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.540T>G n.1417T>G n.431T>G n.354T>G c.29T>G (p.Leu10Ter) c.287T>G (p.Leu96Ter) c.31-1305T>G (n.31-1305T>G) n.441T>G c.-671T>G (n.-671T>G) | |
4 | g.112646414T= | CA1486057094 | LARP7 | c.266T= (p.Leu89=) c.*25T= (n.*25T=) n.270T= n.359T= n.787T= n.375T= c.*72T= (n.*72T=) n.540T= n.1417T= n.431T= n.354T= c.29T= (p.Leu10=) c.287T= (p.Leu96=) c.31-1305T= (n.31-1305T=) n.441T= c.-671T= (n.-671T=) | |
4 | g.112646415A= | CA1486057106 | LARP7 | c.267A= (p.Leu89=) c.*26A= (n.*26A=) n.271A= n.360A= n.788A= n.376A= c.*73A= (n.*73A=) n.541A= n.1418A= n.432A= n.355A= c.30A= (p.Leu10=) c.288A= (p.Leu96=) c.31-1304A= (n.31-1304A=) n.442A= c.-670A= (n.-670A=) | |
4 | g.112646415A>C | CA357921634 | LARP7 | c.267A>C (p.Leu89Phe) c.*26A>C (n.*26A>C) n.271A>C n.360A>C n.788A>C n.376A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.541A>C n.1418A>C n.432A>C n.355A>C c.30A>C (p.Leu10Phe) c.288A>C (p.Leu96Phe) c.31-1304A>C (n.31-1304A>C) n.442A>C c.-670A>C (n.-670A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646415A>G | CA3049007 | LARP7 | c.267A>G (p.Leu89=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.271A>G n.360A>G n.788A>G n.376A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.541A>G n.1418A>G n.432A>G n.355A>G c.30A>G (p.Leu10=) c.288A>G (p.Leu96=) c.31-1304A>G (n.31-1304A>G) n.442A>G c.-670A>G (n.-670A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646415A>T | CA357921635 | LARP7 | c.267A>T (p.Leu89Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) n.271A>T n.360A>T n.788A>T n.376A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.541A>T n.1418A>T n.432A>T n.355A>T c.30A>T (p.Leu10Phe) c.288A>T (p.Leu96Phe) c.31-1304A>T (n.31-1304A>T) n.442A>T c.-670A>T (n.-670A>T) | |
4 | g.112646416dup | CA554146474 | LARP7 | c.268dup (p.Ile90AsnfsTer14) c.*27dup (n.*27dup) n.272dup n.361dup n.789dup n.377dup c.*74dup (n.*74dup) n.542dup n.1419dup n.433dup n.356dup c.31dup (p.Ile11AsnfsTer14) c.289dup (p.Ile97AsnfsTer14) c.31-1303dup (n.31-1303dup) n.443dup c.-669dup (n.-669dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646416A>C | CA357921639 | LARP7 | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.272A>C n.361A>C n.789A>C n.377A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.542A>C n.1419A>C n.433A>C n.356A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.31-1303A>C (n.31-1303A>C) n.443A>C c.-669A>C (n.-669A>C) | |
4 | g.112646416A>G | CA357921640 | LARP7 | c.268A>G (p.Ile90Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.272A>G n.361A>G n.789A>G n.377A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.542A>G n.1419A>G n.433A>G n.356A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.31-1303A>G (n.31-1303A>G) n.443A>G c.-669A>G (n.-669A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646416A>T | CA357921641 | LARP7 | c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.272A>T n.361A>T n.789A>T n.377A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.542A>T n.1419A>T n.433A>T n.356A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.31-1303A>T (n.31-1303A>T) n.443A>T c.-669A>T (n.-669A>T) |