Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11247959G>A | CA338400041 | MTOR | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.957C>T n.1097C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247959G>C | CA338400042 | MTOR | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.957C>G n.1097C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
1 | g.11247959G>T | CA338400045 | MTOR | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.957C>A n.1097C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) | |
1 | g.11247960C>A | CA338400054 | MTOR | c.975G>T (p.Gln325His) n.956G>T n.1096G>T c.294G>T (p.Gln98His) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
1 | g.11247960C>G | CA338400048 | MTOR | c.975G>C (p.Gln325His) n.956G>C n.1096G>C c.294G>C (p.Gln98His) c.-165G>C (n.-165G>C) | dbSNP |
1 | g.11247960C>T | CA416042011 | MTOR | c.975G>A (p.Gln325=) n.956G>A n.1096G>A c.294G>A (p.Gln98=) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP |
1 | g.11247961T>A | CA338400057 | MTOR | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.955A>T n.1095A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
1 | g.11247961T>C | CA338400061 | MTOR | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.955A>G n.1095A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11247961T>G | CA338400063 | MTOR | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.955A>C n.1095A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
1 | g.11247961T= | CA1153594843 | MTOR | c.974A= (p.Gln325=) n.955A= n.1095A= c.293A= (p.Gln98=) c.-166A= (n.-166A=) | |
1 | g.11247962G>A | CA338400066 | MTOR | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.954C>T n.1094C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.-167C>T (n.-167C>T) | |
1 | g.11247962G>C | CA338400069 | MTOR | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.954C>G n.1094C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
1 | g.11247962G>T | CA338400072 | MTOR | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.954C>A n.1094C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
1 | g.11247963G>A | CA416042024 | MTOR | c.972C>T (p.Pro324=) n.953C>T n.1093C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.-168C>T (n.-168C>T) | |
1 | g.11247963G>C | CA416042023 | MTOR | c.972C>G (p.Pro324=) n.953C>G n.1093C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP |
1 | g.11247963G>T | CA416042015 | MTOR | c.972C>A (p.Pro324=) n.953C>A n.1093C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
1 | g.11247964G>A | CA338400078 | MTOR | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.952C>T n.1092C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247964G>C | CA338400079 | MTOR | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.952C>G n.1092C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
1 | g.11247964G>T | CA338400080 | MTOR | c.971C>A (p.Pro324His) n.952C>A n.1092C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.-169C>A (n.-169C>A) | |
1 | g.11247965G>A | CA338400083 | MTOR | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.951C>T n.1091C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-170C>T (n.-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247965G>C | CA338400085 | MTOR | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.951C>G n.1091C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
1 | g.11247965G>T | CA338400088 | MTOR | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.951C>A n.1091C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
1 | g.11247966C>A | CA338400096 | MTOR | c.969G>T (p.Gln323His) n.950G>T n.1090G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.-171G>T (n.-171G>T) | |
1 | g.11247966C>G | CA338400093 | MTOR | c.969G>C (p.Gln323His) n.950G>C n.1090G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP |
1 | g.11247966C>T | CA416042032 | MTOR | c.969G>A (p.Gln323=) n.950G>A n.1090G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP |
1 | g.11247967T>A | CA338400098 | MTOR | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.949A>T n.1089A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
1 | g.11247967T>C | CA338400099 | MTOR | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.949A>G n.1089A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.-172A>G (n.-172A>G) | |
1 | g.11247967T>G | CA338400100 | MTOR | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.949A>C n.1089A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
1 | g.11247968G>A | CA338400102 | MTOR | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.948C>T n.1088C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.-173C>T (n.-173C>T) | dbSNP |
1 | g.11247968G>C | CA338400105 | MTOR | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.948C>G n.1088C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.-173C>G (n.-173C>G) | |
1 | g.11247968G>T | CA338400108 | MTOR | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.948C>A n.1088C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
1 | g.11247969T>A | CA416042042 | MTOR | c.966A>T (p.Val322=) n.947A>T n.1087A>T c.285A>T (p.Val95=) c.-174A>T (n.-174A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247969T>C | CA416042043 | MTOR | c.966A>G (p.Val322=) n.947A>G n.1087A>G c.285A>G (p.Val95=) c.-174A>G (n.-174A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247969T>G | CA416042044 | MTOR | c.966A>C (p.Val322=) n.947A>C n.1087A>C c.285A>C (p.Val95=) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
1 | g.11247969T= | CA1153594850 | MTOR | c.966A= (p.Val322=) n.947A= n.1087A= c.285A= (p.Val95=) c.-174A= (n.-174A=) | |
1 | g.11247970A>C | CA338400110 | MTOR | c.965T>G (p.Val322Gly) n.946T>G n.1086T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
1 | g.11247970A>G | CA338400112 | MTOR | c.965T>C (p.Val322Ala) n.946T>C n.1086T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
1 | g.11247970A>T | CA338400114 | MTOR | c.965T>A (p.Val322Glu) n.946T>A n.1086T>A c.284T>A (p.Val95Glu) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
1 | g.11247971C>A | CA338400116 | MTOR | c.964G>T (p.Val322Leu) n.945G>T n.1085G>T c.283G>T (p.Val95Leu) c.-176G>T (n.-176G>T) | |
1 | g.11247971C>G | CA338400118 | MTOR | c.964G>C (p.Val322Leu) n.945G>C n.1085G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.-176G>C (n.-176G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247971C>T | CA338400124 | MTOR | c.964G>A (p.Val322Ile) n.945G>A n.1085G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.-176G>A (n.-176G>A) | dbSNP |
1 | g.11247972A>C | CA416042049 | MTOR | c.963T>G (p.Ala321=) n.944T>G n.1084T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
1 | g.11247972A>G | CA416042050 | MTOR | c.963T>C (p.Ala321=) n.944T>C n.1084T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.-177T>C (n.-177T>C) | ClinVar |
1 | g.11247972A>T | CA416042051 | MTOR | c.963T>A (p.Ala321=) n.944T>A n.1084T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
1 | g.11247973G>A | CA338400131 | MTOR | c.962C>T (p.Ala321Val) n.943C>T n.1083C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP |
1 | g.11247973G>C | CA338400129 | MTOR | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.943C>G n.1083C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
1 | g.11247973G>T | CA338400127 | MTOR | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.943C>A n.1083C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
1 | g.11247974C>A | CA338400132 | MTOR | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.942G>T n.1082G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
1 | g.11247974C= | CA1153594854 | MTOR | c.961G= (p.Ala321=) n.942G= n.1082G= c.280G= (p.Ala94=) c.-179G= (n.-179G=) | |
1 | g.11247974C>G | CA338400133 | MTOR | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.942G>C n.1082G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) | dbSNP |
1 | g.11247974C>T | CA338400137 | MTOR | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.942G>A n.1082G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247975C>A | CA338400139 | MTOR | c.960G>T (p.Gln320His) n.941G>T n.1081G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
1 | g.11247975C>G | CA338400141 | MTOR | c.960G>C (p.Gln320His) n.941G>C n.1081G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
1 | g.11247975C>T | CA416042058 | MTOR | c.960G>A (p.Gln320=) n.941G>A n.1081G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
1 | g.11247976T>A | CA338400145 | MTOR | c.959A>T (p.Gln320Leu) n.940A>T n.1080A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.-181A>T (n.-181A>T) | |
1 | g.11247976T>C | CA338400148 | MTOR | c.959A>G (p.Gln320Arg) n.940A>G n.1080A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.-181A>G (n.-181A>G) | |
1 | g.11247976T>G | CA338400149 | MTOR | c.959A>C (p.Gln320Pro) n.940A>C n.1080A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
1 | g.11247977G>A | CA338400152 | MTOR | c.958C>T (p.Gln320Ter) n.939C>T n.1079C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.-182C>T (n.-182C>T) | |
1 | g.11247977G>C | CA338400154 | MTOR | c.958C>G (p.Gln320Glu) n.939C>G n.1079C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.-182C>G (n.-182C>G) | dbSNP |
1 | g.11247977G>T | CA338400157 | MTOR | c.958C>A (p.Gln320Lys) n.939C>A n.1079C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.-182C>A (n.-182C>A) | |
1 | g.11247978G>A | CA416042060 | MTOR | c.957C>T (p.Phe319=) n.938C>T n.1078C>T c.276C>T (p.Phe92=) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
1 | g.11247978G>C | CA338400161 | MTOR | c.957C>G (p.Phe319Leu) n.938C>G n.1078C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) c.-183C>G (n.-183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11247978G= | CA1153594860 | MTOR | c.957C= (p.Phe319=) n.938C= n.1078C= c.276C= (p.Phe92=) c.-183C= (n.-183C=) | |
1 | g.11247978G>T | CA338400162 | MTOR | c.957C>A (p.Phe319Leu) n.938C>A n.1078C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
1 | g.11247979A>C | CA338400166 | MTOR | c.956T>G (p.Phe319Cys) n.937T>G n.1077T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247979A>G | CA338400167 | MTOR | c.956T>C (p.Phe319Ser) n.937T>C n.1077T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
1 | g.11247979A>T | CA338400164 | MTOR | c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.937T>A n.1077T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-184T>A (n.-184T>A) | |
1 | g.11247980A>C | CA338400178 | MTOR | c.955T>G (p.Phe319Val) n.936T>G n.1076T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
1 | g.11247980A>G | CA338400170 | MTOR | c.955T>C (p.Phe319Leu) n.936T>C n.1076T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
1 | g.11247980A>T | CA338400175 | MTOR | c.955T>A (p.Phe319Ile) n.936T>A n.1076T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
1 | g.11247981A>C | CA338400180 | MTOR | c.954T>G (p.Ser318Arg) n.935T>G n.1075T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
1 | g.11247981A>G | CA416042070 | MTOR | c.954T>C (p.Ser318=) n.935T>C n.1075T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.-186T>C (n.-186T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247981A>T | CA338400182 | MTOR | c.954T>A (p.Ser318Arg) n.935T>A n.1075T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
1 | g.11247982C>A | CA338400186 | MTOR | c.953G>T (p.Ser318Ile) n.934G>T n.1074G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.-187G>T (n.-187G>T) | dbSNP |
1 | g.11247982C= | CA1153594863 | MTOR | c.953G= (p.Ser318=) n.934G= n.1074G= c.272G= (p.Ser91=) c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.11247982C>G | CA338400189 | MTOR | c.953G>C (p.Ser318Thr) n.934G>C n.1074G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247982C>T | CA338400192 | MTOR | c.953G>A (p.Ser318Asn) n.934G>A n.1074G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.-187G>A (n.-187G>A) | |
1 | g.11247983T>A | CA338400195 | MTOR | c.952A>T (p.Ser318Cys) n.933A>T n.1073A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
1 | g.11247983T>C | CA590836 | MTOR | c.952A>G (p.Ser318Gly) n.933A>G n.1073A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247983T>G | CA338400202 | MTOR | c.952A>C (p.Ser318Arg) n.933A>C n.1073A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
1 | g.11247983T= | CA1153594867 | MTOR | c.952A= (p.Ser318=) n.933A= n.1073A= c.271A= (p.Ser91=) c.-188A= (n.-188A=) | |
1 | g.11247984G>A | CA416042077 | MTOR | c.951C>T (p.Thr317=) n.932C>T n.1072C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
1 | g.11247984G>C | CA416042080 | MTOR | c.951C>G (p.Thr317=) n.932C>G n.1072C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
1 | g.11247984G>T | CA416042078 | MTOR | c.951C>A (p.Thr317=) n.932C>A n.1072C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.-189C>A (n.-189C>A) | dbSNP |
1 | g.11247985G>A | CA338400205 | MTOR | c.950C>T (p.Thr317Ile) n.931C>T n.1071C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247985G>C | CA338400209 | MTOR | c.950C>G (p.Thr317Ser) n.931C>G n.1071C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
1 | g.11247985G>T | CA338400215 | MTOR | c.950C>A (p.Thr317Asn) n.931C>A n.1071C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247986T>A | CA338400225 | MTOR | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.930A>T n.1070A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
1 | g.11247986T>C | CA338400222 | MTOR | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.930A>G n.1070A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247986T>G | CA338400219 | MTOR | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.930A>C n.1070A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
1 | g.11247987G>A | CA416042083 | MTOR | c.948C>T (p.Phe316=) n.929C>T n.1069C>T c.267C>T (p.Phe89=) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247987G>C | CA338400229 | MTOR | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.929C>G n.1069C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
1 | g.11247987G= | CA1153594872 | MTOR | c.948C= (p.Phe316=) n.929C= n.1069C= c.267C= (p.Phe89=) c.-192C= (n.-192C=) | |
1 | g.11247987G>T | CA338400233 | MTOR | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.929C>A n.1069C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
1 | g.11247988A>C | CA338400234 | MTOR | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.928T>G n.1068T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
1 | g.11247988A>G | CA338400236 | MTOR | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.928T>C n.1068T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
1 | g.11247988A>T | CA338400239 | MTOR | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.928T>A n.1068T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
1 | g.11247989A= | CA1153594885 | MTOR | c.946T= (p.Phe316=) n.927T= n.1067T= c.265T= (p.Phe89=) c.-194T= (n.-194T=) | |
1 | g.11247989A>C | CA338400241 | MTOR | c.946T>G (p.Phe316Val) n.927T>G n.1067T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.-194T>G (n.-194T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247989A>G | CA338400245 | MTOR | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.927T>C n.1067T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP |
1 | g.11247989A>T | CA338400261 | MTOR | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.927T>A n.1067T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
1 | g.11247990G>A | CA416042089 | MTOR | c.945C>T (p.Pro315=) n.926C>T n.1066C>T c.264C>T (p.Pro88=) c.-195C>T (n.-195C>T) | |
1 | g.11247990G>C | CA416042091 | MTOR | c.945C>G (p.Pro315=) n.926C>G n.1066C>G c.264C>G (p.Pro88=) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
1 | g.11247990G= | CA1153594895 | MTOR | c.945C= (p.Pro315=) n.926C= n.1066C= c.264C= (p.Pro88=) c.-195C= (n.-195C=) | |
1 | g.11247990G>T | CA416042093 | MTOR | c.945C>A (p.Pro315=) n.926C>A n.1066C>A c.264C>A (p.Pro88=) c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP |
1 | g.11247991G>A | CA590838 | MTOR | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.925C>T n.1065C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247991G>C | CA338400269 | MTOR | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.925C>G n.1065C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-196C>G (n.-196C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247991G= | CA1148438669 | MTOR | c.944C= (p.Pro315=) n.925C= n.1065C= c.263C= (p.Pro88=) c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.11247991G>T | CA590837 | MTOR | c.944C>A (p.Pro315His) n.925C>A n.1065C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.-196C>A (n.-196C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247992G>A | CA338400280 | MTOR | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.924C>T n.1064C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
1 | g.11247992G>C | CA590839 | MTOR | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.924C>G n.1064C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247992G= | CA1153594907 | MTOR | c.943C= (p.Pro315=) n.924C= n.1064C= c.262C= (p.Pro88=) c.-197C= (n.-197C=) | |
1 | g.11247992G>T | CA338400288 | MTOR | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.924C>A n.1064C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
1 | g.11247993G>A | CA416042096 | MTOR | c.942C>T (p.Thr314=) n.923C>T n.1063C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP |
1 | g.11247993G>C | CA416042097 | MTOR | c.942C>G (p.Thr314=) n.923C>G n.1063C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247993G>T | CA416042098 | MTOR | c.942C>A (p.Thr314=) n.923C>A n.1063C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.11247994G>A | CA338400293 | MTOR | c.941C>T (p.Thr314Ile) n.922C>T n.1062C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP |
1 | g.11247994G>C | CA338400296 | MTOR | c.941C>G (p.Thr314Ser) n.922C>G n.1062C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
1 | g.11247994G>T | CA338400291 | MTOR | c.941C>A (p.Thr314Asn) n.922C>A n.1062C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-199C>A (n.-199C>A) | COSMIC |
1 | g.11247995T>A | CA338400298 | MTOR | c.940A>T (p.Thr314Ser) n.921A>T n.1061A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP |
1 | g.11247995T>C | CA338400302 | MTOR | c.940A>G (p.Thr314Ala) n.921A>G n.1061A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
1 | g.11247995T>G | CA338400303 | MTOR | c.940A>C (p.Thr314Pro) n.921A>C n.1061A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
1 | g.11247996A>C | CA338400305 | MTOR | c.939T>G (p.Ile313Met) n.920T>G n.1060T>G c.258T>G (p.Ile86Met) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
1 | g.11247996A>G | CA416042105 | MTOR | c.939T>C (p.Ile313=) n.920T>C n.1060T>C c.258T>C (p.Ile86=) c.-201T>C (n.-201T>C) | |
1 | g.11247996A>T | CA416042104 | MTOR | c.939T>A (p.Ile313=) n.920T>A n.1060T>A c.258T>A (p.Ile86=) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
1 | g.11247997A= | CA1153594909 | MTOR | c.938T= (p.Ile313=) n.919T= n.1059T= c.257T= (p.Ile86=) c.-202T= (n.-202T=) | |
1 | g.11247997A>C | CA338400309 | MTOR | c.938T>G (p.Ile313Ser) n.919T>G n.1059T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
1 | g.11247997A>G | CA338400311 | MTOR | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.919T>C n.1059T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-202T>C (n.-202T>C) | dbSNP |
1 | g.11247997A>T | CA338400313 | MTOR | c.938T>A (p.Ile313Asn) n.919T>A n.1059T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
1 | g.11247998T>A | CA338400317 | MTOR | c.937A>T (p.Ile313Phe) n.918A>T n.1058A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.11247998T>C | CA590840 | MTOR | c.937A>G (p.Ile313Val) n.918A>G n.1058A>G c.256A>G (p.Ile86Val) c.-203A>G (n.-203A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247998T>G | CA338400321 | MTOR | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.918A>C n.1058A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.11247998T= | CA1148253963 | MTOR | c.937A= (p.Ile313=) n.918A= n.1058A= c.256A= (p.Ile86=) c.-203A= (n.-203A=) | |
1 | g.11247999G>A | CA416042106 | MTOR | c.936C>T (p.His312=) n.917C>T n.1057C>T c.255C>T (p.His85=) c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP |
1 | g.11247999G>C | CA338400327 | MTOR | c.936C>G (p.His312Gln) n.917C>G n.1057C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.-204C>G (n.-204C>G) | |
1 | g.11247999G= | CA1153594918 | MTOR | c.936C= (p.His312=) n.917C= n.1057C= c.255C= (p.His85=) c.-204C= (n.-204C=) | |
1 | g.11247999G>T | CA338400331 | MTOR | c.936C>A (p.His312Gln) n.917C>A n.1057C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.-204C>A (n.-204C>A) | |
1 | g.11248000T>A | CA338400336 | MTOR | c.935A>T (p.His312Leu) n.916A>T n.1056A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
1 | g.11248000T>C | CA338400334 | MTOR | c.935A>G (p.His312Arg) n.916A>G n.1056A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
1 | g.11248000T>G | CA338400332 | MTOR | c.935A>C (p.His312Pro) n.916A>C n.1056A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.11248001G>A | CA338400339 | MTOR | c.934C>T (p.His312Tyr) n.915C>T n.1055C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
1 | g.11248001G>C | CA338400342 | MTOR | c.934C>G (p.His312Asp) n.915C>G n.1055C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.11248001G>T | CA338400344 | MTOR | c.934C>A (p.His312Asn) n.915C>A n.1055C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.11248002A>C | CA416042115 | MTOR | c.933T>G (p.Arg311=) n.914T>G n.1054T>G c.252T>G (p.Arg84=) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
1 | g.11248002A>G | CA416042117 | MTOR | c.933T>C (p.Arg311=) n.914T>C n.1054T>C c.252T>C (p.Arg84=) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
1 | g.11248002A>T | CA416042116 | MTOR | c.933T>A (p.Arg311=) n.914T>A n.1054T>A c.252T>A (p.Arg84=) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
1 | g.11248003C>A | CA338400347 | MTOR | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.913G>T n.1053G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
1 | g.11248003C= | CA1142346007 | MTOR | c.932G= (p.Arg311=) n.913G= n.1053G= c.251G= (p.Arg84=) c.-208G= (n.-208G=) | |
1 | g.11248003C>G | CA338400349 | MTOR | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.913G>C n.1053G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-208G>C (n.-208G>C) | dbSNP |
1 | g.11248003C>T | CA590841 | MTOR | c.932G>A (p.Arg311His) n.913G>A n.1053G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.-208G>A (n.-208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248004G>A | CA590842 | MTOR | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.912C>T n.1052C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-209C>T (n.-209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248004G>C | CA338400353 | MTOR | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.912C>G n.1052C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-209C>G (n.-209C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248004G= | CA1143446847 | MTOR | c.931C= (p.Arg311=) n.912C= n.1052C= c.250C= (p.Arg84=) c.-209C= (n.-209C=) | |
1 | g.11248004G>T | CA338400356 | MTOR | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.912C>A n.1052C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-209C>A (n.-209C>A) | |
1 | g.11248005A>C | CA416042128 | MTOR | c.930T>G (p.Pro310=) n.911T>G n.1051T>G c.249T>G (p.Pro83=) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
1 | g.11248005A>G | CA416042129 | MTOR | c.930T>C (p.Pro310=) n.911T>C n.1051T>C c.249T>C (p.Pro83=) c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248005A>T | CA416042131 | MTOR | c.930T>A (p.Pro310=) n.911T>A n.1051T>A c.249T>A (p.Pro83=) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
1 | g.11248006G>A | CA338400357 | MTOR | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.910C>T n.1050C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP |
1 | g.11248006G>C | CA338400358 | MTOR | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.910C>G n.1050C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
1 | g.11248006G>T | CA338400359 | MTOR | c.929C>A (p.Pro310His) n.910C>A n.1050C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
1 | g.11248007G>A | CA338400366 | MTOR | c.928C>T (p.Pro310Ser) n.909C>T n.1049C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP |
1 | g.11248007G>C | CA338400363 | MTOR | c.928C>G (p.Pro310Ala) n.909C>G n.1049C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-212C>G (n.-212C>G) | |
1 | g.11248007G>T | CA338400361 | MTOR | c.928C>A (p.Pro310Thr) n.909C>A n.1049C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-212C>A (n.-212C>A) | |
1 | g.11248008T>A | CA338400368 | MTOR | c.927A>T (p.Lys309Asn) n.908A>T n.1048A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
1 | g.11248008T>C | CA416042139 | MTOR | c.927A>G (p.Lys309=) n.908A>G n.1048A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
1 | g.11248008T>G | CA338400370 | MTOR | c.927A>C (p.Lys309Asn) n.908A>C n.1048A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.11248009T>A | CA338400372 | MTOR | c.926A>T (p.Lys309Ile) n.907A>T n.1047A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
1 | g.11248009T>C | CA338400374 | MTOR | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.907A>G n.1047A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-214A>G (n.-214A>G) | |
1 | g.11248009T>G | CA338400376 | MTOR | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.907A>C n.1047A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
1 | g.11248010T>A | CA338400377 | MTOR | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.906A>T n.1046A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
1 | g.11248010T>C | CA338400378 | MTOR | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.906A>G n.1046A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11248010T>G | CA338400383 | MTOR | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.906A>C n.1046A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
1 | g.11248011T>A | CA416042149 | MTOR | c.924A>T (p.Thr308=) n.905A>T n.1045A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
1 | g.11248011T>C | CA416042147 | MTOR | c.924A>G (p.Thr308=) n.905A>G n.1045A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.-216A>G (n.-216A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248011T>G | CA416042148 | MTOR | c.924A>C (p.Thr308=) n.905A>C n.1045A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
1 | g.11248012G>A | CA338400384 | MTOR | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.904C>T n.1044C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248012G>C | CA338400387 | MTOR | c.923C>G (p.Thr308Arg) n.904C>G n.1044C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) | ClinVar |
1 | g.11248012G= | CA1153594942 | MTOR | c.923C= (p.Thr308=) n.904C= n.1044C= c.242C= (p.Thr81=) c.-217C= (n.-217C=) | |
1 | g.11248012G>T | CA338400388 | MTOR | c.923C>A (p.Thr308Lys) n.904C>A n.1044C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
1 | g.11248013T>A | CA338400389 | MTOR | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.903A>T n.1043A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
1 | g.11248013T>C | CA338400390 | MTOR | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.903A>G n.1043A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
1 | g.11248013T>G | CA338400392 | MTOR | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.903A>C n.1043A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
1 | g.11248014T>A | CA416042158 | MTOR | c.921A>T (p.Gly307=) n.902A>T n.1042A>T c.240A>T (p.Gly80=) c.-219A>T (n.-219A>T) | |
1 | g.11248014T>C | CA416042159 | MTOR | c.921A>G (p.Gly307=) n.902A>G n.1042A>G c.240A>G (p.Gly80=) c.-219A>G (n.-219A>G) | |
1 | g.11248014T>G | CA416042160 | MTOR | c.921A>C (p.Gly307=) n.902A>C n.1042A>C c.240A>C (p.Gly80=) c.-219A>C (n.-219A>C) | |
1 | g.11248015C>A | CA338400402 | MTOR | c.920G>T (p.Gly307Val) n.901G>T n.1041G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.11248015C= | CA1153594950 | MTOR | c.920G= (p.Gly307=) n.901G= n.1041G= c.239G= (p.Gly80=) c.-220G= (n.-220G=) | |
1 | g.11248015C>G | CA338400398 | MTOR | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.901G>C n.1041G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248015C>T | CA338400401 | MTOR | c.920G>A (p.Gly307Glu) n.901G>A n.1041G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
1 | g.11248016C>A | CA338400403 | MTOR | c.919G>T (p.Gly307Ter) n.900G>T n.1040G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) c.-221G>T (n.-221G>T) | dbSNP |
1 | g.11248016C= | CA1149106628 | MTOR | c.919G= (p.Gly307=) n.900G= n.1040G= c.238G= (p.Gly80=) c.-221G= (n.-221G=) | |
1 | g.11248016C>G | CA338400404 | MTOR | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.900G>C n.1040G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
1 | g.11248016C>T | CA590843 | MTOR | c.919G>A (p.Gly307Arg) n.900G>A n.1040G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-221G>A (n.-221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248017G>A | CA590844 | MTOR | c.918C>T (p.Phe306=) n.899C>T n.1039C>T c.237C>T (p.Phe79=) c.-222C>T (n.-222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248017G>C | CA338400405 | MTOR | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.899C>G n.1039C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
1 | g.11248017G= | CA1140490461 | MTOR | c.918C= (p.Phe306=) n.899C= n.1039C= c.237C= (p.Phe79=) c.-222C= (n.-222C=) | |
1 | g.11248017G>T | CA338400407 | MTOR | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.899C>A n.1039C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
1 | g.11248018A>C | CA338400408 | MTOR | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.898T>G n.1038T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
1 | g.11248018A>G | CA338400409 | MTOR | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.898T>C n.1038T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248018A>T | CA338400412 | MTOR | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.898T>A n.1038T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
1 | g.11248019A>C | CA338400414 | MTOR | c.916T>G (p.Phe306Val) n.897T>G n.1037T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.11248019A>G | CA338400416 | MTOR | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.897T>C n.1037T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
1 | g.11248019A>T | CA338400417 | MTOR | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.897T>A n.1037T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.11248020G>A | CA416042171 | MTOR | c.915C>T (p.Gly305=) n.896C>T n.1036C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP |
1 | g.11248020G>C | CA416042172 | MTOR | c.915C>G (p.Gly305=) n.896C>G n.1036C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
1 | g.11248020G= | CA1153594960 | MTOR | c.915C= (p.Gly305=) n.896C= n.1036C= c.234C= (p.Gly78=) c.-225C= (n.-225C=) | |
1 | g.11248020G>T | CA416042174 | MTOR | c.915C>A (p.Gly305=) n.896C>A n.1036C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
1 | g.11248021C>A | CA338400419 | MTOR | c.914G>T (p.Gly305Val) n.895G>T n.1035G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP |
1 | g.11248021C>G | CA338400420 | MTOR | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.895G>C n.1035G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
1 | g.11248021C>T | CA338400418 | MTOR | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.895G>A n.1035G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP |
1 | g.11248022C>A | CA338400421 | MTOR | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.894G>T n.1034G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-227G>T (n.-227G>T) | |
1 | g.11248022C>G | CA338400422 | MTOR | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.894G>C n.1034G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
1 | g.11248022C>T | CA338400424 | MTOR | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.894G>A n.1034G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-227G>A (n.-227G>A) | |
1 | g.11248023C>A | CA338400425 | MTOR | c.912G>T (p.Met304Ile) n.893G>T n.1033G>T c.231G>T (p.Met77Ile) c.-228G>T (n.-228G>T) | COSMIC |
1 | g.11248023C>G | CA338400428 | MTOR | c.912G>C (p.Met304Ile) n.893G>C n.1033G>C c.231G>C (p.Met77Ile) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
1 | g.11248023C>T | CA338400429 | MTOR | c.912G>A (p.Met304Ile) n.893G>A n.1033G>A c.231G>A (p.Met77Ile) c.-228G>A (n.-228G>A) | |
1 | g.11248024A= | CA1153594972 | MTOR | c.911T= (p.Met304=) n.892T= n.1032T= c.230T= (p.Met77=) c.-229T= (n.-229T=) | |
1 | g.11248024A>C | CA338400430 | MTOR | c.911T>G (p.Met304Arg) n.892T>G n.1032T>G c.230T>G (p.Met77Arg) c.-229T>G (n.-229T>G) | |
1 | g.11248024A>G | CA590845 | MTOR | c.911T>C (p.Met304Thr) n.892T>C n.1032T>C c.230T>C (p.Met77Thr) c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248024A>T | CA338400432 | MTOR | c.911T>A (p.Met304Lys) n.892T>A n.1032T>A c.230T>A (p.Met77Lys) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
1 | g.11248025T>A | CA338400433 | MTOR | c.910A>T (p.Met304Leu) n.891A>T n.1031A>T c.229A>T (p.Met77Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
1 | g.11248025T>C | CA338400437 | MTOR | c.910A>G (p.Met304Val) n.891A>G n.1031A>G c.229A>G (p.Met77Val) c.-230A>G (n.-230A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248025T>G | CA338400440 | MTOR | c.910A>C (p.Met304Leu) n.891A>C n.1031A>C c.229A>C (p.Met77Leu) c.-230A>C (n.-230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248025T= | CA1153594978 | MTOR | c.910A= (p.Met304=) n.891A= n.1031A= c.229A= (p.Met77=) c.-230A= (n.-230A=) | |
1 | g.11248026G>A | CA416042185 | MTOR | c.909C>T (p.Leu303=) n.890C>T n.1030C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248026G>C | CA416042187 | MTOR | c.909C>G (p.Leu303=) n.890C>G n.1030C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.-231C>G (n.-231C>G) | dbSNP |
1 | g.11248026G= | CA1153594979 | MTOR | c.909C= (p.Leu303=) n.890C= n.1030C= c.228C= (p.Leu76=) c.-231C= (n.-231C=) | |
1 | g.11248026G>T | CA416042189 | MTOR | c.909C>A (p.Leu303=) n.890C>A n.1030C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
1 | g.11248027A= | CA1153594983 | MTOR | c.908T= (p.Leu303=) n.889T= n.1029T= c.227T= (p.Leu76=) c.-232T= (n.-232T=) | |
1 | g.11248027A>C | CA338400443 | MTOR | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.889T>G n.1029T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248027A>G | CA338400445 | MTOR | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.889T>C n.1029T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
1 | g.11248027A>T | CA338400441 | MTOR | c.908T>A (p.Leu303His) n.889T>A n.1029T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
1 | g.11248028G>A | CA338400449 | MTOR | c.907C>T (p.Leu303Phe) n.888C>T n.1028C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.-233C>T (n.-233C>T) | |
1 | g.11248028G>C | CA338400450 | MTOR | c.907C>G (p.Leu303Val) n.888C>G n.1028C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
1 | g.11248028G>T | CA338400452 | MTOR | c.907C>A (p.Leu303Ile) n.888C>A n.1028C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
1 | g.11248029A>C | CA338400453 | MTOR | c.906T>G (p.Asp302Glu) n.887T>G n.1027T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
1 | g.11248029A>G | CA416042194 | MTOR | c.906T>C (p.Asp302=) n.887T>C n.1027T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
1 | g.11248029A>T | CA338400456 | MTOR | c.906T>A (p.Asp302Glu) n.887T>A n.1027T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
1 | g.11248030T>A | CA590846 | MTOR | c.905A>T (p.Asp302Val) n.886A>T n.1026A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.-235A>T (n.-235A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248030T>C | CA338400461 | MTOR | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.886A>G n.1026A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
1 | g.11248030T>G | CA338400459 | MTOR | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.886A>C n.1026A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
1 | g.11248030T= | CA1153594998 | MTOR | c.905A= (p.Asp302=) n.886A= n.1026A= c.224A= (p.Asp75=) c.-235A= (n.-235A=) | |
1 | g.11248031C>A | CA338400469 | MTOR | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.885G>T n.1025G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
1 | g.11248031C= | CA1153595006 | MTOR | c.904G= (p.Asp302=) n.885G= n.1025G= c.223G= (p.Asp75=) c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.11248031C>G | CA338400471 | MTOR | c.904G>C (p.Asp302His) n.885G>C n.1025G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.-236G>C (n.-236G>C) | dbSNP |
1 | g.11248031C>T | CA590847 | MTOR | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.885G>A n.1025G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248031_11248034delinsCTTT | CA1153595004 | MTOR | c.901_904delinsAAAG (p.Lys301=) n.882_885delinsAAAG n.1022_1025delinsAAAG c.220_223delinsAAAG (p.Lys74=) c.-239_-236delinsAAAG (n.-239_-236delinsAAAG) | |
1 | g.11248032T>A | CA338400476 | MTOR | c.903A>T (p.Lys301Asn) n.884A>T n.1024A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
1 | g.11248032T>C | CA416042205 | MTOR | c.903A>G (p.Lys301=) n.884A>G n.1024A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
1 | g.11248032T>G | CA338400477 | MTOR | c.903A>C (p.Lys301Asn) n.884A>C n.1024A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
1 | g.11248032_11248034del | CA590848 | MTOR | c.901_903del (p.Lys301del) n.882_884del n.1022_1024del c.220_222del (p.Lys74del) c.-239_-237del (n.-239_-237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>A | CA338400493 | MTOR | c.902A>T (p.Lys301Ile) n.883A>T n.1023A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
1 | g.11248033T>C | CA338400489 | MTOR | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.883A>G n.1023A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-238A>G (n.-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>G | CA338400485 | MTOR | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.883A>C n.1023A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
1 | g.11248033T= | CA1153595024 | MTOR | c.902A= (p.Lys301=) n.883A= n.1023A= c.221A= (p.Lys74=) c.-238A= (n.-238A=) | |
1 | g.11248034T>A | CA338400497 | MTOR | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.882A>T n.1022A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
1 | g.11248034T>C | CA338400504 | MTOR | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.882A>G n.1022A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
1 | g.11248034T>G | CA338400503 | MTOR | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.882A>C n.1022A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.11248035G>A | CA416042207 | MTOR | c.900C>T (p.Cys300=) n.881C>T n.1021C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
1 | g.11248035G>C | CA338400508 | MTOR | c.900C>G (p.Cys300Trp) n.881C>G n.1021C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
1 | g.11248035G>T | CA338400510 | MTOR | c.900C>A (p.Cys300Ter) n.881C>A n.1021C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
1 | g.11248036C>A | CA338400512 | MTOR | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.880G>T n.1020G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
1 | g.11248036C>G | CA338400521 | MTOR | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.880G>C n.1020G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
1 | g.11248036C>T | CA338400519 | MTOR | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.880G>A n.1020G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP |
1 | g.11248037A= | CA1153595032 | MTOR | c.898T= (p.Cys300=) n.879T= n.1019T= c.217T= (p.Cys73=) c.-242T= (n.-242T=) | |
1 | g.11248037A>C | CA338400524 | MTOR | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.879T>G n.1019T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
1 | g.11248037A>G | CA338400527 | MTOR | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.879T>C n.1019T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-242T>C (n.-242T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248037A>T | CA338400532 | MTOR | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.879T>A n.1019T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
1 | g.11248038G>A | CA416042210 | MTOR | c.897C>T (p.Tyr299=) n.878C>T n.1018C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248038G>C | CA338400535 | MTOR | c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.878C>G n.1018C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
1 | g.11248038G>T | CA338400538 | MTOR | c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.878C>A n.1018C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
1 | g.11248039T>A | CA338400540 | MTOR | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.877A>T n.1017A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-244A>T (n.-244A>T) | dbSNP |
1 | g.11248039T>C | CA338400542 | MTOR | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.877A>G n.1017A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248039T>G | CA338400544 | MTOR | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.877A>C n.1017A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.11248040A>C | CA338400547 | MTOR | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.876T>G n.1016T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
1 | g.11248040A>G | CA338400549 | MTOR | c.895T>C (p.Tyr299His) n.876T>C n.1016T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.-245T>C (n.-245T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248040A>T | CA338400551 | MTOR | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.876T>A n.1016T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
1 | g.11248041C>A | CA338400555 | MTOR | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.875G>T n.1015G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
1 | g.11248041C>G | CA338400557 | MTOR | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.875G>C n.1015G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
1 | g.11248041C>T | CA416042215 | MTOR | c.894G>A (p.Lys298=) n.875G>A n.1015G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.-246G>A (n.-246G>A) | COSMIC |
1 | g.11248042T>A | CA338400561 | MTOR | c.893A>T (p.Lys298Met) n.874A>T n.1014A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.11248042T>C | CA338400572 | MTOR | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.874A>G n.1014A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-247A>G (n.-247A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248042T>G | CA338400564 | MTOR | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.874A>C n.1014A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.11248042T= | CA1153595038 | MTOR | c.893A= (p.Lys298=) n.874A= n.1014A= c.212A= (p.Lys71=) c.-247A= (n.-247A=) | |
1 | g.11248043T>A | CA338400575 | MTOR | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.873A>T n.1013A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
1 | g.11248043T>C | CA338400579 | MTOR | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.873A>G n.1013A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-248A>G (n.-248A>G) | COSMIC |
1 | g.11248043T>G | CA338400583 | MTOR | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.873A>C n.1013A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
1 | g.11248043_11248046delinsTGTC | CA1153595041 | MTOR | c.889_892delinsGACA (p.Asp297=) n.870_873delinsGACA n.1010_1013delinsGACA c.208_211delinsGACA (p.Asp70=) c.-251_-248delinsGACA (n.-251_-248delinsGACA) | |
1 | g.11248044G>A | CA416042219 | MTOR | c.891C>T (p.Asp297=) n.872C>T n.1012C>T c.210C>T (p.Asp70=) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP |
1 | g.11248044G>C | CA338400589 | MTOR | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.872C>G n.1012C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248044G= | CA1153595047 | MTOR | c.891C= (p.Asp297=) n.872C= n.1012C= c.210C= (p.Asp70=) c.-249C= (n.-249C=) | |
1 | g.11248044G>T | CA338400592 | MTOR | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.872C>A n.1012C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
1 | g.11248046_11248048del | CA590849 | MTOR | c.889_891del (p.Asp297del) n.870_872del n.1010_1012del c.208_210del (p.Asp70del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248045T>A | CA338400600 | MTOR | c.890A>T (p.Asp297Val) n.871A>T n.1011A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
1 | g.11248045T>C | CA338400601 | MTOR | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.871A>G n.1011A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11248045T>G | CA338400602 | MTOR | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.871A>C n.1011A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
1 | g.11248045T= | CA1153595053 | MTOR | c.890A= (p.Asp297=) n.871A= n.1011A= c.209A= (p.Asp70=) c.-250A= (n.-250A=) | |
1 | g.11248046C>A | CA338400608 | MTOR | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.870G>T n.1010G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
1 | g.11248046C= | CA1141835648 | MTOR | c.889G= (p.Asp297=) n.870G= n.1010G= c.208G= (p.Asp70=) c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.11248046C>G | CA338400605 | MTOR | c.889G>C (p.Asp297His) n.870G>C n.1010G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.-251G>C (n.-251G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248046C>T | CA590850 | MTOR | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.870G>A n.1010G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>A | CA590851 | MTOR | c.888C>T (p.His296=) n.869C>T n.1009C>T c.207C>T (p.His69=) c.-252C>T (n.-252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>C | CA338400619 | MTOR | c.888C>G (p.His296Gln) n.869C>G n.1009C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G= | CA1153595063 | MTOR | c.888C= (p.His296=) n.869C= n.1009C= c.207C= (p.His69=) c.-252C= (n.-252C=) | |
1 | g.11248047G>T | CA338400622 | MTOR | c.888C>A (p.His296Gln) n.869C>A n.1009C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
1 | g.11248048T>A | CA338400640 | MTOR | c.887A>T (p.His296Leu) n.868A>T n.1008A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.11248048T>C | CA338400645 | MTOR | c.887A>G (p.His296Arg) n.868A>G n.1008A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) | |
1 | g.11248048T>G | CA338400647 | MTOR | c.887A>C (p.His296Pro) n.868A>C n.1008A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248048T= | CA1153595069 | MTOR | c.887A= (p.His296=) n.868A= n.1008A= c.206A= (p.His69=) c.-253A= (n.-253A=) | |
1 | g.11248049G>A | CA338400655 | MTOR | c.886C>T (p.His296Tyr) n.867C>T n.1007C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248049G>C | CA338400652 | MTOR | c.886C>G (p.His296Asp) n.867C>G n.1007C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.11248049G>T | CA338400650 | MTOR | c.886C>A (p.His296Asn) n.867C>A n.1007C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.11248050T>A | CA416042226 | MTOR | c.885A>T (p.Val295=) n.866A>T n.1006A>T c.204A>T (p.Val68=) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
1 | g.11248050T>C | CA416042227 | MTOR | c.885A>G (p.Val295=) n.866A>G n.1006A>G c.204A>G (p.Val68=) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
1 | g.11248050T>G | CA416042228 | MTOR | c.885A>C (p.Val295=) n.866A>C n.1006A>C c.204A>C (p.Val68=) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
1 | g.11248051A>C | CA338400676 | MTOR | c.884T>G (p.Val295Gly) n.865T>G n.1005T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
1 | g.11248051A>G | CA338400680 | MTOR | c.884T>C (p.Val295Ala) n.865T>C n.1005T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) | |
1 | g.11248051A>T | CA338400688 | MTOR | c.884T>A (p.Val295Glu) n.865T>A n.1005T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) | dbSNP |
1 | g.11248052C>A | CA338400691 | MTOR | c.883G>T (p.Val295Leu) n.864G>T n.1004G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.11248052C= | CA1153595073 | MTOR | c.883G= (p.Val295=) n.864G= n.1004G= c.202G= (p.Val68=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.11248052C>G | CA338400699 | MTOR | c.883G>C (p.Val295Leu) n.864G>C n.1004G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.11248052C>T | CA590852 | MTOR | c.883G>A (p.Val295Ile) n.864G>A n.1004G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248053C>A | CA416042232 | MTOR | c.882G>T (p.Leu294=) n.863G>T n.1003G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
1 | g.11248053C>G | CA416042234 | MTOR | c.882G>C (p.Leu294=) n.863G>C n.1003G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
1 | g.11248053C>T | CA416042235 | MTOR | c.882G>A (p.Leu294=) n.863G>A n.1003G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
1 | g.11248054A>C | CA338400703 | MTOR | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.862T>G n.1002T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.11248054A>G | CA338400705 | MTOR | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.862T>C n.1002T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.11248054A>T | CA338400704 | MTOR | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.862T>A n.1002T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.11248055G>A | CA416042238 | MTOR | c.880C>T (p.Leu294=) n.861C>T n.1001C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar |
1 | g.11248055G>C | CA338400708 | MTOR | c.880C>G (p.Leu294Val) n.861C>G n.1001C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248055G= | CA1153595082 | MTOR | c.880C= (p.Leu294=) n.861C= n.1001C= c.199C= (p.Leu67=) c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.11248055G>T | CA338400710 | MTOR | c.880C>A (p.Leu294Met) n.861C>A n.1001C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.11248056C>A | CA338400711 | MTOR | c.879G>T (p.Gln293His) n.860G>T n.1000G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
1 | g.11248056C>G | CA338400713 | MTOR | c.879G>C (p.Gln293His) n.860G>C n.1000G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
1 | g.11248056C>T | CA416042240 | MTOR | c.879G>A (p.Gln293=) n.860G>A n.1000G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248057T>A | CA338400716 | MTOR | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.859A>T n.999A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
1 | g.11248057T>C | CA338400720 | MTOR | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.859A>G n.999A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
1 | g.11248057T>G | CA338400724 | MTOR | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.859A>C n.999A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248058G>A | CA338400729 | MTOR | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.858C>T n.998C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
1 | g.11248058G>C | CA338400731 | MTOR | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.858C>G n.998C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.11248058G>T | CA338400740 | MTOR | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.858C>A n.998C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-263C>A (n.-263C>A) | COSMIC |
1 | g.11248059C>A | CA338400742 | MTOR | c.876G>T (p.Gln292His) n.857G>T n.997G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.11248059C>G | CA338400747 | MTOR | c.876G>C (p.Gln292His) n.857G>C n.997G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.11248059C>T | CA416042241 | MTOR | c.876G>A (p.Gln292=) n.857G>A n.997G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP |