Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11247793G>ACA2695432638MTORc.1116+26C>T (n.1116+26C>T)
n.1097+26C>T
n.86+26C>T
n.1237+26C>T
c.435+26C>T (n.435+26C>T)
c.-24+26C>T (n.-24+26C>T)
dbSNP
1g.11247795G>ACA1153594526MTORc.1116+24C>T (n.1116+24C>T)
n.1097+24C>T
n.86+24C>T
n.1237+24C>T
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
c.-24+24C>T (n.-24+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247795G>CCA521454184MTORc.1116+24C>G (n.1116+24C>G)
n.1097+24C>G
n.86+24C>G
n.1237+24C>G
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
c.-24+24C>G (n.-24+24C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247795G=CA1153594522MTORc.1116+24C= (n.1116+24C=)
n.1097+24C=
n.86+24C=
n.1237+24C=
c.435+24C= (n.435+24C=)
c.-24+24C= (n.-24+24C=)
1g.11247796_11247797delCA2742464395MTORc.1116+23_1116+24del (n.1116+23_1116+24del)
n.1097+23_1097+24del
n.86+23_86+24del
n.1237+23_1237+24del
c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del)
c.-24+23_-24+24del (n.-24+23_-24+24del)
1g.11247796G>ACA590808MTORc.1116+23C>T (n.1116+23C>T)
n.1097+23C>T
n.86+23C>T
n.1237+23C>T
c.435+23C>T (n.435+23C>T)
c.-24+23C>T (n.-24+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247796G=CA1143466681MTORc.1116+23C= (n.1116+23C=)
n.1097+23C=
n.86+23C=
n.1237+23C=
c.435+23C= (n.435+23C=)
c.-24+23C= (n.-24+23C=)
1g.11247796G>TCA1153594531MTORc.1116+23C>A (n.1116+23C>A)
n.1097+23C>A
n.86+23C>A
n.1237+23C>A
c.435+23C>A (n.435+23C>A)
c.-24+23C>A (n.-24+23C>A)
dbSNP
1g.11247797G>ACA590810MTORc.1116+22C>T (n.1116+22C>T)
n.1097+22C>T
n.86+22C>T
n.1237+22C>T
c.435+22C>T (n.435+22C>T)
c.-24+22C>T (n.-24+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247797G>CCA590809MTORc.1116+22C>G (n.1116+22C>G)
n.1097+22C>G
n.86+22C>G
n.1237+22C>G
c.435+22C>G (n.435+22C>G)
c.-24+22C>G (n.-24+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247797G=CA1153594535MTORc.1116+22C= (n.1116+22C=)
n.1097+22C=
n.86+22C=
n.1237+22C=
c.435+22C= (n.435+22C=)
c.-24+22C= (n.-24+22C=)
1g.11247798A>TCA2742464396MTORc.1116+21T>A (n.1116+21T>A)
n.1097+21T>A
n.86+21T>A
n.1237+21T>A
c.435+21T>A (n.435+21T>A)
c.-24+21T>A (n.-24+21T>A)
1g.11247799A>GCA2742464397MTORc.1116+20T>C (n.1116+20T>C)
n.1097+20T>C
n.86+20T>C
n.1237+20T>C
c.435+20T>C (n.435+20T>C)
c.-24+20T>C (n.-24+20T>C)
1g.11247800A>GCA2695432640MTORc.1116+19T>C (n.1116+19T>C)
n.1097+19T>C
n.86+19T>C
n.1237+19T>C
c.435+19T>C (n.435+19T>C)
c.-24+19T>C (n.-24+19T>C)
dbSNP
1g.11247800A>TCA2695432644MTORc.1116+19T>A (n.1116+19T>A)
n.1097+19T>A
n.86+19T>A
n.1237+19T>A
c.435+19T>A (n.435+19T>A)
c.-24+19T>A (n.-24+19T>A)
dbSNP
1g.11247800_11247801delinsAGCA1153594538MTORc.1116+18_1116+19delinsCT (n.1116+18_1116+19delinsCT)
n.1097+18_1097+19delinsCT
n.86+18_86+19delinsCT
n.1237+18_1237+19delinsCT
c.435+18_435+19delinsCT (n.435+18_435+19delinsCT)
c.-24+18_-24+19delinsCT (n.-24+18_-24+19delinsCT)
1g.11247801G>CCA2643251569MTORc.1116+18C>G (n.1116+18C>G)
n.1097+18C>G
n.86+18C>G
n.1237+18C>G
c.435+18C>G (n.435+18C>G)
c.-24+18C>G (n.-24+18C>G)
gnomAD v4
1g.11247803delCA590811MTORc.1116+18del (n.1116+18del)
n.1097+18del
n.86+18del
n.1237+18del
c.435+18del (n.435+18del)
c.-24+18del (n.-24+18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247801_11247802insCACA2742464398MTORc.1116+17_1116+18insTG (n.1116+17_1116+18insTG)
n.1097+17_1097+18insTG
n.86+17_86+18insTG
n.1237+17_1237+18insTG
c.435+17_435+18insTG (n.435+17_435+18insTG)
c.-24+17_-24+18insTG (n.-24+17_-24+18insTG)
1g.11247803G>ACA2695432652MTORc.1116+16C>T (n.1116+16C>T)
n.1097+16C>T
n.86+16C>T
n.1237+16C>T
c.435+16C>T (n.435+16C>T)
c.-24+16C>T (n.-24+16C>T)
dbSNP
1g.11247804C>TCA2643251570MTORc.1116+15G>A (n.1116+15G>A)
n.1097+15G>A
n.86+15G>A
n.1237+15G>A
c.435+15G>A (n.435+15G>A)
c.-24+15G>A (n.-24+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247805C>TCA2643251571MTORc.1116+14G>A (n.1116+14G>A)
n.1097+14G>A
n.86+14G>A
n.1237+14G>A
c.435+14G>A (n.435+14G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247807C>TCA2561931269MTORc.1116+12G>A (n.1116+12G>A)
n.1097+12G>A
n.86+12G>A
n.1237+12G>A
c.435+12G>A (n.435+12G>A)
c.-24+12G>A (n.-24+12G>A)
1g.11247808_11247811delCA2742464399MTORc.1116+9_1116+12del (n.1116+9_1116+12del)
n.1097+9_1097+12del
n.86+9_86+12del
n.1237+9_1237+12del
c.435+9_435+12del (n.435+9_435+12del)
c.-24+9_-24+12del (n.-24+9_-24+12del)
1g.11247808T>ACA2574211812MTORc.1116+11A>T (n.1116+11A>T)
n.1097+11A>T
n.86+11A>T
n.1237+11A>T
c.435+11A>T (n.435+11A>T)
c.-24+11A>T (n.-24+11A>T)
1g.11247809C=CA1143839049MTORc.1116+10G= (n.1116+10G=)
n.1097+10G=
n.86+10G=
n.1237+10G=
c.435+10G= (n.435+10G=)
c.-24+10G= (n.-24+10G=)
1g.11247809C>TCA590812MTORc.1116+10G>A (n.1116+10G>A)
n.1097+10G>A
n.86+10G>A
n.1237+10G>A
c.435+10G>A (n.435+10G>A)
c.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247810A=CA1153594543MTORc.1116+9T= (n.1116+9T=)
n.1097+9T=
n.86+9T=
n.1237+9T=
c.435+9T= (n.435+9T=)
c.-24+9T= (n.-24+9T=)
1g.11247810A>GCA1153594544MTORc.1116+9T>C (n.1116+9T>C)
n.1097+9T>C
n.86+9T>C
n.1237+9T>C
c.435+9T>C (n.435+9T>C)
c.-24+9T>C (n.-24+9T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247811C=CA1143521536MTORc.1116+8G= (n.1116+8G=)
n.1097+8G=
n.86+8G=
n.1237+8G=
c.435+8G= (n.435+8G=)
c.-24+8G= (n.-24+8G=)
1g.11247811C>TCA17951446MTORc.1116+8G>A (n.1116+8G>A)
n.1097+8G>A
n.86+8G>A
n.1237+8G>A
c.435+8G>A (n.435+8G>A)
c.-24+8G>A (n.-24+8G>A)
dbSNP
1g.11247812C>TCA2742464400MTORc.1116+7G>A (n.1116+7G>A)
n.1097+7G>A
n.86+7G>A
n.1237+7G>A
c.435+7G>A (n.435+7G>A)
c.-24+7G>A (n.-24+7G>A)
1g.11247812_11247813insTGCTCA2565380218MTORc.1116+6_1116+7insAGCA (n.1116+6_1116+7insAGCA)
n.1097+6_1097+7insAGCA
n.86+6_86+7insAGCA
n.1237+6_1237+7insAGCA
c.435+6_435+7insAGCA (n.435+6_435+7insAGCA)
c.-24+6_-24+7insAGCA (n.-24+6_-24+7insAGCA)
1g.11247813A>TCA2695432703MTORc.1116+6T>A (n.1116+6T>A)
n.1097+6T>A
n.86+6T>A
n.1237+6T>A
c.435+6T>A (n.435+6T>A)
c.-24+6T>A (n.-24+6T>A)
dbSNP
1g.11247816T>CCA521454187MTORc.1116+3A>G (n.1116+3A>G)
n.1097+3A>G
n.86+3A>G
n.1237+3A>G
c.435+3A>G (n.435+3A>G)
c.-24+3A>G (n.-24+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247816T>GCA2561157552MTORc.1116+3A>C (n.1116+3A>C)
n.1097+3A>C
n.86+3A>C
n.1237+3A>C
c.435+3A>C (n.435+3A>C)
c.-24+3A>C (n.-24+3A>C)
1g.11247816T=CA1153594553MTORc.1116+3A= (n.1116+3A=)
n.1097+3A=
n.86+3A=
n.1237+3A=
c.435+3A= (n.435+3A=)
c.-24+3A= (n.-24+3A=)
1g.11247817A=CA1153594557MTORc.1116+2T= (n.1116+2T=)
n.1097+2T=
n.86+2T=
n.1237+2T=
c.435+2T= (n.435+2T=)
c.-24+2T= (n.-24+2T=)
1g.11247817A>CCA338399348MTORc.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
n.1097+2T>G
n.86+2T>G
n.1237+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
1g.11247817A>GCA338399349MTORc.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
n.1097+2T>C
n.86+2T>C
n.1237+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247817A>TCA338399351MTORc.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
n.1097+2T>A
n.86+2T>A
n.1237+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
1g.11247818C>ACA338399353MTORc.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
n.1097+1G>T
n.86+1G>T
n.1237+1G>T
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
1g.11247818C>GCA338399354MTORc.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
n.1097+1G>C
n.86+1G>C
n.1237+1G>C
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
dbSNP
1g.11247818C>TCA338399356MTORc.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
n.1097+1G>A
n.86+1G>A
n.1237+1G>A
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247819delCA2573130659MTORc.1116+1del
n.1097+1del
n.86+1del
n.1237+1del
c.435+1del
c.-24+1del
ClinVar dbSNP
1g.11247819C>ACA338399359MTORc.1116G>T (p.Gln372His)
n.1097G>T
n.86G>T
n.1237G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.-24G>T (n.-24G>T)
1g.11247819C>GCA338399358MTORc.1116G>C (p.Gln372His)
n.1097G>C
n.86G>C
n.1237G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.11247819C>TCA416041936MTORc.1116G>A (p.Gln372=)
n.1097G>A
n.86G>A
n.1237G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11247820T>ACA338399361MTORc.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1096A>T
n.85A>T
n.1236A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-25A>T (n.-25A>T)
1g.11247820T>CCA338399364MTORc.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1096A>G
n.85A>G
n.1236A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-25A>G (n.-25A>G)
dbSNP
1g.11247820T>GCA338399363MTORc.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1096A>C
n.85A>C
n.1236A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-25A>C (n.-25A>C)
1g.11247821delCA2739272278MTORc.1114del (p.Gln372ArgfsTer7)
n.1095del
n.84del
n.1235del
c.433del (p.Gln145ArgfsTer7)
c.-26del (n.-26del)
ClinVar
1g.11247821G>ACA338399366MTORc.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1095C>T
n.84C>T
n.1235C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-26C>T (n.-26C>T)
dbSNP
1g.11247821G>CCA17951457MTORc.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1095C>G
n.84C>G
n.1235C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-26C>G (n.-26C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247821G=CA1153594563MTORc.1114C= (p.Gln372=)
n.1095C=
n.84C=
n.1235C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.-26C= (n.-26C=)
1g.11247821G>TCA338399367MTORc.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1095C>A
n.84C>A
n.1235C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-26C>A (n.-26C>A)
1g.11247822A>CCA338399369MTORc.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1094T>G
n.83T>G
n.1234T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.-27T>G (n.-27T>G)
1g.11247822A>GCA416041939MTORc.1113T>C (p.Asp371=)
n.1094T>C
n.83T>C
n.1234T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
1g.11247822A>TCA338399371MTORc.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1094T>A
n.83T>A
n.1234T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.11247823T>ACA338399373MTORc.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1093A>T
n.82A>T
n.1233A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.-28A>T (n.-28A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247823T>CCA338399375MTORc.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1093A>G
n.82A>G
n.1233A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
1g.11247823T>GCA338399374MTORc.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1093A>C
n.82A>C
n.1233A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.-28A>C (n.-28A>C)
1g.11247823T=CA1153594581MTORc.1112A= (p.Asp371=)
n.1093A=
n.82A=
n.1233A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.-28A= (n.-28A=)
1g.11247824C>ACA338399377MTORc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1092G>T
n.81G>T
n.1232G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.-29G>T (n.-29G>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.11247824C>GCA338399379MTORc.1111G>C (p.Asp371His)
n.1092G>C
n.81G>C
n.1232G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.-29G>C (n.-29G>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.11247824C>TCA338399381MTORc.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1092G>A
n.81G>A
n.1232G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
1g.11247825A>CCA338399382MTORc.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1091T>G
n.80T>G
n.1231T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.-30T>G (n.-30T>G)
1g.11247825A>GCA416041947MTORc.1110T>C (p.Phe370=)
n.1091T>C
n.80T>C
n.1231T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
1g.11247825A>TCA338399383MTORc.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1091T>A
n.80T>A
n.1231T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.-30T>A (n.-30T>A)
1g.11247826A>CCA338399385MTORc.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1090T>G
n.79T>G
n.1230T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.-31T>G (n.-31T>G)
1g.11247826A>GCA338399387MTORc.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1090T>C
n.79T>C
n.1230T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.-31T>C (n.-31T>C)
1g.11247826A>TCA338399388MTORc.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1090T>A
n.79T>A
n.1230T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.-31T>A (n.-31T>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.11247827A>CCA338399390MTORc.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1089T>G
n.78T>G
n.1229T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.11247827A>GCA338399391MTORc.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1089T>C
n.78T>C
n.1229T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.11247827A>TCA338399392MTORc.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1089T>A
n.78T>A
n.1229T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.11247828T>ACA338399394MTORc.1107A>T (p.Lys369Asn)
n.1088A>T
n.77A>T
n.1228A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.-33A>T (n.-33A>T)
1g.11247828T>CCA416041951MTORc.1107A>G (p.Lys369=)
n.1088A>G
n.77A>G
n.1228A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247828T>GCA338399393MTORc.1107A>C (p.Lys369Asn)
n.1088A>C
n.77A>C
n.1228A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.-33A>C (n.-33A>C)
1g.11247828T=CA1153594584MTORc.1107A= (p.Lys369=)
n.1088A=
n.77A=
n.1228A=
c.426A= (p.Lys142=)
c.-33A= (n.-33A=)
1g.11247829T>ACA338399396MTORc.1106A>T (p.Lys369Ile)
n.1087A>T
n.76A>T
n.1227A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.-34A>T (n.-34A>T)
gnomAD v4
1g.11247829T>CCA338399398MTORc.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1087A>G
n.76A>G
n.1227A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.-34A>G (n.-34A>G)
dbSNP
1g.11247829T>GCA338399399MTORc.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1087A>C
n.76A>C
n.1227A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-34A>C (n.-34A>C)
1g.11247829T=CA1153594591MTORc.1106A= (p.Lys369=)
n.1087A=
n.76A=
n.1227A=
c.425A= (p.Lys142=)
c.-34A= (n.-34A=)
1g.11247830T>ACA338399401MTORc.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1086A>T
n.75A>T
n.1226A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.11247830T>CCA590813MTORc.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1086A>G
n.75A>G
n.1226A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.-35A>G (n.-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247830T>GCA338399402MTORc.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1086A>C
n.75A>C
n.1226A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.11247830T=CA1153594594MTORc.1105A= (p.Lys369=)
n.1086A=
n.75A=
n.1226A=
c.424A= (p.Lys142=)
c.-35A= (n.-35A=)
1g.11247831C>ACA338399403MTORc.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1085G>T
n.74G>T
n.1225G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
1g.11247831C>GCA338399405MTORc.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1085G>C
n.74G>C
n.1225G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-36G>C (n.-36G>C)
1g.11247831C>TCA416041963MTORc.1104G>A (p.Glu368=)
n.1085G>A
n.74G>A
n.1225G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
1g.11247832T>ACA338399407MTORc.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1084A>T
n.73A>T
n.1224A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
1g.11247832T>CCA338399409MTORc.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1084A>G
n.73A>G
n.1224A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
1g.11247832T>GCA338399410MTORc.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1084A>C
n.73A>C
n.1224A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
1g.11247833C>ACA338399414MTORc.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1083G>T
n.72G>T
n.1223G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-38G>T (n.-38G>T)
1g.11247833C=CA1153594599MTORc.1102G= (p.Glu368=)
n.1083G=
n.72G=
n.1223G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.-38G= (n.-38G=)
1g.11247833C>GCA338399413MTORc.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1083G>C
n.72G>C
n.1223G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-38G>C (n.-38G>C)
dbSNP
1g.11247833C>TCA590814MTORc.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1083G>A
n.72G>A
n.1223G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247834C>ACA338399416MTORc.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.1082G>T
n.71G>T
n.1222G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
COSMIC
1g.11247834C>GCA338399417MTORc.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.1082G>C
n.71G>C
n.1222G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.11247834C>TCA416041970MTORc.1101G>A (p.Glu367=)
n.1082G>A
n.71G>A
n.1222G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
dbSNP
1g.11247835T>ACA338399419MTORc.1100A>T (p.Glu367Val)
n.1081A>T
n.70A>T
n.1221A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-40A>T (n.-40A>T)
1g.11247835T>CCA338399421MTORc.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.1081A>G
n.70A>G
n.1221A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-40A>G (n.-40A>G)
1g.11247835T>GCA338399422MTORc.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.1081A>C
n.70A>C
n.1221A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-40A>C (n.-40A>C)
1g.11247836C>ACA338399424MTORc.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.1080G>T
n.69G>T
n.1220G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-41G>T (n.-41G>T)
1g.11247836C=CA1153594605MTORc.1099G= (p.Glu367=)
n.1080G=
n.69G=
n.1220G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.-41G= (n.-41G=)
1g.11247836C>GCA338399425MTORc.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.1080G>C
n.69G>C
n.1220G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-41G>C (n.-41G>C)
1g.11247836C>TCA338399426MTORc.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.1080G>A
n.69G>A
n.1220G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247837C>ACA338399428MTORc.1098G>T (p.Met366Ile)
n.1079G>T
n.68G>T
n.1219G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.-42G>T (n.-42G>T)
dbSNP
1g.11247837C=CA1153594611MTORc.1098G= (p.Met366=)
n.1079G=
n.68G=
n.1219G=
c.417G= (p.Met139=)
c.-42G= (n.-42G=)
1g.11247837C>GCA338399430MTORc.1098G>C (p.Met366Ile)
n.1079G>C
n.68G>C
n.1219G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.11247837C>TCA590815MTORc.1098G>A (p.Met366Ile)
n.1079G>A
n.68G>A
n.1219G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247838A>CCA338399435MTORc.1097T>G (p.Met366Arg)
n.1078T>G
n.67T>G
n.1218T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
1g.11247838A>GCA338399433MTORc.1097T>C (p.Met366Thr)
n.1078T>C
n.67T>C
n.1218T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-43T>C (n.-43T>C)
1g.11247838A>TCA338399432MTORc.1097T>A (p.Met366Lys)
n.1078T>A
n.67T>A
n.1218T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-43T>A (n.-43T>A)
1g.11247839T>ACA338399436MTORc.1096A>T (p.Met366Leu)
n.1077A>T
n.66A>T
n.1217A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
1g.11247839T>CCA338399438MTORc.1096A>G (p.Met366Val)
n.1077A>G
n.66A>G
n.1217A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.-44A>G (n.-44A>G)
1g.11247839T>GCA338399440MTORc.1096A>C (p.Met366Leu)
n.1077A>C
n.66A>C
n.1217A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-44A>C (n.-44A>C)
1g.11247840C>ACA338399441MTORc.1095G>T (p.Leu365Phe)
n.1076G>T
n.65G>T
n.1216G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.-45G>T (n.-45G>T)
dbSNP
1g.11247840C>GCA338399442MTORc.1095G>C (p.Leu365Phe)
n.1076G>C
n.65G>C
n.1216G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.-45G>C (n.-45G>C)
1g.11247840C>TCA416041985MTORc.1095G>A (p.Leu365=)
n.1076G>A
n.65G>A
n.1216G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247841A>CCA338399445MTORc.1094T>G (p.Leu365Trp)
n.1075T>G
n.64T>G
n.1215T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.11247841A>GCA338399446MTORc.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.1075T>C
n.64T>C
n.1215T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.-46T>C (n.-46T>C)
1g.11247841A>TCA338399447MTORc.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.1075T>A
n.64T>A
n.1215T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.11247842A>CCA338399449MTORc.1093T>G (p.Leu365Val)
n.1074T>G
n.63T>G
n.1214T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.-47T>G (n.-47T>G)
gnomAD v4
1g.11247842A>GCA416041992MTORc.1093T>C (p.Leu365=)
n.1074T>C
n.63T>C
n.1214T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
c.-47T>C (n.-47T>C)
COSMIC
1g.11247842A>TCA338399450MTORc.1093T>A (p.Leu365Met)
n.1074T>A
n.63T>A
n.1214T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.-47T>A (n.-47T>A)
1g.11247843G>ACA416041996MTORc.1092C>T (p.Asp364=)
n.1073C>T
n.62C>T
n.1213C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
1g.11247843G>CCA338399452MTORc.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1073C>G
n.62C>G
n.1213C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.-48C>G (n.-48C>G)
dbSNP
1g.11247843G>TCA338399454MTORc.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1073C>A
n.62C>A
n.1213C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.-48C>A (n.-48C>A)
1g.11247844T>ACA338399456MTORc.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1072A>T
n.61A>T
n.1212A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.-49A>T (n.-49A>T)
1g.11247844T>CCA338399458MTORc.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1072A>G
n.61A>G
n.1212A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.-49A>G (n.-49A>G)
1g.11247844T>GCA338399455MTORc.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1072A>C
n.61A>C
n.1212A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.-49A>C (n.-49A>C)
1g.11247847_11247848delCA2574211835MTORc.1090_1091del (p.Asp364LeufsTer7)
n.1071_1072del
n.60_61del
n.1211_1212del
c.409_410del (p.Asp137LeufsTer7)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
1g.11247845C>ACA338399463MTORc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1071G>T
n.60G>T
n.1211G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.-50G>T (n.-50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247845C=CA1153594612MTORc.1090G= (p.Asp364=)
n.1071G=
n.60G=
n.1211G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.-50G= (n.-50G=)
1g.11247845C>GCA338399459MTORc.1090G>C (p.Asp364His)
n.1071G>C
n.60G>C
n.1211G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.-50G>C (n.-50G>C)
1g.11247845C>TCA338399461MTORc.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1071G>A
n.60G>A
n.1211G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247846delCA2643251572MTORc.1089del (p.Asp364ThrfsTer2)
n.1070del
n.59del
n.1210del
c.408del (p.Asp137ThrfsTer2)
c.-51del (n.-51del)
gnomAD v4
1g.11247846T>ACA338399464MTORc.1089A>T (p.Arg363Ser)
n.1070A>T
n.59A>T
n.1210A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
1g.11247846T>CCA416042005MTORc.1089A>G (p.Arg363=)
n.1070A>G
n.59A>G
n.1210A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
1g.11247846T>GCA338399466MTORc.1089A>C (p.Arg363Ser)
n.1070A>C
n.59A>C
n.1210A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.-51A>C (n.-51A>C)
1g.11247847C>ACA338399468MTORc.1088G>T (p.Arg363Ile)
n.1069G>T
n.58G>T
n.1209G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.-52G>T (n.-52G>T)
1g.11247847C>GCA338399469MTORc.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.1069G>C
n.58G>C
n.1209G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.-52G>C (n.-52G>C)
1g.11247847C>TCA338399470MTORc.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1069G>A
n.58G>A
n.1209G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.-52G>A (n.-52G>A)
1g.11247848T>ACA338399471MTORc.1087A>T (p.Arg363Ter)
n.1068A>T
n.57A>T
n.1208A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.-53A>T (n.-53A>T)
1g.11247848T>CCA338399473MTORc.1087A>G (p.Arg363Gly)
n.1068A>G
n.57A>G
n.1208A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
1g.11247848T>GCA416042009MTORc.1087A>C (p.Arg363=)
n.1068A>C
n.57A>C
n.1208A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
c.-53A>C (n.-53A>C)
1g.11247849G>ACA416042010MTORc.1086C>T (p.Cys362=)
n.1067C>T
n.56C>T
n.1207C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
dbSNP
1g.11247849G>CCA338399475MTORc.1086C>G (p.Cys362Trp)
n.1067C>G
n.56C>G
n.1207C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
dbSNP
1g.11247849G>TCA338399476MTORc.1086C>A (p.Cys362Ter)
n.1067C>A
n.56C>A
n.1207C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.-54C>A (n.-54C>A)
1g.11247850C>ACA338399481MTORc.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1066G>T
n.55G>T
n.1206G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-55G>T (n.-55G>T)
1g.11247850C>GCA338399479MTORc.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1066G>C
n.55G>C
n.1206G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-55G>C (n.-55G>C)
1g.11247850C>TCA338399477MTORc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1066G>A
n.55G>A
n.1206G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-55G>A (n.-55G>A)
gnomAD v4
1g.11247851A>CCA338399482MTORc.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1065T>G
n.54T>G
n.1205T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
1g.11247851A>GCA338399484MTORc.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1065T>C
n.54T>C
n.1205T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-56T>C (n.-56T>C)
1g.11247851A>TCA338399485MTORc.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1065T>A
n.54T>A
n.1205T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-56T>A (n.-56T>A)
1g.11247852A>CCA338399486MTORc.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1064T>G
n.53T>G
n.1204T>G
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
1g.11247852A>GCA416042016MTORc.1083T>C (p.Cys361=)
n.1064T>C
n.53T>C
n.1204T>C
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
1g.11247852A>TCA338399487MTORc.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1064T>A
n.53T>A
n.1204T>A
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-57T>A (n.-57T>A)
1g.11247853C>ACA338399489MTORc.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1063G>T
n.52G>T
n.1203G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-58G>T (n.-58G>T)
dbSNP
1g.11247853C>GCA338399490MTORc.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1063G>C
n.52G>C
n.1203G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
dbSNP
1g.11247853C>TCA338399492MTORc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1063G>A
n.52G>A
n.1203G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-58G>A (n.-58G>A)
dbSNP
1g.11247854A=CA1153594615MTORc.1081T= (p.Cys361=)
n.1062T=
n.51T=
n.1202T=
c.400T= (p.Cys134=)
c.-59T= (n.-59T=)
1g.11247854A>CCA338399493MTORc.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1062T>G
n.51T>G
n.1202T>G
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
1g.11247854A>GCA338399495MTORc.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1062T>C
n.51T>C
n.1202T>C
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-59T>C (n.-59T>C)
1g.11247854A>TCA590816MTORc.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1062T>A
n.51T>A
n.1202T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-59T>A (n.-59T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247855C>ACA416042017MTORc.1080G>T (p.Arg360=)
n.1061G>T
n.50G>T
n.1201G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
1g.11247855C=CA1153594619MTORc.1080G= (p.Arg360=)
n.1061G=
n.50G=
n.1201G=
c.399G= (p.Arg133=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.11247855C>GCA416042018MTORc.1080G>C (p.Arg360=)
n.1061G>C
n.50G>C
n.1201G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
1g.11247855C>TCA17951465MTORc.1080G>A (p.Arg360=)
n.1061G>A
n.50G>A
n.1201G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247856C>ACA338399499MTORc.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1060G>T
n.49G>T
n.1200G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.-61G>T (n.-61G>T)
1g.11247856C=CA1153594623MTORc.1079G= (p.Arg360=)
n.1060G=
n.49G=
n.1200G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.11247856C>GCA338399500MTORc.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1060G>C
n.49G>C
n.1200G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.-61G>C (n.-61G>C)
dbSNP
1g.11247856C>TCA338399497MTORc.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1060G>A
n.49G>A
n.1200G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.-61G>A (n.-61G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247857G>ACA338399502MTORc.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1059C>T
n.48C>T
n.1199C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.-62C>T (n.-62C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11247857G>CCA338399503MTORc.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1059C>G
n.48C>G
n.1199C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
ClinVar dbSNP
1g.11247857G=CA1148868613MTORc.1078C= (p.Arg360=)
n.1059C=
n.48C=
n.1199C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.-62C= (n.-62C=)
1g.11247857G>TCA590817MTORc.1078C>A (p.Arg360=)
n.1059C>A
n.48C>A
n.1199C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.-62C>A (n.-62C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247858G>ACA590818MTORc.1077C>T (p.Ser359=)
n.1058C>T
n.47C>T
n.1198C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247858G>CCA338399506MTORc.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.1058C>G
n.47C>G
n.1198C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-63C>G (n.-63C>G)
1g.11247858G=CA1153594630MTORc.1077C= (p.Ser359=)
n.1058C=
n.47C=
n.1198C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.-63C= (n.-63C=)
1g.11247858G>TCA338399507MTORc.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.1058C>A
n.47C>A
n.1198C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-63C>A (n.-63C>A)
1g.11247859C>ACA338399509MTORc.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1057G>T
n.46G>T
n.1197G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-64G>T (n.-64G>T)
1g.11247859C>GCA338399511MTORc.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1057G>C
n.46G>C
n.1197G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-64G>C (n.-64G>C)
1g.11247859C>TCA338399512MTORc.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1057G>A
n.46G>A
n.1197G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-64G>A (n.-64G>A)
1g.11247860T>ACA338399514MTORc.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1056A>T
n.45A>T
n.1196A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-65A>T (n.-65A>T)
dbSNP
1g.11247860T>CCA338399515MTORc.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1056A>G
n.45A>G
n.1196A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
1g.11247860T>GCA338399517MTORc.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1056A>C
n.45A>C
n.1196A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-65A>C (n.-65A>C)
1g.11247861C>ACA338399520MTORc.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1055G>T
n.44G>T
n.1195G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.-66G>T (n.-66G>T)
1g.11247861C=CA1153594633MTORc.1074G= (p.Glu358=)
n.1055G=
n.44G=
n.1195G=
c.393G= (p.Glu131=)
c.-66G= (n.-66G=)
1g.11247861C>GCA338399521MTORc.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1055G>C
n.44G>C
n.1195G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.-66G>C (n.-66G>C)
1g.11247861C>TCA590819MTORc.1074G>A (p.Glu358=)
n.1055G>A
n.44G>A
n.1195G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247862T>ACA338399522MTORc.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1054A>T
n.43A>T
n.1194A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.-67A>T (n.-67A>T)
1g.11247862T>CCA338399524MTORc.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1054A>G
n.43A>G
n.1194A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.-67A>G (n.-67A>G)
1g.11247862T>GCA338399525MTORc.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1054A>C
n.43A>C
n.1194A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.-67A>C (n.-67A>C)
1g.11247863C>ACA338399527MTORc.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1053G>T
n.42G>T
n.1193G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.-68G>T (n.-68G>T)
1g.11247863C>GCA338399528MTORc.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1053G>C
n.42G>C
n.1193G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.-68G>C (n.-68G>C)
1g.11247863C>TCA338399529MTORc.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1053G>A
n.42G>A
n.1193G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.-68G>A (n.-68G>A)
dbSNP
1g.11247864C>ACA416042039MTORc.1071G>T (p.Val357=)
n.1052G>T
n.41G>T
n.1192G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
1g.11247864C>GCA416042041MTORc.1071G>C (p.Val357=)
n.1052G>C
n.41G>C
n.1192G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
1g.11247864C>TCA416042045MTORc.1071G>A (p.Val357=)
n.1052G>A
n.41G>A
n.1192G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247865A>CCA338399535MTORc.1070T>G (p.Val357Gly)
n.1051T>G
n.40T>G
n.1191T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-70T>G (n.-70T>G)
1g.11247865A>GCA338399531MTORc.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1051T>C
n.40T>C
n.1191T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-70T>C (n.-70T>C)
1g.11247865A>TCA338399533MTORc.1070T>A (p.Val357Glu)
n.1051T>A
n.40T>A
n.1191T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
1g.11247866C>ACA338399536MTORc.1069G>T (p.Val357Leu)
n.1050G>T
n.39G>T
n.1190G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
1g.11247866C=CA1142252676MTORc.1069G= (p.Val357=)
n.1050G=
n.39G=
n.1190G=
c.388G= (p.Val130=)
c.-71G= (n.-71G=)
1g.11247866C>GCA17951502MTORc.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1050G>C
n.39G>C
n.1190G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-71G>C (n.-71G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247866C>TCA338399538MTORc.1069G>A (p.Val357Met)
n.1050G>A
n.39G>A
n.1190G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.-71G>A (n.-71G>A)
1g.11247867C>ACA416042055MTORc.1068G>T (p.Leu356=)
n.1049G>T
n.38G>T
n.1189G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.-72G>T (n.-72G>T)
1g.11247867C>GCA416042057MTORc.1068G>C (p.Leu356=)
n.1049G>C
n.38G>C
n.1189G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.-72G>C (n.-72G>C)
gnomAD v4
1g.11247867C>TCA416042056MTORc.1068G>A (p.Leu356=)
n.1049G>A
n.38G>A
n.1189G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.-72G>A (n.-72G>A)
dbSNP
1g.11247868A>CCA338399540MTORc.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1048T>G
n.37T>G
n.1188T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.-73T>G (n.-73T>G)
1g.11247868A>GCA338399542MTORc.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1048T>C
n.37T>C
n.1188T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.-73T>C (n.-73T>C)
1g.11247868A>TCA338399543MTORc.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1048T>A
n.37T>A
n.1188T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.-73T>A (n.-73T>A)
1g.11247869G>ACA416042059MTORc.1066C>T (p.Leu356=)
n.1047C>T
n.36C>T
n.1187C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
1g.11247869G>CCA17951506MTORc.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1047C>G
n.36C>G
n.1187C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.-74C>G (n.-74C>G)
dbSNP
1g.11247869G=CA1153594638MTORc.1066C= (p.Leu356=)
n.1047C=
n.36C=
n.1187C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.-74C= (n.-74C=)
1g.11247869G>TCA338399544MTORc.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1047C>A
n.36C>A
n.1187C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.-74C>A (n.-74C>A)
gnomAD v4
1g.11247870G>ACA590820MTORc.1065C>T (p.Thr355=)
n.1046C>T
n.35C>T
n.1186C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247870G>CCA416042064MTORc.1065C>G (p.Thr355=)
n.1046C>G
n.35C>G
n.1186C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
1g.11247870G=CA1148451574MTORc.1065C= (p.Thr355=)
n.1046C=
n.35C=
n.1186C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.-75C= (n.-75C=)
1g.11247870G>TCA416042065MTORc.1065C>A (p.Thr355=)
n.1046C>A
n.35C>A
n.1186C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
1g.11247871G>ACA590821MTORc.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1045C>T
n.34C>T
n.1185C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.-76C>T (n.-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247871G>CCA338399548MTORc.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1045C>G
n.34C>G
n.1185C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.-76C>G (n.-76C>G)
1g.11247871G=CA1153594644MTORc.1064C= (p.Thr355=)
n.1045C=
n.34C=
n.1185C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.-76C= (n.-76C=)
1g.11247871G>TCA338399551MTORc.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1045C>A
n.34C>A
n.1185C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.-76C>A (n.-76C>A)
1g.11247872T>ACA338399553MTORc.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1044A>T
n.33A>T
n.1184A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.-77A>T (n.-77A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247872T>CCA17951519MTORc.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1044A>G
n.33A>G
n.1184A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.-77A>G (n.-77A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247872T>GCA338399554MTORc.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1044A>C
n.33A>C
n.1184A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.-77A>C (n.-77A>C)
1g.11247872T=CA1145044082MTORc.1063A= (p.Thr355=)
n.1044A=
n.33A=
n.1184A=
c.382A= (p.Thr128=)
c.-77A= (n.-77A=)
1g.11247873G>ACA416041840MTORc.1062C>T (p.Ser354=)
n.1043C>T
n.32C>T
n.1183C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247873G>CCA416041842MTORc.1062C>G (p.Ser354=)
n.1043C>G
n.32C>G
n.1183C>G
c.381C>G (p.Ser127=)
c.-78C>G (n.-78C>G)
1g.11247873G=CA1153594659MTORc.1062C= (p.Ser354=)
n.1043C=
n.32C=
n.1183C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.-78C= (n.-78C=)
1g.11247873G>TCA416041843MTORc.1062C>A (p.Ser354=)
n.1043C>A
n.32C>A
n.1183C>A
c.381C>A (p.Ser127=)
c.-78C>A (n.-78C>A)
1g.11247874G>ACA338399555MTORc.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1042C>T
n.31C>T
n.1182C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-79C>T (n.-79C>T)
ClinVar dbSNP
1g.11247874G>CCA338399557MTORc.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1042C>G
n.31C>G
n.1182C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-79C>G (n.-79C>G)
dbSNP
1g.11247874G=CA1153594661MTORc.1061C= (p.Ser354=)
n.1042C=
n.31C=
n.1182C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.-79C= (n.-79C=)
1g.11247874G>TCA338399560MTORc.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1042C>A
n.31C>A
n.1182C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-79C>A (n.-79C>A)
1g.11247875A>CCA338399563MTORc.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1041T>G
n.30T>G
n.1181T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-80T>G (n.-80T>G)
1g.11247875A>GCA338399565MTORc.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1041T>C
n.30T>C
n.1181T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
1g.11247875A>TCA338399567MTORc.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1041T>A
n.30T>A
n.1181T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.11247876C>ACA338399569MTORc.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.1040G>T
n.29G>T
n.1180G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.-81G>T (n.-81G>T)
1g.11247876C>GCA338399570MTORc.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.1040G>C
n.29G>C
n.1180G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.-81G>C (n.-81G>C)
dbSNP
1g.11247876C>TCA416041847MTORc.1059G>A (p.Lys353=)
n.1040G>A
n.29G>A
n.1180G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
1g.11247877T>ACA338399579MTORc.1058A>T (p.Lys353Met)
n.1039A>T
n.28A>T
n.1179A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.-82A>T (n.-82A>T)
1g.11247877T>CCA338399576MTORc.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1039A>G
n.28A>G
n.1179A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247877T>GCA338399574MTORc.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1039A>C
n.28A>C
n.1179A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.-82A>C (n.-82A>C)
1g.11247877T=CA1153594665MTORc.1058A= (p.Lys353=)
n.1039A=
n.28A=
n.1179A=
c.377A= (p.Lys126=)
c.-82A= (n.-82A=)
1g.11247878T>ACA338399587MTORc.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1038A>T
n.27A>T
n.1178A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
1g.11247878T>CCA338399589MTORc.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1038A>G
n.27A>G
n.1178A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.-83A>G (n.-83A>G)
1g.11247878T>GCA338399591MTORc.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1038A>C
n.27A>C
n.1178A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.-83A>C (n.-83A>C)
1g.11247879A>CCA416041848MTORc.1056T>G (p.Ala352=)
n.1037T>G
n.26T>G
n.1177T>G
c.375T>G (p.Ala125=)
c.-84T>G (n.-84T>G)
1g.11247879A>GCA416041849MTORc.1056T>C (p.Ala352=)
n.1037T>C
n.26T>C
n.1177T>C
c.375T>C (p.Ala125=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
gnomAD v4
1g.11247879A>TCA416041850MTORc.1056T>A (p.Ala352=)
n.1037T>A
n.26T>A
n.1177T>A
c.375T>A (p.Ala125=)
c.-84T>A (n.-84T>A)
1g.11247880G>ACA338399593MTORc.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1036C>T
n.25C>T
n.1176C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.-85C>T (n.-85C>T)
1g.11247880G>CCA338399595MTORc.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1036C>G
n.25C>G
n.1176C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.-85C>G (n.-85C>G)
1g.11247880G>TCA338399597MTORc.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1036C>A
n.25C>A
n.1176C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.-85C>A (n.-85C>A)
1g.11247881C>ACA338399599MTORc.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1035G>T
n.24G>T
n.1175G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.-86G>T (n.-86G>T)
ClinVar
1g.11247881C>GCA338399601MTORc.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1035G>C
n.24G>C
n.1175G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
dbSNP
1g.11247881C>TCA338399603MTORc.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1035G>A
n.24G>A
n.1175G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.-86G>A (n.-86G>A)
dbSNP
1g.11247882T>ACA416041855MTORc.1053A>T (p.Pro351=)
n.1034A>T
n.23A>T
n.1174A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
c.-87A>T (n.-87A>T)
1g.11247882T>CCA416041856MTORc.1053A>G (p.Pro351=)
n.1034A>G
n.23A>G
n.1174A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
c.-87A>G (n.-87A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247882T>GCA416041857MTORc.1053A>C (p.Pro351=)
n.1034A>C
n.23A>C
n.1174A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
gnomAD v4
1g.11247882T=CA1153594668MTORc.1053A= (p.Pro351=)
n.1034A=
n.23A=
n.1174A=
c.372A= (p.Pro124=)
c.-87A= (n.-87A=)
1g.11247883G>ACA17951520MTORc.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1033C>T
n.22C>T
n.1173C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
ClinVar dbSNP
1g.11247883G>CCA338399608MTORc.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1033C>G
n.22C>G
n.1173C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-88C>G (n.-88C>G)
1g.11247883G=CA1143612808MTORc.1052C= (p.Pro351=)
n.1033C=
n.22C=
n.1173C=
c.371C= (p.Pro124=)
c.-88C= (n.-88C=)
1g.11247883G>TCA338399610MTORc.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.1033C>A
n.22C>A
n.1173C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.-88C>A (n.-88C>A)
1g.11247884G>ACA590822MTORc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1032C>T
n.21C>T
n.1172C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-89C>T (n.-89C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247884G>CCA338399617MTORc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1032C>G
n.21C>G
n.1172C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-89C>G (n.-89C>G)
1g.11247884G=CA1142199050MTORc.1051C= (p.Pro351=)
n.1032C=
n.21C=
n.1172C=
c.370C= (p.Pro124=)
c.-89C= (n.-89C=)
1g.11247884G>TCA338399613MTORc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1032C>A
n.21C>A
n.1172C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-89C>A (n.-89C>A)
1g.11247885A>CCA338399621MTORc.1050T>G (p.Ser350Arg)
n.1031T>G
n.20T>G
n.1171T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.-90T>G (n.-90T>G)
1g.11247885A>GCA416041861MTORc.1050T>C (p.Ser350=)
n.1031T>C
n.20T>C
n.1171T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
1g.11247885A>TCA338399622MTORc.1050T>A (p.Ser350Arg)
n.1031T>A
n.20T>A
n.1171T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.-90T>A (n.-90T>A)
1g.11247886C>ACA338399625MTORc.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.1030G>T
n.19G>T
n.1170G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.-91G>T (n.-91G>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.11247886C>GCA338399627MTORc.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.1030G>C
n.19G>C
n.1170G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.-91G>C (n.-91G>C)
1g.11247886C>TCA338399634MTORc.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.1030G>A
n.19G>A
n.1170G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.-91G>A (n.-91G>A)
gnomAD v4
1g.11247887T>ACA338399636MTORc.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.1029A>T
n.18A>T
n.1169A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.-92A>T (n.-92A>T)
gnomAD v4
1g.11247887T>CCA338399639MTORc.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.1029A>G
n.18A>G
n.1169A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
1g.11247887T>GCA338399643MTORc.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.1029A>C
n.18A>C
n.1169A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.-92A>C (n.-92A>C)
1g.11247888G>ACA416041863MTORc.1047C>T (p.Pro349=)
n.1028C>T
n.17C>T
n.1168C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11247888G>CCA590824MTORc.1047C>G (p.Pro349=)
n.1028C>G
n.17C>G
n.1168C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-93C>G (n.-93C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247888G=CA1153594692MTORc.1047C= (p.Pro349=)
n.1028C=
n.17C=
n.1168C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.-93C= (n.-93C=)
1g.11247888G>TCA590823MTORc.1047C>A (p.Pro349=)
n.1028C>A
n.17C>A
n.1168C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-93C>A (n.-93C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247892delCA2695433767MTORc.1047del (p.Ser350ValfsTer16)
n.1028del
n.17del
n.1168del
c.366del (p.Ser123ValfsTer16)
c.-93del (n.-93del)
dbSNP
1g.11247889G>ACA338399652MTORc.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1027C>T
n.16C>T
n.1167C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-94C>T (n.-94C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247889G>CCA590825MTORc.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1027C>G
n.16C>G
n.1167C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-94C>G (n.-94C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247889G=CA1153594699MTORc.1046C= (p.Pro349=)
n.1027C=
n.16C=
n.1167C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.-94C= (n.-94C=)
1g.11247889G>TCA338399654MTORc.1046C>A (p.Pro349His)
n.1027C>A
n.16C>A
n.1167C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-94C>A (n.-94C>A)
1g.11247890G>ACA338399663MTORc.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1026C>T
n.15C>T
n.1166C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-95C>T (n.-95C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.11247890G>CCA338399658MTORc.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1026C>G
n.15C>G
n.1166C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-95C>G (n.-95C>G)
gnomAD v4
1g.11247890G=CA1153594706MTORc.1045C= (p.Pro349=)
n.1026C=
n.15C=
n.1166C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.-95C= (n.-95C=)
1g.11247890G>TCA338399656MTORc.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1026C>A
n.15C>A
n.1166C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-95C>A (n.-95C>A)
1g.11247891G>ACA416041867MTORc.1044C>T (p.Ser348=)
n.1025C>T
n.14C>T
n.1165C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11247891G>CCA416041865MTORc.1044C>G (p.Ser348=)
n.1025C>G
n.14C>G
n.1165C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
1g.11247891G=CA1153594710MTORc.1044C= (p.Ser348=)
n.1025C=
n.14C=
n.1165C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.-96C= (n.-96C=)
1g.11247891G>TCA416041866MTORc.1044C>A (p.Ser348=)
n.1025C>A
n.14C>A
n.1165C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
1g.11247892G>ACA338399665MTORc.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1024C>T
n.13C>T
n.1164C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.-97C>T (n.-97C>T)
dbSNP
1g.11247892G>CCA338399668MTORc.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1024C>G
n.13C>G
n.1164C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.-97C>G (n.-97C>G)
1g.11247892G>TCA338399674MTORc.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1024C>A
n.13C>A
n.1164C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.-97C>A (n.-97C>A)
gnomAD v4
1g.11247893A>CCA338399677MTORc.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1023T>G
n.12T>G
n.1163T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-98T>G (n.-98T>G)
1g.11247893A>GCA338399678MTORc.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1023T>C
n.12T>C
n.1163T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
dbSNP
1g.11247893A>TCA338399690MTORc.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1023T>A
n.12T>A
n.1163T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-98T>A (n.-98T>A)

Number of alleles fetched