Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112254072del | CA2680060396 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) n.111+17156del c.-732+17156del (n.-732+17156del) c.-398+17156del (n.-398+17156del) c.-351+17156del (n.-351+17156del) n.181+17156del n.353del | gnomAD v4 |
6 | g.112254071C>A | CA365518885 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.111+17155C>A c.-732+17155C>A (n.-732+17155C>A) c.-398+17155C>A (n.-398+17155C>A) c.-351+17155C>A (n.-351+17155C>A) n.181+17155C>A n.351G>T | |
6 | g.112254071C= | CA1655280758 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G= (p.Gly27=) n.111+17155C= c.-732+17155C= (n.-732+17155C=) c.-398+17155C= (n.-398+17155C=) c.-351+17155C= (n.-351+17155C=) n.181+17155C= n.351G= | |
6 | g.112254071C>G | CA365518886 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.111+17155C>G c.-732+17155C>G (n.-732+17155C>G) c.-398+17155C>G (n.-398+17155C>G) c.-351+17155C>G (n.-351+17155C>G) n.181+17155C>G n.351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254071C>T | CA365518887 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.111+17155C>T c.-732+17155C>T (n.-732+17155C>T) c.-398+17155C>T (n.-398+17155C>T) c.-351+17155C>T (n.-351+17155C>T) n.181+17155C>T n.351G>A | |
6 | g.112254072C>A | CA365518888 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.111+17156C>A c.-732+17156C>A (n.-732+17156C>A) c.-398+17156C>A (n.-398+17156C>A) c.-351+17156C>A (n.-351+17156C>A) n.181+17156C>A n.350G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254072C= | CA1655280759 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G= (p.Gly27=) n.111+17156C= c.-732+17156C= (n.-732+17156C=) c.-398+17156C= (n.-398+17156C=) c.-351+17156C= (n.-351+17156C=) n.181+17156C= n.350G= | |
6 | g.112254072C>G | CA365518889 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.111+17156C>G c.-732+17156C>G (n.-732+17156C>G) c.-398+17156C>G (n.-398+17156C>G) c.-351+17156C>G (n.-351+17156C>G) n.181+17156C>G n.350G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254072C>T | CA365518890 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.111+17156C>T c.-732+17156C>T (n.-732+17156C>T) c.-398+17156C>T (n.-398+17156C>T) c.-351+17156C>T (n.-351+17156C>T) n.181+17156C>T n.350G>A | |
6 | g.112254073G>A | CA3966344 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.111+17157G>A c.-732+17157G>A (n.-732+17157G>A) c.-398+17157G>A (n.-398+17157G>A) c.-351+17157G>A (n.-351+17157G>A) n.181+17157G>A n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254073G>C | CA451907784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>G (p.Ser26=) n.111+17157G>C c.-732+17157G>C (n.-732+17157G>C) c.-398+17157G>C (n.-398+17157G>C) c.-351+17157G>C (n.-351+17157G>C) n.181+17157G>C n.349C>G | |
6 | g.112254073G= | CA1655280760 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C= (p.Ser26=) n.111+17157G= c.-732+17157G= (n.-732+17157G=) c.-398+17157G= (n.-398+17157G=) c.-351+17157G= (n.-351+17157G=) n.181+17157G= n.349C= | |
6 | g.112254073G>T | CA451907785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.78C>A (p.Ser26=) n.111+17157G>T c.-732+17157G>T (n.-732+17157G>T) c.-398+17157G>T (n.-398+17157G>T) c.-351+17157G>T (n.-351+17157G>T) n.181+17157G>T n.349C>A | |
6 | g.112254074G>A | CA365518891 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.111+17158G>A c.-732+17158G>A (n.-732+17158G>A) c.-398+17158G>A (n.-398+17158G>A) c.-351+17158G>A (n.-351+17158G>A) n.181+17158G>A n.348C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.112254074G>C | CA365518893 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.111+17158G>C c.-732+17158G>C (n.-732+17158G>C) c.-398+17158G>C (n.-398+17158G>C) c.-351+17158G>C (n.-351+17158G>C) n.181+17158G>C n.348C>G | |
6 | g.112254074G>T | CA365518892 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.111+17158G>T c.-732+17158G>T (n.-732+17158G>T) c.-398+17158G>T (n.-398+17158G>T) c.-351+17158G>T (n.-351+17158G>T) n.181+17158G>T n.348C>A | |
6 | g.112254075A>C | CA365518894 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.111+17159A>C c.-732+17159A>C (n.-732+17159A>C) c.-398+17159A>C (n.-398+17159A>C) c.-351+17159A>C (n.-351+17159A>C) n.181+17159A>C n.347T>G | |
6 | g.112254075A>G | CA365518895 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.111+17159A>G c.-732+17159A>G (n.-732+17159A>G) c.-398+17159A>G (n.-398+17159A>G) c.-351+17159A>G (n.-351+17159A>G) n.181+17159A>G n.347T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254075A>T | CA365518896 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.111+17159A>T c.-732+17159A>T (n.-732+17159A>T) c.-398+17159A>T (n.-398+17159A>T) c.-351+17159A>T (n.-351+17159A>T) n.181+17159A>T n.347T>A | |
6 | g.112254076C>A | CA451907786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>T (p.Ala25=) n.111+17160C>A c.-732+17160C>A (n.-732+17160C>A) c.-398+17160C>A (n.-398+17160C>A) c.-351+17160C>A (n.-351+17160C>A) n.181+17160C>A n.346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254076C= | CA1655280761 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G= (p.Ala25=) n.111+17160C= c.-732+17160C= (n.-732+17160C=) c.-398+17160C= (n.-398+17160C=) c.-351+17160C= (n.-351+17160C=) n.181+17160C= n.346G= | |
6 | g.112254076C>G | CA451907787 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>C (p.Ala25=) n.111+17160C>G c.-732+17160C>G (n.-732+17160C>G) c.-398+17160C>G (n.-398+17160C>G) c.-351+17160C>G (n.-351+17160C>G) n.181+17160C>G n.346G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254076C>T | CA451907788 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.75G>A (p.Ala25=) n.111+17160C>T c.-732+17160C>T (n.-732+17160C>T) c.-398+17160C>T (n.-398+17160C>T) c.-351+17160C>T (n.-351+17160C>T) n.181+17160C>T n.346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254077G>A | CA365518897 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.111+17161G>A c.-732+17161G>A (n.-732+17161G>A) c.-398+17161G>A (n.-398+17161G>A) c.-351+17161G>A (n.-351+17161G>A) n.181+17161G>A n.345C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112254077G>C | CA365518898 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.111+17161G>C c.-732+17161G>C (n.-732+17161G>C) c.-398+17161G>C (n.-398+17161G>C) c.-351+17161G>C (n.-351+17161G>C) n.181+17161G>C n.345C>G | |
6 | g.112254077G= | CA1655280762 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C= (p.Ala25=) n.111+17161G= c.-732+17161G= (n.-732+17161G=) c.-398+17161G= (n.-398+17161G=) c.-351+17161G= (n.-351+17161G=) n.181+17161G= n.345C= | |
6 | g.112254077G>T | CA365518899 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.111+17161G>T c.-732+17161G>T (n.-732+17161G>T) c.-398+17161G>T (n.-398+17161G>T) c.-351+17161G>T (n.-351+17161G>T) n.181+17161G>T n.345C>A | |
6 | g.112254078C>A | CA365518900 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.111+17162C>A c.-732+17162C>A (n.-732+17162C>A) c.-398+17162C>A (n.-398+17162C>A) c.-351+17162C>A (n.-351+17162C>A) n.181+17162C>A n.344G>T | |
6 | g.112254078C>G | CA365518901 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.111+17162C>G c.-732+17162C>G (n.-732+17162C>G) c.-398+17162C>G (n.-398+17162C>G) c.-351+17162C>G (n.-351+17162C>G) n.181+17162C>G n.344G>C | |
6 | g.112254078C>T | CA365518902 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.111+17162C>T c.-732+17162C>T (n.-732+17162C>T) c.-398+17162C>T (n.-398+17162C>T) c.-351+17162C>T (n.-351+17162C>T) n.181+17162C>T n.344G>A | |
6 | g.112254079G>A | CA3966345 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>T (p.Ala24=) n.111+17163G>A c.-732+17163G>A (n.-732+17163G>A) c.-398+17163G>A (n.-398+17163G>A) c.-351+17163G>A (n.-351+17163G>A) n.181+17163G>A n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254079G>C | CA451907790 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>G (p.Ala24=) n.111+17163G>C c.-732+17163G>C (n.-732+17163G>C) c.-398+17163G>C (n.-398+17163G>C) c.-351+17163G>C (n.-351+17163G>C) n.181+17163G>C n.343C>G | |
6 | g.112254079G= | CA1655280763 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C= (p.Ala24=) n.111+17163G= c.-732+17163G= (n.-732+17163G=) c.-398+17163G= (n.-398+17163G=) c.-351+17163G= (n.-351+17163G=) n.181+17163G= n.343C= | |
6 | g.112254079G>T | CA451907789 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.72C>A (p.Ala24=) n.111+17163G>T c.-732+17163G>T (n.-732+17163G>T) c.-398+17163G>T (n.-398+17163G>T) c.-351+17163G>T (n.-351+17163G>T) n.181+17163G>T n.343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254080G>A | CA365518903 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.111+17164G>A c.-732+17164G>A (n.-732+17164G>A) c.-398+17164G>A (n.-398+17164G>A) c.-351+17164G>A (n.-351+17164G>A) n.181+17164G>A n.342C>T | |
6 | g.112254080G>C | CA365518904 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.111+17164G>C c.-732+17164G>C (n.-732+17164G>C) c.-398+17164G>C (n.-398+17164G>C) c.-351+17164G>C (n.-351+17164G>C) n.181+17164G>C n.342C>G | |
6 | g.112254080G>T | CA365518905 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.111+17164G>T c.-732+17164G>T (n.-732+17164G>T) c.-398+17164G>T (n.-398+17164G>T) c.-351+17164G>T (n.-351+17164G>T) n.181+17164G>T n.342C>A | |
6 | g.112254081C>A | CA365518908 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.111+17165C>A c.-732+17165C>A (n.-732+17165C>A) c.-398+17165C>A (n.-398+17165C>A) c.-351+17165C>A (n.-351+17165C>A) n.181+17165C>A n.341G>T | |
6 | g.112254081C>G | CA365518906 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.111+17165C>G c.-732+17165C>G (n.-732+17165C>G) c.-398+17165C>G (n.-398+17165C>G) c.-351+17165C>G (n.-351+17165C>G) n.181+17165C>G n.341G>C | |
6 | g.112254081C>T | CA365518907 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.111+17165C>T c.-732+17165C>T (n.-732+17165C>T) c.-398+17165C>T (n.-398+17165C>T) c.-351+17165C>T (n.-351+17165C>T) n.181+17165C>T n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254082G>A | CA451907791 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>T (p.Arg23=) n.111+17166G>A c.-732+17166G>A (n.-732+17166G>A) c.-398+17166G>A (n.-398+17166G>A) c.-351+17166G>A (n.-351+17166G>A) n.181+17166G>A n.340C>T | |
6 | g.112254082G>C | CA451907792 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>G (p.Arg23=) n.111+17166G>C c.-732+17166G>C (n.-732+17166G>C) c.-398+17166G>C (n.-398+17166G>C) c.-351+17166G>C (n.-351+17166G>C) n.181+17166G>C n.340C>G | dbSNP |
6 | g.112254082G= | CA1655280764 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C= (p.Arg23=) n.111+17166G= c.-732+17166G= (n.-732+17166G=) c.-398+17166G= (n.-398+17166G=) c.-351+17166G= (n.-351+17166G=) n.181+17166G= n.340C= | |
6 | g.112254082G>T | CA451907793 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.69C>A (p.Arg23=) n.111+17166G>T c.-732+17166G>T (n.-732+17166G>T) c.-398+17166G>T (n.-398+17166G>T) c.-351+17166G>T (n.-351+17166G>T) n.181+17166G>T n.340C>A | |
6 | g.112254083C>A | CA365518909 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.111+17167C>A c.-732+17167C>A (n.-732+17167C>A) c.-398+17167C>A (n.-398+17167C>A) c.-351+17167C>A (n.-351+17167C>A) n.181+17167C>A n.339G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254083C= | CA1655280765 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G= (p.Arg23=) n.111+17167C= c.-732+17167C= (n.-732+17167C=) c.-398+17167C= (n.-398+17167C=) c.-351+17167C= (n.-351+17167C=) n.181+17167C= n.339G= | |
6 | g.112254083C>G | CA365518910 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.111+17167C>G c.-732+17167C>G (n.-732+17167C>G) c.-398+17167C>G (n.-398+17167C>G) c.-351+17167C>G (n.-351+17167C>G) n.181+17167C>G n.339G>C | dbSNP |
6 | g.112254083C>T | CA365518911 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.68G>A (p.Arg23His) n.111+17167C>T c.-732+17167C>T (n.-732+17167C>T) c.-398+17167C>T (n.-398+17167C>T) c.-351+17167C>T (n.-351+17167C>T) n.181+17167C>T n.339G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254084G>A | CA3966346 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.111+17168G>A c.-732+17168G>A (n.-732+17168G>A) c.-398+17168G>A (n.-398+17168G>A) c.-351+17168G>A (n.-351+17168G>A) n.181+17168G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254084G>C | CA3966347 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.111+17168G>C c.-732+17168G>C (n.-732+17168G>C) c.-398+17168G>C (n.-398+17168G>C) c.-351+17168G>C (n.-351+17168G>C) n.181+17168G>C n.338C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254084G= | CA1655280766 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C= (p.Arg23=) n.111+17168G= c.-732+17168G= (n.-732+17168G=) c.-398+17168G= (n.-398+17168G=) c.-351+17168G= (n.-351+17168G=) n.181+17168G= n.338C= | |
6 | g.112254084G>T | CA365518912 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.111+17168G>T c.-732+17168G>T (n.-732+17168G>T) c.-398+17168G>T (n.-398+17168G>T) c.-351+17168G>T (n.-351+17168G>T) n.181+17168G>T n.338C>A | |
6 | g.112254086dup | CA2839336990 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.67dup (p.Arg23ProfsTer13) n.111+17170dup c.-732+17170dup (n.-732+17170dup) c.-398+17170dup (n.-398+17170dup) c.-351+17170dup (n.-351+17170dup) n.181+17170dup n.338dup | |
6 | g.112254085G>A | CA16604967 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.111+17169G>A c.-732+17169G>A (n.-732+17169G>A) c.-398+17169G>A (n.-398+17169G>A) c.-351+17169G>A (n.-351+17169G>A) n.181+17169G>A n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254085G>C | CA451907794 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>G (p.Ser22=) n.111+17169G>C c.-732+17169G>C (n.-732+17169G>C) c.-398+17169G>C (n.-398+17169G>C) c.-351+17169G>C (n.-351+17169G>C) n.181+17169G>C n.337C>G | |
6 | g.112254085G= | CA1655280767 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C= (p.Ser22=) n.111+17169G= c.-732+17169G= (n.-732+17169G=) c.-398+17169G= (n.-398+17169G=) c.-351+17169G= (n.-351+17169G=) n.181+17169G= n.337C= | |
6 | g.112254085G>T | CA3966348 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.66C>A (p.Ser22=) n.111+17169G>T c.-732+17169G>T (n.-732+17169G>T) c.-398+17169G>T (n.-398+17169G>T) c.-351+17169G>T (n.-351+17169G>T) n.181+17169G>T n.337C>A | dbSNP ExAC |
6 | g.112254086G>A | CA365518913 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.111+17170G>A c.-732+17170G>A (n.-732+17170G>A) c.-398+17170G>A (n.-398+17170G>A) c.-351+17170G>A (n.-351+17170G>A) n.181+17170G>A n.336C>T | |
6 | g.112254086G>C | CA365518914 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.111+17170G>C c.-732+17170G>C (n.-732+17170G>C) c.-398+17170G>C (n.-398+17170G>C) c.-351+17170G>C (n.-351+17170G>C) n.181+17170G>C n.336C>G | |
6 | g.112254086G>T | CA365518915 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.111+17170G>T c.-732+17170G>T (n.-732+17170G>T) c.-398+17170G>T (n.-398+17170G>T) c.-351+17170G>T (n.-351+17170G>T) n.181+17170G>T n.336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254087A= | CA1655280768 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T= (p.Ser22=) n.111+17171A= c.-732+17171A= (n.-732+17171A=) c.-398+17171A= (n.-398+17171A=) c.-351+17171A= (n.-351+17171A=) n.181+17171A= n.335T= | |
6 | g.112254087A>C | CA365518916 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.111+17171A>C c.-732+17171A>C (n.-732+17171A>C) c.-398+17171A>C (n.-398+17171A>C) c.-351+17171A>C (n.-351+17171A>C) n.181+17171A>C n.335T>G | |
6 | g.112254087A>G | CA365518917 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.111+17171A>G c.-732+17171A>G (n.-732+17171A>G) c.-398+17171A>G (n.-398+17171A>G) c.-351+17171A>G (n.-351+17171A>G) n.181+17171A>G n.335T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254087A>T | CA365518918 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.111+17171A>T c.-732+17171A>T (n.-732+17171A>T) c.-398+17171A>T (n.-398+17171A>T) c.-351+17171A>T (n.-351+17171A>T) n.181+17171A>T n.335T>A | |
6 | g.112254088G>A | CA451907795 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>T (p.Cys21=) n.111+17172G>A c.-732+17172G>A (n.-732+17172G>A) c.-398+17172G>A (n.-398+17172G>A) c.-351+17172G>A (n.-351+17172G>A) n.181+17172G>A n.334C>T | |
6 | g.112254088G>C | CA3966349 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) n.111+17172G>C c.-732+17172G>C (n.-732+17172G>C) c.-398+17172G>C (n.-398+17172G>C) c.-351+17172G>C (n.-351+17172G>C) n.181+17172G>C n.334C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254088G= | CA1655280769 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C= (p.Cys21=) n.111+17172G= c.-732+17172G= (n.-732+17172G=) c.-398+17172G= (n.-398+17172G=) c.-351+17172G= (n.-351+17172G=) n.181+17172G= n.334C= | |
6 | g.112254088G>T | CA365518919 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) n.111+17172G>T c.-732+17172G>T (n.-732+17172G>T) c.-398+17172G>T (n.-398+17172G>T) c.-351+17172G>T (n.-351+17172G>T) n.181+17172G>T n.334C>A | |
6 | g.112254089C>A | CA365518920 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) n.111+17173C>A c.-732+17173C>A (n.-732+17173C>A) c.-398+17173C>A (n.-398+17173C>A) c.-351+17173C>A (n.-351+17173C>A) n.181+17173C>A n.333G>T | |
6 | g.112254089C>G | CA365518922 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) n.111+17173C>G c.-732+17173C>G (n.-732+17173C>G) c.-398+17173C>G (n.-398+17173C>G) c.-351+17173C>G (n.-351+17173C>G) n.181+17173C>G n.333G>C | |
6 | g.112254089C>T | CA365518921 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.111+17173C>T c.-732+17173C>T (n.-732+17173C>T) c.-398+17173C>T (n.-398+17173C>T) c.-351+17173C>T (n.-351+17173C>T) n.181+17173C>T n.333G>A | |
6 | g.112254090A= | CA1655280770 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T= (p.Cys21=) n.111+17174A= c.-732+17174A= (n.-732+17174A=) c.-398+17174A= (n.-398+17174A=) c.-351+17174A= (n.-351+17174A=) n.181+17174A= n.332T= | |
6 | g.112254090A>C | CA365518923 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) n.111+17174A>C c.-732+17174A>C (n.-732+17174A>C) c.-398+17174A>C (n.-398+17174A>C) c.-351+17174A>C (n.-351+17174A>C) n.181+17174A>C n.332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254090A>G | CA365518925 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) n.111+17174A>G c.-732+17174A>G (n.-732+17174A>G) c.-398+17174A>G (n.-398+17174A>G) c.-351+17174A>G (n.-351+17174A>G) n.181+17174A>G n.332T>C | |
6 | g.112254090A>T | CA365518924 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) n.111+17174A>T c.-732+17174A>T (n.-732+17174A>T) c.-398+17174A>T (n.-398+17174A>T) c.-351+17174A>T (n.-351+17174A>T) n.181+17174A>T n.332T>A | |
6 | g.112254091G>A | CA451907796 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>T (p.Ala20=) n.111+17175G>A c.-732+17175G>A (n.-732+17175G>A) c.-398+17175G>A (n.-398+17175G>A) c.-351+17175G>A (n.-351+17175G>A) n.181+17175G>A n.331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254091G>C | CA451907797 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>G (p.Ala20=) n.111+17175G>C c.-732+17175G>C (n.-732+17175G>C) c.-398+17175G>C (n.-398+17175G>C) c.-351+17175G>C (n.-351+17175G>C) n.181+17175G>C n.331C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254091G= | CA1655280771 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C= (p.Ala20=) n.111+17175G= c.-732+17175G= (n.-732+17175G=) c.-398+17175G= (n.-398+17175G=) c.-351+17175G= (n.-351+17175G=) n.181+17175G= n.331C= | |
6 | g.112254091G>T | CA451907798 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.60C>A (p.Ala20=) n.111+17175G>T c.-732+17175G>T (n.-732+17175G>T) c.-398+17175G>T (n.-398+17175G>T) c.-351+17175G>T (n.-351+17175G>T) n.181+17175G>T n.331C>A | |
6 | g.112254092G>A | CA16611877 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.111+17176G>A c.-732+17176G>A (n.-732+17176G>A) c.-398+17176G>A (n.-398+17176G>A) c.-351+17176G>A (n.-351+17176G>A) n.181+17176G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254092G>C | CA365518927 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.111+17176G>C c.-732+17176G>C (n.-732+17176G>C) c.-398+17176G>C (n.-398+17176G>C) c.-351+17176G>C (n.-351+17176G>C) n.181+17176G>C n.330C>G | |
6 | g.112254092G= | CA1655280772 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C= (p.Ala20=) n.111+17176G= c.-732+17176G= (n.-732+17176G=) c.-398+17176G= (n.-398+17176G=) c.-351+17176G= (n.-351+17176G=) n.181+17176G= n.330C= | |
6 | g.112254092G>T | CA365518926 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.111+17176G>T c.-732+17176G>T (n.-732+17176G>T) c.-398+17176G>T (n.-398+17176G>T) c.-351+17176G>T (n.-351+17176G>T) n.181+17176G>T n.330C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254094_112254096dup | CA570039520 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57_59dup (p.Ala20_Cys21insAla) n.111+17178_111+17180dup c.-732+17178_-732+17180dup (n.-732+17178_-732+17180dup) c.-398+17178_-398+17180dup (n.-398+17178_-398+17180dup) c.-351+17178_-351+17180dup (n.-351+17178_-351+17180dup) n.181+17178_181+17180dup n.328_330dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254093C>A | CA365518928 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.111+17177C>A c.-732+17177C>A (n.-732+17177C>A) c.-398+17177C>A (n.-398+17177C>A) c.-351+17177C>A (n.-351+17177C>A) n.181+17177C>A n.329G>T | |
6 | g.112254093C>G | CA365518930 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.111+17177C>G c.-732+17177C>G (n.-732+17177C>G) c.-398+17177C>G (n.-398+17177C>G) c.-351+17177C>G (n.-351+17177C>G) n.181+17177C>G n.329G>C | |
6 | g.112254093C>T | CA365518929 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.111+17177C>T c.-732+17177C>T (n.-732+17177C>T) c.-398+17177C>T (n.-398+17177C>T) c.-351+17177C>T (n.-351+17177C>T) n.181+17177C>T n.329G>A | |
6 | g.112254094A>C | CA451907799 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>G (p.Ala19=) n.111+17178A>C c.-732+17178A>C (n.-732+17178A>C) c.-398+17178A>C (n.-398+17178A>C) c.-351+17178A>C (n.-351+17178A>C) n.181+17178A>C n.328T>G | |
6 | g.112254094A>G | CA451907800 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>C (p.Ala19=) n.111+17178A>G c.-732+17178A>G (n.-732+17178A>G) c.-398+17178A>G (n.-398+17178A>G) c.-351+17178A>G (n.-351+17178A>G) n.181+17178A>G n.328T>C | ClinVar |
6 | g.112254094A>T | CA451907801 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.57T>A (p.Ala19=) n.111+17178A>T c.-732+17178A>T (n.-732+17178A>T) c.-398+17178A>T (n.-398+17178A>T) c.-351+17178A>T (n.-351+17178A>T) n.181+17178A>T n.328T>A | |
6 | g.112254095G>A | CA3966350 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.111+17179G>A c.-732+17179G>A (n.-732+17179G>A) c.-398+17179G>A (n.-398+17179G>A) c.-351+17179G>A (n.-351+17179G>A) n.181+17179G>A n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254095G>C | CA365518931 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.111+17179G>C c.-732+17179G>C (n.-732+17179G>C) c.-398+17179G>C (n.-398+17179G>C) c.-351+17179G>C (n.-351+17179G>C) n.181+17179G>C n.327C>G | |
6 | g.112254095G= | CA1655280773 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C= (p.Ala19=) n.111+17179G= c.-732+17179G= (n.-732+17179G=) c.-398+17179G= (n.-398+17179G=) c.-351+17179G= (n.-351+17179G=) n.181+17179G= n.327C= | |
6 | g.112254095G>T | CA365518932 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.111+17179G>T c.-732+17179G>T (n.-732+17179G>T) c.-398+17179G>T (n.-398+17179G>T) c.-351+17179G>T (n.-351+17179G>T) n.181+17179G>T n.327C>A | |
6 | g.112254096C>A | CA365518933 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.111+17180C>A c.-732+17180C>A (n.-732+17180C>A) c.-398+17180C>A (n.-398+17180C>A) c.-351+17180C>A (n.-351+17180C>A) n.181+17180C>A n.326G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254096C>G | CA365518934 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.111+17180C>G c.-732+17180C>G (n.-732+17180C>G) c.-398+17180C>G (n.-398+17180C>G) c.-351+17180C>G (n.-351+17180C>G) n.181+17180C>G n.326G>C | |
6 | g.112254096C>T | CA365518935 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.111+17180C>T c.-732+17180C>T (n.-732+17180C>T) c.-398+17180C>T (n.-398+17180C>T) c.-351+17180C>T (n.-351+17180C>T) n.181+17180C>T n.326G>A | |
6 | g.112254097G>A | CA451907802 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>T (p.Ser18=) n.111+17181G>A c.-732+17181G>A (n.-732+17181G>A) c.-398+17181G>A (n.-398+17181G>A) c.-351+17181G>A (n.-351+17181G>A) n.181+17181G>A n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254097G>C | CA365518936 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.111+17181G>C c.-732+17181G>C (n.-732+17181G>C) c.-398+17181G>C (n.-398+17181G>C) c.-351+17181G>C (n.-351+17181G>C) n.181+17181G>C n.325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254097G= | CA1655280774 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C= (p.Ser18=) n.111+17181G= c.-732+17181G= (n.-732+17181G=) c.-398+17181G= (n.-398+17181G=) c.-351+17181G= (n.-351+17181G=) n.181+17181G= n.325C= | |
6 | g.112254097G>T | CA365518937 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.111+17181G>T c.-732+17181G>T (n.-732+17181G>T) c.-398+17181G>T (n.-398+17181G>T) c.-351+17181G>T (n.-351+17181G>T) n.181+17181G>T n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254098C>A | CA365518938 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.111+17182C>A c.-732+17182C>A (n.-732+17182C>A) c.-398+17182C>A (n.-398+17182C>A) c.-351+17182C>A (n.-351+17182C>A) n.181+17182C>A n.324G>T | |
6 | g.112254098C= | CA1655280775 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G= (p.Ser18=) n.111+17182C= c.-732+17182C= (n.-732+17182C=) c.-398+17182C= (n.-398+17182C=) c.-351+17182C= (n.-351+17182C=) n.181+17182C= n.324G= | |
6 | g.112254098C>G | CA365518939 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.111+17182C>G c.-732+17182C>G (n.-732+17182C>G) c.-398+17182C>G (n.-398+17182C>G) c.-351+17182C>G (n.-351+17182C>G) n.181+17182C>G n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254098C>T | CA365518940 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.111+17182C>T c.-732+17182C>T (n.-732+17182C>T) c.-398+17182C>T (n.-398+17182C>T) c.-351+17182C>T (n.-351+17182C>T) n.181+17182C>T n.324G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254099T>A | CA365518941 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.111+17183T>A c.-732+17183T>A (n.-732+17183T>A) c.-398+17183T>A (n.-398+17183T>A) c.-351+17183T>A (n.-351+17183T>A) n.181+17183T>A n.323A>T | dbSNP |
6 | g.112254099T>C | CA365518943 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.111+17183T>C c.-732+17183T>C (n.-732+17183T>C) c.-398+17183T>C (n.-398+17183T>C) c.-351+17183T>C (n.-351+17183T>C) n.181+17183T>C n.323A>G | |
6 | g.112254099T>G | CA365518942 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.111+17183T>G c.-732+17183T>G (n.-732+17183T>G) c.-398+17183T>G (n.-398+17183T>G) c.-351+17183T>G (n.-351+17183T>G) n.181+17183T>G n.323A>C | |
6 | g.112254099T= | CA1655280776 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.52A= (p.Ser18=) n.111+17183T= c.-732+17183T= (n.-732+17183T=) c.-398+17183T= (n.-398+17183T=) c.-351+17183T= (n.-351+17183T=) n.181+17183T= n.323A= | |
6 | g.112254100C>A | CA365518944 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.111+17184C>A c.-732+17184C>A (n.-732+17184C>A) c.-398+17184C>A (n.-398+17184C>A) c.-351+17184C>A (n.-351+17184C>A) n.181+17184C>A n.322G>T | |
6 | g.112254100C= | CA1655280777 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G= (p.Trp17=) n.111+17184C= c.-732+17184C= (n.-732+17184C=) c.-398+17184C= (n.-398+17184C=) c.-351+17184C= (n.-351+17184C=) n.181+17184C= n.322G= | |
6 | g.112254100C>G | CA365518945 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.111+17184C>G c.-732+17184C>G (n.-732+17184C>G) c.-398+17184C>G (n.-398+17184C>G) c.-351+17184C>G (n.-351+17184C>G) n.181+17184C>G n.322G>C | |
6 | g.112254100C>T | CA3966351 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.111+17184C>T c.-732+17184C>T (n.-732+17184C>T) c.-398+17184C>T (n.-398+17184C>T) c.-351+17184C>T (n.-351+17184C>T) n.181+17184C>T n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254101C>A | CA365518946 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.111+17185C>A c.-732+17185C>A (n.-732+17185C>A) c.-398+17185C>A (n.-398+17185C>A) c.-351+17185C>A (n.-351+17185C>A) n.181+17185C>A n.321G>T | |
6 | g.112254101C= | CA1655280778 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G= (p.Trp17=) n.111+17185C= c.-732+17185C= (n.-732+17185C=) c.-398+17185C= (n.-398+17185C=) c.-351+17185C= (n.-351+17185C=) n.181+17185C= n.321G= | |
6 | g.112254101C>G | CA365518947 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.111+17185C>G c.-732+17185C>G (n.-732+17185C>G) c.-398+17185C>G (n.-398+17185C>G) c.-351+17185C>G (n.-351+17185C>G) n.181+17185C>G n.321G>C | |
6 | g.112254101C>T | CA365518948 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.111+17185C>T c.-732+17185C>T (n.-732+17185C>T) c.-398+17185C>T (n.-398+17185C>T) c.-351+17185C>T (n.-351+17185C>T) n.181+17185C>T n.321G>A | dbSNP |
6 | g.112254102A= | CA1655280779 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T= (p.Trp17=) n.111+17186A= c.-732+17186A= (n.-732+17186A=) c.-398+17186A= (n.-398+17186A=) c.-351+17186A= (n.-351+17186A=) n.181+17186A= n.320T= | |
6 | g.112254102A>C | CA365518949 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.111+17186A>C c.-732+17186A>C (n.-732+17186A>C) c.-398+17186A>C (n.-398+17186A>C) c.-351+17186A>C (n.-351+17186A>C) n.181+17186A>C n.320T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254102A>G | CA365518950 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.111+17186A>G c.-732+17186A>G (n.-732+17186A>G) c.-398+17186A>G (n.-398+17186A>G) c.-351+17186A>G (n.-351+17186A>G) n.181+17186A>G n.320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254102A>T | CA365518951 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.111+17186A>T c.-732+17186A>T (n.-732+17186A>T) c.-398+17186A>T (n.-398+17186A>T) c.-351+17186A>T (n.-351+17186A>T) n.181+17186A>T n.320T>A | |
6 | g.112254103G>A | CA451907803 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>T (p.Leu16=) n.111+17187G>A c.-732+17187G>A (n.-732+17187G>A) c.-398+17187G>A (n.-398+17187G>A) c.-351+17187G>A (n.-351+17187G>A) n.181+17187G>A n.319C>T | |
6 | g.112254103G>C | CA451907804 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>G (p.Leu16=) n.111+17187G>C c.-732+17187G>C (n.-732+17187G>C) c.-398+17187G>C (n.-398+17187G>C) c.-351+17187G>C (n.-351+17187G>C) n.181+17187G>C n.319C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254103G>T | CA451907805 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.48C>A (p.Leu16=) n.111+17187G>T c.-732+17187G>T (n.-732+17187G>T) c.-398+17187G>T (n.-398+17187G>T) c.-351+17187G>T (n.-351+17187G>T) n.181+17187G>T n.319C>A | |
6 | g.112254104A>C | CA365518953 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.111+17188A>C c.-732+17188A>C (n.-732+17188A>C) c.-398+17188A>C (n.-398+17188A>C) c.-351+17188A>C (n.-351+17188A>C) n.181+17188A>C n.318T>G | |
6 | g.112254104A>G | CA365518954 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.111+17188A>G c.-732+17188A>G (n.-732+17188A>G) c.-398+17188A>G (n.-398+17188A>G) c.-351+17188A>G (n.-351+17188A>G) n.181+17188A>G n.318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254104A>T | CA365518952 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.47T>A (p.Leu16His) n.111+17188A>T c.-732+17188A>T (n.-732+17188A>T) c.-398+17188A>T (n.-398+17188A>T) c.-351+17188A>T (n.-351+17188A>T) n.181+17188A>T n.318T>A | |
6 | g.112254105G>A | CA365518955 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.111+17189G>A c.-732+17189G>A (n.-732+17189G>A) c.-398+17189G>A (n.-398+17189G>A) c.-351+17189G>A (n.-351+17189G>A) n.181+17189G>A n.317C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254105G>C | CA365518956 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.111+17189G>C c.-732+17189G>C (n.-732+17189G>C) c.-398+17189G>C (n.-398+17189G>C) c.-351+17189G>C (n.-351+17189G>C) n.181+17189G>C n.317C>G | dbSNP |
6 | g.112254105G= | CA1655280780 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C= (p.Leu16=) n.111+17189G= c.-732+17189G= (n.-732+17189G=) c.-398+17189G= (n.-398+17189G=) c.-351+17189G= (n.-351+17189G=) n.181+17189G= n.317C= | |
6 | g.112254105G>T | CA365518957 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.111+17189G>T c.-732+17189G>T (n.-732+17189G>T) c.-398+17189G>T (n.-398+17189G>T) c.-351+17189G>T (n.-351+17189G>T) n.181+17189G>T n.317C>A | |
6 | g.112254106G>A | CA451907808 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>T (p.Leu15=) n.111+17190G>A c.-732+17190G>A (n.-732+17190G>A) c.-398+17190G>A (n.-398+17190G>A) c.-351+17190G>A (n.-351+17190G>A) n.181+17190G>A n.316C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254106G>C | CA451907807 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>G (p.Leu15=) n.111+17190G>C c.-732+17190G>C (n.-732+17190G>C) c.-398+17190G>C (n.-398+17190G>C) c.-351+17190G>C (n.-351+17190G>C) n.181+17190G>C n.316C>G | |
6 | g.112254106G= | CA1655280781 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C= (p.Leu15=) n.111+17190G= c.-732+17190G= (n.-732+17190G=) c.-398+17190G= (n.-398+17190G=) c.-351+17190G= (n.-351+17190G=) n.181+17190G= n.316C= | |
6 | g.112254106G>T | CA451907806 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.45C>A (p.Leu15=) n.111+17190G>T c.-732+17190G>T (n.-732+17190G>T) c.-398+17190G>T (n.-398+17190G>T) c.-351+17190G>T (n.-351+17190G>T) n.181+17190G>T n.316C>A | |
6 | g.112254107A>C | CA365518958 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.111+17191A>C c.-732+17191A>C (n.-732+17191A>C) c.-398+17191A>C (n.-398+17191A>C) c.-351+17191A>C (n.-351+17191A>C) n.181+17191A>C n.315T>G | |
6 | g.112254107A>G | CA365518959 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.111+17191A>G c.-732+17191A>G (n.-732+17191A>G) c.-398+17191A>G (n.-398+17191A>G) c.-351+17191A>G (n.-351+17191A>G) n.181+17191A>G n.315T>C | |
6 | g.112254107A>T | CA365518960 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.111+17191A>T c.-732+17191A>T (n.-732+17191A>T) c.-398+17191A>T (n.-398+17191A>T) c.-351+17191A>T (n.-351+17191A>T) n.181+17191A>T n.315T>A | |
6 | g.112254108G>A | CA365518961 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.111+17192G>A c.-732+17192G>A (n.-732+17192G>A) c.-398+17192G>A (n.-398+17192G>A) c.-351+17192G>A (n.-351+17192G>A) n.181+17192G>A n.314C>T | ClinVar |
6 | g.112254108G>C | CA365518962 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.111+17192G>C c.-732+17192G>C (n.-732+17192G>C) c.-398+17192G>C (n.-398+17192G>C) c.-351+17192G>C (n.-351+17192G>C) n.181+17192G>C n.314C>G | |
6 | g.112254108G>T | CA365518963 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.111+17192G>T c.-732+17192G>T (n.-732+17192G>T) c.-398+17192G>T (n.-398+17192G>T) c.-351+17192G>T (n.-351+17192G>T) n.181+17192G>T n.314C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254109C>A | CA365518964 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.111+17193C>A c.-732+17193C>A (n.-732+17193C>A) c.-398+17193C>A (n.-398+17193C>A) c.-351+17193C>A (n.-351+17193C>A) n.181+17193C>A n.313G>T | |
6 | g.112254109C>G | CA365518965 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.111+17193C>G c.-732+17193C>G (n.-732+17193C>G) c.-398+17193C>G (n.-398+17193C>G) c.-351+17193C>G (n.-351+17193C>G) n.181+17193C>G n.313G>C | |
6 | g.112254109C>T | CA365518966 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.111+17193C>T c.-732+17193C>T (n.-732+17193C>T) c.-398+17193C>T (n.-398+17193C>T) c.-351+17193C>T (n.-351+17193C>T) n.181+17193C>T n.313G>A | |
6 | g.112254110C>A | CA365518969 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.111+17194C>A c.-732+17194C>A (n.-732+17194C>A) c.-398+17194C>A (n.-398+17194C>A) c.-351+17194C>A (n.-351+17194C>A) n.181+17194C>A n.312G>T | |
6 | g.112254110C>G | CA365518967 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.111+17194C>G c.-732+17194C>G (n.-732+17194C>G) c.-398+17194C>G (n.-398+17194C>G) c.-351+17194C>G (n.-351+17194C>G) n.181+17194C>G n.312G>C | |
6 | g.112254110C>T | CA365518968 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.111+17194C>T c.-732+17194C>T (n.-732+17194C>T) c.-398+17194C>T (n.-398+17194C>T) c.-351+17194C>T (n.-351+17194C>T) n.181+17194C>T n.312G>A | |
6 | g.112254111A= | CA1655280782 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T= (p.Trp14=) n.111+17195A= c.-732+17195A= (n.-732+17195A=) c.-398+17195A= (n.-398+17195A=) c.-351+17195A= (n.-351+17195A=) n.181+17195A= n.311T= | |
6 | g.112254111A>C | CA365518970 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.111+17195A>C c.-732+17195A>C (n.-732+17195A>C) c.-398+17195A>C (n.-398+17195A>C) c.-351+17195A>C (n.-351+17195A>C) n.181+17195A>C n.311T>G | |
6 | g.112254111A>G | CA3966352 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.111+17195A>G c.-732+17195A>G (n.-732+17195A>G) c.-398+17195A>G (n.-398+17195A>G) c.-351+17195A>G (n.-351+17195A>G) n.181+17195A>G n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254111A>T | CA365518971 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.111+17195A>T c.-732+17195A>T (n.-732+17195A>T) c.-398+17195A>T (n.-398+17195A>T) c.-351+17195A>T (n.-351+17195A>T) n.181+17195A>T n.311T>A | |
6 | g.112254112C>A | CA451907809 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>T (p.Leu13=) n.111+17196C>A c.-732+17196C>A (n.-732+17196C>A) c.-398+17196C>A (n.-398+17196C>A) c.-351+17196C>A (n.-351+17196C>A) n.181+17196C>A n.310G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254112C= | CA1655280783 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G= (p.Leu13=) n.111+17196C= c.-732+17196C= (n.-732+17196C=) c.-398+17196C= (n.-398+17196C=) c.-351+17196C= (n.-351+17196C=) n.181+17196C= n.310G= | |
6 | g.112254112C>G | CA451907811 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>C (p.Leu13=) n.111+17196C>G c.-732+17196C>G (n.-732+17196C>G) c.-398+17196C>G (n.-398+17196C>G) c.-351+17196C>G (n.-351+17196C>G) n.181+17196C>G n.310G>C | |
6 | g.112254112C>T | CA451907810 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.39G>A (p.Leu13=) n.111+17196C>T c.-732+17196C>T (n.-732+17196C>T) c.-398+17196C>T (n.-398+17196C>T) c.-351+17196C>T (n.-351+17196C>T) n.181+17196C>T n.310G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254113A= | CA1655280784 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T= (p.Leu13=) n.111+17197A= c.-732+17197A= (n.-732+17197A=) c.-398+17197A= (n.-398+17197A=) c.-351+17197A= (n.-351+17197A=) n.181+17197A= n.309T= | |
6 | g.112254113A>C | CA365518972 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.111+17197A>C c.-732+17197A>C (n.-732+17197A>C) c.-398+17197A>C (n.-398+17197A>C) c.-351+17197A>C (n.-351+17197A>C) n.181+17197A>C n.309T>G | |
6 | g.112254113A>G | CA365518973 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.111+17197A>G c.-732+17197A>G (n.-732+17197A>G) c.-398+17197A>G (n.-398+17197A>G) c.-351+17197A>G (n.-351+17197A>G) n.181+17197A>G n.309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254113A>T | CA365518974 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.111+17197A>T c.-732+17197A>T (n.-732+17197A>T) c.-398+17197A>T (n.-398+17197A>T) c.-351+17197A>T (n.-351+17197A>T) n.181+17197A>T n.309T>A | |
6 | g.112254114G>A | CA451907812 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>T (p.Leu13=) n.111+17198G>A c.-732+17198G>A (n.-732+17198G>A) c.-398+17198G>A (n.-398+17198G>A) c.-351+17198G>A (n.-351+17198G>A) n.181+17198G>A n.308C>T | |
6 | g.112254114G>C | CA365518975 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.111+17198G>C c.-732+17198G>C (n.-732+17198G>C) c.-398+17198G>C (n.-398+17198G>C) c.-351+17198G>C (n.-351+17198G>C) n.181+17198G>C n.308C>G | |
6 | g.112254114G= | CA1655280785 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C= (p.Leu13=) n.111+17198G= c.-732+17198G= (n.-732+17198G=) c.-398+17198G= (n.-398+17198G=) c.-351+17198G= (n.-351+17198G=) n.181+17198G= n.308C= | |
6 | g.112254114G>T | CA365518976 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.111+17198G>T c.-732+17198G>T (n.-732+17198G>T) c.-398+17198G>T (n.-398+17198G>T) c.-351+17198G>T (n.-351+17198G>T) n.181+17198G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254115A= | CA1655280786 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T= (p.Pro12=) n.111+17199A= c.-732+17199A= (n.-732+17199A=) c.-398+17199A= (n.-398+17199A=) c.-351+17199A= (n.-351+17199A=) n.181+17199A= n.307T= | |
6 | g.112254115A>C | CA451907813 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>G (p.Pro12=) n.111+17199A>C c.-732+17199A>C (n.-732+17199A>C) c.-398+17199A>C (n.-398+17199A>C) c.-351+17199A>C (n.-351+17199A>C) n.181+17199A>C n.307T>G | |
6 | g.112254115A>G | CA3966353 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>C (p.Pro12=) n.111+17199A>G c.-732+17199A>G (n.-732+17199A>G) c.-398+17199A>G (n.-398+17199A>G) c.-351+17199A>G (n.-351+17199A>G) n.181+17199A>G n.307T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254115A>T | CA451907814 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.36T>A (p.Pro12=) n.111+17199A>T c.-732+17199A>T (n.-732+17199A>T) c.-398+17199A>T (n.-398+17199A>T) c.-351+17199A>T (n.-351+17199A>T) n.181+17199A>T n.307T>A | |
6 | g.112254116G>A | CA365518977 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.111+17200G>A c.-732+17200G>A (n.-732+17200G>A) c.-398+17200G>A (n.-398+17200G>A) c.-351+17200G>A (n.-351+17200G>A) n.181+17200G>A n.306C>T | |
6 | g.112254116G>C | CA365518978 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.111+17200G>C c.-732+17200G>C (n.-732+17200G>C) c.-398+17200G>C (n.-398+17200G>C) c.-351+17200G>C (n.-351+17200G>C) n.181+17200G>C n.306C>G | |
6 | g.112254116G>T | CA365518979 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.35C>A (p.Pro12His) n.111+17200G>T c.-732+17200G>T (n.-732+17200G>T) c.-398+17200G>T (n.-398+17200G>T) c.-351+17200G>T (n.-351+17200G>T) n.181+17200G>T n.306C>A | |
6 | g.112254117G>A | CA365518982 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.111+17201G>A c.-732+17201G>A (n.-732+17201G>A) c.-398+17201G>A (n.-398+17201G>A) c.-351+17201G>A (n.-351+17201G>A) n.181+17201G>A n.305C>T | |
6 | g.112254117G>C | CA365518981 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.111+17201G>C c.-732+17201G>C (n.-732+17201G>C) c.-398+17201G>C (n.-398+17201G>C) c.-351+17201G>C (n.-351+17201G>C) n.181+17201G>C n.305C>G | |
6 | g.112254117G>T | CA365518980 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.111+17201G>T c.-732+17201G>T (n.-732+17201G>T) c.-398+17201G>T (n.-398+17201G>T) c.-351+17201G>T (n.-351+17201G>T) n.181+17201G>T n.305C>A | |
6 | g.112254118C>A | CA451907815 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.111+17202C>A c.-732+17202C>A (n.-732+17202C>A) c.-398+17202C>A (n.-398+17202C>A) c.-351+17202C>A (n.-351+17202C>A) n.181+17202C>A n.304G>T | |
6 | g.112254118C>G | CA451907816 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.111+17202C>G c.-732+17202C>G (n.-732+17202C>G) c.-398+17202C>G (n.-398+17202C>G) c.-351+17202C>G (n.-351+17202C>G) n.181+17202C>G n.304G>C | |
6 | g.112254118C>T | CA451907817 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.111+17202C>T c.-732+17202C>T (n.-732+17202C>T) c.-398+17202C>T (n.-398+17202C>T) c.-351+17202C>T (n.-351+17202C>T) n.181+17202C>T n.304G>A | |
6 | g.112254119A= | CA1655280787 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.32T= (p.Leu11=) n.111+17203A= c.-732+17203A= (n.-732+17203A=) c.-398+17203A= (n.-398+17203A=) c.-351+17203A= (n.-351+17203A=) n.181+17203A= n.303T= | |
6 | g.112254119A>C | CA365518983 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.111+17203A>C c.-732+17203A>C (n.-732+17203A>C) c.-398+17203A>C (n.-398+17203A>C) c.-351+17203A>C (n.-351+17203A>C) n.181+17203A>C n.303T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254119A>G | CA365518985 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.111+17203A>G c.-732+17203A>G (n.-732+17203A>G) c.-398+17203A>G (n.-398+17203A>G) c.-351+17203A>G (n.-351+17203A>G) n.181+17203A>G n.303T>C | dbSNP |
6 | g.112254119A>T | CA365518984 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.111+17203A>T c.-732+17203A>T (n.-732+17203A>T) c.-398+17203A>T (n.-398+17203A>T) c.-351+17203A>T (n.-351+17203A>T) n.181+17203A>T n.303T>A | |
6 | g.112254120G>A | CA451907818 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.111+17204G>A c.-732+17204G>A (n.-732+17204G>A) c.-398+17204G>A (n.-398+17204G>A) c.-351+17204G>A (n.-351+17204G>A) n.181+17204G>A n.302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254120G>C | CA365518986 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.111+17204G>C c.-732+17204G>C (n.-732+17204G>C) c.-398+17204G>C (n.-398+17204G>C) c.-351+17204G>C (n.-351+17204G>C) n.181+17204G>C n.302C>G | |
6 | g.112254120G= | CA1655280788 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.31C= (p.Leu11=) n.111+17204G= c.-732+17204G= (n.-732+17204G=) c.-398+17204G= (n.-398+17204G=) c.-351+17204G= (n.-351+17204G=) n.181+17204G= n.302C= | |
6 | g.112254120G>T | CA365518987 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.111+17204G>T c.-732+17204G>T (n.-732+17204G>T) c.-398+17204G>T (n.-398+17204G>T) c.-351+17204G>T (n.-351+17204G>T) n.181+17204G>T n.302C>A | |
6 | g.112254121A>C | CA451907821 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.30T>G (p.Val10=) n.111+17205A>C c.-732+17205A>C (n.-732+17205A>C) c.-398+17205A>C (n.-398+17205A>C) c.-351+17205A>C (n.-351+17205A>C) n.181+17205A>C n.301T>G | |
6 | g.112254121A>G | CA451907820 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.30T>C (p.Val10=) n.111+17205A>G c.-732+17205A>G (n.-732+17205A>G) c.-398+17205A>G (n.-398+17205A>G) c.-351+17205A>G (n.-351+17205A>G) n.181+17205A>G n.301T>C | dbSNP |
6 | g.112254121A>T | CA451907819 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.30T>A (p.Val10=) n.111+17205A>T c.-732+17205A>T (n.-732+17205A>T) c.-398+17205A>T (n.-398+17205A>T) c.-351+17205A>T (n.-351+17205A>T) n.181+17205A>T n.301T>A | |
6 | g.112254122A= | CA1655280789 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.29T= (p.Val10=) n.111+17206A= c.-732+17206A= (n.-732+17206A=) c.-398+17206A= (n.-398+17206A=) c.-351+17206A= (n.-351+17206A=) n.181+17206A= n.300T= | |
6 | g.112254122A>C | CA365518988 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.111+17206A>C c.-732+17206A>C (n.-732+17206A>C) c.-398+17206A>C (n.-398+17206A>C) c.-351+17206A>C (n.-351+17206A>C) n.181+17206A>C n.300T>G | |
6 | g.112254122A>G | CA365518989 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.111+17206A>G c.-732+17206A>G (n.-732+17206A>G) c.-398+17206A>G (n.-398+17206A>G) c.-351+17206A>G (n.-351+17206A>G) n.181+17206A>G n.300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254122A>T | CA365518990 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.111+17206A>T c.-732+17206A>T (n.-732+17206A>T) c.-398+17206A>T (n.-398+17206A>T) c.-351+17206A>T (n.-351+17206A>T) n.181+17206A>T n.300T>A | |
6 | g.112254123C>A | CA365518991 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.111+17207C>A c.-732+17207C>A (n.-732+17207C>A) c.-398+17207C>A (n.-398+17207C>A) c.-351+17207C>A (n.-351+17207C>A) n.181+17207C>A n.299G>T | |
6 | g.112254123C>G | CA365518992 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.111+17207C>G c.-732+17207C>G (n.-732+17207C>G) c.-398+17207C>G (n.-398+17207C>G) c.-351+17207C>G (n.-351+17207C>G) n.181+17207C>G n.299G>C | |
6 | g.112254123C>T | CA365518993 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.111+17207C>T c.-732+17207C>T (n.-732+17207C>T) c.-398+17207C>T (n.-398+17207C>T) c.-351+17207C>T (n.-351+17207C>T) n.181+17207C>T n.299G>A | |
6 | g.112254124C>A | CA451907822 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.27G>T (p.Ser9=) n.111+17208C>A c.-732+17208C>A (n.-732+17208C>A) c.-398+17208C>A (n.-398+17208C>A) c.-351+17208C>A (n.-351+17208C>A) n.181+17208C>A n.298G>T | |
6 | g.112254124C= | CA1655280790 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.27G= (p.Ser9=) n.111+17208C= c.-732+17208C= (n.-732+17208C=) c.-398+17208C= (n.-398+17208C=) c.-351+17208C= (n.-351+17208C=) n.181+17208C= n.298G= | |
6 | g.112254124C>G | CA145062053 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.27G>C (p.Ser9=) n.111+17208C>G c.-732+17208C>G (n.-732+17208C>G) c.-398+17208C>G (n.-398+17208C>G) c.-351+17208C>G (n.-351+17208C>G) n.181+17208C>G n.298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254124C>T | CA3966354 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.27G>A (p.Ser9=) n.111+17208C>T c.-732+17208C>T (n.-732+17208C>T) c.-398+17208C>T (n.-398+17208C>T) c.-351+17208C>T (n.-351+17208C>T) n.181+17208C>T n.298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254125G>A | CA365518994 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.111+17209G>A c.-732+17209G>A (n.-732+17209G>A) c.-398+17209G>A (n.-398+17209G>A) c.-351+17209G>A (n.-351+17209G>A) n.181+17209G>A n.297C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254125G>C | CA365518995 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.26C>G (p.Ser9Trp) n.111+17209G>C c.-732+17209G>C (n.-732+17209G>C) c.-398+17209G>C (n.-398+17209G>C) c.-351+17209G>C (n.-351+17209G>C) n.181+17209G>C n.297C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112254125G>T | CA365518996 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.111+17209G>T c.-732+17209G>T (n.-732+17209G>T) c.-398+17209G>T (n.-398+17209G>T) c.-351+17209G>T (n.-351+17209G>T) n.181+17209G>T n.297C>A | |
6 | g.112254126A>C | CA365518997 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.111+17210A>C c.-732+17210A>C (n.-732+17210A>C) c.-398+17210A>C (n.-398+17210A>C) c.-351+17210A>C (n.-351+17210A>C) n.181+17210A>C n.296T>G | |
6 | g.112254126A>G | CA365518999 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.111+17210A>G c.-732+17210A>G (n.-732+17210A>G) c.-398+17210A>G (n.-398+17210A>G) c.-351+17210A>G (n.-351+17210A>G) n.181+17210A>G n.296T>C | |
6 | g.112254126A>T | CA365518998 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.111+17210A>T c.-732+17210A>T (n.-732+17210A>T) c.-398+17210A>T (n.-398+17210A>T) c.-351+17210A>T (n.-351+17210A>T) n.181+17210A>T n.296T>A | |
6 | g.112254127G>A | CA451907823 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.24C>T (p.Arg8=) n.111+17211G>A c.-732+17211G>A (n.-732+17211G>A) c.-398+17211G>A (n.-398+17211G>A) c.-351+17211G>A (n.-351+17211G>A) n.181+17211G>A n.295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254127G>C | CA451907824 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.24C>G (p.Arg8=) n.111+17211G>C c.-732+17211G>C (n.-732+17211G>C) c.-398+17211G>C (n.-398+17211G>C) c.-351+17211G>C (n.-351+17211G>C) n.181+17211G>C n.295C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112254127G= | CA1655280791 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.24C= (p.Arg8=) n.111+17211G= c.-732+17211G= (n.-732+17211G=) c.-398+17211G= (n.-398+17211G=) c.-351+17211G= (n.-351+17211G=) n.181+17211G= n.295C= | |
6 | g.112254127G>T | CA451907825 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.24C>A (p.Arg8=) n.111+17211G>T c.-732+17211G>T (n.-732+17211G>T) c.-398+17211G>T (n.-398+17211G>T) c.-351+17211G>T (n.-351+17211G>T) n.181+17211G>T n.295C>A | |
6 | g.112254128C>A | CA365519000 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.111+17212C>A c.-732+17212C>A (n.-732+17212C>A) c.-398+17212C>A (n.-398+17212C>A) c.-351+17212C>A (n.-351+17212C>A) n.181+17212C>A n.294G>T | |
6 | g.112254128C>G | CA365519001 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.111+17212C>G c.-732+17212C>G (n.-732+17212C>G) c.-398+17212C>G (n.-398+17212C>G) c.-351+17212C>G (n.-351+17212C>G) n.181+17212C>G n.294G>C | |
6 | g.112254128C>T | CA365519002 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.23G>A (p.Arg8His) n.111+17212C>T c.-732+17212C>T (n.-732+17212C>T) c.-398+17212C>T (n.-398+17212C>T) c.-351+17212C>T (n.-351+17212C>T) n.181+17212C>T n.294G>A | |
6 | g.112254129G>A | CA3966355 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.111+17213G>A c.-732+17213G>A (n.-732+17213G>A) c.-398+17213G>A (n.-398+17213G>A) c.-351+17213G>A (n.-351+17213G>A) n.181+17213G>A n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254129G>C | CA365519003 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.111+17213G>C c.-732+17213G>C (n.-732+17213G>C) c.-398+17213G>C (n.-398+17213G>C) c.-351+17213G>C (n.-351+17213G>C) n.181+17213G>C n.293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254129G= | CA1655280792 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.22C= (p.Arg8=) n.111+17213G= c.-732+17213G= (n.-732+17213G=) c.-398+17213G= (n.-398+17213G=) c.-351+17213G= (n.-351+17213G=) n.181+17213G= n.293C= | |
6 | g.112254129G>T | CA3966356 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.111+17213G>T c.-732+17213G>T (n.-732+17213G>T) c.-398+17213G>T (n.-398+17213G>T) c.-351+17213G>T (n.-351+17213G>T) n.181+17213G>T n.293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254133_112254149del | CA645553260 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.6_22del (p.Ser4GlyfsTer26) n.111+17217_111+17233del c.-732+17217_-732+17233del (n.-732+17217_-732+17233del) c.-398+17217_-398+17233del (n.-398+17217_-398+17233del) c.-351+17217_-351+17233del (n.-351+17217_-351+17233del) n.181+17217_181+17233del n.277_293del | COSMIC |
6 | g.112254130C>A | CA365519004 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.21G>T (p.Trp7Cys) n.111+17214C>A c.-732+17214C>A (n.-732+17214C>A) c.-398+17214C>A (n.-398+17214C>A) c.-351+17214C>A (n.-351+17214C>A) n.181+17214C>A n.292G>T | |
6 | g.112254130C= | CA1655280793 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.21G= (p.Trp7=) n.111+17214C= c.-732+17214C= (n.-732+17214C=) c.-398+17214C= (n.-398+17214C=) c.-351+17214C= (n.-351+17214C=) n.181+17214C= n.292G= | |
6 | g.112254130C>G | CA365519005 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.111+17214C>G c.-732+17214C>G (n.-732+17214C>G) c.-398+17214C>G (n.-398+17214C>G) c.-351+17214C>G (n.-351+17214C>G) n.181+17214C>G n.292G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254130C>T | CA365519006 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.21G>A (p.Trp7Ter) n.111+17214C>T c.-732+17214C>T (n.-732+17214C>T) c.-398+17214C>T (n.-398+17214C>T) c.-351+17214C>T (n.-351+17214C>T) n.181+17214C>T n.292G>A | |
6 | g.112254131C>A | CA365519008 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.20G>T (p.Trp7Leu) n.111+17215C>A c.-732+17215C>A (n.-732+17215C>A) c.-398+17215C>A (n.-398+17215C>A) c.-351+17215C>A (n.-351+17215C>A) n.181+17215C>A n.291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254131C= | CA1655280794 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.20G= (p.Trp7=) n.111+17215C= c.-732+17215C= (n.-732+17215C=) c.-398+17215C= (n.-398+17215C=) c.-351+17215C= (n.-351+17215C=) n.181+17215C= n.291G= | |
6 | g.112254131C>G | CA365519009 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.20G>C (p.Trp7Ser) n.111+17215C>G c.-732+17215C>G (n.-732+17215C>G) c.-398+17215C>G (n.-398+17215C>G) c.-351+17215C>G (n.-351+17215C>G) n.181+17215C>G n.291G>C | ClinVar |
6 | g.112254131C>T | CA365519007 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.20G>A (p.Trp7Ter) n.111+17215C>T c.-732+17215C>T (n.-732+17215C>T) c.-398+17215C>T (n.-398+17215C>T) c.-351+17215C>T (n.-351+17215C>T) n.181+17215C>T n.291G>A | |
6 | g.112254132A= | CA1655280795 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.19T= (p.Trp7=) n.111+17216A= c.-732+17216A= (n.-732+17216A=) c.-398+17216A= (n.-398+17216A=) c.-351+17216A= (n.-351+17216A=) n.181+17216A= n.290T= | |
6 | g.112254132A>C | CA365519010 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.19T>G (p.Trp7Gly) n.111+17216A>C c.-732+17216A>C (n.-732+17216A>C) c.-398+17216A>C (n.-398+17216A>C) c.-351+17216A>C (n.-351+17216A>C) n.181+17216A>C n.290T>G | |
6 | g.112254132A>G | CA365519011 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.19T>C (p.Trp7Arg) n.111+17216A>G c.-732+17216A>G (n.-732+17216A>G) c.-398+17216A>G (n.-398+17216A>G) c.-351+17216A>G (n.-351+17216A>G) n.181+17216A>G n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254132A>T | CA365519012 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.19T>A (p.Trp7Arg) n.111+17216A>T c.-732+17216A>T (n.-732+17216A>T) c.-398+17216A>T (n.-398+17216A>T) c.-351+17216A>T (n.-351+17216A>T) n.181+17216A>T n.290T>A | |
6 | g.112254133G>A | CA451907826 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.18C>T (p.Ala6=) n.111+17217G>A c.-732+17217G>A (n.-732+17217G>A) c.-398+17217G>A (n.-398+17217G>A) c.-351+17217G>A (n.-351+17217G>A) n.181+17217G>A n.289C>T | |
6 | g.112254133G>C | CA451907827 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.18C>G (p.Ala6=) n.111+17217G>C c.-732+17217G>C (n.-732+17217G>C) c.-398+17217G>C (n.-398+17217G>C) c.-351+17217G>C (n.-351+17217G>C) n.181+17217G>C n.289C>G | |
6 | g.112254133G>T | CA451907828 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.18C>A (p.Ala6=) n.111+17217G>T c.-732+17217G>T (n.-732+17217G>T) c.-398+17217G>T (n.-398+17217G>T) c.-351+17217G>T (n.-351+17217G>T) n.181+17217G>T n.289C>A | |
6 | g.112254134G>A | CA365519013 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.111+17218G>A c.-732+17218G>A (n.-732+17218G>A) c.-398+17218G>A (n.-398+17218G>A) c.-351+17218G>A (n.-351+17218G>A) n.181+17218G>A n.288C>T | |
6 | g.112254134G>C | CA365519014 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.111+17218G>C c.-732+17218G>C (n.-732+17218G>C) c.-398+17218G>C (n.-398+17218G>C) c.-351+17218G>C (n.-351+17218G>C) n.181+17218G>C n.288C>G | dbSNP |
6 | g.112254134G= | CA1655280796 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.17C= (p.Ala6=) n.111+17218G= c.-732+17218G= (n.-732+17218G=) c.-398+17218G= (n.-398+17218G=) c.-351+17218G= (n.-351+17218G=) n.181+17218G= n.288C= | |
6 | g.112254134G>T | CA365519015 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.111+17218G>T c.-732+17218G>T (n.-732+17218G>T) c.-398+17218G>T (n.-398+17218G>T) c.-351+17218G>T (n.-351+17218G>T) n.181+17218G>T n.288C>A | |
6 | g.112254135C>A | CA365519016 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.111+17219C>A c.-732+17219C>A (n.-732+17219C>A) c.-398+17219C>A (n.-398+17219C>A) c.-351+17219C>A (n.-351+17219C>A) n.181+17219C>A n.287G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254135C>G | CA365519017 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.111+17219C>G c.-732+17219C>G (n.-732+17219C>G) c.-398+17219C>G (n.-398+17219C>G) c.-351+17219C>G (n.-351+17219C>G) n.181+17219C>G n.287G>C | |
6 | g.112254135C>T | CA365519018 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.111+17219C>T c.-732+17219C>T (n.-732+17219C>T) c.-398+17219C>T (n.-398+17219C>T) c.-351+17219C>T (n.-351+17219C>T) n.181+17219C>T n.287G>A | |
6 | g.112254136T>A | CA451907829 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.15A>T (p.Ser5=) n.111+17220T>A c.-732+17220T>A (n.-732+17220T>A) c.-398+17220T>A (n.-398+17220T>A) c.-351+17220T>A (n.-351+17220T>A) n.181+17220T>A n.286A>T | |
6 | g.112254136T>C | CA145062098 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.15A>G (p.Ser5=) n.111+17220T>C c.-732+17220T>C (n.-732+17220T>C) c.-398+17220T>C (n.-398+17220T>C) c.-351+17220T>C (n.-351+17220T>C) n.181+17220T>C n.286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254136T>G | CA451907830 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.15A>C (p.Ser5=) n.111+17220T>G c.-732+17220T>G (n.-732+17220T>G) c.-398+17220T>G (n.-398+17220T>G) c.-351+17220T>G (n.-351+17220T>G) n.181+17220T>G n.286A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254136T= | CA1655280797 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.15A= (p.Ser5=) n.111+17220T= c.-732+17220T= (n.-732+17220T=) c.-398+17220T= (n.-398+17220T=) c.-351+17220T= (n.-351+17220T=) n.181+17220T= n.286A= | |
6 | g.112254137G>A | CA365519019 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.111+17221G>A c.-732+17221G>A (n.-732+17221G>A) c.-398+17221G>A (n.-398+17221G>A) c.-351+17221G>A (n.-351+17221G>A) n.181+17221G>A n.285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254137G>C | CA365519020 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.14C>G (p.Ser5Ter) n.111+17221G>C c.-732+17221G>C (n.-732+17221G>C) c.-398+17221G>C (n.-398+17221G>C) c.-351+17221G>C (n.-351+17221G>C) n.181+17221G>C n.285C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254137G= | CA1655280798 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.14C= (p.Ser5=) n.111+17221G= c.-732+17221G= (n.-732+17221G=) c.-398+17221G= (n.-398+17221G=) c.-351+17221G= (n.-351+17221G=) n.181+17221G= n.285C= | |
6 | g.112254137G>T | CA365519021 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.111+17221G>T c.-732+17221G>T (n.-732+17221G>T) c.-398+17221G>T (n.-398+17221G>T) c.-351+17221G>T (n.-351+17221G>T) n.181+17221G>T n.285C>A | |
6 | g.112254138A>C | CA365519023 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.111+17222A>C c.-732+17222A>C (n.-732+17222A>C) c.-398+17222A>C (n.-398+17222A>C) c.-351+17222A>C (n.-351+17222A>C) n.181+17222A>C n.284T>G | |
6 | g.112254138A>G | CA365519024 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.111+17222A>G c.-732+17222A>G (n.-732+17222A>G) c.-398+17222A>G (n.-398+17222A>G) c.-351+17222A>G (n.-351+17222A>G) n.181+17222A>G n.284T>C | |
6 | g.112254138A>T | CA365519022 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.111+17222A>T c.-732+17222A>T (n.-732+17222A>T) c.-398+17222A>T (n.-398+17222A>T) c.-351+17222A>T (n.-351+17222A>T) n.181+17222A>T n.284T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254139G>A | CA451907831 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.12C>T (p.Ser4=) n.111+17223G>A c.-732+17223G>A (n.-732+17223G>A) c.-398+17223G>A (n.-398+17223G>A) c.-351+17223G>A (n.-351+17223G>A) n.181+17223G>A n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254139G>C | CA365519025 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.111+17223G>C c.-732+17223G>C (n.-732+17223G>C) c.-398+17223G>C (n.-398+17223G>C) c.-351+17223G>C (n.-351+17223G>C) n.181+17223G>C n.283C>G | |
6 | g.112254139G= | CA1655280799 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.12C= (p.Ser4=) n.111+17223G= c.-732+17223G= (n.-732+17223G=) c.-398+17223G= (n.-398+17223G=) c.-351+17223G= (n.-351+17223G=) n.181+17223G= n.283C= | |
6 | g.112254139G>T | CA365519026 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.111+17223G>T c.-732+17223G>T (n.-732+17223G>T) c.-398+17223G>T (n.-398+17223G>T) c.-351+17223G>T (n.-351+17223G>T) n.181+17223G>T n.283C>A | |
6 | g.112254140C>A | CA365519027 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.111+17224C>A c.-732+17224C>A (n.-732+17224C>A) c.-398+17224C>A (n.-398+17224C>A) c.-351+17224C>A (n.-351+17224C>A) n.181+17224C>A n.282G>T | |
6 | g.112254140C= | CA1655280800 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.11G= (p.Ser4=) n.111+17224C= c.-732+17224C= (n.-732+17224C=) c.-398+17224C= (n.-398+17224C=) c.-351+17224C= (n.-351+17224C=) n.181+17224C= n.282G= | |
6 | g.112254140C>G | CA365519028 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.111+17224C>G c.-732+17224C>G (n.-732+17224C>G) c.-398+17224C>G (n.-398+17224C>G) c.-351+17224C>G (n.-351+17224C>G) n.181+17224C>G n.282G>C | |
6 | g.112254140C>T | CA3966357 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.111+17224C>T c.-732+17224C>T (n.-732+17224C>T) c.-398+17224C>T (n.-398+17224C>T) c.-351+17224C>T (n.-351+17224C>T) n.181+17224C>T n.282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254141T>A | CA365519031 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.111+17225T>A c.-732+17225T>A (n.-732+17225T>A) c.-398+17225T>A (n.-398+17225T>A) c.-351+17225T>A (n.-351+17225T>A) n.181+17225T>A n.281A>T | |
6 | g.112254141T>C | CA365519029 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.111+17225T>C c.-732+17225T>C (n.-732+17225T>C) c.-398+17225T>C (n.-398+17225T>C) c.-351+17225T>C (n.-351+17225T>C) n.181+17225T>C n.281A>G | |
6 | g.112254141T>G | CA365519030 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.111+17225T>G c.-732+17225T>G (n.-732+17225T>G) c.-398+17225T>G (n.-398+17225T>G) c.-351+17225T>G (n.-351+17225T>G) n.181+17225T>G n.281A>C | |
6 | g.112254142C>A | CA365519032 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.111+17226C>A c.-732+17226C>A (n.-732+17226C>A) c.-398+17226C>A (n.-398+17226C>A) c.-351+17226C>A (n.-351+17226C>A) n.181+17226C>A n.280G>T | |
6 | g.112254142C= | CA1655280801 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.9G= (p.Leu3=) n.111+17226C= c.-732+17226C= (n.-732+17226C=) c.-398+17226C= (n.-398+17226C=) c.-351+17226C= (n.-351+17226C=) n.181+17226C= n.280G= | |
6 | g.112254142C>G | CA365519033 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.111+17226C>G c.-732+17226C>G (n.-732+17226C>G) c.-398+17226C>G (n.-398+17226C>G) c.-351+17226C>G (n.-351+17226C>G) n.181+17226C>G n.280G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254142C>T | CA451907837 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.9G>A (p.Leu3=) n.111+17226C>T c.-732+17226C>T (n.-732+17226C>T) c.-398+17226C>T (n.-398+17226C>T) c.-351+17226C>T (n.-351+17226C>T) n.181+17226C>T n.280G>A | |
6 | g.112254143A>C | CA365519034 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.111+17227A>C c.-732+17227A>C (n.-732+17227A>C) c.-398+17227A>C (n.-398+17227A>C) c.-351+17227A>C (n.-351+17227A>C) n.181+17227A>C n.279T>G | |
6 | g.112254143A>G | CA365519035 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.111+17227A>G c.-732+17227A>G (n.-732+17227A>G) c.-398+17227A>G (n.-398+17227A>G) c.-351+17227A>G (n.-351+17227A>G) n.181+17227A>G n.279T>C | |
6 | g.112254143A>T | CA365519036 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.111+17227A>T c.-732+17227A>T (n.-732+17227A>T) c.-398+17227A>T (n.-398+17227A>T) c.-351+17227A>T (n.-351+17227A>T) n.181+17227A>T n.279T>A | |
6 | g.112254145dup | CA3966358 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.8dup (p.Leu3PhefsTer?) n.111+17229dup c.-732+17229dup (n.-732+17229dup) c.-398+17229dup (n.-398+17229dup) c.-351+17229dup (n.-351+17229dup) n.181+17229dup n.279dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254144A>C | CA365519038 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.7T>G (p.Leu3Val) n.111+17228A>C c.-732+17228A>C (n.-732+17228A>C) c.-398+17228A>C (n.-398+17228A>C) c.-351+17228A>C (n.-351+17228A>C) n.181+17228A>C n.278T>G | |
6 | g.112254144A>G | CA451907847 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.7T>C (p.Leu3=) n.111+17228A>G c.-732+17228A>G (n.-732+17228A>G) c.-398+17228A>G (n.-398+17228A>G) c.-351+17228A>G (n.-351+17228A>G) n.181+17228A>G n.278T>C | |
6 | g.112254144A>T | CA365519037 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.7T>A (p.Leu3Met) n.111+17228A>T c.-732+17228A>T (n.-732+17228A>T) c.-398+17228A>T (n.-398+17228A>T) c.-351+17228A>T (n.-351+17228A>T) n.181+17228A>T n.278T>A | |
6 | g.112254145A= | CA1655280802 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.6T= (p.Ala2=) n.111+17229A= c.-732+17229A= (n.-732+17229A=) c.-398+17229A= (n.-398+17229A=) c.-351+17229A= (n.-351+17229A=) n.181+17229A= n.277T= | |
6 | g.112254145A>C | CA451907850 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.6T>G (p.Ala2=) n.111+17229A>C c.-732+17229A>C (n.-732+17229A>C) c.-398+17229A>C (n.-398+17229A>C) c.-351+17229A>C (n.-351+17229A>C) n.181+17229A>C n.277T>G | |
6 | g.112254145A>G | CA451907852 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.6T>C (p.Ala2=) n.111+17229A>G c.-732+17229A>G (n.-732+17229A>G) c.-398+17229A>G (n.-398+17229A>G) c.-351+17229A>G (n.-351+17229A>G) n.181+17229A>G n.277T>C | |
6 | g.112254145A>T | CA451907854 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.6T>A (p.Ala2=) n.111+17229A>T c.-732+17229A>T (n.-732+17229A>T) c.-398+17229A>T (n.-398+17229A>T) c.-351+17229A>T (n.-351+17229A>T) n.181+17229A>T n.277T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254146G>A | CA365519039 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.111+17230G>A c.-732+17230G>A (n.-732+17230G>A) c.-398+17230G>A (n.-398+17230G>A) c.-351+17230G>A (n.-351+17230G>A) n.181+17230G>A n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112254146G>C | CA365519041 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.111+17230G>C c.-732+17230G>C (n.-732+17230G>C) c.-398+17230G>C (n.-398+17230G>C) c.-351+17230G>C (n.-351+17230G>C) n.181+17230G>C n.276C>G | |
6 | g.112254146G>T | CA365519040 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.111+17230G>T c.-732+17230G>T (n.-732+17230G>T) c.-398+17230G>T (n.-398+17230G>T) c.-351+17230G>T (n.-351+17230G>T) n.181+17230G>T n.276C>A | |
6 | g.112254147C>A | CA365519042 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.111+17231C>A c.-732+17231C>A (n.-732+17231C>A) c.-398+17231C>A (n.-398+17231C>A) c.-351+17231C>A (n.-351+17231C>A) n.181+17231C>A n.275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254147C= | CA1655280803 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.4G= (p.Ala2=) n.111+17231C= c.-732+17231C= (n.-732+17231C=) c.-398+17231C= (n.-398+17231C=) c.-351+17231C= (n.-351+17231C=) n.181+17231C= n.275G= | |
6 | g.112254147C>G | CA365519044 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.111+17231C>G c.-732+17231C>G (n.-732+17231C>G) c.-398+17231C>G (n.-398+17231C>G) c.-351+17231C>G (n.-351+17231C>G) n.181+17231C>G n.275G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.112254147C>T | CA365519043 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.111+17231C>T c.-732+17231C>T (n.-732+17231C>T) c.-398+17231C>T (n.-398+17231C>T) c.-351+17231C>T (n.-351+17231C>T) n.181+17231C>T n.275G>A | |
6 | g.112254148C>A | CA365519045 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.111+17232C>A c.-732+17232C>A (n.-732+17232C>A) c.-398+17232C>A (n.-398+17232C>A) c.-351+17232C>A (n.-351+17232C>A) n.181+17232C>A n.274G>T | |
6 | g.112254148C>G | CA365519046 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.111+17232C>G c.-732+17232C>G (n.-732+17232C>G) c.-398+17232C>G (n.-398+17232C>G) c.-351+17232C>G (n.-351+17232C>G) n.181+17232C>G n.274G>C | |
6 | g.112254148C>T | CA365519047 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.111+17232C>T c.-732+17232C>T (n.-732+17232C>T) c.-398+17232C>T (n.-398+17232C>T) c.-351+17232C>T (n.-351+17232C>T) n.181+17232C>T n.274G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254149A>C | CA365519048 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.111+17233A>C c.-732+17233A>C (n.-732+17233A>C) c.-398+17233A>C (n.-398+17233A>C) c.-351+17233A>C (n.-351+17233A>C) n.181+17233A>C n.273T>G | |
6 | g.112254149A>G | CA365519049 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.111+17233A>G c.-732+17233A>G (n.-732+17233A>G) c.-398+17233A>G (n.-398+17233A>G) c.-351+17233A>G (n.-351+17233A>G) n.181+17233A>G n.273T>C | |
6 | g.112254149A>T | CA365519050 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.111+17233A>T c.-732+17233A>T (n.-732+17233A>T) c.-398+17233A>T (n.-398+17233A>T) c.-351+17233A>T (n.-351+17233A>T) n.181+17233A>T n.273T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254150T>A | CA365519051 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.111+17234T>A c.-732+17234T>A (n.-732+17234T>A) c.-398+17234T>A (n.-398+17234T>A) c.-351+17234T>A (n.-351+17234T>A) n.181+17234T>A n.272A>T | |
6 | g.112254150T>C | CA365519052 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.111+17234T>C c.-732+17234T>C (n.-732+17234T>C) c.-398+17234T>C (n.-398+17234T>C) c.-351+17234T>C (n.-351+17234T>C) n.181+17234T>C n.272A>G | |
6 | g.112254150T>G | CA365519053 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.111+17234T>G c.-732+17234T>G (n.-732+17234T>G) c.-398+17234T>G (n.-398+17234T>G) c.-351+17234T>G (n.-351+17234T>G) n.181+17234T>G n.272A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254151T>A | CA2680060397 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.111+17235T>A c.-732+17235T>A (n.-732+17235T>A) c.-398+17235T>A (n.-398+17235T>A) c.-351+17235T>A (n.-351+17235T>A) n.181+17235T>A n.271A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254151T>C | CA2712904164 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.111+17235T>C c.-732+17235T>C (n.-732+17235T>C) c.-398+17235T>C (n.-398+17235T>C) c.-351+17235T>C (n.-351+17235T>C) n.181+17235T>C n.271A>G | dbSNP |
6 | g.112254152T>A | CA1655280805 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.111+17236T>A c.-732+17236T>A (n.-732+17236T>A) c.-398+17236T>A (n.-398+17236T>A) c.-351+17236T>A (n.-351+17236T>A) n.181+17236T>A n.270A>T | dbSNP |
6 | g.112254152T= | CA1655280804 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-2A= (n.-2A=) n.111+17236T= c.-732+17236T= (n.-732+17236T=) c.-398+17236T= (n.-398+17236T=) c.-351+17236T= (n.-351+17236T=) n.181+17236T= n.270A= | |
6 | g.112254153C>T | CA2680060398 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.111+17237C>T c.-732+17237C>T (n.-732+17237C>T) c.-398+17237C>T (n.-398+17237C>T) c.-351+17237C>T (n.-351+17237C>T) n.181+17237C>T n.269G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254155C>A | CA2680060399 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.111+17239C>A c.-732+17239C>A (n.-732+17239C>A) c.-398+17239C>A (n.-398+17239C>A) c.-351+17239C>A (n.-351+17239C>A) n.181+17239C>A n.267G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254156C= | CA1655280806 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-6G= (n.-6G=) n.111+17240C= c.-732+17240C= (n.-732+17240C=) c.-398+17240C= (n.-398+17240C=) c.-351+17240C= (n.-351+17240C=) n.181+17240C= n.266G= | |
6 | g.112254156C>G | CA1655280807 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.111+17240C>G c.-732+17240C>G (n.-732+17240C>G) c.-398+17240C>G (n.-398+17240C>G) c.-351+17240C>G (n.-351+17240C>G) n.181+17240C>G n.266G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112254156C>T | CA2680060400 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.111+17240C>T c.-732+17240C>T (n.-732+17240C>T) c.-398+17240C>T (n.-398+17240C>T) c.-351+17240C>T (n.-351+17240C>T) n.181+17240C>T n.266G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112254157G>A | CA2680060401 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.111+17241G>A c.-732+17241G>A (n.-732+17241G>A) c.-398+17241G>A (n.-398+17241G>A) c.-351+17241G>A (n.-351+17241G>A) n.181+17241G>A n.265C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112254158C= | CA1655280808 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-8G= (n.-8G=) n.111+17242C= c.-732+17242C= (n.-732+17242C=) c.-398+17242C= (n.-398+17242C=) c.-351+17242C= (n.-351+17242C=) n.181+17242C= n.264G= | |
6 | g.112254158C>T | CA3966359 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.111+17242C>T c.-732+17242C>T (n.-732+17242C>T) c.-398+17242C>T (n.-398+17242C>T) c.-351+17242C>T (n.-351+17242C>T) n.181+17242C>T n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112254159T>C | CA1655280810 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.111+17243T>C c.-732+17243T>C (n.-732+17243T>C) c.-398+17243T>C (n.-398+17243T>C) c.-351+17243T>C (n.-351+17243T>C) n.181+17243T>C n.263A>G | dbSNP |
6 | g.112254159T>G | CA2680060402 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-9A>C (n.-9A>C) n.111+17243T>G c.-732+17243T>G (n.-732+17243T>G) c.-398+17243T>G (n.-398+17243T>G) c.-351+17243T>G (n.-351+17243T>G) n.181+17243T>G n.263A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254159T= | CA1655280809 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-9A= (n.-9A=) n.111+17243T= c.-732+17243T= (n.-732+17243T=) c.-398+17243T= (n.-398+17243T=) c.-351+17243T= (n.-351+17243T=) n.181+17243T= n.263A= | |
6 | g.112254160G>C | CA2602905421 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.111+17244G>C c.-732+17244G>C (n.-732+17244G>C) c.-398+17244G>C (n.-398+17244G>C) c.-351+17244G>C (n.-351+17244G>C) n.181+17244G>C n.262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254163A>G | CA2680060403 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.111+17247A>G c.-732+17247A>G (n.-732+17247A>G) c.-398+17247A>G (n.-398+17247A>G) c.-351+17247A>G (n.-351+17247A>G) n.181+17247A>G n.259T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112254166C= | CA1655280811 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-16G= (n.-16G=) n.111+17250C= c.-732+17250C= (n.-732+17250C=) c.-398+17250C= (n.-398+17250C=) c.-351+17250C= (n.-351+17250C=) n.181+17250C= n.256G= | |
6 | g.112254166C>T | CA817326658 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.111+17250C>T c.-732+17250C>T (n.-732+17250C>T) c.-398+17250C>T (n.-398+17250C>T) c.-351+17250C>T (n.-351+17250C>T) n.181+17250C>T n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254167A= | CA1655280812 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-17T= (n.-17T=) n.111+17251A= c.-732+17251A= (n.-732+17251A=) c.-398+17251A= (n.-398+17251A=) c.-351+17251A= (n.-351+17251A=) n.181+17251A= n.255T= | |
6 | g.112254167A>G | CA3966360 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.111+17251A>G c.-732+17251A>G (n.-732+17251A>G) c.-398+17251A>G (n.-398+17251A>G) c.-351+17251A>G (n.-351+17251A>G) n.181+17251A>G n.255T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112254169T>A | CA2740778060 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.111+17253T>A c.-732+17253T>A (n.-732+17253T>A) c.-398+17253T>A (n.-398+17253T>A) c.-351+17253T>A (n.-351+17253T>A) n.181+17253T>A n.253A>T | |
6 | g.112254170A= | CA1655280813 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-20T= (n.-20T=) n.111+17254A= c.-732+17254A= (n.-732+17254A=) c.-398+17254A= (n.-398+17254A=) c.-351+17254A= (n.-351+17254A=) n.181+17254A= n.252T= | |
6 | g.112254170A>G | CA817326662 | LAMA4,LAMA4-AS1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.111+17254A>G c.-732+17254A>G (n.-732+17254A>G) c.-398+17254A>G (n.-398+17254A>G) c.-351+17254A>G (n.-351+17254A>G) n.181+17254A>G n.252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |