Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1068A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1068A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1069T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069479T>CCA451901381CCN6c.924T>C (p.Asn308=)
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6g.112069480A>CCA365376287CCN6c.925A>C (p.Lys309Gln)
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n.1070A>C
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n.1243A>G
n.1070A>G
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n.1179A>T
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n.1527A>T
n.1243A>T
n.1070A>T
6g.112069481A=CA1655201570CCN6c.926A= (p.Lys309=)
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c.*232A= (n.*232A=)
c.*330A= (n.*330A=)
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6g.112069481A>CCA3964129CCN6c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.761A>C
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n.1100A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.1528A>C
n.1244A>C
n.1071A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069481A>GCA365376298CCN6c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
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n.1100A>G
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n.1528A>G
n.1244A>G
n.1071A>G
6g.112069481A>TCA365376296CCN6c.926A>T (p.Lys309Met)
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c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
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n.761A>T
n.857A>T
n.1180A>T
n.1100A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.1528A>T
n.1244A>T
n.1071A>T
6g.112069482delCA2680045406CCN6c.927del (p.Lys309AsnfsTer4)
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c.255del (p.Lys85AsnfsTer4)
n.762del
n.858del
n.1181del
n.1101del
c.345del (p.Lys115AsnfsTer4)
n.1529del
n.1245del
n.1072del
gnomAD v4
6g.112069482G>ACA451901383CCN6c.927G>A (p.Lys309=)
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c.*331G>A (n.*331G>A)
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n.762G>A
n.858G>A
n.1181G>A
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n.1529G>A
n.1245G>A
n.1072G>A
ClinVar gnomAD v4
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n.762G>C
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n.1181G>C
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n.1529G>C
n.1245G>C
n.1072G>C
6g.112069482G>TCA365376303CCN6c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
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c.*331G>T (n.*331G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.762G>T
n.858G>T
n.1181G>T
n.1101G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.1529G>T
n.1245G>T
n.1072G>T
6g.112069483T>ACA365376306CCN6c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
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n.763T>A
n.859T>A
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n.1102T>A
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n.1530T>A
n.1246T>A
n.1073T>A
6g.112069483T>CCA365376308CCN6c.928T>C (p.Ser310Pro)
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n.763T>C
n.859T>C
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n.1102T>C
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n.1530T>C
n.1246T>C
n.1073T>C
6g.112069483T>GCA365376310CCN6c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.763T>G
n.859T>G
n.1182T>G
n.1102T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1530T>G
n.1246T>G
n.1073T>G
6g.112069484C>ACA365376312CCN6c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.764C>A
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n.1183C>A
n.1103C>A
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n.1531C>A
n.1247C>A
n.1074C>A
6g.112069484C>GCA365376314CCN6c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.764C>G
n.860C>G
n.1183C>G
n.1103C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1531C>G
n.1247C>G
n.1074C>G
6g.112069484C>TCA365376315CCN6c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.764C>T
n.860C>T
n.1183C>T
n.1103C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1531C>T
n.1247C>T
n.1074C>T
dbSNP
6g.112069485T>ACA451901384CCN6c.930T>A (p.Ser310=)
c.831T>A (p.Ser277=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
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n.765T>A
n.861T>A
n.1184T>A
n.1104T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1532T>A
n.1248T>A
n.1075T>A
6g.112069485T>CCA451901385CCN6c.930T>C (p.Ser310=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.765T>C
n.861T>C
n.1184T>C
n.1104T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1532T>C
n.1248T>C
n.1075T>C
ClinVar
6g.112069485T>GCA451901386CCN6c.930T>G (p.Ser310=)
c.831T>G (p.Ser277=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.765T>G
n.861T>G
n.1184T>G
n.1104T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1532T>G
n.1248T>G
n.1075T>G
dbSNP
6g.112069485T=CA1655201571CCN6c.930T= (p.Ser310=)
c.831T= (p.Ser277=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.984T= (p.Ser328=)
c.258T= (p.Ser86=)
n.765T=
n.861T=
n.1184T=
n.1104T=
c.348T= (p.Ser116=)
n.1532T=
n.1248T=
n.1075T=
6g.112069486A=CA1655201572CCN6c.931A= (p.Lys311=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.259A= (p.Lys87=)
n.766A=
n.862A=
n.1185A=
n.1105A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.1533A=
n.1249A=
n.1076A=
6g.112069486A>CCA3964130CCN6c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.766A>C
n.862A>C
n.1185A>C
n.1105A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.1533A>C
n.1249A>C
n.1076A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069486A>GCA365376317CCN6c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.766A>G
n.862A>G
n.1185A>G
n.1105A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.1533A>G
n.1249A>G
n.1076A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112069486A>TCA365376319CCN6c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.766A>T
n.862A>T
n.1185A>T
n.1105A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.1533A>T
n.1249A>T
n.1076A>T
6g.112069489delCA2680045407CCN6c.934del (p.Met312Ter)
c.835del (p.Met279Ter)
c.*240del (n.*240del)
c.*338del (n.*338del)
c.988del (p.Met330Ter)
c.262del (p.Met88Ter)
n.769del
n.865del
n.1188del
n.1108del
c.352del (p.Met118Ter)
n.1536del
n.1252del
n.1079del
gnomAD v4
6g.112069487A>CCA365376324CCN6c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.767A>C
n.863A>C
n.1186A>C
n.1106A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.1534A>C
n.1250A>C
n.1077A>C
6g.112069487A>GCA365376322CCN6c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.767A>G
n.863A>G
n.1186A>G
n.1106A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.1534A>G
n.1250A>G
n.1077A>G
6g.112069487A>TCA365376320CCN6c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.767A>T
n.863A>T
n.1186A>T
n.1106A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.1534A>T
n.1250A>T
n.1077A>T
6g.112069488A>CCA365376327CCN6c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.768A>C
n.864A>C
n.1187A>C
n.1107A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.1535A>C
n.1251A>C
n.1078A>C
6g.112069488A>GCA451901387CCN6c.933A>G (p.Lys311=)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.768A>G
n.864A>G
n.1187A>G
n.1107A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.1535A>G
n.1251A>G
n.1078A>G
6g.112069488A>TCA365376330CCN6c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.768A>T
n.864A>T
n.1187A>T
n.1107A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.1535A>T
n.1251A>T
n.1078A>T
6g.112069489A>CCA365376332CCN6c.934A>C (p.Met312Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.769A>C
n.865A>C
n.1188A>C
n.1108A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.1536A>C
n.1252A>C
n.1079A>C
6g.112069489A>GCA365376333CCN6c.934A>G (p.Met312Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.769A>G
n.865A>G
n.1188A>G
n.1108A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.1536A>G
n.1252A>G
n.1079A>G
6g.112069489A>TCA365376335CCN6c.934A>T (p.Met312Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.769A>T
n.865A>T
n.1188A>T
n.1108A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.1536A>T
n.1252A>T
n.1079A>T
6g.112069490T>ACA365376337CCN6c.935T>A (p.Met312Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.770T>A
n.866T>A
n.1189T>A
n.1109T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.1537T>A
n.1253T>A
n.1080T>A
6g.112069490T>CCA365376340CCN6c.935T>C (p.Met312Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.770T>C
n.866T>C
n.1189T>C
n.1109T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.1537T>C
n.1253T>C
n.1080T>C
6g.112069490T>GCA365376342CCN6c.935T>G (p.Met312Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.770T>G
n.866T>G
n.1189T>G
n.1109T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.1537T>G
n.1253T>G
n.1080T>G
6g.112069491delCA2680045408CCN6c.936del (p.Met312IlefsTer?)
c.837del (p.Met279IlefsTer?)
c.*242del (n.*242del)
c.*340del (n.*340del)
c.990del (p.Met330IlefsTer?)
c.264del (p.Met88IlefsTer?)
n.771del
n.867del
n.1190del
n.1110del
c.354del (p.Met118IlefsTer?)
n.1538del
n.1254del
n.1081del
gnomAD v4
6g.112069491G>ACA365376344CCN6c.936G>A (p.Met312Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.771G>A
n.867G>A
n.1190G>A
n.1110G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.1538G>A
n.1254G>A
n.1081G>A
6g.112069491G>CCA365376346CCN6c.936G>C (p.Met312Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.771G>C
n.867G>C
n.1190G>C
n.1110G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.1538G>C
n.1254G>C
n.1081G>C
6g.112069491G=CA1655201573CCN6c.936G= (p.Met312=)
c.837G= (p.Met279=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.990G= (p.Met330=)
c.264G= (p.Met88=)
n.771G=
n.867G=
n.1190G=
n.1110G=
c.354G= (p.Met118=)
n.1538G=
n.1254G=
n.1081G=
6g.112069491G>TCA365376349CCN6c.936G>T (p.Met312Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.771G>T
n.867G>T
n.1190G>T
n.1110G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.1538G>T
n.1254G>T
n.1081G>T
dbSNP
6g.112069492A=CA1655201574CCN6c.937A= (p.Ile313=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.772A=
n.868A=
n.1191A=
n.1111A=
c.355A= (p.Ile119=)
n.1539A=
n.1255A=
n.1082A=
6g.112069492A>CCA365376356CCN6c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.772A>C
n.868A>C
n.1191A>C
n.1111A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1539A>C
n.1255A>C
n.1082A>C
6g.112069492A>GCA365376354CCN6c.937A>G (p.Ile313Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.772A>G
n.868A>G
n.1191A>G
n.1111A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1539A>G
n.1255A>G
n.1082A>G
6g.112069492A>TCA365376352CCN6c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.772A>T
n.868A>T
n.1191A>T
n.1111A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1539A>T
n.1255A>T
n.1082A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069493T>ACA365376360CCN6c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.773T>A
n.869T>A
n.1192T>A
n.1112T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1540T>A
n.1256T>A
n.1083T>A
6g.112069493T>CCA365376361CCN6c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.773T>C
n.869T>C
n.1192T>C
n.1112T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1540T>C
n.1256T>C
n.1083T>C
gnomAD v4
6g.112069493T>GCA365376362CCN6c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.773T>G
n.869T>G
n.1192T>G
n.1112T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1540T>G
n.1256T>G
n.1083T>G
6g.112069493_112069496delinsTTACCA1655201575CCN6c.938_941delinsTTAC (p.Ile313=)
c.839_842delinsTTAC (p.Ile280=)
c.*244_*247delinsTTAC (n.*244_*247delinsTTAC)
c.*342_*345delinsTTAC (n.*342_*345delinsTTAC)
c.992_995delinsTTAC (p.Ile331=)
c.266_269delinsTTAC (p.Ile89=)
n.773_776delinsTTAC
n.869_872delinsTTAC
n.1192_1195delinsTTAC
n.1112_1115delinsTTAC
c.356_359delinsTTAC (p.Ile119=)
n.1540_1543delinsTTAC
n.1256_1259delinsTTAC
n.1083_1086delinsTTAC
6g.112069494T>ACA451901388CCN6c.939T>A (p.Ile313=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.774T>A
n.870T>A
n.1193T>A
n.1113T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.1541T>A
n.1257T>A
n.1084T>A
6g.112069494T>CCA451901389CCN6c.939T>C (p.Ile313=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.774T>C
n.870T>C
n.1193T>C
n.1113T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.1541T>C
n.1257T>C
n.1084T>C
6g.112069494T>GCA3964131CCN6c.939T>G (p.Ile313Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.774T>G
n.870T>G
n.1193T>G
n.1113T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.1541T>G
n.1257T>G
n.1084T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112069494T=CA1655201576CCN6c.939T= (p.Ile313=)
c.840T= (p.Ile280=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.993T= (p.Ile331=)
c.267T= (p.Ile89=)
n.774T=
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n.1113T=
c.357T= (p.Ile119=)
n.1541T=
n.1257T=
n.1084T=
6g.112069496_112069498delCA570037461CCN6c.941_943del (p.Thr314del)
c.842_844del (p.Thr281del)
c.*247_*249del (n.*247_*249del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
c.995_997del (p.Thr332del)
c.269_271del (p.Thr90del)
n.776_778del
n.872_874del
n.1195_1197del
n.1115_1117del
c.359_361del (p.Thr120del)
n.1543_1545del
n.1259_1261del
n.1086_1088del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069495A>CCA365376373CCN6c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.775A>C
n.871A>C
n.1194A>C
n.1114A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1542A>C
n.1258A>C
n.1085A>C
6g.112069495A>GCA365376374CCN6c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.775A>G
n.871A>G
n.1194A>G
n.1114A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1542A>G
n.1258A>G
n.1085A>G
6g.112069495A>TCA365376377CCN6c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.775A>T
n.871A>T
n.1194A>T
n.1114A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1542A>T
n.1258A>T
n.1085A>T
6g.112069496C>ACA365376379CCN6c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.776C>A
n.872C>A
n.1195C>A
n.1115C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1543C>A
n.1259C>A
n.1086C>A
dbSNP
6g.112069496C>GCA365376380CCN6c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.776C>G
n.872C>G
n.1195C>G
n.1115C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1543C>G
n.1259C>G
n.1086C>G
6g.112069496C>TCA365376381CCN6c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.776C>T
n.872C>T
n.1195C>T
n.1115C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1543C>T
n.1259C>T
n.1086C>T
6g.112069497T>ACA451901390CCN6c.942T>A (p.Thr314=)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.777T>A
n.873T>A
n.1196T>A
n.1116T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
n.1544T>A
n.1260T>A
n.1087T>A
gnomAD v4
6g.112069497T>CCA451901391CCN6c.942T>C (p.Thr314=)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.777T>C
n.873T>C
n.1196T>C
n.1116T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
n.1544T>C
n.1260T>C
n.1087T>C
6g.112069497T>GCA451901392CCN6c.942T>G (p.Thr314=)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.777T>G
n.873T>G
n.1196T>G
n.1116T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
n.1544T>G
n.1260T>G
n.1087T>G
6g.112069498A=CA1655201577CCN6c.943A= (p.Ile315=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.778A=
n.874A=
n.1197A=
n.1117A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.1545A=
n.1261A=
n.1088A=
6g.112069498A>CCA365376382CCN6c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.778A>C
n.874A>C
n.1197A>C
n.1117A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1545A>C
n.1261A>C
n.1088A>C
6g.112069498A>GCA3964132CCN6c.943A>G (p.Ile315Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.778A>G
n.874A>G
n.1197A>G
n.1117A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1545A>G
n.1261A>G
n.1088A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069498A>TCA365376383CCN6c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.778A>T
n.874A>T
n.1197A>T
n.1117A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.1545A>T
n.1261A>T
n.1088A>T
6g.112069499T>ACA365376386CCN6c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.779T>A
n.875T>A
n.1198T>A
n.1118T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.1546T>A
n.1262T>A
n.1089T>A
6g.112069499T>CCA365376384CCN6c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.779T>C
n.875T>C
n.1198T>C
n.1118T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1546T>C
n.1262T>C
n.1089T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069499T>GCA365376385CCN6c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.779T>G
n.875T>G
n.1198T>G
n.1118T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.1546T>G
n.1262T>G
n.1089T>G
6g.112069499T=CA1655201578CCN6c.944T= (p.Ile315=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.272T= (p.Ile91=)
n.779T=
n.875T=
n.1198T=
n.1118T=
c.362T= (p.Ile121=)
n.1546T=
n.1262T=
n.1089T=
6g.112069500T>ACA451901393CCN6c.945T>A (p.Ile315=)
c.846T>A (p.Ile282=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.780T>A
n.876T>A
n.1199T>A
n.1119T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
n.1547T>A
n.1263T>A
n.1090T>A
gnomAD v4
6g.112069500T>CCA451901394CCN6c.945T>C (p.Ile315=)
c.846T>C (p.Ile282=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.780T>C
n.876T>C
n.1199T>C
n.1119T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
n.1547T>C
n.1263T>C
n.1090T>C
6g.112069500T>GCA365376387CCN6c.945T>G (p.Ile315Met)
c.846T>G (p.Ile282Met)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.780T>G
n.876T>G
n.1199T>G
n.1119T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.1547T>G
n.1263T>G
n.1090T>G
6g.112069501C>ACA365376388CCN6c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.781C>A
n.877C>A
n.1200C>A
n.1120C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1548C>A
n.1264C>A
n.1091C>A
6g.112069501C>GCA365376389CCN6c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.781C>G
n.877C>G
n.1200C>G
n.1120C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1548C>G
n.1264C>G
n.1091C>G
6g.112069501C>TCA365376390CCN6c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.781C>T
n.877C>T
n.1200C>T
n.1120C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1548C>T
n.1264C>T
n.1091C>T
6g.112069502A>CCA365376391CCN6c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.782A>C
n.878A>C
n.1201A>C
n.1121A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1549A>C
n.1265A>C
n.1092A>C
6g.112069502A>GCA365376392CCN6c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.782A>G
n.878A>G
n.1201A>G
n.1121A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1549A>G
n.1265A>G
n.1092A>G
6g.112069502A>TCA365376393CCN6c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.782A>T
n.878A>T
n.1201A>T
n.1121A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1549A>T
n.1265A>T
n.1092A>T
6g.112069502_112069506delCA2695206928CCN6c.947_951del (p.Gln316ArgfsTer5)
c.848_852del (p.Gln283ArgfsTer5)
c.*253_*257del (n.*253_*257del)
c.*351_*355del (n.*351_*355del)
c.1001_1005del (p.Gln334ArgfsTer5)
c.275_279del (p.Gln92ArgfsTer5)
n.782_786del
n.878_882del
n.1201_1205del
n.1121_1125del
c.365_369del (p.Gln122ArgfsTer5)
n.1549_1553del
n.1265_1269del
n.1092_1096del
6g.112069503A>CCA365376394CCN6c.948A>C (p.Gln316His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.276A>C (p.Gln92His)
n.783A>C
n.879A>C
n.1202A>C
n.1122A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
n.1550A>C
n.1266A>C
n.1093A>C
6g.112069503A>GCA451901395CCN6c.948A>G (p.Gln316=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.276A>G (p.Gln92=)
n.783A>G
n.879A>G
n.1202A>G
n.1122A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
n.1550A>G
n.1266A>G
n.1093A>G
6g.112069503A>TCA365376395CCN6c.948A>T (p.Gln316His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.276A>T (p.Gln92His)
n.783A>T
n.879A>T
n.1202A>T
n.1122A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
n.1550A>T
n.1266A>T
n.1093A>T
6g.112069504T>ACA365376396CCN6c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.784T>A
n.880T>A
n.1203T>A
n.1123T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.1551T>A
n.1267T>A
n.1094T>A
6g.112069504T>CCA365376397CCN6c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.784T>C
n.880T>C
n.1203T>C
n.1123T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.1551T>C
n.1267T>C
n.1094T>C
gnomAD v4
6g.112069504T>GCA365376398CCN6c.949T>G (p.Phe317Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.784T>G
n.880T>G
n.1203T>G
n.1123T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.1551T>G
n.1267T>G
n.1094T>G
6g.112069505T>ACA365376401CCN6c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.785T>A
n.881T>A
n.1204T>A
n.1124T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.1552T>A
n.1268T>A
n.1095T>A
6g.112069505T>CCA365376400CCN6c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.785T>C
n.881T>C
n.1204T>C
n.1124T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.1552T>C
n.1268T>C
n.1095T>C
6g.112069505T>GCA365376399CCN6c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.785T>G
n.881T>G
n.1204T>G
n.1124T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.1552T>G
n.1268T>G
n.1095T>G
6g.112069506T>ACA365376403CCN6c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.786T>A
n.882T>A
n.1205T>A
n.1125T>A
c.369T>A (p.Phe123Leu)
n.1553T>A
n.1269T>A
n.1096T>A
6g.112069506T>CCA451901396CCN6c.951T>C (p.Phe317=)
c.852T>C (p.Phe284=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.786T>C
n.882T>C
n.1205T>C
n.1125T>C
c.369T>C (p.Phe123=)
n.1553T>C
n.1269T>C
n.1096T>C
6g.112069506T>GCA365376402CCN6c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.786T>G
n.882T>G
n.1205T>G
n.1125T>G
c.369T>G (p.Phe123Leu)
n.1553T>G
n.1269T>G
n.1096T>G
6g.112069507G>ACA365376404CCN6c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.787G>A
n.883G>A
n.1206G>A
n.1126G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1554G>A
n.1270G>A
n.1097G>A
COSMIC
6g.112069507G>CCA365376405CCN6c.952G>C (p.Asp318His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.787G>C
n.883G>C
n.1206G>C
n.1126G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1554G>C
n.1270G>C
n.1097G>C
gnomAD v4
6g.112069507G>TCA365376406CCN6c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.787G>T
n.883G>T
n.1206G>T
n.1126G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1554G>T
n.1270G>T
n.1097G>T
6g.112069508A=CA1655201579CCN6c.953A= (p.Asp318=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.788A=
n.884A=
n.1207A=
n.1127A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.1555A=
n.1271A=
n.1098A=
6g.112069508A>CCA365376407CCN6c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.788A>C
n.884A>C
n.1207A>C
n.1127A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1555A>C
n.1271A>C
n.1098A>C
6g.112069508A>GCA365376408CCN6c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.788A>G
n.884A>G
n.1207A>G
n.1127A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1555A>G
n.1271A>G
n.1098A>G
dbSNP
6g.112069508A>TCA365376409CCN6c.953A>T (p.Asp318Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.788A>T
n.884A>T
n.1207A>T
n.1127A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1555A>T
n.1271A>T
n.1098A>T
6g.112069509T>ACA365376410CCN6c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.789T>A
n.885T>A
n.1208T>A
n.1128T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1556T>A
n.1272T>A
n.1099T>A
6g.112069509T>CCA451901397CCN6c.954T>C (p.Asp318=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.789T>C
n.885T>C
n.1208T>C
n.1128T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1556T>C
n.1272T>C
n.1099T>C
gnomAD v4
6g.112069509T>GCA365376411CCN6c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.789T>G
n.885T>G
n.1208T>G
n.1128T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1556T>G
n.1272T>G
n.1099T>G
6g.112069510T>ACA365376412CCN6c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.790T>A
n.886T>A
n.1209T>A
n.1129T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.1557T>A
n.1273T>A
n.1100T>A
6g.112069510T>CCA365376413CCN6c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.790T>C
n.886T>C
n.1209T>C
n.1129T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.1557T>C
n.1273T>C
n.1100T>C
6g.112069510T>GCA365376414CCN6c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.790T>G
n.886T>G
n.1209T>G
n.1129T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.1557T>G
n.1273T>G
n.1100T>G
6g.112069511G>ACA365376415CCN6c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.791G>A
n.887G>A
n.1210G>A
n.1130G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.1558G>A
n.1274G>A
n.1101G>A
gnomAD v4
6g.112069511G>CCA365376416CCN6c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.791G>C
n.887G>C
n.1210G>C
n.1130G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.1558G>C
n.1274G>C
n.1101G>C
6g.112069511G>TCA365376417CCN6c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.791G>T
n.887G>T
n.1210G>T
n.1130G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.1558G>T
n.1274G>T
n.1101G>T
6g.112069512C>ACA365376419CCN6c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.792C>A
n.888C>A
n.1211C>A
n.1131C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.1559C>A
n.1275C>A
n.1102C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069512C=CA1655201580CCN6c.957C= (p.Cys319=)
c.858C= (p.Cys286=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.792C=
n.888C=
n.1211C=
n.1131C=
c.375C= (p.Cys125=)
n.1559C=
n.1275C=
n.1102C=
6g.112069512C>GCA365376418CCN6c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.792C>G
n.888C>G
n.1211C>G
n.1131C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.1559C>G
n.1275C>G
n.1102C>G
6g.112069512C>TCA451901398CCN6c.957C>T (p.Cys319=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.792C>T
n.888C>T
n.1211C>T
n.1131C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
n.1559C>T
n.1275C>T
n.1102C>T
gnomAD v4
6g.112069512_112069514delCA2680045409CCN6c.957_959del (p.Cys319Ter)
c.858_860del (p.Cys286Ter)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*361_*363del (n.*361_*363del)
c.1011_1013del (p.Cys337Ter)
c.285_287del (p.Cys95Ter)
n.792_794del
n.888_890del
n.1211_1213del
n.1131_1133del
c.375_377del (p.Cys125Ter)
n.1559_1561del
n.1275_1277del
n.1102_1104del
gnomAD v4
6g.112069513C>ACA365376420CCN6c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.793C>A
n.889C>A
n.1212C>A
n.1132C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.1560C>A
n.1276C>A
n.1103C>A
6g.112069513C>GCA365376421CCN6c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.793C>G
n.889C>G
n.1212C>G
n.1132C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1560C>G
n.1276C>G
n.1103C>G
6g.112069513C>TCA365376422CCN6c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.793C>T
n.889C>T
n.1212C>T
n.1132C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1560C>T
n.1276C>T
n.1103C>T
6g.112069514C>ACA365376423CCN6c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.794C>A
n.890C>A
n.1213C>A
n.1133C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
n.1561C>A
n.1277C>A
n.1104C>A
COSMIC
6g.112069514C>GCA365376424CCN6c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.794C>G
n.890C>G
n.1213C>G
n.1133C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1561C>G
n.1277C>G
n.1104C>G
6g.112069514C>TCA365376425CCN6c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.794C>T
n.890C>T
n.1213C>T
n.1133C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1561C>T
n.1277C>T
n.1104C>T
6g.112069515A>CCA451901401CCN6c.960A>C (p.Pro320=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.795A>C
n.891A>C
n.1214A>C
n.1134A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
n.1562A>C
n.1278A>C
n.1105A>C
6g.112069515A>GCA451901399CCN6c.960A>G (p.Pro320=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.795A>G
n.891A>G
n.1214A>G
n.1134A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
n.1562A>G
n.1278A>G
n.1105A>G
6g.112069515A>TCA451901400CCN6c.960A>T (p.Pro320=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.795A>T
n.891A>T
n.1214A>T
n.1134A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
n.1562A>T
n.1278A>T
n.1105A>T
6g.112069515_112069516insTTCA2680045410CCN6c.960_961insTT (p.Asn321LeufsTer?)
c.861_862insTT (p.Asn288LeufsTer?)
c.*266_*267insTT (n.*266_*267insTT)
c.*364_*365insTT (n.*364_*365insTT)
c.1014_1015insTT (p.Asn339LeufsTer?)
c.288_289insTT (p.Asn97LeufsTer?)
n.795_796insTT
n.891_892insTT
n.1214_1215insTT
n.1134_1135insTT
c.378_379insTT (p.Asn127LeufsTer?)
n.1562_1563insTT
n.1278_1279insTT
n.1105_1106insTT
gnomAD v4
6g.112069516A>CCA365376428CCN6c.961A>C (p.Asn321His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.796A>C
n.892A>C
n.1215A>C
n.1135A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1563A>C
n.1279A>C
n.1106A>C
6g.112069516A>GCA365376426CCN6c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.796A>G
n.892A>G
n.1215A>G
n.1135A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1563A>G
n.1279A>G
n.1106A>G
6g.112069516A>TCA365376427CCN6c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.796A>T
n.892A>T
n.1215A>T
n.1135A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1563A>T
n.1279A>T
n.1106A>T
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c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.797A>C
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n.1216A>C
n.1136A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1564A>C
n.1280A>C
n.1107A>C
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c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
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n.1107A>G
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c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.797A>T
n.893A>T
n.1216A>T
n.1136A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1564A>T
n.1280A>T
n.1107A>T
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c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.798T>A
n.894T>A
n.1217T>A
n.1137T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.1565T>A
n.1281T>A
n.1108T>A
6g.112069518T>CCA451901402CCN6c.963T>C (p.Asn321=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.291T>C (p.Asn97=)
n.798T>C
n.894T>C
n.1217T>C
n.1137T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
n.1565T>C
n.1281T>C
n.1108T>C
ClinVar
6g.112069518T>GCA365376433CCN6c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.798T>G
n.894T>G
n.1217T>G
n.1137T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.1565T>G
n.1281T>G
n.1108T>G
6g.112069519G>ACA144885360CCN6c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*270G>A (n.*270G>A)
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c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.799G>A
n.895G>A
n.1218G>A
n.1138G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1566G>A
n.1282G>A
n.1109G>A
dbSNP
6g.112069519G>CCA365376435CCN6c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.799G>C
n.895G>C
n.1218G>C
n.1138G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1566G>C
n.1282G>C
n.1109G>C
6g.112069519G=CA1655201581CCN6c.964G= (p.Glu322=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.292G= (p.Glu98=)
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n.1138G=
c.382G= (p.Glu128=)
n.1566G=
n.1282G=
n.1109G=
6g.112069519G>TCA365376434CCN6c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.799G>T
n.895G>T
n.1218G>T
n.1138G>T
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n.1566G>T
n.1282G>T
n.1109G>T
6g.112069520A>CCA365376436CCN6c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.800A>C
n.896A>C
n.1219A>C
n.1139A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1567A>C
n.1283A>C
n.1110A>C
6g.112069520A>GCA365376437CCN6c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.800A>G
n.896A>G
n.1219A>G
n.1139A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1567A>G
n.1283A>G
n.1110A>G
6g.112069520A>TCA365376439CCN6c.965A>T (p.Glu322Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.800A>T
n.896A>T
n.1219A>T
n.1139A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1567A>T
n.1283A>T
n.1110A>T
6g.112069521G>ACA451901403CCN6c.966G>A (p.Glu322=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.801G>A
n.897G>A
n.1220G>A
n.1140G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1568G>A
n.1284G>A
n.1111G>A
6g.112069521G>CCA365376441CCN6c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.801G>C
n.897G>C
n.1220G>C
n.1140G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1568G>C
n.1284G>C
n.1111G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069521G=CA1655201582CCN6c.966G= (p.Glu322=)
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n.1111G=
6g.112069521G>TCA365376443CCN6c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.801G>T
n.897G>T
n.1220G>T
n.1140G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1568G>T
n.1284G>T
n.1111G>T
6g.112069522G>ACA365376449CCN6c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
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n.802G>A
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n.1141G>A
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n.1569G>A
n.1285G>A
n.1112G>A
6g.112069522G>CCA365376448CCN6c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.802G>C
n.898G>C
n.1221G>C
n.1141G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1569G>C
n.1285G>C
n.1112G>C
6g.112069522G>TCA365376446CCN6c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
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c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
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n.802G>T
n.898G>T
n.1221G>T
n.1141G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.1569G>T
n.1285G>T
n.1112G>T
6g.112069523G>ACA3964133CCN6c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
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n.803G>A
n.899G>A
n.1222G>A
n.1142G>A
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n.1570G>A
n.1286G>A
n.1113G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069523G>CCA365376455CCN6c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
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n.803G>C
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n.1142G>C
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n.1570G>C
n.1286G>C
n.1113G>C
6g.112069523G=CA1655201583CCN6c.968G= (p.Gly323=)
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6g.112069523G>TCA365376457CCN6c.968G>T (p.Gly323Val)
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c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
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c.296G>T (p.Gly99Val)
n.803G>T
n.899G>T
n.1222G>T
n.1142G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1570G>T
n.1286G>T
n.1113G>T
6g.112069524G>ACA451901405CCN6c.969G>A (p.Gly323=)
c.870G>A (p.Gly290=)
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c.*373G>A (n.*373G>A)
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n.804G>A
n.900G>A
n.1223G>A
n.1143G>A
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n.1571G>A
n.1287G>A
n.1114G>A
6g.112069524G>CCA451901406CCN6c.969G>C (p.Gly323=)
c.870G>C (p.Gly290=)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.297G>C (p.Gly99=)
n.804G>C
n.900G>C
n.1223G>C
n.1143G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
n.1571G>C
n.1287G>C
n.1114G>C
6g.112069524G=CA1655201584CCN6c.969G= (p.Gly323=)
c.870G= (p.Gly290=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*373G= (n.*373G=)
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n.1114G=
6g.112069524G>TCA451901407CCN6c.969G>T (p.Gly323=)
c.870G>T (p.Gly290=)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.297G>T (p.Gly99=)
n.804G>T
n.900G>T
n.1223G>T
n.1143G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
n.1571G>T
n.1287G>T
n.1114G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.112069525T>ACA365376459CCN6c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.805T>A
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n.1572T>A
n.1288T>A
n.1115T>A
6g.112069525T>CCA365376461CCN6c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.805T>C
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n.1144T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1572T>C
n.1288T>C
n.1115T>C
6g.112069525T>GCA365376463CCN6c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
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n.1144T>G
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n.1115T>G
6g.112069526C>ACA365376466CCN6c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.806C>A
n.902C>A
n.1225C>A
n.1145C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.1573C>A
n.1289C>A
n.1116C>A
6g.112069526C=CA1655201585CCN6c.971C= (p.Ser324=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*375C= (n.*375C=)
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c.299C= (p.Ser100=)
n.806C=
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n.1225C=
n.1145C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.1573C=
n.1289C=
n.1116C=
6g.112069526C>GCA365376473CCN6c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.806C>G
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c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.1573C>G
n.1289C>G
n.1116C>G
6g.112069526C>TCA3964134CCN6c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.1128A>C
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dbSNP
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n.1130A>C
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n.918G>T
n.1241G>T
n.1161G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1589G>T
n.1305G>T
n.1132G>T
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n.1133C>A
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n.1133C>G
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n.1306C>T
n.1133C>T
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n.1163T>A
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n.1591T>A
n.1307T>A
n.1134T>A
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n.1163T>C
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n.1134T>C
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.112069547G>CCA365376638CCN6c.992G>C (p.Trp331Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.828G>C
n.924G>C
n.1247G>C
n.1167G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.1595G>C
n.1311G>C
n.1138G>C
6g.112069548G=CA1655201589CCN6c.993G= (p.Trp331=)
c.894G= (p.Trp298=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1047G= (p.Trp349=)
c.321G= (p.Trp107=)
n.828G=
n.924G=
n.1247G=
n.1167G=
c.411G= (p.Trp137=)
n.1595G=
n.1311G=
n.1138G=
6g.112069548G>TCA365376650CCN6c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.828G>T
n.924G>T
n.1247G>T
n.1167G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.1595G>T
n.1311G>T
n.1138G>T
gnomAD v4
6g.112069549A>CCA365376654CCN6c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.829A>C
n.925A>C
n.1248A>C
n.1168A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1596A>C
n.1312A>C
n.1139A>C
6g.112069549A>GCA365376657CCN6c.994A>G (p.Ile332Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.829A>G
n.925A>G
n.1248A>G
n.1168A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1596A>G
n.1312A>G
n.1139A>G
6g.112069549A>TCA365376660CCN6c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.829A>T
n.925A>T
n.1248A>T
n.1168A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1596A>T
n.1312A>T
n.1139A>T
6g.112069550T>ACA365376665CCN6c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.830T>A
n.926T>A
n.1249T>A
n.1169T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1597T>A
n.1313T>A
n.1140T>A
6g.112069550T>CCA365376669CCN6c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.830T>C
n.926T>C
n.1249T>C
n.1169T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1597T>C
n.1313T>C
n.1140T>C
6g.112069550T>GCA365376663CCN6c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.830T>G
n.926T>G
n.1249T>G
n.1169T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1597T>G
n.1313T>G
n.1140T>G
6g.112069551T>ACA451901426CCN6c.996T>A (p.Ile332=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.324T>A (p.Ile108=)
n.831T>A
n.927T>A
n.1250T>A
n.1170T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.1598T>A
n.1314T>A
n.1141T>A
6g.112069551T>CCA451901427CCN6c.996T>C (p.Ile332=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.324T>C (p.Ile108=)
n.831T>C
n.927T>C
n.1250T>C
n.1170T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.1598T>C
n.1314T>C
n.1141T>C
gnomAD v4
6g.112069551T>GCA365376672CCN6c.996T>G (p.Ile332Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.831T>G
n.927T>G
n.1250T>G
n.1170T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.1598T>G
n.1314T>G
n.1141T>G
6g.112069552A=CA1655201590CCN6c.997A= (p.Thr333=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.832A=
n.928A=
n.1251A=
n.1171A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1599A=
n.1315A=
n.1142A=
6g.112069552A>CCA365376675CCN6c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.832A>C
n.928A>C
n.1251A>C
n.1171A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1599A>C
n.1315A>C
n.1142A>C
6g.112069552A>GCA3964136CCN6c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.832A>G
n.928A>G
n.1251A>G
n.1171A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1599A>G
n.1315A>G
n.1142A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069552A>TCA365376681CCN6c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.832A>T
n.928A>T
n.1251A>T
n.1171A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1599A>T
n.1315A>T
n.1142A>T
6g.112069553C>ACA365376692CCN6c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.833C>A
n.929C>A
n.1252C>A
n.1172C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.1600C>A
n.1316C>A
n.1143C>A
6g.112069553C=CA1655201591CCN6c.998C= (p.Thr333=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.833C=
n.929C=
n.1252C=
n.1172C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1600C=
n.1316C=
n.1143C=
6g.112069553C>GCA365376688CCN6c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.833C>G
n.929C>G
n.1252C>G
n.1172C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.1600C>G
n.1316C>G
n.1143C>G
6g.112069553C>TCA3964137CCN6c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.833C>T
n.929C>T
n.1252C>T
n.1172C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1600C>T
n.1316C>T
n.1143C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069554A>CCA451901430CCN6c.999A>C (p.Thr333=)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.834A>C
n.930A>C
n.1253A>C
n.1173A>C
c.417A>C (p.Thr139=)
n.1601A>C
n.1317A>C
n.1144A>C
gnomAD v4
6g.112069554A>GCA451901433CCN6c.999A>G (p.Thr333=)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.327A>G (p.Thr109=)
n.834A>G
n.930A>G
n.1253A>G
n.1173A>G
c.417A>G (p.Thr139=)
n.1601A>G
n.1317A>G
n.1144A>G
ClinVar
6g.112069554A>TCA451901432CCN6c.999A>T (p.Thr333=)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.834A>T
n.930A>T
n.1253A>T
n.1173A>T
c.417A>T (p.Thr139=)
n.1601A>T
n.1317A>T
n.1144A>T
6g.112069555T>ACA365376698CCN6c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.835T>A
n.931T>A
n.1254T>A
n.1174T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1602T>A
n.1318T>A
n.1145T>A
ClinVar dbSNP
6g.112069555T>CCA118183CCN6c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.835T>C
n.931T>C
n.1254T>C
n.1174T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1602T>C
n.1318T>C
n.1145T>C
ClinVar dbSNP
6g.112069555T>GCA365376702CCN6c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.835T>G
n.931T>G
n.1254T>G
n.1174T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1602T>G
n.1318T>G
n.1145T>G
6g.112069555T=CA1655201592CCN6c.1000T= (p.Ser334=)
c.901T= (p.Ser301=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.328T= (p.Ser110=)
n.835T=
n.931T=
n.1254T=
n.1174T=
c.418T= (p.Ser140=)
n.1602T=
n.1318T=
n.1145T=
6g.112069556C>ACA365376705CCN6c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.836C>A
n.932C>A
n.1255C>A
n.1175C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.1603C>A
n.1319C>A
n.1146C>A
6g.112069556C=CA1655201593CCN6c.1001C= (p.Ser334=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.836C=
n.932C=
n.1255C=
n.1175C=
c.419C= (p.Ser140=)
n.1603C=
n.1319C=
n.1146C=
6g.112069556C>GCA3964138CCN6c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.836C>G
n.932C>G
n.1255C>G
n.1175C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.1603C>G
n.1319C>G
n.1146C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069556C>TCA365376706CCN6c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.836C>T
n.932C>T
n.1255C>T
n.1175C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.1603C>T
n.1319C>T
n.1146C>T
dbSNP
6g.112069557T>ACA451901434CCN6c.1002T>A (p.Ser334=)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.330T>A (p.Ser110=)
n.837T>A
n.933T>A
n.1256T>A
n.1176T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
n.1604T>A
n.1320T>A
n.1147T>A
6g.112069557T>CCA451901435CCN6c.1002T>C (p.Ser334=)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.837T>C
n.933T>C
n.1256T>C
n.1176T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
n.1604T>C
n.1320T>C
n.1147T>C
6g.112069557T>GCA451901436CCN6c.1002T>G (p.Ser334=)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.330T>G (p.Ser110=)
n.837T>G
n.933T>G
n.1256T>G
n.1176T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
n.1604T>G
n.1320T>G
n.1147T>G
6g.112069557T=CA1655201594CCN6c.1002T= (p.Ser334=)
c.903T= (p.Ser301=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.1056T= (p.Ser352=)
c.330T= (p.Ser110=)
n.837T=
n.933T=
n.1256T=
n.1176T=
c.420T= (p.Ser140=)
n.1604T=
n.1320T=
n.1147T=
6g.112069558T>ACA365376708CCN6c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.838T>A
n.934T>A
n.1257T>A
n.1177T>A
c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.1605T>A
n.1321T>A
n.1148T>A
6g.112069558T>CCA365376715CCN6c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.838T>C
n.934T>C
n.1257T>C
n.1177T>C
c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.1605T>C
n.1321T>C
n.1148T>C
COSMIC
6g.112069558T>GCA365376712CCN6c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.838T>G
n.934T>G
n.1257T>G
n.1177T>G
c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.1605T>G
n.1321T>G
n.1148T>G
6g.112069565_112069566dupCA1093230453CCN6c.1010_1011dup (p.Gln338ValfsTer?)
c.911_912dup (p.Gln305ValfsTer?)
c.*316_*317dup (n.*316_*317dup)
c.*414_*415dup (n.*414_*415dup)
c.1064_1065dup (p.Gln356ValfsTer?)
c.338_339dup (p.Gln114ValfsTer?)
n.845_846dup
n.941_942dup
n.1264_1265dup
n.1184_1185dup
c.428_429dup (p.Gln144ValfsTer?)
n.1612_1613dup
n.1328_1329dup
n.1155_1156dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069563_112069566delCA2695206929CCN6c.1008_1011del (p.Cys337ArgfsTer?)
c.909_912del (p.Cys304ArgfsTer?)
c.*314_*317del (n.*314_*317del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
c.1062_1065del (p.Cys355ArgfsTer?)
c.336_339del (p.Cys113ArgfsTer?)
n.843_846del
n.939_942del
n.1262_1265del
n.1182_1185del
c.426_429del (p.Cys143ArgfsTer?)
n.1610_1613del
n.1326_1329del
n.1153_1156del
6g.112069559G>ACA365376719CCN6c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.839G>A
n.935G>A
n.1258G>A
n.1178G>A
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.1606G>A
n.1322G>A
n.1149G>A
6g.112069559G>CCA365376731CCN6c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.839G>C
n.935G>C
n.1258G>C
n.1178G>C
c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.1606G>C
n.1322G>C
n.1149G>C
gnomAD v4
6g.112069559G>TCA365376728CCN6c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.839G>T
n.935G>T
n.1258G>T
n.1178G>T
c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.1606G>T
n.1322G>T
n.1149G>T
6g.112069560T>ACA365376733CCN6c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.840T>A
n.936T>A
n.1259T>A
n.1179T>A
c.423T>A (p.Cys141Ter)
n.1607T>A
n.1323T>A
n.1150T>A
6g.112069560T>CCA451901440CCN6c.1005T>C (p.Cys335=)
c.906T>C (p.Cys302=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1059T>C (p.Cys353=)
c.333T>C (p.Cys111=)
n.840T>C
n.936T>C
n.1259T>C
n.1179T>C
c.423T>C (p.Cys141=)
n.1607T>C
n.1323T>C
n.1150T>C
gnomAD v4
6g.112069560T>GCA365376739CCN6c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.840T>G
n.936T>G
n.1259T>G
n.1179T>G
c.423T>G (p.Cys141Trp)
n.1607T>G
n.1323T>G
n.1150T>G
6g.112069561G>ACA365376742CCN6c.1006G>A (p.Val336Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.841G>A
n.937G>A
n.1260G>A
n.1180G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1608G>A
n.1324G>A
n.1151G>A
6g.112069561G>CCA365376744CCN6c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.841G>C
n.937G>C
n.1260G>C
n.1180G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1608G>C
n.1324G>C
n.1151G>C
6g.112069561G>TCA365376754CCN6c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.841G>T
n.937G>T
n.1260G>T
n.1180G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1608G>T
n.1324G>T
n.1151G>T
6g.112069562T>ACA365376760CCN6c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.842T>A
n.938T>A
n.1261T>A
n.1181T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1609T>A
n.1325T>A
n.1152T>A
6g.112069562T>CCA365376762CCN6c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.842T>C
n.938T>C
n.1261T>C
n.1181T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1609T>C
n.1325T>C
n.1152T>C
6g.112069562T>GCA365376767CCN6c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.842T>G
n.938T>G
n.1261T>G
n.1181T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1609T>G
n.1325T>G
n.1152T>G
6g.112069563G>ACA451901446CCN6c.1008G>A (p.Val336=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.843G>A
n.939G>A
n.1262G>A
n.1182G>A
c.426G>A (p.Val142=)
n.1610G>A
n.1326G>A
n.1153G>A
ClinVar dbSNP
6g.112069563G>CCA451901445CCN6c.1008G>C (p.Val336=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.843G>C
n.939G>C
n.1262G>C
n.1182G>C
c.426G>C (p.Val142=)
n.1610G>C
n.1326G>C
n.1153G>C
6g.112069563G=CA1655201595CCN6c.1008G= (p.Val336=)
c.909G= (p.Val303=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.336G= (p.Val112=)
n.843G=
n.939G=
n.1262G=
n.1182G=
c.426G= (p.Val142=)
n.1610G=
n.1326G=
n.1153G=
6g.112069563G>TCA451901444CCN6c.1008G>T (p.Val336=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.843G>T
n.939G>T
n.1262G>T
n.1182G>T
c.426G>T (p.Val142=)
n.1610G>T
n.1326G>T
n.1153G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069564T>ACA365376772CCN6c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.844T>A
n.940T>A
n.1263T>A
n.1183T>A
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.1611T>A
n.1327T>A
n.1154T>A
6g.112069564T>CCA3964139CCN6c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.844T>C
n.940T>C
n.1263T>C
n.1183T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.1611T>C
n.1327T>C
n.1154T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069564T>GCA365376773CCN6c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.844T>G
n.940T>G
n.1263T>G
n.1183T>G
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.1611T>G
n.1327T>G
n.1154T>G
6g.112069564T=CA1655201596CCN6c.1009T= (p.Cys337=)
c.910T= (p.Cys304=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.1063T= (p.Cys355=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.844T=
n.940T=
n.1263T=
n.1183T=
c.427T= (p.Cys143=)
n.1611T=
n.1327T=
n.1154T=
6g.112069565G>ACA365376780CCN6c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.845G>A
n.941G>A
n.1264G>A
n.1184G>A
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.1612G>A
n.1328G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112069565G>CCA3964140CCN6c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.845G>C
n.941G>C
n.1264G>C
n.1184G>C
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.1612G>C
n.1328G>C
n.1155G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069565G=CA1655201597CCN6c.1010G= (p.Cys337=)
c.911G= (p.Cys304=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.1064G= (p.Cys355=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.845G=
n.941G=
n.1264G=
n.1184G=
c.428G= (p.Cys143=)
n.1612G=
n.1328G=
n.1155G=
6g.112069565G>TCA365376776CCN6c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.845G>T
n.941G>T
n.1264G>T
n.1184G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.1612G>T
n.1328G>T
n.1155G>T
6g.112069566T>ACA365376783CCN6c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.846T>A
n.942T>A
n.1265T>A
n.1185T>A
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.1613T>A
n.1329T>A
n.1156T>A
6g.112069566T>CCA451901448CCN6c.1011T>C (p.Cys337=)
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.846T>C
n.942T>C
n.1265T>C
n.1185T>C
c.429T>C (p.Cys143=)
n.1613T>C
n.1329T>C
n.1156T>C
6g.112069566T>GCA365376786CCN6c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.846T>G
n.942T>G
n.1265T>G
n.1185T>G
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.1613T>G
n.1329T>G
n.1156T>G
6g.112069566_112069569delinsATTCA2573140399CCN6c.1011_1014delinsATT (p.Cys337Ter)
c.912_915delinsATT (p.Cys304Ter)
c.*317_*320delinsATT (n.*317_*320delinsATT)
c.*415_*418delinsATT (n.*415_*418delinsATT)
c.1065_1068delinsATT (p.Cys355Ter)
c.339_342delinsATT (p.Cys113Ter)
n.846_849delinsATT
n.942_945delinsATT
n.1265_1268delinsATT
n.1185_1188delinsATT
c.429_432delinsATT (p.Cys143Ter)
n.1613_1616delinsATT
n.1329_1332delinsATT
n.1156_1159delinsATT
ClinVar dbSNP
6g.112069567C>ACA365376790CCN6c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.847C>A
n.943C>A
n.1266C>A
n.1186C>A
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n.1614C>A
n.1330C>A
n.1157C>A
6g.112069567C>GCA365376792CCN6c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.847C>G
n.943C>G
n.1266C>G
n.1186C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1614C>G
n.1330C>G
n.1157C>G
6g.112069567C>TCA365376796CCN6c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.847C>T
n.943C>T
n.1266C>T
n.1186C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1614C>T
n.1330C>T
n.1157C>T
6g.112069568A=CA1655201598CCN6c.1013A= (p.Gln338=)
c.914A= (p.Gln305=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.848A=
n.944A=
n.1267A=
n.1187A=
c.431A= (p.Gln144=)
n.1615A=
n.1331A=
n.1158A=
6g.112069568A>CCA365376801CCN6c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.848A>C
n.944A>C
n.1267A>C
n.1187A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1615A>C
n.1331A>C
n.1158A>C
6g.112069568A>GCA365376804CCN6c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.848A>G
n.944A>G
n.1267A>G
n.1187A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1615A>G
n.1331A>G
n.1158A>G
6g.112069568A>TCA3964141CCN6c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.848A>T
n.944A>T
n.1267A>T
n.1187A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1615A>T
n.1331A>T
n.1158A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069569G>ACA451901451CCN6c.1014G>A (p.Gln338=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.849G>A
n.945G>A
n.1268G>A
n.1188G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1616G>A
n.1332G>A
n.1159G>A
6g.112069569G>CCA365376811CCN6c.1014G>C (p.Gln338His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.849G>C
n.945G>C
n.1268G>C
n.1188G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1616G>C
n.1332G>C
n.1159G>C
6g.112069569G>TCA365376814CCN6c.1014G>T (p.Gln338His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.849G>T
n.945G>T
n.1268G>T
n.1188G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1616G>T
n.1332G>T
n.1159G>T
6g.112069570A=CA1655201599CCN6c.1015A= (p.Arg339=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.343A= (p.Arg115=)
n.850A=
n.946A=
n.1269A=
n.1189A=
c.433A= (p.Arg145=)
n.1617A=
n.1333A=
n.1160A=
6g.112069570A>CCA451901452CCN6c.1015A>C (p.Arg339=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.343A>C (p.Arg115=)
n.850A>C
n.946A>C
n.1269A>C
n.1189A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
n.1617A>C
n.1333A>C
n.1160A>C
6g.112069570A>GCA144885392CCN6c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.850A>G
n.946A>G
n.1269A>G
n.1189A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.1617A>G
n.1333A>G
n.1160A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.112069570A>TCA365376815CCN6c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
n.850A>T
n.946A>T
n.1269A>T
n.1189A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
n.1617A>T
n.1333A>T
n.1160A>T
6g.112069571G>ACA365376833CCN6c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.851G>A
n.947G>A
n.1270G>A
n.1190G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.1618G>A
n.1334G>A
n.1161G>A
6g.112069571G>CCA365376828CCN6c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.851G>C
n.947G>C
n.1270G>C
n.1190G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.1618G>C
n.1334G>C
n.1161G>C
gnomAD v4
6g.112069571G>TCA365376818CCN6c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
n.851G>T
n.947G>T
n.1270G>T
n.1190G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
n.1618G>T
n.1334G>T
n.1161G>T
COSMIC
6g.112069572A>CCA365376839CCN6c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
n.852A>C
n.948A>C
n.1271A>C
n.1191A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
n.1619A>C
n.1335A>C
n.1162A>C
6g.112069572A>GCA451901454CCN6c.1017A>G (p.Arg339=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.345A>G (p.Arg115=)
n.852A>G
n.948A>G
n.1271A>G
n.1191A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.1619A>G
n.1335A>G
n.1162A>G
6g.112069572A>TCA365376842CCN6c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
n.852A>T
n.948A>T
n.1271A>T
n.1191A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
n.1619A>T
n.1335A>T
n.1162A>T
6g.112069573A>CCA365376849CCN6c.1018A>C (p.Asn340His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.853A>C
n.949A>C
n.1272A>C
n.1192A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1620A>C
n.1336A>C
n.1163A>C
6g.112069573A>GCA365376857CCN6c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.853A>G
n.949A>G
n.1272A>G
n.1192A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1620A>G
n.1336A>G
n.1163A>G
6g.112069573A>TCA365376860CCN6c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.853A>T
n.949A>T
n.1272A>T
n.1192A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1620A>T
n.1336A>T
n.1163A>T
6g.112069574A=CA1655201600CCN6c.1019A= (p.Asn340=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.1073A= (p.Asn358=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.854A=
n.950A=
n.1273A=
n.1193A=
c.437A= (p.Asn146=)
n.1621A=
n.1337A=
n.1164A=
6g.112069574A>CCA365376867CCN6c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.854A>C
n.950A>C
n.1273A>C
n.1193A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1621A>C
n.1337A>C
n.1164A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069574A>GCA365376870CCN6c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.854A>G
n.950A>G
n.1273A>G
n.1193A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1621A>G
n.1337A>G
n.1164A>G
6g.112069574A>TCA365376873CCN6c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.854A>T
n.950A>T
n.1273A>T
n.1193A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1621A>T
n.1337A>T
n.1164A>T
6g.112069575C>ACA365376876CCN6c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.855C>A
n.951C>A
n.1274C>A
n.1194C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1622C>A
n.1338C>A
n.1165C>A
6g.112069575C>GCA365376877CCN6c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.855C>G
n.951C>G
n.1274C>G
n.1194C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1622C>G
n.1338C>G
n.1165C>G
6g.112069575C>TCA451901456CCN6c.1020C>T (p.Asn340=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.855C>T
n.951C>T
n.1274C>T
n.1194C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1622C>T
n.1338C>T
n.1165C>T
6g.112069576T>ACA3964142CCN6c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.856T>A
n.952T>A
n.1275T>A
n.1195T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.1623T>A
n.1339T>A
n.1166T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069576T>CCA365376879CCN6c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.856T>C
n.952T>C
n.1275T>C
n.1195T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.1623T>C
n.1339T>C
n.1166T>C
6g.112069576T>GCA365376881CCN6c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.856T>G
n.952T>G
n.1275T>G
n.1195T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.1623T>G
n.1339T>G
n.1166T>G
6g.112069576T=CA1655201601CCN6c.1021T= (p.Cys341=)
c.922T= (p.Cys308=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.1075T= (p.Cys359=)
c.349T= (p.Cys117=)
n.856T=
n.952T=
n.1275T=
n.1195T=
c.439T= (p.Cys147=)
n.1623T=
n.1339T=
n.1166T=
6g.112069577G>ACA365376887CCN6c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.857G>A
n.953G>A
n.1276G>A
n.1196G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.1624G>A
n.1340G>A
n.1167G>A
6g.112069577G>CCA365376883CCN6c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.857G>C
n.953G>C
n.1276G>C
n.1196G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.1624G>C
n.1340G>C
n.1167G>C
6g.112069577G>TCA365376885CCN6c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*328G>T (n.*328G>T)
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n.953G>T
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6g.112069578C>ACA365376890CCN6c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
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n.858C>A
n.954C>A
n.1277C>A
n.1197C>A
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n.1625C>A
n.1341C>A
n.1168C>A
6g.112069578C=CA1655201602CCN6c.1023C= (p.Cys341=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.1077C= (p.Cys359=)
c.351C= (p.Cys117=)
n.858C=
n.954C=
n.1277C=
n.1197C=
c.441C= (p.Cys147=)
n.1625C=
n.1341C=
n.1168C=
6g.112069578C>GCA365376893CCN6c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.858C>G
n.954C>G
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6g.112069578C>TCA451901457CCN6c.1023C>T (p.Cys341=)
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c.351C>T (p.Cys117=)
n.858C>T
n.954C>T
n.1277C>T
n.1197C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
n.1625C>T
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n.1168C>T

Number of alleles fetched