Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112008435C>ACA348233268MERTKc.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
2g.112008435C>GCA348233266MERTKc.1920C>G (p.Cys640Trp)
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
2g.112008435C>TCA428275230MERTKc.1920C>T (p.Cys640=)
c.1392C>T (p.Cys464=)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.885C>T (p.Cys295=)
c.1731C>T (p.Cys577=)
c.705C>T (p.Cys235=)
 gnomAD v4
2g.112008436A=CA1279571251MERTKc.1921A= (p.Met641=)
c.1393A= (p.Met465=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.886A= (p.Met296=)
c.1732A= (p.Met578=)
c.706A= (p.Met236=)
2g.112008436A>CCA1831589MERTKc.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008436A>GCA348233271MERTKc.1921A>G (p.Met641Val)
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
 gnomAD v4
2g.112008436A>TCA348233273MERTKc.1921A>T (p.Met641Leu)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
2g.112008437T>ACA348233275MERTKc.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
2g.112008437T>CCA1831590MERTKc.1922T>C (p.Met641Thr)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008437T>GCA348233277MERTKc.1922T>G (p.Met641Arg)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
2g.112008437T=CA1279571252MERTKc.1922T= (p.Met641=)
c.1394T= (p.Met465=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
c.887T= (p.Met296=)
c.1733T= (p.Met578=)
c.707T= (p.Met236=)
2g.112008438G>ACA348233280MERTKc.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
2g.112008438G>CCA348233281MERTKc.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
c.708G>C (p.Met236Ile)
2g.112008438G>TCA348233283MERTKc.1923G>T (p.Met641Ile)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
c.708G>T (p.Met236Ile)
2g.112008439A>CCA348233285MERTKc.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
2g.112008439A>GCA348233286MERTKc.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
2g.112008439A>TCA348233287MERTKc.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
2g.112008440A=CA1279571253MERTKc.1925A= (p.Lys642=)
c.1397A= (p.Lys466=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.1736A= (p.Lys579=)
c.710A= (p.Lys237=)
2g.112008440A>CCA1831591MERTKc.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008440A>GCA348233291MERTKc.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
2g.112008440A>TCA348233289MERTKc.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
2g.112008441A=CA1279571254MERTKc.1926A= (p.Lys642=)
c.1398A= (p.Lys466=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.891A= (p.Lys297=)
c.1737A= (p.Lys579=)
c.711A= (p.Lys237=)
2g.112008441A>CCA348233292MERTKc.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
2g.112008441A>GCA428275231MERTKc.1926A>G (p.Lys642=)
c.1398A>G (p.Lys466=)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.711A>G (p.Lys237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008441A>TCA348233294MERTKc.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
 gnomAD v4
2g.112008442G>ACA348233295MERTKc.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
2g.112008442G>CCA348233297MERTKc.1927G>C (p.Asp643His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.712G>C (p.Asp238His)
 COSMIC COSMIC
2g.112008442G>TCA348233298MERTKc.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
2g.112008443A>CCA348233301MERTKc.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
2g.112008443A>GCA348233299MERTKc.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
2g.112008443A>TCA348233300MERTKc.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
2g.112008444C>ACA348233302MERTKc.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
2g.112008444C>GCA348233303MERTKc.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
2g.112008444C>TCA428275232MERTKc.1929C>T (p.Asp643=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.714C>T (p.Asp238=)
2g.112008445T>ACA348233304MERTKc.1930T>A (p.Phe644Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
2g.112008445T>CCA348233305MERTKc.1930T>C (p.Phe644Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
2g.112008445T>GCA348233306MERTKc.1930T>G (p.Phe644Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
2g.112008446T>ACA348233308MERTKc.1931T>A (p.Phe644Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008446T>CCA348233307MERTKc.1931T>C (p.Phe644Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
2g.112008446T>GCA1831592MERTKc.1931T>G (p.Phe644Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008446T=CA1279571255MERTKc.1931T= (p.Phe644=)
c.1403T= (p.Phe468=)
c.*1404T= (n.*1404T=)
c.896T= (p.Phe299=)
c.1742T= (p.Phe581=)
c.716T= (p.Phe239=)
2g.112008447C>ACA348233311MERTKc.1932C>A (p.Phe644Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.1743C>A (p.Phe581Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
2g.112008447C>GCA348233312MERTKc.1932C>G (p.Phe644Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.1743C>G (p.Phe581Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.112008447C>TCA428275233MERTKc.1932C>T (p.Phe644=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.1743C>T (p.Phe581=)
c.717C>T (p.Phe239=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112008448A=CA1279571256MERTKc.1933A= (p.Ser645=)
c.1405A= (p.Ser469=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
c.898A= (p.Ser300=)
c.1744A= (p.Ser582=)
c.718A= (p.Ser240=)
2g.112008448A>CCA348233314MERTKc.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
2g.112008448A>GCA348233316MERTKc.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112008448A>TCA348233319MERTKc.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
2g.112008449G>ACA348233322MERTKc.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
2g.112008449G>CCA348233324MERTKc.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
2g.112008449G>TCA348233325MERTKc.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
2g.112008450_112008484delCA2697551016MERTKc.1935_1960+9del
c.1407_1432+9del
c.*1408_*1433+9del
c.900_925+9del
c.1746_1771+9del
c.720_745+9del
 ClinVar
2g.112008450C>ACA348233328MERTKc.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
2g.112008450C>GCA348233329MERTKc.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
2g.112008450C>TCA428275234MERTKc.1935C>T (p.Ser645=)
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.720C>T (p.Ser240=)
2g.112008451C>ACA348233330MERTKc.1936C>A (p.His646Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
2g.112008451C>GCA348233332MERTKc.1936C>G (p.His646Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
2g.112008451C>TCA348233333MERTKc.1936C>T (p.His646Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
2g.112008452A>CCA348233334MERTKc.1937A>C (p.His646Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
2g.112008452A>GCA348233335MERTKc.1937A>G (p.His646Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
2g.112008452A>TCA348233336MERTKc.1937A>T (p.His646Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
2g.112008453C>ACA348233340MERTKc.1938C>A (p.His646Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.903C>A (p.His301Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.723C>A (p.His241Gln)
2g.112008453C=CA1279571257MERTKc.1938C= (p.His646=)
c.1410C= (p.His470=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.903C= (p.His301=)
c.1749C= (p.His583=)
c.723C= (p.His241=)
2g.112008453C>GCA348233338MERTKc.1938C>G (p.His646Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.903C>G (p.His301Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.723C>G (p.His241Gln)
2g.112008453C>TCA428275235MERTKc.1938C>T (p.His646=)
c.1410C>T (p.His470=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.903C>T (p.His301=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.723C>T (p.His241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008454C>ACA348233341MERTKc.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
2g.112008454C=CA1279571258MERTKc.1939C= (p.Pro647=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.1750C= (p.Pro584=)
c.724C= (p.Pro242=)
2g.112008454C>GCA348233343MERTKc.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
2g.112008454C>TCA348233350MERTKc.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112008455C>ACA348233351MERTKc.1940C>A (p.Pro647Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
2g.112008455C=CA1279571259MERTKc.1940C= (p.Pro647=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.1751C= (p.Pro584=)
c.725C= (p.Pro242=)
2g.112008455C>GCA348233353MERTKc.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
2g.112008455C>TCA348233355MERTKc.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112008456A>CCA428275236MERTKc.1941A>C (p.Pro647=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.726A>C (p.Pro242=)
2g.112008456A>GCA428275237MERTKc.1941A>G (p.Pro647=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.726A>G (p.Pro242=)
2g.112008456A>TCA428275238MERTKc.1941A>T (p.Pro647=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.726A>T (p.Pro242=)
2g.112008457A=CA1279571260MERTKc.1942A= (p.Asn648=)
c.1414A= (p.Asn472=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.907A= (p.Asn303=)
c.1753A= (p.Asn585=)
c.727A= (p.Asn243=)
2g.112008457A>CCA1831593MERTKc.1942A>C (p.Asn648His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.727A>C (p.Asn243His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008457A>GCA348233356MERTKc.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
 gnomAD v4
2g.112008457A>TCA348233357MERTKc.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
2g.112008458A>CCA348233361MERTKc.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
2g.112008458A>GCA348233362MERTKc.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
2g.112008458A>TCA348233364MERTKc.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
2g.112008459T>ACA348233366MERTKc.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
2g.112008459T>CCA428275239MERTKc.1944T>C (p.Asn648=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.729T>C (p.Asn243=)
2g.112008459T>GCA348233368MERTKc.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
2g.112008460G>ACA348233369MERTKc.1945G>A (p.Val649Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
2g.112008460G>CCA348233371MERTKc.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
2g.112008460G>TCA348233370MERTKc.1945G>T (p.Val649Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
2g.112008461T>ACA348233378MERTKc.1946T>A (p.Val649Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
2g.112008461T>CCA348233379MERTKc.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
2g.112008461T>GCA348233380MERTKc.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
2g.112008462C>ACA428275240MERTKc.1947C>A (p.Val649=)
c.1419C>A (p.Val473=)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.912C>A (p.Val304=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.732C>A (p.Val244=)
2g.112008462C>GCA428275241MERTKc.1947C>G (p.Val649=)
c.1419C>G (p.Val473=)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.912C>G (p.Val304=)
c.1758C>G (p.Val586=)
c.732C>G (p.Val244=)
2g.112008462C>TCA428275242MERTKc.1947C>T (p.Val649=)
c.1419C>T (p.Val473=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.912C>T (p.Val304=)
c.1758C>T (p.Val586=)
c.732C>T (p.Val244=)
2g.112008463A>CCA348233382MERTKc.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
 gnomAD v4
2g.112008463A>GCA348233384MERTKc.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
2g.112008463A>TCA348233386MERTKc.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
 ClinVar
2g.112008464T>ACA348233387MERTKc.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
2g.112008464T>CCA348233390MERTKc.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
2g.112008464T>GCA348233392MERTKc.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
2g.112008465T>ACA428275243MERTKc.1950T>A (p.Ile650=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.735T>A (p.Ile245=)
2g.112008465T>CCA428275244MERTKc.1950T>C (p.Ile650=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.735T>C (p.Ile245=)
2g.112008465T>GCA348233393MERTKc.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
2g.112008466C>ACA428275245MERTKc.1951C>A (p.Arg651=)
c.1423C>A (p.Arg475=)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.736C>A (p.Arg246=)
2g.112008466C=CA1279571261MERTKc.1951C= (p.Arg651=)
c.1423C= (p.Arg475=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.736C= (p.Arg246=)
2g.112008466C>GCA348233395MERTKc.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
2g.112008466C>TCA253474MERTKc.1951C>T (p.Arg651Ter)
c.1423C>T (p.Arg475Ter)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.916C>T (p.Arg306Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.112008467G>ACA1831594MERTKc.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008467G>CCA348233399MERTKc.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
2g.112008467G=CA1279571262MERTKc.1952G= (p.Arg651=)
c.1424G= (p.Arg475=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.737G= (p.Arg246=)
2g.112008467G>TCA348233400MERTKc.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
2g.112008468A=CA1279571263MERTKc.1953A= (p.Arg651=)
c.1425A= (p.Arg475=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.918A= (p.Arg306=)
c.1764A= (p.Arg588=)
c.738A= (p.Arg246=)
2g.112008468A>CCA428275246MERTKc.1953A>C (p.Arg651=)
c.1425A>C (p.Arg475=)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.918A>C (p.Arg306=)
c.1764A>C (p.Arg588=)
c.738A>C (p.Arg246=)
2g.112008468A>GCA428275247MERTKc.1953A>G (p.Arg651=)
c.1425A>G (p.Arg475=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.738A>G (p.Arg246=)
2g.112008468A>TCA428275248MERTKc.1953A>T (p.Arg651=)
c.1425A>T (p.Arg475=)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.918A>T (p.Arg306=)
c.1764A>T (p.Arg588=)
c.738A>T (p.Arg246=)
 dbSNP
2g.112008469C>ACA348233402MERTKc.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
2g.112008469C>GCA348233404MERTKc.1954C>G (p.Leu652Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
2g.112008469C>TCA348233406MERTKc.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
 gnomAD v4
2g.112008470T>ACA348233410MERTKc.1955T>A (p.Leu652His)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.740T>A (p.Leu247His)
2g.112008470T>CCA348233411MERTKc.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
2g.112008470T>GCA348233415MERTKc.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
2g.112008477_112008723delCA2751719910MERTKc.1960+2_1960+248del
c.1432+2_1432+248del
c.*1433+2_*1433+248del
c.925+2_926-79del
c.1771+2_1771+248del
c.745+2_745+248del
2g.112008471T>ACA428275250MERTKc.1956T>A (p.Leu652=)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.921T>A (p.Leu307=)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.741T>A (p.Leu247=)
2g.112008471T>CCA428275251MERTKc.1956T>C (p.Leu652=)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.921T>C (p.Leu307=)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.741T>C (p.Leu247=)
2g.112008471T>GCA428275249MERTKc.1956T>G (p.Leu652=)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.921T>G (p.Leu307=)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.741T>G (p.Leu247=)
2g.112008472C>ACA348233416MERTKc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
2g.112008472C=CA1279571264MERTKc.1957C= (p.Leu653=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.742C= (p.Leu248=)
2g.112008472C>GCA348233418MERTKc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112008472C>TCA428275252MERTKc.1957C>T (p.Leu653=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.742C>T (p.Leu248=)
2g.112008473T>ACA348233420MERTKc.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
2g.112008473T>CCA53582433MERTKc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008473T>GCA348233423MERTKc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
2g.112008473T=CA1279571265MERTKc.1958T= (p.Leu653=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.923T= (p.Leu308=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.743T= (p.Leu248=)
2g.112008474A>CCA428275255MERTKc.1959A>C (p.Leu653=)
c.1431A>C (p.Leu477=)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.924A>C (p.Leu308=)
c.1770A>C (p.Leu590=)
c.744A>C (p.Leu248=)
2g.112008474A>GCA428275254MERTKc.1959A>G (p.Leu653=)
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.1770A>G (p.Leu590=)
c.744A>G (p.Leu248=)
 gnomAD v4
2g.112008474A>TCA428275253MERTKc.1959A>T (p.Leu653=)
c.1431A>T (p.Leu477=)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.924A>T (p.Leu308=)
c.1770A>T (p.Leu590=)
c.744A>T (p.Leu248=)
2g.112008475G>ACA348233429MERTKc.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
2g.112008475G>CCA348233427MERTKc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
2g.112008475G=CA1279571266MERTKc.1960G= (p.Gly654=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.1771G= (p.Gly591=)
c.745G= (p.Gly249=)
2g.112008475G>TCA348233425MERTKc.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008476G>ACA348233430MERTKc.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
c.1432+1G>A (n.1432+1G>A)
c.*1433+1G>A (n.*1433+1G>A)
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.1771+1G>A (n.1771+1G>A)
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
2g.112008476G>CCA348233434MERTKc.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
c.1432+1G>C (n.1432+1G>C)
c.*1433+1G>C (n.*1433+1G>C)
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.1771+1G>C (n.1771+1G>C)
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
2g.112008476G=CA1279571267MERTKc.1960+1G= (n.1960+1G=)
c.1432+1G= (n.1432+1G=)
c.*1433+1G= (n.*1433+1G=)
c.925+1G= (n.925+1G=)
c.1771+1G= (n.1771+1G=)
c.745+1G= (n.745+1G=)
2g.112008476G>TCA348233432MERTKc.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
c.1432+1G>T (n.1432+1G>T)
c.*1433+1G>T (n.*1433+1G>T)
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.1771+1G>T (n.1771+1G>T)
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008477T>ACA348233436MERTKc.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
c.1432+2T>A (n.1432+2T>A)
c.*1433+2T>A (n.*1433+2T>A)
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.1771+2T>A (n.1771+2T>A)
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
2g.112008477T>CCA348233441MERTKc.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
c.1432+2T>C (n.1432+2T>C)
c.*1433+2T>C (n.*1433+2T>C)
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.1771+2T>C (n.1771+2T>C)
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
 gnomAD v4
2g.112008477T>GCA348233444MERTKc.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
c.1432+2T>G (n.1432+2T>G)
c.*1433+2T>G (n.*1433+2T>G)
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.1771+2T>G (n.1771+2T>G)
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
2g.112008478A>CCA2739770953MERTKc.1960+3A>C (n.1960+3A>C)
c.1432+3A>C (n.1432+3A>C)
c.*1433+3A>C (n.*1433+3A>C)
c.925+3A>C (n.925+3A>C)
c.1771+3A>C (n.1771+3A>C)
c.745+3A>C (n.745+3A>C)
2g.112008478A>GCA2739770954MERTKc.1960+3A>G (n.1960+3A>G)
c.1432+3A>G (n.1432+3A>G)
c.*1433+3A>G (n.*1433+3A>G)
c.925+3A>G (n.925+3A>G)
c.1771+3A>G (n.1771+3A>G)
c.745+3A>G (n.745+3A>G)
2g.112008478A>TCA2739770955MERTKc.1960+3A>T (n.1960+3A>T)
c.1432+3A>T (n.1432+3A>T)
c.*1433+3A>T (n.*1433+3A>T)
c.925+3A>T (n.925+3A>T)
c.1771+3A>T (n.1771+3A>T)
c.745+3A>T (n.745+3A>T)
2g.112008479C>ACA2739770956MERTKc.1960+4C>A (n.1960+4C>A)
c.1432+4C>A (n.1432+4C>A)
c.*1433+4C>A (n.*1433+4C>A)
c.925+4C>A (n.925+4C>A)
c.1771+4C>A (n.1771+4C>A)
c.745+4C>A (n.745+4C>A)
2g.112008479C>GCA2739770957MERTKc.1960+4C>G (n.1960+4C>G)
c.1432+4C>G (n.1432+4C>G)
c.*1433+4C>G (n.*1433+4C>G)
c.925+4C>G (n.925+4C>G)
c.1771+4C>G (n.1771+4C>G)
c.745+4C>G (n.745+4C>G)
2g.112008479C>TCA2577070608MERTKc.1960+4C>T (n.1960+4C>T)
c.1432+4C>T (n.1432+4C>T)
c.*1433+4C>T (n.*1433+4C>T)
c.925+4C>T (n.925+4C>T)
c.1771+4C>T (n.1771+4C>T)
c.745+4C>T (n.745+4C>T)
2g.112008480T>GCA913088864MERTKc.1960+5T>G (n.1960+5T>G)
c.1432+5T>G (n.1432+5T>G)
c.*1433+5T>G (n.*1433+5T>G)
c.925+5T>G (n.925+5T>G)
c.1771+5T>G (n.1771+5T>G)
c.745+5T>G (n.745+5T>G)
2g.112008481T>ACA2739770958MERTKc.1960+6T>A (n.1960+6T>A)
c.1432+6T>A (n.1432+6T>A)
c.*1433+6T>A (n.*1433+6T>A)
c.925+6T>A (n.925+6T>A)
c.1771+6T>A (n.1771+6T>A)
c.745+6T>A (n.745+6T>A)
2g.112008481T>CCA2739770959MERTKc.1960+6T>C (n.1960+6T>C)
c.1432+6T>C (n.1432+6T>C)
c.*1433+6T>C (n.*1433+6T>C)
c.925+6T>C (n.925+6T>C)
c.1771+6T>C (n.1771+6T>C)
c.745+6T>C (n.745+6T>C)
2g.112008481T>GCA2739770960MERTKc.1960+6T>G (n.1960+6T>G)
c.1432+6T>G (n.1432+6T>G)
c.*1433+6T>G (n.*1433+6T>G)
c.925+6T>G (n.925+6T>G)
c.1771+6T>G (n.1771+6T>G)
c.745+6T>G (n.745+6T>G)
2g.112008482C>ACA53582435MERTKc.1960+7C>A (n.1960+7C>A)
c.1432+7C>A (n.1432+7C>A)
c.*1433+7C>A (n.*1433+7C>A)
c.925+7C>A (n.925+7C>A)
c.1771+7C>A (n.1771+7C>A)
c.745+7C>A (n.745+7C>A)
 dbSNP
2g.112008482C=CA1279571268MERTKc.1960+7C= (n.1960+7C=)
c.1432+7C= (n.1432+7C=)
c.*1433+7C= (n.*1433+7C=)
c.925+7C= (n.925+7C=)
c.1771+7C= (n.1771+7C=)
c.745+7C= (n.745+7C=)
2g.112008482C>GCA535187005MERTKc.1960+7C>G (n.1960+7C>G)
c.1432+7C>G (n.1432+7C>G)
c.*1433+7C>G (n.*1433+7C>G)
c.925+7C>G (n.925+7C>G)
c.1771+7C>G (n.1771+7C>G)
c.745+7C>G (n.745+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008482C>TCA2739770961MERTKc.1960+7C>T (n.1960+7C>T)
c.1432+7C>T (n.1432+7C>T)
c.*1433+7C>T (n.*1433+7C>T)
c.925+7C>T (n.925+7C>T)
c.1771+7C>T (n.1771+7C>T)
c.745+7C>T (n.745+7C>T)
2g.112008483C>ACA2660690114MERTKc.1960+8C>A (n.1960+8C>A)
c.1432+8C>A (n.1432+8C>A)
c.*1433+8C>A (n.*1433+8C>A)
c.925+8C>A (n.925+8C>A)
c.1771+8C>A (n.1771+8C>A)
c.745+8C>A (n.745+8C>A)
 gnomAD v4
2g.112008483C=CA1279571269MERTKc.1960+8C= (n.1960+8C=)
c.1432+8C= (n.1432+8C=)
c.*1433+8C= (n.*1433+8C=)
c.925+8C= (n.925+8C=)
c.1771+8C= (n.1771+8C=)
c.745+8C= (n.745+8C=)
2g.112008483C>GCA1831596MERTKc.1960+8C>G (n.1960+8C>G)
c.1432+8C>G (n.1432+8C>G)
c.*1433+8C>G (n.*1433+8C>G)
c.925+8C>G (n.925+8C>G)
c.1771+8C>G (n.1771+8C>G)
c.745+8C>G (n.745+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008483C>TCA1831595MERTKc.1960+8C>T (n.1960+8C>T)
c.1432+8C>T (n.1432+8C>T)
c.*1433+8C>T (n.*1433+8C>T)
c.925+8C>T (n.925+8C>T)
c.1771+8C>T (n.1771+8C>T)
c.745+8C>T (n.745+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008484G>ACA1831597MERTKc.1960+9G>A (n.1960+9G>A)
c.1432+9G>A (n.1432+9G>A)
c.*1433+9G>A (n.*1433+9G>A)
c.925+9G>A (n.925+9G>A)
c.1771+9G>A (n.1771+9G>A)
c.745+9G>A (n.745+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008484G>CCA2739770962MERTKc.1960+9G>C (n.1960+9G>C)
c.1432+9G>C (n.1432+9G>C)
c.*1433+9G>C (n.*1433+9G>C)
c.925+9G>C (n.925+9G>C)
c.1771+9G>C (n.1771+9G>C)
c.745+9G>C (n.745+9G>C)
2g.112008484G=CA1279571270MERTKc.1960+9G= (n.1960+9G=)
c.1432+9G= (n.1432+9G=)
c.*1433+9G= (n.*1433+9G=)
c.925+9G= (n.925+9G=)
c.1771+9G= (n.1771+9G=)
c.745+9G= (n.745+9G=)
2g.112008485A>CCA2739770963MERTKc.1960+10A>C (n.1960+10A>C)
c.1432+10A>C (n.1432+10A>C)
c.*1433+10A>C (n.*1433+10A>C)
c.925+10A>C (n.925+10A>C)
c.1771+10A>C (n.1771+10A>C)
c.745+10A>C (n.745+10A>C)
2g.112008485A>GCA2739770964MERTKc.1960+10A>G (n.1960+10A>G)
c.1432+10A>G (n.1432+10A>G)
c.*1433+10A>G (n.*1433+10A>G)
c.925+10A>G (n.925+10A>G)
c.1771+10A>G (n.1771+10A>G)
c.745+10A>G (n.745+10A>G)
2g.112008485A>TCA2739770965MERTKc.1960+10A>T (n.1960+10A>T)
c.1432+10A>T (n.1432+10A>T)
c.*1433+10A>T (n.*1433+10A>T)
c.925+10A>T (n.925+10A>T)
c.1771+10A>T (n.1771+10A>T)
c.745+10A>T (n.745+10A>T)
2g.112008486delCA2660690115MERTKc.1960+11del (n.1960+11del)
c.1432+11del (n.1432+11del)
c.*1433+11del (n.*1433+11del)
c.925+11del (n.925+11del)
c.1771+11del (n.1771+11del)
c.745+11del (n.745+11del)
 gnomAD v4
2g.112008486G>ACA2577070609MERTKc.1960+11G>A (n.1960+11G>A)
c.1432+11G>A (n.1432+11G>A)
c.*1433+11G>A (n.*1433+11G>A)
c.925+11G>A (n.925+11G>A)
c.1771+11G>A (n.1771+11G>A)
c.745+11G>A (n.745+11G>A)
2g.112008486G>CCA2739770966MERTKc.1960+11G>C (n.1960+11G>C)
c.1432+11G>C (n.1432+11G>C)
c.*1433+11G>C (n.*1433+11G>C)
c.925+11G>C (n.925+11G>C)
c.1771+11G>C (n.1771+11G>C)
c.745+11G>C (n.745+11G>C)
2g.112008486G>TCA2739770967MERTKc.1960+11G>T (n.1960+11G>T)
c.1432+11G>T (n.1432+11G>T)
c.*1433+11G>T (n.*1433+11G>T)
c.925+11G>T (n.925+11G>T)
c.1771+11G>T (n.1771+11G>T)
c.745+11G>T (n.745+11G>T)
2g.112008487A>CCA2739770968MERTKc.1960+12A>C (n.1960+12A>C)
c.1432+12A>C (n.1432+12A>C)
c.*1433+12A>C (n.*1433+12A>C)
c.925+12A>C (n.925+12A>C)
c.1771+12A>C (n.1771+12A>C)
c.745+12A>C (n.745+12A>C)
2g.112008487A>GCA2739770969MERTKc.1960+12A>G (n.1960+12A>G)
c.1432+12A>G (n.1432+12A>G)
c.*1433+12A>G (n.*1433+12A>G)
c.925+12A>G (n.925+12A>G)
c.1771+12A>G (n.1771+12A>G)
c.745+12A>G (n.745+12A>G)
2g.112008488A>CCA2660690116MERTKc.1960+13A>C (n.1960+13A>C)
c.1432+13A>C (n.1432+13A>C)
c.*1433+13A>C (n.*1433+13A>C)
c.925+13A>C (n.925+13A>C)
c.1771+13A>C (n.1771+13A>C)
c.745+13A>C (n.745+13A>C)
 gnomAD v4
2g.112008488A>GCA2739770970MERTKc.1960+13A>G (n.1960+13A>G)
c.1432+13A>G (n.1432+13A>G)
c.*1433+13A>G (n.*1433+13A>G)
c.925+13A>G (n.925+13A>G)
c.1771+13A>G (n.1771+13A>G)
c.745+13A>G (n.745+13A>G)
2g.112008488A>TCA2739770971MERTKc.1960+13A>T (n.1960+13A>T)
c.1432+13A>T (n.1432+13A>T)
c.*1433+13A>T (n.*1433+13A>T)
c.925+13A>T (n.925+13A>T)
c.1771+13A>T (n.1771+13A>T)
c.745+13A>T (n.745+13A>T)
2g.112008489A>CCA2739770972MERTKc.1960+14A>C (n.1960+14A>C)
c.1432+14A>C (n.1432+14A>C)
c.*1433+14A>C (n.*1433+14A>C)
c.925+14A>C (n.925+14A>C)
c.1771+14A>C (n.1771+14A>C)
c.745+14A>C (n.745+14A>C)
2g.112008489A>TCA2739770973MERTKc.1960+14A>T (n.1960+14A>T)
c.1432+14A>T (n.1432+14A>T)
c.*1433+14A>T (n.*1433+14A>T)
c.925+14A>T (n.925+14A>T)
c.1771+14A>T (n.1771+14A>T)
c.745+14A>T (n.745+14A>T)
2g.112008490T>ACA2739770974MERTKc.1960+15T>A (n.1960+15T>A)
c.1432+15T>A (n.1432+15T>A)
c.*1433+15T>A (n.*1433+15T>A)
c.925+15T>A (n.925+15T>A)
c.1771+15T>A (n.1771+15T>A)
c.745+15T>A (n.745+15T>A)
2g.112008490T>CCA535187006MERTKc.1960+15T>C (n.1960+15T>C)
c.1432+15T>C (n.1432+15T>C)
c.*1433+15T>C (n.*1433+15T>C)
c.925+15T>C (n.925+15T>C)
c.1771+15T>C (n.1771+15T>C)
c.745+15T>C (n.745+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008490T>GCA2739770975MERTKc.1960+15T>G (n.1960+15T>G)
c.1432+15T>G (n.1432+15T>G)
c.*1433+15T>G (n.*1433+15T>G)
c.925+15T>G (n.925+15T>G)
c.1771+15T>G (n.1771+15T>G)
c.745+15T>G (n.745+15T>G)
2g.112008490T=CA1279571271MERTKc.1960+15T= (n.1960+15T=)
c.1432+15T= (n.1432+15T=)
c.*1433+15T= (n.*1433+15T=)
c.925+15T= (n.925+15T=)
c.1771+15T= (n.1771+15T=)
c.745+15T= (n.745+15T=)
2g.112008491G>ACA2739770976MERTKc.1960+16G>A (n.1960+16G>A)
c.1432+16G>A (n.1432+16G>A)
c.*1433+16G>A (n.*1433+16G>A)
c.925+16G>A (n.925+16G>A)
c.1771+16G>A (n.1771+16G>A)
c.745+16G>A (n.745+16G>A)
2g.112008491G>CCA2739770977MERTKc.1960+16G>C (n.1960+16G>C)
c.1432+16G>C (n.1432+16G>C)
c.*1433+16G>C (n.*1433+16G>C)
c.925+16G>C (n.925+16G>C)
c.1771+16G>C (n.1771+16G>C)
c.745+16G>C (n.745+16G>C)
2g.112008491G>TCA646903904MERTKc.1960+16G>T (n.1960+16G>T)
c.1432+16G>T (n.1432+16G>T)
c.*1433+16G>T (n.*1433+16G>T)
c.925+16G>T (n.925+16G>T)
c.1771+16G>T (n.1771+16G>T)
c.745+16G>T (n.745+16G>T)
 COSMIC
2g.112008492C>ACA535187007MERTKc.1960+17C>A (n.1960+17C>A)
c.1432+17C>A (n.1432+17C>A)
c.*1433+17C>A (n.*1433+17C>A)
c.925+17C>A (n.925+17C>A)
c.1771+17C>A (n.1771+17C>A)
c.745+17C>A (n.745+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008492C=CA1279571272MERTKc.1960+17C= (n.1960+17C=)
c.1432+17C= (n.1432+17C=)
c.*1433+17C= (n.*1433+17C=)
c.925+17C= (n.925+17C=)
c.1771+17C= (n.1771+17C=)
c.745+17C= (n.745+17C=)
2g.112008492C>GCA2660690117MERTKc.1960+17C>G (n.1960+17C>G)
c.1432+17C>G (n.1432+17C>G)
c.*1433+17C>G (n.*1433+17C>G)
c.925+17C>G (n.925+17C>G)
c.1771+17C>G (n.1771+17C>G)
c.745+17C>G (n.745+17C>G)
 gnomAD v4
2g.112008493A=CA1279571274MERTKc.1960+18A= (n.1960+18A=)
c.1432+18A= (n.1432+18A=)
c.*1433+18A= (n.*1433+18A=)
c.925+18A= (n.925+18A=)
c.1771+18A= (n.1771+18A=)
c.745+18A= (n.745+18A=)
2g.112008493A>CCA535187008MERTKc.1960+18A>C (n.1960+18A>C)
c.1432+18A>C (n.1432+18A>C)
c.*1433+18A>C (n.*1433+18A>C)
c.925+18A>C (n.925+18A>C)
c.1771+18A>C (n.1771+18A>C)
c.745+18A>C (n.745+18A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008493A>GCA2660690118MERTKc.1960+18A>G (n.1960+18A>G)
c.1432+18A>G (n.1432+18A>G)
c.*1433+18A>G (n.*1433+18A>G)
c.925+18A>G (n.925+18A>G)
c.1771+18A>G (n.1771+18A>G)
c.745+18A>G (n.745+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112008493A>TCA2739770978MERTKc.1960+18A>T (n.1960+18A>T)
c.1432+18A>T (n.1432+18A>T)
c.*1433+18A>T (n.*1433+18A>T)
c.925+18A>T (n.925+18A>T)
c.1771+18A>T (n.1771+18A>T)
c.745+18A>T (n.745+18A>T)
2g.112008493_112008498delinsAGGAGTCA1279571273MERTKc.1960+18_1960+23delinsAGGAGT (n.1960+18_1960+23delinsAGGAGT)
c.1432+18_1432+23delinsAGGAGT (n.1432+18_1432+23delinsAGGAGT)
c.*1433+18_*1433+23delinsAGGAGT (n.*1433+18_*1433+23delinsAGGAGT)
c.925+18_925+23delinsAGGAGT (n.925+18_925+23delinsAGGAGT)
c.1771+18_1771+23delinsAGGAGT (n.1771+18_1771+23delinsAGGAGT)
c.745+18_745+23delinsAGGAGT (n.745+18_745+23delinsAGGAGT)
2g.112008494G>ACA2660690119MERTKc.1960+19G>A (n.1960+19G>A)
c.1432+19G>A (n.1432+19G>A)
c.*1433+19G>A (n.*1433+19G>A)
c.925+19G>A (n.925+19G>A)
c.1771+19G>A (n.1771+19G>A)
c.745+19G>A (n.745+19G>A)
 gnomAD v4
2g.112008494G>CCA2739770979MERTKc.1960+19G>C (n.1960+19G>C)
c.1432+19G>C (n.1432+19G>C)
c.*1433+19G>C (n.*1433+19G>C)
c.925+19G>C (n.925+19G>C)
c.1771+19G>C (n.1771+19G>C)
c.745+19G>C (n.745+19G>C)
2g.112008494G>TCA2739770980MERTKc.1960+19G>T (n.1960+19G>T)
c.1432+19G>T (n.1432+19G>T)
c.*1433+19G>T (n.*1433+19G>T)
c.925+19G>T (n.925+19G>T)
c.1771+19G>T (n.1771+19G>T)
c.745+19G>T (n.745+19G>T)
2g.112008496_112008500delCA1831598MERTKc.1960+21_1960+25del (n.1960+21_1960+25del)
c.1432+21_1432+25del (n.1432+21_1432+25del)
c.*1433+21_*1433+25del (n.*1433+21_*1433+25del)
c.925+21_925+25del (n.925+21_925+25del)
c.1771+21_1771+25del (n.1771+21_1771+25del)
c.745+21_745+25del (n.745+21_745+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008495G>ACA535187009MERTKc.1960+20G>A (n.1960+20G>A)
c.1432+20G>A (n.1432+20G>A)
c.*1433+20G>A (n.*1433+20G>A)
c.925+20G>A (n.925+20G>A)
c.1771+20G>A (n.1771+20G>A)
c.745+20G>A (n.745+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008495G>CCA2739770981MERTKc.1960+20G>C (n.1960+20G>C)
c.1432+20G>C (n.1432+20G>C)
c.*1433+20G>C (n.*1433+20G>C)
c.925+20G>C (n.925+20G>C)
c.1771+20G>C (n.1771+20G>C)
c.745+20G>C (n.745+20G>C)
2g.112008495G=CA1279571275MERTKc.1960+20G= (n.1960+20G=)
c.1432+20G= (n.1432+20G=)
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2g.112008495G>TCA2739770982MERTKc.1960+20G>T (n.1960+20G>T)
c.1432+20G>T (n.1432+20G>T)
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c.1771+20G>T (n.1771+20G>T)
c.745+20G>T (n.745+20G>T)
2g.112008496A=CA1279571276MERTKc.1960+21A= (n.1960+21A=)
c.1432+21A= (n.1432+21A=)
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2g.112008496A>CCA535187010MERTKc.1960+21A>C (n.1960+21A>C)
c.1432+21A>C (n.1432+21A>C)
c.*1433+21A>C (n.*1433+21A>C)
c.925+21A>C (n.925+21A>C)
c.1771+21A>C (n.1771+21A>C)
c.745+21A>C (n.745+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.112008497G>ACA1831599MERTKc.1960+22G>A (n.1960+22G>A)
c.1432+22G>A (n.1432+22G>A)
c.*1433+22G>A (n.*1433+22G>A)
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c.1771+22G>A (n.1771+22G>A)
c.745+22G>A (n.745+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008497G=CA1279571277MERTKc.1960+22G= (n.1960+22G=)
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c.745+22G= (n.745+22G=)
2g.112008498T>ACA53582470MERTKc.1960+23T>A (n.1960+23T>A)
c.1432+23T>A (n.1432+23T>A)
c.*1433+23T>A (n.*1433+23T>A)
c.925+23T>A (n.925+23T>A)
c.1771+23T>A (n.1771+23T>A)
c.745+23T>A (n.745+23T>A)
 dbSNP
2g.112008498T>CCA2660690120MERTKc.1960+23T>C (n.1960+23T>C)
c.1432+23T>C (n.1432+23T>C)
c.*1433+23T>C (n.*1433+23T>C)
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c.745+23T>C (n.745+23T>C)
 gnomAD v4
2g.112008498T>GCA2739770983MERTKc.1960+23T>G (n.1960+23T>G)
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2g.112008498T=CA1279571278MERTKc.1960+23T= (n.1960+23T=)
c.1432+23T= (n.1432+23T=)
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2g.112008499G>CCA2739770984MERTKc.1960+24G>C (n.1960+24G>C)
c.1432+24G>C (n.1432+24G>C)
c.*1433+24G>C (n.*1433+24G>C)
c.925+24G>C (n.925+24G>C)
c.1771+24G>C (n.1771+24G>C)
c.745+24G>C (n.745+24G>C)
2g.112008499G>TCA2660690121MERTKc.1960+24G>T (n.1960+24G>T)
c.1432+24G>T (n.1432+24G>T)
c.*1433+24G>T (n.*1433+24G>T)
c.925+24G>T (n.925+24G>T)
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c.745+24G>T (n.745+24G>T)
 gnomAD v4
2g.112008500G>ACA2660690122MERTKc.1960+25G>A (n.1960+25G>A)
c.1432+25G>A (n.1432+25G>A)
c.*1433+25G>A (n.*1433+25G>A)
c.925+25G>A (n.925+25G>A)
c.1771+25G>A (n.1771+25G>A)
c.745+25G>A (n.745+25G>A)
 gnomAD v4
2g.112008500G>CCA2660690123MERTKc.1960+25G>C (n.1960+25G>C)
c.1432+25G>C (n.1432+25G>C)
c.*1433+25G>C (n.*1433+25G>C)
c.925+25G>C (n.925+25G>C)
c.1771+25G>C (n.1771+25G>C)
c.745+25G>C (n.745+25G>C)
 gnomAD v4
2g.112008500G>TCA2739770985MERTKc.1960+25G>T (n.1960+25G>T)
c.1432+25G>T (n.1432+25G>T)
c.*1433+25G>T (n.*1433+25G>T)
c.925+25G>T (n.925+25G>T)
c.1771+25G>T (n.1771+25G>T)
c.745+25G>T (n.745+25G>T)
2g.112008501G>ACA2739770988MERTKc.1960+26G>A (n.1960+26G>A)
c.1432+26G>A (n.1432+26G>A)
c.*1433+26G>A (n.*1433+26G>A)
c.925+26G>A (n.925+26G>A)
c.1771+26G>A (n.1771+26G>A)
c.745+26G>A (n.745+26G>A)
2g.112008501G>CCA2739770986MERTKc.1960+26G>C (n.1960+26G>C)
c.1432+26G>C (n.1432+26G>C)
c.*1433+26G>C (n.*1433+26G>C)
c.925+26G>C (n.925+26G>C)
c.1771+26G>C (n.1771+26G>C)
c.745+26G>C (n.745+26G>C)
2g.112008501G>TCA2739770987MERTKc.1960+26G>T (n.1960+26G>T)
c.1432+26G>T (n.1432+26G>T)
c.*1433+26G>T (n.*1433+26G>T)
c.925+26G>T (n.925+26G>T)
c.1771+26G>T (n.1771+26G>T)
c.745+26G>T (n.745+26G>T)
2g.112008502T>ACA2577070610MERTKc.1960+27T>A (n.1960+27T>A)
c.1432+27T>A (n.1432+27T>A)
c.*1433+27T>A (n.*1433+27T>A)
c.925+27T>A (n.925+27T>A)
c.1771+27T>A (n.1771+27T>A)
c.745+27T>A (n.745+27T>A)
 gnomAD v4
2g.112008502T>CCA2739770989MERTKc.1960+27T>C (n.1960+27T>C)
c.1432+27T>C (n.1432+27T>C)
c.*1433+27T>C (n.*1433+27T>C)
c.925+27T>C (n.925+27T>C)
c.1771+27T>C (n.1771+27T>C)
c.745+27T>C (n.745+27T>C)
2g.112008502T>GCA2739770990MERTKc.1960+27T>G (n.1960+27T>G)
c.1432+27T>G (n.1432+27T>G)
c.*1433+27T>G (n.*1433+27T>G)
c.925+27T>G (n.925+27T>G)
c.1771+27T>G (n.1771+27T>G)
c.745+27T>G (n.745+27T>G)
2g.112008503G>ACA2660690124MERTKc.1960+28G>A (n.1960+28G>A)
c.1432+28G>A (n.1432+28G>A)
c.*1433+28G>A (n.*1433+28G>A)
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c.1771+28G>A (n.1771+28G>A)
c.745+28G>A (n.745+28G>A)
 gnomAD v4
2g.112008504G>ACA755203678MERTKc.1960+29G>A (n.1960+29G>A)
c.1432+29G>A (n.1432+29G>A)
c.*1433+29G>A (n.*1433+29G>A)
c.925+29G>A (n.925+29G>A)
c.1771+29G>A (n.1771+29G>A)
c.745+29G>A (n.745+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112008504G>CCA2739770991MERTKc.1960+29G>C (n.1960+29G>C)
c.1432+29G>C (n.1432+29G>C)
c.*1433+29G>C (n.*1433+29G>C)
c.925+29G>C (n.925+29G>C)
c.1771+29G>C (n.1771+29G>C)
c.745+29G>C (n.745+29G>C)
2g.112008504G=CA1279571279MERTKc.1960+29G= (n.1960+29G=)
c.1432+29G= (n.1432+29G=)
c.*1433+29G= (n.*1433+29G=)
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c.1771+29G= (n.1771+29G=)
c.745+29G= (n.745+29G=)
2g.112008504G>TCA2739770992MERTKc.1960+29G>T (n.1960+29G>T)
c.1432+29G>T (n.1432+29G>T)
c.*1433+29G>T (n.*1433+29G>T)
c.925+29G>T (n.925+29G>T)
c.1771+29G>T (n.1771+29G>T)
c.745+29G>T (n.745+29G>T)
2g.112008505C>ACA2660690127MERTKc.1960+30C>A (n.1960+30C>A)
c.1432+30C>A (n.1432+30C>A)
c.*1433+30C>A (n.*1433+30C>A)
c.925+30C>A (n.925+30C>A)
c.1771+30C>A (n.1771+30C>A)
c.745+30C>A (n.745+30C>A)
 gnomAD v4
2g.112008505C>GCA2660690126MERTKc.1960+30C>G (n.1960+30C>G)
c.1432+30C>G (n.1432+30C>G)
c.*1433+30C>G (n.*1433+30C>G)
c.925+30C>G (n.925+30C>G)
c.1771+30C>G (n.1771+30C>G)
c.745+30C>G (n.745+30C>G)
 gnomAD v4
2g.112008505C>TCA2660690125MERTKc.1960+30C>T (n.1960+30C>T)
c.1432+30C>T (n.1432+30C>T)
c.*1433+30C>T (n.*1433+30C>T)
c.925+30C>T (n.925+30C>T)
c.1771+30C>T (n.1771+30C>T)
c.745+30C>T (n.745+30C>T)
 gnomAD v4
2g.112008506C>ACA2660690128MERTKc.1960+31C>A (n.1960+31C>A)
c.1432+31C>A (n.1432+31C>A)
c.*1433+31C>A (n.*1433+31C>A)
c.925+31C>A (n.925+31C>A)
c.1771+31C>A (n.1771+31C>A)
c.745+31C>A (n.745+31C>A)
 gnomAD v4
2g.112008506C>TCA2660690129MERTKc.1960+31C>T (n.1960+31C>T)
c.1432+31C>T (n.1432+31C>T)
c.*1433+31C>T (n.*1433+31C>T)
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c.745+31C>T (n.745+31C>T)
 gnomAD v4
2g.112008507A=CA1279571280MERTKc.1960+32A= (n.1960+32A=)
c.1432+32A= (n.1432+32A=)
c.*1433+32A= (n.*1433+32A=)
c.925+32A= (n.925+32A=)
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c.745+32A= (n.745+32A=)
2g.112008507A>CCA2739770993MERTKc.1960+32A>C (n.1960+32A>C)
c.1432+32A>C (n.1432+32A>C)
c.*1433+32A>C (n.*1433+32A>C)
c.925+32A>C (n.925+32A>C)
c.1771+32A>C (n.1771+32A>C)
c.745+32A>C (n.745+32A>C)
2g.112008507A>GCA1831600MERTKc.1960+32A>G (n.1960+32A>G)
c.1432+32A>G (n.1432+32A>G)
c.*1433+32A>G (n.*1433+32A>G)
c.925+32A>G (n.925+32A>G)
c.1771+32A>G (n.1771+32A>G)
c.745+32A>G (n.745+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008508A>CCA2739770995MERTKc.1960+33A>C (n.1960+33A>C)
c.1432+33A>C (n.1432+33A>C)
c.*1433+33A>C (n.*1433+33A>C)
c.925+33A>C (n.925+33A>C)
c.1771+33A>C (n.1771+33A>C)
c.745+33A>C (n.745+33A>C)
2g.112008508A>GCA2739770996MERTKc.1960+33A>G (n.1960+33A>G)
c.1432+33A>G (n.1432+33A>G)
c.*1433+33A>G (n.*1433+33A>G)
c.925+33A>G (n.925+33A>G)
c.1771+33A>G (n.1771+33A>G)
c.745+33A>G (n.745+33A>G)
2g.112008508A>TCA2739770994MERTKc.1960+33A>T (n.1960+33A>T)
c.1432+33A>T (n.1432+33A>T)
c.*1433+33A>T (n.*1433+33A>T)
c.925+33A>T (n.925+33A>T)
c.1771+33A>T (n.1771+33A>T)
c.745+33A>T (n.745+33A>T)
2g.112008509delCA2751719911MERTKc.1960+34del (n.1960+34del)
c.1432+34del (n.1432+34del)
c.*1433+34del (n.*1433+34del)
c.925+34del (n.925+34del)
c.1771+34del (n.1771+34del)
c.745+34del (n.745+34del)
2g.112008509G>ACA2660690130MERTKc.1960+34G>A (n.1960+34G>A)
c.1432+34G>A (n.1432+34G>A)
c.*1433+34G>A (n.*1433+34G>A)
c.925+34G>A (n.925+34G>A)
c.1771+34G>A (n.1771+34G>A)
c.745+34G>A (n.745+34G>A)
 gnomAD v4
2g.112008509G>CCA2739770997MERTKc.1960+34G>C (n.1960+34G>C)
c.1432+34G>C (n.1432+34G>C)
c.*1433+34G>C (n.*1433+34G>C)
c.925+34G>C (n.925+34G>C)
c.1771+34G>C (n.1771+34G>C)
c.745+34G>C (n.745+34G>C)
2g.112008509G>TCA2739770998MERTKc.1960+34G>T (n.1960+34G>T)
c.1432+34G>T (n.1432+34G>T)
c.*1433+34G>T (n.*1433+34G>T)
c.925+34G>T (n.925+34G>T)
c.1771+34G>T (n.1771+34G>T)
c.745+34G>T (n.745+34G>T)
2g.112008510A>GCA2739770999MERTKc.1960+35A>G (n.1960+35A>G)
c.1432+35A>G (n.1432+35A>G)
c.*1433+35A>G (n.*1433+35A>G)
c.925+35A>G (n.925+35A>G)
c.1771+35A>G (n.1771+35A>G)
c.745+35A>G (n.745+35A>G)
2g.112008510A>TCA2739771000MERTKc.1960+35A>T (n.1960+35A>T)
c.1432+35A>T (n.1432+35A>T)
c.*1433+35A>T (n.*1433+35A>T)
c.925+35A>T (n.925+35A>T)
c.1771+35A>T (n.1771+35A>T)
c.745+35A>T (n.745+35A>T)
2g.112008511G>ACA2660690131MERTKc.1960+36G>A (n.1960+36G>A)
c.1432+36G>A (n.1432+36G>A)
c.*1433+36G>A (n.*1433+36G>A)
c.925+36G>A (n.925+36G>A)
c.1771+36G>A (n.1771+36G>A)
c.745+36G>A (n.745+36G>A)
 gnomAD v4
2g.112008511G>CCA2739771001MERTKc.1960+36G>C (n.1960+36G>C)
c.1432+36G>C (n.1432+36G>C)
c.*1433+36G>C (n.*1433+36G>C)
c.925+36G>C (n.925+36G>C)
c.1771+36G>C (n.1771+36G>C)
c.745+36G>C (n.745+36G>C)
2g.112008511G>TCA2739771002MERTKc.1960+36G>T (n.1960+36G>T)
c.1432+36G>T (n.1432+36G>T)
c.*1433+36G>T (n.*1433+36G>T)
c.925+36G>T (n.925+36G>T)
c.1771+36G>T (n.1771+36G>T)
c.745+36G>T (n.745+36G>T)
2g.112008512G>ACA2660690132MERTKc.1960+37G>A (n.1960+37G>A)
c.1432+37G>A (n.1432+37G>A)
c.*1433+37G>A (n.*1433+37G>A)
c.925+37G>A (n.925+37G>A)
c.1771+37G>A (n.1771+37G>A)
c.745+37G>A (n.745+37G>A)
 gnomAD v4
2g.112008512G>CCA2739771003MERTKc.1960+37G>C (n.1960+37G>C)
c.1432+37G>C (n.1432+37G>C)
c.*1433+37G>C (n.*1433+37G>C)
c.925+37G>C (n.925+37G>C)
c.1771+37G>C (n.1771+37G>C)
c.745+37G>C (n.745+37G>C)
2g.112008512G>TCA2660690133MERTKc.1960+37G>T (n.1960+37G>T)
c.1432+37G>T (n.1432+37G>T)
c.*1433+37G>T (n.*1433+37G>T)
c.925+37G>T (n.925+37G>T)
c.1771+37G>T (n.1771+37G>T)
c.745+37G>T (n.745+37G>T)
 gnomAD v4
2g.112008513G>ACA2660690134MERTKc.1960+38G>A (n.1960+38G>A)
c.1432+38G>A (n.1432+38G>A)
c.*1433+38G>A (n.*1433+38G>A)
c.925+38G>A (n.925+38G>A)
c.1771+38G>A (n.1771+38G>A)
c.745+38G>A (n.745+38G>A)
 gnomAD v4
2g.112008513G>CCA2739771005MERTKc.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
c.1432+38G>C (n.1432+38G>C)
c.*1433+38G>C (n.*1433+38G>C)
c.925+38G>C (n.925+38G>C)
c.1771+38G>C (n.1771+38G>C)
c.745+38G>C (n.745+38G>C)
2g.112008513G>TCA2739771006MERTKc.1960+38G>T (n.1960+38G>T)
c.1432+38G>T (n.1432+38G>T)
c.*1433+38G>T (n.*1433+38G>T)
c.925+38G>T (n.925+38G>T)
c.1771+38G>T (n.1771+38G>T)
c.745+38G>T (n.745+38G>T)
2g.112008514C>ACA2577070611MERTKc.1960+39C>A (n.1960+39C>A)
c.1432+39C>A (n.1432+39C>A)
c.*1433+39C>A (n.*1433+39C>A)
c.925+39C>A (n.925+39C>A)
c.1771+39C>A (n.1771+39C>A)
c.745+39C>A (n.745+39C>A)
 gnomAD v4
2g.112008514C=CA1279571281MERTKc.1960+39C= (n.1960+39C=)
c.1432+39C= (n.1432+39C=)
c.*1433+39C= (n.*1433+39C=)
c.925+39C= (n.925+39C=)
c.1771+39C= (n.1771+39C=)
c.745+39C= (n.745+39C=)
2g.112008514C>GCA2739771007MERTKc.1960+39C>G (n.1960+39C>G)
c.1432+39C>G (n.1432+39C>G)
c.*1433+39C>G (n.*1433+39C>G)
c.925+39C>G (n.925+39C>G)
c.1771+39C>G (n.1771+39C>G)
c.745+39C>G (n.745+39C>G)
2g.112008514C>TCA1279571282MERTKc.1960+39C>T (n.1960+39C>T)
c.1432+39C>T (n.1432+39C>T)
c.*1433+39C>T (n.*1433+39C>T)
c.925+39C>T (n.925+39C>T)
c.1771+39C>T (n.1771+39C>T)
c.745+39C>T (n.745+39C>T)
 dbSNP
2g.112008515T>ACA2660690135MERTKc.1960+40T>A (n.1960+40T>A)
c.1432+40T>A (n.1432+40T>A)
c.*1433+40T>A (n.*1433+40T>A)
c.925+40T>A (n.925+40T>A)
c.1771+40T>A (n.1771+40T>A)
c.745+40T>A (n.745+40T>A)
 gnomAD v4
2g.112008515T>CCA535187011MERTKc.1960+40T>C (n.1960+40T>C)
c.1432+40T>C (n.1432+40T>C)
c.*1433+40T>C (n.*1433+40T>C)
c.925+40T>C (n.925+40T>C)
c.1771+40T>C (n.1771+40T>C)
c.745+40T>C (n.745+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.112008515T=CA1279571283MERTKc.1960+40T= (n.1960+40T=)
c.1432+40T= (n.1432+40T=)
c.*1433+40T= (n.*1433+40T=)
c.925+40T= (n.925+40T=)
c.1771+40T= (n.1771+40T=)
c.745+40T= (n.745+40T=)
2g.112008516C>ACA2577070612MERTKc.1960+41C>A (n.1960+41C>A)
c.1432+41C>A (n.1432+41C>A)
c.*1433+41C>A (n.*1433+41C>A)
c.925+41C>A (n.925+41C>A)
c.1771+41C>A (n.1771+41C>A)
c.745+41C>A (n.745+41C>A)
 gnomAD v4
2g.112008516C=CA1279571284MERTKc.1960+41C= (n.1960+41C=)
c.1432+41C= (n.1432+41C=)
c.*1433+41C= (n.*1433+41C=)
c.925+41C= (n.925+41C=)
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c.745+41C= (n.745+41C=)
2g.112008516C>GCA53582492MERTKc.1960+41C>G (n.1960+41C>G)
c.1432+41C>G (n.1432+41C>G)
c.*1433+41C>G (n.*1433+41C>G)
c.925+41C>G (n.925+41C>G)
c.1771+41C>G (n.1771+41C>G)
c.745+41C>G (n.745+41C>G)
 dbSNP
2g.112008516C>TCA53582501MERTKc.1960+41C>T (n.1960+41C>T)
c.1432+41C>T (n.1432+41C>T)
c.*1433+41C>T (n.*1433+41C>T)
c.925+41C>T (n.925+41C>T)
c.1771+41C>T (n.1771+41C>T)
c.745+41C>T (n.745+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008517T>ACA2739771008MERTKc.1960+42T>A (n.1960+42T>A)
c.1432+42T>A (n.1432+42T>A)
c.*1433+42T>A (n.*1433+42T>A)
c.925+42T>A (n.925+42T>A)
c.1771+42T>A (n.1771+42T>A)
c.745+42T>A (n.745+42T>A)
2g.112008517T>CCA2739771009MERTKc.1960+42T>C (n.1960+42T>C)
c.1432+42T>C (n.1432+42T>C)
c.*1433+42T>C (n.*1433+42T>C)
c.925+42T>C (n.925+42T>C)
c.1771+42T>C (n.1771+42T>C)
c.745+42T>C (n.745+42T>C)
2g.112008517T>GCA2739771010MERTKc.1960+42T>G (n.1960+42T>G)
c.1432+42T>G (n.1432+42T>G)
c.*1433+42T>G (n.*1433+42T>G)
c.925+42T>G (n.925+42T>G)
c.1771+42T>G (n.1771+42T>G)
c.745+42T>G (n.745+42T>G)
2g.112008518G>ACA2660690137MERTKc.1960+43G>A (n.1960+43G>A)
c.1432+43G>A (n.1432+43G>A)
c.*1433+43G>A (n.*1433+43G>A)
c.925+43G>A (n.925+43G>A)
c.1771+43G>A (n.1771+43G>A)
c.745+43G>A (n.745+43G>A)
 gnomAD v4
2g.112008518G>TCA2660690136MERTKc.1960+43G>T (n.1960+43G>T)
c.1432+43G>T (n.1432+43G>T)
c.*1433+43G>T (n.*1433+43G>T)
c.925+43G>T (n.925+43G>T)
c.1771+43G>T (n.1771+43G>T)
c.745+43G>T (n.745+43G>T)
 gnomAD v4
2g.112008519C>ACA2577070613MERTKc.1960+44C>A (n.1960+44C>A)
c.1432+44C>A (n.1432+44C>A)
c.*1433+44C>A (n.*1433+44C>A)
c.925+44C>A (n.925+44C>A)
c.1771+44C>A (n.1771+44C>A)
c.745+44C>A (n.745+44C>A)
 gnomAD v4
2g.112008519C>GCA2739771011MERTKc.1960+44C>G (n.1960+44C>G)
c.1432+44C>G (n.1432+44C>G)
c.*1433+44C>G (n.*1433+44C>G)
c.925+44C>G (n.925+44C>G)
c.1771+44C>G (n.1771+44C>G)
c.745+44C>G (n.745+44C>G)
2g.112008519_112008520insAGCA2751719912MERTKc.1960+44_1960+45insAG (n.1960+44_1960+45insAG)
c.1432+44_1432+45insAG (n.1432+44_1432+45insAG)
c.*1433+44_*1433+45insAG (n.*1433+44_*1433+45insAG)
c.925+44_925+45insAG (n.925+44_925+45insAG)
c.1771+44_1771+45insAG (n.1771+44_1771+45insAG)
c.745+44_745+45insAG (n.745+44_745+45insAG)
2g.112008520T>ACA2660690138MERTKc.1960+45T>A (n.1960+45T>A)
c.1432+45T>A (n.1432+45T>A)
c.*1433+45T>A (n.*1433+45T>A)
c.925+45T>A (n.925+45T>A)
c.1771+45T>A (n.1771+45T>A)
c.745+45T>A (n.745+45T>A)
 gnomAD v4
2g.112008520T>CCA2739771012MERTKc.1960+45T>C (n.1960+45T>C)
c.1432+45T>C (n.1432+45T>C)
c.*1433+45T>C (n.*1433+45T>C)
c.925+45T>C (n.925+45T>C)
c.1771+45T>C (n.1771+45T>C)
c.745+45T>C (n.745+45T>C)
2g.112008520T>GCA2660690139MERTKc.1960+45T>G (n.1960+45T>G)
c.1432+45T>G (n.1432+45T>G)
c.*1433+45T>G (n.*1433+45T>G)
c.925+45T>G (n.925+45T>G)
c.1771+45T>G (n.1771+45T>G)
c.745+45T>G (n.745+45T>G)
 gnomAD v4
2g.112008521G>ACA2660690140MERTKc.1960+46G>A (n.1960+46G>A)
c.1432+46G>A (n.1432+46G>A)
c.*1433+46G>A (n.*1433+46G>A)
c.925+46G>A (n.925+46G>A)
c.1771+46G>A (n.1771+46G>A)
c.745+46G>A (n.745+46G>A)
 gnomAD v4
2g.112008521G>CCA2751719913MERTKc.1960+46G>C (n.1960+46G>C)
c.1432+46G>C (n.1432+46G>C)
c.*1433+46G>C (n.*1433+46G>C)
c.925+46G>C (n.925+46G>C)
c.1771+46G>C (n.1771+46G>C)
c.745+46G>C (n.745+46G>C)
2g.112008521G=CA1279571285MERTKc.1960+46G= (n.1960+46G=)
c.1432+46G= (n.1432+46G=)
c.*1433+46G= (n.*1433+46G=)
c.925+46G= (n.925+46G=)
c.1771+46G= (n.1771+46G=)
c.745+46G= (n.745+46G=)
2g.112008521G>TCA1831601MERTKc.1960+46G>T (n.1960+46G>T)
c.1432+46G>T (n.1432+46G>T)
c.*1433+46G>T (n.*1433+46G>T)
c.925+46G>T (n.925+46G>T)
c.1771+46G>T (n.1771+46G>T)
c.745+46G>T (n.745+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008522A=CA1279571286MERTKc.1960+47A= (n.1960+47A=)
c.1432+47A= (n.1432+47A=)
c.*1433+47A= (n.*1433+47A=)
c.925+47A= (n.925+47A=)
c.1771+47A= (n.1771+47A=)
c.745+47A= (n.745+47A=)
2g.112008522A>CCA2739771013MERTKc.1960+47A>C (n.1960+47A>C)
c.1432+47A>C (n.1432+47A>C)
c.*1433+47A>C (n.*1433+47A>C)
c.925+47A>C (n.925+47A>C)
c.1771+47A>C (n.1771+47A>C)
c.745+47A>C (n.745+47A>C)
2g.112008522A>GCA2739771014MERTKc.1960+47A>G (n.1960+47A>G)
c.1432+47A>G (n.1432+47A>G)
c.*1433+47A>G (n.*1433+47A>G)
c.925+47A>G (n.925+47A>G)
c.1771+47A>G (n.1771+47A>G)
c.745+47A>G (n.745+47A>G)
2g.112008522A>TCA1831602MERTKc.1960+47A>T (n.1960+47A>T)
c.1432+47A>T (n.1432+47A>T)
c.*1433+47A>T (n.*1433+47A>T)
c.925+47A>T (n.925+47A>T)
c.1771+47A>T (n.1771+47A>T)
c.745+47A>T (n.745+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008523T>ACA2739771017MERTKc.1960+48T>A (n.1960+48T>A)
c.1432+48T>A (n.1432+48T>A)
c.*1433+48T>A (n.*1433+48T>A)
c.925+48T>A (n.925+48T>A)
c.1771+48T>A (n.1771+48T>A)
c.745+48T>A (n.745+48T>A)
2g.112008523T>CCA2739771016MERTKc.1960+48T>C (n.1960+48T>C)
c.1432+48T>C (n.1432+48T>C)
c.*1433+48T>C (n.*1433+48T>C)
c.925+48T>C (n.925+48T>C)
c.1771+48T>C (n.1771+48T>C)
c.745+48T>C (n.745+48T>C)
2g.112008523T>GCA2739771015MERTKc.1960+48T>G (n.1960+48T>G)
c.1432+48T>G (n.1432+48T>G)
c.*1433+48T>G (n.*1433+48T>G)
c.925+48T>G (n.925+48T>G)
c.1771+48T>G (n.1771+48T>G)
c.745+48T>G (n.745+48T>G)
2g.112008524C=CA1279571287MERTKc.1960+49C= (n.1960+49C=)
c.1432+49C= (n.1432+49C=)
c.*1433+49C= (n.*1433+49C=)
c.925+49C= (n.925+49C=)
c.1771+49C= (n.1771+49C=)
c.745+49C= (n.745+49C=)
2g.112008524C>GCA1831603MERTKc.1960+49C>G (n.1960+49C>G)
c.1432+49C>G (n.1432+49C>G)
c.*1433+49C>G (n.*1433+49C>G)
c.925+49C>G (n.925+49C>G)
c.1771+49C>G (n.1771+49C>G)
c.745+49C>G (n.745+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008524C>TCA2660690141MERTKc.1960+49C>T (n.1960+49C>T)
c.1432+49C>T (n.1432+49C>T)
c.*1433+49C>T (n.*1433+49C>T)
c.925+49C>T (n.925+49C>T)
c.1771+49C>T (n.1771+49C>T)
c.745+49C>T (n.745+49C>T)
 gnomAD v4
2g.112008524_112008525insACTCA2751719914MERTKc.1960+49_1960+50insACT (n.1960+49_1960+50insACT)
c.1432+49_1432+50insACT (n.1432+49_1432+50insACT)
c.*1433+49_*1433+50insACT (n.*1433+49_*1433+50insACT)
c.925+49_925+50insACT (n.925+49_925+50insACT)
c.1771+49_1771+50insACT (n.1771+49_1771+50insACT)
c.745+49_745+50insACT (n.745+49_745+50insACT)
2g.112008525T>ACA2739771018MERTKc.1960+50T>A (n.1960+50T>A)
c.1432+50T>A (n.1432+50T>A)
c.*1433+50T>A (n.*1433+50T>A)
c.925+50T>A (n.925+50T>A)
c.1771+50T>A (n.1771+50T>A)
c.745+50T>A (n.745+50T>A)
2g.112008525T>CCA2577070614MERTKc.1960+50T>C (n.1960+50T>C)
c.1432+50T>C (n.1432+50T>C)
c.*1433+50T>C (n.*1433+50T>C)
c.925+50T>C (n.925+50T>C)
c.1771+50T>C (n.1771+50T>C)
c.745+50T>C (n.745+50T>C)
2g.112008525T>GCA2739771019MERTKc.1960+50T>G (n.1960+50T>G)
c.1432+50T>G (n.1432+50T>G)
c.*1433+50T>G (n.*1433+50T>G)
c.925+50T>G (n.925+50T>G)
c.1771+50T>G (n.1771+50T>G)
c.745+50T>G (n.745+50T>G)
2g.112008526G>ACA2660690142MERTKc.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
c.1432+51G>A (n.1432+51G>A)
c.*1433+51G>A (n.*1433+51G>A)
c.925+51G>A (n.925+51G>A)
c.1771+51G>A (n.1771+51G>A)
c.745+51G>A (n.745+51G>A)
 gnomAD v4
2g.112008526G>CCA2739771020MERTKc.1960+51G>C (n.1960+51G>C)
c.1432+51G>C (n.1432+51G>C)
c.*1433+51G>C (n.*1433+51G>C)
c.925+51G>C (n.925+51G>C)
c.1771+51G>C (n.1771+51G>C)
c.745+51G>C (n.745+51G>C)
2g.112008526G=CA1279571288MERTKc.1960+51G= (n.1960+51G=)
c.1432+51G= (n.1432+51G=)
c.*1433+51G= (n.*1433+51G=)
c.925+51G= (n.925+51G=)
c.1771+51G= (n.1771+51G=)
c.745+51G= (n.745+51G=)
2g.112008526G>TCA53582527MERTKc.1960+51G>T (n.1960+51G>T)
c.1432+51G>T (n.1432+51G>T)
c.*1433+51G>T (n.*1433+51G>T)
c.925+51G>T (n.925+51G>T)
c.1771+51G>T (n.1771+51G>T)
c.745+51G>T (n.745+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112008527C>ACA2577070615MERTKc.1960+52C>A (n.1960+52C>A)
c.1432+52C>A (n.1432+52C>A)
c.*1433+52C>A (n.*1433+52C>A)
c.925+52C>A (n.925+52C>A)
c.1771+52C>A (n.1771+52C>A)
c.745+52C>A (n.745+52C>A)
2g.112008527C>GCA2739771021MERTKc.1960+52C>G (n.1960+52C>G)
c.1432+52C>G (n.1432+52C>G)
c.*1433+52C>G (n.*1433+52C>G)
c.925+52C>G (n.925+52C>G)
c.1771+52C>G (n.1771+52C>G)
c.745+52C>G (n.745+52C>G)
2g.112008527C>TCA2660690143MERTKc.1960+52C>T (n.1960+52C>T)
c.1432+52C>T (n.1432+52C>T)
c.*1433+52C>T (n.*1433+52C>T)
c.925+52C>T (n.925+52C>T)
c.1771+52C>T (n.1771+52C>T)
c.745+52C>T (n.745+52C>T)
 gnomAD v4
2g.112008528T>ACA2739771022MERTKc.1960+53T>A (n.1960+53T>A)
c.1432+53T>A (n.1432+53T>A)
c.*1433+53T>A (n.*1433+53T>A)
c.925+53T>A (n.925+53T>A)
c.1771+53T>A (n.1771+53T>A)
c.745+53T>A (n.745+53T>A)
2g.112008528T>CCA1831604MERTKc.1960+53T>C (n.1960+53T>C)
c.1432+53T>C (n.1432+53T>C)
c.*1433+53T>C (n.*1433+53T>C)
c.925+53T>C (n.925+53T>C)
c.1771+53T>C (n.1771+53T>C)
c.745+53T>C (n.745+53T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008528T>GCA2739771023MERTKc.1960+53T>G (n.1960+53T>G)
c.1432+53T>G (n.1432+53T>G)
c.*1433+53T>G (n.*1433+53T>G)
c.925+53T>G (n.925+53T>G)
c.1771+53T>G (n.1771+53T>G)
c.745+53T>G (n.745+53T>G)
2g.112008528T=CA1279571289MERTKc.1960+53T= (n.1960+53T=)
c.1432+53T= (n.1432+53T=)
c.*1433+53T= (n.*1433+53T=)
c.925+53T= (n.925+53T=)
c.1771+53T= (n.1771+53T=)
c.745+53T= (n.745+53T=)
2g.112008529_112008532delCA2751719915MERTKc.1960+54_1960+57del (n.1960+54_1960+57del)
c.1432+54_1432+57del (n.1432+54_1432+57del)
c.*1433+54_*1433+57del (n.*1433+54_*1433+57del)
c.925+54_925+57del (n.925+54_925+57del)
c.1771+54_1771+57del (n.1771+54_1771+57del)
c.745+54_745+57del (n.745+54_745+57del)
2g.112008528_112008529insACACA2751719916MERTKc.1960+53_1960+54insACA (n.1960+53_1960+54insACA)
c.1432+53_1432+54insACA (n.1432+53_1432+54insACA)
c.*1433+53_*1433+54insACA (n.*1433+53_*1433+54insACA)
c.925+53_925+54insACA (n.925+53_925+54insACA)
c.1771+53_1771+54insACA (n.1771+53_1771+54insACA)
c.745+53_745+54insACA (n.745+53_745+54insACA)
2g.112008528_112008529insAGACA2751719917MERTKc.1960+53_1960+54insAGA (n.1960+53_1960+54insAGA)
c.1432+53_1432+54insAGA (n.1432+53_1432+54insAGA)
c.*1433+53_*1433+54insAGA (n.*1433+53_*1433+54insAGA)
c.925+53_925+54insAGA (n.925+53_925+54insAGA)
c.1771+53_1771+54insAGA (n.1771+53_1771+54insAGA)
c.745+53_745+54insAGA (n.745+53_745+54insAGA)
2g.112008529C>ACA2660690144MERTKc.1960+54C>A (n.1960+54C>A)
c.1432+54C>A (n.1432+54C>A)
c.*1433+54C>A (n.*1433+54C>A)
c.925+54C>A (n.925+54C>A)
c.1771+54C>A (n.1771+54C>A)
c.745+54C>A (n.745+54C>A)
 gnomAD v4
2g.112008529C=CA1279571290MERTKc.1960+54C= (n.1960+54C=)
c.1432+54C= (n.1432+54C=)
c.*1433+54C= (n.*1433+54C=)
c.925+54C= (n.925+54C=)
c.1771+54C= (n.1771+54C=)
c.745+54C= (n.745+54C=)
2g.112008529C>GCA1035072706MERTKc.1960+54C>G (n.1960+54C>G)
c.1432+54C>G (n.1432+54C>G)
c.*1433+54C>G (n.*1433+54C>G)
c.925+54C>G (n.925+54C>G)
c.1771+54C>G (n.1771+54C>G)
c.745+54C>G (n.745+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008529C>TCA2739771025MERTKc.1960+54C>T (n.1960+54C>T)
c.1432+54C>T (n.1432+54C>T)
c.*1433+54C>T (n.*1433+54C>T)
c.925+54C>T (n.925+54C>T)
c.1771+54C>T (n.1771+54C>T)
c.745+54C>T (n.745+54C>T)
2g.112008531G>ACA2577070616MERTKc.1960+56G>A (n.1960+56G>A)
c.1432+56G>A (n.1432+56G>A)
c.*1433+56G>A (n.*1433+56G>A)
c.925+56G>A (n.925+56G>A)
c.1771+56G>A (n.1771+56G>A)
c.745+56G>A (n.745+56G>A)
2g.112008531G>CCA2739771026MERTKc.1960+56G>C (n.1960+56G>C)
c.1432+56G>C (n.1432+56G>C)
c.*1433+56G>C (n.*1433+56G>C)
c.925+56G>C (n.925+56G>C)
c.1771+56G>C (n.1771+56G>C)
c.745+56G>C (n.745+56G>C)
2g.112008531G>TCA2739771027MERTKc.1960+56G>T (n.1960+56G>T)
c.1432+56G>T (n.1432+56G>T)
c.*1433+56G>T (n.*1433+56G>T)
c.925+56G>T (n.925+56G>T)
c.1771+56G>T (n.1771+56G>T)
c.745+56G>T (n.745+56G>T)
2g.112008531_112008533delCA2751719918MERTKc.1960+56_1960+58del (n.1960+56_1960+58del)
c.1432+56_1432+58del (n.1432+56_1432+58del)
c.*1433+56_*1433+58del (n.*1433+56_*1433+58del)
c.925+56_925+58del (n.925+56_925+58del)
c.1771+56_1771+58del (n.1771+56_1771+58del)
c.745+56_745+58del (n.745+56_745+58del)
2g.112008531_112008532insACTTCA2751719919MERTKc.1960+56_1960+57insACTT (n.1960+56_1960+57insACTT)
c.1432+56_1432+57insACTT (n.1432+56_1432+57insACTT)
c.*1433+56_*1433+57insACTT (n.*1433+56_*1433+57insACTT)
c.925+56_925+57insACTT (n.925+56_925+57insACTT)
c.1771+56_1771+57insACTT (n.1771+56_1771+57insACTT)
c.745+56_745+57insACTT (n.745+56_745+57insACTT)
2g.112008532T>ACA2739771030MERTKc.1960+57T>A (n.1960+57T>A)
c.1432+57T>A (n.1432+57T>A)
c.*1433+57T>A (n.*1433+57T>A)
c.925+57T>A (n.925+57T>A)
c.1771+57T>A (n.1771+57T>A)
c.745+57T>A (n.745+57T>A)
2g.112008532T>CCA2739771029MERTKc.1960+57T>C (n.1960+57T>C)
c.1432+57T>C (n.1432+57T>C)
c.*1433+57T>C (n.*1433+57T>C)
c.925+57T>C (n.925+57T>C)
c.1771+57T>C (n.1771+57T>C)
c.745+57T>C (n.745+57T>C)
2g.112008532T>GCA2739771028MERTKc.1960+57T>G (n.1960+57T>G)
c.1432+57T>G (n.1432+57T>G)
c.*1433+57T>G (n.*1433+57T>G)
c.925+57T>G (n.925+57T>G)
c.1771+57T>G (n.1771+57T>G)
c.745+57T>G (n.745+57T>G)
2g.112008533G>ACA2751719920MERTKc.1960+58G>A (n.1960+58G>A)
c.1432+58G>A (n.1432+58G>A)
c.*1433+58G>A (n.*1433+58G>A)
c.925+58G>A (n.925+58G>A)
c.1771+58G>A (n.1771+58G>A)
c.745+58G>A (n.745+58G>A)
2g.112008533_112008534insAGATCA2751719921MERTKc.1960+58_1960+59insAGAT (n.1960+58_1960+59insAGAT)
c.1432+58_1432+59insAGAT (n.1432+58_1432+59insAGAT)
c.*1433+58_*1433+59insAGAT (n.*1433+58_*1433+59insAGAT)
c.925+58_925+59insAGAT (n.925+58_925+59insAGAT)
c.1771+58_1771+59insAGAT (n.1771+58_1771+59insAGAT)
c.745+58_745+59insAGAT (n.745+58_745+59insAGAT)
2g.112008534C>ACA2577070617MERTKc.1960+59C>A (n.1960+59C>A)
c.1432+59C>A (n.1432+59C>A)
c.*1433+59C>A (n.*1433+59C>A)
c.925+59C>A (n.925+59C>A)
c.1771+59C>A (n.1771+59C>A)
c.745+59C>A (n.745+59C>A)
 gnomAD v4
2g.112008534C>GCA2739771031MERTKc.1960+59C>G (n.1960+59C>G)
c.1432+59C>G (n.1432+59C>G)
c.*1433+59C>G (n.*1433+59C>G)
c.925+59C>G (n.925+59C>G)
c.1771+59C>G (n.1771+59C>G)
c.745+59C>G (n.745+59C>G)
2g.112008534C>TCA2660690145MERTKc.1960+59C>T (n.1960+59C>T)
c.1432+59C>T (n.1432+59C>T)
c.*1433+59C>T (n.*1433+59C>T)
c.925+59C>T (n.925+59C>T)
c.1771+59C>T (n.1771+59C>T)
c.745+59C>T (n.745+59C>T)
 gnomAD v4
2g.112008535C>ACA2577070618MERTKc.1960+60C>A (n.1960+60C>A)
c.1432+60C>A (n.1432+60C>A)
c.*1433+60C>A (n.*1433+60C>A)
c.925+60C>A (n.925+60C>A)
c.1771+60C>A (n.1771+60C>A)
c.745+60C>A (n.745+60C>A)
 gnomAD v4
2g.112008535C>GCA2739771032MERTKc.1960+60C>G (n.1960+60C>G)
c.1432+60C>G (n.1432+60C>G)
c.*1433+60C>G (n.*1433+60C>G)
c.925+60C>G (n.925+60C>G)
c.1771+60C>G (n.1771+60C>G)
c.745+60C>G (n.745+60C>G)
2g.112008535C>TCA2739771033MERTKc.1960+60C>T (n.1960+60C>T)
c.1432+60C>T (n.1432+60C>T)
c.*1433+60C>T (n.*1433+60C>T)
c.925+60C>T (n.925+60C>T)
c.1771+60C>T (n.1771+60C>T)
c.745+60C>T (n.745+60C>T)

Number of alleles fetched