Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111947504G>A | CA348229190 | MERTK | c.694G>A (p.Val232Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947504G>C | CA348229191 | MERTK | c.694G>C (p.Val232Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.-574G>C (n.-574G>C) | |
2 | g.111947504G= | CA1279544328 | MERTK | c.694G= (p.Val232=) c.166G= (p.Val56=) c.*167G= (n.*167G=) c.-522G= (n.-522G=) c.505G= (p.Val169=) c.-574G= (n.-574G=) | |
2 | g.111947504G>T | CA348229192 | MERTK | c.694G>T (p.Val232Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) c.-574G>T (n.-574G>T) | dbSNP |
2 | g.111947505T>A | CA348229193 | MERTK | c.695T>A (p.Val232Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.*168T>A (n.*168T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
2 | g.111947505T>C | CA348229194 | MERTK | c.695T>C (p.Val232Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
2 | g.111947505T>G | CA348229195 | MERTK | c.695T>G (p.Val232Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
2 | g.111947506T>A | CA428270360 | MERTK | c.696T>A (p.Val232=) c.168T>A (p.Val56=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.507T>A (p.Val169=) c.-572T>A (n.-572T>A) | |
2 | g.111947506T>C | CA428270362 | MERTK | c.696T>C (p.Val232=) c.168T>C (p.Val56=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.507T>C (p.Val169=) c.-572T>C (n.-572T>C) | |
2 | g.111947506T>G | CA428270364 | MERTK | c.696T>G (p.Val232=) c.168T>G (p.Val56=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.507T>G (p.Val169=) c.-572T>G (n.-572T>G) | |
2 | g.111947507C>A | CA348229198 | MERTK | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.-571C>A (n.-571C>A) | |
2 | g.111947507C>G | CA348229197 | MERTK | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.-571C>G (n.-571C>G) | |
2 | g.111947507C>T | CA348229196 | MERTK | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.-571C>T (n.-571C>T) | |
2 | g.111947507_111947509delinsCAA | CA1279544329 | MERTK | c.697_699delinsCAA (p.Gln233=) c.169_171delinsCAA (p.Gln57=) c.*170_*172delinsCAA (n.*170_*172delinsCAA) c.-519_-517delinsCAA (n.-519_-517delinsCAA) c.508_510delinsCAA (p.Gln170=) c.-571_-569delinsCAA (n.-571_-569delinsCAA) | |
2 | g.111947508A= | CA1279544330 | MERTK | c.698A= (p.Gln233=) c.170A= (p.Gln57=) c.*171A= (n.*171A=) c.-518A= (n.-518A=) c.509A= (p.Gln170=) c.-570A= (n.-570A=) | |
2 | g.111947508A>C | CA348229199 | MERTK | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
2 | g.111947508A>G | CA348229201 | MERTK | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.-570A>G (n.-570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947508A>T | CA348229200 | MERTK | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
2 | g.111947510_111947511del | CA1279544331 | MERTK | c.700_701del (p.Asn234GlnfsTer2) c.172_173del (p.Asn58GlnfsTer2) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.-516_-515del (n.-516_-515del) c.511_512del (p.Asn171GlnfsTer2) c.-568_-567del (n.-568_-567del) | dbSNP |
2 | g.111947509A= | CA1279544332 | MERTK | c.699A= (p.Gln233=) c.171A= (p.Gln57=) c.*172A= (n.*172A=) c.-517A= (n.-517A=) c.510A= (p.Gln170=) c.-569A= (n.-569A=) | |
2 | g.111947509A>C | CA348229202 | MERTK | c.699A>C (p.Gln233His) c.171A>C (p.Gln57His) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
2 | g.111947509A>G | CA428270368 | MERTK | c.699A>G (p.Gln233=) c.171A>G (p.Gln57=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947509A>T | CA348229203 | MERTK | c.699A>T (p.Gln233His) c.171A>T (p.Gln57His) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
2 | g.111947510A>C | CA348229204 | MERTK | c.700A>C (p.Asn234His) c.172A>C (p.Asn58His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.511A>C (p.Asn171His) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
2 | g.111947510A>G | CA348229205 | MERTK | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.-568A>G (n.-568A>G) | |
2 | g.111947510A>T | CA348229206 | MERTK | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
2 | g.111947511A= | CA1279544333 | MERTK | c.701A= (p.Asn234=) c.173A= (p.Asn58=) c.*174A= (n.*174A=) c.-515A= (n.-515A=) c.512A= (p.Asn171=) c.-567A= (n.-567A=) | |
2 | g.111947511A>C | CA348229207 | MERTK | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.-567A>C (n.-567A>C) | dbSNP |
2 | g.111947511A>G | CA348229208 | MERTK | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.-567A>G (n.-567A>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.111947511A>T | CA348229209 | MERTK | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
2 | g.111947512C>A | CA348229210 | MERTK | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.-566C>A (n.-566C>A) | |
2 | g.111947512C>G | CA348229211 | MERTK | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.-566C>G (n.-566C>G) | |
2 | g.111947512C>T | CA428270371 | MERTK | c.702C>T (p.Asn234=) c.174C>T (p.Asn58=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.513C>T (p.Asn171=) c.-566C>T (n.-566C>T) | |
2 | g.111947513A= | CA1279544334 | MERTK | c.703A= (p.Ser235=) c.175A= (p.Ser59=) c.*176A= (n.*176A=) c.-513A= (n.-513A=) c.514A= (p.Ser172=) c.-565A= (n.-565A=) | |
2 | g.111947513A>C | CA348229212 | MERTK | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.*176A>C (n.*176A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
2 | g.111947513A>G | CA348229213 | MERTK | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-565A>G (n.-565A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947513A>T | CA348229214 | MERTK | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.*176A>T (n.*176A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
2 | g.111947514G>A | CA348229217 | MERTK | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.*177G>A (n.*177G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-564G>A (n.-564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947514G>C | CA348229216 | MERTK | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.*177G>C (n.*177G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-564G>C (n.-564G>C) | |
2 | g.111947514G= | CA1279544335 | MERTK | c.704G= (p.Ser235=) c.176G= (p.Ser59=) c.*177G= (n.*177G=) c.-512G= (n.-512G=) c.515G= (p.Ser172=) c.-564G= (n.-564G=) | |
2 | g.111947514G>T | CA348229215 | MERTK | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.*177G>T (n.*177G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-564G>T (n.-564G>T) | |
2 | g.111947515T>A | CA348229218 | MERTK | c.705T>A (p.Ser235Arg) c.177T>A (p.Ser59Arg) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
2 | g.111947515T>C | CA428270374 | MERTK | c.705T>C (p.Ser235=) c.177T>C (p.Ser59=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.-563T>C (n.-563T>C) | ClinVar |
2 | g.111947515T>G | CA348229219 | MERTK | c.705T>G (p.Ser235Arg) c.177T>G (p.Ser59Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
2 | g.111947516A= | CA1279544336 | MERTK | c.706A= (p.Ser236=) c.178A= (p.Ser60=) c.*179A= (n.*179A=) c.-510A= (n.-510A=) c.517A= (p.Ser173=) c.-562A= (n.-562A=) | |
2 | g.111947516A>C | CA348229220 | MERTK | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.*179A>C (n.*179A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.-562A>C (n.-562A>C) | |
2 | g.111947516A>G | CA1831127 | MERTK | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.*179A>G (n.*179A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.-562A>G (n.-562A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947516A>T | CA348229221 | MERTK | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.*179A>T (n.*179A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
2 | g.111947517G>A | CA348229222 | MERTK | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947517G>C | CA348229223 | MERTK | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.*180G>C (n.*180G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
2 | g.111947517G= | CA1279544337 | MERTK | c.707G= (p.Ser236=) c.179G= (p.Ser60=) c.*180G= (n.*180G=) c.-509G= (n.-509G=) c.518G= (p.Ser173=) c.-561G= (n.-561G=) | |
2 | g.111947517G>T | CA348229224 | MERTK | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.*180G>T (n.*180G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.-561G>T (n.-561G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947518C>A | CA348229225 | MERTK | c.708C>A (p.Ser236Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.-560C>A (n.-560C>A) | |
2 | g.111947518C>G | CA348229226 | MERTK | c.708C>G (p.Ser236Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.-560C>G (n.-560C>G) | |
2 | g.111947518C>T | CA428270379 | MERTK | c.708C>T (p.Ser236=) c.180C>T (p.Ser60=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.519C>T (p.Ser173=) c.-560C>T (n.-560C>T) | |
2 | g.111947519C>A | CA348229227 | MERTK | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.*182C>A (n.*182C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.-559C>A (n.-559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947519C= | CA1279544338 | MERTK | c.709C= (p.Arg237=) c.181C= (p.Arg61=) c.*182C= (n.*182C=) c.-507C= (n.-507C=) c.520C= (p.Arg174=) c.-559C= (n.-559C=) | |
2 | g.111947519C>G | CA348229228 | MERTK | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) | |
2 | g.111947519C>T | CA1831128 | MERTK | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.*182C>T (n.*182C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.-559C>T (n.-559C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947520G>A | CA1831129 | MERTK | c.710G>A (p.Arg237His) c.182G>A (p.Arg61His) c.*183G>A (n.*183G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.521G>A (p.Arg174His) c.-558G>A (n.-558G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947520G>C | CA348229230 | MERTK | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
2 | g.111947520G= | CA1279544339 | MERTK | c.710G= (p.Arg237=) c.182G= (p.Arg61=) c.*183G= (n.*183G=) c.-506G= (n.-506G=) c.521G= (p.Arg174=) c.-558G= (n.-558G=) | |
2 | g.111947520G>T | CA348229229 | MERTK | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
2 | g.111947520_111947529del | CA2751717258 | MERTK | c.710_719del (p.Arg237HisfsTer10) c.182_191del (p.Arg61HisfsTer10) c.*183_*192del (n.*183_*192del) c.-506_-497del (n.-506_-497del) c.521_530del (p.Arg174HisfsTer10) c.-558_-549del (n.-558_-549del) | |
2 | g.111947521T>A | CA428270383 | MERTK | c.711T>A (p.Arg237=) c.183T>A (p.Arg61=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.522T>A (p.Arg174=) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
2 | g.111947521T>C | CA428270386 | MERTK | c.711T>C (p.Arg237=) c.183T>C (p.Arg61=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.522T>C (p.Arg174=) c.-557T>C (n.-557T>C) | |
2 | g.111947521T>G | CA428270384 | MERTK | c.711T>G (p.Arg237=) c.183T>G (p.Arg61=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.522T>G (p.Arg174=) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
2 | g.111947522G>A | CA348229231 | MERTK | c.712G>A (p.Val238Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.523G>A (p.Val175Ile) c.-556G>A (n.-556G>A) | |
2 | g.111947522G>C | CA348229232 | MERTK | c.712G>C (p.Val238Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
2 | g.111947522G>T | CA348229233 | MERTK | c.712G>T (p.Val238Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.523G>T (p.Val175Phe) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
2 | g.111947523T>A | CA348229234 | MERTK | c.713T>A (p.Val238Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.524T>A (p.Val175Asp) c.-555T>A (n.-555T>A) | |
2 | g.111947523T>C | CA348229235 | MERTK | c.713T>C (p.Val238Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.-555T>C (n.-555T>C) | |
2 | g.111947523T>G | CA348229236 | MERTK | c.713T>G (p.Val238Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
2 | g.111947524T>A | CA428270389 | MERTK | c.714T>A (p.Val238=) c.186T>A (p.Val62=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.525T>A (p.Val175=) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
2 | g.111947524T>C | CA428270390 | MERTK | c.714T>C (p.Val238=) c.186T>C (p.Val62=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.525T>C (p.Val175=) c.-554T>C (n.-554T>C) | |
2 | g.111947524T>G | CA428270391 | MERTK | c.714T>G (p.Val238=) c.186T>G (p.Val62=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.525T>G (p.Val175=) c.-554T>G (n.-554T>G) | |
2 | g.111947525A>C | CA348229237 | MERTK | c.715A>C (p.Asn239His) c.187A>C (p.Asn63His) c.*188A>C (n.*188A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.-553A>C (n.-553A>C) | |
2 | g.111947525A>G | CA348229238 | MERTK | c.715A>G (p.Asn239Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.*188A>G (n.*188A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-553A>G (n.-553A>G) | |
2 | g.111947525A>T | CA348229239 | MERTK | c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.*188A>T (n.*188A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-553A>T (n.-553A>T) | |
2 | g.111947526A>C | CA348229240 | MERTK | c.716A>C (p.Asn239Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-552A>C (n.-552A>C) | |
2 | g.111947526A>G | CA348229241 | MERTK | c.716A>G (p.Asn239Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-552A>G (n.-552A>G) | |
2 | g.111947526A>T | CA348229242 | MERTK | c.716A>T (p.Asn239Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-552A>T (n.-552A>T) | |
2 | g.111947527C>A | CA348229244 | MERTK | c.717C>A (p.Asn239Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-551C>A (n.-551C>A) | |
2 | g.111947527C= | CA1279544340 | MERTK | c.717C= (p.Asn239=) c.189C= (p.Asn63=) c.*190C= (n.*190C=) c.-499C= (n.-499C=) c.528C= (p.Asn176=) c.-551C= (n.-551C=) | |
2 | g.111947527C>G | CA348229243 | MERTK | c.717C>G (p.Asn239Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
2 | g.111947527C>T | CA1831130 | MERTK | c.717C>T (p.Asn239=) c.189C>T (p.Asn63=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.528C>T (p.Asn176=) c.-551C>T (n.-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947528G>A | CA53570974 | MERTK | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947528G>C | CA348229245 | MERTK | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-550G>C (n.-550G>C) | |
2 | g.111947528G= | CA1279544341 | MERTK | c.718G= (p.Glu240=) c.190G= (p.Glu64=) c.*191G= (n.*191G=) c.-498G= (n.-498G=) c.529G= (p.Glu177=) c.-550G= (n.-550G=) | |
2 | g.111947528G>T | CA348229246 | MERTK | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947529A>C | CA348229247 | MERTK | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-549A>C (n.-549A>C) | |
2 | g.111947529A>G | CA348229248 | MERTK | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-549A>G (n.-549A>G) | |
2 | g.111947529A>T | CA348229249 | MERTK | c.719A>T (p.Glu240Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.-549A>T (n.-549A>T) | |
2 | g.111947530A>C | CA348229250 | MERTK | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-548A>C (n.-548A>C) | |
2 | g.111947530A>G | CA428270392 | MERTK | c.720A>G (p.Glu240=) c.192A>G (p.Glu64=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.-548A>G (n.-548A>G) | |
2 | g.111947530A>T | CA348229251 | MERTK | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
2 | g.111947531C>A | CA348229252 | MERTK | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.-547C>A (n.-547C>A) | |
2 | g.111947531C>G | CA348229253 | MERTK | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
2 | g.111947531C>T | CA348229254 | MERTK | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar |
2 | g.111947532A>C | CA348229257 | MERTK | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.-546A>C (n.-546A>C) | |
2 | g.111947532A>G | CA348229256 | MERTK | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.-546A>G (n.-546A>G) | |
2 | g.111947532A>T | CA348229255 | MERTK | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.-546A>T (n.-546A>T) | |
2 | g.111947533G>A | CA428270394 | MERTK | c.723G>A (p.Gln241=) c.195G>A (p.Gln65=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.-545G>A (n.-545G>A) | |
2 | g.111947533G>C | CA348229258 | MERTK | c.723G>C (p.Gln241His) c.195G>C (p.Gln65His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.-545G>C (n.-545G>C) | |
2 | g.111947533G>T | CA348229259 | MERTK | c.723G>T (p.Gln241His) c.195G>T (p.Gln65His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.-545G>T (n.-545G>T) | |
2 | g.111947534C>A | CA348229260 | MERTK | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.-544C>A (n.-544C>A) | |
2 | g.111947534C= | CA1279544342 | MERTK | c.724C= (p.Pro242=) c.196C= (p.Pro66=) c.*197C= (n.*197C=) c.-492C= (n.-492C=) c.535C= (p.Pro179=) c.-544C= (n.-544C=) | |
2 | g.111947534C>G | CA348229261 | MERTK | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.-544C>G (n.-544C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947534C>T | CA348229262 | MERTK | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.-544C>T (n.-544C>T) | |
2 | g.111947535C>A | CA348229263 | MERTK | c.725C>A (p.Pro242His) c.197C>A (p.Pro66His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.-543C>A (n.-543C>A) | |
2 | g.111947535C>G | CA348229264 | MERTK | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.-543C>G (n.-543C>G) | |
2 | g.111947535C>T | CA348229265 | MERTK | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.-543C>T (n.-543C>T) | |
2 | g.111947536T>A | CA428270397 | MERTK | c.726T>A (p.Pro242=) c.198T>A (p.Pro66=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.-542T>A (n.-542T>A) | ClinVar |
2 | g.111947536T>C | CA53570979 | MERTK | c.726T>C (p.Pro242=) c.198T>C (p.Pro66=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.-542T>C (n.-542T>C) | dbSNP |
2 | g.111947536T>G | CA428270398 | MERTK | c.726T>G (p.Pro242=) c.198T>G (p.Pro66=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
2 | g.111947536T= | CA1279544343 | MERTK | c.726T= (p.Pro242=) c.198T= (p.Pro66=) c.*199T= (n.*199T=) c.-490T= (n.-490T=) c.537T= (p.Pro179=) c.-542T= (n.-542T=) | |
2 | g.111947537G>A | CA348229266 | MERTK | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.-541G>A (n.-541G>A) | |
2 | g.111947537G>C | CA348229267 | MERTK | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
2 | g.111947537G>T | CA348229268 | MERTK | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.-541G>T (n.-541G>T) | |
2 | g.111947537dup | CA2660687176 | MERTK | c.727dup (p.Glu243GlyfsTer21) c.199dup (p.Glu67GlyfsTer21) c.*200dup (n.*200dup) c.-489dup (n.-489dup) c.538dup (p.Glu180GlyfsTer21) c.-541dup (n.-541dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947537_111947538delinsGA | CA1279544344 | MERTK | c.727_728delinsGA (p.Glu243=) c.199_200delinsGA (p.Glu67=) c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA) c.-489_-488delinsGA (n.-489_-488delinsGA) c.538_539delinsGA (p.Glu180=) c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA) | |
2 | g.111947538A>C | CA348229269 | MERTK | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
2 | g.111947538A>G | CA348229270 | MERTK | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947538A>T | CA348229271 | MERTK | c.728A>T (p.Glu243Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
2 | g.111947542dup | CA2751717261 | MERTK | c.732dup (p.Ser245IlefsTer19) c.204dup (p.Ser69IlefsTer19) c.*205dup (n.*205dup) c.-484dup (n.-484dup) c.543dup (p.Ser182IlefsTer19) c.-536dup (n.-536dup) | |
2 | g.111947542del | CA535594728 | MERTK | c.732del (p.Lys244AsnfsTer6) c.204del (p.Lys68AsnfsTer6) c.*205del (n.*205del) c.-484del (n.-484del) c.543del (p.Lys181AsnfsTer6) c.-536del (n.-536del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947539A>C | CA348229272 | MERTK | c.729A>C (p.Glu243Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*202A>C (n.*202A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
2 | g.111947539A>G | CA428270399 | MERTK | c.729A>G (p.Glu243=) c.201A>G (p.Glu67=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.-539A>G (n.-539A>G) | |
2 | g.111947539A>T | CA348229273 | MERTK | c.729A>T (p.Glu243Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*202A>T (n.*202A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.-539A>T (n.-539A>T) | |
2 | g.111947540A>C | CA348229274 | MERTK | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
2 | g.111947540A>G | CA348229275 | MERTK | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.-538A>G (n.-538A>G) | |
2 | g.111947540A>T | CA348229276 | MERTK | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
2 | g.111947541A>C | CA348229277 | MERTK | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
2 | g.111947541A>G | CA348229278 | MERTK | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
2 | g.111947541A>T | CA348229279 | MERTK | c.731A>T (p.Lys244Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
2 | g.111947542A= | CA1279544345 | MERTK | c.732A= (p.Lys244=) c.204A= (p.Lys68=) c.*205A= (n.*205A=) c.-484A= (n.-484A=) c.543A= (p.Lys181=) c.-536A= (n.-536A=) | |
2 | g.111947542A>C | CA348229280 | MERTK | c.732A>C (p.Lys244Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.-536A>C (n.-536A>C) | |
2 | g.111947542A>G | CA428270400 | MERTK | c.732A>G (p.Lys244=) c.204A>G (p.Lys68=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.-536A>G (n.-536A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947542A>T | CA348229281 | MERTK | c.732A>T (p.Lys244Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.-536A>T (n.-536A>T) | |
2 | g.111947543T>A | CA348229282 | MERTK | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.-535T>A (n.-535T>A) | |
2 | g.111947543T>C | CA348229283 | MERTK | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.-535T>C (n.-535T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947543T>G | CA348229284 | MERTK | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.-535T>G (n.-535T>G) | |
2 | g.111947543T= | CA1279544346 | MERTK | c.733T= (p.Ser245=) c.205T= (p.Ser69=) c.*206T= (n.*206T=) c.-483T= (n.-483T=) c.544T= (p.Ser182=) c.-535T= (n.-535T=) | |
2 | g.111947543_111947544delinsTC | CA1279544347 | MERTK | c.733_734delinsTC (p.Ser245=) c.205_206delinsTC (p.Ser69=) c.*206_*207delinsTC (n.*206_*207delinsTC) c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC) c.544_545delinsTC (p.Ser182=) c.-535_-534delinsTC (n.-535_-534delinsTC) | |
2 | g.111947544C>A | CA348229286 | MERTK | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.-534C>A (n.-534C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947544C>G | CA348229287 | MERTK | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.*207C>G (n.*207C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.-534C>G (n.-534C>G) | |
2 | g.111947544C>T | CA348229285 | MERTK | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.-534C>T (n.-534C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947548del | CA1831131 | MERTK | c.738del (p.Ser247ProfsTer3) c.210del (p.Ser71ProfsTer3) c.*211del (n.*211del) c.-478del (n.-478del) c.549del (p.Ser184ProfsTer3) c.-530del (n.-530del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947545C>A | CA428270402 | MERTK | c.735C>A (p.Ser245=) c.207C>A (p.Ser69=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.546C>A (p.Ser182=) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
2 | g.111947545C>G | CA428270403 | MERTK | c.735C>G (p.Ser245=) c.207C>G (p.Ser69=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.546C>G (p.Ser182=) c.-533C>G (n.-533C>G) | |
2 | g.111947545C>T | CA428270404 | MERTK | c.735C>T (p.Ser245=) c.207C>T (p.Ser69=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.546C>T (p.Ser182=) c.-533C>T (n.-533C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.111947546C>A | CA348229288 | MERTK | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947546C>G | CA348229289 | MERTK | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.-532C>G (n.-532C>G) | |
2 | g.111947546C>T | CA348229290 | MERTK | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.-532C>T (n.-532C>T) | |
2 | g.111947547C>A | CA348229291 | MERTK | c.737C>A (p.Pro246His) c.209C>A (p.Pro70His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.-531C>A (n.-531C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947547C= | CA1279544348 | MERTK | c.737C= (p.Pro246=) c.209C= (p.Pro70=) c.*210C= (n.*210C=) c.-479C= (n.-479C=) c.548C= (p.Pro183=) c.-531C= (n.-531C=) | |
2 | g.111947547C>G | CA348229292 | MERTK | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.-531C>G (n.-531C>G) | |
2 | g.111947547C>T | CA1831132 | MERTK | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947548C>A | CA428270407 | MERTK | c.738C>A (p.Pro246=) c.210C>A (p.Pro70=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.549C>A (p.Pro183=) c.-530C>A (n.-530C>A) | |
2 | g.111947548C= | CA1279544349 | MERTK | c.738C= (p.Pro246=) c.210C= (p.Pro70=) c.*211C= (n.*211C=) c.-478C= (n.-478C=) c.549C= (p.Pro183=) c.-530C= (n.-530C=) | |
2 | g.111947548C>G | CA428270408 | MERTK | c.738C>G (p.Pro246=) c.210C>G (p.Pro70=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.549C>G (p.Pro183=) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
2 | g.111947548C>T | CA1831133 | MERTK | c.738C>T (p.Pro246=) c.210C>T (p.Pro70=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.-530C>T (n.-530C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947549T>A | CA348229293 | MERTK | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.-529T>A (n.-529T>A) | |
2 | g.111947549T>C | CA348229295 | MERTK | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
2 | g.111947549T>G | CA348229294 | MERTK | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.-529T>G (n.-529T>G) | |
2 | g.111947550C>A | CA348229296 | MERTK | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.-528C>A (n.-528C>A) | |
2 | g.111947550C>G | CA348229297 | MERTK | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.-528C>G (n.-528C>G) | |
2 | g.111947550C>T | CA348229298 | MERTK | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.-528C>T (n.-528C>T) | |
2 | g.111947551C>A | CA428270409 | MERTK | c.741C>A (p.Ser247=) c.213C>A (p.Ser71=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.552C>A (p.Ser184=) c.-527C>A (n.-527C>A) | |
2 | g.111947551C= | CA1279544350 | MERTK | c.741C= (p.Ser247=) c.213C= (p.Ser71=) c.*214C= (n.*214C=) c.-475C= (n.-475C=) c.552C= (p.Ser184=) c.-527C= (n.-527C=) | |
2 | g.111947551C>G | CA53571007 | MERTK | c.741C>G (p.Ser247=) c.213C>G (p.Ser71=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.552C>G (p.Ser184=) c.-527C>G (n.-527C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947551C>T | CA1831134 | MERTK | c.741C>T (p.Ser247=) c.213C>T (p.Ser71=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.-527C>T (n.-527C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947551_111947552insACA | CA2751717265 | MERTK | c.741_742insACA (p.Ser247_Val248insThr) c.213_214insACA (p.Ser71_Val72insThr) c.*214_*215insACA (n.*214_*215insACA) c.-475_-474insACA (n.-475_-474insACA) c.552_553insACA (p.Ser184_Val185insThr) c.-527_-526insACA (n.-527_-526insACA) | |
2 | g.111947552G>A | CA1831135 | MERTK | c.742G>A (p.Val248Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.-526G>A (n.-526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947552G>C | CA348229300 | MERTK | c.742G>C (p.Val248Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.-526G>C (n.-526G>C) | |
2 | g.111947552G= | CA1279544351 | MERTK | c.742G= (p.Val248=) c.214G= (p.Val72=) c.*215G= (n.*215G=) c.-474G= (n.-474G=) c.553G= (p.Val185=) c.-526G= (n.-526G=) | |
2 | g.111947552G>T | CA348229299 | MERTK | c.742G>T (p.Val248Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.-526G>T (n.-526G>T) | |
2 | g.111947552_111947553insACA | CA2751717266 | MERTK | c.742_743insACA (p.Val248delinsAspMet) c.214_215insACA (p.Val72delinsAspMet) c.*215_*216insACA (n.*215_*216insACA) c.-474_-473insACA (n.-474_-473insACA) c.553_554insACA (p.Val185delinsAspMet) c.-526_-525insACA (n.-526_-525insACA) | |
2 | g.111947553T>A | CA348229301 | MERTK | c.743T>A (p.Val248Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
2 | g.111947553T>C | CA348229302 | MERTK | c.743T>C (p.Val248Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
2 | g.111947553T>G | CA348229303 | MERTK | c.743T>G (p.Val248Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
2 | g.111947553_111947570del | CA2586969797 | MERTK | c.743_757+3del c.215_229+3del c.*216_*230+3del c.-473_-459+3del c.554_568+3del c.-525_-511+3del | |
2 | g.111947554G>A | CA428270410 | MERTK | c.744G>A (p.Val248=) c.216G>A (p.Val72=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.555G>A (p.Val185=) c.-524G>A (n.-524G>A) | |
2 | g.111947554G>C | CA428270411 | MERTK | c.744G>C (p.Val248=) c.216G>C (p.Val72=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.555G>C (p.Val185=) c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar |
2 | g.111947554G>T | CA428270412 | MERTK | c.744G>T (p.Val248=) c.216G>T (p.Val72=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.555G>T (p.Val185=) c.-524G>T (n.-524G>T) | |
2 | g.111947555C>A | CA348229304 | MERTK | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.-523C>A (n.-523C>A) | |
2 | g.111947555C>G | CA348229305 | MERTK | c.745C>G (p.Leu249Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.-523C>G (n.-523C>G) | |
2 | g.111947555C>T | CA428270413 | MERTK | c.745C>T (p.Leu249=) c.217C>T (p.Leu73=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.-523C>T (n.-523C>T) | |
2 | g.111947556T>A | CA348229306 | MERTK | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.-522T>A (n.-522T>A) | |
2 | g.111947556T>C | CA348229307 | MERTK | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.-522T>C (n.-522T>C) | |
2 | g.111947556T>G | CA348229308 | MERTK | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.-522T>G (n.-522T>G) | |
2 | g.111947557A= | CA1279544352 | MERTK | c.747A= (p.Leu249=) c.219A= (p.Leu73=) c.*220A= (n.*220A=) c.-469A= (n.-469A=) c.558A= (p.Leu186=) c.-521A= (n.-521A=) | |
2 | g.111947557A>C | CA428270416 | MERTK | c.747A>C (p.Leu249=) c.219A>C (p.Leu73=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.558A>C (p.Leu186=) c.-521A>C (n.-521A>C) | |
2 | g.111947557A>G | CA1831136 | MERTK | c.747A>G (p.Leu249=) c.219A>G (p.Leu73=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.558A>G (p.Leu186=) c.-521A>G (n.-521A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947557A>T | CA428270414 | MERTK | c.747A>T (p.Leu249=) c.219A>T (p.Leu73=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.558A>T (p.Leu186=) c.-521A>T (n.-521A>T) | |
2 | g.111947558A= | CA1279544353 | MERTK | c.748A= (p.Thr250=) c.220A= (p.Thr74=) c.*221A= (n.*221A=) c.-468A= (n.-468A=) c.559A= (p.Thr187=) c.-520A= (n.-520A=) | |
2 | g.111947558A>C | CA348229309 | MERTK | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-520A>C (n.-520A>C) | |
2 | g.111947558A>G | CA1831137 | MERTK | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-520A>G (n.-520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947558A>T | CA348229335 | MERTK | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-520A>T (n.-520A>T) | |
2 | g.111947559C>A | CA348229342 | MERTK | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.*222C>A (n.*222C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.-519C>A (n.-519C>A) | ClinVar |
2 | g.111947559C>G | CA348229345 | MERTK | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.*222C>G (n.*222C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
2 | g.111947559C>T | CA348229340 | MERTK | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*222C>T (n.*222C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
2 | g.111947560T>A | CA428270417 | MERTK | c.750T>A (p.Thr250=) c.222T>A (p.Thr74=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.-518T>A (n.-518T>A) | |
2 | g.111947560T>C | CA428270418 | MERTK | c.750T>C (p.Thr250=) c.222T>C (p.Thr74=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.-518T>C (n.-518T>C) | |
2 | g.111947560T>G | CA428270419 | MERTK | c.750T>G (p.Thr250=) c.222T>G (p.Thr74=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.-518T>G (n.-518T>G) | |
2 | g.111947560_111947561insA | CA2751717267 | MERTK | c.750_751insA (p.Val251SerfsTer13) c.222_223insA (p.Val75SerfsTer13) c.*223_*224insA (n.*223_*224insA) c.-466_-465insA (n.-466_-465insA) c.561_562insA (p.Val188SerfsTer13) c.-518_-517insA (n.-518_-517insA) | |
2 | g.111947560_111947561insAC | CA2751717268 | MERTK | c.750_751insAC (p.Val251ThrfsTer5) c.222_223insAC (p.Val75ThrfsTer5) c.*223_*224insAC (n.*223_*224insAC) c.-466_-465insAC (n.-466_-465insAC) c.561_562insAC (p.Val188ThrfsTer5) c.-518_-517insAC (n.-518_-517insAC) | |
2 | g.111947561G>A | CA348229350 | MERTK | c.751G>A (p.Val251Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.-517G>A (n.-517G>A) | |
2 | g.111947561G>C | CA348229348 | MERTK | c.751G>C (p.Val251Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.-517G>C (n.-517G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947561G= | CA1279544354 | MERTK | c.751G= (p.Val251=) c.223G= (p.Val75=) c.*224G= (n.*224G=) c.-465G= (n.-465G=) c.562G= (p.Val188=) c.-517G= (n.-517G=) | |
2 | g.111947561G>T | CA348229352 | MERTK | c.751G>T (p.Val251Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.-517G>T (n.-517G>T) | |
2 | g.111947562T>A | CA348229355 | MERTK | c.752T>A (p.Val251Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.*225T>A (n.*225T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
2 | g.111947562T>C | CA348229360 | MERTK | c.752T>C (p.Val251Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.-516T>C (n.-516T>C) | |
2 | g.111947562T>G | CA348229357 | MERTK | c.752T>G (p.Val251Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
2 | g.111947563T>A | CA428270423 | MERTK | c.753T>A (p.Val251=) c.225T>A (p.Val75=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.564T>A (p.Val188=) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
2 | g.111947563T>C | CA428270421 | MERTK | c.753T>C (p.Val251=) c.225T>C (p.Val75=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.564T>C (p.Val188=) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
2 | g.111947563T>G | CA428270422 | MERTK | c.753T>G (p.Val251=) c.225T>G (p.Val75=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.564T>G (p.Val188=) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
2 | g.111947563T= | CA1279544355 | MERTK | c.753T= (p.Val251=) c.225T= (p.Val75=) c.*226T= (n.*226T=) c.-463T= (n.-463T=) c.564T= (p.Val188=) c.-515T= (n.-515T=) | |
2 | g.111947563_111947564insGGGGGTACTTA | CA1831138 | MERTK | c.753_754insGGGGGTACTTA (p.Pro252GlyfsTer7) c.225_226insGGGGGTACTTA (p.Pro76GlyfsTer7) c.*226_*227insGGGGGTACTTA (n.*226_*227insGGGGGTACTTA) c.-463_-462insGGGGGTACTTA (n.-463_-462insGGGGGTACTTA) c.564_565insGGGGGTACTTA (p.Pro189GlyfsTer7) c.-515_-514insGGGGGTACTTA (n.-515_-514insGGGGGTACTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947563_111947564insGGGGGTACTTAC | CA755214073 | MERTK | c.753_754insGGGGGTACTTAC (p.Val251_Pro252insGlyGlyThrTyr) c.225_226insGGGGGTACTTAC (p.Val75_Pro76insGlyGlyThrTyr) c.*226_*227insGGGGGTACTTAC (n.*226_*227insGGGGGTACTTAC) c.-463_-462insGGGGGTACTTAC (n.-463_-462insGGGGGTACTTAC) c.564_565insGGGGGTACTTAC (p.Val188_Pro189insGlyGlyThrTyr) c.-515_-514insGGGGGTACTTAC (n.-515_-514insGGGGGTACTTAC) | dbSNP |
2 | g.111947564C>A | CA348229367 | MERTK | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) | |
2 | g.111947564C>G | CA348229369 | MERTK | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) | |
2 | g.111947564C>T | CA348229365 | MERTK | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) | |
2 | g.111947564_111947565del | CA2751717269 | MERTK | c.754_755del (p.Pro252ArgfsTer11) c.226_227del (p.Pro76ArgfsTer11) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.-462_-461del (n.-462_-461del) c.565_566del (p.Pro189ArgfsTer11) c.-514_-513del (n.-514_-513del) | |
2 | g.111947565del | CA2586969798 | MERTK | c.755del (p.Pro252GlnfsTer3) c.227del (p.Pro76GlnfsTer3) c.*228del (n.*228del) c.-461del (n.-461del) c.566del (p.Pro189GlnfsTer3) c.-513del (n.-513del) | |
2 | g.111947565C>A | CA348229373 | MERTK | c.755C>A (p.Pro252Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
2 | g.111947565C= | CA1279544356 | MERTK | c.755C= (p.Pro252=) c.227C= (p.Pro76=) c.*228C= (n.*228C=) c.-461C= (n.-461C=) c.566C= (p.Pro189=) c.-513C= (n.-513C=) | |
2 | g.111947565C>G | CA348229372 | MERTK | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
2 | g.111947565C>T | CA1831139 | MERTK | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947565_111947566insT | CA1831140 | MERTK | c.755_756insT (p.Gly253ArgfsTer11) c.227_228insT (p.Gly77ArgfsTer11) c.*228_*229insT (n.*228_*229insT) c.-461_-460insT (n.-461_-460insT) c.566_567insT (p.Gly190ArgfsTer11) c.-513_-512insT (n.-513_-512insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947566A= | CA1279544357 | MERTK | c.756A= (p.Pro252=) c.228A= (p.Pro76=) c.*229A= (n.*229A=) c.-460A= (n.-460A=) c.567A= (p.Pro189=) c.-512A= (n.-512A=) | |
2 | g.111947566A>C | CA1831142 | MERTK | c.756A>C (p.Pro252=) c.228A>C (p.Pro76=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.567A>C (p.Pro189=) c.-512A>C (n.-512A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947566A>G | CA1831141 | MERTK | c.756A>G (p.Pro252=) c.228A>G (p.Pro76=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.567A>G (p.Pro189=) c.-512A>G (n.-512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947566A>T | CA428270424 | MERTK | c.756A>T (p.Pro252=) c.228A>T (p.Pro76=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.567A>T (p.Pro189=) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
2 | g.111947567G>A | CA348229383 | MERTK | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*230G>A (n.*230G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
2 | g.111947567G>C | CA348229385 | MERTK | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.-511G>C (n.-511G>C) | dbSNP |
2 | g.111947567G= | CA1279544358 | MERTK | c.757G= (p.Gly253=) c.229G= (p.Gly77=) c.*230G= (n.*230G=) c.-459G= (n.-459G=) c.568G= (p.Gly190=) c.-511G= (n.-511G=) | |
2 | g.111947567G>T | CA348229387 | MERTK | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*230G>T (n.*230G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.-511G>T (n.-511G>T) | |
2 | g.111947568G>A | CA348229389 | MERTK | c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) c.-459+1G>A (n.-459+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947568G>C | CA348229392 | MERTK | c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.*230+1G>C (n.*230+1G>C) c.-459+1G>C (n.-459+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) | |
2 | g.111947568G= | CA1279544359 | MERTK | c.757+1G= (n.757+1G=) c.229+1G= (n.229+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.-459+1G= (n.-459+1G=) c.568+1G= (n.568+1G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) | |
2 | g.111947568G>T | CA348229393 | MERTK | c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.-459+1G>T (n.-459+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) | |
2 | g.111947569T>A | CA348229396 | MERTK | c.757+2T>A (n.757+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) c.-459+2T>A (n.-459+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) | |
2 | g.111947569T>C | CA348229397 | MERTK | c.757+2T>C (n.757+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) c.-459+2T>C (n.-459+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) | |
2 | g.111947569T>G | CA348229400 | MERTK | c.757+2T>G (n.757+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.-459+2T>G (n.-459+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) | |
2 | g.111947569_111947570del | CA2751717273 | MERTK | c.757+2_757+3del (n.757+2_757+3del) c.229+2_229+3del (n.229+2_229+3del) c.*230+2_*230+3del (n.*230+2_*230+3del) c.-459+2_-459+3del (n.-459+2_-459+3del) c.568+2_568+3del (n.568+2_568+3del) c.-511+2_-511+3del (n.-511+2_-511+3del) | |
2 | g.111947572_111947573insAGA | CA2751717274 | MERTK | c.757+5_757+6insAGA (n.757+5_757+6insAGA) c.229+5_229+6insAGA (n.229+5_229+6insAGA) c.*230+5_*230+6insAGA (n.*230+5_*230+6insAGA) c.-459+5_-459+6insAGA (n.-459+5_-459+6insAGA) c.568+5_568+6insAGA (n.568+5_568+6insAGA) c.-511+5_-511+6insAGA (n.-511+5_-511+6insAGA) | |
2 | g.111947573T>A | CA2751717275 | MERTK | c.757+6T>A (n.757+6T>A) c.229+6T>A (n.229+6T>A) c.*230+6T>A (n.*230+6T>A) c.-459+6T>A (n.-459+6T>A) c.568+6T>A (n.568+6T>A) c.-511+6T>A (n.-511+6T>A) | |
2 | g.111947574C>T | CA2660687177 | MERTK | c.757+7C>T (n.757+7C>T) c.229+7C>T (n.229+7C>T) c.*230+7C>T (n.*230+7C>T) c.-459+7C>T (n.-459+7C>T) c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.-511+7C>T (n.-511+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947575C>A | CA2577070436 | MERTK | c.757+8C>A (n.757+8C>A) c.229+8C>A (n.229+8C>A) c.*230+8C>A (n.*230+8C>A) c.-459+8C>A (n.-459+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) c.-511+8C>A (n.-511+8C>A) | |
2 | g.111947575C= | CA1279544360 | MERTK | c.757+8C= (n.757+8C=) c.229+8C= (n.229+8C=) c.*230+8C= (n.*230+8C=) c.-459+8C= (n.-459+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) c.-511+8C= (n.-511+8C=) | |
2 | g.111947575C>G | CA1279544361 | MERTK | c.757+8C>G (n.757+8C>G) c.229+8C>G (n.229+8C>G) c.*230+8C>G (n.*230+8C>G) c.-459+8C>G (n.-459+8C>G) c.568+8C>G (n.568+8C>G) c.-511+8C>G (n.-511+8C>G) | dbSNP |
2 | g.111947575C>T | CA1831143 | MERTK | c.757+8C>T (n.757+8C>T) c.229+8C>T (n.229+8C>T) c.*230+8C>T (n.*230+8C>T) c.-459+8C>T (n.-459+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) c.-511+8C>T (n.-511+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947575_111947576insAGAA | CA2751717276 | MERTK | c.757+8_757+9insAGAA (n.757+8_757+9insAGAA) c.229+8_229+9insAGAA (n.229+8_229+9insAGAA) c.*230+8_*230+9insAGAA (n.*230+8_*230+9insAGAA) c.-459+8_-459+9insAGAA (n.-459+8_-459+9insAGAA) c.568+8_568+9insAGAA (n.568+8_568+9insAGAA) c.-511+8_-511+9insAGAA (n.-511+8_-511+9insAGAA) | |
2 | g.111947576del | CA2751717277 | MERTK | c.757+9del (n.757+9del) c.229+9del (n.229+9del) c.*230+9del (n.*230+9del) c.-459+9del (n.-459+9del) c.568+9del (n.568+9del) c.-511+9del (n.-511+9del) | |
2 | g.111947576G>A | CA1831144 | MERTK | c.757+9G>A (n.757+9G>A) c.229+9G>A (n.229+9G>A) c.*230+9G>A (n.*230+9G>A) c.-459+9G>A (n.-459+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) c.-511+9G>A (n.-511+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947576G>C | CA2573133096 | MERTK | c.757+9G>C (n.757+9G>C) c.229+9G>C (n.229+9G>C) c.*230+9G>C (n.*230+9G>C) c.-459+9G>C (n.-459+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) c.-511+9G>C (n.-511+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947576G= | CA1279544362 | MERTK | c.757+9G= (n.757+9G=) c.229+9G= (n.229+9G=) c.*230+9G= (n.*230+9G=) c.-459+9G= (n.-459+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) c.-511+9G= (n.-511+9G=) | |
2 | g.111947576G>T | CA2751717278 | MERTK | c.757+9G>T (n.757+9G>T) c.229+9G>T (n.229+9G>T) c.*230+9G>T (n.*230+9G>T) c.-459+9G>T (n.-459+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) c.-511+9G>T (n.-511+9G>T) | |
2 | g.111947578del | CA2751717279 | MERTK | c.757+11del (n.757+11del) c.229+11del (n.229+11del) c.*230+11del (n.*230+11del) c.-459+11del (n.-459+11del) c.568+11del (n.568+11del) c.-511+11del (n.-511+11del) | |
2 | g.111947578G>T | CA2516181476 | MERTK | c.757+11G>T (n.757+11G>T) c.229+11G>T (n.229+11G>T) c.*230+11G>T (n.*230+11G>T) c.-459+11G>T (n.-459+11G>T) c.568+11G>T (n.568+11G>T) c.-511+11G>T (n.-511+11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947579C>T | CA2580063752 | MERTK | c.757+12C>T (n.757+12C>T) c.229+12C>T (n.229+12C>T) c.*230+12C>T (n.*230+12C>T) c.-459+12C>T (n.-459+12C>T) c.568+12C>T (n.568+12C>T) c.-511+12C>T (n.-511+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.111947579_111947580insCAC | CA2751717280 | MERTK | c.757+12_757+13insCAC (n.757+12_757+13insCAC) c.229+12_229+13insCAC (n.229+12_229+13insCAC) c.*230+12_*230+13insCAC (n.*230+12_*230+13insCAC) c.-459+12_-459+13insCAC (n.-459+12_-459+13insCAC) c.568+12_568+13insCAC (n.568+12_568+13insCAC) c.-511+12_-511+13insCAC (n.-511+12_-511+13insCAC) | |
2 | g.111947579_111947580insCAG | CA2751717282 | MERTK | c.757+12_757+13insCAG (n.757+12_757+13insCAG) c.229+12_229+13insCAG (n.229+12_229+13insCAG) c.*230+12_*230+13insCAG (n.*230+12_*230+13insCAG) c.-459+12_-459+13insCAG (n.-459+12_-459+13insCAG) c.568+12_568+13insCAG (n.568+12_568+13insCAG) c.-511+12_-511+13insCAG (n.-511+12_-511+13insCAG) | |
2 | g.111947579_111947580insCACA | CA2751717281 | MERTK | c.757+12_757+13insCACA (n.757+12_757+13insCACA) c.229+12_229+13insCACA (n.229+12_229+13insCACA) c.*230+12_*230+13insCACA (n.*230+12_*230+13insCACA) c.-459+12_-459+13insCACA (n.-459+12_-459+13insCACA) c.568+12_568+13insCACA (n.568+12_568+13insCACA) c.-511+12_-511+13insCACA (n.-511+12_-511+13insCACA) | |
2 | g.111947579_111947580insCGAG | CA2751717283 | MERTK | c.757+12_757+13insCGAG (n.757+12_757+13insCGAG) c.229+12_229+13insCGAG (n.229+12_229+13insCGAG) c.*230+12_*230+13insCGAG (n.*230+12_*230+13insCGAG) c.-459+12_-459+13insCGAG (n.-459+12_-459+13insCGAG) c.568+12_568+13insCGAG (n.568+12_568+13insCGAG) c.-511+12_-511+13insCGAG (n.-511+12_-511+13insCGAG) | |
2 | g.111947580T>A | CA535594729 | MERTK | c.757+13T>A (n.757+13T>A) c.229+13T>A (n.229+13T>A) c.*230+13T>A (n.*230+13T>A) c.-459+13T>A (n.-459+13T>A) c.568+13T>A (n.568+13T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947580T>C | CA1831145 | MERTK | c.757+13T>C (n.757+13T>C) c.229+13T>C (n.229+13T>C) c.*230+13T>C (n.*230+13T>C) c.-459+13T>C (n.-459+13T>C) c.568+13T>C (n.568+13T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947580T>G | CA2581817881 | MERTK | c.757+13T>G (n.757+13T>G) c.229+13T>G (n.229+13T>G) c.*230+13T>G (n.*230+13T>G) c.-459+13T>G (n.-459+13T>G) c.568+13T>G (n.568+13T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) | |
2 | g.111947580T= | CA1279544363 | MERTK | c.757+13T= (n.757+13T=) c.229+13T= (n.229+13T=) c.*230+13T= (n.*230+13T=) c.-459+13T= (n.-459+13T=) c.568+13T= (n.568+13T=) c.-511+13T= (n.-511+13T=) | |
2 | g.111947581G>A | CA53571027 | MERTK | c.757+14G>A (n.757+14G>A) c.229+14G>A (n.229+14G>A) c.*230+14G>A (n.*230+14G>A) c.-459+14G>A (n.-459+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) c.-511+14G>A (n.-511+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947581G>C | CA2660687178 | MERTK | c.757+14G>C (n.757+14G>C) c.229+14G>C (n.229+14G>C) c.*230+14G>C (n.*230+14G>C) c.-459+14G>C (n.-459+14G>C) c.568+14G>C (n.568+14G>C) c.-511+14G>C (n.-511+14G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947581G= | CA1279544364 | MERTK | c.757+14G= (n.757+14G=) c.229+14G= (n.229+14G=) c.*230+14G= (n.*230+14G=) c.-459+14G= (n.-459+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) c.-511+14G= (n.-511+14G=) | |
2 | g.111947582T>A | CA535594730 | MERTK | c.757+15T>A (n.757+15T>A) c.229+15T>A (n.229+15T>A) c.*230+15T>A (n.*230+15T>A) c.-459+15T>A (n.-459+15T>A) c.568+15T>A (n.568+15T>A) c.-511+15T>A (n.-511+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947582T>G | CA2660687179 | MERTK | c.757+15T>G (n.757+15T>G) c.229+15T>G (n.229+15T>G) c.*230+15T>G (n.*230+15T>G) c.-459+15T>G (n.-459+15T>G) c.568+15T>G (n.568+15T>G) c.-511+15T>G (n.-511+15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947582T= | CA1279544365 | MERTK | c.757+15T= (n.757+15T=) c.229+15T= (n.229+15T=) c.*230+15T= (n.*230+15T=) c.-459+15T= (n.-459+15T=) c.568+15T= (n.568+15T=) c.-511+15T= (n.-511+15T=) | |
2 | g.111947583G>C | CA2660687180 | MERTK | c.757+16G>C (n.757+16G>C) c.229+16G>C (n.229+16G>C) c.*230+16G>C (n.*230+16G>C) c.-459+16G>C (n.-459+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) c.-511+16G>C (n.-511+16G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947583G>T | CA2660687181 | MERTK | c.757+16G>T (n.757+16G>T) c.229+16G>T (n.229+16G>T) c.*230+16G>T (n.*230+16G>T) c.-459+16G>T (n.-459+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) c.-511+16G>T (n.-511+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947583_111947584insACA | CA2751717284 | MERTK | c.757+16_757+17insACA (n.757+16_757+17insACA) c.229+16_229+17insACA (n.229+16_229+17insACA) c.*230+16_*230+17insACA (n.*230+16_*230+17insACA) c.-459+16_-459+17insACA (n.-459+16_-459+17insACA) c.568+16_568+17insACA (n.568+16_568+17insACA) c.-511+16_-511+17insACA (n.-511+16_-511+17insACA) | |
2 | g.111947585G>C | CA1831146 | MERTK | c.757+18G>C (n.757+18G>C) c.229+18G>C (n.229+18G>C) c.*230+18G>C (n.*230+18G>C) c.-459+18G>C (n.-459+18G>C) c.568+18G>C (n.568+18G>C) c.-511+18G>C (n.-511+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947585G= | CA1279544366 | MERTK | c.757+18G= (n.757+18G=) c.229+18G= (n.229+18G=) c.*230+18G= (n.*230+18G=) c.-459+18G= (n.-459+18G=) c.568+18G= (n.568+18G=) c.-511+18G= (n.-511+18G=) | |
2 | g.111947585G>T | CA53571033 | MERTK | c.757+18G>T (n.757+18G>T) c.229+18G>T (n.229+18G>T) c.*230+18G>T (n.*230+18G>T) c.-459+18G>T (n.-459+18G>T) c.568+18G>T (n.568+18G>T) c.-511+18G>T (n.-511+18G>T) | dbSNP |
2 | g.111947588T>A | CA1831147 | MERTK | c.757+21T>A (n.757+21T>A) c.229+21T>A (n.229+21T>A) c.*230+21T>A (n.*230+21T>A) c.-459+21T>A (n.-459+21T>A) c.568+21T>A (n.568+21T>A) c.-511+21T>A (n.-511+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947588T= | CA1279544367 | MERTK | c.757+21T= (n.757+21T=) c.229+21T= (n.229+21T=) c.*230+21T= (n.*230+21T=) c.-459+21T= (n.-459+21T=) c.568+21T= (n.568+21T=) c.-511+21T= (n.-511+21T=) | |
2 | g.111947589A>T | CA2660687182 | MERTK | c.757+22A>T (n.757+22A>T) c.229+22A>T (n.229+22A>T) c.*230+22A>T (n.*230+22A>T) c.-459+22A>T (n.-459+22A>T) c.568+22A>T (n.568+22A>T) c.-511+22A>T (n.-511+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947590T>C | CA2539375880 | MERTK | c.757+23T>C (n.757+23T>C) c.229+23T>C (n.229+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.-459+23T>C (n.-459+23T>C) c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.-511+23T>C (n.-511+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947591T>C | CA1831148 | MERTK | c.757+24T>C (n.757+24T>C) c.229+24T>C (n.229+24T>C) c.*230+24T>C (n.*230+24T>C) c.-459+24T>C (n.-459+24T>C) c.568+24T>C (n.568+24T>C) c.-511+24T>C (n.-511+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947591T= | CA1279544368 | MERTK | c.757+24T= (n.757+24T=) c.229+24T= (n.229+24T=) c.*230+24T= (n.*230+24T=) c.-459+24T= (n.-459+24T=) c.568+24T= (n.568+24T=) c.-511+24T= (n.-511+24T=) | |
2 | g.111947592G>A | CA1831149 | MERTK | c.757+25G>A (n.757+25G>A) c.229+25G>A (n.229+25G>A) c.*230+25G>A (n.*230+25G>A) c.-459+25G>A (n.-459+25G>A) c.568+25G>A (n.568+25G>A) c.-511+25G>A (n.-511+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947592G= | CA1279544369 | MERTK | c.757+25G= (n.757+25G=) c.229+25G= (n.229+25G=) c.*230+25G= (n.*230+25G=) c.-459+25G= (n.-459+25G=) c.568+25G= (n.568+25G=) c.-511+25G= (n.-511+25G=) | |
2 | g.111947592G>T | CA2660687183 | MERTK | c.757+25G>T (n.757+25G>T) c.229+25G>T (n.229+25G>T) c.*230+25G>T (n.*230+25G>T) c.-459+25G>T (n.-459+25G>T) c.568+25G>T (n.568+25G>T) c.-511+25G>T (n.-511+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947595T>C | CA2660687184 | MERTK | c.757+28T>C (n.757+28T>C) c.229+28T>C (n.229+28T>C) c.*230+28T>C (n.*230+28T>C) c.-459+28T>C (n.-459+28T>C) c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.-511+28T>C (n.-511+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947595_111947596insAC | CA2751717285 | MERTK | c.757+28_757+29insAC (n.757+28_757+29insAC) c.229+28_229+29insAC (n.229+28_229+29insAC) c.*230+28_*230+29insAC (n.*230+28_*230+29insAC) c.-459+28_-459+29insAC (n.-459+28_-459+29insAC) c.568+28_568+29insAC (n.568+28_568+29insAC) c.-511+28_-511+29insAC (n.-511+28_-511+29insAC) | |
2 | g.111947597_111947598insG | CA2751717286 | MERTK | c.757+30_757+31insG (n.757+30_757+31insG) c.229+30_229+31insG (n.229+30_229+31insG) c.*230+30_*230+31insG (n.*230+30_*230+31insG) c.-459+30_-459+31insG (n.-459+30_-459+31insG) c.568+30_568+31insG (n.568+30_568+31insG) c.-511+30_-511+31insG (n.-511+30_-511+31insG) | |
2 | g.111947598T>C | CA1279544371 | MERTK | c.757+31T>C (n.757+31T>C) c.229+31T>C (n.229+31T>C) c.*230+31T>C (n.*230+31T>C) c.-459+31T>C (n.-459+31T>C) c.568+31T>C (n.568+31T>C) c.-511+31T>C (n.-511+31T>C) | dbSNP |
2 | g.111947598T= | CA1279544370 | MERTK | c.757+31T= (n.757+31T=) c.229+31T= (n.229+31T=) c.*230+31T= (n.*230+31T=) c.-459+31T= (n.-459+31T=) c.568+31T= (n.568+31T=) c.-511+31T= (n.-511+31T=) | |
2 | g.111947599T>C | CA2660687185 | MERTK | c.757+32T>C (n.757+32T>C) c.229+32T>C (n.229+32T>C) c.*230+32T>C (n.*230+32T>C) c.-459+32T>C (n.-459+32T>C) c.568+32T>C (n.568+32T>C) c.-511+32T>C (n.-511+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947599T>G | CA2660687186 | MERTK | c.757+32T>G (n.757+32T>G) c.229+32T>G (n.229+32T>G) c.*230+32T>G (n.*230+32T>G) c.-459+32T>G (n.-459+32T>G) c.568+32T>G (n.568+32T>G) c.-511+32T>G (n.-511+32T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947602_111947603del | CA2751717287 | MERTK | c.757+35_757+36del (n.757+35_757+36del) c.229+35_229+36del (n.229+35_229+36del) c.*230+35_*230+36del (n.*230+35_*230+36del) c.-459+35_-459+36del (n.-459+35_-459+36del) c.568+35_568+36del (n.568+35_568+36del) c.-511+35_-511+36del (n.-511+35_-511+36del) | |
2 | g.111947600C>A | CA2751717288 | MERTK | c.757+33C>A (n.757+33C>A) c.229+33C>A (n.229+33C>A) c.*230+33C>A (n.*230+33C>A) c.-459+33C>A (n.-459+33C>A) c.568+33C>A (n.568+33C>A) c.-511+33C>A (n.-511+33C>A) | |
2 | g.111947600C= | CA1279544372 | MERTK | c.757+33C= (n.757+33C=) c.229+33C= (n.229+33C=) c.*230+33C= (n.*230+33C=) c.-459+33C= (n.-459+33C=) c.568+33C= (n.568+33C=) c.-511+33C= (n.-511+33C=) | |
2 | g.111947600C>T | CA1279544373 | MERTK | c.757+33C>T (n.757+33C>T) c.229+33C>T (n.229+33C>T) c.*230+33C>T (n.*230+33C>T) c.-459+33C>T (n.-459+33C>T) c.568+33C>T (n.568+33C>T) c.-511+33C>T (n.-511+33C>T) | dbSNP |
2 | g.111947600_111947601insAGA | CA2751717292 | MERTK | c.757+33_757+34insAGA (n.757+33_757+34insAGA) c.229+33_229+34insAGA (n.229+33_229+34insAGA) c.*230+33_*230+34insAGA (n.*230+33_*230+34insAGA) c.-459+33_-459+34insAGA (n.-459+33_-459+34insAGA) c.568+33_568+34insAGA (n.568+33_568+34insAGA) c.-511+33_-511+34insAGA (n.-511+33_-511+34insAGA) | |
2 | g.111947600_111947601insAGT | CA2751717290 | MERTK | c.757+33_757+34insAGT (n.757+33_757+34insAGT) c.229+33_229+34insAGT (n.229+33_229+34insAGT) c.*230+33_*230+34insAGT (n.*230+33_*230+34insAGT) c.-459+33_-459+34insAGT (n.-459+33_-459+34insAGT) c.568+33_568+34insAGT (n.568+33_568+34insAGT) c.-511+33_-511+34insAGT (n.-511+33_-511+34insAGT) | |
2 | g.111947600_111947601insACAT | CA2751717291 | MERTK | c.757+33_757+34insACAT (n.757+33_757+34insACAT) c.229+33_229+34insACAT (n.229+33_229+34insACAT) c.*230+33_*230+34insACAT (n.*230+33_*230+34insACAT) c.-459+33_-459+34insACAT (n.-459+33_-459+34insACAT) c.568+33_568+34insACAT (n.568+33_568+34insACAT) c.-511+33_-511+34insACAT (n.-511+33_-511+34insACAT) | |
2 | g.111947601T>C | CA1831150 | MERTK | c.757+34T>C (n.757+34T>C) c.229+34T>C (n.229+34T>C) c.*230+34T>C (n.*230+34T>C) c.-459+34T>C (n.-459+34T>C) c.568+34T>C (n.568+34T>C) c.-511+34T>C (n.-511+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947601T= | CA1279544374 | MERTK | c.757+34T= (n.757+34T=) c.229+34T= (n.229+34T=) c.*230+34T= (n.*230+34T=) c.-459+34T= (n.-459+34T=) c.568+34T= (n.568+34T=) c.-511+34T= (n.-511+34T=) | |
2 | g.111947601_111947611del | CA2751717289 | MERTK | c.757+34_757+44del (n.757+34_757+44del) c.229+34_229+44del (n.229+34_229+44del) c.*230+34_*230+44del (n.*230+34_*230+44del) c.-459+34_-459+44del (n.-459+34_-459+44del) c.568+34_568+44del (n.568+34_568+44del) c.-511+34_-511+44del (n.-511+34_-511+44del) | |
2 | g.111947602C>A | CA2660687187 | MERTK | c.757+35C>A (n.757+35C>A) c.229+35C>A (n.229+35C>A) c.*230+35C>A (n.*230+35C>A) c.-459+35C>A (n.-459+35C>A) c.568+35C>A (n.568+35C>A) c.-511+35C>A (n.-511+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947602C= | CA1279544375 | MERTK | c.757+35C= (n.757+35C=) c.229+35C= (n.229+35C=) c.*230+35C= (n.*230+35C=) c.-459+35C= (n.-459+35C=) c.568+35C= (n.568+35C=) c.-511+35C= (n.-511+35C=) | |
2 | g.111947602C>G | CA1831151 | MERTK | c.757+35C>G (n.757+35C>G) c.229+35C>G (n.229+35C>G) c.*230+35C>G (n.*230+35C>G) c.-459+35C>G (n.-459+35C>G) c.568+35C>G (n.568+35C>G) c.-511+35C>G (n.-511+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947602_111947603insAGT | CA2751717293 | MERTK | c.757+35_757+36insAGT (n.757+35_757+36insAGT) c.229+35_229+36insAGT (n.229+35_229+36insAGT) c.*230+35_*230+36insAGT (n.*230+35_*230+36insAGT) c.-459+35_-459+36insAGT (n.-459+35_-459+36insAGT) c.568+35_568+36insAGT (n.568+35_568+36insAGT) c.-511+35_-511+36insAGT (n.-511+35_-511+36insAGT) |