Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.179+39589G>T
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n.1324C>A
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c.9190C>A (p.His3064Asn)
c.9034C>A (p.His3012Asn)
n.2045+29268G>T
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 COSMIC COSMIC
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n.10630G>C
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n.9372G>A
n.9294G>A
n.9690G>A
n.9612G>A
n.9419G>A
n.10630G>A
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c.9266A>C (p.Gln3089Pro)
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6g.111307429G>ACA365254300MFSD4B,REV3Lc.9184C>T (p.Gln3062Ter)
n.277+29271G>A
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c.*9168C>T (n.*9168C>T)
c.*9275C>T (n.*9275C>T)
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n.1321C>T
c.9265C>T (p.Gln3089Ter)
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n.2045+29271G>A
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n.9370C>T
n.9292C>T
n.9688C>T
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n.9417C>T
n.10628C>T
 COSMIC COSMIC
6g.111307429G>CCA365254301MFSD4B,REV3Lc.9184C>G (p.Gln3062Glu)
n.277+29271G>C
n.273+11654G>C
n.179+39592G>C
c.*9168C>G (n.*9168C>G)
c.*9275C>G (n.*9275C>G)
c.8950C>G (p.Gln2984Glu)
n.1321C>G
c.9265C>G (p.Gln3089Glu)
c.9262C>G (p.Gln3088Glu)
c.9187C>G (p.Gln3063Glu)
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n.2045+29271G>C
c.9028C>G (p.Gln3010Glu)
n.9370C>G
n.9292C>G
n.9688C>G
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n.9417C>G
n.10628C>G
6g.111307429G>TCA365254302MFSD4B,REV3Lc.9184C>A (p.Gln3062Lys)
n.277+29271G>T
n.273+11654G>T
n.179+39592G>T
c.*9168C>A (n.*9168C>A)
c.*9275C>A (n.*9275C>A)
c.8950C>A (p.Gln2984Lys)
n.1321C>A
c.9265C>A (p.Gln3089Lys)
c.9262C>A (p.Gln3088Lys)
c.9187C>A (p.Gln3063Lys)
c.9031C>A (p.Gln3011Lys)
n.2045+29271G>T
c.9028C>A (p.Gln3010Lys)
n.9370C>A
n.9292C>A
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n.10628C>A
6g.111307430A>CCA451780665MFSD4B,REV3Lc.9183T>G (p.Pro3061=)
n.277+29272A>C
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n.179+39593A>C
c.*9167T>G (n.*9167T>G)
c.*9274T>G (n.*9274T>G)
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c.9030T>G (p.Pro3010=)
n.2045+29272A>C
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n.9369T>G
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6g.111307430A>GCA451780666MFSD4B,REV3Lc.9183T>C (p.Pro3061=)
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c.*9167T>C (n.*9167T>C)
c.*9274T>C (n.*9274T>C)
c.8949T>C (p.Pro2983=)
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c.9261T>C (p.Pro3087=)
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c.9030T>C (p.Pro3010=)
n.2045+29272A>G
c.9027T>C (p.Pro3009=)
n.9369T>C
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n.10627T>C
6g.111307430A>TCA451780667MFSD4B,REV3Lc.9183T>A (p.Pro3061=)
n.277+29272A>T
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n.179+39593A>T
c.*9167T>A (n.*9167T>A)
c.*9274T>A (n.*9274T>A)
c.8949T>A (p.Pro2983=)
n.1320T>A
c.9264T>A (p.Pro3088=)
c.9261T>A (p.Pro3087=)
c.9186T>A (p.Pro3062=)
c.9030T>A (p.Pro3010=)
n.2045+29272A>T
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6g.111307431G>ACA365254303MFSD4B,REV3Lc.9182C>T (p.Pro3061Leu)
n.277+29273G>A
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c.*9166C>T (n.*9166C>T)
c.*9273C>T (n.*9273C>T)
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c.*9166C>G (n.*9166C>G)
c.*9273C>G (n.*9273C>G)
c.8948C>G (p.Pro2983Arg)
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n.2045+29273G>C
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6g.111307431G>TCA365254304MFSD4B,REV3Lc.9182C>A (p.Pro3061His)
n.277+29273G>T
n.273+11656G>T
n.179+39594G>T
c.*9166C>A (n.*9166C>A)
c.*9273C>A (n.*9273C>A)
c.8948C>A (p.Pro2983His)
n.1319C>A
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c.9185C>A (p.Pro3062His)
c.9029C>A (p.Pro3010His)
n.2045+29273G>T
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n.9368C>A
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6g.111307432G>ACA365254306MFSD4B,REV3Lc.9181C>T (p.Pro3061Ser)
n.277+29274G>A
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c.*9165C>T (n.*9165C>T)
c.*9272C>T (n.*9272C>T)
c.8947C>T (p.Pro2983Ser)
n.1318C>T
c.9262C>T (p.Pro3088Ser)
c.9259C>T (p.Pro3087Ser)
c.9184C>T (p.Pro3062Ser)
c.9028C>T (p.Pro3010Ser)
n.2045+29274G>A
c.9025C>T (p.Pro3009Ser)
n.9367C>T
n.9289C>T
n.9685C>T
n.9607C>T
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6g.111307432G>CCA365254307MFSD4B,REV3Lc.9181C>G (p.Pro3061Ala)
n.277+29274G>C
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c.*9165C>G (n.*9165C>G)
c.*9272C>G (n.*9272C>G)
c.8947C>G (p.Pro2983Ala)
n.1318C>G
c.9262C>G (p.Pro3088Ala)
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n.277+29277G>T
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n.10622C>A
6g.111307436G>ACA451780668MFSD4B,REV3Lc.9177C>T (p.Ser3059=)
n.277+29278G>A
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n.179+39599G>A
c.*9161C>T (n.*9161C>T)
c.*9268C>T (n.*9268C>T)
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n.1314C>T
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c.9255C>T (p.Ser3085=)
c.9180C>T (p.Ser3060=)
c.9024C>T (p.Ser3008=)
n.2045+29278G>A
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n.10621C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.111307436G>TCA365254317MFSD4B,REV3Lc.9177C>A (p.Ser3059Arg)
n.277+29278G>T
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n.179+39599G>T
c.*9161C>A (n.*9161C>A)
c.*9268C>A (n.*9268C>A)
c.8943C>A (p.Ser2981Arg)
n.1314C>A
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c.9180C>A (p.Ser3060Arg)
c.9024C>A (p.Ser3008Arg)
n.2045+29278G>T
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n.9363C>A
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n.10621C>A
 COSMIC COSMIC
6g.111307437C>ACA365254319MFSD4B,REV3Lc.9176G>T (p.Ser3059Ile)
n.277+29279C>A
n.273+11662C>A
n.179+39600C>A
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c.*9267G>T (n.*9267G>T)
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c.9257G>T (p.Ser3086Ile)
c.9254G>T (p.Ser3085Ile)
c.9179G>T (p.Ser3060Ile)
c.9023G>T (p.Ser3008Ile)
n.2045+29279C>A
c.9020G>T (p.Ser3007Ile)
n.9362G>T
n.9284G>T
n.9680G>T
n.9602G>T
n.9409G>T
n.10620G>T
6g.111307437C>GCA365254320MFSD4B,REV3Lc.9176G>C (p.Ser3059Thr)
n.277+29279C>G
n.273+11662C>G
n.179+39600C>G
c.*9160G>C (n.*9160G>C)
c.*9267G>C (n.*9267G>C)
c.8942G>C (p.Ser2981Thr)
n.1313G>C
c.9257G>C (p.Ser3086Thr)
c.9254G>C (p.Ser3085Thr)
c.9179G>C (p.Ser3060Thr)
c.9023G>C (p.Ser3008Thr)
n.2045+29279C>G
c.9020G>C (p.Ser3007Thr)
n.9362G>C
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n.9680G>C
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n.9409G>C
n.10620G>C
6g.111307437C>TCA365254321MFSD4B,REV3Lc.9176G>A (p.Ser3059Asn)
n.277+29279C>T
n.273+11662C>T
n.179+39600C>T
c.*9160G>A (n.*9160G>A)
c.*9267G>A (n.*9267G>A)
c.8942G>A (p.Ser2981Asn)
n.1313G>A
c.9257G>A (p.Ser3086Asn)
c.9254G>A (p.Ser3085Asn)
c.9179G>A (p.Ser3060Asn)
c.9023G>A (p.Ser3008Asn)
n.2045+29279C>T
c.9020G>A (p.Ser3007Asn)
n.9362G>A
n.9284G>A
n.9680G>A
n.9602G>A
n.9409G>A
n.10620G>A
6g.111307438T>ACA365254322MFSD4B,REV3Lc.9175A>T (p.Ser3059Cys)
n.277+29280T>A
n.273+11663T>A
n.179+39601T>A
c.*9159A>T (n.*9159A>T)
c.*9266A>T (n.*9266A>T)
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n.1312A>T
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n.2045+29280T>A
c.9019A>T (p.Ser3007Cys)
n.9361A>T
n.9283A>T
n.9679A>T
n.9601A>T
n.9408A>T
n.10619A>T
6g.111307438T>CCA365254323MFSD4B,REV3Lc.9175A>G (p.Ser3059Gly)
n.277+29280T>C
n.273+11663T>C
n.179+39601T>C
c.*9159A>G (n.*9159A>G)
c.*9266A>G (n.*9266A>G)
c.8941A>G (p.Ser2981Gly)
n.1312A>G
c.9256A>G (p.Ser3086Gly)
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c.9178A>G (p.Ser3060Gly)
c.9022A>G (p.Ser3008Gly)
n.2045+29280T>C
c.9019A>G (p.Ser3007Gly)
n.9361A>G
n.9283A>G
n.9679A>G
n.9601A>G
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n.10619A>G
6g.111307438T>GCA365254324MFSD4B,REV3Lc.9175A>C (p.Ser3059Arg)
n.277+29280T>G
n.273+11663T>G
n.179+39601T>G
c.*9159A>C (n.*9159A>C)
c.*9266A>C (n.*9266A>C)
c.8941A>C (p.Ser2981Arg)
n.1312A>C
c.9256A>C (p.Ser3086Arg)
c.9253A>C (p.Ser3085Arg)
c.9178A>C (p.Ser3060Arg)
c.9022A>C (p.Ser3008Arg)
n.2045+29280T>G
c.9019A>C (p.Ser3007Arg)
n.9361A>C
n.9283A>C
n.9679A>C
n.9601A>C
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c.8940G>C (p.Arg2980=)
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c.8940G>A (p.Arg2980=)
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c.9021G>A (p.Arg3007=)
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c.*9264G>C (n.*9264G>C)
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n.10617G>C
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n.277+29282C>T
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n.1310G>A
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n.10617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307441G>ACA365254327MFSD4B,REV3Lc.9172C>T (p.Arg3058Trp)
n.277+29283G>A
n.273+11666G>A
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c.*9263C>T (n.*9263C>T)
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n.1309C>T
c.9253C>T (p.Arg3085Trp)
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c.9175C>T (p.Arg3059Trp)
c.9019C>T (p.Arg3007Trp)
n.2045+29283G>A
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n.9358C>T
n.9280C>T
n.9676C>T
n.9598C>T
n.9405C>T
n.10616C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307441G>CCA365254328MFSD4B,REV3Lc.9172C>G (p.Arg3058Gly)
n.277+29283G>C
n.273+11666G>C
n.179+39604G>C
c.*9156C>G (n.*9156C>G)
c.*9263C>G (n.*9263C>G)
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n.1309C>G
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6g.111307441G=CA1654866887MFSD4B,REV3Lc.9172C= (p.Arg3058=)
n.277+29283G=
n.273+11666G=
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n.277+29283G>T
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n.179+39604G>T
c.*9156C>A (n.*9156C>A)
c.*9263C>A (n.*9263C>A)
c.8938C>A (p.Arg2980=)
n.1309C>A
c.9253C>A (p.Arg3085=)
c.9250C>A (p.Arg3084=)
c.9175C>A (p.Arg3059=)
c.9019C>A (p.Arg3007=)
n.2045+29283G>T
c.9016C>A (p.Arg3006=)
n.9358C>A
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n.9676C>A
n.9598C>A
n.9405C>A
n.10616C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.111307442A=CA1654866888MFSD4B,REV3Lc.9171T= (p.Cys3057=)
n.277+29284A=
n.273+11667A=
n.179+39605A=
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c.8937T= (p.Cys2979=)
n.1308T=
c.9252T= (p.Cys3084=)
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c.9174T= (p.Cys3058=)
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n.2045+29284A=
c.9015T= (p.Cys3005=)
n.9357T=
n.9279T=
n.9675T=
n.9597T=
n.9404T=
n.10615T=
6g.111307442A>CCA365254329MFSD4B,REV3Lc.9171T>G (p.Cys3057Trp)
n.277+29284A>C
n.273+11667A>C
n.179+39605A>C
c.*9155T>G (n.*9155T>G)
c.*9262T>G (n.*9262T>G)
c.8937T>G (p.Cys2979Trp)
n.1308T>G
c.9252T>G (p.Cys3084Trp)
c.9249T>G (p.Cys3083Trp)
c.9174T>G (p.Cys3058Trp)
c.9018T>G (p.Cys3006Trp)
n.2045+29284A>C
c.9015T>G (p.Cys3005Trp)
n.9357T>G
n.9279T>G
n.9675T>G
n.9597T>G
n.9404T>G
n.10615T>G
6g.111307442A>GCA451780673MFSD4B,REV3Lc.9171T>C (p.Cys3057=)
n.277+29284A>G
n.273+11667A>G
n.179+39605A>G
c.*9155T>C (n.*9155T>C)
c.*9262T>C (n.*9262T>C)
c.8937T>C (p.Cys2979=)
n.1308T>C
c.9252T>C (p.Cys3084=)
c.9249T>C (p.Cys3083=)
c.9174T>C (p.Cys3058=)
c.9018T>C (p.Cys3006=)
n.2045+29284A>G
c.9015T>C (p.Cys3005=)
n.9357T>C
n.9279T>C
n.9675T>C
n.9597T>C
n.9404T>C
n.10615T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111307442A>TCA365254330MFSD4B,REV3Lc.9171T>A (p.Cys3057Ter)
n.277+29284A>T
n.273+11667A>T
n.179+39605A>T
c.*9155T>A (n.*9155T>A)
c.*9262T>A (n.*9262T>A)
c.8937T>A (p.Cys2979Ter)
n.1308T>A
c.9252T>A (p.Cys3084Ter)
c.9249T>A (p.Cys3083Ter)
c.9174T>A (p.Cys3058Ter)
c.9018T>A (p.Cys3006Ter)
n.2045+29284A>T
c.9015T>A (p.Cys3005Ter)
n.9357T>A
n.9279T>A
n.9675T>A
n.9597T>A
n.9404T>A
n.10615T>A
6g.111307443C>ACA365254333MFSD4B,REV3Lc.9170G>T (p.Cys3057Phe)
n.277+29285C>A
n.273+11668C>A
n.179+39606C>A
c.*9154G>T (n.*9154G>T)
c.*9261G>T (n.*9261G>T)
c.8936G>T (p.Cys2979Phe)
n.1307G>T
c.9251G>T (p.Cys3084Phe)
c.9248G>T (p.Cys3083Phe)
c.9173G>T (p.Cys3058Phe)
c.9017G>T (p.Cys3006Phe)
n.2045+29285C>A
c.9014G>T (p.Cys3005Phe)
n.9356G>T
n.9278G>T
n.9674G>T
n.9596G>T
n.9403G>T
n.10614G>T
6g.111307443C>GCA365254332MFSD4B,REV3Lc.9170G>C (p.Cys3057Ser)
n.277+29285C>G
n.273+11668C>G
n.179+39606C>G
c.*9154G>C (n.*9154G>C)
c.*9261G>C (n.*9261G>C)
c.8936G>C (p.Cys2979Ser)
n.1307G>C
c.9251G>C (p.Cys3084Ser)
c.9248G>C (p.Cys3083Ser)
c.9173G>C (p.Cys3058Ser)
c.9017G>C (p.Cys3006Ser)
n.2045+29285C>G
c.9014G>C (p.Cys3005Ser)
n.9356G>C
n.9278G>C
n.9674G>C
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n.9403G>C
n.10614G>C
6g.111307443C>TCA365254331MFSD4B,REV3Lc.9170G>A (p.Cys3057Tyr)
n.277+29285C>T
n.273+11668C>T
n.179+39606C>T
c.*9154G>A (n.*9154G>A)
c.*9261G>A (n.*9261G>A)
c.8936G>A (p.Cys2979Tyr)
n.1307G>A
c.9251G>A (p.Cys3084Tyr)
c.9248G>A (p.Cys3083Tyr)
c.9173G>A (p.Cys3058Tyr)
c.9017G>A (p.Cys3006Tyr)
n.2045+29285C>T
c.9014G>A (p.Cys3005Tyr)
n.9356G>A
n.9278G>A
n.9674G>A
n.9596G>A
n.9403G>A
n.10614G>A
6g.111307444A>CCA365254334MFSD4B,REV3Lc.9169T>G (p.Cys3057Gly)
n.277+29286A>C
n.273+11669A>C
n.179+39607A>C
c.*9153T>G (n.*9153T>G)
c.*9260T>G (n.*9260T>G)
c.8935T>G (p.Cys2979Gly)
n.1306T>G
c.9250T>G (p.Cys3084Gly)
c.9247T>G (p.Cys3083Gly)
c.9172T>G (p.Cys3058Gly)
c.9016T>G (p.Cys3006Gly)
n.2045+29286A>C
c.9013T>G (p.Cys3005Gly)
n.9355T>G
n.9277T>G
n.9673T>G
n.9595T>G
n.9402T>G
n.10613T>G
6g.111307444A>GCA365254335MFSD4B,REV3Lc.9169T>C (p.Cys3057Arg)
n.277+29286A>G
n.273+11669A>G
n.179+39607A>G
c.*9153T>C (n.*9153T>C)
c.*9260T>C (n.*9260T>C)
c.8935T>C (p.Cys2979Arg)
n.1306T>C
c.9250T>C (p.Cys3084Arg)
c.9247T>C (p.Cys3083Arg)
c.9172T>C (p.Cys3058Arg)
c.9016T>C (p.Cys3006Arg)
n.2045+29286A>G
c.9013T>C (p.Cys3005Arg)
n.9355T>C
n.9277T>C
n.9673T>C
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n.9402T>C
n.10613T>C
6g.111307444A>TCA365254336MFSD4B,REV3Lc.9169T>A (p.Cys3057Ser)
n.277+29286A>T
n.273+11669A>T
n.179+39607A>T
c.*9153T>A (n.*9153T>A)
c.*9260T>A (n.*9260T>A)
c.8935T>A (p.Cys2979Ser)
n.1306T>A
c.9250T>A (p.Cys3084Ser)
c.9247T>A (p.Cys3083Ser)
c.9172T>A (p.Cys3058Ser)
c.9016T>A (p.Cys3006Ser)
n.2045+29286A>T
c.9013T>A (p.Cys3005Ser)
n.9355T>A
n.9277T>A
n.9673T>A
n.9595T>A
n.9402T>A
n.10613T>A
6g.111307445T>ACA365254337MFSD4B,REV3Lc.9168A>T (p.Lys3056Asn)
n.277+29287T>A
n.273+11670T>A
n.179+39608T>A
c.*9152A>T (n.*9152A>T)
c.*9259A>T (n.*9259A>T)
c.8934A>T (p.Lys2978Asn)
n.1305A>T
c.9249A>T (p.Lys3083Asn)
c.9246A>T (p.Lys3082Asn)
c.9171A>T (p.Lys3057Asn)
c.9015A>T (p.Lys3005Asn)
n.2045+29287T>A
c.9012A>T (p.Lys3004Asn)
n.9354A>T
n.9276A>T
n.9672A>T
n.9594A>T
n.9401A>T
n.10612A>T
6g.111307445T>CCA3961087MFSD4B,REV3Lc.9168A>G (p.Lys3056=)
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n.273+11670T>C
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n.179+39612C>T
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n.2045+29291C>T
c.9008G>A (p.Ser3003Asn)
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n.10608G>A
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n.277+29292T>A
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n.179+39613T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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6g.111307451A>CCA365254353MFSD4B,REV3Lc.9162T>G (p.Cys3054Trp)
n.277+29293A>C
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6g.111307451A>GCA451780675MFSD4B,REV3Lc.9162T>C (p.Cys3054=)
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n.10606T>C
6g.111307451A>TCA365254354MFSD4B,REV3Lc.9162T>A (p.Cys3054Ter)
n.277+29293A>T
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c.*9146T>A (n.*9146T>A)
c.*9253T>A (n.*9253T>A)
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c.*9250C>G (n.*9250C>G)
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 gnomAD v4
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c.*9250C>A (n.*9250C>A)
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n.1296C>A
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c.9237C>A (p.Ile3079=)
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n.2045+29296G>T
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n.9345C>A
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n.10603C>A
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n.277+29297A>C
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c.*9249T>G (n.*9249T>G)
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n.1295T>C
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n.277+29298T>C
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n.179+39619T>C
c.*9141A>G (n.*9141A>G)
c.*9248A>G (n.*9248A>G)
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n.9343A>G
n.9265A>G
n.9661A>G
n.9583A>G
n.9390A>G
n.10601A>G
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n.277+29298T>G
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n.179+39619T>G
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c.*9248A>C (n.*9248A>C)
c.8923A>C (p.Ile2975Leu)
n.1294A>C
c.9238A>C (p.Ile3080Leu)
c.9235A>C (p.Ile3079Leu)
c.9160A>C (p.Ile3054Leu)
c.9004A>C (p.Ile3002Leu)
n.2045+29298T>G
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n.9343A>C
n.9265A>C
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n.277+29299G>A
n.273+11682G>A
n.179+39620G>A
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c.*9247C>T (n.*9247C>T)
c.8922C>T (p.Gly2974=)
n.1293C>T
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c.9234C>T (p.Gly3078=)
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c.9003C>T (p.Gly3001=)
n.2045+29299G>A
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n.9342C>T
n.9264C>T
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n.10600C>T
6g.111307457G>CCA451780678MFSD4B,REV3Lc.9156C>G (p.Gly3052=)
n.277+29299G>C
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c.*9140C>G (n.*9140C>G)
c.*9247C>G (n.*9247C>G)
c.8922C>G (p.Gly2974=)
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6g.111307457G>TCA451780679MFSD4B,REV3Lc.9156C>A (p.Gly3052=)
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n.277+29300C>A
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c.*9246G>C (n.*9246G>C)
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n.1292G>C
c.9236G>C (p.Gly3079Ala)
c.9233G>C (p.Gly3078Ala)
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n.2045+29300C>G
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n.9341G>C
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6g.111307458C>TCA365254370MFSD4B,REV3Lc.9155G>A (p.Gly3052Asp)
n.277+29300C>T
n.273+11683C>T
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c.*9139G>A (n.*9139G>A)
c.*9246G>A (n.*9246G>A)
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n.1292G>A
c.9236G>A (p.Gly3079Asp)
c.9233G>A (p.Gly3078Asp)
c.9158G>A (p.Gly3053Asp)
c.9002G>A (p.Gly3001Asp)
n.2045+29300C>T
c.8999G>A (p.Gly3000Asp)
n.9341G>A
n.9263G>A
n.9659G>A
n.9581G>A
n.9388G>A
n.10599G>A
6g.111307459C>ACA365254371MFSD4B,REV3Lc.9154G>T (p.Gly3052Cys)
n.277+29301C>A
n.273+11684C>A
n.179+39622C>A
c.*9138G>T (n.*9138G>T)
c.*9245G>T (n.*9245G>T)
c.8920G>T (p.Gly2974Cys)
n.1291G>T
c.9235G>T (p.Gly3079Cys)
c.9232G>T (p.Gly3078Cys)
c.9157G>T (p.Gly3053Cys)
c.9001G>T (p.Gly3001Cys)
n.2045+29301C>A
c.8998G>T (p.Gly3000Cys)
n.9340G>T
n.9262G>T
n.9658G>T
n.9580G>T
n.9387G>T
n.10598G>T
6g.111307459C=CA1654866891MFSD4B,REV3Lc.9154G= (p.Gly3052=)
n.277+29301C=
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c.*9138G= (n.*9138G=)
c.*9245G= (n.*9245G=)
c.8920G= (p.Gly2974=)
n.1291G=
c.9235G= (p.Gly3079=)
c.9232G= (p.Gly3078=)
c.9157G= (p.Gly3053=)
c.9001G= (p.Gly3001=)
n.2045+29301C=
c.8998G= (p.Gly3000=)
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 COSMIC COSMIC
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6g.111307465G>TCA365254387MFSD4B,REV3Lc.9148C>A (p.Gln3050Lys)
n.277+29307G>T
n.273+11690G>T
n.179+39628G>T
c.*9132C>A (n.*9132C>A)
c.*9239C>A (n.*9239C>A)
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n.1285C>A
c.9229C>A (p.Gln3077Lys)
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c.9151C>A (p.Gln3051Lys)
c.8995C>A (p.Gln2999Lys)
n.2045+29307G>T
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n.9334C>A
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n.10592C>A
 COSMIC COSMIC
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n.277+29308A>C
n.273+11691A>C
n.179+39629A>C
c.*9131T>G (n.*9131T>G)
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c.8913T>G (p.Thr2971=)
n.1284T>G
c.9228T>G (p.Thr3076=)
c.9225T>G (p.Thr3075=)
c.9150T>G (p.Thr3050=)
c.8994T>G (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>C
c.8991T>G (p.Thr2997=)
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n.9380T>G
n.10591T>G
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n.277+29308A>G
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n.179+39629A>G
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c.8913T>C (p.Thr2971=)
n.1284T>C
c.9228T>C (p.Thr3076=)
c.9225T>C (p.Thr3075=)
c.9150T>C (p.Thr3050=)
c.8994T>C (p.Thr2998=)
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c.9225T>A (p.Thr3075=)
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c.8994T>A (p.Thr2998=)
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n.179+39630G>A
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n.2045+29309G>T
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n.10590C>A
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n.10589A>T
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n.277+29310T>C
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n.179+39631T>C
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n.1282A>C
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c.9223A>C (p.Thr3075Pro)
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n.10589A>C
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n.277+29311T>A
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n.179+39632T>A
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c.*9235A>T (n.*9235A>T)
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6g.111307469T>CCA3961088MFSD4B,REV3Lc.9144A>G (p.Leu3048=)
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n.10588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307469T>GCA451780687MFSD4B,REV3Lc.9144A>C (p.Leu3048=)
n.277+29311T>G
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n.10588A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307469T=CA1654866895MFSD4B,REV3Lc.9144A= (p.Leu3048=)
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n.277+29312A>C
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6g.111307470A>GCA365254396MFSD4B,REV3Lc.9143T>C (p.Leu3048Pro)
n.277+29312A>G
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n.1280T>C
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n.2045+29312A>G
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n.9329T>C
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n.10587T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307470A>TCA365254395MFSD4B,REV3Lc.9143T>A (p.Leu3048Gln)
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n.179+39633A>T
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c.*9234T>A (n.*9234T>A)
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n.1280T>A
c.9224T>A (p.Leu3075Gln)
c.9221T>A (p.Leu3074Gln)
c.9146T>A (p.Leu3049Gln)
c.8990T>A (p.Leu2997Gln)
n.2045+29312A>T
c.8987T>A (p.Leu2996Gln)
n.9329T>A
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n.10587T>A
6g.111307471G>ACA451780688MFSD4B,REV3Lc.9142C>T (p.Leu3048=)
n.277+29313G>A
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c.9145C>T (p.Leu3049=)
c.8989C>T (p.Leu2997=)
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6g.111307471G>CCA365254397MFSD4B,REV3Lc.9142C>G (p.Leu3048Val)
n.277+29313G>C
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c.*9126C>G (n.*9126C>G)
c.*9233C>G (n.*9233C>G)
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c.9145C>G (p.Leu3049Val)
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n.2045+29313G>C
c.8986C>G (p.Leu2996Val)
n.9328C>G
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n.9646C>G
n.9568C>G
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n.10586C>G
6g.111307471G>TCA365254398MFSD4B,REV3Lc.9142C>A (p.Leu3048Ile)
n.277+29313G>T
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n.179+39634G>T
c.*9126C>A (n.*9126C>A)
c.*9233C>A (n.*9233C>A)
c.8908C>A (p.Leu2970Ile)
n.1279C>A
c.9223C>A (p.Leu3075Ile)
c.9220C>A (p.Leu3074Ile)
c.9145C>A (p.Leu3049Ile)
c.8989C>A (p.Leu2997Ile)
n.2045+29313G>T
c.8986C>A (p.Leu2996Ile)
n.9328C>A
n.9250C>A
n.9646C>A
n.9568C>A
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n.10586C>A
6g.111307472G>ACA3961089MFSD4B,REV3Lc.9141C>T (p.Asp3047=)
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n.9645C>T
n.9567C>T
n.9374C>T
n.10585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307472G>CCA365254399MFSD4B,REV3Lc.9141C>G (p.Asp3047Glu)
n.277+29314G>C
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6g.111307472G=CA1654866896MFSD4B,REV3Lc.9141C= (p.Asp3047=)
n.277+29314G=
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c.*9125C= (n.*9125C=)
c.*9232C= (n.*9232C=)
c.8907C= (p.Asp2969=)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.9324T>C
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n.10582T>C
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n.10582T>A
 dbSNP
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n.10581A>T
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n.1274A>C
c.9218A>C (p.Asp3073Ala)
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c.9140A>C (p.Asp3047Ala)
c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
n.2045+29318T>G
c.8981A>C (p.Asp2994Ala)
n.9323A>C
n.9245A>C
n.9641A>C
n.9563A>C
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n.10581A>C
6g.111307477C>ACA365254412MFSD4B,REV3Lc.9136G>T (p.Asp3046Tyr)
n.277+29319C>A
n.273+11702C>A
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c.*9120G>T (n.*9120G>T)
c.*9227G>T (n.*9227G>T)
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c.9139G>C (p.Asp3047His)
c.8983G>C (p.Asp2995His)
n.2045+29319C>G
c.8980G>C (p.Asp2994His)
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c.9139G>A (p.Asp3047Asn)
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n.2045+29319C>T
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n.10580G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307483_111307484delCA645542515MFSD4B,REV3Lc.9135_9136del (p.Cys3045Ter)
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c.*9119_*9120del (n.*9119_*9120del)
c.*9226_*9227del (n.*9226_*9227del)
c.8901_8902del (p.Cys2967Ter)
n.1272_1273del
c.9216_9217del (p.Cys3072Ter)
c.9213_9214del (p.Cys3071Ter)
c.9138_9139del (p.Cys3046Ter)
c.8982_8983del (p.Cys2994Ter)
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c.8979_8980del (p.Cys2993Ter)
n.9321_9322del
n.9243_9244del
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n.9368_9369del
n.10579_10580del
 COSMIC COSMIC
6g.111307478A>CCA365254416MFSD4B,REV3Lc.9135T>G (p.Cys3045Trp)
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n.9368T>G
n.10579T>G
6g.111307478A>GCA451780690MFSD4B,REV3Lc.9135T>C (p.Cys3045=)
n.277+29320A>G
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n.179+39641A>G
c.*9119T>C (n.*9119T>C)
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n.2045+29320A>G
c.8979T>C (p.Cys2993=)
n.9321T>C
n.9243T>C
n.9639T>C
n.9561T>C
n.9368T>C
n.10579T>C
6g.111307478A>TCA365254415MFSD4B,REV3Lc.9135T>A (p.Cys3045Ter)
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6g.111307479C>ACA365254417MFSD4B,REV3Lc.9134G>T (p.Cys3045Phe)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.10574G>A
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6g.111307484A>GCA145256911MFSD4B,REV3Lc.9129T>C (p.Pro3043=)
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c.8976T>C (p.Pro2992=)
n.2045+29326A>G
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n.9315T>C
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n.10573T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111307484A>TCA451780694MFSD4B,REV3Lc.9129T>A (p.Pro3043=)
n.277+29326A>T
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n.179+39647A>T
c.*9113T>A (n.*9113T>A)
c.*9220T>A (n.*9220T>A)
c.8895T>A (p.Pro2965=)
n.1266T>A
c.9210T>A (p.Pro3070=)
c.9207T>A (p.Pro3069=)
c.9132T>A (p.Pro3044=)
c.8976T>A (p.Pro2992=)
n.2045+29326A>T
c.8973T>A (p.Pro2991=)
n.9315T>A
n.9237T>A
n.9633T>A
n.9555T>A
n.9362T>A
n.10573T>A
6g.111307485G>ACA365254429MFSD4B,REV3Lc.9128C>T (p.Pro3043Leu)
n.277+29327G>A
n.273+11710G>A
n.179+39648G>A
c.*9112C>T (n.*9112C>T)
c.*9219C>T (n.*9219C>T)
c.8894C>T (p.Pro2965Leu)
n.1265C>T
c.9209C>T (p.Pro3070Leu)
c.9206C>T (p.Pro3069Leu)
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n.2045+29327G>A
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n.9314C>T
n.9236C>T
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n.9361C>T
n.10572C>T
 dbSNP
6g.111307485G>CCA365254430MFSD4B,REV3Lc.9128C>G (p.Pro3043Arg)
n.277+29327G>C
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n.179+39648G>C
c.*9112C>G (n.*9112C>G)
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n.10572C>G
6g.111307485G=CA1654866901MFSD4B,REV3Lc.9128C= (p.Pro3043=)
n.277+29327G=
n.273+11710G=
n.179+39648G=
c.*9112C= (n.*9112C=)
c.*9219C= (n.*9219C=)
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n.277+29327G>T
n.273+11710G>T
n.179+39648G>T
c.*9112C>A (n.*9112C>A)
c.*9219C>A (n.*9219C>A)
c.8894C>A (p.Pro2965His)
n.1265C>A
c.9209C>A (p.Pro3070His)
c.9206C>A (p.Pro3069His)
c.9131C>A (p.Pro3044His)
c.8975C>A (p.Pro2992His)
n.2045+29327G>T
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n.9314C>A
n.9236C>A
n.9632C>A
n.9554C>A
n.9361C>A
n.10572C>A
 COSMIC COSMIC
6g.111307486G>ACA365254432MFSD4B,REV3Lc.9127C>T (p.Pro3043Ser)
n.277+29328G>A
n.273+11711G>A
n.179+39649G>A
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c.*9218C>T (n.*9218C>T)
c.8893C>T (p.Pro2965Ser)
n.1264C>T
c.9208C>T (p.Pro3070Ser)
c.9205C>T (p.Pro3069Ser)
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n.2045+29328G>A
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n.9313C>T
n.9235C>T
n.9631C>T
n.9553C>T
n.9360C>T
n.10571C>T
6g.111307486G>CCA365254433MFSD4B,REV3Lc.9127C>G (p.Pro3043Ala)
n.277+29328G>C
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n.179+39649G>C
c.*9111C>G (n.*9111C>G)
c.*9218C>G (n.*9218C>G)
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n.1264C>G
c.9208C>G (p.Pro3070Ala)
c.9205C>G (p.Pro3069Ala)
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n.9360C>G
n.10571C>G
6g.111307486G>TCA365254434MFSD4B,REV3Lc.9127C>A (p.Pro3043Thr)
n.277+29328G>T
n.273+11711G>T
n.179+39649G>T
c.*9111C>A (n.*9111C>A)
c.*9218C>A (n.*9218C>A)
c.8893C>A (p.Pro2965Thr)
n.1264C>A
c.9208C>A (p.Pro3070Thr)
c.9205C>A (p.Pro3069Thr)
c.9130C>A (p.Pro3044Thr)
c.8974C>A (p.Pro2992Thr)
n.2045+29328G>T
c.8971C>A (p.Pro2991Thr)
n.9313C>A
n.9235C>A
n.9631C>A
n.9553C>A
n.9360C>A
n.10571C>A
6g.111307487A>CCA365254435MFSD4B,REV3Lc.9126T>G (p.Cys3042Trp)
n.277+29329A>C
n.273+11712A>C
n.179+39650A>C
c.*9110T>G (n.*9110T>G)
c.*9217T>G (n.*9217T>G)
c.8892T>G (p.Cys2964Trp)
n.1263T>G
c.9207T>G (p.Cys3069Trp)
c.9204T>G (p.Cys3068Trp)
c.9129T>G (p.Cys3043Trp)
c.8973T>G (p.Cys2991Trp)
n.2045+29329A>C
c.8970T>G (p.Cys2990Trp)
n.9312T>G
n.9234T>G
n.9630T>G
n.9552T>G
n.9359T>G
n.10570T>G
6g.111307487A>GCA451780696MFSD4B,REV3Lc.9126T>C (p.Cys3042=)
n.277+29329A>G
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c.*9110T>C (n.*9110T>C)
c.*9217T>C (n.*9217T>C)
c.8892T>C (p.Cys2964=)
n.1263T>C
c.9207T>C (p.Cys3069=)
c.9204T>C (p.Cys3068=)
c.9129T>C (p.Cys3043=)
c.8973T>C (p.Cys2991=)
n.2045+29329A>G
c.8970T>C (p.Cys2990=)
n.9312T>C
n.9234T>C
n.9630T>C
n.9552T>C
n.9359T>C
n.10570T>C
6g.111307487A>TCA365254436MFSD4B,REV3Lc.9126T>A (p.Cys3042Ter)
n.277+29329A>T
n.273+11712A>T
n.179+39650A>T
c.*9110T>A (n.*9110T>A)
c.*9217T>A (n.*9217T>A)
c.8892T>A (p.Cys2964Ter)
n.1263T>A
c.9207T>A (p.Cys3069Ter)
c.9204T>A (p.Cys3068Ter)
c.9129T>A (p.Cys3043Ter)
c.8973T>A (p.Cys2991Ter)
n.2045+29329A>T
c.8970T>A (p.Cys2990Ter)
n.9312T>A
n.9234T>A
n.9630T>A
n.9552T>A
n.9359T>A
n.10570T>A
6g.111307488C>ACA365254439MFSD4B,REV3Lc.9125G>T (p.Cys3042Phe)
n.277+29330C>A
n.273+11713C>A
n.179+39651C>A
c.*9109G>T (n.*9109G>T)
c.*9216G>T (n.*9216G>T)
c.8891G>T (p.Cys2964Phe)
n.1262G>T
c.9206G>T (p.Cys3069Phe)
c.9203G>T (p.Cys3068Phe)
c.9128G>T (p.Cys3043Phe)
c.8972G>T (p.Cys2991Phe)
n.2045+29330C>A
c.8969G>T (p.Cys2990Phe)
n.9311G>T
n.9233G>T
n.9629G>T
n.9551G>T
n.9358G>T
n.10569G>T
6g.111307488C>GCA365254438MFSD4B,REV3Lc.9125G>C (p.Cys3042Ser)
n.277+29330C>G
n.273+11713C>G
n.179+39651C>G
c.*9109G>C (n.*9109G>C)
c.*9216G>C (n.*9216G>C)
c.8891G>C (p.Cys2964Ser)
n.1262G>C
c.9206G>C (p.Cys3069Ser)
c.9203G>C (p.Cys3068Ser)
c.9128G>C (p.Cys3043Ser)
c.8972G>C (p.Cys2991Ser)
n.2045+29330C>G
c.8969G>C (p.Cys2990Ser)
n.9311G>C
n.9233G>C
n.9629G>C
n.9551G>C
n.9358G>C
n.10569G>C
6g.111307488C>TCA365254437MFSD4B,REV3Lc.9125G>A (p.Cys3042Tyr)
n.277+29330C>T
n.273+11713C>T
n.179+39651C>T
c.*9109G>A (n.*9109G>A)
c.*9216G>A (n.*9216G>A)
c.8891G>A (p.Cys2964Tyr)
n.1262G>A
c.9206G>A (p.Cys3069Tyr)
c.9203G>A (p.Cys3068Tyr)
c.9128G>A (p.Cys3043Tyr)
c.8972G>A (p.Cys2991Tyr)
n.2045+29330C>T
c.8969G>A (p.Cys2990Tyr)
n.9311G>A
n.9233G>A
n.9629G>A
n.9551G>A
n.9358G>A
n.10569G>A
6g.111307489A>CCA365254440MFSD4B,REV3Lc.9124T>G (p.Cys3042Gly)
n.277+29331A>C
n.273+11714A>C
n.179+39652A>C
c.*9108T>G (n.*9108T>G)
c.*9215T>G (n.*9215T>G)
c.8890T>G (p.Cys2964Gly)
n.1261T>G
c.9205T>G (p.Cys3069Gly)
c.9202T>G (p.Cys3068Gly)
c.9127T>G (p.Cys3043Gly)
c.8971T>G (p.Cys2991Gly)
n.2045+29331A>C
c.8968T>G (p.Cys2990Gly)
n.9310T>G
n.9232T>G
n.9628T>G
n.9550T>G
n.9357T>G
n.10568T>G
6g.111307489A>GCA365254442MFSD4B,REV3Lc.9124T>C (p.Cys3042Arg)
n.277+29331A>G
n.273+11714A>G
n.179+39652A>G
c.*9108T>C (n.*9108T>C)
c.*9215T>C (n.*9215T>C)
c.8890T>C (p.Cys2964Arg)
n.1261T>C
c.9205T>C (p.Cys3069Arg)
c.9202T>C (p.Cys3068Arg)
c.9127T>C (p.Cys3043Arg)
c.8971T>C (p.Cys2991Arg)
n.2045+29331A>G
c.8968T>C (p.Cys2990Arg)
n.9310T>C
n.9232T>C
n.9628T>C
n.9550T>C
n.9357T>C
n.10568T>C
6g.111307489A>TCA365254441MFSD4B,REV3Lc.9124T>A (p.Cys3042Ser)
n.277+29331A>T
n.273+11714A>T
n.179+39652A>T
c.*9108T>A (n.*9108T>A)
c.*9215T>A (n.*9215T>A)
c.8890T>A (p.Cys2964Ser)
n.1261T>A
c.9205T>A (p.Cys3069Ser)
c.9202T>A (p.Cys3068Ser)
c.9127T>A (p.Cys3043Ser)
c.8971T>A (p.Cys2991Ser)
n.2045+29331A>T
c.8968T>A (p.Cys2990Ser)
n.9310T>A
n.9232T>A
n.9628T>A
n.9550T>A
n.9357T>A
n.10568T>A
6g.111307490G>ACA145256913MFSD4B,REV3Lc.9123C>T (p.His3041=)
n.277+29332G>A
n.273+11715G>A
n.179+39653G>A
c.*9107C>T (n.*9107C>T)
c.*9214C>T (n.*9214C>T)
c.8889C>T (p.His2963=)
n.1260C>T
c.9204C>T (p.His3068=)
c.9201C>T (p.His3067=)
c.9126C>T (p.His3042=)
c.8970C>T (p.His2990=)
n.2045+29332G>A
c.8967C>T (p.His2989=)
n.9309C>T
n.9231C>T
n.9627C>T
n.9549C>T
n.9356C>T
n.10567C>T
 dbSNP
6g.111307490G>CCA365254443MFSD4B,REV3Lc.9123C>G (p.His3041Gln)
n.277+29332G>C
n.273+11715G>C
n.179+39653G>C
c.*9107C>G (n.*9107C>G)
c.*9214C>G (n.*9214C>G)
c.8889C>G (p.His2963Gln)
n.1260C>G
c.9204C>G (p.His3068Gln)
c.9201C>G (p.His3067Gln)
c.9126C>G (p.His3042Gln)
c.8970C>G (p.His2990Gln)
n.2045+29332G>C
c.8967C>G (p.His2989Gln)
n.9309C>G
n.9231C>G
n.9627C>G
n.9549C>G
n.9356C>G
n.10567C>G
6g.111307490G=CA1654866902MFSD4B,REV3Lc.9123C= (p.His3041=)
n.277+29332G=
n.273+11715G=
n.179+39653G=
c.*9107C= (n.*9107C=)
c.*9214C= (n.*9214C=)
c.8889C= (p.His2963=)
n.1260C=
c.9204C= (p.His3068=)
c.9201C= (p.His3067=)
c.9126C= (p.His3042=)
c.8970C= (p.His2990=)
n.2045+29332G=
c.8967C= (p.His2989=)
n.9309C=
n.9231C=
n.9627C=
n.9549C=
n.9356C=
n.10567C=
6g.111307490G>TCA365254444MFSD4B,REV3Lc.9123C>A (p.His3041Gln)
n.277+29332G>T
n.273+11715G>T
n.179+39653G>T
c.*9107C>A (n.*9107C>A)
c.*9214C>A (n.*9214C>A)
c.8889C>A (p.His2963Gln)
n.1260C>A
c.9204C>A (p.His3068Gln)
c.9201C>A (p.His3067Gln)
c.9126C>A (p.His3042Gln)
c.8970C>A (p.His2990Gln)
n.2045+29332G>T
c.8967C>A (p.His2989Gln)
n.9309C>A
n.9231C>A
n.9627C>A
n.9549C>A
n.9356C>A
n.10567C>A
6g.111307491T>ACA365254445MFSD4B,REV3Lc.9122A>T (p.His3041Leu)
n.277+29333T>A
n.273+11716T>A
n.179+39654T>A
c.*9106A>T (n.*9106A>T)
c.*9213A>T (n.*9213A>T)
c.8888A>T (p.His2963Leu)
n.1259A>T
c.9203A>T (p.His3068Leu)
c.9200A>T (p.His3067Leu)
c.9125A>T (p.His3042Leu)
c.8969A>T (p.His2990Leu)
n.2045+29333T>A
c.8966A>T (p.His2989Leu)
n.9308A>T
n.9230A>T
n.9626A>T
n.9548A>T
n.9355A>T
n.10566A>T
6g.111307491T>CCA3961090MFSD4B,REV3Lc.9122A>G (p.His3041Arg)
n.277+29333T>C
n.273+11716T>C
n.179+39654T>C
c.*9106A>G (n.*9106A>G)
c.*9213A>G (n.*9213A>G)
c.8888A>G (p.His2963Arg)
n.1259A>G
c.9203A>G (p.His3068Arg)
c.9200A>G (p.His3067Arg)
c.9125A>G (p.His3042Arg)
c.8969A>G (p.His2990Arg)
n.2045+29333T>C
c.8966A>G (p.His2989Arg)
n.9308A>G
n.9230A>G
n.9626A>G
n.9548A>G
n.9355A>G
n.10566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307491T>GCA365254446MFSD4B,REV3Lc.9122A>C (p.His3041Pro)
n.277+29333T>G
n.273+11716T>G
n.179+39654T>G
c.*9106A>C (n.*9106A>C)
c.*9213A>C (n.*9213A>C)
c.8888A>C (p.His2963Pro)
n.1259A>C
c.9203A>C (p.His3068Pro)
c.9200A>C (p.His3067Pro)
c.9125A>C (p.His3042Pro)
c.8969A>C (p.His2990Pro)
n.2045+29333T>G
c.8966A>C (p.His2989Pro)
n.9308A>C
n.9230A>C
n.9626A>C
n.9548A>C
n.9355A>C
n.10566A>C
6g.111307491T=CA1654866903MFSD4B,REV3Lc.9122A= (p.His3041=)
n.277+29333T=
n.273+11716T=
n.179+39654T=
c.*9106A= (n.*9106A=)
c.*9213A= (n.*9213A=)
c.8888A= (p.His2963=)
n.1259A=
c.9203A= (p.His3068=)
c.9200A= (p.His3067=)
c.9125A= (p.His3042=)
c.8969A= (p.His2990=)
n.2045+29333T=
c.8966A= (p.His2989=)
n.9308A=
n.9230A=
n.9626A=
n.9548A=
n.9355A=
n.10566A=
6g.111307492G>ACA365254447MFSD4B,REV3Lc.9121C>T (p.His3041Tyr)
n.277+29334G>A
n.273+11717G>A
n.179+39655G>A
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c.*9212C>T (n.*9212C>T)
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n.2045+29341A>C
c.8958T>G (p.Thr2986=)
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c.9192T>C (p.Thr3064=)
c.9117T>C (p.Thr3039=)
c.8961T>C (p.Thr2987=)
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c.9117T>A (p.Thr3039=)
c.8961T>A (p.Thr2987=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*9203A>C (n.*9203A>C)
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n.1249A>C
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n.10556A>C
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n.277+29344A>C
n.273+11727A>C
n.179+39665A>C
c.*9095T>G (n.*9095T>G)
c.*9202T>G (n.*9202T>G)
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n.2045+29344A>C
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n.9297T>G
n.9219T>G
n.9615T>G
n.9537T>G
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n.10555T>G
6g.111307502A>GCA451780706MFSD4B,REV3Lc.9111T>C (p.Phe3037=)
n.277+29344A>G
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n.179+39665A>G
c.*9095T>C (n.*9095T>C)
c.*9202T>C (n.*9202T>C)
c.8877T>C (p.Phe2959=)
n.1248T>C
c.9192T>C (p.Phe3064=)
c.9189T>C (p.Phe3063=)
c.9114T>C (p.Phe3038=)
c.8958T>C (p.Phe2986=)
n.2045+29344A>G
c.8955T>C (p.Phe2985=)
n.9297T>C
n.9219T>C
n.9615T>C
n.9537T>C
n.9344T>C
n.10555T>C
 gnomAD v4
6g.111307502A>TCA365254470MFSD4B,REV3Lc.9111T>A (p.Phe3037Leu)
n.277+29344A>T
n.273+11727A>T
n.179+39665A>T
c.*9095T>A (n.*9095T>A)
c.*9202T>A (n.*9202T>A)
c.8877T>A (p.Phe2959Leu)
n.1248T>A
c.9192T>A (p.Phe3064Leu)
c.9189T>A (p.Phe3063Leu)
c.9114T>A (p.Phe3038Leu)
c.8958T>A (p.Phe2986Leu)
n.2045+29344A>T
c.8955T>A (p.Phe2985Leu)
n.9297T>A
n.9219T>A
n.9615T>A
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n.10555T>A
6g.111307503A>CCA365254473MFSD4B,REV3Lc.9110T>G (p.Phe3037Cys)
n.277+29345A>C
n.273+11728A>C
n.179+39666A>C
c.*9094T>G (n.*9094T>G)
c.*9201T>G (n.*9201T>G)
c.8876T>G (p.Phe2959Cys)
n.1247T>G
c.9191T>G (p.Phe3064Cys)
c.9188T>G (p.Phe3063Cys)
c.9113T>G (p.Phe3038Cys)
c.8957T>G (p.Phe2986Cys)
n.2045+29345A>C
c.8954T>G (p.Phe2985Cys)
n.9296T>G
n.9218T>G
n.9614T>G
n.9536T>G
n.9343T>G
n.10554T>G
6g.111307503A>GCA365254471MFSD4B,REV3Lc.9110T>C (p.Phe3037Ser)
n.277+29345A>G
n.273+11728A>G
n.179+39666A>G
c.*9094T>C (n.*9094T>C)
c.*9201T>C (n.*9201T>C)
c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
n.1247T>C
c.9191T>C (p.Phe3064Ser)
c.9188T>C (p.Phe3063Ser)
c.9113T>C (p.Phe3038Ser)
c.8957T>C (p.Phe2986Ser)
n.2045+29345A>G
c.8954T>C (p.Phe2985Ser)
n.9296T>C
n.9218T>C
n.9614T>C
n.9536T>C
n.9343T>C
n.10554T>C
6g.111307503A>TCA365254472MFSD4B,REV3Lc.9110T>A (p.Phe3037Tyr)
n.277+29345A>T
n.273+11728A>T
n.179+39666A>T
c.*9094T>A (n.*9094T>A)
c.*9201T>A (n.*9201T>A)
c.8876T>A (p.Phe2959Tyr)
n.1247T>A
c.9191T>A (p.Phe3064Tyr)
c.9188T>A (p.Phe3063Tyr)
c.9113T>A (p.Phe3038Tyr)
c.8957T>A (p.Phe2986Tyr)
n.2045+29345A>T
c.8954T>A (p.Phe2985Tyr)
n.9296T>A
n.9218T>A
n.9614T>A
n.9536T>A
n.9343T>A
n.10554T>A
6g.111307504A>CCA365254474MFSD4B,REV3Lc.9109T>G (p.Phe3037Val)
n.277+29346A>C
n.273+11729A>C
n.179+39667A>C
c.*9093T>G (n.*9093T>G)
c.*9200T>G (n.*9200T>G)
c.8875T>G (p.Phe2959Val)
n.1246T>G
c.9190T>G (p.Phe3064Val)
c.9187T>G (p.Phe3063Val)
c.9112T>G (p.Phe3038Val)
c.8956T>G (p.Phe2986Val)
n.2045+29346A>C
c.8953T>G (p.Phe2985Val)
n.9295T>G
n.9217T>G
n.9613T>G
n.9535T>G
n.9342T>G
n.10553T>G
6g.111307504A>GCA365254475MFSD4B,REV3Lc.9109T>C (p.Phe3037Leu)
n.277+29346A>G
n.273+11729A>G
n.179+39667A>G
c.*9093T>C (n.*9093T>C)
c.*9200T>C (n.*9200T>C)
c.8875T>C (p.Phe2959Leu)
n.1246T>C
c.9190T>C (p.Phe3064Leu)
c.9187T>C (p.Phe3063Leu)
c.9112T>C (p.Phe3038Leu)
c.8956T>C (p.Phe2986Leu)
n.2045+29346A>G
c.8953T>C (p.Phe2985Leu)
n.9295T>C
n.9217T>C
n.9613T>C
n.9535T>C
n.9342T>C
n.10553T>C
6g.111307504A>TCA365254476MFSD4B,REV3Lc.9109T>A (p.Phe3037Ile)
n.277+29346A>T
n.273+11729A>T
n.179+39667A>T
c.*9093T>A (n.*9093T>A)
c.*9200T>A (n.*9200T>A)
c.8875T>A (p.Phe2959Ile)
n.1246T>A
c.9190T>A (p.Phe3064Ile)
c.9187T>A (p.Phe3063Ile)
c.9112T>A (p.Phe3038Ile)
c.8956T>A (p.Phe2986Ile)
n.2045+29346A>T
c.8953T>A (p.Phe2985Ile)
n.9295T>A
n.9217T>A
n.9613T>A
n.9535T>A
n.9342T>A
n.10553T>A
6g.111307505A=CA1654866906MFSD4B,REV3Lc.9108T= (p.Tyr3036=)
n.277+29347A=
n.273+11730A=
n.179+39668A=
c.*9092T= (n.*9092T=)
c.*9199T= (n.*9199T=)
c.8874T= (p.Tyr2958=)
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c.8955T= (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A=
c.8952T= (p.Tyr2984=)
n.9294T=
n.9216T=
n.9612T=
n.9534T=
n.9341T=
n.10552T=
6g.111307505A>CCA365254477MFSD4B,REV3Lc.9108T>G (p.Tyr3036Ter)
n.277+29347A>C
n.273+11730A>C
n.179+39668A>C
c.*9092T>G (n.*9092T>G)
c.*9199T>G (n.*9199T>G)
c.8874T>G (p.Tyr2958Ter)
n.1245T>G
c.9189T>G (p.Tyr3063Ter)
c.9186T>G (p.Tyr3062Ter)
c.9111T>G (p.Tyr3037Ter)
c.8955T>G (p.Tyr2985Ter)
n.2045+29347A>C
c.8952T>G (p.Tyr2984Ter)
n.9294T>G
n.9216T>G
n.9612T>G
n.9534T>G
n.9341T>G
n.10552T>G
6g.111307505A>GCA3961091MFSD4B,REV3Lc.9108T>C (p.Tyr3036=)
n.277+29347A>G
n.273+11730A>G
n.179+39668A>G
c.*9092T>C (n.*9092T>C)
c.*9199T>C (n.*9199T>C)
c.8874T>C (p.Tyr2958=)
n.1245T>C
c.9189T>C (p.Tyr3063=)
c.9186T>C (p.Tyr3062=)
c.9111T>C (p.Tyr3037=)
c.8955T>C (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A>G
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n.9294T>C
n.9216T>C
n.9612T>C
n.9534T>C
n.9341T>C
n.10552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307505A>TCA365254478MFSD4B,REV3Lc.9108T>A (p.Tyr3036Ter)
n.277+29347A>T
n.273+11730A>T
n.179+39668A>T
c.*9092T>A (n.*9092T>A)
c.*9199T>A (n.*9199T>A)
c.8874T>A (p.Tyr2958Ter)
n.1245T>A
c.9189T>A (p.Tyr3063Ter)
c.9186T>A (p.Tyr3062Ter)
c.9111T>A (p.Tyr3037Ter)
c.8955T>A (p.Tyr2985Ter)
n.2045+29347A>T
c.8952T>A (p.Tyr2984Ter)
n.9294T>A
n.9216T>A
n.9612T>A
n.9534T>A
n.9341T>A
n.10552T>A
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n.273+11731T>A
n.179+39669T>A
c.*9091A>T (n.*9091A>T)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.111307509T>GCA365254489MFSD4B,REV3Lc.9104A>C (p.Gln3035Pro)
n.277+29351T>G
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c.*9088A>C (n.*9088A>C)
c.*9195A>C (n.*9195A>C)
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n.1241A>C
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n.10548A>C
6g.111307510G>ACA365254490MFSD4B,REV3Lc.9103C>T (p.Gln3035Ter)
n.277+29352G>A
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6g.111307510G>CCA365254491MFSD4B,REV3Lc.9103C>G (p.Gln3035Glu)
n.277+29352G>C
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c.*9087C>G (n.*9087C>G)
c.*9194C>G (n.*9194C>G)
c.8869C>G (p.Gln2957Glu)
n.1240C>G
c.9184C>G (p.Gln3062Glu)
c.9181C>G (p.Gln3061Glu)
c.9106C>G (p.Gln3036Glu)
c.8950C>G (p.Gln2984Glu)
n.2045+29352G>C
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6g.111307510G>TCA365254492MFSD4B,REV3Lc.9103C>A (p.Gln3035Lys)
n.277+29352G>T
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c.*9087C>A (n.*9087C>A)
c.*9194C>A (n.*9194C>A)
c.8869C>A (p.Gln2957Lys)
n.1240C>A
c.9184C>A (p.Gln3062Lys)
c.9181C>A (p.Gln3061Lys)
c.9106C>A (p.Gln3036Lys)
c.8950C>A (p.Gln2984Lys)
n.2045+29352G>T
c.8947C>A (p.Gln2983Lys)
n.9289C>A
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n.9607C>A
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n.10547C>A
6g.111307511T>ACA451780709MFSD4B,REV3Lc.9102A>T (p.Ser3034=)
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c.*9193A>T (n.*9193A>T)
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6g.111307511T>CCA451780710MFSD4B,REV3Lc.9102A>G (p.Ser3034=)
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 gnomAD v4
6g.111307511T>GCA451780711MFSD4B,REV3Lc.9102A>C (p.Ser3034=)
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c.*9086A>C (n.*9086A>C)
c.*9193A>C (n.*9193A>C)
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6g.111307512G>ACA365254493MFSD4B,REV3Lc.9101C>T (p.Ser3034Leu)
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c.*9085C>T (n.*9085C>T)
c.*9192C>T (n.*9192C>T)
c.8867C>T (p.Ser2956Leu)
n.1238C>T
c.9182C>T (p.Ser3061Leu)
c.9179C>T (p.Ser3060Leu)
c.9104C>T (p.Ser3035Leu)
c.8948C>T (p.Ser2983Leu)
n.2045+29354G>A
c.8945C>T (p.Ser2982Leu)
n.9287C>T
n.9209C>T
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n.9527C>T
n.9334C>T
n.10545C>T
 dbSNP
6g.111307512G>CCA365254494MFSD4B,REV3Lc.9101C>G (p.Ser3034Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.111307517A>CCA451780719MFSD4B,REV3Lc.9096T>G (p.Thr3032=)
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n.10540T>C
6g.111307517A>TCA451780721MFSD4B,REV3Lc.9096T>A (p.Thr3032=)
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n.179+39680A>T
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c.*9187T>A (n.*9187T>A)
c.8862T>A (p.Thr2954=)
n.1233T>A
c.9177T>A (p.Thr3059=)
c.9174T>A (p.Thr3058=)
c.9099T>A (p.Thr3033=)
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n.2045+29359A>T
c.8940T>A (p.Thr2980=)
n.9282T>A
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n.9600T>A
n.9522T>A
n.9329T>A
n.10540T>A
6g.111307518G>ACA145256935MFSD4B,REV3Lc.9095C>T (p.Thr3032Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10539C>G
6g.111307518G=CA1654866911MFSD4B,REV3Lc.9095C= (p.Thr3032=)
n.277+29360G=
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6g.111307518G>TCA365254506MFSD4B,REV3Lc.9095C>A (p.Thr3032Asn)
n.277+29360G>T
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n.179+39681G>T
c.*9079C>A (n.*9079C>A)
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n.1232C>A
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c.9173C>A (p.Thr3058Asn)
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c.8942C>A (p.Thr2981Asn)
n.2045+29360G>T
c.8939C>A (p.Thr2980Asn)
n.9281C>A
n.9203C>A
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6g.111307519T>ACA365254507MFSD4B,REV3Lc.9094A>T (p.Thr3032Ser)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched