Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111307303_111307306dupCA2680019585MFSD4B,REV3Lc.9252+56_9252+59dup (n.9252+56_9252+59dup)
n.277+29145_277+29148dup
n.273+11528_273+11531dup
n.179+39466_179+39469dup
c.*9236+56_*9236+59dup (n.*9236+56_*9236+59dup)
c.*9343+56_*9343+59dup (n.*9343+56_*9343+59dup)
c.9018+56_9018+59dup (n.9018+56_9018+59dup)
n.1389+56_1389+59dup
c.9333+56_9333+59dup (n.9333+56_9333+59dup)
c.9330+56_9330+59dup (n.9330+56_9330+59dup)
c.9255+56_9255+59dup (n.9255+56_9255+59dup)
c.9099+56_9099+59dup (n.9099+56_9099+59dup)
n.2045+29145_2045+29148dup
c.9096+56_9096+59dup (n.9096+56_9096+59dup)
n.9438+56_9438+59dup
n.9360+56_9360+59dup
n.9756+56_9756+59dup
n.9678+56_9678+59dup
n.9485+56_9485+59dup
n.10696+56_10696+59dup
gnomAD v4
6g.111307303A=CA1654866828MFSD4B,REV3Lc.9252+58T= (n.9252+58T=)
n.277+29145A=
n.273+11528A=
n.179+39466A=
c.*9236+58T= (n.*9236+58T=)
c.*9343+58T= (n.*9343+58T=)
c.9018+58T= (n.9018+58T=)
n.1389+58T=
c.9333+58T= (n.9333+58T=)
c.9330+58T= (n.9330+58T=)
c.9255+58T= (n.9255+58T=)
c.9099+58T= (n.9099+58T=)
n.2045+29145A=
c.9096+58T= (n.9096+58T=)
n.9438+58T=
n.9360+58T=
n.9756+58T=
n.9678+58T=
n.9485+58T=
n.10696+58T=
6g.111307303A>GCA145256839MFSD4B,REV3Lc.9252+58T>C (n.9252+58T>C)
n.277+29145A>G
n.273+11528A>G
n.179+39466A>G
c.*9236+58T>C (n.*9236+58T>C)
c.*9343+58T>C (n.*9343+58T>C)
c.9018+58T>C (n.9018+58T>C)
n.1389+58T>C
c.9333+58T>C (n.9333+58T>C)
c.9330+58T>C (n.9330+58T>C)
c.9255+58T>C (n.9255+58T>C)
c.9099+58T>C (n.9099+58T>C)
n.2045+29145A>G
c.9096+58T>C (n.9096+58T>C)
n.9438+58T>C
n.9360+58T>C
n.9756+58T>C
n.9678+58T>C
n.9485+58T>C
n.10696+58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307303A>TCA2680019586MFSD4B,REV3Lc.9252+58T>A (n.9252+58T>A)
n.277+29145A>T
n.273+11528A>T
n.179+39466A>T
c.*9236+58T>A (n.*9236+58T>A)
c.*9343+58T>A (n.*9343+58T>A)
c.9018+58T>A (n.9018+58T>A)
n.1389+58T>A
c.9333+58T>A (n.9333+58T>A)
c.9330+58T>A (n.9330+58T>A)
c.9255+58T>A (n.9255+58T>A)
c.9099+58T>A (n.9099+58T>A)
n.2045+29145A>T
c.9096+58T>A (n.9096+58T>A)
n.9438+58T>A
n.9360+58T>A
n.9756+58T>A
n.9678+58T>A
n.9485+58T>A
n.10696+58T>A
gnomAD v4
6g.111307304T>CCA2578716268MFSD4B,REV3Lc.9252+57A>G (n.9252+57A>G)
n.277+29146T>C
n.273+11529T>C
n.179+39467T>C
c.*9236+57A>G (n.*9236+57A>G)
c.*9343+57A>G (n.*9343+57A>G)
c.9018+57A>G (n.9018+57A>G)
n.1389+57A>G
c.9333+57A>G (n.9333+57A>G)
c.9330+57A>G (n.9330+57A>G)
c.9255+57A>G (n.9255+57A>G)
c.9099+57A>G (n.9099+57A>G)
n.2045+29146T>C
c.9096+57A>G (n.9096+57A>G)
n.9438+57A>G
n.9360+57A>G
n.9756+57A>G
n.9678+57A>G
n.9485+57A>G
n.10696+57A>G
gnomAD v4
6g.111307305_111307307delCA2680019587MFSD4B,REV3Lc.9252+54_9252+56del (n.9252+54_9252+56del)
n.277+29147_277+29149del
n.273+11530_273+11532del
n.179+39468_179+39470del
c.*9236+54_*9236+56del (n.*9236+54_*9236+56del)
c.*9343+54_*9343+56del (n.*9343+54_*9343+56del)
c.9018+54_9018+56del (n.9018+54_9018+56del)
n.1389+54_1389+56del
c.9333+54_9333+56del (n.9333+54_9333+56del)
c.9330+54_9330+56del (n.9330+54_9330+56del)
c.9255+54_9255+56del (n.9255+54_9255+56del)
c.9099+54_9099+56del (n.9099+54_9099+56del)
n.2045+29147_2045+29149del
c.9096+54_9096+56del (n.9096+54_9096+56del)
n.9438+54_9438+56del
n.9360+54_9360+56del
n.9756+54_9756+56del
n.9678+54_9678+56del
n.9485+54_9485+56del
n.10696+54_10696+56del
gnomAD v4
6g.111307308T>GCA145256843MFSD4B,REV3Lc.9252+53A>C (n.9252+53A>C)
n.277+29150T>G
n.273+11533T>G
n.179+39471T>G
c.*9236+53A>C (n.*9236+53A>C)
c.*9343+53A>C (n.*9343+53A>C)
c.9018+53A>C (n.9018+53A>C)
n.1389+53A>C
c.9333+53A>C (n.9333+53A>C)
c.9330+53A>C (n.9330+53A>C)
c.9255+53A>C (n.9255+53A>C)
c.9099+53A>C (n.9099+53A>C)
n.2045+29150T>G
c.9096+53A>C (n.9096+53A>C)
n.9438+53A>C
n.9360+53A>C
n.9756+53A>C
n.9678+53A>C
n.9485+53A>C
n.10696+53A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307308T=CA1654866829MFSD4B,REV3Lc.9252+53A= (n.9252+53A=)
n.277+29150T=
n.273+11533T=
n.179+39471T=
c.*9236+53A= (n.*9236+53A=)
c.*9343+53A= (n.*9343+53A=)
c.9018+53A= (n.9018+53A=)
n.1389+53A=
c.9333+53A= (n.9333+53A=)
c.9330+53A= (n.9330+53A=)
c.9255+53A= (n.9255+53A=)
c.9099+53A= (n.9099+53A=)
n.2045+29150T=
c.9096+53A= (n.9096+53A=)
n.9438+53A=
n.9360+53A=
n.9756+53A=
n.9678+53A=
n.9485+53A=
n.10696+53A=
6g.111307311C>GCA2680019588MFSD4B,REV3Lc.9252+50G>C (n.9252+50G>C)
n.277+29153C>G
n.273+11536C>G
n.179+39474C>G
c.*9236+50G>C (n.*9236+50G>C)
c.*9343+50G>C (n.*9343+50G>C)
c.9018+50G>C (n.9018+50G>C)
n.1389+50G>C
c.9333+50G>C (n.9333+50G>C)
c.9330+50G>C (n.9330+50G>C)
c.9255+50G>C (n.9255+50G>C)
c.9099+50G>C (n.9099+50G>C)
n.2045+29153C>G
c.9096+50G>C (n.9096+50G>C)
n.9438+50G>C
n.9360+50G>C
n.9756+50G>C
n.9678+50G>C
n.9485+50G>C
n.10696+50G>C
gnomAD v4
6g.111307311C>TCA2680019589MFSD4B,REV3Lc.9252+50G>A (n.9252+50G>A)
n.277+29153C>T
n.273+11536C>T
n.179+39474C>T
c.*9236+50G>A (n.*9236+50G>A)
c.*9343+50G>A (n.*9343+50G>A)
c.9018+50G>A (n.9018+50G>A)
n.1389+50G>A
c.9333+50G>A (n.9333+50G>A)
c.9330+50G>A (n.9330+50G>A)
c.9255+50G>A (n.9255+50G>A)
c.9099+50G>A (n.9099+50G>A)
n.2045+29153C>T
c.9096+50G>A (n.9096+50G>A)
n.9438+50G>A
n.9360+50G>A
n.9756+50G>A
n.9678+50G>A
n.9485+50G>A
n.10696+50G>A
gnomAD v4
6g.111307312T>CCA1654866831MFSD4B,REV3Lc.9252+49A>G (n.9252+49A>G)
n.277+29154T>C
n.273+11537T>C
n.179+39475T>C
c.*9236+49A>G (n.*9236+49A>G)
c.*9343+49A>G (n.*9343+49A>G)
c.9018+49A>G (n.9018+49A>G)
n.1389+49A>G
c.9333+49A>G (n.9333+49A>G)
c.9330+49A>G (n.9330+49A>G)
c.9255+49A>G (n.9255+49A>G)
c.9099+49A>G (n.9099+49A>G)
n.2045+29154T>C
c.9096+49A>G (n.9096+49A>G)
n.9438+49A>G
n.9360+49A>G
n.9756+49A>G
n.9678+49A>G
n.9485+49A>G
n.10696+49A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.111307312T=CA1654866830MFSD4B,REV3Lc.9252+49A= (n.9252+49A=)
n.277+29154T=
n.273+11537T=
n.179+39475T=
c.*9236+49A= (n.*9236+49A=)
c.*9343+49A= (n.*9343+49A=)
c.9018+49A= (n.9018+49A=)
n.1389+49A=
c.9333+49A= (n.9333+49A=)
c.9330+49A= (n.9330+49A=)
c.9255+49A= (n.9255+49A=)
c.9099+49A= (n.9099+49A=)
n.2045+29154T=
c.9096+49A= (n.9096+49A=)
n.9438+49A=
n.9360+49A=
n.9756+49A=
n.9678+49A=
n.9485+49A=
n.10696+49A=
6g.111307313G>ACA570036689MFSD4B,REV3Lc.9252+48C>T (n.9252+48C>T)
n.277+29155G>A
n.273+11538G>A
n.179+39476G>A
c.*9236+48C>T (n.*9236+48C>T)
c.*9343+48C>T (n.*9343+48C>T)
c.9018+48C>T (n.9018+48C>T)
n.1389+48C>T
c.9333+48C>T (n.9333+48C>T)
c.9330+48C>T (n.9330+48C>T)
c.9255+48C>T (n.9255+48C>T)
c.9099+48C>T (n.9099+48C>T)
n.2045+29155G>A
c.9096+48C>T (n.9096+48C>T)
n.9438+48C>T
n.9360+48C>T
n.9756+48C>T
n.9678+48C>T
n.9485+48C>T
n.10696+48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307313G>CCA1654866832MFSD4B,REV3Lc.9252+48C>G (n.9252+48C>G)
n.277+29155G>C
n.273+11538G>C
n.179+39476G>C
c.*9236+48C>G (n.*9236+48C>G)
c.*9343+48C>G (n.*9343+48C>G)
c.9018+48C>G (n.9018+48C>G)
n.1389+48C>G
c.9333+48C>G (n.9333+48C>G)
c.9330+48C>G (n.9330+48C>G)
c.9255+48C>G (n.9255+48C>G)
c.9099+48C>G (n.9099+48C>G)
n.2045+29155G>C
c.9096+48C>G (n.9096+48C>G)
n.9438+48C>G
n.9360+48C>G
n.9756+48C>G
n.9678+48C>G
n.9485+48C>G
n.10696+48C>G
dbSNP
6g.111307313G=CA1654866833MFSD4B,REV3Lc.9252+48C= (n.9252+48C=)
n.277+29155G=
n.273+11538G=
n.179+39476G=
c.*9236+48C= (n.*9236+48C=)
c.*9343+48C= (n.*9343+48C=)
c.9018+48C= (n.9018+48C=)
n.1389+48C=
c.9333+48C= (n.9333+48C=)
c.9330+48C= (n.9330+48C=)
c.9255+48C= (n.9255+48C=)
c.9099+48C= (n.9099+48C=)
n.2045+29155G=
c.9096+48C= (n.9096+48C=)
n.9438+48C=
n.9360+48C=
n.9756+48C=
n.9678+48C=
n.9485+48C=
n.10696+48C=
6g.111307313G>TCA2680019590MFSD4B,REV3Lc.9252+48C>A (n.9252+48C>A)
n.277+29155G>T
n.273+11538G>T
n.179+39476G>T
c.*9236+48C>A (n.*9236+48C>A)
c.*9343+48C>A (n.*9343+48C>A)
c.9018+48C>A (n.9018+48C>A)
n.1389+48C>A
c.9333+48C>A (n.9333+48C>A)
c.9330+48C>A (n.9330+48C>A)
c.9255+48C>A (n.9255+48C>A)
c.9099+48C>A (n.9099+48C>A)
n.2045+29155G>T
c.9096+48C>A (n.9096+48C>A)
n.9438+48C>A
n.9360+48C>A
n.9756+48C>A
n.9678+48C>A
n.9485+48C>A
n.10696+48C>A
gnomAD v4
6g.111307314T>ACA2578716269MFSD4B,REV3Lc.9252+47A>T (n.9252+47A>T)
n.277+29156T>A
n.273+11539T>A
n.179+39477T>A
c.*9236+47A>T (n.*9236+47A>T)
c.*9343+47A>T (n.*9343+47A>T)
c.9018+47A>T (n.9018+47A>T)
n.1389+47A>T
c.9333+47A>T (n.9333+47A>T)
c.9330+47A>T (n.9330+47A>T)
c.9255+47A>T (n.9255+47A>T)
c.9099+47A>T (n.9099+47A>T)
n.2045+29156T>A
c.9096+47A>T (n.9096+47A>T)
n.9438+47A>T
n.9360+47A>T
n.9756+47A>T
n.9678+47A>T
n.9485+47A>T
n.10696+47A>T
6g.111307314T>CCA2578716270MFSD4B,REV3Lc.9252+47A>G (n.9252+47A>G)
n.277+29156T>C
n.273+11539T>C
n.179+39477T>C
c.*9236+47A>G (n.*9236+47A>G)
c.*9343+47A>G (n.*9343+47A>G)
c.9018+47A>G (n.9018+47A>G)
n.1389+47A>G
c.9333+47A>G (n.9333+47A>G)
c.9330+47A>G (n.9330+47A>G)
c.9255+47A>G (n.9255+47A>G)
c.9099+47A>G (n.9099+47A>G)
n.2045+29156T>C
c.9096+47A>G (n.9096+47A>G)
n.9438+47A>G
n.9360+47A>G
n.9756+47A>G
n.9678+47A>G
n.9485+47A>G
n.10696+47A>G
6g.111307317G>CCA570036690MFSD4B,REV3Lc.9252+44C>G (n.9252+44C>G)
n.277+29159G>C
n.273+11542G>C
n.179+39480G>C
c.*9236+44C>G (n.*9236+44C>G)
c.*9343+44C>G (n.*9343+44C>G)
c.9018+44C>G (n.9018+44C>G)
n.1389+44C>G
c.9333+44C>G (n.9333+44C>G)
c.9330+44C>G (n.9330+44C>G)
c.9255+44C>G (n.9255+44C>G)
c.9099+44C>G (n.9099+44C>G)
n.2045+29159G>C
c.9096+44C>G (n.9096+44C>G)
n.9438+44C>G
n.9360+44C>G
n.9756+44C>G
n.9678+44C>G
n.9485+44C>G
n.10696+44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307317G=CA1654866834MFSD4B,REV3Lc.9252+44C= (n.9252+44C=)
n.277+29159G=
n.273+11542G=
n.179+39480G=
c.*9236+44C= (n.*9236+44C=)
c.*9343+44C= (n.*9343+44C=)
c.9018+44C= (n.9018+44C=)
n.1389+44C=
c.9333+44C= (n.9333+44C=)
c.9330+44C= (n.9330+44C=)
c.9255+44C= (n.9255+44C=)
c.9099+44C= (n.9099+44C=)
n.2045+29159G=
c.9096+44C= (n.9096+44C=)
n.9438+44C=
n.9360+44C=
n.9756+44C=
n.9678+44C=
n.9485+44C=
n.10696+44C=
6g.111307318A>GCA2680019591MFSD4B,REV3Lc.9252+43T>C (n.9252+43T>C)
n.277+29160A>G
n.273+11543A>G
n.179+39481A>G
c.*9236+43T>C (n.*9236+43T>C)
c.*9343+43T>C (n.*9343+43T>C)
c.9018+43T>C (n.9018+43T>C)
n.1389+43T>C
c.9333+43T>C (n.9333+43T>C)
c.9330+43T>C (n.9330+43T>C)
c.9255+43T>C (n.9255+43T>C)
c.9099+43T>C (n.9099+43T>C)
n.2045+29160A>G
c.9096+43T>C (n.9096+43T>C)
n.9438+43T>C
n.9360+43T>C
n.9756+43T>C
n.9678+43T>C
n.9485+43T>C
n.10696+43T>C
gnomAD v4
6g.111307319T>CCA3961065MFSD4B,REV3Lc.9252+42A>G (n.9252+42A>G)
n.277+29161T>C
n.273+11544T>C
n.179+39482T>C
c.*9236+42A>G (n.*9236+42A>G)
c.*9343+42A>G (n.*9343+42A>G)
c.9018+42A>G (n.9018+42A>G)
n.1389+42A>G
c.9333+42A>G (n.9333+42A>G)
c.9330+42A>G (n.9330+42A>G)
c.9255+42A>G (n.9255+42A>G)
c.9099+42A>G (n.9099+42A>G)
n.2045+29161T>C
c.9096+42A>G (n.9096+42A>G)
n.9438+42A>G
n.9360+42A>G
n.9756+42A>G
n.9678+42A>G
n.9485+42A>G
n.10696+42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307319T=CA1654866835MFSD4B,REV3Lc.9252+42A= (n.9252+42A=)
n.277+29161T=
n.273+11544T=
n.179+39482T=
c.*9236+42A= (n.*9236+42A=)
c.*9343+42A= (n.*9343+42A=)
c.9018+42A= (n.9018+42A=)
n.1389+42A=
c.9333+42A= (n.9333+42A=)
c.9330+42A= (n.9330+42A=)
c.9255+42A= (n.9255+42A=)
c.9099+42A= (n.9099+42A=)
n.2045+29161T=
c.9096+42A= (n.9096+42A=)
n.9438+42A=
n.9360+42A=
n.9756+42A=
n.9678+42A=
n.9485+42A=
n.10696+42A=
6g.111307320C>ACA2680019592MFSD4B,REV3Lc.9252+41G>T (n.9252+41G>T)
n.277+29162C>A
n.273+11545C>A
n.179+39483C>A
c.*9236+41G>T (n.*9236+41G>T)
c.*9343+41G>T (n.*9343+41G>T)
c.9018+41G>T (n.9018+41G>T)
n.1389+41G>T
c.9333+41G>T (n.9333+41G>T)
c.9330+41G>T (n.9330+41G>T)
c.9255+41G>T (n.9255+41G>T)
c.9099+41G>T (n.9099+41G>T)
n.2045+29162C>A
c.9096+41G>T (n.9096+41G>T)
n.9438+41G>T
n.9360+41G>T
n.9756+41G>T
n.9678+41G>T
n.9485+41G>T
n.10696+41G>T
gnomAD v4
6g.111307320C=CA1654866836MFSD4B,REV3Lc.9252+41G= (n.9252+41G=)
n.277+29162C=
n.273+11545C=
n.179+39483C=
c.*9236+41G= (n.*9236+41G=)
c.*9343+41G= (n.*9343+41G=)
c.9018+41G= (n.9018+41G=)
n.1389+41G=
c.9333+41G= (n.9333+41G=)
c.9330+41G= (n.9330+41G=)
c.9255+41G= (n.9255+41G=)
c.9099+41G= (n.9099+41G=)
n.2045+29162C=
c.9096+41G= (n.9096+41G=)
n.9438+41G=
n.9360+41G=
n.9756+41G=
n.9678+41G=
n.9485+41G=
n.10696+41G=
6g.111307320C>GCA570036691MFSD4B,REV3Lc.9252+41G>C (n.9252+41G>C)
n.277+29162C>G
n.273+11545C>G
n.179+39483C>G
c.*9236+41G>C (n.*9236+41G>C)
c.*9343+41G>C (n.*9343+41G>C)
c.9018+41G>C (n.9018+41G>C)
n.1389+41G>C
c.9333+41G>C (n.9333+41G>C)
c.9330+41G>C (n.9330+41G>C)
c.9255+41G>C (n.9255+41G>C)
c.9099+41G>C (n.9099+41G>C)
n.2045+29162C>G
c.9096+41G>C (n.9096+41G>C)
n.9438+41G>C
n.9360+41G>C
n.9756+41G>C
n.9678+41G>C
n.9485+41G>C
n.10696+41G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307322G>CCA1654866838MFSD4B,REV3Lc.9252+39C>G (n.9252+39C>G)
n.277+29164G>C
n.273+11547G>C
n.179+39485G>C
c.*9236+39C>G (n.*9236+39C>G)
c.*9343+39C>G (n.*9343+39C>G)
c.9018+39C>G (n.9018+39C>G)
n.1389+39C>G
c.9333+39C>G (n.9333+39C>G)
c.9330+39C>G (n.9330+39C>G)
c.9255+39C>G (n.9255+39C>G)
c.9099+39C>G (n.9099+39C>G)
n.2045+29164G>C
c.9096+39C>G (n.9096+39C>G)
n.9438+39C>G
n.9360+39C>G
n.9756+39C>G
n.9678+39C>G
n.9485+39C>G
n.10696+39C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.111307322G=CA1654866837MFSD4B,REV3Lc.9252+39C= (n.9252+39C=)
n.277+29164G=
n.273+11547G=
n.179+39485G=
c.*9236+39C= (n.*9236+39C=)
c.*9343+39C= (n.*9343+39C=)
c.9018+39C= (n.9018+39C=)
n.1389+39C=
c.9333+39C= (n.9333+39C=)
c.9330+39C= (n.9330+39C=)
c.9255+39C= (n.9255+39C=)
c.9099+39C= (n.9099+39C=)
n.2045+29164G=
c.9096+39C= (n.9096+39C=)
n.9438+39C=
n.9360+39C=
n.9756+39C=
n.9678+39C=
n.9485+39C=
n.10696+39C=
6g.111307322G>TCA2578716271MFSD4B,REV3Lc.9252+39C>A (n.9252+39C>A)
n.277+29164G>T
n.273+11547G>T
n.179+39485G>T
c.*9236+39C>A (n.*9236+39C>A)
c.*9343+39C>A (n.*9343+39C>A)
c.9018+39C>A (n.9018+39C>A)
n.1389+39C>A
c.9333+39C>A (n.9333+39C>A)
c.9330+39C>A (n.9330+39C>A)
c.9255+39C>A (n.9255+39C>A)
c.9099+39C>A (n.9099+39C>A)
n.2045+29164G>T
c.9096+39C>A (n.9096+39C>A)
n.9438+39C>A
n.9360+39C>A
n.9756+39C>A
n.9678+39C>A
n.9485+39C>A
n.10696+39C>A
gnomAD v4
6g.111307323A=CA1654866839MFSD4B,REV3Lc.9252+38T= (n.9252+38T=)
n.277+29165A=
n.273+11548A=
n.179+39486A=
c.*9236+38T= (n.*9236+38T=)
c.*9343+38T= (n.*9343+38T=)
c.9018+38T= (n.9018+38T=)
n.1389+38T=
c.9333+38T= (n.9333+38T=)
c.9330+38T= (n.9330+38T=)
c.9255+38T= (n.9255+38T=)
c.9099+38T= (n.9099+38T=)
n.2045+29165A=
c.9096+38T= (n.9096+38T=)
n.9438+38T=
n.9360+38T=
n.9756+38T=
n.9678+38T=
n.9485+38T=
n.10696+38T=
6g.111307323A>CCA817229119MFSD4B,REV3Lc.9252+38T>G (n.9252+38T>G)
n.277+29165A>C
n.273+11548A>C
n.179+39486A>C
c.*9236+38T>G (n.*9236+38T>G)
c.*9343+38T>G (n.*9343+38T>G)
c.9018+38T>G (n.9018+38T>G)
n.1389+38T>G
c.9333+38T>G (n.9333+38T>G)
c.9330+38T>G (n.9330+38T>G)
c.9255+38T>G (n.9255+38T>G)
c.9099+38T>G (n.9099+38T>G)
n.2045+29165A>C
c.9096+38T>G (n.9096+38T>G)
n.9438+38T>G
n.9360+38T>G
n.9756+38T>G
n.9678+38T>G
n.9485+38T>G
n.10696+38T>G
dbSNP
6g.111307325T>CCA3961066MFSD4B,REV3Lc.9252+36A>G (n.9252+36A>G)
n.277+29167T>C
n.273+11550T>C
n.179+39488T>C
c.*9236+36A>G (n.*9236+36A>G)
c.*9343+36A>G (n.*9343+36A>G)
c.9018+36A>G (n.9018+36A>G)
n.1389+36A>G
c.9333+36A>G (n.9333+36A>G)
c.9330+36A>G (n.9330+36A>G)
c.9255+36A>G (n.9255+36A>G)
c.9099+36A>G (n.9099+36A>G)
n.2045+29167T>C
c.9096+36A>G (n.9096+36A>G)
n.9438+36A>G
n.9360+36A>G
n.9756+36A>G
n.9678+36A>G
n.9485+36A>G
n.10696+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307325T=CA1654866840MFSD4B,REV3Lc.9252+36A= (n.9252+36A=)
n.277+29167T=
n.273+11550T=
n.179+39488T=
c.*9236+36A= (n.*9236+36A=)
c.*9343+36A= (n.*9343+36A=)
c.9018+36A= (n.9018+36A=)
n.1389+36A=
c.9333+36A= (n.9333+36A=)
c.9330+36A= (n.9330+36A=)
c.9255+36A= (n.9255+36A=)
c.9099+36A= (n.9099+36A=)
n.2045+29167T=
c.9096+36A= (n.9096+36A=)
n.9438+36A=
n.9360+36A=
n.9756+36A=
n.9678+36A=
n.9485+36A=
n.10696+36A=
6g.111307326G>TCA2578716272MFSD4B,REV3Lc.9252+35C>A (n.9252+35C>A)
n.277+29168G>T
n.273+11551G>T
n.179+39489G>T
c.*9236+35C>A (n.*9236+35C>A)
c.*9343+35C>A (n.*9343+35C>A)
c.9018+35C>A (n.9018+35C>A)
n.1389+35C>A
c.9333+35C>A (n.9333+35C>A)
c.9330+35C>A (n.9330+35C>A)
c.9255+35C>A (n.9255+35C>A)
c.9099+35C>A (n.9099+35C>A)
n.2045+29168G>T
c.9096+35C>A (n.9096+35C>A)
n.9438+35C>A
n.9360+35C>A
n.9756+35C>A
n.9678+35C>A
n.9485+35C>A
n.10696+35C>A
6g.111307328T>CCA145256849MFSD4B,REV3Lc.9252+33A>G (n.9252+33A>G)
n.277+29170T>C
n.273+11553T>C
n.179+39491T>C
c.*9236+33A>G (n.*9236+33A>G)
c.*9343+33A>G (n.*9343+33A>G)
c.9018+33A>G (n.9018+33A>G)
n.1389+33A>G
c.9333+33A>G (n.9333+33A>G)
c.9330+33A>G (n.9330+33A>G)
c.9255+33A>G (n.9255+33A>G)
c.9099+33A>G (n.9099+33A>G)
n.2045+29170T>C
c.9096+33A>G (n.9096+33A>G)
n.9438+33A>G
n.9360+33A>G
n.9756+33A>G
n.9678+33A>G
n.9485+33A>G
n.10696+33A>G
dbSNP
6g.111307328T=CA1654866841MFSD4B,REV3Lc.9252+33A= (n.9252+33A=)
n.277+29170T=
n.273+11553T=
n.179+39491T=
c.*9236+33A= (n.*9236+33A=)
c.*9343+33A= (n.*9343+33A=)
c.9018+33A= (n.9018+33A=)
n.1389+33A=
c.9333+33A= (n.9333+33A=)
c.9330+33A= (n.9330+33A=)
c.9255+33A= (n.9255+33A=)
c.9099+33A= (n.9099+33A=)
n.2045+29170T=
c.9096+33A= (n.9096+33A=)
n.9438+33A=
n.9360+33A=
n.9756+33A=
n.9678+33A=
n.9485+33A=
n.10696+33A=
6g.111307329T>CCA1654866843MFSD4B,REV3Lc.9252+32A>G (n.9252+32A>G)
n.277+29171T>C
n.273+11554T>C
n.179+39492T>C
c.*9236+32A>G (n.*9236+32A>G)
c.*9343+32A>G (n.*9343+32A>G)
c.9018+32A>G (n.9018+32A>G)
n.1389+32A>G
c.9333+32A>G (n.9333+32A>G)
c.9330+32A>G (n.9330+32A>G)
c.9255+32A>G (n.9255+32A>G)
c.9099+32A>G (n.9099+32A>G)
n.2045+29171T>C
c.9096+32A>G (n.9096+32A>G)
n.9438+32A>G
n.9360+32A>G
n.9756+32A>G
n.9678+32A>G
n.9485+32A>G
n.10696+32A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.111307329T=CA1654866842MFSD4B,REV3Lc.9252+32A= (n.9252+32A=)
n.277+29171T=
n.273+11554T=
n.179+39492T=
c.*9236+32A= (n.*9236+32A=)
c.*9343+32A= (n.*9343+32A=)
c.9018+32A= (n.9018+32A=)
n.1389+32A=
c.9333+32A= (n.9333+32A=)
c.9330+32A= (n.9330+32A=)
c.9255+32A= (n.9255+32A=)
c.9099+32A= (n.9099+32A=)
n.2045+29171T=
c.9096+32A= (n.9096+32A=)
n.9438+32A=
n.9360+32A=
n.9756+32A=
n.9678+32A=
n.9485+32A=
n.10696+32A=
6g.111307330G>TCA2680019593MFSD4B,REV3Lc.9252+31C>A (n.9252+31C>A)
n.277+29172G>T
n.273+11555G>T
n.179+39493G>T
c.*9236+31C>A (n.*9236+31C>A)
c.*9343+31C>A (n.*9343+31C>A)
c.9018+31C>A (n.9018+31C>A)
n.1389+31C>A
c.9333+31C>A (n.9333+31C>A)
c.9330+31C>A (n.9330+31C>A)
c.9255+31C>A (n.9255+31C>A)
c.9099+31C>A (n.9099+31C>A)
n.2045+29172G>T
c.9096+31C>A (n.9096+31C>A)
n.9438+31C>A
n.9360+31C>A
n.9756+31C>A
n.9678+31C>A
n.9485+31C>A
n.10696+31C>A
gnomAD v4
6g.111307332G>ACA3961067MFSD4B,REV3Lc.9252+29C>T (n.9252+29C>T)
n.277+29174G>A
n.273+11557G>A
n.179+39495G>A
c.*9236+29C>T (n.*9236+29C>T)
c.*9343+29C>T (n.*9343+29C>T)
c.9018+29C>T (n.9018+29C>T)
n.1389+29C>T
c.9333+29C>T (n.9333+29C>T)
c.9330+29C>T (n.9330+29C>T)
c.9255+29C>T (n.9255+29C>T)
c.9099+29C>T (n.9099+29C>T)
n.2045+29174G>A
c.9096+29C>T (n.9096+29C>T)
n.9438+29C>T
n.9360+29C>T
n.9756+29C>T
n.9678+29C>T
n.9485+29C>T
n.10696+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307332G=CA1654866844MFSD4B,REV3Lc.9252+29C= (n.9252+29C=)
n.277+29174G=
n.273+11557G=
n.179+39495G=
c.*9236+29C= (n.*9236+29C=)
c.*9343+29C= (n.*9343+29C=)
c.9018+29C= (n.9018+29C=)
n.1389+29C=
c.9333+29C= (n.9333+29C=)
c.9330+29C= (n.9330+29C=)
c.9255+29C= (n.9255+29C=)
c.9099+29C= (n.9099+29C=)
n.2045+29174G=
c.9096+29C= (n.9096+29C=)
n.9438+29C=
n.9360+29C=
n.9756+29C=
n.9678+29C=
n.9485+29C=
n.10696+29C=
6g.111307332G>TCA2680019594MFSD4B,REV3Lc.9252+29C>A (n.9252+29C>A)
n.277+29174G>T
n.273+11557G>T
n.179+39495G>T
c.*9236+29C>A (n.*9236+29C>A)
c.*9343+29C>A (n.*9343+29C>A)
c.9018+29C>A (n.9018+29C>A)
n.1389+29C>A
c.9333+29C>A (n.9333+29C>A)
c.9330+29C>A (n.9330+29C>A)
c.9255+29C>A (n.9255+29C>A)
c.9099+29C>A (n.9099+29C>A)
n.2045+29174G>T
c.9096+29C>A (n.9096+29C>A)
n.9438+29C>A
n.9360+29C>A
n.9756+29C>A
n.9678+29C>A
n.9485+29C>A
n.10696+29C>A
gnomAD v4
6g.111307333A=CA1654866845MFSD4B,REV3Lc.9252+28T= (n.9252+28T=)
n.277+29175A=
n.273+11558A=
n.179+39496A=
c.*9236+28T= (n.*9236+28T=)
c.*9343+28T= (n.*9343+28T=)
c.9018+28T= (n.9018+28T=)
n.1389+28T=
c.9333+28T= (n.9333+28T=)
c.9330+28T= (n.9330+28T=)
c.9255+28T= (n.9255+28T=)
c.9099+28T= (n.9099+28T=)
n.2045+29175A=
c.9096+28T= (n.9096+28T=)
n.9438+28T=
n.9360+28T=
n.9756+28T=
n.9678+28T=
n.9485+28T=
n.10696+28T=
6g.111307333A>CCA3961068MFSD4B,REV3Lc.9252+28T>G (n.9252+28T>G)
n.277+29175A>C
n.273+11558A>C
n.179+39496A>C
c.*9236+28T>G (n.*9236+28T>G)
c.*9343+28T>G (n.*9343+28T>G)
c.9018+28T>G (n.9018+28T>G)
n.1389+28T>G
c.9333+28T>G (n.9333+28T>G)
c.9330+28T>G (n.9330+28T>G)
c.9255+28T>G (n.9255+28T>G)
c.9099+28T>G (n.9099+28T>G)
n.2045+29175A>C
c.9096+28T>G (n.9096+28T>G)
n.9438+28T>G
n.9360+28T>G
n.9756+28T>G
n.9678+28T>G
n.9485+28T>G
n.10696+28T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307335T>CCA570036692MFSD4B,REV3Lc.9252+26A>G (n.9252+26A>G)
n.277+29177T>C
n.273+11560T>C
n.179+39498T>C
c.*9236+26A>G (n.*9236+26A>G)
c.*9343+26A>G (n.*9343+26A>G)
c.9018+26A>G (n.9018+26A>G)
n.1389+26A>G
c.9333+26A>G (n.9333+26A>G)
c.9330+26A>G (n.9330+26A>G)
c.9255+26A>G (n.9255+26A>G)
c.9099+26A>G (n.9099+26A>G)
n.2045+29177T>C
c.9096+26A>G (n.9096+26A>G)
n.9438+26A>G
n.9360+26A>G
n.9756+26A>G
n.9678+26A>G
n.9485+26A>G
n.10696+26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307335T=CA1654866846MFSD4B,REV3Lc.9252+26A= (n.9252+26A=)
n.277+29177T=
n.273+11560T=
n.179+39498T=
c.*9236+26A= (n.*9236+26A=)
c.*9343+26A= (n.*9343+26A=)
c.9018+26A= (n.9018+26A=)
n.1389+26A=
c.9333+26A= (n.9333+26A=)
c.9330+26A= (n.9330+26A=)
c.9255+26A= (n.9255+26A=)
c.9099+26A= (n.9099+26A=)
n.2045+29177T=
c.9096+26A= (n.9096+26A=)
n.9438+26A=
n.9360+26A=
n.9756+26A=
n.9678+26A=
n.9485+26A=
n.10696+26A=
6g.111307336C>ACA2524953915MFSD4B,REV3Lc.9252+25G>T (n.9252+25G>T)
n.277+29178C>A
n.273+11561C>A
n.179+39499C>A
c.*9236+25G>T (n.*9236+25G>T)
c.*9343+25G>T (n.*9343+25G>T)
c.9018+25G>T (n.9018+25G>T)
n.1389+25G>T
c.9333+25G>T (n.9333+25G>T)
c.9330+25G>T (n.9330+25G>T)
c.9255+25G>T (n.9255+25G>T)
c.9099+25G>T (n.9099+25G>T)
n.2045+29178C>A
c.9096+25G>T (n.9096+25G>T)
n.9438+25G>T
n.9360+25G>T
n.9756+25G>T
n.9678+25G>T
n.9485+25G>T
n.10696+25G>T
6g.111307337T>CCA2712998289MFSD4B,REV3Lc.9252+24A>G (n.9252+24A>G)
n.277+29179T>C
n.273+11562T>C
n.179+39500T>C
c.*9236+24A>G (n.*9236+24A>G)
c.*9343+24A>G (n.*9343+24A>G)
c.9018+24A>G (n.9018+24A>G)
n.1389+24A>G
c.9333+24A>G (n.9333+24A>G)
c.9330+24A>G (n.9330+24A>G)
c.9255+24A>G (n.9255+24A>G)
c.9099+24A>G (n.9099+24A>G)
n.2045+29179T>C
c.9096+24A>G (n.9096+24A>G)
n.9438+24A>G
n.9360+24A>G
n.9756+24A>G
n.9678+24A>G
n.9485+24A>G
n.10696+24A>G
dbSNP
6g.111307338G>ACA2680019595MFSD4B,REV3Lc.9252+23C>T (n.9252+23C>T)
n.277+29180G>A
n.273+11563G>A
n.179+39501G>A
c.*9236+23C>T (n.*9236+23C>T)
c.*9343+23C>T (n.*9343+23C>T)
c.9018+23C>T (n.9018+23C>T)
n.1389+23C>T
c.9333+23C>T (n.9333+23C>T)
c.9330+23C>T (n.9330+23C>T)
c.9255+23C>T (n.9255+23C>T)
c.9099+23C>T (n.9099+23C>T)
n.2045+29180G>A
c.9096+23C>T (n.9096+23C>T)
n.9438+23C>T
n.9360+23C>T
n.9756+23C>T
n.9678+23C>T
n.9485+23C>T
n.10696+23C>T
gnomAD v4
6g.111307339G>TCA2680019596MFSD4B,REV3Lc.9252+22C>A (n.9252+22C>A)
n.277+29181G>T
n.273+11564G>T
n.179+39502G>T
c.*9236+22C>A (n.*9236+22C>A)
c.*9343+22C>A (n.*9343+22C>A)
c.9018+22C>A (n.9018+22C>A)
n.1389+22C>A
c.9333+22C>A (n.9333+22C>A)
c.9330+22C>A (n.9330+22C>A)
c.9255+22C>A (n.9255+22C>A)
c.9099+22C>A (n.9099+22C>A)
n.2045+29181G>T
c.9096+22C>A (n.9096+22C>A)
n.9438+22C>A
n.9360+22C>A
n.9756+22C>A
n.9678+22C>A
n.9485+22C>A
n.10696+22C>A
gnomAD v4
6g.111307340G>CCA1654866848MFSD4B,REV3Lc.9252+21C>G (n.9252+21C>G)
n.277+29182G>C
n.273+11565G>C
n.179+39503G>C
c.*9236+21C>G (n.*9236+21C>G)
c.*9343+21C>G (n.*9343+21C>G)
c.9018+21C>G (n.9018+21C>G)
n.1389+21C>G
c.9333+21C>G (n.9333+21C>G)
c.9330+21C>G (n.9330+21C>G)
c.9255+21C>G (n.9255+21C>G)
c.9099+21C>G (n.9099+21C>G)
n.2045+29182G>C
c.9096+21C>G (n.9096+21C>G)
n.9438+21C>G
n.9360+21C>G
n.9756+21C>G
n.9678+21C>G
n.9485+21C>G
n.10696+21C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.111307340G=CA1654866847MFSD4B,REV3Lc.9252+21C= (n.9252+21C=)
n.277+29182G=
n.273+11565G=
n.179+39503G=
c.*9236+21C= (n.*9236+21C=)
c.*9343+21C= (n.*9343+21C=)
c.9018+21C= (n.9018+21C=)
n.1389+21C=
c.9333+21C= (n.9333+21C=)
c.9330+21C= (n.9330+21C=)
c.9255+21C= (n.9255+21C=)
c.9099+21C= (n.9099+21C=)
n.2045+29182G=
c.9096+21C= (n.9096+21C=)
n.9438+21C=
n.9360+21C=
n.9756+21C=
n.9678+21C=
n.9485+21C=
n.10696+21C=
6g.111307340G>TCA2680019597MFSD4B,REV3Lc.9252+21C>A (n.9252+21C>A)
n.277+29182G>T
n.273+11565G>T
n.179+39503G>T
c.*9236+21C>A (n.*9236+21C>A)
c.*9343+21C>A (n.*9343+21C>A)
c.9018+21C>A (n.9018+21C>A)
n.1389+21C>A
c.9333+21C>A (n.9333+21C>A)
c.9330+21C>A (n.9330+21C>A)
c.9255+21C>A (n.9255+21C>A)
c.9099+21C>A (n.9099+21C>A)
n.2045+29182G>T
c.9096+21C>A (n.9096+21C>A)
n.9438+21C>A
n.9360+21C>A
n.9756+21C>A
n.9678+21C>A
n.9485+21C>A
n.10696+21C>A
gnomAD v4
6g.111307342C>TCA2772615316MFSD4B,REV3Lc.9252+19G>A (n.9252+19G>A)
n.277+29184C>T
n.273+11567C>T
n.179+39505C>T
c.*9236+19G>A (n.*9236+19G>A)
c.*9343+19G>A (n.*9343+19G>A)
c.9018+19G>A (n.9018+19G>A)
n.1389+19G>A
c.9333+19G>A (n.9333+19G>A)
c.9330+19G>A (n.9330+19G>A)
c.9255+19G>A (n.9255+19G>A)
c.9099+19G>A (n.9099+19G>A)
n.2045+29184C>T
c.9096+19G>A (n.9096+19G>A)
n.9438+19G>A
n.9360+19G>A
n.9756+19G>A
n.9678+19G>A
n.9485+19G>A
n.10696+19G>A
6g.111307343C>ACA451780627MFSD4B,REV3Lc.9252+18G>T (n.9252+18G>T)
n.277+29185C>A
n.273+11568C>A
n.179+39506C>A
c.*9236+18G>T (n.*9236+18G>T)
c.*9343+18G>T (n.*9343+18G>T)
c.9018+18G>T (n.9018+18G>T)
n.1389+18G>T
c.9333+18G>T (n.9333+18G>T)
c.9330+18G>T (n.9330+18G>T)
c.9255+18G>T (n.9255+18G>T)
c.9099+18G>T (n.9099+18G>T)
n.2045+29185C>A
c.9096+18G>T (n.9096+18G>T)
n.9438+18G>T
n.9360+18G>T
n.9756+18G>T
n.9678+18G>T
n.9485+18G>T
n.10696+18G>T
6g.111307343C=CA1654866849MFSD4B,REV3Lc.9252+18G= (n.9252+18G=)
n.277+29185C=
n.273+11568C=
n.179+39506C=
c.*9236+18G= (n.*9236+18G=)
c.*9343+18G= (n.*9343+18G=)
c.9018+18G= (n.9018+18G=)
n.1389+18G=
c.9333+18G= (n.9333+18G=)
c.9330+18G= (n.9330+18G=)
c.9255+18G= (n.9255+18G=)
c.9099+18G= (n.9099+18G=)
n.2045+29185C=
c.9096+18G= (n.9096+18G=)
n.9438+18G=
n.9360+18G=
n.9756+18G=
n.9678+18G=
n.9485+18G=
n.10696+18G=
6g.111307344A=CA1654866851MFSD4B,REV3Lc.9252+17T= (n.9252+17T=)
n.277+29186A=
n.273+11569A=
n.179+39507A=
c.*9236+17T= (n.*9236+17T=)
c.*9343+17T= (n.*9343+17T=)
c.9018+17T= (n.9018+17T=)
n.1389+17T=
c.9333+17T= (n.9333+17T=)
c.9330+17T= (n.9330+17T=)
c.9255+17T= (n.9255+17T=)
c.9099+17T= (n.9099+17T=)
n.2045+29186A=
c.9096+17T= (n.9096+17T=)
n.9438+17T=
n.9360+17T=
n.9756+17T=
n.9678+17T=
n.9485+17T=
n.10696+17T=
6g.111307344A>GCA3961069MFSD4B,REV3Lc.9252+17T>C (n.9252+17T>C)
n.277+29186A>G
n.273+11569A>G
n.179+39507A>G
c.*9236+17T>C (n.*9236+17T>C)
c.*9343+17T>C (n.*9343+17T>C)
c.9018+17T>C (n.9018+17T>C)
n.1389+17T>C
c.9333+17T>C (n.9333+17T>C)
c.9330+17T>C (n.9330+17T>C)
c.9255+17T>C (n.9255+17T>C)
c.9099+17T>C (n.9099+17T>C)
n.2045+29186A>G
c.9096+17T>C (n.9096+17T>C)
n.9438+17T>C
n.9360+17T>C
n.9756+17T>C
n.9678+17T>C
n.9485+17T>C
n.10696+17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307344dupCA1654866850MFSD4B,REV3Lc.9252+17dup (n.9252+17dup)
n.277+29186dup
n.273+11569dup
n.179+39507dup
c.*9236+17dup (n.*9236+17dup)
c.*9343+17dup (n.*9343+17dup)
c.9018+17dup (n.9018+17dup)
n.1389+17dup
c.9333+17dup (n.9333+17dup)
c.9330+17dup (n.9330+17dup)
c.9255+17dup (n.9255+17dup)
c.9099+17dup (n.9099+17dup)
n.2045+29186dup
c.9096+17dup (n.9096+17dup)
n.9438+17dup
n.9360+17dup
n.9756+17dup
n.9678+17dup
n.9485+17dup
n.10696+17dup
dbSNP
6g.111307345T>CCA3961070MFSD4B,REV3Lc.9252+16A>G (n.9252+16A>G)
n.277+29187T>C
n.273+11570T>C
n.179+39508T>C
c.*9236+16A>G (n.*9236+16A>G)
c.*9343+16A>G (n.*9343+16A>G)
c.9018+16A>G (n.9018+16A>G)
n.1389+16A>G
c.9333+16A>G (n.9333+16A>G)
c.9330+16A>G (n.9330+16A>G)
c.9255+16A>G (n.9255+16A>G)
c.9099+16A>G (n.9099+16A>G)
n.2045+29187T>C
c.9096+16A>G (n.9096+16A>G)
n.9438+16A>G
n.9360+16A>G
n.9756+16A>G
n.9678+16A>G
n.9485+16A>G
n.10696+16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.111307345T=CA1654866852MFSD4B,REV3Lc.9252+16A= (n.9252+16A=)
n.277+29187T=
n.273+11570T=
n.179+39508T=
c.*9236+16A= (n.*9236+16A=)
c.*9343+16A= (n.*9343+16A=)
c.9018+16A= (n.9018+16A=)
n.1389+16A=
c.9333+16A= (n.9333+16A=)
c.9330+16A= (n.9330+16A=)
c.9255+16A= (n.9255+16A=)
c.9099+16A= (n.9099+16A=)
n.2045+29187T=
c.9096+16A= (n.9096+16A=)
n.9438+16A=
n.9360+16A=
n.9756+16A=
n.9678+16A=
n.9485+16A=
n.10696+16A=
6g.111307346G>CCA2578716273MFSD4B,REV3Lc.9252+15C>G (n.9252+15C>G)
n.277+29188G>C
n.273+11571G>C
n.179+39509G>C
c.*9236+15C>G (n.*9236+15C>G)
c.*9343+15C>G (n.*9343+15C>G)
c.9018+15C>G (n.9018+15C>G)
n.1389+15C>G
c.9333+15C>G (n.9333+15C>G)
c.9330+15C>G (n.9330+15C>G)
c.9255+15C>G (n.9255+15C>G)
c.9099+15C>G (n.9099+15C>G)
n.2045+29188G>C
c.9096+15C>G (n.9096+15C>G)
n.9438+15C>G
n.9360+15C>G
n.9756+15C>G
n.9678+15C>G
n.9485+15C>G
n.10696+15C>G
gnomAD v4
6g.111307347delCA2772615317MFSD4B,REV3Lc.9252+15del (n.9252+15del)
n.277+29189del
n.273+11572del
n.179+39510del
c.*9236+15del (n.*9236+15del)
c.*9343+15del (n.*9343+15del)
c.9018+15del (n.9018+15del)
n.1389+15del
c.9333+15del (n.9333+15del)
c.9330+15del (n.9330+15del)
c.9255+15del (n.9255+15del)
c.9099+15del (n.9099+15del)
n.2045+29189del
c.9096+15del (n.9096+15del)
n.9438+15del
n.9360+15del
n.9756+15del
n.9678+15del
n.9485+15del
n.10696+15del
6g.111307348A=CA1654866853MFSD4B,REV3Lc.9252+13T= (n.9252+13T=)
n.277+29190A=
n.273+11573A=
n.179+39511A=
c.*9236+13T= (n.*9236+13T=)
c.*9343+13T= (n.*9343+13T=)
c.9018+13T= (n.9018+13T=)
n.1389+13T=
c.9333+13T= (n.9333+13T=)
c.9330+13T= (n.9330+13T=)
c.9255+13T= (n.9255+13T=)
c.9099+13T= (n.9099+13T=)
n.2045+29190A=
c.9096+13T= (n.9096+13T=)
n.9438+13T=
n.9360+13T=
n.9756+13T=
n.9678+13T=
n.9485+13T=
n.10696+13T=
6g.111307348A>CCA3961071MFSD4B,REV3Lc.9252+13T>G (n.9252+13T>G)
n.277+29190A>C
n.273+11573A>C
n.179+39511A>C
c.*9236+13T>G (n.*9236+13T>G)
c.*9343+13T>G (n.*9343+13T>G)
c.9018+13T>G (n.9018+13T>G)
n.1389+13T>G
c.9333+13T>G (n.9333+13T>G)
c.9330+13T>G (n.9330+13T>G)
c.9255+13T>G (n.9255+13T>G)
c.9099+13T>G (n.9099+13T>G)
n.2045+29190A>C
c.9096+13T>G (n.9096+13T>G)
n.9438+13T>G
n.9360+13T>G
n.9756+13T>G
n.9678+13T>G
n.9485+13T>G
n.10696+13T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307350_111307352delCA2680019598MFSD4B,REV3Lc.9252+11_9252+13del (n.9252+11_9252+13del)
n.277+29192_277+29194del
n.273+11575_273+11577del
n.179+39513_179+39515del
c.*9236+11_*9236+13del (n.*9236+11_*9236+13del)
c.*9343+11_*9343+13del (n.*9343+11_*9343+13del)
c.9018+11_9018+13del (n.9018+11_9018+13del)
n.1389+11_1389+13del
c.9333+11_9333+13del (n.9333+11_9333+13del)
c.9330+11_9330+13del (n.9330+11_9330+13del)
c.9255+11_9255+13del (n.9255+11_9255+13del)
c.9099+11_9099+13del (n.9099+11_9099+13del)
n.2045+29192_2045+29194del
c.9096+11_9096+13del (n.9096+11_9096+13del)
n.9438+11_9438+13del
n.9360+11_9360+13del
n.9756+11_9756+13del
n.9678+11_9678+13del
n.9485+11_9485+13del
n.10696+11_10696+13del
gnomAD v4
6g.111307350C>GCA2578716274MFSD4B,REV3Lc.9252+11G>C (n.9252+11G>C)
n.277+29192C>G
n.273+11575C>G
n.179+39513C>G
c.*9236+11G>C (n.*9236+11G>C)
c.*9343+11G>C (n.*9343+11G>C)
c.9018+11G>C (n.9018+11G>C)
n.1389+11G>C
c.9333+11G>C (n.9333+11G>C)
c.9330+11G>C (n.9330+11G>C)
c.9255+11G>C (n.9255+11G>C)
c.9099+11G>C (n.9099+11G>C)
n.2045+29192C>G
c.9096+11G>C (n.9096+11G>C)
n.9438+11G>C
n.9360+11G>C
n.9756+11G>C
n.9678+11G>C
n.9485+11G>C
n.10696+11G>C
6g.111307352A>GCA2680019599MFSD4B,REV3Lc.9252+9T>C (n.9252+9T>C)
n.277+29194A>G
n.273+11577A>G
n.179+39515A>G
c.*9236+9T>C (n.*9236+9T>C)
c.*9343+9T>C (n.*9343+9T>C)
c.9018+9T>C (n.9018+9T>C)
n.1389+9T>C
c.9333+9T>C (n.9333+9T>C)
c.9330+9T>C (n.9330+9T>C)
c.9255+9T>C (n.9255+9T>C)
c.9099+9T>C (n.9099+9T>C)
n.2045+29194A>G
c.9096+9T>C (n.9096+9T>C)
n.9438+9T>C
n.9360+9T>C
n.9756+9T>C
n.9678+9T>C
n.9485+9T>C
n.10696+9T>C
gnomAD v4
6g.111307353A>CCA2680019600MFSD4B,REV3Lc.9252+8T>G (n.9252+8T>G)
n.277+29195A>C
n.273+11578A>C
n.179+39516A>C
c.*9236+8T>G (n.*9236+8T>G)
c.*9343+8T>G (n.*9343+8T>G)
c.9018+8T>G (n.9018+8T>G)
n.1389+8T>G
c.9333+8T>G (n.9333+8T>G)
c.9330+8T>G (n.9330+8T>G)
c.9255+8T>G (n.9255+8T>G)
c.9099+8T>G (n.9099+8T>G)
n.2045+29195A>C
c.9096+8T>G (n.9096+8T>G)
n.9438+8T>G
n.9360+8T>G
n.9756+8T>G
n.9678+8T>G
n.9485+8T>G
n.10696+8T>G
gnomAD v4
6g.111307354A=CA1654866854MFSD4B,REV3Lc.9252+7T= (n.9252+7T=)
n.277+29196A=
n.273+11579A=
n.179+39517A=
c.*9236+7T= (n.*9236+7T=)
c.*9343+7T= (n.*9343+7T=)
c.9018+7T= (n.9018+7T=)
n.1389+7T=
c.9333+7T= (n.9333+7T=)
c.9330+7T= (n.9330+7T=)
c.9255+7T= (n.9255+7T=)
c.9099+7T= (n.9099+7T=)
n.2045+29196A=
c.9096+7T= (n.9096+7T=)
n.9438+7T=
n.9360+7T=
n.9756+7T=
n.9678+7T=
n.9485+7T=
n.10696+7T=
6g.111307354A>CCA3961072MFSD4B,REV3Lc.9252+7T>G (n.9252+7T>G)
n.277+29196A>C
n.273+11579A>C
n.179+39517A>C
c.*9236+7T>G (n.*9236+7T>G)
c.*9343+7T>G (n.*9343+7T>G)
c.9018+7T>G (n.9018+7T>G)
n.1389+7T>G
c.9333+7T>G (n.9333+7T>G)
c.9330+7T>G (n.9330+7T>G)
c.9255+7T>G (n.9255+7T>G)
c.9099+7T>G (n.9099+7T>G)
n.2045+29196A>C
c.9096+7T>G (n.9096+7T>G)
n.9438+7T>G
n.9360+7T>G
n.9756+7T>G
n.9678+7T>G
n.9485+7T>G
n.10696+7T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307354A>GCA2578716275MFSD4B,REV3Lc.9252+7T>C (n.9252+7T>C)
n.277+29196A>G
n.273+11579A>G
n.179+39517A>G
c.*9236+7T>C (n.*9236+7T>C)
c.*9343+7T>C (n.*9343+7T>C)
c.9018+7T>C (n.9018+7T>C)
n.1389+7T>C
c.9333+7T>C (n.9333+7T>C)
c.9330+7T>C (n.9330+7T>C)
c.9255+7T>C (n.9255+7T>C)
c.9099+7T>C (n.9099+7T>C)
n.2045+29196A>G
c.9096+7T>C (n.9096+7T>C)
n.9438+7T>C
n.9360+7T>C
n.9756+7T>C
n.9678+7T>C
n.9485+7T>C
n.10696+7T>C
gnomAD v4
6g.111307354A>TCA2680019601MFSD4B,REV3Lc.9252+7T>A (n.9252+7T>A)
n.277+29196A>T
n.273+11579A>T
n.179+39517A>T
c.*9236+7T>A (n.*9236+7T>A)
c.*9343+7T>A (n.*9343+7T>A)
c.9018+7T>A (n.9018+7T>A)
n.1389+7T>A
c.9333+7T>A (n.9333+7T>A)
c.9330+7T>A (n.9330+7T>A)
c.9255+7T>A (n.9255+7T>A)
c.9099+7T>A (n.9099+7T>A)
n.2045+29196A>T
c.9096+7T>A (n.9096+7T>A)
n.9438+7T>A
n.9360+7T>A
n.9756+7T>A
n.9678+7T>A
n.9485+7T>A
n.10696+7T>A
gnomAD v4
6g.111307355_111307357delinsCTGCA1654866855MFSD4B,REV3Lc.9252+4_9252+6delinsCAG (n.9252+4_9252+6delinsCAG)
n.277+29197_277+29199delinsCTG
n.273+11580_273+11582delinsCTG
n.179+39518_179+39520delinsCTG
c.*9236+4_*9236+6delinsCAG (n.*9236+4_*9236+6delinsCAG)
c.*9343+4_*9343+6delinsCAG (n.*9343+4_*9343+6delinsCAG)
c.9018+4_9018+6delinsCAG (n.9018+4_9018+6delinsCAG)
n.1389+4_1389+6delinsCAG
c.9333+4_9333+6delinsCAG (n.9333+4_9333+6delinsCAG)
c.9330+4_9330+6delinsCAG (n.9330+4_9330+6delinsCAG)
c.9255+4_9255+6delinsCAG (n.9255+4_9255+6delinsCAG)
c.9099+4_9099+6delinsCAG (n.9099+4_9099+6delinsCAG)
n.2045+29197_2045+29199delinsCTG
c.9096+4_9096+6delinsCAG (n.9096+4_9096+6delinsCAG)
n.9438+4_9438+6delinsCAG
n.9360+4_9360+6delinsCAG
n.9756+4_9756+6delinsCAG
n.9678+4_9678+6delinsCAG
n.9485+4_9485+6delinsCAG
n.10696+4_10696+6delinsCAG
6g.111307356T>CCA3961074MFSD4B,REV3Lc.9252+5A>G (n.9252+5A>G)
n.277+29198T>C
n.273+11581T>C
n.179+39519T>C
c.*9236+5A>G (n.*9236+5A>G)
c.*9343+5A>G (n.*9343+5A>G)
c.9018+5A>G (n.9018+5A>G)
n.1389+5A>G
c.9333+5A>G (n.9333+5A>G)
c.9330+5A>G (n.9330+5A>G)
c.9255+5A>G (n.9255+5A>G)
c.9099+5A>G (n.9099+5A>G)
n.2045+29198T>C
c.9096+5A>G (n.9096+5A>G)
n.9438+5A>G
n.9360+5A>G
n.9756+5A>G
n.9678+5A>G
n.9485+5A>G
n.10696+5A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307356T=CA1654866856MFSD4B,REV3Lc.9252+5A= (n.9252+5A=)
n.277+29198T=
n.273+11581T=
n.179+39519T=
c.*9236+5A= (n.*9236+5A=)
c.*9343+5A= (n.*9343+5A=)
c.9018+5A= (n.9018+5A=)
n.1389+5A=
c.9333+5A= (n.9333+5A=)
c.9330+5A= (n.9330+5A=)
c.9255+5A= (n.9255+5A=)
c.9099+5A= (n.9099+5A=)
n.2045+29198T=
c.9096+5A= (n.9096+5A=)
n.9438+5A=
n.9360+5A=
n.9756+5A=
n.9678+5A=
n.9485+5A=
n.10696+5A=
6g.111307357_111307358delCA3961073MFSD4B,REV3Lc.9252+4_9252+5del (n.9252+4_9252+5del)
n.277+29199_277+29200del
n.273+11582_273+11583del
n.179+39520_179+39521del
c.*9236+4_*9236+5del (n.*9236+4_*9236+5del)
c.*9343+4_*9343+5del (n.*9343+4_*9343+5del)
c.9018+4_9018+5del (n.9018+4_9018+5del)
n.1389+4_1389+5del
c.9333+4_9333+5del (n.9333+4_9333+5del)
c.9330+4_9330+5del (n.9330+4_9330+5del)
c.9255+4_9255+5del (n.9255+4_9255+5del)
c.9099+4_9099+5del (n.9099+4_9099+5del)
n.2045+29199_2045+29200del
c.9096+4_9096+5del (n.9096+4_9096+5del)
n.9438+4_9438+5del
n.9360+4_9360+5del
n.9756+4_9756+5del
n.9678+4_9678+5del
n.9485+4_9485+5del
n.10696+4_10696+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307357G>ACA2680019602MFSD4B,REV3Lc.9252+4C>T (n.9252+4C>T)
n.277+29199G>A
n.273+11582G>A
n.179+39520G>A
c.*9236+4C>T (n.*9236+4C>T)
c.*9343+4C>T (n.*9343+4C>T)
c.9018+4C>T (n.9018+4C>T)
n.1389+4C>T
c.9333+4C>T (n.9333+4C>T)
c.9330+4C>T (n.9330+4C>T)
c.9255+4C>T (n.9255+4C>T)
c.9099+4C>T (n.9099+4C>T)
n.2045+29199G>A
c.9096+4C>T (n.9096+4C>T)
n.9438+4C>T
n.9360+4C>T
n.9756+4C>T
n.9678+4C>T
n.9485+4C>T
n.10696+4C>T
gnomAD v4
6g.111307357G>CCA2772615318MFSD4B,REV3Lc.9252+4C>G (n.9252+4C>G)
n.277+29199G>C
n.273+11582G>C
n.179+39520G>C
c.*9236+4C>G (n.*9236+4C>G)
c.*9343+4C>G (n.*9343+4C>G)
c.9018+4C>G (n.9018+4C>G)
n.1389+4C>G
c.9333+4C>G (n.9333+4C>G)
c.9330+4C>G (n.9330+4C>G)
c.9255+4C>G (n.9255+4C>G)
c.9099+4C>G (n.9099+4C>G)
n.2045+29199G>C
c.9096+4C>G (n.9096+4C>G)
n.9438+4C>G
n.9360+4C>G
n.9756+4C>G
n.9678+4C>G
n.9485+4C>G
n.10696+4C>G
6g.111307359A>CCA365254028MFSD4B,REV3Lc.9252+2T>G (n.9252+2T>G)
n.277+29201A>C
n.273+11584A>C
n.179+39522A>C
c.*9236+2T>G (n.*9236+2T>G)
c.*9343+2T>G (n.*9343+2T>G)
c.9018+2T>G (n.9018+2T>G)
n.1389+2T>G
c.9333+2T>G (n.9333+2T>G)
c.9330+2T>G (n.9330+2T>G)
c.9255+2T>G (n.9255+2T>G)
c.9099+2T>G (n.9099+2T>G)
n.2045+29201A>C
c.9096+2T>G (n.9096+2T>G)
n.9438+2T>G
n.9360+2T>G
n.9756+2T>G
n.9678+2T>G
n.9485+2T>G
n.10696+2T>G
6g.111307359A>GCA365254032MFSD4B,REV3Lc.9252+2T>C (n.9252+2T>C)
n.277+29201A>G
n.273+11584A>G
n.179+39522A>G
c.*9236+2T>C (n.*9236+2T>C)
c.*9343+2T>C (n.*9343+2T>C)
c.9018+2T>C (n.9018+2T>C)
n.1389+2T>C
c.9333+2T>C (n.9333+2T>C)
c.9330+2T>C (n.9330+2T>C)
c.9255+2T>C (n.9255+2T>C)
c.9099+2T>C (n.9099+2T>C)
n.2045+29201A>G
c.9096+2T>C (n.9096+2T>C)
n.9438+2T>C
n.9360+2T>C
n.9756+2T>C
n.9678+2T>C
n.9485+2T>C
n.10696+2T>C
6g.111307359A>TCA365254030MFSD4B,REV3Lc.9252+2T>A (n.9252+2T>A)
n.277+29201A>T
n.273+11584A>T
n.179+39522A>T
c.*9236+2T>A (n.*9236+2T>A)
c.*9343+2T>A (n.*9343+2T>A)
c.9018+2T>A (n.9018+2T>A)
n.1389+2T>A
c.9333+2T>A (n.9333+2T>A)
c.9330+2T>A (n.9330+2T>A)
c.9255+2T>A (n.9255+2T>A)
c.9099+2T>A (n.9099+2T>A)
n.2045+29201A>T
c.9096+2T>A (n.9096+2T>A)
n.9438+2T>A
n.9360+2T>A
n.9756+2T>A
n.9678+2T>A
n.9485+2T>A
n.10696+2T>A
6g.111307360C>ACA365254034MFSD4B,REV3Lc.9252+1G>T (n.9252+1G>T)
n.277+29202C>A
n.273+11585C>A
n.179+39523C>A
c.*9236+1G>T (n.*9236+1G>T)
c.*9343+1G>T (n.*9343+1G>T)
c.9018+1G>T (n.9018+1G>T)
n.1389+1G>T
c.9333+1G>T (n.9333+1G>T)
c.9330+1G>T (n.9330+1G>T)
c.9255+1G>T (n.9255+1G>T)
c.9099+1G>T (n.9099+1G>T)
n.2045+29202C>A
c.9096+1G>T (n.9096+1G>T)
n.9438+1G>T
n.9360+1G>T
n.9756+1G>T
n.9678+1G>T
n.9485+1G>T
n.10696+1G>T
6g.111307360C>GCA365254036MFSD4B,REV3Lc.9252+1G>C (n.9252+1G>C)
n.277+29202C>G
n.273+11585C>G
n.179+39523C>G
c.*9236+1G>C (n.*9236+1G>C)
c.*9343+1G>C (n.*9343+1G>C)
c.9018+1G>C (n.9018+1G>C)
n.1389+1G>C
c.9333+1G>C (n.9333+1G>C)
c.9330+1G>C (n.9330+1G>C)
c.9255+1G>C (n.9255+1G>C)
c.9099+1G>C (n.9099+1G>C)
n.2045+29202C>G
c.9096+1G>C (n.9096+1G>C)
n.9438+1G>C
n.9360+1G>C
n.9756+1G>C
n.9678+1G>C
n.9485+1G>C
n.10696+1G>C
6g.111307360C>TCA365254038MFSD4B,REV3Lc.9252+1G>A (n.9252+1G>A)
n.277+29202C>T
n.273+11585C>T
n.179+39523C>T
c.*9236+1G>A (n.*9236+1G>A)
c.*9343+1G>A (n.*9343+1G>A)
c.9018+1G>A (n.9018+1G>A)
n.1389+1G>A
c.9333+1G>A (n.9333+1G>A)
c.9330+1G>A (n.9330+1G>A)
c.9255+1G>A (n.9255+1G>A)
c.9099+1G>A (n.9099+1G>A)
n.2045+29202C>T
c.9096+1G>A (n.9096+1G>A)
n.9438+1G>A
n.9360+1G>A
n.9756+1G>A
n.9678+1G>A
n.9485+1G>A
n.10696+1G>A
gnomAD v4
6g.111307361C>ACA365254040MFSD4B,REV3Lc.9252G>T (p.Lys3084Asn)
n.277+29203C>A
n.273+11586C>A
n.179+39524C>A
c.*9236G>T (n.*9236G>T)
c.*9343G>T (n.*9343G>T)
c.9018G>T (p.Lys3006Asn)
n.1389G>T
c.9333G>T (p.Lys3111Asn)
c.9330G>T (p.Lys3110Asn)
c.9255G>T (p.Lys3085Asn)
c.9099G>T (p.Lys3033Asn)
n.2045+29203C>A
c.9096G>T (p.Lys3032Asn)
n.9438G>T
n.9360G>T
n.9756G>T
n.9678G>T
n.9485G>T
n.10696G>T
6g.111307361C>GCA365254041MFSD4B,REV3Lc.9252G>C (p.Lys3084Asn)
n.277+29203C>G
n.273+11586C>G
n.179+39524C>G
c.*9236G>C (n.*9236G>C)
c.*9343G>C (n.*9343G>C)
c.9018G>C (p.Lys3006Asn)
n.1389G>C
c.9333G>C (p.Lys3111Asn)
c.9330G>C (p.Lys3110Asn)
c.9255G>C (p.Lys3085Asn)
c.9099G>C (p.Lys3033Asn)
n.2045+29203C>G
c.9096G>C (p.Lys3032Asn)
n.9438G>C
n.9360G>C
n.9756G>C
n.9678G>C
n.9485G>C
n.10696G>C
6g.111307361C>TCA451780628MFSD4B,REV3Lc.9252G>A (p.Lys3084=)
n.277+29203C>T
n.273+11586C>T
n.179+39524C>T
c.*9236G>A (n.*9236G>A)
c.*9343G>A (n.*9343G>A)
c.9018G>A (p.Lys3006=)
n.1389G>A
c.9333G>A (p.Lys3111=)
c.9330G>A (p.Lys3110=)
c.9255G>A (p.Lys3085=)
c.9099G>A (p.Lys3033=)
n.2045+29203C>T
c.9096G>A (p.Lys3032=)
n.9438G>A
n.9360G>A
n.9756G>A
n.9678G>A
n.9485G>A
n.10696G>A
6g.111307362T>ACA365254042MFSD4B,REV3Lc.9251A>T (p.Lys3084Met)
n.277+29204T>A
n.273+11587T>A
n.179+39525T>A
c.*9235A>T (n.*9235A>T)
c.*9342A>T (n.*9342A>T)
c.9017A>T (p.Lys3006Met)
n.1388A>T
c.9332A>T (p.Lys3111Met)
c.9329A>T (p.Lys3110Met)
c.9254A>T (p.Lys3085Met)
c.9098A>T (p.Lys3033Met)
n.2045+29204T>A
c.9095A>T (p.Lys3032Met)
n.9437A>T
n.9359A>T
n.9755A>T
n.9677A>T
n.9484A>T
n.10695A>T
6g.111307362T>CCA365254043MFSD4B,REV3Lc.9251A>G (p.Lys3084Arg)
n.277+29204T>C
n.273+11587T>C
n.179+39525T>C
c.*9235A>G (n.*9235A>G)
c.*9342A>G (n.*9342A>G)
c.9017A>G (p.Lys3006Arg)
n.1388A>G
c.9332A>G (p.Lys3111Arg)
c.9329A>G (p.Lys3110Arg)
c.9254A>G (p.Lys3085Arg)
c.9098A>G (p.Lys3033Arg)
n.2045+29204T>C
c.9095A>G (p.Lys3032Arg)
n.9437A>G
n.9359A>G
n.9755A>G
n.9677A>G
n.9484A>G
n.10695A>G
6g.111307362T>GCA365254046MFSD4B,REV3Lc.9251A>C (p.Lys3084Thr)
n.277+29204T>G
n.273+11587T>G
n.179+39525T>G
c.*9235A>C (n.*9235A>C)
c.*9342A>C (n.*9342A>C)
c.9017A>C (p.Lys3006Thr)
n.1388A>C
c.9332A>C (p.Lys3111Thr)
c.9329A>C (p.Lys3110Thr)
c.9254A>C (p.Lys3085Thr)
c.9098A>C (p.Lys3033Thr)
n.2045+29204T>G
c.9095A>C (p.Lys3032Thr)
n.9437A>C
n.9359A>C
n.9755A>C
n.9677A>C
n.9484A>C
n.10695A>C
6g.111307363T>ACA365254047MFSD4B,REV3Lc.9250A>T (p.Lys3084Ter)
n.277+29205T>A
n.273+11588T>A
n.179+39526T>A
c.*9234A>T (n.*9234A>T)
c.*9341A>T (n.*9341A>T)
c.9016A>T (p.Lys3006Ter)
n.1387A>T
c.9331A>T (p.Lys3111Ter)
c.9328A>T (p.Lys3110Ter)
c.9253A>T (p.Lys3085Ter)
c.9097A>T (p.Lys3033Ter)
n.2045+29205T>A
c.9094A>T (p.Lys3032Ter)
n.9436A>T
n.9358A>T
n.9754A>T
n.9676A>T
n.9483A>T
n.10694A>T
6g.111307363T>CCA365254048MFSD4B,REV3Lc.9250A>G (p.Lys3084Glu)
n.277+29205T>C
n.273+11588T>C
n.179+39526T>C
c.*9234A>G (n.*9234A>G)
c.*9341A>G (n.*9341A>G)
c.9016A>G (p.Lys3006Glu)
n.1387A>G
c.9331A>G (p.Lys3111Glu)
c.9328A>G (p.Lys3110Glu)
c.9253A>G (p.Lys3085Glu)
c.9097A>G (p.Lys3033Glu)
n.2045+29205T>C
c.9094A>G (p.Lys3032Glu)
n.9436A>G
n.9358A>G
n.9754A>G
n.9676A>G
n.9483A>G
n.10694A>G
6g.111307363T>GCA365254049MFSD4B,REV3Lc.9250A>C (p.Lys3084Gln)
n.277+29205T>G
n.273+11588T>G
n.179+39526T>G
c.*9234A>C (n.*9234A>C)
c.*9341A>C (n.*9341A>C)
c.9016A>C (p.Lys3006Gln)
n.1387A>C
c.9331A>C (p.Lys3111Gln)
c.9328A>C (p.Lys3110Gln)
c.9253A>C (p.Lys3085Gln)
c.9097A>C (p.Lys3033Gln)
n.2045+29205T>G
c.9094A>C (p.Lys3032Gln)
n.9436A>C
n.9358A>C
n.9754A>C
n.9676A>C
n.9483A>C
n.10694A>C
6g.111307364T>ACA451780629MFSD4B,REV3Lc.9249A>T (p.Val3083=)
n.277+29206T>A
n.273+11589T>A
n.179+39527T>A
c.*9233A>T (n.*9233A>T)
c.*9340A>T (n.*9340A>T)
c.9015A>T (p.Val3005=)
n.1386A>T
c.9330A>T (p.Val3110=)
c.9327A>T (p.Val3109=)
c.9252A>T (p.Val3084=)
c.9096A>T (p.Val3032=)
n.2045+29206T>A
c.9093A>T (p.Val3031=)
n.9435A>T
n.9357A>T
n.9753A>T
n.9675A>T
n.9482A>T
n.10693A>T
6g.111307364T>CCA451780630MFSD4B,REV3Lc.9249A>G (p.Val3083=)
n.277+29206T>C
n.273+11589T>C
n.179+39527T>C
c.*9233A>G (n.*9233A>G)
c.*9340A>G (n.*9340A>G)
c.9015A>G (p.Val3005=)
n.1386A>G
c.9330A>G (p.Val3110=)
c.9327A>G (p.Val3109=)
c.9252A>G (p.Val3084=)
c.9096A>G (p.Val3032=)
n.2045+29206T>C
c.9093A>G (p.Val3031=)
n.9435A>G
n.9357A>G
n.9753A>G
n.9675A>G
n.9482A>G
n.10693A>G
6g.111307364T>GCA451780631MFSD4B,REV3Lc.9249A>C (p.Val3083=)
n.277+29206T>G
n.273+11589T>G
n.179+39527T>G
c.*9233A>C (n.*9233A>C)
c.*9340A>C (n.*9340A>C)
c.9015A>C (p.Val3005=)
n.1386A>C
c.9330A>C (p.Val3110=)
c.9327A>C (p.Val3109=)
c.9252A>C (p.Val3084=)
c.9096A>C (p.Val3032=)
n.2045+29206T>G
c.9093A>C (p.Val3031=)
n.9435A>C
n.9357A>C
n.9753A>C
n.9675A>C
n.9482A>C
n.10693A>C
6g.111307365A=CA1654866857MFSD4B,REV3Lc.9248T= (p.Val3083=)
n.277+29207A=
n.273+11590A=
n.179+39528A=
c.*9232T= (n.*9232T=)
c.*9339T= (n.*9339T=)
c.9014T= (p.Val3005=)
n.1385T=
c.9329T= (p.Val3110=)
c.9326T= (p.Val3109=)
c.9251T= (p.Val3084=)
c.9095T= (p.Val3032=)
n.2045+29207A=
c.9092T= (p.Val3031=)
n.9434T=
n.9356T=
n.9752T=
n.9674T=
n.9481T=
n.10692T=
6g.111307365A>CCA3961075MFSD4B,REV3Lc.9248T>G (p.Val3083Gly)
n.277+29207A>C
n.273+11590A>C
n.179+39528A>C
c.*9232T>G (n.*9232T>G)
c.*9339T>G (n.*9339T>G)
c.9014T>G (p.Val3005Gly)
n.1385T>G
c.9329T>G (p.Val3110Gly)
c.9326T>G (p.Val3109Gly)
c.9251T>G (p.Val3084Gly)
c.9095T>G (p.Val3032Gly)
n.2045+29207A>C
c.9092T>G (p.Val3031Gly)
n.9434T>G
n.9356T>G
n.9752T>G
n.9674T>G
n.9481T>G
n.10692T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307365A>GCA365254053MFSD4B,REV3Lc.9248T>C (p.Val3083Ala)
n.277+29207A>G
n.273+11590A>G
n.179+39528A>G
c.*9232T>C (n.*9232T>C)
c.*9339T>C (n.*9339T>C)
c.9014T>C (p.Val3005Ala)
n.1385T>C
c.9329T>C (p.Val3110Ala)
c.9326T>C (p.Val3109Ala)
c.9251T>C (p.Val3084Ala)
c.9095T>C (p.Val3032Ala)
n.2045+29207A>G
c.9092T>C (p.Val3031Ala)
n.9434T>C
n.9356T>C
n.9752T>C
n.9674T>C
n.9481T>C
n.10692T>C
6g.111307365A>TCA365254051MFSD4B,REV3Lc.9248T>A (p.Val3083Glu)
n.277+29207A>T
n.273+11590A>T
n.179+39528A>T
c.*9232T>A (n.*9232T>A)
c.*9339T>A (n.*9339T>A)
c.9014T>A (p.Val3005Glu)
n.1385T>A
c.9329T>A (p.Val3110Glu)
c.9326T>A (p.Val3109Glu)
c.9251T>A (p.Val3084Glu)
c.9095T>A (p.Val3032Glu)
n.2045+29207A>T
c.9092T>A (p.Val3031Glu)
n.9434T>A
n.9356T>A
n.9752T>A
n.9674T>A
n.9481T>A
n.10692T>A
6g.111307366C>ACA365254056MFSD4B,REV3Lc.9247G>T (p.Val3083Leu)
n.277+29208C>A
n.273+11591C>A
n.179+39529C>A
c.*9231G>T (n.*9231G>T)
c.*9338G>T (n.*9338G>T)
c.9013G>T (p.Val3005Leu)
n.1384G>T
c.9328G>T (p.Val3110Leu)
c.9325G>T (p.Val3109Leu)
c.9250G>T (p.Val3084Leu)
c.9094G>T (p.Val3032Leu)
n.2045+29208C>A
c.9091G>T (p.Val3031Leu)
n.9433G>T
n.9355G>T
n.9751G>T
n.9673G>T
n.9480G>T
n.10691G>T
6g.111307366C>GCA365254057MFSD4B,REV3Lc.9247G>C (p.Val3083Leu)
n.277+29208C>G
n.273+11591C>G
n.179+39529C>G
c.*9231G>C (n.*9231G>C)
c.*9338G>C (n.*9338G>C)
c.9013G>C (p.Val3005Leu)
n.1384G>C
c.9328G>C (p.Val3110Leu)
c.9325G>C (p.Val3109Leu)
c.9250G>C (p.Val3084Leu)
c.9094G>C (p.Val3032Leu)
n.2045+29208C>G
c.9091G>C (p.Val3031Leu)
n.9433G>C
n.9355G>C
n.9751G>C
n.9673G>C
n.9480G>C
n.10691G>C
6g.111307366C>TCA365254061MFSD4B,REV3Lc.9247G>A (p.Val3083Ile)
n.277+29208C>T
n.273+11591C>T
n.179+39529C>T
c.*9231G>A (n.*9231G>A)
c.*9338G>A (n.*9338G>A)
c.9013G>A (p.Val3005Ile)
n.1384G>A
c.9328G>A (p.Val3110Ile)
c.9325G>A (p.Val3109Ile)
c.9250G>A (p.Val3084Ile)
c.9094G>A (p.Val3032Ile)
n.2045+29208C>T
c.9091G>A (p.Val3031Ile)
n.9433G>A
n.9355G>A
n.9751G>A
n.9673G>A
n.9480G>A
n.10691G>A
6g.111307367A>CCA451780632MFSD4B,REV3Lc.9246T>G (p.Leu3082=)
n.277+29209A>C
n.273+11592A>C
n.179+39530A>C
c.*9230T>G (n.*9230T>G)
c.*9337T>G (n.*9337T>G)
c.9012T>G (p.Leu3004=)
n.1383T>G
c.9327T>G (p.Leu3109=)
c.9324T>G (p.Leu3108=)
c.9249T>G (p.Leu3083=)
c.9093T>G (p.Leu3031=)
n.2045+29209A>C
c.9090T>G (p.Leu3030=)
n.9432T>G
n.9354T>G
n.9750T>G
n.9672T>G
n.9479T>G
n.10690T>G
6g.111307367A>GCA451780633MFSD4B,REV3Lc.9246T>C (p.Leu3082=)
n.277+29209A>G
n.273+11592A>G
n.179+39530A>G
c.*9230T>C (n.*9230T>C)
c.*9337T>C (n.*9337T>C)
c.9012T>C (p.Leu3004=)
n.1383T>C
c.9327T>C (p.Leu3109=)
c.9324T>C (p.Leu3108=)
c.9249T>C (p.Leu3083=)
c.9093T>C (p.Leu3031=)
n.2045+29209A>G
c.9090T>C (p.Leu3030=)
n.9432T>C
n.9354T>C
n.9750T>C
n.9672T>C
n.9479T>C
n.10690T>C
6g.111307367A>TCA451780634MFSD4B,REV3Lc.9246T>A (p.Leu3082=)
n.277+29209A>T
n.273+11592A>T
n.179+39530A>T
c.*9230T>A (n.*9230T>A)
c.*9337T>A (n.*9337T>A)
c.9012T>A (p.Leu3004=)
n.1383T>A
c.9327T>A (p.Leu3109=)
c.9324T>A (p.Leu3108=)
c.9249T>A (p.Leu3083=)
c.9093T>A (p.Leu3031=)
n.2045+29209A>T
c.9090T>A (p.Leu3030=)
n.9432T>A
n.9354T>A
n.9750T>A
n.9672T>A
n.9479T>A
n.10690T>A
6g.111307368A>CCA365254063MFSD4B,REV3Lc.9245T>G (p.Leu3082Arg)
n.277+29210A>C
n.273+11593A>C
n.179+39531A>C
c.*9229T>G (n.*9229T>G)
c.*9336T>G (n.*9336T>G)
c.9011T>G (p.Leu3004Arg)
n.1382T>G
c.9326T>G (p.Leu3109Arg)
c.9323T>G (p.Leu3108Arg)
c.9248T>G (p.Leu3083Arg)
c.9092T>G (p.Leu3031Arg)
n.2045+29210A>C
c.9089T>G (p.Leu3030Arg)
n.9431T>G
n.9353T>G
n.9749T>G
n.9671T>G
n.9478T>G
n.10689T>G
6g.111307368A>GCA365254064MFSD4B,REV3Lc.9245T>C (p.Leu3082Pro)
n.277+29210A>G
n.273+11593A>G
n.179+39531A>G
c.*9229T>C (n.*9229T>C)
c.*9336T>C (n.*9336T>C)
c.9011T>C (p.Leu3004Pro)
n.1382T>C
c.9326T>C (p.Leu3109Pro)
c.9323T>C (p.Leu3108Pro)
c.9248T>C (p.Leu3083Pro)
c.9092T>C (p.Leu3031Pro)
n.2045+29210A>G
c.9089T>C (p.Leu3030Pro)
n.9431T>C
n.9353T>C
n.9749T>C
n.9671T>C
n.9478T>C
n.10689T>C
6g.111307368A>TCA365254066MFSD4B,REV3Lc.9245T>A (p.Leu3082His)
n.277+29210A>T
n.273+11593A>T
n.179+39531A>T
c.*9229T>A (n.*9229T>A)
c.*9336T>A (n.*9336T>A)
c.9011T>A (p.Leu3004His)
n.1382T>A
c.9326T>A (p.Leu3109His)
c.9323T>A (p.Leu3108His)
c.9248T>A (p.Leu3083His)
c.9092T>A (p.Leu3031His)
n.2045+29210A>T
c.9089T>A (p.Leu3030His)
n.9431T>A
n.9353T>A
n.9749T>A
n.9671T>A
n.9478T>A
n.10689T>A
6g.111307369G>ACA365254069MFSD4B,REV3Lc.9244C>T (p.Leu3082Phe)
n.277+29211G>A
n.273+11594G>A
n.179+39532G>A
c.*9228C>T (n.*9228C>T)
c.*9335C>T (n.*9335C>T)
c.9010C>T (p.Leu3004Phe)
n.1381C>T
c.9325C>T (p.Leu3109Phe)
c.9322C>T (p.Leu3108Phe)
c.9247C>T (p.Leu3083Phe)
c.9091C>T (p.Leu3031Phe)
n.2045+29211G>A
c.9088C>T (p.Leu3030Phe)
n.9430C>T
n.9352C>T
n.9748C>T
n.9670C>T
n.9477C>T
n.10688C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307369G>CCA365254071MFSD4B,REV3Lc.9244C>G (p.Leu3082Val)
n.277+29211G>C
n.273+11594G>C
n.179+39532G>C
c.*9228C>G (n.*9228C>G)
c.*9335C>G (n.*9335C>G)
c.9010C>G (p.Leu3004Val)
n.1381C>G
c.9325C>G (p.Leu3109Val)
c.9322C>G (p.Leu3108Val)
c.9247C>G (p.Leu3083Val)
c.9091C>G (p.Leu3031Val)
n.2045+29211G>C
c.9088C>G (p.Leu3030Val)
n.9430C>G
n.9352C>G
n.9748C>G
n.9670C>G
n.9477C>G
n.10688C>G
6g.111307369G=CA1654866858MFSD4B,REV3Lc.9244C= (p.Leu3082=)
n.277+29211G=
n.273+11594G=
n.179+39532G=
c.*9228C= (n.*9228C=)
c.*9335C= (n.*9335C=)
c.9010C= (p.Leu3004=)
n.1381C=
c.9325C= (p.Leu3109=)
c.9322C= (p.Leu3108=)
c.9247C= (p.Leu3083=)
c.9091C= (p.Leu3031=)
n.2045+29211G=
c.9088C= (p.Leu3030=)
n.9430C=
n.9352C=
n.9748C=
n.9670C=
n.9477C=
n.10688C=
6g.111307369G>TCA365254073MFSD4B,REV3Lc.9244C>A (p.Leu3082Ile)
n.277+29211G>T
n.273+11594G>T
n.179+39532G>T
c.*9228C>A (n.*9228C>A)
c.*9335C>A (n.*9335C>A)
c.9010C>A (p.Leu3004Ile)
n.1381C>A
c.9325C>A (p.Leu3109Ile)
c.9322C>A (p.Leu3108Ile)
c.9247C>A (p.Leu3083Ile)
c.9091C>A (p.Leu3031Ile)
n.2045+29211G>T
c.9088C>A (p.Leu3030Ile)
n.9430C>A
n.9352C>A
n.9748C>A
n.9670C>A
n.9477C>A
n.10688C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307370T>ACA365254076MFSD4B,REV3Lc.9243A>T (p.Gln3081His)
n.277+29212T>A
n.273+11595T>A
n.179+39533T>A
c.*9227A>T (n.*9227A>T)
c.*9334A>T (n.*9334A>T)
c.9009A>T (p.Gln3003His)
n.1380A>T
c.9324A>T (p.Gln3108His)
c.9321A>T (p.Gln3107His)
c.9246A>T (p.Gln3082His)
c.9090A>T (p.Gln3030His)
n.2045+29212T>A
c.9087A>T (p.Gln3029His)
n.9429A>T
n.9351A>T
n.9747A>T
n.9669A>T
n.9476A>T
n.10687A>T
6g.111307370T>CCA3961076MFSD4B,REV3Lc.9243A>G (p.Gln3081=)
n.277+29212T>C
n.273+11595T>C
n.179+39533T>C
c.*9227A>G (n.*9227A>G)
c.*9334A>G (n.*9334A>G)
c.9009A>G (p.Gln3003=)
n.1380A>G
c.9324A>G (p.Gln3108=)
c.9321A>G (p.Gln3107=)
c.9246A>G (p.Gln3082=)
c.9090A>G (p.Gln3030=)
n.2045+29212T>C
c.9087A>G (p.Gln3029=)
n.9429A>G
n.9351A>G
n.9747A>G
n.9669A>G
n.9476A>G
n.10687A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111307370T>GCA365254079MFSD4B,REV3Lc.9243A>C (p.Gln3081His)
n.277+29212T>G
n.273+11595T>G
n.179+39533T>G
c.*9227A>C (n.*9227A>C)
c.*9334A>C (n.*9334A>C)
c.9009A>C (p.Gln3003His)
n.1380A>C
c.9324A>C (p.Gln3108His)
c.9321A>C (p.Gln3107His)
c.9246A>C (p.Gln3082His)
c.9090A>C (p.Gln3030His)
n.2045+29212T>G
c.9087A>C (p.Gln3029His)
n.9429A>C
n.9351A>C
n.9747A>C
n.9669A>C
n.9476A>C
n.10687A>C
6g.111307370T=CA1654866859MFSD4B,REV3Lc.9243A= (p.Gln3081=)
n.277+29212T=
n.273+11595T=
n.179+39533T=
c.*9227A= (n.*9227A=)
c.*9334A= (n.*9334A=)
c.9009A= (p.Gln3003=)
n.1380A=
c.9324A= (p.Gln3108=)
c.9321A= (p.Gln3107=)
c.9246A= (p.Gln3082=)
c.9090A= (p.Gln3030=)
n.2045+29212T=
c.9087A= (p.Gln3029=)
n.9429A=
n.9351A=
n.9747A=
n.9669A=
n.9476A=
n.10687A=
6g.111307371T>ACA365254085MFSD4B,REV3Lc.9242A>T (p.Gln3081Leu)
n.277+29213T>A
n.273+11596T>A
n.179+39534T>A
c.*9226A>T (n.*9226A>T)
c.*9333A>T (n.*9333A>T)
c.9008A>T (p.Gln3003Leu)
n.1379A>T
c.9323A>T (p.Gln3108Leu)
c.9320A>T (p.Gln3107Leu)
c.9245A>T (p.Gln3082Leu)
c.9089A>T (p.Gln3030Leu)
n.2045+29213T>A
c.9086A>T (p.Gln3029Leu)
n.9428A>T
n.9350A>T
n.9746A>T
n.9668A>T
n.9475A>T
n.10686A>T
6g.111307371T>CCA365254084MFSD4B,REV3Lc.9242A>G (p.Gln3081Arg)
n.277+29213T>C
n.273+11596T>C
n.179+39534T>C
c.*9226A>G (n.*9226A>G)
c.*9333A>G (n.*9333A>G)
c.9008A>G (p.Gln3003Arg)
n.1379A>G
c.9323A>G (p.Gln3108Arg)
c.9320A>G (p.Gln3107Arg)
c.9245A>G (p.Gln3082Arg)
c.9089A>G (p.Gln3030Arg)
n.2045+29213T>C
c.9086A>G (p.Gln3029Arg)
n.9428A>G
n.9350A>G
n.9746A>G
n.9668A>G
n.9475A>G
n.10686A>G
6g.111307371T>GCA365254082MFSD4B,REV3Lc.9242A>C (p.Gln3081Pro)
n.277+29213T>G
n.273+11596T>G
n.179+39534T>G
c.*9226A>C (n.*9226A>C)
c.*9333A>C (n.*9333A>C)
c.9008A>C (p.Gln3003Pro)
n.1379A>C
c.9323A>C (p.Gln3108Pro)
c.9320A>C (p.Gln3107Pro)
c.9245A>C (p.Gln3082Pro)
c.9089A>C (p.Gln3030Pro)
n.2045+29213T>G
c.9086A>C (p.Gln3029Pro)
n.9428A>C
n.9350A>C
n.9746A>C
n.9668A>C
n.9475A>C
n.10686A>C
6g.111307372G>ACA365254086MFSD4B,REV3Lc.9241C>T (p.Gln3081Ter)
n.277+29214G>A
n.273+11597G>A
n.179+39535G>A
c.*9225C>T (n.*9225C>T)
c.*9332C>T (n.*9332C>T)
c.9007C>T (p.Gln3003Ter)
n.1378C>T
c.9322C>T (p.Gln3108Ter)
c.9319C>T (p.Gln3107Ter)
c.9244C>T (p.Gln3082Ter)
c.9088C>T (p.Gln3030Ter)
n.2045+29214G>A
c.9085C>T (p.Gln3029Ter)
n.9427C>T
n.9349C>T
n.9745C>T
n.9667C>T
n.9474C>T
n.10685C>T
6g.111307372G>CCA365254088MFSD4B,REV3Lc.9241C>G (p.Gln3081Glu)
n.277+29214G>C
n.273+11597G>C
n.179+39535G>C
c.*9225C>G (n.*9225C>G)
c.*9332C>G (n.*9332C>G)
c.9007C>G (p.Gln3003Glu)
n.1378C>G
c.9322C>G (p.Gln3108Glu)
c.9319C>G (p.Gln3107Glu)
c.9244C>G (p.Gln3082Glu)
c.9088C>G (p.Gln3030Glu)
n.2045+29214G>C
c.9085C>G (p.Gln3029Glu)
n.9427C>G
n.9349C>G
n.9745C>G
n.9667C>G
n.9474C>G
n.10685C>G
6g.111307372G>TCA365254089MFSD4B,REV3Lc.9241C>A (p.Gln3081Lys)
n.277+29214G>T
n.273+11597G>T
n.179+39535G>T
c.*9225C>A (n.*9225C>A)
c.*9332C>A (n.*9332C>A)
c.9007C>A (p.Gln3003Lys)
n.1378C>A
c.9322C>A (p.Gln3108Lys)
c.9319C>A (p.Gln3107Lys)
c.9244C>A (p.Gln3082Lys)
c.9088C>A (p.Gln3030Lys)
n.2045+29214G>T
c.9085C>A (p.Gln3029Lys)
n.9427C>A
n.9349C>A
n.9745C>A
n.9667C>A
n.9474C>A
n.10685C>A
6g.111307373C>ACA365254090MFSD4B,REV3Lc.9240G>T (p.Glu3080Asp)
n.277+29215C>A
n.273+11598C>A
n.179+39536C>A
c.*9224G>T (n.*9224G>T)
c.*9331G>T (n.*9331G>T)
c.9006G>T (p.Glu3002Asp)
n.1377G>T
c.9321G>T (p.Glu3107Asp)
c.9318G>T (p.Glu3106Asp)
c.9243G>T (p.Glu3081Asp)
c.9087G>T (p.Glu3029Asp)
n.2045+29215C>A
c.9084G>T (p.Glu3028Asp)
n.9426G>T
n.9348G>T
n.9744G>T
n.9666G>T
n.9473G>T
n.10684G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307373C=CA1654866860MFSD4B,REV3Lc.9240G= (p.Glu3080=)
n.277+29215C=
n.273+11598C=
n.179+39536C=
c.*9224G= (n.*9224G=)
c.*9331G= (n.*9331G=)
c.9006G= (p.Glu3002=)
n.1377G=
c.9321G= (p.Glu3107=)
c.9318G= (p.Glu3106=)
c.9243G= (p.Glu3081=)
c.9087G= (p.Glu3029=)
n.2045+29215C=
c.9084G= (p.Glu3028=)
n.9426G=
n.9348G=
n.9744G=
n.9666G=
n.9473G=
n.10684G=
6g.111307373C>GCA365254092MFSD4B,REV3Lc.9240G>C (p.Glu3080Asp)
n.277+29215C>G
n.273+11598C>G
n.179+39536C>G
c.*9224G>C (n.*9224G>C)
c.*9331G>C (n.*9331G>C)
c.9006G>C (p.Glu3002Asp)
n.1377G>C
c.9321G>C (p.Glu3107Asp)
c.9318G>C (p.Glu3106Asp)
c.9243G>C (p.Glu3081Asp)
c.9087G>C (p.Glu3029Asp)
n.2045+29215C>G
c.9084G>C (p.Glu3028Asp)
n.9426G>C
n.9348G>C
n.9744G>C
n.9666G>C
n.9473G>C
n.10684G>C
6g.111307373C>TCA451780635MFSD4B,REV3Lc.9240G>A (p.Glu3080=)
n.277+29215C>T
n.273+11598C>T
n.179+39536C>T
c.*9224G>A (n.*9224G>A)
c.*9331G>A (n.*9331G>A)
c.9006G>A (p.Glu3002=)
n.1377G>A
c.9321G>A (p.Glu3107=)
c.9318G>A (p.Glu3106=)
c.9243G>A (p.Glu3081=)
c.9087G>A (p.Glu3029=)
n.2045+29215C>T
c.9084G>A (p.Glu3028=)
n.9426G>A
n.9348G>A
n.9744G>A
n.9666G>A
n.9473G>A
n.10684G>A
6g.111307373_111307374insACA817229143MFSD4B,REV3Lc.9239_9240insT (p.Glu3080AspfsTer15)
n.277+29215_277+29216insA
n.273+11598_273+11599insA
n.179+39536_179+39537insA
c.*9223_*9224insT (n.*9223_*9224insT)
c.*9330_*9331insT (n.*9330_*9331insT)
c.9005_9006insT (p.Glu3002AspfsTer15)
n.1376_1377insT
c.9320_9321insT (p.Glu3107AspfsTer15)
c.9317_9318insT (p.Glu3106AspfsTer15)
c.9242_9243insT (p.Glu3081AspfsTer15)
c.9086_9087insT (p.Glu3029AspfsTer15)
n.2045+29215_2045+29216insA
c.9083_9084insT (p.Glu3028AspfsTer15)
n.9425_9426insT
n.9347_9348insT
n.9743_9744insT
n.9665_9666insT
n.9472_9473insT
n.10683_10684insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307374T>ACA365254094MFSD4B,REV3Lc.9239A>T (p.Glu3080Val)
n.277+29216T>A
n.273+11599T>A
n.179+39537T>A
c.*9223A>T (n.*9223A>T)
c.*9330A>T (n.*9330A>T)
c.9005A>T (p.Glu3002Val)
n.1376A>T
c.9320A>T (p.Glu3107Val)
c.9317A>T (p.Glu3106Val)
c.9242A>T (p.Glu3081Val)
c.9086A>T (p.Glu3029Val)
n.2045+29216T>A
c.9083A>T (p.Glu3028Val)
n.9425A>T
n.9347A>T
n.9743A>T
n.9665A>T
n.9472A>T
n.10683A>T
6g.111307374T>CCA365254096MFSD4B,REV3Lc.9239A>G (p.Glu3080Gly)
n.277+29216T>C
n.273+11599T>C
n.179+39537T>C
c.*9223A>G (n.*9223A>G)
c.*9330A>G (n.*9330A>G)
c.9005A>G (p.Glu3002Gly)
n.1376A>G
c.9320A>G (p.Glu3107Gly)
c.9317A>G (p.Glu3106Gly)
c.9242A>G (p.Glu3081Gly)
c.9086A>G (p.Glu3029Gly)
n.2045+29216T>C
c.9083A>G (p.Glu3028Gly)
n.9425A>G
n.9347A>G
n.9743A>G
n.9665A>G
n.9472A>G
n.10683A>G
6g.111307374T>GCA365254098MFSD4B,REV3Lc.9239A>C (p.Glu3080Ala)
n.277+29216T>G
n.273+11599T>G
n.179+39537T>G
c.*9223A>C (n.*9223A>C)
c.*9330A>C (n.*9330A>C)
c.9005A>C (p.Glu3002Ala)
n.1376A>C
c.9320A>C (p.Glu3107Ala)
c.9317A>C (p.Glu3106Ala)
c.9242A>C (p.Glu3081Ala)
c.9086A>C (p.Glu3029Ala)
n.2045+29216T>G
c.9083A>C (p.Glu3028Ala)
n.9425A>C
n.9347A>C
n.9743A>C
n.9665A>C
n.9472A>C
n.10683A>C
6g.111307374_111307376delinsTCCCA1654866861MFSD4B,REV3Lc.9237_9239delinsGGA (p.Gln3079=)
n.277+29216_277+29218delinsTCC
n.273+11599_273+11601delinsTCC
n.179+39537_179+39539delinsTCC
c.*9221_*9223delinsGGA (n.*9221_*9223delinsGGA)
c.*9328_*9330delinsGGA (n.*9328_*9330delinsGGA)
c.9003_9005delinsGGA (p.Gln3001=)
n.1374_1376delinsGGA
c.9318_9320delinsGGA (p.Gln3106=)
c.9315_9317delinsGGA (p.Gln3105=)
c.9240_9242delinsGGA (p.Gln3080=)
c.9084_9086delinsGGA (p.Gln3028=)
n.2045+29216_2045+29218delinsTCC
c.9081_9083delinsGGA (p.Gln3027=)
n.9423_9425delinsGGA
n.9345_9347delinsGGA
n.9741_9743delinsGGA
n.9663_9665delinsGGA
n.9470_9472delinsGGA
n.10681_10683delinsGGA
6g.111307375C>ACA365254100MFSD4B,REV3Lc.9238G>T (p.Glu3080Ter)
n.277+29217C>A
n.273+11600C>A
n.179+39538C>A
c.*9222G>T (n.*9222G>T)
c.*9329G>T (n.*9329G>T)
c.9004G>T (p.Glu3002Ter)
n.1375G>T
c.9319G>T (p.Glu3107Ter)
c.9316G>T (p.Glu3106Ter)
c.9241G>T (p.Glu3081Ter)
c.9085G>T (p.Glu3029Ter)
n.2045+29217C>A
c.9082G>T (p.Glu3028Ter)
n.9424G>T
n.9346G>T
n.9742G>T
n.9664G>T
n.9471G>T
n.10682G>T
6g.111307375C>GCA365254101MFSD4B,REV3Lc.9238G>C (p.Glu3080Gln)
n.277+29217C>G
n.273+11600C>G
n.179+39538C>G
c.*9222G>C (n.*9222G>C)
c.*9329G>C (n.*9329G>C)
c.9004G>C (p.Glu3002Gln)
n.1375G>C
c.9319G>C (p.Glu3107Gln)
c.9316G>C (p.Glu3106Gln)
c.9241G>C (p.Glu3081Gln)
c.9085G>C (p.Glu3029Gln)
n.2045+29217C>G
c.9082G>C (p.Glu3028Gln)
n.9424G>C
n.9346G>C
n.9742G>C
n.9664G>C
n.9471G>C
n.10682G>C
6g.111307375C>TCA365254103MFSD4B,REV3Lc.9238G>A (p.Glu3080Lys)
n.277+29217C>T
n.273+11600C>T
n.179+39538C>T
c.*9222G>A (n.*9222G>A)
c.*9329G>A (n.*9329G>A)
c.9004G>A (p.Glu3002Lys)
n.1375G>A
c.9319G>A (p.Glu3107Lys)
c.9316G>A (p.Glu3106Lys)
c.9241G>A (p.Glu3081Lys)
c.9085G>A (p.Glu3029Lys)
n.2045+29217C>T
c.9082G>A (p.Glu3028Lys)
n.9424G>A
n.9346G>A
n.9742G>A
n.9664G>A
n.9471G>A
n.10682G>A
gnomAD v4
6g.111307375_111307376delCA817229146MFSD4B,REV3Lc.9237_9238del (p.Glu3080AlafsTer14)
n.277+29217_277+29218del
n.273+11600_273+11601del
n.179+39538_179+39539del
c.*9221_*9222del (n.*9221_*9222del)
c.*9328_*9329del (n.*9328_*9329del)
c.9003_9004del (p.Glu3002AlafsTer14)
n.1374_1375del
c.9318_9319del (p.Glu3107AlafsTer14)
c.9315_9316del (p.Glu3106AlafsTer14)
c.9240_9241del (p.Glu3081AlafsTer14)
c.9084_9085del (p.Glu3029AlafsTer14)
n.2045+29217_2045+29218del
c.9081_9082del (p.Glu3028AlafsTer14)
n.9423_9424del
n.9345_9346del
n.9741_9742del
n.9663_9664del
n.9470_9471del
n.10681_10682del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307376C>ACA365254105MFSD4B,REV3Lc.9237G>T (p.Gln3079His)
n.277+29218C>A
n.273+11601C>A
n.179+39539C>A
c.*9221G>T (n.*9221G>T)
c.*9328G>T (n.*9328G>T)
c.9003G>T (p.Gln3001His)
n.1374G>T
c.9318G>T (p.Gln3106His)
c.9315G>T (p.Gln3105His)
c.9240G>T (p.Gln3080His)
c.9084G>T (p.Gln3028His)
n.2045+29218C>A
c.9081G>T (p.Gln3027His)
n.9423G>T
n.9345G>T
n.9741G>T
n.9663G>T
n.9470G>T
n.10681G>T
6g.111307376C>GCA365254107MFSD4B,REV3Lc.9237G>C (p.Gln3079His)
n.277+29218C>G
n.273+11601C>G
n.179+39539C>G
c.*9221G>C (n.*9221G>C)
c.*9328G>C (n.*9328G>C)
c.9003G>C (p.Gln3001His)
n.1374G>C
c.9318G>C (p.Gln3106His)
c.9315G>C (p.Gln3105His)
c.9240G>C (p.Gln3080His)
c.9084G>C (p.Gln3028His)
n.2045+29218C>G
c.9081G>C (p.Gln3027His)
n.9423G>C
n.9345G>C
n.9741G>C
n.9663G>C
n.9470G>C
n.10681G>C
6g.111307376C>TCA451780636MFSD4B,REV3Lc.9237G>A (p.Gln3079=)
n.277+29218C>T
n.273+11601C>T
n.179+39539C>T
c.*9221G>A (n.*9221G>A)
c.*9328G>A (n.*9328G>A)
c.9003G>A (p.Gln3001=)
n.1374G>A
c.9318G>A (p.Gln3106=)
c.9315G>A (p.Gln3105=)
c.9240G>A (p.Gln3080=)
c.9084G>A (p.Gln3028=)
n.2045+29218C>T
c.9081G>A (p.Gln3027=)
n.9423G>A
n.9345G>A
n.9741G>A
n.9663G>A
n.9470G>A
n.10681G>A
6g.111307377T>ACA365254113MFSD4B,REV3Lc.9236A>T (p.Gln3079Leu)
n.277+29219T>A
n.273+11602T>A
n.179+39540T>A
c.*9220A>T (n.*9220A>T)
c.*9327A>T (n.*9327A>T)
c.9002A>T (p.Gln3001Leu)
n.1373A>T
c.9317A>T (p.Gln3106Leu)
c.9314A>T (p.Gln3105Leu)
c.9239A>T (p.Gln3080Leu)
c.9083A>T (p.Gln3028Leu)
n.2045+29219T>A
c.9080A>T (p.Gln3027Leu)
n.9422A>T
n.9344A>T
n.9740A>T
n.9662A>T
n.9469A>T
n.10680A>T
6g.111307377T>CCA365254110MFSD4B,REV3Lc.9236A>G (p.Gln3079Arg)
n.277+29219T>C
n.273+11602T>C
n.179+39540T>C
c.*9220A>G (n.*9220A>G)
c.*9327A>G (n.*9327A>G)
c.9002A>G (p.Gln3001Arg)
n.1373A>G
c.9317A>G (p.Gln3106Arg)
c.9314A>G (p.Gln3105Arg)
c.9239A>G (p.Gln3080Arg)
c.9083A>G (p.Gln3028Arg)
n.2045+29219T>C
c.9080A>G (p.Gln3027Arg)
n.9422A>G
n.9344A>G
n.9740A>G
n.9662A>G
n.9469A>G
n.10680A>G
6g.111307377T>GCA365254112MFSD4B,REV3Lc.9236A>C (p.Gln3079Pro)
n.277+29219T>G
n.273+11602T>G
n.179+39540T>G
c.*9220A>C (n.*9220A>C)
c.*9327A>C (n.*9327A>C)
c.9002A>C (p.Gln3001Pro)
n.1373A>C
c.9317A>C (p.Gln3106Pro)
c.9314A>C (p.Gln3105Pro)
c.9239A>C (p.Gln3080Pro)
c.9083A>C (p.Gln3028Pro)
n.2045+29219T>G
c.9080A>C (p.Gln3027Pro)
n.9422A>C
n.9344A>C
n.9740A>C
n.9662A>C
n.9469A>C
n.10680A>C
6g.111307378G>ACA365254114MFSD4B,REV3Lc.9235C>T (p.Gln3079Ter)
n.277+29220G>A
n.273+11603G>A
n.179+39541G>A
c.*9219C>T (n.*9219C>T)
c.*9326C>T (n.*9326C>T)
c.9001C>T (p.Gln3001Ter)
n.1372C>T
c.9316C>T (p.Gln3106Ter)
c.9313C>T (p.Gln3105Ter)
c.9238C>T (p.Gln3080Ter)
c.9082C>T (p.Gln3028Ter)
n.2045+29220G>A
c.9079C>T (p.Gln3027Ter)
n.9421C>T
n.9343C>T
n.9739C>T
n.9661C>T
n.9468C>T
n.10679C>T
6g.111307378G>CCA365254115MFSD4B,REV3Lc.9235C>G (p.Gln3079Glu)
n.277+29220G>C
n.273+11603G>C
n.179+39541G>C
c.*9219C>G (n.*9219C>G)
c.*9326C>G (n.*9326C>G)
c.9001C>G (p.Gln3001Glu)
n.1372C>G
c.9316C>G (p.Gln3106Glu)
c.9313C>G (p.Gln3105Glu)
c.9238C>G (p.Gln3080Glu)
c.9082C>G (p.Gln3028Glu)
n.2045+29220G>C
c.9079C>G (p.Gln3027Glu)
n.9421C>G
n.9343C>G
n.9739C>G
n.9661C>G
n.9468C>G
n.10679C>G
6g.111307378G>TCA365254116MFSD4B,REV3Lc.9235C>A (p.Gln3079Lys)
n.277+29220G>T
n.273+11603G>T
n.179+39541G>T
c.*9219C>A (n.*9219C>A)
c.*9326C>A (n.*9326C>A)
c.9001C>A (p.Gln3001Lys)
n.1372C>A
c.9316C>A (p.Gln3106Lys)
c.9313C>A (p.Gln3105Lys)
c.9238C>A (p.Gln3080Lys)
c.9082C>A (p.Gln3028Lys)
n.2045+29220G>T
c.9079C>A (p.Gln3027Lys)
n.9421C>A
n.9343C>A
n.9739C>A
n.9661C>A
n.9468C>A
n.10679C>A
gnomAD v4
6g.111307379T>ACA365254117MFSD4B,REV3Lc.9234A>T (p.Gln3078His)
n.277+29221T>A
n.273+11604T>A
n.179+39542T>A
c.*9218A>T (n.*9218A>T)
c.*9325A>T (n.*9325A>T)
c.9000A>T (p.Gln3000His)
n.1371A>T
c.9315A>T (p.Gln3105His)
c.9312A>T (p.Gln3104His)
c.9237A>T (p.Gln3079His)
c.9081A>T (p.Gln3027His)
n.2045+29221T>A
c.9078A>T (p.Gln3026His)
n.9420A>T
n.9342A>T
n.9738A>T
n.9660A>T
n.9467A>T
n.10678A>T
6g.111307379T>CCA145256866MFSD4B,REV3Lc.9234A>G (p.Gln3078=)
n.277+29221T>C
n.273+11604T>C
n.179+39542T>C
c.*9218A>G (n.*9218A>G)
c.*9325A>G (n.*9325A>G)
c.9000A>G (p.Gln3000=)
n.1371A>G
c.9315A>G (p.Gln3105=)
c.9312A>G (p.Gln3104=)
c.9237A>G (p.Gln3079=)
c.9081A>G (p.Gln3027=)
n.2045+29221T>C
c.9078A>G (p.Gln3026=)
n.9420A>G
n.9342A>G
n.9738A>G
n.9660A>G
n.9467A>G
n.10678A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.111307379T>GCA365254119MFSD4B,REV3Lc.9234A>C (p.Gln3078His)
n.277+29221T>G
n.273+11604T>G
n.179+39542T>G
c.*9218A>C (n.*9218A>C)
c.*9325A>C (n.*9325A>C)
c.9000A>C (p.Gln3000His)
n.1371A>C
c.9315A>C (p.Gln3105His)
c.9312A>C (p.Gln3104His)
c.9237A>C (p.Gln3079His)
c.9081A>C (p.Gln3027His)
n.2045+29221T>G
c.9078A>C (p.Gln3026His)
n.9420A>C
n.9342A>C
n.9738A>C
n.9660A>C
n.9467A>C
n.10678A>C
6g.111307379T=CA1654866862MFSD4B,REV3Lc.9234A= (p.Gln3078=)
n.277+29221T=
n.273+11604T=
n.179+39542T=
c.*9218A= (n.*9218A=)
c.*9325A= (n.*9325A=)
c.9000A= (p.Gln3000=)
n.1371A=
c.9315A= (p.Gln3105=)
c.9312A= (p.Gln3104=)
c.9237A= (p.Gln3079=)
c.9081A= (p.Gln3027=)
n.2045+29221T=
c.9078A= (p.Gln3026=)
n.9420A=
n.9342A=
n.9738A=
n.9660A=
n.9467A=
n.10678A=
6g.111307380T>ACA365254121MFSD4B,REV3Lc.9233A>T (p.Gln3078Leu)
n.277+29222T>A
n.273+11605T>A
n.179+39543T>A
c.*9217A>T (n.*9217A>T)
c.*9324A>T (n.*9324A>T)
c.8999A>T (p.Gln3000Leu)
n.1370A>T
c.9314A>T (p.Gln3105Leu)
c.9311A>T (p.Gln3104Leu)
c.9236A>T (p.Gln3079Leu)
c.9080A>T (p.Gln3027Leu)
n.2045+29222T>A
c.9077A>T (p.Gln3026Leu)
n.9419A>T
n.9341A>T
n.9737A>T
n.9659A>T
n.9466A>T
n.10677A>T
6g.111307380T>CCA365254123MFSD4B,REV3Lc.9233A>G (p.Gln3078Arg)
n.277+29222T>C
n.273+11605T>C
n.179+39543T>C
c.*9217A>G (n.*9217A>G)
c.*9324A>G (n.*9324A>G)
c.8999A>G (p.Gln3000Arg)
n.1370A>G
c.9314A>G (p.Gln3105Arg)
c.9311A>G (p.Gln3104Arg)
c.9236A>G (p.Gln3079Arg)
c.9080A>G (p.Gln3027Arg)
n.2045+29222T>C
c.9077A>G (p.Gln3026Arg)
n.9419A>G
n.9341A>G
n.9737A>G
n.9659A>G
n.9466A>G
n.10677A>G
6g.111307380T>GCA365254125MFSD4B,REV3Lc.9233A>C (p.Gln3078Pro)
n.277+29222T>G
n.273+11605T>G
n.179+39543T>G
c.*9217A>C (n.*9217A>C)
c.*9324A>C (n.*9324A>C)
c.8999A>C (p.Gln3000Pro)
n.1370A>C
c.9314A>C (p.Gln3105Pro)
c.9311A>C (p.Gln3104Pro)
c.9236A>C (p.Gln3079Pro)
c.9080A>C (p.Gln3027Pro)
n.2045+29222T>G
c.9077A>C (p.Gln3026Pro)
n.9419A>C
n.9341A>C
n.9737A>C
n.9659A>C
n.9466A>C
n.10677A>C
6g.111307381G>ACA365254128MFSD4B,REV3Lc.9232C>T (p.Gln3078Ter)
n.277+29223G>A
n.273+11606G>A
n.179+39544G>A
c.*9216C>T (n.*9216C>T)
c.*9323C>T (n.*9323C>T)
c.8998C>T (p.Gln3000Ter)
n.1369C>T
c.9313C>T (p.Gln3105Ter)
c.9310C>T (p.Gln3104Ter)
c.9235C>T (p.Gln3079Ter)
c.9079C>T (p.Gln3027Ter)
n.2045+29223G>A
c.9076C>T (p.Gln3026Ter)
n.9418C>T
n.9340C>T
n.9736C>T
n.9658C>T
n.9465C>T
n.10676C>T
6g.111307381G>CCA365254129MFSD4B,REV3Lc.9232C>G (p.Gln3078Glu)
n.277+29223G>C
n.273+11606G>C
n.179+39544G>C
c.*9216C>G (n.*9216C>G)
c.*9323C>G (n.*9323C>G)
c.8998C>G (p.Gln3000Glu)
n.1369C>G
c.9313C>G (p.Gln3105Glu)
c.9310C>G (p.Gln3104Glu)
c.9235C>G (p.Gln3079Glu)
c.9079C>G (p.Gln3027Glu)
n.2045+29223G>C
c.9076C>G (p.Gln3026Glu)
n.9418C>G
n.9340C>G
n.9736C>G
n.9658C>G
n.9465C>G
n.10676C>G
6g.111307381G>TCA365254131MFSD4B,REV3Lc.9232C>A (p.Gln3078Lys)
n.277+29223G>T
n.273+11606G>T
n.179+39544G>T
c.*9216C>A (n.*9216C>A)
c.*9323C>A (n.*9323C>A)
c.8998C>A (p.Gln3000Lys)
n.1369C>A
c.9313C>A (p.Gln3105Lys)
c.9310C>A (p.Gln3104Lys)
c.9235C>A (p.Gln3079Lys)
c.9079C>A (p.Gln3027Lys)
n.2045+29223G>T
c.9076C>A (p.Gln3026Lys)
n.9418C>A
n.9340C>A
n.9736C>A
n.9658C>A
n.9465C>A
n.10676C>A
dbSNP
6g.111307382A=CA1654866863MFSD4B,REV3Lc.9231T= (p.Arg3077=)
n.277+29224A=
n.273+11607A=
n.179+39545A=
c.*9215T= (n.*9215T=)
c.*9322T= (n.*9322T=)
c.8997T= (p.Arg2999=)
n.1368T=
c.9312T= (p.Arg3104=)
c.9309T= (p.Arg3103=)
c.9234T= (p.Arg3078=)
c.9078T= (p.Arg3026=)
n.2045+29224A=
c.9075T= (p.Arg3025=)
n.9417T=
n.9339T=
n.9735T=
n.9657T=
n.9464T=
n.10675T=
6g.111307382A>CCA451780637MFSD4B,REV3Lc.9231T>G (p.Arg3077=)
n.277+29224A>C
n.273+11607A>C
n.179+39545A>C
c.*9215T>G (n.*9215T>G)
c.*9322T>G (n.*9322T>G)
c.8997T>G (p.Arg2999=)
n.1368T>G
c.9312T>G (p.Arg3104=)
c.9309T>G (p.Arg3103=)
c.9234T>G (p.Arg3078=)
c.9078T>G (p.Arg3026=)
n.2045+29224A>C
c.9075T>G (p.Arg3025=)
n.9417T>G
n.9339T>G
n.9735T>G
n.9657T>G
n.9464T>G
n.10675T>G
6g.111307382A>GCA451780638MFSD4B,REV3Lc.9231T>C (p.Arg3077=)
n.277+29224A>G
n.273+11607A>G
n.179+39545A>G
c.*9215T>C (n.*9215T>C)
c.*9322T>C (n.*9322T>C)
c.8997T>C (p.Arg2999=)
n.1368T>C
c.9312T>C (p.Arg3104=)
c.9309T>C (p.Arg3103=)
c.9234T>C (p.Arg3078=)
c.9078T>C (p.Arg3026=)
n.2045+29224A>G
c.9075T>C (p.Arg3025=)
n.9417T>C
n.9339T>C
n.9735T>C
n.9657T>C
n.9464T>C
n.10675T>C
gnomAD v4
6g.111307382A>TCA451780639MFSD4B,REV3Lc.9231T>A (p.Arg3077=)
n.277+29224A>T
n.273+11607A>T
n.179+39545A>T
c.*9215T>A (n.*9215T>A)
c.*9322T>A (n.*9322T>A)
c.8997T>A (p.Arg2999=)
n.1368T>A
c.9312T>A (p.Arg3104=)
c.9309T>A (p.Arg3103=)
c.9234T>A (p.Arg3078=)
c.9078T>A (p.Arg3026=)
n.2045+29224A>T
c.9075T>A (p.Arg3025=)
n.9417T>A
n.9339T>A
n.9735T>A
n.9657T>A
n.9464T>A
n.10675T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307383C>ACA365254133MFSD4B,REV3Lc.9230G>T (p.Arg3077Leu)
n.277+29225C>A
n.273+11608C>A
n.179+39546C>A
c.*9214G>T (n.*9214G>T)
c.*9321G>T (n.*9321G>T)
c.8996G>T (p.Arg2999Leu)
n.1367G>T
c.9311G>T (p.Arg3104Leu)
c.9308G>T (p.Arg3103Leu)
c.9233G>T (p.Arg3078Leu)
c.9077G>T (p.Arg3026Leu)
n.2045+29225C>A
c.9074G>T (p.Arg3025Leu)
n.9416G>T
n.9338G>T
n.9734G>T
n.9656G>T
n.9463G>T
n.10674G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307383C=CA1654866864MFSD4B,REV3Lc.9230G= (p.Arg3077=)
n.277+29225C=
n.273+11608C=
n.179+39546C=
c.*9214G= (n.*9214G=)
c.*9321G= (n.*9321G=)
c.8996G= (p.Arg2999=)
n.1367G=
c.9311G= (p.Arg3104=)
c.9308G= (p.Arg3103=)
c.9233G= (p.Arg3078=)
c.9077G= (p.Arg3026=)
n.2045+29225C=
c.9074G= (p.Arg3025=)
n.9416G=
n.9338G=
n.9734G=
n.9656G=
n.9463G=
n.10674G=
6g.111307383C>GCA365254136MFSD4B,REV3Lc.9230G>C (p.Arg3077Pro)
n.277+29225C>G
n.273+11608C>G
n.179+39546C>G
c.*9214G>C (n.*9214G>C)
c.*9321G>C (n.*9321G>C)
c.8996G>C (p.Arg2999Pro)
n.1367G>C
c.9311G>C (p.Arg3104Pro)
c.9308G>C (p.Arg3103Pro)
c.9233G>C (p.Arg3078Pro)
c.9077G>C (p.Arg3026Pro)
n.2045+29225C>G
c.9074G>C (p.Arg3025Pro)
n.9416G>C
n.9338G>C
n.9734G>C
n.9656G>C
n.9463G>C
n.10674G>C
6g.111307383C>TCA145256867MFSD4B,REV3Lc.9230G>A (p.Arg3077His)
n.277+29225C>T
n.273+11608C>T
n.179+39546C>T
c.*9214G>A (n.*9214G>A)
c.*9321G>A (n.*9321G>A)
c.8996G>A (p.Arg2999His)
n.1367G>A
c.9311G>A (p.Arg3104His)
c.9308G>A (p.Arg3103His)
c.9233G>A (p.Arg3078His)
c.9077G>A (p.Arg3026His)
n.2045+29225C>T
c.9074G>A (p.Arg3025His)
n.9416G>A
n.9338G>A
n.9734G>A
n.9656G>A
n.9463G>A
n.10674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307384G>ACA3961077MFSD4B,REV3Lc.9229C>T (p.Arg3077Cys)
n.277+29226G>A
n.273+11609G>A
n.179+39547G>A
c.*9213C>T (n.*9213C>T)
c.*9320C>T (n.*9320C>T)
c.8995C>T (p.Arg2999Cys)
n.1366C>T
c.9310C>T (p.Arg3104Cys)
c.9307C>T (p.Arg3103Cys)
c.9232C>T (p.Arg3078Cys)
c.9076C>T (p.Arg3026Cys)
n.2045+29226G>A
c.9073C>T (p.Arg3025Cys)
n.9415C>T
n.9337C>T
n.9733C>T
n.9655C>T
n.9462C>T
n.10673C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307384G>CCA365254141MFSD4B,REV3Lc.9229C>G (p.Arg3077Gly)
n.277+29226G>C
n.273+11609G>C
n.179+39547G>C
c.*9213C>G (n.*9213C>G)
c.*9320C>G (n.*9320C>G)
c.8995C>G (p.Arg2999Gly)
n.1366C>G
c.9310C>G (p.Arg3104Gly)
c.9307C>G (p.Arg3103Gly)
c.9232C>G (p.Arg3078Gly)
c.9076C>G (p.Arg3026Gly)
n.2045+29226G>C
c.9073C>G (p.Arg3025Gly)
n.9415C>G
n.9337C>G
n.9733C>G
n.9655C>G
n.9462C>G
n.10673C>G
6g.111307384G=CA1654866865MFSD4B,REV3Lc.9229C= (p.Arg3077=)
n.277+29226G=
n.273+11609G=
n.179+39547G=
c.*9213C= (n.*9213C=)
c.*9320C= (n.*9320C=)
c.8995C= (p.Arg2999=)
n.1366C=
c.9310C= (p.Arg3104=)
c.9307C= (p.Arg3103=)
c.9232C= (p.Arg3078=)
c.9076C= (p.Arg3026=)
n.2045+29226G=
c.9073C= (p.Arg3025=)
n.9415C=
n.9337C=
n.9733C=
n.9655C=
n.9462C=
n.10673C=
6g.111307384G>TCA365254139MFSD4B,REV3Lc.9229C>A (p.Arg3077Ser)
n.277+29226G>T
n.273+11609G>T
n.179+39547G>T
c.*9213C>A (n.*9213C>A)
c.*9320C>A (n.*9320C>A)
c.8995C>A (p.Arg2999Ser)
n.1366C>A
c.9310C>A (p.Arg3104Ser)
c.9307C>A (p.Arg3103Ser)
c.9232C>A (p.Arg3078Ser)
c.9076C>A (p.Arg3026Ser)
n.2045+29226G>T
c.9073C>A (p.Arg3025Ser)
n.9415C>A
n.9337C>A
n.9733C>A
n.9655C>A
n.9462C>A
n.10673C>A
6g.111307385T>ACA365254144MFSD4B,REV3Lc.9228A>T (p.Glu3076Asp)
n.277+29227T>A
n.273+11610T>A
n.179+39548T>A
c.*9212A>T (n.*9212A>T)
c.*9319A>T (n.*9319A>T)
c.8994A>T (p.Glu2998Asp)
n.1365A>T
c.9309A>T (p.Glu3103Asp)
c.9306A>T (p.Glu3102Asp)
c.9231A>T (p.Glu3077Asp)
c.9075A>T (p.Glu3025Asp)
n.2045+29227T>A
c.9072A>T (p.Glu3024Asp)
n.9414A>T
n.9336A>T
n.9732A>T
n.9654A>T
n.9461A>T
n.10672A>T
gnomAD v4
6g.111307385T>CCA451780640MFSD4B,REV3Lc.9228A>G (p.Glu3076=)
n.277+29227T>C
n.273+11610T>C
n.179+39548T>C
c.*9212A>G (n.*9212A>G)
c.*9319A>G (n.*9319A>G)
c.8994A>G (p.Glu2998=)
n.1365A>G
c.9309A>G (p.Glu3103=)
c.9306A>G (p.Glu3102=)
c.9231A>G (p.Glu3077=)
c.9075A>G (p.Glu3025=)
n.2045+29227T>C
c.9072A>G (p.Glu3024=)
n.9414A>G
n.9336A>G
n.9732A>G
n.9654A>G
n.9461A>G
n.10672A>G
6g.111307385T>GCA365254146MFSD4B,REV3Lc.9228A>C (p.Glu3076Asp)
n.277+29227T>G
n.273+11610T>G
n.179+39548T>G
c.*9212A>C (n.*9212A>C)
c.*9319A>C (n.*9319A>C)
c.8994A>C (p.Glu2998Asp)
n.1365A>C
c.9309A>C (p.Glu3103Asp)
c.9306A>C (p.Glu3102Asp)
c.9231A>C (p.Glu3077Asp)
c.9075A>C (p.Glu3025Asp)
n.2045+29227T>G
c.9072A>C (p.Glu3024Asp)
n.9414A>C
n.9336A>C
n.9732A>C
n.9654A>C
n.9461A>C
n.10672A>C
6g.111307386T>ACA365254148MFSD4B,REV3Lc.9227A>T (p.Glu3076Val)
n.277+29228T>A
n.273+11611T>A
n.179+39549T>A
c.*9211A>T (n.*9211A>T)
c.*9318A>T (n.*9318A>T)
c.8993A>T (p.Glu2998Val)
n.1364A>T
c.9308A>T (p.Glu3103Val)
c.9305A>T (p.Glu3102Val)
c.9230A>T (p.Glu3077Val)
c.9074A>T (p.Glu3025Val)
n.2045+29228T>A
c.9071A>T (p.Glu3024Val)
n.9413A>T
n.9335A>T
n.9731A>T
n.9653A>T
n.9460A>T
n.10671A>T
6g.111307386T>CCA365254152MFSD4B,REV3Lc.9227A>G (p.Glu3076Gly)
n.277+29228T>C
n.273+11611T>C
n.179+39549T>C
c.*9211A>G (n.*9211A>G)
c.*9318A>G (n.*9318A>G)
c.8993A>G (p.Glu2998Gly)
n.1364A>G
c.9308A>G (p.Glu3103Gly)
c.9305A>G (p.Glu3102Gly)
c.9230A>G (p.Glu3077Gly)
c.9074A>G (p.Glu3025Gly)
n.2045+29228T>C
c.9071A>G (p.Glu3024Gly)
n.9413A>G
n.9335A>G
n.9731A>G
n.9653A>G
n.9460A>G
n.10671A>G
6g.111307386T>GCA365254150MFSD4B,REV3Lc.9227A>C (p.Glu3076Ala)
n.277+29228T>G
n.273+11611T>G
n.179+39549T>G
c.*9211A>C (n.*9211A>C)
c.*9318A>C (n.*9318A>C)
c.8993A>C (p.Glu2998Ala)
n.1364A>C
c.9308A>C (p.Glu3103Ala)
c.9305A>C (p.Glu3102Ala)
c.9230A>C (p.Glu3077Ala)
c.9074A>C (p.Glu3025Ala)
n.2045+29228T>G
c.9071A>C (p.Glu3024Ala)
n.9413A>C
n.9335A>C
n.9731A>C
n.9653A>C
n.9460A>C
n.10671A>C
6g.111307387C>ACA365254155MFSD4B,REV3Lc.9226G>T (p.Glu3076Ter)
n.277+29229C>A
n.273+11612C>A
n.179+39550C>A
c.*9210G>T (n.*9210G>T)
c.*9317G>T (n.*9317G>T)
c.8992G>T (p.Glu2998Ter)
n.1363G>T
c.9307G>T (p.Glu3103Ter)
c.9304G>T (p.Glu3102Ter)
c.9229G>T (p.Glu3077Ter)
c.9073G>T (p.Glu3025Ter)
n.2045+29229C>A
c.9070G>T (p.Glu3024Ter)
n.9412G>T
n.9334G>T
n.9730G>T
n.9652G>T
n.9459G>T
n.10670G>T
6g.111307387C>GCA365254157MFSD4B,REV3Lc.9226G>C (p.Glu3076Gln)
n.277+29229C>G
n.273+11612C>G
n.179+39550C>G
c.*9210G>C (n.*9210G>C)
c.*9317G>C (n.*9317G>C)
c.8992G>C (p.Glu2998Gln)
n.1363G>C
c.9307G>C (p.Glu3103Gln)
c.9304G>C (p.Glu3102Gln)
c.9229G>C (p.Glu3077Gln)
c.9073G>C (p.Glu3025Gln)
n.2045+29229C>G
c.9070G>C (p.Glu3024Gln)
n.9412G>C
n.9334G>C
n.9730G>C
n.9652G>C
n.9459G>C
n.10670G>C
6g.111307387C>TCA365254158MFSD4B,REV3Lc.9226G>A (p.Glu3076Lys)
n.277+29229C>T
n.273+11612C>T
n.179+39550C>T
c.*9210G>A (n.*9210G>A)
c.*9317G>A (n.*9317G>A)
c.8992G>A (p.Glu2998Lys)
n.1363G>A
c.9307G>A (p.Glu3103Lys)
c.9304G>A (p.Glu3102Lys)
c.9229G>A (p.Glu3077Lys)
c.9073G>A (p.Glu3025Lys)
n.2045+29229C>T
c.9070G>A (p.Glu3024Lys)
n.9412G>A
n.9334G>A
n.9730G>A
n.9652G>A
n.9459G>A
n.10670G>A
6g.111307388C>ACA365254161MFSD4B,REV3Lc.9225G>T (p.Leu3075Phe)
n.277+29230C>A
n.273+11613C>A
n.179+39551C>A
c.*9209G>T (n.*9209G>T)
c.*9316G>T (n.*9316G>T)
c.8991G>T (p.Leu2997Phe)
n.1362G>T
c.9306G>T (p.Leu3102Phe)
c.9303G>T (p.Leu3101Phe)
c.9228G>T (p.Leu3076Phe)
c.9072G>T (p.Leu3024Phe)
n.2045+29230C>A
c.9069G>T (p.Leu3023Phe)
n.9411G>T
n.9333G>T
n.9729G>T
n.9651G>T
n.9458G>T
n.10669G>T
6g.111307388C=CA1654866866MFSD4B,REV3Lc.9225G= (p.Leu3075=)
n.277+29230C=
n.273+11613C=
n.179+39551C=
c.*9209G= (n.*9209G=)
c.*9316G= (n.*9316G=)
c.8991G= (p.Leu2997=)
n.1362G=
c.9306G= (p.Leu3102=)
c.9303G= (p.Leu3101=)
c.9228G= (p.Leu3076=)
c.9072G= (p.Leu3024=)
n.2045+29230C=
c.9069G= (p.Leu3023=)
n.9411G=
n.9333G=
n.9729G=
n.9651G=
n.9458G=
n.10669G=
6g.111307388C>GCA365254163MFSD4B,REV3Lc.9225G>C (p.Leu3075Phe)
n.277+29230C>G
n.273+11613C>G
n.179+39551C>G
c.*9209G>C (n.*9209G>C)
c.*9316G>C (n.*9316G>C)
c.8991G>C (p.Leu2997Phe)
n.1362G>C
c.9306G>C (p.Leu3102Phe)
c.9303G>C (p.Leu3101Phe)
c.9228G>C (p.Leu3076Phe)
c.9072G>C (p.Leu3024Phe)
n.2045+29230C>G
c.9069G>C (p.Leu3023Phe)
n.9411G>C
n.9333G>C
n.9729G>C
n.9651G>C
n.9458G>C
n.10669G>C
6g.111307388C>TCA451780641MFSD4B,REV3Lc.9225G>A (p.Leu3075=)
n.277+29230C>T
n.273+11613C>T
n.179+39551C>T
c.*9209G>A (n.*9209G>A)
c.*9316G>A (n.*9316G>A)
c.8991G>A (p.Leu2997=)
n.1362G>A
c.9306G>A (p.Leu3102=)
c.9303G>A (p.Leu3101=)
c.9228G>A (p.Leu3076=)
c.9072G>A (p.Leu3024=)
n.2045+29230C>T
c.9069G>A (p.Leu3023=)
n.9411G>A
n.9333G>A
n.9729G>A
n.9651G>A
n.9458G>A
n.10669G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307389A>CCA365254164MFSD4B,REV3Lc.9224T>G (p.Leu3075Trp)
n.277+29231A>C
n.273+11614A>C
n.179+39552A>C
c.*9208T>G (n.*9208T>G)
c.*9315T>G (n.*9315T>G)
c.8990T>G (p.Leu2997Trp)
n.1361T>G
c.9305T>G (p.Leu3102Trp)
c.9302T>G (p.Leu3101Trp)
c.9227T>G (p.Leu3076Trp)
c.9071T>G (p.Leu3024Trp)
n.2045+29231A>C
c.9068T>G (p.Leu3023Trp)
n.9410T>G
n.9332T>G
n.9728T>G
n.9650T>G
n.9457T>G
n.10668T>G
6g.111307389A>GCA365254165MFSD4B,REV3Lc.9224T>C (p.Leu3075Ser)
n.277+29231A>G
n.273+11614A>G
n.179+39552A>G
c.*9208T>C (n.*9208T>C)
c.*9315T>C (n.*9315T>C)
c.8990T>C (p.Leu2997Ser)
n.1361T>C
c.9305T>C (p.Leu3102Ser)
c.9302T>C (p.Leu3101Ser)
c.9227T>C (p.Leu3076Ser)
c.9071T>C (p.Leu3024Ser)
n.2045+29231A>G
c.9068T>C (p.Leu3023Ser)
n.9410T>C
n.9332T>C
n.9728T>C
n.9650T>C
n.9457T>C
n.10668T>C
6g.111307389A>TCA365254168MFSD4B,REV3Lc.9224T>A (p.Leu3075Ter)
n.277+29231A>T
n.273+11614A>T
n.179+39552A>T
c.*9208T>A (n.*9208T>A)
c.*9315T>A (n.*9315T>A)
c.8990T>A (p.Leu2997Ter)
n.1361T>A
c.9305T>A (p.Leu3102Ter)
c.9302T>A (p.Leu3101Ter)
c.9227T>A (p.Leu3076Ter)
c.9071T>A (p.Leu3024Ter)
n.2045+29231A>T
c.9068T>A (p.Leu3023Ter)
n.9410T>A
n.9332T>A
n.9728T>A
n.9650T>A
n.9457T>A
n.10668T>A
6g.111307390A>CCA365254172MFSD4B,REV3Lc.9223T>G (p.Leu3075Val)
n.277+29232A>C
n.273+11615A>C
n.179+39553A>C
c.*9207T>G (n.*9207T>G)
c.*9314T>G (n.*9314T>G)
c.8989T>G (p.Leu2997Val)
n.1360T>G
c.9304T>G (p.Leu3102Val)
c.9301T>G (p.Leu3101Val)
c.9226T>G (p.Leu3076Val)
c.9070T>G (p.Leu3024Val)
n.2045+29232A>C
c.9067T>G (p.Leu3023Val)
n.9409T>G
n.9331T>G
n.9727T>G
n.9649T>G
n.9456T>G
n.10667T>G
6g.111307390A>GCA451780642MFSD4B,REV3Lc.9223T>C (p.Leu3075=)
n.277+29232A>G
n.273+11615A>G
n.179+39553A>G
c.*9207T>C (n.*9207T>C)
c.*9314T>C (n.*9314T>C)
c.8989T>C (p.Leu2997=)
n.1360T>C
c.9304T>C (p.Leu3102=)
c.9301T>C (p.Leu3101=)
c.9226T>C (p.Leu3076=)
c.9070T>C (p.Leu3024=)
n.2045+29232A>G
c.9067T>C (p.Leu3023=)
n.9409T>C
n.9331T>C
n.9727T>C
n.9649T>C
n.9456T>C
n.10667T>C
gnomAD v4
6g.111307390A>TCA365254174MFSD4B,REV3Lc.9223T>A (p.Leu3075Met)
n.277+29232A>T
n.273+11615A>T
n.179+39553A>T
c.*9207T>A (n.*9207T>A)
c.*9314T>A (n.*9314T>A)
c.8989T>A (p.Leu2997Met)
n.1360T>A
c.9304T>A (p.Leu3102Met)
c.9301T>A (p.Leu3101Met)
c.9226T>A (p.Leu3076Met)
c.9070T>A (p.Leu3024Met)
n.2045+29232A>T
c.9067T>A (p.Leu3023Met)
n.9409T>A
n.9331T>A
n.9727T>A
n.9649T>A
n.9456T>A
n.10667T>A
6g.111307391C>ACA365254176MFSD4B,REV3Lc.9222G>T (p.Glu3074Asp)
n.277+29233C>A
n.273+11616C>A
n.179+39554C>A
c.*9206G>T (n.*9206G>T)
c.*9313G>T (n.*9313G>T)
c.8988G>T (p.Glu2996Asp)
n.1359G>T
c.9303G>T (p.Glu3101Asp)
c.9300G>T (p.Glu3100Asp)
c.9225G>T (p.Glu3075Asp)
c.9069G>T (p.Glu3023Asp)
n.2045+29233C>A
c.9066G>T (p.Glu3022Asp)
n.9408G>T
n.9330G>T
n.9726G>T
n.9648G>T
n.9455G>T
n.10666G>T
6g.111307391C>GCA365254178MFSD4B,REV3Lc.9222G>C (p.Glu3074Asp)
n.277+29233C>G
n.273+11616C>G
n.179+39554C>G
c.*9206G>C (n.*9206G>C)
c.*9313G>C (n.*9313G>C)
c.8988G>C (p.Glu2996Asp)
n.1359G>C
c.9303G>C (p.Glu3101Asp)
c.9300G>C (p.Glu3100Asp)
c.9225G>C (p.Glu3075Asp)
c.9069G>C (p.Glu3023Asp)
n.2045+29233C>G
c.9066G>C (p.Glu3022Asp)
n.9408G>C
n.9330G>C
n.9726G>C
n.9648G>C
n.9455G>C
n.10666G>C
6g.111307391C>TCA451780643MFSD4B,REV3Lc.9222G>A (p.Glu3074=)
n.277+29233C>T
n.273+11616C>T
n.179+39554C>T
c.*9206G>A (n.*9206G>A)
c.*9313G>A (n.*9313G>A)
c.8988G>A (p.Glu2996=)
n.1359G>A
c.9303G>A (p.Glu3101=)
c.9300G>A (p.Glu3100=)
c.9225G>A (p.Glu3075=)
c.9069G>A (p.Glu3023=)
n.2045+29233C>T
c.9066G>A (p.Glu3022=)
n.9408G>A
n.9330G>A
n.9726G>A
n.9648G>A
n.9455G>A
n.10666G>A
6g.111307392T>ACA365254182MFSD4B,REV3Lc.9221A>T (p.Glu3074Val)
n.277+29234T>A
n.273+11617T>A
n.179+39555T>A
c.*9205A>T (n.*9205A>T)
c.*9312A>T (n.*9312A>T)
c.8987A>T (p.Glu2996Val)
n.1358A>T
c.9302A>T (p.Glu3101Val)
c.9299A>T (p.Glu3100Val)
c.9224A>T (p.Glu3075Val)
c.9068A>T (p.Glu3023Val)
n.2045+29234T>A
c.9065A>T (p.Glu3022Val)
n.9407A>T
n.9329A>T
n.9725A>T
n.9647A>T
n.9454A>T
n.10665A>T
6g.111307392T>CCA3961078MFSD4B,REV3Lc.9221A>G (p.Glu3074Gly)
n.277+29234T>C
n.273+11617T>C
n.179+39555T>C
c.*9205A>G (n.*9205A>G)
c.*9312A>G (n.*9312A>G)
c.8987A>G (p.Glu2996Gly)
n.1358A>G
c.9302A>G (p.Glu3101Gly)
c.9299A>G (p.Glu3100Gly)
c.9224A>G (p.Glu3075Gly)
c.9068A>G (p.Glu3023Gly)
n.2045+29234T>C
c.9065A>G (p.Glu3022Gly)
n.9407A>G
n.9329A>G
n.9725A>G
n.9647A>G
n.9454A>G
n.10665A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307392T>GCA365254179MFSD4B,REV3Lc.9221A>C (p.Glu3074Ala)
n.277+29234T>G
n.273+11617T>G
n.179+39555T>G
c.*9205A>C (n.*9205A>C)
c.*9312A>C (n.*9312A>C)
c.8987A>C (p.Glu2996Ala)
n.1358A>C
c.9302A>C (p.Glu3101Ala)
c.9299A>C (p.Glu3100Ala)
c.9224A>C (p.Glu3075Ala)
c.9068A>C (p.Glu3023Ala)
n.2045+29234T>G
c.9065A>C (p.Glu3022Ala)
n.9407A>C
n.9329A>C
n.9725A>C
n.9647A>C
n.9454A>C
n.10665A>C
6g.111307392T=CA1654866867MFSD4B,REV3Lc.9221A= (p.Glu3074=)
n.277+29234T=
n.273+11617T=
n.179+39555T=
c.*9205A= (n.*9205A=)
c.*9312A= (n.*9312A=)
c.8987A= (p.Glu2996=)
n.1358A=
c.9302A= (p.Glu3101=)
c.9299A= (p.Glu3100=)
c.9224A= (p.Glu3075=)
c.9068A= (p.Glu3023=)
n.2045+29234T=
c.9065A= (p.Glu3022=)
n.9407A=
n.9329A=
n.9725A=
n.9647A=
n.9454A=
n.10665A=
6g.111307393C>ACA365254184MFSD4B,REV3Lc.9220G>T (p.Glu3074Ter)
n.277+29235C>A
n.273+11618C>A
n.179+39556C>A
c.*9204G>T (n.*9204G>T)
c.*9311G>T (n.*9311G>T)
c.8986G>T (p.Glu2996Ter)
n.1357G>T
c.9301G>T (p.Glu3101Ter)
c.9298G>T (p.Glu3100Ter)
c.9223G>T (p.Glu3075Ter)
c.9067G>T (p.Glu3023Ter)
n.2045+29235C>A
c.9064G>T (p.Glu3022Ter)
n.9406G>T
n.9328G>T
n.9724G>T
n.9646G>T
n.9453G>T
n.10664G>T
6g.111307393C>GCA365254186MFSD4B,REV3Lc.9220G>C (p.Glu3074Gln)
n.277+29235C>G
n.273+11618C>G
n.179+39556C>G
c.*9204G>C (n.*9204G>C)
c.*9311G>C (n.*9311G>C)
c.8986G>C (p.Glu2996Gln)
n.1357G>C
c.9301G>C (p.Glu3101Gln)
c.9298G>C (p.Glu3100Gln)
c.9223G>C (p.Glu3075Gln)
c.9067G>C (p.Glu3023Gln)
n.2045+29235C>G
c.9064G>C (p.Glu3022Gln)
n.9406G>C
n.9328G>C
n.9724G>C
n.9646G>C
n.9453G>C
n.10664G>C
6g.111307393C>TCA365254188MFSD4B,REV3Lc.9220G>A (p.Glu3074Lys)
n.277+29235C>T
n.273+11618C>T
n.179+39556C>T
c.*9204G>A (n.*9204G>A)
c.*9311G>A (n.*9311G>A)
c.8986G>A (p.Glu2996Lys)
n.1357G>A
c.9301G>A (p.Glu3101Lys)
c.9298G>A (p.Glu3100Lys)
c.9223G>A (p.Glu3075Lys)
c.9067G>A (p.Glu3023Lys)
n.2045+29235C>T
c.9064G>A (p.Glu3022Lys)
n.9406G>A
n.9328G>A
n.9724G>A
n.9646G>A
n.9453G>A
n.10664G>A
6g.111307394C>ACA451780644MFSD4B,REV3Lc.9219G>T (p.Arg3073=)
n.277+29236C>A
n.273+11619C>A
n.179+39557C>A
c.*9203G>T (n.*9203G>T)
c.*9310G>T (n.*9310G>T)
c.8985G>T (p.Arg2995=)
n.1356G>T
c.9300G>T (p.Arg3100=)
c.9297G>T (p.Arg3099=)
c.9222G>T (p.Arg3074=)
c.9066G>T (p.Arg3022=)
n.2045+29236C>A
c.9063G>T (p.Arg3021=)
n.9405G>T
n.9327G>T
n.9723G>T
n.9645G>T
n.9452G>T
n.10663G>T
6g.111307394C=CA1654866868MFSD4B,REV3Lc.9219G= (p.Arg3073=)
n.277+29236C=
n.273+11619C=
n.179+39557C=
c.*9203G= (n.*9203G=)
c.*9310G= (n.*9310G=)
c.8985G= (p.Arg2995=)
n.1356G=
c.9300G= (p.Arg3100=)
c.9297G= (p.Arg3099=)
c.9222G= (p.Arg3074=)
c.9066G= (p.Arg3022=)
n.2045+29236C=
c.9063G= (p.Arg3021=)
n.9405G=
n.9327G=
n.9723G=
n.9645G=
n.9452G=
n.10663G=
6g.111307394C>GCA3961079MFSD4B,REV3Lc.9219G>C (p.Arg3073=)
n.277+29236C>G
n.273+11619C>G
n.179+39557C>G
c.*9203G>C (n.*9203G>C)
c.*9310G>C (n.*9310G>C)
c.8985G>C (p.Arg2995=)
n.1356G>C
c.9300G>C (p.Arg3100=)
c.9297G>C (p.Arg3099=)
c.9222G>C (p.Arg3074=)
c.9066G>C (p.Arg3022=)
n.2045+29236C>G
c.9063G>C (p.Arg3021=)
n.9405G>C
n.9327G>C
n.9723G>C
n.9645G>C
n.9452G>C
n.10663G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307394C>TCA451780645MFSD4B,REV3Lc.9219G>A (p.Arg3073=)
n.277+29236C>T
n.273+11619C>T
n.179+39557C>T
c.*9203G>A (n.*9203G>A)
c.*9310G>A (n.*9310G>A)
c.8985G>A (p.Arg2995=)
n.1356G>A
c.9300G>A (p.Arg3100=)
c.9297G>A (p.Arg3099=)
c.9222G>A (p.Arg3074=)
c.9066G>A (p.Arg3022=)
n.2045+29236C>T
c.9063G>A (p.Arg3021=)
n.9405G>A
n.9327G>A
n.9723G>A
n.9645G>A
n.9452G>A
n.10663G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307395C>ACA365254191MFSD4B,REV3Lc.9218G>T (p.Arg3073Leu)
n.277+29237C>A
n.273+11620C>A
n.179+39558C>A
c.*9202G>T (n.*9202G>T)
c.*9309G>T (n.*9309G>T)
c.8984G>T (p.Arg2995Leu)
n.1355G>T
c.9299G>T (p.Arg3100Leu)
c.9296G>T (p.Arg3099Leu)
c.9221G>T (p.Arg3074Leu)
c.9065G>T (p.Arg3022Leu)
n.2045+29237C>A
c.9062G>T (p.Arg3021Leu)
n.9404G>T
n.9326G>T
n.9722G>T
n.9644G>T
n.9451G>T
n.10662G>T
6g.111307395C=CA1654866869MFSD4B,REV3Lc.9218G= (p.Arg3073=)
n.277+29237C=
n.273+11620C=
n.179+39558C=
c.*9202G= (n.*9202G=)
c.*9309G= (n.*9309G=)
c.8984G= (p.Arg2995=)
n.1355G=
c.9299G= (p.Arg3100=)
c.9296G= (p.Arg3099=)
c.9221G= (p.Arg3074=)
c.9065G= (p.Arg3022=)
n.2045+29237C=
c.9062G= (p.Arg3021=)
n.9404G=
n.9326G=
n.9722G=
n.9644G=
n.9451G=
n.10662G=
6g.111307395C>GCA365254193MFSD4B,REV3Lc.9218G>C (p.Arg3073Pro)
n.277+29237C>G
n.273+11620C>G
n.179+39558C>G
c.*9202G>C (n.*9202G>C)
c.*9309G>C (n.*9309G>C)
c.8984G>C (p.Arg2995Pro)
n.1355G>C
c.9299G>C (p.Arg3100Pro)
c.9296G>C (p.Arg3099Pro)
c.9221G>C (p.Arg3074Pro)
c.9065G>C (p.Arg3022Pro)
n.2045+29237C>G
c.9062G>C (p.Arg3021Pro)
n.9404G>C
n.9326G>C
n.9722G>C
n.9644G>C
n.9451G>C
n.10662G>C
6g.111307395C>TCA3961080MFSD4B,REV3Lc.9218G>A (p.Arg3073Gln)
n.277+29237C>T
n.273+11620C>T
n.179+39558C>T
c.*9202G>A (n.*9202G>A)
c.*9309G>A (n.*9309G>A)
c.8984G>A (p.Arg2995Gln)
n.1355G>A
c.9299G>A (p.Arg3100Gln)
c.9296G>A (p.Arg3099Gln)
c.9221G>A (p.Arg3074Gln)
c.9065G>A (p.Arg3022Gln)
n.2045+29237C>T
c.9062G>A (p.Arg3021Gln)
n.9404G>A
n.9326G>A
n.9722G>A
n.9644G>A
n.9451G>A
n.10662G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307396G>ACA3961081MFSD4B,REV3Lc.9217C>T (p.Arg3073Trp)
n.277+29238G>A
n.273+11621G>A
n.179+39559G>A
c.*9201C>T (n.*9201C>T)
c.*9308C>T (n.*9308C>T)
c.8983C>T (p.Arg2995Trp)
n.1354C>T
c.9298C>T (p.Arg3100Trp)
c.9295C>T (p.Arg3099Trp)
c.9220C>T (p.Arg3074Trp)
c.9064C>T (p.Arg3022Trp)
n.2045+29238G>A
c.9061C>T (p.Arg3021Trp)
n.9403C>T
n.9325C>T
n.9721C>T
n.9643C>T
n.9450C>T
n.10661C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307396G>CCA365254196MFSD4B,REV3Lc.9217C>G (p.Arg3073Gly)
n.277+29238G>C
n.273+11621G>C
n.179+39559G>C
c.*9201C>G (n.*9201C>G)
c.*9308C>G (n.*9308C>G)
c.8983C>G (p.Arg2995Gly)
n.1354C>G
c.9298C>G (p.Arg3100Gly)
c.9295C>G (p.Arg3099Gly)
c.9220C>G (p.Arg3074Gly)
c.9064C>G (p.Arg3022Gly)
n.2045+29238G>C
c.9061C>G (p.Arg3021Gly)
n.9403C>G
n.9325C>G
n.9721C>G
n.9643C>G
n.9450C>G
n.10661C>G
6g.111307396G=CA1654866870MFSD4B,REV3Lc.9217C= (p.Arg3073=)
n.277+29238G=
n.273+11621G=
n.179+39559G=
c.*9201C= (n.*9201C=)
c.*9308C= (n.*9308C=)
c.8983C= (p.Arg2995=)
n.1354C=
c.9298C= (p.Arg3100=)
c.9295C= (p.Arg3099=)
c.9220C= (p.Arg3074=)
c.9064C= (p.Arg3022=)
n.2045+29238G=
c.9061C= (p.Arg3021=)
n.9403C=
n.9325C=
n.9721C=
n.9643C=
n.9450C=
n.10661C=
6g.111307396G>TCA451780646MFSD4B,REV3Lc.9217C>A (p.Arg3073=)
n.277+29238G>T
n.273+11621G>T
n.179+39559G>T
c.*9201C>A (n.*9201C>A)
c.*9308C>A (n.*9308C>A)
c.8983C>A (p.Arg2995=)
n.1354C>A
c.9298C>A (p.Arg3100=)
c.9295C>A (p.Arg3099=)
c.9220C>A (p.Arg3074=)
c.9064C>A (p.Arg3022=)
n.2045+29238G>T
c.9061C>A (p.Arg3021=)
n.9403C>A
n.9325C>A
n.9721C>A
n.9643C>A
n.9450C>A
n.10661C>A
gnomAD v4
6g.111307397G>ACA451780647MFSD4B,REV3Lc.9216C>T (p.Ile3072=)
n.277+29239G>A
n.273+11622G>A
n.179+39560G>A
c.*9200C>T (n.*9200C>T)
c.*9307C>T (n.*9307C>T)
c.8982C>T (p.Ile2994=)
n.1353C>T
c.9297C>T (p.Ile3099=)
c.9294C>T (p.Ile3098=)
c.9219C>T (p.Ile3073=)
c.9063C>T (p.Ile3021=)
n.2045+29239G>A
c.9060C>T (p.Ile3020=)
n.9402C>T
n.9324C>T
n.9720C>T
n.9642C>T
n.9449C>T
n.10660C>T
6g.111307397G>CCA3961082MFSD4B,REV3Lc.9216C>G (p.Ile3072Met)
n.277+29239G>C
n.273+11622G>C
n.179+39560G>C
c.*9200C>G (n.*9200C>G)
c.*9307C>G (n.*9307C>G)
c.8982C>G (p.Ile2994Met)
n.1353C>G
c.9297C>G (p.Ile3099Met)
c.9294C>G (p.Ile3098Met)
c.9219C>G (p.Ile3073Met)
c.9063C>G (p.Ile3021Met)
n.2045+29239G>C
c.9060C>G (p.Ile3020Met)
n.9402C>G
n.9324C>G
n.9720C>G
n.9642C>G
n.9449C>G
n.10660C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307397G=CA1654866871MFSD4B,REV3Lc.9216C= (p.Ile3072=)
n.277+29239G=
n.273+11622G=
n.179+39560G=
c.*9200C= (n.*9200C=)
c.*9307C= (n.*9307C=)
c.8982C= (p.Ile2994=)
n.1353C=
c.9297C= (p.Ile3099=)
c.9294C= (p.Ile3098=)
c.9219C= (p.Ile3073=)
c.9063C= (p.Ile3021=)
n.2045+29239G=
c.9060C= (p.Ile3020=)
n.9402C=
n.9324C=
n.9720C=
n.9642C=
n.9449C=
n.10660C=
6g.111307397G>TCA451780648MFSD4B,REV3Lc.9216C>A (p.Ile3072=)
n.277+29239G>T
n.273+11622G>T
n.179+39560G>T
c.*9200C>A (n.*9200C>A)
c.*9307C>A (n.*9307C>A)
c.8982C>A (p.Ile2994=)
n.1353C>A
c.9297C>A (p.Ile3099=)
c.9294C>A (p.Ile3098=)
c.9219C>A (p.Ile3073=)
c.9063C>A (p.Ile3021=)
n.2045+29239G>T
c.9060C>A (p.Ile3020=)
n.9402C>A
n.9324C>A
n.9720C>A
n.9642C>A
n.9449C>A
n.10660C>A
6g.111307398A=CA1654866872MFSD4B,REV3Lc.9215T= (p.Ile3072=)
n.277+29240A=
n.273+11623A=
n.179+39561A=
c.*9199T= (n.*9199T=)
c.*9306T= (n.*9306T=)
c.8981T= (p.Ile2994=)
n.1352T=
c.9296T= (p.Ile3099=)
c.9293T= (p.Ile3098=)
c.9218T= (p.Ile3073=)
c.9062T= (p.Ile3021=)
n.2045+29240A=
c.9059T= (p.Ile3020=)
n.9401T=
n.9323T=
n.9719T=
n.9641T=
n.9448T=
n.10659T=
6g.111307398A>CCA365254200MFSD4B,REV3Lc.9215T>G (p.Ile3072Ser)
n.277+29240A>C
n.273+11623A>C
n.179+39561A>C
c.*9199T>G (n.*9199T>G)
c.*9306T>G (n.*9306T>G)
c.8981T>G (p.Ile2994Ser)
n.1352T>G
c.9296T>G (p.Ile3099Ser)
c.9293T>G (p.Ile3098Ser)
c.9218T>G (p.Ile3073Ser)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
n.2045+29240A>C
c.9059T>G (p.Ile3020Ser)
n.9401T>G
n.9323T>G
n.9719T>G
n.9641T>G
n.9448T>G
n.10659T>G
6g.111307398A>GCA365254202MFSD4B,REV3Lc.9215T>C (p.Ile3072Thr)
n.277+29240A>G
n.273+11623A>G
n.179+39561A>G
c.*9199T>C (n.*9199T>C)
c.*9306T>C (n.*9306T>C)
c.8981T>C (p.Ile2994Thr)
n.1352T>C
c.9296T>C (p.Ile3099Thr)
c.9293T>C (p.Ile3098Thr)
c.9218T>C (p.Ile3073Thr)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
n.2045+29240A>G
c.9059T>C (p.Ile3020Thr)
n.9401T>C
n.9323T>C
n.9719T>C
n.9641T>C
n.9448T>C
n.10659T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307398A>TCA365254203MFSD4B,REV3Lc.9215T>A (p.Ile3072Asn)
n.277+29240A>T
n.273+11623A>T
n.179+39561A>T
c.*9199T>A (n.*9199T>A)
c.*9306T>A (n.*9306T>A)
c.8981T>A (p.Ile2994Asn)
n.1352T>A
c.9296T>A (p.Ile3099Asn)
c.9293T>A (p.Ile3098Asn)
c.9218T>A (p.Ile3073Asn)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
n.2045+29240A>T
c.9059T>A (p.Ile3020Asn)
n.9401T>A
n.9323T>A
n.9719T>A
n.9641T>A
n.9448T>A
n.10659T>A
6g.111307399T>ACA365254206MFSD4B,REV3Lc.9214A>T (p.Ile3072Phe)
n.277+29241T>A
n.273+11624T>A
n.179+39562T>A
c.*9198A>T (n.*9198A>T)
c.*9305A>T (n.*9305A>T)
c.8980A>T (p.Ile2994Phe)
n.1351A>T
c.9295A>T (p.Ile3099Phe)
c.9292A>T (p.Ile3098Phe)
c.9217A>T (p.Ile3073Phe)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
n.2045+29241T>A
c.9058A>T (p.Ile3020Phe)
n.9400A>T
n.9322A>T
n.9718A>T
n.9640A>T
n.9447A>T
n.10658A>T
6g.111307399T>CCA365254208MFSD4B,REV3Lc.9214A>G (p.Ile3072Val)
n.277+29241T>C
n.273+11624T>C
n.179+39562T>C
c.*9198A>G (n.*9198A>G)
c.*9305A>G (n.*9305A>G)
c.8980A>G (p.Ile2994Val)
n.1351A>G
c.9295A>G (p.Ile3099Val)
c.9292A>G (p.Ile3098Val)
c.9217A>G (p.Ile3073Val)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
n.2045+29241T>C
c.9058A>G (p.Ile3020Val)
n.9400A>G
n.9322A>G
n.9718A>G
n.9640A>G
n.9447A>G
n.10658A>G
6g.111307399T>GCA365254205MFSD4B,REV3Lc.9214A>C (p.Ile3072Leu)
n.277+29241T>G
n.273+11624T>G
n.179+39562T>G
c.*9198A>C (n.*9198A>C)
c.*9305A>C (n.*9305A>C)
c.8980A>C (p.Ile2994Leu)
n.1351A>C
c.9295A>C (p.Ile3099Leu)
c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
c.9217A>C (p.Ile3073Leu)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
n.2045+29241T>G
c.9058A>C (p.Ile3020Leu)
n.9400A>C
n.9322A>C
n.9718A>C
n.9640A>C
n.9447A>C
n.10658A>C
6g.111307400T>ACA365254210MFSD4B,REV3Lc.9213A>T (p.Glu3071Asp)
n.277+29242T>A
n.273+11625T>A
n.179+39563T>A
c.*9197A>T (n.*9197A>T)
c.*9304A>T (n.*9304A>T)
c.8979A>T (p.Glu2993Asp)
n.1350A>T
c.9294A>T (p.Glu3098Asp)
c.9291A>T (p.Glu3097Asp)
c.9216A>T (p.Glu3072Asp)
c.9060A>T (p.Glu3020Asp)
n.2045+29242T>A
c.9057A>T (p.Glu3019Asp)
n.9399A>T
n.9321A>T
n.9717A>T
n.9639A>T
n.9446A>T
n.10657A>T
6g.111307400T>CCA451780649MFSD4B,REV3Lc.9213A>G (p.Glu3071=)
n.277+29242T>C
n.273+11625T>C
n.179+39563T>C
c.*9197A>G (n.*9197A>G)
c.*9304A>G (n.*9304A>G)
c.8979A>G (p.Glu2993=)
n.1350A>G
c.9294A>G (p.Glu3098=)
c.9291A>G (p.Glu3097=)
c.9216A>G (p.Glu3072=)
c.9060A>G (p.Glu3020=)
n.2045+29242T>C
c.9057A>G (p.Glu3019=)
n.9399A>G
n.9321A>G
n.9717A>G
n.9639A>G
n.9446A>G
n.10657A>G
6g.111307400T>GCA365254212MFSD4B,REV3Lc.9213A>C (p.Glu3071Asp)
n.277+29242T>G
n.273+11625T>G
n.179+39563T>G
c.*9197A>C (n.*9197A>C)
c.*9304A>C (n.*9304A>C)
c.8979A>C (p.Glu2993Asp)
n.1350A>C
c.9294A>C (p.Glu3098Asp)
c.9291A>C (p.Glu3097Asp)
c.9216A>C (p.Glu3072Asp)
c.9060A>C (p.Glu3020Asp)
n.2045+29242T>G
c.9057A>C (p.Glu3019Asp)
n.9399A>C
n.9321A>C
n.9717A>C
n.9639A>C
n.9446A>C
n.10657A>C
6g.111307401T>ACA365254214MFSD4B,REV3Lc.9212A>T (p.Glu3071Val)
n.277+29243T>A
n.273+11626T>A
n.179+39564T>A
c.*9196A>T (n.*9196A>T)
c.*9303A>T (n.*9303A>T)
c.8978A>T (p.Glu2993Val)
n.1349A>T
c.9293A>T (p.Glu3098Val)
c.9290A>T (p.Glu3097Val)
c.9215A>T (p.Glu3072Val)
c.9059A>T (p.Glu3020Val)
n.2045+29243T>A
c.9056A>T (p.Glu3019Val)
n.9398A>T
n.9320A>T
n.9716A>T
n.9638A>T
n.9445A>T
n.10656A>T
6g.111307401T>CCA365254216MFSD4B,REV3Lc.9212A>G (p.Glu3071Gly)
n.277+29243T>C
n.273+11626T>C
n.179+39564T>C
c.*9196A>G (n.*9196A>G)
c.*9303A>G (n.*9303A>G)
c.8978A>G (p.Glu2993Gly)
n.1349A>G
c.9293A>G (p.Glu3098Gly)
c.9290A>G (p.Glu3097Gly)
c.9215A>G (p.Glu3072Gly)
c.9059A>G (p.Glu3020Gly)
n.2045+29243T>C
c.9056A>G (p.Glu3019Gly)
n.9398A>G
n.9320A>G
n.9716A>G
n.9638A>G
n.9445A>G
n.10656A>G
6g.111307401T>GCA365254218MFSD4B,REV3Lc.9212A>C (p.Glu3071Ala)
n.277+29243T>G
n.273+11626T>G
n.179+39564T>G
c.*9196A>C (n.*9196A>C)
c.*9303A>C (n.*9303A>C)
c.8978A>C (p.Glu2993Ala)
n.1349A>C
c.9293A>C (p.Glu3098Ala)
c.9290A>C (p.Glu3097Ala)
c.9215A>C (p.Glu3072Ala)
c.9059A>C (p.Glu3020Ala)
n.2045+29243T>G
c.9056A>C (p.Glu3019Ala)
n.9398A>C
n.9320A>C
n.9716A>C
n.9638A>C
n.9445A>C
n.10656A>C
6g.111307402C>ACA365254221MFSD4B,REV3Lc.9211G>T (p.Glu3071Ter)
n.277+29244C>A
n.273+11627C>A
n.179+39565C>A
c.*9195G>T (n.*9195G>T)
c.*9302G>T (n.*9302G>T)
c.8977G>T (p.Glu2993Ter)
n.1348G>T
c.9292G>T (p.Glu3098Ter)
c.9289G>T (p.Glu3097Ter)
c.9214G>T (p.Glu3072Ter)
c.9058G>T (p.Glu3020Ter)
n.2045+29244C>A
c.9055G>T (p.Glu3019Ter)
n.9397G>T
n.9319G>T
n.9715G>T
n.9637G>T
n.9444G>T
n.10655G>T
6g.111307402C>GCA365254222MFSD4B,REV3Lc.9211G>C (p.Glu3071Gln)
n.277+29244C>G
n.273+11627C>G
n.179+39565C>G
c.*9195G>C (n.*9195G>C)
c.*9302G>C (n.*9302G>C)
c.8977G>C (p.Glu2993Gln)
n.1348G>C
c.9292G>C (p.Glu3098Gln)
c.9289G>C (p.Glu3097Gln)
c.9214G>C (p.Glu3072Gln)
c.9058G>C (p.Glu3020Gln)
n.2045+29244C>G
c.9055G>C (p.Glu3019Gln)
n.9397G>C
n.9319G>C
n.9715G>C
n.9637G>C
n.9444G>C
n.10655G>C
6g.111307402C>TCA365254224MFSD4B,REV3Lc.9211G>A (p.Glu3071Lys)
n.277+29244C>T
n.273+11627C>T
n.179+39565C>T
c.*9195G>A (n.*9195G>A)
c.*9302G>A (n.*9302G>A)
c.8977G>A (p.Glu2993Lys)
n.1348G>A
c.9292G>A (p.Glu3098Lys)
c.9289G>A (p.Glu3097Lys)
c.9214G>A (p.Glu3072Lys)
c.9058G>A (p.Glu3020Lys)
n.2045+29244C>T
c.9055G>A (p.Glu3019Lys)
n.9397G>A
n.9319G>A
n.9715G>A
n.9637G>A
n.9444G>A
n.10655G>A
6g.111307403T>ACA365254226MFSD4B,REV3Lc.9210A>T (p.Gln3070His)
n.277+29245T>A
n.273+11628T>A
n.179+39566T>A
c.*9194A>T (n.*9194A>T)
c.*9301A>T (n.*9301A>T)
c.8976A>T (p.Gln2992His)
n.1347A>T
c.9291A>T (p.Gln3097His)
c.9288A>T (p.Gln3096His)
c.9213A>T (p.Gln3071His)
c.9057A>T (p.Gln3019His)
n.2045+29245T>A
c.9054A>T (p.Gln3018His)
n.9396A>T
n.9318A>T
n.9714A>T
n.9636A>T
n.9443A>T
n.10654A>T
6g.111307403T>CCA451780650MFSD4B,REV3Lc.9210A>G (p.Gln3070=)
n.277+29245T>C
n.273+11628T>C
n.179+39566T>C
c.*9194A>G (n.*9194A>G)
c.*9301A>G (n.*9301A>G)
c.8976A>G (p.Gln2992=)
n.1347A>G
c.9291A>G (p.Gln3097=)
c.9288A>G (p.Gln3096=)
c.9213A>G (p.Gln3071=)
c.9057A>G (p.Gln3019=)
n.2045+29245T>C
c.9054A>G (p.Gln3018=)
n.9396A>G
n.9318A>G
n.9714A>G
n.9636A>G
n.9443A>G
n.10654A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307403T>GCA365254228MFSD4B,REV3Lc.9210A>C (p.Gln3070His)
n.277+29245T>G
n.273+11628T>G
n.179+39566T>G
c.*9194A>C (n.*9194A>C)
c.*9301A>C (n.*9301A>C)
c.8976A>C (p.Gln2992His)
n.1347A>C
c.9291A>C (p.Gln3097His)
c.9288A>C (p.Gln3096His)
c.9213A>C (p.Gln3071His)
c.9057A>C (p.Gln3019His)
n.2045+29245T>G
c.9054A>C (p.Gln3018His)
n.9396A>C
n.9318A>C
n.9714A>C
n.9636A>C
n.9443A>C
n.10654A>C
6g.111307403T=CA1654866873MFSD4B,REV3Lc.9210A= (p.Gln3070=)
n.277+29245T=
n.273+11628T=
n.179+39566T=
c.*9194A= (n.*9194A=)
c.*9301A= (n.*9301A=)
c.8976A= (p.Gln2992=)
n.1347A=
c.9291A= (p.Gln3097=)
c.9288A= (p.Gln3096=)
c.9213A= (p.Gln3071=)
c.9057A= (p.Gln3019=)
n.2045+29245T=
c.9054A= (p.Gln3018=)
n.9396A=
n.9318A=
n.9714A=
n.9636A=
n.9443A=
n.10654A=

Number of alleles fetched