Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9653A>G
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n.277+29228T>G
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n.179+39549T>G
c.*9211A>C (n.*9211A>C)
c.*9318A>C (n.*9318A>C)
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n.1364A>C
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n.2045+29229C>G
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n.9412G>C
n.9334G>C
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n.10670G>C
6g.111307387C>TCA365254158MFSD4B,REV3Lc.9226G>A (p.Glu3076Lys)
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c.9073G>A (p.Glu3025Lys)
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6g.111307388C>ACA365254161MFSD4B,REV3Lc.9225G>T (p.Leu3075Phe)
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c.9072G>T (p.Leu3024Phe)
n.2045+29230C>A
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n.9411G>T
n.9333G>T
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6g.111307388C=CA1654866866MFSD4B,REV3Lc.9225G= (p.Leu3075=)
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6g.111307388C>GCA365254163MFSD4B,REV3Lc.9225G>C (p.Leu3075Phe)
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n.1362G>C
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n.2045+29230C>G
c.9069G>C (p.Leu3023Phe)
n.9411G>C
n.9333G>C
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n.10669G>C
6g.111307388C>TCA451780641MFSD4B,REV3Lc.9225G>A (p.Leu3075=)
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 gnomAD v4
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n.9405G>C
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n.9645G>C
n.9452G>C
n.10663G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307394C>TCA451780645MFSD4B,REV3Lc.9219G>A (p.Arg3073=)
n.277+29236C>T
n.273+11619C>T
n.179+39557C>T
c.*9203G>A (n.*9203G>A)
c.*9310G>A (n.*9310G>A)
c.8985G>A (p.Arg2995=)
n.1356G>A
c.9300G>A (p.Arg3100=)
c.9297G>A (p.Arg3099=)
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c.9066G>A (p.Arg3022=)
n.2045+29236C>T
c.9063G>A (p.Arg3021=)
n.9405G>A
n.9327G>A
n.9723G>A
n.9645G>A
n.9452G>A
n.10663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307395C>ACA365254191MFSD4B,REV3Lc.9218G>T (p.Arg3073Leu)
n.277+29237C>A
n.273+11620C>A
n.179+39558C>A
c.*9202G>T (n.*9202G>T)
c.*9309G>T (n.*9309G>T)
c.8984G>T (p.Arg2995Leu)
n.1355G>T
c.9299G>T (p.Arg3100Leu)
c.9296G>T (p.Arg3099Leu)
c.9221G>T (p.Arg3074Leu)
c.9065G>T (p.Arg3022Leu)
n.2045+29237C>A
c.9062G>T (p.Arg3021Leu)
n.9404G>T
n.9326G>T
n.9722G>T
n.9644G>T
n.9451G>T
n.10662G>T
6g.111307395C=CA1654866869MFSD4B,REV3Lc.9218G= (p.Arg3073=)
n.277+29237C=
n.273+11620C=
n.179+39558C=
c.*9202G= (n.*9202G=)
c.*9309G= (n.*9309G=)
c.8984G= (p.Arg2995=)
n.1355G=
c.9299G= (p.Arg3100=)
c.9296G= (p.Arg3099=)
c.9221G= (p.Arg3074=)
c.9065G= (p.Arg3022=)
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n.9404G=
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Number of alleles fetched